Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35793917T>ACA464454769NPR2c.687T>A (p.Pro229=)
n.726T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.35793919T>CCA373366779NPR2c.689T>C (p.Leu230Pro)
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c.448+1063T>G (n.448+1063T>G)
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c.-1010T>G (n.-1010T>G)
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c.448+1064G>A (n.448+1064G>A)
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9g.35793920G>CCA464454775NPR2c.690G>C (p.Leu230=)
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c.448+1064G>C (n.448+1064G>C)
n.1512G>C
n.690G>C
c.-115+3580G>C (n.-115+3580G>C)
c.-1009G>C (n.-1009G>C)
9g.35793920G>TCA464454777NPR2c.690G>T (p.Leu230=)
n.729G>T
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n.1512G>T
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c.-1009G>T (n.-1009G>T)
9g.35793921G>ACA373366785NPR2c.691G>A (p.Glu231Lys)
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n.691G>A
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c.-1008G>A (n.-1008G>A)
9g.35793921G>CCA373366787NPR2c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.730G>C
n.552G>C
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n.723G>C
n.772G>C
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c.448+1065G>C (n.448+1065G>C)
n.1513G>C
n.691G>C
c.-115+3581G>C (n.-115+3581G>C)
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
9g.35793921G>TCA373366789NPR2c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.730G>T
n.552G>T
n.164+2755G>T
n.723G>T
n.772G>T
c.667+846G>T (n.667+846G>T)
c.448+1065G>T (n.448+1065G>T)
n.1513G>T
n.691G>T
c.-115+3581G>T (n.-115+3581G>T)
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
9g.35793922A>CCA373366793NPR2c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.731A>C
n.553A>C
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n.724A>C
n.773A>C
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c.448+1066A>C (n.448+1066A>C)
n.1514A>C
n.692A>C
c.-115+3582A>C (n.-115+3582A>C)
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
9g.35793922A>GCA373366795NPR2c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.731A>G
n.553A>G
n.164+2756A>G
n.724A>G
n.773A>G
c.667+847A>G (n.667+847A>G)
c.448+1066A>G (n.448+1066A>G)
n.1514A>G
n.692A>G
c.-115+3582A>G (n.-115+3582A>G)
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
 gnomAD v4
9g.35793922A>TCA373366796NPR2c.692A>T (p.Glu231Val)
n.731A>T
n.553A>T
n.164+2756A>T
n.724A>T
n.773A>T
c.667+847A>T (n.667+847A>T)
c.448+1066A>T (n.448+1066A>T)
n.1514A>T
n.692A>T
c.-115+3582A>T (n.-115+3582A>T)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
9g.35793923G>ACA464454780NPR2c.693G>A (p.Glu231=)
n.732G>A
n.554G>A
n.164+2757G>A
n.725G>A
n.774G>A
c.667+848G>A (n.667+848G>A)
c.448+1067G>A (n.448+1067G>A)
n.1515G>A
n.693G>A
c.-115+3583G>A (n.-115+3583G>A)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793923G>CCA373366798NPR2c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.732G>C
n.554G>C
n.164+2757G>C
n.725G>C
n.774G>C
c.667+848G>C (n.667+848G>C)
c.448+1067G>C (n.448+1067G>C)
n.1515G>C
n.693G>C
c.-115+3583G>C (n.-115+3583G>C)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
9g.35793923G=CA1846186645NPR2c.693G= (p.Glu231=)
n.732G=
n.554G=
n.164+2757G=
n.725G=
n.774G=
c.667+848G= (n.667+848G=)
c.448+1067G= (n.448+1067G=)
n.1515G=
n.693G=
c.-115+3583G= (n.-115+3583G=)
c.-1006G= (n.-1006G=)
9g.35793923G>TCA373366801NPR2c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.732G>T
n.554G>T
n.164+2757G>T
n.725G>T
n.774G>T
c.667+848G>T (n.667+848G>T)
c.448+1067G>T (n.448+1067G>T)
n.1515G>T
n.693G>T
c.-115+3583G>T (n.-115+3583G>T)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
9g.35793924A=CA1846186647NPR2c.694A= (p.Met232=)
n.733A=
n.555A=
n.164+2758A=
n.726A=
n.775A=
c.667+849A= (n.667+849A=)
c.448+1068A= (n.448+1068A=)
n.1516A=
n.694A=
c.-115+3584A= (n.-115+3584A=)
c.-1005A= (n.-1005A=)
9g.35793924A>CCA373366808NPR2c.694A>C (p.Met232Leu)
n.733A>C
n.555A>C
n.164+2758A>C
n.726A>C
n.775A>C
c.667+849A>C (n.667+849A>C)
c.448+1068A>C (n.448+1068A>C)
n.1516A>C
n.694A>C
c.-115+3584A>C (n.-115+3584A>C)
c.-1005A>C (n.-1005A>C)
9g.35793924A>GCA5051502NPR2c.694A>G (p.Met232Val)
n.733A>G
n.555A>G
n.164+2758A>G
n.726A>G
n.775A>G
c.667+849A>G (n.667+849A>G)
c.448+1068A>G (n.448+1068A>G)
n.1516A>G
n.694A>G
c.-115+3584A>G (n.-115+3584A>G)
c.-1005A>G (n.-1005A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793924A>TCA373366810NPR2c.694A>T (p.Met232Leu)
n.733A>T
n.555A>T
n.164+2758A>T
n.726A>T
n.775A>T
c.667+849A>T (n.667+849A>T)
c.448+1068A>T (n.448+1068A>T)
n.1516A>T
n.694A>T
c.-115+3584A>T (n.-115+3584A>T)
c.-1005A>T (n.-1005A>T)
9g.35793925T>ACA373366813NPR2c.695T>A (p.Met232Lys)
n.734T>A
n.556T>A
n.164+2759T>A
n.727T>A
n.776T>A
c.667+850T>A (n.667+850T>A)
c.448+1069T>A (n.448+1069T>A)
n.1517T>A
n.695T>A
c.-115+3585T>A (n.-115+3585T>A)
c.-1004T>A (n.-1004T>A)
9g.35793925T>CCA373366815NPR2c.695T>C (p.Met232Thr)
n.734T>C
n.556T>C
n.164+2759T>C
n.727T>C
n.776T>C
c.667+850T>C (n.667+850T>C)
c.448+1069T>C (n.448+1069T>C)
n.1517T>C
n.695T>C
c.-115+3585T>C (n.-115+3585T>C)
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
9g.35793925T>GCA373366817NPR2c.695T>G (p.Met232Arg)
n.734T>G
n.556T>G
n.164+2759T>G
n.727T>G
n.776T>G
c.667+850T>G (n.667+850T>G)
c.448+1069T>G (n.448+1069T>G)
n.1517T>G
n.695T>G
c.-115+3585T>G (n.-115+3585T>G)
c.-1004T>G (n.-1004T>G)
9g.35793926G>ACA192762919NPR2c.696G>A (p.Met232Ile)
n.735G>A
n.557G>A
n.164+2760G>A
n.728G>A
n.777G>A
c.667+851G>A (n.667+851G>A)
c.448+1070G>A (n.448+1070G>A)
n.1518G>A
n.696G>A
c.-115+3586G>A (n.-115+3586G>A)
c.-1003G>A (n.-1003G>A)
 dbSNP
9g.35793926G>CCA373366818NPR2c.696G>C (p.Met232Ile)
n.735G>C
n.557G>C
n.164+2760G>C
n.728G>C
n.777G>C
c.667+851G>C (n.667+851G>C)
c.448+1070G>C (n.448+1070G>C)
n.1518G>C
n.696G>C
c.-115+3586G>C (n.-115+3586G>C)
c.-1003G>C (n.-1003G>C)
9g.35793926G=CA1846186650NPR2c.696G= (p.Met232=)
n.735G=
n.557G=
n.164+2760G=
n.728G=
n.777G=
c.667+851G= (n.667+851G=)
c.448+1070G= (n.448+1070G=)
n.1518G=
n.696G=
c.-115+3586G= (n.-115+3586G=)
c.-1003G= (n.-1003G=)
9g.35793926G>TCA373366819NPR2c.696G>T (p.Met232Ile)
n.735G>T
n.557G>T
n.164+2760G>T
n.728G>T
n.777G>T
c.667+851G>T (n.667+851G>T)
c.448+1070G>T (n.448+1070G>T)
n.1518G>T
n.696G>T
c.-115+3586G>T (n.-115+3586G>T)
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
9g.35793927C>ACA373366822NPR2c.697C>A (p.Leu233Met)
n.736C>A
n.558C>A
n.164+2761C>A
n.729C>A
n.778C>A
c.667+852C>A (n.667+852C>A)
c.448+1071C>A (n.448+1071C>A)
n.1519C>A
n.697C>A
c.-115+3587C>A (n.-115+3587C>A)
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
9g.35793927C=CA1846186653NPR2c.697C= (p.Leu233=)
n.736C=
n.558C=
n.164+2761C=
n.729C=
n.778C=
c.667+852C= (n.667+852C=)
c.448+1071C= (n.448+1071C=)
n.1519C=
n.697C=
c.-115+3587C= (n.-115+3587C=)
c.-1002C= (n.-1002C=)
9g.35793927C>GCA373366823NPR2c.697C>G (p.Leu233Val)
n.736C>G
n.558C>G
n.164+2761C>G
n.729C>G
n.778C>G
c.667+852C>G (n.667+852C>G)
c.448+1071C>G (n.448+1071C>G)
n.1519C>G
n.697C>G
c.-115+3587C>G (n.-115+3587C>G)
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
9g.35793927C>TCA5051503NPR2c.697C>T (p.Leu233=)
n.736C>T
n.558C>T
n.164+2761C>T
n.729C>T
n.778C>T
c.667+852C>T (n.667+852C>T)
c.448+1071C>T (n.448+1071C>T)
n.1519C>T
n.697C>T
c.-115+3587C>T (n.-115+3587C>T)
c.-1002C>T (n.-1002C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793928T>ACA373366828NPR2c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.737T>A
n.559T>A
n.164+2762T>A
n.730T>A
n.779T>A
c.667+853T>A (n.667+853T>A)
c.448+1072T>A (n.448+1072T>A)
n.1520T>A
n.698T>A
c.-115+3588T>A (n.-115+3588T>A)
c.-1001T>A (n.-1001T>A)
9g.35793928T>CCA373366837NPR2c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.737T>C
n.559T>C
n.164+2762T>C
n.730T>C
n.779T>C
c.667+853T>C (n.667+853T>C)
c.448+1072T>C (n.448+1072T>C)
n.1520T>C
n.698T>C
c.-115+3588T>C (n.-115+3588T>C)
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
9g.35793928T>GCA373366834NPR2c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.737T>G
n.559T>G
n.164+2762T>G
n.730T>G
n.779T>G
c.667+853T>G (n.667+853T>G)
c.448+1072T>G (n.448+1072T>G)
n.1520T>G
n.698T>G
c.-115+3588T>G (n.-115+3588T>G)
c.-1001T>G (n.-1001T>G)
9g.35793929G>ACA464454786NPR2c.699G>A (p.Leu233=)
n.738G>A
n.560G>A
n.164+2763G>A
n.731G>A
n.780G>A
c.667+854G>A (n.667+854G>A)
c.448+1073G>A (n.448+1073G>A)
n.1521G>A
n.699G>A
c.-115+3589G>A (n.-115+3589G>A)
c.-1000G>A (n.-1000G>A)
9g.35793929G>CCA464454788NPR2c.699G>C (p.Leu233=)
n.738G>C
n.560G>C
n.164+2763G>C
n.731G>C
n.780G>C
c.667+854G>C (n.667+854G>C)
c.448+1073G>C (n.448+1073G>C)
n.1521G>C
n.699G>C
c.-115+3589G>C (n.-115+3589G>C)
c.-1000G>C (n.-1000G>C)
9g.35793929G>TCA464454787NPR2c.699G>T (p.Leu233=)
n.738G>T
n.560G>T
n.164+2763G>T
n.731G>T
n.780G>T
c.667+854G>T (n.667+854G>T)
c.448+1073G>T (n.448+1073G>T)
n.1521G>T
n.699G>T
c.-115+3589G>T (n.-115+3589G>T)
c.-1000G>T (n.-1000G>T)
9g.35793930C>ACA373366840NPR2c.700C>A (p.His234Asn)
n.739C>A
n.561C>A
n.164+2764C>A
n.732C>A
n.781C>A
c.667+855C>A (n.667+855C>A)
c.448+1074C>A (n.448+1074C>A)
n.1522C>A
n.700C>A
c.-115+3590C>A (n.-115+3590C>A)
c.-999C>A (n.-999C>A)
9g.35793930C=CA1846186658NPR2c.700C= (p.His234=)
n.739C=
n.561C=
n.164+2764C=
n.732C=
n.781C=
c.667+855C= (n.667+855C=)
c.448+1074C= (n.448+1074C=)
n.1522C=
n.700C=
c.-115+3590C= (n.-115+3590C=)
c.-999C= (n.-999C=)
9g.35793930C>GCA373366846NPR2c.700C>G (p.His234Asp)
n.739C>G
n.561C>G
n.164+2764C>G
n.732C>G
n.781C>G
c.667+855C>G (n.667+855C>G)
c.448+1074C>G (n.448+1074C>G)
n.1522C>G
n.700C>G
c.-115+3590C>G (n.-115+3590C>G)
c.-999C>G (n.-999C>G)
9g.35793930C>TCA373366842NPR2c.700C>T (p.His234Tyr)
n.739C>T
n.561C>T
n.164+2764C>T
n.732C>T
n.781C>T
c.667+855C>T (n.667+855C>T)
c.448+1074C>T (n.448+1074C>T)
n.1522C>T
n.700C>T
c.-115+3590C>T (n.-115+3590C>T)
c.-999C>T (n.-999C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793931A=CA1846186667NPR2c.701A= (p.His234=)
n.740A=
n.562A=
n.164+2765A=
n.733A=
n.782A=
c.667+856A= (n.667+856A=)
c.448+1075A= (n.448+1075A=)
n.1523A=
n.701A=
c.-115+3591A= (n.-115+3591A=)
c.-998A= (n.-998A=)
9g.35793931A>CCA373366848NPR2c.701A>C (p.His234Pro)
n.740A>C
n.562A>C
n.164+2765A>C
n.733A>C
n.782A>C
c.667+856A>C (n.667+856A>C)
c.448+1075A>C (n.448+1075A>C)
n.1523A>C
n.701A>C
c.-115+3591A>C (n.-115+3591A>C)
c.-998A>C (n.-998A>C)
9g.35793931A>GCA5051504NPR2c.701A>G (p.His234Arg)
n.740A>G
n.562A>G
n.164+2765A>G
n.733A>G
n.782A>G
c.667+856A>G (n.667+856A>G)
c.448+1075A>G (n.448+1075A>G)
n.1523A>G
n.701A>G
c.-115+3591A>G (n.-115+3591A>G)
c.-998A>G (n.-998A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793931A>TCA373366854NPR2c.701A>T (p.His234Leu)
n.740A>T
n.562A>T
n.164+2765A>T
n.733A>T
n.782A>T
c.667+856A>T (n.667+856A>T)
c.448+1075A>T (n.448+1075A>T)
n.1523A>T
n.701A>T
c.-115+3591A>T (n.-115+3591A>T)
c.-998A>T (n.-998A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793932T>ACA373366857NPR2c.702T>A (p.His234Gln)
n.741T>A
n.563T>A
n.164+2766T>A
n.734T>A
n.783T>A
c.667+857T>A (n.667+857T>A)
c.448+1076T>A (n.448+1076T>A)
n.1524T>A
n.702T>A
c.-115+3592T>A (n.-115+3592T>A)
c.-997T>A (n.-997T>A)
9g.35793932T>CCA464454791NPR2c.702T>C (p.His234=)
n.741T>C
n.563T>C
n.164+2766T>C
n.734T>C
n.783T>C
c.667+857T>C (n.667+857T>C)
c.448+1076T>C (n.448+1076T>C)
n.1524T>C
n.702T>C
c.-115+3592T>C (n.-115+3592T>C)
c.-997T>C (n.-997T>C)
9g.35793932T>GCA373366860NPR2c.702T>G (p.His234Gln)
n.741T>G
n.563T>G
n.164+2766T>G
n.734T>G
n.783T>G
c.667+857T>G (n.667+857T>G)
c.448+1076T>G (n.448+1076T>G)
n.1524T>G
n.702T>G
c.-115+3592T>G (n.-115+3592T>G)
c.-997T>G (n.-997T>G)
 gnomAD v4
9g.35793933G>ACA373366864NPR2c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.742G>A
n.564G>A
n.164+2767G>A
n.735G>A
n.784G>A
c.667+858G>A (n.667+858G>A)
c.448+1077G>A (n.448+1077G>A)
n.1525G>A
n.703G>A
c.-115+3593G>A (n.-115+3593G>A)
c.-996G>A (n.-996G>A)
9g.35793933G>CCA373366866NPR2c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.742G>C
n.564G>C
n.164+2767G>C
n.735G>C
n.784G>C
c.667+858G>C (n.667+858G>C)
c.448+1077G>C (n.448+1077G>C)
n.1525G>C
n.703G>C
c.-115+3593G>C (n.-115+3593G>C)
c.-996G>C (n.-996G>C)
9g.35793933G>TCA373366870NPR2c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.742G>T
n.564G>T
n.164+2767G>T
n.735G>T
n.784G>T
c.667+858G>T (n.667+858G>T)
c.448+1077G>T (n.448+1077G>T)
n.1525G>T
n.703G>T
c.-115+3593G>T (n.-115+3593G>T)
c.-996G>T (n.-996G>T)
9g.35793934A>CCA373366873NPR2c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.743A>C
n.565A>C
n.164+2768A>C
n.736A>C
n.785A>C
c.667+859A>C (n.667+859A>C)
c.448+1078A>C (n.448+1078A>C)
n.1526A>C
n.704A>C
c.-115+3594A>C (n.-115+3594A>C)
c.-995A>C (n.-995A>C)
9g.35793934A>GCA373366875NPR2c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.743A>G
n.565A>G
n.164+2768A>G
n.736A>G
n.785A>G
c.667+859A>G (n.667+859A>G)
c.448+1078A>G (n.448+1078A>G)
n.1526A>G
n.704A>G
c.-115+3594A>G (n.-115+3594A>G)
c.-995A>G (n.-995A>G)
9g.35793934A>TCA373366878NPR2c.704A>T (p.Glu235Val)
n.743A>T
n.565A>T
n.164+2768A>T
n.736A>T
n.785A>T
c.667+859A>T (n.667+859A>T)
c.448+1078A>T (n.448+1078A>T)
n.1526A>T
n.704A>T
c.-115+3594A>T (n.-115+3594A>T)
c.-995A>T (n.-995A>T)
9g.35793935G>ACA464454793NPR2c.705G>A (p.Glu235=)
n.744G>A
n.566G>A
n.164+2769G>A
n.737G>A
n.786G>A
c.667+860G>A (n.667+860G>A)
c.448+1079G>A (n.448+1079G>A)
n.1527G>A
n.705G>A
c.-115+3595G>A (n.-115+3595G>A)
c.-994G>A (n.-994G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793935G>CCA373366881NPR2c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.744G>C
n.566G>C
n.164+2769G>C
n.737G>C
n.786G>C
c.667+860G>C (n.667+860G>C)
c.448+1079G>C (n.448+1079G>C)
n.1527G>C
n.705G>C
c.-115+3595G>C (n.-115+3595G>C)
c.-994G>C (n.-994G>C)
9g.35793935G=CA1846186671NPR2c.705G= (p.Glu235=)
n.744G=
n.566G=
n.164+2769G=
n.737G=
n.786G=
c.667+860G= (n.667+860G=)
c.448+1079G= (n.448+1079G=)
n.1527G=
n.705G=
c.-115+3595G= (n.-115+3595G=)
c.-994G= (n.-994G=)
9g.35793935G>TCA373366883NPR2c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.744G>T
n.566G>T
n.164+2769G>T
n.737G>T
n.786G>T
c.667+860G>T (n.667+860G>T)
c.448+1079G>T (n.448+1079G>T)
n.1527G>T
n.705G>T
c.-115+3595G>T (n.-115+3595G>T)
c.-994G>T (n.-994G>T)
 dbSNP
9g.35793936A>CCA373366888NPR2c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.745A>C
n.567A>C
n.164+2770A>C
n.738A>C
n.787A>C
c.667+861A>C (n.667+861A>C)
c.448+1080A>C (n.448+1080A>C)
n.1528A>C
n.706A>C
c.-115+3596A>C (n.-115+3596A>C)
c.-993A>C (n.-993A>C)
9g.35793936A>GCA373366893NPR2c.706A>G (p.Ile236Val)
n.745A>G
n.567A>G
n.164+2770A>G
n.738A>G
n.787A>G
c.667+861A>G (n.667+861A>G)
c.448+1080A>G (n.448+1080A>G)
n.1528A>G
n.706A>G
c.-115+3596A>G (n.-115+3596A>G)
c.-993A>G (n.-993A>G)
9g.35793936A>TCA373366890NPR2c.706A>T (p.Ile236Phe)
n.745A>T
n.567A>T
n.164+2770A>T
n.738A>T
n.787A>T
c.667+861A>T (n.667+861A>T)
c.448+1080A>T (n.448+1080A>T)
n.1528A>T
n.706A>T
c.-115+3596A>T (n.-115+3596A>T)
c.-993A>T (n.-993A>T)
9g.35793937T>ACA373366897NPR2c.707T>A (p.Ile236Asn)
n.746T>A
n.568T>A
n.164+2771T>A
n.739T>A
n.788T>A
c.667+862T>A (n.667+862T>A)
c.448+1081T>A (n.448+1081T>A)
n.1529T>A
n.707T>A
c.-115+3597T>A (n.-115+3597T>A)
c.-992T>A (n.-992T>A)
9g.35793937T>CCA373366898NPR2c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.746T>C
n.568T>C
n.164+2771T>C
n.739T>C
n.788T>C
c.667+862T>C (n.667+862T>C)
c.448+1081T>C (n.448+1081T>C)
n.1529T>C
n.707T>C
c.-115+3597T>C (n.-115+3597T>C)
c.-992T>C (n.-992T>C)
9g.35793937T>GCA373366900NPR2c.707T>G (p.Ile236Ser)
n.746T>G
n.568T>G
n.164+2771T>G
n.739T>G
n.788T>G
c.667+862T>G (n.667+862T>G)
c.448+1081T>G (n.448+1081T>G)
n.1529T>G
n.707T>G
c.-115+3597T>G (n.-115+3597T>G)
c.-992T>G (n.-992T>G)
9g.35793938C>ACA464454798NPR2c.708C>A (p.Ile236=)
n.747C>A
n.569C>A
n.164+2772C>A
n.740C>A
n.789C>A
c.667+863C>A (n.667+863C>A)
c.448+1082C>A (n.448+1082C>A)
n.1530C>A
n.708C>A
c.-115+3598C>A (n.-115+3598C>A)
c.-991C>A (n.-991C>A)
9g.35793938C>GCA373366901NPR2c.708C>G (p.Ile236Met)
n.747C>G
n.569C>G
n.164+2772C>G
n.740C>G
n.789C>G
c.667+863C>G (n.667+863C>G)
c.448+1082C>G (n.448+1082C>G)
n.1530C>G
n.708C>G
c.-115+3598C>G (n.-115+3598C>G)
c.-991C>G (n.-991C>G)
9g.35793938C>TCA464454796NPR2c.708C>T (p.Ile236=)
n.747C>T
n.569C>T
n.164+2772C>T
n.740C>T
n.789C>T
c.667+863C>T (n.667+863C>T)
c.448+1082C>T (n.448+1082C>T)
n.1530C>T
n.708C>T
c.-115+3598C>T (n.-115+3598C>T)
c.-991C>T (n.-991C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.35793939C>ACA373366904NPR2c.709C>A (p.Leu237Met)
n.748C>A
n.570C>A
n.164+2773C>A
n.741C>A
n.790C>A
c.667+864C>A (n.667+864C>A)
c.448+1083C>A (n.448+1083C>A)
n.1531C>A
n.709C>A
c.-115+3599C>A (n.-115+3599C>A)
c.-990C>A (n.-990C>A)
9g.35793939C>GCA373366905NPR2c.709C>G (p.Leu237Val)
n.748C>G
n.570C>G
n.164+2773C>G
n.741C>G
n.790C>G
c.667+864C>G (n.667+864C>G)
c.448+1083C>G (n.448+1083C>G)
n.1531C>G
n.709C>G
c.-115+3599C>G (n.-115+3599C>G)
c.-990C>G (n.-990C>G)
9g.35793939C>TCA464454799NPR2c.709C>T (p.Leu237=)
n.748C>T
n.570C>T
n.164+2773C>T
n.741C>T
n.790C>T
c.667+864C>T (n.667+864C>T)
c.448+1083C>T (n.448+1083C>T)
n.1531C>T
n.709C>T
c.-115+3599C>T (n.-115+3599C>T)
c.-990C>T (n.-990C>T)
9g.35793940T>ACA373366907NPR2c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.749T>A
n.571T>A
n.164+2774T>A
n.742T>A
n.791T>A
c.667+865T>A (n.667+865T>A)
c.448+1084T>A (n.448+1084T>A)
n.1532T>A
n.710T>A
c.-115+3600T>A (n.-115+3600T>A)
c.-989T>A (n.-989T>A)
9g.35793940T>CCA373366908NPR2c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.749T>C
n.571T>C
n.164+2774T>C
n.742T>C
n.791T>C
c.667+865T>C (n.667+865T>C)
c.448+1084T>C (n.448+1084T>C)
n.1532T>C
n.710T>C
c.-115+3600T>C (n.-115+3600T>C)
c.-989T>C (n.-989T>C)
9g.35793940T>GCA373366910NPR2c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.749T>G
n.571T>G
n.164+2774T>G
n.742T>G
n.791T>G
c.667+865T>G (n.667+865T>G)
c.448+1084T>G (n.448+1084T>G)
n.1532T>G
n.710T>G
c.-115+3600T>G (n.-115+3600T>G)
c.-989T>G (n.-989T>G)
9g.35793940_35793947delinsTGCTTCAGCA1846186675NPR2c.710_717delinsTGCTTCAG (p.Leu237=)
n.749_756delinsTGCTTCAG
n.571_578delinsTGCTTCAG
n.164+2774_164+2781delinsTGCTTCAG
n.742_749delinsTGCTTCAG
n.791_798delinsTGCTTCAG
c.667+865_667+872delinsTGCTTCAG (n.667+865_667+872delinsTGCTTCAG)
c.448+1084_448+1091delinsTGCTTCAG (n.448+1084_448+1091delinsTGCTTCAG)
n.1532_1539delinsTGCTTCAG
n.710_717delinsTGCTTCAG
c.-115+3600_-115+3607delinsTGCTTCAG (n.-115+3600_-115+3607delinsTGCTTCAG)
c.-989_-982delinsTGCTTCAG (n.-989_-982delinsTGCTTCAG)
9g.35793941G>ACA464454801NPR2c.711G>A (p.Leu237=)
n.750G>A
n.572G>A
n.164+2775G>A
n.743G>A
n.792G>A
c.667+866G>A (n.667+866G>A)
c.448+1085G>A (n.448+1085G>A)
n.1533G>A
n.711G>A
c.-115+3601G>A (n.-115+3601G>A)
c.-988G>A (n.-988G>A)
9g.35793941G>CCA464454802NPR2c.711G>C (p.Leu237=)
n.750G>C
n.572G>C
n.164+2775G>C
n.743G>C
n.792G>C
c.667+866G>C (n.667+866G>C)
c.448+1085G>C (n.448+1085G>C)
n.1533G>C
n.711G>C
c.-115+3601G>C (n.-115+3601G>C)
c.-988G>C (n.-988G>C)
 gnomAD v4
9g.35793941G>TCA464454803NPR2c.711G>T (p.Leu237=)
n.750G>T
n.572G>T
n.164+2775G>T
n.743G>T
n.792G>T
c.667+866G>T (n.667+866G>T)
c.448+1085G>T (n.448+1085G>T)
n.1533G>T
n.711G>T
c.-115+3601G>T (n.-115+3601G>T)
c.-988G>T (n.-988G>T)
9g.35793943_35793949delCA1846186678NPR2c.713_719del (p.Leu238ProfsTer6)
n.752_758del
n.574_580del
n.164+2777_164+2783del
n.745_751del
n.794_800del
c.667+868_667+874del (n.667+868_667+874del)
c.448+1087_448+1093del (n.448+1087_448+1093del)
n.1535_1541del
n.713_719del
c.-115+3603_-115+3609del (n.-115+3603_-115+3609del)
c.-986_-980del (n.-986_-980del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35793942C>ACA373366914NPR2c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.751C>A
n.573C>A
n.164+2776C>A
n.744C>A
n.793C>A
c.667+867C>A (n.667+867C>A)
c.448+1086C>A (n.448+1086C>A)
n.1534C>A
n.712C>A
c.-115+3602C>A (n.-115+3602C>A)
c.-987C>A (n.-987C>A)
9g.35793942C>GCA373366913NPR2c.712C>G (p.Leu238Val)
n.751C>G
n.573C>G
n.164+2776C>G
n.744C>G
n.793C>G
c.667+867C>G (n.667+867C>G)
c.448+1086C>G (n.448+1086C>G)
n.1534C>G
n.712C>G
c.-115+3602C>G (n.-115+3602C>G)
c.-987C>G (n.-987C>G)
9g.35793942C>TCA373366912NPR2c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.751C>T
n.573C>T
n.164+2776C>T
n.744C>T
n.793C>T
c.667+867C>T (n.667+867C>T)
c.448+1086C>T (n.448+1086C>T)
n.1534C>T
n.712C>T
c.-115+3602C>T (n.-115+3602C>T)
c.-987C>T (n.-987C>T)
 gnomAD v4
9g.35793943T>ACA373366915NPR2c.713T>A (p.Leu238His)
n.752T>A
n.574T>A
n.164+2777T>A
n.745T>A
n.794T>A
c.667+868T>A (n.667+868T>A)
c.448+1087T>A (n.448+1087T>A)
n.1535T>A
n.713T>A
c.-115+3603T>A (n.-115+3603T>A)
c.-986T>A (n.-986T>A)
 gnomAD v4
9g.35793943T>CCA373366917NPR2c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.752T>C
n.574T>C
n.164+2777T>C
n.745T>C
n.794T>C
c.667+868T>C (n.667+868T>C)
c.448+1087T>C (n.448+1087T>C)
n.1535T>C
n.713T>C
c.-115+3603T>C (n.-115+3603T>C)
c.-986T>C (n.-986T>C)
9g.35793943T>GCA373366918NPR2c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.752T>G
n.574T>G
n.164+2777T>G
n.745T>G
n.794T>G
c.667+868T>G (n.667+868T>G)
c.448+1087T>G (n.448+1087T>G)
n.1535T>G
n.713T>G
c.-115+3603T>G (n.-115+3603T>G)
c.-986T>G (n.-986T>G)
9g.35793944T>ACA464454807NPR2c.714T>A (p.Leu238=)
n.753T>A
n.575T>A
n.164+2778T>A
n.746T>A
n.795T>A
c.667+869T>A (n.667+869T>A)
c.448+1088T>A (n.448+1088T>A)
n.1536T>A
n.714T>A
c.-115+3604T>A (n.-115+3604T>A)
c.-985T>A (n.-985T>A)
9g.35793944T>CCA464454808NPR2c.714T>C (p.Leu238=)
n.753T>C
n.575T>C
n.164+2778T>C
n.746T>C
n.795T>C
c.667+869T>C (n.667+869T>C)
c.448+1088T>C (n.448+1088T>C)
n.1536T>C
n.714T>C
c.-115+3604T>C (n.-115+3604T>C)
c.-985T>C (n.-985T>C)
9g.35793944T>GCA464454809NPR2c.714T>G (p.Leu238=)
n.753T>G
n.575T>G
n.164+2778T>G
n.746T>G
n.795T>G
c.667+869T>G (n.667+869T>G)
c.448+1088T>G (n.448+1088T>G)
n.1536T>G
n.714T>G
c.-115+3604T>G (n.-115+3604T>G)
c.-985T>G (n.-985T>G)
9g.35793945C>ACA373366920NPR2c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.754C>A
n.576C>A
n.164+2779C>A
n.747C>A
n.796C>A
c.667+870C>A (n.667+870C>A)
c.448+1089C>A (n.448+1089C>A)
n.1537C>A
n.715C>A
c.-115+3605C>A (n.-115+3605C>A)
c.-984C>A (n.-984C>A)
9g.35793945C>GCA373366921NPR2c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.754C>G
n.576C>G
n.164+2779C>G
n.747C>G
n.796C>G
c.667+870C>G (n.667+870C>G)
c.448+1089C>G (n.448+1089C>G)
n.1537C>G
n.715C>G
c.-115+3605C>G (n.-115+3605C>G)
c.-984C>G (n.-984C>G)
9g.35793945C>TCA373366922NPR2c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.754C>T
n.576C>T
n.164+2779C>T
n.747C>T
n.796C>T
c.667+870C>T (n.667+870C>T)
c.448+1089C>T (n.448+1089C>T)
n.1537C>T
n.715C>T
c.-115+3605C>T (n.-115+3605C>T)
c.-984C>T (n.-984C>T)
9g.35793946A>CCA373366926NPR2c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.755A>C
n.577A>C
n.164+2780A>C
n.748A>C
n.797A>C
c.667+871A>C (n.667+871A>C)
c.448+1090A>C (n.448+1090A>C)
n.1538A>C
n.716A>C
c.-115+3606A>C (n.-115+3606A>C)
c.-983A>C (n.-983A>C)
9g.35793946A>GCA373366923NPR2c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.755A>G
n.577A>G
n.164+2780A>G
n.748A>G
n.797A>G
c.667+871A>G (n.667+871A>G)
c.448+1090A>G (n.448+1090A>G)
n.1538A>G
n.716A>G
c.-115+3606A>G (n.-115+3606A>G)
c.-983A>G (n.-983A>G)
9g.35793946A>TCA373366925NPR2c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.755A>T
n.577A>T
n.164+2780A>T
n.748A>T
n.797A>T
c.667+871A>T (n.667+871A>T)
c.448+1090A>T (n.448+1090A>T)
n.1538A>T
n.716A>T
c.-115+3606A>T (n.-115+3606A>T)
c.-983A>T (n.-983A>T)
9g.35793947G>ACA464454813NPR2c.717G>A (p.Gln239=)
n.756G>A
n.578G>A
n.164+2781G>A
n.749G>A
n.798G>A
c.667+872G>A (n.667+872G>A)
c.448+1091G>A (n.448+1091G>A)
n.1539G>A
n.717G>A
c.-115+3607G>A (n.-115+3607G>A)
c.-982G>A (n.-982G>A)
9g.35793947G>CCA373366927NPR2c.717G>C (p.Gln239His)
n.756G>C
n.578G>C
n.164+2781G>C
n.749G>C
n.798G>C
c.667+872G>C (n.667+872G>C)
c.448+1091G>C (n.448+1091G>C)
n.1539G>C
n.717G>C
c.-115+3607G>C (n.-115+3607G>C)
c.-982G>C (n.-982G>C)
9g.35793947G>TCA373366928NPR2c.717G>T (p.Gln239His)
n.756G>T
n.578G>T
n.164+2781G>T
n.749G>T
n.798G>T
c.667+872G>T (n.667+872G>T)
c.448+1091G>T (n.448+1091G>T)
n.1539G>T
n.717G>T
c.-115+3607G>T (n.-115+3607G>T)
c.-982G>T (n.-982G>T)
9g.35793948G>ACA373366929NPR2c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.757G>A
n.579G>A
n.164+2782G>A
n.750G>A
n.799G>A
c.667+873G>A (n.667+873G>A)
c.448+1092G>A (n.448+1092G>A)
n.1540G>A
n.718G>A
c.-115+3608G>A (n.-115+3608G>A)
c.-981G>A (n.-981G>A)
9g.35793948G>CCA373366930NPR2c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.757G>C
n.579G>C
n.164+2782G>C
n.750G>C
n.799G>C
c.667+873G>C (n.667+873G>C)
c.448+1092G>C (n.448+1092G>C)
n.1540G>C
n.718G>C
c.-115+3608G>C (n.-115+3608G>C)
c.-981G>C (n.-981G>C)
9g.35793948G>TCA373366931NPR2c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.757G>T
n.579G>T
n.164+2782G>T
n.750G>T
n.799G>T
c.667+873G>T (n.667+873G>T)
c.448+1092G>T (n.448+1092G>T)
n.1540G>T
n.718G>T
c.-115+3608G>T (n.-115+3608G>T)
c.-981G>T (n.-981G>T)
9g.35793949C>ACA373366933NPR2c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.758C>A
n.580C>A
n.164+2783C>A
n.751C>A
n.800C>A
c.667+874C>A (n.667+874C>A)
c.448+1093C>A (n.448+1093C>A)
n.1541C>A
n.719C>A
c.-115+3609C>A (n.-115+3609C>A)
c.-980C>A (n.-980C>A)
9g.35793949C>GCA373366936NPR2c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.758C>G
n.580C>G
n.164+2783C>G
n.751C>G
n.800C>G
c.667+874C>G (n.667+874C>G)
c.448+1093C>G (n.448+1093C>G)
n.1541C>G
n.719C>G
c.-115+3609C>G (n.-115+3609C>G)
c.-980C>G (n.-980C>G)
9g.35793949C>TCA373366934NPR2c.719C>T (p.Ala240Val)
n.758C>T
n.580C>T
n.164+2783C>T
n.751C>T
n.800C>T
c.667+874C>T (n.667+874C>T)
c.448+1093C>T (n.448+1093C>T)
n.1541C>T
n.719C>T
c.-115+3609C>T (n.-115+3609C>T)
c.-980C>T (n.-980C>T)
9g.35793950C>ACA464454815NPR2c.720C>A (p.Ala240=)
n.759C>A
n.581C>A
n.164+2784C>A
n.752C>A
n.801C>A
c.667+875C>A (n.667+875C>A)
c.448+1094C>A (n.448+1094C>A)
n.1542C>A
n.720C>A
c.-115+3610C>A (n.-115+3610C>A)
c.-979C>A (n.-979C>A)
 gnomAD v4
9g.35793950C>GCA464454816NPR2c.720C>G (p.Ala240=)
n.759C>G
n.581C>G
n.164+2784C>G
n.752C>G
n.801C>G
c.667+875C>G (n.667+875C>G)
c.448+1094C>G (n.448+1094C>G)
n.1542C>G
n.720C>G
c.-115+3610C>G (n.-115+3610C>G)
c.-979C>G (n.-979C>G)
9g.35793950C>TCA464454817NPR2c.720C>T (p.Ala240=)
n.759C>T
n.581C>T
n.164+2784C>T
n.752C>T
n.801C>T
c.667+875C>T (n.667+875C>T)
c.448+1094C>T (n.448+1094C>T)
n.1542C>T
n.720C>T
c.-115+3610C>T (n.-115+3610C>T)
c.-979C>T (n.-979C>T)
9g.35793951C>ACA373366938NPR2c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.760C>A
n.582C>A
n.164+2785C>A
n.753C>A
n.802C>A
c.667+876C>A (n.667+876C>A)
c.448+1095C>A (n.448+1095C>A)
n.1543C>A
n.721C>A
c.-115+3611C>A (n.-115+3611C>A)
c.-978C>A (n.-978C>A)
9g.35793951C>GCA373366941NPR2c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.760C>G
n.582C>G
n.164+2785C>G
n.753C>G
n.802C>G
c.667+876C>G (n.667+876C>G)
c.448+1095C>G (n.448+1095C>G)
n.1543C>G
n.721C>G
c.-115+3611C>G (n.-115+3611C>G)
c.-978C>G (n.-978C>G)
9g.35793951C>TCA373366944NPR2c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.760C>T
n.582C>T
n.164+2785C>T
n.753C>T
n.802C>T
c.667+876C>T (n.667+876C>T)
c.448+1095C>T (n.448+1095C>T)
n.1543C>T
n.721C>T
c.-115+3611C>T (n.-115+3611C>T)
c.-978C>T (n.-978C>T)
 ClinVar
9g.35793952A>CCA373366946NPR2c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.761A>C
n.583A>C
n.164+2786A>C
n.754A>C
n.803A>C
c.667+877A>C (n.667+877A>C)
c.448+1096A>C (n.448+1096A>C)
n.1544A>C
n.722A>C
c.-115+3612A>C (n.-115+3612A>C)
c.-977A>C (n.-977A>C)
9g.35793952A>GCA373366947NPR2c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.761A>G
n.583A>G
n.164+2786A>G
n.754A>G
n.803A>G
c.667+877A>G (n.667+877A>G)
c.448+1096A>G (n.448+1096A>G)
n.1544A>G
n.722A>G
c.-115+3612A>G (n.-115+3612A>G)
c.-977A>G (n.-977A>G)
9g.35793952A>TCA373366949NPR2c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.761A>T
n.583A>T
n.164+2786A>T
n.754A>T
n.803A>T
c.667+877A>T (n.667+877A>T)
c.448+1096A>T (n.448+1096A>T)
n.1544A>T
n.722A>T
c.-115+3612A>T (n.-115+3612A>T)
c.-977A>T (n.-977A>T)
9g.35793953G>ACA464454818NPR2c.723G>A (p.Gln241=)
n.762G>A
n.584G>A
n.164+2787G>A
n.755G>A
n.804G>A
c.667+878G>A (n.667+878G>A)
c.448+1097G>A (n.448+1097G>A)
n.1545G>A
n.723G>A
c.-115+3613G>A (n.-115+3613G>A)
c.-976G>A (n.-976G>A)
9g.35793953G>CCA373366951NPR2c.723G>C (p.Gln241His)
n.762G>C
n.584G>C
n.164+2787G>C
n.755G>C
n.804G>C
c.667+878G>C (n.667+878G>C)
c.448+1097G>C (n.448+1097G>C)
n.1545G>C
n.723G>C
c.-115+3613G>C (n.-115+3613G>C)
c.-976G>C (n.-976G>C)
9g.35793953G>TCA373366952NPR2c.723G>T (p.Gln241His)
n.762G>T
n.584G>T
n.164+2787G>T
n.755G>T
n.804G>T
c.667+878G>T (n.667+878G>T)
c.448+1097G>T (n.448+1097G>T)
n.1545G>T
n.723G>T
c.-115+3613G>T (n.-115+3613G>T)
c.-976G>T (n.-976G>T)
9g.35793954A=CA1846186682NPR2c.724A= (p.Arg242=)
n.763A=
n.585A=
n.164+2788A=
n.756A=
n.805A=
c.667+879A= (n.667+879A=)
c.448+1098A= (n.448+1098A=)
n.1546A=
n.724A=
c.-115+3614A= (n.-115+3614A=)
c.-975A= (n.-975A=)
9g.35793954A>CCA464454819NPR2c.724A>C (p.Arg242=)
n.763A>C
n.585A>C
n.164+2788A>C
n.756A>C
n.805A>C
c.667+879A>C (n.667+879A>C)
c.448+1098A>C (n.448+1098A>C)
n.1546A>C
n.724A>C
c.-115+3614A>C (n.-115+3614A>C)
c.-975A>C (n.-975A>C)
9g.35793954A>GCA192762929NPR2c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.763A>G
n.585A>G
n.164+2788A>G
n.756A>G
n.805A>G
c.667+879A>G (n.667+879A>G)
c.448+1098A>G (n.448+1098A>G)
n.1546A>G
n.724A>G
c.-115+3614A>G (n.-115+3614A>G)
c.-975A>G (n.-975A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793954A>TCA373366957NPR2c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.763A>T
n.585A>T
n.164+2788A>T
n.756A>T
n.805A>T
c.667+879A>T (n.667+879A>T)
c.448+1098A>T (n.448+1098A>T)
n.1546A>T
n.724A>T
c.-115+3614A>T (n.-115+3614A>T)
c.-975A>T (n.-975A>T)
9g.35793955G>ACA5051505NPR2c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.764G>A
n.586G>A
n.164+2789G>A
n.757G>A
n.806G>A
c.667+880G>A (n.667+880G>A)
c.448+1099G>A (n.448+1099G>A)
n.1547G>A
n.725G>A
c.-115+3615G>A (n.-115+3615G>A)
c.-974G>A (n.-974G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793955G>CCA373366960NPR2c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.764G>C
n.586G>C
n.164+2789G>C
n.757G>C
n.806G>C
c.667+880G>C (n.667+880G>C)
c.448+1099G>C (n.448+1099G>C)
n.1547G>C
n.725G>C
c.-115+3615G>C (n.-115+3615G>C)
c.-974G>C (n.-974G>C)
9g.35793955G=CA1846186686NPR2c.725G= (p.Arg242=)
n.764G=
n.586G=
n.164+2789G=
n.757G=
n.806G=
c.667+880G= (n.667+880G=)
c.448+1099G= (n.448+1099G=)
n.1547G=
n.725G=
c.-115+3615G= (n.-115+3615G=)
c.-974G= (n.-974G=)
9g.35793955G>TCA373366959NPR2c.725G>T (p.Arg242Met)
n.764G>T
n.586G>T
n.164+2789G>T
n.757G>T
n.806G>T
c.667+880G>T (n.667+880G>T)
c.448+1099G>T (n.448+1099G>T)
n.1547G>T
n.725G>T
c.-115+3615G>T (n.-115+3615G>T)
c.-974G>T (n.-974G>T)
9g.35793956G>ACA464454821NPR2c.726G>A (p.Arg242=)
n.765G>A
n.587G>A
n.164+2790G>A
n.758G>A
n.807G>A
c.667+881G>A (n.667+881G>A)
c.448+1100G>A (n.448+1100G>A)
n.1548G>A
n.726G>A
c.-115+3616G>A (n.-115+3616G>A)
c.-973G>A (n.-973G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793956G>CCA373366961NPR2c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.765G>C
n.587G>C
n.164+2790G>C
n.758G>C
n.807G>C
c.667+881G>C (n.667+881G>C)
c.448+1100G>C (n.448+1100G>C)
n.1548G>C
n.726G>C
c.-115+3616G>C (n.-115+3616G>C)
c.-973G>C (n.-973G>C)
9g.35793956G=CA1846186689NPR2c.726G= (p.Arg242=)
n.765G=
n.587G=
n.164+2790G=
n.758G=
n.807G=
c.667+881G= (n.667+881G=)
c.448+1100G= (n.448+1100G=)
n.1548G=
n.726G=
c.-115+3616G= (n.-115+3616G=)
c.-973G= (n.-973G=)
9g.35793956G>TCA373366962NPR2c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.765G>T
n.587G>T
n.164+2790G>T
n.758G>T
n.807G>T
c.667+881G>T (n.667+881G>T)
c.448+1100G>T (n.448+1100G>T)
n.1548G>T
n.726G>T
c.-115+3616G>T (n.-115+3616G>T)
c.-973G>T (n.-973G>T)
9g.35793957G>ACA373366963NPR2c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.766G>A
n.588G>A
n.164+2791G>A
n.759G>A
n.808G>A
c.667+882G>A (n.667+882G>A)
c.448+1101G>A (n.448+1101G>A)
n.1549G>A
n.727G>A
c.-115+3617G>A (n.-115+3617G>A)
c.-972G>A (n.-972G>A)
 gnomAD v4
9g.35793957G>CCA373366965NPR2c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.766G>C
n.588G>C
n.164+2791G>C
n.759G>C
n.808G>C
c.667+882G>C (n.667+882G>C)
c.448+1101G>C (n.448+1101G>C)
n.1549G>C
n.727G>C
c.-115+3617G>C (n.-115+3617G>C)
c.-972G>C (n.-972G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793957G>TCA373366967NPR2c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.766G>T
n.588G>T
n.164+2791G>T
n.759G>T
n.808G>T
c.667+882G>T (n.667+882G>T)
c.448+1101G>T (n.448+1101G>T)
n.1549G>T
n.727G>T
c.-115+3617G>T (n.-115+3617G>T)
c.-972G>T (n.-972G>T)
9g.35793958A>CCA373366983NPR2c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.767A>C
n.589A>C
n.164+2792A>C
n.760A>C
n.809A>C
c.667+883A>C (n.667+883A>C)
c.448+1102A>C (n.448+1102A>C)
n.1550A>C
n.728A>C
c.-115+3618A>C (n.-115+3618A>C)
c.-971A>C (n.-971A>C)
9g.35793958A>GCA373366994NPR2c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.767A>G
n.589A>G
n.164+2792A>G
n.760A>G
n.809A>G
c.667+883A>G (n.667+883A>G)
c.448+1102A>G (n.448+1102A>G)
n.1550A>G
n.728A>G
c.-115+3618A>G (n.-115+3618A>G)
c.-971A>G (n.-971A>G)
9g.35793958A>TCA373366995NPR2c.728A>T (p.Glu243Val)
n.767A>T
n.589A>T
n.164+2792A>T
n.760A>T
n.809A>T
c.667+883A>T (n.667+883A>T)
c.448+1102A>T (n.448+1102A>T)
n.1550A>T
n.728A>T
c.-115+3618A>T (n.-115+3618A>T)
c.-971A>T (n.-971A>T)
9g.35793959G>ACA464454823NPR2c.729G>A (p.Glu243=)
n.768G>A
n.590G>A
n.164+2793G>A
n.761G>A
n.810G>A
c.667+884G>A (n.667+884G>A)
c.448+1103G>A (n.448+1103G>A)
n.1551G>A
n.729G>A
c.-115+3619G>A (n.-115+3619G>A)
c.-970G>A (n.-970G>A)
9g.35793959G>CCA373367002NPR2c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.768G>C
n.590G>C
n.164+2793G>C
n.761G>C
n.810G>C
c.667+884G>C (n.667+884G>C)
c.448+1103G>C (n.448+1103G>C)
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n.729G>C
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c.-970G>T (n.-970G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.770A>C
n.592A>C
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n.812A>C
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n.1553A>C
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c.-115+3621A>C (n.-115+3621A>C)
c.-968A>C (n.-968A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.732T>A
c.-115+3622T>A (n.-115+3622T>A)
c.-967T>A (n.-967T>A)
9g.35793962T>CCA464454826NPR2c.732T>C (p.Asn244=)
n.771T>C
n.593T>C
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c.-967T>C (n.-967T>C)
9g.35793962T>GCA373367029NPR2c.732T>G (p.Asn244Lys)
n.771T>G
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c.-967T>G (n.-967T>G)
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n.772C>A
n.594C>A
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n.765C>A
n.814C>A
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c.-966C>A (n.-966C>A)
9g.35793963C=CA1846186695NPR2c.733C= (p.Leu245=)
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c.-966C>T (n.-966C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793964T>ACA373367038NPR2c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.773T>A
n.595T>A
n.164+2798T>A
n.766T>A
n.815T>A
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n.1556T>A
n.734T>A
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c.-965T>A (n.-965T>A)
9g.35793964T>CCA373367040NPR2c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.773T>C
n.595T>C
n.164+2798T>C
n.766T>C
n.815T>C
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c.448+1108T>C (n.448+1108T>C)
n.1556T>C
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c.-965T>C (n.-965T>C)
9g.35793964T>GCA373367051NPR2c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.773T>G
n.595T>G
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c.-965T>G (n.-965T>G)
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n.767G>A
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9g.35793965G>CCA464454832NPR2c.735G>C (p.Leu245=)
n.774G>C
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c.448+1109G>C (n.448+1109G>C)
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c.-115+3625G>C (n.-115+3625G>C)
c.-964G>C (n.-964G>C)
9g.35793965G>TCA464454833NPR2c.735G>T (p.Leu245=)
n.774G>T
n.596G>T
n.164+2799G>T
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n.816G>T
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c.448+1109G>T (n.448+1109G>T)
n.1557G>T
n.735G>T
c.-115+3625G>T (n.-115+3625G>T)
c.-964G>T (n.-964G>T)
9g.35793966A>CCA373367052NPR2c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.775A>C
n.597A>C
n.164+2800A>C
n.768A>C
n.817A>C
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c.448+1110A>C (n.448+1110A>C)
n.1558A>C
n.736A>C
c.-115+3626A>C (n.-115+3626A>C)
c.-963A>C (n.-963A>C)
9g.35793966A>GCA373367053NPR2c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.775A>G
n.597A>G
n.164+2800A>G
n.768A>G
n.817A>G
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c.448+1110A>G (n.448+1110A>G)
n.1558A>G
n.736A>G
c.-115+3626A>G (n.-115+3626A>G)
c.-963A>G (n.-963A>G)
9g.35793966A>TCA373367054NPR2c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.775A>T
n.597A>T
n.164+2800A>T
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c.448+1110A>T (n.448+1110A>T)
n.1558A>T
n.736A>T
c.-115+3626A>T (n.-115+3626A>T)
c.-963A>T (n.-963A>T)
9g.35793967C>ACA373367058NPR2c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.776C>A
n.598C>A
n.164+2801C>A
n.769C>A
n.818C>A
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n.1559C>A
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c.-115+3627C>A (n.-115+3627C>A)
c.-962C>A (n.-962C>A)
9g.35793967C>GCA373367060NPR2c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.776C>G
n.598C>G
n.164+2801C>G
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n.818C>G
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c.448+1111C>G (n.448+1111C>G)
n.1559C>G
n.737C>G
c.-115+3627C>G (n.-115+3627C>G)
c.-962C>G (n.-962C>G)
9g.35793967C>TCA373367064NPR2c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.776C>T
n.598C>T
n.164+2801C>T
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c.-962C>T (n.-962C>T)
 gnomAD v4
9g.35793968C>ACA464454834NPR2c.738C>A (p.Thr246=)
n.777C>A
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c.448+1112C>A (n.448+1112C>A)
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c.-115+3628C>A (n.-115+3628C>A)
c.-961C>A (n.-961C>A)
9g.35793968C>GCA464454835NPR2c.738C>G (p.Thr246=)
n.777C>G
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c.-961C>G (n.-961C>G)
9g.35793968C>TCA464454836NPR2c.738C>T (p.Thr246=)
n.777C>T
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c.-961C>T (n.-961C>T)
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n.778A=
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c.-115+3629A= (n.-115+3629A=)
c.-960A= (n.-960A=)
9g.35793969A>CCA373367077NPR2c.739A>C (p.Asn247His)
n.778A>C
n.600A>C
n.164+2803A>C
n.771A>C
n.820A>C
c.667+894A>C (n.667+894A>C)
c.448+1113A>C (n.448+1113A>C)
n.1561A>C
n.739A>C
c.-115+3629A>C (n.-115+3629A>C)
c.-960A>C (n.-960A>C)
9g.35793969A>GCA5051507NPR2c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.778A>G
n.600A>G
n.164+2803A>G
n.771A>G
n.820A>G
c.667+894A>G (n.667+894A>G)
c.448+1113A>G (n.448+1113A>G)
n.1561A>G
n.739A>G
c.-115+3629A>G (n.-115+3629A>G)
c.-960A>G (n.-960A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793969A>TCA373367067NPR2c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.778A>T
n.600A>T
n.164+2803A>T
n.771A>T
n.820A>T
c.667+894A>T (n.667+894A>T)
c.448+1113A>T (n.448+1113A>T)
n.1561A>T
n.739A>T
c.-115+3629A>T (n.-115+3629A>T)
c.-960A>T (n.-960A>T)
9g.35793970A=CA1846186703NPR2c.740A= (p.Asn247=)
n.779A=
n.601A=
n.164+2804A=
n.772A=
n.821A=
c.667+895A= (n.667+895A=)
c.448+1114A= (n.448+1114A=)
n.1562A=
n.740A=
c.-115+3630A= (n.-115+3630A=)
c.-959A= (n.-959A=)
9g.35793970A>CCA373367094NPR2c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.779A>C
n.601A>C
n.164+2804A>C
n.772A>C
n.821A>C
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c.448+1114A>C (n.448+1114A>C)
n.1562A>C
n.740A>C
c.-115+3630A>C (n.-115+3630A>C)
c.-959A>C (n.-959A>C)
9g.35793970A>GCA373367088NPR2c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.779A>G
n.601A>G
n.164+2804A>G
n.772A>G
n.821A>G
c.667+895A>G (n.667+895A>G)
c.448+1114A>G (n.448+1114A>G)
n.1562A>G
n.740A>G
c.-115+3630A>G (n.-115+3630A>G)
c.-959A>G (n.-959A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793970A>TCA373367092NPR2c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.779A>T
n.601A>T
n.164+2804A>T
n.772A>T
n.821A>T
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n.1562A>T
n.740A>T
c.-115+3630A>T (n.-115+3630A>T)
c.-959A>T (n.-959A>T)
9g.35793971T>ACA373367099NPR2c.741T>A (p.Asn247Lys)
n.780T>A
n.602T>A
n.164+2805T>A
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n.822T>A
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n.1563T>A
n.741T>A
c.-115+3631T>A (n.-115+3631T>A)
c.-958T>A (n.-958T>A)
9g.35793971T>CCA464454837NPR2c.741T>C (p.Asn247=)
n.780T>C
n.602T>C
n.164+2805T>C
n.773T>C
n.822T>C
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c.-958T>C (n.-958T>C)
9g.35793971T>GCA373367101NPR2c.741T>G (p.Asn247Lys)
n.780T>G
n.602T>G
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n.773T>G
n.822T>G
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n.741T>G
c.-115+3631T>G (n.-115+3631T>G)
c.-958T>G (n.-958T>G)
9g.35793972G>ACA373367103NPR2c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.781G>A
n.603G>A
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n.774G>A
n.823G>A
c.667+897G>A (n.667+897G>A)
c.448+1116G>A (n.448+1116G>A)
n.1564G>A
n.742G>A
c.-115+3632G>A (n.-115+3632G>A)
c.-957G>A (n.-957G>A)
9g.35793972G>CCA373367104NPR2c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.781G>C
n.603G>C
n.164+2806G>C
n.774G>C
n.823G>C
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c.448+1116G>C (n.448+1116G>C)
n.1564G>C
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c.-957G>C (n.-957G>C)
9g.35793972G>TCA373367105NPR2c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.781G>T
n.603G>T
n.164+2806G>T
n.774G>T
n.823G>T
c.667+897G>T (n.667+897G>T)
c.448+1116G>T (n.448+1116G>T)
n.1564G>T
n.742G>T
c.-115+3632G>T (n.-115+3632G>T)
c.-957G>T (n.-957G>T)
9g.35793973G>ACA373367108NPR2c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.782G>A
n.604G>A
n.164+2807G>A
n.775G>A
n.824G>A
c.667+898G>A (n.667+898G>A)
c.448+1117G>A (n.448+1117G>A)
n.1565G>A
n.743G>A
c.-115+3633G>A (n.-115+3633G>A)
c.-956G>A (n.-956G>A)
9g.35793973G>CCA373367111NPR2c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.782G>C
n.604G>C
n.164+2807G>C
n.775G>C
n.824G>C
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n.1565G>C
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c.-115+3633G>C (n.-115+3633G>C)
c.-956G>C (n.-956G>C)
9g.35793973G>TCA373367114NPR2c.743G>T (p.Gly248Val)
n.782G>T
n.604G>T
n.164+2807G>T
n.775G>T
n.824G>T
c.667+898G>T (n.667+898G>T)
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n.1565G>T
n.743G>T
c.-115+3633G>T (n.-115+3633G>T)
c.-956G>T (n.-956G>T)
9g.35793974G>ACA464454838NPR2c.744G>A (p.Gly248=)
n.783G>A
n.605G>A
n.164+2808G>A
n.776G>A
n.825G>A
c.667+899G>A (n.667+899G>A)
c.448+1118G>A (n.448+1118G>A)
n.1566G>A
n.744G>A
c.-115+3634G>A (n.-115+3634G>A)
c.-955G>A (n.-955G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793974G>CCA464454839NPR2c.744G>C (p.Gly248=)
n.783G>C
n.605G>C
n.164+2808G>C
n.776G>C
n.825G>C
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c.448+1118G>C (n.448+1118G>C)
n.1566G>C
n.744G>C
c.-115+3634G>C (n.-115+3634G>C)
c.-955G>C (n.-955G>C)
9g.35793974G=CA1846186706NPR2c.744G= (p.Gly248=)
n.783G=
n.605G=
n.164+2808G=
n.776G=
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n.744G=
c.-115+3634G= (n.-115+3634G=)
c.-955G= (n.-955G=)
9g.35793974G>TCA464454840NPR2c.744G>T (p.Gly248=)
n.783G>T
n.605G>T
n.164+2808G>T
n.776G>T
n.825G>T
c.667+899G>T (n.667+899G>T)
c.448+1118G>T (n.448+1118G>T)
n.1566G>T
n.744G>T
c.-115+3634G>T (n.-115+3634G>T)
c.-955G>T (n.-955G>T)
9g.35793975G>ACA373367118NPR2c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.784G>A
n.606G>A
n.164+2809G>A
n.777G>A
n.826G>A
c.667+900G>A (n.667+900G>A)
c.448+1119G>A (n.448+1119G>A)
n.1567G>A
n.745G>A
c.-115+3635G>A (n.-115+3635G>A)
c.-954G>A (n.-954G>A)
9g.35793975G>CCA373367119NPR2c.745G>C (p.Asp249His)
n.784G>C
n.606G>C
n.164+2809G>C
n.777G>C
n.826G>C
c.667+900G>C (n.667+900G>C)
c.448+1119G>C (n.448+1119G>C)
n.1567G>C
n.745G>C
c.-115+3635G>C (n.-115+3635G>C)
c.-954G>C (n.-954G>C)
9g.35793975G>TCA373367120NPR2c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.784G>T
n.606G>T
n.164+2809G>T
n.777G>T
n.826G>T
c.667+900G>T (n.667+900G>T)
c.448+1119G>T (n.448+1119G>T)
n.1567G>T
n.745G>T
c.-115+3635G>T (n.-115+3635G>T)
c.-954G>T (n.-954G>T)
9g.35793976A>CCA373367126NPR2c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.785A>C
n.607A>C
n.164+2810A>C
n.778A>C
n.827A>C
c.667+901A>C (n.667+901A>C)
c.448+1120A>C (n.448+1120A>C)
n.1568A>C
n.746A>C
c.-115+3636A>C (n.-115+3636A>C)
c.-953A>C (n.-953A>C)
9g.35793976A>GCA373367121NPR2c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.785A>G
n.607A>G
n.164+2810A>G
n.778A>G
n.827A>G
c.667+901A>G (n.667+901A>G)
c.448+1120A>G (n.448+1120A>G)
n.1568A>G
n.746A>G
c.-115+3636A>G (n.-115+3636A>G)
c.-953A>G (n.-953A>G)
9g.35793976A>TCA373367123NPR2c.746A>T (p.Asp249Val)
n.785A>T
n.607A>T
n.164+2810A>T
n.778A>T
n.827A>T
c.667+901A>T (n.667+901A>T)
c.448+1120A>T (n.448+1120A>T)
n.1568A>T
n.746A>T
c.-115+3636A>T (n.-115+3636A>T)
c.-953A>T (n.-953A>T)
9g.35793976_35793977delinsATCA1846186708NPR2c.746_747delinsAT (p.Asp249=)
n.785_786delinsAT
n.607_608delinsAT
n.164+2810_164+2811delinsAT
n.778_779delinsAT
n.827_828delinsAT
c.667+901_667+902delinsAT (n.667+901_667+902delinsAT)
c.448+1120_448+1121delinsAT (n.448+1120_448+1121delinsAT)
n.1568_1569delinsAT
n.746_747delinsAT
c.-115+3636_-115+3637delinsAT (n.-115+3636_-115+3637delinsAT)
c.-953_-952delinsAT (n.-953_-952delinsAT)
9g.35793977T>ACA373367143NPR2c.747T>A (p.Asp249Glu)
n.786T>A
n.608T>A
n.164+2811T>A
n.779T>A
n.828T>A
c.667+902T>A (n.667+902T>A)
c.448+1121T>A (n.448+1121T>A)
n.1569T>A
n.747T>A
c.-115+3637T>A (n.-115+3637T>A)
c.-952T>A (n.-952T>A)
9g.35793977T>CCA464454841NPR2c.747T>C (p.Asp249=)
n.786T>C
n.608T>C
n.164+2811T>C
n.779T>C
n.828T>C
c.667+902T>C (n.667+902T>C)
c.448+1121T>C (n.448+1121T>C)
n.1569T>C
n.747T>C
c.-115+3637T>C (n.-115+3637T>C)
c.-952T>C (n.-952T>C)
9g.35793977T>GCA373367146NPR2c.747T>G (p.Asp249Glu)
n.786T>G
n.608T>G
n.164+2811T>G
n.779T>G
n.828T>G
c.667+902T>G (n.667+902T>G)
c.448+1121T>G (n.448+1121T>G)
n.1569T>G
n.747T>G
c.-115+3637T>G (n.-115+3637T>G)
c.-952T>G (n.-952T>G)
9g.35793978delCA1139660981NPR2c.748del (p.Tyr250MetfsTer?)
n.787del
n.609del
n.164+2812del
n.780del
n.829del
c.667+903del (n.667+903del)
c.448+1122del (n.448+1122del)
n.1570del
n.748del
c.-115+3638del (n.-115+3638del)
c.-951del (n.-951del)
 ClinVar dbSNP
9g.35793978T>ACA373367148NPR2c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.787T>A
n.609T>A
n.164+2812T>A
n.780T>A
n.829T>A
c.667+903T>A (n.667+903T>A)
c.448+1122T>A (n.448+1122T>A)
n.1570T>A
n.748T>A
c.-115+3638T>A (n.-115+3638T>A)
c.-951T>A (n.-951T>A)
9g.35793978T>CCA373367149NPR2c.748T>C (p.Tyr250His)
n.787T>C
n.609T>C
n.164+2812T>C
n.780T>C
n.829T>C
c.667+903T>C (n.667+903T>C)
c.448+1122T>C (n.448+1122T>C)
n.1570T>C
n.748T>C
c.-115+3638T>C (n.-115+3638T>C)
c.-951T>C (n.-951T>C)
9g.35793978T>GCA373367153NPR2c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.787T>G
n.609T>G
n.164+2812T>G
n.780T>G
n.829T>G
c.667+903T>G (n.667+903T>G)
c.448+1122T>G (n.448+1122T>G)
n.1570T>G
n.748T>G
c.-115+3638T>G (n.-115+3638T>G)
c.-951T>G (n.-951T>G)
9g.35793979A=CA1846186711NPR2c.749A= (p.Tyr250=)
n.788A=
n.610A=
n.164+2813A=
n.781A=
n.830A=
c.667+904A= (n.667+904A=)
c.448+1123A= (n.448+1123A=)
n.1571A=
n.749A=
c.-115+3639A= (n.-115+3639A=)
c.-950A= (n.-950A=)
9g.35793979A>CCA373367154NPR2c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.788A>C
n.610A>C
n.164+2813A>C
n.781A>C
n.830A>C
c.667+904A>C (n.667+904A>C)
c.448+1123A>C (n.448+1123A>C)
n.1571A>C
n.749A>C
c.-115+3639A>C (n.-115+3639A>C)
c.-950A>C (n.-950A>C)
9g.35793979A>GCA373367165NPR2c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.788A>G
n.610A>G
n.164+2813A>G
n.781A>G
n.830A>G
c.667+904A>G (n.667+904A>G)
c.448+1123A>G (n.448+1123A>G)
n.1571A>G
n.749A>G
c.-115+3639A>G (n.-115+3639A>G)
c.-950A>G (n.-950A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793979A>TCA373367166NPR2c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.788A>T
n.610A>T
n.164+2813A>T
n.781A>T
n.830A>T
c.667+904A>T (n.667+904A>T)
c.448+1123A>T (n.448+1123A>T)
n.1571A>T
n.749A>T
c.-115+3639A>T (n.-115+3639A>T)
c.-950A>T (n.-950A>T)
9g.35793980T>ACA373367169NPR2c.750T>A (p.Tyr250Ter)
n.789T>A
n.611T>A
n.164+2814T>A
n.782T>A
n.831T>A
c.667+905T>A (n.667+905T>A)
c.448+1124T>A (n.448+1124T>A)
n.1572T>A
n.750T>A
c.-115+3640T>A (n.-115+3640T>A)
c.-949T>A (n.-949T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793980T>CCA464454842NPR2c.750T>C (p.Tyr250=)
n.789T>C
n.611T>C
n.164+2814T>C
n.782T>C
n.831T>C
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c.448+1124T>C (n.448+1124T>C)
n.1572T>C
n.750T>C
c.-115+3640T>C (n.-115+3640T>C)
c.-949T>C (n.-949T>C)
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n.1572T>G
n.750T>G
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c.-949T>G (n.-949T>G)
9g.35793980T=CA1846186713NPR2c.750T= (p.Tyr250=)
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n.782T=
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n.750T=
c.-115+3640T= (n.-115+3640T=)
c.-949T= (n.-949T=)
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n.612G>A
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n.783G>A
n.832G>A
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n.1573G>A
n.751G>A
c.-115+3641G>A (n.-115+3641G>A)
c.-948G>A (n.-948G>A)
9g.35793981G>CCA373367175NPR2c.751G>C (p.Val251Leu)
n.790G>C
n.612G>C
n.164+2815G>C
n.783G>C
n.832G>C
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c.448+1125G>C (n.448+1125G>C)
n.1573G>C
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c.-948G>C (n.-948G>C)
9g.35793981G>TCA373367177NPR2c.751G>T (p.Val251Phe)
n.790G>T
n.612G>T
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n.783G>T
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n.1573G>T
n.751G>T
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c.-948G>T (n.-948G>T)
9g.35793981_35793984delinsGTCTCA1846186716NPR2c.751_754delinsGTCT (p.Val251=)
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n.783_786delinsGTCT
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n.1573_1576delinsGTCT
n.751_754delinsGTCT
c.-115+3641_-115+3644delinsGTCT (n.-115+3641_-115+3644delinsGTCT)
c.-948_-945delinsGTCT (n.-948_-945delinsGTCT)
9g.35793982T>ACA373367184NPR2c.752T>A (p.Val251Asp)
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n.613T>A
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c.448+1126T>A (n.448+1126T>A)
n.1574T>A
n.752T>A
c.-115+3642T>A (n.-115+3642T>A)
c.-947T>A (n.-947T>A)
9g.35793982T>CCA373367187NPR2c.752T>C (p.Val251Ala)
n.791T>C
n.613T>C
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n.784T>C
n.833T>C
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c.448+1126T>C (n.448+1126T>C)
n.1574T>C
n.752T>C
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c.-947T>C (n.-947T>C)
9g.35793982T>GCA373367189NPR2c.752T>G (p.Val251Gly)
n.791T>G
n.613T>G
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n.1574T>G
n.752T>G
c.-115+3642T>G (n.-115+3642T>G)
c.-947T>G (n.-947T>G)
9g.35793986_35793988delCA5051508NPR2c.756_758del (p.Phe253del)
n.795_797del
n.617_619del
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n.788_790del
n.837_839del
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n.1578_1580del
n.756_758del
c.-115+3646_-115+3648del (n.-115+3646_-115+3648del)
c.-943_-941del (n.-943_-941del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793983C>ACA464454843NPR2c.753C>A (p.Val251=)
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n.785C>A
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n.1575C>A
n.753C>A
c.-115+3643C>A (n.-115+3643C>A)
c.-946C>A (n.-946C>A)
9g.35793983C>GCA464454844NPR2c.753C>G (p.Val251=)
n.792C>G
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n.753C>G
c.-115+3643C>G (n.-115+3643C>G)
c.-946C>G (n.-946C>G)
9g.35793983C>TCA464454845NPR2c.753C>T (p.Val251=)
n.792C>T
n.614C>T
n.164+2817C>T
n.785C>T
n.834C>T
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c.448+1127C>T (n.448+1127C>T)
n.1575C>T
n.753C>T
c.-115+3643C>T (n.-115+3643C>T)
c.-946C>T (n.-946C>T)
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n.793T>A
n.615T>A
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n.786T>A
n.835T>A
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c.448+1128T>A (n.448+1128T>A)
n.1576T>A
n.754T>A
c.-115+3644T>A (n.-115+3644T>A)
c.-945T>A (n.-945T>A)
9g.35793984T>CCA373367191NPR2c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.793T>C
n.615T>C
n.164+2818T>C
n.786T>C
n.835T>C
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c.448+1128T>C (n.448+1128T>C)
n.1576T>C
n.754T>C
c.-115+3644T>C (n.-115+3644T>C)
c.-945T>C (n.-945T>C)
9g.35793984T>GCA373367210NPR2c.754T>G (p.Phe252Val)
n.793T>G
n.615T>G
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n.786T>G
n.835T>G
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c.448+1128T>G (n.448+1128T>G)
n.1576T>G
n.754T>G
c.-115+3644T>G (n.-115+3644T>G)
c.-945T>G (n.-945T>G)
9g.35793985T>ACA373367218NPR2c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.794T>A
n.616T>A
n.164+2819T>A
n.787T>A
n.836T>A
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c.448+1129T>A (n.448+1129T>A)
n.1577T>A
n.755T>A
c.-115+3645T>A (n.-115+3645T>A)
c.-944T>A (n.-944T>A)
9g.35793985T>CCA373367220NPR2c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.794T>C
n.616T>C
n.164+2819T>C
n.787T>C
n.836T>C
c.667+910T>C (n.667+910T>C)
c.448+1129T>C (n.448+1129T>C)
n.1577T>C
n.755T>C
c.-115+3645T>C (n.-115+3645T>C)
c.-944T>C (n.-944T>C)
9g.35793985T>GCA373367223NPR2c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.794T>G
n.616T>G
n.164+2819T>G
n.787T>G
n.836T>G
c.667+910T>G (n.667+910T>G)
c.448+1129T>G (n.448+1129T>G)
n.1577T>G
n.755T>G
c.-115+3645T>G (n.-115+3645T>G)
c.-944T>G (n.-944T>G)
9g.35793986C>ACA373367225NPR2c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.795C>A
n.617C>A
n.164+2820C>A
n.788C>A
n.837C>A
c.667+911C>A (n.667+911C>A)
c.448+1130C>A (n.448+1130C>A)
n.1578C>A
n.756C>A
c.-115+3646C>A (n.-115+3646C>A)
c.-943C>A (n.-943C>A)
9g.35793986C>GCA373367226NPR2c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.795C>G
n.617C>G
n.164+2820C>G
n.788C>G
n.837C>G
c.667+911C>G (n.667+911C>G)
c.448+1130C>G (n.448+1130C>G)
n.1578C>G
n.756C>G
c.-115+3646C>G (n.-115+3646C>G)
c.-943C>G (n.-943C>G)
9g.35793986C>TCA464454846NPR2c.756C>T (p.Phe252=)
n.795C>T
n.617C>T
n.164+2820C>T
n.788C>T
n.837C>T
c.667+911C>T (n.667+911C>T)
c.448+1130C>T (n.448+1130C>T)
n.1578C>T
n.756C>T
c.-115+3646C>T (n.-115+3646C>T)
c.-943C>T (n.-943C>T)
 gnomAD v4
9g.35793987T>ACA373367228NPR2c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.796T>A
n.618T>A
n.164+2821T>A
n.789T>A
n.838T>A
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c.448+1131T>A (n.448+1131T>A)
n.1579T>A
n.757T>A
c.-115+3647T>A (n.-115+3647T>A)
c.-942T>A (n.-942T>A)
9g.35793987T>CCA373367235NPR2c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.796T>C
n.618T>C
n.164+2821T>C
n.789T>C
n.838T>C
c.667+912T>C (n.667+912T>C)
c.448+1131T>C (n.448+1131T>C)
n.1579T>C
n.757T>C
c.-115+3647T>C (n.-115+3647T>C)
c.-942T>C (n.-942T>C)
9g.35793987T>GCA373367239NPR2c.757T>G (p.Phe253Val)
n.796T>G
n.618T>G
n.164+2821T>G
n.789T>G
n.838T>G
c.667+912T>G (n.667+912T>G)
c.448+1131T>G (n.448+1131T>G)
n.1579T>G
n.757T>G
c.-115+3647T>G (n.-115+3647T>G)
c.-942T>G (n.-942T>G)
9g.35793988T>ACA373367245NPR2c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.797T>A
n.619T>A
n.164+2822T>A
n.790T>A
n.839T>A
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c.448+1132T>A (n.448+1132T>A)
n.1580T>A
n.758T>A
c.-115+3648T>A (n.-115+3648T>A)
c.-941T>A (n.-941T>A)
9g.35793988T>CCA373367243NPR2c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.797T>C
n.619T>C
n.164+2822T>C
n.790T>C
n.839T>C
c.667+913T>C (n.667+913T>C)
c.448+1132T>C (n.448+1132T>C)
n.1580T>C
n.758T>C
c.-115+3648T>C (n.-115+3648T>C)
c.-941T>C (n.-941T>C)
9g.35793988T>GCA373367240NPR2c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.797T>G
n.619T>G
n.164+2822T>G
n.790T>G
n.839T>G
c.667+913T>G (n.667+913T>G)
c.448+1132T>G (n.448+1132T>G)
n.1580T>G
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c.-115+3648T>G (n.-115+3648T>G)
c.-941T>G (n.-941T>G)
9g.35793989T>ACA373367248NPR2c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.798T>A
n.620T>A
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c.448+1133T>A (n.448+1133T>A)
n.1581T>A
n.759T>A
c.-115+3649T>A (n.-115+3649T>A)
c.-940T>A (n.-940T>A)
9g.35793989T>CCA192762942NPR2c.759T>C (p.Phe253=)
n.798T>C
n.620T>C
n.164+2823T>C
n.791T>C
n.840T>C
c.667+914T>C (n.667+914T>C)
c.448+1133T>C (n.448+1133T>C)
n.1581T>C
n.759T>C
c.-115+3649T>C (n.-115+3649T>C)
c.-940T>C (n.-940T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793989T>GCA373367251NPR2c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.798T>G
n.620T>G
n.164+2823T>G
n.791T>G
n.840T>G
c.667+914T>G (n.667+914T>G)
c.448+1133T>G (n.448+1133T>G)
n.1581T>G
n.759T>G
c.-115+3649T>G (n.-115+3649T>G)
c.-940T>G (n.-940T>G)
9g.35793989T=CA1846186721NPR2c.759T= (p.Phe253=)
n.798T=
n.620T=
n.164+2823T=
n.791T=
n.840T=
c.667+914T= (n.667+914T=)
c.448+1133T= (n.448+1133T=)
n.1581T=
n.759T=
c.-115+3649T= (n.-115+3649T=)
c.-940T= (n.-940T=)
9g.35793990T>ACA373367259NPR2c.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.799T>A
n.621T>A
n.164+2824T>A
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n.841T>A
c.667+915T>A (n.667+915T>A)
c.448+1134T>A (n.448+1134T>A)
n.1582T>A
n.760T>A
c.-115+3650T>A (n.-115+3650T>A)
c.-939T>A (n.-939T>A)
9g.35793990T>CCA192762944NPR2c.760T>C (p.Tyr254His)
n.799T>C
n.621T>C
n.164+2824T>C
n.792T>C
n.841T>C
c.667+915T>C (n.667+915T>C)
c.448+1134T>C (n.448+1134T>C)
n.1582T>C
n.760T>C
c.-115+3650T>C (n.-115+3650T>C)
c.-939T>C (n.-939T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793990T>GCA373367269NPR2c.760T>G (p.Tyr254Asp)
n.799T>G
n.621T>G
n.164+2824T>G
n.792T>G
n.841T>G
c.667+915T>G (n.667+915T>G)
c.448+1134T>G (n.448+1134T>G)
n.1582T>G
n.760T>G
c.-115+3650T>G (n.-115+3650T>G)
c.-939T>G (n.-939T>G)
9g.35793990T=CA1846186723NPR2c.760T= (p.Tyr254=)
n.799T=
n.621T=
n.164+2824T=
n.792T=
n.841T=
c.667+915T= (n.667+915T=)
c.448+1134T= (n.448+1134T=)
n.1582T=
n.760T=
c.-115+3650T= (n.-115+3650T=)
c.-939T= (n.-939T=)
9g.35793991A>CCA373367281NPR2c.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.800A>C
n.622A>C
n.164+2825A>C
n.793A>C
n.842A>C
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c.448+1135A>C (n.448+1135A>C)
n.1583A>C
n.761A>C
c.-115+3651A>C (n.-115+3651A>C)
c.-938A>C (n.-938A>C)
9g.35793991A>GCA373367284NPR2c.761A>G (p.Tyr254Cys)
n.800A>G
n.622A>G
n.164+2825A>G
n.793A>G
n.842A>G
c.667+916A>G (n.667+916A>G)
c.448+1135A>G (n.448+1135A>G)
n.1583A>G
n.761A>G
c.-115+3651A>G (n.-115+3651A>G)
c.-938A>G (n.-938A>G)
9g.35793991A>TCA373367288NPR2c.761A>T (p.Tyr254Phe)
n.800A>T
n.622A>T
n.164+2825A>T
n.793A>T
n.842A>T
c.667+916A>T (n.667+916A>T)
c.448+1135A>T (n.448+1135A>T)
n.1583A>T
n.761A>T
c.-115+3651A>T (n.-115+3651A>T)
c.-938A>T (n.-938A>T)
9g.35793992C>ACA373367291NPR2c.762C>A (p.Tyr254Ter)
n.801C>A
n.623C>A
n.164+2826C>A
n.794C>A
n.843C>A
c.667+917C>A (n.667+917C>A)
c.448+1136C>A (n.448+1136C>A)
n.1584C>A
n.762C>A
c.-115+3652C>A (n.-115+3652C>A)
c.-937C>A (n.-937C>A)
9g.35793992C=CA1846186725NPR2c.762C= (p.Tyr254=)
n.801C=
n.623C=
n.164+2826C=
n.794C=
n.843C=
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n.1584C=
n.762C=
c.-115+3652C= (n.-115+3652C=)
c.-937C= (n.-937C=)
9g.35793992C>GCA373367292NPR2c.762C>G (p.Tyr254Ter)
n.801C>G
n.623C>G
n.164+2826C>G
n.794C>G
n.843C>G
c.667+917C>G (n.667+917C>G)
c.448+1136C>G (n.448+1136C>G)
n.1584C>G
n.762C>G
c.-115+3652C>G (n.-115+3652C>G)
c.-937C>G (n.-937C>G)
9g.35793992C>TCA192762949NPR2c.762C>T (p.Tyr254=)
n.801C>T
n.623C>T
n.164+2826C>T
n.794C>T
n.843C>T
c.667+917C>T (n.667+917C>T)
c.448+1136C>T (n.448+1136C>T)
n.1584C>T
n.762C>T
c.-115+3652C>T (n.-115+3652C>T)
c.-937C>T (n.-937C>T)
 dbSNP
9g.35793993C>ACA373367293NPR2c.763C>A (p.Leu255Met)
n.802C>A
n.624C>A
n.164+2827C>A
n.795C>A
n.844C>A
c.667+918C>A (n.667+918C>A)
c.448+1137C>A (n.448+1137C>A)
n.1585C>A
n.763C>A
c.-115+3653C>A (n.-115+3653C>A)
c.-936C>A (n.-936C>A)
9g.35793993C>GCA373367294NPR2c.763C>G (p.Leu255Val)
n.802C>G
n.624C>G
n.164+2827C>G
n.795C>G
n.844C>G
c.667+918C>G (n.667+918C>G)
c.448+1137C>G (n.448+1137C>G)
n.1585C>G
n.763C>G
c.-115+3653C>G (n.-115+3653C>G)
c.-936C>G (n.-936C>G)
9g.35793993C>TCA464454847NPR2c.763C>T (p.Leu255=)
n.802C>T
n.624C>T
n.164+2827C>T
n.795C>T
n.844C>T
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c.448+1137C>T (n.448+1137C>T)
n.1585C>T
n.763C>T
c.-115+3653C>T (n.-115+3653C>T)
c.-936C>T (n.-936C>T)
9g.35793994T>ACA373367300NPR2c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.803T>A
n.625T>A
n.164+2828T>A
n.796T>A
n.845T>A
c.667+919T>A (n.667+919T>A)
c.448+1138T>A (n.448+1138T>A)
n.1586T>A
n.764T>A
c.-115+3654T>A (n.-115+3654T>A)
c.-935T>A (n.-935T>A)
9g.35793994T>CCA373367304NPR2c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.803T>C
n.625T>C
n.164+2828T>C
n.796T>C
n.845T>C
c.667+919T>C (n.667+919T>C)
c.448+1138T>C (n.448+1138T>C)
n.1586T>C
n.764T>C
c.-115+3654T>C (n.-115+3654T>C)
c.-935T>C (n.-935T>C)
9g.35793994T>GCA373367297NPR2c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.803T>G
n.625T>G
n.164+2828T>G
n.796T>G
n.845T>G
c.667+919T>G (n.667+919T>G)
c.448+1138T>G (n.448+1138T>G)
n.1586T>G
n.764T>G
c.-115+3654T>G (n.-115+3654T>G)
c.-935T>G (n.-935T>G)
9g.35793995G>ACA464454848NPR2c.765G>A (p.Leu255=)
n.804G>A
n.626G>A
n.164+2829G>A
n.797G>A
n.846G>A
c.667+920G>A (n.667+920G>A)
c.448+1139G>A (n.448+1139G>A)
n.1587G>A
n.765G>A
c.-115+3655G>A (n.-115+3655G>A)
c.-934G>A (n.-934G>A)
 COSMIC COSMIC
9g.35793995G>CCA464454849NPR2c.765G>C (p.Leu255=)
n.804G>C
n.626G>C
n.164+2829G>C
n.797G>C
n.846G>C
c.667+920G>C (n.667+920G>C)
c.448+1139G>C (n.448+1139G>C)
n.1587G>C
n.765G>C
c.-115+3655G>C (n.-115+3655G>C)
c.-934G>C (n.-934G>C)
9g.35793995G>TCA464454850NPR2c.765G>T (p.Leu255=)
n.804G>T
n.626G>T
n.164+2829G>T
n.797G>T
n.846G>T
c.667+920G>T (n.667+920G>T)
c.448+1139G>T (n.448+1139G>T)
n.1587G>T
n.765G>T
c.-115+3655G>T (n.-115+3655G>T)
c.-934G>T (n.-934G>T)
9g.35793996G>ACA373367313NPR2c.766G>A (p.Asp256Asn)
n.805G>A
n.627G>A
n.164+2830G>A
n.798G>A
n.847G>A
c.667+921G>A (n.667+921G>A)
c.448+1140G>A (n.448+1140G>A)
n.1588G>A
n.766G>A
c.-115+3656G>A (n.-115+3656G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
9g.35793996G>CCA373367328NPR2c.766G>C (p.Asp256His)
n.805G>C
n.627G>C
n.164+2830G>C
n.798G>C
n.847G>C
c.667+921G>C (n.667+921G>C)
c.448+1140G>C (n.448+1140G>C)
n.1588G>C
n.766G>C
c.-115+3656G>C (n.-115+3656G>C)
c.-933G>C (n.-933G>C)
9g.35793996G>TCA373367329NPR2c.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.805G>T
n.627G>T
n.164+2830G>T
n.798G>T
n.847G>T
c.667+921G>T (n.667+921G>T)
c.448+1140G>T (n.448+1140G>T)
n.1588G>T
n.766G>T
c.-115+3656G>T (n.-115+3656G>T)
c.-933G>T (n.-933G>T)
9g.35793997A>CCA373367331NPR2c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.806A>C
n.628A>C
n.164+2831A>C
n.799A>C
n.848A>C
c.667+922A>C (n.667+922A>C)
c.448+1141A>C (n.448+1141A>C)
n.1589A>C
n.767A>C
c.-115+3657A>C (n.-115+3657A>C)
c.-932A>C (n.-932A>C)
9g.35793997A>GCA373367337NPR2c.767A>G (p.Asp256Gly)
n.806A>G
n.628A>G
n.164+2831A>G
n.799A>G
n.848A>G
c.667+922A>G (n.667+922A>G)
c.448+1141A>G (n.448+1141A>G)
n.1589A>G
n.767A>G
c.-115+3657A>G (n.-115+3657A>G)
c.-932A>G (n.-932A>G)
9g.35793997A>TCA373367340NPR2c.767A>T (p.Asp256Val)
n.806A>T
n.628A>T
n.164+2831A>T
n.799A>T
n.848A>T
c.667+922A>T (n.667+922A>T)
c.448+1141A>T (n.448+1141A>T)
n.1589A>T
n.767A>T
c.-115+3657A>T (n.-115+3657A>T)
c.-932A>T (n.-932A>T)
9g.35793998T>ACA373367350NPR2c.768T>A (p.Asp256Glu)
n.807T>A
n.629T>A
n.164+2832T>A
n.800T>A
n.849T>A
c.667+923T>A (n.667+923T>A)
c.448+1142T>A (n.448+1142T>A)
n.1590T>A
n.768T>A
c.-115+3658T>A (n.-115+3658T>A)
c.-931T>A (n.-931T>A)
9g.35793998T>CCA464454851NPR2c.768T>C (p.Asp256=)
n.807T>C
n.629T>C
n.164+2832T>C
n.800T>C
n.849T>C
c.667+923T>C (n.667+923T>C)
c.448+1142T>C (n.448+1142T>C)
n.1590T>C
n.768T>C
c.-115+3658T>C (n.-115+3658T>C)
c.-931T>C (n.-931T>C)
 gnomAD v4
9g.35793998T>GCA373367347NPR2c.768T>G (p.Asp256Glu)
n.807T>G
n.629T>G
n.164+2832T>G
n.800T>G
n.849T>G
c.667+923T>G (n.667+923T>G)
c.448+1142T>G (n.448+1142T>G)
n.1590T>G
n.768T>G
c.-115+3658T>G (n.-115+3658T>G)
c.-931T>G (n.-931T>G)
9g.35793999G>ACA373367354NPR2c.769G>A (p.Val257Ile)
n.808G>A
n.630G>A
n.164+2833G>A
n.801G>A
n.850G>A
c.667+924G>A (n.667+924G>A)
c.448+1143G>A (n.448+1143G>A)
n.1591G>A
n.769G>A
c.-115+3659G>A (n.-115+3659G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
 gnomAD v4
9g.35793999G>CCA373367365NPR2c.769G>C (p.Val257Leu)
n.808G>C
n.630G>C
n.164+2833G>C
n.801G>C
n.850G>C
c.667+924G>C (n.667+924G>C)
c.448+1143G>C (n.448+1143G>C)
n.1591G>C
n.769G>C
c.-115+3659G>C (n.-115+3659G>C)
c.-930G>C (n.-930G>C)
9g.35793999G>TCA373367368NPR2c.769G>T (p.Val257Phe)
n.808G>T
n.630G>T
n.164+2833G>T
n.801G>T
n.850G>T
c.667+924G>T (n.667+924G>T)
c.448+1143G>T (n.448+1143G>T)
n.1591G>T
n.769G>T
c.-115+3659G>T (n.-115+3659G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
9g.35794000T>ACA373367371NPR2c.770T>A (p.Val257Asp)
n.809T>A
n.631T>A
n.164+2834T>A
n.802T>A
n.851T>A
c.667+925T>A (n.667+925T>A)
c.448+1144T>A (n.448+1144T>A)
n.1592T>A
n.770T>A
c.-115+3660T>A (n.-115+3660T>A)
c.-929T>A (n.-929T>A)
9g.35794000T>CCA373367374NPR2c.770T>C (p.Val257Ala)
n.809T>C
n.631T>C
n.164+2834T>C
n.802T>C
n.851T>C
c.667+925T>C (n.667+925T>C)
c.448+1144T>C (n.448+1144T>C)
n.1592T>C
n.770T>C
c.-115+3660T>C (n.-115+3660T>C)
c.-929T>C (n.-929T>C)
9g.35794000T>GCA373367376NPR2c.770T>G (p.Val257Gly)
n.809T>G
n.631T>G
n.164+2834T>G
n.802T>G
n.851T>G
c.667+925T>G (n.667+925T>G)
c.448+1144T>G (n.448+1144T>G)
n.1592T>G
n.770T>G
c.-115+3660T>G (n.-115+3660T>G)
c.-929T>G (n.-929T>G)
9g.35794001C>ACA464454852NPR2c.771C>A (p.Val257=)
n.810C>A
n.632C>A
n.164+2835C>A
n.803C>A
n.852C>A
c.667+926C>A (n.667+926C>A)
c.448+1145C>A (n.448+1145C>A)
n.1593C>A
n.771C>A
c.-115+3661C>A (n.-115+3661C>A)
c.-928C>A (n.-928C>A)
9g.35794001C>GCA464454854NPR2c.771C>G (p.Val257=)
n.810C>G
n.632C>G
n.164+2835C>G
n.803C>G
n.852C>G
c.667+926C>G (n.667+926C>G)
c.448+1145C>G (n.448+1145C>G)
n.1593C>G
n.771C>G
c.-115+3661C>G (n.-115+3661C>G)
c.-928C>G (n.-928C>G)
9g.35794001C>TCA464454853NPR2c.771C>T (p.Val257=)
n.810C>T
n.632C>T
n.164+2835C>T
n.803C>T
n.852C>T
c.667+926C>T (n.667+926C>T)
c.448+1145C>T (n.448+1145C>T)
n.1593C>T
n.771C>T
c.-115+3661C>T (n.-115+3661C>T)
c.-928C>T (n.-928C>T)
 gnomAD v4
9g.35794002T>ACA373367379NPR2c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.811T>A
n.633T>A
n.164+2836T>A
n.804T>A
n.853T>A
c.667+927T>A (n.667+927T>A)
c.448+1146T>A (n.448+1146T>A)
n.1594T>A
n.772T>A
c.-115+3662T>A (n.-115+3662T>A)
c.-927T>A (n.-927T>A)
9g.35794002T>CCA373367385NPR2c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.811T>C
n.633T>C
n.164+2836T>C
n.804T>C
n.853T>C
c.667+927T>C (n.667+927T>C)
c.448+1146T>C (n.448+1146T>C)
n.1594T>C
n.772T>C
c.-115+3662T>C (n.-115+3662T>C)
c.-927T>C (n.-927T>C)
9g.35794002T>GCA373367383NPR2c.772T>G (p.Phe258Val)
n.811T>G
n.633T>G
n.164+2836T>G
n.804T>G
n.853T>G
c.667+927T>G (n.667+927T>G)
c.448+1146T>G (n.448+1146T>G)
n.1594T>G
n.772T>G
c.-115+3662T>G (n.-115+3662T>G)
c.-927T>G (n.-927T>G)
9g.35794003T>ACA373367387NPR2c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.812T>A
n.634T>A
n.164+2837T>A
n.805T>A
n.854T>A
c.667+928T>A (n.667+928T>A)
c.448+1147T>A (n.448+1147T>A)
n.1595T>A
n.773T>A
c.-115+3663T>A (n.-115+3663T>A)
c.-926T>A (n.-926T>A)
9g.35794003T>CCA373367389NPR2c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.812T>C
n.634T>C
n.164+2837T>C
n.805T>C
n.854T>C
c.667+928T>C (n.667+928T>C)
c.448+1147T>C (n.448+1147T>C)
n.1595T>C
n.773T>C
c.-115+3663T>C (n.-115+3663T>C)
c.-926T>C (n.-926T>C)
9g.35794003T>GCA373367391NPR2c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.812T>G
n.634T>G
n.164+2837T>G
n.805T>G
n.854T>G
c.667+928T>G (n.667+928T>G)
c.448+1147T>G (n.448+1147T>G)
n.1595T>G
n.773T>G
c.-115+3663T>G (n.-115+3663T>G)
c.-926T>G (n.-926T>G)
9g.35794004T>ACA373367402NPR2c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.813T>A
n.635T>A
n.164+2838T>A
n.806T>A
n.855T>A
c.667+929T>A (n.667+929T>A)
c.448+1148T>A (n.448+1148T>A)
n.1596T>A
n.774T>A
c.-115+3664T>A (n.-115+3664T>A)
c.-925T>A (n.-925T>A)
9g.35794004T>CCA464454855NPR2c.774T>C (p.Phe258=)
n.813T>C
n.635T>C
n.164+2838T>C
n.806T>C
n.855T>C
c.667+929T>C (n.667+929T>C)
c.448+1148T>C (n.448+1148T>C)
n.1596T>C
n.774T>C
c.-115+3664T>C (n.-115+3664T>C)
c.-925T>C (n.-925T>C)
9g.35794004T>GCA373367406NPR2c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.813T>G
n.635T>G
n.164+2838T>G
n.806T>G
n.855T>G
c.667+929T>G (n.667+929T>G)
c.448+1148T>G (n.448+1148T>G)
n.1596T>G
n.774T>G
c.-115+3664T>G (n.-115+3664T>G)
c.-925T>G (n.-925T>G)
9g.35794005G>ACA373367409NPR2c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.814G>A
n.636G>A
n.164+2839G>A
n.807G>A
n.856G>A
c.667+930G>A (n.667+930G>A)
c.448+1149G>A (n.448+1149G>A)
n.1597G>A
n.775G>A
c.-115+3665G>A (n.-115+3665G>A)
c.-924G>A (n.-924G>A)
9g.35794005G>CCA373367412NPR2c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.814G>C
n.636G>C
n.164+2839G>C
n.807G>C
n.856G>C
c.667+930G>C (n.667+930G>C)
c.448+1149G>C (n.448+1149G>C)
n.1597G>C
n.775G>C
c.-115+3665G>C (n.-115+3665G>C)
c.-924G>C (n.-924G>C)
9g.35794005G>TCA373367415NPR2c.775G>T (p.Gly259Trp)
n.814G>T
n.636G>T
n.164+2839G>T
n.807G>T
n.856G>T
c.667+930G>T (n.667+930G>T)
c.448+1149G>T (n.448+1149G>T)
n.1597G>T
n.775G>T
c.-115+3665G>T (n.-115+3665G>T)
c.-924G>T (n.-924G>T)
9g.35794006G>ACA373367421NPR2c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.815G>A
n.637G>A
n.164+2840G>A
n.808G>A
n.857G>A
c.667+931G>A (n.667+931G>A)
c.448+1150G>A (n.448+1150G>A)
n.1598G>A
n.776G>A
c.-115+3666G>A (n.-115+3666G>A)
c.-923G>A (n.-923G>A)
9g.35794006G>CCA373367423NPR2c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.815G>C
n.637G>C
n.164+2840G>C
n.808G>C
n.857G>C
c.667+931G>C (n.667+931G>C)
c.448+1150G>C (n.448+1150G>C)
n.1598G>C
n.776G>C
c.-115+3666G>C (n.-115+3666G>C)
c.-923G>C (n.-923G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35794006G=CA1846186729NPR2c.776G= (p.Gly259=)
n.815G=
n.637G=
n.164+2840G=
n.808G=
n.857G=
c.667+931G= (n.667+931G=)
c.448+1150G= (n.448+1150G=)
n.1598G=
n.776G=
c.-115+3666G= (n.-115+3666G=)
c.-923G= (n.-923G=)
9g.35794006G>TCA373367427NPR2c.776G>T (p.Gly259Val)
n.815G>T
n.637G>T
n.164+2840G>T
n.808G>T
n.857G>T
c.667+931G>T (n.667+931G>T)
c.448+1150G>T (n.448+1150G>T)
n.1598G>T
n.776G>T
c.-115+3666G>T (n.-115+3666G>T)
c.-923G>T (n.-923G>T)
9g.35794007G>ACA464454856NPR2c.777G>A (p.Gly259=)
n.816G>A
n.638G>A
n.164+2841G>A
n.809G>A
n.858G>A
c.667+932G>A (n.667+932G>A)
c.448+1151G>A (n.448+1151G>A)
n.1599G>A
n.777G>A
c.-115+3667G>A (n.-115+3667G>A)
c.-922G>A (n.-922G>A)
9g.35794007G>CCA464454857NPR2c.777G>C (p.Gly259=)
n.816G>C
n.638G>C
n.164+2841G>C
n.809G>C
n.858G>C
c.667+932G>C (n.667+932G>C)
c.448+1151G>C (n.448+1151G>C)
n.1599G>C
n.777G>C
c.-115+3667G>C (n.-115+3667G>C)
c.-922G>C (n.-922G>C)
9g.35794007G>TCA464454858NPR2c.777G>T (p.Gly259=)
n.816G>T
n.638G>T
n.164+2841G>T
n.809G>T
n.858G>T
c.667+932G>T (n.667+932G>T)
c.448+1151G>T (n.448+1151G>T)
n.1599G>T
n.777G>T
c.-115+3667G>T (n.-115+3667G>T)
c.-922G>T (n.-922G>T)
9g.35794008G>ACA373367430NPR2c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.817G>A
n.639G>A
n.164+2842G>A
n.810G>A
n.859G>A
c.667+933G>A (n.667+933G>A)
c.448+1152G>A (n.448+1152G>A)
n.1600G>A
n.778G>A
c.-115+3668G>A (n.-115+3668G>A)
c.-921G>A (n.-921G>A)
 gnomAD v4
9g.35794008G>CCA373367429NPR2c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.817G>C
n.639G>C
n.164+2842G>C
n.810G>C
n.859G>C
c.667+933G>C (n.667+933G>C)
c.448+1152G>C (n.448+1152G>C)
n.1600G>C
n.778G>C
c.-115+3668G>C (n.-115+3668G>C)
c.-921G>C (n.-921G>C)
9g.35794008G>TCA373367428NPR2c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.817G>T
n.639G>T
n.164+2842G>T
n.810G>T
n.859G>T
c.667+933G>T (n.667+933G>T)
c.448+1152G>T (n.448+1152G>T)
n.1600G>T
n.778G>T
c.-115+3668G>T (n.-115+3668G>T)
c.-921G>T (n.-921G>T)
9g.35794009A=CA1846186734NPR2c.779A= (p.Glu260=)
n.818A=
n.640A=
n.164+2843A=
n.811A=
n.860A=
c.667+934A= (n.667+934A=)
c.448+1153A= (n.448+1153A=)
n.1601A=
n.779A=
c.-115+3669A= (n.-115+3669A=)
c.-920A= (n.-920A=)
9g.35794009A>CCA373367432NPR2c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.818A>C
n.640A>C
n.164+2843A>C
n.811A>C
n.860A>C
c.667+934A>C (n.667+934A>C)
c.448+1153A>C (n.448+1153A>C)
n.1601A>C
n.779A>C
c.-115+3669A>C (n.-115+3669A>C)
c.-920A>C (n.-920A>C)
9g.35794009A>GCA192762953NPR2c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.818A>G
n.640A>G
n.164+2843A>G
n.811A>G
n.860A>G
c.667+934A>G (n.667+934A>G)
c.448+1153A>G (n.448+1153A>G)
n.1601A>G
n.779A>G
c.-115+3669A>G (n.-115+3669A>G)
c.-920A>G (n.-920A>G)
 dbSNP
9g.35794009A>TCA16043443NPR2c.779A>T (p.Glu260Val)
n.818A>T
n.640A>T
n.164+2843A>T
n.811A>T
n.860A>T
c.667+934A>T (n.667+934A>T)
c.448+1153A>T (n.448+1153A>T)
n.1601A>T
n.779A>T
c.-115+3669A>T (n.-115+3669A>T)
c.-920A>T (n.-920A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35794010G>ACA464454859NPR2c.780G>A (p.Glu260=)
n.819G>A
n.641G>A
n.164+2844G>A
n.812G>A
n.861G>A
c.667+935G>A (n.667+935G>A)
c.448+1154G>A (n.448+1154G>A)
n.1602G>A
n.780G>A
c.-115+3670G>A (n.-115+3670G>A)
c.-919G>A (n.-919G>A)
9g.35794010G>CCA373367439NPR2c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.819G>C
n.641G>C
n.164+2844G>C
n.812G>C
n.861G>C
c.667+935G>C (n.667+935G>C)
c.448+1154G>C (n.448+1154G>C)
n.1602G>C
n.780G>C
c.-115+3670G>C (n.-115+3670G>C)
c.-919G>C (n.-919G>C)
9g.35794010G>TCA373367446NPR2c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.819G>T
n.641G>T
n.164+2844G>T
n.812G>T
n.861G>T
c.667+935G>T (n.667+935G>T)
c.448+1154G>T (n.448+1154G>T)
n.1602G>T
n.780G>T
c.-115+3670G>T (n.-115+3670G>T)
c.-919G>T (n.-919G>T)
9g.35794011A>CCA373367451NPR2c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.820A>C
n.642A>C
n.164+2845A>C
n.813A>C
n.862A>C
c.667+936A>C (n.667+936A>C)
c.448+1155A>C (n.448+1155A>C)
n.1603A>C
n.781A>C
c.-115+3671A>C (n.-115+3671A>C)
c.-918A>C (n.-918A>C)
9g.35794011A>GCA373367455NPR2c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.820A>G
n.642A>G
n.164+2845A>G
n.813A>G
n.862A>G
c.667+936A>G (n.667+936A>G)
c.448+1155A>G (n.448+1155A>G)
n.1603A>G
n.781A>G
c.-115+3671A>G (n.-115+3671A>G)
c.-918A>G (n.-918A>G)
9g.35794011A>TCA373367453NPR2c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.820A>T
n.642A>T
n.164+2845A>T
n.813A>T
n.862A>T
c.667+936A>T (n.667+936A>T)
c.448+1155A>T (n.448+1155A>T)
n.1603A>T
n.781A>T
c.-115+3671A>T (n.-115+3671A>T)
c.-918A>T (n.-918A>T)
9g.35794012G>ACA373367460NPR2c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.821G>A
n.643G>A
n.164+2846G>A
n.814G>A
n.863G>A
c.667+937G>A (n.667+937G>A)
c.448+1156G>A (n.448+1156G>A)
n.1604G>A
n.782G>A
c.-115+3672G>A (n.-115+3672G>A)
c.-917G>A (n.-917G>A)
9g.35794012G>CCA373367473NPR2c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.821G>C
n.643G>C
n.164+2846G>C
n.814G>C
n.863G>C
c.667+937G>C (n.667+937G>C)
c.448+1156G>C (n.448+1156G>C)
n.1604G>C
n.782G>C
c.-115+3672G>C (n.-115+3672G>C)
c.-917G>C (n.-917G>C)
9g.35794012G=CA1846186739NPR2c.782G= (p.Ser261=)
n.821G=
n.643G=
n.164+2846G=
n.814G=
n.863G=
c.667+937G= (n.667+937G=)
c.448+1156G= (n.448+1156G=)
n.1604G=
n.782G=
c.-115+3672G= (n.-115+3672G=)
c.-917G= (n.-917G=)
9g.35794012G>TCA373367477NPR2c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.821G>T
n.643G>T
n.164+2846G>T
n.814G>T
n.863G>T
c.667+937G>T (n.667+937G>T)
c.448+1156G>T (n.448+1156G>T)
n.1604G>T
n.782G>T
c.-115+3672G>T (n.-115+3672G>T)
c.-917G>T (n.-917G>T)
 dbSNP
9g.35794013T>ACA373367483NPR2c.783T>A (p.Ser261Arg)
n.822T>A
n.644T>A
n.164+2847T>A
n.815T>A
n.864T>A
c.667+938T>A (n.667+938T>A)
c.448+1157T>A (n.448+1157T>A)
n.1605T>A
n.783T>A
c.-115+3673T>A (n.-115+3673T>A)
c.-916T>A (n.-916T>A)
9g.35794013T>CCA464454860NPR2c.783T>C (p.Ser261=)
n.822T>C
n.644T>C
n.164+2847T>C
n.815T>C
n.864T>C
c.667+938T>C (n.667+938T>C)
c.448+1157T>C (n.448+1157T>C)
n.1605T>C
n.783T>C
c.-115+3673T>C (n.-115+3673T>C)
c.-916T>C (n.-916T>C)
9g.35794013T>GCA373367486NPR2c.783T>G (p.Ser261Arg)
n.822T>G
n.644T>G
n.164+2847T>G
n.815T>G
n.864T>G
c.667+938T>G (n.667+938T>G)
c.448+1157T>G (n.448+1157T>G)
n.1605T>G
n.783T>G
c.-115+3673T>G (n.-115+3673T>G)
c.-916T>G (n.-916T>G)
9g.35794014C>ACA373367487NPR2c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.823C>A
n.645C>A
n.164+2848C>A
n.816C>A
n.865C>A
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c.448+1158C>A (n.448+1158C>A)
n.1606C>A
n.784C>A
c.-115+3674C>A (n.-115+3674C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
 ClinVar
9g.35794014C>GCA373367488NPR2c.784C>G (p.Leu262Val)
n.823C>G
n.645C>G
n.164+2848C>G
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c.-915C>G (n.-915C>G)
9g.35794014C>TCA373367491NPR2c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.823C>T
n.645C>T
n.164+2848C>T
n.816C>T
n.865C>T
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n.1606C>T
n.784C>T
c.-115+3674C>T (n.-115+3674C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
9g.35794015T>ACA373367493NPR2c.785T>A (p.Leu262His)
n.824T>A
n.646T>A
n.164+2849T>A
n.817T>A
n.866T>A
c.667+940T>A (n.667+940T>A)
c.448+1159T>A (n.448+1159T>A)
n.1607T>A
n.785T>A
c.-115+3675T>A (n.-115+3675T>A)
c.-914T>A (n.-914T>A)
9g.35794015T>CCA373367497NPR2c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.824T>C
n.646T>C
n.164+2849T>C
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n.1607T>C
n.785T>C
c.-115+3675T>C (n.-115+3675T>C)
c.-914T>C (n.-914T>C)
9g.35794015T>GCA373367500NPR2c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.824T>G
n.646T>G
n.164+2849T>G
n.817T>G
n.866T>G
c.667+940T>G (n.667+940T>G)
c.448+1159T>G (n.448+1159T>G)
n.1607T>G
n.785T>G
c.-115+3675T>G (n.-115+3675T>G)
c.-914T>G (n.-914T>G)
9g.35794016C>ACA464454861NPR2c.786C>A (p.Leu262=)
n.825C>A
n.647C>A
n.164+2850C>A
n.818C>A
n.867C>A
c.667+941C>A (n.667+941C>A)
c.448+1160C>A (n.448+1160C>A)
n.1608C>A
n.786C>A
c.-115+3676C>A (n.-115+3676C>A)
c.-913C>A (n.-913C>A)
9g.35794016C>GCA464454862NPR2c.786C>G (p.Leu262=)
n.825C>G
n.647C>G
n.164+2850C>G
n.818C>G
n.867C>G
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c.448+1160C>G (n.448+1160C>G)
n.1608C>G
n.786C>G
c.-115+3676C>G (n.-115+3676C>G)
c.-913C>G (n.-913C>G)
9g.35794016C>TCA464454863NPR2c.786C>T (p.Leu262=)
n.825C>T
n.647C>T
n.164+2850C>T
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n.867C>T
c.667+941C>T (n.667+941C>T)
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n.1608C>T
n.786C>T
c.-115+3676C>T (n.-115+3676C>T)
c.-913C>T (n.-913C>T)
 gnomAD v4
9g.35794017C>ACA373367504NPR2c.787C>A (p.Arg263Ser)
n.826C>A
n.648C>A
n.164+2851C>A
n.819C>A
n.868C>A
c.667+942C>A (n.667+942C>A)
c.448+1161C>A (n.448+1161C>A)
n.1609C>A
n.787C>A
c.-115+3677C>A (n.-115+3677C>A)
c.-912C>A (n.-912C>A)
9g.35794017C=CA1846186743NPR2c.787C= (p.Arg263=)
n.826C=
n.648C=
n.164+2851C=
n.819C=
n.868C=
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c.448+1161C= (n.448+1161C=)
n.1609C=
n.787C=
c.-115+3677C= (n.-115+3677C=)
c.-912C= (n.-912C=)
9g.35794017C>GCA373367502NPR2c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.826C>G
n.648C>G
n.164+2851C>G
n.819C>G
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n.1609C>G
n.787C>G
c.-115+3677C>G (n.-115+3677C>G)
c.-912C>G (n.-912C>G)
9g.35794017C>TCA5051509NPR2c.787C>T (p.Arg263Cys)
n.826C>T
n.648C>T
n.164+2851C>T
n.819C>T
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n.1609C>T
n.787C>T
c.-115+3677C>T (n.-115+3677C>T)
c.-912C>T (n.-912C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched