Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35800732T>ACA464459296NPR2c.1242T>A (p.Ala414=)
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c.-167T>A (n.-167T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-165A>G (n.-165A>G)
9g.35800734A>TCA373370973NPR2c.1244A>T (p.Glu415Val)
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9g.35800735delCA2689904831NPR2c.1245del (p.Lys416SerfsTer13)
n.1284del
n.253del
n.1331del
n.400del
n.1277del
n.1177del
n.1551del
c.1039del (n.1039del)
c.1109del (n.1109del)
n.1106del
c.820del (n.820del)
n.2401del
n.2357del
n.1245del
c.258del (p.Lys87SerfsTer13)
c.-164del (n.-164del)
gnomAD v4
9g.35800735G>ACA464459312NPR2c.1245G>A (p.Glu415=)
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9g.35800735G>CCA373370977NPR2c.1245G>C (p.Glu415Asp)
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n.1551G>C
c.1039G>C (n.1039G>C)
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n.1106G>C
c.820G>C (n.820G>C)
n.2401G>C
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c.-164G>C (n.-164G>C)
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n.1277G>T
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c.-164G>T (n.-164G>T)
9g.35800736A>CCA373370980NPR2c.1246A>C (p.Lys416Gln)
n.1285A>C
n.254A>C
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n.401A>C
n.1278A>C
n.1178A>C
n.1552A>C
c.1040A>C (n.1040A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
n.1107A>C
c.821A>C (n.821A>C)
n.2402A>C
n.2358A>C
n.1246A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.-163A>C (n.-163A>C)
9g.35800736A>GCA373370982NPR2c.1246A>G (p.Lys416Glu)
n.1285A>G
n.254A>G
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n.1278A>G
n.1178A>G
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c.1110A>G (n.1110A>G)
n.1107A>G
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n.2358A>G
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c.-163A>G (n.-163A>G)
9g.35800736A>TCA373370984NPR2c.1246A>T (p.Lys416Ter)
n.1285A>T
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n.1278A>T
n.1178A>T
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c.1040A>T (n.1040A>T)
c.1110A>T (n.1110A>T)
n.1107A>T
c.821A>T (n.821A>T)
n.2402A>T
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c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.-163A>T (n.-163A>T)
9g.35800737A>CCA373370986NPR2c.1247A>C (p.Lys416Thr)
n.1286A>C
n.255A>C
n.1333A>C
n.402A>C
n.1279A>C
n.1179A>C
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c.1041A>C (n.1041A>C)
c.1111A>C (n.1111A>C)
n.1108A>C
c.822A>C (n.822A>C)
n.2403A>C
n.2359A>C
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c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.-162A>C (n.-162A>C)
9g.35800737A>GCA373370987NPR2c.1247A>G (p.Lys416Arg)
n.1286A>G
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n.1179A>G
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c.1041A>G (n.1041A>G)
c.1111A>G (n.1111A>G)
n.1108A>G
c.822A>G (n.822A>G)
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c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.-162A>G (n.-162A>G)
9g.35800737A>TCA373370988NPR2c.1247A>T (p.Lys416Met)
n.1286A>T
n.255A>T
n.1333A>T
n.402A>T
n.1279A>T
n.1179A>T
n.1553A>T
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.1111A>T (n.1111A>T)
n.1108A>T
c.822A>T (n.822A>T)
n.2403A>T
n.2359A>T
n.1247A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.-162A>T (n.-162A>T)
9g.35800739_35800741delCA2689904835NPR2c.1249_1251del (p.Gln417del)
n.1288_1290del
n.257_259del
n.1335_1337del
n.404_406del
n.1281_1283del
n.1181_1183del
n.1555_1557del
c.1043_1045del (n.1043_1045del)
c.1113_1115del (n.1113_1115del)
n.1110_1112del
c.824_826del (n.824_826del)
n.2405_2407del
n.2361_2363del
n.1249_1251del
c.262_264del (p.Gln88del)
c.-160_-158del (n.-160_-158del)
gnomAD v4
9g.35800738G>ACA464459330NPR2c.1248G>A (p.Lys416=)
n.1287G>A
n.256G>A
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n.403G>A
n.1280G>A
n.1180G>A
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c.1042G>A (n.1042G>A)
c.1112G>A (n.1112G>A)
n.1109G>A
c.823G>A (n.823G>A)
n.2404G>A
n.2360G>A
n.1248G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
c.-161G>A (n.-161G>A)
9g.35800738G>CCA373370991NPR2c.1248G>C (p.Lys416Asn)
n.1287G>C
n.256G>C
n.1334G>C
n.403G>C
n.1280G>C
n.1180G>C
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c.1042G>C (n.1042G>C)
c.1112G>C (n.1112G>C)
n.1109G>C
c.823G>C (n.823G>C)
n.2404G>C
n.2360G>C
n.1248G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.-161G>C (n.-161G>C)
9g.35800738G=CA1846132443NPR2c.1248G= (p.Lys416=)
n.1287G=
n.256G=
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n.1280G=
n.1180G=
n.1554G=
c.1042G= (n.1042G=)
c.1112G= (n.1112G=)
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c.823G= (n.823G=)
n.2404G=
n.2360G=
n.1248G=
c.261G= (p.Lys87=)
c.-161G= (n.-161G=)
9g.35800738G>TCA373370993NPR2c.1248G>T (p.Lys416Asn)
n.1287G>T
n.256G>T
n.1334G>T
n.403G>T
n.1280G>T
n.1180G>T
n.1554G>T
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.1112G>T (n.1112G>T)
n.1109G>T
c.823G>T (n.823G>T)
n.2404G>T
n.2360G>T
n.1248G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.-161G>T (n.-161G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800739C>ACA373370997NPR2c.1249C>A (p.Gln417Lys)
n.1288C>A
n.257C>A
n.1335C>A
n.404C>A
n.1281C>A
n.1181C>A
n.1555C>A
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.1113C>A (n.1113C>A)
n.1110C>A
c.824C>A (n.824C>A)
n.2405C>A
n.2361C>A
n.1249C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.-160C>A (n.-160C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800739C=CA1846132463NPR2c.1249C= (p.Gln417=)
n.1288C=
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n.1281C=
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c.1043C= (n.1043C=)
c.1113C= (n.1113C=)
n.1110C=
c.824C= (n.824C=)
n.2405C=
n.2361C=
n.1249C=
c.262C= (p.Gln88=)
c.-160C= (n.-160C=)
9g.35800739C>GCA204434NPR2c.1249C>G (p.Gln417Glu)
n.1288C>G
n.257C>G
n.1335C>G
n.404C>G
n.1281C>G
n.1181C>G
n.1555C>G
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.1113C>G (n.1113C>G)
n.1110C>G
c.824C>G (n.824C>G)
n.2405C>G
n.2361C>G
n.1249C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.-160C>G (n.-160C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800739C>TCA373370995NPR2c.1249C>T (p.Gln417Ter)
n.1288C>T
n.257C>T
n.1335C>T
n.404C>T
n.1281C>T
n.1181C>T
n.1555C>T
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.1113C>T (n.1113C>T)
n.1110C>T
c.824C>T (n.824C>T)
n.2405C>T
n.2361C>T
n.1249C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.-160C>T (n.-160C>T)
9g.35800740A>CCA373370999NPR2c.1250A>C (p.Gln417Pro)
n.1289A>C
n.258A>C
n.1336A>C
n.405A>C
n.1282A>C
n.1182A>C
n.1556A>C
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.1114A>C (n.1114A>C)
n.1111A>C
c.825A>C (n.825A>C)
n.2406A>C
n.2362A>C
n.1250A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.-159A>C (n.-159A>C)
9g.35800740A>GCA373371000NPR2c.1250A>G (p.Gln417Arg)
n.1289A>G
n.258A>G
n.1336A>G
n.405A>G
n.1282A>G
n.1182A>G
n.1556A>G
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.1114A>G (n.1114A>G)
n.1111A>G
c.825A>G (n.825A>G)
n.2406A>G
n.2362A>G
n.1250A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.-159A>G (n.-159A>G)
9g.35800740A>TCA373371002NPR2c.1250A>T (p.Gln417Leu)
n.1289A>T
n.258A>T
n.1336A>T
n.405A>T
n.1282A>T
n.1182A>T
n.1556A>T
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.1114A>T (n.1114A>T)
n.1111A>T
c.825A>T (n.825A>T)
n.2406A>T
n.2362A>T
n.1250A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.-159A>T (n.-159A>T)
9g.35800741G>ACA464459345NPR2c.1251G>A (p.Gln417=)
n.1290G>A
n.259G>A
n.1337G>A
n.406G>A
n.1283G>A
n.1183G>A
n.1557G>A
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.1115G>A (n.1115G>A)
n.1112G>A
c.826G>A (n.826G>A)
n.2407G>A
n.2363G>A
n.1251G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
c.-158G>A (n.-158G>A)
ClinVar
9g.35800741G>CCA373371003NPR2c.1251G>C (p.Gln417His)
n.1290G>C
n.259G>C
n.1337G>C
n.406G>C
n.1283G>C
n.1183G>C
n.1557G>C
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.1115G>C (n.1115G>C)
n.1112G>C
c.826G>C (n.826G>C)
n.2407G>C
n.2363G>C
n.1251G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
c.-158G>C (n.-158G>C)
COSMIC COSMIC
9g.35800741G>TCA373371005NPR2c.1251G>T (p.Gln417His)
n.1290G>T
n.259G>T
n.1337G>T
n.406G>T
n.1283G>T
n.1183G>T
n.1557G>T
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.1115G>T (n.1115G>T)
n.1112G>T
c.826G>T (n.826G>T)
n.2407G>T
n.2363G>T
n.1251G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
c.-158G>T (n.-158G>T)
9g.35800742A>CCA373371006NPR2c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.1291A>C
n.260A>C
n.1338A>C
n.407A>C
n.1284A>C
n.1184A>C
n.1558A>C
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.1116A>C (n.1116A>C)
n.1113A>C
c.827A>C (n.827A>C)
n.2408A>C
n.2364A>C
n.1252A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-157A>C (n.-157A>C)
gnomAD v4
9g.35800742A>GCA373371007NPR2c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.1291A>G
n.260A>G
n.1338A>G
n.407A>G
n.1284A>G
n.1184A>G
n.1558A>G
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.1116A>G (n.1116A>G)
n.1113A>G
c.827A>G (n.827A>G)
n.2408A>G
n.2364A>G
n.1252A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-157A>G (n.-157A>G)
9g.35800742A>TCA373371008NPR2c.1252A>T (p.Ile418Phe)
n.1291A>T
n.260A>T
n.1338A>T
n.407A>T
n.1284A>T
n.1184A>T
n.1558A>T
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.1116A>T (n.1116A>T)
n.1113A>T
c.827A>T (n.827A>T)
n.2408A>T
n.2364A>T
n.1252A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.-157A>T (n.-157A>T)
9g.35800743T>ACA373371010NPR2c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.1292T>A
n.261T>A
n.1339T>A
n.408T>A
n.1285T>A
n.1185T>A
n.1559T>A
c.1047T>A (n.1047T>A)
c.1117T>A (n.1117T>A)
n.1114T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.2409T>A
n.2365T>A
n.1253T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.-156T>A (n.-156T>A)
gnomAD v4
9g.35800743T>CCA373371012NPR2c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.1292T>C
n.261T>C
n.1339T>C
n.408T>C
n.1285T>C
n.1185T>C
n.1559T>C
c.1047T>C (n.1047T>C)
c.1117T>C (n.1117T>C)
n.1114T>C
c.828T>C (n.828T>C)
n.2409T>C
n.2365T>C
n.1253T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-156T>C (n.-156T>C)
9g.35800743T>GCA373371014NPR2c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.1292T>G
n.261T>G
n.1339T>G
n.408T>G
n.1285T>G
n.1185T>G
n.1559T>G
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.1117T>G (n.1117T>G)
n.1114T>G
c.828T>G (n.828T>G)
n.2409T>G
n.2365T>G
n.1253T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.-156T>G (n.-156T>G)
9g.35800744T>ACA464459363NPR2c.1254T>A (p.Ile418=)
n.1293T>A
n.262T>A
n.1340T>A
n.409T>A
n.1286T>A
n.1186T>A
n.1560T>A
c.1048T>A (n.1048T>A)
c.1118T>A (n.1118T>A)
n.1115T>A
c.829T>A (n.829T>A)
n.2410T>A
n.2366T>A
n.1254T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
9g.35800744T>CCA464459362NPR2c.1254T>C (p.Ile418=)
n.1293T>C
n.262T>C
n.1340T>C
n.409T>C
n.1286T>C
n.1186T>C
n.1560T>C
c.1048T>C (n.1048T>C)
c.1118T>C (n.1118T>C)
n.1115T>C
c.829T>C (n.829T>C)
n.2410T>C
n.2366T>C
n.1254T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
gnomAD v4
9g.35800744T>GCA373371015NPR2c.1254T>G (p.Ile418Met)
n.1293T>G
n.262T>G
n.1340T>G
n.409T>G
n.1286T>G
n.1186T>G
n.1560T>G
c.1048T>G (n.1048T>G)
c.1118T>G (n.1118T>G)
n.1115T>G
c.829T>G (n.829T>G)
n.2410T>G
n.2366T>G
n.1254T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
c.-155T>G (n.-155T>G)
gnomAD v4
9g.35800745T>ACA373371017NPR2c.1255T>A (p.Trp419Arg)
n.1294T>A
n.263T>A
n.1341T>A
n.410T>A
n.1287T>A
n.1187T>A
n.1561T>A
c.1049T>A (n.1049T>A)
c.1119T>A (n.1119T>A)
n.1116T>A
c.830T>A (n.830T>A)
n.2411T>A
n.2367T>A
n.1255T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.-154T>A (n.-154T>A)
9g.35800745T>CCA373371019NPR2c.1255T>C (p.Trp419Arg)
n.1294T>C
n.263T>C
n.1341T>C
n.410T>C
n.1287T>C
n.1187T>C
n.1561T>C
c.1049T>C (n.1049T>C)
c.1119T>C (n.1119T>C)
n.1116T>C
c.830T>C (n.830T>C)
n.2411T>C
n.2367T>C
n.1255T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.-154T>C (n.-154T>C)
gnomAD v4
9g.35800745T>GCA373371016NPR2c.1255T>G (p.Trp419Gly)
n.1294T>G
n.263T>G
n.1341T>G
n.410T>G
n.1287T>G
n.1187T>G
n.1561T>G
c.1049T>G (n.1049T>G)
c.1119T>G (n.1119T>G)
n.1116T>G
c.830T>G (n.830T>G)
n.2411T>G
n.2367T>G
n.1255T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.-154T>G (n.-154T>G)
9g.35800746G>ACA373371021NPR2c.1256G>A (p.Trp419Ter)
n.1295G>A
n.264G>A
n.1342G>A
n.411G>A
n.1288G>A
n.1188G>A
n.1562G>A
c.1050G>A (n.1050G>A)
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1117G>A
c.831G>A (n.831G>A)
n.2412G>A
n.2368G>A
n.1256G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.-153G>A (n.-153G>A)
9g.35800746G>CCA373371023NPR2c.1256G>C (p.Trp419Ser)
n.1295G>C
n.264G>C
n.1342G>C
n.411G>C
n.1288G>C
n.1188G>C
n.1562G>C
c.1050G>C (n.1050G>C)
c.1120G>C (n.1120G>C)
n.1117G>C
c.831G>C (n.831G>C)
n.2412G>C
n.2368G>C
n.1256G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.-153G>C (n.-153G>C)
9g.35800746G>TCA373371024NPR2c.1256G>T (p.Trp419Leu)
n.1295G>T
n.264G>T
n.1342G>T
n.411G>T
n.1288G>T
n.1188G>T
n.1562G>T
c.1050G>T (n.1050G>T)
c.1120G>T (n.1120G>T)
n.1117G>T
c.831G>T (n.831G>T)
n.2412G>T
n.2368G>T
n.1256G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.-153G>T (n.-153G>T)
9g.35800747G>ACA373371026NPR2c.1257G>A (p.Trp419Ter)
n.1296G>A
n.265G>A
n.1343G>A
n.412G>A
n.1289G>A
n.1189G>A
n.1563G>A
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.1121G>A (n.1121G>A)
n.1118G>A
c.832G>A (n.832G>A)
n.2413G>A
n.2369G>A
n.1257G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.-152G>A (n.-152G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800747G>CCA373371028NPR2c.1257G>C (p.Trp419Cys)
n.1296G>C
n.265G>C
n.1343G>C
n.412G>C
n.1289G>C
n.1189G>C
n.1563G>C
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.1121G>C (n.1121G>C)
n.1118G>C
c.832G>C (n.832G>C)
n.2413G>C
n.2369G>C
n.1257G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.-152G>C (n.-152G>C)
9g.35800747G=CA1846132467NPR2c.1257G= (p.Trp419=)
n.1296G=
n.265G=
n.1343G=
n.412G=
n.1289G=
n.1189G=
n.1563G=
c.1051G= (n.1051G=)
c.1121G= (n.1121G=)
n.1118G=
c.832G= (n.832G=)
n.2413G=
n.2369G=
n.1257G=
c.270G= (p.Trp90=)
c.-152G= (n.-152G=)
9g.35800747G>TCA373371029NPR2c.1257G>T (p.Trp419Cys)
n.1296G>T
n.265G>T
n.1343G>T
n.412G>T
n.1289G>T
n.1189G>T
n.1563G>T
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.1121G>T (n.1121G>T)
n.1118G>T
c.832G>T (n.832G>T)
n.2413G>T
n.2369G>T
n.1257G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.-152G>T (n.-152G>T)
9g.35800748T>ACA373371033NPR2c.1258T>A (p.Trp420Arg)
n.1297T>A
n.266T>A
n.1344T>A
n.413T>A
n.1290T>A
n.1190T>A
n.1564T>A
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.1122T>A (n.1122T>A)
n.1119T>A
c.833T>A (n.833T>A)
n.2414T>A
n.2370T>A
n.1258T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.-151T>A (n.-151T>A)
9g.35800748T>CCA373371031NPR2c.1258T>C (p.Trp420Arg)
n.1297T>C
n.266T>C
n.1344T>C
n.413T>C
n.1290T>C
n.1190T>C
n.1564T>C
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
n.1119T>C
c.833T>C (n.833T>C)
n.2414T>C
n.2370T>C
n.1258T>C
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.-151T>C (n.-151T>C)
9g.35800748T>GCA373371032NPR2c.1258T>G (p.Trp420Gly)
n.1297T>G
n.266T>G
n.1344T>G
n.413T>G
n.1290T>G
n.1190T>G
n.1564T>G
c.1052T>G (n.1052T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
n.1119T>G
c.833T>G (n.833T>G)
n.2414T>G
n.2370T>G
n.1258T>G
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.-151T>G (n.-151T>G)
9g.35800749G>ACA373371034NPR2c.1259G>A (p.Trp420Ter)
n.1298G>A
n.267G>A
n.1345G>A
n.414G>A
n.1291G>A
n.1191G>A
n.1565G>A
c.1053G>A (n.1053G>A)
c.1123G>A (n.1123G>A)
n.1120G>A
c.834G>A (n.834G>A)
n.2415G>A
n.2371G>A
n.1259G>A
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.-150G>A (n.-150G>A)
9g.35800749G>CCA373371036NPR2c.1259G>C (p.Trp420Ser)
n.1298G>C
n.267G>C
n.1345G>C
n.414G>C
n.1291G>C
n.1191G>C
n.1565G>C
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.1123G>C (n.1123G>C)
n.1120G>C
c.834G>C (n.834G>C)
n.2415G>C
n.2371G>C
n.1259G>C
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.-150G>C (n.-150G>C)
9g.35800749G>TCA373371038NPR2c.1259G>T (p.Trp420Leu)
n.1298G>T
n.267G>T
n.1345G>T
n.414G>T
n.1291G>T
n.1191G>T
n.1565G>T
c.1053G>T (n.1053G>T)
c.1123G>T (n.1123G>T)
n.1120G>T
c.834G>T (n.834G>T)
n.2415G>T
n.2371G>T
n.1259G>T
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.-150G>T (n.-150G>T)
9g.35800750G>ACA373371039NPR2c.1260G>A (p.Trp420Ter)
n.1299G>A
n.268G>A
n.1346G>A
n.415G>A
n.1292G>A
n.1192G>A
n.1566G>A
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.1124G>A (n.1124G>A)
n.1121G>A
c.835G>A (n.835G>A)
n.2416G>A
n.2372G>A
n.1260G>A
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.-149G>A (n.-149G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800750G>CCA373371040NPR2c.1260G>C (p.Trp420Cys)
n.1299G>C
n.268G>C
n.1346G>C
n.415G>C
n.1292G>C
n.1192G>C
n.1566G>C
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.1124G>C (n.1124G>C)
n.1121G>C
c.835G>C (n.835G>C)
n.2416G>C
n.2372G>C
n.1260G>C
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.-149G>C (n.-149G>C)
9g.35800750G=CA1846132471NPR2c.1260G= (p.Trp420=)
n.1299G=
n.268G=
n.1346G=
n.415G=
n.1292G=
n.1192G=
n.1566G=
c.1054G= (n.1054G=)
c.1124G= (n.1124G=)
n.1121G=
c.835G= (n.835G=)
n.2416G=
n.2372G=
n.1260G=
c.273G= (p.Trp91=)
c.-149G= (n.-149G=)
9g.35800750G>TCA373371042NPR2c.1260G>T (p.Trp420Cys)
n.1299G>T
n.268G>T
n.1346G>T
n.415G>T
n.1292G>T
n.1192G>T
n.1566G>T
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.1124G>T (n.1124G>T)
n.1121G>T
c.835G>T (n.835G>T)
n.2416G>T
n.2372G>T
n.1260G>T
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.-149G>T (n.-149G>T)
9g.35800751A=CA1846132475NPR2c.1261A= (p.Thr421=)
n.1300A=
n.269A=
n.1347A=
n.416A=
n.1293A=
n.1193A=
n.1567A=
c.1055A= (n.1055A=)
c.1125A= (n.1125A=)
n.1122A=
c.836A= (n.836A=)
n.2417A=
n.2373A=
n.1261A=
c.274A= (p.Thr92=)
c.-148A= (n.-148A=)
9g.35800751A>CCA373371044NPR2c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1300A>C
n.269A>C
n.1347A>C
n.416A>C
n.1293A>C
n.1193A>C
n.1567A>C
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.1125A>C (n.1125A>C)
n.1122A>C
c.836A>C (n.836A>C)
n.2417A>C
n.2373A>C
n.1261A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.-148A>C (n.-148A>C)
9g.35800751A>GCA373371046NPR2c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1300A>G
n.269A>G
n.1347A>G
n.416A>G
n.1293A>G
n.1193A>G
n.1567A>G
c.1055A>G (n.1055A>G)
c.1125A>G (n.1125A>G)
n.1122A>G
c.836A>G (n.836A>G)
n.2417A>G
n.2373A>G
n.1261A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.-148A>G (n.-148A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800751A>TCA373371045NPR2c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1300A>T
n.269A>T
n.1347A>T
n.416A>T
n.1293A>T
n.1193A>T
n.1567A>T
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.1125A>T (n.1125A>T)
n.1122A>T
c.836A>T (n.836A>T)
n.2417A>T
n.2373A>T
n.1261A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.-148A>T (n.-148A>T)
9g.35800752C>ACA373371048NPR2c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.1301C>A
n.270C>A
n.1348C>A
n.417C>A
n.1294C>A
n.1194C>A
n.1568C>A
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.1126C>A (n.1126C>A)
n.1123C>A
c.837C>A (n.837C>A)
n.2418C>A
n.2374C>A
n.1262C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.-147C>A (n.-147C>A)
9g.35800752C=CA1846132477NPR2c.1262C= (p.Thr421=)
n.1301C=
n.270C=
n.1348C=
n.417C=
n.1294C=
n.1194C=
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c.1056C= (n.1056C=)
c.1126C= (n.1126C=)
n.1123C=
c.837C= (n.837C=)
n.2418C=
n.2374C=
n.1262C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.-147C= (n.-147C=)
9g.35800752C>GCA373371050NPR2c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.1301C>G
n.270C>G
n.1348C>G
n.417C>G
n.1294C>G
n.1194C>G
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n.1123C>G
c.837C>G (n.837C>G)
n.2418C>G
n.2374C>G
n.1262C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.-147C>G (n.-147C>G)
9g.35800752C>TCA5051643NPR2c.1262C>T (p.Thr421Met)
n.1301C>T
n.270C>T
n.1348C>T
n.417C>T
n.1294C>T
n.1194C>T
n.1568C>T
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.1126C>T (n.1126C>T)
n.1123C>T
c.837C>T (n.837C>T)
n.2418C>T
n.2374C>T
n.1262C>T
c.275C>T (p.Thr92Met)
c.-147C>T (n.-147C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800753G>ACA5051644NPR2c.1263G>A (p.Thr421=)
n.1302G>A
n.271G>A
n.1349G>A
n.418G>A
n.1295G>A
n.1195G>A
n.1569G>A
c.1057G>A (n.1057G>A)
c.1127G>A (n.1127G>A)
n.1124G>A
c.838G>A (n.838G>A)
n.2419G>A
n.2375G>A
n.1263G>A
c.276G>A (p.Thr92=)
c.-146G>A (n.-146G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800753G>CCA464459404NPR2c.1263G>C (p.Thr421=)
n.1302G>C
n.271G>C
n.1349G>C
n.418G>C
n.1295G>C
n.1195G>C
n.1569G>C
c.1057G>C (n.1057G>C)
c.1127G>C (n.1127G>C)
n.1124G>C
c.838G>C (n.838G>C)
n.2419G>C
n.2375G>C
n.1263G>C
c.276G>C (p.Thr92=)
c.-146G>C (n.-146G>C)
gnomAD v4
9g.35800753G=CA1846132485NPR2c.1263G= (p.Thr421=)
n.1302G=
n.271G=
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n.418G=
n.1295G=
n.1195G=
n.1569G=
c.1057G= (n.1057G=)
c.1127G= (n.1127G=)
n.1124G=
c.838G= (n.838G=)
n.2419G=
n.2375G=
n.1263G=
c.276G= (p.Thr92=)
c.-146G= (n.-146G=)
9g.35800753G>TCA464459407NPR2c.1263G>T (p.Thr421=)
n.1302G>T
n.271G>T
n.1349G>T
n.418G>T
n.1295G>T
n.1195G>T
n.1569G>T
c.1057G>T (n.1057G>T)
c.1127G>T (n.1127G>T)
n.1124G>T
c.838G>T (n.838G>T)
n.2419G>T
n.2375G>T
n.1263G>T
c.276G>T (p.Thr92=)
c.-146G>T (n.-146G>T)
9g.35800754G>ACA373371054NPR2c.1264G>A (p.Gly422Arg)
n.1303G>A
n.272G>A
n.1350G>A
n.419G>A
n.1296G>A
n.1196G>A
n.1570G>A
c.1058G>A (n.1058G>A)
c.1128G>A (n.1128G>A)
n.1125G>A
c.839G>A (n.839G>A)
n.2420G>A
n.2376G>A
n.1264G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-145G>A (n.-145G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800754G>CCA373371056NPR2c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1303G>C
n.272G>C
n.1350G>C
n.419G>C
n.1296G>C
n.1196G>C
n.1570G>C
c.1058G>C (n.1058G>C)
c.1128G>C (n.1128G>C)
n.1125G>C
c.839G>C (n.839G>C)
n.2420G>C
n.2376G>C
n.1264G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-145G>C (n.-145G>C)
9g.35800754G=CA1846132488NPR2c.1264G= (p.Gly422=)
n.1303G=
n.272G=
n.1350G=
n.419G=
n.1296G=
n.1196G=
n.1570G=
c.1058G= (n.1058G=)
c.1128G= (n.1128G=)
n.1125G=
c.839G= (n.839G=)
n.2420G=
n.2376G=
n.1264G=
c.277G= (p.Gly93=)
c.-145G= (n.-145G=)
9g.35800754G>TCA373371057NPR2c.1264G>T (p.Gly422Ter)
n.1303G>T
n.272G>T
n.1350G>T
n.419G>T
n.1296G>T
n.1196G>T
n.1570G>T
c.1058G>T (n.1058G>T)
c.1128G>T (n.1128G>T)
n.1125G>T
c.839G>T (n.839G>T)
n.2420G>T
n.2376G>T
n.1264G>T
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-145G>T (n.-145G>T)
9g.35800755G>ACA373371058NPR2c.1265G>A (p.Gly422Glu)
n.1304G>A
n.273G>A
n.1351G>A
n.420G>A
n.1297G>A
n.1197G>A
n.1571G>A
c.1059G>A (n.1059G>A)
c.1129G>A (n.1129G>A)
n.1126G>A
c.840G>A (n.840G>A)
n.2421G>A
n.2377G>A
n.1265G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-144G>A (n.-144G>A)
9g.35800755G>CCA373371060NPR2c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1304G>C
n.273G>C
n.1351G>C
n.420G>C
n.1297G>C
n.1197G>C
n.1571G>C
c.1059G>C (n.1059G>C)
c.1129G>C (n.1129G>C)
n.1126G>C
c.840G>C (n.840G>C)
n.2421G>C
n.2377G>C
n.1265G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-144G>C (n.-144G>C)
9g.35800755G>TCA373371062NPR2c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1304G>T
n.273G>T
n.1351G>T
n.420G>T
n.1297G>T
n.1197G>T
n.1571G>T
c.1059G>T (n.1059G>T)
c.1129G>T (n.1129G>T)
n.1126G>T
c.840G>T (n.840G>T)
n.2421G>T
n.2377G>T
n.1265G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-144G>T (n.-144G>T)
9g.35800756A=CA1846132495NPR2c.1266A= (p.Gly422=)
n.1305A=
n.274A=
n.1352A=
n.421A=
n.1298A=
n.1198A=
n.1572A=
c.1060A= (n.1060A=)
c.1130A= (n.1130A=)
n.1127A=
c.841A= (n.841A=)
n.2422A=
n.2378A=
n.1266A=
c.279A= (p.Gly93=)
c.-143A= (n.-143A=)
9g.35800756A>CCA464459419NPR2c.1266A>C (p.Gly422=)
n.1305A>C
n.274A>C
n.1352A>C
n.421A>C
n.1298A>C
n.1198A>C
n.1572A>C
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.1130A>C (n.1130A>C)
n.1127A>C
c.841A>C (n.841A>C)
n.2422A>C
n.2378A>C
n.1266A>C
c.279A>C (p.Gly93=)
c.-143A>C (n.-143A>C)
9g.35800756A>GCA464459421NPR2c.1266A>G (p.Gly422=)
n.1305A>G
n.274A>G
n.1352A>G
n.421A>G
n.1298A>G
n.1198A>G
n.1572A>G
c.1060A>G (n.1060A>G)
c.1130A>G (n.1130A>G)
n.1127A>G
c.841A>G (n.841A>G)
n.2422A>G
n.2378A>G
n.1266A>G
c.279A>G (p.Gly93=)
c.-143A>G (n.-143A>G)
COSMIC COSMIC
9g.35800756A>TCA464459422NPR2c.1266A>T (p.Gly422=)
n.1305A>T
n.274A>T
n.1352A>T
n.421A>T
n.1298A>T
n.1198A>T
n.1572A>T
c.1060A>T (n.1060A>T)
c.1130A>T (n.1130A>T)
n.1127A>T
c.841A>T (n.841A>T)
n.2422A>T
n.2378A>T
n.1266A>T
c.279A>T (p.Gly93=)
c.-143A>T (n.-143A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800757C>ACA464459426NPR2c.1267C>A (p.Arg423=)
n.1306C>A
n.275C>A
n.1353C>A
n.422C>A
n.1299C>A
n.1199C>A
n.1573C>A
c.1061C>A (n.1061C>A)
c.1131C>A (n.1131C>A)
n.1128C>A
c.842C>A (n.842C>A)
n.2423C>A
n.2379C>A
n.1267C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
9g.35800757C=CA1846132502NPR2c.1267C= (p.Arg423=)
n.1306C=
n.275C=
n.1353C=
n.422C=
n.1299C=
n.1199C=
n.1573C=
c.1061C= (n.1061C=)
c.1131C= (n.1131C=)
n.1128C=
c.842C= (n.842C=)
n.2423C=
n.2379C=
n.1267C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.-142C= (n.-142C=)
9g.35800757C>GCA373371064NPR2c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.1306C>G
n.275C>G
n.1353C>G
n.422C>G
n.1299C>G
n.1199C>G
n.1573C>G
c.1061C>G (n.1061C>G)
c.1131C>G (n.1131C>G)
n.1128C>G
c.842C>G (n.842C>G)
n.2423C>G
n.2379C>G
n.1267C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.-142C>G (n.-142C>G)
9g.35800757C>TCA5051645NPR2c.1267C>T (p.Arg423Trp)
n.1306C>T
n.275C>T
n.1353C>T
n.422C>T
n.1299C>T
n.1199C>T
n.1573C>T
c.1061C>T (n.1061C>T)
c.1131C>T (n.1131C>T)
n.1128C>T
c.842C>T (n.842C>T)
n.2423C>T
n.2379C>T
n.1267C>T
c.280C>T (p.Arg94Trp)
c.-142C>T (n.-142C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800758G>ACA5051646NPR2c.1268G>A (p.Arg423Gln)
n.1307G>A
n.276G>A
n.1354G>A
n.423G>A
n.1300G>A
n.1200G>A
n.1574G>A
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.1132G>A (n.1132G>A)
n.1129G>A
c.843G>A (n.843G>A)
n.2424G>A
n.2380G>A
n.1268G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
c.-141G>A (n.-141G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800758G>CCA373371071NPR2c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.1307G>C
n.276G>C
n.1354G>C
n.423G>C
n.1300G>C
n.1200G>C
n.1574G>C
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.1132G>C (n.1132G>C)
n.1129G>C
c.843G>C (n.843G>C)
n.2424G>C
n.2380G>C
n.1268G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.-141G>C (n.-141G>C)
9g.35800758G=CA1846132515NPR2c.1268G= (p.Arg423=)
n.1307G=
n.276G=
n.1354G=
n.423G=
n.1300G=
n.1200G=
n.1574G=
c.1062G= (n.1062G=)
c.1132G= (n.1132G=)
n.1129G=
c.843G= (n.843G=)
n.2424G=
n.2380G=
n.1268G=
c.281G= (p.Arg94=)
c.-141G= (n.-141G=)
9g.35800758G>TCA373371067NPR2c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.1307G>T
n.276G>T
n.1354G>T
n.423G>T
n.1300G>T
n.1200G>T
n.1574G>T
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.1132G>T (n.1132G>T)
n.1129G>T
c.843G>T (n.843G>T)
n.2424G>T
n.2380G>T
n.1268G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
9g.35800759G>ACA464459444NPR2c.1269G>A (p.Arg423=)
n.1308G>A
n.277G>A
n.1355G>A
n.424G>A
n.1301G>A
n.1201G>A
n.1575G>A
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
n.1130G>A
c.844G>A (n.844G>A)
n.2425G>A
n.2381G>A
n.1269G>A
c.282G>A (p.Arg94=)
c.-140G>A (n.-140G>A)
9g.35800759G>CCA464459448NPR2c.1269G>C (p.Arg423=)
n.1308G>C
n.277G>C
n.1355G>C
n.424G>C
n.1301G>C
n.1201G>C
n.1575G>C
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
n.1130G>C
c.844G>C (n.844G>C)
n.2425G>C
n.2381G>C
n.1269G>C
c.282G>C (p.Arg94=)
c.-140G>C (n.-140G>C)
9g.35800759G=CA1846132525NPR2c.1269G= (p.Arg423=)
n.1308G=
n.277G=
n.1355G=
n.424G=
n.1301G=
n.1201G=
n.1575G=
c.1063G= (n.1063G=)
c.1133G= (n.1133G=)
n.1130G=
c.844G= (n.844G=)
n.2425G=
n.2381G=
n.1269G=
c.282G= (p.Arg94=)
c.-140G= (n.-140G=)
9g.35800759G>TCA464459451NPR2c.1269G>T (p.Arg423=)
n.1308G>T
n.277G>T
n.1355G>T
n.424G>T
n.1301G>T
n.1201G>T
n.1575G>T
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
n.1130G>T
c.844G>T (n.844G>T)
n.2425G>T
n.2381G>T
n.1269G>T
c.282G>T (p.Arg94=)
c.-140G>T (n.-140G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35800760C>ACA373371072NPR2c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1309C>A
n.278C>A
n.1356C>A
n.425C>A
n.1302C>A
n.1202C>A
n.1576C>A
c.1064C>A (n.1064C>A)
c.1134C>A (n.1134C>A)
n.1131C>A
c.845C>A (n.845C>A)
n.2426C>A
n.2382C>A
n.1270C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-139C>A (n.-139C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800760C=CA1846132533NPR2c.1270C= (p.Pro424=)
n.1309C=
n.278C=
n.1356C=
n.425C=
n.1302C=
n.1202C=
n.1576C=
c.1064C= (n.1064C=)
c.1134C= (n.1134C=)
n.1131C=
c.845C= (n.845C=)
n.2426C=
n.2382C=
n.1270C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.-139C= (n.-139C=)
9g.35800760C>GCA373371074NPR2c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1309C>G
n.278C>G
n.1356C>G
n.425C>G
n.1302C>G
n.1202C>G
n.1576C>G
c.1064C>G (n.1064C>G)
c.1134C>G (n.1134C>G)
n.1131C>G
c.845C>G (n.845C>G)
n.2426C>G
n.2382C>G
n.1270C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-139C>G (n.-139C>G)
9g.35800760C>TCA192765483NPR2c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1309C>T
n.278C>T
n.1356C>T
n.425C>T
n.1302C>T
n.1202C>T
n.1576C>T
c.1064C>T (n.1064C>T)
c.1134C>T (n.1134C>T)
n.1131C>T
c.845C>T (n.845C>T)
n.2426C>T
n.2382C>T
n.1270C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-139C>T (n.-139C>T)
dbSNP
9g.35800761C>ACA373371077NPR2c.1271C>A (p.Pro424His)
n.1310C>A
n.279C>A
n.1357C>A
n.426C>A
n.1303C>A
n.1203C>A
n.1577C>A
c.1065C>A (n.1065C>A)
c.1135C>A (n.1135C>A)
n.1132C>A
c.846C>A (n.846C>A)
n.2427C>A
n.2383C>A
n.1271C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-138C>A (n.-138C>A)
9g.35800761C>GCA373371080NPR2c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1310C>G
n.279C>G
n.1357C>G
n.426C>G
n.1303C>G
n.1203C>G
n.1577C>G
c.1065C>G (n.1065C>G)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.1132C>G
c.846C>G (n.846C>G)
n.2427C>G
n.2383C>G
n.1271C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-138C>G (n.-138C>G)
COSMIC COSMIC
9g.35800761C>TCA373371078NPR2c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1310C>T
n.279C>T
n.1357C>T
n.426C>T
n.1303C>T
n.1203C>T
n.1577C>T
c.1065C>T (n.1065C>T)
c.1135C>T (n.1135C>T)
n.1132C>T
c.846C>T (n.846C>T)
n.2427C>T
n.2383C>T
n.1271C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-138C>T (n.-138C>T)
9g.35800762T>ACA464459471NPR2c.1272T>A (p.Pro424=)
n.1311T>A
n.280T>A
n.1358T>A
n.427T>A
n.1304T>A
n.1204T>A
n.1578T>A
c.1066T>A (n.1066T>A)
c.1136T>A (n.1136T>A)
n.1133T>A
c.847T>A (n.847T>A)
n.2428T>A
n.2384T>A
n.1272T>A
c.285T>A (p.Pro95=)
c.-137T>A (n.-137T>A)
9g.35800762T>CCA464459476NPR2c.1272T>C (p.Pro424=)
n.1311T>C
n.280T>C
n.1358T>C
n.427T>C
n.1304T>C
n.1204T>C
n.1578T>C
c.1066T>C (n.1066T>C)
c.1136T>C (n.1136T>C)
n.1133T>C
c.847T>C (n.847T>C)
n.2428T>C
n.2384T>C
n.1272T>C
c.285T>C (p.Pro95=)
c.-137T>C (n.-137T>C)
9g.35800762T>GCA464459480NPR2c.1272T>G (p.Pro424=)
n.1311T>G
n.280T>G
n.1358T>G
n.427T>G
n.1304T>G
n.1204T>G
n.1578T>G
c.1066T>G (n.1066T>G)
c.1136T>G (n.1136T>G)
n.1133T>G
c.847T>G (n.847T>G)
n.2428T>G
n.2384T>G
n.1272T>G
c.285T>G (p.Pro95=)
c.-137T>G (n.-137T>G)
9g.35800763A>CCA373371081NPR2c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.1312A>C
n.281A>C
n.1359A>C
n.428A>C
n.1305A>C
n.1205A>C
n.1579A>C
c.1067A>C (n.1067A>C)
c.1137A>C (n.1137A>C)
n.1134A>C
c.848A>C (n.848A>C)
n.2429A>C
n.2385A>C
n.1273A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-136A>C (n.-136A>C)
9g.35800763A>GCA373371083NPR2c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.1312A>G
n.281A>G
n.1359A>G
n.428A>G
n.1305A>G
n.1205A>G
n.1579A>G
c.1067A>G (n.1067A>G)
c.1137A>G (n.1137A>G)
n.1134A>G
c.848A>G (n.848A>G)
n.2429A>G
n.2385A>G
n.1273A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-136A>G (n.-136A>G)
gnomAD v4 COSMIC
9g.35800763A>TCA373371085NPR2c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.1312A>T
n.281A>T
n.1359A>T
n.428A>T
n.1305A>T
n.1205A>T
n.1579A>T
c.1067A>T (n.1067A>T)
c.1137A>T (n.1137A>T)
n.1134A>T
c.848A>T (n.848A>T)
n.2429A>T
n.2385A>T
n.1273A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-136A>T (n.-136A>T)
9g.35800764T>ACA373371087NPR2c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.1313T>A
n.282T>A
n.1360T>A
n.429T>A
n.1306T>A
n.1206T>A
n.1580T>A
c.1068T>A (n.1068T>A)
c.1138T>A (n.1138T>A)
n.1135T>A
c.849T>A (n.849T>A)
n.2430T>A
n.2386T>A
n.1274T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
9g.35800764T>CCA373371089NPR2c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.1313T>C
n.282T>C
n.1360T>C
n.429T>C
n.1306T>C
n.1206T>C
n.1580T>C
c.1068T>C (n.1068T>C)
c.1138T>C (n.1138T>C)
n.1135T>C
c.849T>C (n.849T>C)
n.2430T>C
n.2386T>C
n.1274T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-135T>C (n.-135T>C)
dbSNP
9g.35800764T>GCA373371091NPR2c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.1313T>G
n.282T>G
n.1360T>G
n.429T>G
n.1306T>G
n.1206T>G
n.1580T>G
c.1068T>G (n.1068T>G)
c.1138T>G (n.1138T>G)
n.1135T>G
c.849T>G (n.849T>G)
n.2430T>G
n.2386T>G
n.1274T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-135T>G (n.-135T>G)
9g.35800764T=CA1846132541NPR2c.1274T= (p.Ile425=)
n.1313T=
n.282T=
n.1360T=
n.429T=
n.1306T=
n.1206T=
n.1580T=
c.1068T= (n.1068T=)
c.1138T= (n.1138T=)
n.1135T=
c.849T= (n.849T=)
n.2430T=
n.2386T=
n.1274T=
c.287T= (p.Ile96=)
c.-135T= (n.-135T=)
9g.35800765T>ACA464459498NPR2c.1275T>A (p.Ile425=)
n.1314T>A
n.283T>A
n.1361T>A
n.430T>A
n.1307T>A
n.1207T>A
n.1581T>A
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.1139T>A (n.1139T>A)
n.1136T>A
c.850T>A (n.850T>A)
n.2431T>A
n.2387T>A
n.1275T>A
c.288T>A (p.Ile96=)
c.-134T>A (n.-134T>A)
9g.35800765T>CCA464459499NPR2c.1275T>C (p.Ile425=)
n.1314T>C
n.283T>C
n.1361T>C
n.430T>C
n.1307T>C
n.1207T>C
n.1581T>C
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.1139T>C (n.1139T>C)
n.1136T>C
c.850T>C (n.850T>C)
n.2431T>C
n.2387T>C
n.1275T>C
c.288T>C (p.Ile96=)
c.-134T>C (n.-134T>C)
9g.35800765T>GCA373371092NPR2c.1275T>G (p.Ile425Met)
n.1314T>G
n.283T>G
n.1361T>G
n.430T>G
n.1307T>G
n.1207T>G
n.1581T>G
c.1069T>G (n.1069T>G)
c.1139T>G (n.1139T>G)
n.1136T>G
c.850T>G (n.850T>G)
n.2431T>G
n.2387T>G
n.1275T>G
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.-134T>G (n.-134T>G)
9g.35800766C>ACA373371094NPR2c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.1315C>A
n.284C>A
n.1362C>A
n.431C>A
n.1308C>A
n.1208C>A
n.1582C>A
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.1140C>A (n.1140C>A)
n.1137C>A
c.851C>A (n.851C>A)
n.2432C>A
n.2388C>A
n.1276C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
9g.35800766C>GCA373371098NPR2c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.1315C>G
n.284C>G
n.1362C>G
n.431C>G
n.1308C>G
n.1208C>G
n.1582C>G
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.1140C>G (n.1140C>G)
n.1137C>G
c.851C>G (n.851C>G)
n.2432C>G
n.2388C>G
n.1276C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.-133C>G (n.-133C>G)
9g.35800766C>TCA373371096NPR2c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.1315C>T
n.284C>T
n.1362C>T
n.431C>T
n.1308C>T
n.1208C>T
n.1582C>T
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.1140C>T (n.1140C>T)
n.1137C>T
c.851C>T (n.851C>T)
n.2432C>T
n.2388C>T
n.1276C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.-133C>T (n.-133C>T)
COSMIC COSMIC
9g.35800767C>ACA373371099NPR2c.1277C>A (p.Pro426His)
n.1316C>A
n.285C>A
n.1363C>A
n.432C>A
n.1309C>A
n.1209C>A
n.1583C>A
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.1141C>A (n.1141C>A)
n.1138C>A
c.852C>A (n.852C>A)
n.2433C>A
n.2389C>A
n.1277C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
c.-132C>A (n.-132C>A)
gnomAD v4
9g.35800767C>GCA373371101NPR2c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.1316C>G
n.285C>G
n.1363C>G
n.432C>G
n.1309C>G
n.1209C>G
n.1583C>G
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.1141C>G (n.1141C>G)
n.1138C>G
c.852C>G (n.852C>G)
n.2433C>G
n.2389C>G
n.1277C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.-132C>G (n.-132C>G)
9g.35800767C>TCA373371103NPR2c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.1316C>T
n.285C>T
n.1363C>T
n.432C>T
n.1309C>T
n.1209C>T
n.1583C>T
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.1141C>T (n.1141C>T)
n.1138C>T
c.852C>T (n.852C>T)
n.2433C>T
n.2389C>T
n.1277C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.-132C>T (n.-132C>T)
9g.35800768C>ACA464459518NPR2c.1278C>A (p.Pro426=)
n.1317C>A
n.286C>A
n.1364C>A
n.433C>A
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c.853C>A (n.853C>A)
n.2434C>A
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n.1278C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
c.-131C>A (n.-131C>A)
9g.35800768C=CA1846132549NPR2c.1278C= (p.Pro426=)
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c.853C= (n.853C=)
n.2434C=
n.2390C=
n.1278C=
c.291C= (p.Pro97=)
c.-131C= (n.-131C=)
9g.35800768C>GCA464459520NPR2c.1278C>G (p.Pro426=)
n.1317C>G
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c.291C>G (p.Pro97=)
c.-131C>G (n.-131C>G)
9g.35800768C>TCA5051647NPR2c.1278C>T (p.Pro426=)
n.1317C>T
n.286C>T
n.1364C>T
n.433C>T
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n.1210C>T
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c.1072C>T (n.1072C>T)
c.1142C>T (n.1142C>T)
n.1139C>T
c.853C>T (n.853C>T)
n.2434C>T
n.2390C>T
n.1278C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
c.-131C>T (n.-131C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800769T>ACA373371109NPR2c.1279T>A (p.Trp427Arg)
n.1318T>A
n.287T>A
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c.1143T>A (n.1143T>A)
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c.854T>A (n.854T>A)
n.2435T>A
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n.1279T>A
c.292T>A (p.Trp98Arg)
c.-130T>A (n.-130T>A)
9g.35800769T>CCA373371106NPR2c.1279T>C (p.Trp427Arg)
n.1318T>C
n.287T>C
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n.434T>C
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n.1211T>C
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c.1143T>C (n.1143T>C)
n.1140T>C
c.854T>C (n.854T>C)
n.2435T>C
n.2391T>C
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c.292T>C (p.Trp98Arg)
c.-130T>C (n.-130T>C)
9g.35800769T>GCA373371107NPR2c.1279T>G (p.Trp427Gly)
n.1318T>G
n.287T>G
n.1365T>G
n.434T>G
n.1311T>G
n.1211T>G
n.1585T>G
c.1073T>G (n.1073T>G)
c.1143T>G (n.1143T>G)
n.1140T>G
c.854T>G (n.854T>G)
n.2435T>G
n.2391T>G
n.1279T>G
c.292T>G (p.Trp98Gly)
c.-130T>G (n.-130T>G)
9g.35800770G>ACA373371111NPR2c.1280G>A (p.Trp427Ter)
n.1319G>A
n.288G>A
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n.1212G>A
n.1586G>A
c.1074G>A (n.1074G>A)
c.1144G>A (n.1144G>A)
n.1141G>A
c.855G>A (n.855G>A)
n.2436G>A
n.2392G>A
n.1280G>A
c.293G>A (p.Trp98Ter)
c.-129G>A (n.-129G>A)
9g.35800770G>CCA373371113NPR2c.1280G>C (p.Trp427Ser)
n.1319G>C
n.288G>C
n.1366G>C
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n.1312G>C
n.1212G>C
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c.1144G>C (n.1144G>C)
n.1141G>C
c.855G>C (n.855G>C)
n.2436G>C
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n.1280G>C
c.293G>C (p.Trp98Ser)
c.-129G>C (n.-129G>C)
9g.35800770G>TCA373371114NPR2c.1280G>T (p.Trp427Leu)
n.1319G>T
n.288G>T
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n.1212G>T
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c.-129G>T (n.-129G>T)
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n.1320G>A
n.289G>A
n.1367G>A
n.436G>A
n.1313G>A
n.1213G>A
n.1587G>A
c.1075G>A (n.1075G>A)
c.1145G>A (n.1145G>A)
n.1142G>A
c.856G>A (n.856G>A)
n.2437G>A
n.2393G>A
n.1281G>A
c.294G>A (p.Trp98Ter)
c.-128G>A (n.-128G>A)
9g.35800771G>CCA373371117NPR2c.1281G>C (p.Trp427Cys)
n.1320G>C
n.289G>C
n.1367G>C
n.436G>C
n.1313G>C
n.1213G>C
n.1587G>C
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.1145G>C (n.1145G>C)
n.1142G>C
c.856G>C (n.856G>C)
n.2437G>C
n.2393G>C
n.1281G>C
c.294G>C (p.Trp98Cys)
c.-128G>C (n.-128G>C)
9g.35800771G>TCA373371119NPR2c.1281G>T (p.Trp427Cys)
n.1320G>T
n.289G>T
n.1367G>T
n.436G>T
n.1313G>T
n.1213G>T
n.1587G>T
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.1145G>T (n.1145G>T)
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c.856G>T (n.856G>T)
n.2437G>T
n.2393G>T
n.1281G>T
c.294G>T (p.Trp98Cys)
c.-128G>T (n.-128G>T)
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n.1321G>A
n.290G>A
n.1368G>A
n.437G>A
n.1314G>A
n.1214G>A
n.1588G>A
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
n.1143G>A
c.857G>A (n.857G>A)
n.2438G>A
n.2394G>A
n.1282G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.-127G>A (n.-127G>A)
9g.35800772G>CCA373371122NPR2c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.1321G>C
n.290G>C
n.1368G>C
n.437G>C
n.1314G>C
n.1214G>C
n.1588G>C
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1146G>C (n.1146G>C)
n.1143G>C
c.857G>C (n.857G>C)
n.2438G>C
n.2394G>C
n.1282G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.-127G>C (n.-127G>C)
9g.35800772G>TCA373371123NPR2c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.1321G>T
n.290G>T
n.1368G>T
n.437G>T
n.1314G>T
n.1214G>T
n.1588G>T
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.1146G>T (n.1146G>T)
n.1143G>T
c.857G>T (n.857G>T)
n.2438G>T
n.2394G>T
n.1282G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.-127G>T (n.-127G>T)
9g.35800773T>ACA373371126NPR2c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.1322T>A
n.291T>A
n.1369T>A
n.438T>A
n.1315T>A
n.1215T>A
n.1589T>A
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.1147T>A (n.1147T>A)
n.1144T>A
c.858T>A (n.858T>A)
n.2439T>A
n.2395T>A
n.1283T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.-126T>A (n.-126T>A)
9g.35800773T>CCA373371128NPR2c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.1322T>C
n.291T>C
n.1369T>C
n.438T>C
n.1315T>C
n.1215T>C
n.1589T>C
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.1147T>C (n.1147T>C)
n.1144T>C
c.858T>C (n.858T>C)
n.2439T>C
n.2395T>C
n.1283T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.-126T>C (n.-126T>C)
9g.35800773T>GCA373371129NPR2c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.1322T>G
n.291T>G
n.1369T>G
n.438T>G
n.1315T>G
n.1215T>G
n.1589T>G
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.1147T>G (n.1147T>G)
n.1144T>G
c.858T>G (n.858T>G)
n.2439T>G
n.2395T>G
n.1283T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.-126T>G (n.-126T>G)
COSMIC COSMIC
9g.35800774G>ACA464459562NPR2c.1284G>A (p.Val428=)
n.1323G>A
n.292G>A
n.1370G>A
n.439G>A
n.1316G>A
n.1216G>A
n.1590G>A
c.1078G>A (n.1078G>A)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.1145G>A
c.859G>A (n.859G>A)
n.2440G>A
n.2396G>A
n.1284G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
COSMIC COSMIC
9g.35800774G>CCA464459563NPR2c.1284G>C (p.Val428=)
n.1323G>C
n.292G>C
n.1370G>C
n.439G>C
n.1316G>C
n.1216G>C
n.1590G>C
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.1145G>C
c.859G>C (n.859G>C)
n.2440G>C
n.2396G>C
n.1284G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.-125G>C (n.-125G>C)
9g.35800774G>TCA464459566NPR2c.1284G>T (p.Val428=)
n.1323G>T
n.292G>T
n.1370G>T
n.439G>T
n.1316G>T
n.1216G>T
n.1590G>T
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.1148G>T (n.1148G>T)
n.1145G>T
c.859G>T (n.859G>T)
n.2440G>T
n.2396G>T
n.1284G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.-125G>T (n.-125G>T)
9g.35800775A>CCA373371131NPR2c.1285A>C (p.Lys429Gln)
n.1324A>C
n.293A>C
n.1371A>C
n.440A>C
n.1317A>C
n.1217A>C
n.1591A>C
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.1149A>C (n.1149A>C)
n.1146A>C
c.860A>C (n.860A>C)
n.2441A>C
n.2397A>C
n.1285A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.-124A>C (n.-124A>C)
9g.35800775A>GCA373371134NPR2c.1285A>G (p.Lys429Glu)
n.1324A>G
n.293A>G
n.1371A>G
n.440A>G
n.1317A>G
n.1217A>G
n.1591A>G
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.1149A>G (n.1149A>G)
n.1146A>G
c.860A>G (n.860A>G)
n.2441A>G
n.2397A>G
n.1285A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.-124A>G (n.-124A>G)
9g.35800775A>TCA373371133NPR2c.1285A>T (p.Lys429Ter)
n.1324A>T
n.293A>T
n.1371A>T
n.440A>T
n.1317A>T
n.1217A>T
n.1591A>T
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.1149A>T (n.1149A>T)
n.1146A>T
c.860A>T (n.860A>T)
n.2441A>T
n.2397A>T
n.1285A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.-124A>T (n.-124A>T)
9g.35800775_35800782delCA2695210596NPR2c.1285_1292del (p.Lys429SerfsTer11)
n.1324_1331del
n.293_300del
n.1371_1378del
n.440_447del
n.1317_1324del
n.1217_1224del
n.1591_1598del
c.1079_1086del (n.1079_1086del)
c.1149_1156del (n.1149_1156del)
n.1146_1153del
c.860_867del (n.860_867del)
n.2441_2448del
n.2397_2404del
n.1285_1292del
c.298_305del (p.Lys100SerfsTer11)
c.-124_-117del (n.-124_-117del)
9g.35800776A>CCA373371136NPR2c.1286A>C (p.Lys429Thr)
n.1325A>C
n.294A>C
n.1372A>C
n.441A>C
n.1318A>C
n.1218A>C
n.1592A>C
c.1080A>C (n.1080A>C)
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c.861A>C (n.861A>C)
n.2442A>C
n.2398A>C
n.1286A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.-123A>C (n.-123A>C)
9g.35800776A>GCA373371137NPR2c.1286A>G (p.Lys429Arg)
n.1325A>G
n.294A>G
n.1372A>G
n.441A>G
n.1318A>G
n.1218A>G
n.1592A>G
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.1150A>G (n.1150A>G)
n.1147A>G
c.861A>G (n.861A>G)
n.2442A>G
n.2398A>G
n.1286A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.-123A>G (n.-123A>G)
9g.35800776A>TCA373371139NPR2c.1286A>T (p.Lys429Met)
n.1325A>T
n.294A>T
n.1372A>T
n.441A>T
n.1318A>T
n.1218A>T
n.1592A>T
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.1150A>T (n.1150A>T)
n.1147A>T
c.861A>T (n.861A>T)
n.2442A>T
n.2398A>T
n.1286A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.-123A>T (n.-123A>T)
9g.35800777G>ACA464459585NPR2c.1287G>A (p.Lys429=)
n.1326G>A
n.295G>A
n.1373G>A
n.442G>A
n.1319G>A
n.1219G>A
n.1593G>A
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.1151G>A (n.1151G>A)
n.1148G>A
c.862G>A (n.862G>A)
n.2443G>A
n.2399G>A
n.1287G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
c.-122G>A (n.-122G>A)
9g.35800777G>CCA373371141NPR2c.1287G>C (p.Lys429Asn)
n.1326G>C
n.295G>C
n.1373G>C
n.442G>C
n.1319G>C
n.1219G>C
n.1593G>C
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.1151G>C (n.1151G>C)
n.1148G>C
c.862G>C (n.862G>C)
n.2443G>C
n.2399G>C
n.1287G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.-122G>C (n.-122G>C)
9g.35800777G>TCA373371143NPR2c.1287G>T (p.Lys429Asn)
n.1326G>T
n.295G>T
n.1373G>T
n.442G>T
n.1319G>T
n.1219G>T
n.1593G>T
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.1151G>T (n.1151G>T)
n.1148G>T
c.862G>T (n.862G>T)
n.2443G>T
n.2399G>T
n.1287G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.-122G>T (n.-122G>T)
9g.35800781dupCA2783541328NPR2c.1291dup (p.Ala431GlyfsTer12)
n.1330dup
n.299dup
n.1377dup
n.446dup
n.1323dup
n.1223dup
n.1597dup
c.1085dup (n.1085dup)
c.1155dup (n.1155dup)
n.1152dup
c.866dup (n.866dup)
n.2447dup
n.2403dup
n.1291dup
c.304dup (p.Ala102GlyfsTer12)
c.-118dup (n.-118dup)
9g.35800778G>ACA373371145NPR2c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.1327G>A
n.296G>A
n.1374G>A
n.443G>A
n.1320G>A
n.1220G>A
n.1594G>A
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1152G>A (n.1152G>A)
n.1149G>A
c.863G>A (n.863G>A)
n.2444G>A
n.2400G>A
n.1288G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-121G>A (n.-121G>A)
9g.35800778G>CCA373371146NPR2c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.1327G>C
n.296G>C
n.1374G>C
n.443G>C
n.1320G>C
n.1220G>C
n.1594G>C
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.1152G>C (n.1152G>C)
n.1149G>C
c.863G>C (n.863G>C)
n.2444G>C
n.2400G>C
n.1288G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-121G>C (n.-121G>C)
9g.35800778G>TCA373371148NPR2c.1288G>T (p.Gly430Trp)
n.1327G>T
n.296G>T
n.1374G>T
n.443G>T
n.1320G>T
n.1220G>T
n.1594G>T
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.1152G>T (n.1152G>T)
n.1149G>T
c.863G>T (n.863G>T)
n.2444G>T
n.2400G>T
n.1288G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.-121G>T (n.-121G>T)
9g.35800779G>ACA373371150NPR2c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.1328G>A
n.297G>A
n.1375G>A
n.444G>A
n.1321G>A
n.1221G>A
n.1595G>A
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.1153G>A (n.1153G>A)
n.1150G>A
c.864G>A (n.864G>A)
n.2445G>A
n.2401G>A
n.1289G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-120G>A (n.-120G>A)
ClinVar
9g.35800779G>CCA373371151NPR2c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.1328G>C
n.297G>C
n.1375G>C
n.444G>C
n.1321G>C
n.1221G>C
n.1595G>C
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.1153G>C (n.1153G>C)
n.1150G>C
c.864G>C (n.864G>C)
n.2445G>C
n.2401G>C
n.1289G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-120G>C (n.-120G>C)
9g.35800779G>TCA373371153NPR2c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.1328G>T
n.297G>T
n.1375G>T
n.444G>T
n.1321G>T
n.1221G>T
n.1595G>T
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.1153G>T (n.1153G>T)
n.1150G>T
c.864G>T (n.864G>T)
n.2445G>T
n.2401G>T
n.1289G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-120G>T (n.-120G>T)
gnomAD v4
9g.35800780G>ACA464459595NPR2c.1290G>A (p.Gly430=)
n.1329G>A
n.298G>A
n.1376G>A
n.445G>A
n.1322G>A
n.1222G>A
n.1596G>A
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.1154G>A (n.1154G>A)
n.1151G>A
c.865G>A (n.865G>A)
n.2446G>A
n.2402G>A
n.1290G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
c.-119G>A (n.-119G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.35800780G>CCA464459596NPR2c.1290G>C (p.Gly430=)
n.1329G>C
n.298G>C
n.1376G>C
n.445G>C
n.1322G>C
n.1222G>C
n.1596G>C
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.1154G>C (n.1154G>C)
n.1151G>C
c.865G>C (n.865G>C)
n.2446G>C
n.2402G>C
n.1290G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
c.-119G>C (n.-119G>C)
9g.35800780G=CA1846132556NPR2c.1290G= (p.Gly430=)
n.1329G=
n.298G=
n.1376G=
n.445G=
n.1322G=
n.1222G=
n.1596G=
c.1084G= (n.1084G=)
c.1154G= (n.1154G=)
n.1151G=
c.865G= (n.865G=)
n.2446G=
n.2402G=
n.1290G=
c.303G= (p.Gly101=)
c.-119G= (n.-119G=)
9g.35800780G>TCA464459597NPR2c.1290G>T (p.Gly430=)
n.1329G>T
n.298G>T
n.1376G>T
n.445G>T
n.1322G>T
n.1222G>T
n.1596G>T
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.1154G>T (n.1154G>T)
n.1151G>T
c.865G>T (n.865G>T)
n.2446G>T
n.2402G>T
n.1290G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
c.-119G>T (n.-119G>T)
9g.35800781G>ACA373371157NPR2c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.1330G>A
n.299G>A
n.1377G>A
n.446G>A
n.1323G>A
n.1223G>A
n.1597G>A
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.1155G>A (n.1155G>A)
n.1152G>A
c.866G>A (n.866G>A)
n.2447G>A
n.2403G>A
n.1291G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-118G>A (n.-118G>A)
9g.35800781G>CCA373371156NPR2c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.1330G>C
n.299G>C
n.1377G>C
n.446G>C
n.1323G>C
n.1223G>C
n.1597G>C
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.1155G>C (n.1155G>C)
n.1152G>C
c.866G>C (n.866G>C)
n.2447G>C
n.2403G>C
n.1291G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-118G>C (n.-118G>C)
9g.35800781G>TCA373371155NPR2c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.1330G>T
n.299G>T
n.1377G>T
n.446G>T
n.1323G>T
n.1223G>T
n.1597G>T
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.1155G>T (n.1155G>T)
n.1152G>T
c.866G>T (n.866G>T)
n.2447G>T
n.2403G>T
n.1291G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-118G>T (n.-118G>T)
9g.35800782delCA2783541329NPR2c.1292del (p.Ala431ValfsTer?)
n.1331del
n.300del
n.1378del
n.447del
n.1324del
n.1224del
n.1598del
c.1086del (n.1086del)
c.1156del (n.1156del)
n.1153del
c.867del (n.867del)
n.2448del
n.2404del
n.1292del
c.305del (p.Ala102ValfsTer?)
c.-117del (n.-117del)
9g.35800782C>ACA373371159NPR2c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.1331C>A
n.300C>A
n.1378C>A
n.447C>A
n.1324C>A
n.1224C>A
n.1598C>A
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.1156C>A (n.1156C>A)
n.1153C>A
c.867C>A (n.867C>A)
n.2448C>A
n.2404C>A
n.1292C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.-117C>A (n.-117C>A)
9g.35800782C>GCA373371160NPR2c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.1331C>G
n.300C>G
n.1378C>G
n.447C>G
n.1324C>G
n.1224C>G
n.1598C>G
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.1156C>G (n.1156C>G)
n.1153C>G
c.867C>G (n.867C>G)
n.2448C>G
n.2404C>G
n.1292C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
9g.35800782C>TCA373371161NPR2c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.1331C>T
n.300C>T
n.1378C>T
n.447C>T
n.1324C>T
n.1224C>T
n.1598C>T
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.1156C>T (n.1156C>T)
n.1153C>T
c.867C>T (n.867C>T)
n.2448C>T
n.2404C>T
n.1292C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.-117C>T (n.-117C>T)
gnomAD v4
9g.35800783T>ACA464459626NPR2c.1293T>A (p.Ala431=)
n.1332T>A
n.301T>A
n.1379T>A
n.448T>A
n.1325T>A
n.1225T>A
n.1599T>A
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.1157T>A (n.1157T>A)
n.1154T>A
c.868T>A (n.868T>A)
n.2449T>A
n.2405T>A
n.1293T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
c.-116T>A (n.-116T>A)
9g.35800783T>CCA5051648NPR2c.1293T>C (p.Ala431=)
n.1332T>C
n.301T>C
n.1379T>C
n.448T>C
n.1325T>C
n.1225T>C
n.1599T>C
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.1157T>C (n.1157T>C)
n.1154T>C
c.868T>C (n.868T>C)
n.2449T>C
n.2405T>C
n.1293T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
c.-116T>C (n.-116T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800783T>GCA464459630NPR2c.1293T>G (p.Ala431=)
n.1332T>G
n.301T>G
n.1379T>G
n.448T>G
n.1325T>G
n.1225T>G
n.1599T>G
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.1157T>G (n.1157T>G)
n.1154T>G
c.868T>G (n.868T>G)
n.2449T>G
n.2405T>G
n.1293T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
c.-116T>G (n.-116T>G)
9g.35800783T=CA1846132564NPR2c.1293T= (p.Ala431=)
n.1332T=
n.301T=
n.1379T=
n.448T=
n.1325T=
n.1225T=
n.1599T=
c.1087T= (n.1087T=)
c.1157T= (n.1157T=)
n.1154T=
c.868T= (n.868T=)
n.2449T=
n.2405T=
n.1293T=
c.306T= (p.Ala102=)
c.-116T= (n.-116T=)
9g.35800784C>ACA373371162NPR2c.1294C>A (p.Pro432Thr)
n.1333C>A
n.302C>A
n.1380C>A
n.449C>A
n.1326C>A
n.1226C>A
n.1600C>A
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
n.1155C>A
c.869C>A (n.869C>A)
n.2450C>A
n.2406C>A
n.1294C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.-115C>A (n.-115C>A)
9g.35800784C=CA1846132570NPR2c.1294C= (p.Pro432=)
n.1333C=
n.302C=
n.1380C=
n.449C=
n.1326C=
n.1226C=
n.1600C=
c.1088C= (n.1088C=)
c.1158C= (n.1158C=)
n.1155C=
c.869C= (n.869C=)
n.2450C=
n.2406C=
n.1294C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.-115C= (n.-115C=)
9g.35800784C>GCA373371164NPR2c.1294C>G (p.Pro432Ala)
n.1333C>G
n.302C>G
n.1380C>G
n.449C>G
n.1326C>G
n.1226C>G
n.1600C>G
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
n.1155C>G
c.869C>G (n.869C>G)
n.2450C>G
n.2406C>G
n.1294C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.-115C>G (n.-115C>G)
9g.35800784C>TCA373371166NPR2c.1294C>T (p.Pro432Ser)
n.1333C>T
n.302C>T
n.1380C>T
n.449C>T
n.1326C>T
n.1226C>T
n.1600C>T
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
n.1155C>T
c.869C>T (n.869C>T)
n.2450C>T
n.2406C>T
n.1294C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.-115C>T (n.-115C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800785delCA2695210597NPR2c.1295del (p.Pro432LeufsTer?)
n.1334del
n.303del
n.1381del
n.450del
n.1327del
n.1227del
n.1601del
c.1089del (n.1089del)
c.1159del (n.1159del)
n.1156del
c.870del (n.870del)
n.2451del
n.2407del
n.1295del
c.308del (p.Pro103LeufsTer?)
c.-114del (n.-114del)
9g.35800785C>ACA373371167NPR2c.1295C>A (p.Pro432His)
n.1334C>A
n.303C>A
n.1381C>A
n.450C>A
n.1327C>A
n.1227C>A
n.1601C>A
c.1089C>A (n.1089C>A)
c.1159C>A (n.1159C>A)
n.1156C>A
c.870C>A (n.870C>A)
n.2451C>A
n.2407C>A
n.1295C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.-114C>A (n.-114C>A)
9g.35800785C>GCA373371169NPR2c.1295C>G (p.Pro432Arg)
n.1334C>G
n.303C>G
n.1381C>G
n.450C>G
n.1327C>G
n.1227C>G
n.1601C>G
c.1089C>G (n.1089C>G)
c.1159C>G (n.1159C>G)
n.1156C>G
c.870C>G (n.870C>G)
n.2451C>G
n.2407C>G
n.1295C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.-114C>G (n.-114C>G)
9g.35800785C>TCA373371171NPR2c.1295C>T (p.Pro432Leu)
n.1334C>T
n.303C>T
n.1381C>T
n.450C>T
n.1327C>T
n.1227C>T
n.1601C>T
c.1089C>T (n.1089C>T)
c.1159C>T (n.1159C>T)
n.1156C>T
c.870C>T (n.870C>T)
n.2451C>T
n.2407C>T
n.1295C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.-114C>T (n.-114C>T)
COSMIC COSMIC
9g.35800785_35800786insCACA2783541330NPR2c.1295_1296insCA (p.Pro433IlefsTer?)
n.1334_1335insCA
n.303_304insCA
n.1381_1382insCA
n.450_451insCA
n.1327_1328insCA
n.1227_1228insCA
n.1601_1602insCA
c.1089_1090insCA (n.1089_1090insCA)
c.1159_1160insCA (n.1159_1160insCA)
n.1156_1157insCA
c.870_871insCA (n.870_871insCA)
n.2451_2452insCA
n.2407_2408insCA
n.1295_1296insCA
c.308_309insCA (p.Pro104IlefsTer?)
c.-114_-113insCA (n.-114_-113insCA)
9g.35800786T>ACA464459643NPR2c.1296T>A (p.Pro432=)
n.1335T>A
n.304T>A
n.1382T>A
n.451T>A
n.1328T>A
n.1228T>A
n.1602T>A
c.1090T>A (n.1090T>A)
c.1160T>A (n.1160T>A)
n.1157T>A
c.871T>A (n.871T>A)
n.2452T>A
n.2408T>A
n.1296T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
c.-113T>A (n.-113T>A)
9g.35800786T>CCA5051649NPR2c.1296T>C (p.Pro432=)
n.1335T>C
n.304T>C
n.1382T>C
n.451T>C
n.1328T>C
n.1228T>C
n.1602T>C
c.1090T>C (n.1090T>C)
c.1160T>C (n.1160T>C)
n.1157T>C
c.871T>C (n.871T>C)
n.2452T>C
n.2408T>C
n.1296T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
c.-113T>C (n.-113T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800786T>GCA464459644NPR2c.1296T>G (p.Pro432=)
n.1335T>G
n.304T>G
n.1382T>G
n.451T>G
n.1328T>G
n.1228T>G
n.1602T>G
c.1090T>G (n.1090T>G)
c.1160T>G (n.1160T>G)
n.1157T>G
c.871T>G (n.871T>G)
n.2452T>G
n.2408T>G
n.1296T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
c.-113T>G (n.-113T>G)
9g.35800786T=CA1846132580NPR2c.1296T= (p.Pro432=)
n.1335T=
n.304T=
n.1382T=
n.451T=
n.1328T=
n.1228T=
n.1602T=
c.1090T= (n.1090T=)
c.1160T= (n.1160T=)
n.1157T=
c.871T= (n.871T=)
n.2452T=
n.2408T=
n.1296T=
c.309T= (p.Pro103=)
c.-113T= (n.-113T=)
9g.35800787C>ACA373371177NPR2c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1336C>A
n.305C>A
n.1383C>A
n.452C>A
n.1329C>A
n.1229C>A
n.1603C>A
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.1158C>A
c.872C>A (n.872C>A)
n.2453C>A
n.2409C>A
n.1297C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.-112C>A (n.-112C>A)
9g.35800787C>GCA373371174NPR2c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1336C>G
n.305C>G
n.1383C>G
n.452C>G
n.1329C>G
n.1229C>G
n.1603C>G
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.1158C>G
c.872C>G (n.872C>G)
n.2453C>G
n.2409C>G
n.1297C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.-112C>G (n.-112C>G)
9g.35800787C>TCA373371173NPR2c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1336C>T
n.305C>T
n.1383C>T
n.452C>T
n.1329C>T
n.1229C>T
n.1603C>T
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.1158C>T
c.872C>T (n.872C>T)
n.2453C>T
n.2409C>T
n.1297C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.-112C>T (n.-112C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800788C>ACA373371179NPR2c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1337C>A
n.306C>A
n.1384C>A
n.453C>A
n.1330C>A
n.1230C>A
n.1604C>A
c.1092C>A (n.1092C>A)
c.1162C>A (n.1162C>A)
n.1159C>A
c.873C>A (n.873C>A)
n.2454C>A
n.2410C>A
n.1298C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
c.-111C>A (n.-111C>A)
9g.35800788C>GCA373371181NPR2c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1337C>G
n.306C>G
n.1384C>G
n.453C>G
n.1330C>G
n.1230C>G
n.1604C>G
c.1092C>G (n.1092C>G)
c.1162C>G (n.1162C>G)
n.1159C>G
c.873C>G (n.873C>G)
n.2454C>G
n.2410C>G
n.1298C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.-111C>G (n.-111C>G)
9g.35800788C>TCA373371182NPR2c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1337C>T
n.306C>T
n.1384C>T
n.453C>T
n.1330C>T
n.1230C>T
n.1604C>T
c.1092C>T (n.1092C>T)
c.1162C>T (n.1162C>T)
n.1159C>T
c.873C>T (n.873C>T)
n.2454C>T
n.2410C>T
n.1298C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.-111C>T (n.-111C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800789C>ACA464459657NPR2c.1299C>A (p.Pro433=)
n.1338C>A
n.307C>A
n.1385C>A
n.454C>A
n.1331C>A
n.1231C>A
n.1605C>A
c.1093C>A (n.1093C>A)
c.1163C>A (n.1163C>A)
n.1160C>A
c.874C>A (n.874C>A)
n.2455C>A
n.2411C>A
n.1299C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
c.-110C>A (n.-110C>A)
9g.35800789C=CA1846132585NPR2c.1299C= (p.Pro433=)
n.1338C=
n.307C=
n.1385C=
n.454C=
n.1331C=
n.1231C=
n.1605C=
c.1093C= (n.1093C=)
c.1163C= (n.1163C=)
n.1160C=
c.874C= (n.874C=)
n.2455C=
n.2411C=
n.1299C=
c.312C= (p.Pro104=)
c.-110C= (n.-110C=)
9g.35800789C>GCA5051650NPR2c.1299C>G (p.Pro433=)
n.1338C>G
n.307C>G
n.1385C>G
n.454C>G
n.1331C>G
n.1231C>G
n.1605C>G
c.1093C>G (n.1093C>G)
c.1163C>G (n.1163C>G)
n.1160C>G
c.874C>G (n.874C>G)
n.2455C>G
n.2411C>G
n.1299C>G
c.312C>G (p.Pro104=)
c.-110C>G (n.-110C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800789C>TCA464459660NPR2c.1299C>T (p.Pro433=)
n.1338C>T
n.307C>T
n.1385C>T
n.454C>T
n.1331C>T
n.1231C>T
n.1605C>T
c.1093C>T (n.1093C>T)
c.1163C>T (n.1163C>T)
n.1160C>T
c.874C>T (n.874C>T)
n.2455C>T
n.2411C>T
n.1299C>T
c.312C>T (p.Pro104=)
c.-110C>T (n.-110C>T)
9g.35800790T>ACA373371184NPR2c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.1339T>A
n.308T>A
n.1386T>A
n.455T>A
n.1332T>A
n.1232T>A
n.1606T>A
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.1164T>A (n.1164T>A)
n.1161T>A
c.875T>A (n.875T>A)
n.2456T>A
n.2412T>A
n.1300T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-109T>A (n.-109T>A)
gnomAD v4
9g.35800790T>CCA373371186NPR2c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.1339T>C
n.308T>C
n.1386T>C
n.455T>C
n.1332T>C
n.1232T>C
n.1606T>C
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.1164T>C (n.1164T>C)
n.1161T>C
c.875T>C (n.875T>C)
n.2456T>C
n.2412T>C
n.1300T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-109T>C (n.-109T>C)
9g.35800790T>GCA373371188NPR2c.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.1339T>G
n.308T>G
n.1386T>G
n.455T>G
n.1332T>G
n.1232T>G
n.1606T>G
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.1164T>G (n.1164T>G)
n.1161T>G
c.875T>G (n.875T>G)
n.2456T>G
n.2412T>G
n.1300T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-109T>G (n.-109T>G)
9g.35800791delCA2783541331NPR2c.1301del (p.Ser434TrpfsTer?)
n.1340del
n.309del
n.1387del
n.456del
n.1333del
n.1233del
n.1607del
c.1095del (n.1095del)
c.1165del (n.1165del)
n.1162del
c.876del (n.876del)
n.2457del
n.2413del
n.1301del
c.314del (p.Ser105TrpfsTer?)
c.-108del (n.-108del)
9g.35800791C>ACA373371190NPR2c.1301C>A (p.Ser434Ter)
n.1340C>A
n.309C>A
n.1387C>A
n.456C>A
n.1333C>A
n.1233C>A
n.1607C>A
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
n.1162C>A
c.876C>A (n.876C>A)
n.2457C>A
n.2413C>A
n.1301C>A
c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.-108C>A (n.-108C>A)
9g.35800791C=CA1846132591NPR2c.1301C= (p.Ser434=)
n.1340C=
n.309C=
n.1387C=
n.456C=
n.1333C=
n.1233C=
n.1607C=
c.1095C= (n.1095C=)
c.1165C= (n.1165C=)
n.1162C=
c.876C= (n.876C=)
n.2457C=
n.2413C=
n.1301C=
c.314C= (p.Ser105=)
c.-108C= (n.-108C=)
9g.35800791C>GCA373371191NPR2c.1301C>G (p.Ser434Trp)
n.1340C>G
n.309C>G
n.1387C>G
n.456C>G
n.1333C>G
n.1233C>G
n.1607C>G
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.1165C>G (n.1165C>G)
n.1162C>G
c.876C>G (n.876C>G)
n.2457C>G
n.2413C>G
n.1301C>G
c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.-108C>G (n.-108C>G)
9g.35800791C>TCA5051651NPR2c.1301C>T (p.Ser434Leu)
n.1340C>T
n.309C>T
n.1387C>T
n.456C>T
n.1333C>T
n.1233C>T
n.1607C>T
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
n.1162C>T
c.876C>T (n.876C>T)
n.2457C>T
n.2413C>T
n.1301C>T
c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.-108C>T (n.-108C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800792G>ACA464459669NPR2c.1302G>A (p.Ser434=)
n.1341G>A
n.310G>A
n.1388G>A
n.457G>A
n.1334G>A
n.1234G>A
n.1608G>A
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.1163G>A
c.877G>A (n.877G>A)
n.2458G>A
n.2414G>A
n.1302G>A
c.315G>A (p.Ser105=)
c.-107G>A (n.-107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800792G>CCA464459670NPR2c.1302G>C (p.Ser434=)
n.1341G>C
n.310G>C
n.1388G>C
n.457G>C
n.1334G>C
n.1234G>C
n.1608G>C
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.1163G>C
c.877G>C (n.877G>C)
n.2458G>C
n.2414G>C
n.1302G>C
c.315G>C (p.Ser105=)
c.-107G>C (n.-107G>C)
9g.35800792G=CA1846132600NPR2c.1302G= (p.Ser434=)
n.1341G=
n.310G=
n.1388G=
n.457G=
n.1334G=
n.1234G=
n.1608G=
c.1096G= (n.1096G=)
c.1166G= (n.1166G=)
n.1163G=
c.877G= (n.877G=)
n.2458G=
n.2414G=
n.1302G=
c.315G= (p.Ser105=)
c.-107G= (n.-107G=)
9g.35800792G>TCA464459671NPR2c.1302G>T (p.Ser434=)
n.1341G>T
n.310G>T
n.1388G>T
n.457G>T
n.1334G>T
n.1234G>T
n.1608G>T
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.1163G>T
c.877G>T (n.877G>T)
n.2458G>T
n.2414G>T
n.1302G>T
c.315G>T (p.Ser105=)
c.-107G>T (n.-107G>T)
9g.35800793G>ACA373371194NPR2c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1342G>A
n.311G>A
n.1389G>A
n.458G>A
n.1335G>A
n.1235G>A
n.1609G>A
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.1167G>A (n.1167G>A)
n.1164G>A
c.878G>A (n.878G>A)
n.2459G>A
n.2415G>A
n.1303G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.-106G>A (n.-106G>A)
9g.35800793G>CCA373371196NPR2c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1342G>C
n.311G>C
n.1389G>C
n.458G>C
n.1335G>C
n.1235G>C
n.1609G>C
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.1167G>C (n.1167G>C)
n.1164G>C
c.878G>C (n.878G>C)
n.2459G>C
n.2415G>C
n.1303G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.-106G>C (n.-106G>C)
9g.35800793G>TCA373371197NPR2c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1342G>T
n.311G>T
n.1389G>T
n.458G>T
n.1335G>T
n.1235G>T
n.1609G>T
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.1167G>T (n.1167G>T)
n.1164G>T
c.878G>T (n.878G>T)
n.2459G>T
n.2415G>T
n.1303G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.-106G>T (n.-106G>T)
9g.35800794A>CCA373371203NPR2c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1343A>C
n.312A>C
n.1390A>C
n.459A>C
n.1336A>C
n.1236A>C
n.1610A>C
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1168A>C (n.1168A>C)
n.1165A>C
c.879A>C (n.879A>C)
n.2460A>C
n.2416A>C
n.1304A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.-105A>C (n.-105A>C)
9g.35800794A>GCA373371201NPR2c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1343A>G
n.312A>G
n.1390A>G
n.459A>G
n.1336A>G
n.1236A>G
n.1610A>G
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1168A>G (n.1168A>G)
n.1165A>G
c.879A>G (n.879A>G)
n.2460A>G
n.2416A>G
n.1304A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.-105A>G (n.-105A>G)
9g.35800794A>TCA373371199NPR2c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1343A>T
n.312A>T
n.1390A>T
n.459A>T
n.1336A>T
n.1236A>T
n.1610A>T
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.1168A>T (n.1168A>T)
n.1165A>T
c.879A>T (n.879A>T)
n.2460A>T
n.2416A>T
n.1304A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.-105A>T (n.-105A>T)
9g.35800795C>ACA373371204NPR2c.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.1344C>A
n.313C>A
n.1391C>A
n.460C>A
n.1337C>A
n.1237C>A
n.1611C>A
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.1169C>A (n.1169C>A)
n.1166C>A
c.880C>A (n.880C>A)
n.2461C>A
n.2417C>A
n.1305C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.-104C>A (n.-104C>A)
9g.35800795C=CA1846132609NPR2c.1305C= (p.Asp435=)
n.1344C=
n.313C=
n.1391C=
n.460C=
n.1337C=
n.1237C=
n.1611C=
c.1099C= (n.1099C=)
c.1169C= (n.1169C=)
n.1166C=
c.880C= (n.880C=)
n.2461C=
n.2417C=
n.1305C=
c.318C= (p.Asp106=)
c.-104C= (n.-104C=)
9g.35800795C>GCA373371206NPR2c.1305C>G (p.Asp435Glu)
n.1344C>G
n.313C>G
n.1391C>G
n.460C>G
n.1337C>G
n.1237C>G
n.1611C>G
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.1169C>G (n.1169C>G)
n.1166C>G
c.880C>G (n.880C>G)
n.2461C>G
n.2417C>G
n.1305C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.-104C>G (n.-104C>G)
gnomAD v4
9g.35800795C>TCA464459686NPR2c.1305C>T (p.Asp435=)
n.1344C>T
n.313C>T
n.1391C>T
n.460C>T
n.1337C>T
n.1237C>T
n.1611C>T
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.1169C>T (n.1169C>T)
n.1166C>T
c.880C>T (n.880C>T)
n.2461C>T
n.2417C>T
n.1305C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800796A=CA1846132621NPR2c.1306A= (p.Asn436=)
n.1345A=
n.314A=
n.1392A=
n.461A=
n.1338A=
n.1238A=
n.1612A=
c.1100A= (n.1100A=)
c.1170A= (n.1170A=)
n.1167A=
c.881A= (n.881A=)
n.2462A=
n.2418A=
n.1306A=
c.319A= (p.Asn107=)
c.-103A= (n.-103A=)
9g.35800796A>CCA373371208NPR2c.1306A>C (p.Asn436His)
n.1345A>C
n.314A>C
n.1392A>C
n.461A>C
n.1338A>C
n.1238A>C
n.1612A>C
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.1170A>C (n.1170A>C)
n.1167A>C
c.881A>C (n.881A>C)
n.2462A>C
n.2418A>C
n.1306A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
c.-103A>C (n.-103A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.35800796A>GCA373371209NPR2c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.1345A>G
n.314A>G
n.1392A>G
n.461A>G
n.1338A>G
n.1238A>G
n.1612A>G
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.1170A>G (n.1170A>G)
n.1167A>G
c.881A>G (n.881A>G)
n.2462A>G
n.2418A>G
n.1306A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.-103A>G (n.-103A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800796A>TCA373371211NPR2c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.1345A>T
n.314A>T
n.1392A>T
n.461A>T
n.1338A>T
n.1238A>T
n.1612A>T
c.1100A>T (n.1100A>T)
c.1170A>T (n.1170A>T)
n.1167A>T
c.881A>T (n.881A>T)
n.2462A>T
n.2418A>T
n.1306A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.-103A>T (n.-103A>T)
9g.35800797A=CA1846132626NPR2c.1307A= (p.Asn436=)
n.1346A=
n.315A=
n.1393A=
n.462A=
n.1339A=
n.1239A=
n.1613A=
c.1101A= (n.1101A=)
c.1171A= (n.1171A=)
n.1168A=
c.882A= (n.882A=)
n.2463A=
n.2419A=
n.1307A=
c.320A= (p.Asn107=)
c.-102A= (n.-102A=)
9g.35800797A>CCA373371212NPR2c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.1346A>C
n.315A>C
n.1393A>C
n.462A>C
n.1339A>C
n.1239A>C
n.1613A>C
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.1171A>C (n.1171A>C)
n.1168A>C
c.882A>C (n.882A>C)
n.2463A>C
n.2419A>C
n.1307A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.-102A>C (n.-102A>C)
9g.35800797A>GCA373371214NPR2c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.1346A>G
n.315A>G
n.1393A>G
n.462A>G
n.1339A>G
n.1239A>G
n.1613A>G
c.1101A>G (n.1101A>G)
c.1171A>G (n.1171A>G)
n.1168A>G
c.882A>G (n.882A>G)
n.2463A>G
n.2419A>G
n.1307A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.-102A>G (n.-102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800797A>TCA373371216NPR2c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.1346A>T
n.315A>T
n.1393A>T
n.462A>T
n.1339A>T
n.1239A>T
n.1613A>T
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.1171A>T (n.1171A>T)
n.1168A>T
c.882A>T (n.882A>T)
n.2463A>T
n.2419A>T
n.1307A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.-102A>T (n.-102A>T)
9g.35800798T>ACA373371218NPR2c.1308T>A (p.Asn436Lys)
n.1347T>A
n.316T>A
n.1394T>A
n.463T>A
n.1340T>A
n.1240T>A
n.1614T>A
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.1172T>A (n.1172T>A)
n.1169T>A
c.883T>A (n.883T>A)
n.2464T>A
n.2420T>A
n.1308T>A
c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.-101T>A (n.-101T>A)
9g.35800798T>CCA464459697NPR2c.1308T>C (p.Asn436=)
n.1347T>C
n.316T>C
n.1394T>C
n.463T>C
n.1340T>C
n.1240T>C
n.1614T>C
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.1172T>C (n.1172T>C)
n.1169T>C
c.883T>C (n.883T>C)
n.2464T>C
n.2420T>C
n.1308T>C
c.321T>C (p.Asn107=)
c.-101T>C (n.-101T>C)
9g.35800798T>GCA373371220NPR2c.1308T>G (p.Asn436Lys)
n.1347T>G
n.316T>G
n.1394T>G
n.463T>G
n.1340T>G
n.1240T>G
n.1614T>G
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.1172T>G (n.1172T>G)
n.1169T>G
c.883T>G (n.883T>G)
n.2464T>G
n.2420T>G
n.1308T>G
c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.-101T>G (n.-101T>G)
9g.35800799C>ACA373371222NPR2c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.1348C>A
n.317C>A
n.1395C>A
n.464C>A
n.1341C>A
n.1241C>A
n.1615C>A
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.1173C>A (n.1173C>A)
n.1170C>A
c.884C>A (n.884C>A)
n.2465C>A
n.2421C>A
n.1309C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.-100C>A (n.-100C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800799C=CA1846132650NPR2c.1309C= (p.Pro437=)
n.1348C=
n.317C=
n.1395C=
n.464C=
n.1341C=
n.1241C=
n.1615C=
c.1103C= (n.1103C=)
c.1173C= (n.1173C=)
n.1170C=
c.884C= (n.884C=)
n.2465C=
n.2421C=
n.1309C=
c.322C= (p.Pro108=)
c.-100C= (n.-100C=)
9g.35800799C>GCA373371224NPR2c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.1348C>G
n.317C>G
n.1395C>G
n.464C>G
n.1341C>G
n.1241C>G
n.1615C>G
c.1103C>G (n.1103C>G)
c.1173C>G (n.1173C>G)
n.1170C>G
c.884C>G (n.884C>G)
n.2465C>G
n.2421C>G
n.1309C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.-100C>G (n.-100C>G)
9g.35800799C>TCA373371226NPR2c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.1348C>T
n.317C>T
n.1395C>T
n.464C>T
n.1341C>T
n.1241C>T
n.1615C>T
c.1103C>T (n.1103C>T)
c.1173C>T (n.1173C>T)
n.1170C>T
c.884C>T (n.884C>T)
n.2465C>T
n.2421C>T
n.1309C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.-100C>T (n.-100C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800804dupCA2783541333NPR2c.1314dup (p.Cys439LeufsTer4)
n.1353dup
n.322dup
n.1400dup
n.469dup
n.1346dup
n.1246dup
n.1620dup
c.1108dup (n.1108dup)
c.1178dup (n.1178dup)
n.1175dup
c.889dup (n.889dup)
n.2470dup
n.2426dup
n.1314dup
c.327dup (p.Cys110LeufsTer4)
c.-95dup (n.-95dup)
9g.35800800C>ACA373371229NPR2c.1310C>A (p.Pro437His)
n.1349C>A
n.318C>A
n.1396C>A
n.465C>A
n.1342C>A
n.1242C>A
n.1616C>A
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.1174C>A (n.1174C>A)
n.1171C>A
c.885C>A (n.885C>A)
n.2466C>A
n.2422C>A
n.1310C>A
c.323C>A (p.Pro108His)
c.-99C>A (n.-99C>A)
gnomAD v4
9g.35800800C>GCA373371230NPR2c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.1349C>G
n.318C>G
n.1396C>G
n.465C>G
n.1342C>G
n.1242C>G
n.1616C>G
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.1174C>G (n.1174C>G)
n.1171C>G
c.885C>G (n.885C>G)
n.2466C>G
n.2422C>G
n.1310C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.-99C>G (n.-99C>G)
9g.35800800C>TCA373371227NPR2c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.1349C>T
n.318C>T
n.1396C>T
n.465C>T
n.1342C>T
n.1242C>T
n.1616C>T
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.1174C>T (n.1174C>T)
n.1171C>T
c.885C>T (n.885C>T)
n.2466C>T
n.2422C>T
n.1310C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.-99C>T (n.-99C>T)
gnomAD v4
9g.35800801C>ACA464459713NPR2c.1311C>A (p.Pro437=)
n.1350C>A
n.319C>A
n.1397C>A
n.466C>A
n.1343C>A
n.1243C>A
n.1617C>A
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.1175C>A (n.1175C>A)
n.1172C>A
c.886C>A (n.886C>A)
n.2467C>A
n.2423C>A
n.1311C>A
c.324C>A (p.Pro108=)
c.-98C>A (n.-98C>A)
9g.35800801C>GCA464459715NPR2c.1311C>G (p.Pro437=)
n.1350C>G
n.319C>G
n.1397C>G
n.466C>G
n.1343C>G
n.1243C>G
n.1617C>G
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.1175C>G (n.1175C>G)
n.1172C>G
c.886C>G (n.886C>G)
n.2467C>G
n.2423C>G
n.1311C>G
c.324C>G (p.Pro108=)
c.-98C>G (n.-98C>G)
9g.35800801C>TCA464459717NPR2c.1311C>T (p.Pro437=)
n.1350C>T
n.319C>T
n.1397C>T
n.466C>T
n.1343C>T
n.1243C>T
n.1617C>T
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.1175C>T (n.1175C>T)
n.1172C>T
c.886C>T (n.886C>T)
n.2467C>T
n.2423C>T
n.1311C>T
c.324C>T (p.Pro108=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
gnomAD v4
9g.35800802C>ACA373371233NPR2c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.1351C>A
n.320C>A
n.1398C>A
n.467C>A
n.1344C>A
n.1244C>A
n.1618C>A
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.1176C>A (n.1176C>A)
n.1173C>A
c.887C>A (n.887C>A)
n.2468C>A
n.2424C>A
n.1312C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.-97C>A (n.-97C>A)
9g.35800802C=CA1846132657NPR2c.1312C= (p.Pro438=)
n.1351C=
n.320C=
n.1398C=
n.467C=
n.1344C=
n.1244C=
n.1618C=
c.1106C= (n.1106C=)
c.1176C= (n.1176C=)
n.1173C=
c.887C= (n.887C=)
n.2468C=
n.2424C=
n.1312C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.-97C= (n.-97C=)
9g.35800802C>GCA373371234NPR2c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.1351C>G
n.320C>G
n.1398C>G
n.467C>G
n.1344C>G
n.1244C>G
n.1618C>G
c.1106C>G (n.1106C>G)
c.1176C>G (n.1176C>G)
n.1173C>G
c.887C>G (n.887C>G)
n.2468C>G
n.2424C>G
n.1312C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.-97C>G (n.-97C>G)
9g.35800802C>TCA373371235NPR2c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.1351C>T
n.320C>T
n.1398C>T
n.467C>T
n.1344C>T
n.1244C>T
n.1618C>T
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.1176C>T (n.1176C>T)
n.1173C>T
c.887C>T (n.887C>T)
n.2468C>T
n.2424C>T
n.1312C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.-97C>T (n.-97C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800803C>ACA373371237NPR2c.1313C>A (p.Pro438His)
n.1352C>A
n.321C>A
n.1399C>A
n.468C>A
n.1345C>A
n.1245C>A
n.1619C>A
c.1107C>A (n.1107C>A)
c.1177C>A (n.1177C>A)
n.1174C>A
c.888C>A (n.888C>A)
n.2469C>A
n.2425C>A
n.1313C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.-96C>A (n.-96C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35800803C=CA1846132676NPR2c.1313C= (p.Pro438=)
n.1352C=
n.321C=
n.1399C=
n.468C=
n.1345C=
n.1245C=
n.1619C=
c.1107C= (n.1107C=)
c.1177C= (n.1177C=)
n.1174C=
c.888C= (n.888C=)
n.2469C=
n.2425C=
n.1313C=
c.326C= (p.Pro109=)
c.-96C= (n.-96C=)
9g.35800803C>GCA373371238NPR2c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.1352C>G
n.321C>G
n.1399C>G
n.468C>G
n.1345C>G
n.1245C>G
n.1619C>G
c.1107C>G (n.1107C>G)
c.1177C>G (n.1177C>G)
n.1174C>G
c.888C>G (n.888C>G)
n.2469C>G
n.2425C>G
n.1313C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.-96C>G (n.-96C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800803C>TCA5051652NPR2c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.1352C>T
n.321C>T
n.1399C>T
n.468C>T
n.1345C>T
n.1245C>T
n.1619C>T
c.1107C>T (n.1107C>T)
c.1177C>T (n.1177C>T)
n.1174C>T
c.888C>T (n.888C>T)
n.2469C>T
n.2425C>T
n.1313C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.-96C>T (n.-96C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800803_35800804insTCA192765504NPR2c.1313_1314insT (p.Cys439LeufsTer4)
n.1352_1353insT
n.321_322insT
n.1399_1400insT
n.468_469insT
n.1345_1346insT
n.1245_1246insT
n.1619_1620insT
c.1107_1108insT (n.1107_1108insT)
c.1177_1178insT (n.1177_1178insT)
n.1174_1175insT
c.888_889insT (n.888_889insT)
n.2469_2470insT
n.2425_2426insT
n.1313_1314insT
c.326_327insT (p.Cys110LeufsTer4)
c.-96_-95insT (n.-96_-95insT)
9g.35800804C>ACA464459730NPR2c.1314C>A (p.Pro438=)
n.1353C>A
n.322C>A
n.1400C>A
n.469C>A
n.1346C>A
n.1246C>A
n.1620C>A
c.1108C>A (n.1108C>A)
c.1178C>A (n.1178C>A)
n.1175C>A
c.889C>A (n.889C>A)
n.2470C>A
n.2426C>A
n.1314C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
c.-95C>A (n.-95C>A)
9g.35800804C=CA1846132696NPR2c.1314C= (p.Pro438=)
n.1353C=
n.322C=
n.1400C=
n.469C=
n.1346C=
n.1246C=
n.1620C=
c.1108C= (n.1108C=)
c.1178C= (n.1178C=)
n.1175C=
c.889C= (n.889C=)
n.2470C=
n.2426C=
n.1314C=
c.327C= (p.Pro109=)
c.-95C= (n.-95C=)
9g.35800804C>GCA464459737NPR2c.1314C>G (p.Pro438=)
n.1353C>G
n.322C>G
n.1400C>G
n.469C>G
n.1346C>G
n.1246C>G
n.1620C>G
c.1108C>G (n.1108C>G)
c.1178C>G (n.1178C>G)
n.1175C>G
c.889C>G (n.889C>G)
n.2470C>G
n.2426C>G
n.1314C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
c.-95C>G (n.-95C>G)
9g.35800804C>TCA464459733NPR2c.1314C>T (p.Pro438=)
n.1353C>T
n.322C>T
n.1400C>T
n.469C>T
n.1346C>T
n.1246C>T
n.1620C>T
c.1108C>T (n.1108C>T)
c.1178C>T (n.1178C>T)
n.1175C>T
c.889C>T (n.889C>T)
n.2470C>T
n.2426C>T
n.1314C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
gnomAD v4
9g.35800804_35800805delCA2689905070NPR2c.1314_1315del (p.Ala440LeufsTer2)
n.1353_1354del
n.322_323del
n.1400_1401del
n.469_470del
n.1346_1347del
n.1246_1247del
n.1620_1621del
c.1108_1109del (n.1108_1109del)
c.1178_1179del (n.1178_1179del)
n.1175_1176del
c.889_890del (n.889_890del)
n.2470_2471del
n.2426_2427del
n.1314_1315del
c.327_328del (p.Ala111LeufsTer2)
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
gnomAD v4
9g.35800805delCA2579335877NPR2c.1315del (p.Cys439ValfsTer?)
n.1354del
n.323del
n.1401del
n.470del
n.1347del
n.1247del
n.1621del
c.1109del (n.1109del)
c.1179del (n.1179del)
n.1176del
c.890del (n.890del)
n.2471del
n.2427del
n.1315del
c.328del (p.Cys110ValfsTer?)
c.-94del (n.-94del)
gnomAD v4
9g.35800805T>ACA373371249NPR2c.1315T>A (p.Cys439Ser)
n.1354T>A
n.323T>A
n.1401T>A
n.470T>A
n.1347T>A
n.1247T>A
n.1621T>A
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.1179T>A (n.1179T>A)
n.1176T>A
c.890T>A (n.890T>A)
n.2471T>A
n.2427T>A
n.1315T>A
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.-94T>A (n.-94T>A)
gnomAD v4
9g.35800805T>CCA373371251NPR2c.1315T>C (p.Cys439Arg)
n.1354T>C
n.323T>C
n.1401T>C
n.470T>C
n.1347T>C
n.1247T>C
n.1621T>C
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.1179T>C (n.1179T>C)
n.1176T>C
c.890T>C (n.890T>C)
n.2471T>C
n.2427T>C
n.1315T>C
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.-94T>C (n.-94T>C)
9g.35800805T>GCA373371252NPR2c.1315T>G (p.Cys439Gly)
n.1354T>G
n.323T>G
n.1401T>G
n.470T>G
n.1347T>G
n.1247T>G
n.1621T>G
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.1179T>G (n.1179T>G)
n.1176T>G
c.890T>G (n.890T>G)
n.2471T>G
n.2427T>G
n.1315T>G
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.-94T>G (n.-94T>G)
9g.35800805dupCA192765515NPR2c.1315dup (p.Cys439LeufsTer4)
n.1354dup
n.323dup
n.1401dup
n.470dup
n.1347dup
n.1247dup
n.1621dup
c.1109dup (n.1109dup)
c.1179dup (n.1179dup)
n.1176dup
c.890dup (n.890dup)
n.2471dup
n.2427dup
n.1315dup
c.328dup (p.Cys110LeufsTer4)
c.-94dup (n.-94dup)
dbSNP
9g.35800806G>ACA373371257NPR2c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
n.1355G>A
n.324G>A
n.1402G>A
n.471G>A
n.1348G>A
n.1248G>A
n.1622G>A
c.1110G>A (n.1110G>A)
c.1180G>A (n.1180G>A)
n.1177G>A
c.891G>A (n.891G>A)
n.2472G>A
n.2428G>A
n.1316G>A
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
9g.35800806G>CCA373371256NPR2c.1316G>C (p.Cys439Ser)
n.1355G>C
n.324G>C
n.1402G>C
n.471G>C
n.1348G>C
n.1248G>C
n.1622G>C
c.1110G>C (n.1110G>C)
c.1180G>C (n.1180G>C)
n.1177G>C
c.891G>C (n.891G>C)
n.2472G>C
n.2428G>C
n.1316G>C
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.-93G>C (n.-93G>C)
9g.35800806G>TCA373371255NPR2c.1316G>T (p.Cys439Phe)
n.1355G>T
n.324G>T
n.1402G>T
n.471G>T
n.1348G>T
n.1248G>T
n.1622G>T
c.1110G>T (n.1110G>T)
c.1180G>T (n.1180G>T)
n.1177G>T
c.891G>T (n.891G>T)
n.2472G>T
n.2428G>T
n.1316G>T
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.-93G>T (n.-93G>T)
9g.35800807T>ACA373371259NPR2c.1317T>A (p.Cys439Ter)
n.1356T>A
n.325T>A
n.1403T>A
n.472T>A
n.1349T>A
n.1249T>A
n.1623T>A
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.1181T>A (n.1181T>A)
n.1178T>A
c.892T>A (n.892T>A)
n.2473T>A
n.2429T>A
n.1317T>A
c.330T>A (p.Cys110Ter)
c.-92T>A (n.-92T>A)
9g.35800807T>CCA464459760NPR2c.1317T>C (p.Cys439=)
n.1356T>C
n.325T>C
n.1403T>C
n.472T>C
n.1349T>C
n.1249T>C
n.1623T>C
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.1181T>C (n.1181T>C)
n.1178T>C
c.892T>C (n.892T>C)
n.2473T>C
n.2429T>C
n.1317T>C
c.330T>C (p.Cys110=)
c.-92T>C (n.-92T>C)
9g.35800807T>GCA373371260NPR2c.1317T>G (p.Cys439Trp)
n.1356T>G
n.325T>G
n.1403T>G
n.472T>G
n.1349T>G
n.1249T>G
n.1623T>G
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.1181T>G (n.1181T>G)
n.1178T>G
c.892T>G (n.892T>G)
n.2473T>G
n.2429T>G
n.1317T>G
c.330T>G (p.Cys110Trp)
c.-92T>G (n.-92T>G)
9g.35800808G>ACA373371263NPR2c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1357G>A
n.326G>A
n.1404G>A
n.473G>A
n.1350G>A
n.1250G>A
n.1624G>A
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.1182G>A (n.1182G>A)
n.1179G>A
c.893G>A (n.893G>A)
n.2474G>A
n.2430G>A
n.1318G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.-91G>A (n.-91G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.35800808G>CCA373371264NPR2c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1357G>C
n.326G>C
n.1404G>C
n.473G>C
n.1350G>C
n.1250G>C
n.1624G>C
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.1182G>C (n.1182G>C)
n.1179G>C
c.893G>C (n.893G>C)
n.2474G>C
n.2430G>C
n.1318G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.-91G>C (n.-91G>C)
9g.35800808G=CA1846132703NPR2c.1318G= (p.Ala440=)
n.1357G=
n.326G=
n.1404G=
n.473G=
n.1350G=
n.1250G=
n.1624G=
c.1112G= (n.1112G=)
c.1182G= (n.1182G=)
n.1179G=
c.893G= (n.893G=)
n.2474G=
n.2430G=
n.1318G=
c.331G= (p.Ala111=)
c.-91G= (n.-91G=)
9g.35800808G>TCA373371265NPR2c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1357G>T
n.326G>T
n.1404G>T
n.473G>T
n.1350G>T
n.1250G>T
n.1624G>T
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.1182G>T (n.1182G>T)
n.1179G>T
c.893G>T (n.893G>T)
n.2474G>T
n.2430G>T
n.1318G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.-91G>T (n.-91G>T)
9g.35800809C>ACA373371266NPR2c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.1358C>A
n.327C>A
n.1405C>A
n.474C>A
n.1351C>A
n.1251C>A
n.1625C>A
c.1113C>A (n.1113C>A)
c.1183C>A (n.1183C>A)
n.1180C>A
c.894C>A (n.894C>A)
n.2475C>A
n.2431C>A
n.1319C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.-90C>A (n.-90C>A)
9g.35800809C>GCA373371268NPR2c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1358C>G
n.327C>G
n.1405C>G
n.474C>G
n.1351C>G
n.1251C>G
n.1625C>G
c.1113C>G (n.1113C>G)
c.1183C>G (n.1183C>G)
n.1180C>G
c.894C>G (n.894C>G)
n.2475C>G
n.2431C>G
n.1319C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.-90C>G (n.-90C>G)
9g.35800809C>TCA373371270NPR2c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1358C>T
n.327C>T
n.1405C>T
n.474C>T
n.1351C>T
n.1251C>T
n.1625C>T
c.1113C>T (n.1113C>T)
c.1183C>T (n.1183C>T)
n.1180C>T
c.894C>T (n.894C>T)
n.2475C>T
n.2431C>T
n.1319C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.-90C>T (n.-90C>T)
9g.35800810C>ACA464459777NPR2c.1320C>A (p.Ala440=)
n.1359C>A
n.328C>A
n.1406C>A
n.475C>A
n.1352C>A
n.1252C>A
n.1626C>A
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.1184C>A (n.1184C>A)
n.1181C>A
c.895C>A (n.895C>A)
n.2476C>A
n.2432C>A
n.1320C>A
c.333C>A (p.Ala111=)
c.-89C>A (n.-89C>A)
9g.35800810C=CA1846132708NPR2c.1320C= (p.Ala440=)
n.1359C=
n.328C=
n.1406C=
n.475C=
n.1352C=
n.1252C=
n.1626C=
c.1114C= (n.1114C=)
c.1184C= (n.1184C=)
n.1181C=
c.895C= (n.895C=)
n.2476C=
n.2432C=
n.1320C=
c.333C= (p.Ala111=)
c.-89C= (n.-89C=)
9g.35800810C>GCA464459779NPR2c.1320C>G (p.Ala440=)
n.1359C>G
n.328C>G
n.1406C>G
n.475C>G
n.1352C>G
n.1252C>G
n.1626C>G
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.1184C>G (n.1184C>G)
n.1181C>G
c.895C>G (n.895C>G)
n.2476C>G
n.2432C>G
n.1320C>G
c.333C>G (p.Ala111=)
c.-89C>G (n.-89C>G)
9g.35800810C>TCA5051653NPR2c.1320C>T (p.Ala440=)
n.1359C>T
n.328C>T
n.1406C>T
n.475C>T
n.1352C>T
n.1252C>T
n.1626C>T
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.1184C>T (n.1184C>T)
n.1181C>T
c.895C>T (n.895C>T)
n.2476C>T
n.2432C>T
n.1320C>T
c.333C>T (p.Ala111=)
c.-89C>T (n.-89C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800811T>ACA373371272NPR2c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.1360T>A
n.329T>A
n.1407T>A
n.476T>A
n.1353T>A
n.1253T>A
n.1627T>A
c.1115T>A (n.1115T>A)
c.1185T>A (n.1185T>A)
n.1182T>A
c.896T>A (n.896T>A)
n.2477T>A
n.2433T>A
n.1321T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.-88T>A (n.-88T>A)
9g.35800811T>CCA373371273NPR2c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.1360T>C
n.329T>C
n.1407T>C
n.476T>C
n.1353T>C
n.1253T>C
n.1627T>C
c.1115T>C (n.1115T>C)
c.1185T>C (n.1185T>C)
n.1182T>C
c.896T>C (n.896T>C)
n.2477T>C
n.2433T>C
n.1321T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.-88T>C (n.-88T>C)
9g.35800811T>GCA373371275NPR2c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.1360T>G
n.329T>G
n.1407T>G
n.476T>G
n.1353T>G
n.1253T>G
n.1627T>G
c.1115T>G (n.1115T>G)
c.1185T>G (n.1185T>G)
n.1182T>G
c.896T>G (n.896T>G)
n.2477T>G
n.2433T>G
n.1321T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.-88T>G (n.-88T>G)
9g.35800812T>ACA373371281NPR2c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.1361T>A
n.330T>A
n.1408T>A
n.477T>A
n.1354T>A
n.1254T>A
n.1628T>A
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.1186T>A (n.1186T>A)
n.1183T>A
c.897T>A (n.897T>A)
n.2478T>A
n.2434T>A
n.1322T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
9g.35800812T>CCA373371279NPR2c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.1361T>C
n.330T>C
n.1408T>C
n.477T>C
n.1354T>C
n.1254T>C
n.1628T>C
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.1186T>C (n.1186T>C)
n.1183T>C
c.897T>C (n.897T>C)
n.2478T>C
n.2434T>C
n.1322T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.-87T>C (n.-87T>C)
9g.35800812T>GCA373371278NPR2c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.1361T>G
n.330T>G
n.1408T>G
n.477T>G
n.1354T>G
n.1254T>G
n.1628T>G
c.1116T>G (n.1116T>G)
c.1186T>G (n.1186T>G)
n.1183T>G
c.897T>G (n.897T>G)
n.2478T>G
n.2434T>G
n.1322T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.-87T>G (n.-87T>G)
9g.35800813T>ACA373371283NPR2c.1323T>A (p.Phe441Leu)
n.1362T>A
n.331T>A
n.1409T>A
n.478T>A
n.1355T>A
n.1255T>A
n.1629T>A
c.1117T>A (n.1117T>A)
c.1187T>A (n.1187T>A)
n.1184T>A
c.898T>A (n.898T>A)
n.2479T>A
n.2435T>A
n.1323T>A
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.-86T>A (n.-86T>A)
9g.35800813T>CCA464459795NPR2c.1323T>C (p.Phe441=)
n.1362T>C
n.331T>C
n.1409T>C
n.478T>C
n.1355T>C
n.1255T>C
n.1629T>C
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.1187T>C (n.1187T>C)
n.1184T>C
c.898T>C (n.898T>C)
n.2479T>C
n.2435T>C
n.1323T>C
c.336T>C (p.Phe112=)
c.-86T>C (n.-86T>C)
9g.35800813T>GCA373371285NPR2c.1323T>G (p.Phe441Leu)
n.1362T>G
n.331T>G
n.1409T>G
n.478T>G
n.1355T>G
n.1255T>G
n.1629T>G
c.1117T>G (n.1117T>G)
c.1187T>G (n.1187T>G)
n.1184T>G
c.898T>G (n.898T>G)
n.2479T>G
n.2435T>G
n.1323T>G
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.-86T>G (n.-86T>G)
9g.35800814G>ACA373371286NPR2c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1363G>A
n.332G>A
n.1410G>A
n.479G>A
n.1356G>A
n.1256G>A
n.1630G>A
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.1188G>A (n.1188G>A)
n.1185G>A
c.899G>A (n.899G>A)
n.2480G>A
n.2436G>A
n.1324G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-85G>A (n.-85G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800814G>CCA373371288NPR2c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1363G>C
n.332G>C
n.1410G>C
n.479G>C
n.1356G>C
n.1256G>C
n.1630G>C
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.1188G>C (n.1188G>C)
n.1185G>C
c.899G>C (n.899G>C)
n.2480G>C
n.2436G>C
n.1324G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.-85G>C (n.-85G>C)
9g.35800814G=CA1846132713NPR2c.1324G= (p.Asp442=)
n.1363G=
n.332G=
n.1410G=
n.479G=
n.1356G=
n.1256G=
n.1630G=
c.1118G= (n.1118G=)
c.1188G= (n.1188G=)
n.1185G=
c.899G= (n.899G=)
n.2480G=
n.2436G=
n.1324G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.-85G= (n.-85G=)
9g.35800814G>TCA373371290NPR2c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1363G>T
n.332G>T
n.1410G>T
n.479G>T
n.1356G>T
n.1256G>T
n.1630G>T
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.1188G>T (n.1188G>T)
n.1185G>T
c.899G>T (n.899G>T)
n.2480G>T
n.2436G>T
n.1324G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-85G>T (n.-85G>T)
9g.35800815A=CA1846132720NPR2c.1325A= (p.Asp442=)
n.1364A=
n.333A=
n.1411A=
n.480A=
n.1357A=
n.1257A=
n.1631A=
c.1119A= (n.1119A=)
c.1189A= (n.1189A=)
n.1186A=
c.900A= (n.900A=)
n.2481A=
n.2437A=
n.1325A=
c.338A= (p.Asp113=)
c.-84A= (n.-84A=)
9g.35800815A>CCA373371292NPR2c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1364A>C
n.333A>C
n.1411A>C
n.480A>C
n.1357A>C
n.1257A>C
n.1631A>C
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.1189A>C (n.1189A>C)
n.1186A>C
c.900A>C (n.900A>C)
n.2481A>C
n.2437A>C
n.1325A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-84A>C (n.-84A>C)
9g.35800815A>GCA373371294NPR2c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1364A>G
n.333A>G
n.1411A>G
n.480A>G
n.1357A>G
n.1257A>G
n.1631A>G
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.1189A>G (n.1189A>G)
n.1186A>G
c.900A>G (n.900A>G)
n.2481A>G
n.2437A>G
n.1325A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800815A>TCA373371296NPR2c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1364A>T
n.333A>T
n.1411A>T
n.480A>T
n.1357A>T
n.1257A>T
n.1631A>T
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.1189A>T (n.1189A>T)
n.1186A>T
c.900A>T (n.900A>T)
n.2481A>T
n.2437A>T
n.1325A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-84A>T (n.-84A>T)
9g.35800816C>ACA373371297NPR2c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.1365C>A
n.334C>A
n.1412C>A
n.481C>A
n.1358C>A
n.1258C>A
n.1632C>A
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.1190C>A (n.1190C>A)
n.1187C>A
c.901C>A (n.901C>A)
n.2482C>A
n.2438C>A
n.1326C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
9g.35800816C>GCA373371299NPR2c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.1365C>G
n.334C>G
n.1412C>G
n.481C>G
n.1358C>G
n.1258C>G
n.1632C>G
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.1190C>G (n.1190C>G)
n.1187C>G
c.901C>G (n.901C>G)
n.2482C>G
n.2438C>G
n.1326C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.-83C>G (n.-83C>G)
9g.35800816C>TCA464459805NPR2c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1365C>T
n.334C>T
n.1412C>T
n.481C>T
n.1358C>T
n.1258C>T
n.1632C>T
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.1190C>T (n.1190C>T)
n.1187C>T
c.901C>T (n.901C>T)
n.2482C>T
n.2438C>T
n.1326C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.-83C>T (n.-83C>T)
9g.35800817T>ACA373371300NPR2c.1327T>A (p.Leu443Met)
n.1366T>A
n.335T>A
n.1413T>A
n.482T>A
n.1359T>A
n.1259T>A
n.1633T>A
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.1191T>A (n.1191T>A)
n.1188T>A
c.902T>A (n.902T>A)
n.2483T>A
n.2439T>A
n.1327T>A
c.340T>A (p.Leu114Met)
c.-82T>A (n.-82T>A)
9g.35800817T>CCA464459811NPR2c.1327T>C (p.Leu443=)
n.1366T>C
n.335T>C
n.1413T>C
n.482T>C
n.1359T>C
n.1259T>C
n.1633T>C
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.1191T>C (n.1191T>C)
n.1188T>C
c.902T>C (n.902T>C)
n.2483T>C
n.2439T>C
n.1327T>C
c.340T>C (p.Leu114=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
9g.35800817T>GCA373371301NPR2c.1327T>G (p.Leu443Val)
n.1366T>G
n.335T>G
n.1413T>G
n.482T>G
n.1359T>G
n.1259T>G
n.1633T>G
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.1191T>G (n.1191T>G)
n.1188T>G
c.902T>G (n.902T>G)
n.2483T>G
n.2439T>G
n.1327T>G
c.340T>G (p.Leu114Val)
c.-82T>G (n.-82T>G)
9g.35800818T>ACA373371302NPR2c.1328T>A (p.Leu443Ter)
n.1367T>A
n.336T>A
n.1414T>A
n.483T>A
n.1360T>A
n.1260T>A
n.1634T>A
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.1192T>A (n.1192T>A)
n.1189T>A
c.903T>A (n.903T>A)
n.2484T>A
n.2440T>A
n.1328T>A
c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.-81T>A (n.-81T>A)
9g.35800818T>CCA373371303NPR2c.1328T>C (p.Leu443Ser)
n.1367T>C
n.336T>C
n.1414T>C
n.483T>C
n.1360T>C
n.1260T>C
n.1634T>C
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.1192T>C (n.1192T>C)
n.1189T>C
c.903T>C (n.903T>C)
n.2484T>C
n.2440T>C
n.1328T>C
c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.-81T>C (n.-81T>C)
9g.35800818T>GCA373371304NPR2c.1328T>G (p.Leu443Trp)
n.1367T>G
n.336T>G
n.1414T>G
n.483T>G
n.1360T>G
n.1260T>G
n.1634T>G
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.1192T>G (n.1192T>G)
n.1189T>G
c.903T>G (n.903T>G)
n.2484T>G
n.2440T>G
n.1328T>G
c.341T>G (p.Leu114Trp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
9g.35800819G>ACA464459823NPR2c.1329G>A (p.Leu443=)
n.1368G>A
n.337G>A
n.1415G>A
n.484G>A
n.1361G>A
n.1261G>A
n.1635G>A
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.1193G>A (n.1193G>A)
n.1190G>A
c.904G>A (n.904G>A)
n.2485G>A
n.2441G>A
n.1329G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.-80G>A (n.-80G>A)
gnomAD v4
9g.35800819G>CCA373371306NPR2c.1329G>C (p.Leu443Phe)
n.1368G>C
n.337G>C
n.1415G>C
n.484G>C
n.1361G>C
n.1261G>C
n.1635G>C
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.1193G>C (n.1193G>C)
n.1190G>C
c.904G>C (n.904G>C)
n.2485G>C
n.2441G>C
n.1329G>C
c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.-80G>C (n.-80G>C)
9g.35800819G>TCA373371307NPR2c.1329G>T (p.Leu443Phe)
n.1368G>T
n.337G>T
n.1415G>T
n.484G>T
n.1361G>T
n.1261G>T
n.1635G>T
c.1123G>T (n.1123G>T)
c.1193G>T (n.1193G>T)
n.1190G>T
c.904G>T (n.904G>T)
n.2485G>T
n.2441G>T
n.1329G>T
c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.-80G>T (n.-80G>T)
COSMIC
9g.35800820delCA2695210598NPR2c.1330del (p.Asp444ThrfsTer?)
n.1369del
n.338del
n.1416del
n.485del
n.1362del
n.1262del
n.1636del
c.1124del (n.1124del)
c.1194del (n.1194del)
n.1191del
c.905del (n.905del)
n.2486del
n.2442del
n.1330del
c.343del (p.Asp115ThrfsTer?)
c.-79del (n.-79del)
9g.35800820G>ACA373371308NPR2c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.1369G>A
n.338G>A
n.1416G>A
n.485G>A
n.1362G>A
n.1262G>A
n.1636G>A
c.1124G>A (n.1124G>A)
c.1194G>A (n.1194G>A)
n.1191G>A
c.905G>A (n.905G>A)
n.2486G>A
n.2442G>A
n.1330G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.-79G>A (n.-79G>A)
9g.35800820G>CCA373371310NPR2c.1330G>C (p.Asp444His)
n.1369G>C
n.338G>C
n.1416G>C
n.485G>C
n.1362G>C
n.1262G>C
n.1636G>C
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.1194G>C (n.1194G>C)
n.1191G>C
c.905G>C (n.905G>C)
n.2486G>C
n.2442G>C
n.1330G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
c.-79G>C (n.-79G>C)
9g.35800820G>TCA373371311NPR2c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.1369G>T
n.338G>T
n.1416G>T
n.485G>T
n.1362G>T
n.1262G>T
n.1636G>T
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.1194G>T (n.1194G>T)
n.1191G>T
c.905G>T (n.905G>T)
n.2486G>T
n.2442G>T
n.1330G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.-79G>T (n.-79G>T)
9g.35800821A>CCA373371312NPR2c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.1370A>C
n.339A>C
n.1417A>C
n.486A>C
n.1363A>C
n.1263A>C
n.1637A>C
c.1125A>C (n.1125A>C)
c.1195A>C (n.1195A>C)
n.1192A>C
c.906A>C (n.906A>C)
n.2487A>C
n.2443A>C
n.1331A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.-78A>C (n.-78A>C)
9g.35800821A>GCA373371313NPR2c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.1370A>G
n.339A>G
n.1417A>G
n.486A>G
n.1363A>G
n.1263A>G
n.1637A>G
c.1125A>G (n.1125A>G)
c.1195A>G (n.1195A>G)
n.1192A>G
c.906A>G (n.906A>G)
n.2487A>G
n.2443A>G
n.1331A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.-78A>G (n.-78A>G)
9g.35800821A>TCA373371315NPR2c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.1370A>T
n.339A>T
n.1417A>T
n.486A>T
n.1363A>T
n.1263A>T
n.1637A>T
c.1125A>T (n.1125A>T)
c.1195A>T (n.1195A>T)
n.1192A>T
c.906A>T (n.906A>T)
n.2487A>T
n.2443A>T
n.1331A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.-78A>T (n.-78A>T)
9g.35800822C>ACA373371317NPR2c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.1371C>A
n.340C>A
n.1418C>A
n.487C>A
n.1364C>A
n.1264C>A
n.1638C>A
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.1196C>A (n.1196C>A)
n.1193C>A
c.907C>A (n.907C>A)
n.2488C>A
n.2444C>A
n.1332C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.-77C>A (n.-77C>A)
9g.35800822C=CA1846132728NPR2c.1332C= (p.Asp444=)
n.1371C=
n.340C=
n.1418C=
n.487C=
n.1364C=
n.1264C=
n.1638C=
c.1126C= (n.1126C=)
c.1196C= (n.1196C=)
n.1193C=
c.907C= (n.907C=)
n.2488C=
n.2444C=
n.1332C=
c.345C= (p.Asp115=)
c.-77C= (n.-77C=)
9g.35800822C>GCA373371319NPR2c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.1371C>G
n.340C>G
n.1418C>G
n.487C>G
n.1364C>G
n.1264C>G
n.1638C>G
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.1196C>G (n.1196C>G)
n.1193C>G
c.907C>G (n.907C>G)
n.2488C>G
n.2444C>G
n.1332C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.-77C>G (n.-77C>G)
9g.35800822C>TCA5051654NPR2c.1332C>T (p.Asp444=)
n.1371C>T
n.340C>T
n.1418C>T
n.487C>T
n.1364C>T
n.1264C>T
n.1638C>T
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.1196C>T (n.1196C>T)
n.1193C>T
c.907C>T (n.907C>T)
n.2488C>T
n.2444C>T
n.1332C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
c.-77C>T (n.-77C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800823G>ACA5051655NPR2c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.1372G>A
n.341G>A
n.1419G>A
n.488G>A
n.1365G>A
n.1265G>A
n.1639G>A
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.1197G>A (n.1197G>A)
n.1194G>A
c.908G>A (n.908G>A)
n.2489G>A
n.2445G>A
n.1333G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.-76G>A (n.-76G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800823G>CCA373371321NPR2c.1333G>C (p.Asp445His)
n.1372G>C
n.341G>C
n.1419G>C
n.488G>C
n.1365G>C
n.1265G>C
n.1639G>C
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.1197G>C (n.1197G>C)
n.1194G>C
c.908G>C (n.908G>C)
n.2489G>C
n.2445G>C
n.1333G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.-76G>C (n.-76G>C)
9g.35800823G=CA1846132736NPR2c.1333G= (p.Asp445=)
n.1372G=
n.341G=
n.1419G=
n.488G=
n.1365G=
n.1265G=
n.1639G=
c.1127G= (n.1127G=)
c.1197G= (n.1197G=)
n.1194G=
c.908G= (n.908G=)
n.2489G=
n.2445G=
n.1333G=
c.346G= (p.Asp116=)
c.-76G= (n.-76G=)
9g.35800823G>TCA373371322NPR2c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.1372G>T
n.341G>T
n.1419G>T
n.488G>T
n.1365G>T
n.1265G>T
n.1639G>T
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.1197G>T (n.1197G>T)
n.1194G>T
c.908G>T (n.908G>T)
n.2489G>T
n.2445G>T
n.1333G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.-76G>T (n.-76G>T)
9g.35800824A=CA1846132749NPR2c.1334A= (p.Asp445=)
n.1373A=
n.342A=
n.1420A=
n.489A=
n.1366A=
n.1266A=
n.1640A=
c.1128A= (n.1128A=)
c.1198A= (n.1198A=)
n.1195A=
c.909A= (n.909A=)
n.2490A=
n.2446A=
n.1334A=
c.347A= (p.Asp116=)
c.-75A= (n.-75A=)
9g.35800824A>CCA373371328NPR2c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.1373A>C
n.342A>C
n.1420A>C
n.489A>C
n.1366A>C
n.1266A>C
n.1640A>C
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1198A>C (n.1198A>C)
n.1195A>C
c.909A>C (n.909A>C)
n.2490A>C
n.2446A>C
n.1334A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.-75A>C (n.-75A>C)
9g.35800824A>GCA373371326NPR2c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.1373A>G
n.342A>G
n.1420A>G
n.489A>G
n.1366A>G
n.1266A>G
n.1640A>G
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1198A>G (n.1198A>G)
n.1195A>G
c.909A>G (n.909A>G)
n.2490A>G
n.2446A>G
n.1334A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
gnomAD v4
9g.35800824A>TCA373371324NPR2c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.1373A>T
n.342A>T
n.1420A>T
n.489A>T
n.1366A>T
n.1266A>T
n.1640A>T
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1198A>T (n.1198A>T)
n.1195A>T
c.909A>T (n.909A>T)
n.2490A>T
n.2446A>T
n.1334A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.-75A>T (n.-75A>T)
9g.35800825C>ACA373371332NPR2c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.1374C>A
n.343C>A
n.1421C>A
n.490C>A
n.1367C>A
n.1267C>A
n.1641C>A
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.1199C>A (n.1199C>A)
n.1196C>A
c.910C>A (n.910C>A)
n.2491C>A
n.2447C>A
n.1335C>A
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.-74C>A (n.-74C>A)
9g.35800825C>GCA373371330NPR2c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.1374C>G
n.343C>G
n.1421C>G
n.490C>G
n.1367C>G
n.1267C>G
n.1641C>G
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.1199C>G (n.1199C>G)
n.1196C>G
c.910C>G (n.910C>G)
n.2491C>G
n.2447C>G
n.1335C>G
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.-74C>G (n.-74C>G)
9g.35800825C>TCA464459848NPR2c.1335C>T (p.Asp445=)
n.1374C>T
n.343C>T
n.1421C>T
n.490C>T
n.1367C>T
n.1267C>T
n.1641C>T
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.1199C>T (n.1199C>T)
n.1196C>T
c.910C>T (n.910C>T)
n.2491C>T
n.2447C>T
n.1335C>T
c.348C>T (p.Asp116=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
9g.35800827dupCA587769455NPR2c.1337dup (p.Ser447IlefsTer3)
n.1376dup
n.345dup
n.1423dup
n.492dup
n.1369dup
n.1269dup
n.1643dup
c.1131dup (n.1131dup)
c.1201dup (n.1201dup)
n.1198dup
c.912dup (n.912dup)
n.2493dup
n.2449dup
n.1337dup
c.350dup (p.Ser118IlefsTer3)
c.-72dup (n.-72dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800826C>ACA373371333NPR2c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.1375C>A
n.344C>A
n.1422C>A
n.491C>A
n.1368C>A
n.1268C>A
n.1642C>A
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1200C>A (n.1200C>A)
n.1197C>A
c.911C>A (n.911C>A)
n.2492C>A
n.2448C>A
n.1336C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.-73C>A (n.-73C>A)
9g.35800826C>GCA373371335NPR2c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.1375C>G
n.344C>G
n.1422C>G
n.491C>G
n.1368C>G
n.1268C>G
n.1642C>G
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1200C>G (n.1200C>G)
n.1197C>G
c.911C>G (n.911C>G)
n.2492C>G
n.2448C>G
n.1336C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.-73C>G (n.-73C>G)
9g.35800826C>TCA373371337NPR2c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1375C>T
n.344C>T
n.1422C>T
n.491C>T
n.1368C>T
n.1268C>T
n.1642C>T
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1200C>T (n.1200C>T)
n.1197C>T
c.911C>T (n.911C>T)
n.2492C>T
n.2448C>T
n.1336C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.-73C>T (n.-73C>T)
9g.35800827C>ACA373371339NPR2c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.1376C>A
n.345C>A
n.1423C>A
n.492C>A
n.1369C>A
n.1269C>A
n.1643C>A
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.1201C>A (n.1201C>A)
n.1198C>A
c.912C>A (n.912C>A)
n.2493C>A
n.2449C>A
n.1337C>A
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.-72C>A (n.-72C>A)
9g.35800827C>GCA373371340NPR2c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.1376C>G
n.345C>G
n.1423C>G
n.492C>G
n.1369C>G
n.1269C>G
n.1643C>G
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.1201C>G (n.1201C>G)
n.1198C>G
c.912C>G (n.912C>G)
n.2493C>G
n.2449C>G
n.1337C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.-72C>G (n.-72C>G)
9g.35800827C>TCA373371342NPR2c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.1376C>T
n.345C>T
n.1423C>T
n.492C>T
n.1369C>T
n.1269C>T
n.1643C>T
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.1201C>T (n.1201C>T)
n.1198C>T
c.912C>T (n.912C>T)
n.2493C>T
n.2449C>T
n.1337C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.-72C>T (n.-72C>T)
9g.35800828A>CCA464459863NPR2c.1338A>C (p.Pro446=)
n.1377A>C
n.346A>C
n.1424A>C
n.493A>C
n.1370A>C
n.1270A>C
n.1644A>C
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.1202A>C (n.1202A>C)
n.1199A>C
c.913A>C (n.913A>C)
n.2494A>C
n.2450A>C
n.1338A>C
c.351A>C (p.Pro117=)
c.-71A>C (n.-71A>C)
9g.35800828A>GCA464459865NPR2c.1338A>G (p.Pro446=)
n.1377A>G
n.346A>G
n.1424A>G
n.493A>G
n.1370A>G
n.1270A>G
n.1644A>G
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.1202A>G (n.1202A>G)
n.1199A>G
c.913A>G (n.913A>G)
n.2494A>G
n.2450A>G
n.1338A>G
c.351A>G (p.Pro117=)
c.-71A>G (n.-71A>G)
9g.35800828A>TCA464459868NPR2c.1338A>T (p.Pro446=)
n.1377A>T
n.346A>T
n.1424A>T
n.493A>T
n.1370A>T
n.1270A>T
n.1644A>T
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.1202A>T (n.1202A>T)
n.1199A>T
c.913A>T (n.913A>T)
n.2494A>T
n.2450A>T
n.1338A>T
c.351A>T (p.Pro117=)
c.-71A>T (n.-71A>T)
9g.35800829T>ACA373371344NPR2c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1378T>A
n.347T>A
n.1425T>A
n.494T>A
n.1371T>A
n.1271T>A
n.1645T>A
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.1203T>A (n.1203T>A)
n.1200T>A
c.914T>A (n.914T>A)
n.2495T>A
n.2451T>A
n.1339T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.-70T>A (n.-70T>A)
9g.35800829T>CCA373371346NPR2c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1378T>C
n.347T>C
n.1425T>C
n.494T>C
n.1371T>C
n.1271T>C
n.1645T>C
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.1203T>C (n.1203T>C)
n.1200T>C
c.914T>C (n.914T>C)
n.2495T>C
n.2451T>C
n.1339T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.-70T>C (n.-70T>C)
9g.35800829T>GCA373371347NPR2c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1378T>G
n.347T>G
n.1425T>G
n.494T>G
n.1371T>G
n.1271T>G
n.1645T>G
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.1203T>G (n.1203T>G)
n.1200T>G
c.914T>G (n.914T>G)
n.2495T>G
n.2451T>G
n.1339T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.-70T>G (n.-70T>G)
9g.35800830C>ACA373371350NPR2c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.1379C>A
n.348C>A
n.1426C>A
n.495C>A
n.1372C>A
n.1272C>A
n.1646C>A
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.1204C>A (n.1204C>A)
n.1201C>A
c.915C>A (n.915C>A)
n.2496C>A
n.2452C>A
n.1340C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
9g.35800830C>GCA373371351NPR2c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.1379C>G
n.348C>G
n.1426C>G
n.495C>G
n.1372C>G
n.1272C>G
n.1646C>G
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.1204C>G (n.1204C>G)
n.1201C>G
c.915C>G (n.915C>G)
n.2496C>G
n.2452C>G
n.1340C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.-69C>G (n.-69C>G)
9g.35800830C>TCA373371352NPR2c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.1379C>T
n.348C>T
n.1426C>T
n.495C>T
n.1372C>T
n.1272C>T
n.1646C>T
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.1204C>T (n.1204C>T)
n.1201C>T
c.915C>T (n.915C>T)
n.2496C>T
n.2452C>T
n.1340C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.-69C>T (n.-69C>T)
9g.35800831C>ACA464459875NPR2c.1341C>A (p.Ser447=)
n.1380C>A
n.349C>A
n.1427C>A
n.496C>A
n.1373C>A
n.1273C>A
n.1647C>A
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.1205C>A (n.1205C>A)
n.1202C>A
c.916C>A (n.916C>A)
n.2497C>A
n.2453C>A
n.1341C>A
c.354C>A (p.Ser118=)
c.-68C>A (n.-68C>A)
9g.35800831C>GCA464459877NPR2c.1341C>G (p.Ser447=)
n.1380C>G
n.349C>G
n.1427C>G
n.496C>G
n.1373C>G
n.1273C>G
n.1647C>G
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.1205C>G (n.1205C>G)
n.1202C>G
c.916C>G (n.916C>G)
n.2497C>G
n.2453C>G
n.1341C>G
c.354C>G (p.Ser118=)
c.-68C>G (n.-68C>G)
9g.35800831C>TCA464459879NPR2c.1341C>T (p.Ser447=)
n.1380C>T
n.349C>T
n.1427C>T
n.496C>T
n.1373C>T
n.1273C>T
n.1647C>T
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.1205C>T (n.1205C>T)
n.1202C>T
c.916C>T (n.916C>T)
n.2497C>T
n.2453C>T
n.1341C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
c.-68C>T (n.-68C>T)
9g.35800832T>ACA373371358NPR2c.1342T>A (p.Cys448Ser)
n.1381T>A
n.350T>A
n.1428T>A
n.497T>A
n.1374T>A
n.1274T>A
n.1648T>A
c.1136T>A (n.1136T>A)
c.1206T>A (n.1206T>A)
n.1203T>A
c.917T>A (n.917T>A)
n.2498T>A
n.2454T>A
n.1342T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.-67T>A (n.-67T>A)
9g.35800832T>CCA373371355NPR2c.1342T>C (p.Cys448Arg)
n.1381T>C
n.350T>C
n.1428T>C
n.497T>C
n.1374T>C
n.1274T>C
n.1648T>C
c.1136T>C (n.1136T>C)
c.1206T>C (n.1206T>C)
n.1203T>C
c.917T>C (n.917T>C)
n.2498T>C
n.2454T>C
n.1342T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.-67T>C (n.-67T>C)
9g.35800832T>GCA373371357NPR2c.1342T>G (p.Cys448Gly)
n.1381T>G
n.350T>G
n.1428T>G
n.497T>G
n.1374T>G
n.1274T>G
n.1648T>G
c.1136T>G (n.1136T>G)
c.1206T>G (n.1206T>G)
n.1203T>G
c.917T>G (n.917T>G)
n.2498T>G
n.2454T>G
n.1342T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.-67T>G (n.-67T>G)

Number of alleles fetched