Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35797610C= | CA1621058790 | LHFPL5 | c.-255+151C= (n.-255+151C=) c.-135+151C= (n.-135+151C=) | |
6 | g.35797610C>G | CA566493612 | LHFPL5 | c.-255+151C>G (n.-255+151C>G) c.-135+151C>G (n.-135+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797612G>A | CA1621058792 | LHFPL5 | c.-255+153G>A (n.-255+153G>A) c.-135+153G>A (n.-135+153G>A) | dbSNP |
6 | g.35797612G= | CA1621058791 | LHFPL5 | c.-255+153G= (n.-255+153G=) c.-135+153G= (n.-135+153G=) | |
6 | g.35797613C= | CA1621058793 | LHFPL5 | c.-255+154C= (n.-255+154C=) c.-135+154C= (n.-135+154C=) | |
6 | g.35797613C>G | CA137315905 | LHFPL5 | c.-255+154C>G (n.-255+154C>G) c.-135+154C>G (n.-135+154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797613C>T | CA137315896 | LHFPL5 | c.-255+154C>T (n.-255+154C>T) c.-135+154C>T (n.-135+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797619A= | CA1621058794 | LHFPL5 | c.-255+160A= (n.-255+160A=) c.-135+160A= (n.-135+160A=) | |
6 | g.35797619A>G | CA1621058795 | LHFPL5 | c.-255+160A>G (n.-255+160A>G) c.-135+160A>G (n.-135+160A>G) | dbSNP |
6 | g.35797620T>A | CA1087849131 | LHFPL5 | c.-255+161T>A (n.-255+161T>A) c.-135+161T>A (n.-135+161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797620T= | CA1621058796 | LHFPL5 | c.-255+161T= (n.-255+161T=) c.-135+161T= (n.-135+161T=) | |
6 | g.35797625T>A | CA824243494 | LHFPL5 | c.-255+166T>A (n.-255+166T>A) c.-135+166T>A (n.-135+166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797625T= | CA1621058797 | LHFPL5 | c.-255+166T= (n.-255+166T=) c.-135+166T= (n.-135+166T=) | |
6 | g.35797627T>C | CA824243498 | LHFPL5 | c.-255+168T>C (n.-255+168T>C) c.-135+168T>C (n.-135+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797627T= | CA1621058798 | LHFPL5 | c.-255+168T= (n.-255+168T=) c.-135+168T= (n.-135+168T=) | |
6 | g.35797628G>A | CA1621058800 | LHFPL5 | c.-255+169G>A (n.-255+169G>A) c.-135+169G>A (n.-135+169G>A) | dbSNP |
6 | g.35797628G= | CA1621058799 | LHFPL5 | c.-255+169G= (n.-255+169G=) c.-135+169G= (n.-135+169G=) | |
6 | g.35797630C= | CA1621058801 | LHFPL5 | c.-255+171C= (n.-255+171C=) c.-135+171C= (n.-135+171C=) | |
6 | g.35797630C>T | CA824243500 | LHFPL5 | c.-255+171C>T (n.-255+171C>T) c.-135+171C>T (n.-135+171C>T) | dbSNP |
6 | g.35797631A= | CA1621058802 | LHFPL5 | c.-255+172A= (n.-255+172A=) c.-135+172A= (n.-135+172A=) | |
6 | g.35797631A>T | CA566493616 | LHFPL5 | c.-255+172A>T (n.-255+172A>T) c.-135+172A>T (n.-135+172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797632A>G | CA1087849138 | LHFPL5 | c.-255+173A>G (n.-255+173A>G) c.-135+173A>G (n.-135+173A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797637G>A | CA1621058803 | LHFPL5 | c.-255+178G>A (n.-255+178G>A) c.-135+178G>A (n.-135+178G>A) | dbSNP |
6 | g.35797637G= | CA1621058804 | LHFPL5 | c.-255+178G= (n.-255+178G=) c.-135+178G= (n.-135+178G=) | |
6 | g.35797639A= | CA1621058805 | LHFPL5 | c.-255+180A= (n.-255+180A=) c.-135+180A= (n.-135+180A=) | |
6 | g.35797639A>T | CA1087849140 | LHFPL5 | c.-255+180A>T (n.-255+180A>T) c.-135+180A>T (n.-135+180A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797642A= | CA1621058806 | LHFPL5 | c.-255+183A= (n.-255+183A=) c.-135+183A= (n.-135+183A=) | |
6 | g.35797643T>C | CA137315909 | LHFPL5 | c.-255+184T>C (n.-255+184T>C) c.-135+184T>C (n.-135+184T>C) | dbSNP |
6 | g.35797643T= | CA1621058807 | LHFPL5 | c.-255+184T= (n.-255+184T=) c.-135+184T= (n.-135+184T=) | |
6 | g.35797645dup | CA566493618 | LHFPL5 | c.-255+186dup (n.-255+186dup) c.-135+186dup (n.-135+186dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797645_35797647delinsTAA | CA1621058808 | LHFPL5 | c.-255+186_-255+188delinsTAA (n.-255+186_-255+188delinsTAA) c.-135+186_-135+188delinsTAA (n.-135+186_-135+188delinsTAA) | |
6 | g.35797647_35797648del | CA824243511 | LHFPL5 | c.-255+188_-255+189del (n.-255+188_-255+189del) c.-135+188_-135+189del (n.-135+188_-135+189del) | dbSNP |
6 | g.35797649G>C | CA824243514 | LHFPL5 | c.-255+190G>C (n.-255+190G>C) c.-135+190G>C (n.-135+190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797649G= | CA1621058809 | LHFPL5 | c.-255+190G= (n.-255+190G=) c.-135+190G= (n.-135+190G=) | |
6 | g.35797649G>T | CA1621058810 | LHFPL5 | c.-255+190G>T (n.-255+190G>T) c.-135+190G>T (n.-135+190G>T) | dbSNP |
6 | g.35797651G>A | CA566493619 | LHFPL5 | c.-255+192G>A (n.-255+192G>A) c.-135+192G>A (n.-135+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797651G= | CA1621058811 | LHFPL5 | c.-255+192G= (n.-255+192G=) c.-135+192G= (n.-135+192G=) | |
6 | g.35797653T>C | CA824243523 | LHFPL5 | c.-255+194T>C (n.-255+194T>C) c.-135+194T>C (n.-135+194T>C) | dbSNP |
6 | g.35797653T= | CA1621058812 | LHFPL5 | c.-255+194T= (n.-255+194T=) c.-135+194T= (n.-135+194T=) | |
6 | g.35797658G= | CA1621058813 | LHFPL5 | c.-255+199G= (n.-255+199G=) c.-135+199G= (n.-135+199G=) | |
6 | g.35797658G>T | CA1621058814 | LHFPL5 | c.-255+199G>T (n.-255+199G>T) c.-135+199G>T (n.-135+199G>T) | dbSNP |
6 | g.35797662T>G | CA1621058816 | LHFPL5 | c.-255+203T>G (n.-255+203T>G) c.-135+203T>G (n.-135+203T>G) | dbSNP |
6 | g.35797662T= | CA1621058815 | LHFPL5 | c.-255+203T= (n.-255+203T=) c.-135+203T= (n.-135+203T=) | |
6 | g.35797665A= | CA1621058817 | LHFPL5 | c.-255+206A= (n.-255+206A=) c.-135+206A= (n.-135+206A=) | |
6 | g.35797665A>G | CA824243537 | LHFPL5 | c.-255+206A>G (n.-255+206A>G) c.-135+206A>G (n.-135+206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797670T>A | CA1621058819 | LHFPL5 | c.-255+211T>A (n.-255+211T>A) c.-135+211T>A (n.-135+211T>A) | dbSNP |
6 | g.35797670T= | CA1621058818 | LHFPL5 | c.-255+211T= (n.-255+211T=) c.-135+211T= (n.-135+211T=) | |
6 | g.35797671A= | CA1621058820 | LHFPL5 | c.-255+212A= (n.-255+212A=) c.-135+212A= (n.-135+212A=) | |
6 | g.35797671A>G | CA1087849150 | LHFPL5 | c.-255+212A>G (n.-255+212A>G) c.-135+212A>G (n.-135+212A>G) | dbSNP |
6 | g.35797672C= | CA1621058821 | LHFPL5 | c.-255+213C= (n.-255+213C=) c.-135+213C= (n.-135+213C=) | |
6 | g.35797672C>T | CA824243544 | LHFPL5 | c.-255+213C>T (n.-255+213C>T) c.-135+213C>T (n.-135+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797674C= | CA1621058822 | LHFPL5 | c.-255+215C= (n.-255+215C=) c.-135+215C= (n.-135+215C=) | |
6 | g.35797674C>T | CA1621058823 | LHFPL5 | c.-255+215C>T (n.-255+215C>T) c.-135+215C>T (n.-135+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797675A= | CA1621058824 | LHFPL5 | c.-255+216A= (n.-255+216A=) c.-135+216A= (n.-135+216A=) | |
6 | g.35797675A>G | CA137315914 | LHFPL5 | c.-255+216A>G (n.-255+216A>G) c.-135+216A>G (n.-135+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797678dup | CA917724003 | LHFPL5 | c.-255+219dup (n.-255+219dup) c.-135+219dup (n.-135+219dup) | dbSNP |
6 | g.35797677T>A | CA1621058826 | LHFPL5 | c.-255+218T>A (n.-255+218T>A) c.-135+218T>A (n.-135+218T>A) | dbSNP |
6 | g.35797677T= | CA1621058825 | LHFPL5 | c.-255+218T= (n.-255+218T=) c.-135+218T= (n.-135+218T=) | |
6 | g.35797677_35797678insA | CA917724004 | LHFPL5 | c.-255+218_-255+219insA (n.-255+218_-255+219insA) c.-135+218_-135+219insA (n.-135+218_-135+219insA) | dbSNP |
6 | g.35797678T= | CA1621058827 | LHFPL5 | c.-255+219T= (n.-255+219T=) c.-135+219T= (n.-135+219T=) | |
6 | g.35797679_35797680dup | CA137315918 | LHFPL5 | c.-255+220_-255+221dup (n.-255+220_-255+221dup) c.-135+220_-135+221dup (n.-135+220_-135+221dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797678_35797679insTA | CA137315919 | LHFPL5 | c.-255+219_-255+220insTA (n.-255+219_-255+220insTA) c.-135+219_-135+220insTA (n.-135+219_-135+220insTA) | dbSNP |
6 | g.35797679A= | CA1621058828 | LHFPL5 | c.-255+220A= (n.-255+220A=) c.-135+220A= (n.-135+220A=) | |
6 | g.35797679_35797680insAT | CA137315922 | LHFPL5 | c.-255+220_-255+221insAT (n.-255+220_-255+221insAT) c.-135+220_-135+221insAT (n.-135+220_-135+221insAT) | dbSNP |
6 | g.35797681G>A | CA137315928 | LHFPL5 | c.-255+222G>A (n.-255+222G>A) c.-135+222G>A (n.-135+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797681G= | CA1621058829 | LHFPL5 | c.-255+222G= (n.-255+222G=) c.-135+222G= (n.-135+222G=) | |
6 | g.35797681_35797682insAT | CA137315930 | LHFPL5 | c.-255+222_-255+223insAT (n.-255+222_-255+223insAT) c.-135+222_-135+223insAT (n.-135+222_-135+223insAT) | dbSNP |
6 | g.35797683G>A | CA824243555 | LHFPL5 | c.-255+224G>A (n.-255+224G>A) c.-135+224G>A (n.-135+224G>A) | dbSNP |
6 | g.35797683G= | CA1621058830 | LHFPL5 | c.-255+224G= (n.-255+224G=) c.-135+224G= (n.-135+224G=) | |
6 | g.35797687C= | CA1621058831 | LHFPL5 | c.-255+228C= (n.-255+228C=) c.-135+228C= (n.-135+228C=) | |
6 | g.35797688A= | CA1621058832 | LHFPL5 | c.-255+229A= (n.-255+229A=) c.-135+229A= (n.-135+229A=) | |
6 | g.35797688A>G | CA566493623 | LHFPL5 | c.-255+229A>G (n.-255+229A>G) c.-135+229A>G (n.-135+229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797695_35797696dup | CA824243559 | LHFPL5 | c.-255+236_-255+237dup (n.-255+236_-255+237dup) c.-135+236_-135+237dup (n.-135+236_-135+237dup) | dbSNP |
6 | g.35797689T>C | CA1621058834 | LHFPL5 | c.-255+230T>C (n.-255+230T>C) c.-135+230T>C (n.-135+230T>C) | dbSNP |
6 | g.35797689T= | CA1621058833 | LHFPL5 | c.-255+230T= (n.-255+230T=) c.-135+230T= (n.-135+230T=) | |
6 | g.35797691T>C | CA824243571 | LHFPL5 | c.-255+232T>C (n.-255+232T>C) c.-135+232T>C (n.-135+232T>C) | dbSNP |
6 | g.35797691T= | CA1621058835 | LHFPL5 | c.-255+232T= (n.-255+232T=) c.-135+232T= (n.-135+232T=) | |
6 | g.35797692A= | CA1621058836 | LHFPL5 | c.-255+233A= (n.-255+233A=) c.-135+233A= (n.-135+233A=) | |
6 | g.35797692A>C | CA137315941 | LHFPL5 | c.-255+233A>C (n.-255+233A>C) c.-135+233A>C (n.-135+233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797693T>C | CA137315955 | LHFPL5 | c.-255+234T>C (n.-255+234T>C) c.-135+234T>C (n.-135+234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797693T= | CA1621058837 | LHFPL5 | c.-255+234T= (n.-255+234T=) c.-135+234T= (n.-135+234T=) | |
6 | g.35797694A= | CA1621058838 | LHFPL5 | c.-255+235A= (n.-255+235A=) c.-135+235A= (n.-135+235A=) | |
6 | g.35797694A>C | CA824243581 | LHFPL5 | c.-255+235A>C (n.-255+235A>C) c.-135+235A>C (n.-135+235A>C) | dbSNP |
6 | g.35797695T>A | CA137315959 | LHFPL5 | c.-255+236T>A (n.-255+236T>A) c.-135+236T>A (n.-135+236T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797695T>C | CA824243587 | LHFPL5 | c.-255+236T>C (n.-255+236T>C) c.-135+236T>C (n.-135+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797695T= | CA1621058839 | LHFPL5 | c.-255+236T= (n.-255+236T=) c.-135+236T= (n.-135+236T=) | |
6 | g.35797695_35797696delinsTA | CA1621058840 | LHFPL5 | c.-255+236_-255+237delinsTA (n.-255+236_-255+237delinsTA) c.-135+236_-135+237delinsTA (n.-135+236_-135+237delinsTA) | |
6 | g.35797698del | CA1087849162 | LHFPL5 | c.-255+239del (n.-255+239del) c.-135+239del (n.-135+239del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797698A= | CA1621058841 | LHFPL5 | c.-255+239A= (n.-255+239A=) c.-135+239A= (n.-135+239A=) | |
6 | g.35797698A>T | CA137315965 | LHFPL5 | c.-255+239A>T (n.-255+239A>T) c.-135+239A>T (n.-135+239A>T) | dbSNP |
6 | g.35797700A= | CA1621058842 | LHFPL5 | c.-255+241A= (n.-255+241A=) c.-135+241A= (n.-135+241A=) | |
6 | g.35797700A>G | CA824243594 | LHFPL5 | c.-255+241A>G (n.-255+241A>G) c.-135+241A>G (n.-135+241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797702_35797712delinsTATTATATACA | CA1621058843 | LHFPL5 | c.-255+243_-255+253delinsTATTATATACA (n.-255+243_-255+253delinsTATTATATACA) c.-135+243_-135+253delinsTATTATATACA (n.-135+243_-135+253delinsTATTATATACA) | |
6 | g.35797703A= | CA1621058844 | LHFPL5 | c.-255+244A= (n.-255+244A=) c.-135+244A= (n.-135+244A=) | |
6 | g.35797703A>T | CA824243600 | LHFPL5 | c.-255+244A>T (n.-255+244A>T) c.-135+244A>T (n.-135+244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797709_35797718del | CA1087849167 | LHFPL5 | c.-255+250_-255+259del (n.-255+250_-255+259del) c.-135+250_-135+259del (n.-135+250_-135+259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797707T>C | CA137315967 | LHFPL5 | c.-255+248T>C (n.-255+248T>C) c.-135+248T>C (n.-135+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35797707T= | CA1621058845 | LHFPL5 | c.-255+248T= (n.-255+248T=) c.-135+248T= (n.-135+248T=) | |
6 | g.35797708A= | CA1621058846 | LHFPL5 | c.-255+249A= (n.-255+249A=) c.-135+249A= (n.-135+249A=) | |
6 | g.35797708A>G | CA137315970 | LHFPL5 | c.-255+249A>G (n.-255+249A>G) c.-135+249A>G (n.-135+249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |