Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35800697G>CCA2783541303NPR2c.1219-12G>C (n.1219-12G>C)
n.1258-12G>C
n.215G>C
n.1293G>C
n.374-12G>C
n.1251-12G>C
n.1151-12G>C
n.1513G>C
c.1013-12G>C (n.1013-12G>C)
c.1083-12G>C (n.1083-12G>C)
n.1080-12G>C
c.794-12G>C (n.794-12G>C)
n.2363G>C
n.2331-12G>C
n.1219-12G>C
c.232-12G>C (n.232-12G>C)
c.-190-12G>C (n.-190-12G>C)
9g.35800697G=CA1846132305NPR2c.1219-12G= (n.1219-12G=)
n.1258-12G=
n.215G=
n.1293G=
n.374-12G=
n.1251-12G=
n.1151-12G=
n.1513G=
c.1013-12G= (n.1013-12G=)
c.1083-12G= (n.1083-12G=)
n.1080-12G=
c.794-12G= (n.794-12G=)
n.2363G=
n.2331-12G=
n.1219-12G=
c.232-12G= (n.232-12G=)
c.-190-12G= (n.-190-12G=)
9g.35800697G>TCA587769438NPR2c.1219-12G>T (n.1219-12G>T)
n.1258-12G>T
n.215G>T
n.1293G>T
n.374-12G>T
n.1251-12G>T
n.1151-12G>T
n.1513G>T
c.1013-12G>T (n.1013-12G>T)
c.1083-12G>T (n.1083-12G>T)
n.1080-12G>T
c.794-12G>T (n.794-12G>T)
n.2363G>T
n.2331-12G>T
n.1219-12G>T
c.232-12G>T (n.232-12G>T)
c.-190-12G>T (n.-190-12G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800699T>ACA2783541304NPR2c.1219-10T>A (n.1219-10T>A)
n.1258-10T>A
n.217T>A
n.1295T>A
n.374-10T>A
n.1251-10T>A
n.1151-10T>A
n.1515T>A
c.1013-10T>A (n.1013-10T>A)
c.1083-10T>A (n.1083-10T>A)
n.1080-10T>A
c.794-10T>A (n.794-10T>A)
n.2365T>A
n.2331-10T>A
n.1219-10T>A
c.232-10T>A (n.232-10T>A)
c.-190-10T>A (n.-190-10T>A)
9g.35800701C>TCA2689904639NPR2c.1219-8C>T (n.1219-8C>T)
n.1258-8C>T
n.219C>T
n.1297C>T
n.374-8C>T
n.1251-8C>T
n.1151-8C>T
n.1517C>T
c.1013-8C>T (n.1013-8C>T)
c.1083-8C>T (n.1083-8C>T)
n.1080-8C>T
c.794-8C>T (n.794-8C>T)
n.2367C>T
n.2331-8C>T
n.1219-8C>T
c.232-8C>T (n.232-8C>T)
c.-190-8C>T (n.-190-8C>T)
gnomAD v4
9g.35800702C>ACA2689904662NPR2c.1219-7C>A (n.1219-7C>A)
n.1258-7C>A
n.220C>A
n.1298C>A
n.374-7C>A
n.1251-7C>A
n.1151-7C>A
n.1518C>A
c.1013-7C>A (n.1013-7C>A)
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
n.1080-7C>A
c.794-7C>A (n.794-7C>A)
n.2368C>A
n.2331-7C>A
n.1219-7C>A
c.232-7C>A (n.232-7C>A)
c.-190-7C>A (n.-190-7C>A)
gnomAD v4
9g.35800702C=CA1846132315NPR2c.1219-7C= (n.1219-7C=)
n.1258-7C=
n.220C=
n.1298C=
n.374-7C=
n.1251-7C=
n.1151-7C=
n.1518C=
c.1013-7C= (n.1013-7C=)
c.1083-7C= (n.1083-7C=)
n.1080-7C=
c.794-7C= (n.794-7C=)
n.2368C=
n.2331-7C=
n.1219-7C=
c.232-7C= (n.232-7C=)
c.-190-7C= (n.-190-7C=)
9g.35800702C>TCA587769440NPR2c.1219-7C>T (n.1219-7C>T)
n.1258-7C>T
n.220C>T
n.1298C>T
n.374-7C>T
n.1251-7C>T
n.1151-7C>T
n.1518C>T
c.1013-7C>T (n.1013-7C>T)
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
n.1080-7C>T
c.794-7C>T (n.794-7C>T)
n.2368C>T
n.2331-7C>T
n.1219-7C>T
c.232-7C>T (n.232-7C>T)
c.-190-7C>T (n.-190-7C>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.35800702_35800703delinsCTCA1846132312NPR2c.1219-7_1219-6delinsCT (n.1219-7_1219-6delinsCT)
n.1258-7_1258-6delinsCT
n.220_221delinsCT
n.1298_1299delinsCT
n.374-7_374-6delinsCT
n.1251-7_1251-6delinsCT
n.1151-7_1151-6delinsCT
n.1518_1519delinsCT
c.1013-7_1013-6delinsCT (n.1013-7_1013-6delinsCT)
c.1083-7_1083-6delinsCT (n.1083-7_1083-6delinsCT)
n.1080-7_1080-6delinsCT
c.794-7_794-6delinsCT (n.794-7_794-6delinsCT)
n.2368_2369delinsCT
n.2331-7_2331-6delinsCT
n.1219-7_1219-6delinsCT
c.232-7_232-6delinsCT (n.232-7_232-6delinsCT)
c.-190-7_-190-6delinsCT (n.-190-7_-190-6delinsCT)
9g.35800704delCA5051637NPR2c.1219-5del (n.1219-5del)
n.1258-5del
n.222del
n.1300del
n.374-5del
n.1251-5del
n.1151-5del
n.1520del
c.1013-5del (n.1013-5del)
c.1083-5del (n.1083-5del)
n.1080-5del
c.794-5del (n.794-5del)
n.2370del
n.2331-5del
n.1219-5del
c.232-5del (n.232-5del)
c.-190-5del (n.-190-5del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800704T>CCA2689904666NPR2c.1219-5T>C (n.1219-5T>C)
n.1258-5T>C
n.222T>C
n.1300T>C
n.374-5T>C
n.1251-5T>C
n.1151-5T>C
n.1520T>C
c.1013-5T>C (n.1013-5T>C)
c.1083-5T>C (n.1083-5T>C)
n.1080-5T>C
c.794-5T>C (n.794-5T>C)
n.2370T>C
n.2331-5T>C
n.1219-5T>C
c.232-5T>C (n.232-5T>C)
c.-190-5T>C (n.-190-5T>C)
ClinVar gnomAD v4
9g.35800705A>GCA2689904669NPR2c.1219-4A>G (n.1219-4A>G)
n.1258-4A>G
n.223A>G
n.1301A>G
n.374-4A>G
n.1251-4A>G
n.1151-4A>G
n.1521A>G
c.1013-4A>G (n.1013-4A>G)
c.1083-4A>G (n.1083-4A>G)
n.1080-4A>G
c.794-4A>G (n.794-4A>G)
n.2371A>G
n.2331-4A>G
n.1219-4A>G
c.232-4A>G (n.232-4A>G)
c.-190-4A>G (n.-190-4A>G)
gnomAD v4
9g.35800706C=CA1846132344NPR2c.1219-3C= (n.1219-3C=)
n.1258-3C=
n.224C=
n.1302C=
n.374-3C=
n.1251-3C=
n.1151-3C=
n.1522C=
c.1013-3C= (n.1013-3C=)
c.1083-3C= (n.1083-3C=)
n.1080-3C=
c.794-3C= (n.794-3C=)
n.2372C=
n.2331-3C=
n.1219-3C=
c.232-3C= (n.232-3C=)
c.-190-3C= (n.-190-3C=)
9g.35800706C>TCA587769441NPR2c.1219-3C>T (n.1219-3C>T)
n.1258-3C>T
n.224C>T
n.1302C>T
n.374-3C>T
n.1251-3C>T
n.1151-3C>T
n.1522C>T
c.1013-3C>T (n.1013-3C>T)
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
n.1080-3C>T
c.794-3C>T (n.794-3C>T)
n.2372C>T
n.2331-3C>T
n.1219-3C>T
c.232-3C>T (n.232-3C>T)
c.-190-3C>T (n.-190-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800707A>CCA373370876NPR2c.1219-2A>C (n.1219-2A>C)
n.1258-2A>C
n.225A>C
n.1303A>C
n.374-2A>C
n.1251-2A>C
n.1151-2A>C
n.1523A>C
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.1080-2A>C
c.794-2A>C (n.794-2A>C)
n.2373A>C
n.2331-2A>C
n.1219-2A>C
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.-190-2A>C (n.-190-2A>C)
9g.35800707A>GCA373370875NPR2c.1219-2A>G (n.1219-2A>G)
n.1258-2A>G
n.225A>G
n.1303A>G
n.374-2A>G
n.1251-2A>G
n.1151-2A>G
n.1523A>G
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.1080-2A>G
c.794-2A>G (n.794-2A>G)
n.2373A>G
n.2331-2A>G
n.1219-2A>G
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.-190-2A>G (n.-190-2A>G)
9g.35800707A>TCA373370878NPR2c.1219-2A>T (n.1219-2A>T)
n.1258-2A>T
n.225A>T
n.1303A>T
n.374-2A>T
n.1251-2A>T
n.1151-2A>T
n.1523A>T
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.1080-2A>T
c.794-2A>T (n.794-2A>T)
n.2373A>T
n.2331-2A>T
n.1219-2A>T
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.-190-2A>T (n.-190-2A>T)
9g.35800708G>ACA373370880NPR2c.1219-1G>A (n.1219-1G>A)
n.1258-1G>A
n.226G>A
n.1304G>A
n.374-1G>A
n.1251-1G>A
n.1151-1G>A
n.1524G>A
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.1080-1G>A
c.794-1G>A (n.794-1G>A)
n.2374G>A
n.2331-1G>A
n.1219-1G>A
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.-190-1G>A (n.-190-1G>A)
9g.35800708G>CCA373370883NPR2c.1219-1G>C (n.1219-1G>C)
n.1258-1G>C
n.226G>C
n.1304G>C
n.374-1G>C
n.1251-1G>C
n.1151-1G>C
n.1524G>C
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.1080-1G>C
c.794-1G>C (n.794-1G>C)
n.2374G>C
n.2331-1G>C
n.1219-1G>C
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.-190-1G>C (n.-190-1G>C)
9g.35800708G>TCA373370882NPR2c.1219-1G>T (n.1219-1G>T)
n.1258-1G>T
n.226G>T
n.1304G>T
n.374-1G>T
n.1251-1G>T
n.1151-1G>T
n.1524G>T
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.1080-1G>T
c.794-1G>T (n.794-1G>T)
n.2374G>T
n.2331-1G>T
n.1219-1G>T
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.-190-1G>T (n.-190-1G>T)
9g.35800709C>ACA373370885NPR2c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.1258C>A
n.227C>A
n.1305C>A
n.374C>A
n.1251C>A
n.1151C>A
n.1525C>A
c.1013C>A (n.1013C>A)
c.1083C>A (n.1083C>A)
n.1080C>A
c.794C>A (n.794C>A)
n.2375C>A
n.2331C>A
n.1219C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-190C>A (n.-190C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800709C=CA1846132347NPR2c.1219C= (p.Pro407=)
n.1258C=
n.227C=
n.1305C=
n.374C=
n.1251C=
n.1151C=
n.1525C=
c.1013C= (n.1013C=)
c.1083C= (n.1083C=)
n.1080C=
c.794C= (n.794C=)
n.2375C=
n.2331C=
n.1219C=
c.232C= (p.Pro78=)
c.-190C= (n.-190C=)
9g.35800709C>GCA373370887NPR2c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.1258C>G
n.227C>G
n.1305C>G
n.374C>G
n.1251C>G
n.1151C>G
n.1525C>G
c.1013C>G (n.1013C>G)
c.1083C>G (n.1083C>G)
n.1080C>G
c.794C>G (n.794C>G)
n.2375C>G
n.2331C>G
n.1219C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-190C>G (n.-190C>G)
gnomAD v4
9g.35800709C>TCA373370889NPR2c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.1258C>T
n.227C>T
n.1305C>T
n.374C>T
n.1251C>T
n.1151C>T
n.1525C>T
c.1013C>T (n.1013C>T)
c.1083C>T (n.1083C>T)
n.1080C>T
c.794C>T (n.794C>T)
n.2375C>T
n.2331C>T
n.1219C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-190C>T (n.-190C>T)
9g.35800710C>ACA373370891NPR2c.1220C>A (p.Pro407His)
n.1259C>A
n.228C>A
n.1306C>A
n.375C>A
n.1252C>A
n.1152C>A
n.1526C>A
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.1084C>A (n.1084C>A)
n.1081C>A
c.795C>A (n.795C>A)
n.2376C>A
n.2332C>A
n.1220C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
c.-189C>A (n.-189C>A)
9g.35800710C=CA1846132351NPR2c.1220C= (p.Pro407=)
n.1259C=
n.228C=
n.1306C=
n.375C=
n.1252C=
n.1152C=
n.1526C=
c.1014C= (n.1014C=)
c.1084C= (n.1084C=)
n.1081C=
c.795C= (n.795C=)
n.2376C=
n.2332C=
n.1220C=
c.233C= (p.Pro78=)
c.-189C= (n.-189C=)
9g.35800710C>GCA373370892NPR2c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.1259C>G
n.228C>G
n.1306C>G
n.375C>G
n.1252C>G
n.1152C>G
n.1526C>G
c.1014C>G (n.1014C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
n.1081C>G
c.795C>G (n.795C>G)
n.2376C>G
n.2332C>G
n.1220C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-189C>G (n.-189C>G)
9g.35800710C>TCA373370894NPR2c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.1259C>T
n.228C>T
n.1306C>T
n.375C>T
n.1252C>T
n.1152C>T
n.1526C>T
c.1014C>T (n.1014C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
n.1081C>T
c.795C>T (n.795C>T)
n.2376C>T
n.2332C>T
n.1220C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-189C>T (n.-189C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800711T>ACA464459173NPR2c.1221T>A (p.Pro407=)
n.1260T>A
n.229T>A
n.1307T>A
n.376T>A
n.1253T>A
n.1153T>A
n.1527T>A
c.1015T>A (n.1015T>A)
c.1085T>A (n.1085T>A)
n.1082T>A
c.796T>A (n.796T>A)
n.2377T>A
n.2333T>A
n.1221T>A
c.234T>A (p.Pro78=)
c.-188T>A (n.-188T>A)
gnomAD v4
9g.35800711T>CCA464459174NPR2c.1221T>C (p.Pro407=)
n.1260T>C
n.229T>C
n.1307T>C
n.376T>C
n.1253T>C
n.1153T>C
n.1527T>C
c.1015T>C (n.1015T>C)
c.1085T>C (n.1085T>C)
n.1082T>C
c.796T>C (n.796T>C)
n.2377T>C
n.2333T>C
n.1221T>C
c.234T>C (p.Pro78=)
c.-188T>C (n.-188T>C)
COSMIC COSMIC
9g.35800711T>GCA464459180NPR2c.1221T>G (p.Pro407=)
n.1260T>G
n.229T>G
n.1307T>G
n.376T>G
n.1253T>G
n.1153T>G
n.1527T>G
c.1015T>G (n.1015T>G)
c.1085T>G (n.1085T>G)
n.1082T>G
c.796T>G (n.796T>G)
n.2377T>G
n.2333T>G
n.1221T>G
c.234T>G (p.Pro78=)
c.-188T>G (n.-188T>G)
9g.35800712G>ACA373370895NPR2c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.1261G>A
n.230G>A
n.1308G>A
n.377G>A
n.1254G>A
n.1154G>A
n.1528G>A
c.1016G>A (n.1016G>A)
c.1086G>A (n.1086G>A)
n.1083G>A
c.797G>A (n.797G>A)
n.2378G>A
n.2334G>A
n.1222G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-187G>A (n.-187G>A)
9g.35800712G>CCA373370897NPR2c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.1261G>C
n.230G>C
n.1308G>C
n.377G>C
n.1254G>C
n.1154G>C
n.1528G>C
c.1016G>C (n.1016G>C)
c.1086G>C (n.1086G>C)
n.1083G>C
c.797G>C (n.797G>C)
n.2378G>C
n.2334G>C
n.1222G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-187G>C (n.-187G>C)
9g.35800712G>TCA373370898NPR2c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.1261G>T
n.230G>T
n.1308G>T
n.377G>T
n.1254G>T
n.1154G>T
n.1528G>T
c.1016G>T (n.1016G>T)
c.1086G>T (n.1086G>T)
n.1083G>T
c.797G>T (n.797G>T)
n.2378G>T
n.2334G>T
n.1222G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-187G>T (n.-187G>T)
9g.35800713C>ACA373370899NPR2c.1223C>A (p.Ala408Glu)
n.1262C>A
n.231C>A
n.1309C>A
n.378C>A
n.1255C>A
n.1155C>A
n.1529C>A
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.1087C>A (n.1087C>A)
n.1084C>A
c.798C>A (n.798C>A)
n.2379C>A
n.2335C>A
n.1223C>A
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.-186C>A (n.-186C>A)
ClinVar
9g.35800713C>GCA373370900NPR2c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.1262C>G
n.231C>G
n.1309C>G
n.378C>G
n.1255C>G
n.1155C>G
n.1529C>G
c.1017C>G (n.1017C>G)
c.1087C>G (n.1087C>G)
n.1084C>G
c.798C>G (n.798C>G)
n.2379C>G
n.2335C>G
n.1223C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-186C>G (n.-186C>G)
9g.35800713C>TCA373370901NPR2c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.1262C>T
n.231C>T
n.1309C>T
n.378C>T
n.1255C>T
n.1155C>T
n.1529C>T
c.1017C>T (n.1017C>T)
c.1087C>T (n.1087C>T)
n.1084C>T
c.798C>T (n.798C>T)
n.2379C>T
n.2335C>T
n.1223C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-186C>T (n.-186C>T)
ClinVar dbSNP
9g.35800714A>CCA464459193NPR2c.1224A>C (p.Ala408=)
n.1263A>C
n.232A>C
n.1310A>C
n.379A>C
n.1256A>C
n.1156A>C
n.1530A>C
c.1018A>C (n.1018A>C)
c.1088A>C (n.1088A>C)
n.1085A>C
c.799A>C (n.799A>C)
n.2380A>C
n.2336A>C
n.1224A>C
c.237A>C (p.Ala79=)
c.-185A>C (n.-185A>C)
9g.35800714A>GCA464459198NPR2c.1224A>G (p.Ala408=)
n.1263A>G
n.232A>G
n.1310A>G
n.379A>G
n.1256A>G
n.1156A>G
n.1530A>G
c.1018A>G (n.1018A>G)
c.1088A>G (n.1088A>G)
n.1085A>G
c.799A>G (n.799A>G)
n.2380A>G
n.2336A>G
n.1224A>G
c.237A>G (p.Ala79=)
c.-185A>G (n.-185A>G)
gnomAD v4
9g.35800714A>TCA464459200NPR2c.1224A>T (p.Ala408=)
n.1263A>T
n.232A>T
n.1310A>T
n.379A>T
n.1256A>T
n.1156A>T
n.1530A>T
c.1018A>T (n.1018A>T)
c.1088A>T (n.1088A>T)
n.1085A>T
c.799A>T (n.799A>T)
n.2380A>T
n.2336A>T
n.1224A>T
c.237A>T (p.Ala79=)
c.-185A>T (n.-185A>T)
9g.35800715G>ACA373370903NPR2c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.1264G>A
n.233G>A
n.1311G>A
n.380G>A
n.1257G>A
n.1157G>A
n.1531G>A
c.1019G>A (n.1019G>A)
c.1089G>A (n.1089G>A)
n.1086G>A
c.800G>A (n.800G>A)
n.2381G>A
n.2337G>A
n.1225G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.-184G>A (n.-184G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35800715G>CCA373370906NPR2c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1264G>C
n.233G>C
n.1311G>C
n.380G>C
n.1257G>C
n.1157G>C
n.1531G>C
c.1019G>C (n.1019G>C)
c.1089G>C (n.1089G>C)
n.1086G>C
c.800G>C (n.800G>C)
n.2381G>C
n.2337G>C
n.1225G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.-184G>C (n.-184G>C)
9g.35800715G=CA1846132354NPR2c.1225G= (p.Ala409=)
n.1264G=
n.233G=
n.1311G=
n.380G=
n.1257G=
n.1157G=
n.1531G=
c.1019G= (n.1019G=)
c.1089G= (n.1089G=)
n.1086G=
c.800G= (n.800G=)
n.2381G=
n.2337G=
n.1225G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.-184G= (n.-184G=)
9g.35800715G>TCA373370905NPR2c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.1264G>T
n.233G>T
n.1311G>T
n.380G>T
n.1257G>T
n.1157G>T
n.1531G>T
c.1019G>T (n.1019G>T)
c.1089G>T (n.1089G>T)
n.1086G>T
c.800G>T (n.800G>T)
n.2381G>T
n.2337G>T
n.1225G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.-184G>T (n.-184G>T)
9g.35800716C>ACA373370908NPR2c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.1265C>A
n.234C>A
n.1312C>A
n.381C>A
n.1258C>A
n.1158C>A
n.1532C>A
c.1020C>A (n.1020C>A)
c.1090C>A (n.1090C>A)
n.1087C>A
c.801C>A (n.801C>A)
n.2382C>A
n.2338C>A
n.1226C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.-183C>A (n.-183C>A)
9g.35800716C=CA1846132355NPR2c.1226C= (p.Ala409=)
n.1265C=
n.234C=
n.1312C=
n.381C=
n.1258C=
n.1158C=
n.1532C=
c.1020C= (n.1020C=)
c.1090C= (n.1090C=)
n.1087C=
c.801C= (n.801C=)
n.2382C=
n.2338C=
n.1226C=
c.239C= (p.Ala80=)
c.-183C= (n.-183C=)
9g.35800716C>GCA373370910NPR2c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.1265C>G
n.234C>G
n.1312C>G
n.381C>G
n.1258C>G
n.1158C>G
n.1532C>G
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.1090C>G (n.1090C>G)
n.1087C>G
c.801C>G (n.801C>G)
n.2382C>G
n.2338C>G
n.1226C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.-183C>G (n.-183C>G)
9g.35800716C>TCA373370911NPR2c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.1265C>T
n.234C>T
n.1312C>T
n.381C>T
n.1258C>T
n.1158C>T
n.1532C>T
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.1090C>T (n.1090C>T)
n.1087C>T
c.801C>T (n.801C>T)
n.2382C>T
n.2338C>T
n.1226C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.-183C>T (n.-183C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800718delCA2783541309NPR2c.1228del (p.His410ThrfsTer19)
n.1267del
n.236del
n.1314del
n.383del
n.1260del
n.1160del
n.1534del
c.1022del (n.1022del)
c.1092del (n.1092del)
n.1089del
c.803del (n.803del)
n.2384del
n.2340del
n.1228del
c.241del (p.His81ThrfsTer19)
c.-181del (n.-181del)
9g.35800717C>ACA464459220NPR2c.1227C>A (p.Ala409=)
n.1266C>A
n.235C>A
n.1313C>A
n.382C>A
n.1259C>A
n.1159C>A
n.1533C>A
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.1091C>A (n.1091C>A)
n.1088C>A
c.802C>A (n.802C>A)
n.2383C>A
n.2339C>A
n.1227C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.-182C>A (n.-182C>A)
9g.35800717C=CA1846132375NPR2c.1227C= (p.Ala409=)
n.1266C=
n.235C=
n.1313C=
n.382C=
n.1259C=
n.1159C=
n.1533C=
c.1021C= (n.1021C=)
c.1091C= (n.1091C=)
n.1088C=
c.802C= (n.802C=)
n.2383C=
n.2339C=
n.1227C=
c.240C= (p.Ala80=)
c.-182C= (n.-182C=)
9g.35800717C>GCA464459214NPR2c.1227C>G (p.Ala409=)
n.1266C>G
n.235C>G
n.1313C>G
n.382C>G
n.1259C>G
n.1159C>G
n.1533C>G
c.1021C>G (n.1021C>G)
c.1091C>G (n.1091C>G)
n.1088C>G
c.802C>G (n.802C>G)
n.2383C>G
n.2339C>G
n.1227C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.-182C>G (n.-182C>G)
ClinVar
9g.35800717C>TCA5051638NPR2c.1227C>T (p.Ala409=)
n.1266C>T
n.235C>T
n.1313C>T
n.382C>T
n.1259C>T
n.1159C>T
n.1533C>T
c.1021C>T (n.1021C>T)
c.1091C>T (n.1091C>T)
n.1088C>T
c.802C>T (n.802C>T)
n.2383C>T
n.2339C>T
n.1227C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800718C>ACA373370914NPR2c.1228C>A (p.His410Asn)
n.1267C>A
n.236C>A
n.1314C>A
n.383C>A
n.1260C>A
n.1160C>A
n.1534C>A
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.1092C>A (n.1092C>A)
n.1089C>A
c.803C>A (n.803C>A)
n.2384C>A
n.2340C>A
n.1228C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
c.-181C>A (n.-181C>A)
dbSNP
9g.35800718C=CA1846132378NPR2c.1228C= (p.His410=)
n.1267C=
n.236C=
n.1314C=
n.383C=
n.1260C=
n.1160C=
n.1534C=
c.1022C= (n.1022C=)
c.1092C= (n.1092C=)
n.1089C=
c.803C= (n.803C=)
n.2384C=
n.2340C=
n.1228C=
c.241C= (p.His81=)
c.-181C= (n.-181C=)
9g.35800718C>GCA373370916NPR2c.1228C>G (p.His410Asp)
n.1267C>G
n.236C>G
n.1314C>G
n.383C>G
n.1260C>G
n.1160C>G
n.1534C>G
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.1092C>G (n.1092C>G)
n.1089C>G
c.803C>G (n.803C>G)
n.2384C>G
n.2340C>G
n.1228C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
c.-181C>G (n.-181C>G)
9g.35800718C>TCA373370917NPR2c.1228C>T (p.His410Tyr)
n.1267C>T
n.236C>T
n.1314C>T
n.383C>T
n.1260C>T
n.1160C>T
n.1534C>T
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.1092C>T (n.1092C>T)
n.1089C>T
c.803C>T (n.803C>T)
n.2384C>T
n.2340C>T
n.1228C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.-181C>T (n.-181C>T)
9g.35800719A=CA1846132389NPR2c.1229A= (p.His410=)
n.1268A=
n.237A=
n.1315A=
n.384A=
n.1261A=
n.1161A=
n.1535A=
c.1023A= (n.1023A=)
c.1093A= (n.1093A=)
n.1090A=
c.804A= (n.804A=)
n.2385A=
n.2341A=
n.1229A=
c.242A= (p.His81=)
c.-180A= (n.-180A=)
9g.35800719A>CCA373370918NPR2c.1229A>C (p.His410Pro)
n.1268A>C
n.237A>C
n.1315A>C
n.384A>C
n.1261A>C
n.1161A>C
n.1535A>C
c.1023A>C (n.1023A>C)
c.1093A>C (n.1093A>C)
n.1090A>C
c.804A>C (n.804A>C)
n.2385A>C
n.2341A>C
n.1229A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
c.-180A>C (n.-180A>C)
9g.35800719A>GCA5051639NPR2c.1229A>G (p.His410Arg)
n.1268A>G
n.237A>G
n.1315A>G
n.384A>G
n.1261A>G
n.1161A>G
n.1535A>G
c.1023A>G (n.1023A>G)
c.1093A>G (n.1093A>G)
n.1090A>G
c.804A>G (n.804A>G)
n.2385A>G
n.2341A>G
n.1229A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
c.-180A>G (n.-180A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800719A>TCA373370920NPR2c.1229A>T (p.His410Leu)
n.1268A>T
n.237A>T
n.1315A>T
n.384A>T
n.1261A>T
n.1161A>T
n.1535A>T
c.1023A>T (n.1023A>T)
c.1093A>T (n.1093A>T)
n.1090A>T
c.804A>T (n.804A>T)
n.2385A>T
n.2341A>T
n.1229A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
c.-180A>T (n.-180A>T)
9g.35800720C>ACA373370923NPR2c.1230C>A (p.His410Gln)
n.1269C>A
n.238C>A
n.1316C>A
n.385C>A
n.1262C>A
n.1162C>A
n.1536C>A
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.1094C>A (n.1094C>A)
n.1091C>A
c.805C>A (n.805C>A)
n.2386C>A
n.2342C>A
n.1230C>A
c.243C>A (p.His81Gln)
c.-179C>A (n.-179C>A)
9g.35800720C>GCA373370921NPR2c.1230C>G (p.His410Gln)
n.1269C>G
n.238C>G
n.1316C>G
n.385C>G
n.1262C>G
n.1162C>G
n.1536C>G
c.1024C>G (n.1024C>G)
c.1094C>G (n.1094C>G)
n.1091C>G
c.805C>G (n.805C>G)
n.2386C>G
n.2342C>G
n.1230C>G
c.243C>G (p.His81Gln)
c.-179C>G (n.-179C>G)
gnomAD v4
9g.35800720C>TCA464459242NPR2c.1230C>T (p.His410=)
n.1269C>T
n.238C>T
n.1316C>T
n.385C>T
n.1262C>T
n.1162C>T
n.1536C>T
c.1024C>T (n.1024C>T)
c.1094C>T (n.1094C>T)
n.1091C>T
c.805C>T (n.805C>T)
n.2386C>T
n.2342C>T
n.1230C>T
c.243C>T (p.His81=)
c.-179C>T (n.-179C>T)
9g.35800721T>ACA373370924NPR2c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.1270T>A
n.239T>A
n.1317T>A
n.386T>A
n.1263T>A
n.1163T>A
n.1537T>A
c.1025T>A (n.1025T>A)
c.1095T>A (n.1095T>A)
n.1092T>A
c.806T>A (n.806T>A)
n.2387T>A
n.2343T>A
n.1231T>A
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.-178T>A (n.-178T>A)
9g.35800721T>CCA373370926NPR2c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.1270T>C
n.239T>C
n.1317T>C
n.386T>C
n.1263T>C
n.1163T>C
n.1537T>C
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.1095T>C (n.1095T>C)
n.1092T>C
c.806T>C (n.806T>C)
n.2387T>C
n.2343T>C
n.1231T>C
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.-178T>C (n.-178T>C)
gnomAD v4
9g.35800721T>GCA373370927NPR2c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.1270T>G
n.239T>G
n.1317T>G
n.386T>G
n.1263T>G
n.1163T>G
n.1537T>G
c.1025T>G (n.1025T>G)
c.1095T>G (n.1095T>G)
n.1092T>G
c.806T>G (n.806T>G)
n.2387T>G
n.2343T>G
n.1231T>G
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.-178T>G (n.-178T>G)
9g.35800722A>CCA373370929NPR2c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.1271A>C
n.240A>C
n.1318A>C
n.387A>C
n.1264A>C
n.1164A>C
n.1538A>C
c.1026A>C (n.1026A>C)
c.1096A>C (n.1096A>C)
n.1093A>C
c.807A>C (n.807A>C)
n.2388A>C
n.2344A>C
n.1232A>C
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.-177A>C (n.-177A>C)
9g.35800722A>GCA373370931NPR2c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.1271A>G
n.240A>G
n.1318A>G
n.387A>G
n.1264A>G
n.1164A>G
n.1538A>G
c.1026A>G (n.1026A>G)
c.1096A>G (n.1096A>G)
n.1093A>G
c.807A>G (n.807A>G)
n.2388A>G
n.2344A>G
n.1232A>G
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.-177A>G (n.-177A>G)
9g.35800722A>TCA373370933NPR2c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.1271A>T
n.240A>T
n.1318A>T
n.387A>T
n.1264A>T
n.1164A>T
n.1538A>T
c.1026A>T (n.1026A>T)
c.1096A>T (n.1096A>T)
n.1093A>T
c.807A>T (n.807A>T)
n.2388A>T
n.2344A>T
n.1232A>T
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.-177A>T (n.-177A>T)
9g.35800723C>ACA373370934NPR2c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
n.1272C>A
n.241C>A
n.1319C>A
n.388C>A
n.1265C>A
n.1165C>A
n.1539C>A
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.1097C>A (n.1097C>A)
n.1094C>A
c.808C>A (n.808C>A)
n.2389C>A
n.2345C>A
n.1233C>A
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.-176C>A (n.-176C>A)
9g.35800723C>GCA373370936NPR2c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
n.1272C>G
n.241C>G
n.1319C>G
n.388C>G
n.1265C>G
n.1165C>G
n.1539C>G
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.1097C>G (n.1097C>G)
n.1094C>G
c.808C>G (n.808C>G)
n.2389C>G
n.2345C>G
n.1233C>G
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.-176C>G (n.-176C>G)
9g.35800723C>TCA464459259NPR2c.1233C>T (p.Tyr411=)
n.1272C>T
n.241C>T
n.1319C>T
n.388C>T
n.1265C>T
n.1165C>T
n.1539C>T
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.1097C>T (n.1097C>T)
n.1094C>T
c.808C>T (n.808C>T)
n.2389C>T
n.2345C>T
n.1233C>T
c.246C>T (p.Tyr82=)
c.-176C>T (n.-176C>T)
9g.35800724T>ACA373370938NPR2c.1234T>A (p.Ser412Thr)
n.1273T>A
n.242T>A
n.1320T>A
n.389T>A
n.1266T>A
n.1166T>A
n.1540T>A
c.1028T>A (n.1028T>A)
c.1098T>A (n.1098T>A)
n.1095T>A
c.809T>A (n.809T>A)
n.2390T>A
n.2346T>A
n.1234T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-175T>A (n.-175T>A)
9g.35800724T>CCA373370939NPR2c.1234T>C (p.Ser412Pro)
n.1273T>C
n.242T>C
n.1320T>C
n.389T>C
n.1266T>C
n.1166T>C
n.1540T>C
c.1028T>C (n.1028T>C)
c.1098T>C (n.1098T>C)
n.1095T>C
c.809T>C (n.809T>C)
n.2390T>C
n.2346T>C
n.1234T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-175T>C (n.-175T>C)
gnomAD v4
9g.35800724T>GCA373370941NPR2c.1234T>G (p.Ser412Ala)
n.1273T>G
n.242T>G
n.1320T>G
n.389T>G
n.1266T>G
n.1166T>G
n.1540T>G
c.1028T>G (n.1028T>G)
c.1098T>G (n.1098T>G)
n.1095T>G
c.809T>G (n.809T>G)
n.2390T>G
n.2346T>G
n.1234T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-175T>G (n.-175T>G)
9g.35800725delCA2719568552NPR2c.1235del (p.Ser412TrpfsTer17)
n.1274del
n.243del
n.1321del
n.390del
n.1267del
n.1167del
n.1541del
c.1029del (n.1029del)
c.1099del (n.1099del)
n.1096del
c.810del (n.810del)
n.2391del
n.2347del
n.1235del
c.248del (p.Ser83TrpfsTer17)
c.-174del (n.-174del)
dbSNP
9g.35800725C>ACA373370943NPR2c.1235C>A (p.Ser412Ter)
n.1274C>A
n.243C>A
n.1321C>A
n.390C>A
n.1267C>A
n.1167C>A
n.1541C>A
c.1029C>A (n.1029C>A)
c.1099C>A (n.1099C>A)
n.1096C>A
c.810C>A (n.810C>A)
n.2391C>A
n.2347C>A
n.1235C>A
c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.-174C>A (n.-174C>A)
COSMIC COSMIC
9g.35800725C=CA1846132395NPR2c.1235C= (p.Ser412=)
n.1274C=
n.243C=
n.1321C=
n.390C=
n.1267C=
n.1167C=
n.1541C=
c.1029C= (n.1029C=)
c.1099C= (n.1099C=)
n.1096C=
c.810C= (n.810C=)
n.2391C=
n.2347C=
n.1235C=
c.248C= (p.Ser83=)
c.-174C= (n.-174C=)
9g.35800725C>GCA373370945NPR2c.1235C>G (p.Ser412Trp)
n.1274C>G
n.243C>G
n.1321C>G
n.390C>G
n.1267C>G
n.1167C>G
n.1541C>G
c.1029C>G (n.1029C>G)
c.1099C>G (n.1099C>G)
n.1096C>G
c.810C>G (n.810C>G)
n.2391C>G
n.2347C>G
n.1235C>G
c.248C>G (p.Ser83Trp)
c.-174C>G (n.-174C>G)
gnomAD v4
9g.35800725C>TCA5051640NPR2c.1235C>T (p.Ser412Leu)
n.1274C>T
n.243C>T
n.1321C>T
n.390C>T
n.1267C>T
n.1167C>T
n.1541C>T
c.1029C>T (n.1029C>T)
c.1099C>T (n.1099C>T)
n.1096C>T
c.810C>T (n.810C>T)
n.2391C>T
n.2347C>T
n.1235C>T
c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.-174C>T (n.-174C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800726G>ACA5051641NPR2c.1236G>A (p.Ser412=)
n.1275G>A
n.244G>A
n.1322G>A
n.391G>A
n.1268G>A
n.1168G>A
n.1542G>A
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.1100G>A (n.1100G>A)
n.1097G>A
c.811G>A (n.811G>A)
n.2392G>A
n.2348G>A
n.1236G>A
c.249G>A (p.Ser83=)
c.-173G>A (n.-173G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800726G>CCA5051642NPR2c.1236G>C (p.Ser412=)
n.1275G>C
n.244G>C
n.1322G>C
n.391G>C
n.1268G>C
n.1168G>C
n.1542G>C
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.1100G>C (n.1100G>C)
n.1097G>C
c.811G>C (n.811G>C)
n.2392G>C
n.2348G>C
n.1236G>C
c.249G>C (p.Ser83=)
c.-173G>C (n.-173G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800726G=CA1846132414NPR2c.1236G= (p.Ser412=)
n.1275G=
n.244G=
n.1322G=
n.391G=
n.1268G=
n.1168G=
n.1542G=
c.1030G= (n.1030G=)
c.1100G= (n.1100G=)
n.1097G=
c.811G= (n.811G=)
n.2392G=
n.2348G=
n.1236G=
c.249G= (p.Ser83=)
c.-173G= (n.-173G=)
9g.35800726G>TCA464459266NPR2c.1236G>T (p.Ser412=)
n.1275G>T
n.244G>T
n.1322G>T
n.391G>T
n.1268G>T
n.1168G>T
n.1542G>T
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.1100G>T (n.1100G>T)
n.1097G>T
c.811G>T (n.811G>T)
n.2392G>T
n.2348G>T
n.1236G>T
c.249G>T (p.Ser83=)
c.-173G>T (n.-173G>T)
9g.35800727G>ACA373370949NPR2c.1237G>A (p.Gly413Arg)
n.1276G>A
n.245G>A
n.1323G>A
n.392G>A
n.1269G>A
n.1169G>A
n.1543G>A
c.1031G>A (n.1031G>A)
c.1101G>A (n.1101G>A)
n.1098G>A
c.812G>A (n.812G>A)
n.2393G>A
n.2349G>A
n.1237G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.-172G>A (n.-172G>A)
9g.35800727G>CCA373370950NPR2c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1276G>C
n.245G>C
n.1323G>C
n.392G>C
n.1269G>C
n.1169G>C
n.1543G>C
c.1031G>C (n.1031G>C)
c.1101G>C (n.1101G>C)
n.1098G>C
c.812G>C (n.812G>C)
n.2393G>C
n.2349G>C
n.1237G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.-172G>C (n.-172G>C)
9g.35800727G>TCA373370952NPR2c.1237G>T (p.Gly413Ter)
n.1276G>T
n.245G>T
n.1323G>T
n.392G>T
n.1269G>T
n.1169G>T
n.1543G>T
c.1031G>T (n.1031G>T)
c.1101G>T (n.1101G>T)
n.1098G>T
c.812G>T (n.812G>T)
n.2393G>T
n.2349G>T
n.1237G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.-172G>T (n.-172G>T)
9g.35800728G>ACA373370954NPR2c.1238G>A (p.Gly413Glu)
n.1277G>A
n.246G>A
n.1324G>A
n.393G>A
n.1270G>A
n.1170G>A
n.1544G>A
c.1032G>A (n.1032G>A)
c.1102G>A (n.1102G>A)
n.1099G>A
c.813G>A (n.813G>A)
n.2394G>A
n.2350G>A
n.1238G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.-171G>A (n.-171G>A)
9g.35800728G>CCA373370955NPR2c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1277G>C
n.246G>C
n.1324G>C
n.393G>C
n.1270G>C
n.1170G>C
n.1544G>C
c.1032G>C (n.1032G>C)
c.1102G>C (n.1102G>C)
n.1099G>C
c.813G>C (n.813G>C)
n.2394G>C
n.2350G>C
n.1238G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.-171G>C (n.-171G>C)
9g.35800728G>TCA373370957NPR2c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1277G>T
n.246G>T
n.1324G>T
n.393G>T
n.1270G>T
n.1170G>T
n.1544G>T
c.1032G>T (n.1032G>T)
c.1102G>T (n.1102G>T)
n.1099G>T
c.813G>T (n.813G>T)
n.2394G>T
n.2350G>T
n.1238G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.-171G>T (n.-171G>T)
9g.35800729A=CA1846132426NPR2c.1239A= (p.Gly413=)
n.1278A=
n.247A=
n.1325A=
n.394A=
n.1271A=
n.1171A=
n.1545A=
c.1033A= (n.1033A=)
c.1103A= (n.1103A=)
n.1100A=
c.814A= (n.814A=)
n.2395A=
n.2351A=
n.1239A=
c.252A= (p.Gly84=)
c.-170A= (n.-170A=)
9g.35800729A>CCA464459278NPR2c.1239A>C (p.Gly413=)
n.1278A>C
n.247A>C
n.1325A>C
n.394A>C
n.1271A>C
n.1171A>C
n.1545A>C
c.1033A>C (n.1033A>C)
c.1103A>C (n.1103A>C)
n.1100A>C
c.814A>C (n.814A>C)
n.2395A>C
n.2351A>C
n.1239A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
c.-170A>C (n.-170A>C)
9g.35800729A>GCA464459280NPR2c.1239A>G (p.Gly413=)
n.1278A>G
n.247A>G
n.1325A>G
n.394A>G
n.1271A>G
n.1171A>G
n.1545A>G
c.1033A>G (n.1033A>G)
c.1103A>G (n.1103A>G)
n.1100A>G
c.814A>G (n.814A>G)
n.2395A>G
n.2351A>G
n.1239A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
c.-170A>G (n.-170A>G)
9g.35800729A>TCA464459281NPR2c.1239A>T (p.Gly413=)
n.1278A>T
n.247A>T
n.1325A>T
n.394A>T
n.1271A>T
n.1171A>T
n.1545A>T
c.1033A>T (n.1033A>T)
c.1103A>T (n.1103A>T)
n.1100A>T
c.814A>T (n.814A>T)
n.2395A>T
n.2351A>T
n.1239A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
c.-170A>T (n.-170A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800730G>ACA373370959NPR2c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1279G>A
n.248G>A
n.1326G>A
n.395G>A
n.1272G>A
n.1172G>A
n.1546G>A
c.1034G>A (n.1034G>A)
c.1104G>A (n.1104G>A)
n.1101G>A
c.815G>A (n.815G>A)
n.2396G>A
n.2352G>A
n.1240G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-169G>A (n.-169G>A)
gnomAD v4
9g.35800730G>CCA373370960NPR2c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1279G>C
n.248G>C
n.1326G>C
n.395G>C
n.1272G>C
n.1172G>C
n.1546G>C
c.1034G>C (n.1034G>C)
c.1104G>C (n.1104G>C)
n.1101G>C
c.815G>C (n.815G>C)
n.2396G>C
n.2352G>C
n.1240G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-169G>C (n.-169G>C)
9g.35800730G>TCA373370961NPR2c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1279G>T
n.248G>T
n.1326G>T
n.395G>T
n.1272G>T
n.1172G>T
n.1546G>T
c.1034G>T (n.1034G>T)
c.1104G>T (n.1104G>T)
n.1101G>T
c.815G>T (n.815G>T)
n.2396G>T
n.2352G>T
n.1240G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-169G>T (n.-169G>T)
9g.35800731C>ACA192765460NPR2c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1280C>A
n.249C>A
n.1327C>A
n.396C>A
n.1273C>A
n.1173C>A
n.1547C>A
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.1105C>A (n.1105C>A)
n.1102C>A
c.816C>A (n.816C>A)
n.2397C>A
n.2353C>A
n.1241C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.-168C>A (n.-168C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800731C=CA1846132431NPR2c.1241C= (p.Ala414=)
n.1280C=
n.249C=
n.1327C=
n.396C=
n.1273C=
n.1173C=
n.1547C=
c.1035C= (n.1035C=)
c.1105C= (n.1105C=)
n.1102C=
c.816C= (n.816C=)
n.2397C=
n.2353C=
n.1241C=
c.254C= (p.Ala85=)
c.-168C= (n.-168C=)
9g.35800731C>GCA373370963NPR2c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1280C>G
n.249C>G
n.1327C>G
n.396C>G
n.1273C>G
n.1173C>G
n.1547C>G
c.1035C>G (n.1035C>G)
c.1105C>G (n.1105C>G)
n.1102C>G
c.816C>G (n.816C>G)
n.2397C>G
n.2353C>G
n.1241C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-168C>G (n.-168C>G)
9g.35800731C>TCA373370965NPR2c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1280C>T
n.249C>T
n.1327C>T
n.396C>T
n.1273C>T
n.1173C>T
n.1547C>T
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.1105C>T (n.1105C>T)
n.1102C>T
c.816C>T (n.816C>T)
n.2397C>T
n.2353C>T
n.1241C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.-168C>T (n.-168C>T)
gnomAD v4
9g.35800732T>ACA464459296NPR2c.1242T>A (p.Ala414=)
n.1281T>A
n.250T>A
n.1328T>A
n.397T>A
n.1274T>A
n.1174T>A
n.1548T>A
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.1106T>A (n.1106T>A)
n.1103T>A
c.817T>A (n.817T>A)
n.2398T>A
n.2354T>A
n.1242T>A
c.255T>A (p.Ala85=)
c.-167T>A (n.-167T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800732T>CCA464459303NPR2c.1242T>C (p.Ala414=)
n.1281T>C
n.250T>C
n.1328T>C
n.397T>C
n.1274T>C
n.1174T>C
n.1548T>C
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.1106T>C (n.1106T>C)
n.1103T>C
c.817T>C (n.817T>C)
n.2398T>C
n.2354T>C
n.1242T>C
c.255T>C (p.Ala85=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
9g.35800732T>GCA464459306NPR2c.1242T>G (p.Ala414=)
n.1281T>G
n.250T>G
n.1328T>G
n.397T>G
n.1274T>G
n.1174T>G
n.1548T>G
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.1106T>G (n.1106T>G)
n.1103T>G
c.817T>G (n.817T>G)
n.2398T>G
n.2354T>G
n.1242T>G
c.255T>G (p.Ala85=)
c.-167T>G (n.-167T>G)
9g.35800732T=CA1846132436NPR2c.1242T= (p.Ala414=)
n.1281T=
n.250T=
n.1328T=
n.397T=
n.1274T=
n.1174T=
n.1548T=
c.1036T= (n.1036T=)
c.1106T= (n.1106T=)
n.1103T=
c.817T= (n.817T=)
n.2398T=
n.2354T=
n.1242T=
c.255T= (p.Ala85=)
c.-167T= (n.-167T=)
9g.35800733G>ACA373370969NPR2c.1243G>A (p.Glu415Lys)
n.1282G>A
n.251G>A
n.1329G>A
n.398G>A
n.1275G>A
n.1175G>A
n.1549G>A
c.1037G>A (n.1037G>A)
c.1107G>A (n.1107G>A)
n.1104G>A
c.818G>A (n.818G>A)
n.2399G>A
n.2355G>A
n.1243G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.-166G>A (n.-166G>A)
gnomAD v4
9g.35800733G>CCA373370970NPR2c.1243G>C (p.Glu415Gln)
n.1282G>C
n.251G>C
n.1329G>C
n.398G>C
n.1275G>C
n.1175G>C
n.1549G>C
c.1037G>C (n.1037G>C)
c.1107G>C (n.1107G>C)
n.1104G>C
c.818G>C (n.818G>C)
n.2399G>C
n.2355G>C
n.1243G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.-166G>C (n.-166G>C)
9g.35800733G>TCA373370967NPR2c.1243G>T (p.Glu415Ter)
n.1282G>T
n.251G>T
n.1329G>T
n.398G>T
n.1275G>T
n.1175G>T
n.1549G>T
c.1037G>T (n.1037G>T)
c.1107G>T (n.1107G>T)
n.1104G>T
c.818G>T (n.818G>T)
n.2399G>T
n.2355G>T
n.1243G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.-166G>T (n.-166G>T)
9g.35800734A>CCA373370975NPR2c.1244A>C (p.Glu415Ala)
n.1283A>C
n.252A>C
n.1330A>C
n.399A>C
n.1276A>C
n.1176A>C
n.1550A>C
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.1108A>C (n.1108A>C)
n.1105A>C
c.819A>C (n.819A>C)
n.2400A>C
n.2356A>C
n.1244A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.-165A>C (n.-165A>C)
9g.35800734A>GCA373370972NPR2c.1244A>G (p.Glu415Gly)
n.1283A>G
n.252A>G
n.1330A>G
n.399A>G
n.1276A>G
n.1176A>G
n.1550A>G
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.1108A>G (n.1108A>G)
n.1105A>G
c.819A>G (n.819A>G)
n.2400A>G
n.2356A>G
n.1244A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.-165A>G (n.-165A>G)
9g.35800734A>TCA373370973NPR2c.1244A>T (p.Glu415Val)
n.1283A>T
n.252A>T
n.1330A>T
n.399A>T
n.1276A>T
n.1176A>T
n.1550A>T
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.1108A>T (n.1108A>T)
n.1105A>T
c.819A>T (n.819A>T)
n.2400A>T
n.2356A>T
n.1244A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.-165A>T (n.-165A>T)
9g.35800735delCA2689904831NPR2c.1245del (p.Lys416SerfsTer13)
n.1284del
n.253del
n.1331del
n.400del
n.1277del
n.1177del
n.1551del
c.1039del (n.1039del)
c.1109del (n.1109del)
n.1106del
c.820del (n.820del)
n.2401del
n.2357del
n.1245del
c.258del (p.Lys87SerfsTer13)
c.-164del (n.-164del)
gnomAD v4
9g.35800735G>ACA464459312NPR2c.1245G>A (p.Glu415=)
n.1284G>A
n.253G>A
n.1331G>A
n.400G>A
n.1277G>A
n.1177G>A
n.1551G>A
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.1109G>A (n.1109G>A)
n.1106G>A
c.820G>A (n.820G>A)
n.2401G>A
n.2357G>A
n.1245G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
9g.35800735G>CCA373370977NPR2c.1245G>C (p.Glu415Asp)
n.1284G>C
n.253G>C
n.1331G>C
n.400G>C
n.1277G>C
n.1177G>C
n.1551G>C
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.1109G>C (n.1109G>C)
n.1106G>C
c.820G>C (n.820G>C)
n.2401G>C
n.2357G>C
n.1245G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.-164G>C (n.-164G>C)
9g.35800735G>TCA373370979NPR2c.1245G>T (p.Glu415Asp)
n.1284G>T
n.253G>T
n.1331G>T
n.400G>T
n.1277G>T
n.1177G>T
n.1551G>T
c.1039G>T (n.1039G>T)
c.1109G>T (n.1109G>T)
n.1106G>T
c.820G>T (n.820G>T)
n.2401G>T
n.2357G>T
n.1245G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.-164G>T (n.-164G>T)
9g.35800736A>CCA373370980NPR2c.1246A>C (p.Lys416Gln)
n.1285A>C
n.254A>C
n.1332A>C
n.401A>C
n.1278A>C
n.1178A>C
n.1552A>C
c.1040A>C (n.1040A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
n.1107A>C
c.821A>C (n.821A>C)
n.2402A>C
n.2358A>C
n.1246A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.-163A>C (n.-163A>C)
9g.35800736A>GCA373370982NPR2c.1246A>G (p.Lys416Glu)
n.1285A>G
n.254A>G
n.1332A>G
n.401A>G
n.1278A>G
n.1178A>G
n.1552A>G
c.1040A>G (n.1040A>G)
c.1110A>G (n.1110A>G)
n.1107A>G
c.821A>G (n.821A>G)
n.2402A>G
n.2358A>G
n.1246A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.-163A>G (n.-163A>G)
9g.35800736A>TCA373370984NPR2c.1246A>T (p.Lys416Ter)
n.1285A>T
n.254A>T
n.1332A>T
n.401A>T
n.1278A>T
n.1178A>T
n.1552A>T
c.1040A>T (n.1040A>T)
c.1110A>T (n.1110A>T)
n.1107A>T
c.821A>T (n.821A>T)
n.2402A>T
n.2358A>T
n.1246A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.-163A>T (n.-163A>T)
9g.35800737A>CCA373370986NPR2c.1247A>C (p.Lys416Thr)
n.1286A>C
n.255A>C
n.1333A>C
n.402A>C
n.1279A>C
n.1179A>C
n.1553A>C
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.1111A>C (n.1111A>C)
n.1108A>C
c.822A>C (n.822A>C)
n.2403A>C
n.2359A>C
n.1247A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.-162A>C (n.-162A>C)
9g.35800737A>GCA373370987NPR2c.1247A>G (p.Lys416Arg)
n.1286A>G
n.255A>G
n.1333A>G
n.402A>G
n.1279A>G
n.1179A>G
n.1553A>G
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.1111A>G (n.1111A>G)
n.1108A>G
c.822A>G (n.822A>G)
n.2403A>G
n.2359A>G
n.1247A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.-162A>G (n.-162A>G)
9g.35800737A>TCA373370988NPR2c.1247A>T (p.Lys416Met)
n.1286A>T
n.255A>T
n.1333A>T
n.402A>T
n.1279A>T
n.1179A>T
n.1553A>T
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.1111A>T (n.1111A>T)
n.1108A>T
c.822A>T (n.822A>T)
n.2403A>T
n.2359A>T
n.1247A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.-162A>T (n.-162A>T)
9g.35800739_35800741delCA2689904835NPR2c.1249_1251del (p.Gln417del)
n.1288_1290del
n.257_259del
n.1335_1337del
n.404_406del
n.1281_1283del
n.1181_1183del
n.1555_1557del
c.1043_1045del (n.1043_1045del)
c.1113_1115del (n.1113_1115del)
n.1110_1112del
c.824_826del (n.824_826del)
n.2405_2407del
n.2361_2363del
n.1249_1251del
c.262_264del (p.Gln88del)
c.-160_-158del (n.-160_-158del)
gnomAD v4
9g.35800738G>ACA464459330NPR2c.1248G>A (p.Lys416=)
n.1287G>A
n.256G>A
n.1334G>A
n.403G>A
n.1280G>A
n.1180G>A
n.1554G>A
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.1112G>A (n.1112G>A)
n.1109G>A
c.823G>A (n.823G>A)
n.2404G>A
n.2360G>A
n.1248G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
c.-161G>A (n.-161G>A)
9g.35800738G>CCA373370991NPR2c.1248G>C (p.Lys416Asn)
n.1287G>C
n.256G>C
n.1334G>C
n.403G>C
n.1280G>C
n.1180G>C
n.1554G>C
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.1112G>C (n.1112G>C)
n.1109G>C
c.823G>C (n.823G>C)
n.2404G>C
n.2360G>C
n.1248G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.-161G>C (n.-161G>C)
9g.35800738G=CA1846132443NPR2c.1248G= (p.Lys416=)
n.1287G=
n.256G=
n.1334G=
n.403G=
n.1280G=
n.1180G=
n.1554G=
c.1042G= (n.1042G=)
c.1112G= (n.1112G=)
n.1109G=
c.823G= (n.823G=)
n.2404G=
n.2360G=
n.1248G=
c.261G= (p.Lys87=)
c.-161G= (n.-161G=)
9g.35800738G>TCA373370993NPR2c.1248G>T (p.Lys416Asn)
n.1287G>T
n.256G>T
n.1334G>T
n.403G>T
n.1280G>T
n.1180G>T
n.1554G>T
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.1112G>T (n.1112G>T)
n.1109G>T
c.823G>T (n.823G>T)
n.2404G>T
n.2360G>T
n.1248G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.-161G>T (n.-161G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800739C>ACA373370997NPR2c.1249C>A (p.Gln417Lys)
n.1288C>A
n.257C>A
n.1335C>A
n.404C>A
n.1281C>A
n.1181C>A
n.1555C>A
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.1113C>A (n.1113C>A)
n.1110C>A
c.824C>A (n.824C>A)
n.2405C>A
n.2361C>A
n.1249C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.-160C>A (n.-160C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800739C=CA1846132463NPR2c.1249C= (p.Gln417=)
n.1288C=
n.257C=
n.1335C=
n.404C=
n.1281C=
n.1181C=
n.1555C=
c.1043C= (n.1043C=)
c.1113C= (n.1113C=)
n.1110C=
c.824C= (n.824C=)
n.2405C=
n.2361C=
n.1249C=
c.262C= (p.Gln88=)
c.-160C= (n.-160C=)
9g.35800739C>GCA204434NPR2c.1249C>G (p.Gln417Glu)
n.1288C>G
n.257C>G
n.1335C>G
n.404C>G
n.1281C>G
n.1181C>G
n.1555C>G
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.1113C>G (n.1113C>G)
n.1110C>G
c.824C>G (n.824C>G)
n.2405C>G
n.2361C>G
n.1249C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.-160C>G (n.-160C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800739C>TCA373370995NPR2c.1249C>T (p.Gln417Ter)
n.1288C>T
n.257C>T
n.1335C>T
n.404C>T
n.1281C>T
n.1181C>T
n.1555C>T
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.1113C>T (n.1113C>T)
n.1110C>T
c.824C>T (n.824C>T)
n.2405C>T
n.2361C>T
n.1249C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.-160C>T (n.-160C>T)
9g.35800740A>CCA373370999NPR2c.1250A>C (p.Gln417Pro)
n.1289A>C
n.258A>C
n.1336A>C
n.405A>C
n.1282A>C
n.1182A>C
n.1556A>C
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.1114A>C (n.1114A>C)
n.1111A>C
c.825A>C (n.825A>C)
n.2406A>C
n.2362A>C
n.1250A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.-159A>C (n.-159A>C)
9g.35800740A>GCA373371000NPR2c.1250A>G (p.Gln417Arg)
n.1289A>G
n.258A>G
n.1336A>G
n.405A>G
n.1282A>G
n.1182A>G
n.1556A>G
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.1114A>G (n.1114A>G)
n.1111A>G
c.825A>G (n.825A>G)
n.2406A>G
n.2362A>G
n.1250A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.-159A>G (n.-159A>G)
9g.35800740A>TCA373371002NPR2c.1250A>T (p.Gln417Leu)
n.1289A>T
n.258A>T
n.1336A>T
n.405A>T
n.1282A>T
n.1182A>T
n.1556A>T
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.1114A>T (n.1114A>T)
n.1111A>T
c.825A>T (n.825A>T)
n.2406A>T
n.2362A>T
n.1250A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.-159A>T (n.-159A>T)
9g.35800741G>ACA464459345NPR2c.1251G>A (p.Gln417=)
n.1290G>A
n.259G>A
n.1337G>A
n.406G>A
n.1283G>A
n.1183G>A
n.1557G>A
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.1115G>A (n.1115G>A)
n.1112G>A
c.826G>A (n.826G>A)
n.2407G>A
n.2363G>A
n.1251G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
c.-158G>A (n.-158G>A)
ClinVar
9g.35800741G>CCA373371003NPR2c.1251G>C (p.Gln417His)
n.1290G>C
n.259G>C
n.1337G>C
n.406G>C
n.1283G>C
n.1183G>C
n.1557G>C
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.1115G>C (n.1115G>C)
n.1112G>C
c.826G>C (n.826G>C)
n.2407G>C
n.2363G>C
n.1251G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
c.-158G>C (n.-158G>C)
COSMIC COSMIC
9g.35800741G>TCA373371005NPR2c.1251G>T (p.Gln417His)
n.1290G>T
n.259G>T
n.1337G>T
n.406G>T
n.1283G>T
n.1183G>T
n.1557G>T
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.1115G>T (n.1115G>T)
n.1112G>T
c.826G>T (n.826G>T)
n.2407G>T
n.2363G>T
n.1251G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
c.-158G>T (n.-158G>T)
9g.35800742A>CCA373371006NPR2c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.1291A>C
n.260A>C
n.1338A>C
n.407A>C
n.1284A>C
n.1184A>C
n.1558A>C
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.1116A>C (n.1116A>C)
n.1113A>C
c.827A>C (n.827A>C)
n.2408A>C
n.2364A>C
n.1252A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-157A>C (n.-157A>C)
gnomAD v4
9g.35800742A>GCA373371007NPR2c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.1291A>G
n.260A>G
n.1338A>G
n.407A>G
n.1284A>G
n.1184A>G
n.1558A>G
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.1116A>G (n.1116A>G)
n.1113A>G
c.827A>G (n.827A>G)
n.2408A>G
n.2364A>G
n.1252A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-157A>G (n.-157A>G)
9g.35800742A>TCA373371008NPR2c.1252A>T (p.Ile418Phe)
n.1291A>T
n.260A>T
n.1338A>T
n.407A>T
n.1284A>T
n.1184A>T
n.1558A>T
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.1116A>T (n.1116A>T)
n.1113A>T
c.827A>T (n.827A>T)
n.2408A>T
n.2364A>T
n.1252A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.-157A>T (n.-157A>T)
9g.35800743T>ACA373371010NPR2c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.1292T>A
n.261T>A
n.1339T>A
n.408T>A
n.1285T>A
n.1185T>A
n.1559T>A
c.1047T>A (n.1047T>A)
c.1117T>A (n.1117T>A)
n.1114T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.2409T>A
n.2365T>A
n.1253T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.-156T>A (n.-156T>A)
gnomAD v4
9g.35800743T>CCA373371012NPR2c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.1292T>C
n.261T>C
n.1339T>C
n.408T>C
n.1285T>C
n.1185T>C
n.1559T>C
c.1047T>C (n.1047T>C)
c.1117T>C (n.1117T>C)
n.1114T>C
c.828T>C (n.828T>C)
n.2409T>C
n.2365T>C
n.1253T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-156T>C (n.-156T>C)
9g.35800743T>GCA373371014NPR2c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.1292T>G
n.261T>G
n.1339T>G
n.408T>G
n.1285T>G
n.1185T>G
n.1559T>G
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.1117T>G (n.1117T>G)
n.1114T>G
c.828T>G (n.828T>G)
n.2409T>G
n.2365T>G
n.1253T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.-156T>G (n.-156T>G)
9g.35800744T>ACA464459363NPR2c.1254T>A (p.Ile418=)
n.1293T>A
n.262T>A
n.1340T>A
n.409T>A
n.1286T>A
n.1186T>A
n.1560T>A
c.1048T>A (n.1048T>A)
c.1118T>A (n.1118T>A)
n.1115T>A
c.829T>A (n.829T>A)
n.2410T>A
n.2366T>A
n.1254T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
9g.35800744T>CCA464459362NPR2c.1254T>C (p.Ile418=)
n.1293T>C
n.262T>C
n.1340T>C
n.409T>C
n.1286T>C
n.1186T>C
n.1560T>C
c.1048T>C (n.1048T>C)
c.1118T>C (n.1118T>C)
n.1115T>C
c.829T>C (n.829T>C)
n.2410T>C
n.2366T>C
n.1254T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
gnomAD v4
9g.35800744T>GCA373371015NPR2c.1254T>G (p.Ile418Met)
n.1293T>G
n.262T>G
n.1340T>G
n.409T>G
n.1286T>G
n.1186T>G
n.1560T>G
c.1048T>G (n.1048T>G)
c.1118T>G (n.1118T>G)
n.1115T>G
c.829T>G (n.829T>G)
n.2410T>G
n.2366T>G
n.1254T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
c.-155T>G (n.-155T>G)
gnomAD v4
9g.35800745T>ACA373371017NPR2c.1255T>A (p.Trp419Arg)
n.1294T>A
n.263T>A
n.1341T>A
n.410T>A
n.1287T>A
n.1187T>A
n.1561T>A
c.1049T>A (n.1049T>A)
c.1119T>A (n.1119T>A)
n.1116T>A
c.830T>A (n.830T>A)
n.2411T>A
n.2367T>A
n.1255T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.-154T>A (n.-154T>A)
9g.35800745T>CCA373371019NPR2c.1255T>C (p.Trp419Arg)
n.1294T>C
n.263T>C
n.1341T>C
n.410T>C
n.1287T>C
n.1187T>C
n.1561T>C
c.1049T>C (n.1049T>C)
c.1119T>C (n.1119T>C)
n.1116T>C
c.830T>C (n.830T>C)
n.2411T>C
n.2367T>C
n.1255T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.-154T>C (n.-154T>C)
gnomAD v4
9g.35800745T>GCA373371016NPR2c.1255T>G (p.Trp419Gly)
n.1294T>G
n.263T>G
n.1341T>G
n.410T>G
n.1287T>G
n.1187T>G
n.1561T>G
c.1049T>G (n.1049T>G)
c.1119T>G (n.1119T>G)
n.1116T>G
c.830T>G (n.830T>G)
n.2411T>G
n.2367T>G
n.1255T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.-154T>G (n.-154T>G)
9g.35800746G>ACA373371021NPR2c.1256G>A (p.Trp419Ter)
n.1295G>A
n.264G>A
n.1342G>A
n.411G>A
n.1288G>A
n.1188G>A
n.1562G>A
c.1050G>A (n.1050G>A)
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1117G>A
c.831G>A (n.831G>A)
n.2412G>A
n.2368G>A
n.1256G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.-153G>A (n.-153G>A)
9g.35800746G>CCA373371023NPR2c.1256G>C (p.Trp419Ser)
n.1295G>C
n.264G>C
n.1342G>C
n.411G>C
n.1288G>C
n.1188G>C
n.1562G>C
c.1050G>C (n.1050G>C)
c.1120G>C (n.1120G>C)
n.1117G>C
c.831G>C (n.831G>C)
n.2412G>C
n.2368G>C
n.1256G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.-153G>C (n.-153G>C)
9g.35800746G>TCA373371024NPR2c.1256G>T (p.Trp419Leu)
n.1295G>T
n.264G>T
n.1342G>T
n.411G>T
n.1288G>T
n.1188G>T
n.1562G>T
c.1050G>T (n.1050G>T)
c.1120G>T (n.1120G>T)
n.1117G>T
c.831G>T (n.831G>T)
n.2412G>T
n.2368G>T
n.1256G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.-153G>T (n.-153G>T)
9g.35800747G>ACA373371026NPR2c.1257G>A (p.Trp419Ter)
n.1296G>A
n.265G>A
n.1343G>A
n.412G>A
n.1289G>A
n.1189G>A
n.1563G>A
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.1121G>A (n.1121G>A)
n.1118G>A
c.832G>A (n.832G>A)
n.2413G>A
n.2369G>A
n.1257G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.-152G>A (n.-152G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800747G>CCA373371028NPR2c.1257G>C (p.Trp419Cys)
n.1296G>C
n.265G>C
n.1343G>C
n.412G>C
n.1289G>C
n.1189G>C
n.1563G>C
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.1121G>C (n.1121G>C)
n.1118G>C
c.832G>C (n.832G>C)
n.2413G>C
n.2369G>C
n.1257G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.-152G>C (n.-152G>C)
9g.35800747G=CA1846132467NPR2c.1257G= (p.Trp419=)
n.1296G=
n.265G=
n.1343G=
n.412G=
n.1289G=
n.1189G=
n.1563G=
c.1051G= (n.1051G=)
c.1121G= (n.1121G=)
n.1118G=
c.832G= (n.832G=)
n.2413G=
n.2369G=
n.1257G=
c.270G= (p.Trp90=)
c.-152G= (n.-152G=)
9g.35800747G>TCA373371029NPR2c.1257G>T (p.Trp419Cys)
n.1296G>T
n.265G>T
n.1343G>T
n.412G>T
n.1289G>T
n.1189G>T
n.1563G>T
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.1121G>T (n.1121G>T)
n.1118G>T
c.832G>T (n.832G>T)
n.2413G>T
n.2369G>T
n.1257G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.-152G>T (n.-152G>T)
9g.35800748T>ACA373371033NPR2c.1258T>A (p.Trp420Arg)
n.1297T>A
n.266T>A
n.1344T>A
n.413T>A
n.1290T>A
n.1190T>A
n.1564T>A
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.1122T>A (n.1122T>A)
n.1119T>A
c.833T>A (n.833T>A)
n.2414T>A
n.2370T>A
n.1258T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.-151T>A (n.-151T>A)
9g.35800748T>CCA373371031NPR2c.1258T>C (p.Trp420Arg)
n.1297T>C
n.266T>C
n.1344T>C
n.413T>C
n.1290T>C
n.1190T>C
n.1564T>C
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
n.1119T>C
c.833T>C (n.833T>C)
n.2414T>C
n.2370T>C
n.1258T>C
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.-151T>C (n.-151T>C)
9g.35800748T>GCA373371032NPR2c.1258T>G (p.Trp420Gly)
n.1297T>G
n.266T>G
n.1344T>G
n.413T>G
n.1290T>G
n.1190T>G
n.1564T>G
c.1052T>G (n.1052T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
n.1119T>G
c.833T>G (n.833T>G)
n.2414T>G
n.2370T>G
n.1258T>G
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.-151T>G (n.-151T>G)
9g.35800749G>ACA373371034NPR2c.1259G>A (p.Trp420Ter)
n.1298G>A
n.267G>A
n.1345G>A
n.414G>A
n.1291G>A
n.1191G>A
n.1565G>A
c.1053G>A (n.1053G>A)
c.1123G>A (n.1123G>A)
n.1120G>A
c.834G>A (n.834G>A)
n.2415G>A
n.2371G>A
n.1259G>A
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.-150G>A (n.-150G>A)
9g.35800749G>CCA373371036NPR2c.1259G>C (p.Trp420Ser)
n.1298G>C
n.267G>C
n.1345G>C
n.414G>C
n.1291G>C
n.1191G>C
n.1565G>C
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.1123G>C (n.1123G>C)
n.1120G>C
c.834G>C (n.834G>C)
n.2415G>C
n.2371G>C
n.1259G>C
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.-150G>C (n.-150G>C)
9g.35800749G>TCA373371038NPR2c.1259G>T (p.Trp420Leu)
n.1298G>T
n.267G>T
n.1345G>T
n.414G>T
n.1291G>T
n.1191G>T
n.1565G>T
c.1053G>T (n.1053G>T)
c.1123G>T (n.1123G>T)
n.1120G>T
c.834G>T (n.834G>T)
n.2415G>T
n.2371G>T
n.1259G>T
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.-150G>T (n.-150G>T)
9g.35800750G>ACA373371039NPR2c.1260G>A (p.Trp420Ter)
n.1299G>A
n.268G>A
n.1346G>A
n.415G>A
n.1292G>A
n.1192G>A
n.1566G>A
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.1124G>A (n.1124G>A)
n.1121G>A
c.835G>A (n.835G>A)
n.2416G>A
n.2372G>A
n.1260G>A
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.-149G>A (n.-149G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800750G>CCA373371040NPR2c.1260G>C (p.Trp420Cys)
n.1299G>C
n.268G>C
n.1346G>C
n.415G>C
n.1292G>C
n.1192G>C
n.1566G>C
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.1124G>C (n.1124G>C)
n.1121G>C
c.835G>C (n.835G>C)
n.2416G>C
n.2372G>C
n.1260G>C
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.-149G>C (n.-149G>C)
9g.35800750G=CA1846132471NPR2c.1260G= (p.Trp420=)
n.1299G=
n.268G=
n.1346G=
n.415G=
n.1292G=
n.1192G=
n.1566G=
c.1054G= (n.1054G=)
c.1124G= (n.1124G=)
n.1121G=
c.835G= (n.835G=)
n.2416G=
n.2372G=
n.1260G=
c.273G= (p.Trp91=)
c.-149G= (n.-149G=)
9g.35800750G>TCA373371042NPR2c.1260G>T (p.Trp420Cys)
n.1299G>T
n.268G>T
n.1346G>T
n.415G>T
n.1292G>T
n.1192G>T
n.1566G>T
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.1124G>T (n.1124G>T)
n.1121G>T
c.835G>T (n.835G>T)
n.2416G>T
n.2372G>T
n.1260G>T
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.-149G>T (n.-149G>T)
9g.35800751A=CA1846132475NPR2c.1261A= (p.Thr421=)
n.1300A=
n.269A=
n.1347A=
n.416A=
n.1293A=
n.1193A=
n.1567A=
c.1055A= (n.1055A=)
c.1125A= (n.1125A=)
n.1122A=
c.836A= (n.836A=)
n.2417A=
n.2373A=
n.1261A=
c.274A= (p.Thr92=)
c.-148A= (n.-148A=)
9g.35800751A>CCA373371044NPR2c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1300A>C
n.269A>C
n.1347A>C
n.416A>C
n.1293A>C
n.1193A>C
n.1567A>C
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.1125A>C (n.1125A>C)
n.1122A>C
c.836A>C (n.836A>C)
n.2417A>C
n.2373A>C
n.1261A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.-148A>C (n.-148A>C)
9g.35800751A>GCA373371046NPR2c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1300A>G
n.269A>G
n.1347A>G
n.416A>G
n.1293A>G
n.1193A>G
n.1567A>G
c.1055A>G (n.1055A>G)
c.1125A>G (n.1125A>G)
n.1122A>G
c.836A>G (n.836A>G)
n.2417A>G
n.2373A>G
n.1261A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.-148A>G (n.-148A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800751A>TCA373371045NPR2c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1300A>T
n.269A>T
n.1347A>T
n.416A>T
n.1293A>T
n.1193A>T
n.1567A>T
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.1125A>T (n.1125A>T)
n.1122A>T
c.836A>T (n.836A>T)
n.2417A>T
n.2373A>T
n.1261A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.-148A>T (n.-148A>T)
9g.35800752C>ACA373371048NPR2c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.1301C>A
n.270C>A
n.1348C>A
n.417C>A
n.1294C>A
n.1194C>A
n.1568C>A
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.1126C>A (n.1126C>A)
n.1123C>A
c.837C>A (n.837C>A)
n.2418C>A
n.2374C>A
n.1262C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.-147C>A (n.-147C>A)
9g.35800752C=CA1846132477NPR2c.1262C= (p.Thr421=)
n.1301C=
n.270C=
n.1348C=
n.417C=
n.1294C=
n.1194C=
n.1568C=
c.1056C= (n.1056C=)
c.1126C= (n.1126C=)
n.1123C=
c.837C= (n.837C=)
n.2418C=
n.2374C=
n.1262C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.-147C= (n.-147C=)
9g.35800752C>GCA373371050NPR2c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.1301C>G
n.270C>G
n.1348C>G
n.417C>G
n.1294C>G
n.1194C>G
n.1568C>G
c.1056C>G (n.1056C>G)
c.1126C>G (n.1126C>G)
n.1123C>G
c.837C>G (n.837C>G)
n.2418C>G
n.2374C>G
n.1262C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.-147C>G (n.-147C>G)
9g.35800752C>TCA5051643NPR2c.1262C>T (p.Thr421Met)
n.1301C>T
n.270C>T
n.1348C>T
n.417C>T
n.1294C>T
n.1194C>T
n.1568C>T
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.1126C>T (n.1126C>T)
n.1123C>T
c.837C>T (n.837C>T)
n.2418C>T
n.2374C>T
n.1262C>T
c.275C>T (p.Thr92Met)
c.-147C>T (n.-147C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800753G>ACA5051644NPR2c.1263G>A (p.Thr421=)
n.1302G>A
n.271G>A
n.1349G>A
n.418G>A
n.1295G>A
n.1195G>A
n.1569G>A
c.1057G>A (n.1057G>A)
c.1127G>A (n.1127G>A)
n.1124G>A
c.838G>A (n.838G>A)
n.2419G>A
n.2375G>A
n.1263G>A
c.276G>A (p.Thr92=)
c.-146G>A (n.-146G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800753G>CCA464459404NPR2c.1263G>C (p.Thr421=)
n.1302G>C
n.271G>C
n.1349G>C
n.418G>C
n.1295G>C
n.1195G>C
n.1569G>C
c.1057G>C (n.1057G>C)
c.1127G>C (n.1127G>C)
n.1124G>C
c.838G>C (n.838G>C)
n.2419G>C
n.2375G>C
n.1263G>C
c.276G>C (p.Thr92=)
c.-146G>C (n.-146G>C)
gnomAD v4
9g.35800753G=CA1846132485NPR2c.1263G= (p.Thr421=)
n.1302G=
n.271G=
n.1349G=
n.418G=
n.1295G=
n.1195G=
n.1569G=
c.1057G= (n.1057G=)
c.1127G= (n.1127G=)
n.1124G=
c.838G= (n.838G=)
n.2419G=
n.2375G=
n.1263G=
c.276G= (p.Thr92=)
c.-146G= (n.-146G=)
9g.35800753G>TCA464459407NPR2c.1263G>T (p.Thr421=)
n.1302G>T
n.271G>T
n.1349G>T
n.418G>T
n.1295G>T
n.1195G>T
n.1569G>T
c.1057G>T (n.1057G>T)
c.1127G>T (n.1127G>T)
n.1124G>T
c.838G>T (n.838G>T)
n.2419G>T
n.2375G>T
n.1263G>T
c.276G>T (p.Thr92=)
c.-146G>T (n.-146G>T)
9g.35800754G>ACA373371054NPR2c.1264G>A (p.Gly422Arg)
n.1303G>A
n.272G>A
n.1350G>A
n.419G>A
n.1296G>A
n.1196G>A
n.1570G>A
c.1058G>A (n.1058G>A)
c.1128G>A (n.1128G>A)
n.1125G>A
c.839G>A (n.839G>A)
n.2420G>A
n.2376G>A
n.1264G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-145G>A (n.-145G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800754G>CCA373371056NPR2c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1303G>C
n.272G>C
n.1350G>C
n.419G>C
n.1296G>C
n.1196G>C
n.1570G>C
c.1058G>C (n.1058G>C)
c.1128G>C (n.1128G>C)
n.1125G>C
c.839G>C (n.839G>C)
n.2420G>C
n.2376G>C
n.1264G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-145G>C (n.-145G>C)
9g.35800754G=CA1846132488NPR2c.1264G= (p.Gly422=)
n.1303G=
n.272G=
n.1350G=
n.419G=
n.1296G=
n.1196G=
n.1570G=
c.1058G= (n.1058G=)
c.1128G= (n.1128G=)
n.1125G=
c.839G= (n.839G=)
n.2420G=
n.2376G=
n.1264G=
c.277G= (p.Gly93=)
c.-145G= (n.-145G=)
9g.35800754G>TCA373371057NPR2c.1264G>T (p.Gly422Ter)
n.1303G>T
n.272G>T
n.1350G>T
n.419G>T
n.1296G>T
n.1196G>T
n.1570G>T
c.1058G>T (n.1058G>T)
c.1128G>T (n.1128G>T)
n.1125G>T
c.839G>T (n.839G>T)
n.2420G>T
n.2376G>T
n.1264G>T
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-145G>T (n.-145G>T)
9g.35800755G>ACA373371058NPR2c.1265G>A (p.Gly422Glu)
n.1304G>A
n.273G>A
n.1351G>A
n.420G>A
n.1297G>A
n.1197G>A
n.1571G>A
c.1059G>A (n.1059G>A)
c.1129G>A (n.1129G>A)
n.1126G>A
c.840G>A (n.840G>A)
n.2421G>A
n.2377G>A
n.1265G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-144G>A (n.-144G>A)
9g.35800755G>CCA373371060NPR2c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1304G>C
n.273G>C
n.1351G>C
n.420G>C
n.1297G>C
n.1197G>C
n.1571G>C
c.1059G>C (n.1059G>C)
c.1129G>C (n.1129G>C)
n.1126G>C
c.840G>C (n.840G>C)
n.2421G>C
n.2377G>C
n.1265G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-144G>C (n.-144G>C)
9g.35800755G>TCA373371062NPR2c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1304G>T
n.273G>T
n.1351G>T
n.420G>T
n.1297G>T
n.1197G>T
n.1571G>T
c.1059G>T (n.1059G>T)
c.1129G>T (n.1129G>T)
n.1126G>T
c.840G>T (n.840G>T)
n.2421G>T
n.2377G>T
n.1265G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-144G>T (n.-144G>T)
9g.35800756A=CA1846132495NPR2c.1266A= (p.Gly422=)
n.1305A=
n.274A=
n.1352A=
n.421A=
n.1298A=
n.1198A=
n.1572A=
c.1060A= (n.1060A=)
c.1130A= (n.1130A=)
n.1127A=
c.841A= (n.841A=)
n.2422A=
n.2378A=
n.1266A=
c.279A= (p.Gly93=)
c.-143A= (n.-143A=)
9g.35800756A>CCA464459419NPR2c.1266A>C (p.Gly422=)
n.1305A>C
n.274A>C
n.1352A>C
n.421A>C
n.1298A>C
n.1198A>C
n.1572A>C
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.1130A>C (n.1130A>C)
n.1127A>C
c.841A>C (n.841A>C)
n.2422A>C
n.2378A>C
n.1266A>C
c.279A>C (p.Gly93=)
c.-143A>C (n.-143A>C)
9g.35800756A>GCA464459421NPR2c.1266A>G (p.Gly422=)
n.1305A>G
n.274A>G
n.1352A>G
n.421A>G
n.1298A>G
n.1198A>G
n.1572A>G
c.1060A>G (n.1060A>G)
c.1130A>G (n.1130A>G)
n.1127A>G
c.841A>G (n.841A>G)
n.2422A>G
n.2378A>G
n.1266A>G
c.279A>G (p.Gly93=)
c.-143A>G (n.-143A>G)
COSMIC COSMIC
9g.35800756A>TCA464459422NPR2c.1266A>T (p.Gly422=)
n.1305A>T
n.274A>T
n.1352A>T
n.421A>T
n.1298A>T
n.1198A>T
n.1572A>T
c.1060A>T (n.1060A>T)
c.1130A>T (n.1130A>T)
n.1127A>T
c.841A>T (n.841A>T)
n.2422A>T
n.2378A>T
n.1266A>T
c.279A>T (p.Gly93=)
c.-143A>T (n.-143A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800757C>ACA464459426NPR2c.1267C>A (p.Arg423=)
n.1306C>A
n.275C>A
n.1353C>A
n.422C>A
n.1299C>A
n.1199C>A
n.1573C>A
c.1061C>A (n.1061C>A)
c.1131C>A (n.1131C>A)
n.1128C>A
c.842C>A (n.842C>A)
n.2423C>A
n.2379C>A
n.1267C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
9g.35800757C=CA1846132502NPR2c.1267C= (p.Arg423=)
n.1306C=
n.275C=
n.1353C=
n.422C=
n.1299C=
n.1199C=
n.1573C=
c.1061C= (n.1061C=)
c.1131C= (n.1131C=)
n.1128C=
c.842C= (n.842C=)
n.2423C=
n.2379C=
n.1267C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.-142C= (n.-142C=)
9g.35800757C>GCA373371064NPR2c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.1306C>G
n.275C>G
n.1353C>G
n.422C>G
n.1299C>G
n.1199C>G
n.1573C>G
c.1061C>G (n.1061C>G)
c.1131C>G (n.1131C>G)
n.1128C>G
c.842C>G (n.842C>G)
n.2423C>G
n.2379C>G
n.1267C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.-142C>G (n.-142C>G)
9g.35800757C>TCA5051645NPR2c.1267C>T (p.Arg423Trp)
n.1306C>T
n.275C>T
n.1353C>T
n.422C>T
n.1299C>T
n.1199C>T
n.1573C>T
c.1061C>T (n.1061C>T)
c.1131C>T (n.1131C>T)
n.1128C>T
c.842C>T (n.842C>T)
n.2423C>T
n.2379C>T
n.1267C>T
c.280C>T (p.Arg94Trp)
c.-142C>T (n.-142C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800758G>ACA5051646NPR2c.1268G>A (p.Arg423Gln)
n.1307G>A
n.276G>A
n.1354G>A
n.423G>A
n.1300G>A
n.1200G>A
n.1574G>A
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.1132G>A (n.1132G>A)
n.1129G>A
c.843G>A (n.843G>A)
n.2424G>A
n.2380G>A
n.1268G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
c.-141G>A (n.-141G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800758G>CCA373371071NPR2c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.1307G>C
n.276G>C
n.1354G>C
n.423G>C
n.1300G>C
n.1200G>C
n.1574G>C
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.1132G>C (n.1132G>C)
n.1129G>C
c.843G>C (n.843G>C)
n.2424G>C
n.2380G>C
n.1268G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.-141G>C (n.-141G>C)
9g.35800758G=CA1846132515NPR2c.1268G= (p.Arg423=)
n.1307G=
n.276G=
n.1354G=
n.423G=
n.1300G=
n.1200G=
n.1574G=
c.1062G= (n.1062G=)
c.1132G= (n.1132G=)
n.1129G=
c.843G= (n.843G=)
n.2424G=
n.2380G=
n.1268G=
c.281G= (p.Arg94=)
c.-141G= (n.-141G=)
9g.35800758G>TCA373371067NPR2c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.1307G>T
n.276G>T
n.1354G>T
n.423G>T
n.1300G>T
n.1200G>T
n.1574G>T
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.1132G>T (n.1132G>T)
n.1129G>T
c.843G>T (n.843G>T)
n.2424G>T
n.2380G>T
n.1268G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
9g.35800759G>ACA464459444NPR2c.1269G>A (p.Arg423=)
n.1308G>A
n.277G>A
n.1355G>A
n.424G>A
n.1301G>A
n.1201G>A
n.1575G>A
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
n.1130G>A
c.844G>A (n.844G>A)
n.2425G>A
n.2381G>A
n.1269G>A
c.282G>A (p.Arg94=)
c.-140G>A (n.-140G>A)
9g.35800759G>CCA464459448NPR2c.1269G>C (p.Arg423=)
n.1308G>C
n.277G>C
n.1355G>C
n.424G>C
n.1301G>C
n.1201G>C
n.1575G>C
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
n.1130G>C
c.844G>C (n.844G>C)
n.2425G>C
n.2381G>C
n.1269G>C
c.282G>C (p.Arg94=)
c.-140G>C (n.-140G>C)
9g.35800759G=CA1846132525NPR2c.1269G= (p.Arg423=)
n.1308G=
n.277G=
n.1355G=
n.424G=
n.1301G=
n.1201G=
n.1575G=
c.1063G= (n.1063G=)
c.1133G= (n.1133G=)
n.1130G=
c.844G= (n.844G=)
n.2425G=
n.2381G=
n.1269G=
c.282G= (p.Arg94=)
c.-140G= (n.-140G=)
9g.35800759G>TCA464459451NPR2c.1269G>T (p.Arg423=)
n.1308G>T
n.277G>T
n.1355G>T
n.424G>T
n.1301G>T
n.1201G>T
n.1575G>T
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
n.1130G>T
c.844G>T (n.844G>T)
n.2425G>T
n.2381G>T
n.1269G>T
c.282G>T (p.Arg94=)
c.-140G>T (n.-140G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35800760C>ACA373371072NPR2c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1309C>A
n.278C>A
n.1356C>A
n.425C>A
n.1302C>A
n.1202C>A
n.1576C>A
c.1064C>A (n.1064C>A)
c.1134C>A (n.1134C>A)
n.1131C>A
c.845C>A (n.845C>A)
n.2426C>A
n.2382C>A
n.1270C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-139C>A (n.-139C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800760C=CA1846132533NPR2c.1270C= (p.Pro424=)
n.1309C=
n.278C=
n.1356C=
n.425C=
n.1302C=
n.1202C=
n.1576C=
c.1064C= (n.1064C=)
c.1134C= (n.1134C=)
n.1131C=
c.845C= (n.845C=)
n.2426C=
n.2382C=
n.1270C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.-139C= (n.-139C=)
9g.35800760C>GCA373371074NPR2c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1309C>G
n.278C>G
n.1356C>G
n.425C>G
n.1302C>G
n.1202C>G
n.1576C>G
c.1064C>G (n.1064C>G)
c.1134C>G (n.1134C>G)
n.1131C>G
c.845C>G (n.845C>G)
n.2426C>G
n.2382C>G
n.1270C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-139C>G (n.-139C>G)
9g.35800760C>TCA192765483NPR2c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1309C>T
n.278C>T
n.1356C>T
n.425C>T
n.1302C>T
n.1202C>T
n.1576C>T
c.1064C>T (n.1064C>T)
c.1134C>T (n.1134C>T)
n.1131C>T
c.845C>T (n.845C>T)
n.2426C>T
n.2382C>T
n.1270C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-139C>T (n.-139C>T)
dbSNP
9g.35800761C>ACA373371077NPR2c.1271C>A (p.Pro424His)
n.1310C>A
n.279C>A
n.1357C>A
n.426C>A
n.1303C>A
n.1203C>A
n.1577C>A
c.1065C>A (n.1065C>A)
c.1135C>A (n.1135C>A)
n.1132C>A
c.846C>A (n.846C>A)
n.2427C>A
n.2383C>A
n.1271C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-138C>A (n.-138C>A)
9g.35800761C>GCA373371080NPR2c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1310C>G
n.279C>G
n.1357C>G
n.426C>G
n.1303C>G
n.1203C>G
n.1577C>G
c.1065C>G (n.1065C>G)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.1132C>G
c.846C>G (n.846C>G)
n.2427C>G
n.2383C>G
n.1271C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-138C>G (n.-138C>G)
COSMIC COSMIC
9g.35800761C>TCA373371078NPR2c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1310C>T
n.279C>T
n.1357C>T
n.426C>T
n.1303C>T
n.1203C>T
n.1577C>T
c.1065C>T (n.1065C>T)
c.1135C>T (n.1135C>T)
n.1132C>T
c.846C>T (n.846C>T)
n.2427C>T
n.2383C>T
n.1271C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-138C>T (n.-138C>T)
9g.35800762T>ACA464459471NPR2c.1272T>A (p.Pro424=)
n.1311T>A
n.280T>A
n.1358T>A
n.427T>A
n.1304T>A
n.1204T>A
n.1578T>A
c.1066T>A (n.1066T>A)
c.1136T>A (n.1136T>A)
n.1133T>A
c.847T>A (n.847T>A)
n.2428T>A
n.2384T>A
n.1272T>A
c.285T>A (p.Pro95=)
c.-137T>A (n.-137T>A)
9g.35800762T>CCA464459476NPR2c.1272T>C (p.Pro424=)
n.1311T>C
n.280T>C
n.1358T>C
n.427T>C
n.1304T>C
n.1204T>C
n.1578T>C
c.1066T>C (n.1066T>C)
c.1136T>C (n.1136T>C)
n.1133T>C
c.847T>C (n.847T>C)
n.2428T>C
n.2384T>C
n.1272T>C
c.285T>C (p.Pro95=)
c.-137T>C (n.-137T>C)
9g.35800762T>GCA464459480NPR2c.1272T>G (p.Pro424=)
n.1311T>G
n.280T>G
n.1358T>G
n.427T>G
n.1304T>G
n.1204T>G
n.1578T>G
c.1066T>G (n.1066T>G)
c.1136T>G (n.1136T>G)
n.1133T>G
c.847T>G (n.847T>G)
n.2428T>G
n.2384T>G
n.1272T>G
c.285T>G (p.Pro95=)
c.-137T>G (n.-137T>G)
9g.35800763A>CCA373371081NPR2c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.1312A>C
n.281A>C
n.1359A>C
n.428A>C
n.1305A>C
n.1205A>C
n.1579A>C
c.1067A>C (n.1067A>C)
c.1137A>C (n.1137A>C)
n.1134A>C
c.848A>C (n.848A>C)
n.2429A>C
n.2385A>C
n.1273A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-136A>C (n.-136A>C)
9g.35800763A>GCA373371083NPR2c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.1312A>G
n.281A>G
n.1359A>G
n.428A>G
n.1305A>G
n.1205A>G
n.1579A>G
c.1067A>G (n.1067A>G)
c.1137A>G (n.1137A>G)
n.1134A>G
c.848A>G (n.848A>G)
n.2429A>G
n.2385A>G
n.1273A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-136A>G (n.-136A>G)
gnomAD v4 COSMIC
9g.35800763A>TCA373371085NPR2c.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.1312A>T
n.281A>T
n.1359A>T
n.428A>T
n.1305A>T
n.1205A>T
n.1579A>T
c.1067A>T (n.1067A>T)
c.1137A>T (n.1137A>T)
n.1134A>T
c.848A>T (n.848A>T)
n.2429A>T
n.2385A>T
n.1273A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-136A>T (n.-136A>T)
9g.35800764T>ACA373371087NPR2c.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.1313T>A
n.282T>A
n.1360T>A
n.429T>A
n.1306T>A
n.1206T>A
n.1580T>A
c.1068T>A (n.1068T>A)
c.1138T>A (n.1138T>A)
n.1135T>A
c.849T>A (n.849T>A)
n.2430T>A
n.2386T>A
n.1274T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
9g.35800764T>CCA373371089NPR2c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.1313T>C
n.282T>C
n.1360T>C
n.429T>C
n.1306T>C
n.1206T>C
n.1580T>C
c.1068T>C (n.1068T>C)
c.1138T>C (n.1138T>C)
n.1135T>C
c.849T>C (n.849T>C)
n.2430T>C
n.2386T>C
n.1274T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-135T>C (n.-135T>C)
dbSNP
9g.35800764T>GCA373371091NPR2c.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.1313T>G
n.282T>G
n.1360T>G
n.429T>G
n.1306T>G
n.1206T>G
n.1580T>G
c.1068T>G (n.1068T>G)
c.1138T>G (n.1138T>G)
n.1135T>G
c.849T>G (n.849T>G)
n.2430T>G
n.2386T>G
n.1274T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-135T>G (n.-135T>G)
9g.35800764T=CA1846132541NPR2c.1274T= (p.Ile425=)
n.1313T=
n.282T=
n.1360T=
n.429T=
n.1306T=
n.1206T=
n.1580T=
c.1068T= (n.1068T=)
c.1138T= (n.1138T=)
n.1135T=
c.849T= (n.849T=)
n.2430T=
n.2386T=
n.1274T=
c.287T= (p.Ile96=)
c.-135T= (n.-135T=)
9g.35800765T>ACA464459498NPR2c.1275T>A (p.Ile425=)
n.1314T>A
n.283T>A
n.1361T>A
n.430T>A
n.1307T>A
n.1207T>A
n.1581T>A
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.1139T>A (n.1139T>A)
n.1136T>A
c.850T>A (n.850T>A)
n.2431T>A
n.2387T>A
n.1275T>A
c.288T>A (p.Ile96=)
c.-134T>A (n.-134T>A)
9g.35800765T>CCA464459499NPR2c.1275T>C (p.Ile425=)
n.1314T>C
n.283T>C
n.1361T>C
n.430T>C
n.1307T>C
n.1207T>C
n.1581T>C
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.1139T>C (n.1139T>C)
n.1136T>C
c.850T>C (n.850T>C)
n.2431T>C
n.2387T>C
n.1275T>C
c.288T>C (p.Ile96=)
c.-134T>C (n.-134T>C)
9g.35800765T>GCA373371092NPR2c.1275T>G (p.Ile425Met)
n.1314T>G
n.283T>G
n.1361T>G
n.430T>G
n.1307T>G
n.1207T>G
n.1581T>G
c.1069T>G (n.1069T>G)
c.1139T>G (n.1139T>G)
n.1136T>G
c.850T>G (n.850T>G)
n.2431T>G
n.2387T>G
n.1275T>G
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.-134T>G (n.-134T>G)
9g.35800766C>ACA373371094NPR2c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.1315C>A
n.284C>A
n.1362C>A
n.431C>A
n.1308C>A
n.1208C>A
n.1582C>A
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.1140C>A (n.1140C>A)
n.1137C>A
c.851C>A (n.851C>A)
n.2432C>A
n.2388C>A
n.1276C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
9g.35800766C>GCA373371098NPR2c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.1315C>G
n.284C>G
n.1362C>G
n.431C>G
n.1308C>G
n.1208C>G
n.1582C>G
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.1140C>G (n.1140C>G)
n.1137C>G
c.851C>G (n.851C>G)
n.2432C>G
n.2388C>G
n.1276C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.-133C>G (n.-133C>G)
9g.35800766C>TCA373371096NPR2c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.1315C>T
n.284C>T
n.1362C>T
n.431C>T
n.1308C>T
n.1208C>T
n.1582C>T
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.1140C>T (n.1140C>T)
n.1137C>T
c.851C>T (n.851C>T)
n.2432C>T
n.2388C>T
n.1276C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.-133C>T (n.-133C>T)
COSMIC COSMIC
9g.35800767C>ACA373371099NPR2c.1277C>A (p.Pro426His)
n.1316C>A
n.285C>A
n.1363C>A
n.432C>A
n.1309C>A
n.1209C>A
n.1583C>A
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.1141C>A (n.1141C>A)
n.1138C>A
c.852C>A (n.852C>A)
n.2433C>A
n.2389C>A
n.1277C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
c.-132C>A (n.-132C>A)
gnomAD v4
9g.35800767C>GCA373371101NPR2c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.1316C>G
n.285C>G
n.1363C>G
n.432C>G
n.1309C>G
n.1209C>G
n.1583C>G
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.1141C>G (n.1141C>G)
n.1138C>G
c.852C>G (n.852C>G)
n.2433C>G
n.2389C>G
n.1277C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.-132C>G (n.-132C>G)
9g.35800767C>TCA373371103NPR2c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.1316C>T
n.285C>T
n.1363C>T
n.432C>T
n.1309C>T
n.1209C>T
n.1583C>T
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.1141C>T (n.1141C>T)
n.1138C>T
c.852C>T (n.852C>T)
n.2433C>T
n.2389C>T
n.1277C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.-132C>T (n.-132C>T)
9g.35800768C>ACA464459518NPR2c.1278C>A (p.Pro426=)
n.1317C>A
n.286C>A
n.1364C>A
n.433C>A
n.1310C>A
n.1210C>A
n.1584C>A
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.1142C>A (n.1142C>A)
n.1139C>A
c.853C>A (n.853C>A)
n.2434C>A
n.2390C>A
n.1278C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
c.-131C>A (n.-131C>A)
9g.35800768C=CA1846132549NPR2c.1278C= (p.Pro426=)
n.1317C=
n.286C=
n.1364C=
n.433C=
n.1310C=
n.1210C=
n.1584C=
c.1072C= (n.1072C=)
c.1142C= (n.1142C=)
n.1139C=
c.853C= (n.853C=)
n.2434C=
n.2390C=
n.1278C=
c.291C= (p.Pro97=)
c.-131C= (n.-131C=)
9g.35800768C>GCA464459520NPR2c.1278C>G (p.Pro426=)
n.1317C>G
n.286C>G
n.1364C>G
n.433C>G
n.1310C>G
n.1210C>G
n.1584C>G
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.1142C>G (n.1142C>G)
n.1139C>G
c.853C>G (n.853C>G)
n.2434C>G
n.2390C>G
n.1278C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
c.-131C>G (n.-131C>G)
9g.35800768C>TCA5051647NPR2c.1278C>T (p.Pro426=)
n.1317C>T
n.286C>T
n.1364C>T
n.433C>T
n.1310C>T
n.1210C>T
n.1584C>T
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.1142C>T (n.1142C>T)
n.1139C>T
c.853C>T (n.853C>T)
n.2434C>T
n.2390C>T
n.1278C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
c.-131C>T (n.-131C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800769T>ACA373371109NPR2c.1279T>A (p.Trp427Arg)
n.1318T>A
n.287T>A
n.1365T>A
n.434T>A
n.1311T>A
n.1211T>A
n.1585T>A
c.1073T>A (n.1073T>A)
c.1143T>A (n.1143T>A)
n.1140T>A
c.854T>A (n.854T>A)
n.2435T>A
n.2391T>A
n.1279T>A
c.292T>A (p.Trp98Arg)
c.-130T>A (n.-130T>A)
9g.35800769T>CCA373371106NPR2c.1279T>C (p.Trp427Arg)
n.1318T>C
n.287T>C
n.1365T>C
n.434T>C
n.1311T>C
n.1211T>C
n.1585T>C
c.1073T>C (n.1073T>C)
c.1143T>C (n.1143T>C)
n.1140T>C
c.854T>C (n.854T>C)
n.2435T>C
n.2391T>C
n.1279T>C
c.292T>C (p.Trp98Arg)
c.-130T>C (n.-130T>C)
9g.35800769T>GCA373371107NPR2c.1279T>G (p.Trp427Gly)
n.1318T>G
n.287T>G
n.1365T>G
n.434T>G
n.1311T>G
n.1211T>G
n.1585T>G
c.1073T>G (n.1073T>G)
c.1143T>G (n.1143T>G)
n.1140T>G
c.854T>G (n.854T>G)
n.2435T>G
n.2391T>G
n.1279T>G
c.292T>G (p.Trp98Gly)
c.-130T>G (n.-130T>G)
9g.35800770G>ACA373371111NPR2c.1280G>A (p.Trp427Ter)
n.1319G>A
n.288G>A
n.1366G>A
n.435G>A
n.1312G>A
n.1212G>A
n.1586G>A
c.1074G>A (n.1074G>A)
c.1144G>A (n.1144G>A)
n.1141G>A
c.855G>A (n.855G>A)
n.2436G>A
n.2392G>A
n.1280G>A
c.293G>A (p.Trp98Ter)
c.-129G>A (n.-129G>A)
9g.35800770G>CCA373371113NPR2c.1280G>C (p.Trp427Ser)
n.1319G>C
n.288G>C
n.1366G>C
n.435G>C
n.1312G>C
n.1212G>C
n.1586G>C
c.1074G>C (n.1074G>C)
c.1144G>C (n.1144G>C)
n.1141G>C
c.855G>C (n.855G>C)
n.2436G>C
n.2392G>C
n.1280G>C
c.293G>C (p.Trp98Ser)
c.-129G>C (n.-129G>C)
9g.35800770G>TCA373371114NPR2c.1280G>T (p.Trp427Leu)
n.1319G>T
n.288G>T
n.1366G>T
n.435G>T
n.1312G>T
n.1212G>T
n.1586G>T
c.1074G>T (n.1074G>T)
c.1144G>T (n.1144G>T)
n.1141G>T
c.855G>T (n.855G>T)
n.2436G>T
n.2392G>T
n.1280G>T
c.293G>T (p.Trp98Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
9g.35800771G>ACA373371115NPR2c.1281G>A (p.Trp427Ter)
n.1320G>A
n.289G>A
n.1367G>A
n.436G>A
n.1313G>A
n.1213G>A
n.1587G>A
c.1075G>A (n.1075G>A)
c.1145G>A (n.1145G>A)
n.1142G>A
c.856G>A (n.856G>A)
n.2437G>A
n.2393G>A
n.1281G>A
c.294G>A (p.Trp98Ter)
c.-128G>A (n.-128G>A)
9g.35800771G>CCA373371117NPR2c.1281G>C (p.Trp427Cys)
n.1320G>C
n.289G>C
n.1367G>C
n.436G>C
n.1313G>C
n.1213G>C
n.1587G>C
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.1145G>C (n.1145G>C)
n.1142G>C
c.856G>C (n.856G>C)
n.2437G>C
n.2393G>C
n.1281G>C
c.294G>C (p.Trp98Cys)
c.-128G>C (n.-128G>C)
9g.35800771G>TCA373371119NPR2c.1281G>T (p.Trp427Cys)
n.1320G>T
n.289G>T
n.1367G>T
n.436G>T
n.1313G>T
n.1213G>T
n.1587G>T
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.1145G>T (n.1145G>T)
n.1142G>T
c.856G>T (n.856G>T)
n.2437G>T
n.2393G>T
n.1281G>T
c.294G>T (p.Trp98Cys)
c.-128G>T (n.-128G>T)
9g.35800772G>ACA373371120NPR2c.1282G>A (p.Val428Met)
n.1321G>A
n.290G>A
n.1368G>A
n.437G>A
n.1314G>A
n.1214G>A
n.1588G>A
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
n.1143G>A
c.857G>A (n.857G>A)
n.2438G>A
n.2394G>A
n.1282G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.-127G>A (n.-127G>A)
9g.35800772G>CCA373371122NPR2c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.1321G>C
n.290G>C
n.1368G>C
n.437G>C
n.1314G>C
n.1214G>C
n.1588G>C
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1146G>C (n.1146G>C)
n.1143G>C
c.857G>C (n.857G>C)
n.2438G>C
n.2394G>C
n.1282G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.-127G>C (n.-127G>C)
9g.35800772G>TCA373371123NPR2c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.1321G>T
n.290G>T
n.1368G>T
n.437G>T
n.1314G>T
n.1214G>T
n.1588G>T
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.1146G>T (n.1146G>T)
n.1143G>T
c.857G>T (n.857G>T)
n.2438G>T
n.2394G>T
n.1282G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.-127G>T (n.-127G>T)
9g.35800773T>ACA373371126NPR2c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.1322T>A
n.291T>A
n.1369T>A
n.438T>A
n.1315T>A
n.1215T>A
n.1589T>A
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.1147T>A (n.1147T>A)
n.1144T>A
c.858T>A (n.858T>A)
n.2439T>A
n.2395T>A
n.1283T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.-126T>A (n.-126T>A)
9g.35800773T>CCA373371128NPR2c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.1322T>C
n.291T>C
n.1369T>C
n.438T>C
n.1315T>C
n.1215T>C
n.1589T>C
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.1147T>C (n.1147T>C)
n.1144T>C
c.858T>C (n.858T>C)
n.2439T>C
n.2395T>C
n.1283T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.-126T>C (n.-126T>C)
9g.35800773T>GCA373371129NPR2c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.1322T>G
n.291T>G
n.1369T>G
n.438T>G
n.1315T>G
n.1215T>G
n.1589T>G
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.1147T>G (n.1147T>G)
n.1144T>G
c.858T>G (n.858T>G)
n.2439T>G
n.2395T>G
n.1283T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.-126T>G (n.-126T>G)
COSMIC COSMIC
9g.35800774G>ACA464459562NPR2c.1284G>A (p.Val428=)
n.1323G>A
n.292G>A
n.1370G>A
n.439G>A
n.1316G>A
n.1216G>A
n.1590G>A
c.1078G>A (n.1078G>A)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.1145G>A
c.859G>A (n.859G>A)
n.2440G>A
n.2396G>A
n.1284G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
COSMIC COSMIC
9g.35800774G>CCA464459563NPR2c.1284G>C (p.Val428=)
n.1323G>C
n.292G>C
n.1370G>C
n.439G>C
n.1316G>C
n.1216G>C
n.1590G>C
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.1145G>C
c.859G>C (n.859G>C)
n.2440G>C
n.2396G>C
n.1284G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.-125G>C (n.-125G>C)
9g.35800774G>TCA464459566NPR2c.1284G>T (p.Val428=)
n.1323G>T
n.292G>T
n.1370G>T
n.439G>T
n.1316G>T
n.1216G>T
n.1590G>T
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.1148G>T (n.1148G>T)
n.1145G>T
c.859G>T (n.859G>T)
n.2440G>T
n.2396G>T
n.1284G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.-125G>T (n.-125G>T)
9g.35800775A>CCA373371131NPR2c.1285A>C (p.Lys429Gln)
n.1324A>C
n.293A>C
n.1371A>C
n.440A>C
n.1317A>C
n.1217A>C
n.1591A>C
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.1149A>C (n.1149A>C)
n.1146A>C
c.860A>C (n.860A>C)
n.2441A>C
n.2397A>C
n.1285A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.-124A>C (n.-124A>C)
9g.35800775A>GCA373371134NPR2c.1285A>G (p.Lys429Glu)
n.1324A>G
n.293A>G
n.1371A>G
n.440A>G
n.1317A>G
n.1217A>G
n.1591A>G
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.1149A>G (n.1149A>G)
n.1146A>G
c.860A>G (n.860A>G)
n.2441A>G
n.2397A>G
n.1285A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.-124A>G (n.-124A>G)
9g.35800775A>TCA373371133NPR2c.1285A>T (p.Lys429Ter)
n.1324A>T
n.293A>T
n.1371A>T
n.440A>T
n.1317A>T
n.1217A>T
n.1591A>T
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.1149A>T (n.1149A>T)
n.1146A>T
c.860A>T (n.860A>T)
n.2441A>T
n.2397A>T
n.1285A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.-124A>T (n.-124A>T)
9g.35800775_35800782delCA2695210596NPR2c.1285_1292del (p.Lys429SerfsTer11)
n.1324_1331del
n.293_300del
n.1371_1378del
n.440_447del
n.1317_1324del
n.1217_1224del
n.1591_1598del
c.1079_1086del (n.1079_1086del)
c.1149_1156del (n.1149_1156del)
n.1146_1153del
c.860_867del (n.860_867del)
n.2441_2448del
n.2397_2404del
n.1285_1292del
c.298_305del (p.Lys100SerfsTer11)
c.-124_-117del (n.-124_-117del)
9g.35800776A>CCA373371136NPR2c.1286A>C (p.Lys429Thr)
n.1325A>C
n.294A>C
n.1372A>C
n.441A>C
n.1318A>C
n.1218A>C
n.1592A>C
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.1150A>C (n.1150A>C)
n.1147A>C
c.861A>C (n.861A>C)
n.2442A>C
n.2398A>C
n.1286A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.-123A>C (n.-123A>C)
9g.35800776A>GCA373371137NPR2c.1286A>G (p.Lys429Arg)
n.1325A>G
n.294A>G
n.1372A>G
n.441A>G
n.1318A>G
n.1218A>G
n.1592A>G
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.1150A>G (n.1150A>G)
n.1147A>G
c.861A>G (n.861A>G)
n.2442A>G
n.2398A>G
n.1286A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.-123A>G (n.-123A>G)
9g.35800776A>TCA373371139NPR2c.1286A>T (p.Lys429Met)
n.1325A>T
n.294A>T
n.1372A>T
n.441A>T
n.1318A>T
n.1218A>T
n.1592A>T
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.1150A>T (n.1150A>T)
n.1147A>T
c.861A>T (n.861A>T)
n.2442A>T
n.2398A>T
n.1286A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.-123A>T (n.-123A>T)
9g.35800777G>ACA464459585NPR2c.1287G>A (p.Lys429=)
n.1326G>A
n.295G>A
n.1373G>A
n.442G>A
n.1319G>A
n.1219G>A
n.1593G>A
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.1151G>A (n.1151G>A)
n.1148G>A
c.862G>A (n.862G>A)
n.2443G>A
n.2399G>A
n.1287G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
c.-122G>A (n.-122G>A)
9g.35800777G>CCA373371141NPR2c.1287G>C (p.Lys429Asn)
n.1326G>C
n.295G>C
n.1373G>C
n.442G>C
n.1319G>C
n.1219G>C
n.1593G>C
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.1151G>C (n.1151G>C)
n.1148G>C
c.862G>C (n.862G>C)
n.2443G>C
n.2399G>C
n.1287G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.-122G>C (n.-122G>C)
9g.35800777G>TCA373371143NPR2c.1287G>T (p.Lys429Asn)
n.1326G>T
n.295G>T
n.1373G>T
n.442G>T
n.1319G>T
n.1219G>T
n.1593G>T
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.1151G>T (n.1151G>T)
n.1148G>T
c.862G>T (n.862G>T)
n.2443G>T
n.2399G>T
n.1287G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.-122G>T (n.-122G>T)
9g.35800781dupCA2783541328NPR2c.1291dup (p.Ala431GlyfsTer12)
n.1330dup
n.299dup
n.1377dup
n.446dup
n.1323dup
n.1223dup
n.1597dup
c.1085dup (n.1085dup)
c.1155dup (n.1155dup)
n.1152dup
c.866dup (n.866dup)
n.2447dup
n.2403dup
n.1291dup
c.304dup (p.Ala102GlyfsTer12)
c.-118dup (n.-118dup)
9g.35800778G>ACA373371145NPR2c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.1327G>A
n.296G>A
n.1374G>A
n.443G>A
n.1320G>A
n.1220G>A
n.1594G>A
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1152G>A (n.1152G>A)
n.1149G>A
c.863G>A (n.863G>A)
n.2444G>A
n.2400G>A
n.1288G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-121G>A (n.-121G>A)
9g.35800778G>CCA373371146NPR2c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.1327G>C
n.296G>C
n.1374G>C
n.443G>C
n.1320G>C
n.1220G>C
n.1594G>C
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.1152G>C (n.1152G>C)
n.1149G>C
c.863G>C (n.863G>C)
n.2444G>C
n.2400G>C
n.1288G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-121G>C (n.-121G>C)
9g.35800778G>TCA373371148NPR2c.1288G>T (p.Gly430Trp)
n.1327G>T
n.296G>T
n.1374G>T
n.443G>T
n.1320G>T
n.1220G>T
n.1594G>T
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.1152G>T (n.1152G>T)
n.1149G>T
c.863G>T (n.863G>T)
n.2444G>T
n.2400G>T
n.1288G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.-121G>T (n.-121G>T)
9g.35800779G>ACA373371150NPR2c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.1328G>A
n.297G>A
n.1375G>A
n.444G>A
n.1321G>A
n.1221G>A
n.1595G>A
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.1153G>A (n.1153G>A)
n.1150G>A
c.864G>A (n.864G>A)
n.2445G>A
n.2401G>A
n.1289G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-120G>A (n.-120G>A)
ClinVar
9g.35800779G>CCA373371151NPR2c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.1328G>C
n.297G>C
n.1375G>C
n.444G>C
n.1321G>C
n.1221G>C
n.1595G>C
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.1153G>C (n.1153G>C)
n.1150G>C
c.864G>C (n.864G>C)
n.2445G>C
n.2401G>C
n.1289G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-120G>C (n.-120G>C)
9g.35800779G>TCA373371153NPR2c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.1328G>T
n.297G>T
n.1375G>T
n.444G>T
n.1321G>T
n.1221G>T
n.1595G>T
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.1153G>T (n.1153G>T)
n.1150G>T
c.864G>T (n.864G>T)
n.2445G>T
n.2401G>T
n.1289G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-120G>T (n.-120G>T)
gnomAD v4
9g.35800780G>ACA464459595NPR2c.1290G>A (p.Gly430=)
n.1329G>A
n.298G>A
n.1376G>A
n.445G>A
n.1322G>A
n.1222G>A
n.1596G>A
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.1154G>A (n.1154G>A)
n.1151G>A
c.865G>A (n.865G>A)
n.2446G>A
n.2402G>A
n.1290G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
c.-119G>A (n.-119G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.35800780G>CCA464459596NPR2c.1290G>C (p.Gly430=)
n.1329G>C
n.298G>C
n.1376G>C
n.445G>C
n.1322G>C
n.1222G>C
n.1596G>C
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.1154G>C (n.1154G>C)
n.1151G>C
c.865G>C (n.865G>C)
n.2446G>C
n.2402G>C
n.1290G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
c.-119G>C (n.-119G>C)
9g.35800780G=CA1846132556NPR2c.1290G= (p.Gly430=)
n.1329G=
n.298G=
n.1376G=
n.445G=
n.1322G=
n.1222G=
n.1596G=
c.1084G= (n.1084G=)
c.1154G= (n.1154G=)
n.1151G=
c.865G= (n.865G=)
n.2446G=
n.2402G=
n.1290G=
c.303G= (p.Gly101=)
c.-119G= (n.-119G=)
9g.35800780G>TCA464459597NPR2c.1290G>T (p.Gly430=)
n.1329G>T
n.298G>T
n.1376G>T
n.445G>T
n.1322G>T
n.1222G>T
n.1596G>T
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.1154G>T (n.1154G>T)
n.1151G>T
c.865G>T (n.865G>T)
n.2446G>T
n.2402G>T
n.1290G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
c.-119G>T (n.-119G>T)
9g.35800781G>ACA373371157NPR2c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.1330G>A
n.299G>A
n.1377G>A
n.446G>A
n.1323G>A
n.1223G>A
n.1597G>A
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.1155G>A (n.1155G>A)
n.1152G>A
c.866G>A (n.866G>A)
n.2447G>A
n.2403G>A
n.1291G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-118G>A (n.-118G>A)
9g.35800781G>CCA373371156NPR2c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.1330G>C
n.299G>C
n.1377G>C
n.446G>C
n.1323G>C
n.1223G>C
n.1597G>C
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.1155G>C (n.1155G>C)
n.1152G>C
c.866G>C (n.866G>C)
n.2447G>C
n.2403G>C
n.1291G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-118G>C (n.-118G>C)
9g.35800781G>TCA373371155NPR2c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.1330G>T
n.299G>T
n.1377G>T
n.446G>T
n.1323G>T
n.1223G>T
n.1597G>T
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.1155G>T (n.1155G>T)
n.1152G>T
c.866G>T (n.866G>T)
n.2447G>T
n.2403G>T
n.1291G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-118G>T (n.-118G>T)
9g.35800782delCA2783541329NPR2c.1292del (p.Ala431ValfsTer?)
n.1331del
n.300del
n.1378del
n.447del
n.1324del
n.1224del
n.1598del
c.1086del (n.1086del)
c.1156del (n.1156del)
n.1153del
c.867del (n.867del)
n.2448del
n.2404del
n.1292del
c.305del (p.Ala102ValfsTer?)
c.-117del (n.-117del)
9g.35800782C>ACA373371159NPR2c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.1331C>A
n.300C>A
n.1378C>A
n.447C>A
n.1324C>A
n.1224C>A
n.1598C>A
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.1156C>A (n.1156C>A)
n.1153C>A
c.867C>A (n.867C>A)
n.2448C>A
n.2404C>A
n.1292C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.-117C>A (n.-117C>A)
9g.35800782C>GCA373371160NPR2c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.1331C>G
n.300C>G
n.1378C>G
n.447C>G
n.1324C>G
n.1224C>G
n.1598C>G
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.1156C>G (n.1156C>G)
n.1153C>G
c.867C>G (n.867C>G)
n.2448C>G
n.2404C>G
n.1292C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
9g.35800782C>TCA373371161NPR2c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.1331C>T
n.300C>T
n.1378C>T
n.447C>T
n.1324C>T
n.1224C>T
n.1598C>T
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.1156C>T (n.1156C>T)
n.1153C>T
c.867C>T (n.867C>T)
n.2448C>T
n.2404C>T
n.1292C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.-117C>T (n.-117C>T)
gnomAD v4
9g.35800783T>ACA464459626NPR2c.1293T>A (p.Ala431=)
n.1332T>A
n.301T>A
n.1379T>A
n.448T>A
n.1325T>A
n.1225T>A
n.1599T>A
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.1157T>A (n.1157T>A)
n.1154T>A
c.868T>A (n.868T>A)
n.2449T>A
n.2405T>A
n.1293T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
c.-116T>A (n.-116T>A)
9g.35800783T>CCA5051648NPR2c.1293T>C (p.Ala431=)
n.1332T>C
n.301T>C
n.1379T>C
n.448T>C
n.1325T>C
n.1225T>C
n.1599T>C
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.1157T>C (n.1157T>C)
n.1154T>C
c.868T>C (n.868T>C)
n.2449T>C
n.2405T>C
n.1293T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
c.-116T>C (n.-116T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800783T>GCA464459630NPR2c.1293T>G (p.Ala431=)
n.1332T>G
n.301T>G
n.1379T>G
n.448T>G
n.1325T>G
n.1225T>G
n.1599T>G
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.1157T>G (n.1157T>G)
n.1154T>G
c.868T>G (n.868T>G)
n.2449T>G
n.2405T>G
n.1293T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
c.-116T>G (n.-116T>G)
9g.35800783T=CA1846132564NPR2c.1293T= (p.Ala431=)
n.1332T=
n.301T=
n.1379T=
n.448T=
n.1325T=
n.1225T=
n.1599T=
c.1087T= (n.1087T=)
c.1157T= (n.1157T=)
n.1154T=
c.868T= (n.868T=)
n.2449T=
n.2405T=
n.1293T=
c.306T= (p.Ala102=)
c.-116T= (n.-116T=)
9g.35800784C>ACA373371162NPR2c.1294C>A (p.Pro432Thr)
n.1333C>A
n.302C>A
n.1380C>A
n.449C>A
n.1326C>A
n.1226C>A
n.1600C>A
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
n.1155C>A
c.869C>A (n.869C>A)
n.2450C>A
n.2406C>A
n.1294C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.-115C>A (n.-115C>A)
9g.35800784C=CA1846132570NPR2c.1294C= (p.Pro432=)
n.1333C=
n.302C=
n.1380C=
n.449C=
n.1326C=
n.1226C=
n.1600C=
c.1088C= (n.1088C=)
c.1158C= (n.1158C=)
n.1155C=
c.869C= (n.869C=)
n.2450C=
n.2406C=
n.1294C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.-115C= (n.-115C=)
9g.35800784C>GCA373371164NPR2c.1294C>G (p.Pro432Ala)
n.1333C>G
n.302C>G
n.1380C>G
n.449C>G
n.1326C>G
n.1226C>G
n.1600C>G
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
n.1155C>G
c.869C>G (n.869C>G)
n.2450C>G
n.2406C>G
n.1294C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.-115C>G (n.-115C>G)
9g.35800784C>TCA373371166NPR2c.1294C>T (p.Pro432Ser)
n.1333C>T
n.302C>T
n.1380C>T
n.449C>T
n.1326C>T
n.1226C>T
n.1600C>T
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
n.1155C>T
c.869C>T (n.869C>T)
n.2450C>T
n.2406C>T
n.1294C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.-115C>T (n.-115C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800785delCA2695210597NPR2c.1295del (p.Pro432LeufsTer?)
n.1334del
n.303del
n.1381del
n.450del
n.1327del
n.1227del
n.1601del
c.1089del (n.1089del)
c.1159del (n.1159del)
n.1156del
c.870del (n.870del)
n.2451del
n.2407del
n.1295del
c.308del (p.Pro103LeufsTer?)
c.-114del (n.-114del)
9g.35800785C>ACA373371167NPR2c.1295C>A (p.Pro432His)
n.1334C>A
n.303C>A
n.1381C>A
n.450C>A
n.1327C>A
n.1227C>A
n.1601C>A
c.1089C>A (n.1089C>A)
c.1159C>A (n.1159C>A)
n.1156C>A
c.870C>A (n.870C>A)
n.2451C>A
n.2407C>A
n.1295C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.-114C>A (n.-114C>A)
9g.35800785C>GCA373371169NPR2c.1295C>G (p.Pro432Arg)
n.1334C>G
n.303C>G
n.1381C>G
n.450C>G
n.1327C>G
n.1227C>G
n.1601C>G
c.1089C>G (n.1089C>G)
c.1159C>G (n.1159C>G)
n.1156C>G
c.870C>G (n.870C>G)
n.2451C>G
n.2407C>G
n.1295C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.-114C>G (n.-114C>G)
9g.35800785C>TCA373371171NPR2c.1295C>T (p.Pro432Leu)
n.1334C>T
n.303C>T
n.1381C>T
n.450C>T
n.1327C>T
n.1227C>T
n.1601C>T
c.1089C>T (n.1089C>T)
c.1159C>T (n.1159C>T)
n.1156C>T
c.870C>T (n.870C>T)
n.2451C>T
n.2407C>T
n.1295C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.-114C>T (n.-114C>T)
COSMIC COSMIC
9g.35800785_35800786insCACA2783541330NPR2c.1295_1296insCA (p.Pro433IlefsTer?)
n.1334_1335insCA
n.303_304insCA
n.1381_1382insCA
n.450_451insCA
n.1327_1328insCA
n.1227_1228insCA
n.1601_1602insCA
c.1089_1090insCA (n.1089_1090insCA)
c.1159_1160insCA (n.1159_1160insCA)
n.1156_1157insCA
c.870_871insCA (n.870_871insCA)
n.2451_2452insCA
n.2407_2408insCA
n.1295_1296insCA
c.308_309insCA (p.Pro104IlefsTer?)
c.-114_-113insCA (n.-114_-113insCA)
9g.35800786T>ACA464459643NPR2c.1296T>A (p.Pro432=)
n.1335T>A
n.304T>A
n.1382T>A
n.451T>A
n.1328T>A
n.1228T>A
n.1602T>A
c.1090T>A (n.1090T>A)
c.1160T>A (n.1160T>A)
n.1157T>A
c.871T>A (n.871T>A)
n.2452T>A
n.2408T>A
n.1296T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
c.-113T>A (n.-113T>A)
9g.35800786T>CCA5051649NPR2c.1296T>C (p.Pro432=)
n.1335T>C
n.304T>C
n.1382T>C
n.451T>C
n.1328T>C
n.1228T>C
n.1602T>C
c.1090T>C (n.1090T>C)
c.1160T>C (n.1160T>C)
n.1157T>C
c.871T>C (n.871T>C)
n.2452T>C
n.2408T>C
n.1296T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
c.-113T>C (n.-113T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800786T>GCA464459644NPR2c.1296T>G (p.Pro432=)
n.1335T>G
n.304T>G
n.1382T>G
n.451T>G
n.1328T>G
n.1228T>G
n.1602T>G
c.1090T>G (n.1090T>G)
c.1160T>G (n.1160T>G)
n.1157T>G
c.871T>G (n.871T>G)
n.2452T>G
n.2408T>G
n.1296T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
c.-113T>G (n.-113T>G)
9g.35800786T=CA1846132580NPR2c.1296T= (p.Pro432=)
n.1335T=
n.304T=
n.1382T=
n.451T=
n.1328T=
n.1228T=
n.1602T=
c.1090T= (n.1090T=)
c.1160T= (n.1160T=)
n.1157T=
c.871T= (n.871T=)
n.2452T=
n.2408T=
n.1296T=
c.309T= (p.Pro103=)
c.-113T= (n.-113T=)
9g.35800787C>ACA373371177NPR2c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1336C>A
n.305C>A
n.1383C>A
n.452C>A
n.1329C>A
n.1229C>A
n.1603C>A
c.1091C>A (n.1091C>A)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.1158C>A
c.872C>A (n.872C>A)
n.2453C>A
n.2409C>A
n.1297C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.-112C>A (n.-112C>A)
9g.35800787C>GCA373371174NPR2c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1336C>G
n.305C>G
n.1383C>G
n.452C>G
n.1329C>G
n.1229C>G
n.1603C>G
c.1091C>G (n.1091C>G)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.1158C>G
c.872C>G (n.872C>G)
n.2453C>G
n.2409C>G
n.1297C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.-112C>G (n.-112C>G)
9g.35800787C>TCA373371173NPR2c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1336C>T
n.305C>T
n.1383C>T
n.452C>T
n.1329C>T
n.1229C>T
n.1603C>T
c.1091C>T (n.1091C>T)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.1158C>T
c.872C>T (n.872C>T)
n.2453C>T
n.2409C>T
n.1297C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.-112C>T (n.-112C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800788C>ACA373371179NPR2c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1337C>A
n.306C>A
n.1384C>A
n.453C>A
n.1330C>A
n.1230C>A
n.1604C>A
c.1092C>A (n.1092C>A)
c.1162C>A (n.1162C>A)
n.1159C>A
c.873C>A (n.873C>A)
n.2454C>A
n.2410C>A
n.1298C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
c.-111C>A (n.-111C>A)
9g.35800788C>GCA373371181NPR2c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1337C>G
n.306C>G
n.1384C>G
n.453C>G
n.1330C>G
n.1230C>G
n.1604C>G
c.1092C>G (n.1092C>G)
c.1162C>G (n.1162C>G)
n.1159C>G
c.873C>G (n.873C>G)
n.2454C>G
n.2410C>G
n.1298C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.-111C>G (n.-111C>G)
9g.35800788C>TCA373371182NPR2c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1337C>T
n.306C>T
n.1384C>T
n.453C>T
n.1330C>T
n.1230C>T
n.1604C>T
c.1092C>T (n.1092C>T)
c.1162C>T (n.1162C>T)
n.1159C>T
c.873C>T (n.873C>T)
n.2454C>T
n.2410C>T
n.1298C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.-111C>T (n.-111C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800789C>ACA464459657NPR2c.1299C>A (p.Pro433=)
n.1338C>A
n.307C>A
n.1385C>A
n.454C>A
n.1331C>A
n.1231C>A
n.1605C>A
c.1093C>A (n.1093C>A)
c.1163C>A (n.1163C>A)
n.1160C>A
c.874C>A (n.874C>A)
n.2455C>A
n.2411C>A
n.1299C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
c.-110C>A (n.-110C>A)
9g.35800789C=CA1846132585NPR2c.1299C= (p.Pro433=)
n.1338C=
n.307C=
n.1385C=
n.454C=
n.1331C=
n.1231C=
n.1605C=
c.1093C= (n.1093C=)
c.1163C= (n.1163C=)
n.1160C=
c.874C= (n.874C=)
n.2455C=
n.2411C=
n.1299C=
c.312C= (p.Pro104=)
c.-110C= (n.-110C=)
9g.35800789C>GCA5051650NPR2c.1299C>G (p.Pro433=)
n.1338C>G
n.307C>G
n.1385C>G
n.454C>G
n.1331C>G
n.1231C>G
n.1605C>G
c.1093C>G (n.1093C>G)
c.1163C>G (n.1163C>G)
n.1160C>G
c.874C>G (n.874C>G)
n.2455C>G
n.2411C>G
n.1299C>G
c.312C>G (p.Pro104=)
c.-110C>G (n.-110C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800789C>TCA464459660NPR2c.1299C>T (p.Pro433=)
n.1338C>T
n.307C>T
n.1385C>T
n.454C>T
n.1331C>T
n.1231C>T
n.1605C>T
c.1093C>T (n.1093C>T)
c.1163C>T (n.1163C>T)
n.1160C>T
c.874C>T (n.874C>T)
n.2455C>T
n.2411C>T
n.1299C>T
c.312C>T (p.Pro104=)
c.-110C>T (n.-110C>T)
9g.35800790T>ACA373371184NPR2c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.1339T>A
n.308T>A
n.1386T>A
n.455T>A
n.1332T>A
n.1232T>A
n.1606T>A
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.1164T>A (n.1164T>A)
n.1161T>A
c.875T>A (n.875T>A)
n.2456T>A
n.2412T>A
n.1300T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-109T>A (n.-109T>A)
gnomAD v4
9g.35800790T>CCA373371186NPR2c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.1339T>C
n.308T>C
n.1386T>C
n.455T>C
n.1332T>C
n.1232T>C
n.1606T>C
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.1164T>C (n.1164T>C)
n.1161T>C
c.875T>C (n.875T>C)
n.2456T>C
n.2412T>C
n.1300T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-109T>C (n.-109T>C)
9g.35800790T>GCA373371188NPR2c.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.1339T>G
n.308T>G
n.1386T>G
n.455T>G
n.1332T>G
n.1232T>G
n.1606T>G
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.1164T>G (n.1164T>G)
n.1161T>G
c.875T>G (n.875T>G)
n.2456T>G
n.2412T>G
n.1300T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-109T>G (n.-109T>G)
9g.35800791delCA2783541331NPR2c.1301del (p.Ser434TrpfsTer?)
n.1340del
n.309del
n.1387del
n.456del
n.1333del
n.1233del
n.1607del
c.1095del (n.1095del)
c.1165del (n.1165del)
n.1162del
c.876del (n.876del)
n.2457del
n.2413del
n.1301del
c.314del (p.Ser105TrpfsTer?)
c.-108del (n.-108del)
9g.35800791C>ACA373371190NPR2c.1301C>A (p.Ser434Ter)
n.1340C>A
n.309C>A
n.1387C>A
n.456C>A
n.1333C>A
n.1233C>A
n.1607C>A
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
n.1162C>A
c.876C>A (n.876C>A)
n.2457C>A
n.2413C>A
n.1301C>A
c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.-108C>A (n.-108C>A)
9g.35800791C=CA1846132591NPR2c.1301C= (p.Ser434=)
n.1340C=
n.309C=
n.1387C=
n.456C=
n.1333C=
n.1233C=
n.1607C=
c.1095C= (n.1095C=)
c.1165C= (n.1165C=)
n.1162C=
c.876C= (n.876C=)
n.2457C=
n.2413C=
n.1301C=
c.314C= (p.Ser105=)
c.-108C= (n.-108C=)
9g.35800791C>GCA373371191NPR2c.1301C>G (p.Ser434Trp)
n.1340C>G
n.309C>G
n.1387C>G
n.456C>G
n.1333C>G
n.1233C>G
n.1607C>G
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.1165C>G (n.1165C>G)
n.1162C>G
c.876C>G (n.876C>G)
n.2457C>G
n.2413C>G
n.1301C>G
c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.-108C>G (n.-108C>G)
9g.35800791C>TCA5051651NPR2c.1301C>T (p.Ser434Leu)
n.1340C>T
n.309C>T
n.1387C>T
n.456C>T
n.1333C>T
n.1233C>T
n.1607C>T
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
n.1162C>T
c.876C>T (n.876C>T)
n.2457C>T
n.2413C>T
n.1301C>T
c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.-108C>T (n.-108C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35800792G>ACA464459669NPR2c.1302G>A (p.Ser434=)
n.1341G>A
n.310G>A
n.1388G>A
n.457G>A
n.1334G>A
n.1234G>A
n.1608G>A
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.1163G>A
c.877G>A (n.877G>A)
n.2458G>A
n.2414G>A
n.1302G>A
c.315G>A (p.Ser105=)
c.-107G>A (n.-107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800792G>CCA464459670NPR2c.1302G>C (p.Ser434=)
n.1341G>C
n.310G>C
n.1388G>C
n.457G>C
n.1334G>C
n.1234G>C
n.1608G>C
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.1163G>C
c.877G>C (n.877G>C)
n.2458G>C
n.2414G>C
n.1302G>C
c.315G>C (p.Ser105=)
c.-107G>C (n.-107G>C)
9g.35800792G=CA1846132600NPR2c.1302G= (p.Ser434=)
n.1341G=
n.310G=
n.1388G=
n.457G=
n.1334G=
n.1234G=
n.1608G=
c.1096G= (n.1096G=)
c.1166G= (n.1166G=)
n.1163G=
c.877G= (n.877G=)
n.2458G=
n.2414G=
n.1302G=
c.315G= (p.Ser105=)
c.-107G= (n.-107G=)
9g.35800792G>TCA464459671NPR2c.1302G>T (p.Ser434=)
n.1341G>T
n.310G>T
n.1388G>T
n.457G>T
n.1334G>T
n.1234G>T
n.1608G>T
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.1163G>T
c.877G>T (n.877G>T)
n.2458G>T
n.2414G>T
n.1302G>T
c.315G>T (p.Ser105=)
c.-107G>T (n.-107G>T)
9g.35800793G>ACA373371194NPR2c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1342G>A
n.311G>A
n.1389G>A
n.458G>A
n.1335G>A
n.1235G>A
n.1609G>A
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.1167G>A (n.1167G>A)
n.1164G>A
c.878G>A (n.878G>A)
n.2459G>A
n.2415G>A
n.1303G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.-106G>A (n.-106G>A)
9g.35800793G>CCA373371196NPR2c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1342G>C
n.311G>C
n.1389G>C
n.458G>C
n.1335G>C
n.1235G>C
n.1609G>C
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.1167G>C (n.1167G>C)
n.1164G>C
c.878G>C (n.878G>C)
n.2459G>C
n.2415G>C
n.1303G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.-106G>C (n.-106G>C)
9g.35800793G>TCA373371197NPR2c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1342G>T
n.311G>T
n.1389G>T
n.458G>T
n.1335G>T
n.1235G>T
n.1609G>T
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.1167G>T (n.1167G>T)
n.1164G>T
c.878G>T (n.878G>T)
n.2459G>T
n.2415G>T
n.1303G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.-106G>T (n.-106G>T)
9g.35800794A>CCA373371203NPR2c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1343A>C
n.312A>C
n.1390A>C
n.459A>C
n.1336A>C
n.1236A>C
n.1610A>C
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1168A>C (n.1168A>C)
n.1165A>C
c.879A>C (n.879A>C)
n.2460A>C
n.2416A>C
n.1304A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.-105A>C (n.-105A>C)
9g.35800794A>GCA373371201NPR2c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1343A>G
n.312A>G
n.1390A>G
n.459A>G
n.1336A>G
n.1236A>G
n.1610A>G
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1168A>G (n.1168A>G)
n.1165A>G
c.879A>G (n.879A>G)
n.2460A>G
n.2416A>G
n.1304A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.-105A>G (n.-105A>G)
9g.35800794A>TCA373371199NPR2c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1343A>T
n.312A>T
n.1390A>T
n.459A>T
n.1336A>T
n.1236A>T
n.1610A>T
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.1168A>T (n.1168A>T)
n.1165A>T
c.879A>T (n.879A>T)
n.2460A>T
n.2416A>T
n.1304A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.-105A>T (n.-105A>T)
9g.35800795C>ACA373371204NPR2c.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.1344C>A
n.313C>A
n.1391C>A
n.460C>A
n.1337C>A
n.1237C>A
n.1611C>A
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.1169C>A (n.1169C>A)
n.1166C>A
c.880C>A (n.880C>A)
n.2461C>A
n.2417C>A
n.1305C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.-104C>A (n.-104C>A)
9g.35800795C=CA1846132609NPR2c.1305C= (p.Asp435=)
n.1344C=
n.313C=
n.1391C=
n.460C=
n.1337C=
n.1237C=
n.1611C=
c.1099C= (n.1099C=)
c.1169C= (n.1169C=)
n.1166C=
c.880C= (n.880C=)
n.2461C=
n.2417C=
n.1305C=
c.318C= (p.Asp106=)
c.-104C= (n.-104C=)
9g.35800795C>GCA373371206NPR2c.1305C>G (p.Asp435Glu)
n.1344C>G
n.313C>G
n.1391C>G
n.460C>G
n.1337C>G
n.1237C>G
n.1611C>G
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.1169C>G (n.1169C>G)
n.1166C>G
c.880C>G (n.880C>G)
n.2461C>G
n.2417C>G
n.1305C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.-104C>G (n.-104C>G)
gnomAD v4
9g.35800795C>TCA464459686NPR2c.1305C>T (p.Asp435=)
n.1344C>T
n.313C>T
n.1391C>T
n.460C>T
n.1337C>T
n.1237C>T
n.1611C>T
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.1169C>T (n.1169C>T)
n.1166C>T
c.880C>T (n.880C>T)
n.2461C>T
n.2417C>T
n.1305C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35800796A=CA1846132621NPR2c.1306A= (p.Asn436=)
n.1345A=
n.314A=
n.1392A=
n.461A=
n.1338A=
n.1238A=
n.1612A=
c.1100A= (n.1100A=)
c.1170A= (n.1170A=)
n.1167A=
c.881A= (n.881A=)
n.2462A=
n.2418A=
n.1306A=
c.319A= (p.Asn107=)
c.-103A= (n.-103A=)
9g.35800796A>CCA373371208NPR2c.1306A>C (p.Asn436His)
n.1345A>C
n.314A>C
n.1392A>C
n.461A>C
n.1338A>C
n.1238A>C
n.1612A>C
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.1170A>C (n.1170A>C)
n.1167A>C
c.881A>C (n.881A>C)
n.2462A>C
n.2418A>C
n.1306A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
c.-103A>C (n.-103A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.35800796A>GCA373371209NPR2c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.1345A>G
n.314A>G
n.1392A>G
n.461A>G
n.1338A>G
n.1238A>G
n.1612A>G
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.1170A>G (n.1170A>G)
n.1167A>G
c.881A>G (n.881A>G)
n.2462A>G
n.2418A>G
n.1306A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.-103A>G (n.-103A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800796A>TCA373371211NPR2c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.1345A>T
n.314A>T
n.1392A>T
n.461A>T
n.1338A>T
n.1238A>T
n.1612A>T
c.1100A>T (n.1100A>T)
c.1170A>T (n.1170A>T)
n.1167A>T
c.881A>T (n.881A>T)
n.2462A>T
n.2418A>T
n.1306A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.-103A>T (n.-103A>T)
9g.35800797A=CA1846132626NPR2c.1307A= (p.Asn436=)
n.1346A=
n.315A=
n.1393A=
n.462A=
n.1339A=
n.1239A=
n.1613A=
c.1101A= (n.1101A=)
c.1171A= (n.1171A=)
n.1168A=
c.882A= (n.882A=)
n.2463A=
n.2419A=
n.1307A=
c.320A= (p.Asn107=)
c.-102A= (n.-102A=)
9g.35800797A>CCA373371212NPR2c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.1346A>C
n.315A>C
n.1393A>C
n.462A>C
n.1339A>C
n.1239A>C
n.1613A>C
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.1171A>C (n.1171A>C)
n.1168A>C
c.882A>C (n.882A>C)
n.2463A>C
n.2419A>C
n.1307A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.-102A>C (n.-102A>C)
9g.35800797A>GCA373371214NPR2c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.1346A>G
n.315A>G
n.1393A>G
n.462A>G
n.1339A>G
n.1239A>G
n.1613A>G
c.1101A>G (n.1101A>G)
c.1171A>G (n.1171A>G)
n.1168A>G
c.882A>G (n.882A>G)
n.2463A>G
n.2419A>G
n.1307A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.-102A>G (n.-102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35800797A>TCA373371216NPR2c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.1346A>T
n.315A>T
n.1393A>T
n.462A>T
n.1339A>T
n.1239A>T
n.1613A>T
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.1171A>T (n.1171A>T)
n.1168A>T
c.882A>T (n.882A>T)
n.2463A>T
n.2419A>T
n.1307A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.-102A>T (n.-102A>T)

Number of alleles fetched