Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35797399_35797405dupCA1087848959LHFPL5c.-315_-309dup (n.-315_-309dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797404delCA1621058661LHFPL5c.-310del (n.-310del)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797404G>ACA824243255LHFPL5c.-310G>A (n.-310G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797404G=CA1621058664LHFPL5c.-310G= (n.-310G=)
6g.35797405C>ACA2678432109LHFPL5c.-309C>A (n.-309C>A)
gnomAD v4
6g.35797407G>ACA2678432110LHFPL5c.-307G>A (n.-307G>A)
gnomAD v4
6g.35797409G>ACA2678432111LHFPL5c.-305G>A (n.-305G>A)
gnomAD v4
6g.35797409G>CCA1087848968LHFPL5c.-305G>C (n.-305G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797409G=CA1621058665LHFPL5c.-305G= (n.-305G=)
6g.35797409G>TCA2678432112LHFPL5c.-305G>T (n.-305G>T)
gnomAD v4
6g.35797410G>ACA137315737LHFPL5c.-304G>A (n.-304G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797410G=CA1621058666LHFPL5c.-304G= (n.-304G=)
6g.35797410G>TCA2678432113LHFPL5c.-304G>T (n.-304G>T)
gnomAD v4
6g.35797411C>ACA2678432114LHFPL5c.-303C>A (n.-303C>A)
gnomAD v4
6g.35797411C>TCA2678432115LHFPL5c.-303C>T (n.-303C>T)
gnomAD v4
6g.35797413C>ACA2678432116LHFPL5c.-301C>A (n.-301C>A)
gnomAD v4
6g.35797413C=CA1621058667LHFPL5c.-301C= (n.-301C=)
6g.35797413C>TCA566493458LHFPL5c.-301C>T (n.-301C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797414A>GCA2678432117LHFPL5c.-300A>G (n.-300A>G)
gnomAD v4
6g.35797415G>ACA2595190451LHFPL5c.-299G>A (n.-299G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797416C>TCA2678432118LHFPL5c.-298C>T (n.-298C>T)
gnomAD v4
6g.35797418G>ACA2678432119LHFPL5c.-296G>A (n.-296G>A)
gnomAD v4
6g.35797419T>ACA2678432120LHFPL5c.-295T>A (n.-295T>A)
gnomAD v4
6g.35797419T>GCA2678432121LHFPL5c.-295T>G (n.-295T>G)
gnomAD v4
6g.35797420G>ACA2595190452LHFPL5c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797420G=CA1621058668LHFPL5c.-294G= (n.-294G=)
c.-174G= (n.-174G=)
6g.35797420G>TCA1621058669LHFPL5c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797421delCA2678432122LHFPL5c.-293del (n.-293del)
c.-173del (n.-173del)
gnomAD v4
6g.35797421G>ACA2678432123LHFPL5c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
gnomAD v4
6g.35797422C>ACA2678432124LHFPL5c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
gnomAD v4
6g.35797422C>TCA2678432125LHFPL5c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
gnomAD v4
6g.35797423C>ACA2678432126LHFPL5c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
gnomAD v4
6g.35797424A>CCA2678432128LHFPL5c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
gnomAD v4
6g.35797425delCA2678432127LHFPL5c.-289del (n.-289del)
c.-169del (n.-169del)
gnomAD v4
6g.35797425A>CCA2678432129LHFPL5c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
gnomAD v4
6g.35797425A>GCA2678432130LHFPL5c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797425A>TCA2678432131LHFPL5c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
gnomAD v4
6g.35797426delCA2678432132LHFPL5c.-288del (n.-288del)
c.-168del (n.-168del)
gnomAD v4
6g.35797426T>CCA137315739LHFPL5c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797426T=CA1621058670LHFPL5c.-288T= (n.-288T=)
c.-168T= (n.-168T=)
6g.35797427C>TCA2678432133LHFPL5c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
gnomAD v4
6g.35797428T>GCA2678432134LHFPL5c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
gnomAD v4
6g.35797429G>TCA2678432135LHFPL5c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
gnomAD v4
6g.35797430C>ACA2678432136LHFPL5c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
gnomAD v4
6g.35797430C>TCA2678432137LHFPL5c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
gnomAD v4
6g.35797432G>ACA650649612LHFPL5c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.35797432G>CCA2678432138LHFPL5c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
gnomAD v4
6g.35797437delCA2678432139LHFPL5c.-277del (n.-277del)
c.-157del (n.-157del)
gnomAD v4
6g.35797435G>CCA137315741LHFPL5c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797435G=CA1621058671LHFPL5c.-279G= (n.-279G=)
c.-159G= (n.-159G=)
6g.35797435G>TCA2678432140LHFPL5c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
gnomAD v4
6g.35797436G>ACA137315742LHFPL5c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797436G=CA1621058672LHFPL5c.-278G= (n.-278G=)
c.-158G= (n.-158G=)
6g.35797436G>TCA2678432141LHFPL5c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
gnomAD v4
6g.35797437G>ACA2678432142LHFPL5c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
gnomAD v4
6g.35797437G>TCA2678432143LHFPL5c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
gnomAD v4
6g.35797438C>ACA2678432144LHFPL5c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
gnomAD v4
6g.35797438C=CA1621058673LHFPL5c.-276C= (n.-276C=)
c.-156C= (n.-156C=)
6g.35797438C>TCA137315745LHFPL5c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797439G>ACA137315756LHFPL5c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797439G=CA1621058674LHFPL5c.-275G= (n.-275G=)
c.-155G= (n.-155G=)
6g.35797439G>TCA2678432145LHFPL5c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
gnomAD v4
6g.35797440G>ACA2678432146LHFPL5c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
gnomAD v4
6g.35797440G>CCA2770638815LHFPL5c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
6g.35797440G>TCA2678432147LHFPL5c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
gnomAD v4
6g.35797441T>CCA2678432148LHFPL5c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
gnomAD v4
6g.35797441T>GCA2678432149LHFPL5c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
gnomAD v4
6g.35797442T>CCA2678432150LHFPL5c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
gnomAD v4
6g.35797443C>ACA2678432151LHFPL5c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
gnomAD v4
6g.35797443C>GCA2770638816LHFPL5c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
6g.35797443C>TCA2678432152LHFPL5c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
gnomAD v4
6g.35797444C>ACA2678432153LHFPL5c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
gnomAD v4
6g.35797445T>CCA1621058676LHFPL5c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797445T=CA1621058675LHFPL5c.-269T= (n.-269T=)
c.-149T= (n.-149T=)
6g.35797446G>CCA2678432154LHFPL5c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
gnomAD v4
6g.35797446G>TCA2678432155LHFPL5c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
gnomAD v4
6g.35797447A>TCA2678432156LHFPL5c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
gnomAD v4
6g.35797448T>CCA2678432157LHFPL5c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
gnomAD v4
6g.35797449A>CCA2678432158LHFPL5c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
gnomAD v4
6g.35797449A>GCA2678432159LHFPL5c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
gnomAD v4
6g.35797450A>GCA2678432160LHFPL5c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
gnomAD v4
6g.35797451G>ACA2678432161LHFPL5c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
gnomAD v4
6g.35797451G>TCA2678432162LHFPL5c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
gnomAD v4
6g.35797451_35797474delCA2678432163LHFPL5c.-263_-255+15del
c.-143_-135+15del
gnomAD v4
6g.35797452G>ACA1621058677LHFPL5c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797452G>CCA2678432164LHFPL5c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
gnomAD v4
6g.35797452G=CA1621058678LHFPL5c.-262G= (n.-262G=)
c.-142G= (n.-142G=)
6g.35797454A>GCA2678432165LHFPL5c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
gnomAD v4
6g.35797455A>CCA2678432166LHFPL5c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
gnomAD v4
6g.35797456C>ACA2678432167LHFPL5c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
gnomAD v4
6g.35797456C=CA1621058679LHFPL5c.-258C= (n.-258C=)
c.-138C= (n.-138C=)
6g.35797456C>TCA137315757LHFPL5c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797456_35797458delinsCTGCA1621058680LHFPL5c.-258_-256delinsCTG (n.-258_-256delinsCTG)
c.-138_-136delinsCTG (n.-138_-136delinsCTG)
6g.35797457T>ACA2678432168LHFPL5c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
gnomAD v4
6g.35797457_35797458delCA1087848978LHFPL5c.-257_-256del (n.-257_-256del)
c.-137_-136del (n.-137_-136del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797459G>ACA2678432169LHFPL5c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
gnomAD v4
6g.35797459G>TCA2678432170LHFPL5c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
gnomAD v4
6g.35797460G>ACA2678432171LHFPL5c.-255+1G>A (n.-255+1G>A)
c.-135+1G>A (n.-135+1G>A)
gnomAD v4
6g.35797460G=CA1621058681LHFPL5c.-255+1G= (n.-255+1G=)
c.-135+1G= (n.-135+1G=)
6g.35797460G>TCA2678432172LHFPL5c.-255+1G>T (n.-255+1G>T)
c.-135+1G>T (n.-135+1G>T)
gnomAD v4
6g.35797461T>GCA2678432173LHFPL5c.-255+2T>G (n.-255+2T>G)
c.-135+2T>G (n.-135+2T>G)
gnomAD v4
6g.35797461dupCA1087848979LHFPL5c.-255+2dup (n.-255+2dup)
c.-135+2dup (n.-135+2dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797462G>ACA2678432174LHFPL5c.-255+3G>A (n.-255+3G>A)
c.-135+3G>A (n.-135+3G>A)
gnomAD v4
6g.35797462G>TCA2678432175LHFPL5c.-255+3G>T (n.-255+3G>T)
c.-135+3G>T (n.-135+3G>T)
gnomAD v4
6g.35797463A=CA1621058682LHFPL5c.-255+4A= (n.-255+4A=)
c.-135+4A= (n.-135+4A=)
6g.35797463A>GCA137315758LHFPL5c.-255+4A>G (n.-255+4A>G)
c.-135+4A>G (n.-135+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797463A>TCA2770638817LHFPL5c.-255+4A>T (n.-255+4A>T)
c.-135+4A>T (n.-135+4A>T)
6g.35797464G>ACA137315761LHFPL5c.-255+5G>A (n.-255+5G>A)
c.-135+5G>A (n.-135+5G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797464G>CCA2678432176LHFPL5c.-255+5G>C (n.-255+5G>C)
c.-135+5G>C (n.-135+5G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797464G=CA1621058683LHFPL5c.-255+5G= (n.-255+5G=)
c.-135+5G= (n.-135+5G=)
6g.35797464_35797465delinsGTCA1621058684LHFPL5c.-255+5_-255+6delinsGT (n.-255+5_-255+6delinsGT)
c.-135+5_-135+6delinsGT (n.-135+5_-135+6delinsGT)
6g.35797465delCA824243258LHFPL5c.-255+6del (n.-255+6del)
c.-135+6del (n.-135+6del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797465T>CCA2678432177LHFPL5c.-255+6T>C (n.-255+6T>C)
c.-135+6T>C (n.-135+6T>C)
gnomAD v4
6g.35797465T>GCA2678432178LHFPL5c.-255+6T>G (n.-255+6T>G)
c.-135+6T>G (n.-135+6T>G)
gnomAD v4
6g.35797466A=CA1621058685LHFPL5c.-255+7A= (n.-255+7A=)
c.-135+7A= (n.-135+7A=)
6g.35797466A>CCA2678432179LHFPL5c.-255+7A>C (n.-255+7A>C)
c.-135+7A>C (n.-135+7A>C)
gnomAD v4
6g.35797466A>GCA1087848983LHFPL5c.-255+7A>G (n.-255+7A>G)
c.-135+7A>G (n.-135+7A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797466A>TCA824243262LHFPL5c.-255+7A>T (n.-255+7A>T)
c.-135+7A>T (n.-135+7A>T)
dbSNP
6g.35797467C>ACA2595190453LHFPL5c.-255+8C>A (n.-255+8C>A)
c.-135+8C>A (n.-135+8C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797467C=CA1621058687LHFPL5c.-255+8C= (n.-255+8C=)
c.-135+8C= (n.-135+8C=)
6g.35797467C>GCA2678432180LHFPL5c.-255+8C>G (n.-255+8C>G)
c.-135+8C>G (n.-135+8C>G)
gnomAD v4
6g.35797467C>TCA1621058686LHFPL5c.-255+8C>T (n.-255+8C>T)
c.-135+8C>T (n.-135+8C>T)
dbSNP
6g.35797468C>ACA1621058689LHFPL5c.-255+9C>A (n.-255+9C>A)
c.-135+9C>A (n.-135+9C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797468C=CA1621058688LHFPL5c.-255+9C= (n.-255+9C=)
c.-135+9C= (n.-135+9C=)
6g.35797468C>GCA137315765LHFPL5c.-255+9C>G (n.-255+9C>G)
c.-135+9C>G (n.-135+9C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797468C>TCA137315766LHFPL5c.-255+9C>T (n.-255+9C>T)
c.-135+9C>T (n.-135+9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797469T>CCA2678432181LHFPL5c.-255+10T>C (n.-255+10T>C)
c.-135+10T>C (n.-135+10T>C)
gnomAD v4
6g.35797470G>ACA1621058691LHFPL5c.-255+11G>A (n.-255+11G>A)
c.-135+11G>A (n.-135+11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797470G=CA1621058690LHFPL5c.-255+11G= (n.-255+11G=)
c.-135+11G= (n.-135+11G=)
6g.35797470G>TCA2678432182LHFPL5c.-255+11G>T (n.-255+11G>T)
c.-135+11G>T (n.-135+11G>T)
gnomAD v4
6g.35797471G>TCA2678432183LHFPL5c.-255+12G>T (n.-255+12G>T)
c.-135+12G>T (n.-135+12G>T)
gnomAD v4
6g.35797472_35797473dupCA824243272LHFPL5c.-255+13_-255+14dup (n.-255+13_-255+14dup)
c.-135+13_-135+14dup (n.-135+13_-135+14dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797472T>GCA2678432184LHFPL5c.-255+13T>G (n.-255+13T>G)
c.-135+13T>G (n.-135+13T>G)
gnomAD v4
6g.35797473G>ACA2678432185LHFPL5c.-255+14G>A (n.-255+14G>A)
c.-135+14G>A (n.-135+14G>A)
gnomAD v4
6g.35797474G>ACA1621058693LHFPL5c.-255+15G>A (n.-255+15G>A)
c.-135+15G>A (n.-135+15G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797474G=CA1621058692LHFPL5c.-255+15G= (n.-255+15G=)
c.-135+15G= (n.-135+15G=)
6g.35797474G>TCA2678432186LHFPL5c.-255+15G>T (n.-255+15G>T)
c.-135+15G>T (n.-135+15G>T)
gnomAD v4
6g.35797475C>ACA2678432187LHFPL5c.-255+16C>A (n.-255+16C>A)
c.-135+16C>A (n.-135+16C>A)
gnomAD v4
6g.35797475C>GCA2678432188LHFPL5c.-255+16C>G (n.-255+16C>G)
c.-135+16C>G (n.-135+16C>G)
gnomAD v4
6g.35797475C>TCA2678432189LHFPL5c.-255+16C>T (n.-255+16C>T)
c.-135+16C>T (n.-135+16C>T)
gnomAD v4
6g.35797476C>ACA2678432192LHFPL5c.-255+17C>A (n.-255+17C>A)
c.-135+17C>A (n.-135+17C>A)
gnomAD v4
6g.35797476C>GCA2678432191LHFPL5c.-255+17C>G (n.-255+17C>G)
c.-135+17C>G (n.-135+17C>G)
gnomAD v4
6g.35797476C>TCA2678432190LHFPL5c.-255+17C>T (n.-255+17C>T)
c.-135+17C>T (n.-135+17C>T)
gnomAD v4
6g.35797477T>ACA2678432194LHFPL5c.-255+18T>A (n.-255+18T>A)
c.-135+18T>A (n.-135+18T>A)
gnomAD v4
6g.35797477T>CCA2678432195LHFPL5c.-255+18T>C (n.-255+18T>C)
c.-135+18T>C (n.-135+18T>C)
gnomAD v4
6g.35797477T>GCA2678432196LHFPL5c.-255+18T>G (n.-255+18T>G)
c.-135+18T>G (n.-135+18T>G)
gnomAD v4
6g.35797481delCA2678432193LHFPL5c.-255+22del (n.-255+22del)
c.-135+22del (n.-135+22del)
gnomAD v4
6g.35797477_35797478insGTGGCGCA2678432197LHFPL5c.-255+18_-255+19insGTGGCG (n.-255+18_-255+19insGTGGCG)
c.-135+18_-135+19insGTGGCG (n.-135+18_-135+19insGTGGCG)
gnomAD v4
6g.35797479T>CCA2678432198LHFPL5c.-255+20T>C (n.-255+20T>C)
c.-135+20T>C (n.-135+20T>C)
gnomAD v4
6g.35797479T>GCA2678432199LHFPL5c.-255+20T>G (n.-255+20T>G)
c.-135+20T>G (n.-135+20T>G)
gnomAD v4
6g.35797480T>ACA2678432200LHFPL5c.-255+21T>A (n.-255+21T>A)
c.-135+21T>A (n.-135+21T>A)
gnomAD v4
6g.35797480T>CCA1621058695LHFPL5c.-255+21T>C (n.-255+21T>C)
c.-135+21T>C (n.-135+21T>C)
dbSNP
6g.35797480T>GCA2678432201LHFPL5c.-255+21T>G (n.-255+21T>G)
c.-135+21T>G (n.-135+21T>G)
gnomAD v4
6g.35797480T=CA1621058694LHFPL5c.-255+21T= (n.-255+21T=)
c.-135+21T= (n.-135+21T=)
6g.35797481T>ACA137315767LHFPL5c.-255+22T>A (n.-255+22T>A)
c.-135+22T>A (n.-135+22T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797481T>CCA137315768LHFPL5c.-255+22T>C (n.-255+22T>C)
c.-135+22T>C (n.-135+22T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35797481T>GCA824243282LHFPL5c.-255+22T>G (n.-255+22T>G)
c.-135+22T>G (n.-135+22T>G)
dbSNP
6g.35797481T=CA1621058698LHFPL5c.-255+22T= (n.-255+22T=)
c.-135+22T= (n.-135+22T=)
6g.35797481_35797482delCA2678432202LHFPL5c.-255+22_-255+23del (n.-255+22_-255+23del)
c.-135+22_-135+23del (n.-135+22_-135+23del)
gnomAD v4
6g.35797481_35797483delinsTCGCA1621058696LHFPL5c.-255+22_-255+24delinsTCG (n.-255+22_-255+24delinsTCG)
c.-135+22_-135+24delinsTCG (n.-135+22_-135+24delinsTCG)
6g.35797481_35797485delinsTCGTGCA1621058700LHFPL5c.-255+22_-255+26delinsTCGTG (n.-255+22_-255+26delinsTCGTG)
c.-135+22_-135+26delinsTCGTG (n.-135+22_-135+26delinsTCGTG)
6g.35797481_35797487delinsTCGTGTGCA1621058699LHFPL5c.-255+22_-255+28delinsTCGTGTG (n.-255+22_-255+28delinsTCGTGTG)
c.-135+22_-135+28delinsTCGTGTG (n.-135+22_-135+28delinsTCGTGTG)
6g.35797481_35797491delinsTCGTGTGTGTGCA1621058697LHFPL5c.-255+22_-255+32delinsTCGTGTGTGTG (n.-255+22_-255+32delinsTCGTGTGTGTG)
c.-135+22_-135+32delinsTCGTGTGTGTG (n.-135+22_-135+32delinsTCGTGTGTGTG)
6g.35797481_35797482insAGCA2678432207LHFPL5c.-255+22_-255+23insAG (n.-255+22_-255+23insAG)
c.-135+22_-135+23insAG (n.-135+22_-135+23insAG)
gnomAD v4
6g.35797481_35797482insAGTGCA2678432208LHFPL5c.-255+22_-255+23insAGTG (n.-255+22_-255+23insAGTG)
c.-135+22_-135+23insAGTG (n.-135+22_-135+23insAGTG)
gnomAD v4
6g.35797481_35797482insTGTGCA2770638818LHFPL5c.-255+22_-255+23insTGTG (n.-255+22_-255+23insTGTG)
c.-135+22_-135+23insTGTG (n.-135+22_-135+23insTGTG)
6g.35797481_35797482insAGTGTGCA2678432206LHFPL5c.-255+22_-255+23insAGTGTG (n.-255+22_-255+23insAGTGTG)
c.-135+22_-135+23insAGTGTG (n.-135+22_-135+23insAGTGTG)
gnomAD v4
6g.35797482delCA2678432205LHFPL5c.-255+23del (n.-255+23del)
c.-135+23del (n.-135+23del)
gnomAD v4
6g.35797482C>ACA2678432204LHFPL5c.-255+23C>A (n.-255+23C>A)
c.-135+23C>A (n.-135+23C>A)
gnomAD v4
6g.35797482C=CA1621058701LHFPL5c.-255+23C= (n.-255+23C=)
c.-135+23C= (n.-135+23C=)
6g.35797482C>TCA824243286LHFPL5c.-255+23C>T (n.-255+23C>T)
c.-135+23C>T (n.-135+23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797482_35797483delCA566493582LHFPL5c.-255+23_-255+24del (n.-255+23_-255+24del)
c.-135+23_-135+24del (n.-135+23_-135+24del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797482_35797485delCA137315772LHFPL5c.-255+23_-255+26del (n.-255+23_-255+26del)
c.-135+23_-135+26del (n.-135+23_-135+26del)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797482_35797487delCA137315769LHFPL5c.-255+23_-255+28del (n.-255+23_-255+28del)
c.-135+23_-135+28del (n.-135+23_-135+28del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797482_35797489delCA2678432203LHFPL5c.-255+23_-255+30del (n.-255+23_-255+30del)
c.-135+23_-135+30del (n.-135+23_-135+30del)
gnomAD v4
6g.35797482_35797491delCA824243288LHFPL5c.-255+23_-255+32del (n.-255+23_-255+32del)
c.-135+23_-135+32del (n.-135+23_-135+32del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797482_35797510delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCA1621058702LHFPL5c.-255+23_-255+51delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.-255+23_-255+51delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
c.-135+23_-135+51delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.-135+23_-135+51delinsCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT)
6g.35797482_35797483insATCA824243330LHFPL5c.-255+23_-255+24insAT (n.-255+23_-255+24insAT)
c.-135+23_-135+24insAT (n.-135+23_-135+24insAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797483delCA2678432213LHFPL5c.-255+24del (n.-255+24del)
c.-135+24del (n.-135+24del)
gnomAD v4
6g.35797483G>ACA824243333LHFPL5c.-255+24G>A (n.-255+24G>A)
c.-135+24G>A (n.-135+24G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797483G=CA1621058703LHFPL5c.-255+24G= (n.-255+24G=)
c.-135+24G= (n.-135+24G=)
6g.35797483G>TCA2740734033LHFPL5c.-255+24G>T (n.-255+24G>T)
c.-135+24G>T (n.-135+24G>T)
6g.35797521_35797522dupCA566493583LHFPL5c.-255+62_-255+63dup (n.-255+62_-255+63dup)
c.-135+62_-135+63dup (n.-135+62_-135+63dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797519_35797522dupCA137315785LHFPL5c.-255+60_-255+63dup (n.-255+60_-255+63dup)
c.-135+60_-135+63dup (n.-135+60_-135+63dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797517_35797522dupCA137315782LHFPL5c.-255+58_-255+63dup (n.-255+58_-255+63dup)
c.-135+58_-135+63dup (n.-135+58_-135+63dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797515_35797522dupCA824243327LHFPL5c.-255+56_-255+63dup (n.-255+56_-255+63dup)
c.-135+56_-135+63dup (n.-135+56_-135+63dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797513_35797522dupCA824243321LHFPL5c.-255+54_-255+63dup (n.-255+54_-255+63dup)
c.-135+54_-135+63dup (n.-135+54_-135+63dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797511_35797522dupCA824243317LHFPL5c.-255+52_-255+63dup (n.-255+52_-255+63dup)
c.-135+52_-135+63dup (n.-135+52_-135+63dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797509_35797522dupCA1621058704LHFPL5c.-255+50_-255+63dup (n.-255+50_-255+63dup)
c.-135+50_-135+63dup (n.-135+50_-135+63dup)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797507_35797522dupCA1087849014LHFPL5c.-255+48_-255+63dup (n.-255+48_-255+63dup)
c.-135+48_-135+63dup (n.-135+48_-135+63dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797501_35797522dupCA2678432212LHFPL5c.-255+42_-255+63dup (n.-255+42_-255+63dup)
c.-135+42_-135+63dup (n.-135+42_-135+63dup)
gnomAD v4
6g.35797521_35797522delCA137315794LHFPL5c.-255+62_-255+63del (n.-255+62_-255+63del)
c.-135+62_-135+63del (n.-135+62_-135+63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797519_35797522delCA137315807LHFPL5c.-255+60_-255+63del (n.-255+60_-255+63del)
c.-135+60_-135+63del (n.-135+60_-135+63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797517_35797522delCA137315814LHFPL5c.-255+58_-255+63del (n.-255+58_-255+63del)
c.-135+58_-135+63del (n.-135+58_-135+63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797515_35797522delCA137315812LHFPL5c.-255+56_-255+63del (n.-255+56_-255+63del)
c.-135+56_-135+63del (n.-135+56_-135+63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797513_35797522delCA824243356LHFPL5c.-255+54_-255+63del (n.-255+54_-255+63del)
c.-135+54_-135+63del (n.-135+54_-135+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797511_35797522delCA449952177LHFPL5c.-255+52_-255+63del (n.-255+52_-255+63del)
c.-135+52_-135+63del (n.-135+52_-135+63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797509_35797522delCA137315798LHFPL5c.-255+50_-255+63del (n.-255+50_-255+63del)
c.-135+50_-135+63del (n.-135+50_-135+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797507_35797522delCA824243347LHFPL5c.-255+48_-255+63del (n.-255+48_-255+63del)
c.-135+48_-135+63del (n.-135+48_-135+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797505_35797522delCA824243331LHFPL5c.-255+46_-255+63del (n.-255+46_-255+63del)
c.-135+46_-135+63del (n.-135+46_-135+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797503_35797522delCA824243343LHFPL5c.-255+44_-255+63del (n.-255+44_-255+63del)
c.-135+44_-135+63del (n.-135+44_-135+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797501_35797522delCA2678432209LHFPL5c.-255+42_-255+63del (n.-255+42_-255+63del)
c.-135+42_-135+63del (n.-135+42_-135+63del)
gnomAD v4
6g.35797499_35797522delCA1087849022LHFPL5c.-255+40_-255+63del (n.-255+40_-255+63del)
c.-135+40_-135+63del (n.-135+40_-135+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797497_35797522delCA2678432210LHFPL5c.-255+38_-255+63del (n.-255+38_-255+63del)
c.-135+38_-135+63del (n.-135+38_-135+63del)
gnomAD v4
6g.35797495_35797522delCA824243342LHFPL5c.-255+36_-255+63del (n.-255+36_-255+63del)
c.-135+36_-135+63del (n.-135+36_-135+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797493_35797522delCA2678432211LHFPL5c.-255+34_-255+63del (n.-255+34_-255+63del)
c.-135+34_-135+63del (n.-135+34_-135+63del)
gnomAD v4
6g.35797484delCA2528043395LHFPL5c.-255+25del (n.-255+25del)
c.-135+25del (n.-135+25del)
6g.35797484T>ACA2678432215LHFPL5c.-255+25T>A (n.-255+25T>A)
c.-135+25T>A (n.-135+25T>A)
gnomAD v4
6g.35797484T>CCA566493587LHFPL5c.-255+25T>C (n.-255+25T>C)
c.-135+25T>C (n.-135+25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797484T>GCA2558284830LHFPL5c.-255+25T>G (n.-255+25T>G)
c.-135+25T>G (n.-135+25T>G)
6g.35797484T=CA1621058705LHFPL5c.-255+25T= (n.-255+25T=)
c.-135+25T= (n.-135+25T=)
6g.35797484_35797488delCA2678432214LHFPL5c.-255+25_-255+29del (n.-255+25_-255+29del)
c.-135+25_-135+29del (n.-135+25_-135+29del)
gnomAD v4
6g.35797485delCA2678432218LHFPL5c.-255+26del (n.-255+26del)
c.-135+26del (n.-135+26del)
gnomAD v4
6g.35797485G>ACA1087849046LHFPL5c.-255+26G>A (n.-255+26G>A)
c.-135+26G>A (n.-135+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797485G=CA1621058706LHFPL5c.-255+26G= (n.-255+26G=)
c.-135+26G= (n.-135+26G=)
6g.35797485_35797486insCGCA2678432217LHFPL5c.-255+26_-255+27insCG (n.-255+26_-255+27insCG)
c.-135+26_-135+27insCG (n.-135+26_-135+27insCG)
gnomAD v4
6g.35797485_35797487delCA2678432216LHFPL5c.-255+26_-255+28del (n.-255+26_-255+28del)
c.-135+26_-135+28del (n.-135+26_-135+28del)
gnomAD v4
6g.35797486delCA2770638820LHFPL5c.-255+27del (n.-255+27del)
c.-135+27del (n.-135+27del)
6g.35797486T>ACA2678432219LHFPL5c.-255+27T>A (n.-255+27T>A)
c.-135+27T>A (n.-135+27T>A)
gnomAD v4
6g.35797486T>CCA2678432220LHFPL5c.-255+27T>C (n.-255+27T>C)
c.-135+27T>C (n.-135+27T>C)
gnomAD v4
6g.35797486T>GCA2770638819LHFPL5c.-255+27T>G (n.-255+27T>G)
c.-135+27T>G (n.-135+27T>G)
6g.35797486_35797490delCA2517504473LHFPL5c.-255+27_-255+31del (n.-255+27_-255+31del)
c.-135+27_-135+31del (n.-135+27_-135+31del)
6g.35797486_35797487insACA2770638821LHFPL5c.-255+27_-255+28insA (n.-255+27_-255+28insA)
c.-135+27_-135+28insA (n.-135+27_-135+28insA)
6g.35797487G>ACA824243371LHFPL5c.-255+28G>A (n.-255+28G>A)
c.-135+28G>A (n.-135+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797487G=CA1621058707LHFPL5c.-255+28G= (n.-255+28G=)
c.-135+28G= (n.-135+28G=)
6g.35797487G>TCA2740734034LHFPL5c.-255+28G>T (n.-255+28G>T)
c.-135+28G>T (n.-135+28G>T)
6g.35797487_35797492delinsGTGTGTCA1621058708LHFPL5c.-255+28_-255+33delinsGTGTGT (n.-255+28_-255+33delinsGTGTGT)
c.-135+28_-135+33delinsGTGTGT (n.-135+28_-135+33delinsGTGTGT)
6g.35797488delCA2537689391LHFPL5c.-255+29del (n.-255+29del)
c.-135+29del (n.-135+29del)
gnomAD v4
6g.35797488T>ACA2678432221LHFPL5c.-255+29T>A (n.-255+29T>A)
c.-135+29T>A (n.-135+29T>A)
gnomAD v4
6g.35797488T>CCA2678432222LHFPL5c.-255+29T>C (n.-255+29T>C)
c.-135+29T>C (n.-135+29T>C)
gnomAD v4
6g.35797488_35797490delCA2770638822LHFPL5c.-255+29_-255+31del (n.-255+29_-255+31del)
c.-135+29_-135+31del (n.-135+29_-135+31del)
6g.35797488_35797492delCA1621058709LHFPL5c.-255+29_-255+33del (n.-255+29_-255+33del)
c.-135+29_-135+33del (n.-135+29_-135+33del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797489delCA2678432224LHFPL5c.-255+30del (n.-255+30del)
c.-135+30del (n.-135+30del)
gnomAD v4
6g.35797489G>ACA824243375LHFPL5c.-255+30G>A (n.-255+30G>A)
c.-135+30G>A (n.-135+30G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797489G>CCA2678432223LHFPL5c.-255+30G>C (n.-255+30G>C)
c.-135+30G>C (n.-135+30G>C)
gnomAD v4
6g.35797489G=CA1621058710LHFPL5c.-255+30G= (n.-255+30G=)
c.-135+30G= (n.-135+30G=)
6g.35797489G>TCA2770638825LHFPL5c.-255+30G>T (n.-255+30G>T)
c.-135+30G>T (n.-135+30G>T)
6g.35797489_35797497delCA2770638823LHFPL5c.-255+30_-255+38del (n.-255+30_-255+38del)
c.-135+30_-135+38del (n.-135+30_-135+38del)
6g.35797489_35797499delCA2770638824LHFPL5c.-255+30_-255+40del (n.-255+30_-255+40del)
c.-135+30_-135+40del (n.-135+30_-135+40del)
6g.35797490delCA2678432225LHFPL5c.-255+31del (n.-255+31del)
c.-135+31del (n.-135+31del)
gnomAD v4
6g.35797490T>ACA1621058712LHFPL5c.-255+31T>A (n.-255+31T>A)
c.-135+31T>A (n.-135+31T>A)
dbSNP
6g.35797490T>CCA1621058713LHFPL5c.-255+31T>C (n.-255+31T>C)
c.-135+31T>C (n.-135+31T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.35797490T>GCA2770638826LHFPL5c.-255+31T>G (n.-255+31T>G)
c.-135+31T>G (n.-135+31T>G)
6g.35797490T=CA1621058711LHFPL5c.-255+31T= (n.-255+31T=)
c.-135+31T= (n.-135+31T=)
6g.35797490_35797492delCA2770638828LHFPL5c.-255+31_-255+33del (n.-255+31_-255+33del)
c.-135+31_-135+33del (n.-135+31_-135+33del)
6g.35797492_35797493insATGTCA1087849049LHFPL5c.-255+33_-255+34insATGT (n.-255+33_-255+34insATGT)
c.-135+33_-135+34insATGT (n.-135+33_-135+34insATGT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797490_35797494delCA2770638827LHFPL5c.-255+31_-255+35del (n.-255+31_-255+35del)
c.-135+31_-135+35del (n.-135+31_-135+35del)
6g.35797491G>ACA2678432226LHFPL5c.-255+32G>A (n.-255+32G>A)
c.-135+32G>A (n.-135+32G>A)
gnomAD v4
6g.35797491G>CCA2678432227LHFPL5c.-255+32G>C (n.-255+32G>C)
c.-135+32G>C (n.-135+32G>C)
gnomAD v4
6g.35797491G=CA1621058714LHFPL5c.-255+32G= (n.-255+32G=)
c.-135+32G= (n.-135+32G=)
6g.35797491_35797492insCCA2678432228LHFPL5c.-255+32_-255+33insC (n.-255+32_-255+33insC)
c.-135+32_-135+33insC (n.-135+32_-135+33insC)
gnomAD v4
6g.35797492delCA2770638829LHFPL5c.-255+33del (n.-255+33del)
c.-135+33del (n.-135+33del)
6g.35797492T>ACA1087849051LHFPL5c.-255+33T>A (n.-255+33T>A)
c.-135+33T>A (n.-135+33T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797492T>CCA137315815LHFPL5c.-255+33T>C (n.-255+33T>C)
c.-135+33T>C (n.-135+33T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797492T=CA1621058715LHFPL5c.-255+33T= (n.-255+33T=)
c.-135+33T= (n.-135+33T=)
6g.35797492dupCA137315819LHFPL5c.-255+33dup (n.-255+33dup)
c.-135+33dup (n.-135+33dup)
dbSNP
6g.35797492_35797494delCA2770638830LHFPL5c.-255+33_-255+35del (n.-255+33_-255+35del)
c.-135+33_-135+35del (n.-135+33_-135+35del)
6g.35797492_35797496delCA2770638831LHFPL5c.-255+33_-255+37del (n.-255+33_-255+37del)
c.-135+33_-135+37del (n.-135+33_-135+37del)
6g.35797493delCA2678432232LHFPL5c.-255+34del (n.-255+34del)
c.-135+34del (n.-135+34del)
gnomAD v4
6g.35797493G>ACA2678432231LHFPL5c.-255+34G>A (n.-255+34G>A)
c.-135+34G>A (n.-135+34G>A)
gnomAD v4
6g.35797493G>CCA2678432230LHFPL5c.-255+34G>C (n.-255+34G>C)
c.-135+34G>C (n.-135+34G>C)
gnomAD v4
6g.35797493G>TCA2678432229LHFPL5c.-255+34G>T (n.-255+34G>T)
c.-135+34G>T (n.-135+34G>T)
gnomAD v4
6g.35797493_35797494insCATGCGCACGTACA2678432233LHFPL5c.-255+34_-255+35insCATGCGCACGTA (n.-255+34_-255+35insCATGCGCACGTA)
c.-135+34_-135+35insCATGCGCACGTA (n.-135+34_-135+35insCATGCGCACGTA)
gnomAD v4
6g.35797494delCA2770638832LHFPL5c.-255+35del (n.-255+35del)
c.-135+35del (n.-135+35del)
6g.35797494T>CCA2525464446LHFPL5c.-255+35T>C (n.-255+35T>C)
c.-135+35T>C (n.-135+35T>C)
gnomAD v4
6g.35797494T>GCA2770638833LHFPL5c.-255+35T>G (n.-255+35T>G)
c.-135+35T>G (n.-135+35T>G)
6g.35797495G=CA1621058716LHFPL5c.-255+36G= (n.-255+36G=)
c.-135+36G= (n.-135+36G=)
6g.35797495_35797499delCA2678432234LHFPL5c.-255+36_-255+40del (n.-255+36_-255+40del)
c.-135+36_-135+40del (n.-135+36_-135+40del)
gnomAD v4
6g.35797496T>ACA824243378LHFPL5c.-255+37T>A (n.-255+37T>A)
c.-135+37T>A (n.-135+37T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797496T=CA1621058717LHFPL5c.-255+37T= (n.-255+37T=)
c.-135+37T= (n.-135+37T=)
6g.35797498_35797499insATGTCA1621058718LHFPL5c.-255+39_-255+40insATGT (n.-255+39_-255+40insATGT)
c.-135+39_-135+40insATGT (n.-135+39_-135+40insATGT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797497G>CCA566493590LHFPL5c.-255+38G>C (n.-255+38G>C)
c.-135+38G>C (n.-135+38G>C)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797498delCA2711467971LHFPL5c.-255+39del (n.-255+39del)
c.-135+39del (n.-135+39del)
dbSNP
6g.35797498T>CCA1087849054LHFPL5c.-255+39T>C (n.-255+39T>C)
c.-135+39T>C (n.-135+39T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797498T=CA1621058719LHFPL5c.-255+39T= (n.-255+39T=)
c.-135+39T= (n.-135+39T=)
6g.35797499G>ACA1621058721LHFPL5c.-255+40G>A (n.-255+40G>A)
c.-135+40G>A (n.-135+40G>A)
dbSNP
6g.35797499G=CA1621058720LHFPL5c.-255+40G= (n.-255+40G=)
c.-135+40G= (n.-135+40G=)
6g.35797501G>CCA137315826LHFPL5c.-255+42G>C (n.-255+42G>C)
c.-135+42G>C (n.-135+42G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797501G=CA1621058722LHFPL5c.-255+42G= (n.-255+42G=)
c.-135+42G= (n.-135+42G=)
6g.35797503G=CA1621058723LHFPL5c.-255+44G= (n.-255+44G=)
c.-135+44G= (n.-135+44G=)
6g.35797503G>TCA1087849055LHFPL5c.-255+44G>T (n.-255+44G>T)
c.-135+44G>T (n.-135+44G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35797504T>CCA2770638834LHFPL5c.-255+45T>C (n.-255+45T>C)
c.-135+45T>C (n.-135+45T>C)

Number of alleles fetched