Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35797738T>C | CA137315975 | LHFPL5 | c.-255+279T>C (n.-255+279T>C) c.-135+279T>C (n.-135+279T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797738T= | CA1621058857 | LHFPL5 | c.-255+279T= (n.-255+279T=) c.-135+279T= (n.-135+279T=) | |
6 | g.35797739A= | CA1621058858 | LHFPL5 | c.-255+280A= (n.-255+280A=) c.-135+280A= (n.-135+280A=) | |
6 | g.35797739A>G | CA137315976 | LHFPL5 | c.-255+280A>G (n.-255+280A>G) c.-135+280A>G (n.-135+280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797742C= | CA1621058859 | LHFPL5 | c.-255+283C= (n.-255+283C=) c.-135+283C= (n.-135+283C=) | |
6 | g.35797742C>T | CA566493625 | LHFPL5 | c.-255+283C>T (n.-255+283C>T) c.-135+283C>T (n.-135+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797744C= | CA1621058860 | LHFPL5 | c.-255+285C= (n.-255+285C=) c.-135+285C= (n.-135+285C=) | |
6 | g.35797744C>T | CA1621058861 | LHFPL5 | c.-255+285C>T (n.-255+285C>T) c.-135+285C>T (n.-135+285C>T) | dbSNP |
6 | g.35797747A= | CA1621058862 | LHFPL5 | c.-255+288A= (n.-255+288A=) c.-135+288A= (n.-135+288A=) | |
6 | g.35797747A>G | CA1621058863 | LHFPL5 | c.-255+288A>G (n.-255+288A>G) c.-135+288A>G (n.-135+288A>G) | dbSNP |
6 | g.35797757_35797762delinsAGCAGT | CA1621058864 | LHFPL5 | c.-255+298_-255+303delinsAGCAGT (n.-255+298_-255+303delinsAGCAGT) c.-135+298_-135+303delinsAGCAGT (n.-135+298_-135+303delinsAGCAGT) | |
6 | g.35797758G>A | CA1621058865 | LHFPL5 | c.-255+299G>A (n.-255+299G>A) c.-135+299G>A (n.-135+299G>A) | dbSNP |
6 | g.35797758G= | CA1621058866 | LHFPL5 | c.-255+299G= (n.-255+299G=) c.-135+299G= (n.-135+299G=) | |
6 | g.35797759_35797763del | CA566493626 | LHFPL5 | c.-255+300_-255+304del (n.-255+300_-255+304del) c.-135+300_-135+304del (n.-135+300_-135+304del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797760A= | CA1621058867 | LHFPL5 | c.-255+301A= (n.-255+301A=) c.-135+301A= (n.-135+301A=) | |
6 | g.35797760A>C | CA137315978 | LHFPL5 | c.-255+301A>C (n.-255+301A>C) c.-135+301A>C (n.-135+301A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G>A | CA1087849185 | LHFPL5 | c.-255+302G>A (n.-255+302G>A) c.-135+302G>A (n.-135+302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G>C | CA1087849189 | LHFPL5 | c.-255+302G>C (n.-255+302G>C) c.-135+302G>C (n.-135+302G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G= | CA1621058868 | LHFPL5 | c.-255+302G= (n.-255+302G=) c.-135+302G= (n.-135+302G=) | |
6 | g.35797763G>A | CA1621058870 | LHFPL5 | c.-255+304G>A (n.-255+304G>A) c.-135+304G>A (n.-135+304G>A) | dbSNP |
6 | g.35797763G= | CA1621058869 | LHFPL5 | c.-255+304G= (n.-255+304G=) c.-135+304G= (n.-135+304G=) | |
6 | g.35797764G= | CA1621058871 | LHFPL5 | c.-255+305G= (n.-255+305G=) c.-135+305G= (n.-135+305G=) | |
6 | g.35797764G>T | CA824243628 | LHFPL5 | c.-255+305G>T (n.-255+305G>T) c.-135+305G>T (n.-135+305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797765G>A | CA1621058873 | LHFPL5 | c.-255+306G>A (n.-255+306G>A) c.-135+306G>A (n.-135+306G>A) | dbSNP |
6 | g.35797765G= | CA1621058872 | LHFPL5 | c.-255+306G= (n.-255+306G=) c.-135+306G= (n.-135+306G=) | |
6 | g.35797770G>A | CA1621058875 | LHFPL5 | c.-255+311G>A (n.-255+311G>A) c.-135+311G>A (n.-135+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797770G= | CA1621058874 | LHFPL5 | c.-255+311G= (n.-255+311G=) c.-135+311G= (n.-135+311G=) | |
6 | g.35797770G>T | CA2711194729 | LHFPL5 | c.-255+311G>T (n.-255+311G>T) c.-135+311G>T (n.-135+311G>T) | dbSNP |
6 | g.35797773G>C | CA2770638838 | LHFPL5 | c.-255+314G>C (n.-255+314G>C) c.-135+314G>C (n.-135+314G>C) | |
6 | g.35797777G= | CA1621058876 | LHFPL5 | c.-255+318G= (n.-255+318G=) c.-135+318G= (n.-135+318G=) | |
6 | g.35797777G>T | CA1621058877 | LHFPL5 | c.-255+318G>T (n.-255+318G>T) c.-135+318G>T (n.-135+318G>T) | dbSNP |
6 | g.35797778C= | CA1621058878 | LHFPL5 | c.-255+319C= (n.-255+319C=) c.-135+319C= (n.-135+319C=) | |
6 | g.35797778C>T | CA824243631 | LHFPL5 | c.-255+319C>T (n.-255+319C>T) c.-135+319C>T (n.-135+319C>T) | dbSNP |
6 | g.35797779C>A | CA824243636 | LHFPL5 | c.-255+320C>A (n.-255+320C>A) c.-135+320C>A (n.-135+320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797779C= | CA1621058879 | LHFPL5 | c.-255+320C= (n.-255+320C=) c.-135+320C= (n.-135+320C=) | |
6 | g.35797780C= | CA1621058880 | LHFPL5 | c.-255+321C= (n.-255+321C=) c.-135+321C= (n.-135+321C=) | |
6 | g.35797780C>G | CA824243637 | LHFPL5 | c.-255+321C>G (n.-255+321C>G) c.-135+321C>G (n.-135+321C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797780C>T | CA1087849196 | LHFPL5 | c.-255+321C>T (n.-255+321C>T) c.-135+321C>T (n.-135+321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797781_35797783delinsTTG | CA1621058881 | LHFPL5 | c.-255+322_-255+324delinsTTG (n.-255+322_-255+324delinsTTG) c.-135+322_-135+324delinsTTG (n.-135+322_-135+324delinsTTG) | |
6 | g.35797782T>C | CA1621058883 | LHFPL5 | c.-255+323T>C (n.-255+323T>C) c.-135+323T>C (n.-135+323T>C) | dbSNP |
6 | g.35797782T= | CA1621058882 | LHFPL5 | c.-255+323T= (n.-255+323T=) c.-135+323T= (n.-135+323T=) | |
6 | g.35797785_35797786del | CA566493627 | LHFPL5 | c.-255+326_-255+327del (n.-255+326_-255+327del) c.-135+326_-135+327del (n.-135+326_-135+327del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797783G>T | CA2770638839 | LHFPL5 | c.-255+324G>T (n.-255+324G>T) c.-135+324G>T (n.-135+324G>T) | |
6 | g.35797786T>C | CA137315982 | LHFPL5 | c.-255+327T>C (n.-255+327T>C) c.-135+327T>C (n.-135+327T>C) | dbSNP |
6 | g.35797786T= | CA1621058884 | LHFPL5 | c.-255+327T= (n.-255+327T=) c.-135+327T= (n.-135+327T=) | |
6 | g.35797787C= | CA1621058885 | LHFPL5 | c.-255+328C= (n.-255+328C=) c.-135+328C= (n.-135+328C=) | |
6 | g.35797787C>T | CA137315986 | LHFPL5 | c.-255+328C>T (n.-255+328C>T) c.-135+328C>T (n.-135+328C>T) | dbSNP |
6 | g.35797793C>A | CA1087849203 | LHFPL5 | c.-255+334C>A (n.-255+334C>A) c.-135+334C>A (n.-135+334C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797793C>T | CA2770638840 | LHFPL5 | c.-255+334C>T (n.-255+334C>T) c.-135+334C>T (n.-135+334C>T) | |
6 | g.35797796C= | CA1621058886 | LHFPL5 | c.-255+337C= (n.-255+337C=) c.-135+337C= (n.-135+337C=) | |
6 | g.35797796C>T | CA137315990 | LHFPL5 | c.-255+337C>T (n.-255+337C>T) c.-135+337C>T (n.-135+337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797799G>C | CA137315993 | LHFPL5 | c.-255+340G>C (n.-255+340G>C) c.-135+340G>C (n.-135+340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797799G= | CA1621058887 | LHFPL5 | c.-255+340G= (n.-255+340G=) c.-135+340G= (n.-135+340G=) | |
6 | g.35797801C= | CA1621058888 | LHFPL5 | c.-255+342C= (n.-255+342C=) c.-135+342C= (n.-135+342C=) | |
6 | g.35797801C>G | CA824243646 | LHFPL5 | c.-255+342C>G (n.-255+342C>G) c.-135+342C>G (n.-135+342C>G) | dbSNP |
6 | g.35797803G= | CA1621058889 | LHFPL5 | c.-255+344G= (n.-255+344G=) c.-135+344G= (n.-135+344G=) | |
6 | g.35797803G>T | CA137315994 | LHFPL5 | c.-255+344G>T (n.-255+344G>T) c.-135+344G>T (n.-135+344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797804T>C | CA2595190463 | LHFPL5 | c.-255+345T>C (n.-255+345T>C) c.-135+345T>C (n.-135+345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797805G= | CA1621058890 | LHFPL5 | c.-255+346G= (n.-255+346G=) c.-135+346G= (n.-135+346G=) | |
6 | g.35797805G>T | CA566493628 | LHFPL5 | c.-255+346G>T (n.-255+346G>T) c.-135+346G>T (n.-135+346G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35797806C>A | CA1621058892 | LHFPL5 | c.-255+347C>A (n.-255+347C>A) c.-135+347C>A (n.-135+347C>A) | dbSNP |
6 | g.35797806C= | CA1621058891 | LHFPL5 | c.-255+347C= (n.-255+347C=) c.-135+347C= (n.-135+347C=) | |
6 | g.35797806C>T | CA137315995 | LHFPL5 | c.-255+347C>T (n.-255+347C>T) c.-135+347C>T (n.-135+347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797807C>A | CA824243656 | LHFPL5 | c.-255+348C>A (n.-255+348C>A) c.-135+348C>A (n.-135+348C>A) | dbSNP |
6 | g.35797807C= | CA1621058893 | LHFPL5 | c.-255+348C= (n.-255+348C=) c.-135+348C= (n.-135+348C=) | |
6 | g.35797808T>C | CA1621058895 | LHFPL5 | c.-255+349T>C (n.-255+349T>C) c.-135+349T>C (n.-135+349T>C) | dbSNP |
6 | g.35797808T= | CA1621058894 | LHFPL5 | c.-255+349T= (n.-255+349T=) c.-135+349T= (n.-135+349T=) | |
6 | g.35797810G>A | CA137315996 | LHFPL5 | c.-255+351G>A (n.-255+351G>A) c.-135+351G>A (n.-135+351G>A) | dbSNP |
6 | g.35797810G= | CA1621058896 | LHFPL5 | c.-255+351G= (n.-255+351G=) c.-135+351G= (n.-135+351G=) | |
6 | g.35797812C= | CA1621058897 | LHFPL5 | c.-255+353C= (n.-255+353C=) c.-135+353C= (n.-135+353C=) | |
6 | g.35797812C>G | CA824243661 | LHFPL5 | c.-255+353C>G (n.-255+353C>G) c.-135+353C>G (n.-135+353C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797812C>T | CA137315997 | LHFPL5 | c.-255+353C>T (n.-255+353C>T) c.-135+353C>T (n.-135+353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797813G>A | CA137315998 | LHFPL5 | c.-255+354G>A (n.-255+354G>A) c.-135+354G>A (n.-135+354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797813G= | CA1621058898 | LHFPL5 | c.-255+354G= (n.-255+354G=) c.-135+354G= (n.-135+354G=) | |
6 | g.35797819A= | CA1621058899 | LHFPL5 | c.-255+360A= (n.-255+360A=) c.-135+360A= (n.-135+360A=) | |
6 | g.35797819A>G | CA824243667 | LHFPL5 | c.-255+360A>G (n.-255+360A>G) c.-135+360A>G (n.-135+360A>G) | dbSNP |
6 | g.35797821G>A | CA1087849214 | LHFPL5 | c.-255+362G>A (n.-255+362G>A) c.-135+362G>A (n.-135+362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797821G= | CA1621058900 | LHFPL5 | c.-255+362G= (n.-255+362G=) c.-135+362G= (n.-135+362G=) | |
6 | g.35797823_35797825delinsCAA | CA1621058901 | LHFPL5 | c.-255+364_-255+366delinsCAA (n.-255+364_-255+366delinsCAA) c.-135+364_-135+366delinsCAA (n.-135+364_-135+366delinsCAA) | |
6 | g.35797824_35797825del | CA824243675 | LHFPL5 | c.-255+365_-255+366del (n.-255+365_-255+366del) c.-135+365_-135+366del (n.-135+365_-135+366del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797825A>G | CA2506260031 | LHFPL5 | c.-255+366A>G (n.-255+366A>G) c.-135+366A>G (n.-135+366A>G) | |
6 | g.35797829A= | CA1621058902 | LHFPL5 | c.-255+370A= (n.-255+370A=) c.-135+370A= (n.-135+370A=) | |
6 | g.35797829A>C | CA1621058903 | LHFPL5 | c.-255+370A>C (n.-255+370A>C) c.-135+370A>C (n.-135+370A>C) | dbSNP |
6 | g.35797830G>A | CA824243693 | LHFPL5 | c.-255+371G>A (n.-255+371G>A) c.-135+371G>A (n.-135+371G>A) | dbSNP |
6 | g.35797830G= | CA1621058904 | LHFPL5 | c.-255+371G= (n.-255+371G=) c.-135+371G= (n.-135+371G=) | |
6 | g.35797831G>A | CA1621058906 | LHFPL5 | c.-255+372G>A (n.-255+372G>A) c.-135+372G>A (n.-135+372G>A) | dbSNP |
6 | g.35797831G>C | CA137316001 | LHFPL5 | c.-255+372G>C (n.-255+372G>C) c.-135+372G>C (n.-135+372G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797831G= | CA1621058905 | LHFPL5 | c.-255+372G= (n.-255+372G=) c.-135+372G= (n.-135+372G=) | |
6 | g.35797838T>C | CA137316004 | LHFPL5 | c.-255+379T>C (n.-255+379T>C) c.-135+379T>C (n.-135+379T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797838T= | CA1621058907 | LHFPL5 | c.-255+379T= (n.-255+379T=) c.-135+379T= (n.-135+379T=) |