Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35797662T>G | CA1621058816 | LHFPL5 | c.-255+203T>G (n.-255+203T>G) c.-135+203T>G (n.-135+203T>G) | dbSNP |
6 | g.35797662T= | CA1621058815 | LHFPL5 | c.-255+203T= (n.-255+203T=) c.-135+203T= (n.-135+203T=) | |
6 | g.35797665A= | CA1621058817 | LHFPL5 | c.-255+206A= (n.-255+206A=) c.-135+206A= (n.-135+206A=) | |
6 | g.35797665A>G | CA824243537 | LHFPL5 | c.-255+206A>G (n.-255+206A>G) c.-135+206A>G (n.-135+206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797670T>A | CA1621058819 | LHFPL5 | c.-255+211T>A (n.-255+211T>A) c.-135+211T>A (n.-135+211T>A) | dbSNP |
6 | g.35797670T= | CA1621058818 | LHFPL5 | c.-255+211T= (n.-255+211T=) c.-135+211T= (n.-135+211T=) | |
6 | g.35797671A= | CA1621058820 | LHFPL5 | c.-255+212A= (n.-255+212A=) c.-135+212A= (n.-135+212A=) | |
6 | g.35797671A>G | CA1087849150 | LHFPL5 | c.-255+212A>G (n.-255+212A>G) c.-135+212A>G (n.-135+212A>G) | dbSNP |
6 | g.35797672C= | CA1621058821 | LHFPL5 | c.-255+213C= (n.-255+213C=) c.-135+213C= (n.-135+213C=) | |
6 | g.35797672C>T | CA824243544 | LHFPL5 | c.-255+213C>T (n.-255+213C>T) c.-135+213C>T (n.-135+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797674C= | CA1621058822 | LHFPL5 | c.-255+215C= (n.-255+215C=) c.-135+215C= (n.-135+215C=) | |
6 | g.35797674C>T | CA1621058823 | LHFPL5 | c.-255+215C>T (n.-255+215C>T) c.-135+215C>T (n.-135+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797675A= | CA1621058824 | LHFPL5 | c.-255+216A= (n.-255+216A=) c.-135+216A= (n.-135+216A=) | |
6 | g.35797675A>G | CA137315914 | LHFPL5 | c.-255+216A>G (n.-255+216A>G) c.-135+216A>G (n.-135+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797678dup | CA917724003 | LHFPL5 | c.-255+219dup (n.-255+219dup) c.-135+219dup (n.-135+219dup) | dbSNP |
6 | g.35797677T>A | CA1621058826 | LHFPL5 | c.-255+218T>A (n.-255+218T>A) c.-135+218T>A (n.-135+218T>A) | dbSNP |
6 | g.35797677T= | CA1621058825 | LHFPL5 | c.-255+218T= (n.-255+218T=) c.-135+218T= (n.-135+218T=) | |
6 | g.35797677_35797678insA | CA917724004 | LHFPL5 | c.-255+218_-255+219insA (n.-255+218_-255+219insA) c.-135+218_-135+219insA (n.-135+218_-135+219insA) | dbSNP |
6 | g.35797678T= | CA1621058827 | LHFPL5 | c.-255+219T= (n.-255+219T=) c.-135+219T= (n.-135+219T=) | |
6 | g.35797679_35797680dup | CA137315918 | LHFPL5 | c.-255+220_-255+221dup (n.-255+220_-255+221dup) c.-135+220_-135+221dup (n.-135+220_-135+221dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797678_35797679insTA | CA137315919 | LHFPL5 | c.-255+219_-255+220insTA (n.-255+219_-255+220insTA) c.-135+219_-135+220insTA (n.-135+219_-135+220insTA) | dbSNP |
6 | g.35797679A= | CA1621058828 | LHFPL5 | c.-255+220A= (n.-255+220A=) c.-135+220A= (n.-135+220A=) | |
6 | g.35797679_35797680insAT | CA137315922 | LHFPL5 | c.-255+220_-255+221insAT (n.-255+220_-255+221insAT) c.-135+220_-135+221insAT (n.-135+220_-135+221insAT) | dbSNP |
6 | g.35797681G>A | CA137315928 | LHFPL5 | c.-255+222G>A (n.-255+222G>A) c.-135+222G>A (n.-135+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797681G= | CA1621058829 | LHFPL5 | c.-255+222G= (n.-255+222G=) c.-135+222G= (n.-135+222G=) | |
6 | g.35797681_35797682insAT | CA137315930 | LHFPL5 | c.-255+222_-255+223insAT (n.-255+222_-255+223insAT) c.-135+222_-135+223insAT (n.-135+222_-135+223insAT) | dbSNP |
6 | g.35797683G>A | CA824243555 | LHFPL5 | c.-255+224G>A (n.-255+224G>A) c.-135+224G>A (n.-135+224G>A) | dbSNP |
6 | g.35797683G= | CA1621058830 | LHFPL5 | c.-255+224G= (n.-255+224G=) c.-135+224G= (n.-135+224G=) | |
6 | g.35797687C= | CA1621058831 | LHFPL5 | c.-255+228C= (n.-255+228C=) c.-135+228C= (n.-135+228C=) | |
6 | g.35797688A= | CA1621058832 | LHFPL5 | c.-255+229A= (n.-255+229A=) c.-135+229A= (n.-135+229A=) | |
6 | g.35797688A>G | CA566493623 | LHFPL5 | c.-255+229A>G (n.-255+229A>G) c.-135+229A>G (n.-135+229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797695_35797696dup | CA824243559 | LHFPL5 | c.-255+236_-255+237dup (n.-255+236_-255+237dup) c.-135+236_-135+237dup (n.-135+236_-135+237dup) | dbSNP |
6 | g.35797689T>C | CA1621058834 | LHFPL5 | c.-255+230T>C (n.-255+230T>C) c.-135+230T>C (n.-135+230T>C) | dbSNP |
6 | g.35797689T= | CA1621058833 | LHFPL5 | c.-255+230T= (n.-255+230T=) c.-135+230T= (n.-135+230T=) | |
6 | g.35797691T>C | CA824243571 | LHFPL5 | c.-255+232T>C (n.-255+232T>C) c.-135+232T>C (n.-135+232T>C) | dbSNP |
6 | g.35797691T= | CA1621058835 | LHFPL5 | c.-255+232T= (n.-255+232T=) c.-135+232T= (n.-135+232T=) | |
6 | g.35797692A= | CA1621058836 | LHFPL5 | c.-255+233A= (n.-255+233A=) c.-135+233A= (n.-135+233A=) | |
6 | g.35797692A>C | CA137315941 | LHFPL5 | c.-255+233A>C (n.-255+233A>C) c.-135+233A>C (n.-135+233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797693T>C | CA137315955 | LHFPL5 | c.-255+234T>C (n.-255+234T>C) c.-135+234T>C (n.-135+234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797693T= | CA1621058837 | LHFPL5 | c.-255+234T= (n.-255+234T=) c.-135+234T= (n.-135+234T=) | |
6 | g.35797694A= | CA1621058838 | LHFPL5 | c.-255+235A= (n.-255+235A=) c.-135+235A= (n.-135+235A=) | |
6 | g.35797694A>C | CA824243581 | LHFPL5 | c.-255+235A>C (n.-255+235A>C) c.-135+235A>C (n.-135+235A>C) | dbSNP |
6 | g.35797695T>A | CA137315959 | LHFPL5 | c.-255+236T>A (n.-255+236T>A) c.-135+236T>A (n.-135+236T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797695T>C | CA824243587 | LHFPL5 | c.-255+236T>C (n.-255+236T>C) c.-135+236T>C (n.-135+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797695T= | CA1621058839 | LHFPL5 | c.-255+236T= (n.-255+236T=) c.-135+236T= (n.-135+236T=) | |
6 | g.35797695_35797696delinsTA | CA1621058840 | LHFPL5 | c.-255+236_-255+237delinsTA (n.-255+236_-255+237delinsTA) c.-135+236_-135+237delinsTA (n.-135+236_-135+237delinsTA) | |
6 | g.35797698del | CA1087849162 | LHFPL5 | c.-255+239del (n.-255+239del) c.-135+239del (n.-135+239del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797698A= | CA1621058841 | LHFPL5 | c.-255+239A= (n.-255+239A=) c.-135+239A= (n.-135+239A=) | |
6 | g.35797698A>T | CA137315965 | LHFPL5 | c.-255+239A>T (n.-255+239A>T) c.-135+239A>T (n.-135+239A>T) | dbSNP |
6 | g.35797700A= | CA1621058842 | LHFPL5 | c.-255+241A= (n.-255+241A=) c.-135+241A= (n.-135+241A=) | |
6 | g.35797700A>G | CA824243594 | LHFPL5 | c.-255+241A>G (n.-255+241A>G) c.-135+241A>G (n.-135+241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797702_35797712delinsTATTATATACA | CA1621058843 | LHFPL5 | c.-255+243_-255+253delinsTATTATATACA (n.-255+243_-255+253delinsTATTATATACA) c.-135+243_-135+253delinsTATTATATACA (n.-135+243_-135+253delinsTATTATATACA) | |
6 | g.35797703A= | CA1621058844 | LHFPL5 | c.-255+244A= (n.-255+244A=) c.-135+244A= (n.-135+244A=) | |
6 | g.35797703A>T | CA824243600 | LHFPL5 | c.-255+244A>T (n.-255+244A>T) c.-135+244A>T (n.-135+244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797709_35797718del | CA1087849167 | LHFPL5 | c.-255+250_-255+259del (n.-255+250_-255+259del) c.-135+250_-135+259del (n.-135+250_-135+259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797707T>C | CA137315967 | LHFPL5 | c.-255+248T>C (n.-255+248T>C) c.-135+248T>C (n.-135+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797707T= | CA1621058845 | LHFPL5 | c.-255+248T= (n.-255+248T=) c.-135+248T= (n.-135+248T=) | |
6 | g.35797708A= | CA1621058846 | LHFPL5 | c.-255+249A= (n.-255+249A=) c.-135+249A= (n.-135+249A=) | |
6 | g.35797708A>G | CA137315970 | LHFPL5 | c.-255+249A>G (n.-255+249A>G) c.-135+249A>G (n.-135+249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797711C>A | CA1621058848 | LHFPL5 | c.-255+252C>A (n.-255+252C>A) c.-135+252C>A (n.-135+252C>A) | dbSNP |
6 | g.35797711C= | CA1621058847 | LHFPL5 | c.-255+252C= (n.-255+252C=) c.-135+252C= (n.-135+252C=) | |
6 | g.35797711C>G | CA1621058849 | LHFPL5 | c.-255+252C>G (n.-255+252C>G) c.-135+252C>G (n.-135+252C>G) | dbSNP |
6 | g.35797711C>T | CA1621058850 | LHFPL5 | c.-255+252C>T (n.-255+252C>T) c.-135+252C>T (n.-135+252C>T) | dbSNP |
6 | g.35797717T>C | CA2595190461 | LHFPL5 | c.-255+258T>C (n.-255+258T>C) c.-135+258T>C (n.-135+258T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797721A= | CA1621058851 | LHFPL5 | c.-255+262A= (n.-255+262A=) c.-135+262A= (n.-135+262A=) | |
6 | g.35797721A>G | CA137315972 | LHFPL5 | c.-255+262A>G (n.-255+262A>G) c.-135+262A>G (n.-135+262A>G) | dbSNP |
6 | g.35797726A= | CA1621058852 | LHFPL5 | c.-255+267A= (n.-255+267A=) c.-135+267A= (n.-135+267A=) | |
6 | g.35797726A>G | CA566493624 | LHFPL5 | c.-255+267A>G (n.-255+267A>G) c.-135+267A>G (n.-135+267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797730A= | CA1621058853 | LHFPL5 | c.-255+271A= (n.-255+271A=) c.-135+271A= (n.-135+271A=) | |
6 | g.35797730A>G | CA137315973 | LHFPL5 | c.-255+271A>G (n.-255+271A>G) c.-135+271A>G (n.-135+271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797733T= | CA1621058854 | LHFPL5 | c.-255+274T= (n.-255+274T=) c.-135+274T= (n.-135+274T=) | |
6 | g.35797735_35797736dup | CA1621058855 | LHFPL5 | c.-255+276_-255+277dup (n.-255+276_-255+277dup) c.-135+276_-135+277dup (n.-135+276_-135+277dup) | dbSNP |
6 | g.35797737A= | CA1621058856 | LHFPL5 | c.-255+278A= (n.-255+278A=) c.-135+278A= (n.-135+278A=) | |
6 | g.35797737A>G | CA824243610 | LHFPL5 | c.-255+278A>G (n.-255+278A>G) c.-135+278A>G (n.-135+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797738T>C | CA137315975 | LHFPL5 | c.-255+279T>C (n.-255+279T>C) c.-135+279T>C (n.-135+279T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797738T= | CA1621058857 | LHFPL5 | c.-255+279T= (n.-255+279T=) c.-135+279T= (n.-135+279T=) | |
6 | g.35797739A= | CA1621058858 | LHFPL5 | c.-255+280A= (n.-255+280A=) c.-135+280A= (n.-135+280A=) | |
6 | g.35797739A>G | CA137315976 | LHFPL5 | c.-255+280A>G (n.-255+280A>G) c.-135+280A>G (n.-135+280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797742C= | CA1621058859 | LHFPL5 | c.-255+283C= (n.-255+283C=) c.-135+283C= (n.-135+283C=) | |
6 | g.35797742C>T | CA566493625 | LHFPL5 | c.-255+283C>T (n.-255+283C>T) c.-135+283C>T (n.-135+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797744C= | CA1621058860 | LHFPL5 | c.-255+285C= (n.-255+285C=) c.-135+285C= (n.-135+285C=) | |
6 | g.35797744C>T | CA1621058861 | LHFPL5 | c.-255+285C>T (n.-255+285C>T) c.-135+285C>T (n.-135+285C>T) | dbSNP |
6 | g.35797747A= | CA1621058862 | LHFPL5 | c.-255+288A= (n.-255+288A=) c.-135+288A= (n.-135+288A=) | |
6 | g.35797747A>G | CA1621058863 | LHFPL5 | c.-255+288A>G (n.-255+288A>G) c.-135+288A>G (n.-135+288A>G) | dbSNP |
6 | g.35797757_35797762delinsAGCAGT | CA1621058864 | LHFPL5 | c.-255+298_-255+303delinsAGCAGT (n.-255+298_-255+303delinsAGCAGT) c.-135+298_-135+303delinsAGCAGT (n.-135+298_-135+303delinsAGCAGT) | |
6 | g.35797758G>A | CA1621058865 | LHFPL5 | c.-255+299G>A (n.-255+299G>A) c.-135+299G>A (n.-135+299G>A) | dbSNP |
6 | g.35797758G= | CA1621058866 | LHFPL5 | c.-255+299G= (n.-255+299G=) c.-135+299G= (n.-135+299G=) | |
6 | g.35797759_35797763del | CA566493626 | LHFPL5 | c.-255+300_-255+304del (n.-255+300_-255+304del) c.-135+300_-135+304del (n.-135+300_-135+304del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797760A= | CA1621058867 | LHFPL5 | c.-255+301A= (n.-255+301A=) c.-135+301A= (n.-135+301A=) | |
6 | g.35797760A>C | CA137315978 | LHFPL5 | c.-255+301A>C (n.-255+301A>C) c.-135+301A>C (n.-135+301A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G>A | CA1087849185 | LHFPL5 | c.-255+302G>A (n.-255+302G>A) c.-135+302G>A (n.-135+302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G>C | CA1087849189 | LHFPL5 | c.-255+302G>C (n.-255+302G>C) c.-135+302G>C (n.-135+302G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797761G= | CA1621058868 | LHFPL5 | c.-255+302G= (n.-255+302G=) c.-135+302G= (n.-135+302G=) |