Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35797702_35797712delinsTATTATATACA | CA1621058843 | LHFPL5 | c.-255+243_-255+253delinsTATTATATACA (n.-255+243_-255+253delinsTATTATATACA) c.-135+243_-135+253delinsTATTATATACA (n.-135+243_-135+253delinsTATTATATACA) | |
6 | g.35797709_35797718del | CA1087849167 | LHFPL5 | c.-255+250_-255+259del (n.-255+250_-255+259del) c.-135+250_-135+259del (n.-135+250_-135+259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797707T>C | CA137315967 | LHFPL5 | c.-255+248T>C (n.-255+248T>C) c.-135+248T>C (n.-135+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797707T= | CA1621058845 | LHFPL5 | c.-255+248T= (n.-255+248T=) c.-135+248T= (n.-135+248T=) | |
6 | g.35797708A= | CA1621058846 | LHFPL5 | c.-255+249A= (n.-255+249A=) c.-135+249A= (n.-135+249A=) | |
6 | g.35797708A>G | CA137315970 | LHFPL5 | c.-255+249A>G (n.-255+249A>G) c.-135+249A>G (n.-135+249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797711C>A | CA1621058848 | LHFPL5 | c.-255+252C>A (n.-255+252C>A) c.-135+252C>A (n.-135+252C>A) | dbSNP |
6 | g.35797711C= | CA1621058847 | LHFPL5 | c.-255+252C= (n.-255+252C=) c.-135+252C= (n.-135+252C=) | |
6 | g.35797711C>G | CA1621058849 | LHFPL5 | c.-255+252C>G (n.-255+252C>G) c.-135+252C>G (n.-135+252C>G) | dbSNP |
6 | g.35797711C>T | CA1621058850 | LHFPL5 | c.-255+252C>T (n.-255+252C>T) c.-135+252C>T (n.-135+252C>T) | dbSNP |
6 | g.35797717T>C | CA2595190461 | LHFPL5 | c.-255+258T>C (n.-255+258T>C) c.-135+258T>C (n.-135+258T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797721A= | CA1621058851 | LHFPL5 | c.-255+262A= (n.-255+262A=) c.-135+262A= (n.-135+262A=) | |
6 | g.35797721A>G | CA137315972 | LHFPL5 | c.-255+262A>G (n.-255+262A>G) c.-135+262A>G (n.-135+262A>G) | dbSNP |
6 | g.35797726A= | CA1621058852 | LHFPL5 | c.-255+267A= (n.-255+267A=) c.-135+267A= (n.-135+267A=) | |
6 | g.35797726A>G | CA566493624 | LHFPL5 | c.-255+267A>G (n.-255+267A>G) c.-135+267A>G (n.-135+267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797730A= | CA1621058853 | LHFPL5 | c.-255+271A= (n.-255+271A=) c.-135+271A= (n.-135+271A=) | |
6 | g.35797730A>G | CA137315973 | LHFPL5 | c.-255+271A>G (n.-255+271A>G) c.-135+271A>G (n.-135+271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797733T= | CA1621058854 | LHFPL5 | c.-255+274T= (n.-255+274T=) c.-135+274T= (n.-135+274T=) | |
6 | g.35797735_35797736dup | CA1621058855 | LHFPL5 | c.-255+276_-255+277dup (n.-255+276_-255+277dup) c.-135+276_-135+277dup (n.-135+276_-135+277dup) | dbSNP |
6 | g.35797737A= | CA1621058856 | LHFPL5 | c.-255+278A= (n.-255+278A=) c.-135+278A= (n.-135+278A=) | |
6 | g.35797737A>G | CA824243610 | LHFPL5 | c.-255+278A>G (n.-255+278A>G) c.-135+278A>G (n.-135+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797738T>C | CA137315975 | LHFPL5 | c.-255+279T>C (n.-255+279T>C) c.-135+279T>C (n.-135+279T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797738T= | CA1621058857 | LHFPL5 | c.-255+279T= (n.-255+279T=) c.-135+279T= (n.-135+279T=) | |
6 | g.35797739A= | CA1621058858 | LHFPL5 | c.-255+280A= (n.-255+280A=) c.-135+280A= (n.-135+280A=) | |
6 | g.35797739A>G | CA137315976 | LHFPL5 | c.-255+280A>G (n.-255+280A>G) c.-135+280A>G (n.-135+280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797742C= | CA1621058859 | LHFPL5 | c.-255+283C= (n.-255+283C=) c.-135+283C= (n.-135+283C=) | |
6 | g.35797742C>T | CA566493625 | LHFPL5 | c.-255+283C>T (n.-255+283C>T) c.-135+283C>T (n.-135+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797744C= | CA1621058860 | LHFPL5 | c.-255+285C= (n.-255+285C=) c.-135+285C= (n.-135+285C=) | |
6 | g.35797744C>T | CA1621058861 | LHFPL5 | c.-255+285C>T (n.-255+285C>T) c.-135+285C>T (n.-135+285C>T) | dbSNP |
6 | g.35797747A= | CA1621058862 | LHFPL5 | c.-255+288A= (n.-255+288A=) c.-135+288A= (n.-135+288A=) | |
6 | g.35797747A>G | CA1621058863 | LHFPL5 | c.-255+288A>G (n.-255+288A>G) c.-135+288A>G (n.-135+288A>G) | dbSNP |
6 | g.35797757_35797762delinsAGCAGT | CA1621058864 | LHFPL5 | c.-255+298_-255+303delinsAGCAGT (n.-255+298_-255+303delinsAGCAGT) c.-135+298_-135+303delinsAGCAGT (n.-135+298_-135+303delinsAGCAGT) | |
6 | g.35797758G>A | CA1621058865 | LHFPL5 | c.-255+299G>A (n.-255+299G>A) c.-135+299G>A (n.-135+299G>A) | dbSNP |
6 | g.35797758G= | CA1621058866 | LHFPL5 | c.-255+299G= (n.-255+299G=) c.-135+299G= (n.-135+299G=) | |
6 | g.35797759_35797763del | CA566493626 | LHFPL5 | c.-255+300_-255+304del (n.-255+300_-255+304del) c.-135+300_-135+304del (n.-135+300_-135+304del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797760A= | CA1621058867 | LHFPL5 | c.-255+301A= (n.-255+301A=) c.-135+301A= (n.-135+301A=) | |
6 | g.35797760A>C | CA137315978 | LHFPL5 | c.-255+301A>C (n.-255+301A>C) c.-135+301A>C (n.-135+301A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G>A | CA1087849185 | LHFPL5 | c.-255+302G>A (n.-255+302G>A) c.-135+302G>A (n.-135+302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G>C | CA1087849189 | LHFPL5 | c.-255+302G>C (n.-255+302G>C) c.-135+302G>C (n.-135+302G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G= | CA1621058868 | LHFPL5 | c.-255+302G= (n.-255+302G=) c.-135+302G= (n.-135+302G=) | |
6 | g.35797763G>A | CA1621058870 | LHFPL5 | c.-255+304G>A (n.-255+304G>A) c.-135+304G>A (n.-135+304G>A) | dbSNP |
6 | g.35797763G= | CA1621058869 | LHFPL5 | c.-255+304G= (n.-255+304G=) c.-135+304G= (n.-135+304G=) | |
6 | g.35797764G= | CA1621058871 | LHFPL5 | c.-255+305G= (n.-255+305G=) c.-135+305G= (n.-135+305G=) | |
6 | g.35797764G>T | CA824243628 | LHFPL5 | c.-255+305G>T (n.-255+305G>T) c.-135+305G>T (n.-135+305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797765G>A | CA1621058873 | LHFPL5 | c.-255+306G>A (n.-255+306G>A) c.-135+306G>A (n.-135+306G>A) | dbSNP |
6 | g.35797765G= | CA1621058872 | LHFPL5 | c.-255+306G= (n.-255+306G=) c.-135+306G= (n.-135+306G=) | |
6 | g.35797770G>A | CA1621058875 | LHFPL5 | c.-255+311G>A (n.-255+311G>A) c.-135+311G>A (n.-135+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797770G= | CA1621058874 | LHFPL5 | c.-255+311G= (n.-255+311G=) c.-135+311G= (n.-135+311G=) | |
6 | g.35797770G>T | CA2711194729 | LHFPL5 | c.-255+311G>T (n.-255+311G>T) c.-135+311G>T (n.-135+311G>T) | dbSNP |
6 | g.35797773G>C | CA2770638838 | LHFPL5 | c.-255+314G>C (n.-255+314G>C) c.-135+314G>C (n.-135+314G>C) | |
6 | g.35797777G= | CA1621058876 | LHFPL5 | c.-255+318G= (n.-255+318G=) c.-135+318G= (n.-135+318G=) | |
6 | g.35797777G>T | CA1621058877 | LHFPL5 | c.-255+318G>T (n.-255+318G>T) c.-135+318G>T (n.-135+318G>T) | dbSNP |
6 | g.35797778C= | CA1621058878 | LHFPL5 | c.-255+319C= (n.-255+319C=) c.-135+319C= (n.-135+319C=) | |
6 | g.35797778C>T | CA824243631 | LHFPL5 | c.-255+319C>T (n.-255+319C>T) c.-135+319C>T (n.-135+319C>T) | dbSNP |
6 | g.35797779C>A | CA824243636 | LHFPL5 | c.-255+320C>A (n.-255+320C>A) c.-135+320C>A (n.-135+320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797779C= | CA1621058879 | LHFPL5 | c.-255+320C= (n.-255+320C=) c.-135+320C= (n.-135+320C=) | |
6 | g.35797780C= | CA1621058880 | LHFPL5 | c.-255+321C= (n.-255+321C=) c.-135+321C= (n.-135+321C=) | |
6 | g.35797780C>G | CA824243637 | LHFPL5 | c.-255+321C>G (n.-255+321C>G) c.-135+321C>G (n.-135+321C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797780C>T | CA1087849196 | LHFPL5 | c.-255+321C>T (n.-255+321C>T) c.-135+321C>T (n.-135+321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797781_35797783delinsTTG | CA1621058881 | LHFPL5 | c.-255+322_-255+324delinsTTG (n.-255+322_-255+324delinsTTG) c.-135+322_-135+324delinsTTG (n.-135+322_-135+324delinsTTG) | |
6 | g.35797782T>C | CA1621058883 | LHFPL5 | c.-255+323T>C (n.-255+323T>C) c.-135+323T>C (n.-135+323T>C) | dbSNP |
6 | g.35797782T= | CA1621058882 | LHFPL5 | c.-255+323T= (n.-255+323T=) c.-135+323T= (n.-135+323T=) | |
6 | g.35797785_35797786del | CA566493627 | LHFPL5 | c.-255+326_-255+327del (n.-255+326_-255+327del) c.-135+326_-135+327del (n.-135+326_-135+327del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797783G>T | CA2770638839 | LHFPL5 | c.-255+324G>T (n.-255+324G>T) c.-135+324G>T (n.-135+324G>T) | |
6 | g.35797786T>C | CA137315982 | LHFPL5 | c.-255+327T>C (n.-255+327T>C) c.-135+327T>C (n.-135+327T>C) | dbSNP |
6 | g.35797786T= | CA1621058884 | LHFPL5 | c.-255+327T= (n.-255+327T=) c.-135+327T= (n.-135+327T=) | |
6 | g.35797787C= | CA1621058885 | LHFPL5 | c.-255+328C= (n.-255+328C=) c.-135+328C= (n.-135+328C=) | |
6 | g.35797787C>T | CA137315986 | LHFPL5 | c.-255+328C>T (n.-255+328C>T) c.-135+328C>T (n.-135+328C>T) | dbSNP |
6 | g.35797793C>A | CA1087849203 | LHFPL5 | c.-255+334C>A (n.-255+334C>A) c.-135+334C>A (n.-135+334C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797793C>T | CA2770638840 | LHFPL5 | c.-255+334C>T (n.-255+334C>T) c.-135+334C>T (n.-135+334C>T) | |
6 | g.35797796C= | CA1621058886 | LHFPL5 | c.-255+337C= (n.-255+337C=) c.-135+337C= (n.-135+337C=) | |
6 | g.35797796C>T | CA137315990 | LHFPL5 | c.-255+337C>T (n.-255+337C>T) c.-135+337C>T (n.-135+337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797799G>C | CA137315993 | LHFPL5 | c.-255+340G>C (n.-255+340G>C) c.-135+340G>C (n.-135+340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797799G= | CA1621058887 | LHFPL5 | c.-255+340G= (n.-255+340G=) c.-135+340G= (n.-135+340G=) | |
6 | g.35797801C= | CA1621058888 | LHFPL5 | c.-255+342C= (n.-255+342C=) c.-135+342C= (n.-135+342C=) | |
6 | g.35797801C>G | CA824243646 | LHFPL5 | c.-255+342C>G (n.-255+342C>G) c.-135+342C>G (n.-135+342C>G) | dbSNP |
6 | g.35797803G= | CA1621058889 | LHFPL5 | c.-255+344G= (n.-255+344G=) c.-135+344G= (n.-135+344G=) | |
6 | g.35797803G>T | CA137315994 | LHFPL5 | c.-255+344G>T (n.-255+344G>T) c.-135+344G>T (n.-135+344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797804T>C | CA2595190463 | LHFPL5 | c.-255+345T>C (n.-255+345T>C) c.-135+345T>C (n.-135+345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797805G= | CA1621058890 | LHFPL5 | c.-255+346G= (n.-255+346G=) c.-135+346G= (n.-135+346G=) | |
6 | g.35797805G>T | CA566493628 | LHFPL5 | c.-255+346G>T (n.-255+346G>T) c.-135+346G>T (n.-135+346G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35797806C>A | CA1621058892 | LHFPL5 | c.-255+347C>A (n.-255+347C>A) c.-135+347C>A (n.-135+347C>A) | dbSNP |
6 | g.35797806C= | CA1621058891 | LHFPL5 | c.-255+347C= (n.-255+347C=) c.-135+347C= (n.-135+347C=) | |
6 | g.35797806C>T | CA137315995 | LHFPL5 | c.-255+347C>T (n.-255+347C>T) c.-135+347C>T (n.-135+347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |