Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35800789C>A | CA464459657 | NPR2 | c.1299C>A (p.Pro433=) n.1338C>A n.307C>A n.1385C>A n.454C>A n.1331C>A n.1231C>A n.1605C>A c.1093C>A (n.1093C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) n.1160C>A c.874C>A (n.874C>A) n.2455C>A n.2411C>A n.1299C>A c.312C>A (p.Pro104=) c.-110C>A (n.-110C>A) | |
9 | g.35800789C= | CA1846132585 | NPR2 | c.1299C= (p.Pro433=) n.1338C= n.307C= n.1385C= n.454C= n.1331C= n.1231C= n.1605C= c.1093C= (n.1093C=) c.1163C= (n.1163C=) n.1160C= c.874C= (n.874C=) n.2455C= n.2411C= n.1299C= c.312C= (p.Pro104=) c.-110C= (n.-110C=) | |
9 | g.35800789C>G | CA5051650 | NPR2 | c.1299C>G (p.Pro433=) n.1338C>G n.307C>G n.1385C>G n.454C>G n.1331C>G n.1231C>G n.1605C>G c.1093C>G (n.1093C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) n.1160C>G c.874C>G (n.874C>G) n.2455C>G n.2411C>G n.1299C>G c.312C>G (p.Pro104=) c.-110C>G (n.-110C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.35800790T>A | CA373371184 | NPR2 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.1339T>A n.308T>A n.1386T>A n.455T>A n.1332T>A n.1232T>A n.1606T>A c.1094T>A (n.1094T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) n.1161T>A c.875T>A (n.875T>A) n.2456T>A n.2412T>A n.1300T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-109T>A (n.-109T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800790T>C | CA373371186 | NPR2 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.1339T>C n.308T>C n.1386T>C n.455T>C n.1332T>C n.1232T>C n.1606T>C c.1094T>C (n.1094T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) n.1161T>C c.875T>C (n.875T>C) n.2456T>C n.2412T>C n.1300T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-109T>C (n.-109T>C) | |
9 | g.35800790T>G | CA373371188 | NPR2 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.1339T>G n.308T>G n.1386T>G n.455T>G n.1332T>G n.1232T>G n.1606T>G c.1094T>G (n.1094T>G) c.1164T>G (n.1164T>G) n.1161T>G c.875T>G (n.875T>G) n.2456T>G n.2412T>G n.1300T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
9 | g.35800791del | CA2783541331 | NPR2 | c.1301del (p.Ser434TrpfsTer?) n.1340del n.309del n.1387del n.456del n.1333del n.1233del n.1607del c.1095del (n.1095del) c.1165del (n.1165del) n.1162del c.876del (n.876del) n.2457del n.2413del n.1301del c.314del (p.Ser105TrpfsTer?) c.-108del (n.-108del) | |
9 | g.35800791C>A | CA373371190 | NPR2 | c.1301C>A (p.Ser434Ter) n.1340C>A n.309C>A n.1387C>A n.456C>A n.1333C>A n.1233C>A n.1607C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.1162C>A c.876C>A (n.876C>A) n.2457C>A n.2413C>A n.1301C>A c.314C>A (p.Ser105Ter) c.-108C>A (n.-108C>A) | |
9 | g.35800791C= | CA1846132591 | NPR2 | c.1301C= (p.Ser434=) n.1340C= n.309C= n.1387C= n.456C= n.1333C= n.1233C= n.1607C= c.1095C= (n.1095C=) c.1165C= (n.1165C=) n.1162C= c.876C= (n.876C=) n.2457C= n.2413C= n.1301C= c.314C= (p.Ser105=) c.-108C= (n.-108C=) | |
9 | g.35800791C>G | CA373371191 | NPR2 | c.1301C>G (p.Ser434Trp) n.1340C>G n.309C>G n.1387C>G n.456C>G n.1333C>G n.1233C>G n.1607C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) n.1162C>G c.876C>G (n.876C>G) n.2457C>G n.2413C>G n.1301C>G c.314C>G (p.Ser105Trp) c.-108C>G (n.-108C>G) | |
9 | g.35800791C>T | CA5051651 | NPR2 | c.1301C>T (p.Ser434Leu) n.1340C>T n.309C>T n.1387C>T n.456C>T n.1333C>T n.1233C>T n.1607C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.1162C>T c.876C>T (n.876C>T) n.2457C>T n.2413C>T n.1301C>T c.314C>T (p.Ser105Leu) c.-108C>T (n.-108C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.35800792G>A | CA464459669 | NPR2 | c.1302G>A (p.Ser434=) n.1341G>A n.310G>A n.1388G>A n.457G>A n.1334G>A n.1234G>A n.1608G>A c.1096G>A (n.1096G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) n.1163G>A c.877G>A (n.877G>A) n.2458G>A n.2414G>A n.1302G>A c.315G>A (p.Ser105=) c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800792G>C | CA464459670 | NPR2 | c.1302G>C (p.Ser434=) n.1341G>C n.310G>C n.1388G>C n.457G>C n.1334G>C n.1234G>C n.1608G>C c.1096G>C (n.1096G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) n.1163G>C c.877G>C (n.877G>C) n.2458G>C n.2414G>C n.1302G>C c.315G>C (p.Ser105=) c.-107G>C (n.-107G>C) | |
9 | g.35800792G= | CA1846132600 | NPR2 | c.1302G= (p.Ser434=) n.1341G= n.310G= n.1388G= n.457G= n.1334G= n.1234G= n.1608G= c.1096G= (n.1096G=) c.1166G= (n.1166G=) n.1163G= c.877G= (n.877G=) n.2458G= n.2414G= n.1302G= c.315G= (p.Ser105=) c.-107G= (n.-107G=) | |
9 | g.35800792G>T | CA464459671 | NPR2 | c.1302G>T (p.Ser434=) n.1341G>T n.310G>T n.1388G>T n.457G>T n.1334G>T n.1234G>T n.1608G>T c.1096G>T (n.1096G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) n.1163G>T c.877G>T (n.877G>T) n.2458G>T n.2414G>T n.1302G>T c.315G>T (p.Ser105=) c.-107G>T (n.-107G>T) | |
9 | g.35800793G>A | CA373371194 | NPR2 | c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1342G>A n.311G>A n.1389G>A n.458G>A n.1335G>A n.1235G>A n.1609G>A c.1097G>A (n.1097G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) n.1164G>A c.878G>A (n.878G>A) n.2459G>A n.2415G>A n.1303G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.-106G>A (n.-106G>A) | |
9 | g.35800793G>C | CA373371196 | NPR2 | c.1303G>C (p.Asp435His) n.1342G>C n.311G>C n.1389G>C n.458G>C n.1335G>C n.1235G>C n.1609G>C c.1097G>C (n.1097G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) n.1164G>C c.878G>C (n.878G>C) n.2459G>C n.2415G>C n.1303G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.-106G>C (n.-106G>C) | |
9 | g.35800793G>T | CA373371197 | NPR2 | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1342G>T n.311G>T n.1389G>T n.458G>T n.1335G>T n.1235G>T n.1609G>T c.1097G>T (n.1097G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) n.1164G>T c.878G>T (n.878G>T) n.2459G>T n.2415G>T n.1303G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.-106G>T (n.-106G>T) | |
9 | g.35800794A>C | CA373371203 | NPR2 | c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1343A>C n.312A>C n.1390A>C n.459A>C n.1336A>C n.1236A>C n.1610A>C c.1098A>C (n.1098A>C) c.1168A>C (n.1168A>C) n.1165A>C c.879A>C (n.879A>C) n.2460A>C n.2416A>C n.1304A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
9 | g.35800794A>G | CA373371201 | NPR2 | c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1343A>G n.312A>G n.1390A>G n.459A>G n.1336A>G n.1236A>G n.1610A>G c.1098A>G (n.1098A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) n.1165A>G c.879A>G (n.879A>G) n.2460A>G n.2416A>G n.1304A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
9 | g.35800794A>T | CA373371199 | NPR2 | c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1343A>T n.312A>T n.1390A>T n.459A>T n.1336A>T n.1236A>T n.1610A>T c.1098A>T (n.1098A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) n.1165A>T c.879A>T (n.879A>T) n.2460A>T n.2416A>T n.1304A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
9 | g.35800795C>A | CA373371204 | NPR2 | c.1305C>A (p.Asp435Glu) n.1344C>A n.313C>A n.1391C>A n.460C>A n.1337C>A n.1237C>A n.1611C>A c.1099C>A (n.1099C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) n.1166C>A c.880C>A (n.880C>A) n.2461C>A n.2417C>A n.1305C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) c.-104C>A (n.-104C>A) | |
9 | g.35800795C= | CA1846132609 | NPR2 | c.1305C= (p.Asp435=) n.1344C= n.313C= n.1391C= n.460C= n.1337C= n.1237C= n.1611C= c.1099C= (n.1099C=) c.1169C= (n.1169C=) n.1166C= c.880C= (n.880C=) n.2461C= n.2417C= n.1305C= c.318C= (p.Asp106=) c.-104C= (n.-104C=) | |
9 | g.35800795C>G | CA373371206 | NPR2 | c.1305C>G (p.Asp435Glu) n.1344C>G n.313C>G n.1391C>G n.460C>G n.1337C>G n.1237C>G n.1611C>G c.1099C>G (n.1099C>G) c.1169C>G (n.1169C>G) n.1166C>G c.880C>G (n.880C>G) n.2461C>G n.2417C>G n.1305C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) c.-104C>G (n.-104C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35800795C>T | CA464459686 | NPR2 | c.1305C>T (p.Asp435=) n.1344C>T n.313C>T n.1391C>T n.460C>T n.1337C>T n.1237C>T n.1611C>T c.1099C>T (n.1099C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) n.1166C>T c.880C>T (n.880C>T) n.2461C>T n.2417C>T n.1305C>T c.318C>T (p.Asp106=) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800796A= | CA1846132621 | NPR2 | c.1306A= (p.Asn436=) n.1345A= n.314A= n.1392A= n.461A= n.1338A= n.1238A= n.1612A= c.1100A= (n.1100A=) c.1170A= (n.1170A=) n.1167A= c.881A= (n.881A=) n.2462A= n.2418A= n.1306A= c.319A= (p.Asn107=) c.-103A= (n.-103A=) | |
9 | g.35800796A>C | CA373371208 | NPR2 | c.1306A>C (p.Asn436His) n.1345A>C n.314A>C n.1392A>C n.461A>C n.1338A>C n.1238A>C n.1612A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) n.1167A>C c.881A>C (n.881A>C) n.2462A>C n.2418A>C n.1306A>C c.319A>C (p.Asn107His) c.-103A>C (n.-103A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35800796A>G | CA373371209 | NPR2 | c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.1345A>G n.314A>G n.1392A>G n.461A>G n.1338A>G n.1238A>G n.1612A>G c.1100A>G (n.1100A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.1167A>G c.881A>G (n.881A>G) n.2462A>G n.2418A>G n.1306A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) c.-103A>G (n.-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800796A>T | CA373371211 | NPR2 | c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.1345A>T n.314A>T n.1392A>T n.461A>T n.1338A>T n.1238A>T n.1612A>T c.1100A>T (n.1100A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) n.1167A>T c.881A>T (n.881A>T) n.2462A>T n.2418A>T n.1306A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.-103A>T (n.-103A>T) | |
9 | g.35800797A= | CA1846132626 | NPR2 | c.1307A= (p.Asn436=) n.1346A= n.315A= n.1393A= n.462A= n.1339A= n.1239A= n.1613A= c.1101A= (n.1101A=) c.1171A= (n.1171A=) n.1168A= c.882A= (n.882A=) n.2463A= n.2419A= n.1307A= c.320A= (p.Asn107=) c.-102A= (n.-102A=) | |
9 | g.35800797A>C | CA373371212 | NPR2 | c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.1346A>C n.315A>C n.1393A>C n.462A>C n.1339A>C n.1239A>C n.1613A>C c.1101A>C (n.1101A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) n.1168A>C c.882A>C (n.882A>C) n.2463A>C n.2419A>C n.1307A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) c.-102A>C (n.-102A>C) | |
9 | g.35800797A>G | CA373371214 | NPR2 | c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.1346A>G n.315A>G n.1393A>G n.462A>G n.1339A>G n.1239A>G n.1613A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) n.1168A>G c.882A>G (n.882A>G) n.2463A>G n.2419A>G n.1307A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) c.-102A>G (n.-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800797A>T | CA373371216 | NPR2 | c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.1346A>T n.315A>T n.1393A>T n.462A>T n.1339A>T n.1239A>T n.1613A>T c.1101A>T (n.1101A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) n.1168A>T c.882A>T (n.882A>T) n.2463A>T n.2419A>T n.1307A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) c.-102A>T (n.-102A>T) | |
9 | g.35800798T>A | CA373371218 | NPR2 | c.1308T>A (p.Asn436Lys) n.1347T>A n.316T>A n.1394T>A n.463T>A n.1340T>A n.1240T>A n.1614T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.1172T>A (n.1172T>A) n.1169T>A c.883T>A (n.883T>A) n.2464T>A n.2420T>A n.1308T>A c.321T>A (p.Asn107Lys) c.-101T>A (n.-101T>A) | |
9 | g.35800798T>C | CA464459697 | NPR2 | c.1308T>C (p.Asn436=) n.1347T>C n.316T>C n.1394T>C n.463T>C n.1340T>C n.1240T>C n.1614T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) n.1169T>C c.883T>C (n.883T>C) n.2464T>C n.2420T>C n.1308T>C c.321T>C (p.Asn107=) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
9 | g.35800798T>G | CA373371220 | NPR2 | c.1308T>G (p.Asn436Lys) n.1347T>G n.316T>G n.1394T>G n.463T>G n.1340T>G n.1240T>G n.1614T>G c.1102T>G (n.1102T>G) c.1172T>G (n.1172T>G) n.1169T>G c.883T>G (n.883T>G) n.2464T>G n.2420T>G n.1308T>G c.321T>G (p.Asn107Lys) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
9 | g.35800799C>A | CA373371222 | NPR2 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1348C>A n.317C>A n.1395C>A n.464C>A n.1341C>A n.1241C>A n.1615C>A c.1103C>A (n.1103C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) n.1170C>A c.884C>A (n.884C>A) n.2465C>A n.2421C>A n.1309C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.35800799C= | CA1846132650 | NPR2 | c.1309C= (p.Pro437=) n.1348C= n.317C= n.1395C= n.464C= n.1341C= n.1241C= n.1615C= c.1103C= (n.1103C=) c.1173C= (n.1173C=) n.1170C= c.884C= (n.884C=) n.2465C= n.2421C= n.1309C= c.322C= (p.Pro108=) c.-100C= (n.-100C=) | |
9 | g.35800799C>G | CA373371224 | NPR2 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1348C>G n.317C>G n.1395C>G n.464C>G n.1341C>G n.1241C>G n.1615C>G c.1103C>G (n.1103C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) n.1170C>G c.884C>G (n.884C>G) n.2465C>G n.2421C>G n.1309C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-100C>G (n.-100C>G) | |
9 | g.35800799C>T | CA373371226 | NPR2 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1348C>T n.317C>T n.1395C>T n.464C>T n.1341C>T n.1241C>T n.1615C>T c.1103C>T (n.1103C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) n.1170C>T c.884C>T (n.884C>T) n.2465C>T n.2421C>T n.1309C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-100C>T (n.-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800804dup | CA2783541333 | NPR2 | c.1314dup (p.Cys439LeufsTer4) n.1353dup n.322dup n.1400dup n.469dup n.1346dup n.1246dup n.1620dup c.1108dup (n.1108dup) c.1178dup (n.1178dup) n.1175dup c.889dup (n.889dup) n.2470dup n.2426dup n.1314dup c.327dup (p.Cys110LeufsTer4) c.-95dup (n.-95dup) | |
9 | g.35800800C>A | CA373371229 | NPR2 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.1349C>A n.318C>A n.1396C>A n.465C>A n.1342C>A n.1242C>A n.1616C>A c.1104C>A (n.1104C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) n.1171C>A c.885C>A (n.885C>A) n.2466C>A n.2422C>A n.1310C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800800C>G | CA373371230 | NPR2 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1349C>G n.318C>G n.1396C>G n.465C>G n.1342C>G n.1242C>G n.1616C>G c.1104C>G (n.1104C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) n.1171C>G c.885C>G (n.885C>G) n.2466C>G n.2422C>G n.1310C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-99C>G (n.-99C>G) | |
9 | g.35800800C>T | CA373371227 | NPR2 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1349C>T n.318C>T n.1396C>T n.465C>T n.1342C>T n.1242C>T n.1616C>T c.1104C>T (n.1104C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) n.1171C>T c.885C>T (n.885C>T) n.2466C>T n.2422C>T n.1310C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35800801C>A | CA464459713 | NPR2 | c.1311C>A (p.Pro437=) n.1350C>A n.319C>A n.1397C>A n.466C>A n.1343C>A n.1243C>A n.1617C>A c.1105C>A (n.1105C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) n.1172C>A c.886C>A (n.886C>A) n.2467C>A n.2423C>A n.1311C>A c.324C>A (p.Pro108=) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
9 | g.35800801C>G | CA464459715 | NPR2 | c.1311C>G (p.Pro437=) n.1350C>G n.319C>G n.1397C>G n.466C>G n.1343C>G n.1243C>G n.1617C>G c.1105C>G (n.1105C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) n.1172C>G c.886C>G (n.886C>G) n.2467C>G n.2423C>G n.1311C>G c.324C>G (p.Pro108=) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
9 | g.35800801C>T | CA464459717 | NPR2 | c.1311C>T (p.Pro437=) n.1350C>T n.319C>T n.1397C>T n.466C>T n.1343C>T n.1243C>T n.1617C>T c.1105C>T (n.1105C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) n.1172C>T c.886C>T (n.886C>T) n.2467C>T n.2423C>T n.1311C>T c.324C>T (p.Pro108=) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35800802C>A | CA373371233 | NPR2 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.1351C>A n.320C>A n.1398C>A n.467C>A n.1344C>A n.1244C>A n.1618C>A c.1106C>A (n.1106C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.1173C>A c.887C>A (n.887C>A) n.2468C>A n.2424C>A n.1312C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.-97C>A (n.-97C>A) | |
9 | g.35800802C= | CA1846132657 | NPR2 | c.1312C= (p.Pro438=) n.1351C= n.320C= n.1398C= n.467C= n.1344C= n.1244C= n.1618C= c.1106C= (n.1106C=) c.1176C= (n.1176C=) n.1173C= c.887C= (n.887C=) n.2468C= n.2424C= n.1312C= c.325C= (p.Pro109=) c.-97C= (n.-97C=) | |
9 | g.35800802C>G | CA373371234 | NPR2 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.1351C>G n.320C>G n.1398C>G n.467C>G n.1344C>G n.1244C>G n.1618C>G c.1106C>G (n.1106C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) n.1173C>G c.887C>G (n.887C>G) n.2468C>G n.2424C>G n.1312C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.-97C>G (n.-97C>G) | |
9 | g.35800802C>T | CA373371235 | NPR2 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.1351C>T n.320C>T n.1398C>T n.467C>T n.1344C>T n.1244C>T n.1618C>T c.1106C>T (n.1106C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) n.1173C>T c.887C>T (n.887C>T) n.2468C>T n.2424C>T n.1312C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800803C>A | CA373371237 | NPR2 | c.1313C>A (p.Pro438His) n.1352C>A n.321C>A n.1399C>A n.468C>A n.1345C>A n.1245C>A n.1619C>A c.1107C>A (n.1107C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) n.1174C>A c.888C>A (n.888C>A) n.2469C>A n.2425C>A n.1313C>A c.326C>A (p.Pro109His) c.-96C>A (n.-96C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35800803C= | CA1846132676 | NPR2 | c.1313C= (p.Pro438=) n.1352C= n.321C= n.1399C= n.468C= n.1345C= n.1245C= n.1619C= c.1107C= (n.1107C=) c.1177C= (n.1177C=) n.1174C= c.888C= (n.888C=) n.2469C= n.2425C= n.1313C= c.326C= (p.Pro109=) c.-96C= (n.-96C=) | |
9 | g.35800803C>G | CA373371238 | NPR2 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.1352C>G n.321C>G n.1399C>G n.468C>G n.1345C>G n.1245C>G n.1619C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) n.1174C>G c.888C>G (n.888C>G) n.2469C>G n.2425C>G n.1313C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.-96C>G (n.-96C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800803C>T | CA5051652 | NPR2 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.1352C>T n.321C>T n.1399C>T n.468C>T n.1345C>T n.1245C>T n.1619C>T c.1107C>T (n.1107C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) n.1174C>T c.888C>T (n.888C>T) n.2469C>T n.2425C>T n.1313C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.-96C>T (n.-96C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800803_35800804insT | CA192765504 | NPR2 | c.1313_1314insT (p.Cys439LeufsTer4) n.1352_1353insT n.321_322insT n.1399_1400insT n.468_469insT n.1345_1346insT n.1245_1246insT n.1619_1620insT c.1107_1108insT (n.1107_1108insT) c.1177_1178insT (n.1177_1178insT) n.1174_1175insT c.888_889insT (n.888_889insT) n.2469_2470insT n.2425_2426insT n.1313_1314insT c.326_327insT (p.Cys110LeufsTer4) c.-96_-95insT (n.-96_-95insT) | |
9 | g.35800804C>A | CA464459730 | NPR2 | c.1314C>A (p.Pro438=) n.1353C>A n.322C>A n.1400C>A n.469C>A n.1346C>A n.1246C>A n.1620C>A c.1108C>A (n.1108C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) n.1175C>A c.889C>A (n.889C>A) n.2470C>A n.2426C>A n.1314C>A c.327C>A (p.Pro109=) c.-95C>A (n.-95C>A) | |
9 | g.35800804C= | CA1846132696 | NPR2 | c.1314C= (p.Pro438=) n.1353C= n.322C= n.1400C= n.469C= n.1346C= n.1246C= n.1620C= c.1108C= (n.1108C=) c.1178C= (n.1178C=) n.1175C= c.889C= (n.889C=) n.2470C= n.2426C= n.1314C= c.327C= (p.Pro109=) c.-95C= (n.-95C=) | |
9 | g.35800804C>G | CA464459737 | NPR2 | c.1314C>G (p.Pro438=) n.1353C>G n.322C>G n.1400C>G n.469C>G n.1346C>G n.1246C>G n.1620C>G c.1108C>G (n.1108C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) n.1175C>G c.889C>G (n.889C>G) n.2470C>G n.2426C>G n.1314C>G c.327C>G (p.Pro109=) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
9 | g.35800804C>T | CA464459733 | NPR2 | c.1314C>T (p.Pro438=) n.1353C>T n.322C>T n.1400C>T n.469C>T n.1346C>T n.1246C>T n.1620C>T c.1108C>T (n.1108C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) n.1175C>T c.889C>T (n.889C>T) n.2470C>T n.2426C>T n.1314C>T c.327C>T (p.Pro109=) c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35800804_35800805del | CA2689905070 | NPR2 | c.1314_1315del (p.Ala440LeufsTer2) n.1353_1354del n.322_323del n.1400_1401del n.469_470del n.1346_1347del n.1246_1247del n.1620_1621del c.1108_1109del (n.1108_1109del) c.1178_1179del (n.1178_1179del) n.1175_1176del c.889_890del (n.889_890del) n.2470_2471del n.2426_2427del n.1314_1315del c.327_328del (p.Ala111LeufsTer2) c.-95_-94del (n.-95_-94del) | gnomAD v4 |
9 | g.35800805del | CA2579335877 | NPR2 | c.1315del (p.Cys439ValfsTer?) n.1354del n.323del n.1401del n.470del n.1347del n.1247del n.1621del c.1109del (n.1109del) c.1179del (n.1179del) n.1176del c.890del (n.890del) n.2471del n.2427del n.1315del c.328del (p.Cys110ValfsTer?) c.-94del (n.-94del) | gnomAD v4 |
9 | g.35800805T>A | CA373371249 | NPR2 | c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.1354T>A n.323T>A n.1401T>A n.470T>A n.1347T>A n.1247T>A n.1621T>A c.1109T>A (n.1109T>A) c.1179T>A (n.1179T>A) n.1176T>A c.890T>A (n.890T>A) n.2471T>A n.2427T>A n.1315T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) c.-94T>A (n.-94T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800805T>C | CA373371251 | NPR2 | c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.1354T>C n.323T>C n.1401T>C n.470T>C n.1347T>C n.1247T>C n.1621T>C c.1109T>C (n.1109T>C) c.1179T>C (n.1179T>C) n.1176T>C c.890T>C (n.890T>C) n.2471T>C n.2427T>C n.1315T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) c.-94T>C (n.-94T>C) | |
9 | g.35800805T>G | CA373371252 | NPR2 | c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.1354T>G n.323T>G n.1401T>G n.470T>G n.1347T>G n.1247T>G n.1621T>G c.1109T>G (n.1109T>G) c.1179T>G (n.1179T>G) n.1176T>G c.890T>G (n.890T>G) n.2471T>G n.2427T>G n.1315T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
9 | g.35800805dup | CA192765515 | NPR2 | c.1315dup (p.Cys439LeufsTer4) n.1354dup n.323dup n.1401dup n.470dup n.1347dup n.1247dup n.1621dup c.1109dup (n.1109dup) c.1179dup (n.1179dup) n.1176dup c.890dup (n.890dup) n.2471dup n.2427dup n.1315dup c.328dup (p.Cys110LeufsTer4) c.-94dup (n.-94dup) | dbSNP |
9 | g.35800806G>A | CA373371257 | NPR2 | c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.1355G>A n.324G>A n.1402G>A n.471G>A n.1348G>A n.1248G>A n.1622G>A c.1110G>A (n.1110G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) n.1177G>A c.891G>A (n.891G>A) n.2472G>A n.2428G>A n.1316G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.-93G>A (n.-93G>A) | |
9 | g.35800806G>C | CA373371256 | NPR2 | c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.1355G>C n.324G>C n.1402G>C n.471G>C n.1348G>C n.1248G>C n.1622G>C c.1110G>C (n.1110G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) n.1177G>C c.891G>C (n.891G>C) n.2472G>C n.2428G>C n.1316G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
9 | g.35800806G>T | CA373371255 | NPR2 | c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.1355G>T n.324G>T n.1402G>T n.471G>T n.1348G>T n.1248G>T n.1622G>T c.1110G>T (n.1110G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) n.1177G>T c.891G>T (n.891G>T) n.2472G>T n.2428G>T n.1316G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) c.-93G>T (n.-93G>T) | |
9 | g.35800807T>A | CA373371259 | NPR2 | c.1317T>A (p.Cys439Ter) n.1356T>A n.325T>A n.1403T>A n.472T>A n.1349T>A n.1249T>A n.1623T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) n.1178T>A c.892T>A (n.892T>A) n.2473T>A n.2429T>A n.1317T>A c.330T>A (p.Cys110Ter) c.-92T>A (n.-92T>A) | |
9 | g.35800807T>C | CA464459760 | NPR2 | c.1317T>C (p.Cys439=) n.1356T>C n.325T>C n.1403T>C n.472T>C n.1349T>C n.1249T>C n.1623T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) n.1178T>C c.892T>C (n.892T>C) n.2473T>C n.2429T>C n.1317T>C c.330T>C (p.Cys110=) c.-92T>C (n.-92T>C) | |
9 | g.35800807T>G | CA373371260 | NPR2 | c.1317T>G (p.Cys439Trp) n.1356T>G n.325T>G n.1403T>G n.472T>G n.1349T>G n.1249T>G n.1623T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) n.1178T>G c.892T>G (n.892T>G) n.2473T>G n.2429T>G n.1317T>G c.330T>G (p.Cys110Trp) c.-92T>G (n.-92T>G) | |
9 | g.35800808G>A | CA373371263 | NPR2 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1357G>A n.326G>A n.1404G>A n.473G>A n.1350G>A n.1250G>A n.1624G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.1182G>A (n.1182G>A) n.1179G>A c.893G>A (n.893G>A) n.2474G>A n.2430G>A n.1318G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35800808G>C | CA373371264 | NPR2 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1357G>C n.326G>C n.1404G>C n.473G>C n.1350G>C n.1250G>C n.1624G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.1182G>C (n.1182G>C) n.1179G>C c.893G>C (n.893G>C) n.2474G>C n.2430G>C n.1318G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-91G>C (n.-91G>C) | |
9 | g.35800808G= | CA1846132703 | NPR2 | c.1318G= (p.Ala440=) n.1357G= n.326G= n.1404G= n.473G= n.1350G= n.1250G= n.1624G= c.1112G= (n.1112G=) c.1182G= (n.1182G=) n.1179G= c.893G= (n.893G=) n.2474G= n.2430G= n.1318G= c.331G= (p.Ala111=) c.-91G= (n.-91G=) | |
9 | g.35800808G>T | CA373371265 | NPR2 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1357G>T n.326G>T n.1404G>T n.473G>T n.1350G>T n.1250G>T n.1624G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) n.1179G>T c.893G>T (n.893G>T) n.2474G>T n.2430G>T n.1318G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-91G>T (n.-91G>T) | |
9 | g.35800809C>A | CA373371266 | NPR2 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.1358C>A n.327C>A n.1405C>A n.474C>A n.1351C>A n.1251C>A n.1625C>A c.1113C>A (n.1113C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) n.1180C>A c.894C>A (n.894C>A) n.2475C>A n.2431C>A n.1319C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
9 | g.35800809C>G | CA373371268 | NPR2 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1358C>G n.327C>G n.1405C>G n.474C>G n.1351C>G n.1251C>G n.1625C>G c.1113C>G (n.1113C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) n.1180C>G c.894C>G (n.894C>G) n.2475C>G n.2431C>G n.1319C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-90C>G (n.-90C>G) | |
9 | g.35800809C>T | CA373371270 | NPR2 | c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1358C>T n.327C>T n.1405C>T n.474C>T n.1351C>T n.1251C>T n.1625C>T c.1113C>T (n.1113C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) n.1180C>T c.894C>T (n.894C>T) n.2475C>T n.2431C>T n.1319C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.-90C>T (n.-90C>T) | |
9 | g.35800810C>A | CA464459777 | NPR2 | c.1320C>A (p.Ala440=) n.1359C>A n.328C>A n.1406C>A n.475C>A n.1352C>A n.1252C>A n.1626C>A c.1114C>A (n.1114C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) n.1181C>A c.895C>A (n.895C>A) n.2476C>A n.2432C>A n.1320C>A c.333C>A (p.Ala111=) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
9 | g.35800810C= | CA1846132708 | NPR2 | c.1320C= (p.Ala440=) n.1359C= n.328C= n.1406C= n.475C= n.1352C= n.1252C= n.1626C= c.1114C= (n.1114C=) c.1184C= (n.1184C=) n.1181C= c.895C= (n.895C=) n.2476C= n.2432C= n.1320C= c.333C= (p.Ala111=) c.-89C= (n.-89C=) | |
9 | g.35800810C>G | CA464459779 | NPR2 | c.1320C>G (p.Ala440=) n.1359C>G n.328C>G n.1406C>G n.475C>G n.1352C>G n.1252C>G n.1626C>G c.1114C>G (n.1114C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) n.1181C>G c.895C>G (n.895C>G) n.2476C>G n.2432C>G n.1320C>G c.333C>G (p.Ala111=) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
9 | g.35800810C>T | CA5051653 | NPR2 | c.1320C>T (p.Ala440=) n.1359C>T n.328C>T n.1406C>T n.475C>T n.1352C>T n.1252C>T n.1626C>T c.1114C>T (n.1114C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) n.1181C>T c.895C>T (n.895C>T) n.2476C>T n.2432C>T n.1320C>T c.333C>T (p.Ala111=) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800811T>A | CA373371272 | NPR2 | c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.1360T>A n.329T>A n.1407T>A n.476T>A n.1353T>A n.1253T>A n.1627T>A c.1115T>A (n.1115T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) n.1182T>A c.896T>A (n.896T>A) n.2477T>A n.2433T>A n.1321T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
9 | g.35800811T>C | CA373371273 | NPR2 | c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.1360T>C n.329T>C n.1407T>C n.476T>C n.1353T>C n.1253T>C n.1627T>C c.1115T>C (n.1115T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) n.1182T>C c.896T>C (n.896T>C) n.2477T>C n.2433T>C n.1321T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) c.-88T>C (n.-88T>C) | |
9 | g.35800811T>G | CA373371275 | NPR2 | c.1321T>G (p.Phe441Val) n.1360T>G n.329T>G n.1407T>G n.476T>G n.1353T>G n.1253T>G n.1627T>G c.1115T>G (n.1115T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) n.1182T>G c.896T>G (n.896T>G) n.2477T>G n.2433T>G n.1321T>G c.334T>G (p.Phe112Val) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
9 | g.35800812T>A | CA373371281 | NPR2 | c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.1361T>A n.330T>A n.1408T>A n.477T>A n.1354T>A n.1254T>A n.1628T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) n.1183T>A c.897T>A (n.897T>A) n.2478T>A n.2434T>A n.1322T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.-87T>A (n.-87T>A) | |
9 | g.35800812T>C | CA373371279 | NPR2 | c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.1361T>C n.330T>C n.1408T>C n.477T>C n.1354T>C n.1254T>C n.1628T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) n.1183T>C c.897T>C (n.897T>C) n.2478T>C n.2434T>C n.1322T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) c.-87T>C (n.-87T>C) | |
9 | g.35800812T>G | CA373371278 | NPR2 | c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.1361T>G n.330T>G n.1408T>G n.477T>G n.1354T>G n.1254T>G n.1628T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) n.1183T>G c.897T>G (n.897T>G) n.2478T>G n.2434T>G n.1322T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) c.-87T>G (n.-87T>G) | |
9 | g.35800813T>A | CA373371283 | NPR2 | c.1323T>A (p.Phe441Leu) n.1362T>A n.331T>A n.1409T>A n.478T>A n.1355T>A n.1255T>A n.1629T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) n.1184T>A c.898T>A (n.898T>A) n.2479T>A n.2435T>A n.1323T>A c.336T>A (p.Phe112Leu) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
9 | g.35800813T>C | CA464459795 | NPR2 | c.1323T>C (p.Phe441=) n.1362T>C n.331T>C n.1409T>C n.478T>C n.1355T>C n.1255T>C n.1629T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) n.1184T>C c.898T>C (n.898T>C) n.2479T>C n.2435T>C n.1323T>C c.336T>C (p.Phe112=) c.-86T>C (n.-86T>C) | |
9 | g.35800813T>G | CA373371285 | NPR2 | c.1323T>G (p.Phe441Leu) n.1362T>G n.331T>G n.1409T>G n.478T>G n.1355T>G n.1255T>G n.1629T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) n.1184T>G c.898T>G (n.898T>G) n.2479T>G n.2435T>G n.1323T>G c.336T>G (p.Phe112Leu) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
9 | g.35800814G>A | CA373371286 | NPR2 | c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.1363G>A n.332G>A n.1410G>A n.479G>A n.1356G>A n.1256G>A n.1630G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) n.1185G>A c.899G>A (n.899G>A) n.2480G>A n.2436G>A n.1324G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.-85G>A (n.-85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800814G>C | CA373371288 | NPR2 | c.1324G>C (p.Asp442His) n.1363G>C n.332G>C n.1410G>C n.479G>C n.1356G>C n.1256G>C n.1630G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) n.1185G>C c.899G>C (n.899G>C) n.2480G>C n.2436G>C n.1324G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
9 | g.35800814G= | CA1846132713 | NPR2 | c.1324G= (p.Asp442=) n.1363G= n.332G= n.1410G= n.479G= n.1356G= n.1256G= n.1630G= c.1118G= (n.1118G=) c.1188G= (n.1188G=) n.1185G= c.899G= (n.899G=) n.2480G= n.2436G= n.1324G= c.337G= (p.Asp113=) c.-85G= (n.-85G=) | |
9 | g.35800814G>T | CA373371290 | NPR2 | c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.1363G>T n.332G>T n.1410G>T n.479G>T n.1356G>T n.1256G>T n.1630G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) n.1185G>T c.899G>T (n.899G>T) n.2480G>T n.2436G>T n.1324G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.-85G>T (n.-85G>T) | |
9 | g.35800815A= | CA1846132720 | NPR2 | c.1325A= (p.Asp442=) n.1364A= n.333A= n.1411A= n.480A= n.1357A= n.1257A= n.1631A= c.1119A= (n.1119A=) c.1189A= (n.1189A=) n.1186A= c.900A= (n.900A=) n.2481A= n.2437A= n.1325A= c.338A= (p.Asp113=) c.-84A= (n.-84A=) | |
9 | g.35800815A>C | CA373371292 | NPR2 | c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.1364A>C n.333A>C n.1411A>C n.480A>C n.1357A>C n.1257A>C n.1631A>C c.1119A>C (n.1119A>C) c.1189A>C (n.1189A>C) n.1186A>C c.900A>C (n.900A>C) n.2481A>C n.2437A>C n.1325A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
9 | g.35800815A>G | CA373371294 | NPR2 | c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.1364A>G n.333A>G n.1411A>G n.480A>G n.1357A>G n.1257A>G n.1631A>G c.1119A>G (n.1119A>G) c.1189A>G (n.1189A>G) n.1186A>G c.900A>G (n.900A>G) n.2481A>G n.2437A>G n.1325A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800815A>T | CA373371296 | NPR2 | c.1325A>T (p.Asp442Val) n.1364A>T n.333A>T n.1411A>T n.480A>T n.1357A>T n.1257A>T n.1631A>T c.1119A>T (n.1119A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) n.1186A>T c.900A>T (n.900A>T) n.2481A>T n.2437A>T n.1325A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
9 | g.35800816C>A | CA373371297 | NPR2 | c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.1365C>A n.334C>A n.1412C>A n.481C>A n.1358C>A n.1258C>A n.1632C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1190C>A (n.1190C>A) n.1187C>A c.901C>A (n.901C>A) n.2482C>A n.2438C>A n.1326C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) c.-83C>A (n.-83C>A) | |
9 | g.35800816C>G | CA373371299 | NPR2 | c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.1365C>G n.334C>G n.1412C>G n.481C>G n.1358C>G n.1258C>G n.1632C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) n.1187C>G c.901C>G (n.901C>G) n.2482C>G n.2438C>G n.1326C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
9 | g.35800816C>T | CA464459805 | NPR2 | c.1326C>T (p.Asp442=) n.1365C>T n.334C>T n.1412C>T n.481C>T n.1358C>T n.1258C>T n.1632C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) n.1187C>T c.901C>T (n.901C>T) n.2482C>T n.2438C>T n.1326C>T c.339C>T (p.Asp113=) c.-83C>T (n.-83C>T) | |
9 | g.35800817T>A | CA373371300 | NPR2 | c.1327T>A (p.Leu443Met) n.1366T>A n.335T>A n.1413T>A n.482T>A n.1359T>A n.1259T>A n.1633T>A c.1121T>A (n.1121T>A) c.1191T>A (n.1191T>A) n.1188T>A c.902T>A (n.902T>A) n.2483T>A n.2439T>A n.1327T>A c.340T>A (p.Leu114Met) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
9 | g.35800817T>C | CA464459811 | NPR2 | c.1327T>C (p.Leu443=) n.1366T>C n.335T>C n.1413T>C n.482T>C n.1359T>C n.1259T>C n.1633T>C c.1121T>C (n.1121T>C) c.1191T>C (n.1191T>C) n.1188T>C c.902T>C (n.902T>C) n.2483T>C n.2439T>C n.1327T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.-82T>C (n.-82T>C) | |
9 | g.35800817T>G | CA373371301 | NPR2 | c.1327T>G (p.Leu443Val) n.1366T>G n.335T>G n.1413T>G n.482T>G n.1359T>G n.1259T>G n.1633T>G c.1121T>G (n.1121T>G) c.1191T>G (n.1191T>G) n.1188T>G c.902T>G (n.902T>G) n.2483T>G n.2439T>G n.1327T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
9 | g.35800818T>A | CA373371302 | NPR2 | c.1328T>A (p.Leu443Ter) n.1367T>A n.336T>A n.1414T>A n.483T>A n.1360T>A n.1260T>A n.1634T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) n.1189T>A c.903T>A (n.903T>A) n.2484T>A n.2440T>A n.1328T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
9 | g.35800818T>C | CA373371303 | NPR2 | c.1328T>C (p.Leu443Ser) n.1367T>C n.336T>C n.1414T>C n.483T>C n.1360T>C n.1260T>C n.1634T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.1192T>C (n.1192T>C) n.1189T>C c.903T>C (n.903T>C) n.2484T>C n.2440T>C n.1328T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
9 | g.35800818T>G | CA373371304 | NPR2 | c.1328T>G (p.Leu443Trp) n.1367T>G n.336T>G n.1414T>G n.483T>G n.1360T>G n.1260T>G n.1634T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.1192T>G (n.1192T>G) n.1189T>G c.903T>G (n.903T>G) n.2484T>G n.2440T>G n.1328T>G c.341T>G (p.Leu114Trp) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
9 | g.35800819G>A | CA464459823 | NPR2 | c.1329G>A (p.Leu443=) n.1368G>A n.337G>A n.1415G>A n.484G>A n.1361G>A n.1261G>A n.1635G>A c.1123G>A (n.1123G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) n.1190G>A c.904G>A (n.904G>A) n.2485G>A n.2441G>A n.1329G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800819G>C | CA373371306 | NPR2 | c.1329G>C (p.Leu443Phe) n.1368G>C n.337G>C n.1415G>C n.484G>C n.1361G>C n.1261G>C n.1635G>C c.1123G>C (n.1123G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) n.1190G>C c.904G>C (n.904G>C) n.2485G>C n.2441G>C n.1329G>C c.342G>C (p.Leu114Phe) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
9 | g.35800819G>T | CA373371307 | NPR2 | c.1329G>T (p.Leu443Phe) n.1368G>T n.337G>T n.1415G>T n.484G>T n.1361G>T n.1261G>T n.1635G>T c.1123G>T (n.1123G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) n.1190G>T c.904G>T (n.904G>T) n.2485G>T n.2441G>T n.1329G>T c.342G>T (p.Leu114Phe) c.-80G>T (n.-80G>T) | COSMIC |
9 | g.35800820del | CA2695210598 | NPR2 | c.1330del (p.Asp444ThrfsTer?) n.1369del n.338del n.1416del n.485del n.1362del n.1262del n.1636del c.1124del (n.1124del) c.1194del (n.1194del) n.1191del c.905del (n.905del) n.2486del n.2442del n.1330del c.343del (p.Asp115ThrfsTer?) c.-79del (n.-79del) | |
9 | g.35800820G>A | CA373371308 | NPR2 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1369G>A n.338G>A n.1416G>A n.485G>A n.1362G>A n.1262G>A n.1636G>A c.1124G>A (n.1124G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) n.1191G>A c.905G>A (n.905G>A) n.2486G>A n.2442G>A n.1330G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) c.-79G>A (n.-79G>A) | |
9 | g.35800820G>C | CA373371310 | NPR2 | c.1330G>C (p.Asp444His) n.1369G>C n.338G>C n.1416G>C n.485G>C n.1362G>C n.1262G>C n.1636G>C c.1124G>C (n.1124G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) n.1191G>C c.905G>C (n.905G>C) n.2486G>C n.2442G>C n.1330G>C c.343G>C (p.Asp115His) c.-79G>C (n.-79G>C) | |
9 | g.35800820G>T | CA373371311 | NPR2 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1369G>T n.338G>T n.1416G>T n.485G>T n.1362G>T n.1262G>T n.1636G>T c.1124G>T (n.1124G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) n.1191G>T c.905G>T (n.905G>T) n.2486G>T n.2442G>T n.1330G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
9 | g.35800821A>C | CA373371312 | NPR2 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1370A>C n.339A>C n.1417A>C n.486A>C n.1363A>C n.1263A>C n.1637A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.1195A>C (n.1195A>C) n.1192A>C c.906A>C (n.906A>C) n.2487A>C n.2443A>C n.1331A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) | |
9 | g.35800821A>G | CA373371313 | NPR2 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1370A>G n.339A>G n.1417A>G n.486A>G n.1363A>G n.1263A>G n.1637A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.1195A>G (n.1195A>G) n.1192A>G c.906A>G (n.906A>G) n.2487A>G n.2443A>G n.1331A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) | |
9 | g.35800821A>T | CA373371315 | NPR2 | c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1370A>T n.339A>T n.1417A>T n.486A>T n.1363A>T n.1263A>T n.1637A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.1195A>T (n.1195A>T) n.1192A>T c.906A>T (n.906A>T) n.2487A>T n.2443A>T n.1331A>T c.344A>T (p.Asp115Val) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
9 | g.35800822C>A | CA373371317 | NPR2 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1371C>A n.340C>A n.1418C>A n.487C>A n.1364C>A n.1264C>A n.1638C>A c.1126C>A (n.1126C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) n.1193C>A c.907C>A (n.907C>A) n.2488C>A n.2444C>A n.1332C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) | |
9 | g.35800822C= | CA1846132728 | NPR2 | c.1332C= (p.Asp444=) n.1371C= n.340C= n.1418C= n.487C= n.1364C= n.1264C= n.1638C= c.1126C= (n.1126C=) c.1196C= (n.1196C=) n.1193C= c.907C= (n.907C=) n.2488C= n.2444C= n.1332C= c.345C= (p.Asp115=) c.-77C= (n.-77C=) | |
9 | g.35800822C>G | CA373371319 | NPR2 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1371C>G n.340C>G n.1418C>G n.487C>G n.1364C>G n.1264C>G n.1638C>G c.1126C>G (n.1126C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) n.1193C>G c.907C>G (n.907C>G) n.2488C>G n.2444C>G n.1332C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
9 | g.35800822C>T | CA5051654 | NPR2 | c.1332C>T (p.Asp444=) n.1371C>T n.340C>T n.1418C>T n.487C>T n.1364C>T n.1264C>T n.1638C>T c.1126C>T (n.1126C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) n.1193C>T c.907C>T (n.907C>T) n.2488C>T n.2444C>T n.1332C>T c.345C>T (p.Asp115=) c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.35800823G>A | CA5051655 | NPR2 | c.1333G>A (p.Asp445Asn) n.1372G>A n.341G>A n.1419G>A n.488G>A n.1365G>A n.1265G>A n.1639G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) n.1194G>A c.908G>A (n.908G>A) n.2489G>A n.2445G>A n.1333G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800823G>C | CA373371321 | NPR2 | c.1333G>C (p.Asp445His) n.1372G>C n.341G>C n.1419G>C n.488G>C n.1365G>C n.1265G>C n.1639G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) n.1194G>C c.908G>C (n.908G>C) n.2489G>C n.2445G>C n.1333G>C c.346G>C (p.Asp116His) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
9 | g.35800823G= | CA1846132736 | NPR2 | c.1333G= (p.Asp445=) n.1372G= n.341G= n.1419G= n.488G= n.1365G= n.1265G= n.1639G= c.1127G= (n.1127G=) c.1197G= (n.1197G=) n.1194G= c.908G= (n.908G=) n.2489G= n.2445G= n.1333G= c.346G= (p.Asp116=) c.-76G= (n.-76G=) | |
9 | g.35800823G>T | CA373371322 | NPR2 | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) n.1372G>T n.341G>T n.1419G>T n.488G>T n.1365G>T n.1265G>T n.1639G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) n.1194G>T c.908G>T (n.908G>T) n.2489G>T n.2445G>T n.1333G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
9 | g.35800824A= | CA1846132749 | NPR2 | c.1334A= (p.Asp445=) n.1373A= n.342A= n.1420A= n.489A= n.1366A= n.1266A= n.1640A= c.1128A= (n.1128A=) c.1198A= (n.1198A=) n.1195A= c.909A= (n.909A=) n.2490A= n.2446A= n.1334A= c.347A= (p.Asp116=) c.-75A= (n.-75A=) | |
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9 | g.35800825C>G | CA373371330 | NPR2 | c.1335C>G (p.Asp445Glu) n.1374C>G n.343C>G n.1421C>G n.490C>G n.1367C>G n.1267C>G n.1641C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) n.1196C>G c.910C>G (n.910C>G) n.2491C>G n.2447C>G n.1335C>G c.348C>G (p.Asp116Glu) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
9 | g.35800825C>T | CA464459848 | NPR2 | c.1335C>T (p.Asp445=) n.1374C>T n.343C>T n.1421C>T n.490C>T n.1367C>T n.1267C>T n.1641C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) n.1196C>T c.910C>T (n.910C>T) n.2491C>T n.2447C>T n.1335C>T c.348C>T (p.Asp116=) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
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9 | g.35800826C>A | CA373371333 | NPR2 | c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.1375C>A n.344C>A n.1422C>A n.491C>A n.1368C>A n.1268C>A n.1642C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) n.1197C>A c.911C>A (n.911C>A) n.2492C>A n.2448C>A n.1336C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
9 | g.35800826C>G | CA373371335 | NPR2 | c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.1375C>G n.344C>G n.1422C>G n.491C>G n.1368C>G n.1268C>G n.1642C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) n.1197C>G c.911C>G (n.911C>G) n.2492C>G n.2448C>G n.1336C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
9 | g.35800826C>T | CA373371337 | NPR2 | c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.1375C>T n.344C>T n.1422C>T n.491C>T n.1368C>T n.1268C>T n.1642C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) n.1197C>T c.911C>T (n.911C>T) n.2492C>T n.2448C>T n.1336C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) c.-73C>T (n.-73C>T) | |
9 | g.35800827C>A | CA373371339 | NPR2 | c.1337C>A (p.Pro446Gln) n.1376C>A n.345C>A n.1423C>A n.492C>A n.1369C>A n.1269C>A n.1643C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) n.1198C>A c.912C>A (n.912C>A) n.2493C>A n.2449C>A n.1337C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
9 | g.35800827C>G | CA373371340 | NPR2 | c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.1376C>G n.345C>G n.1423C>G n.492C>G n.1369C>G n.1269C>G n.1643C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) n.1198C>G c.912C>G (n.912C>G) n.2493C>G n.2449C>G n.1337C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
9 | g.35800827C>T | CA373371342 | NPR2 | c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.1376C>T n.345C>T n.1423C>T n.492C>T n.1369C>T n.1269C>T n.1643C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) n.1198C>T c.912C>T (n.912C>T) n.2493C>T n.2449C>T n.1337C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
9 | g.35800828A>C | CA464459863 | NPR2 | c.1338A>C (p.Pro446=) n.1377A>C n.346A>C n.1424A>C n.493A>C n.1370A>C n.1270A>C n.1644A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1202A>C (n.1202A>C) n.1199A>C c.913A>C (n.913A>C) n.2494A>C n.2450A>C n.1338A>C c.351A>C (p.Pro117=) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
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9 | g.35800828A>T | CA464459868 | NPR2 | c.1338A>T (p.Pro446=) n.1377A>T n.346A>T n.1424A>T n.493A>T n.1370A>T n.1270A>T n.1644A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1202A>T (n.1202A>T) n.1199A>T c.913A>T (n.913A>T) n.2494A>T n.2450A>T n.1338A>T c.351A>T (p.Pro117=) c.-71A>T (n.-71A>T) | |
9 | g.35800829T>A | CA373371344 | NPR2 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1378T>A n.347T>A n.1425T>A n.494T>A n.1371T>A n.1271T>A n.1645T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) n.1200T>A c.914T>A (n.914T>A) n.2495T>A n.2451T>A n.1339T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
9 | g.35800829T>C | CA373371346 | NPR2 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1378T>C n.347T>C n.1425T>C n.494T>C n.1371T>C n.1271T>C n.1645T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) n.1200T>C c.914T>C (n.914T>C) n.2495T>C n.2451T>C n.1339T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
9 | g.35800829T>G | CA373371347 | NPR2 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1378T>G n.347T>G n.1425T>G n.494T>G n.1371T>G n.1271T>G n.1645T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) n.1200T>G c.914T>G (n.914T>G) n.2495T>G n.2451T>G n.1339T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
9 | g.35800830C>A | CA373371350 | NPR2 | c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.1379C>A n.348C>A n.1426C>A n.495C>A n.1372C>A n.1272C>A n.1646C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) n.1201C>A c.915C>A (n.915C>A) n.2496C>A n.2452C>A n.1340C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
9 | g.35800830C>G | CA373371351 | NPR2 | c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.1379C>G n.348C>G n.1426C>G n.495C>G n.1372C>G n.1272C>G n.1646C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.1204C>G (n.1204C>G) n.1201C>G c.915C>G (n.915C>G) n.2496C>G n.2452C>G n.1340C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.-69C>G (n.-69C>G) | |
9 | g.35800830C>T | CA373371352 | NPR2 | c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.1379C>T n.348C>T n.1426C>T n.495C>T n.1372C>T n.1272C>T n.1646C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) n.1201C>T c.915C>T (n.915C>T) n.2496C>T n.2452C>T n.1340C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
9 | g.35800831C>A | CA464459875 | NPR2 | c.1341C>A (p.Ser447=) n.1380C>A n.349C>A n.1427C>A n.496C>A n.1373C>A n.1273C>A n.1647C>A c.1135C>A (n.1135C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) n.1202C>A c.916C>A (n.916C>A) n.2497C>A n.2453C>A n.1341C>A c.354C>A (p.Ser118=) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
9 | g.35800831C>G | CA464459877 | NPR2 | c.1341C>G (p.Ser447=) n.1380C>G n.349C>G n.1427C>G n.496C>G n.1373C>G n.1273C>G n.1647C>G c.1135C>G (n.1135C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) n.1202C>G c.916C>G (n.916C>G) n.2497C>G n.2453C>G n.1341C>G c.354C>G (p.Ser118=) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
9 | g.35800831C>T | CA464459879 | NPR2 | c.1341C>T (p.Ser447=) n.1380C>T n.349C>T n.1427C>T n.496C>T n.1373C>T n.1273C>T n.1647C>T c.1135C>T (n.1135C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) n.1202C>T c.916C>T (n.916C>T) n.2497C>T n.2453C>T n.1341C>T c.354C>T (p.Ser118=) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
9 | g.35800832T>A | CA373371358 | NPR2 | c.1342T>A (p.Cys448Ser) n.1381T>A n.350T>A n.1428T>A n.497T>A n.1374T>A n.1274T>A n.1648T>A c.1136T>A (n.1136T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) n.1203T>A c.917T>A (n.917T>A) n.2498T>A n.2454T>A n.1342T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
9 | g.35800832T>C | CA373371355 | NPR2 | c.1342T>C (p.Cys448Arg) n.1381T>C n.350T>C n.1428T>C n.497T>C n.1374T>C n.1274T>C n.1648T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) n.1203T>C c.917T>C (n.917T>C) n.2498T>C n.2454T>C n.1342T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
9 | g.35800832T>G | CA373371357 | NPR2 | c.1342T>G (p.Cys448Gly) n.1381T>G n.350T>G n.1428T>G n.497T>G n.1374T>G n.1274T>G n.1648T>G c.1136T>G (n.1136T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) n.1203T>G c.917T>G (n.917T>G) n.2498T>G n.2454T>G n.1342T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
9 | g.35800833G>A | CA373371359 | NPR2 | c.1343G>A (p.Cys448Tyr) n.1382G>A n.351G>A n.1429G>A n.498G>A n.1375G>A n.1275G>A n.1649G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) n.1204G>A c.918G>A (n.918G>A) n.2499G>A n.2455G>A n.1343G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
9 | g.35800833G>C | CA373371361 | NPR2 | c.1343G>C (p.Cys448Ser) n.1382G>C n.351G>C n.1429G>C n.498G>C n.1375G>C n.1275G>C n.1649G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) n.1204G>C c.918G>C (n.918G>C) n.2499G>C n.2455G>C n.1343G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
9 | g.35800833G>T | CA373371363 | NPR2 | c.1343G>T (p.Cys448Phe) n.1382G>T n.351G>T n.1429G>T n.498G>T n.1375G>T n.1275G>T n.1649G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) n.1204G>T c.918G>T (n.918G>T) n.2499G>T n.2455G>T n.1343G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
9 | g.35800834T>A | CA373371365 | NPR2 | c.1344T>A (p.Cys448Ter) n.1383T>A n.352T>A n.1430T>A n.499T>A n.1376T>A n.1276T>A n.1650T>A c.1138T>A (n.1138T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) n.1205T>A c.919T>A (n.919T>A) n.2500T>A n.2456T>A n.1344T>A c.357T>A (p.Cys119Ter) c.-65T>A (n.-65T>A) | |
9 | g.35800834T>C | CA464459889 | NPR2 | c.1344T>C (p.Cys448=) n.1383T>C n.352T>C n.1430T>C n.499T>C n.1376T>C n.1276T>C n.1650T>C c.1138T>C (n.1138T>C) c.1208T>C (n.1208T>C) n.1205T>C c.919T>C (n.919T>C) n.2500T>C n.2456T>C n.1344T>C c.357T>C (p.Cys119=) c.-65T>C (n.-65T>C) | |
9 | g.35800834T>G | CA373371367 | NPR2 | c.1344T>G (p.Cys448Trp) n.1383T>G n.352T>G n.1430T>G n.499T>G n.1376T>G n.1276T>G n.1650T>G c.1138T>G (n.1138T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) n.1205T>G c.919T>G (n.919T>G) n.2500T>G n.2456T>G n.1344T>G c.357T>G (p.Cys119Trp) c.-65T>G (n.-65T>G) | |
9 | g.35800835G>A | CA373371368 | NPR2 | c.1345G>A (p.Asp449Asn) n.1384G>A n.353G>A n.1431G>A n.500G>A n.1377G>A n.1277G>A n.1651G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) n.1206G>A c.920G>A (n.920G>A) n.2501G>A n.2457G>A n.1345G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) c.-64G>A (n.-64G>A) | |
9 | g.35800835G>C | CA373371369 | NPR2 | c.1345G>C (p.Asp449His) n.1384G>C n.353G>C n.1431G>C n.500G>C n.1377G>C n.1277G>C n.1651G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) n.1206G>C c.920G>C (n.920G>C) n.2501G>C n.2457G>C n.1345G>C c.358G>C (p.Asp120His) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
9 | g.35800835G= | CA1846132762 | NPR2 | c.1345G= (p.Asp449=) n.1384G= n.353G= n.1431G= n.500G= n.1377G= n.1277G= n.1651G= c.1139G= (n.1139G=) c.1209G= (n.1209G=) n.1206G= c.920G= (n.920G=) n.2501G= n.2457G= n.1345G= c.358G= (p.Asp120=) c.-64G= (n.-64G=) | |
9 | g.35800835G>T | CA192765519 | NPR2 | c.1345G>T (p.Asp449Tyr) n.1384G>T n.353G>T n.1431G>T n.500G>T n.1377G>T n.1277G>T n.1651G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) n.1206G>T c.920G>T (n.920G>T) n.2501G>T n.2457G>T n.1345G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.-64G>T (n.-64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800836A= | CA1846132773 | NPR2 | c.1346A= (p.Asp449=) n.1385A= n.354A= n.1432A= n.501A= n.1378A= n.1278A= n.1652A= c.1140A= (n.1140A=) c.1210A= (n.1210A=) n.1207A= c.921A= (n.921A=) n.2502A= n.2458A= n.1346A= c.359A= (p.Asp120=) c.-63A= (n.-63A=) | |
9 | g.35800836A>C | CA373371372 | NPR2 | c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.1385A>C n.354A>C n.1432A>C n.501A>C n.1378A>C n.1278A>C n.1652A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) n.1207A>C c.921A>C (n.921A>C) n.2502A>C n.2458A>C n.1346A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
9 | g.35800836A>G | CA373371374 | NPR2 | c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.1385A>G n.354A>G n.1432A>G n.501A>G n.1378A>G n.1278A>G n.1652A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) n.1207A>G c.921A>G (n.921A>G) n.2502A>G n.2458A>G n.1346A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.35800836A>T | CA373371375 | NPR2 | c.1346A>T (p.Asp449Val) n.1385A>T n.354A>T n.1432A>T n.501A>T n.1378A>T n.1278A>T n.1652A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) n.1207A>T c.921A>T (n.921A>T) n.2502A>T n.2458A>T n.1346A>T c.359A>T (p.Asp120Val) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
9 | g.35800837T>A | CA373371377 | NPR2 | c.1347T>A (p.Asp449Glu) n.1386T>A n.355T>A n.1433T>A n.502T>A n.1379T>A n.1279T>A n.1653T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.1211T>A (n.1211T>A) n.1208T>A c.922T>A (n.922T>A) n.2503T>A n.2459T>A n.1347T>A c.360T>A (p.Asp120Glu) c.-62T>A (n.-62T>A) | |
9 | g.35800837T>C | CA464459900 | NPR2 | c.1347T>C (p.Asp449=) n.1386T>C n.355T>C n.1433T>C n.502T>C n.1379T>C n.1279T>C n.1653T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) n.1208T>C c.922T>C (n.922T>C) n.2503T>C n.2459T>C n.1347T>C c.360T>C (p.Asp120=) c.-62T>C (n.-62T>C) | |
9 | g.35800837T>G | CA373371379 | NPR2 | c.1347T>G (p.Asp449Glu) n.1386T>G n.355T>G n.1433T>G n.502T>G n.1379T>G n.1279T>G n.1653T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.1211T>G (n.1211T>G) n.1208T>G c.922T>G (n.922T>G) n.2503T>G n.2459T>G n.1347T>G c.360T>G (p.Asp120Glu) c.-62T>G (n.-62T>G) | |
9 | g.35800838A= | CA1846132781 | NPR2 | c.1348A= (p.Lys450=) n.1387A= n.356A= n.1434A= n.503A= n.1380A= n.1280A= n.1654A= c.1142A= (n.1142A=) c.1212A= (n.1212A=) n.1209A= c.923A= (n.923A=) n.2504A= n.2460A= n.1348A= c.361A= (p.Lys121=) c.-61A= (n.-61A=) | |
9 | g.35800838A>C | CA373371382 | NPR2 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1387A>C n.356A>C n.1434A>C n.503A>C n.1380A>C n.1280A>C n.1654A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.1212A>C (n.1212A>C) n.1209A>C c.923A>C (n.923A>C) n.2504A>C n.2460A>C n.1348A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
9 | g.35800838A>G | CA373371384 | NPR2 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1387A>G n.356A>G n.1434A>G n.503A>G n.1380A>G n.1280A>G n.1654A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.1212A>G (n.1212A>G) n.1209A>G c.923A>G (n.923A>G) n.2504A>G n.2460A>G n.1348A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP |
9 | g.35800838A>T | CA373371381 | NPR2 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1387A>T n.356A>T n.1434A>T n.503A>T n.1380A>T n.1280A>T n.1654A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) n.1209A>T c.923A>T (n.923A>T) n.2504A>T n.2460A>T n.1348A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
9 | g.35800839A>C | CA373371386 | NPR2 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1388A>C n.357A>C n.1435A>C n.504A>C n.1381A>C n.1281A>C n.1655A>C c.1143A>C (n.1143A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) n.1210A>C c.924A>C (n.924A>C) n.2505A>C n.2461A>C n.1349A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
9 | g.35800839A>G | CA373371388 | NPR2 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1388A>G n.357A>G n.1435A>G n.504A>G n.1381A>G n.1281A>G n.1655A>G c.1143A>G (n.1143A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) n.1210A>G c.924A>G (n.924A>G) n.2505A>G n.2461A>G n.1349A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
9 | g.35800839A>T | CA373371387 | NPR2 | c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.1388A>T n.357A>T n.1435A>T n.504A>T n.1381A>T n.1281A>T n.1655A>T c.1143A>T (n.1143A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) n.1210A>T c.924A>T (n.924A>T) n.2505A>T n.2461A>T n.1349A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
9 | g.35800840A>C | CA373371391 | NPR2 | c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.1389A>C n.358A>C n.1436A>C n.505A>C n.1382A>C n.1282A>C n.1656A>C c.1144A>C (n.1144A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) n.1211A>C c.925A>C (n.925A>C) n.2506A>C n.2462A>C n.1350A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
9 | g.35800840A>G | CA464459916 | NPR2 | c.1350A>G (p.Lys450=) n.1389A>G n.358A>G n.1436A>G n.505A>G n.1382A>G n.1282A>G n.1656A>G c.1144A>G (n.1144A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) n.1211A>G c.925A>G (n.925A>G) n.2506A>G n.2462A>G n.1350A>G c.363A>G (p.Lys121=) c.-59A>G (n.-59A>G) | |
9 | g.35800840A>T | CA373371392 | NPR2 | c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.1389A>T n.358A>T n.1436A>T n.505A>T n.1382A>T n.1282A>T n.1656A>T c.1144A>T (n.1144A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) n.1211A>T c.925A>T (n.925A>T) n.2506A>T n.2462A>T n.1350A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) c.-59A>T (n.-59A>T) | |
9 | g.35800841A>C | CA373371394 | NPR2 | c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.1390A>C n.359A>C n.1437A>C n.506A>C n.1383A>C n.1283A>C n.1657A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1215A>C (n.1215A>C) n.1212A>C c.926A>C (n.926A>C) n.2507A>C n.2463A>C n.1351A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.-58A>C (n.-58A>C) | |
9 | g.35800841A>G | CA373371395 | NPR2 | c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.1390A>G n.359A>G n.1437A>G n.506A>G n.1383A>G n.1283A>G n.1657A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1215A>G (n.1215A>G) n.1212A>G c.926A>G (n.926A>G) n.2507A>G n.2463A>G n.1351A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.-58A>G (n.-58A>G) | |
9 | g.35800841A>T | CA373371396 | NPR2 | c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.1390A>T n.359A>T n.1437A>T n.506A>T n.1383A>T n.1283A>T n.1657A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1215A>T (n.1215A>T) n.1212A>T c.926A>T (n.926A>T) n.2507A>T n.2463A>T n.1351A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.-58A>T (n.-58A>T) | |
9 | g.35800842G>A | CA373371398 | NPR2 | c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) n.1390+1G>A n.359+1G>A n.1437+1G>A n.506+1G>A n.1383+1G>A n.1283+1G>A n.1657+1G>A c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) n.1212+1G>A c.926+1G>A (n.926+1G>A) n.2507+1G>A n.2464G>A n.1351+1G>A c.364+1G>A (n.364+1G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
9 | g.35800842G>C | CA373371400 | NPR2 | c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) n.1390+1G>C n.359+1G>C n.1437+1G>C n.506+1G>C n.1383+1G>C n.1283+1G>C n.1657+1G>C c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) n.1212+1G>C c.926+1G>C (n.926+1G>C) n.2507+1G>C n.2464G>C n.1351+1G>C c.364+1G>C (n.364+1G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
9 | g.35800842G>T | CA373371401 | NPR2 | c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) n.1390+1G>T n.359+1G>T n.1437+1G>T n.506+1G>T n.1383+1G>T n.1283+1G>T n.1657+1G>T c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) n.1212+1G>T c.926+1G>T (n.926+1G>T) n.2507+1G>T n.2464G>T n.1351+1G>T c.364+1G>T (n.364+1G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
9 | g.35800843T>A | CA373371402 | NPR2 | c.1351+2T>A (n.1351+2T>A) n.1390+2T>A n.359+2T>A n.1437+2T>A n.506+2T>A n.1383+2T>A n.1283+2T>A n.1657+2T>A c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) n.1212+2T>A c.926+2T>A (n.926+2T>A) n.2507+2T>A n.2465T>A n.1351+2T>A c.364+2T>A (n.364+2T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
9 | g.35800843T>C | CA373371404 | NPR2 | c.1351+2T>C (n.1351+2T>C) n.1390+2T>C n.359+2T>C n.1437+2T>C n.506+2T>C n.1383+2T>C n.1283+2T>C n.1657+2T>C c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) n.1212+2T>C c.926+2T>C (n.926+2T>C) n.2507+2T>C n.2465T>C n.1351+2T>C c.364+2T>C (n.364+2T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
9 | g.35800843T>G | CA373371406 | NPR2 | c.1351+2T>G (n.1351+2T>G) n.1390+2T>G n.359+2T>G n.1437+2T>G n.506+2T>G n.1383+2T>G n.1283+2T>G n.1657+2T>G c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) n.1212+2T>G c.926+2T>G (n.926+2T>G) n.2507+2T>G n.2465T>G n.1351+2T>G c.364+2T>G (n.364+2T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
9 | g.35800844G>A | CA5051656 | NPR2 | c.1351+3G>A (n.1351+3G>A) n.1390+3G>A n.359+3G>A n.1437+3G>A n.506+3G>A n.1383+3G>A n.1283+3G>A n.1657+3G>A c.1145+3G>A (n.1145+3G>A) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1215+3G>A (n.1215+3G>A) n.1212+3G>A c.926+3G>A (n.926+3G>A) n.2507+3G>A n.2466G>A n.1351+3G>A c.364+3G>A (n.364+3G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
9 | g.35800844G= | CA1846132794 | NPR2 | c.1351+3G= (n.1351+3G=) n.1390+3G= n.359+3G= n.1437+3G= n.506+3G= n.1383+3G= n.1283+3G= n.1657+3G= c.1145+3G= (n.1145+3G=) c.1354G= (p.Gly452=) c.1215+3G= (n.1215+3G=) n.1212+3G= c.926+3G= (n.926+3G=) n.2507+3G= n.2466G= n.1351+3G= c.364+3G= (n.364+3G=) c.-55G= (n.-55G=) | |
9 | g.35800844G>T | CA2507763263 | NPR2 | c.1351+3G>T (n.1351+3G>T) n.1390+3G>T n.359+3G>T n.1437+3G>T n.506+3G>T n.1383+3G>T n.1283+3G>T n.1657+3G>T c.1145+3G>T (n.1145+3G>T) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1215+3G>T (n.1215+3G>T) n.1212+3G>T c.926+3G>T (n.926+3G>T) n.2507+3G>T n.2466G>T n.1351+3G>T c.364+3G>T (n.364+3G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
9 | g.35800846G>A | CA1123210254 | NPR2 | c.1351+5G>A (n.1351+5G>A) n.1390+5G>A n.359+5G>A n.1437+5G>A n.506+5G>A n.1383+5G>A n.1283+5G>A n.1657+5G>A c.1145+5G>A (n.1145+5G>A) c.1355+1G>A (n.1355+1G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) n.1212+5G>A c.926+5G>A (n.926+5G>A) n.2507+5G>A n.2467+1G>A n.1351+5G>A c.364+5G>A (n.364+5G>A) c.-54+1G>A (n.-54+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800846G= | CA1846132801 | NPR2 | c.1351+5G= (n.1351+5G=) n.1390+5G= n.359+5G= n.1437+5G= n.506+5G= n.1383+5G= n.1283+5G= n.1657+5G= c.1145+5G= (n.1145+5G=) c.1355+1G= (n.1355+1G=) c.1215+5G= (n.1215+5G=) n.1212+5G= c.926+5G= (n.926+5G=) n.2507+5G= n.2467+1G= n.1351+5G= c.364+5G= (n.364+5G=) c.-54+1G= (n.-54+1G=) | |
9 | g.35800847T>A | CA2783541339 | NPR2 | c.1351+6T>A (n.1351+6T>A) n.1390+6T>A n.359+6T>A n.1437+6T>A n.506+6T>A n.1383+6T>A n.1283+6T>A n.1657+6T>A c.1145+6T>A (n.1145+6T>A) c.1355+2T>A (n.1355+2T>A) c.1215+6T>A (n.1215+6T>A) n.1212+6T>A c.926+6T>A (n.926+6T>A) n.2507+6T>A n.2467+2T>A n.1351+6T>A c.364+6T>A (n.364+6T>A) c.-54+2T>A (n.-54+2T>A) | |
9 | g.35800850G>A | CA1846132805 | NPR2 | c.1351+9G>A (n.1351+9G>A) n.1390+9G>A n.359+9G>A n.1437+9G>A n.506+9G>A n.1383+9G>A n.1283+9G>A n.1657+9G>A c.1145+9G>A (n.1145+9G>A) c.1355+5G>A (n.1355+5G>A) c.1215+9G>A (n.1215+9G>A) n.1212+9G>A c.926+9G>A (n.926+9G>A) n.2507+9G>A n.2467+5G>A n.1351+9G>A c.364+9G>A (n.364+9G>A) c.-54+5G>A (n.-54+5G>A) | dbSNP |
9 | g.35800850G>C | CA2689905193 | NPR2 | c.1351+9G>C (n.1351+9G>C) n.1390+9G>C n.359+9G>C n.1437+9G>C n.506+9G>C n.1383+9G>C n.1283+9G>C n.1657+9G>C c.1145+9G>C (n.1145+9G>C) c.1355+5G>C (n.1355+5G>C) c.1215+9G>C (n.1215+9G>C) n.1212+9G>C c.926+9G>C (n.926+9G>C) n.2507+9G>C n.2467+5G>C n.1351+9G>C c.364+9G>C (n.364+9G>C) c.-54+5G>C (n.-54+5G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35800850G= | CA1846132803 | NPR2 | c.1351+9G= (n.1351+9G=) n.1390+9G= n.359+9G= n.1437+9G= n.506+9G= n.1383+9G= n.1283+9G= n.1657+9G= c.1145+9G= (n.1145+9G=) c.1355+5G= (n.1355+5G=) c.1215+9G= (n.1215+9G=) n.1212+9G= c.926+9G= (n.926+9G=) n.2507+9G= n.2467+5G= n.1351+9G= c.364+9G= (n.364+9G=) c.-54+5G= (n.-54+5G=) | |
9 | g.35800851T>C | CA5051657 | NPR2 | c.1351+10T>C (n.1351+10T>C) n.1390+10T>C n.359+10T>C n.1437+10T>C n.506+10T>C n.1383+10T>C n.1283+10T>C n.1657+10T>C c.1145+10T>C (n.1145+10T>C) c.1355+6T>C (n.1355+6T>C) c.1215+10T>C (n.1215+10T>C) n.1212+10T>C c.926+10T>C (n.926+10T>C) n.2507+10T>C n.2467+6T>C n.1351+10T>C c.364+10T>C (n.364+10T>C) c.-54+6T>C (n.-54+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800851T= | CA1846132815 | NPR2 | c.1351+10T= (n.1351+10T=) n.1390+10T= n.359+10T= n.1437+10T= n.506+10T= n.1383+10T= n.1283+10T= n.1657+10T= c.1145+10T= (n.1145+10T=) c.1355+6T= (n.1355+6T=) c.1215+10T= (n.1215+10T=) n.1212+10T= c.926+10T= (n.926+10T=) n.2507+10T= n.2467+6T= n.1351+10T= c.364+10T= (n.364+10T=) c.-54+6T= (n.-54+6T=) | |
9 | g.35800852G>A | CA1846132831 | NPR2 | c.1351+11G>A (n.1351+11G>A) n.1390+11G>A n.359+11G>A n.1437+11G>A n.506+11G>A n.1383+11G>A n.1283+11G>A n.1657+11G>A c.1145+11G>A (n.1145+11G>A) c.1355+7G>A (n.1355+7G>A) c.1215+11G>A (n.1215+11G>A) n.1212+11G>A c.926+11G>A (n.926+11G>A) n.2507+11G>A n.2467+7G>A n.1351+11G>A c.364+11G>A (n.364+11G>A) c.-54+7G>A (n.-54+7G>A) | dbSNP |
9 | g.35800852G= | CA1846132818 | NPR2 | c.1351+11G= (n.1351+11G=) n.1390+11G= n.359+11G= n.1437+11G= n.506+11G= n.1383+11G= n.1283+11G= n.1657+11G= c.1145+11G= (n.1145+11G=) c.1355+7G= (n.1355+7G=) c.1215+11G= (n.1215+11G=) n.1212+11G= c.926+11G= (n.926+11G=) n.2507+11G= n.2467+7G= n.1351+11G= c.364+11G= (n.364+11G=) c.-54+7G= (n.-54+7G=) | |
9 | g.35800852G>T | CA2579335878 | NPR2 | c.1351+11G>T (n.1351+11G>T) n.1390+11G>T n.359+11G>T n.1437+11G>T n.506+11G>T n.1383+11G>T n.1283+11G>T n.1657+11G>T c.1145+11G>T (n.1145+11G>T) c.1355+7G>T (n.1355+7G>T) c.1215+11G>T (n.1215+11G>T) n.1212+11G>T c.926+11G>T (n.926+11G>T) n.2507+11G>T n.2467+7G>T n.1351+11G>T c.364+11G>T (n.364+11G>T) c.-54+7G>T (n.-54+7G>T) | |
9 | g.35800854A>G | CA2689905201 | NPR2 | c.1351+13A>G (n.1351+13A>G) n.1390+13A>G n.359+13A>G n.1437+13A>G n.506+13A>G n.1383+13A>G n.1283+13A>G n.1657+13A>G c.1145+13A>G (n.1145+13A>G) c.1355+9A>G (n.1355+9A>G) c.1215+13A>G (n.1215+13A>G) n.1212+13A>G c.926+13A>G (n.926+13A>G) n.2507+13A>G n.2467+9A>G n.1351+13A>G c.364+13A>G (n.364+13A>G) c.-54+9A>G (n.-54+9A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35800857G>A | CA2551023320 | NPR2 | c.1351+16G>A (n.1351+16G>A) n.1390+16G>A n.359+16G>A n.1437+16G>A n.506+16G>A n.1383+16G>A n.1283+16G>A n.1657+16G>A c.1145+16G>A (n.1145+16G>A) c.1355+12G>A (n.1355+12G>A) c.1215+16G>A (n.1215+16G>A) n.1212+16G>A c.926+16G>A (n.926+16G>A) n.2507+16G>A n.2467+12G>A n.1351+16G>A c.364+16G>A (n.364+16G>A) c.-54+12G>A (n.-54+12G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800859C>A | CA192765567 | NPR2 | c.1351+18C>A (n.1351+18C>A) n.1390+18C>A n.359+18C>A n.1437+18C>A n.506+18C>A n.1383+18C>A n.1283+18C>A n.1657+18C>A c.1145+18C>A (n.1145+18C>A) c.1355+14C>A (n.1355+14C>A) c.1215+18C>A (n.1215+18C>A) n.1212+18C>A c.926+18C>A (n.926+18C>A) n.2507+18C>A n.2467+14C>A n.1351+18C>A c.364+18C>A (n.364+18C>A) c.-54+14C>A (n.-54+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800859C= | CA1846132837 | NPR2 | c.1351+18C= (n.1351+18C=) n.1390+18C= n.359+18C= n.1437+18C= n.506+18C= n.1383+18C= n.1283+18C= n.1657+18C= c.1145+18C= (n.1145+18C=) c.1355+14C= (n.1355+14C=) c.1215+18C= (n.1215+18C=) n.1212+18C= c.926+18C= (n.926+18C=) n.2507+18C= n.2467+14C= n.1351+18C= c.364+18C= (n.364+18C=) c.-54+14C= (n.-54+14C=) | |
9 | g.35800859C>T | CA5051658 | NPR2 | c.1351+18C>T (n.1351+18C>T) n.1390+18C>T n.359+18C>T n.1437+18C>T n.506+18C>T n.1383+18C>T n.1283+18C>T n.1657+18C>T c.1145+18C>T (n.1145+18C>T) c.1355+14C>T (n.1355+14C>T) c.1215+18C>T (n.1215+18C>T) n.1212+18C>T c.926+18C>T (n.926+18C>T) n.2507+18C>T n.2467+14C>T n.1351+18C>T c.364+18C>T (n.364+18C>T) c.-54+14C>T (n.-54+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800861G>A | CA2689905268 | NPR2 | c.1351+20G>A (n.1351+20G>A) n.1390+20G>A n.359+20G>A n.1437+20G>A n.506+20G>A n.1383+20G>A n.1283+20G>A n.1657+20G>A c.1145+20G>A (n.1145+20G>A) c.1355+16G>A (n.1355+16G>A) c.1215+20G>A (n.1215+20G>A) n.1212+20G>A c.926+20G>A (n.926+20G>A) n.2507+20G>A n.2467+16G>A n.1351+20G>A c.364+20G>A (n.364+20G>A) c.-54+16G>A (n.-54+16G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800862G>A | CA2689905271 | NPR2 | c.1351+21G>A (n.1351+21G>A) n.1390+21G>A n.359+21G>A n.1437+21G>A n.506+21G>A n.1383+21G>A n.1283+21G>A n.1657+21G>A c.1145+21G>A (n.1145+21G>A) c.1355+17G>A (n.1355+17G>A) c.1215+21G>A (n.1215+21G>A) n.1212+21G>A c.926+21G>A (n.926+21G>A) n.2507+21G>A n.2467+17G>A n.1351+21G>A c.364+21G>A (n.364+21G>A) c.-54+17G>A (n.-54+17G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800863G>A | CA2689905273 | NPR2 | c.1351+22G>A (n.1351+22G>A) n.1390+22G>A n.359+22G>A n.1437+22G>A n.506+22G>A n.1383+22G>A n.1283+22G>A n.1657+22G>A c.1145+22G>A (n.1145+22G>A) c.1355+18G>A (n.1355+18G>A) c.1215+22G>A (n.1215+22G>A) n.1212+22G>A c.926+22G>A (n.926+22G>A) n.2507+22G>A n.2467+18G>A n.1351+22G>A c.364+22G>A (n.364+22G>A) c.-54+18G>A (n.-54+18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800865G>A | CA2689905278 | NPR2 | c.1351+24G>A (n.1351+24G>A) n.1390+24G>A n.359+24G>A n.1437+24G>A n.506+24G>A n.1383+24G>A n.1283+24G>A n.1657+24G>A c.1145+24G>A (n.1145+24G>A) c.1355+20G>A (n.1355+20G>A) c.1215+24G>A (n.1215+24G>A) n.1212+24G>A c.926+24G>A (n.926+24G>A) n.2507+24G>A n.2467+20G>A n.1351+24G>A c.364+24G>A (n.364+24G>A) c.-54+20G>A (n.-54+20G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35800865G>T | CA2689905290 | NPR2 | c.1351+24G>T (n.1351+24G>T) n.1390+24G>T n.359+24G>T n.1437+24G>T n.506+24G>T n.1383+24G>T n.1283+24G>T n.1657+24G>T c.1145+24G>T (n.1145+24G>T) c.1355+20G>T (n.1355+20G>T) c.1215+24G>T (n.1215+24G>T) n.1212+24G>T c.926+24G>T (n.926+24G>T) n.2507+24G>T n.2467+20G>T n.1351+24G>T c.364+24G>T (n.364+24G>T) c.-54+20G>T (n.-54+20G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35800867A>G | CA2689905292 | NPR2 | c.1351+26A>G (n.1351+26A>G) n.1390+26A>G n.359+26A>G n.1437+26A>G n.506+26A>G n.1383+26A>G n.1283+26A>G n.1657+26A>G c.1145+26A>G (n.1145+26A>G) c.1355+22A>G (n.1355+22A>G) c.1215+26A>G (n.1215+26A>G) n.1212+26A>G c.926+26A>G (n.926+26A>G) n.2507+26A>G n.2467+22A>G n.1351+26A>G c.364+26A>G (n.364+26A>G) c.-54+22A>G (n.-54+22A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35800868G= | CA1846132846 | NPR2 | c.1351+27G= (n.1351+27G=) n.1390+27G= n.359+27G= n.1437+27G= n.506+27G= n.1383+27G= n.1283+27G= n.1657+27G= c.1145+27G= (n.1145+27G=) c.1355+23G= (n.1355+23G=) c.1215+27G= (n.1215+27G=) n.1212+27G= c.926+27G= (n.926+27G=) n.2507+27G= n.2467+23G= n.1351+27G= c.364+27G= (n.364+27G=) c.-54+23G= (n.-54+23G=) | |
9 | g.35800868G>T | CA5051659 | NPR2 | c.1351+27G>T (n.1351+27G>T) n.1390+27G>T n.359+27G>T n.1437+27G>T n.506+27G>T n.1383+27G>T n.1283+27G>T n.1657+27G>T c.1145+27G>T (n.1145+27G>T) c.1355+23G>T (n.1355+23G>T) c.1215+27G>T (n.1215+27G>T) n.1212+27G>T c.926+27G>T (n.926+27G>T) n.2507+27G>T n.2467+23G>T n.1351+27G>T c.364+27G>T (n.364+27G>T) c.-54+23G>T (n.-54+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800869C>G | CA2689905296 | NPR2 | c.1351+28C>G (n.1351+28C>G) n.1390+28C>G n.359+28C>G n.1437+28C>G n.506+28C>G n.1383+28C>G n.1283+28C>G n.1657+28C>G c.1145+28C>G (n.1145+28C>G) c.1355+24C>G (n.1355+24C>G) c.1215+28C>G (n.1215+28C>G) n.1212+28C>G c.926+28C>G (n.926+28C>G) n.2507+28C>G n.2467+24C>G n.1351+28C>G c.364+28C>G (n.364+28C>G) c.-54+24C>G (n.-54+24C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35800870T>C | CA587769456 | NPR2 | c.1351+29T>C (n.1351+29T>C) n.1390+29T>C n.359+29T>C n.1437+29T>C n.506+29T>C n.1383+29T>C n.1283+29T>C n.1657+29T>C c.1145+29T>C (n.1145+29T>C) c.1355+25T>C (n.1355+25T>C) c.1215+29T>C (n.1215+29T>C) n.1212+29T>C c.926+29T>C (n.926+29T>C) n.2507+29T>C n.2467+25T>C n.1351+29T>C c.364+29T>C (n.364+29T>C) c.-54+25T>C (n.-54+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35800870T= | CA1846132848 | NPR2 | c.1351+29T= (n.1351+29T=) n.1390+29T= n.359+29T= n.1437+29T= n.506+29T= n.1383+29T= n.1283+29T= n.1657+29T= c.1145+29T= (n.1145+29T=) c.1355+25T= (n.1355+25T=) c.1215+29T= (n.1215+29T=) n.1212+29T= c.926+29T= (n.926+29T=) n.2507+29T= n.2467+25T= n.1351+29T= c.364+29T= (n.364+29T=) c.-54+25T= (n.-54+25T=) | |
9 | g.35800878C>A | CA2783541344 | NPR2 | c.1351+37C>A (n.1351+37C>A) n.1390+37C>A n.359+37C>A n.1437+37C>A n.506+37C>A n.1383+37C>A n.1283+37C>A n.1657+37C>A c.1145+37C>A (n.1145+37C>A) c.1355+33C>A (n.1355+33C>A) c.1215+37C>A (n.1215+37C>A) n.1212+37C>A c.926+37C>A (n.926+37C>A) n.2507+37C>A n.2467+33C>A n.1351+37C>A c.364+37C>A (n.364+37C>A) c.-54+33C>A (n.-54+33C>A) | |
9 | g.35800879T>G | CA587769457 | NPR2 | c.1351+38T>G (n.1351+38T>G) n.1390+38T>G n.359+38T>G n.1437+38T>G n.506+38T>G n.1383+38T>G n.1283+38T>G n.1657+38T>G c.1145+38T>G (n.1145+38T>G) c.1355+34T>G (n.1355+34T>G) c.1215+38T>G (n.1215+38T>G) n.1212+38T>G c.926+38T>G (n.926+38T>G) n.2507+38T>G n.2467+34T>G n.1351+38T>G c.364+38T>G (n.364+38T>G) c.-54+34T>G (n.-54+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.35800879T= | CA1846132853 | NPR2 | c.1351+38T= (n.1351+38T=) n.1390+38T= n.359+38T= n.1437+38T= n.506+38T= n.1383+38T= n.1283+38T= n.1657+38T= c.1145+38T= (n.1145+38T=) c.1355+34T= (n.1355+34T=) c.1215+38T= (n.1215+38T=) n.1212+38T= c.926+38T= (n.926+38T=) n.2507+38T= n.2467+34T= n.1351+38T= c.364+38T= (n.364+38T=) c.-54+34T= (n.-54+34T=) | |
9 | g.35800881T>G | CA2689905298 | NPR2 | c.1351+40T>G (n.1351+40T>G) n.1390+40T>G n.359+40T>G n.1437+40T>G n.506+40T>G n.1383+40T>G n.1283+40T>G n.1657+40T>G c.1145+40T>G (n.1145+40T>G) c.1355+36T>G (n.1355+36T>G) c.1215+40T>G (n.1215+40T>G) n.1212+40T>G c.926+40T>G (n.926+40T>G) n.2507+40T>G n.2467+36T>G n.1351+40T>G c.364+40T>G (n.364+40T>G) c.-54+36T>G (n.-54+36T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35800882G>A | CA5051660 | NPR2 | c.1351+41G>A (n.1351+41G>A) n.1390+41G>A n.359+41G>A n.1437+41G>A n.506+41G>A n.1383+41G>A n.1283+41G>A n.1657+41G>A c.1145+41G>A (n.1145+41G>A) c.1355+37G>A (n.1355+37G>A) c.1215+41G>A (n.1215+41G>A) n.1212+41G>A c.926+41G>A (n.926+41G>A) n.2507+41G>A n.2467+37G>A n.1351+41G>A c.364+41G>A (n.364+41G>A) c.-54+37G>A (n.-54+37G>A) | dbSNP ExAC |
9 | g.35800882G= | CA1846132855 | NPR2 | c.1351+41G= (n.1351+41G=) n.1390+41G= n.359+41G= n.1437+41G= n.506+41G= n.1383+41G= n.1283+41G= n.1657+41G= c.1145+41G= (n.1145+41G=) c.1355+37G= (n.1355+37G=) c.1215+41G= (n.1215+41G=) n.1212+41G= c.926+41G= (n.926+41G=) n.2507+41G= n.2467+37G= n.1351+41G= c.364+41G= (n.364+41G=) c.-54+37G= (n.-54+37G=) | |
9 | g.35800883C>A | CA2783541346 | NPR2 | c.1351+42C>A (n.1351+42C>A) n.1390+42C>A n.359+42C>A n.1437+42C>A n.506+42C>A n.1383+42C>A n.1283+42C>A n.1657+42C>A c.1145+42C>A (n.1145+42C>A) c.1355+38C>A (n.1355+38C>A) c.1215+42C>A (n.1215+42C>A) n.1212+42C>A c.926+42C>A (n.926+42C>A) n.2507+42C>A n.2467+38C>A n.1351+42C>A c.364+42C>A (n.364+42C>A) c.-54+38C>A (n.-54+38C>A) | |
9 | g.35800883C= | CA1846132865 | NPR2 | c.1351+42C= (n.1351+42C=) n.1390+42C= n.359+42C= n.1437+42C= n.506+42C= n.1383+42C= n.1283+42C= n.1657+42C= c.1145+42C= (n.1145+42C=) c.1355+38C= (n.1355+38C=) c.1215+42C= (n.1215+42C=) n.1212+42C= c.926+42C= (n.926+42C=) n.2507+42C= n.2467+38C= n.1351+42C= c.364+42C= (n.364+42C=) c.-54+38C= (n.-54+38C=) | |
9 | g.35800883C>T | CA587769458 | NPR2 | c.1351+42C>T (n.1351+42C>T) n.1390+42C>T n.359+42C>T n.1437+42C>T n.506+42C>T n.1383+42C>T n.1283+42C>T n.1657+42C>T c.1145+42C>T (n.1145+42C>T) c.1355+38C>T (n.1355+38C>T) c.1215+42C>T (n.1215+42C>T) n.1212+42C>T c.926+42C>T (n.926+42C>T) n.2507+42C>T n.2467+38C>T n.1351+42C>T c.364+42C>T (n.364+42C>T) c.-54+38C>T (n.-54+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35800884T>C | CA2689905302 | NPR2 | c.1351+43T>C (n.1351+43T>C) n.1390+43T>C n.359+43T>C n.1437+43T>C n.506+43T>C n.1383+43T>C n.1283+43T>C n.1657+43T>C c.1145+43T>C (n.1145+43T>C) c.1355+39T>C (n.1355+39T>C) c.1215+43T>C (n.1215+43T>C) n.1212+43T>C c.926+43T>C (n.926+43T>C) n.2507+43T>C n.2467+39T>C n.1351+43T>C c.364+43T>C (n.364+43T>C) c.-54+39T>C (n.-54+39T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35800886T>C | CA2689905305 | NPR2 | c.1351+45T>C (n.1351+45T>C) n.1390+45T>C n.359+45T>C n.1437+45T>C n.506+45T>C n.1383+45T>C n.1283+45T>C n.1657+45T>C c.1145+45T>C (n.1145+45T>C) c.1355+41T>C (n.1355+41T>C) c.1215+45T>C (n.1215+45T>C) n.1212+45T>C c.926+45T>C (n.926+45T>C) n.2507+45T>C n.2467+41T>C n.1351+45T>C c.364+45T>C (n.364+45T>C) c.-54+41T>C (n.-54+41T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35800887C>A | CA2689905307 | NPR2 | c.1351+46C>A (n.1351+46C>A) n.1390+46C>A n.359+46C>A n.1437+46C>A n.506+46C>A n.1383+46C>A n.1283+46C>A n.1657+46C>A c.1145+46C>A (n.1145+46C>A) c.1355+42C>A (n.1355+42C>A) c.1215+46C>A (n.1215+46C>A) n.1212+46C>A c.926+46C>A (n.926+46C>A) n.2507+46C>A n.2467+42C>A n.1351+46C>A c.364+46C>A (n.364+46C>A) c.-54+42C>A (n.-54+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35800888C>T | CA2579335879 | NPR2 | c.1351+47C>T (n.1351+47C>T) n.1390+47C>T n.359+47C>T n.1437+47C>T n.506+47C>T n.1383+47C>T n.1283+47C>T n.1657+47C>T c.1145+47C>T (n.1145+47C>T) c.1355+43C>T (n.1355+43C>T) c.1215+47C>T (n.1215+47C>T) n.1212+47C>T c.926+47C>T (n.926+47C>T) n.2507+47C>T n.2467+43C>T n.1351+47C>T c.364+47C>T (n.364+47C>T) c.-54+43C>T (n.-54+43C>T) | |
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9 | g.35800889A>C | CA5051661 | NPR2 | c.1351+48A>C (n.1351+48A>C) n.1390+48A>C n.359+48A>C n.1437+48A>C n.506+48A>C n.1383+48A>C n.1283+48A>C n.1657+48A>C c.1145+48A>C (n.1145+48A>C) c.1355+44A>C (n.1355+44A>C) c.1215+48A>C (n.1215+48A>C) n.1212+48A>C c.926+48A>C (n.926+48A>C) n.2507+48A>C n.2467+44A>C n.1351+48A>C c.364+48A>C (n.364+48A>C) c.-54+44A>C (n.-54+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |