| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.35797575_35797577dup | CA1621058775 | LHFPL5 | c.-255+116_-255+118dup (n.-255+116_-255+118dup) c.-135+116_-135+118dup (n.-135+116_-135+118dup) | dbSNP |
| 6 | g.35797577A>T | CA2595190455 | LHFPL5 | c.-255+118A>T (n.-255+118A>T) c.-135+118A>T (n.-135+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G>A | CA12427056 | LHFPL5 | c.-255+119G>A (n.-255+119G>A) c.-135+119G>A (n.-135+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G>C | CA1087849107 | LHFPL5 | c.-255+119G>C (n.-255+119G>C) c.-135+119G>C (n.-135+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G= | CA1621058778 | LHFPL5 | c.-255+119G= (n.-255+119G=) c.-135+119G= (n.-135+119G=) | |
| 6 | g.35797581A= | CA1621058779 | LHFPL5 | c.-255+122A= (n.-255+122A=) c.-135+122A= (n.-135+122A=) | |
| 6 | g.35797581A>C | CA824243434 | LHFPL5 | c.-255+122A>C (n.-255+122A>C) c.-135+122A>C (n.-135+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797581A>G | CA566493607 | LHFPL5 | c.-255+122A>G (n.-255+122A>G) c.-135+122A>G (n.-135+122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797586_35797590delinsAACTT | CA1621058780 | LHFPL5 | c.-255+127_-255+131delinsAACTT (n.-255+127_-255+131delinsAACTT) c.-135+127_-135+131delinsAACTT (n.-135+127_-135+131delinsAACTT) | |
| 6 | g.35797590_35797593del | CA824243451 | LHFPL5 | c.-255+131_-255+134del (n.-255+131_-255+134del) c.-135+131_-135+134del (n.-135+131_-135+134del) | dbSNP |
| 6 | g.35797590T>C | CA824243455 | LHFPL5 | c.-255+131T>C (n.-255+131T>C) c.-135+131T>C (n.-135+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797590T= | CA1621058781 | LHFPL5 | c.-255+131T= (n.-255+131T=) c.-135+131T= (n.-135+131T=) | |
| 6 | g.35797593T>C | CA824243461 | LHFPL5 | c.-255+134T>C (n.-255+134T>C) c.-135+134T>C (n.-135+134T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797593T= | CA1621058782 | LHFPL5 | c.-255+134T= (n.-255+134T=) c.-135+134T= (n.-135+134T=) | |
| 6 | g.35797594A= | CA1621058783 | LHFPL5 | c.-255+135A= (n.-255+135A=) c.-135+135A= (n.-135+135A=) | |
| 6 | g.35797594A>C | CA137315890 | LHFPL5 | c.-255+135A>C (n.-255+135A>C) c.-135+135A>C (n.-135+135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797594A>G | CA566493609 | LHFPL5 | c.-255+135A>G (n.-255+135A>G) c.-135+135A>G (n.-135+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797595T>A | CA566493610 | LHFPL5 | c.-255+136T>A (n.-255+136T>A) c.-135+136T>A (n.-135+136T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797595T= | CA1621058784 | LHFPL5 | c.-255+136T= (n.-255+136T=) c.-135+136T= (n.-135+136T=) | |
| 6 | g.35797603A= | CA1621058785 | LHFPL5 | c.-255+144A= (n.-255+144A=) c.-135+144A= (n.-135+144A=) | |
| 6 | g.35797603A>C | CA137315894 | LHFPL5 | c.-255+144A>C (n.-255+144A>C) c.-135+144A>C (n.-135+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797604A= | CA1621058786 | LHFPL5 | c.-255+145A= (n.-255+145A=) c.-135+145A= (n.-135+145A=) | |
| 6 | g.35797604A>G | CA824243485 | LHFPL5 | c.-255+145A>G (n.-255+145A>G) c.-135+145A>G (n.-135+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797605C= | CA1621058787 | LHFPL5 | c.-255+146C= (n.-255+146C=) c.-135+146C= (n.-135+146C=) | |
| 6 | g.35797605C>G | CA1087849120 | LHFPL5 | c.-255+146C>G (n.-255+146C>G) c.-135+146C>G (n.-135+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797607A= | CA1621058788 | LHFPL5 | c.-255+148A= (n.-255+148A=) c.-135+148A= (n.-135+148A=) | |
| 6 | g.35797607A>C | CA566493611 | LHFPL5 | c.-255+148A>C (n.-255+148A>C) c.-135+148A>C (n.-135+148A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797608T>G | CA824243488 | LHFPL5 | c.-255+149T>G (n.-255+149T>G) c.-135+149T>G (n.-135+149T>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797608T= | CA1621058789 | LHFPL5 | c.-255+149T= (n.-255+149T=) c.-135+149T= (n.-135+149T=) | |
| 6 | g.35797610C= | CA1621058790 | LHFPL5 | c.-255+151C= (n.-255+151C=) c.-135+151C= (n.-135+151C=) | |
| 6 | g.35797610C>G | CA566493612 | LHFPL5 | c.-255+151C>G (n.-255+151C>G) c.-135+151C>G (n.-135+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797612G>A | CA1621058792 | LHFPL5 | c.-255+153G>A (n.-255+153G>A) c.-135+153G>A (n.-135+153G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797612G= | CA1621058791 | LHFPL5 | c.-255+153G= (n.-255+153G=) c.-135+153G= (n.-135+153G=) | |
| 6 | g.35797613C= | CA1621058793 | LHFPL5 | c.-255+154C= (n.-255+154C=) c.-135+154C= (n.-135+154C=) | |
| 6 | g.35797613C>G | CA137315905 | LHFPL5 | c.-255+154C>G (n.-255+154C>G) c.-135+154C>G (n.-135+154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797613C>T | CA137315896 | LHFPL5 | c.-255+154C>T (n.-255+154C>T) c.-135+154C>T (n.-135+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797619A= | CA1621058794 | LHFPL5 | c.-255+160A= (n.-255+160A=) c.-135+160A= (n.-135+160A=) | |
| 6 | g.35797619A>G | CA1621058795 | LHFPL5 | c.-255+160A>G (n.-255+160A>G) c.-135+160A>G (n.-135+160A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797620T>A | CA1087849131 | LHFPL5 | c.-255+161T>A (n.-255+161T>A) c.-135+161T>A (n.-135+161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797620T= | CA1621058796 | LHFPL5 | c.-255+161T= (n.-255+161T=) c.-135+161T= (n.-135+161T=) | |
| 6 | g.35797625T>A | CA824243494 | LHFPL5 | c.-255+166T>A (n.-255+166T>A) c.-135+166T>A (n.-135+166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797625T= | CA1621058797 | LHFPL5 | c.-255+166T= (n.-255+166T=) c.-135+166T= (n.-135+166T=) | |
| 6 | g.35797627T>C | CA824243498 | LHFPL5 | c.-255+168T>C (n.-255+168T>C) c.-135+168T>C (n.-135+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797627T= | CA1621058798 | LHFPL5 | c.-255+168T= (n.-255+168T=) c.-135+168T= (n.-135+168T=) | |
| 6 | g.35797628G>A | CA1621058800 | LHFPL5 | c.-255+169G>A (n.-255+169G>A) c.-135+169G>A (n.-135+169G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797628G= | CA1621058799 | LHFPL5 | c.-255+169G= (n.-255+169G=) c.-135+169G= (n.-135+169G=) | |
| 6 | g.35797630C= | CA1621058801 | LHFPL5 | c.-255+171C= (n.-255+171C=) c.-135+171C= (n.-135+171C=) | |
| 6 | g.35797630C>T | CA824243500 | LHFPL5 | c.-255+171C>T (n.-255+171C>T) c.-135+171C>T (n.-135+171C>T) | dbSNP |
| 6 | g.35797631A= | CA1621058802 | LHFPL5 | c.-255+172A= (n.-255+172A=) c.-135+172A= (n.-135+172A=) | |
| 6 | g.35797631A>T | CA566493616 | LHFPL5 | c.-255+172A>T (n.-255+172A>T) c.-135+172A>T (n.-135+172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797632A>G | CA1087849138 | LHFPL5 | c.-255+173A>G (n.-255+173A>G) c.-135+173A>G (n.-135+173A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797637G>A | CA1621058803 | LHFPL5 | c.-255+178G>A (n.-255+178G>A) c.-135+178G>A (n.-135+178G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797637G= | CA1621058804 | LHFPL5 | c.-255+178G= (n.-255+178G=) c.-135+178G= (n.-135+178G=) | |
| 6 | g.35797639A= | CA1621058805 | LHFPL5 | c.-255+180A= (n.-255+180A=) c.-135+180A= (n.-135+180A=) | |
| 6 | g.35797639A>T | CA1087849140 | LHFPL5 | c.-255+180A>T (n.-255+180A>T) c.-135+180A>T (n.-135+180A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797642A= | CA1621058806 | LHFPL5 | c.-255+183A= (n.-255+183A=) c.-135+183A= (n.-135+183A=) | |
| 6 | g.35797643T>C | CA137315909 | LHFPL5 | c.-255+184T>C (n.-255+184T>C) c.-135+184T>C (n.-135+184T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797643T= | CA1621058807 | LHFPL5 | c.-255+184T= (n.-255+184T=) c.-135+184T= (n.-135+184T=) | |
| 6 | g.35797645dup | CA566493618 | LHFPL5 | c.-255+186dup (n.-255+186dup) c.-135+186dup (n.-135+186dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797645_35797647delinsTAA | CA1621058808 | LHFPL5 | c.-255+186_-255+188delinsTAA (n.-255+186_-255+188delinsTAA) c.-135+186_-135+188delinsTAA (n.-135+186_-135+188delinsTAA) | |
| 6 | g.35797647_35797648del | CA824243511 | LHFPL5 | c.-255+188_-255+189del (n.-255+188_-255+189del) c.-135+188_-135+189del (n.-135+188_-135+189del) | dbSNP |
| 6 | g.35797649G>C | CA824243514 | LHFPL5 | c.-255+190G>C (n.-255+190G>C) c.-135+190G>C (n.-135+190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797649G= | CA1621058809 | LHFPL5 | c.-255+190G= (n.-255+190G=) c.-135+190G= (n.-135+190G=) | |
| 6 | g.35797649G>T | CA1621058810 | LHFPL5 | c.-255+190G>T (n.-255+190G>T) c.-135+190G>T (n.-135+190G>T) | dbSNP |
| 6 | g.35797651G>A | CA566493619 | LHFPL5 | c.-255+192G>A (n.-255+192G>A) c.-135+192G>A (n.-135+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797651G= | CA1621058811 | LHFPL5 | c.-255+192G= (n.-255+192G=) c.-135+192G= (n.-135+192G=) | |
| 6 | g.35797653T>C | CA824243523 | LHFPL5 | c.-255+194T>C (n.-255+194T>C) c.-135+194T>C (n.-135+194T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797653T= | CA1621058812 | LHFPL5 | c.-255+194T= (n.-255+194T=) c.-135+194T= (n.-135+194T=) | |
| 6 | g.35797658G= | CA1621058813 | LHFPL5 | c.-255+199G= (n.-255+199G=) c.-135+199G= (n.-135+199G=) | |
| 6 | g.35797658G>T | CA1621058814 | LHFPL5 | c.-255+199G>T (n.-255+199G>T) c.-135+199G>T (n.-135+199G>T) | dbSNP |
| 6 | g.35797662T>G | CA1621058816 | LHFPL5 | c.-255+203T>G (n.-255+203T>G) c.-135+203T>G (n.-135+203T>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797662T= | CA1621058815 | LHFPL5 | c.-255+203T= (n.-255+203T=) c.-135+203T= (n.-135+203T=) | |
| 6 | g.35797665A= | CA1621058817 | LHFPL5 | c.-255+206A= (n.-255+206A=) c.-135+206A= (n.-135+206A=) | |
| 6 | g.35797665A>G | CA824243537 | LHFPL5 | c.-255+206A>G (n.-255+206A>G) c.-135+206A>G (n.-135+206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797670T>A | CA1621058819 | LHFPL5 | c.-255+211T>A (n.-255+211T>A) c.-135+211T>A (n.-135+211T>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797670T= | CA1621058818 | LHFPL5 | c.-255+211T= (n.-255+211T=) c.-135+211T= (n.-135+211T=) | |
| 6 | g.35797671A= | CA1621058820 | LHFPL5 | c.-255+212A= (n.-255+212A=) c.-135+212A= (n.-135+212A=) | |
| 6 | g.35797671A>G | CA1087849150 | LHFPL5 | c.-255+212A>G (n.-255+212A>G) c.-135+212A>G (n.-135+212A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797672C= | CA1621058821 | LHFPL5 | c.-255+213C= (n.-255+213C=) c.-135+213C= (n.-135+213C=) | |
| 6 | g.35797672C>T | CA824243544 | LHFPL5 | c.-255+213C>T (n.-255+213C>T) c.-135+213C>T (n.-135+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797674C= | CA1621058822 | LHFPL5 | c.-255+215C= (n.-255+215C=) c.-135+215C= (n.-135+215C=) | |
| 6 | g.35797674C>T | CA1621058823 | LHFPL5 | c.-255+215C>T (n.-255+215C>T) c.-135+215C>T (n.-135+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797675A= | CA1621058824 | LHFPL5 | c.-255+216A= (n.-255+216A=) c.-135+216A= (n.-135+216A=) | |
| 6 | g.35797675A>G | CA137315914 | LHFPL5 | c.-255+216A>G (n.-255+216A>G) c.-135+216A>G (n.-135+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797678dup | CA917724003 | LHFPL5 | c.-255+219dup (n.-255+219dup) c.-135+219dup (n.-135+219dup) | dbSNP |
| 6 | g.35797677T>A | CA1621058826 | LHFPL5 | c.-255+218T>A (n.-255+218T>A) c.-135+218T>A (n.-135+218T>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797677T= | CA1621058825 | LHFPL5 | c.-255+218T= (n.-255+218T=) c.-135+218T= (n.-135+218T=) |