Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.35801017C>TCA192765682NPR2c.1352-53C>T (n.1352-53C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801023G>ACA2579335894NPR2c.1352-47G>A (n.1352-47G>A)
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n.1213-47G>A
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n.2508-47G>A
n.2468-47G>A
n.1352-47G>A
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c.-53-47G>A (n.-53-47G>A)
gnomAD v4
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n.1658-46C>A
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gnomAD v4
9g.35801025C>ACA2579335896NPR2c.1352-45C>A (n.1352-45C>A)
n.1391-45C>A
n.360-45C>A
n.1438-45C>A
n.507-45C>A
n.1384-45C>A
n.1284-45C>A
n.1658-45C>A
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c.1216-45C>A (n.1216-45C>A)
n.1213-45C>A
c.927-45C>A (n.927-45C>A)
n.2508-45C>A
n.2468-45C>A
n.1352-45C>A
c.365-45C>A (n.365-45C>A)
c.-53-45C>A (n.-53-45C>A)
gnomAD v4
9g.35801025C=CA1846133188NPR2c.1352-45C= (n.1352-45C=)
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9g.35801025C>TCA587769463NPR2c.1352-45C>T (n.1352-45C>T)
n.1391-45C>T
n.360-45C>T
n.1438-45C>T
n.507-45C>T
n.1384-45C>T
n.1284-45C>T
n.1658-45C>T
c.1146-45C>T (n.1146-45C>T)
c.1356-45C>T (n.1356-45C>T)
c.1216-45C>T (n.1216-45C>T)
n.1213-45C>T
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n.2508-45C>T
n.2468-45C>T
n.1352-45C>T
c.365-45C>T (n.365-45C>T)
c.-53-45C>T (n.-53-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801030C>ACA2689905581NPR2c.1352-40C>A (n.1352-40C>A)
n.1391-40C>A
n.360-40C>A
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n.1384-40C>A
n.1284-40C>A
n.1658-40C>A
c.1146-40C>A (n.1146-40C>A)
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n.1213-40C>A
c.927-40C>A (n.927-40C>A)
n.2508-40C>A
n.2468-40C>A
n.1352-40C>A
c.365-40C>A (n.365-40C>A)
c.-53-40C>A (n.-53-40C>A)
gnomAD v4
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n.2468-39C=
n.1352-39C=
c.365-39C= (n.365-39C=)
c.-53-39C= (n.-53-39C=)
9g.35801031C>TCA5051662NPR2c.1352-39C>T (n.1352-39C>T)
n.1391-39C>T
n.360-39C>T
n.1438-39C>T
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n.1384-39C>T
n.1284-39C>T
n.1658-39C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2468-38G>A
n.1352-38G>A
c.365-38G>A (n.365-38G>A)
c.-53-38G>A (n.-53-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801032G=CA1846133268NPR2c.1352-38G= (n.1352-38G=)
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n.1352-38G=
c.365-38G= (n.365-38G=)
c.-53-38G= (n.-53-38G=)
9g.35801032_35801034delinsGCACA1846133281NPR2c.1352-38_1352-36delinsGCA (n.1352-38_1352-36delinsGCA)
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c.1146-38_1146-36delinsGCA (n.1146-38_1146-36delinsGCA)
c.1356-38_1356-36delinsGCA (n.1356-38_1356-36delinsGCA)
c.1216-38_1216-36delinsGCA (n.1216-38_1216-36delinsGCA)
n.1213-38_1213-36delinsGCA
c.927-38_927-36delinsGCA (n.927-38_927-36delinsGCA)
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c.-53-38_-53-36delinsGCA (n.-53-38_-53-36delinsGCA)
9g.35801033C>ACA2689905593NPR2c.1352-37C>A (n.1352-37C>A)
n.1391-37C>A
n.360-37C>A
n.1438-37C>A
n.507-37C>A
n.1384-37C>A
n.1284-37C>A
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c.1146-37C>A (n.1146-37C>A)
c.1356-37C>A (n.1356-37C>A)
c.1216-37C>A (n.1216-37C>A)
n.1213-37C>A
c.927-37C>A (n.927-37C>A)
n.2508-37C>A
n.2468-37C>A
n.1352-37C>A
c.365-37C>A (n.365-37C>A)
c.-53-37C>A (n.-53-37C>A)
gnomAD v4
9g.35801033C=CA1846133288NPR2c.1352-37C= (n.1352-37C=)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.35801050G>ACA2783541365NPR2c.1352-20G>A (n.1352-20G>A)
n.1391-20G>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-53-10T>A (n.-53-10T>A)
gnomAD v4
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c.-53-10T>C (n.-53-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-53-7C>T (n.-53-7C>T)
gnomAD v4
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n.1352-6C>A
c.365-6C>A (n.365-6C>A)
c.-53-6C>A (n.-53-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
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9g.35801064C>TCA587769469NPR2c.1352-6C>T (n.1352-6C>T)
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c.-53-6C>T (n.-53-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801065T>CCA192765732NPR2c.1352-5T>C (n.1352-5T>C)
n.1391-5T>C
n.360-5T>C
n.1438-5T>C
n.507-5T>C
n.1384-5T>C
n.1284-5T>C
n.1658-5T>C
c.1146-5T>C (n.1146-5T>C)
c.1356-5T>C (n.1356-5T>C)
c.1216-5T>C (n.1216-5T>C)
n.1213-5T>C
c.927-5T>C (n.927-5T>C)
n.2508-5T>C
n.2468-5T>C
n.1352-5T>C
c.365-5T>C (n.365-5T>C)
c.-53-5T>C (n.-53-5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801065T=CA1846133397NPR2c.1352-5T= (n.1352-5T=)
n.1391-5T=
n.360-5T=
n.1438-5T=
n.507-5T=
n.1384-5T=
n.1284-5T=
n.1658-5T=
c.1146-5T= (n.1146-5T=)
c.1356-5T= (n.1356-5T=)
c.1216-5T= (n.1216-5T=)
n.1213-5T=
c.927-5T= (n.927-5T=)
n.2508-5T=
n.2468-5T=
n.1352-5T=
c.365-5T= (n.365-5T=)
c.-53-5T= (n.-53-5T=)
9g.35801068A>CCA373371434NPR2c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
n.1391-2A>C
n.360-2A>C
n.1438-2A>C
n.507-2A>C
n.1384-2A>C
n.1284-2A>C
n.1658-2A>C
c.1146-2A>C (n.1146-2A>C)
c.1356-2A>C (n.1356-2A>C)
c.1216-2A>C (n.1216-2A>C)
n.1213-2A>C
c.927-2A>C (n.927-2A>C)
n.2508-2A>C
n.2468-2A>C
n.1352-2A>C
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.-53-2A>C (n.-53-2A>C)
9g.35801068A>GCA373371436NPR2c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
n.1391-2A>G
n.360-2A>G
n.1438-2A>G
n.507-2A>G
n.1384-2A>G
n.1284-2A>G
n.1658-2A>G
c.1146-2A>G (n.1146-2A>G)
c.1356-2A>G (n.1356-2A>G)
c.1216-2A>G (n.1216-2A>G)
n.1213-2A>G
c.927-2A>G (n.927-2A>G)
n.2508-2A>G
n.2468-2A>G
n.1352-2A>G
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.-53-2A>G (n.-53-2A>G)
9g.35801068A>TCA373371437NPR2c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
n.1391-2A>T
n.360-2A>T
n.1438-2A>T
n.507-2A>T
n.1384-2A>T
n.1284-2A>T
n.1658-2A>T
c.1146-2A>T (n.1146-2A>T)
c.1356-2A>T (n.1356-2A>T)
c.1216-2A>T (n.1216-2A>T)
n.1213-2A>T
c.927-2A>T (n.927-2A>T)
n.2508-2A>T
n.2468-2A>T
n.1352-2A>T
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.-53-2A>T (n.-53-2A>T)
9g.35801069G>ACA373371440NPR2c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
n.1391-1G>A
n.360-1G>A
n.1438-1G>A
n.507-1G>A
n.1384-1G>A
n.1284-1G>A
n.1658-1G>A
c.1146-1G>A (n.1146-1G>A)
c.1356-1G>A (n.1356-1G>A)
c.1216-1G>A (n.1216-1G>A)
n.1213-1G>A
c.927-1G>A (n.927-1G>A)
n.2508-1G>A
n.2468-1G>A
n.1352-1G>A
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.-53-1G>A (n.-53-1G>A)
9g.35801069G>CCA373371439NPR2c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
n.1391-1G>C
n.360-1G>C
n.1438-1G>C
n.507-1G>C
n.1384-1G>C
n.1284-1G>C
n.1658-1G>C
c.1146-1G>C (n.1146-1G>C)
c.1356-1G>C (n.1356-1G>C)
c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
n.1213-1G>C
c.927-1G>C (n.927-1G>C)
n.2508-1G>C
n.2468-1G>C
n.1352-1G>C
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.-53-1G>C (n.-53-1G>C)
gnomAD v4
9g.35801069G>TCA373371438NPR2c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
n.1391-1G>T
n.360-1G>T
n.1438-1G>T
n.507-1G>T
n.1384-1G>T
n.1284-1G>T
n.1658-1G>T
c.1146-1G>T (n.1146-1G>T)
c.1356-1G>T (n.1356-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
n.1213-1G>T
c.927-1G>T (n.927-1G>T)
n.2508-1G>T
n.2468-1G>T
n.1352-1G>T
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.-53-1G>T (n.-53-1G>T)
9g.35801070C>ACA373371441NPR2c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.1391C>A
n.360C>A
n.1438C>A
n.507C>A
n.1384C>A
n.1284C>A
n.1658C>A
c.1146C>A (n.1146C>A)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1216C>A (n.1216C>A)
n.1213C>A
c.927C>A (n.927C>A)
n.2508C>A
n.2468C>A
n.1352C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.-53C>A (n.-53C>A)
9g.35801070C>GCA373371442NPR2c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.1391C>G
n.360C>G
n.1438C>G
n.507C>G
n.1384C>G
n.1284C>G
n.1658C>G
c.1146C>G (n.1146C>G)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1216C>G (n.1216C>G)
n.1213C>G
c.927C>G (n.927C>G)
n.2508C>G
n.2468C>G
n.1352C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.-53C>G (n.-53C>G)
9g.35801070C>TCA373371443NPR2c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.1391C>T
n.360C>T
n.1438C>T
n.507C>T
n.1384C>T
n.1284C>T
n.1658C>T
c.1146C>T (n.1146C>T)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1216C>T (n.1216C>T)
n.1213C>T
c.927C>T (n.927C>T)
n.2508C>T
n.2468C>T
n.1352C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.-53C>T (n.-53C>T)
9g.35801071T>ACA464459969NPR2c.1353T>A (p.Thr451=)
n.1392T>A
n.361T>A
n.1439T>A
n.508T>A
n.1385T>A
n.1285T>A
n.1659T>A
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1217T>A (n.1217T>A)
n.1214T>A
c.928T>A (n.928T>A)
n.2509T>A
n.2469T>A
n.1353T>A
c.366T>A (p.Thr122=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
gnomAD v4
9g.35801071T>CCA464459971NPR2c.1353T>C (p.Thr451=)
n.1392T>C
n.361T>C
n.1439T>C
n.508T>C
n.1385T>C
n.1285T>C
n.1659T>C
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1217T>C (n.1217T>C)
n.1214T>C
c.928T>C (n.928T>C)
n.2509T>C
n.2469T>C
n.1353T>C
c.366T>C (p.Thr122=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
9g.35801071T>GCA464459974NPR2c.1353T>G (p.Thr451=)
n.1392T>G
n.361T>G
n.1439T>G
n.508T>G
n.1385T>G
n.1285T>G
n.1659T>G
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1217T>G (n.1217T>G)
n.1214T>G
c.928T>G (n.928T>G)
n.2509T>G
n.2469T>G
n.1353T>G
c.366T>G (p.Thr122=)
c.-52T>G (n.-52T>G)
9g.35801072C>ACA373371444NPR2c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1393C>A
n.362C>A
n.1440C>A
n.509C>A
n.1386C>A
n.1286C>A
n.1660C>A
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1218C>A (n.1218C>A)
n.1215C>A
c.929C>A (n.929C>A)
n.2510C>A
n.2470C>A
n.1354C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-51C>A (n.-51C>A)
9g.35801072C=CA1846133412NPR2c.1354C= (p.Pro452=)
n.1393C=
n.362C=
n.1440C=
n.509C=
n.1386C=
n.1286C=
n.1660C=
c.1148C= (n.1148C=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1218C= (n.1218C=)
n.1215C=
c.929C= (n.929C=)
n.2510C=
n.2470C=
n.1354C=
c.367C= (p.Pro123=)
c.-51C= (n.-51C=)
9g.35801072C>GCA373371445NPR2c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1393C>G
n.362C>G
n.1440C>G
n.509C>G
n.1386C>G
n.1286C>G
n.1660C>G
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1218C>G (n.1218C>G)
n.1215C>G
c.929C>G (n.929C>G)
n.2510C>G
n.2470C>G
n.1354C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-51C>G (n.-51C>G)
9g.35801072C>TCA5051670NPR2c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1393C>T
n.362C>T
n.1440C>T
n.509C>T
n.1386C>T
n.1286C>T
n.1660C>T
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1218C>T (n.1218C>T)
n.1215C>T
c.929C>T (n.929C>T)
n.2510C>T
n.2470C>T
n.1354C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-51C>T (n.-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801073C>ACA373371446NPR2c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1394C>A
n.363C>A
n.1441C>A
n.510C>A
n.1387C>A
n.1287C>A
n.1661C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1219C>A (n.1219C>A)
n.1216C>A
c.930C>A (n.930C>A)
n.2511C>A
n.2471C>A
n.1355C>A
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.-50C>A (n.-50C>A)
gnomAD v4
9g.35801073C=CA1846133424NPR2c.1355C= (p.Pro452=)
n.1394C=
n.363C=
n.1441C=
n.510C=
n.1387C=
n.1287C=
n.1661C=
c.1149C= (n.1149C=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.1219C= (n.1219C=)
n.1216C=
c.930C= (n.930C=)
n.2511C=
n.2471C=
n.1355C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.-50C= (n.-50C=)
9g.35801073C>GCA373371447NPR2c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1394C>G
n.363C>G
n.1441C>G
n.510C>G
n.1387C>G
n.1287C>G
n.1661C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1219C>G (n.1219C>G)
n.1216C>G
c.930C>G (n.930C>G)
n.2511C>G
n.2471C>G
n.1355C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
9g.35801073C>TCA5051671NPR2c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1394C>T
n.363C>T
n.1441C>T
n.510C>T
n.1387C>T
n.1287C>T
n.1661C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1219C>T (n.1219C>T)
n.1216C>T
c.930C>T (n.930C>T)
n.2511C>T
n.2471C>T
n.1355C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801074A>CCA464460166NPR2c.1356A>C (p.Pro452=)
n.1395A>C
n.364A>C
n.1442A>C
n.511A>C
n.1388A>C
n.1288A>C
n.1662A>C
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1220A>C (n.1220A>C)
n.1217A>C
c.931A>C (n.931A>C)
n.2512A>C
n.2472A>C
n.1356A>C
c.369A>C (p.Pro123=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
9g.35801074A>GCA464460168NPR2c.1356A>G (p.Pro452=)
n.1395A>G
n.364A>G
n.1442A>G
n.511A>G
n.1388A>G
n.1288A>G
n.1662A>G
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1220A>G (n.1220A>G)
n.1217A>G
c.931A>G (n.931A>G)
n.2512A>G
n.2472A>G
n.1356A>G
c.369A>G (p.Pro123=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
9g.35801074A>TCA464460164NPR2c.1356A>T (p.Pro452=)
n.1395A>T
n.364A>T
n.1442A>T
n.511A>T
n.1388A>T
n.1288A>T
n.1662A>T
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1220A>T (n.1220A>T)
n.1217A>T
c.931A>T (n.931A>T)
n.2512A>T
n.2472A>T
n.1356A>T
c.369A>T (p.Pro123=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
gnomAD v4
9g.35801075C>ACA373371448NPR2c.1357C>A (p.Leu453Ile)
n.1396C>A
n.365C>A
n.1443C>A
n.512C>A
n.1389C>A
n.1289C>A
n.1663C>A
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1221C>A (n.1221C>A)
n.1218C>A
c.932C>A (n.932C>A)
n.2513C>A
n.2473C>A
n.1357C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.-48C>A (n.-48C>A)
9g.35801075C>GCA373371449NPR2c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1396C>G
n.365C>G
n.1443C>G
n.512C>G
n.1389C>G
n.1289C>G
n.1663C>G
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1221C>G (n.1221C>G)
n.1218C>G
c.932C>G (n.932C>G)
n.2513C>G
n.2473C>G
n.1357C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
9g.35801075C>TCA373371450NPR2c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.1396C>T
n.365C>T
n.1443C>T
n.512C>T
n.1389C>T
n.1289C>T
n.1663C>T
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1221C>T (n.1221C>T)
n.1218C>T
c.932C>T (n.932C>T)
n.2513C>T
n.2473C>T
n.1357C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.-48C>T (n.-48C>T)
gnomAD v4
9g.35801076T>ACA373371453NPR2c.1358T>A (p.Leu453His)
n.1397T>A
n.366T>A
n.1444T>A
n.513T>A
n.1390T>A
n.1290T>A
n.1664T>A
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1222T>A (n.1222T>A)
n.1219T>A
c.933T>A (n.933T>A)
n.2514T>A
n.2474T>A
n.1358T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
c.-47T>A (n.-47T>A)
9g.35801076T>CCA373371452NPR2c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1397T>C
n.366T>C
n.1444T>C
n.513T>C
n.1390T>C
n.1290T>C
n.1664T>C
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1222T>C (n.1222T>C)
n.1219T>C
c.933T>C (n.933T>C)
n.2514T>C
n.2474T>C
n.1358T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
9g.35801076T>GCA373371451NPR2c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1397T>G
n.366T>G
n.1444T>G
n.513T>G
n.1390T>G
n.1290T>G
n.1664T>G
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1222T>G (n.1222T>G)
n.1219T>G
c.933T>G (n.933T>G)
n.2514T>G
n.2474T>G
n.1358T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
9g.35801077T>ACA464460174NPR2c.1359T>A (p.Leu453=)
n.1398T>A
n.367T>A
n.1445T>A
n.514T>A
n.1391T>A
n.1291T>A
n.1665T>A
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.1223T>A (n.1223T>A)
n.1220T>A
c.934T>A (n.934T>A)
n.2515T>A
n.2475T>A
n.1359T>A
c.372T>A (p.Leu124=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
9g.35801077T>CCA464460178NPR2c.1359T>C (p.Leu453=)
n.1398T>C
n.367T>C
n.1445T>C
n.514T>C
n.1391T>C
n.1291T>C
n.1665T>C
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.1223T>C (n.1223T>C)
n.1220T>C
c.934T>C (n.934T>C)
n.2515T>C
n.2475T>C
n.1359T>C
c.372T>C (p.Leu124=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
9g.35801077T>GCA464460176NPR2c.1359T>G (p.Leu453=)
n.1398T>G
n.367T>G
n.1445T>G
n.514T>G
n.1391T>G
n.1291T>G
n.1665T>G
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.1223T>G (n.1223T>G)
n.1220T>G
c.934T>G (n.934T>G)
n.2515T>G
n.2475T>G
n.1359T>G
c.372T>G (p.Leu124=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.35801077T=CA1846133432NPR2c.1359T= (p.Leu453=)
n.1398T=
n.367T=
n.1445T=
n.514T=
n.1391T=
n.1291T=
n.1665T=
c.1153T= (n.1153T=)
c.1363T= (p.Phe455=)
c.1223T= (n.1223T=)
n.1220T=
c.934T= (n.934T=)
n.2515T=
n.2475T=
n.1359T=
c.372T= (p.Leu124=)
c.-46T= (n.-46T=)
9g.35801078T>ACA373371454NPR2c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.1399T>A
n.368T>A
n.1446T>A
n.515T>A
n.1392T>A
n.1292T>A
n.1666T>A
c.1154T>A (n.1154T>A)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.1224T>A (n.1224T>A)
n.1221T>A
c.935T>A (n.935T>A)
n.2516T>A
n.2476T>A
n.1360T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-45T>A (n.-45T>A)
9g.35801078T>CCA373371456NPR2c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.1399T>C
n.368T>C
n.1446T>C
n.515T>C
n.1392T>C
n.1292T>C
n.1666T>C
c.1154T>C (n.1154T>C)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.1224T>C (n.1224T>C)
n.1221T>C
c.935T>C (n.935T>C)
n.2516T>C
n.2476T>C
n.1360T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
gnomAD v4
9g.35801078T>GCA373371455NPR2c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.1399T>G
n.368T>G
n.1446T>G
n.515T>G
n.1392T>G
n.1292T>G
n.1666T>G
c.1154T>G (n.1154T>G)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.1224T>G (n.1224T>G)
n.1221T>G
c.935T>G (n.935T>G)
n.2516T>G
n.2476T>G
n.1360T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-45T>G (n.-45T>G)
9g.35801079C>ACA373371457NPR2c.1361C>A (p.Ser454Ter)
n.1400C>A
n.369C>A
n.1447C>A
n.516C>A
n.1393C>A
n.1293C>A
n.1667C>A
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
c.1225C>A (n.1225C>A)
n.1222C>A
c.936C>A (n.936C>A)
n.2517C>A
n.2477C>A
n.1361C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.-44C>A (n.-44C>A)
9g.35801079C>GCA373371458NPR2c.1361C>G (p.Ser454Ter)
n.1400C>G
n.369C>G
n.1447C>G
n.516C>G
n.1393C>G
n.1293C>G
n.1667C>G
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
c.1225C>G (n.1225C>G)
n.1222C>G
c.936C>G (n.936C>G)
n.2517C>G
n.2477C>G
n.1361C>G
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.-44C>G (n.-44C>G)
9g.35801079C>TCA373371459NPR2c.1361C>T (p.Ser454Leu)
n.1400C>T
n.369C>T
n.1447C>T
n.516C>T
n.1393C>T
n.1293C>T
n.1667C>T
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.1365C>T (p.Phe455=)
c.1225C>T (n.1225C>T)
n.1222C>T
c.936C>T (n.936C>T)
n.2517C>T
n.2477C>T
n.1361C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
9g.35801080A=CA1846133438NPR2c.1362A= (p.Ser454=)
n.1401A=
n.370A=
n.1448A=
n.517A=
n.1394A=
n.1294A=
n.1668A=
c.1156A= (n.1156A=)
c.1366A= (p.Asn456=)
c.1226A= (n.1226A=)
n.1223A=
c.937A= (n.937A=)
n.2518A=
n.2478A=
n.1362A=
c.375A= (p.Ser125=)
c.-43A= (n.-43A=)
9g.35801080A>CCA464460184NPR2c.1362A>C (p.Ser454=)
n.1401A>C
n.370A>C
n.1448A>C
n.517A>C
n.1394A>C
n.1294A>C
n.1668A>C
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.1226A>C (n.1226A>C)
n.1223A>C
c.937A>C (n.937A>C)
n.2518A>C
n.2478A>C
n.1362A>C
c.375A>C (p.Ser125=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.35801080A>GCA464460185NPR2c.1362A>G (p.Ser454=)
n.1401A>G
n.370A>G
n.1448A>G
n.517A>G
n.1394A>G
n.1294A>G
n.1668A>G
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.1226A>G (n.1226A>G)
n.1223A>G
c.937A>G (n.937A>G)
n.2518A>G
n.2478A>G
n.1362A>G
c.375A>G (p.Ser125=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
9g.35801080A>TCA464460186NPR2c.1362A>T (p.Ser454=)
n.1401A>T
n.370A>T
n.1448A>T
n.517A>T
n.1394A>T
n.1294A>T
n.1668A>T
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.1226A>T (n.1226A>T)
n.1223A>T
c.937A>T (n.937A>T)
n.2518A>T
n.2478A>T
n.1362A>T
c.375A>T (p.Ser125=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
9g.35801081A>CCA373371460NPR2c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.1402A>C
n.371A>C
n.1449A>C
n.518A>C
n.1395A>C
n.1295A>C
n.1669A>C
c.1157A>C (n.1157A>C)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.1227A>C (n.1227A>C)
n.1224A>C
c.938A>C (n.938A>C)
n.2519A>C
n.2479A>C
n.1363A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
9g.35801081A>GCA373371461NPR2c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.1402A>G
n.371A>G
n.1449A>G
n.518A>G
n.1395A>G
n.1295A>G
n.1669A>G
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.1227A>G (n.1227A>G)
n.1224A>G
c.938A>G (n.938A>G)
n.2519A>G
n.2479A>G
n.1363A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.-42A>G (n.-42A>G)
9g.35801081A>TCA373371462NPR2c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.1402A>T
n.371A>T
n.1449A>T
n.518A>T
n.1395A>T
n.1295A>T
n.1669A>T
c.1157A>T (n.1157A>T)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.1227A>T (n.1227A>T)
n.1224A>T
c.938A>T (n.938A>T)
n.2519A>T
n.2479A>T
n.1363A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.-42A>T (n.-42A>T)
9g.35801082C>ACA373371465NPR2c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.1403C>A
n.372C>A
n.1450C>A
n.519C>A
n.1396C>A
n.1296C>A
n.1670C>A
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
c.1228C>A (n.1228C>A)
n.1225C>A
c.939C>A (n.939C>A)
n.2520C>A
n.2480C>A
n.1364C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.-41C>A (n.-41C>A)
9g.35801082C>GCA373371464NPR2c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.1403C>G
n.372C>G
n.1450C>G
n.519C>G
n.1396C>G
n.1296C>G
n.1670C>G
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
c.1228C>G (n.1228C>G)
n.1225C>G
c.939C>G (n.939C>G)
n.2520C>G
n.2480C>G
n.1364C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.-41C>G (n.-41C>G)
9g.35801082C>TCA373371463NPR2c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.1403C>T
n.372C>T
n.1450C>T
n.519C>T
n.1396C>T
n.1296C>T
n.1670C>T
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.1368C>T (p.Asn456=)
c.1228C>T (n.1228C>T)
n.1225C>T
c.939C>T (n.939C>T)
n.2520C>T
n.2480C>T
n.1364C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.-41C>T (n.-41C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35801083C>ACA464460194NPR2c.1365C>A (p.Thr455=)
n.1404C>A
n.373C>A
n.1451C>A
n.520C>A
n.1397C>A
n.1297C>A
n.1671C>A
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1229C>A (n.1229C>A)
n.1226C>A
c.940C>A (n.940C>A)
n.2521C>A
n.2481C>A
n.1365C>A
c.378C>A (p.Thr126=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
ClinVar gnomAD v4
9g.35801083C=CA1846133444NPR2c.1365C= (p.Thr455=)
n.1404C=
n.373C=
n.1451C=
n.520C=
n.1397C=
n.1297C=
n.1671C=
c.1159C= (n.1159C=)
c.1369C= (p.Pro457=)
c.1229C= (n.1229C=)
n.1226C=
c.940C= (n.940C=)
n.2521C=
n.2481C=
n.1365C=
c.378C= (p.Thr126=)
c.-40C= (n.-40C=)
9g.35801083C>GCA464460195NPR2c.1365C>G (p.Thr455=)
n.1404C>G
n.373C>G
n.1451C>G
n.520C>G
n.1397C>G
n.1297C>G
n.1671C>G
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1229C>G (n.1229C>G)
n.1226C>G
c.940C>G (n.940C>G)
n.2521C>G
n.2481C>G
n.1365C>G
c.378C>G (p.Thr126=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
9g.35801083C>TCA5051672NPR2c.1365C>T (p.Thr455=)
n.1404C>T
n.373C>T
n.1451C>T
n.520C>T
n.1397C>T
n.1297C>T
n.1671C>T
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1229C>T (n.1229C>T)
n.1226C>T
c.940C>T (n.940C>T)
n.2521C>T
n.2481C>T
n.1365C>T
c.378C>T (p.Thr126=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35801084C>ACA373371466NPR2c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.1405C>A
n.374C>A
n.1452C>A
n.521C>A
n.1398C>A
n.1298C>A
n.1672C>A
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.1230C>A (n.1230C>A)
n.1227C>A
c.941C>A (n.941C>A)
n.2522C>A
n.2482C>A
n.1366C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.-39C>A (n.-39C>A)
9g.35801084C>GCA373371467NPR2c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.1405C>G
n.374C>G
n.1452C>G
n.521C>G
n.1398C>G
n.1298C>G
n.1672C>G
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1230C>G (n.1230C>G)
n.1227C>G
c.941C>G (n.941C>G)
n.2522C>G
n.2482C>G
n.1366C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
9g.35801084C>TCA464460197NPR2c.1366C>T (p.Leu456=)
n.1405C>T
n.374C>T
n.1452C>T
n.521C>T
n.1398C>T
n.1298C>T
n.1672C>T
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1230C>T (n.1230C>T)
n.1227C>T
c.941C>T (n.941C>T)
n.2522C>T
n.2482C>T
n.1366C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
gnomAD v4
9g.35801085T>ACA373371468NPR2c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.1406T>A
n.375T>A
n.1453T>A
n.522T>A
n.1399T>A
n.1299T>A
n.1673T>A
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.1371T>A (p.Pro457=)
c.1231T>A (n.1231T>A)
n.1228T>A
c.942T>A (n.942T>A)
n.2523T>A
n.2483T>A
n.1367T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
9g.35801085T>CCA5051673NPR2c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.1406T>C
n.375T>C
n.1453T>C
n.522T>C
n.1399T>C
n.1299T>C
n.1673T>C
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.1371T>C (p.Pro457=)
c.1231T>C (n.1231T>C)
n.1228T>C
c.942T>C (n.942T>C)
n.2523T>C
n.2483T>C
n.1367T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801085T>GCA373371469NPR2c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.1406T>G
n.375T>G
n.1453T>G
n.522T>G
n.1399T>G
n.1299T>G
n.1673T>G
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.1371T>G (p.Pro457=)
c.1231T>G (n.1231T>G)
n.1228T>G
c.942T>G (n.942T>G)
n.2523T>G
n.2483T>G
n.1367T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
9g.35801085T=CA1846133456NPR2c.1367T= (p.Leu456=)
n.1406T=
n.375T=
n.1453T=
n.522T=
n.1399T=
n.1299T=
n.1673T=
c.1161T= (n.1161T=)
c.1371T= (p.Pro457=)
c.1231T= (n.1231T=)
n.1228T=
c.942T= (n.942T=)
n.2523T=
n.2483T=
n.1367T=
c.380T= (p.Leu127=)
c.-38T= (n.-38T=)
9g.35801086G>ACA464460204NPR2c.1368G>A (p.Leu456=)
n.1407G>A
n.376G>A
n.1454G>A
n.523G>A
n.1400G>A
n.1300G>A
n.1674G>A
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1232G>A (n.1232G>A)
n.1229G>A
c.943G>A (n.943G>A)
n.2524G>A
n.2484G>A
n.1368G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801086G>CCA464460205NPR2c.1368G>C (p.Leu456=)
n.1407G>C
n.376G>C
n.1454G>C
n.523G>C
n.1400G>C
n.1300G>C
n.1674G>C
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1232G>C (n.1232G>C)
n.1229G>C
c.943G>C (n.943G>C)
n.2524G>C
n.2484G>C
n.1368G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
9g.35801086G=CA1846133468NPR2c.1368G= (p.Leu456=)
n.1407G=
n.376G=
n.1454G=
n.523G=
n.1400G=
n.1300G=
n.1674G=
c.1162G= (n.1162G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1232G= (n.1232G=)
n.1229G=
c.943G= (n.943G=)
n.2524G=
n.2484G=
n.1368G=
c.381G= (p.Leu127=)
c.-37G= (n.-37G=)
9g.35801086G>TCA464460207NPR2c.1368G>T (p.Leu456=)
n.1407G>T
n.376G>T
n.1454G>T
n.523G>T
n.1400G>T
n.1300G>T
n.1674G>T
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1232G>T (n.1232G>T)
n.1229G>T
c.943G>T (n.943G>T)
n.2524G>T
n.2484G>T
n.1368G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
9g.35801087G>ACA373371472NPR2c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1408G>A
n.377G>A
n.1455G>A
n.524G>A
n.1401G>A
n.1301G>A
n.1675G>A
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.1233G>A (n.1233G>A)
n.1230G>A
c.944G>A (n.944G>A)
n.2525G>A
n.2485G>A
n.1369G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801087G>CCA373371470NPR2c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1408G>C
n.377G>C
n.1455G>C
n.524G>C
n.1401G>C
n.1301G>C
n.1675G>C
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1233G>C (n.1233G>C)
n.1230G>C
c.944G>C (n.944G>C)
n.2525G>C
n.2485G>C
n.1369G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
9g.35801087G=CA1846133476NPR2c.1369G= (p.Ala457=)
n.1408G=
n.377G=
n.1455G=
n.524G=
n.1401G=
n.1301G=
n.1675G=
c.1163G= (n.1163G=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.1233G= (n.1233G=)
n.1230G=
c.944G= (n.944G=)
n.2525G=
n.2485G=
n.1369G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.-36G= (n.-36G=)
9g.35801087G>TCA373371471NPR2c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1408G>T
n.377G>T
n.1455G>T
n.524G>T
n.1401G>T
n.1301G>T
n.1675G>T
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1233G>T (n.1233G>T)
n.1230G>T
c.944G>T (n.944G>T)
n.2525G>T
n.2485G>T
n.1369G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.35801088C>ACA373371473NPR2c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.1409C>A
n.378C>A
n.1456C>A
n.525C>A
n.1402C>A
n.1302C>A
n.1676C>A
c.1164C>A (n.1164C>A)
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.1234C>A (n.1234C>A)
n.1231C>A
c.945C>A (n.945C>A)
n.2526C>A
n.2486C>A
n.1370C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.-35C>A (n.-35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801088C=CA1846133482NPR2c.1370C= (p.Ala457=)
n.1409C=
n.378C=
n.1456C=
n.525C=
n.1402C=
n.1302C=
n.1676C=
c.1164C= (n.1164C=)
c.1374C= (p.Gly458=)
c.1234C= (n.1234C=)
n.1231C=
c.945C= (n.945C=)
n.2526C=
n.2486C=
n.1370C=
c.383C= (p.Ala128=)
c.-35C= (n.-35C=)
9g.35801088C>GCA373371474NPR2c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1409C>G
n.378C>G
n.1456C>G
n.525C>G
n.1402C>G
n.1302C>G
n.1676C>G
c.1164C>G (n.1164C>G)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.1234C>G (n.1234C>G)
n.1231C>G
c.945C>G (n.945C>G)
n.2526C>G
n.2486C>G
n.1370C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
9g.35801088C>TCA373371475NPR2c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1409C>T
n.378C>T
n.1456C>T
n.525C>T
n.1402C>T
n.1302C>T
n.1676C>T
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.1234C>T (n.1234C>T)
n.1231C>T
c.945C>T (n.945C>T)
n.2526C>T
n.2486C>T
n.1370C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
9g.35801089A>CCA464460212NPR2c.1371A>C (p.Ala457=)
n.1410A>C
n.379A>C
n.1457A>C
n.526A>C
n.1403A>C
n.1303A>C
n.1677A>C
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1235A>C (n.1235A>C)
n.1232A>C
c.946A>C (n.946A>C)
n.2527A>C
n.2487A>C
n.1371A>C
c.384A>C (p.Ala128=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
9g.35801089A>GCA464460213NPR2c.1371A>G (p.Ala457=)
n.1410A>G
n.379A>G
n.1457A>G
n.526A>G
n.1403A>G
n.1303A>G
n.1677A>G
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1235A>G (n.1235A>G)
n.1232A>G
c.946A>G (n.946A>G)
n.2527A>G
n.2487A>G
n.1371A>G
c.384A>G (p.Ala128=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
9g.35801089A>TCA464460216NPR2c.1371A>T (p.Ala457=)
n.1410A>T
n.379A>T
n.1457A>T
n.526A>T
n.1403A>T
n.1303A>T
n.1677A>T
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1235A>T (n.1235A>T)
n.1232A>T
c.946A>T (n.946A>T)
n.2527A>T
n.2487A>T
n.1371A>T
c.384A>T (p.Ala128=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
9g.35801090A=CA1846133488NPR2c.1372A= (p.Ile458=)
n.1411A=
n.380A=
n.1458A=
n.527A=
n.1404A=
n.1304A=
n.1678A=
c.1166A= (n.1166A=)
c.1376A= (p.Asn459=)
c.1236A= (n.1236A=)
n.1233A=
c.947A= (n.947A=)
n.2528A=
n.2488A=
n.1372A=
c.385A= (p.Ile129=)
c.-33A= (n.-33A=)
9g.35801090A>CCA373371476NPR2c.1372A>C (p.Ile458Leu)
n.1411A>C
n.380A>C
n.1458A>C
n.527A>C
n.1404A>C
n.1304A>C
n.1678A>C
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1236A>C (n.1236A>C)
n.1233A>C
c.947A>C (n.947A>C)
n.2528A>C
n.2488A>C
n.1372A>C
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
9g.35801090A>GCA5051674NPR2c.1372A>G (p.Ile458Val)
n.1411A>G
n.380A>G
n.1458A>G
n.527A>G
n.1404A>G
n.1304A>G
n.1678A>G
c.1166A>G (n.1166A>G)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1236A>G (n.1236A>G)
n.1233A>G
c.947A>G (n.947A>G)
n.2528A>G
n.2488A>G
n.1372A>G
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801090A>TCA373371479NPR2c.1372A>T (p.Ile458Phe)
n.1411A>T
n.380A>T
n.1458A>T
n.527A>T
n.1404A>T
n.1304A>T
n.1678A>T
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1236A>T (n.1236A>T)
n.1233A>T
c.947A>T (n.947A>T)
n.2528A>T
n.2488A>T
n.1372A>T
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
9g.35801091T>ACA373371481NPR2c.1373T>A (p.Ile458Asn)
n.1412T>A
n.381T>A
n.1459T>A
n.528T>A
n.1405T>A
n.1305T>A
n.1679T>A
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.1237T>A (n.1237T>A)
n.1234T>A
c.948T>A (n.948T>A)
n.2529T>A
n.2489T>A
n.1373T>A
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
9g.35801091T>CCA5051675NPR2c.1373T>C (p.Ile458Thr)
n.1412T>C
n.381T>C
n.1459T>C
n.528T>C
n.1405T>C
n.1305T>C
n.1679T>C
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.1377T>C (p.Asn459=)
c.1237T>C (n.1237T>C)
n.1234T>C
c.948T>C (n.948T>C)
n.2529T>C
n.2489T>C
n.1373T>C
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801091T>GCA373371483NPR2c.1373T>G (p.Ile458Ser)
n.1412T>G
n.381T>G
n.1459T>G
n.528T>G
n.1405T>G
n.1305T>G
n.1679T>G
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.1377T>G (p.Asn459Lys)
c.1237T>G (n.1237T>G)
n.1234T>G
c.948T>G (n.948T>G)
n.2529T>G
n.2489T>G
n.1373T>G
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
9g.35801091T=CA1846133491NPR2c.1373T= (p.Ile458=)
n.1412T=
n.381T=
n.1459T=
n.528T=
n.1405T=
n.1305T=
n.1679T=
c.1167T= (n.1167T=)
c.1377T= (p.Asn459=)
c.1237T= (n.1237T=)
n.1234T=
c.948T= (n.948T=)
n.2529T=
n.2489T=
n.1373T=
c.386T= (p.Ile129=)
c.-32T= (n.-32T=)
9g.35801092T>ACA464460220NPR2c.1374T>A (p.Ile458=)
n.1413T>A
n.382T>A
n.1460T>A
n.529T>A
n.1406T>A
n.1306T>A
n.1680T>A
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1238T>A (n.1238T>A)
n.1235T>A
c.949T>A (n.949T>A)
n.2530T>A
n.2490T>A
n.1374T>A
c.387T>A (p.Ile129=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
9g.35801092T>CCA464460223NPR2c.1374T>C (p.Ile458=)
n.1413T>C
n.382T>C
n.1460T>C
n.529T>C
n.1406T>C
n.1306T>C
n.1680T>C
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1238T>C (n.1238T>C)
n.1235T>C
c.949T>C (n.949T>C)
n.2530T>C
n.2490T>C
n.1374T>C
c.387T>C (p.Ile129=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
9g.35801092T>GCA373371485NPR2c.1374T>G (p.Ile458Met)
n.1413T>G
n.382T>G
n.1460T>G
n.529T>G
n.1406T>G
n.1306T>G
n.1680T>G
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1238T>G (n.1238T>G)
n.1235T>G
c.949T>G (n.949T>G)
n.2530T>G
n.2490T>G
n.1374T>G
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.-31T>G (n.-31T>G)
9g.35801093G>ACA373371487NPR2c.1375G>A (p.Val459Met)
n.1414G>A
n.383G>A
n.1461G>A
n.530G>A
n.1407G>A
n.1307G>A
n.1681G>A
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1239G>A (n.1239G>A)
n.1236G>A
c.950G>A (n.950G>A)
n.2531G>A
n.2491G>A
n.1375G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
c.-30G>A (n.-30G>A)
9g.35801093G>CCA373371488NPR2c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.1414G>C
n.383G>C
n.1461G>C
n.530G>C
n.1407G>C
n.1307G>C
n.1681G>C
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1239G>C (n.1239G>C)
n.1236G>C
c.950G>C (n.950G>C)
n.2531G>C
n.2491G>C
n.1375G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
9g.35801093G>TCA373371490NPR2c.1375G>T (p.Val459Leu)
n.1414G>T
n.383G>T
n.1461G>T
n.530G>T
n.1407G>T
n.1307G>T
n.1681G>T
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1239G>T (n.1239G>T)
n.1236G>T
c.950G>T (n.950G>T)
n.2531G>T
n.2491G>T
n.1375G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.-30G>T (n.-30G>T)
9g.35801094T>ACA373371492NPR2c.1376T>A (p.Val459Glu)
n.1415T>A
n.384T>A
n.1462T>A
n.531T>A
n.1408T>A
n.1308T>A
n.1682T>A
c.1170T>A (n.1170T>A)
c.1380T>A (p.Cys460Ter)
c.1240T>A (n.1240T>A)
n.1237T>A
c.951T>A (n.951T>A)
n.2532T>A
n.2492T>A
n.1376T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
9g.35801094T>CCA373371495NPR2c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.1415T>C
n.384T>C
n.1462T>C
n.531T>C
n.1408T>C
n.1308T>C
n.1682T>C
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.1380T>C (p.Cys460=)
c.1240T>C (n.1240T>C)
n.1237T>C
c.951T>C (n.951T>C)
n.2532T>C
n.2492T>C
n.1376T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.35801094T>GCA373371494NPR2c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.1415T>G
n.384T>G
n.1462T>G
n.531T>G
n.1408T>G
n.1308T>G
n.1682T>G
c.1170T>G (n.1170T>G)
c.1380T>G (p.Cys460Trp)
c.1240T>G (n.1240T>G)
n.1237T>G
c.951T>G (n.951T>G)
n.2532T>G
n.2492T>G
n.1376T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
9g.35801094T=CA1846133499NPR2c.1376T= (p.Val459=)
n.1415T=
n.384T=
n.1462T=
n.531T=
n.1408T=
n.1308T=
n.1682T=
c.1170T= (n.1170T=)
c.1380T= (p.Cys460=)
c.1240T= (n.1240T=)
n.1237T=
c.951T= (n.951T=)
n.2532T=
n.2492T=
n.1376T=
c.389T= (p.Val130=)
c.-29T= (n.-29T=)
9g.35801095G>ACA464460231NPR2c.1377G>A (p.Val459=)
n.1416G>A
n.385G>A
n.1463G>A
n.532G>A
n.1409G>A
n.1309G>A
n.1683G>A
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1241G>A (n.1241G>A)
n.1238G>A
c.952G>A (n.952G>A)
n.2533G>A
n.2493G>A
n.1377G>A
c.390G>A (p.Val130=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
9g.35801095G>CCA464460233NPR2c.1377G>C (p.Val459=)
n.1416G>C
n.385G>C
n.1463G>C
n.532G>C
n.1409G>C
n.1309G>C
n.1683G>C
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1241G>C (n.1241G>C)
n.1238G>C
c.952G>C (n.952G>C)
n.2533G>C
n.2493G>C
n.1377G>C
c.390G>C (p.Val130=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
9g.35801095G>TCA464460234NPR2c.1377G>T (p.Val459=)
n.1416G>T
n.385G>T
n.1463G>T
n.532G>T
n.1409G>T
n.1309G>T
n.1683G>T
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1241G>T (n.1241G>T)
n.1238G>T
c.952G>T (n.952G>T)
n.2533G>T
n.2493G>T
n.1377G>T
c.390G>T (p.Val130=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
9g.35801096G>ACA373371497NPR2c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1417G>A
n.386G>A
n.1464G>A
n.533G>A
n.1410G>A
n.1310G>A
n.1684G>A
c.1172G>A (n.1172G>A)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1242G>A (n.1242G>A)
n.1239G>A
c.953G>A (n.953G>A)
n.2534G>A
n.2494G>A
n.1378G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
9g.35801096G>CCA373371499NPR2c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1417G>C
n.386G>C
n.1464G>C
n.533G>C
n.1410G>C
n.1310G>C
n.1684G>C
c.1172G>C (n.1172G>C)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1242G>C (n.1242G>C)
n.1239G>C
c.953G>C (n.953G>C)
n.2534G>C
n.2494G>C
n.1378G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
9g.35801096G>TCA373371501NPR2c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1417G>T
n.386G>T
n.1464G>T
n.533G>T
n.1410G>T
n.1310G>T
n.1684G>T
c.1172G>T (n.1172G>T)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1242G>T (n.1242G>T)
n.1239G>T
c.953G>T (n.953G>T)
n.2534G>T
n.2494G>T
n.1378G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
9g.35801097C>ACA373371504NPR2c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.1418C>A
n.387C>A
n.1465C>A
n.534C>A
n.1411C>A
n.1311C>A
n.1685C>A
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.1383C>A (p.Gly461=)
c.1243C>A (n.1243C>A)
n.1240C>A
c.954C>A (n.954C>A)
n.2535C>A
n.2495C>A
n.1379C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
9g.35801097C>GCA373371506NPR2c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1418C>G
n.387C>G
n.1465C>G
n.534C>G
n.1411C>G
n.1311C>G
n.1685C>G
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.1383C>G (p.Gly461=)
c.1243C>G (n.1243C>G)
n.1240C>G
c.954C>G (n.954C>G)
n.2535C>G
n.2495C>G
n.1379C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
9g.35801097C>TCA373371507NPR2c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1418C>T
n.387C>T
n.1465C>T
n.534C>T
n.1411C>T
n.1311C>T
n.1685C>T
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.1383C>T (p.Gly461=)
c.1243C>T (n.1243C>T)
n.1240C>T
c.954C>T (n.954C>T)
n.2535C>T
n.2495C>T
n.1379C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
COSMIC COSMIC
9g.35801098T>ACA464460245NPR2c.1380T>A (p.Ala460=)
n.1419T>A
n.388T>A
n.1466T>A
n.535T>A
n.1412T>A
n.1312T>A
n.1686T>A
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1244T>A (n.1244T>A)
n.1241T>A
c.955T>A (n.955T>A)
n.2536T>A
n.2496T>A
n.1380T>A
c.393T>A (p.Ala131=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
ClinVar
9g.35801098T>CCA464460244NPR2c.1380T>C (p.Ala460=)
n.1419T>C
n.388T>C
n.1466T>C
n.535T>C
n.1412T>C
n.1312T>C
n.1686T>C
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1244T>C (n.1244T>C)
n.1241T>C
c.955T>C (n.955T>C)
n.2536T>C
n.2496T>C
n.1380T>C
c.393T>C (p.Ala131=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
9g.35801098T>GCA464460241NPR2c.1380T>G (p.Ala460=)
n.1419T>G
n.388T>G
n.1466T>G
n.535T>G
n.1412T>G
n.1312T>G
n.1686T>G
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1244T>G (n.1244T>G)
n.1241T>G
c.955T>G (n.955T>G)
n.2536T>G
n.2496T>G
n.1380T>G
c.393T>G (p.Ala131=)
c.-25T>G (n.-25T>G)

Number of alleles fetched