Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.35800998A>CCA192765639NPR2c.1352-72A>C (n.1352-72A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.1216-71C= (n.1216-71C=)
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n.2508-71C=
n.2468-71C=
n.1352-71C=
c.365-71C= (n.365-71C=)
c.-53-71C= (n.-53-71C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1658-54C>A
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c.1356-54C>A (n.1356-54C>A)
c.1216-54C>A (n.1216-54C>A)
n.1213-54C>A
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n.2468-54C>A
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c.-53-54C>A (n.-53-54C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1384-45C>A
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n.1658-45C>A
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gnomAD v4
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9g.35801025C>TCA587769463NPR2c.1352-45C>T (n.1352-45C>T)
n.1391-45C>T
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n.1658-45C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2508-40C>A
n.2468-40C>A
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c.365-40C>A (n.365-40C>A)
c.-53-40C>A (n.-53-40C>A)
gnomAD v4
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9g.35801031C>TCA5051662NPR2c.1352-39C>T (n.1352-39C>T)
n.1391-39C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1352-38G>A
c.365-38G>A (n.365-38G>A)
c.-53-38G>A (n.-53-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801032G=CA1846133268NPR2c.1352-38G= (n.1352-38G=)
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9g.35801032_35801034delinsGCACA1846133281NPR2c.1352-38_1352-36delinsGCA (n.1352-38_1352-36delinsGCA)
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c.1356-38_1356-36delinsGCA (n.1356-38_1356-36delinsGCA)
c.1216-38_1216-36delinsGCA (n.1216-38_1216-36delinsGCA)
n.1213-38_1213-36delinsGCA
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c.-53-38_-53-36delinsGCA (n.-53-38_-53-36delinsGCA)
9g.35801033C>ACA2689905593NPR2c.1352-37C>A (n.1352-37C>A)
n.1391-37C>A
n.360-37C>A
n.1438-37C>A
n.507-37C>A
n.1384-37C>A
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n.1658-37C>A
c.1146-37C>A (n.1146-37C>A)
c.1356-37C>A (n.1356-37C>A)
c.1216-37C>A (n.1216-37C>A)
n.1213-37C>A
c.927-37C>A (n.927-37C>A)
n.2508-37C>A
n.2468-37C>A
n.1352-37C>A
c.365-37C>A (n.365-37C>A)
c.-53-37C>A (n.-53-37C>A)
gnomAD v4
9g.35801033C=CA1846133288NPR2c.1352-37C= (n.1352-37C=)
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n.1213-37C=
c.927-37C= (n.927-37C=)
n.2508-37C=
n.2468-37C=
n.1352-37C=
c.365-37C= (n.365-37C=)
c.-53-37C= (n.-53-37C=)
9g.35801033C>GCA1123210377NPR2c.1352-37C>G (n.1352-37C>G)
n.1391-37C>G
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n.1213-37C>G
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n.2508-37C>G
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c.-53-37C>G (n.-53-37C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801037_35801038delCA587769464NPR2c.1352-33_1352-32del (n.1352-33_1352-32del)
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c.1146-33_1146-32del (n.1146-33_1146-32del)
c.1356-33_1356-32del (n.1356-33_1356-32del)
c.1216-33_1216-32del (n.1216-33_1216-32del)
n.1213-33_1213-32del
c.927-33_927-32del (n.927-33_927-32del)
n.2508-33_2508-32del
n.2468-33_2468-32del
n.1352-33_1352-32del
c.365-33_365-32del (n.365-33_365-32del)
c.-53-33_-53-32del (n.-53-33_-53-32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801035C>ACA2689905598NPR2c.1352-35C>A (n.1352-35C>A)
n.1391-35C>A
n.360-35C>A
n.1438-35C>A
n.507-35C>A
n.1384-35C>A
n.1284-35C>A
n.1658-35C>A
c.1146-35C>A (n.1146-35C>A)
c.1356-35C>A (n.1356-35C>A)
c.1216-35C>A (n.1216-35C>A)
n.1213-35C>A
c.927-35C>A (n.927-35C>A)
n.2508-35C>A
n.2468-35C>A
n.1352-35C>A
c.365-35C>A (n.365-35C>A)
c.-53-35C>A (n.-53-35C>A)
gnomAD v4
9g.35801036A=CA1846133292NPR2c.1352-34A= (n.1352-34A=)
n.1391-34A=
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c.1146-34A= (n.1146-34A=)
c.1356-34A= (n.1356-34A=)
c.1216-34A= (n.1216-34A=)
n.1213-34A=
c.927-34A= (n.927-34A=)
n.2508-34A=
n.2468-34A=
n.1352-34A=
c.365-34A= (n.365-34A=)
c.-53-34A= (n.-53-34A=)
