Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1657+46C>A
c.1145+46C>A (n.1145+46C>A)
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n.2507+46C>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.35800888C>TCA2579335879NPR2c.1351+47C>T (n.1351+47C>T)
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n.1212+47C>T
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n.2507+47C>T
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c.-54+43C>T (n.-54+43C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-54+61T>C (n.-54+61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-54+64C>A (n.-54+64C>A)
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c.-54+64C>G (n.-54+64C>G)
gnomAD v4
9g.35800909C>TCA1123210269NPR2c.1351+68C>T (n.1351+68C>T)
n.1390+68C>T
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n.1657+68C>T
c.1145+68C>T (n.1145+68C>T)
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n.1212+68C>T
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n.2507+68C>T
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n.1351+68C>T
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c.-54+64C>T (n.-54+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800912A=CA1846132911NPR2c.1351+71A= (n.1351+71A=)
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c.-54+67A= (n.-54+67A=)
9g.35800912A>CCA1846132916NPR2c.1351+71A>C (n.1351+71A>C)
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c.1145+71A>C (n.1145+71A>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.-54+70_-54+100delinsCTCCACTCTTAACTGTGCTTCTGCCTTTACG (n.-54+70_-54+100delinsCTCCACTCTTAACTGTGCTTCTGCCTTTACG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.35800922C>TCA1123210272NPR2c.1351+81C>T (n.1351+81C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1145+82T>A (n.1145+82T>A)
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n.1212+82T>A
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n.2507+82T>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800924T>ACA2689905352NPR2c.1351+83T>A (n.1351+83T>A)
n.1390+83T>A
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gnomAD v4
9g.35800924T>CCA2689905354NPR2c.1351+83T>C (n.1351+83T>C)
n.1390+83T>C
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n.1383+83T>C
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c.-54+79T>C (n.-54+79T>C)
gnomAD v4
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c.1355+82C= (n.1355+82C=)
c.1215+86C= (n.1215+86C=)
n.1212+86C=
c.926+86C= (n.926+86C=)
n.2507+86C=
n.2467+82C=
n.1351+86C=
c.364+86C= (n.364+86C=)
c.-54+82C= (n.-54+82C=)
9g.35800927C>TCA192765606NPR2c.1351+86C>T (n.1351+86C>T)
n.1390+86C>T
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n.506+86C>T
n.1383+86C>T
n.1283+86C>T
n.1657+86C>T
c.1145+86C>T (n.1145+86C>T)
c.1355+82C>T (n.1355+82C>T)
c.1215+86C>T (n.1215+86C>T)
n.1212+86C>T
c.926+86C>T (n.926+86C>T)
n.2507+86C>T
n.2467+82C>T
n.1351+86C>T
c.364+86C>T (n.364+86C>T)
c.-54+82C>T (n.-54+82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800927_35800929delinsCTGCA1846132958NPR2c.1351+86_1351+88delinsCTG (n.1351+86_1351+88delinsCTG)
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9g.35800928T>CCA192765613NPR2c.1351+87T>C (n.1351+87T>C)
n.1390+87T>C
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n.506+87T>C
n.1383+87T>C
n.1283+87T>C
n.1657+87T>C
c.1145+87T>C (n.1145+87T>C)
c.1355+83T>C (n.1355+83T>C)
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n.1212+87T>C
c.926+87T>C (n.926+87T>C)
n.2507+87T>C
n.2467+83T>C
n.1351+87T>C
c.364+87T>C (n.364+87T>C)
c.-54+83T>C (n.-54+83T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1657+88G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.35800942T>ACA2689905374NPR2c.1351+101T>A (n.1351+101T>A)
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n.1212+101T>A
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gnomAD v4
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9g.35800944C>TCA192765616NPR2c.1351+103C>T (n.1351+103C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1212+104G>A
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n.2507+104G>A
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c.-54+100G>A (n.-54+100G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800945G=CA1846132973NPR2c.1351+104G= (n.1351+104G=)
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9g.35800945G>TCA863601154NPR2c.1351+104G>T (n.1351+104G>T)
n.1390+104G>T
n.359+104G>T
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n.506+104G>T
n.1383+104G>T
n.1283+104G>T
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c.1145+104G>T (n.1145+104G>T)
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c.-54+100G>T (n.-54+100G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800946T>CCA2689905400NPR2c.1351+105T>C (n.1351+105T>C)
n.1390+105T>C
n.359+105T>C
n.1437+105T>C
n.506+105T>C
n.1383+105T>C
n.1283+105T>C
n.1657+105T>C
c.1145+105T>C (n.1145+105T>C)
c.1355+101T>C (n.1355+101T>C)
c.1215+105T>C (n.1215+105T>C)
n.1212+105T>C
c.926+105T>C (n.926+105T>C)
n.2507+105T>C
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c.364+105T>C (n.364+105T>C)
c.-54+101T>C (n.-54+101T>C)
gnomAD v4
9g.35800947C>ACA2689905405NPR2c.1351+106C>A (n.1351+106C>A)
n.1390+106C>A
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n.1437+106C>A
n.506+106C>A
n.1383+106C>A
n.1283+106C>A
n.1657+106C>A
c.1145+106C>A (n.1145+106C>A)
c.1355+102C>A (n.1355+102C>A)
c.1215+106C>A (n.1215+106C>A)
n.1212+106C>A
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n.2507+106C>A
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n.1351+106C>A
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c.-54+102C>A (n.-54+102C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283+113C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
9g.35800959C=CA1846132996NPR2c.1352-111C= (n.1352-111C=)
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dbSNP
9g.35800959C>TCA192765620NPR2c.1352-111C>T (n.1352-111C>T)
n.1391-111C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800960T>ACA1846133005NPR2c.1352-110T>A (n.1352-110T>A)
n.1391-110T>A
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