| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.35797525_35797527del | CA566493594 | LHFPL5 | c.-255+66_-255+68del (n.-255+66_-255+68del) c.-135+66_-135+68del (n.-135+66_-135+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797527G>A | CA137315837 | LHFPL5 | c.-255+68G>A (n.-255+68G>A) c.-135+68G>A (n.-135+68G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797527G= | CA1621058749 | LHFPL5 | c.-255+68G= (n.-255+68G=) c.-135+68G= (n.-135+68G=) | |
| 6 | g.35797527G>T | CA2770638836 | LHFPL5 | c.-255+68G>T (n.-255+68G>T) c.-135+68G>T (n.-135+68G>T) | |
| 6 | g.35797529T>G | CA1087849086 | LHFPL5 | c.-255+70T>G (n.-255+70T>G) c.-135+70T>G (n.-135+70T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797532T>C | CA566493598 | LHFPL5 | c.-255+73T>C (n.-255+73T>C) c.-135+73T>C (n.-135+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797532T= | CA1621058750 | LHFPL5 | c.-255+73T= (n.-255+73T=) c.-135+73T= (n.-135+73T=) | |
| 6 | g.35797533T>A | CA137315840 | LHFPL5 | c.-255+74T>A (n.-255+74T>A) c.-135+74T>A (n.-135+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797533T= | CA1621058751 | LHFPL5 | c.-255+74T= (n.-255+74T=) c.-135+74T= (n.-135+74T=) | |
| 6 | g.35797534G>A | CA1621058753 | LHFPL5 | c.-255+75G>A (n.-255+75G>A) c.-135+75G>A (n.-135+75G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797534G= | CA1621058752 | LHFPL5 | c.-255+75G= (n.-255+75G=) c.-135+75G= (n.-135+75G=) | |
| 6 | g.35797536G>A | CA1087849090 | LHFPL5 | c.-255+77G>A (n.-255+77G>A) c.-135+77G>A (n.-135+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797536G= | CA1621058754 | LHFPL5 | c.-255+77G= (n.-255+77G=) c.-135+77G= (n.-135+77G=) | |
| 6 | g.35797538T>C | CA137315844 | LHFPL5 | c.-255+79T>C (n.-255+79T>C) c.-135+79T>C (n.-135+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797538T= | CA1621058755 | LHFPL5 | c.-255+79T= (n.-255+79T=) c.-135+79T= (n.-135+79T=) | |
| 6 | g.35797541A= | CA1621058756 | LHFPL5 | c.-255+82A= (n.-255+82A=) c.-135+82A= (n.-135+82A=) | |
| 6 | g.35797541A>C | CA1087849094 | LHFPL5 | c.-255+82A>C (n.-255+82A>C) c.-135+82A>C (n.-135+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797541A>G | CA1621058757 | LHFPL5 | c.-255+82A>G (n.-255+82A>G) c.-135+82A>G (n.-135+82A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797543C= | CA1621058758 | LHFPL5 | c.-255+84C= (n.-255+84C=) c.-135+84C= (n.-135+84C=) | |
| 6 | g.35797543C>T | CA1087849099 | LHFPL5 | c.-255+84C>T (n.-255+84C>T) c.-135+84C>T (n.-135+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797544G>A | CA137315854 | LHFPL5 | c.-255+85G>A (n.-255+85G>A) c.-135+85G>A (n.-135+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797544G= | CA1621058759 | LHFPL5 | c.-255+85G= (n.-255+85G=) c.-135+85G= (n.-135+85G=) | |
| 6 | g.35797549T>C | CA2595190454 | LHFPL5 | c.-255+90T>C (n.-255+90T>C) c.-135+90T>C (n.-135+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797552G>A | CA915286058 | LHFPL5 | c.-255+93G>A (n.-255+93G>A) c.-135+93G>A (n.-135+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797552G= | CA1621058760 | LHFPL5 | c.-255+93G= (n.-255+93G=) c.-135+93G= (n.-135+93G=) | |
| 6 | g.35797554G>A | CA915286059 | LHFPL5 | c.-255+95G>A (n.-255+95G>A) c.-135+95G>A (n.-135+95G>A) | gnomAD v2 |
| 6 | g.35797556A= | CA1621058761 | LHFPL5 | c.-255+97A= (n.-255+97A=) c.-135+97A= (n.-135+97A=) | |
| 6 | g.35797556A>G | CA1087849104 | LHFPL5 | c.-255+97A>G (n.-255+97A>G) c.-135+97A>G (n.-135+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797558G>C | CA1621058763 | LHFPL5 | c.-255+99G>C (n.-255+99G>C) c.-135+99G>C (n.-135+99G>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797558G= | CA1621058762 | LHFPL5 | c.-255+99G= (n.-255+99G=) c.-135+99G= (n.-135+99G=) | |
| 6 | g.35797560A= | CA1621058764 | LHFPL5 | c.-255+101A= (n.-255+101A=) c.-135+101A= (n.-135+101A=) | |
| 6 | g.35797560A>T | CA1087849105 | LHFPL5 | c.-255+101A>T (n.-255+101A>T) c.-135+101A>T (n.-135+101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797561C= | CA1621058765 | LHFPL5 | c.-255+102C= (n.-255+102C=) c.-135+102C= (n.-135+102C=) | |
| 6 | g.35797561C>T | CA137315856 | LHFPL5 | c.-255+102C>T (n.-255+102C>T) c.-135+102C>T (n.-135+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797563G>A | CA137315866 | LHFPL5 | c.-255+104G>A (n.-255+104G>A) c.-135+104G>A (n.-135+104G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797563G= | CA1621058766 | LHFPL5 | c.-255+104G= (n.-255+104G=) c.-135+104G= (n.-135+104G=) | |
| 6 | g.35797565G>A | CA1621058768 | LHFPL5 | c.-255+106G>A (n.-255+106G>A) c.-135+106G>A (n.-135+106G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797565G= | CA1621058767 | LHFPL5 | c.-255+106G= (n.-255+106G=) c.-135+106G= (n.-135+106G=) | |
| 6 | g.35797565G>T | CA1621058769 | LHFPL5 | c.-255+106G>T (n.-255+106G>T) c.-135+106G>T (n.-135+106G>T) | dbSNP |
| 6 | g.35797568_35797573delinsCAAGTT | CA1621058770 | LHFPL5 | c.-255+109_-255+114delinsCAAGTT (n.-255+109_-255+114delinsCAAGTT) c.-135+109_-135+114delinsCAAGTT (n.-135+109_-135+114delinsCAAGTT) | |
| 6 | g.35797569A= | CA1621058772 | LHFPL5 | c.-255+110A= (n.-255+110A=) c.-135+110A= (n.-135+110A=) | |
| 6 | g.35797569A>G | CA137315870 | LHFPL5 | c.-255+110A>G (n.-255+110A>G) c.-135+110A>G (n.-135+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797570_35797574del | CA1621058771 | LHFPL5 | c.-255+111_-255+115del (n.-255+111_-255+115del) c.-135+111_-135+115del (n.-135+111_-135+115del) | dbSNP |
| 6 | g.35797570_35797575delinsAGTTAT | CA1621058773 | LHFPL5 | c.-255+111_-255+116delinsAGTTAT (n.-255+111_-255+116delinsAGTTAT) c.-135+111_-135+116delinsAGTTAT (n.-135+111_-135+116delinsAGTTAT) | |
| 6 | g.35797571G= | CA1621058774 | LHFPL5 | c.-255+112G= (n.-255+112G=) c.-135+112G= (n.-135+112G=) | |
| 6 | g.35797571_35797575del | CA566493603 | LHFPL5 | c.-255+112_-255+116del (n.-255+112_-255+116del) c.-135+112_-135+116del (n.-135+112_-135+116del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.35797573dup | CA2770638837 | LHFPL5 | c.-255+114dup (n.-255+114dup) c.-135+114dup (n.-135+114dup) | |
| 6 | g.35797575_35797577dup | CA1621058775 | LHFPL5 | c.-255+116_-255+118dup (n.-255+116_-255+118dup) c.-135+116_-135+118dup (n.-135+116_-135+118dup) | dbSNP |
| 6 | g.35797576T>A | CA824243425 | LHFPL5 | c.-255+117T>A (n.-255+117T>A) c.-135+117T>A (n.-135+117T>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797576T>C | CA1621058777 | LHFPL5 | c.-255+117T>C (n.-255+117T>C) c.-135+117T>C (n.-135+117T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797576T= | CA1621058776 | LHFPL5 | c.-255+117T= (n.-255+117T=) c.-135+117T= (n.-135+117T=) | |
| 6 | g.35797577A>T | CA2595190455 | LHFPL5 | c.-255+118A>T (n.-255+118A>T) c.-135+118A>T (n.-135+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G>A | CA12427056 | LHFPL5 | c.-255+119G>A (n.-255+119G>A) c.-135+119G>A (n.-135+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G>C | CA1087849107 | LHFPL5 | c.-255+119G>C (n.-255+119G>C) c.-135+119G>C (n.-135+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797578G= | CA1621058778 | LHFPL5 | c.-255+119G= (n.-255+119G=) c.-135+119G= (n.-135+119G=) | |
| 6 | g.35797581A= | CA1621058779 | LHFPL5 | c.-255+122A= (n.-255+122A=) c.-135+122A= (n.-135+122A=) | |
| 6 | g.35797581A>C | CA824243434 | LHFPL5 | c.-255+122A>C (n.-255+122A>C) c.-135+122A>C (n.-135+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797581A>G | CA566493607 | LHFPL5 | c.-255+122A>G (n.-255+122A>G) c.-135+122A>G (n.-135+122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797586_35797590delinsAACTT | CA1621058780 | LHFPL5 | c.-255+127_-255+131delinsAACTT (n.-255+127_-255+131delinsAACTT) c.-135+127_-135+131delinsAACTT (n.-135+127_-135+131delinsAACTT) | |
| 6 | g.35797590_35797593del | CA824243451 | LHFPL5 | c.-255+131_-255+134del (n.-255+131_-255+134del) c.-135+131_-135+134del (n.-135+131_-135+134del) | dbSNP |
| 6 | g.35797590T>C | CA824243455 | LHFPL5 | c.-255+131T>C (n.-255+131T>C) c.-135+131T>C (n.-135+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797590T= | CA1621058781 | LHFPL5 | c.-255+131T= (n.-255+131T=) c.-135+131T= (n.-135+131T=) | |
| 6 | g.35797593T>C | CA824243461 | LHFPL5 | c.-255+134T>C (n.-255+134T>C) c.-135+134T>C (n.-135+134T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35797593T= | CA1621058782 | LHFPL5 | c.-255+134T= (n.-255+134T=) c.-135+134T= (n.-135+134T=) | |
| 6 | g.35797594A= | CA1621058783 | LHFPL5 | c.-255+135A= (n.-255+135A=) c.-135+135A= (n.-135+135A=) | |
| 6 | g.35797594A>C | CA137315890 | LHFPL5 | c.-255+135A>C (n.-255+135A>C) c.-135+135A>C (n.-135+135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797594A>G | CA566493609 | LHFPL5 | c.-255+135A>G (n.-255+135A>G) c.-135+135A>G (n.-135+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797595T>A | CA566493610 | LHFPL5 | c.-255+136T>A (n.-255+136T>A) c.-135+136T>A (n.-135+136T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797595T= | CA1621058784 | LHFPL5 | c.-255+136T= (n.-255+136T=) c.-135+136T= (n.-135+136T=) | |
| 6 | g.35797603A= | CA1621058785 | LHFPL5 | c.-255+144A= (n.-255+144A=) c.-135+144A= (n.-135+144A=) | |
| 6 | g.35797603A>C | CA137315894 | LHFPL5 | c.-255+144A>C (n.-255+144A>C) c.-135+144A>C (n.-135+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797604A= | CA1621058786 | LHFPL5 | c.-255+145A= (n.-255+145A=) c.-135+145A= (n.-135+145A=) | |
| 6 | g.35797604A>G | CA824243485 | LHFPL5 | c.-255+145A>G (n.-255+145A>G) c.-135+145A>G (n.-135+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797605C= | CA1621058787 | LHFPL5 | c.-255+146C= (n.-255+146C=) c.-135+146C= (n.-135+146C=) | |
| 6 | g.35797605C>G | CA1087849120 | LHFPL5 | c.-255+146C>G (n.-255+146C>G) c.-135+146C>G (n.-135+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797607A= | CA1621058788 | LHFPL5 | c.-255+148A= (n.-255+148A=) c.-135+148A= (n.-135+148A=) | |
| 6 | g.35797607A>C | CA566493611 | LHFPL5 | c.-255+148A>C (n.-255+148A>C) c.-135+148A>C (n.-135+148A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797608T>G | CA824243488 | LHFPL5 | c.-255+149T>G (n.-255+149T>G) c.-135+149T>G (n.-135+149T>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797608T= | CA1621058789 | LHFPL5 | c.-255+149T= (n.-255+149T=) c.-135+149T= (n.-135+149T=) | |
| 6 | g.35797610C= | CA1621058790 | LHFPL5 | c.-255+151C= (n.-255+151C=) c.-135+151C= (n.-135+151C=) | |
| 6 | g.35797610C>G | CA566493612 | LHFPL5 | c.-255+151C>G (n.-255+151C>G) c.-135+151C>G (n.-135+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797612G>A | CA1621058792 | LHFPL5 | c.-255+153G>A (n.-255+153G>A) c.-135+153G>A (n.-135+153G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35797612G= | CA1621058791 | LHFPL5 | c.-255+153G= (n.-255+153G=) c.-135+153G= (n.-135+153G=) | |
| 6 | g.35797613C= | CA1621058793 | LHFPL5 | c.-255+154C= (n.-255+154C=) c.-135+154C= (n.-135+154C=) | |
| 6 | g.35797613C>G | CA137315905 | LHFPL5 | c.-255+154C>G (n.-255+154C>G) c.-135+154C>G (n.-135+154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797613C>T | CA137315896 | LHFPL5 | c.-255+154C>T (n.-255+154C>T) c.-135+154C>T (n.-135+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797619A= | CA1621058794 | LHFPL5 | c.-255+160A= (n.-255+160A=) c.-135+160A= (n.-135+160A=) | |
| 6 | g.35797619A>G | CA1621058795 | LHFPL5 | c.-255+160A>G (n.-255+160A>G) c.-135+160A>G (n.-135+160A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35797620T>A | CA1087849131 | LHFPL5 | c.-255+161T>A (n.-255+161T>A) c.-135+161T>A (n.-135+161T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797620T= | CA1621058796 | LHFPL5 | c.-255+161T= (n.-255+161T=) c.-135+161T= (n.-135+161T=) | |
| 6 | g.35797625T>A | CA824243494 | LHFPL5 | c.-255+166T>A (n.-255+166T>A) c.-135+166T>A (n.-135+166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797625T= | CA1621058797 | LHFPL5 | c.-255+166T= (n.-255+166T=) c.-135+166T= (n.-135+166T=) | |
| 6 | g.35797627T>C | CA824243498 | LHFPL5 | c.-255+168T>C (n.-255+168T>C) c.-135+168T>C (n.-135+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35797627T= | CA1621058798 | LHFPL5 | c.-255+168T= (n.-255+168T=) c.-135+168T= (n.-135+168T=) |