9g.35801036A>GCA1846133295NPR2c.1352-34A>G (n.1352-34A>G)
n.1391-34A>G
n.360-34A>G
n.1438-34A>G
n.507-34A>G
n.1384-34A>G
n.1284-34A>G
n.1658-34A>G
c.1146-34A>G (n.1146-34A>G)
c.1356-34A>G (n.1356-34A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1438-13A>T
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n.1384-13A>T
n.1284-13A>T
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c.-53-13A>T (n.-53-13A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801058T>ACA192765719NPR2c.1352-12T>A (n.1352-12T>A)
n.1391-12T>A
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n.1384-12T>A
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n.1352-12T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801058T>CCA2689905617NPR2c.1352-12T>C (n.1352-12T>C)
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n.507-12T>C
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n.2508-12T>C
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c.-53-12T>C (n.-53-12T>C)
gnomAD v4
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9g.35801060T>ACA2689905621NPR2c.1352-10T>A (n.1352-10T>A)
n.1391-10T>A
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n.1658-10T>A
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n.1213-10T>A
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n.2508-10T>A
n.2468-10T>A
n.1352-10T>A
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gnomAD v4
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n.1391-10T>C
n.360-10T>C
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n.1213-10T>C
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n.2508-10T>C
n.2468-10T>C
n.1352-10T>C
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c.-53-10T>C (n.-53-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801060T=CA1846133389NPR2c.1352-10T= (n.1352-10T=)
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9g.35801063C>ACA2529062331NPR2c.1352-7C>A (n.1352-7C>A)
n.1391-7C>A
n.360-7C>A
n.1438-7C>A
n.507-7C>A
n.1384-7C>A
n.1284-7C>A
n.1658-7C>A
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n.1213-7C>A
c.927-7C>A (n.927-7C>A)
n.2508-7C>A
n.2468-7C>A
n.1352-7C>A
c.365-7C>A (n.365-7C>A)
c.-53-7C>A (n.-53-7C>A)
9g.35801063C>TCA2689905632NPR2c.1352-7C>T (n.1352-7C>T)
n.1391-7C>T
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c.365-7C>T (n.365-7C>T)
c.-53-7C>T (n.-53-7C>T)
gnomAD v4
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n.1391-6C>A
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n.1213-6C>A
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n.2508-6C>A
n.2468-6C>A
n.1352-6C>A
c.365-6C>A (n.365-6C>A)
c.-53-6C>A (n.-53-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
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9g.35801064C>TCA587769469NPR2c.1352-6C>T (n.1352-6C>T)
n.1391-6C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2508-5T>C
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c.365-5T>C (n.365-5T>C)
c.-53-5T>C (n.-53-5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1384-2A>C
n.1284-2A>C
n.1658-2A>C
c.1146-2A>C (n.1146-2A>C)
c.1356-2A>C (n.1356-2A>C)
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n.1213-2A>C
c.927-2A>C (n.927-2A>C)
n.2508-2A>C
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c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.-53-2A>C (n.-53-2A>C)
9g.35801068A>GCA373371436NPR2c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
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9g.35801068A>TCA373371437NPR2c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
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9g.35801069G>ACA373371440NPR2c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
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n.1352-1G>A
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.-53-1G>A (n.-53-1G>A)
9g.35801069G>CCA373371439NPR2c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
n.1391-1G>C
n.360-1G>C
n.1438-1G>C
n.507-1G>C
n.1384-1G>C
n.1284-1G>C
n.1658-1G>C
c.1146-1G>C (n.1146-1G>C)
c.1356-1G>C (n.1356-1G>C)
c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
n.1213-1G>C
c.927-1G>C (n.927-1G>C)
n.2508-1G>C
n.2468-1G>C
n.1352-1G>C
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.-53-1G>C (n.-53-1G>C)
gnomAD v4
9g.35801069G>TCA373371438NPR2c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
n.1391-1G>T
n.360-1G>T
n.1438-1G>T
n.507-1G>T
n.1384-1G>T
n.1284-1G>T
n.1658-1G>T
c.1146-1G>T (n.1146-1G>T)
c.1356-1G>T (n.1356-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
n.1213-1G>T
c.927-1G>T (n.927-1G>T)
n.2508-1G>T
n.2468-1G>T
n.1352-1G>T
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.-53-1G>T (n.-53-1G>T)
9g.35801070C>ACA373371441NPR2c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.1391C>A
n.360C>A
n.1438C>A
n.507C>A
n.1384C>A
n.1284C>A
n.1658C>A
c.1146C>A (n.1146C>A)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1216C>A (n.1216C>A)
n.1213C>A
c.927C>A (n.927C>A)
n.2508C>A
n.2468C>A
n.1352C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.-53C>A (n.-53C>A)
9g.35801070C>GCA373371442NPR2c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.1391C>G
n.360C>G
n.1438C>G
n.507C>G
n.1384C>G
n.1284C>G
n.1658C>G
c.1146C>G (n.1146C>G)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1216C>G (n.1216C>G)
n.1213C>G
c.927C>G (n.927C>G)
n.2508C>G
n.2468C>G
n.1352C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.-53C>G (n.-53C>G)
9g.35801070C>TCA373371443NPR2c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.1391C>T
n.360C>T
n.1438C>T
n.507C>T
n.1384C>T
n.1284C>T
n.1658C>T
c.1146C>T (n.1146C>T)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1216C>T (n.1216C>T)
n.1213C>T
c.927C>T (n.927C>T)
n.2508C>T
n.2468C>T
n.1352C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.-53C>T (n.-53C>T)
9g.35801071T>ACA464459969NPR2c.1353T>A (p.Thr451=)
n.1392T>A
n.361T>A
n.1439T>A
n.508T>A
n.1385T>A
n.1285T>A
n.1659T>A
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1217T>A (n.1217T>A)
n.1214T>A
c.928T>A (n.928T>A)
n.2509T>A
n.2469T>A
n.1353T>A
c.366T>A (p.Thr122=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
gnomAD v4
9g.35801071T>CCA464459971NPR2c.1353T>C (p.Thr451=)
n.1392T>C
n.361T>C
n.1439T>C
n.508T>C
n.1385T>C
n.1285T>C
n.1659T>C
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1217T>C (n.1217T>C)
n.1214T>C
c.928T>C (n.928T>C)
n.2509T>C
n.2469T>C
n.1353T>C
c.366T>C (p.Thr122=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
9g.35801071T>GCA464459974NPR2c.1353T>G (p.Thr451=)
n.1392T>G
n.361T>G
n.1439T>G
n.508T>G
n.1385T>G
n.1285T>G
n.1659T>G
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1217T>G (n.1217T>G)
n.1214T>G
c.928T>G (n.928T>G)
n.2509T>G
n.2469T>G
n.1353T>G
c.366T>G (p.Thr122=)
c.-52T>G (n.-52T>G)
9g.35801072C>ACA373371444NPR2c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1393C>A
n.362C>A
n.1440C>A
n.509C>A
n.1386C>A
n.1286C>A
n.1660C>A
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1218C>A (n.1218C>A)
n.1215C>A
c.929C>A (n.929C>A)
n.2510C>A
n.2470C>A
n.1354C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-51C>A (n.-51C>A)
9g.35801072C=CA1846133412NPR2c.1354C= (p.Pro452=)
n.1393C=
n.362C=
n.1440C=
n.509C=
n.1386C=
n.1286C=
n.1660C=
c.1148C= (n.1148C=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1218C= (n.1218C=)
n.1215C=
c.929C= (n.929C=)
n.2510C=
n.2470C=
n.1354C=
c.367C= (p.Pro123=)
c.-51C= (n.-51C=)
9g.35801072C>GCA373371445NPR2c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1393C>G
n.362C>G
n.1440C>G
n.509C>G
n.1386C>G
n.1286C>G
n.1660C>G
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1218C>G (n.1218C>G)
n.1215C>G
c.929C>G (n.929C>G)
n.2510C>G
n.2470C>G
n.1354C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-51C>G (n.-51C>G)
9g.35801072C>TCA5051670NPR2c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1393C>T
n.362C>T
n.1440C>T
n.509C>T
n.1386C>T
n.1286C>T
n.1660C>T
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1218C>T (n.1218C>T)
n.1215C>T
c.929C>T (n.929C>T)
n.2510C>T
n.2470C>T
n.1354C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-51C>T (n.-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35801073C>ACA373371446NPR2c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1394C>A
n.363C>A
n.1441C>A
n.510C>A
n.1387C>A
n.1287C>A
n.1661C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1219C>A (n.1219C>A)
n.1216C>A
c.930C>A (n.930C>A)
n.2511C>A
n.2471C>A
n.1355C>A
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.-50C>A (n.-50C>A)
gnomAD v4
9g.35801073C=CA1846133424NPR2c.1355C= (p.Pro452=)
n.1394C=
n.363C=
n.1441C=
n.510C=
n.1387C=
n.1287C=
n.1661C=
c.1149C= (n.1149C=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.1219C= (n.1219C=)
n.1216C=
c.930C= (n.930C=)
n.2511C=
n.2471C=
n.1355C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.-50C= (n.-50C=)
9g.35801073C>GCA373371447NPR2c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1394C>G
n.363C>G
n.1441C>G
n.510C>G
n.1387C>G
n.1287C>G
n.1661C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1219C>G (n.1219C>G)
n.1216C>G
c.930C>G (n.930C>G)
n.2511C>G
n.2471C>G
n.1355C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
9g.35801073C>TCA5051671NPR2c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1394C>T
n.363C>T
n.1441C>T
n.510C>T
n.1387C>T
n.1287C>T
n.1661C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1219C>T (n.1219C>T)
n.1216C>T
c.930C>T (n.930C>T)
n.2511C>T
n.2471C>T
n.1355C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35801074A>CCA464460166NPR2c.1356A>C (p.Pro452=)
n.1395A>C
n.364A>C
n.1442A>C
n.511A>C
n.1388A>C
n.1288A>C
n.1662A>C
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1220A>C (n.1220A>C)
n.1217A>C
c.931A>C (n.931A>C)
n.2512A>C
n.2472A>C
n.1356A>C
c.369A>C (p.Pro123=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
9g.35801074A>GCA464460168NPR2c.1356A>G (p.Pro452=)
n.1395A>G
n.364A>G
n.1442A>G
n.511A>G
n.1388A>G
n.1288A>G
n.1662A>G
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1220A>G (n.1220A>G)
n.1217A>G
c.931A>G (n.931A>G)
n.2512A>G
n.2472A>G
n.1356A>G
c.369A>G (p.Pro123=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
9g.35801074A>TCA464460164NPR2c.1356A>T (p.Pro452=)
n.1395A>T
n.364A>T
n.1442A>T
n.511A>T
n.1388A>T
n.1288A>T
n.1662A>T
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1220A>T (n.1220A>T)
n.1217A>T
c.931A>T (n.931A>T)
n.2512A>T
n.2472A>T
n.1356A>T
c.369A>T (p.Pro123=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
gnomAD v4
9g.35801075C>ACA373371448NPR2c.1357C>A (p.Leu453Ile)
n.1396C>A
n.365C>A
n.1443C>A
n.512C>A
n.1389C>A
n.1289C>A
n.1663C>A
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1221C>A (n.1221C>A)
n.1218C>A
c.932C>A (n.932C>A)
n.2513C>A
n.2473C>A
n.1357C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.-48C>A (n.-48C>A)
9g.35801075C>GCA373371449NPR2c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1396C>G
n.365C>G
n.1443C>G
n.512C>G
n.1389C>G
n.1289C>G
n.1663C>G
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1221C>G (n.1221C>G)
n.1218C>G
c.932C>G (n.932C>G)
n.2513C>G
n.2473C>G
n.1357C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
9g.35801075C>TCA373371450NPR2c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.1396C>T
n.365C>T
n.1443C>T
n.512C>T
n.1389C>T
n.1289C>T
n.1663C>T
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1221C>T (n.1221C>T)
n.1218C>T
c.932C>T (n.932C>T)
n.2513C>T
n.2473C>T
n.1357C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.-48C>T (n.-48C>T)
gnomAD v4
9g.35801076T>ACA373371453NPR2c.1358T>A (p.Leu453His)
n.1397T>A
n.366T>A
n.1444T>A
n.513T>A
n.1390T>A
n.1290T>A
n.1664T>A
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1222T>A (n.1222T>A)
n.1219T>A
c.933T>A (n.933T>A)
n.2514T>A
n.2474T>A
n.1358T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
c.-47T>A (n.-47T>A)
9g.35801076T>CCA373371452NPR2c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1397T>C
n.366T>C
n.1444T>C
n.513T>C
n.1390T>C
n.1290T>C
n.1664T>C
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1222T>C (n.1222T>C)
n.1219T>C
c.933T>C (n.933T>C)
n.2514T>C
n.2474T>C
n.1358T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
9g.35801076T>GCA373371451NPR2c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1397T>G
n.366T>G
n.1444T>G
n.513T>G
n.1390T>G
n.1290T>G
n.1664T>G
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1222T>G (n.1222T>G)
n.1219T>G
c.933T>G (n.933T>G)
n.2514T>G
n.2474T>G
n.1358T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)

Number of alleles fetched