Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35801109G>A | CA192765767 | NPR2 | c.1391G>A (p.Gly464Glu) n.1430G>A n.399G>A n.1477G>A n.546G>A n.1423G>A n.1323G>A n.1697G>A c.1185G>A (n.1185G>A) c.1395G>A (p.Arg465=) c.1255G>A (n.1255G>A) n.1252G>A c.966G>A (n.966G>A) n.2547G>A n.2507G>A n.1391G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801109G>C | CA373371549 | NPR2 | c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.1430G>C n.399G>C n.1477G>C n.546G>C n.1423G>C n.1323G>C n.1697G>C c.1185G>C (n.1185G>C) c.1395G>C (p.Arg465Ser) c.1255G>C (n.1255G>C) n.1252G>C c.966G>C (n.966G>C) n.2547G>C n.2507G>C n.1391G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) | |
9 | g.35801109G= | CA1846133540 | NPR2 | c.1391G= (p.Gly464=) n.1430G= n.399G= n.1477G= n.546G= n.1423G= n.1323G= n.1697G= c.1185G= (n.1185G=) c.1395G= (p.Arg465=) c.1255G= (n.1255G=) n.1252G= c.966G= (n.966G=) n.2547G= n.2507G= n.1391G= c.404G= (p.Gly135=) c.-14G= (n.-14G=) | |
9 | g.35801109G>T | CA373371547 | NPR2 | c.1391G>T (p.Gly464Val) n.1430G>T n.399G>T n.1477G>T n.546G>T n.1423G>T n.1323G>T n.1697G>T c.1185G>T (n.1185G>T) c.1395G>T (p.Arg465Ser) c.1255G>T (n.1255G>T) n.1252G>T c.966G>T (n.966G>T) n.2547G>T n.2507G>T n.1391G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.-14G>T (n.-14G>T) | |
9 | g.35801109_35801113delinsGAATC | CA1846133538 | NPR2 | c.1391_1395delinsGAATC (p.Gly464=) n.1430_1434delinsGAATC n.399_403delinsGAATC n.1477_1481delinsGAATC n.546_550delinsGAATC n.1423_1427delinsGAATC n.1323_1327delinsGAATC n.1697_1701delinsGAATC c.1185_1189delinsGAATC (n.1185_1189delinsGAATC) c.1395_1399delinsGAATC (p.Arg465=) c.1255_1259delinsGAATC (n.1255_1259delinsGAATC) n.1252_1256delinsGAATC c.966_970delinsGAATC (n.966_970delinsGAATC) n.2547_2551delinsGAATC n.2507_2511delinsGAATC n.1391_1395delinsGAATC c.404_408delinsGAATC (p.Gly135=) c.-14_-10delinsGAATC (n.-14_-10delinsGAATC) | |
9 | g.35801110A>C | CA464460277 | NPR2 | c.1392A>C (p.Gly464=) n.1431A>C n.400A>C n.1478A>C n.547A>C n.1424A>C n.1324A>C n.1698A>C c.1186A>C (n.1186A>C) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1256A>C (n.1256A>C) n.1253A>C c.967A>C (n.967A>C) n.2548A>C n.2508A>C n.1392A>C c.405A>C (p.Gly135=) c.-13A>C (n.-13A>C) | |
9 | g.35801110A>G | CA464460278 | NPR2 | c.1392A>G (p.Gly464=) n.1431A>G n.400A>G n.1478A>G n.547A>G n.1424A>G n.1324A>G n.1698A>G c.1186A>G (n.1186A>G) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1256A>G (n.1256A>G) n.1253A>G c.967A>G (n.967A>G) n.2548A>G n.2508A>G n.1392A>G c.405A>G (p.Gly135=) c.-13A>G (n.-13A>G) | |
9 | g.35801110A>T | CA464460279 | NPR2 | c.1392A>T (p.Gly464=) n.1431A>T n.400A>T n.1478A>T n.547A>T n.1424A>T n.1324A>T n.1698A>T c.1186A>T (n.1186A>T) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1256A>T (n.1256A>T) n.1253A>T c.967A>T (n.967A>T) n.2548A>T n.2508A>T n.1392A>T c.405A>T (p.Gly135=) c.-13A>T (n.-13A>T) | |
9 | g.35801111_35801114del | CA10604771 | NPR2 | c.1393_1396del (p.Ile465ProfsTer11) n.1432_1435del n.401_404del n.1479_1482del n.548_551del n.1425_1428del n.1325_1328del n.1699_1702del c.1187_1190del (n.1187_1190del) c.1397_1400del (p.Asn466ThrfsTer?) c.1257_1260del (n.1257_1260del) n.1254_1257del c.968_971del (n.968_971del) n.2549_2552del n.2509_2512del n.1393_1396del c.406_409del (p.Ile136ProfsTer11) c.-12_-9del (n.-12_-9del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.35801111A>C | CA373371551 | NPR2 | c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1432A>C n.401A>C n.1479A>C n.548A>C n.1425A>C n.1325A>C n.1699A>C c.1187A>C (n.1187A>C) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1257A>C (n.1257A>C) n.1254A>C c.968A>C (n.968A>C) n.2549A>C n.2509A>C n.1393A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
9 | g.35801111A>G | CA373371553 | NPR2 | c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1432A>G n.401A>G n.1479A>G n.548A>G n.1425A>G n.1325A>G n.1699A>G c.1187A>G (n.1187A>G) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1257A>G (n.1257A>G) n.1254A>G c.968A>G (n.968A>G) n.2549A>G n.2509A>G n.1393A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
9 | g.35801111A>T | CA373371554 | NPR2 | c.1393A>T (p.Ile465Phe) n.1432A>T n.401A>T n.1479A>T n.548A>T n.1425A>T n.1325A>T n.1699A>T c.1187A>T (n.1187A>T) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1257A>T (n.1257A>T) n.1254A>T c.968A>T (n.968A>T) n.2549A>T n.2509A>T n.1393A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
9 | g.35801112T>A | CA373371556 | NPR2 | c.1394T>A (p.Ile465Asn) n.1433T>A n.402T>A n.1480T>A n.549T>A n.1426T>A n.1326T>A n.1700T>A c.1188T>A (n.1188T>A) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1258T>A (n.1258T>A) n.1255T>A c.969T>A (n.969T>A) n.2550T>A n.2510T>A n.1394T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
9 | g.35801112T>C | CA373371557 | NPR2 | c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1433T>C n.402T>C n.1480T>C n.549T>C n.1426T>C n.1326T>C n.1700T>C c.1188T>C (n.1188T>C) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1258T>C (n.1258T>C) n.1255T>C c.969T>C (n.969T>C) n.2550T>C n.2510T>C n.1394T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
9 | g.35801112T>G | CA373371559 | NPR2 | c.1394T>G (p.Ile465Ser) n.1433T>G n.402T>G n.1480T>G n.549T>G n.1426T>G n.1326T>G n.1700T>G c.1188T>G (n.1188T>G) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1258T>G (n.1258T>G) n.1255T>G c.969T>G (n.969T>G) n.2550T>G n.2510T>G n.1394T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
9 | g.35801113C>A | CA464460287 | NPR2 | c.1395C>A (p.Ile465=) n.1434C>A n.403C>A n.1481C>A n.550C>A n.1427C>A n.1327C>A n.1701C>A c.1189C>A (n.1189C>A) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1259C>A (n.1259C>A) n.1256C>A c.970C>A (n.970C>A) n.2551C>A n.2511C>A n.1395C>A c.408C>A (p.Ile136=) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
9 | g.35801113C>G | CA373371562 | NPR2 | c.1395C>G (p.Ile465Met) n.1434C>G n.403C>G n.1481C>G n.550C>G n.1427C>G n.1327C>G n.1701C>G c.1189C>G (n.1189C>G) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1259C>G (n.1259C>G) n.1256C>G c.970C>G (n.970C>G) n.2551C>G n.2511C>G n.1395C>G c.408C>G (p.Ile136Met) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
9 | g.35801113C>T | CA464460286 | NPR2 | c.1395C>T (p.Ile465=) n.1434C>T n.403C>T n.1481C>T n.550C>T n.1427C>T n.1327C>T n.1701C>T c.1189C>T (n.1189C>T) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1259C>T (n.1259C>T) n.1256C>T c.970C>T (n.970C>T) n.2551C>T n.2511C>T n.1395C>T c.408C>T (p.Ile136=) c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801114A= | CA1846133553 | NPR2 | c.1396A= (p.Thr466=) n.1435A= n.404A= n.1482A= n.551A= n.1428A= n.1328A= n.1702A= c.1190A= (n.1190A=) c.1400A= (p.His467=) c.1260A= (n.1260A=) n.1257A= c.971A= (n.971A=) n.2552A= n.2512A= n.1396A= c.409A= (p.Thr137=) c.-9A= (n.-9A=) | |
9 | g.35801114A>C | CA373371564 | NPR2 | c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1435A>C n.404A>C n.1482A>C n.551A>C n.1428A>C n.1328A>C n.1702A>C c.1190A>C (n.1190A>C) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1260A>C (n.1260A>C) n.1257A>C c.971A>C (n.971A>C) n.2552A>C n.2512A>C n.1396A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
9 | g.35801114A>G | CA373371566 | NPR2 | c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1435A>G n.404A>G n.1482A>G n.551A>G n.1428A>G n.1328A>G n.1702A>G c.1190A>G (n.1190A>G) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1260A>G (n.1260A>G) n.1257A>G c.971A>G (n.971A>G) n.2552A>G n.2512A>G n.1396A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) c.-9A>G (n.-9A>G) | |
9 | g.35801114A>T | CA373371567 | NPR2 | c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1435A>T n.404A>T n.1482A>T n.551A>T n.1428A>T n.1328A>T n.1702A>T c.1190A>T (n.1190A>T) c.1400A>T (p.His467Leu) c.1260A>T (n.1260A>T) n.1257A>T c.971A>T (n.971A>T) n.2552A>T n.2512A>T n.1396A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) c.-9A>T (n.-9A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35801115C>A | CA373371570 | NPR2 | c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1436C>A n.405C>A n.1483C>A n.552C>A n.1429C>A n.1329C>A n.1703C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.1401C>A (p.His467Gln) c.1261C>A (n.1261C>A) n.1258C>A c.972C>A (n.972C>A) n.2553C>A n.2513C>A n.1397C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
9 | g.35801115C= | CA1846133562 | NPR2 | c.1397C= (p.Thr466=) n.1436C= n.405C= n.1483C= n.552C= n.1429C= n.1329C= n.1703C= c.1191C= (n.1191C=) c.1401C= (p.His467=) c.1261C= (n.1261C=) n.1258C= c.972C= (n.972C=) n.2553C= n.2513C= n.1397C= c.410C= (p.Thr137=) c.-8C= (n.-8C=) | |
9 | g.35801115C>G | CA373371571 | NPR2 | c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1436C>G n.405C>G n.1483C>G n.552C>G n.1429C>G n.1329C>G n.1703C>G c.1191C>G (n.1191C>G) c.1401C>G (p.His467Gln) c.1261C>G (n.1261C>G) n.1258C>G c.972C>G (n.972C>G) n.2553C>G n.2513C>G n.1397C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
9 | g.35801115C>T | CA5051676 | NPR2 | c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1436C>T n.405C>T n.1483C>T n.552C>T n.1429C>T n.1329C>T n.1703C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.1401C>T (p.His467=) c.1261C>T (n.1261C>T) n.1258C>T c.972C>T (n.972C>T) n.2553C>T n.2513C>T n.1397C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801116C>A | CA464460296 | NPR2 | c.1398C>A (p.Thr466=) n.1437C>A n.406C>A n.1484C>A n.553C>A n.1430C>A n.1330C>A n.1704C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1262C>A (n.1262C>A) n.1259C>A c.973C>A (n.973C>A) n.2554C>A n.2514C>A n.1398C>A c.411C>A (p.Thr137=) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
9 | g.35801116C>G | CA464460297 | NPR2 | c.1398C>G (p.Thr466=) n.1437C>G n.406C>G n.1484C>G n.553C>G n.1430C>G n.1330C>G n.1704C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1262C>G (n.1262C>G) n.1259C>G c.973C>G (n.973C>G) n.2554C>G n.2514C>G n.1398C>G c.411C>G (p.Thr137=) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
9 | g.35801116C>T | CA464460298 | NPR2 | c.1398C>T (p.Thr466=) n.1437C>T n.406C>T n.1484C>T n.553C>T n.1430C>T n.1330C>T n.1704C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1262C>T (n.1262C>T) n.1259C>T c.973C>T (n.973C>T) n.2554C>T n.2514C>T n.1398C>T c.411C>T (p.Thr137=) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801117_35801119del | CA2689905738 | NPR2 | c.1399_1401del (p.Phe467del) n.1438_1440del n.407_409del n.1485_1487del n.554_556del n.1431_1433del n.1331_1333del n.1705_1707del c.1193_1195del (n.1193_1195del) c.1403_1405del (p.Leu468del) c.1263_1265del (n.1263_1265del) n.1260_1262del c.974_976del (n.974_976del) n.2555_2557del n.2515_2517del n.1399_1401del c.412_414del (p.Phe138del) c.-6_-4del (n.-6_-4del) | gnomAD v4 |
9 | g.35801117T>A | CA373371577 | NPR2 | c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.1438T>A n.407T>A n.1485T>A n.554T>A n.1431T>A n.1331T>A n.1705T>A c.1193T>A (n.1193T>A) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1263T>A (n.1263T>A) n.1260T>A c.974T>A (n.974T>A) n.2555T>A n.2515T>A n.1399T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) | |
9 | g.35801117T>C | CA373371573 | NPR2 | c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.1438T>C n.407T>C n.1485T>C n.554T>C n.1431T>C n.1331T>C n.1705T>C c.1193T>C (n.1193T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1263T>C (n.1263T>C) n.1260T>C c.974T>C (n.974T>C) n.2555T>C n.2515T>C n.1399T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) | |
9 | g.35801117T>G | CA373371574 | NPR2 | c.1399T>G (p.Phe467Val) n.1438T>G n.407T>G n.1485T>G n.554T>G n.1431T>G n.1331T>G n.1705T>G c.1193T>G (n.1193T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1263T>G (n.1263T>G) n.1260T>G c.974T>G (n.974T>G) n.2555T>G n.2515T>G n.1399T>G c.412T>G (p.Phe138Val) c.-6T>G (n.-6T>G) | |
9 | g.35801118T>A | CA373371579 | NPR2 | c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.1439T>A n.408T>A n.1486T>A n.555T>A n.1432T>A n.1332T>A n.1706T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.1404T>A (p.Leu468=) c.1264T>A (n.1264T>A) n.1261T>A c.975T>A (n.975T>A) n.2556T>A n.2516T>A n.1400T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
9 | g.35801118T>C | CA373371582 | NPR2 | c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.1439T>C n.408T>C n.1486T>C n.555T>C n.1432T>C n.1332T>C n.1706T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.1404T>C (p.Leu468=) c.1264T>C (n.1264T>C) n.1261T>C c.975T>C (n.975T>C) n.2556T>C n.2516T>C n.1400T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
9 | g.35801118T>G | CA373371584 | NPR2 | c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.1439T>G n.408T>G n.1486T>G n.555T>G n.1432T>G n.1332T>G n.1706T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.1404T>G (p.Leu468=) c.1264T>G (n.1264T>G) n.1261T>G c.975T>G (n.975T>G) n.2556T>G n.2516T>G n.1400T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35801119C>A | CA373371586 | NPR2 | c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.1440C>A n.409C>A n.1487C>A n.556C>A n.1433C>A n.1333C>A n.1707C>A c.1195C>A (n.1195C>A) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1265C>A (n.1265C>A) n.1262C>A c.976C>A (n.976C>A) n.2557C>A n.2517C>A n.1401C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
9 | g.35801119C>G | CA373371588 | NPR2 | c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.1440C>G n.409C>G n.1487C>G n.556C>G n.1433C>G n.1333C>G n.1707C>G c.1195C>G (n.1195C>G) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1265C>G (n.1265C>G) n.1262C>G c.976C>G (n.976C>G) n.2557C>G n.2517C>G n.1401C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
9 | g.35801119C>T | CA464460307 | NPR2 | c.1401C>T (p.Phe467=) n.1440C>T n.409C>T n.1487C>T n.556C>T n.1433C>T n.1333C>T n.1707C>T c.1195C>T (n.1195C>T) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1265C>T (n.1265C>T) n.1262C>T c.976C>T (n.976C>T) n.2557C>T n.2517C>T n.1401C>T c.414C>T (p.Phe138=) c.-4C>T (n.-4C>T) | |
9 | g.35801120A>C | CA373371589 | NPR2 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1441A>C n.410A>C n.1488A>C n.557A>C n.1434A>C n.1334A>C n.1708A>C c.1196A>C (n.1196A>C) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1266A>C (n.1266A>C) n.1263A>C c.977A>C (n.977A>C) n.2558A>C n.2518A>C n.1402A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
9 | g.35801120A>G | CA373371591 | NPR2 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1441A>G n.410A>G n.1488A>G n.557A>G n.1434A>G n.1334A>G n.1708A>G c.1196A>G (n.1196A>G) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1266A>G (n.1266A>G) n.1263A>G c.977A>G (n.977A>G) n.2558A>G n.2518A>G n.1402A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35801120A>T | CA373371593 | NPR2 | c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.1441A>T n.410A>T n.1488A>T n.557A>T n.1434A>T n.1334A>T n.1708A>T c.1196A>T (n.1196A>T) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1266A>T (n.1266A>T) n.1263A>T c.977A>T (n.977A>T) n.2558A>T n.2518A>T n.1402A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
9 | g.35801121T>A | CA373371595 | NPR2 | c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.1442T>A n.411T>A n.1489T>A n.558T>A n.1435T>A n.1335T>A n.1709T>A c.1197T>A (n.1197T>A) c.1407T>A (p.His469Gln) c.1267T>A (n.1267T>A) n.1264T>A c.978T>A (n.978T>A) n.2559T>A n.2519T>A n.1403T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
9 | g.35801121T>C | CA373371597 | NPR2 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.1442T>C n.411T>C n.1489T>C n.558T>C n.1435T>C n.1335T>C n.1709T>C c.1197T>C (n.1197T>C) c.1407T>C (p.His469=) c.1267T>C (n.1267T>C) n.1264T>C c.978T>C (n.978T>C) n.2559T>C n.2519T>C n.1403T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
9 | g.35801121T>G | CA10627307 | NPR2 | c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.1442T>G n.411T>G n.1489T>G n.558T>G n.1435T>G n.1335T>G n.1709T>G c.1197T>G (n.1197T>G) c.1407T>G (p.His469Gln) c.1267T>G (n.1267T>G) n.1264T>G c.978T>G (n.978T>G) n.2559T>G n.2519T>G n.1403T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.-2T>G (n.-2T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.35801121T= | CA1846133573 | NPR2 | c.1403T= (p.Ile468=) n.1442T= n.411T= n.1489T= n.558T= n.1435T= n.1335T= n.1709T= c.1197T= (n.1197T=) c.1407T= (p.His469=) c.1267T= (n.1267T=) n.1264T= c.978T= (n.978T=) n.2559T= n.2519T= n.1403T= c.416T= (p.Ile139=) c.-2T= (n.-2T=) | |
9 | g.35801122C>A | CA464460315 | NPR2 | c.1404C>A (p.Ile468=) n.1443C>A n.412C>A n.1490C>A n.559C>A n.1436C>A n.1336C>A n.1710C>A c.1198C>A (n.1198C>A) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1268C>A (n.1268C>A) n.1265C>A c.979C>A (n.979C>A) n.2560C>A n.2520C>A n.1404C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
9 | g.35801122C= | CA1846133578 | NPR2 | c.1404C= (p.Ile468=) n.1443C= n.412C= n.1490C= n.559C= n.1436C= n.1336C= n.1710C= c.1198C= (n.1198C=) c.1408C= (p.His470=) c.1268C= (n.1268C=) n.1265C= c.979C= (n.979C=) n.2560C= n.2520C= n.1404C= c.417C= (p.Ile139=) c.-1C= (n.-1C=) | |
9 | g.35801122C>G | CA373371600 | NPR2 | c.1404C>G (p.Ile468Met) n.1443C>G n.412C>G n.1490C>G n.559C>G n.1436C>G n.1336C>G n.1710C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1268C>G (n.1268C>G) n.1265C>G c.979C>G (n.979C>G) n.2560C>G n.2520C>G n.1404C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.-1C>G (n.-1C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801122C>T | CA464460316 | NPR2 | c.1404C>T (p.Ile468=) n.1443C>T n.412C>T n.1490C>T n.559C>T n.1436C>T n.1336C>T n.1710C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1268C>T (n.1268C>T) n.1265C>T c.979C>T (n.979C>T) n.2560C>T n.2520C>T n.1404C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.-1C>T (n.-1C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801123A= | CA1846133587 | NPR2 | c.1405A= (p.Met469=) n.1444A= n.413A= n.1491A= n.560A= n.1437A= n.1337A= n.1711A= c.1199A= (n.1199A=) c.1409A= (p.His470=) c.1269A= (n.1269A=) n.1266A= c.980A= (n.980A=) n.2561A= n.2521A= n.1405A= c.418A= (p.Met140=) c.1A= (p.Met1=) | |
9 | g.35801123A>C | CA373371602 | NPR2 | c.1405A>C (p.Met469Leu) n.1444A>C n.413A>C n.1491A>C n.560A>C n.1437A>C n.1337A>C n.1711A>C c.1199A>C (n.1199A>C) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1269A>C (n.1269A>C) n.1266A>C c.980A>C (n.980A>C) n.2561A>C n.2521A>C n.1405A>C c.418A>C (p.Met140Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
9 | g.35801123A>G | CA5051677 | NPR2 | c.1405A>G (p.Met469Val) n.1444A>G n.413A>G n.1491A>G n.560A>G n.1437A>G n.1337A>G n.1711A>G c.1199A>G (n.1199A>G) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1269A>G (n.1269A>G) n.1266A>G c.980A>G (n.980A>G) n.2561A>G n.2521A>G n.1405A>G c.418A>G (p.Met140Val) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801123A>T | CA373371604 | NPR2 | c.1405A>T (p.Met469Leu) n.1444A>T n.413A>T n.1491A>T n.560A>T n.1437A>T n.1337A>T n.1711A>T c.1199A>T (n.1199A>T) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1269A>T (n.1269A>T) n.1266A>T c.980A>T (n.980A>T) n.2561A>T n.2521A>T n.1405A>T c.418A>T (p.Met140Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
9 | g.35801124T>A | CA373371606 | NPR2 | c.1406T>A (p.Met469Lys) n.1445T>A n.414T>A n.1492T>A n.561T>A n.1438T>A n.1338T>A n.1712T>A c.1200T>A (n.1200T>A) c.1410T>A (p.His470Gln) c.1270T>A (n.1270T>A) n.1267T>A c.981T>A (n.981T>A) n.2562T>A n.2522T>A n.1406T>A c.419T>A (p.Met140Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP |
9 | g.35801124T>C | CA373371608 | NPR2 | c.1406T>C (p.Met469Thr) n.1445T>C n.414T>C n.1492T>C n.561T>C n.1438T>C n.1338T>C n.1712T>C c.1200T>C (n.1200T>C) c.1410T>C (p.His470=) c.1270T>C (n.1270T>C) n.1267T>C c.981T>C (n.981T>C) n.2562T>C n.2522T>C n.1406T>C c.419T>C (p.Met140Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801124T>G | CA373371610 | NPR2 | c.1406T>G (p.Met469Arg) n.1445T>G n.414T>G n.1492T>G n.561T>G n.1438T>G n.1338T>G n.1712T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.1410T>G (p.His470Gln) c.1270T>G (n.1270T>G) n.1267T>G c.981T>G (n.981T>G) n.2562T>G n.2522T>G n.1406T>G c.419T>G (p.Met140Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
9 | g.35801124T= | CA1846133591 | NPR2 | c.1406T= (p.Met469=) n.1445T= n.414T= n.1492T= n.561T= n.1438T= n.1338T= n.1712T= c.1200T= (n.1200T=) c.1410T= (p.His470=) c.1270T= (n.1270T=) n.1267T= c.981T= (n.981T=) n.2562T= n.2522T= n.1406T= c.419T= (p.Met140=) c.2T= (p.Met1=) | |
9 | g.35801125G>A | CA5051678 | NPR2 | c.1407G>A (p.Met469Ile) n.1446G>A n.415G>A n.1493G>A n.562G>A n.1439G>A n.1339G>A n.1713G>A c.1201G>A (n.1201G>A) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1271G>A (n.1271G>A) n.1268G>A c.982G>A (n.982G>A) n.2563G>A n.2523G>A n.1407G>A c.420G>A (p.Met140Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.35801126T>G | CA373371618 | NPR2 | c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1447T>G n.416T>G n.1494T>G n.563T>G n.1440T>G n.1340T>G n.1714T>G c.1202T>G (n.1202T>G) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1272T>G (n.1272T>G) n.1269T>G c.983T>G (n.983T>G) n.2564T>G n.2524T>G n.1408T>G c.421T>G (p.Phe141Val) c.4T>G (p.Phe2Val) | |
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9 | g.35801127T>G | CA373371624 | NPR2 | c.1409T>G (p.Phe470Cys) n.1448T>G n.417T>G n.1495T>G n.564T>G n.1441T>G n.1341T>G n.1715T>G c.1203T>G (n.1203T>G) c.1413T>G (p.Val471=) c.1273T>G (n.1273T>G) n.1270T>G c.984T>G (n.984T>G) n.2565T>G n.2525T>G n.1409T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) | |
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9 | g.35801128T>C | CA464460335 | NPR2 | c.1410T>C (p.Phe470=) n.1449T>C n.418T>C n.1496T>C n.565T>C n.1442T>C n.1342T>C n.1716T>C c.1204T>C (n.1204T>C) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.1274T>C (n.1274T>C) n.1271T>C c.985T>C (n.985T>C) n.2566T>C n.2526T>C n.1410T>C c.423T>C (p.Phe141=) c.6T>C (p.Phe2=) | |
9 | g.35801128T>G | CA373371626 | NPR2 | c.1410T>G (p.Phe470Leu) n.1449T>G n.418T>G n.1496T>G n.565T>G n.1442T>G n.1342T>G n.1716T>G c.1204T>G (n.1204T>G) c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.1274T>G (n.1274T>G) n.1271T>G c.985T>G (n.985T>G) n.2566T>G n.2526T>G n.1410T>G c.423T>G (p.Phe141Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) | |
9 | g.35801129G>A | CA373371630 | NPR2 | c.1411G>A (p.Gly471Ser) n.1450G>A n.419G>A n.1497G>A n.566G>A n.1443G>A n.1343G>A n.1717G>A c.1205G>A (n.1205G>A) c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.1275G>A (n.1275G>A) n.1272G>A c.986G>A (n.986G>A) n.2567G>A n.2527G>A n.1411G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) | |
9 | g.35801129G>C | CA373371631 | NPR2 | c.1411G>C (p.Gly471Arg) n.1450G>C n.419G>C n.1497G>C n.566G>C n.1443G>C n.1343G>C n.1717G>C c.1205G>C (n.1205G>C) c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.1275G>C (n.1275G>C) n.1272G>C c.986G>C (n.986G>C) n.2567G>C n.2527G>C n.1411G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) | |
9 | g.35801129G>T | CA373371633 | NPR2 | c.1411G>T (p.Gly471Cys) n.1450G>T n.419G>T n.1497G>T n.566G>T n.1443G>T n.1343G>T n.1717G>T c.1205G>T (n.1205G>T) c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.1275G>T (n.1275G>T) n.1272G>T c.986G>T (n.986G>T) n.2567G>T n.2527G>T n.1411G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) | |
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9 | g.35801131T>G | CA464460349 | NPR2 | c.1413T>G (p.Gly471=) n.1452T>G n.421T>G n.1499T>G n.568T>G n.1445T>G n.1345T>G n.1719T>G c.1207T>G (n.1207T>G) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.1277T>G (n.1277T>G) n.1274T>G c.988T>G (n.988T>G) n.2569T>G n.2529T>G n.1413T>G c.426T>G (p.Gly142=) c.9T>G (p.Gly3=) | |
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9 | g.35801132G>C | CA373371641 | NPR2 | c.1414G>C (p.Val472Leu) n.1453G>C n.422G>C n.1500G>C n.569G>C n.1446G>C n.1346G>C n.1720G>C c.1208G>C (n.1208G>C) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.1278G>C (n.1278G>C) n.1275G>C c.989G>C (n.989G>C) n.2570G>C n.2530G>C n.1414G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) | |
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9 | g.35801134T>A | CA464460359 | NPR2 | c.1416T>A (p.Val472=) n.1455T>A n.424T>A n.1502T>A n.571T>A n.1448T>A n.1348T>A n.1722T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1280T>A (n.1280T>A) n.1277T>A c.991T>A (n.991T>A) n.2572T>A n.2532T>A n.1416T>A c.429T>A (p.Val143=) c.12T>A (p.Val4=) | |
9 | g.35801134T>C | CA464460354 | NPR2 | c.1416T>C (p.Val472=) n.1455T>C n.424T>C n.1502T>C n.571T>C n.1448T>C n.1348T>C n.1722T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1280T>C (n.1280T>C) n.1277T>C c.991T>C (n.991T>C) n.2572T>C n.2532T>C n.1416T>C c.429T>C (p.Val143=) c.12T>C (p.Val4=) | |
9 | g.35801134T>G | CA464460357 | NPR2 | c.1416T>G (p.Val472=) n.1455T>G n.424T>G n.1502T>G n.571T>G n.1448T>G n.1348T>G n.1722T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1280T>G (n.1280T>G) n.1277T>G c.991T>G (n.991T>G) n.2572T>G n.2532T>G n.1416T>G c.429T>G (p.Val143=) c.12T>G (p.Val4=) | |
9 | g.35801135T>A | CA373371653 | NPR2 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1456T>A n.425T>A n.1503T>A n.572T>A n.1449T>A n.1349T>A n.1723T>A c.1211T>A (n.1211T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1281T>A (n.1281T>A) n.1278T>A c.992T>A (n.992T>A) n.2573T>A n.2533T>A n.1417T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.13T>A (p.Ser5Thr) | |
9 | g.35801135T>C | CA373371651 | NPR2 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1456T>C n.425T>C n.1503T>C n.572T>C n.1449T>C n.1349T>C n.1723T>C c.1211T>C (n.1211T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1281T>C (n.1281T>C) n.1278T>C c.992T>C (n.992T>C) n.2573T>C n.2533T>C n.1417T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.13T>C (p.Ser5Pro) | |
9 | g.35801135T>G | CA373371650 | NPR2 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1456T>G n.425T>G n.1503T>G n.572T>G n.1449T>G n.1349T>G n.1723T>G c.1211T>G (n.1211T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1281T>G (n.1281T>G) n.1278T>G c.992T>G (n.992T>G) n.2573T>G n.2533T>G n.1417T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.13T>G (p.Ser5Ala) | |
9 | g.35801136C>A | CA373371657 | NPR2 | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.1457C>A n.426C>A n.1504C>A n.573C>A n.1450C>A n.1350C>A n.1724C>A c.1212C>A (n.1212C>A) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1282C>A (n.1282C>A) n.1279C>A c.993C>A (n.993C>A) n.2574C>A n.2534C>A n.1418C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.14C>A (p.Ser5Tyr) | |
9 | g.35801136C>G | CA373371655 | NPR2 | c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.1457C>G n.426C>G n.1504C>G n.573C>G n.1450C>G n.1350C>G n.1724C>G c.1212C>G (n.1212C>G) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1282C>G (n.1282C>G) n.1279C>G c.993C>G (n.993C>G) n.2574C>G n.2534C>G n.1418C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.14C>G (p.Ser5Cys) | |
9 | g.35801136C>T | CA373371658 | NPR2 | c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.1457C>T n.426C>T n.1504C>T n.573C>T n.1450C>T n.1350C>T n.1724C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.1422C>T (p.Phe474=) c.1282C>T (n.1282C>T) n.1279C>T c.993C>T (n.993C>T) n.2574C>T n.2534C>T n.1418C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.14C>T (p.Ser5Phe) | |
9 | g.35801137del | CA645549719 | NPR2 | c.1419del (p.Ser474AlafsTer3) n.1458del n.427del n.1505del n.574del n.1451del n.1351del n.1725del c.1213del (n.1213del) c.1423del (p.Gln475SerfsTer?) c.1283del (n.1283del) n.1280del c.994del (n.994del) n.2575del n.2535del n.1419del c.432del (p.Ser145AlafsTer3) c.15del (p.Ser6AlafsTer3) | COSMIC COSMIC |
9 | g.35801137C>A | CA464460367 | NPR2 | c.1419C>A (p.Ser473=) n.1458C>A n.427C>A n.1505C>A n.574C>A n.1451C>A n.1351C>A n.1725C>A c.1213C>A (n.1213C>A) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1283C>A (n.1283C>A) n.1280C>A c.994C>A (n.994C>A) n.2575C>A n.2535C>A n.1419C>A c.432C>A (p.Ser144=) c.15C>A (p.Ser5=) | |
9 | g.35801137C>G | CA464460369 | NPR2 | c.1419C>G (p.Ser473=) n.1458C>G n.427C>G n.1505C>G n.574C>G n.1451C>G n.1351C>G n.1725C>G c.1213C>G (n.1213C>G) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1283C>G (n.1283C>G) n.1280C>G c.994C>G (n.994C>G) n.2575C>G n.2535C>G n.1419C>G c.432C>G (p.Ser144=) c.15C>G (p.Ser5=) | |
9 | g.35801137C>T | CA464460370 | NPR2 | c.1419C>T (p.Ser473=) n.1458C>T n.427C>T n.1505C>T n.574C>T n.1451C>T n.1351C>T n.1725C>T c.1213C>T (n.1213C>T) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1283C>T (n.1283C>T) n.1280C>T c.994C>T (n.994C>T) n.2575C>T n.2535C>T n.1419C>T c.432C>T (p.Ser144=) c.15C>T (p.Ser5=) | |
9 | g.35801138A>C | CA373371660 | NPR2 | c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.1459A>C n.428A>C n.1506A>C n.575A>C n.1452A>C n.1352A>C n.1726A>C c.1214A>C (n.1214A>C) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) n.1281A>C c.995A>C (n.995A>C) n.2576A>C n.2536A>C n.1420A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.16A>C (p.Ser6Arg) | |
9 | g.35801138A>G | CA373371661 | NPR2 | c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.1459A>G n.428A>G n.1506A>G n.575A>G n.1452A>G n.1352A>G n.1726A>G c.1214A>G (n.1214A>G) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1284A>G (n.1284A>G) n.1281A>G c.995A>G (n.995A>G) n.2576A>G n.2536A>G n.1420A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.16A>G (p.Ser6Gly) | |
9 | g.35801138A>T | CA373371663 | NPR2 | c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.1459A>T n.428A>T n.1506A>T n.575A>T n.1452A>T n.1352A>T n.1726A>T c.1214A>T (n.1214A>T) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1284A>T (n.1284A>T) n.1281A>T c.995A>T (n.995A>T) n.2576A>T n.2536A>T n.1420A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.16A>T (p.Ser6Cys) | |
9 | g.35801138dup | CA2689905762 | NPR2 | c.1420dup (p.Ser474LysfsTer16) n.1459dup n.428dup n.1506dup n.575dup n.1452dup n.1352dup n.1726dup c.1214dup (n.1214dup) c.1424dup (p.Leu476AlafsTer3) c.1284dup (n.1284dup) n.1281dup c.995dup (n.995dup) n.2576dup n.2536dup n.1420dup c.1420dup (p.Ser474LysfsTer19) c.433dup (p.Ser145LysfsTer19) c.16dup (p.Ser6LysfsTer19) c.16dup (p.Ser6LysfsTer16) | gnomAD v4 |
9 | g.35801139G>A | CA373371664 | NPR2 | c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.1460G>A n.429G>A n.1507G>A n.576G>A n.1453G>A n.1353G>A n.1727G>A c.1215G>A (n.1215G>A) c.1425G>A (p.Gln475=) c.1285G>A (n.1285G>A) n.1282G>A c.996G>A (n.996G>A) n.2577G>A n.2537G>A n.1421G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.17G>A (p.Ser6Asn) | |
9 | g.35801139G>C | CA373371666 | NPR2 | c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.1460G>C n.429G>C n.1507G>C n.576G>C n.1453G>C n.1353G>C n.1727G>C c.1215G>C (n.1215G>C) c.1425G>C (p.Gln475His) c.1285G>C (n.1285G>C) n.1282G>C c.996G>C (n.996G>C) n.2577G>C n.2537G>C n.1421G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.17G>C (p.Ser6Thr) | |
9 | g.35801139G>T | CA373371667 | NPR2 | c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.1460G>T n.429G>T n.1507G>T n.576G>T n.1453G>T n.1353G>T n.1727G>T c.1215G>T (n.1215G>T) c.1425G>T (p.Gln475His) c.1285G>T (n.1285G>T) n.1282G>T c.996G>T (n.996G>T) n.2577G>T n.2537G>T n.1421G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.17G>T (p.Ser6Ile) | |
9 | g.35801140C>A | CA373371669 | NPR2 | c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.1461C>A n.430C>A n.1508C>A n.577C>A n.1454C>A n.1354C>A n.1728C>A c.1216C>A (n.1216C>A) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1286C>A (n.1286C>A) n.1283C>A c.997C>A (n.997C>A) n.2578C>A n.2538C>A n.1422C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.18C>A (p.Ser6Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.35801140C>G | CA373371670 | NPR2 | c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.1461C>G n.430C>G n.1508C>G n.577C>G n.1454C>G n.1354C>G n.1728C>G c.1216C>G (n.1216C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1286C>G (n.1286C>G) n.1283C>G c.997C>G (n.997C>G) n.2578C>G n.2538C>G n.1422C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.18C>G (p.Ser6Arg) | |
9 | g.35801140C>T | CA464460380 | NPR2 | c.1422C>T (p.Ser474=) n.1461C>T n.430C>T n.1508C>T n.577C>T n.1454C>T n.1354C>T n.1728C>T c.1216C>T (n.1216C>T) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1286C>T (n.1286C>T) n.1283C>T c.997C>T (n.997C>T) n.2578C>T n.2538C>T n.1422C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.18C>T (p.Ser6=) | gnomAD v4 |
9 | g.35801141T>A | CA373371671 | NPR2 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.1462T>A n.431T>A n.1509T>A n.578T>A n.1455T>A n.1355T>A n.1729T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.1427T>A (p.Leu476His) c.1287T>A (n.1287T>A) n.1284T>A c.998T>A (n.998T>A) n.2579T>A n.2539T>A n.1423T>A c.436T>A (p.Phe146Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) | |
9 | g.35801141T>C | CA373371673 | NPR2 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.1462T>C n.431T>C n.1509T>C n.578T>C n.1455T>C n.1355T>C n.1729T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1287T>C (n.1287T>C) n.1284T>C c.998T>C (n.998T>C) n.2579T>C n.2539T>C n.1423T>C c.436T>C (p.Phe146Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) | |
9 | g.35801141T>G | CA373371675 | NPR2 | c.1423T>G (p.Phe475Val) n.1462T>G n.431T>G n.1509T>G n.578T>G n.1455T>G n.1355T>G n.1729T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1287T>G (n.1287T>G) n.1284T>G c.998T>G (n.998T>G) n.2579T>G n.2539T>G n.1423T>G c.436T>G (p.Phe146Val) c.19T>G (p.Phe7Val) | ClinVar |
9 | g.35801142T>A | CA373371676 | NPR2 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.1463T>A n.432T>A n.1510T>A n.579T>A n.1456T>A n.1356T>A n.1730T>A c.1218T>A (n.1218T>A) c.1428T>A (p.Leu476=) c.1288T>A (n.1288T>A) n.1285T>A c.999T>A (n.999T>A) n.2580T>A n.2540T>A n.1424T>A c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) | |
9 | g.35801142T>C | CA373371678 | NPR2 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.1463T>C n.432T>C n.1510T>C n.579T>C n.1456T>C n.1356T>C n.1730T>C c.1218T>C (n.1218T>C) c.1428T>C (p.Leu476=) c.1288T>C (n.1288T>C) n.1285T>C c.999T>C (n.999T>C) n.2580T>C n.2540T>C n.1424T>C c.437T>C (p.Phe146Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) | |
9 | g.35801142T>G | CA373371680 | NPR2 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.1463T>G n.432T>G n.1510T>G n.579T>G n.1456T>G n.1356T>G n.1730T>G c.1218T>G (n.1218T>G) c.1428T>G (p.Leu476=) c.1288T>G (n.1288T>G) n.1285T>G c.999T>G (n.999T>G) n.2580T>G n.2540T>G n.1424T>G c.437T>G (p.Phe146Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) | |
9 | g.35801143C>A | CA373371683 | NPR2 | c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.1464C>A n.433C>A n.1511C>A n.580C>A n.1457C>A n.1357C>A n.1731C>A c.1219C>A (n.1219C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1289C>A (n.1289C>A) n.1286C>A c.1000C>A (n.1000C>A) n.2581C>A n.2541C>A n.1425C>A c.438C>A (p.Phe146Leu) c.21C>A (p.Phe7Leu) | |
9 | g.35801143C>G | CA373371682 | NPR2 | c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.1464C>G n.433C>G n.1511C>G n.580C>G n.1457C>G n.1357C>G n.1731C>G c.1219C>G (n.1219C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1289C>G (n.1289C>G) n.1286C>G c.1000C>G (n.1000C>G) n.2581C>G n.2541C>G n.1425C>G c.438C>G (p.Phe146Leu) c.21C>G (p.Phe7Leu) | |
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9 | g.35801152C>A | CA373371717 | NPR2 | c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.1473C>A n.442C>A n.1520C>A n.589C>A n.1466C>A n.1366C>A n.1740C>A c.1228C>A (n.1228C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1298C>A (n.1298C>A) n.1295C>A c.1009C>A (n.1009C>A) n.2590C>A n.2550C>A n.1434C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) c.30C>A (p.Phe10Leu) | |
9 | g.35801152C= | CA1846133627 | NPR2 | c.1434C= (p.Phe478=) n.1473C= n.442C= n.1520C= n.589C= n.1466C= n.1366C= n.1740C= c.1228C= (n.1228C=) c.1438C= (p.Pro480=) c.1298C= (n.1298C=) n.1295C= c.1009C= (n.1009C=) n.2590C= n.2550C= n.1434C= c.447C= (p.Phe149=) c.30C= (p.Phe10=) | |
9 | g.35801152C>G | CA373371719 | NPR2 | c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.1473C>G n.442C>G n.1520C>G n.589C>G n.1466C>G n.1366C>G n.1740C>G c.1228C>G (n.1228C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1298C>G (n.1298C>G) n.1295C>G c.1009C>G (n.1009C>G) n.2590C>G n.2550C>G n.1434C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) c.30C>G (p.Phe10Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801152C>T | CA464460420 | NPR2 | c.1434C>T (p.Phe478=) n.1473C>T n.442C>T n.1520C>T n.589C>T n.1466C>T n.1366C>T n.1740C>T c.1228C>T (n.1228C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1298C>T (n.1298C>T) n.1295C>T c.1009C>T (n.1009C>T) n.2590C>T n.2550C>T n.1434C>T c.447C>T (p.Phe149=) c.30C>T (p.Phe10=) | |
9 | g.35801153C>A | CA464460423 | NPR2 | c.1435C>A (p.Arg479=) n.1474C>A n.443C>A n.1521C>A n.590C>A n.1467C>A n.1367C>A n.1741C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1439C>A (p.Pro480Gln) c.1299C>A (n.1299C>A) n.1296C>A c.1010C>A (n.1010C>A) n.2591C>A n.2551C>A n.1435C>A c.1435C>A (p.Arg479Ser) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.31C>A (p.Arg11Ser) c.31C>A (p.Arg11=) | |
9 | g.35801153C= | CA1846133644 | NPR2 | c.1435C= (p.Arg479=) n.1474C= n.443C= n.1521C= n.590C= n.1467C= n.1367C= n.1741C= c.1229C= (n.1229C=) c.1439C= (p.Pro480=) c.1299C= (n.1299C=) n.1296C= c.1010C= (n.1010C=) n.2591C= n.2551C= n.1435C= c.448C= (p.Arg150=) c.31C= (p.Arg11=) | |
9 | g.35801153C>G | CA373371721 | NPR2 | c.1435C>G (p.Arg479Gly) n.1474C>G n.443C>G n.1521C>G n.590C>G n.1467C>G n.1367C>G n.1741C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1299C>G (n.1299C>G) n.1296C>G c.1010C>G (n.1010C>G) n.2591C>G n.2551C>G n.1435C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) | |
9 | g.35801153C>T | CA16044039 | NPR2 | c.1435C>T (p.Arg479Ter) n.1474C>T n.443C>T n.1521C>T n.590C>T n.1467C>T n.1367C>T n.1741C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1299C>T (n.1299C>T) n.1296C>T c.1010C>T (n.1010C>T) n.2591C>T n.2551C>T n.1435C>T c.1435C>T (p.Arg479Cys) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.31C>T (p.Arg11Cys) c.31C>T (p.Arg11Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801154G>A | CA192765811 | NPR2 | c.1436G>A (p.Arg479Gln) n.1475G>A n.444G>A n.1522G>A n.591G>A n.1468G>A n.1368G>A n.1742G>A c.1230G>A (n.1230G>A) c.1440G>A (p.Pro480=) c.1300G>A (n.1300G>A) n.1297G>A c.1011G>A (n.1011G>A) n.2592G>A n.2552G>A n.1436G>A c.1436G>A (p.Arg479His) c.449G>A (p.Arg150His) c.32G>A (p.Arg11His) c.32G>A (p.Arg11Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801154G>C | CA373371724 | NPR2 | c.1436G>C (p.Arg479Pro) n.1475G>C n.444G>C n.1522G>C n.591G>C n.1468G>C n.1368G>C n.1742G>C c.1230G>C (n.1230G>C) c.1440G>C (p.Pro480=) c.1300G>C (n.1300G>C) n.1297G>C c.1011G>C (n.1011G>C) n.2592G>C n.2552G>C n.1436G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) | |
9 | g.35801154G= | CA1846133659 | NPR2 | c.1436G= (p.Arg479=) n.1475G= n.444G= n.1522G= n.591G= n.1468G= n.1368G= n.1742G= c.1230G= (n.1230G=) c.1440G= (p.Pro480=) c.1300G= (n.1300G=) n.1297G= c.1011G= (n.1011G=) n.2592G= n.2552G= n.1436G= c.449G= (p.Arg150=) c.32G= (p.Arg11=) | |
9 | g.35801154G>T | CA373371725 | NPR2 | c.1436G>T (p.Arg479Leu) n.1475G>T n.444G>T n.1522G>T n.591G>T n.1468G>T n.1368G>T n.1742G>T c.1230G>T (n.1230G>T) c.1440G>T (p.Pro480=) c.1300G>T (n.1300G>T) n.1297G>T c.1011G>T (n.1011G>T) n.2592G>T n.2552G>T n.1436G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) | |
9 | g.35801155G>A | CA373371728 | NPR2 | c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) n.1475+1G>A n.444+1G>A n.1522+1G>A n.591+1G>A n.1468+1G>A n.1368+1G>A n.1742+1G>A c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) n.1297+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.2592+1G>A n.2552+1G>A n.1436+1G>A c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) | COSMIC COSMIC |
9 | g.35801155G>C | CA373371730 | NPR2 | c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) n.1475+1G>C n.444+1G>C n.1522+1G>C n.591+1G>C n.1468+1G>C n.1368+1G>C n.1742+1G>C c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) n.1297+1G>C c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.2592+1G>C n.2552+1G>C n.1436+1G>C c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.32+1G>C (n.32+1G>C) | |
9 | g.35801155G= | CA1846133664 | NPR2 | c.1436+1G= (n.1436+1G=) n.1475+1G= n.444+1G= n.1522+1G= n.591+1G= n.1468+1G= n.1368+1G= n.1742+1G= c.1230+1G= (n.1230+1G=) c.1440+1G= (n.1440+1G=) c.1300+1G= (n.1300+1G=) n.1297+1G= c.1011+1G= (n.1011+1G=) n.2592+1G= n.2552+1G= n.1436+1G= c.449+1G= (n.449+1G=) c.32+1G= (n.32+1G=) | |
9 | g.35801155G>T | CA192765820 | NPR2 | c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) n.1475+1G>T n.444+1G>T n.1522+1G>T n.591+1G>T n.1468+1G>T n.1368+1G>T n.1742+1G>T c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) n.1297+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.2592+1G>T n.2552+1G>T n.1436+1G>T c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.32+1G>T (n.32+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801156T>A | CA373371733 | NPR2 | c.1436+2T>A (n.1436+2T>A) n.1475+2T>A n.444+2T>A n.1522+2T>A n.591+2T>A n.1468+2T>A n.1368+2T>A n.1742+2T>A c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) n.1297+2T>A c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.2592+2T>A n.2552+2T>A n.1436+2T>A c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.32+2T>A (n.32+2T>A) | |
9 | g.35801156T>C | CA373371736 | NPR2 | c.1436+2T>C (n.1436+2T>C) n.1475+2T>C n.444+2T>C n.1522+2T>C n.591+2T>C n.1468+2T>C n.1368+2T>C n.1742+2T>C c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) n.1297+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.2592+2T>C n.2552+2T>C n.1436+2T>C c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) | |
9 | g.35801156T>G | CA373371735 | NPR2 | c.1436+2T>G (n.1436+2T>G) n.1475+2T>G n.444+2T>G n.1522+2T>G n.591+2T>G n.1468+2T>G n.1368+2T>G n.1742+2T>G c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) n.1297+2T>G c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.2592+2T>G n.2552+2T>G n.1436+2T>G c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.32+2T>G (n.32+2T>G) | |
9 | g.35801158A= | CA1846133665 | NPR2 | c.1436+4A= (n.1436+4A=) n.1475+4A= n.444+4A= n.1522+4A= n.591+4A= n.1468+4A= n.1368+4A= n.1742+4A= c.1230+4A= (n.1230+4A=) c.1440+4A= (n.1440+4A=) c.1300+4A= (n.1300+4A=) n.1297+4A= c.1011+4A= (n.1011+4A=) n.2592+4A= n.2552+4A= n.1436+4A= c.449+4A= (n.449+4A=) c.32+4A= (n.32+4A=) | |
9 | g.35801158A>G | CA587769513 | NPR2 | c.1436+4A>G (n.1436+4A>G) n.1475+4A>G n.444+4A>G n.1522+4A>G n.591+4A>G n.1468+4A>G n.1368+4A>G n.1742+4A>G c.1230+4A>G (n.1230+4A>G) c.1440+4A>G (n.1440+4A>G) c.1300+4A>G (n.1300+4A>G) n.1297+4A>G c.1011+4A>G (n.1011+4A>G) n.2592+4A>G n.2552+4A>G n.1436+4A>G c.449+4A>G (n.449+4A>G) c.32+4A>G (n.32+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801161T>C | CA2579335923 | NPR2 | c.1436+7T>C (n.1436+7T>C) n.1475+7T>C n.444+7T>C n.1522+7T>C n.591+7T>C n.1468+7T>C n.1368+7T>C n.1742+7T>C c.1230+7T>C (n.1230+7T>C) c.1440+7T>C (n.1440+7T>C) c.1300+7T>C (n.1300+7T>C) n.1297+7T>C c.1011+7T>C (n.1011+7T>C) n.2592+7T>C n.2552+7T>C n.1436+7T>C c.449+7T>C (n.449+7T>C) c.32+7T>C (n.32+7T>C) | |
9 | g.35801163T>C | CA2579335924 | NPR2 | c.1436+9T>C (n.1436+9T>C) n.1475+9T>C n.444+9T>C n.1522+9T>C n.591+9T>C n.1468+9T>C n.1368+9T>C n.1742+9T>C c.1230+9T>C (n.1230+9T>C) c.1440+9T>C (n.1440+9T>C) c.1300+9T>C (n.1300+9T>C) n.1297+9T>C c.1011+9T>C (n.1011+9T>C) n.2592+9T>C n.2552+9T>C n.1436+9T>C c.449+9T>C (n.449+9T>C) c.32+9T>C (n.32+9T>C) | |
9 | g.35801163T>G | CA863601406 | NPR2 | c.1436+9T>G (n.1436+9T>G) n.1475+9T>G n.444+9T>G n.1522+9T>G n.591+9T>G n.1468+9T>G n.1368+9T>G n.1742+9T>G c.1230+9T>G (n.1230+9T>G) c.1440+9T>G (n.1440+9T>G) c.1300+9T>G (n.1300+9T>G) n.1297+9T>G c.1011+9T>G (n.1011+9T>G) n.2592+9T>G n.2552+9T>G n.1436+9T>G c.449+9T>G (n.449+9T>G) c.32+9T>G (n.32+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801163T= | CA1846133667 | NPR2 | c.1436+9T= (n.1436+9T=) n.1475+9T= n.444+9T= n.1522+9T= n.591+9T= n.1468+9T= n.1368+9T= n.1742+9T= c.1230+9T= (n.1230+9T=) c.1440+9T= (n.1440+9T=) c.1300+9T= (n.1300+9T=) n.1297+9T= c.1011+9T= (n.1011+9T=) n.2592+9T= n.2552+9T= n.1436+9T= c.449+9T= (n.449+9T=) c.32+9T= (n.32+9T=) | |
9 | g.35801164G>A | CA1123210420 | NPR2 | c.1436+10G>A (n.1436+10G>A) n.1475+10G>A n.444+10G>A n.1522+10G>A n.591+10G>A n.1468+10G>A n.1368+10G>A n.1742+10G>A c.1230+10G>A (n.1230+10G>A) c.1440+10G>A (n.1440+10G>A) c.1300+10G>A (n.1300+10G>A) n.1297+10G>A c.1011+10G>A (n.1011+10G>A) n.2592+10G>A n.2552+10G>A n.1436+10G>A c.449+10G>A (n.449+10G>A) c.32+10G>A (n.32+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801164G>C | CA5051679 | NPR2 | c.1436+10G>C (n.1436+10G>C) n.1475+10G>C n.444+10G>C n.1522+10G>C n.591+10G>C n.1468+10G>C n.1368+10G>C n.1742+10G>C c.1230+10G>C (n.1230+10G>C) c.1440+10G>C (n.1440+10G>C) c.1300+10G>C (n.1300+10G>C) n.1297+10G>C c.1011+10G>C (n.1011+10G>C) n.2592+10G>C n.2552+10G>C n.1436+10G>C c.449+10G>C (n.449+10G>C) c.32+10G>C (n.32+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801164G= | CA1846133685 | NPR2 | c.1436+10G= (n.1436+10G=) n.1475+10G= n.444+10G= n.1522+10G= n.591+10G= n.1468+10G= n.1368+10G= n.1742+10G= c.1230+10G= (n.1230+10G=) c.1440+10G= (n.1440+10G=) c.1300+10G= (n.1300+10G=) n.1297+10G= c.1011+10G= (n.1011+10G=) n.2592+10G= n.2552+10G= n.1436+10G= c.449+10G= (n.449+10G=) c.32+10G= (n.32+10G=) | |
9 | g.35801165G>T | CA2579335925 | NPR2 | c.1436+11G>T (n.1436+11G>T) n.1475+11G>T n.444+11G>T n.1522+11G>T n.591+11G>T n.1468+11G>T n.1368+11G>T n.1742+11G>T c.1230+11G>T (n.1230+11G>T) c.1440+11G>T (n.1440+11G>T) c.1300+11G>T (n.1300+11G>T) n.1297+11G>T c.1011+11G>T (n.1011+11G>T) n.2592+11G>T n.2552+11G>T n.1436+11G>T c.449+11G>T (n.449+11G>T) c.32+11G>T (n.32+11G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801166G>A | CA5051680 | NPR2 | c.1436+12G>A (n.1436+12G>A) n.1475+12G>A n.444+12G>A n.1522+12G>A n.591+12G>A n.1468+12G>A n.1368+12G>A n.1742+12G>A c.1230+12G>A (n.1230+12G>A) c.1440+12G>A (n.1440+12G>A) c.1300+12G>A (n.1300+12G>A) n.1297+12G>A c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) n.2592+12G>A n.2552+12G>A n.1436+12G>A c.449+12G>A (n.449+12G>A) c.32+12G>A (n.32+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801166G= | CA1846133689 | NPR2 | c.1436+12G= (n.1436+12G=) n.1475+12G= n.444+12G= n.1522+12G= n.591+12G= n.1468+12G= n.1368+12G= n.1742+12G= c.1230+12G= (n.1230+12G=) c.1440+12G= (n.1440+12G=) c.1300+12G= (n.1300+12G=) n.1297+12G= c.1011+12G= (n.1011+12G=) n.2592+12G= n.2552+12G= n.1436+12G= c.449+12G= (n.449+12G=) c.32+12G= (n.32+12G=) | |
9 | g.35801167T>C | CA2579335926 | NPR2 | c.1436+13T>C (n.1436+13T>C) n.1475+13T>C n.444+13T>C n.1522+13T>C n.591+13T>C n.1468+13T>C n.1368+13T>C n.1742+13T>C c.1230+13T>C (n.1230+13T>C) c.1440+13T>C (n.1440+13T>C) c.1300+13T>C (n.1300+13T>C) n.1297+13T>C c.1011+13T>C (n.1011+13T>C) n.2592+13T>C n.2552+13T>C n.1436+13T>C c.449+13T>C (n.449+13T>C) c.32+13T>C (n.32+13T>C) | |
9 | g.35801170C>A | CA2689905808 | NPR2 | c.1436+16C>A (n.1436+16C>A) n.1475+16C>A n.444+16C>A n.1522+16C>A n.591+16C>A n.1468+16C>A n.1368+16C>A n.1742+16C>A c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) c.1440+16C>A (n.1440+16C>A) c.1300+16C>A (n.1300+16C>A) n.1297+16C>A c.1011+16C>A (n.1011+16C>A) n.2592+16C>A n.2552+16C>A n.1436+16C>A c.449+16C>A (n.449+16C>A) c.32+16C>A (n.32+16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801173G>C | CA1846133695 | NPR2 | c.1436+19G>C (n.1436+19G>C) n.1475+19G>C n.444+19G>C n.1522+19G>C n.591+19G>C n.1468+19G>C n.1368+19G>C n.1742+19G>C c.1230+19G>C (n.1230+19G>C) c.1440+19G>C (n.1440+19G>C) c.1300+19G>C (n.1300+19G>C) n.1297+19G>C c.1011+19G>C (n.1011+19G>C) n.2592+19G>C n.2552+19G>C n.1436+19G>C c.449+19G>C (n.449+19G>C) c.32+19G>C (n.32+19G>C) | dbSNP |
9 | g.35801173G= | CA1846133692 | NPR2 | c.1436+19G= (n.1436+19G=) n.1475+19G= n.444+19G= n.1522+19G= n.591+19G= n.1468+19G= n.1368+19G= n.1742+19G= c.1230+19G= (n.1230+19G=) c.1440+19G= (n.1440+19G=) c.1300+19G= (n.1300+19G=) n.1297+19G= c.1011+19G= (n.1011+19G=) n.2592+19G= n.2552+19G= n.1436+19G= c.449+19G= (n.449+19G=) c.32+19G= (n.32+19G=) | |
9 | g.35801174C>A | CA2689905810 | NPR2 | c.1436+20C>A (n.1436+20C>A) n.1475+20C>A n.444+20C>A n.1522+20C>A n.591+20C>A n.1468+20C>A n.1368+20C>A n.1742+20C>A c.1230+20C>A (n.1230+20C>A) c.1440+20C>A (n.1440+20C>A) c.1300+20C>A (n.1300+20C>A) n.1297+20C>A c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) n.2592+20C>A n.2552+20C>A n.1436+20C>A c.449+20C>A (n.449+20C>A) c.32+20C>A (n.32+20C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801174C>T | CA2689905811 | NPR2 | c.1436+20C>T (n.1436+20C>T) n.1475+20C>T n.444+20C>T n.1522+20C>T n.591+20C>T n.1468+20C>T n.1368+20C>T n.1742+20C>T c.1230+20C>T (n.1230+20C>T) c.1440+20C>T (n.1440+20C>T) c.1300+20C>T (n.1300+20C>T) n.1297+20C>T c.1011+20C>T (n.1011+20C>T) n.2592+20C>T n.2552+20C>T n.1436+20C>T c.449+20C>T (n.449+20C>T) c.32+20C>T (n.32+20C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801178C>A | CA2689905814 | NPR2 | c.1436+24C>A (n.1436+24C>A) n.1475+24C>A n.444+24C>A n.1522+24C>A n.591+24C>A n.1468+24C>A n.1368+24C>A n.1742+24C>A c.1230+24C>A (n.1230+24C>A) c.1440+24C>A (n.1440+24C>A) c.1300+24C>A (n.1300+24C>A) n.1297+24C>A c.1011+24C>A (n.1011+24C>A) n.2592+24C>A n.2552+24C>A n.1436+24C>A c.449+24C>A (n.449+24C>A) c.32+24C>A (n.32+24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801178C= | CA1846133702 | NPR2 | c.1436+24C= (n.1436+24C=) n.1475+24C= n.444+24C= n.1522+24C= n.591+24C= n.1468+24C= n.1368+24C= n.1742+24C= c.1230+24C= (n.1230+24C=) c.1440+24C= (n.1440+24C=) c.1300+24C= (n.1300+24C=) n.1297+24C= c.1011+24C= (n.1011+24C=) n.2592+24C= n.2552+24C= n.1436+24C= c.449+24C= (n.449+24C=) c.32+24C= (n.32+24C=) | |
9 | g.35801178C>T | CA1846133703 | NPR2 | c.1436+24C>T (n.1436+24C>T) n.1475+24C>T n.444+24C>T n.1522+24C>T n.591+24C>T n.1468+24C>T n.1368+24C>T n.1742+24C>T c.1230+24C>T (n.1230+24C>T) c.1440+24C>T (n.1440+24C>T) c.1300+24C>T (n.1300+24C>T) n.1297+24C>T c.1011+24C>T (n.1011+24C>T) n.2592+24C>T n.2552+24C>T n.1436+24C>T c.449+24C>T (n.449+24C>T) c.32+24C>T (n.32+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35801179C>A | CA2689905816 | NPR2 | c.1436+25C>A (n.1436+25C>A) n.1475+25C>A n.444+25C>A n.1522+25C>A n.591+25C>A n.1468+25C>A n.1368+25C>A n.1742+25C>A c.1230+25C>A (n.1230+25C>A) c.1440+25C>A (n.1440+25C>A) c.1300+25C>A (n.1300+25C>A) n.1297+25C>A c.1011+25C>A (n.1011+25C>A) n.2592+25C>A n.2552+25C>A n.1436+25C>A c.449+25C>A (n.449+25C>A) c.32+25C>A (n.32+25C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801179C= | CA1846133707 | NPR2 | c.1436+25C= (n.1436+25C=) n.1475+25C= n.444+25C= n.1522+25C= n.591+25C= n.1468+25C= n.1368+25C= n.1742+25C= c.1230+25C= (n.1230+25C=) c.1440+25C= (n.1440+25C=) c.1300+25C= (n.1300+25C=) n.1297+25C= c.1011+25C= (n.1011+25C=) n.2592+25C= n.2552+25C= n.1436+25C= c.449+25C= (n.449+25C=) c.32+25C= (n.32+25C=) | |
9 | g.35801179C>T | CA1846133708 | NPR2 | c.1436+25C>T (n.1436+25C>T) n.1475+25C>T n.444+25C>T n.1522+25C>T n.591+25C>T n.1468+25C>T n.1368+25C>T n.1742+25C>T c.1230+25C>T (n.1230+25C>T) c.1440+25C>T (n.1440+25C>T) c.1300+25C>T (n.1300+25C>T) n.1297+25C>T c.1011+25C>T (n.1011+25C>T) n.2592+25C>T n.2552+25C>T n.1436+25C>T c.449+25C>T (n.449+25C>T) c.32+25C>T (n.32+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35801179_35801180delinsCT | CA1846133706 | NPR2 | c.1436+25_1436+26delinsCT (n.1436+25_1436+26delinsCT) n.1475+25_1475+26delinsCT n.444+25_444+26delinsCT n.1522+25_1522+26delinsCT n.591+25_591+26delinsCT n.1468+25_1468+26delinsCT n.1368+25_1368+26delinsCT n.1742+25_1742+26delinsCT c.1230+25_1230+26delinsCT (n.1230+25_1230+26delinsCT) c.1440+25_1440+26delinsCT (n.1440+25_1440+26delinsCT) c.1300+25_1300+26delinsCT (n.1300+25_1300+26delinsCT) n.1297+25_1297+26delinsCT c.1011+25_1011+26delinsCT (n.1011+25_1011+26delinsCT) n.2592+25_2592+26delinsCT n.2552+25_2552+26delinsCT n.1436+25_1436+26delinsCT c.449+25_449+26delinsCT (n.449+25_449+26delinsCT) c.32+25_32+26delinsCT (n.32+25_32+26delinsCT) | |
9 | g.35801180del | CA5051681 | NPR2 | c.1436+26del (n.1436+26del) n.1475+26del n.444+26del n.1522+26del n.591+26del n.1468+26del n.1368+26del n.1742+26del c.1230+26del (n.1230+26del) c.1440+26del (n.1440+26del) c.1300+26del (n.1300+26del) n.1297+26del c.1011+26del (n.1011+26del) n.2592+26del n.2552+26del n.1436+26del c.449+26del (n.449+26del) c.32+26del (n.32+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801180T>A | CA2689905819 | NPR2 | c.1436+26T>A (n.1436+26T>A) n.1475+26T>A n.444+26T>A n.1522+26T>A n.591+26T>A n.1468+26T>A n.1368+26T>A n.1742+26T>A c.1230+26T>A (n.1230+26T>A) c.1440+26T>A (n.1440+26T>A) c.1300+26T>A (n.1300+26T>A) n.1297+26T>A c.1011+26T>A (n.1011+26T>A) n.2592+26T>A n.2552+26T>A n.1436+26T>A c.449+26T>A (n.449+26T>A) c.32+26T>A (n.32+26T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801181del | CA2579335927 | NPR2 | c.1436+27del (n.1436+27del) n.1475+27del n.444+27del n.1522+27del n.591+27del n.1468+27del n.1368+27del n.1742+27del c.1230+27del (n.1230+27del) c.1440+27del (n.1440+27del) c.1300+27del (n.1300+27del) n.1297+27del c.1011+27del (n.1011+27del) n.2592+27del n.2552+27del n.1436+27del c.449+27del (n.449+27del) c.32+27del (n.32+27del) | |
9 | g.35801181A= | CA1846133713 | NPR2 | c.1436+27A= (n.1436+27A=) n.1475+27A= n.444+27A= n.1522+27A= n.591+27A= n.1468+27A= n.1368+27A= n.1742+27A= c.1230+27A= (n.1230+27A=) c.1440+27A= (n.1440+27A=) c.1300+27A= (n.1300+27A=) n.1297+27A= c.1011+27A= (n.1011+27A=) n.2592+27A= n.2552+27A= n.1436+27A= c.449+27A= (n.449+27A=) c.32+27A= (n.32+27A=) | |
9 | g.35801181A>G | CA5051682 | NPR2 | c.1436+27A>G (n.1436+27A>G) n.1475+27A>G n.444+27A>G n.1522+27A>G n.591+27A>G n.1468+27A>G n.1368+27A>G n.1742+27A>G c.1230+27A>G (n.1230+27A>G) c.1440+27A>G (n.1440+27A>G) c.1300+27A>G (n.1300+27A>G) n.1297+27A>G c.1011+27A>G (n.1011+27A>G) n.2592+27A>G n.2552+27A>G n.1436+27A>G c.449+27A>G (n.449+27A>G) c.32+27A>G (n.32+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801182C>A | CA2689905820 | NPR2 | c.1436+28C>A (n.1436+28C>A) n.1475+28C>A n.444+28C>A n.1522+28C>A n.591+28C>A n.1468+28C>A n.1368+28C>A n.1742+28C>A c.1230+28C>A (n.1230+28C>A) c.1440+28C>A (n.1440+28C>A) c.1300+28C>A (n.1300+28C>A) n.1297+28C>A c.1011+28C>A (n.1011+28C>A) n.2592+28C>A n.2552+28C>A n.1436+28C>A c.449+28C>A (n.449+28C>A) c.32+28C>A (n.32+28C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801182C= | CA1846133720 | NPR2 | c.1436+28C= (n.1436+28C=) n.1475+28C= n.444+28C= n.1522+28C= n.591+28C= n.1468+28C= n.1368+28C= n.1742+28C= c.1230+28C= (n.1230+28C=) c.1440+28C= (n.1440+28C=) c.1300+28C= (n.1300+28C=) n.1297+28C= c.1011+28C= (n.1011+28C=) n.2592+28C= n.2552+28C= n.1436+28C= c.449+28C= (n.449+28C=) c.32+28C= (n.32+28C=) | |
9 | g.35801182C>T | CA5051683 | NPR2 | c.1436+28C>T (n.1436+28C>T) n.1475+28C>T n.444+28C>T n.1522+28C>T n.591+28C>T n.1468+28C>T n.1368+28C>T n.1742+28C>T c.1230+28C>T (n.1230+28C>T) c.1440+28C>T (n.1440+28C>T) c.1300+28C>T (n.1300+28C>T) n.1297+28C>T c.1011+28C>T (n.1011+28C>T) n.2592+28C>T n.2552+28C>T n.1436+28C>T c.449+28C>T (n.449+28C>T) c.32+28C>T (n.32+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801183T>A | CA587769517 | NPR2 | c.1436+29T>A (n.1436+29T>A) n.1475+29T>A n.444+29T>A n.1522+29T>A n.591+29T>A n.1468+29T>A n.1368+29T>A n.1742+29T>A c.1230+29T>A (n.1230+29T>A) c.1440+29T>A (n.1440+29T>A) c.1300+29T>A (n.1300+29T>A) n.1297+29T>A c.1011+29T>A (n.1011+29T>A) n.2592+29T>A n.2552+29T>A n.1436+29T>A c.449+29T>A (n.449+29T>A) c.32+29T>A (n.32+29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801183T>C | CA2689905821 | NPR2 | c.1436+29T>C (n.1436+29T>C) n.1475+29T>C n.444+29T>C n.1522+29T>C n.591+29T>C n.1468+29T>C n.1368+29T>C n.1742+29T>C c.1230+29T>C (n.1230+29T>C) c.1440+29T>C (n.1440+29T>C) c.1300+29T>C (n.1300+29T>C) n.1297+29T>C c.1011+29T>C (n.1011+29T>C) n.2592+29T>C n.2552+29T>C n.1436+29T>C c.449+29T>C (n.449+29T>C) c.32+29T>C (n.32+29T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35801183T= | CA1846133731 | NPR2 | c.1436+29T= (n.1436+29T=) n.1475+29T= n.444+29T= n.1522+29T= n.591+29T= n.1468+29T= n.1368+29T= n.1742+29T= c.1230+29T= (n.1230+29T=) c.1440+29T= (n.1440+29T=) c.1300+29T= (n.1300+29T=) n.1297+29T= c.1011+29T= (n.1011+29T=) n.2592+29T= n.2552+29T= n.1436+29T= c.449+29T= (n.449+29T=) c.32+29T= (n.32+29T=) | |
9 | g.35801184C>A | CA2579335928 | NPR2 | c.1436+30C>A (n.1436+30C>A) n.1475+30C>A n.444+30C>A n.1522+30C>A n.591+30C>A n.1468+30C>A n.1368+30C>A n.1742+30C>A c.1230+30C>A (n.1230+30C>A) c.1440+30C>A (n.1440+30C>A) c.1300+30C>A (n.1300+30C>A) n.1297+30C>A c.1011+30C>A (n.1011+30C>A) n.2592+30C>A n.2552+30C>A n.1436+30C>A c.449+30C>A (n.449+30C>A) c.32+30C>A (n.32+30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801185C>A | CA1846133734 | NPR2 | c.1436+31C>A (n.1436+31C>A) n.1475+31C>A n.444+31C>A n.1522+31C>A n.591+31C>A n.1468+31C>A n.1368+31C>A n.1742+31C>A c.1230+31C>A (n.1230+31C>A) c.1440+31C>A (n.1440+31C>A) c.1300+31C>A (n.1300+31C>A) n.1297+31C>A c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) n.2592+31C>A n.2552+31C>A n.1436+31C>A c.449+31C>A (n.449+31C>A) c.32+31C>A (n.32+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35801185C= | CA1846133733 | NPR2 | c.1436+31C= (n.1436+31C=) n.1475+31C= n.444+31C= n.1522+31C= n.591+31C= n.1468+31C= n.1368+31C= n.1742+31C= c.1230+31C= (n.1230+31C=) c.1440+31C= (n.1440+31C=) c.1300+31C= (n.1300+31C=) n.1297+31C= c.1011+31C= (n.1011+31C=) n.2592+31C= n.2552+31C= n.1436+31C= c.449+31C= (n.449+31C=) c.32+31C= (n.32+31C=) | |
9 | g.35801185C>G | CA2689905824 | NPR2 | c.1436+31C>G (n.1436+31C>G) n.1475+31C>G n.444+31C>G n.1522+31C>G n.591+31C>G n.1468+31C>G n.1368+31C>G n.1742+31C>G c.1230+31C>G (n.1230+31C>G) c.1440+31C>G (n.1440+31C>G) c.1300+31C>G (n.1300+31C>G) n.1297+31C>G c.1011+31C>G (n.1011+31C>G) n.2592+31C>G n.2552+31C>G n.1436+31C>G c.449+31C>G (n.449+31C>G) c.32+31C>G (n.32+31C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35801186C>A | CA2689905827 | NPR2 | c.1436+32C>A (n.1436+32C>A) n.1475+32C>A n.444+32C>A n.1522+32C>A n.591+32C>A n.1468+32C>A n.1368+32C>A n.1742+32C>A c.1230+32C>A (n.1230+32C>A) c.1440+32C>A (n.1440+32C>A) c.1300+32C>A (n.1300+32C>A) n.1297+32C>A c.1011+32C>A (n.1011+32C>A) n.2592+32C>A n.2552+32C>A n.1436+32C>A c.449+32C>A (n.449+32C>A) c.32+32C>A (n.32+32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801186C= | CA1846133737 | NPR2 | c.1436+32C= (n.1436+32C=) n.1475+32C= n.444+32C= n.1522+32C= n.591+32C= n.1468+32C= n.1368+32C= n.1742+32C= c.1230+32C= (n.1230+32C=) c.1440+32C= (n.1440+32C=) c.1300+32C= (n.1300+32C=) n.1297+32C= c.1011+32C= (n.1011+32C=) n.2592+32C= n.2552+32C= n.1436+32C= c.449+32C= (n.449+32C=) c.32+32C= (n.32+32C=) | |
9 | g.35801186C>T | CA2689905828 | NPR2 | c.1436+32C>T (n.1436+32C>T) n.1475+32C>T n.444+32C>T n.1522+32C>T n.591+32C>T n.1468+32C>T n.1368+32C>T n.1742+32C>T c.1230+32C>T (n.1230+32C>T) c.1440+32C>T (n.1440+32C>T) c.1300+32C>T (n.1300+32C>T) n.1297+32C>T c.1011+32C>T (n.1011+32C>T) n.2592+32C>T n.2552+32C>T n.1436+32C>T c.449+32C>T (n.449+32C>T) c.32+32C>T (n.32+32C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801187T>C | CA2689905837 | NPR2 | c.1436+33T>C (n.1436+33T>C) n.1475+33T>C n.444+33T>C n.1522+33T>C n.591+33T>C n.1468+33T>C n.1368+33T>C n.1742+33T>C c.1230+33T>C (n.1230+33T>C) c.1440+33T>C (n.1440+33T>C) c.1300+33T>C (n.1300+33T>C) n.1297+33T>C c.1011+33T>C (n.1011+33T>C) n.2592+33T>C n.2552+33T>C n.1436+33T>C c.449+33T>C (n.449+33T>C) c.32+33T>C (n.32+33T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35801187dup | CA587769518 | NPR2 | c.1436+33dup (n.1436+33dup) n.1475+33dup n.444+33dup n.1522+33dup n.591+33dup n.1468+33dup n.1368+33dup n.1742+33dup c.1230+33dup (n.1230+33dup) c.1440+33dup (n.1440+33dup) c.1300+33dup (n.1300+33dup) n.1297+33dup c.1011+33dup (n.1011+33dup) n.2592+33dup n.2552+33dup n.1436+33dup c.449+33dup (n.449+33dup) c.32+33dup (n.32+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801188G>A | CA2689905840 | NPR2 | c.1436+34G>A (n.1436+34G>A) n.1475+34G>A n.444+34G>A n.1522+34G>A n.591+34G>A n.1468+34G>A n.1368+34G>A n.1742+34G>A c.1230+34G>A (n.1230+34G>A) c.1440+34G>A (n.1440+34G>A) c.1300+34G>A (n.1300+34G>A) n.1297+34G>A c.1011+34G>A (n.1011+34G>A) n.2592+34G>A n.2552+34G>A n.1436+34G>A c.449+34G>A (n.449+34G>A) c.32+34G>A (n.32+34G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801189C>A | CA2689905841 | NPR2 | c.1436+35C>A (n.1436+35C>A) n.1475+35C>A n.444+35C>A n.1522+35C>A n.591+35C>A n.1468+35C>A n.1368+35C>A n.1742+35C>A c.1230+35C>A (n.1230+35C>A) c.1440+35C>A (n.1440+35C>A) c.1300+35C>A (n.1300+35C>A) n.1297+35C>A c.1011+35C>A (n.1011+35C>A) n.2592+35C>A n.2552+35C>A n.1436+35C>A c.449+35C>A (n.449+35C>A) c.32+35C>A (n.32+35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801189C= | CA1846133740 | NPR2 | c.1436+35C= (n.1436+35C=) n.1475+35C= n.444+35C= n.1522+35C= n.591+35C= n.1468+35C= n.1368+35C= n.1742+35C= c.1230+35C= (n.1230+35C=) c.1440+35C= (n.1440+35C=) c.1300+35C= (n.1300+35C=) n.1297+35C= c.1011+35C= (n.1011+35C=) n.2592+35C= n.2552+35C= n.1436+35C= c.449+35C= (n.449+35C=) c.32+35C= (n.32+35C=) | |
9 | g.35801189C>T | CA5051684 | NPR2 | c.1436+35C>T (n.1436+35C>T) n.1475+35C>T n.444+35C>T n.1522+35C>T n.591+35C>T n.1468+35C>T n.1368+35C>T n.1742+35C>T c.1230+35C>T (n.1230+35C>T) c.1440+35C>T (n.1440+35C>T) c.1300+35C>T (n.1300+35C>T) n.1297+35C>T c.1011+35C>T (n.1011+35C>T) n.2592+35C>T n.2552+35C>T n.1436+35C>T c.449+35C>T (n.449+35C>T) c.32+35C>T (n.32+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801193del | CA2579335929 | NPR2 | c.1436+39del (n.1436+39del) n.1475+39del n.444+39del n.1522+39del n.591+39del n.1468+39del n.1368+39del n.1742+39del c.1230+39del (n.1230+39del) c.1440+39del (n.1440+39del) c.1300+39del (n.1300+39del) n.1297+39del c.1011+39del (n.1011+39del) n.2592+39del n.2552+39del n.1436+39del c.449+39del (n.449+39del) c.32+39del (n.32+39del) | |
9 | g.35801190C>A | CA2689905847 | NPR2 | c.1436+36C>A (n.1436+36C>A) n.1475+36C>A n.444+36C>A n.1522+36C>A n.591+36C>A n.1468+36C>A n.1368+36C>A n.1742+36C>A c.1230+36C>A (n.1230+36C>A) c.1440+36C>A (n.1440+36C>A) c.1300+36C>A (n.1300+36C>A) n.1297+36C>A c.1011+36C>A (n.1011+36C>A) n.2592+36C>A n.2552+36C>A n.1436+36C>A c.449+36C>A (n.449+36C>A) c.32+36C>A (n.32+36C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801190C= | CA1846133754 | NPR2 | c.1436+36C= (n.1436+36C=) n.1475+36C= n.444+36C= n.1522+36C= n.591+36C= n.1468+36C= n.1368+36C= n.1742+36C= c.1230+36C= (n.1230+36C=) c.1440+36C= (n.1440+36C=) c.1300+36C= (n.1300+36C=) n.1297+36C= c.1011+36C= (n.1011+36C=) n.2592+36C= n.2552+36C= n.1436+36C= c.449+36C= (n.449+36C=) c.32+36C= (n.32+36C=) | |
9 | g.35801190C>T | CA5051685 | NPR2 | c.1436+36C>T (n.1436+36C>T) n.1475+36C>T n.444+36C>T n.1522+36C>T n.591+36C>T n.1468+36C>T n.1368+36C>T n.1742+36C>T c.1230+36C>T (n.1230+36C>T) c.1440+36C>T (n.1440+36C>T) c.1300+36C>T (n.1300+36C>T) n.1297+36C>T c.1011+36C>T (n.1011+36C>T) n.2592+36C>T n.2552+36C>T n.1436+36C>T c.449+36C>T (n.449+36C>T) c.32+36C>T (n.32+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801191C>A | CA2579335930 | NPR2 | c.1436+37C>A (n.1436+37C>A) n.1475+37C>A n.444+37C>A n.1522+37C>A n.591+37C>A n.1468+37C>A n.1368+37C>A n.1742+37C>A c.1230+37C>A (n.1230+37C>A) c.1440+37C>A (n.1440+37C>A) c.1300+37C>A (n.1300+37C>A) n.1297+37C>A c.1011+37C>A (n.1011+37C>A) n.2592+37C>A n.2552+37C>A n.1436+37C>A c.449+37C>A (n.449+37C>A) c.32+37C>A (n.32+37C>A) | |
9 | g.35801191C>T | CA2689905858 | NPR2 | c.1436+37C>T (n.1436+37C>T) n.1475+37C>T n.444+37C>T n.1522+37C>T n.591+37C>T n.1468+37C>T n.1368+37C>T n.1742+37C>T c.1230+37C>T (n.1230+37C>T) c.1440+37C>T (n.1440+37C>T) c.1300+37C>T (n.1300+37C>T) n.1297+37C>T c.1011+37C>T (n.1011+37C>T) n.2592+37C>T n.2552+37C>T n.1436+37C>T c.449+37C>T (n.449+37C>T) c.32+37C>T (n.32+37C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801192C>G | CA2689905876 | NPR2 | c.1436+38C>G (n.1436+38C>G) n.1475+38C>G n.444+38C>G n.1522+38C>G n.591+38C>G n.1468+38C>G n.1368+38C>G n.1742+38C>G c.1230+38C>G (n.1230+38C>G) c.1440+38C>G (n.1440+38C>G) c.1300+38C>G (n.1300+38C>G) n.1297+38C>G c.1011+38C>G (n.1011+38C>G) n.2592+38C>G n.2552+38C>G n.1436+38C>G c.449+38C>G (n.449+38C>G) c.32+38C>G (n.32+38C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35801193C= | CA1846133769 | NPR2 | c.1436+39C= (n.1436+39C=) n.1475+39C= n.444+39C= n.1522+39C= n.591+39C= n.1468+39C= n.1368+39C= n.1742+39C= c.1230+39C= (n.1230+39C=) c.1440+39C= (n.1440+39C=) c.1300+39C= (n.1300+39C=) n.1297+39C= c.1011+39C= (n.1011+39C=) n.2592+39C= n.2552+39C= n.1436+39C= c.449+39C= (n.449+39C=) c.32+39C= (n.32+39C=) | |
9 | g.35801193C>T | CA5051686 | NPR2 | c.1436+39C>T (n.1436+39C>T) n.1475+39C>T n.444+39C>T n.1522+39C>T n.591+39C>T n.1468+39C>T n.1368+39C>T n.1742+39C>T c.1230+39C>T (n.1230+39C>T) c.1440+39C>T (n.1440+39C>T) c.1300+39C>T (n.1300+39C>T) n.1297+39C>T c.1011+39C>T (n.1011+39C>T) n.2592+39C>T n.2552+39C>T n.1436+39C>T c.449+39C>T (n.449+39C>T) c.32+39C>T (n.32+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801194A= | CA1846133776 | NPR2 | c.1436+40A= (n.1436+40A=) n.1475+40A= n.444+40A= n.1522+40A= n.591+40A= n.1468+40A= n.1368+40A= n.1742+40A= c.1230+40A= (n.1230+40A=) c.1440+40A= (n.1440+40A=) c.1300+40A= (n.1300+40A=) n.1297+40A= c.1011+40A= (n.1011+40A=) n.2592+40A= n.2552+40A= n.1436+40A= c.449+40A= (n.449+40A=) c.32+40A= (n.32+40A=) | |
9 | g.35801194A>C | CA5051687 | NPR2 | c.1436+40A>C (n.1436+40A>C) n.1475+40A>C n.444+40A>C n.1522+40A>C n.591+40A>C n.1468+40A>C n.1368+40A>C n.1742+40A>C c.1230+40A>C (n.1230+40A>C) c.1440+40A>C (n.1440+40A>C) c.1300+40A>C (n.1300+40A>C) n.1297+40A>C c.1011+40A>C (n.1011+40A>C) n.2592+40A>C n.2552+40A>C n.1436+40A>C c.449+40A>C (n.449+40A>C) c.32+40A>C (n.32+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801194A>G | CA587769523 | NPR2 | c.1436+40A>G (n.1436+40A>G) n.1475+40A>G n.444+40A>G n.1522+40A>G n.591+40A>G n.1468+40A>G n.1368+40A>G n.1742+40A>G c.1230+40A>G (n.1230+40A>G) c.1440+40A>G (n.1440+40A>G) c.1300+40A>G (n.1300+40A>G) n.1297+40A>G c.1011+40A>G (n.1011+40A>G) n.2592+40A>G n.2552+40A>G n.1436+40A>G c.449+40A>G (n.449+40A>G) c.32+40A>G (n.32+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801195T>C | CA2689905885 | NPR2 | c.1436+41T>C (n.1436+41T>C) n.1475+41T>C n.444+41T>C n.1522+41T>C n.591+41T>C n.1468+41T>C n.1368+41T>C n.1742+41T>C c.1230+41T>C (n.1230+41T>C) c.1440+41T>C (n.1440+41T>C) c.1300+41T>C (n.1300+41T>C) n.1297+41T>C c.1011+41T>C (n.1011+41T>C) n.2592+41T>C n.2552+41T>C n.1436+41T>C c.449+41T>C (n.449+41T>C) c.32+41T>C (n.32+41T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35801198C>A | CA2579335931 | NPR2 | c.1436+44C>A (n.1436+44C>A) n.1475+44C>A n.444+44C>A n.1522+44C>A n.591+44C>A n.1468+44C>A n.1368+44C>A n.1742+44C>A c.1230+44C>A (n.1230+44C>A) c.1440+44C>A (n.1440+44C>A) c.1300+44C>A (n.1300+44C>A) n.1297+44C>A c.1011+44C>A (n.1011+44C>A) n.2592+44C>A n.2552+44C>A n.1436+44C>A c.449+44C>A (n.449+44C>A) c.32+44C>A (n.32+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801199C>A | CA2689905889 | NPR2 | c.1436+45C>A (n.1436+45C>A) n.1475+45C>A n.444+45C>A n.1522+45C>A n.591+45C>A n.1468+45C>A n.1368+45C>A n.1742+45C>A c.1230+45C>A (n.1230+45C>A) c.1440+45C>A (n.1440+45C>A) c.1300+45C>A (n.1300+45C>A) n.1297+45C>A c.1011+45C>A (n.1011+45C>A) n.2592+45C>A n.2552+45C>A n.1436+45C>A c.449+45C>A (n.449+45C>A) c.32+45C>A (n.32+45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801200A>T | CA2689905892 | NPR2 | c.1436+46A>T (n.1436+46A>T) n.1475+46A>T n.444+46A>T n.1522+46A>T n.591+46A>T n.1468+46A>T n.1368+46A>T n.1742+46A>T c.1230+46A>T (n.1230+46A>T) c.1440+46A>T (n.1440+46A>T) c.1300+46A>T (n.1300+46A>T) n.1297+46A>T c.1011+46A>T (n.1011+46A>T) n.2592+46A>T n.2552+46A>T n.1436+46A>T c.449+46A>T (n.449+46A>T) c.32+46A>T (n.32+46A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801200_35801201insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG | CA2689905931 | NPR2 | c.1436+46_1436+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG (n.1436+46_1436+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG) n.1475+46_1475+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG n.444+46_444+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG n.1522+46_1522+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG n.591+46_591+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG n.1468+46_1468+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG n.1368+46_1368+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG n.1742+46_1742+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG c.1230+46_1230+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG (n.1230+46_1230+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG) c.1440+46_1440+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG (n.1440+46_1440+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG) c.1300+46_1300+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG (n.1300+46_1300+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG) n.1297+46_1297+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG c.1011+46_1011+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG (n.1011+46_1011+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG) n.2592+46_2592+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG n.2552+46_2552+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG n.1436+46_1436+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG c.449+46_449+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG (n.449+46_449+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG) c.32+46_32+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG (n.32+46_32+47insGAGGTTGTGTGGCAATGGGGG) | gnomAD v4 |
9 | g.35801201C>A | CA2520256320 | NPR2 | c.1436+47C>A (n.1436+47C>A) n.1475+47C>A n.444+47C>A n.1522+47C>A n.591+47C>A n.1468+47C>A n.1368+47C>A n.1742+47C>A c.1230+47C>A (n.1230+47C>A) c.1440+47C>A (n.1440+47C>A) c.1300+47C>A (n.1300+47C>A) n.1297+47C>A c.1011+47C>A (n.1011+47C>A) n.2592+47C>A n.2552+47C>A n.1436+47C>A c.449+47C>A (n.449+47C>A) c.32+47C>A (n.32+47C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801202A>C | CA2783541379 | NPR2 | c.1436+48A>C (n.1436+48A>C) n.1475+48A>C n.444+48A>C n.1522+48A>C n.591+48A>C n.1468+48A>C n.1368+48A>C n.1742+48A>C c.1230+48A>C (n.1230+48A>C) c.1440+48A>C (n.1440+48A>C) c.1300+48A>C (n.1300+48A>C) n.1297+48A>C c.1011+48A>C (n.1011+48A>C) n.2592+48A>C n.2552+48A>C n.1436+48A>C c.449+48A>C (n.449+48A>C) c.32+48A>C (n.32+48A>C) | |
9 | g.35801202A>T | CA2579335932 | NPR2 | c.1436+48A>T (n.1436+48A>T) n.1475+48A>T n.444+48A>T n.1522+48A>T n.591+48A>T n.1468+48A>T n.1368+48A>T n.1742+48A>T c.1230+48A>T (n.1230+48A>T) c.1440+48A>T (n.1440+48A>T) c.1300+48A>T (n.1300+48A>T) n.1297+48A>T c.1011+48A>T (n.1011+48A>T) n.2592+48A>T n.2552+48A>T n.1436+48A>T c.449+48A>T (n.449+48A>T) c.32+48A>T (n.32+48A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801203C>A | CA587769524 | NPR2 | c.1436+49C>A (n.1436+49C>A) n.1475+49C>A n.444+49C>A n.1522+49C>A n.591+49C>A n.1468+49C>A n.1368+49C>A n.1742+49C>A c.1230+49C>A (n.1230+49C>A) c.1440+49C>A (n.1440+49C>A) c.1300+49C>A (n.1300+49C>A) n.1297+49C>A c.1011+49C>A (n.1011+49C>A) n.2592+49C>A n.2552+49C>A n.1436+49C>A c.449+49C>A (n.449+49C>A) c.32+49C>A (n.32+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35801203C= | CA1846133784 | NPR2 | c.1436+49C= (n.1436+49C=) n.1475+49C= n.444+49C= n.1522+49C= n.591+49C= n.1468+49C= n.1368+49C= n.1742+49C= c.1230+49C= (n.1230+49C=) c.1440+49C= (n.1440+49C=) c.1300+49C= (n.1300+49C=) n.1297+49C= c.1011+49C= (n.1011+49C=) n.2592+49C= n.2552+49C= n.1436+49C= c.449+49C= (n.449+49C=) c.32+49C= (n.32+49C=) | |
9 | g.35801204A= | CA1846133789 | NPR2 | c.1436+50A= (n.1436+50A=) n.1475+50A= n.444+50A= n.1522+50A= n.591+50A= n.1468+50A= n.1368+50A= n.1742+50A= c.1230+50A= (n.1230+50A=) c.1440+50A= (n.1440+50A=) c.1300+50A= (n.1300+50A=) n.1297+50A= c.1011+50A= (n.1011+50A=) n.2592+50A= n.2552+50A= n.1436+50A= c.449+50A= (n.449+50A=) c.32+50A= (n.32+50A=) | |
9 | g.35801204A>C | CA5051688 | NPR2 | c.1436+50A>C (n.1436+50A>C) n.1475+50A>C n.444+50A>C n.1522+50A>C n.591+50A>C n.1468+50A>C n.1368+50A>C n.1742+50A>C c.1230+50A>C (n.1230+50A>C) c.1440+50A>C (n.1440+50A>C) c.1300+50A>C (n.1300+50A>C) n.1297+50A>C c.1011+50A>C (n.1011+50A>C) n.2592+50A>C n.2552+50A>C n.1436+50A>C c.449+50A>C (n.449+50A>C) c.32+50A>C (n.32+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801205A= | CA1846133794 | NPR2 | c.1436+51A= (n.1436+51A=) n.1475+51A= n.444+51A= n.1522+51A= n.591+51A= n.1468+51A= n.1368+51A= n.1742+51A= c.1230+51A= (n.1230+51A=) c.1440+51A= (n.1440+51A=) c.1300+51A= (n.1300+51A=) n.1297+51A= c.1011+51A= (n.1011+51A=) n.2592+51A= n.2552+51A= n.1436+51A= c.449+51A= (n.449+51A=) c.32+51A= (n.32+51A=) | |
9 | g.35801205A>C | CA2579335933 | NPR2 | c.1436+51A>C (n.1436+51A>C) n.1475+51A>C n.444+51A>C n.1522+51A>C n.591+51A>C n.1468+51A>C n.1368+51A>C n.1742+51A>C c.1230+51A>C (n.1230+51A>C) c.1440+51A>C (n.1440+51A>C) c.1300+51A>C (n.1300+51A>C) n.1297+51A>C c.1011+51A>C (n.1011+51A>C) n.2592+51A>C n.2552+51A>C n.1436+51A>C c.449+51A>C (n.449+51A>C) c.32+51A>C (n.32+51A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35801205A>G | CA192765917 | NPR2 | c.1436+51A>G (n.1436+51A>G) n.1475+51A>G n.444+51A>G n.1522+51A>G n.591+51A>G n.1468+51A>G n.1368+51A>G n.1742+51A>G c.1230+51A>G (n.1230+51A>G) c.1440+51A>G (n.1440+51A>G) c.1300+51A>G (n.1300+51A>G) n.1297+51A>G c.1011+51A>G (n.1011+51A>G) n.2592+51A>G n.2552+51A>G n.1436+51A>G c.449+51A>G (n.449+51A>G) c.32+51A>G (n.32+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801205A>T | CA2741015349 | NPR2 | c.1436+51A>T (n.1436+51A>T) n.1475+51A>T n.444+51A>T n.1522+51A>T n.591+51A>T n.1468+51A>T n.1368+51A>T n.1742+51A>T c.1230+51A>T (n.1230+51A>T) c.1440+51A>T (n.1440+51A>T) c.1300+51A>T (n.1300+51A>T) n.1297+51A>T c.1011+51A>T (n.1011+51A>T) n.2592+51A>T n.2552+51A>T n.1436+51A>T c.449+51A>T (n.449+51A>T) c.32+51A>T (n.32+51A>T) | |
9 | g.35801206C>A | CA192765919 | NPR2 | c.1436+52C>A (n.1436+52C>A) n.1475+52C>A n.444+52C>A n.1522+52C>A n.591+52C>A n.1468+52C>A n.1368+52C>A n.1742+52C>A c.1230+52C>A (n.1230+52C>A) c.1440+52C>A (n.1440+52C>A) c.1300+52C>A (n.1300+52C>A) n.1297+52C>A c.1011+52C>A (n.1011+52C>A) n.2592+52C>A n.2552+52C>A n.1436+52C>A c.449+52C>A (n.449+52C>A) c.32+52C>A (n.32+52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801206C= | CA1846133812 | NPR2 | c.1436+52C= (n.1436+52C=) n.1475+52C= n.444+52C= n.1522+52C= n.591+52C= n.1468+52C= n.1368+52C= n.1742+52C= c.1230+52C= (n.1230+52C=) c.1440+52C= (n.1440+52C=) c.1300+52C= (n.1300+52C=) n.1297+52C= c.1011+52C= (n.1011+52C=) n.2592+52C= n.2552+52C= n.1436+52C= c.449+52C= (n.449+52C=) c.32+52C= (n.32+52C=) | |
9 | g.35801206C>T | CA587769525 | NPR2 | c.1436+52C>T (n.1436+52C>T) n.1475+52C>T n.444+52C>T n.1522+52C>T n.591+52C>T n.1468+52C>T n.1368+52C>T n.1742+52C>T c.1230+52C>T (n.1230+52C>T) c.1440+52C>T (n.1440+52C>T) c.1300+52C>T (n.1300+52C>T) n.1297+52C>T c.1011+52C>T (n.1011+52C>T) n.2592+52C>T n.2552+52C>T n.1436+52C>T c.449+52C>T (n.449+52C>T) c.32+52C>T (n.32+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35801207C>A | CA2689905942 | NPR2 | c.1436+53C>A (n.1436+53C>A) n.1475+53C>A n.444+53C>A n.1522+53C>A n.591+53C>A n.1468+53C>A n.1368+53C>A n.1742+53C>A c.1230+53C>A (n.1230+53C>A) c.1440+53C>A (n.1440+53C>A) c.1300+53C>A (n.1300+53C>A) n.1297+53C>A c.1011+53C>A (n.1011+53C>A) n.2592+53C>A n.2552+53C>A n.1436+53C>A c.449+53C>A (n.449+53C>A) c.32+53C>A (n.32+53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35801207C>T | CA2689905944 | NPR2 | c.1436+53C>T (n.1436+53C>T) n.1475+53C>T n.444+53C>T n.1522+53C>T n.591+53C>T n.1468+53C>T n.1368+53C>T n.1742+53C>T c.1230+53C>T (n.1230+53C>T) c.1440+53C>T (n.1440+53C>T) c.1300+53C>T (n.1300+53C>T) n.1297+53C>T c.1011+53C>T (n.1011+53C>T) n.2592+53C>T n.2552+53C>T n.1436+53C>T c.449+53C>T (n.449+53C>T) c.32+53C>T (n.32+53C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35801209C= | CA1846133821 | NPR2 | c.1436+55C= (n.1436+55C=) n.1475+55C= n.444+55C= n.1522+55C= n.591+55C= n.1468+55C= n.1368+55C= n.1742+55C= c.1230+55C= (n.1230+55C=) c.1440+55C= (n.1440+55C=) c.1300+55C= (n.1300+55C=) n.1297+55C= c.1011+55C= (n.1011+55C=) n.2592+55C= n.2552+55C= n.1436+55C= c.449+55C= (n.449+55C=) c.32+55C= (n.32+55C=) | |
9 | g.35801209C>T | CA1846133823 | NPR2 | c.1436+55C>T (n.1436+55C>T) n.1475+55C>T n.444+55C>T n.1522+55C>T n.591+55C>T n.1468+55C>T n.1368+55C>T n.1742+55C>T c.1230+55C>T (n.1230+55C>T) c.1440+55C>T (n.1440+55C>T) c.1300+55C>T (n.1300+55C>T) n.1297+55C>T c.1011+55C>T (n.1011+55C>T) n.2592+55C>T n.2552+55C>T n.1436+55C>T c.449+55C>T (n.449+55C>T) c.32+55C>T (n.32+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |