Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1390+86C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1390+88G>A
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n.506+88G>A
n.1383+88G>A
n.1283+88G>A
n.1657+88G>A
c.1145+88G>A (n.1145+88G>A)
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n.1212+88G>A
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n.2507+88G>A
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n.1351+88G>A
c.364+88G>A (n.364+88G>A)
c.-54+84G>A (n.-54+84G>A)
dbSNP
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n.1390+88G>C
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c.-54+84G>C (n.-54+84G>C)
gnomAD v4
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n.1212+88G=
c.926+88G= (n.926+88G=)
n.2507+88G=
n.2467+84G=
n.1351+88G=
c.364+88G= (n.364+88G=)
c.-54+84G= (n.-54+84G=)
9g.35800933_35800938delCA2689905364NPR2c.1351+92_1351+97del (n.1351+92_1351+97del)
n.1390+92_1390+97del
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c.1355+88_1355+93del (n.1355+88_1355+93del)
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n.1212+92_1212+97del
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c.364+92_364+97del (n.364+92_364+97del)
c.-54+88_-54+93del (n.-54+88_-54+93del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.35800951A>CCA2689905416NPR2c.1351+110A>C (n.1351+110A>C)
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gnomAD v4
9g.35800951A>GCA2689905417NPR2c.1351+110A>G (n.1351+110A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.35800964C>ACA2506794703NPR2c.1352-106C>A (n.1352-106C>A)
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gnomAD v4
9g.35800965A>CCA2689905438NPR2c.1352-105A>C (n.1352-105A>C)
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gnomAD v4
9g.35800965A>GCA2689905443NPR2c.1352-105A>G (n.1352-105A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-53-54C>T (n.-53-54C>T)
gnomAD v4
9g.35801017C=CA1846133182NPR2c.1352-53C= (n.1352-53C=)
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9g.35801017C>TCA192765682NPR2c.1352-53C>T (n.1352-53C>T)
n.1391-53C>T
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c.-53-53C>T (n.-53-53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched