Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35800812T>ACA373371281NPR2c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.1361T>A
n.330T>A
n.1408T>A
n.477T>A
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n.1254T>A
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c.1116T>A (n.1116T>A)
c.1186T>A (n.1186T>A)
n.1183T>A
c.897T>A (n.897T>A)
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n.1322T>A
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c.-87T>A (n.-87T>A)
9g.35800812T>CCA373371279NPR2c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.1361T>C
n.330T>C
n.1408T>C
n.477T>C
n.1354T>C
n.1254T>C
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c.1116T>C (n.1116T>C)
c.1186T>C (n.1186T>C)
n.1183T>C
c.897T>C (n.897T>C)
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c.-87T>C (n.-87T>C)
9g.35800812T>GCA373371278NPR2c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.1361T>G
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c.1116T>G (n.1116T>G)
c.1186T>G (n.1186T>G)
n.1183T>G
c.897T>G (n.897T>G)
n.2478T>G
n.2434T>G
n.1322T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.-87T>G (n.-87T>G)
9g.35800813T>ACA373371283NPR2c.1323T>A (p.Phe441Leu)
n.1362T>A
n.331T>A
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c.898T>A (n.898T>A)
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c.-86T>A (n.-86T>A)
9g.35800813T>CCA464459795NPR2c.1323T>C (p.Phe441=)
n.1362T>C
n.331T>C
n.1409T>C
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n.1629T>C
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.1187T>C (n.1187T>C)
n.1184T>C
c.898T>C (n.898T>C)
n.2479T>C
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n.1323T>C
c.336T>C (p.Phe112=)
c.-86T>C (n.-86T>C)
9g.35800813T>GCA373371285NPR2c.1323T>G (p.Phe441Leu)
n.1362T>G
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c.1117T>G (n.1117T>G)
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n.2435T>G
n.1323T>G
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.-86T>G (n.-86T>G)
9g.35800814G>ACA373371286NPR2c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1363G>A
n.332G>A
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n.479G>A
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c.1188G>A (n.1188G>A)
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c.899G>A (n.899G>A)
n.2480G>A
n.2436G>A
n.1324G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800814G>CCA373371288NPR2c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1363G>C
n.332G>C
n.1410G>C
n.479G>C
n.1356G>C
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n.1630G>C
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.1188G>C (n.1188G>C)
n.1185G>C
c.899G>C (n.899G>C)
n.2480G>C
n.2436G>C
n.1324G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.-85G>C (n.-85G>C)
9g.35800814G=CA1846132713NPR2c.1324G= (p.Asp442=)
n.1363G=
n.332G=
n.1410G=
n.479G=
n.1356G=
n.1256G=
n.1630G=
c.1118G= (n.1118G=)
c.1188G= (n.1188G=)
n.1185G=
c.899G= (n.899G=)
n.2480G=
n.2436G=
n.1324G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.-85G= (n.-85G=)
9g.35800814G>TCA373371290NPR2c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1363G>T
n.332G>T
n.1410G>T
n.479G>T
n.1356G>T
n.1256G>T
n.1630G>T
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.1188G>T (n.1188G>T)
n.1185G>T
c.899G>T (n.899G>T)
n.2480G>T
n.2436G>T
n.1324G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-85G>T (n.-85G>T)
9g.35800815A=CA1846132720NPR2c.1325A= (p.Asp442=)
n.1364A=
n.333A=
n.1411A=
n.480A=
n.1357A=
n.1257A=
n.1631A=
c.1119A= (n.1119A=)
c.1189A= (n.1189A=)
n.1186A=
c.900A= (n.900A=)
n.2481A=
n.2437A=
n.1325A=
c.338A= (p.Asp113=)
c.-84A= (n.-84A=)
9g.35800815A>CCA373371292NPR2c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1364A>C
n.333A>C
n.1411A>C
n.480A>C
n.1357A>C
n.1257A>C
n.1631A>C
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.1189A>C (n.1189A>C)
n.1186A>C
c.900A>C (n.900A>C)
n.2481A>C
n.2437A>C
n.1325A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-84A>C (n.-84A>C)
9g.35800815A>GCA373371294NPR2c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1364A>G
n.333A>G
n.1411A>G
n.480A>G
n.1357A>G
n.1257A>G
n.1631A>G
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.1189A>G (n.1189A>G)
n.1186A>G
c.900A>G (n.900A>G)
n.2481A>G
n.2437A>G
n.1325A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800815A>TCA373371296NPR2c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1364A>T
n.333A>T
n.1411A>T
n.480A>T
n.1357A>T
n.1257A>T
n.1631A>T
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.1189A>T (n.1189A>T)
n.1186A>T
c.900A>T (n.900A>T)
n.2481A>T
n.2437A>T
n.1325A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-84A>T (n.-84A>T)
9g.35800816C>ACA373371297NPR2c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.1365C>A
n.334C>A
n.1412C>A
n.481C>A
n.1358C>A
n.1258C>A
n.1632C>A
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.1190C>A (n.1190C>A)
n.1187C>A
c.901C>A (n.901C>A)
n.2482C>A
n.2438C>A
n.1326C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
9g.35800816C>GCA373371299NPR2c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.1365C>G
n.334C>G
n.1412C>G
n.481C>G
n.1358C>G
n.1258C>G
n.1632C>G
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.1190C>G (n.1190C>G)
n.1187C>G
c.901C>G (n.901C>G)
n.2482C>G
n.2438C>G
n.1326C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.-83C>G (n.-83C>G)
9g.35800816C>TCA464459805NPR2c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1365C>T
n.334C>T
n.1412C>T
n.481C>T
n.1358C>T
n.1258C>T
n.1632C>T
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.1190C>T (n.1190C>T)
n.1187C>T
c.901C>T (n.901C>T)
n.2482C>T
n.2438C>T
n.1326C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.-83C>T (n.-83C>T)
9g.35800817T>ACA373371300NPR2c.1327T>A (p.Leu443Met)
n.1366T>A
n.335T>A
n.1413T>A
n.482T>A
n.1359T>A
n.1259T>A
n.1633T>A
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.1191T>A (n.1191T>A)
n.1188T>A
c.902T>A (n.902T>A)
n.2483T>A
n.2439T>A
n.1327T>A
c.340T>A (p.Leu114Met)
c.-82T>A (n.-82T>A)
9g.35800817T>CCA464459811NPR2c.1327T>C (p.Leu443=)
n.1366T>C
n.335T>C
n.1413T>C
n.482T>C
n.1359T>C
n.1259T>C
n.1633T>C
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.1191T>C (n.1191T>C)
n.1188T>C
c.902T>C (n.902T>C)
n.2483T>C
n.2439T>C
n.1327T>C
c.340T>C (p.Leu114=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
9g.35800817T>GCA373371301NPR2c.1327T>G (p.Leu443Val)
n.1366T>G
n.335T>G
n.1413T>G
n.482T>G
n.1359T>G
n.1259T>G
n.1633T>G
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.1191T>G (n.1191T>G)
n.1188T>G
c.902T>G (n.902T>G)
n.2483T>G
n.2439T>G
n.1327T>G
c.340T>G (p.Leu114Val)
c.-82T>G (n.-82T>G)
9g.35800818T>ACA373371302NPR2c.1328T>A (p.Leu443Ter)
n.1367T>A
n.336T>A
n.1414T>A
n.483T>A
n.1360T>A
n.1260T>A
n.1634T>A
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.1192T>A (n.1192T>A)
n.1189T>A
c.903T>A (n.903T>A)
n.2484T>A
n.2440T>A
n.1328T>A
c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.-81T>A (n.-81T>A)
9g.35800818T>CCA373371303NPR2c.1328T>C (p.Leu443Ser)
n.1367T>C
n.336T>C
n.1414T>C
n.483T>C
n.1360T>C
n.1260T>C
n.1634T>C
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.1192T>C (n.1192T>C)
n.1189T>C
c.903T>C (n.903T>C)
n.2484T>C
n.2440T>C
n.1328T>C
c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.-81T>C (n.-81T>C)
9g.35800818T>GCA373371304NPR2c.1328T>G (p.Leu443Trp)
n.1367T>G
n.336T>G
n.1414T>G
n.483T>G
n.1360T>G
n.1260T>G
n.1634T>G
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.1192T>G (n.1192T>G)
n.1189T>G
c.903T>G (n.903T>G)
n.2484T>G
n.2440T>G
n.1328T>G
c.341T>G (p.Leu114Trp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
9g.35800819G>ACA464459823NPR2c.1329G>A (p.Leu443=)
n.1368G>A
n.337G>A
n.1415G>A
n.484G>A
n.1361G>A
n.1261G>A
n.1635G>A
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.1193G>A (n.1193G>A)
n.1190G>A
c.904G>A (n.904G>A)
n.2485G>A
n.2441G>A
n.1329G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 gnomAD v4
9g.35800819G>CCA373371306NPR2c.1329G>C (p.Leu443Phe)
n.1368G>C
n.337G>C
n.1415G>C
n.484G>C
n.1361G>C
n.1261G>C
n.1635G>C
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.1193G>C (n.1193G>C)
n.1190G>C
c.904G>C (n.904G>C)
n.2485G>C
n.2441G>C
n.1329G>C
c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.-80G>C (n.-80G>C)
9g.35800819G>TCA373371307NPR2c.1329G>T (p.Leu443Phe)
n.1368G>T
n.337G>T
n.1415G>T
n.484G>T
n.1361G>T
n.1261G>T
n.1635G>T
c.1123G>T (n.1123G>T)
c.1193G>T (n.1193G>T)
n.1190G>T
c.904G>T (n.904G>T)
n.2485G>T
n.2441G>T
n.1329G>T
c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.-80G>T (n.-80G>T)
 COSMIC
9g.35800820delCA2695210598NPR2c.1330del (p.Asp444ThrfsTer?)
n.1369del
n.338del
n.1416del
n.485del
n.1362del
n.1262del
n.1636del
c.1124del (n.1124del)
c.1194del (n.1194del)
n.1191del
c.905del (n.905del)
n.2486del
n.2442del
n.1330del
c.343del (p.Asp115ThrfsTer?)
c.-79del (n.-79del)
9g.35800820G>ACA373371308NPR2c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1369G>A
n.338G>A
n.1416G>A
n.485G>A
n.1362G>A
n.1262G>A
n.1636G>A
c.1124G>A (n.1124G>A)
c.1194G>A (n.1194G>A)
n.1191G>A
c.905G>A (n.905G>A)
n.2486G>A
n.2442G>A
n.1330G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.-79G>A (n.-79G>A)
9g.35800820G>CCA373371310NPR2c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1369G>C
n.338G>C
n.1416G>C
n.485G>C
n.1362G>C
n.1262G>C
n.1636G>C
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.1194G>C (n.1194G>C)
n.1191G>C
c.905G>C (n.905G>C)
n.2486G>C
n.2442G>C
n.1330G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
c.-79G>C (n.-79G>C)
9g.35800820G>TCA373371311NPR2c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1369G>T
n.338G>T
n.1416G>T
n.485G>T
n.1362G>T
n.1262G>T
n.1636G>T
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.1194G>T (n.1194G>T)
n.1191G>T
c.905G>T (n.905G>T)
n.2486G>T
n.2442G>T
n.1330G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.-79G>T (n.-79G>T)
9g.35800821A>CCA373371312NPR2c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1370A>C
n.339A>C
n.1417A>C
n.486A>C
n.1363A>C
n.1263A>C
n.1637A>C
c.1125A>C (n.1125A>C)
c.1195A>C (n.1195A>C)
n.1192A>C
c.906A>C (n.906A>C)
n.2487A>C
n.2443A>C
n.1331A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.-78A>C (n.-78A>C)
9g.35800821A>GCA373371313NPR2c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1370A>G
n.339A>G
n.1417A>G
n.486A>G
n.1363A>G
n.1263A>G
n.1637A>G
c.1125A>G (n.1125A>G)
c.1195A>G (n.1195A>G)
n.1192A>G
c.906A>G (n.906A>G)
n.2487A>G
n.2443A>G
n.1331A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.-78A>G (n.-78A>G)
9g.35800821A>TCA373371315NPR2c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1370A>T
n.339A>T
n.1417A>T
n.486A>T
n.1363A>T
n.1263A>T
n.1637A>T
c.1125A>T (n.1125A>T)
c.1195A>T (n.1195A>T)
n.1192A>T
c.906A>T (n.906A>T)
n.2487A>T
n.2443A>T
n.1331A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.-78A>T (n.-78A>T)
9g.35800822C>ACA373371317NPR2c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1371C>A
n.340C>A
n.1418C>A
n.487C>A
n.1364C>A
n.1264C>A
n.1638C>A
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.1196C>A (n.1196C>A)
n.1193C>A
c.907C>A (n.907C>A)
n.2488C>A
n.2444C>A
n.1332C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.-77C>A (n.-77C>A)
9g.35800822C=CA1846132728NPR2c.1332C= (p.Asp444=)
n.1371C=
n.340C=
n.1418C=
n.487C=
n.1364C=
n.1264C=
n.1638C=
c.1126C= (n.1126C=)
c.1196C= (n.1196C=)
n.1193C=
c.907C= (n.907C=)
n.2488C=
n.2444C=
n.1332C=
c.345C= (p.Asp115=)
c.-77C= (n.-77C=)
9g.35800822C>GCA373371319NPR2c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1371C>G
n.340C>G
n.1418C>G
n.487C>G
n.1364C>G
n.1264C>G
n.1638C>G
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.1196C>G (n.1196C>G)
n.1193C>G
c.907C>G (n.907C>G)
n.2488C>G
n.2444C>G
n.1332C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.-77C>G (n.-77C>G)
9g.35800822C>TCA5051654NPR2c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1371C>T
n.340C>T
n.1418C>T
n.487C>T
n.1364C>T
n.1264C>T
n.1638C>T
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.1196C>T (n.1196C>T)
n.1193C>T
c.907C>T (n.907C>T)
n.2488C>T
n.2444C>T
n.1332C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800823G>ACA5051655NPR2c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.1372G>A
n.341G>A
n.1419G>A
n.488G>A
n.1365G>A
n.1265G>A
n.1639G>A
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.1197G>A (n.1197G>A)
n.1194G>A
c.908G>A (n.908G>A)
n.2489G>A
n.2445G>A
n.1333G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.-76G>A (n.-76G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800823G>CCA373371321NPR2c.1333G>C (p.Asp445His)
n.1372G>C
n.341G>C
n.1419G>C
n.488G>C
n.1365G>C
n.1265G>C
n.1639G>C
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.1197G>C (n.1197G>C)
n.1194G>C
c.908G>C (n.908G>C)
n.2489G>C
n.2445G>C
n.1333G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.-76G>C (n.-76G>C)
9g.35800823G=CA1846132736NPR2c.1333G= (p.Asp445=)
n.1372G=
n.341G=
n.1419G=
n.488G=
n.1365G=
n.1265G=
n.1639G=
c.1127G= (n.1127G=)
c.1197G= (n.1197G=)
n.1194G=
c.908G= (n.908G=)
n.2489G=
n.2445G=
n.1333G=
c.346G= (p.Asp116=)
c.-76G= (n.-76G=)
9g.35800823G>TCA373371322NPR2c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.1372G>T
n.341G>T
n.1419G>T
n.488G>T
n.1365G>T
n.1265G>T
n.1639G>T
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.1197G>T (n.1197G>T)
n.1194G>T
c.908G>T (n.908G>T)
n.2489G>T
n.2445G>T
n.1333G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.-76G>T (n.-76G>T)
9g.35800824A=CA1846132749NPR2c.1334A= (p.Asp445=)
n.1373A=
n.342A=
n.1420A=
n.489A=
n.1366A=
n.1266A=
n.1640A=
c.1128A= (n.1128A=)
c.1198A= (n.1198A=)
n.1195A=
c.909A= (n.909A=)
n.2490A=
n.2446A=
n.1334A=
c.347A= (p.Asp116=)
c.-75A= (n.-75A=)
9g.35800824A>CCA373371328NPR2c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.1373A>C
n.342A>C
n.1420A>C
n.489A>C
n.1366A>C
n.1266A>C
n.1640A>C
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1198A>C (n.1198A>C)
n.1195A>C
c.909A>C (n.909A>C)
n.2490A>C
n.2446A>C
n.1334A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.-75A>C (n.-75A>C)
9g.35800824A>GCA373371326NPR2c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.1373A>G
n.342A>G
n.1420A>G
n.489A>G
n.1366A>G
n.1266A>G
n.1640A>G
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1198A>G (n.1198A>G)
n.1195A>G
c.909A>G (n.909A>G)
n.2490A>G
n.2446A>G
n.1334A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 gnomAD v4
9g.35800824A>TCA373371324NPR2c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.1373A>T
n.342A>T
n.1420A>T
n.489A>T
n.1366A>T
n.1266A>T
n.1640A>T
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1198A>T (n.1198A>T)
n.1195A>T
c.909A>T (n.909A>T)
n.2490A>T
n.2446A>T
n.1334A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.-75A>T (n.-75A>T)
9g.35800825C>ACA373371332NPR2c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.1374C>A
n.343C>A
n.1421C>A
n.490C>A
n.1367C>A
n.1267C>A
n.1641C>A
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.1199C>A (n.1199C>A)
n.1196C>A
c.910C>A (n.910C>A)
n.2491C>A
n.2447C>A
n.1335C>A
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.-74C>A (n.-74C>A)
9g.35800825C>GCA373371330NPR2c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.1374C>G
n.343C>G
n.1421C>G
n.490C>G
n.1367C>G
n.1267C>G
n.1641C>G
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.1199C>G (n.1199C>G)
n.1196C>G
c.910C>G (n.910C>G)
n.2491C>G
n.2447C>G
n.1335C>G
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.-74C>G (n.-74C>G)
9g.35800825C>TCA464459848NPR2c.1335C>T (p.Asp445=)
n.1374C>T
n.343C>T
n.1421C>T
n.490C>T
n.1367C>T
n.1267C>T
n.1641C>T
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.1199C>T (n.1199C>T)
n.1196C>T
c.910C>T (n.910C>T)
n.2491C>T
n.2447C>T
n.1335C>T
c.348C>T (p.Asp116=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
9g.35800827dupCA587769455NPR2c.1337dup (p.Ser447IlefsTer3)
n.1376dup
n.345dup
n.1423dup
n.492dup
n.1369dup
n.1269dup
n.1643dup
c.1131dup (n.1131dup)
c.1201dup (n.1201dup)
n.1198dup
c.912dup (n.912dup)
n.2493dup
n.2449dup
n.1337dup
c.350dup (p.Ser118IlefsTer3)
c.-72dup (n.-72dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800826C>ACA373371333NPR2c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.1375C>A
n.344C>A
n.1422C>A
n.491C>A
n.1368C>A
n.1268C>A
n.1642C>A
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1200C>A (n.1200C>A)
n.1197C>A
c.911C>A (n.911C>A)
n.2492C>A
n.2448C>A
n.1336C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-73C>A (n.-73C>A)
9g.35800826C>GCA373371335NPR2c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.1375C>G
n.344C>G
n.1422C>G
n.491C>G
n.1368C>G
n.1268C>G
n.1642C>G
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1200C>G (n.1200C>G)
n.1197C>G
c.911C>G (n.911C>G)
n.2492C>G
n.2448C>G
n.1336C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-73C>G (n.-73C>G)
9g.35800826C>TCA373371337NPR2c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1375C>T
n.344C>T
n.1422C>T
n.491C>T
n.1368C>T
n.1268C>T
n.1642C>T
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1200C>T (n.1200C>T)
n.1197C>T
c.911C>T (n.911C>T)
n.2492C>T
n.2448C>T
n.1336C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-73C>T (n.-73C>T)
9g.35800827C>ACA373371339NPR2c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.1376C>A
n.345C>A
n.1423C>A
n.492C>A
n.1369C>A
n.1269C>A
n.1643C>A
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.1201C>A (n.1201C>A)
n.1198C>A
c.912C>A (n.912C>A)
n.2493C>A
n.2449C>A
n.1337C>A
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.-72C>A (n.-72C>A)
9g.35800827C>GCA373371340NPR2c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.1376C>G
n.345C>G
n.1423C>G
n.492C>G
n.1369C>G
n.1269C>G
n.1643C>G
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.1201C>G (n.1201C>G)
n.1198C>G
c.912C>G (n.912C>G)
n.2493C>G
n.2449C>G
n.1337C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-72C>G (n.-72C>G)
9g.35800827C>TCA373371342NPR2c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.1376C>T
n.345C>T
n.1423C>T
n.492C>T
n.1369C>T
n.1269C>T
n.1643C>T
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.1201C>T (n.1201C>T)
n.1198C>T
c.912C>T (n.912C>T)
n.2493C>T
n.2449C>T
n.1337C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-72C>T (n.-72C>T)
9g.35800828A>CCA464459863NPR2c.1338A>C (p.Pro446=)
n.1377A>C
n.346A>C
n.1424A>C
n.493A>C
n.1370A>C
n.1270A>C
n.1644A>C
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.1202A>C (n.1202A>C)
n.1199A>C
c.913A>C (n.913A>C)
n.2494A>C
n.2450A>C
n.1338A>C
c.351A>C (p.Pro117=)
c.-71A>C (n.-71A>C)
9g.35800828A>GCA464459865NPR2c.1338A>G (p.Pro446=)
n.1377A>G
n.346A>G
n.1424A>G
n.493A>G
n.1370A>G
n.1270A>G
n.1644A>G
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.1202A>G (n.1202A>G)
n.1199A>G
c.913A>G (n.913A>G)
n.2494A>G
n.2450A>G
n.1338A>G
c.351A>G (p.Pro117=)
c.-71A>G (n.-71A>G)
9g.35800828A>TCA464459868NPR2c.1338A>T (p.Pro446=)
n.1377A>T
n.346A>T
n.1424A>T
n.493A>T
n.1370A>T
n.1270A>T
n.1644A>T
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.1202A>T (n.1202A>T)
n.1199A>T
c.913A>T (n.913A>T)
n.2494A>T
n.2450A>T
n.1338A>T
c.351A>T (p.Pro117=)
c.-71A>T (n.-71A>T)
9g.35800829T>ACA373371344NPR2c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1378T>A
n.347T>A
n.1425T>A
n.494T>A
n.1371T>A
n.1271T>A
n.1645T>A
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.1203T>A (n.1203T>A)
n.1200T>A
c.914T>A (n.914T>A)
n.2495T>A
n.2451T>A
n.1339T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.-70T>A (n.-70T>A)
9g.35800829T>CCA373371346NPR2c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1378T>C
n.347T>C
n.1425T>C
n.494T>C
n.1371T>C
n.1271T>C
n.1645T>C
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.1203T>C (n.1203T>C)
n.1200T>C
c.914T>C (n.914T>C)
n.2495T>C
n.2451T>C
n.1339T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.-70T>C (n.-70T>C)
9g.35800829T>GCA373371347NPR2c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1378T>G
n.347T>G
n.1425T>G
n.494T>G
n.1371T>G
n.1271T>G
n.1645T>G
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.1203T>G (n.1203T>G)
n.1200T>G
c.914T>G (n.914T>G)
n.2495T>G
n.2451T>G
n.1339T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.-70T>G (n.-70T>G)
9g.35800830C>ACA373371350NPR2c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.1379C>A
n.348C>A
n.1426C>A
n.495C>A
n.1372C>A
n.1272C>A
n.1646C>A
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.1204C>A (n.1204C>A)
n.1201C>A
c.915C>A (n.915C>A)
n.2496C>A
n.2452C>A
n.1340C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
9g.35800830C>GCA373371351NPR2c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.1379C>G
n.348C>G
n.1426C>G
n.495C>G
n.1372C>G
n.1272C>G
n.1646C>G
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.1204C>G (n.1204C>G)
n.1201C>G
c.915C>G (n.915C>G)
n.2496C>G
n.2452C>G
n.1340C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.-69C>G (n.-69C>G)
9g.35800830C>TCA373371352NPR2c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.1379C>T
n.348C>T
n.1426C>T
n.495C>T
n.1372C>T
n.1272C>T
n.1646C>T
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.1204C>T (n.1204C>T)
n.1201C>T
c.915C>T (n.915C>T)
n.2496C>T
n.2452C>T
n.1340C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.-69C>T (n.-69C>T)
9g.35800831C>ACA464459875NPR2c.1341C>A (p.Ser447=)
n.1380C>A
n.349C>A
n.1427C>A
n.496C>A
n.1373C>A
n.1273C>A
n.1647C>A
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.1205C>A (n.1205C>A)
n.1202C>A
c.916C>A (n.916C>A)
n.2497C>A
n.2453C>A
n.1341C>A
c.354C>A (p.Ser118=)
c.-68C>A (n.-68C>A)
9g.35800831C>GCA464459877NPR2c.1341C>G (p.Ser447=)
n.1380C>G
n.349C>G
n.1427C>G
n.496C>G
n.1373C>G
n.1273C>G
n.1647C>G
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.1205C>G (n.1205C>G)
n.1202C>G
c.916C>G (n.916C>G)
n.2497C>G
n.2453C>G
n.1341C>G
c.354C>G (p.Ser118=)
c.-68C>G (n.-68C>G)
9g.35800831C>TCA464459879NPR2c.1341C>T (p.Ser447=)
n.1380C>T
n.349C>T
n.1427C>T
n.496C>T
n.1373C>T
n.1273C>T
n.1647C>T
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.1205C>T (n.1205C>T)
n.1202C>T
c.916C>T (n.916C>T)
n.2497C>T
n.2453C>T
n.1341C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
c.-68C>T (n.-68C>T)
9g.35800832T>ACA373371358NPR2c.1342T>A (p.Cys448Ser)
n.1381T>A
n.350T>A
n.1428T>A
n.497T>A
n.1374T>A
n.1274T>A
n.1648T>A
c.1136T>A (n.1136T>A)
c.1206T>A (n.1206T>A)
n.1203T>A
c.917T>A (n.917T>A)
n.2498T>A
n.2454T>A
n.1342T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.-67T>A (n.-67T>A)
9g.35800832T>CCA373371355NPR2c.1342T>C (p.Cys448Arg)
n.1381T>C
n.350T>C
n.1428T>C
n.497T>C
n.1374T>C
n.1274T>C
n.1648T>C
c.1136T>C (n.1136T>C)
c.1206T>C (n.1206T>C)
n.1203T>C
c.917T>C (n.917T>C)
n.2498T>C
n.2454T>C
n.1342T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.-67T>C (n.-67T>C)
9g.35800832T>GCA373371357NPR2c.1342T>G (p.Cys448Gly)
n.1381T>G
n.350T>G
n.1428T>G
n.497T>G
n.1374T>G
n.1274T>G
n.1648T>G
c.1136T>G (n.1136T>G)
c.1206T>G (n.1206T>G)
n.1203T>G
c.917T>G (n.917T>G)
n.2498T>G
n.2454T>G
n.1342T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.-67T>G (n.-67T>G)
9g.35800833G>ACA373371359NPR2c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
n.1382G>A
n.351G>A
n.1429G>A
n.498G>A
n.1375G>A
n.1275G>A
n.1649G>A
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.1207G>A (n.1207G>A)
n.1204G>A
c.918G>A (n.918G>A)
n.2499G>A
n.2455G>A
n.1343G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.-66G>A (n.-66G>A)
9g.35800833G>CCA373371361NPR2c.1343G>C (p.Cys448Ser)
n.1382G>C
n.351G>C
n.1429G>C
n.498G>C
n.1375G>C
n.1275G>C
n.1649G>C
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.1207G>C (n.1207G>C)
n.1204G>C
c.918G>C (n.918G>C)
n.2499G>C
n.2455G>C
n.1343G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.-66G>C (n.-66G>C)
9g.35800833G>TCA373371363NPR2c.1343G>T (p.Cys448Phe)
n.1382G>T
n.351G>T
n.1429G>T
n.498G>T
n.1375G>T
n.1275G>T
n.1649G>T
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.1207G>T (n.1207G>T)
n.1204G>T
c.918G>T (n.918G>T)
n.2499G>T
n.2455G>T
n.1343G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.-66G>T (n.-66G>T)
9g.35800834T>ACA373371365NPR2c.1344T>A (p.Cys448Ter)
n.1383T>A
n.352T>A
n.1430T>A
n.499T>A
n.1376T>A
n.1276T>A
n.1650T>A
c.1138T>A (n.1138T>A)
c.1208T>A (n.1208T>A)
n.1205T>A
c.919T>A (n.919T>A)
n.2500T>A
n.2456T>A
n.1344T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.-65T>A (n.-65T>A)
9g.35800834T>CCA464459889NPR2c.1344T>C (p.Cys448=)
n.1383T>C
n.352T>C
n.1430T>C
n.499T>C
n.1376T>C
n.1276T>C
n.1650T>C
c.1138T>C (n.1138T>C)
c.1208T>C (n.1208T>C)
n.1205T>C
c.919T>C (n.919T>C)
n.2500T>C
n.2456T>C
n.1344T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
c.-65T>C (n.-65T>C)
9g.35800834T>GCA373371367NPR2c.1344T>G (p.Cys448Trp)
n.1383T>G
n.352T>G
n.1430T>G
n.499T>G
n.1376T>G
n.1276T>G
n.1650T>G
c.1138T>G (n.1138T>G)
c.1208T>G (n.1208T>G)
n.1205T>G
c.919T>G (n.919T>G)
n.2500T>G
n.2456T>G
n.1344T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.-65T>G (n.-65T>G)
9g.35800835G>ACA373371368NPR2c.1345G>A (p.Asp449Asn)
n.1384G>A
n.353G>A
n.1431G>A
n.500G>A
n.1377G>A
n.1277G>A
n.1651G>A
c.1139G>A (n.1139G>A)
c.1209G>A (n.1209G>A)
n.1206G>A
c.920G>A (n.920G>A)
n.2501G>A
n.2457G>A
n.1345G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.-64G>A (n.-64G>A)
9g.35800835G>CCA373371369NPR2c.1345G>C (p.Asp449His)
n.1384G>C
n.353G>C
n.1431G>C
n.500G>C
n.1377G>C
n.1277G>C
n.1651G>C
c.1139G>C (n.1139G>C)
c.1209G>C (n.1209G>C)
n.1206G>C
c.920G>C (n.920G>C)
n.2501G>C
n.2457G>C
n.1345G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
c.-64G>C (n.-64G>C)
9g.35800835G=CA1846132762NPR2c.1345G= (p.Asp449=)
n.1384G=
n.353G=
n.1431G=
n.500G=
n.1377G=
n.1277G=
n.1651G=
c.1139G= (n.1139G=)
c.1209G= (n.1209G=)
n.1206G=
c.920G= (n.920G=)
n.2501G=
n.2457G=
n.1345G=
c.358G= (p.Asp120=)
c.-64G= (n.-64G=)
9g.35800835G>TCA192765519NPR2c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
n.1384G>T
n.353G>T
n.1431G>T
n.500G>T
n.1377G>T
n.1277G>T
n.1651G>T
c.1139G>T (n.1139G>T)
c.1209G>T (n.1209G>T)
n.1206G>T
c.920G>T (n.920G>T)
n.2501G>T
n.2457G>T
n.1345G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.-64G>T (n.-64G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800836A=CA1846132773NPR2c.1346A= (p.Asp449=)
n.1385A=
n.354A=
n.1432A=
n.501A=
n.1378A=
n.1278A=
n.1652A=
c.1140A= (n.1140A=)
c.1210A= (n.1210A=)
n.1207A=
c.921A= (n.921A=)
n.2502A=
n.2458A=
n.1346A=
c.359A= (p.Asp120=)
c.-63A= (n.-63A=)
9g.35800836A>CCA373371372NPR2c.1346A>C (p.Asp449Ala)
n.1385A>C
n.354A>C
n.1432A>C
n.501A>C
n.1378A>C
n.1278A>C
n.1652A>C
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.1210A>C (n.1210A>C)
n.1207A>C
c.921A>C (n.921A>C)
n.2502A>C
n.2458A>C
n.1346A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.-63A>C (n.-63A>C)
9g.35800836A>GCA373371374NPR2c.1346A>G (p.Asp449Gly)
n.1385A>G
n.354A>G
n.1432A>G
n.501A>G
n.1378A>G
n.1278A>G
n.1652A>G
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.1210A>G (n.1210A>G)
n.1207A>G
c.921A>G (n.921A>G)
n.2502A>G
n.2458A>G
n.1346A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35800836A>TCA373371375NPR2c.1346A>T (p.Asp449Val)
n.1385A>T
n.354A>T
n.1432A>T
n.501A>T
n.1378A>T
n.1278A>T
n.1652A>T
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.1210A>T (n.1210A>T)
n.1207A>T
c.921A>T (n.921A>T)
n.2502A>T
n.2458A>T
n.1346A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.-63A>T (n.-63A>T)
9g.35800837T>ACA373371377NPR2c.1347T>A (p.Asp449Glu)
n.1386T>A
n.355T>A
n.1433T>A
n.502T>A
n.1379T>A
n.1279T>A
n.1653T>A
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.1211T>A (n.1211T>A)
n.1208T>A
c.922T>A (n.922T>A)
n.2503T>A
n.2459T>A
n.1347T>A
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.-62T>A (n.-62T>A)
9g.35800837T>CCA464459900NPR2c.1347T>C (p.Asp449=)
n.1386T>C
n.355T>C
n.1433T>C
n.502T>C
n.1379T>C
n.1279T>C
n.1653T>C
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.1211T>C (n.1211T>C)
n.1208T>C
c.922T>C (n.922T>C)
n.2503T>C
n.2459T>C
n.1347T>C
c.360T>C (p.Asp120=)
c.-62T>C (n.-62T>C)
9g.35800837T>GCA373371379NPR2c.1347T>G (p.Asp449Glu)
n.1386T>G
n.355T>G
n.1433T>G
n.502T>G
n.1379T>G
n.1279T>G
n.1653T>G
c.1141T>G (n.1141T>G)
c.1211T>G (n.1211T>G)
n.1208T>G
c.922T>G (n.922T>G)
n.2503T>G
n.2459T>G
n.1347T>G
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.-62T>G (n.-62T>G)
9g.35800838A=CA1846132781NPR2c.1348A= (p.Lys450=)
n.1387A=
n.356A=
n.1434A=
n.503A=
n.1380A=
n.1280A=
n.1654A=
c.1142A= (n.1142A=)
c.1212A= (n.1212A=)
n.1209A=
c.923A= (n.923A=)
n.2504A=
n.2460A=
n.1348A=
c.361A= (p.Lys121=)
c.-61A= (n.-61A=)
9g.35800838A>CCA373371382NPR2c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.1387A>C
n.356A>C
n.1434A>C
n.503A>C
n.1380A>C
n.1280A>C
n.1654A>C
c.1142A>C (n.1142A>C)
c.1212A>C (n.1212A>C)
n.1209A>C
c.923A>C (n.923A>C)
n.2504A>C
n.2460A>C
n.1348A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.-61A>C (n.-61A>C)
9g.35800838A>GCA373371384NPR2c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.1387A>G
n.356A>G
n.1434A>G
n.503A>G
n.1380A>G
n.1280A>G
n.1654A>G
c.1142A>G (n.1142A>G)
c.1212A>G (n.1212A>G)
n.1209A>G
c.923A>G (n.923A>G)
n.2504A>G
n.2460A>G
n.1348A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP
9g.35800838A>TCA373371381NPR2c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.1387A>T
n.356A>T
n.1434A>T
n.503A>T
n.1380A>T
n.1280A>T
n.1654A>T
c.1142A>T (n.1142A>T)
c.1212A>T (n.1212A>T)
n.1209A>T
c.923A>T (n.923A>T)
n.2504A>T
n.2460A>T
n.1348A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.-61A>T (n.-61A>T)
9g.35800839A>CCA373371386NPR2c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.1388A>C
n.357A>C
n.1435A>C
n.504A>C
n.1381A>C
n.1281A>C
n.1655A>C
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.1213A>C (n.1213A>C)
n.1210A>C
c.924A>C (n.924A>C)
n.2505A>C
n.2461A>C
n.1349A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.-60A>C (n.-60A>C)
9g.35800839A>GCA373371388NPR2c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.1388A>G
n.357A>G
n.1435A>G
n.504A>G
n.1381A>G
n.1281A>G
n.1655A>G
c.1143A>G (n.1143A>G)
c.1213A>G (n.1213A>G)
n.1210A>G
c.924A>G (n.924A>G)
n.2505A>G
n.2461A>G
n.1349A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.-60A>G (n.-60A>G)
9g.35800839A>TCA373371387NPR2c.1349A>T (p.Lys450Ile)
n.1388A>T
n.357A>T
n.1435A>T
n.504A>T
n.1381A>T
n.1281A>T
n.1655A>T
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.1213A>T (n.1213A>T)
n.1210A>T
c.924A>T (n.924A>T)
n.2505A>T
n.2461A>T
n.1349A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.-60A>T (n.-60A>T)
9g.35800840A>CCA373371391NPR2c.1350A>C (p.Lys450Asn)
n.1389A>C
n.358A>C
n.1436A>C
n.505A>C
n.1382A>C
n.1282A>C
n.1656A>C
c.1144A>C (n.1144A>C)
c.1214A>C (n.1214A>C)
n.1211A>C
c.925A>C (n.925A>C)
n.2506A>C
n.2462A>C
n.1350A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.-59A>C (n.-59A>C)
9g.35800840A>GCA464459916NPR2c.1350A>G (p.Lys450=)
n.1389A>G
n.358A>G
n.1436A>G
n.505A>G
n.1382A>G
n.1282A>G
n.1656A>G
c.1144A>G (n.1144A>G)
c.1214A>G (n.1214A>G)
n.1211A>G
c.925A>G (n.925A>G)
n.2506A>G
n.2462A>G
n.1350A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
c.-59A>G (n.-59A>G)
9g.35800840A>TCA373371392NPR2c.1350A>T (p.Lys450Asn)
n.1389A>T
n.358A>T
n.1436A>T
n.505A>T
n.1382A>T
n.1282A>T
n.1656A>T
c.1144A>T (n.1144A>T)
c.1214A>T (n.1214A>T)
n.1211A>T
c.925A>T (n.925A>T)
n.2506A>T
n.2462A>T
n.1350A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.-59A>T (n.-59A>T)
9g.35800841A>CCA373371394NPR2c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.1390A>C
n.359A>C
n.1437A>C
n.506A>C
n.1383A>C
n.1283A>C
n.1657A>C
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1215A>C (n.1215A>C)
n.1212A>C
c.926A>C (n.926A>C)
n.2507A>C
n.2463A>C
n.1351A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.-58A>C (n.-58A>C)
9g.35800841A>GCA373371395NPR2c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.1390A>G
n.359A>G
n.1437A>G
n.506A>G
n.1383A>G
n.1283A>G
n.1657A>G
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1215A>G (n.1215A>G)
n.1212A>G
c.926A>G (n.926A>G)
n.2507A>G
n.2463A>G
n.1351A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.-58A>G (n.-58A>G)
9g.35800841A>TCA373371396NPR2c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.1390A>T
n.359A>T
n.1437A>T
n.506A>T
n.1383A>T
n.1283A>T
n.1657A>T
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1215A>T (n.1215A>T)
n.1212A>T
c.926A>T (n.926A>T)
n.2507A>T
n.2463A>T
n.1351A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.-58A>T (n.-58A>T)
9g.35800842G>ACA373371398NPR2c.1351+1G>A (n.1351+1G>A)
n.1390+1G>A
n.359+1G>A
n.1437+1G>A
n.506+1G>A
n.1383+1G>A
n.1283+1G>A
n.1657+1G>A
c.1145+1G>A (n.1145+1G>A)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
n.1212+1G>A
c.926+1G>A (n.926+1G>A)
n.2507+1G>A
n.2464G>A
n.1351+1G>A
c.364+1G>A (n.364+1G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
9g.35800842G>CCA373371400NPR2c.1351+1G>C (n.1351+1G>C)
n.1390+1G>C
n.359+1G>C
n.1437+1G>C
n.506+1G>C
n.1383+1G>C
n.1283+1G>C
n.1657+1G>C
c.1145+1G>C (n.1145+1G>C)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
n.1212+1G>C
c.926+1G>C (n.926+1G>C)
n.2507+1G>C
n.2464G>C
n.1351+1G>C
c.364+1G>C (n.364+1G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
9g.35800842G>TCA373371401NPR2c.1351+1G>T (n.1351+1G>T)
n.1390+1G>T
n.359+1G>T
n.1437+1G>T
n.506+1G>T
n.1383+1G>T
n.1283+1G>T
n.1657+1G>T
c.1145+1G>T (n.1145+1G>T)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
n.1212+1G>T
c.926+1G>T (n.926+1G>T)
n.2507+1G>T
n.2464G>T
n.1351+1G>T
c.364+1G>T (n.364+1G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
9g.35800843T>ACA373371402NPR2c.1351+2T>A (n.1351+2T>A)
n.1390+2T>A
n.359+2T>A
n.1437+2T>A
n.506+2T>A
n.1383+2T>A
n.1283+2T>A
n.1657+2T>A
c.1145+2T>A (n.1145+2T>A)
c.1353T>A (p.Ser451Arg)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
n.1212+2T>A
c.926+2T>A (n.926+2T>A)
n.2507+2T>A
n.2465T>A
n.1351+2T>A
c.364+2T>A (n.364+2T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
9g.35800843T>CCA373371404NPR2c.1351+2T>C (n.1351+2T>C)
n.1390+2T>C
n.359+2T>C
n.1437+2T>C
n.506+2T>C
n.1383+2T>C
n.1283+2T>C
n.1657+2T>C
c.1145+2T>C (n.1145+2T>C)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
n.1212+2T>C
c.926+2T>C (n.926+2T>C)
n.2507+2T>C
n.2465T>C
n.1351+2T>C
c.364+2T>C (n.364+2T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
9g.35800843T>GCA373371406NPR2c.1351+2T>G (n.1351+2T>G)
n.1390+2T>G
n.359+2T>G
n.1437+2T>G
n.506+2T>G
n.1383+2T>G
n.1283+2T>G
n.1657+2T>G
c.1145+2T>G (n.1145+2T>G)
c.1353T>G (p.Ser451Arg)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
n.1212+2T>G
c.926+2T>G (n.926+2T>G)
n.2507+2T>G
n.2465T>G
n.1351+2T>G
c.364+2T>G (n.364+2T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
9g.35800844G>ACA5051656NPR2c.1351+3G>A (n.1351+3G>A)
n.1390+3G>A
n.359+3G>A
n.1437+3G>A
n.506+3G>A
n.1383+3G>A
n.1283+3G>A
n.1657+3G>A
c.1145+3G>A (n.1145+3G>A)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1215+3G>A (n.1215+3G>A)
n.1212+3G>A
c.926+3G>A (n.926+3G>A)
n.2507+3G>A
n.2466G>A
n.1351+3G>A
c.364+3G>A (n.364+3G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9g.35800844G=CA1846132794NPR2c.1351+3G= (n.1351+3G=)
n.1390+3G=
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c.926+3G= (n.926+3G=)
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n.2466G=
n.1351+3G=
c.364+3G= (n.364+3G=)
c.-55G= (n.-55G=)
9g.35800844G>TCA2507763263NPR2c.1351+3G>T (n.1351+3G>T)
n.1390+3G>T
n.359+3G>T
n.1437+3G>T
n.506+3G>T
n.1383+3G>T
n.1283+3G>T
n.1657+3G>T
c.1145+3G>T (n.1145+3G>T)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1215+3G>T (n.1215+3G>T)
n.1212+3G>T
c.926+3G>T (n.926+3G>T)
n.2507+3G>T
n.2466G>T
n.1351+3G>T
c.364+3G>T (n.364+3G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
9g.35800846G>ACA1123210254NPR2c.1351+5G>A (n.1351+5G>A)
n.1390+5G>A
n.359+5G>A
n.1437+5G>A
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n.1383+5G>A
n.1283+5G>A
n.1657+5G>A
c.1145+5G>A (n.1145+5G>A)
c.1355+1G>A (n.1355+1G>A)
c.1215+5G>A (n.1215+5G>A)
n.1212+5G>A
c.926+5G>A (n.926+5G>A)
n.2507+5G>A
n.2467+1G>A
n.1351+5G>A
c.364+5G>A (n.364+5G>A)
c.-54+1G>A (n.-54+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800846G=CA1846132801NPR2c.1351+5G= (n.1351+5G=)
n.1390+5G=
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c.926+5G= (n.926+5G=)
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n.2467+1G=
n.1351+5G=
c.364+5G= (n.364+5G=)
c.-54+1G= (n.-54+1G=)
9g.35800847T>ACA2783541339NPR2c.1351+6T>A (n.1351+6T>A)
n.1390+6T>A
n.359+6T>A
n.1437+6T>A
n.506+6T>A
n.1383+6T>A
n.1283+6T>A
n.1657+6T>A
c.1145+6T>A (n.1145+6T>A)
c.1355+2T>A (n.1355+2T>A)
c.1215+6T>A (n.1215+6T>A)
n.1212+6T>A
c.926+6T>A (n.926+6T>A)
n.2507+6T>A
n.2467+2T>A
n.1351+6T>A
c.364+6T>A (n.364+6T>A)
c.-54+2T>A (n.-54+2T>A)
9g.35800850G>ACA1846132805NPR2c.1351+9G>A (n.1351+9G>A)
n.1390+9G>A
n.359+9G>A
n.1437+9G>A
n.506+9G>A
n.1383+9G>A
n.1283+9G>A
n.1657+9G>A
c.1145+9G>A (n.1145+9G>A)
c.1355+5G>A (n.1355+5G>A)
c.1215+9G>A (n.1215+9G>A)
n.1212+9G>A
c.926+9G>A (n.926+9G>A)
n.2507+9G>A
n.2467+5G>A
n.1351+9G>A
c.364+9G>A (n.364+9G>A)
c.-54+5G>A (n.-54+5G>A)
 dbSNP
9g.35800850G>CCA2689905193NPR2c.1351+9G>C (n.1351+9G>C)
n.1390+9G>C
n.359+9G>C
n.1437+9G>C
n.506+9G>C
n.1383+9G>C
n.1283+9G>C
n.1657+9G>C
c.1145+9G>C (n.1145+9G>C)
c.1355+5G>C (n.1355+5G>C)
c.1215+9G>C (n.1215+9G>C)
n.1212+9G>C
c.926+9G>C (n.926+9G>C)
n.2507+9G>C
n.2467+5G>C
n.1351+9G>C
c.364+9G>C (n.364+9G>C)
c.-54+5G>C (n.-54+5G>C)
 gnomAD v4
9g.35800850G=CA1846132803NPR2c.1351+9G= (n.1351+9G=)
n.1390+9G=
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c.364+9G= (n.364+9G=)
c.-54+5G= (n.-54+5G=)
9g.35800851T>CCA5051657NPR2c.1351+10T>C (n.1351+10T>C)
n.1390+10T>C
n.359+10T>C
n.1437+10T>C
n.506+10T>C
n.1383+10T>C
n.1283+10T>C
n.1657+10T>C
c.1145+10T>C (n.1145+10T>C)
c.1355+6T>C (n.1355+6T>C)
c.1215+10T>C (n.1215+10T>C)
n.1212+10T>C
c.926+10T>C (n.926+10T>C)
n.2507+10T>C
n.2467+6T>C
n.1351+10T>C
c.364+10T>C (n.364+10T>C)
c.-54+6T>C (n.-54+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800851T=CA1846132815NPR2c.1351+10T= (n.1351+10T=)
n.1390+10T=
n.359+10T=
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n.506+10T=
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n.1212+10T=
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n.1351+10T=
c.364+10T= (n.364+10T=)
c.-54+6T= (n.-54+6T=)
9g.35800852G>ACA1846132831NPR2c.1351+11G>A (n.1351+11G>A)
n.1390+11G>A
n.359+11G>A
n.1437+11G>A
n.506+11G>A
n.1383+11G>A
n.1283+11G>A
n.1657+11G>A
c.1145+11G>A (n.1145+11G>A)
c.1355+7G>A (n.1355+7G>A)
c.1215+11G>A (n.1215+11G>A)
n.1212+11G>A
c.926+11G>A (n.926+11G>A)
n.2507+11G>A
n.2467+7G>A
n.1351+11G>A
c.364+11G>A (n.364+11G>A)
c.-54+7G>A (n.-54+7G>A)
 dbSNP
9g.35800852G=CA1846132818NPR2c.1351+11G= (n.1351+11G=)
n.1390+11G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1657+27G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-54+33C>A (n.-54+33C>A)
9g.35800879T>GCA587769457NPR2c.1351+38T>G (n.1351+38T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1390+63C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched