Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35793911C>A | CA373366741 | NPR2 | c.681C>A (p.Cys227Ter) n.720C>A n.542C>A n.164+2745C>A n.713C>A n.762C>A c.667+836C>A (n.667+836C>A) c.448+1055C>A (n.448+1055C>A) n.1503C>A n.681C>A c.-115+3571C>A (n.-115+3571C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) | |
9 | g.35793911C= | CA1846186637 | NPR2 | c.681C= (p.Cys227=) n.720C= n.542C= n.164+2745C= n.713C= n.762C= c.667+836C= (n.667+836C=) c.448+1055C= (n.448+1055C=) n.1503C= n.681C= c.-115+3571C= (n.-115+3571C=) c.-1018C= (n.-1018C=) | |
9 | g.35793911C>G | CA373366743 | NPR2 | c.681C>G (p.Cys227Trp) n.720C>G n.542C>G n.164+2745C>G n.713C>G n.762C>G c.667+836C>G (n.667+836C>G) c.448+1055C>G (n.448+1055C>G) n.1503C>G n.681C>G c.-115+3571C>G (n.-115+3571C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.35793911C>T | CA5051499 | NPR2 | c.681C>T (p.Cys227=) n.720C>T n.542C>T n.164+2745C>T n.713C>T n.762C>T c.667+836C>T (n.667+836C>T) c.448+1055C>T (n.448+1055C>T) n.1503C>T n.681C>T c.-115+3571C>T (n.-115+3571C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793912G>A | CA373366747 | NPR2 | c.682G>A (p.Gly228Ser) n.721G>A n.543G>A n.164+2746G>A n.714G>A n.763G>A c.667+837G>A (n.667+837G>A) c.448+1056G>A (n.448+1056G>A) n.1504G>A n.682G>A c.-115+3572G>A (n.-115+3572G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793912G>C | CA373366749 | NPR2 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.721G>C n.543G>C n.164+2746G>C n.714G>C n.763G>C c.667+837G>C (n.667+837G>C) c.448+1056G>C (n.448+1056G>C) n.1504G>C n.682G>C c.-115+3572G>C (n.-115+3572G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) | |
9 | g.35793912G= | CA1846186639 | NPR2 | c.682G= (p.Gly228=) n.721G= n.543G= n.164+2746G= n.714G= n.763G= c.667+837G= (n.667+837G=) c.448+1056G= (n.448+1056G=) n.1504G= n.682G= c.-115+3572G= (n.-115+3572G=) c.-1017G= (n.-1017G=) | |
9 | g.35793912G>T | CA373366751 | NPR2 | c.682G>T (p.Gly228Cys) n.721G>T n.543G>T n.164+2746G>T n.714G>T n.763G>T c.667+837G>T (n.667+837G>T) c.448+1056G>T (n.448+1056G>T) n.1504G>T n.682G>T c.-115+3572G>T (n.-115+3572G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) | |
9 | g.35793913G>A | CA5051500 | NPR2 | c.683G>A (p.Gly228Asp) n.722G>A n.544G>A n.164+2747G>A n.715G>A n.764G>A c.667+838G>A (n.667+838G>A) c.448+1057G>A (n.448+1057G>A) n.1505G>A n.683G>A c.-115+3573G>A (n.-115+3573G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) | dbSNP ExAC |
9 | g.35793913G>C | CA373366758 | NPR2 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.722G>C n.544G>C n.164+2747G>C n.715G>C n.764G>C c.667+838G>C (n.667+838G>C) c.448+1057G>C (n.448+1057G>C) n.1505G>C n.683G>C c.-115+3573G>C (n.-115+3573G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) | |
9 | g.35793913G= | CA1846186642 | NPR2 | c.683G= (p.Gly228=) n.722G= n.544G= n.164+2747G= n.715G= n.764G= c.667+838G= (n.667+838G=) c.448+1057G= (n.448+1057G=) n.1505G= n.683G= c.-115+3573G= (n.-115+3573G=) c.-1016G= (n.-1016G=) | |
9 | g.35793913G>T | CA373366760 | NPR2 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.722G>T n.544G>T n.164+2747G>T n.715G>T n.764G>T c.667+838G>T (n.667+838G>T) c.448+1057G>T (n.448+1057G>T) n.1505G>T n.683G>T c.-115+3573G>T (n.-115+3573G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) | |
9 | g.35793914C>A | CA464454764 | NPR2 | c.684C>A (p.Gly228=) n.723C>A n.545C>A n.164+2748C>A n.716C>A n.765C>A c.667+839C>A (n.667+839C>A) c.448+1058C>A (n.448+1058C>A) n.1506C>A n.684C>A c.-115+3574C>A (n.-115+3574C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) | |
9 | g.35793914C>G | CA464454765 | NPR2 | c.684C>G (p.Gly228=) n.723C>G n.545C>G n.164+2748C>G n.716C>G n.765C>G c.667+839C>G (n.667+839C>G) c.448+1058C>G (n.448+1058C>G) n.1506C>G n.684C>G c.-115+3574C>G (n.-115+3574C>G) c.-1015C>G (n.-1015C>G) | |
9 | g.35793914C>T | CA464454767 | NPR2 | c.684C>T (p.Gly228=) n.723C>T n.545C>T n.164+2748C>T n.716C>T n.765C>T c.667+839C>T (n.667+839C>T) c.448+1058C>T (n.448+1058C>T) n.1506C>T n.684C>T c.-115+3574C>T (n.-115+3574C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) | |
9 | g.35793915C>A | CA373366767 | NPR2 | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.724C>A n.546C>A n.164+2749C>A n.717C>A n.766C>A c.667+840C>A (n.667+840C>A) c.448+1059C>A (n.448+1059C>A) n.1507C>A n.685C>A c.-115+3575C>A (n.-115+3575C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) | |
9 | g.35793915C>G | CA373366762 | NPR2 | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.724C>G n.546C>G n.164+2749C>G n.717C>G n.766C>G c.667+840C>G (n.667+840C>G) c.448+1059C>G (n.448+1059C>G) n.1507C>G n.685C>G c.-115+3575C>G (n.-115+3575C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) | |
9 | g.35793915C>T | CA373366765 | NPR2 | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.724C>T n.546C>T n.164+2749C>T n.717C>T n.766C>T c.667+840C>T (n.667+840C>T) c.448+1059C>T (n.448+1059C>T) n.1507C>T n.685C>T c.-115+3575C>T (n.-115+3575C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) | |
9 | g.35793916C>A | CA373366769 | NPR2 | c.686C>A (p.Pro229His) n.725C>A n.547C>A n.164+2750C>A n.718C>A n.767C>A c.667+841C>A (n.667+841C>A) c.448+1060C>A (n.448+1060C>A) n.1508C>A n.686C>A c.-115+3576C>A (n.-115+3576C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) | |
9 | g.35793916C>G | CA373366770 | NPR2 | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.725C>G n.547C>G n.164+2750C>G n.718C>G n.767C>G c.667+841C>G (n.667+841C>G) c.448+1060C>G (n.448+1060C>G) n.1508C>G n.686C>G c.-115+3576C>G (n.-115+3576C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) | |
9 | g.35793916C>T | CA373366771 | NPR2 | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.725C>T n.547C>T n.164+2750C>T n.718C>T n.767C>T c.667+841C>T (n.667+841C>T) c.448+1060C>T (n.448+1060C>T) n.1508C>T n.686C>T c.-115+3576C>T (n.-115+3576C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) | |
9 | g.35793917T>A | CA464454769 | NPR2 | c.687T>A (p.Pro229=) n.726T>A n.548T>A n.164+2751T>A n.719T>A n.768T>A c.667+842T>A (n.667+842T>A) c.448+1061T>A (n.448+1061T>A) n.1509T>A n.687T>A c.-115+3577T>A (n.-115+3577T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) | |
9 | g.35793917T>C | CA464454770 | NPR2 | c.687T>C (p.Pro229=) n.726T>C n.548T>C n.164+2751T>C n.719T>C n.768T>C c.667+842T>C (n.667+842T>C) c.448+1061T>C (n.448+1061T>C) n.1509T>C n.687T>C c.-115+3577T>C (n.-115+3577T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) | |
9 | g.35793917T>G | CA464454768 | NPR2 | c.687T>G (p.Pro229=) n.726T>G n.548T>G n.164+2751T>G n.719T>G n.768T>G c.667+842T>G (n.667+842T>G) c.448+1061T>G (n.448+1061T>G) n.1509T>G n.687T>G c.-115+3577T>G (n.-115+3577T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) | |
9 | g.35793918C>A | CA373366774 | NPR2 | c.688C>A (p.Leu230Met) n.727C>A n.549C>A n.164+2752C>A n.720C>A n.769C>A c.667+843C>A (n.667+843C>A) c.448+1062C>A (n.448+1062C>A) n.1510C>A n.688C>A c.-115+3578C>A (n.-115+3578C>A) c.-1011C>A (n.-1011C>A) | |
9 | g.35793918C= | CA1846186644 | NPR2 | c.688C= (p.Leu230=) n.727C= n.549C= n.164+2752C= n.720C= n.769C= c.667+843C= (n.667+843C=) c.448+1062C= (n.448+1062C=) n.1510C= n.688C= c.-115+3578C= (n.-115+3578C=) c.-1011C= (n.-1011C=) | |
9 | g.35793918C>G | CA5051501 | NPR2 | c.688C>G (p.Leu230Val) n.727C>G n.549C>G n.164+2752C>G n.720C>G n.769C>G c.667+843C>G (n.667+843C>G) c.448+1062C>G (n.448+1062C>G) n.1510C>G n.688C>G c.-115+3578C>G (n.-115+3578C>G) c.-1011C>G (n.-1011C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793918C>T | CA464454773 | NPR2 | c.688C>T (p.Leu230=) n.727C>T n.549C>T n.164+2752C>T n.720C>T n.769C>T c.667+843C>T (n.667+843C>T) c.448+1062C>T (n.448+1062C>T) n.1510C>T n.688C>T c.-115+3578C>T (n.-115+3578C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) | |
9 | g.35793919T>A | CA373366778 | NPR2 | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.728T>A n.550T>A n.164+2753T>A n.721T>A n.770T>A c.667+844T>A (n.667+844T>A) c.448+1063T>A (n.448+1063T>A) n.1511T>A n.689T>A c.-115+3579T>A (n.-115+3579T>A) c.-1010T>A (n.-1010T>A) | |
9 | g.35793919T>C | CA373366779 | NPR2 | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.728T>C n.550T>C n.164+2753T>C n.721T>C n.770T>C c.667+844T>C (n.667+844T>C) c.448+1063T>C (n.448+1063T>C) n.1511T>C n.689T>C c.-115+3579T>C (n.-115+3579T>C) c.-1010T>C (n.-1010T>C) | |
9 | g.35793919T>G | CA373366781 | NPR2 | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.728T>G n.550T>G n.164+2753T>G n.721T>G n.770T>G c.667+844T>G (n.667+844T>G) c.448+1063T>G (n.448+1063T>G) n.1511T>G n.689T>G c.-115+3579T>G (n.-115+3579T>G) c.-1010T>G (n.-1010T>G) | |
9 | g.35793920G>A | CA464454774 | NPR2 | c.690G>A (p.Leu230=) n.729G>A n.551G>A n.164+2754G>A n.722G>A n.771G>A c.667+845G>A (n.667+845G>A) c.448+1064G>A (n.448+1064G>A) n.1512G>A n.690G>A c.-115+3580G>A (n.-115+3580G>A) c.-1009G>A (n.-1009G>A) | |
9 | g.35793920G>C | CA464454775 | NPR2 | c.690G>C (p.Leu230=) n.729G>C n.551G>C n.164+2754G>C n.722G>C n.771G>C c.667+845G>C (n.667+845G>C) c.448+1064G>C (n.448+1064G>C) n.1512G>C n.690G>C c.-115+3580G>C (n.-115+3580G>C) c.-1009G>C (n.-1009G>C) | |
9 | g.35793920G>T | CA464454777 | NPR2 | c.690G>T (p.Leu230=) n.729G>T n.551G>T n.164+2754G>T n.722G>T n.771G>T c.667+845G>T (n.667+845G>T) c.448+1064G>T (n.448+1064G>T) n.1512G>T n.690G>T c.-115+3580G>T (n.-115+3580G>T) c.-1009G>T (n.-1009G>T) | |
9 | g.35793921G>A | CA373366785 | NPR2 | c.691G>A (p.Glu231Lys) n.730G>A n.552G>A n.164+2755G>A n.723G>A n.772G>A c.667+846G>A (n.667+846G>A) c.448+1065G>A (n.448+1065G>A) n.1513G>A n.691G>A c.-115+3581G>A (n.-115+3581G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) | |
9 | g.35793921G>C | CA373366787 | NPR2 | c.691G>C (p.Glu231Gln) n.730G>C n.552G>C n.164+2755G>C n.723G>C n.772G>C c.667+846G>C (n.667+846G>C) c.448+1065G>C (n.448+1065G>C) n.1513G>C n.691G>C c.-115+3581G>C (n.-115+3581G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) | |
9 | g.35793921G>T | CA373366789 | NPR2 | c.691G>T (p.Glu231Ter) n.730G>T n.552G>T n.164+2755G>T n.723G>T n.772G>T c.667+846G>T (n.667+846G>T) c.448+1065G>T (n.448+1065G>T) n.1513G>T n.691G>T c.-115+3581G>T (n.-115+3581G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) | |
9 | g.35793922A>C | CA373366793 | NPR2 | c.692A>C (p.Glu231Ala) n.731A>C n.553A>C n.164+2756A>C n.724A>C n.773A>C c.667+847A>C (n.667+847A>C) c.448+1066A>C (n.448+1066A>C) n.1514A>C n.692A>C c.-115+3582A>C (n.-115+3582A>C) c.-1007A>C (n.-1007A>C) | |
9 | g.35793922A>G | CA373366795 | NPR2 | c.692A>G (p.Glu231Gly) n.731A>G n.553A>G n.164+2756A>G n.724A>G n.773A>G c.667+847A>G (n.667+847A>G) c.448+1066A>G (n.448+1066A>G) n.1514A>G n.692A>G c.-115+3582A>G (n.-115+3582A>G) c.-1007A>G (n.-1007A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35793922A>T | CA373366796 | NPR2 | c.692A>T (p.Glu231Val) n.731A>T n.553A>T n.164+2756A>T n.724A>T n.773A>T c.667+847A>T (n.667+847A>T) c.448+1066A>T (n.448+1066A>T) n.1514A>T n.692A>T c.-115+3582A>T (n.-115+3582A>T) c.-1007A>T (n.-1007A>T) | |
9 | g.35793923G>A | CA464454780 | NPR2 | c.693G>A (p.Glu231=) n.732G>A n.554G>A n.164+2757G>A n.725G>A n.774G>A c.667+848G>A (n.667+848G>A) c.448+1067G>A (n.448+1067G>A) n.1515G>A n.693G>A c.-115+3583G>A (n.-115+3583G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793923G>C | CA373366798 | NPR2 | c.693G>C (p.Glu231Asp) n.732G>C n.554G>C n.164+2757G>C n.725G>C n.774G>C c.667+848G>C (n.667+848G>C) c.448+1067G>C (n.448+1067G>C) n.1515G>C n.693G>C c.-115+3583G>C (n.-115+3583G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) | |
9 | g.35793923G= | CA1846186645 | NPR2 | c.693G= (p.Glu231=) n.732G= n.554G= n.164+2757G= n.725G= n.774G= c.667+848G= (n.667+848G=) c.448+1067G= (n.448+1067G=) n.1515G= n.693G= c.-115+3583G= (n.-115+3583G=) c.-1006G= (n.-1006G=) | |
9 | g.35793923G>T | CA373366801 | NPR2 | c.693G>T (p.Glu231Asp) n.732G>T n.554G>T n.164+2757G>T n.725G>T n.774G>T c.667+848G>T (n.667+848G>T) c.448+1067G>T (n.448+1067G>T) n.1515G>T n.693G>T c.-115+3583G>T (n.-115+3583G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) | |
9 | g.35793924A= | CA1846186647 | NPR2 | c.694A= (p.Met232=) n.733A= n.555A= n.164+2758A= n.726A= n.775A= c.667+849A= (n.667+849A=) c.448+1068A= (n.448+1068A=) n.1516A= n.694A= c.-115+3584A= (n.-115+3584A=) c.-1005A= (n.-1005A=) | |
9 | g.35793924A>C | CA373366808 | NPR2 | c.694A>C (p.Met232Leu) n.733A>C n.555A>C n.164+2758A>C n.726A>C n.775A>C c.667+849A>C (n.667+849A>C) c.448+1068A>C (n.448+1068A>C) n.1516A>C n.694A>C c.-115+3584A>C (n.-115+3584A>C) c.-1005A>C (n.-1005A>C) | |
9 | g.35793924A>G | CA5051502 | NPR2 | c.694A>G (p.Met232Val) n.733A>G n.555A>G n.164+2758A>G n.726A>G n.775A>G c.667+849A>G (n.667+849A>G) c.448+1068A>G (n.448+1068A>G) n.1516A>G n.694A>G c.-115+3584A>G (n.-115+3584A>G) c.-1005A>G (n.-1005A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793924A>T | CA373366810 | NPR2 | c.694A>T (p.Met232Leu) n.733A>T n.555A>T n.164+2758A>T n.726A>T n.775A>T c.667+849A>T (n.667+849A>T) c.448+1068A>T (n.448+1068A>T) n.1516A>T n.694A>T c.-115+3584A>T (n.-115+3584A>T) c.-1005A>T (n.-1005A>T) | |
9 | g.35793925T>A | CA373366813 | NPR2 | c.695T>A (p.Met232Lys) n.734T>A n.556T>A n.164+2759T>A n.727T>A n.776T>A c.667+850T>A (n.667+850T>A) c.448+1069T>A (n.448+1069T>A) n.1517T>A n.695T>A c.-115+3585T>A (n.-115+3585T>A) c.-1004T>A (n.-1004T>A) | |
9 | g.35793925T>C | CA373366815 | NPR2 | c.695T>C (p.Met232Thr) n.734T>C n.556T>C n.164+2759T>C n.727T>C n.776T>C c.667+850T>C (n.667+850T>C) c.448+1069T>C (n.448+1069T>C) n.1517T>C n.695T>C c.-115+3585T>C (n.-115+3585T>C) c.-1004T>C (n.-1004T>C) | |
9 | g.35793925T>G | CA373366817 | NPR2 | c.695T>G (p.Met232Arg) n.734T>G n.556T>G n.164+2759T>G n.727T>G n.776T>G c.667+850T>G (n.667+850T>G) c.448+1069T>G (n.448+1069T>G) n.1517T>G n.695T>G c.-115+3585T>G (n.-115+3585T>G) c.-1004T>G (n.-1004T>G) | |
9 | g.35793926G>A | CA192762919 | NPR2 | c.696G>A (p.Met232Ile) n.735G>A n.557G>A n.164+2760G>A n.728G>A n.777G>A c.667+851G>A (n.667+851G>A) c.448+1070G>A (n.448+1070G>A) n.1518G>A n.696G>A c.-115+3586G>A (n.-115+3586G>A) c.-1003G>A (n.-1003G>A) | dbSNP |
9 | g.35793926G>C | CA373366818 | NPR2 | c.696G>C (p.Met232Ile) n.735G>C n.557G>C n.164+2760G>C n.728G>C n.777G>C c.667+851G>C (n.667+851G>C) c.448+1070G>C (n.448+1070G>C) n.1518G>C n.696G>C c.-115+3586G>C (n.-115+3586G>C) c.-1003G>C (n.-1003G>C) | |
9 | g.35793926G= | CA1846186650 | NPR2 | c.696G= (p.Met232=) n.735G= n.557G= n.164+2760G= n.728G= n.777G= c.667+851G= (n.667+851G=) c.448+1070G= (n.448+1070G=) n.1518G= n.696G= c.-115+3586G= (n.-115+3586G=) c.-1003G= (n.-1003G=) | |
9 | g.35793926G>T | CA373366819 | NPR2 | c.696G>T (p.Met232Ile) n.735G>T n.557G>T n.164+2760G>T n.728G>T n.777G>T c.667+851G>T (n.667+851G>T) c.448+1070G>T (n.448+1070G>T) n.1518G>T n.696G>T c.-115+3586G>T (n.-115+3586G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) | |
9 | g.35793927C>A | CA373366822 | NPR2 | c.697C>A (p.Leu233Met) n.736C>A n.558C>A n.164+2761C>A n.729C>A n.778C>A c.667+852C>A (n.667+852C>A) c.448+1071C>A (n.448+1071C>A) n.1519C>A n.697C>A c.-115+3587C>A (n.-115+3587C>A) c.-1002C>A (n.-1002C>A) | |
9 | g.35793927C= | CA1846186653 | NPR2 | c.697C= (p.Leu233=) n.736C= n.558C= n.164+2761C= n.729C= n.778C= c.667+852C= (n.667+852C=) c.448+1071C= (n.448+1071C=) n.1519C= n.697C= c.-115+3587C= (n.-115+3587C=) c.-1002C= (n.-1002C=) | |
9 | g.35793927C>G | CA373366823 | NPR2 | c.697C>G (p.Leu233Val) n.736C>G n.558C>G n.164+2761C>G n.729C>G n.778C>G c.667+852C>G (n.667+852C>G) c.448+1071C>G (n.448+1071C>G) n.1519C>G n.697C>G c.-115+3587C>G (n.-115+3587C>G) c.-1002C>G (n.-1002C>G) | |
9 | g.35793927C>T | CA5051503 | NPR2 | c.697C>T (p.Leu233=) n.736C>T n.558C>T n.164+2761C>T n.729C>T n.778C>T c.667+852C>T (n.667+852C>T) c.448+1071C>T (n.448+1071C>T) n.1519C>T n.697C>T c.-115+3587C>T (n.-115+3587C>T) c.-1002C>T (n.-1002C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793928T>A | CA373366828 | NPR2 | c.698T>A (p.Leu233Gln) n.737T>A n.559T>A n.164+2762T>A n.730T>A n.779T>A c.667+853T>A (n.667+853T>A) c.448+1072T>A (n.448+1072T>A) n.1520T>A n.698T>A c.-115+3588T>A (n.-115+3588T>A) c.-1001T>A (n.-1001T>A) | |
9 | g.35793928T>C | CA373366837 | NPR2 | c.698T>C (p.Leu233Pro) n.737T>C n.559T>C n.164+2762T>C n.730T>C n.779T>C c.667+853T>C (n.667+853T>C) c.448+1072T>C (n.448+1072T>C) n.1520T>C n.698T>C c.-115+3588T>C (n.-115+3588T>C) c.-1001T>C (n.-1001T>C) | |
9 | g.35793928T>G | CA373366834 | NPR2 | c.698T>G (p.Leu233Arg) n.737T>G n.559T>G n.164+2762T>G n.730T>G n.779T>G c.667+853T>G (n.667+853T>G) c.448+1072T>G (n.448+1072T>G) n.1520T>G n.698T>G c.-115+3588T>G (n.-115+3588T>G) c.-1001T>G (n.-1001T>G) | |
9 | g.35793929G>A | CA464454786 | NPR2 | c.699G>A (p.Leu233=) n.738G>A n.560G>A n.164+2763G>A n.731G>A n.780G>A c.667+854G>A (n.667+854G>A) c.448+1073G>A (n.448+1073G>A) n.1521G>A n.699G>A c.-115+3589G>A (n.-115+3589G>A) c.-1000G>A (n.-1000G>A) | |
9 | g.35793929G>C | CA464454788 | NPR2 | c.699G>C (p.Leu233=) n.738G>C n.560G>C n.164+2763G>C n.731G>C n.780G>C c.667+854G>C (n.667+854G>C) c.448+1073G>C (n.448+1073G>C) n.1521G>C n.699G>C c.-115+3589G>C (n.-115+3589G>C) c.-1000G>C (n.-1000G>C) | |
9 | g.35793929G>T | CA464454787 | NPR2 | c.699G>T (p.Leu233=) n.738G>T n.560G>T n.164+2763G>T n.731G>T n.780G>T c.667+854G>T (n.667+854G>T) c.448+1073G>T (n.448+1073G>T) n.1521G>T n.699G>T c.-115+3589G>T (n.-115+3589G>T) c.-1000G>T (n.-1000G>T) | |
9 | g.35793930C>A | CA373366840 | NPR2 | c.700C>A (p.His234Asn) n.739C>A n.561C>A n.164+2764C>A n.732C>A n.781C>A c.667+855C>A (n.667+855C>A) c.448+1074C>A (n.448+1074C>A) n.1522C>A n.700C>A c.-115+3590C>A (n.-115+3590C>A) c.-999C>A (n.-999C>A) | |
9 | g.35793930C= | CA1846186658 | NPR2 | c.700C= (p.His234=) n.739C= n.561C= n.164+2764C= n.732C= n.781C= c.667+855C= (n.667+855C=) c.448+1074C= (n.448+1074C=) n.1522C= n.700C= c.-115+3590C= (n.-115+3590C=) c.-999C= (n.-999C=) | |
9 | g.35793930C>G | CA373366846 | NPR2 | c.700C>G (p.His234Asp) n.739C>G n.561C>G n.164+2764C>G n.732C>G n.781C>G c.667+855C>G (n.667+855C>G) c.448+1074C>G (n.448+1074C>G) n.1522C>G n.700C>G c.-115+3590C>G (n.-115+3590C>G) c.-999C>G (n.-999C>G) | |
9 | g.35793930C>T | CA373366842 | NPR2 | c.700C>T (p.His234Tyr) n.739C>T n.561C>T n.164+2764C>T n.732C>T n.781C>T c.667+855C>T (n.667+855C>T) c.448+1074C>T (n.448+1074C>T) n.1522C>T n.700C>T c.-115+3590C>T (n.-115+3590C>T) c.-999C>T (n.-999C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793931A= | CA1846186667 | NPR2 | c.701A= (p.His234=) n.740A= n.562A= n.164+2765A= n.733A= n.782A= c.667+856A= (n.667+856A=) c.448+1075A= (n.448+1075A=) n.1523A= n.701A= c.-115+3591A= (n.-115+3591A=) c.-998A= (n.-998A=) | |
9 | g.35793931A>C | CA373366848 | NPR2 | c.701A>C (p.His234Pro) n.740A>C n.562A>C n.164+2765A>C n.733A>C n.782A>C c.667+856A>C (n.667+856A>C) c.448+1075A>C (n.448+1075A>C) n.1523A>C n.701A>C c.-115+3591A>C (n.-115+3591A>C) c.-998A>C (n.-998A>C) | |
9 | g.35793931A>G | CA5051504 | NPR2 | c.701A>G (p.His234Arg) n.740A>G n.562A>G n.164+2765A>G n.733A>G n.782A>G c.667+856A>G (n.667+856A>G) c.448+1075A>G (n.448+1075A>G) n.1523A>G n.701A>G c.-115+3591A>G (n.-115+3591A>G) c.-998A>G (n.-998A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793931A>T | CA373366854 | NPR2 | c.701A>T (p.His234Leu) n.740A>T n.562A>T n.164+2765A>T n.733A>T n.782A>T c.667+856A>T (n.667+856A>T) c.448+1075A>T (n.448+1075A>T) n.1523A>T n.701A>T c.-115+3591A>T (n.-115+3591A>T) c.-998A>T (n.-998A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793932T>A | CA373366857 | NPR2 | c.702T>A (p.His234Gln) n.741T>A n.563T>A n.164+2766T>A n.734T>A n.783T>A c.667+857T>A (n.667+857T>A) c.448+1076T>A (n.448+1076T>A) n.1524T>A n.702T>A c.-115+3592T>A (n.-115+3592T>A) c.-997T>A (n.-997T>A) | |
9 | g.35793932T>C | CA464454791 | NPR2 | c.702T>C (p.His234=) n.741T>C n.563T>C n.164+2766T>C n.734T>C n.783T>C c.667+857T>C (n.667+857T>C) c.448+1076T>C (n.448+1076T>C) n.1524T>C n.702T>C c.-115+3592T>C (n.-115+3592T>C) c.-997T>C (n.-997T>C) | |
9 | g.35793932T>G | CA373366860 | NPR2 | c.702T>G (p.His234Gln) n.741T>G n.563T>G n.164+2766T>G n.734T>G n.783T>G c.667+857T>G (n.667+857T>G) c.448+1076T>G (n.448+1076T>G) n.1524T>G n.702T>G c.-115+3592T>G (n.-115+3592T>G) c.-997T>G (n.-997T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35793933G>A | CA373366864 | NPR2 | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.742G>A n.564G>A n.164+2767G>A n.735G>A n.784G>A c.667+858G>A (n.667+858G>A) c.448+1077G>A (n.448+1077G>A) n.1525G>A n.703G>A c.-115+3593G>A (n.-115+3593G>A) c.-996G>A (n.-996G>A) | |
9 | g.35793933G>C | CA373366866 | NPR2 | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.742G>C n.564G>C n.164+2767G>C n.735G>C n.784G>C c.667+858G>C (n.667+858G>C) c.448+1077G>C (n.448+1077G>C) n.1525G>C n.703G>C c.-115+3593G>C (n.-115+3593G>C) c.-996G>C (n.-996G>C) | |
9 | g.35793933G>T | CA373366870 | NPR2 | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.742G>T n.564G>T n.164+2767G>T n.735G>T n.784G>T c.667+858G>T (n.667+858G>T) c.448+1077G>T (n.448+1077G>T) n.1525G>T n.703G>T c.-115+3593G>T (n.-115+3593G>T) c.-996G>T (n.-996G>T) | |
9 | g.35793934A>C | CA373366873 | NPR2 | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.743A>C n.565A>C n.164+2768A>C n.736A>C n.785A>C c.667+859A>C (n.667+859A>C) c.448+1078A>C (n.448+1078A>C) n.1526A>C n.704A>C c.-115+3594A>C (n.-115+3594A>C) c.-995A>C (n.-995A>C) | |
9 | g.35793934A>G | CA373366875 | NPR2 | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.743A>G n.565A>G n.164+2768A>G n.736A>G n.785A>G c.667+859A>G (n.667+859A>G) c.448+1078A>G (n.448+1078A>G) n.1526A>G n.704A>G c.-115+3594A>G (n.-115+3594A>G) c.-995A>G (n.-995A>G) | |
9 | g.35793934A>T | CA373366878 | NPR2 | c.704A>T (p.Glu235Val) n.743A>T n.565A>T n.164+2768A>T n.736A>T n.785A>T c.667+859A>T (n.667+859A>T) c.448+1078A>T (n.448+1078A>T) n.1526A>T n.704A>T c.-115+3594A>T (n.-115+3594A>T) c.-995A>T (n.-995A>T) | |
9 | g.35793935G>A | CA464454793 | NPR2 | c.705G>A (p.Glu235=) n.744G>A n.566G>A n.164+2769G>A n.737G>A n.786G>A c.667+860G>A (n.667+860G>A) c.448+1079G>A (n.448+1079G>A) n.1527G>A n.705G>A c.-115+3595G>A (n.-115+3595G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793935G>C | CA373366881 | NPR2 | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.744G>C n.566G>C n.164+2769G>C n.737G>C n.786G>C c.667+860G>C (n.667+860G>C) c.448+1079G>C (n.448+1079G>C) n.1527G>C n.705G>C c.-115+3595G>C (n.-115+3595G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) | |
9 | g.35793935G= | CA1846186671 | NPR2 | c.705G= (p.Glu235=) n.744G= n.566G= n.164+2769G= n.737G= n.786G= c.667+860G= (n.667+860G=) c.448+1079G= (n.448+1079G=) n.1527G= n.705G= c.-115+3595G= (n.-115+3595G=) c.-994G= (n.-994G=) | |
9 | g.35793935G>T | CA373366883 | NPR2 | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.744G>T n.566G>T n.164+2769G>T n.737G>T n.786G>T c.667+860G>T (n.667+860G>T) c.448+1079G>T (n.448+1079G>T) n.1527G>T n.705G>T c.-115+3595G>T (n.-115+3595G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) | dbSNP |
9 | g.35793936A>C | CA373366888 | NPR2 | c.706A>C (p.Ile236Leu) n.745A>C n.567A>C n.164+2770A>C n.738A>C n.787A>C c.667+861A>C (n.667+861A>C) c.448+1080A>C (n.448+1080A>C) n.1528A>C n.706A>C c.-115+3596A>C (n.-115+3596A>C) c.-993A>C (n.-993A>C) | |
9 | g.35793936A>G | CA373366893 | NPR2 | c.706A>G (p.Ile236Val) n.745A>G n.567A>G n.164+2770A>G n.738A>G n.787A>G c.667+861A>G (n.667+861A>G) c.448+1080A>G (n.448+1080A>G) n.1528A>G n.706A>G c.-115+3596A>G (n.-115+3596A>G) c.-993A>G (n.-993A>G) | |
9 | g.35793936A>T | CA373366890 | NPR2 | c.706A>T (p.Ile236Phe) n.745A>T n.567A>T n.164+2770A>T n.738A>T n.787A>T c.667+861A>T (n.667+861A>T) c.448+1080A>T (n.448+1080A>T) n.1528A>T n.706A>T c.-115+3596A>T (n.-115+3596A>T) c.-993A>T (n.-993A>T) | |
9 | g.35793937T>A | CA373366897 | NPR2 | c.707T>A (p.Ile236Asn) n.746T>A n.568T>A n.164+2771T>A n.739T>A n.788T>A c.667+862T>A (n.667+862T>A) c.448+1081T>A (n.448+1081T>A) n.1529T>A n.707T>A c.-115+3597T>A (n.-115+3597T>A) c.-992T>A (n.-992T>A) | |
9 | g.35793937T>C | CA373366898 | NPR2 | c.707T>C (p.Ile236Thr) n.746T>C n.568T>C n.164+2771T>C n.739T>C n.788T>C c.667+862T>C (n.667+862T>C) c.448+1081T>C (n.448+1081T>C) n.1529T>C n.707T>C c.-115+3597T>C (n.-115+3597T>C) c.-992T>C (n.-992T>C) | |
9 | g.35793937T>G | CA373366900 | NPR2 | c.707T>G (p.Ile236Ser) n.746T>G n.568T>G n.164+2771T>G n.739T>G n.788T>G c.667+862T>G (n.667+862T>G) c.448+1081T>G (n.448+1081T>G) n.1529T>G n.707T>G c.-115+3597T>G (n.-115+3597T>G) c.-992T>G (n.-992T>G) | |
9 | g.35793938C>A | CA464454798 | NPR2 | c.708C>A (p.Ile236=) n.747C>A n.569C>A n.164+2772C>A n.740C>A n.789C>A c.667+863C>A (n.667+863C>A) c.448+1082C>A (n.448+1082C>A) n.1530C>A n.708C>A c.-115+3598C>A (n.-115+3598C>A) c.-991C>A (n.-991C>A) | |
9 | g.35793938C>G | CA373366901 | NPR2 | c.708C>G (p.Ile236Met) n.747C>G n.569C>G n.164+2772C>G n.740C>G n.789C>G c.667+863C>G (n.667+863C>G) c.448+1082C>G (n.448+1082C>G) n.1530C>G n.708C>G c.-115+3598C>G (n.-115+3598C>G) c.-991C>G (n.-991C>G) | |
9 | g.35793938C>T | CA464454796 | NPR2 | c.708C>T (p.Ile236=) n.747C>T n.569C>T n.164+2772C>T n.740C>T n.789C>T c.667+863C>T (n.667+863C>T) c.448+1082C>T (n.448+1082C>T) n.1530C>T n.708C>T c.-115+3598C>T (n.-115+3598C>T) c.-991C>T (n.-991C>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.35793939C>A | CA373366904 | NPR2 | c.709C>A (p.Leu237Met) n.748C>A n.570C>A n.164+2773C>A n.741C>A n.790C>A c.667+864C>A (n.667+864C>A) c.448+1083C>A (n.448+1083C>A) n.1531C>A n.709C>A c.-115+3599C>A (n.-115+3599C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) | |
9 | g.35793939C>G | CA373366905 | NPR2 | c.709C>G (p.Leu237Val) n.748C>G n.570C>G n.164+2773C>G n.741C>G n.790C>G c.667+864C>G (n.667+864C>G) c.448+1083C>G (n.448+1083C>G) n.1531C>G n.709C>G c.-115+3599C>G (n.-115+3599C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) | |
9 | g.35793939C>T | CA464454799 | NPR2 | c.709C>T (p.Leu237=) n.748C>T n.570C>T n.164+2773C>T n.741C>T n.790C>T c.667+864C>T (n.667+864C>T) c.448+1083C>T (n.448+1083C>T) n.1531C>T n.709C>T c.-115+3599C>T (n.-115+3599C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) | |
9 | g.35793940T>A | CA373366907 | NPR2 | c.710T>A (p.Leu237Gln) n.749T>A n.571T>A n.164+2774T>A n.742T>A n.791T>A c.667+865T>A (n.667+865T>A) c.448+1084T>A (n.448+1084T>A) n.1532T>A n.710T>A c.-115+3600T>A (n.-115+3600T>A) c.-989T>A (n.-989T>A) | |
9 | g.35793940T>C | CA373366908 | NPR2 | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.749T>C n.571T>C n.164+2774T>C n.742T>C n.791T>C c.667+865T>C (n.667+865T>C) c.448+1084T>C (n.448+1084T>C) n.1532T>C n.710T>C c.-115+3600T>C (n.-115+3600T>C) c.-989T>C (n.-989T>C) | |
9 | g.35793940T>G | CA373366910 | NPR2 | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.749T>G n.571T>G n.164+2774T>G n.742T>G n.791T>G c.667+865T>G (n.667+865T>G) c.448+1084T>G (n.448+1084T>G) n.1532T>G n.710T>G c.-115+3600T>G (n.-115+3600T>G) c.-989T>G (n.-989T>G) | |
9 | g.35793940_35793947delinsTGCTTCAG | CA1846186675 | NPR2 | c.710_717delinsTGCTTCAG (p.Leu237=) n.749_756delinsTGCTTCAG n.571_578delinsTGCTTCAG n.164+2774_164+2781delinsTGCTTCAG n.742_749delinsTGCTTCAG n.791_798delinsTGCTTCAG c.667+865_667+872delinsTGCTTCAG (n.667+865_667+872delinsTGCTTCAG) c.448+1084_448+1091delinsTGCTTCAG (n.448+1084_448+1091delinsTGCTTCAG) n.1532_1539delinsTGCTTCAG n.710_717delinsTGCTTCAG c.-115+3600_-115+3607delinsTGCTTCAG (n.-115+3600_-115+3607delinsTGCTTCAG) c.-989_-982delinsTGCTTCAG (n.-989_-982delinsTGCTTCAG) | |
9 | g.35793941G>A | CA464454801 | NPR2 | c.711G>A (p.Leu237=) n.750G>A n.572G>A n.164+2775G>A n.743G>A n.792G>A c.667+866G>A (n.667+866G>A) c.448+1085G>A (n.448+1085G>A) n.1533G>A n.711G>A c.-115+3601G>A (n.-115+3601G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) | |
9 | g.35793941G>C | CA464454802 | NPR2 | c.711G>C (p.Leu237=) n.750G>C n.572G>C n.164+2775G>C n.743G>C n.792G>C c.667+866G>C (n.667+866G>C) c.448+1085G>C (n.448+1085G>C) n.1533G>C n.711G>C c.-115+3601G>C (n.-115+3601G>C) c.-988G>C (n.-988G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35793941G>T | CA464454803 | NPR2 | c.711G>T (p.Leu237=) n.750G>T n.572G>T n.164+2775G>T n.743G>T n.792G>T c.667+866G>T (n.667+866G>T) c.448+1085G>T (n.448+1085G>T) n.1533G>T n.711G>T c.-115+3601G>T (n.-115+3601G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) | |
9 | g.35793943_35793949del | CA1846186678 | NPR2 | c.713_719del (p.Leu238ProfsTer6) n.752_758del n.574_580del n.164+2777_164+2783del n.745_751del n.794_800del c.667+868_667+874del (n.667+868_667+874del) c.448+1087_448+1093del (n.448+1087_448+1093del) n.1535_1541del n.713_719del c.-115+3603_-115+3609del (n.-115+3603_-115+3609del) c.-986_-980del (n.-986_-980del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35793942C>A | CA373366914 | NPR2 | c.712C>A (p.Leu238Ile) n.751C>A n.573C>A n.164+2776C>A n.744C>A n.793C>A c.667+867C>A (n.667+867C>A) c.448+1086C>A (n.448+1086C>A) n.1534C>A n.712C>A c.-115+3602C>A (n.-115+3602C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) | |
9 | g.35793942C>G | CA373366913 | NPR2 | c.712C>G (p.Leu238Val) n.751C>G n.573C>G n.164+2776C>G n.744C>G n.793C>G c.667+867C>G (n.667+867C>G) c.448+1086C>G (n.448+1086C>G) n.1534C>G n.712C>G c.-115+3602C>G (n.-115+3602C>G) c.-987C>G (n.-987C>G) | |
9 | g.35793942C>T | CA373366912 | NPR2 | c.712C>T (p.Leu238Phe) n.751C>T n.573C>T n.164+2776C>T n.744C>T n.793C>T c.667+867C>T (n.667+867C>T) c.448+1086C>T (n.448+1086C>T) n.1534C>T n.712C>T c.-115+3602C>T (n.-115+3602C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793943T>A | CA373366915 | NPR2 | c.713T>A (p.Leu238His) n.752T>A n.574T>A n.164+2777T>A n.745T>A n.794T>A c.667+868T>A (n.667+868T>A) c.448+1087T>A (n.448+1087T>A) n.1535T>A n.713T>A c.-115+3603T>A (n.-115+3603T>A) c.-986T>A (n.-986T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793943T>C | CA373366917 | NPR2 | c.713T>C (p.Leu238Pro) n.752T>C n.574T>C n.164+2777T>C n.745T>C n.794T>C c.667+868T>C (n.667+868T>C) c.448+1087T>C (n.448+1087T>C) n.1535T>C n.713T>C c.-115+3603T>C (n.-115+3603T>C) c.-986T>C (n.-986T>C) | |
9 | g.35793943T>G | CA373366918 | NPR2 | c.713T>G (p.Leu238Arg) n.752T>G n.574T>G n.164+2777T>G n.745T>G n.794T>G c.667+868T>G (n.667+868T>G) c.448+1087T>G (n.448+1087T>G) n.1535T>G n.713T>G c.-115+3603T>G (n.-115+3603T>G) c.-986T>G (n.-986T>G) | |
9 | g.35793944T>A | CA464454807 | NPR2 | c.714T>A (p.Leu238=) n.753T>A n.575T>A n.164+2778T>A n.746T>A n.795T>A c.667+869T>A (n.667+869T>A) c.448+1088T>A (n.448+1088T>A) n.1536T>A n.714T>A c.-115+3604T>A (n.-115+3604T>A) c.-985T>A (n.-985T>A) | |
9 | g.35793944T>C | CA464454808 | NPR2 | c.714T>C (p.Leu238=) n.753T>C n.575T>C n.164+2778T>C n.746T>C n.795T>C c.667+869T>C (n.667+869T>C) c.448+1088T>C (n.448+1088T>C) n.1536T>C n.714T>C c.-115+3604T>C (n.-115+3604T>C) c.-985T>C (n.-985T>C) | |
9 | g.35793944T>G | CA464454809 | NPR2 | c.714T>G (p.Leu238=) n.753T>G n.575T>G n.164+2778T>G n.746T>G n.795T>G c.667+869T>G (n.667+869T>G) c.448+1088T>G (n.448+1088T>G) n.1536T>G n.714T>G c.-115+3604T>G (n.-115+3604T>G) c.-985T>G (n.-985T>G) | |
9 | g.35793945C>A | CA373366920 | NPR2 | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.754C>A n.576C>A n.164+2779C>A n.747C>A n.796C>A c.667+870C>A (n.667+870C>A) c.448+1089C>A (n.448+1089C>A) n.1537C>A n.715C>A c.-115+3605C>A (n.-115+3605C>A) c.-984C>A (n.-984C>A) | |
9 | g.35793945C>G | CA373366921 | NPR2 | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.754C>G n.576C>G n.164+2779C>G n.747C>G n.796C>G c.667+870C>G (n.667+870C>G) c.448+1089C>G (n.448+1089C>G) n.1537C>G n.715C>G c.-115+3605C>G (n.-115+3605C>G) c.-984C>G (n.-984C>G) | |
9 | g.35793945C>T | CA373366922 | NPR2 | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.754C>T n.576C>T n.164+2779C>T n.747C>T n.796C>T c.667+870C>T (n.667+870C>T) c.448+1089C>T (n.448+1089C>T) n.1537C>T n.715C>T c.-115+3605C>T (n.-115+3605C>T) c.-984C>T (n.-984C>T) | |
9 | g.35793946A>C | CA373366926 | NPR2 | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.755A>C n.577A>C n.164+2780A>C n.748A>C n.797A>C c.667+871A>C (n.667+871A>C) c.448+1090A>C (n.448+1090A>C) n.1538A>C n.716A>C c.-115+3606A>C (n.-115+3606A>C) c.-983A>C (n.-983A>C) | |
9 | g.35793946A>G | CA373366923 | NPR2 | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.755A>G n.577A>G n.164+2780A>G n.748A>G n.797A>G c.667+871A>G (n.667+871A>G) c.448+1090A>G (n.448+1090A>G) n.1538A>G n.716A>G c.-115+3606A>G (n.-115+3606A>G) c.-983A>G (n.-983A>G) | |
9 | g.35793946A>T | CA373366925 | NPR2 | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.755A>T n.577A>T n.164+2780A>T n.748A>T n.797A>T c.667+871A>T (n.667+871A>T) c.448+1090A>T (n.448+1090A>T) n.1538A>T n.716A>T c.-115+3606A>T (n.-115+3606A>T) c.-983A>T (n.-983A>T) | |
9 | g.35793947G>A | CA464454813 | NPR2 | c.717G>A (p.Gln239=) n.756G>A n.578G>A n.164+2781G>A n.749G>A n.798G>A c.667+872G>A (n.667+872G>A) c.448+1091G>A (n.448+1091G>A) n.1539G>A n.717G>A c.-115+3607G>A (n.-115+3607G>A) c.-982G>A (n.-982G>A) | |
9 | g.35793947G>C | CA373366927 | NPR2 | c.717G>C (p.Gln239His) n.756G>C n.578G>C n.164+2781G>C n.749G>C n.798G>C c.667+872G>C (n.667+872G>C) c.448+1091G>C (n.448+1091G>C) n.1539G>C n.717G>C c.-115+3607G>C (n.-115+3607G>C) c.-982G>C (n.-982G>C) | |
9 | g.35793947G>T | CA373366928 | NPR2 | c.717G>T (p.Gln239His) n.756G>T n.578G>T n.164+2781G>T n.749G>T n.798G>T c.667+872G>T (n.667+872G>T) c.448+1091G>T (n.448+1091G>T) n.1539G>T n.717G>T c.-115+3607G>T (n.-115+3607G>T) c.-982G>T (n.-982G>T) | |
9 | g.35793948G>A | CA373366929 | NPR2 | c.718G>A (p.Ala240Thr) n.757G>A n.579G>A n.164+2782G>A n.750G>A n.799G>A c.667+873G>A (n.667+873G>A) c.448+1092G>A (n.448+1092G>A) n.1540G>A n.718G>A c.-115+3608G>A (n.-115+3608G>A) c.-981G>A (n.-981G>A) | |
9 | g.35793948G>C | CA373366930 | NPR2 | c.718G>C (p.Ala240Pro) n.757G>C n.579G>C n.164+2782G>C n.750G>C n.799G>C c.667+873G>C (n.667+873G>C) c.448+1092G>C (n.448+1092G>C) n.1540G>C n.718G>C c.-115+3608G>C (n.-115+3608G>C) c.-981G>C (n.-981G>C) | |
9 | g.35793948G>T | CA373366931 | NPR2 | c.718G>T (p.Ala240Ser) n.757G>T n.579G>T n.164+2782G>T n.750G>T n.799G>T c.667+873G>T (n.667+873G>T) c.448+1092G>T (n.448+1092G>T) n.1540G>T n.718G>T c.-115+3608G>T (n.-115+3608G>T) c.-981G>T (n.-981G>T) | |
9 | g.35793949C>A | CA373366933 | NPR2 | c.719C>A (p.Ala240Asp) n.758C>A n.580C>A n.164+2783C>A n.751C>A n.800C>A c.667+874C>A (n.667+874C>A) c.448+1093C>A (n.448+1093C>A) n.1541C>A n.719C>A c.-115+3609C>A (n.-115+3609C>A) c.-980C>A (n.-980C>A) | |
9 | g.35793949C>G | CA373366936 | NPR2 | c.719C>G (p.Ala240Gly) n.758C>G n.580C>G n.164+2783C>G n.751C>G n.800C>G c.667+874C>G (n.667+874C>G) c.448+1093C>G (n.448+1093C>G) n.1541C>G n.719C>G c.-115+3609C>G (n.-115+3609C>G) c.-980C>G (n.-980C>G) | |
9 | g.35793949C>T | CA373366934 | NPR2 | c.719C>T (p.Ala240Val) n.758C>T n.580C>T n.164+2783C>T n.751C>T n.800C>T c.667+874C>T (n.667+874C>T) c.448+1093C>T (n.448+1093C>T) n.1541C>T n.719C>T c.-115+3609C>T (n.-115+3609C>T) c.-980C>T (n.-980C>T) | |
9 | g.35793950C>A | CA464454815 | NPR2 | c.720C>A (p.Ala240=) n.759C>A n.581C>A n.164+2784C>A n.752C>A n.801C>A c.667+875C>A (n.667+875C>A) c.448+1094C>A (n.448+1094C>A) n.1542C>A n.720C>A c.-115+3610C>A (n.-115+3610C>A) c.-979C>A (n.-979C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793950C>G | CA464454816 | NPR2 | c.720C>G (p.Ala240=) n.759C>G n.581C>G n.164+2784C>G n.752C>G n.801C>G c.667+875C>G (n.667+875C>G) c.448+1094C>G (n.448+1094C>G) n.1542C>G n.720C>G c.-115+3610C>G (n.-115+3610C>G) c.-979C>G (n.-979C>G) | |
9 | g.35793950C>T | CA464454817 | NPR2 | c.720C>T (p.Ala240=) n.759C>T n.581C>T n.164+2784C>T n.752C>T n.801C>T c.667+875C>T (n.667+875C>T) c.448+1094C>T (n.448+1094C>T) n.1542C>T n.720C>T c.-115+3610C>T (n.-115+3610C>T) c.-979C>T (n.-979C>T) | |
9 | g.35793951C>A | CA373366938 | NPR2 | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.760C>A n.582C>A n.164+2785C>A n.753C>A n.802C>A c.667+876C>A (n.667+876C>A) c.448+1095C>A (n.448+1095C>A) n.1543C>A n.721C>A c.-115+3611C>A (n.-115+3611C>A) c.-978C>A (n.-978C>A) | |
9 | g.35793951C>G | CA373366941 | NPR2 | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.760C>G n.582C>G n.164+2785C>G n.753C>G n.802C>G c.667+876C>G (n.667+876C>G) c.448+1095C>G (n.448+1095C>G) n.1543C>G n.721C>G c.-115+3611C>G (n.-115+3611C>G) c.-978C>G (n.-978C>G) | |
9 | g.35793951C>T | CA373366944 | NPR2 | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.760C>T n.582C>T n.164+2785C>T n.753C>T n.802C>T c.667+876C>T (n.667+876C>T) c.448+1095C>T (n.448+1095C>T) n.1543C>T n.721C>T c.-115+3611C>T (n.-115+3611C>T) c.-978C>T (n.-978C>T) | ClinVar |
9 | g.35793952A>C | CA373366946 | NPR2 | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.761A>C n.583A>C n.164+2786A>C n.754A>C n.803A>C c.667+877A>C (n.667+877A>C) c.448+1096A>C (n.448+1096A>C) n.1544A>C n.722A>C c.-115+3612A>C (n.-115+3612A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) | |
9 | g.35793952A>G | CA373366947 | NPR2 | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.761A>G n.583A>G n.164+2786A>G n.754A>G n.803A>G c.667+877A>G (n.667+877A>G) c.448+1096A>G (n.448+1096A>G) n.1544A>G n.722A>G c.-115+3612A>G (n.-115+3612A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) | |
9 | g.35793952A>T | CA373366949 | NPR2 | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.761A>T n.583A>T n.164+2786A>T n.754A>T n.803A>T c.667+877A>T (n.667+877A>T) c.448+1096A>T (n.448+1096A>T) n.1544A>T n.722A>T c.-115+3612A>T (n.-115+3612A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) | |
9 | g.35793953G>A | CA464454818 | NPR2 | c.723G>A (p.Gln241=) n.762G>A n.584G>A n.164+2787G>A n.755G>A n.804G>A c.667+878G>A (n.667+878G>A) c.448+1097G>A (n.448+1097G>A) n.1545G>A n.723G>A c.-115+3613G>A (n.-115+3613G>A) c.-976G>A (n.-976G>A) | |
9 | g.35793953G>C | CA373366951 | NPR2 | c.723G>C (p.Gln241His) n.762G>C n.584G>C n.164+2787G>C n.755G>C n.804G>C c.667+878G>C (n.667+878G>C) c.448+1097G>C (n.448+1097G>C) n.1545G>C n.723G>C c.-115+3613G>C (n.-115+3613G>C) c.-976G>C (n.-976G>C) | |
9 | g.35793953G>T | CA373366952 | NPR2 | c.723G>T (p.Gln241His) n.762G>T n.584G>T n.164+2787G>T n.755G>T n.804G>T c.667+878G>T (n.667+878G>T) c.448+1097G>T (n.448+1097G>T) n.1545G>T n.723G>T c.-115+3613G>T (n.-115+3613G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) | |
9 | g.35793954A= | CA1846186682 | NPR2 | c.724A= (p.Arg242=) n.763A= n.585A= n.164+2788A= n.756A= n.805A= c.667+879A= (n.667+879A=) c.448+1098A= (n.448+1098A=) n.1546A= n.724A= c.-115+3614A= (n.-115+3614A=) c.-975A= (n.-975A=) | |
9 | g.35793954A>C | CA464454819 | NPR2 | c.724A>C (p.Arg242=) n.763A>C n.585A>C n.164+2788A>C n.756A>C n.805A>C c.667+879A>C (n.667+879A>C) c.448+1098A>C (n.448+1098A>C) n.1546A>C n.724A>C c.-115+3614A>C (n.-115+3614A>C) c.-975A>C (n.-975A>C) | |
9 | g.35793954A>G | CA192762929 | NPR2 | c.724A>G (p.Arg242Gly) n.763A>G n.585A>G n.164+2788A>G n.756A>G n.805A>G c.667+879A>G (n.667+879A>G) c.448+1098A>G (n.448+1098A>G) n.1546A>G n.724A>G c.-115+3614A>G (n.-115+3614A>G) c.-975A>G (n.-975A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793954A>T | CA373366957 | NPR2 | c.724A>T (p.Arg242Trp) n.763A>T n.585A>T n.164+2788A>T n.756A>T n.805A>T c.667+879A>T (n.667+879A>T) c.448+1098A>T (n.448+1098A>T) n.1546A>T n.724A>T c.-115+3614A>T (n.-115+3614A>T) c.-975A>T (n.-975A>T) | |
9 | g.35793955G>A | CA5051505 | NPR2 | c.725G>A (p.Arg242Lys) n.764G>A n.586G>A n.164+2789G>A n.757G>A n.806G>A c.667+880G>A (n.667+880G>A) c.448+1099G>A (n.448+1099G>A) n.1547G>A n.725G>A c.-115+3615G>A (n.-115+3615G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793955G>C | CA373366960 | NPR2 | c.725G>C (p.Arg242Thr) n.764G>C n.586G>C n.164+2789G>C n.757G>C n.806G>C c.667+880G>C (n.667+880G>C) c.448+1099G>C (n.448+1099G>C) n.1547G>C n.725G>C c.-115+3615G>C (n.-115+3615G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) | |
9 | g.35793955G= | CA1846186686 | NPR2 | c.725G= (p.Arg242=) n.764G= n.586G= n.164+2789G= n.757G= n.806G= c.667+880G= (n.667+880G=) c.448+1099G= (n.448+1099G=) n.1547G= n.725G= c.-115+3615G= (n.-115+3615G=) c.-974G= (n.-974G=) | |
9 | g.35793955G>T | CA373366959 | NPR2 | c.725G>T (p.Arg242Met) n.764G>T n.586G>T n.164+2789G>T n.757G>T n.806G>T c.667+880G>T (n.667+880G>T) c.448+1099G>T (n.448+1099G>T) n.1547G>T n.725G>T c.-115+3615G>T (n.-115+3615G>T) c.-974G>T (n.-974G>T) | |
9 | g.35793956G>A | CA464454821 | NPR2 | c.726G>A (p.Arg242=) n.765G>A n.587G>A n.164+2790G>A n.758G>A n.807G>A c.667+881G>A (n.667+881G>A) c.448+1100G>A (n.448+1100G>A) n.1548G>A n.726G>A c.-115+3616G>A (n.-115+3616G>A) c.-973G>A (n.-973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793956G>C | CA373366961 | NPR2 | c.726G>C (p.Arg242Ser) n.765G>C n.587G>C n.164+2790G>C n.758G>C n.807G>C c.667+881G>C (n.667+881G>C) c.448+1100G>C (n.448+1100G>C) n.1548G>C n.726G>C c.-115+3616G>C (n.-115+3616G>C) c.-973G>C (n.-973G>C) | |
9 | g.35793956G= | CA1846186689 | NPR2 | c.726G= (p.Arg242=) n.765G= n.587G= n.164+2790G= n.758G= n.807G= c.667+881G= (n.667+881G=) c.448+1100G= (n.448+1100G=) n.1548G= n.726G= c.-115+3616G= (n.-115+3616G=) c.-973G= (n.-973G=) | |
9 | g.35793956G>T | CA373366962 | NPR2 | c.726G>T (p.Arg242Ser) n.765G>T n.587G>T n.164+2790G>T n.758G>T n.807G>T c.667+881G>T (n.667+881G>T) c.448+1100G>T (n.448+1100G>T) n.1548G>T n.726G>T c.-115+3616G>T (n.-115+3616G>T) c.-973G>T (n.-973G>T) | |
9 | g.35793957G>A | CA373366963 | NPR2 | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.766G>A n.588G>A n.164+2791G>A n.759G>A n.808G>A c.667+882G>A (n.667+882G>A) c.448+1101G>A (n.448+1101G>A) n.1549G>A n.727G>A c.-115+3617G>A (n.-115+3617G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793957G>C | CA373366965 | NPR2 | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.766G>C n.588G>C n.164+2791G>C n.759G>C n.808G>C c.667+882G>C (n.667+882G>C) c.448+1101G>C (n.448+1101G>C) n.1549G>C n.727G>C c.-115+3617G>C (n.-115+3617G>C) c.-972G>C (n.-972G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793957G>T | CA373366967 | NPR2 | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.766G>T n.588G>T n.164+2791G>T n.759G>T n.808G>T c.667+882G>T (n.667+882G>T) c.448+1101G>T (n.448+1101G>T) n.1549G>T n.727G>T c.-115+3617G>T (n.-115+3617G>T) c.-972G>T (n.-972G>T) | |
9 | g.35793958A>C | CA373366983 | NPR2 | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.767A>C n.589A>C n.164+2792A>C n.760A>C n.809A>C c.667+883A>C (n.667+883A>C) c.448+1102A>C (n.448+1102A>C) n.1550A>C n.728A>C c.-115+3618A>C (n.-115+3618A>C) c.-971A>C (n.-971A>C) | |
9 | g.35793958A>G | CA373366994 | NPR2 | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.767A>G n.589A>G n.164+2792A>G n.760A>G n.809A>G c.667+883A>G (n.667+883A>G) c.448+1102A>G (n.448+1102A>G) n.1550A>G n.728A>G c.-115+3618A>G (n.-115+3618A>G) c.-971A>G (n.-971A>G) | |
9 | g.35793958A>T | CA373366995 | NPR2 | c.728A>T (p.Glu243Val) n.767A>T n.589A>T n.164+2792A>T n.760A>T n.809A>T c.667+883A>T (n.667+883A>T) c.448+1102A>T (n.448+1102A>T) n.1550A>T n.728A>T c.-115+3618A>T (n.-115+3618A>T) c.-971A>T (n.-971A>T) | |
9 | g.35793959G>A | CA464454823 | NPR2 | c.729G>A (p.Glu243=) n.768G>A n.590G>A n.164+2793G>A n.761G>A n.810G>A c.667+884G>A (n.667+884G>A) c.448+1103G>A (n.448+1103G>A) n.1551G>A n.729G>A c.-115+3619G>A (n.-115+3619G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) | |
9 | g.35793959G>C | CA373367002 | NPR2 | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.768G>C n.590G>C n.164+2793G>C n.761G>C n.810G>C c.667+884G>C (n.667+884G>C) c.448+1103G>C (n.448+1103G>C) n.1551G>C n.729G>C c.-115+3619G>C (n.-115+3619G>C) c.-970G>C (n.-970G>C) | |
9 | g.35793959G= | CA1846186691 | NPR2 | c.729G= (p.Glu243=) n.768G= n.590G= n.164+2793G= n.761G= n.810G= c.667+884G= (n.667+884G=) c.448+1103G= (n.448+1103G=) n.1551G= n.729G= c.-115+3619G= (n.-115+3619G=) c.-970G= (n.-970G=) | |
9 | g.35793959G>T | CA5051506 | NPR2 | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.768G>T n.590G>T n.164+2793G>T n.761G>T n.810G>T c.667+884G>T (n.667+884G>T) c.448+1103G>T (n.448+1103G>T) n.1551G>T n.729G>T c.-115+3619G>T (n.-115+3619G>T) c.-970G>T (n.-970G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.35793960A>C | CA373367010 | NPR2 | c.730A>C (p.Asn244His) n.769A>C n.591A>C n.164+2794A>C n.762A>C n.811A>C c.667+885A>C (n.667+885A>C) c.448+1104A>C (n.448+1104A>C) n.1552A>C n.730A>C c.-115+3620A>C (n.-115+3620A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) | |
9 | g.35793960A>G | CA373367014 | NPR2 | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.769A>G n.591A>G n.164+2794A>G n.762A>G n.811A>G c.667+885A>G (n.667+885A>G) c.448+1104A>G (n.448+1104A>G) n.1552A>G n.730A>G c.-115+3620A>G (n.-115+3620A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) | |
9 | g.35793960A>T | CA373367017 | NPR2 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.769A>T n.591A>T n.164+2794A>T n.762A>T n.811A>T c.667+885A>T (n.667+885A>T) c.448+1104A>T (n.448+1104A>T) n.1552A>T n.730A>T c.-115+3620A>T (n.-115+3620A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) | |
9 | g.35793961A= | CA1846186692 | NPR2 | c.731A= (p.Asn244=) n.770A= n.592A= n.164+2795A= n.763A= n.812A= c.667+886A= (n.667+886A=) c.448+1105A= (n.448+1105A=) n.1553A= n.731A= c.-115+3621A= (n.-115+3621A=) c.-968A= (n.-968A=) | |
9 | g.35793961A>C | CA373367022 | NPR2 | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.770A>C n.592A>C n.164+2795A>C n.763A>C n.812A>C c.667+886A>C (n.667+886A>C) c.448+1105A>C (n.448+1105A>C) n.1553A>C n.731A>C c.-115+3621A>C (n.-115+3621A>C) c.-968A>C (n.-968A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793961A>G | CA373367020 | NPR2 | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.770A>G n.592A>G n.164+2795A>G n.763A>G n.812A>G c.667+886A>G (n.667+886A>G) c.448+1105A>G (n.448+1105A>G) n.1553A>G n.731A>G c.-115+3621A>G (n.-115+3621A>G) c.-968A>G (n.-968A>G) | |
9 | g.35793961A>T | CA373367019 | NPR2 | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.770A>T n.592A>T n.164+2795A>T n.763A>T n.812A>T c.667+886A>T (n.667+886A>T) c.448+1105A>T (n.448+1105A>T) n.1553A>T n.731A>T c.-115+3621A>T (n.-115+3621A>T) c.-968A>T (n.-968A>T) | |
9 | g.35793962T>A | CA373367025 | NPR2 | c.732T>A (p.Asn244Lys) n.771T>A n.593T>A n.164+2796T>A n.764T>A n.813T>A c.667+887T>A (n.667+887T>A) c.448+1106T>A (n.448+1106T>A) n.1554T>A n.732T>A c.-115+3622T>A (n.-115+3622T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) | |
9 | g.35793962T>C | CA464454826 | NPR2 | c.732T>C (p.Asn244=) n.771T>C n.593T>C n.164+2796T>C n.764T>C n.813T>C c.667+887T>C (n.667+887T>C) c.448+1106T>C (n.448+1106T>C) n.1554T>C n.732T>C c.-115+3622T>C (n.-115+3622T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) | |
9 | g.35793962T>G | CA373367029 | NPR2 | c.732T>G (p.Asn244Lys) n.771T>G n.593T>G n.164+2796T>G n.764T>G n.813T>G c.667+887T>G (n.667+887T>G) c.448+1106T>G (n.448+1106T>G) n.1554T>G n.732T>G c.-115+3622T>G (n.-115+3622T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) | |
9 | g.35793963C>A | CA373367031 | NPR2 | c.733C>A (p.Leu245Met) n.772C>A n.594C>A n.164+2797C>A n.765C>A n.814C>A c.667+888C>A (n.667+888C>A) c.448+1107C>A (n.448+1107C>A) n.1555C>A n.733C>A c.-115+3623C>A (n.-115+3623C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) | |
9 | g.35793963C= | CA1846186695 | NPR2 | c.733C= (p.Leu245=) n.772C= n.594C= n.164+2797C= n.765C= n.814C= c.667+888C= (n.667+888C=) c.448+1107C= (n.448+1107C=) n.1555C= n.733C= c.-115+3623C= (n.-115+3623C=) c.-966C= (n.-966C=) | |
9 | g.35793963C>G | CA373367032 | NPR2 | c.733C>G (p.Leu245Val) n.772C>G n.594C>G n.164+2797C>G n.765C>G n.814C>G c.667+888C>G (n.667+888C>G) c.448+1107C>G (n.448+1107C>G) n.1555C>G n.733C>G c.-115+3623C>G (n.-115+3623C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) | |
9 | g.35793963C>T | CA464454830 | NPR2 | c.733C>T (p.Leu245=) n.772C>T n.594C>T n.164+2797C>T n.765C>T n.814C>T c.667+888C>T (n.667+888C>T) c.448+1107C>T (n.448+1107C>T) n.1555C>T n.733C>T c.-115+3623C>T (n.-115+3623C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793964T>A | CA373367038 | NPR2 | c.734T>A (p.Leu245Gln) n.773T>A n.595T>A n.164+2798T>A n.766T>A n.815T>A c.667+889T>A (n.667+889T>A) c.448+1108T>A (n.448+1108T>A) n.1556T>A n.734T>A c.-115+3624T>A (n.-115+3624T>A) c.-965T>A (n.-965T>A) | |
9 | g.35793964T>C | CA373367040 | NPR2 | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.773T>C n.595T>C n.164+2798T>C n.766T>C n.815T>C c.667+889T>C (n.667+889T>C) c.448+1108T>C (n.448+1108T>C) n.1556T>C n.734T>C c.-115+3624T>C (n.-115+3624T>C) c.-965T>C (n.-965T>C) | |
9 | g.35793964T>G | CA373367051 | NPR2 | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.773T>G n.595T>G n.164+2798T>G n.766T>G n.815T>G c.667+889T>G (n.667+889T>G) c.448+1108T>G (n.448+1108T>G) n.1556T>G n.734T>G c.-115+3624T>G (n.-115+3624T>G) c.-965T>G (n.-965T>G) | |
9 | g.35793965G>A | CA464454831 | NPR2 | c.735G>A (p.Leu245=) n.774G>A n.596G>A n.164+2799G>A n.767G>A n.816G>A c.667+890G>A (n.667+890G>A) c.448+1109G>A (n.448+1109G>A) n.1557G>A n.735G>A c.-115+3625G>A (n.-115+3625G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) | |
9 | g.35793965G>C | CA464454832 | NPR2 | c.735G>C (p.Leu245=) n.774G>C n.596G>C n.164+2799G>C n.767G>C n.816G>C c.667+890G>C (n.667+890G>C) c.448+1109G>C (n.448+1109G>C) n.1557G>C n.735G>C c.-115+3625G>C (n.-115+3625G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) | |
9 | g.35793965G>T | CA464454833 | NPR2 | c.735G>T (p.Leu245=) n.774G>T n.596G>T n.164+2799G>T n.767G>T n.816G>T c.667+890G>T (n.667+890G>T) c.448+1109G>T (n.448+1109G>T) n.1557G>T n.735G>T c.-115+3625G>T (n.-115+3625G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) | |
9 | g.35793966A>C | CA373367052 | NPR2 | c.736A>C (p.Thr246Pro) n.775A>C n.597A>C n.164+2800A>C n.768A>C n.817A>C c.667+891A>C (n.667+891A>C) c.448+1110A>C (n.448+1110A>C) n.1558A>C n.736A>C c.-115+3626A>C (n.-115+3626A>C) c.-963A>C (n.-963A>C) | |
9 | g.35793966A>G | CA373367053 | NPR2 | c.736A>G (p.Thr246Ala) n.775A>G n.597A>G n.164+2800A>G n.768A>G n.817A>G c.667+891A>G (n.667+891A>G) c.448+1110A>G (n.448+1110A>G) n.1558A>G n.736A>G c.-115+3626A>G (n.-115+3626A>G) c.-963A>G (n.-963A>G) | |
9 | g.35793966A>T | CA373367054 | NPR2 | c.736A>T (p.Thr246Ser) n.775A>T n.597A>T n.164+2800A>T n.768A>T n.817A>T c.667+891A>T (n.667+891A>T) c.448+1110A>T (n.448+1110A>T) n.1558A>T n.736A>T c.-115+3626A>T (n.-115+3626A>T) c.-963A>T (n.-963A>T) | |
9 | g.35793967C>A | CA373367058 | NPR2 | c.737C>A (p.Thr246Asn) n.776C>A n.598C>A n.164+2801C>A n.769C>A n.818C>A c.667+892C>A (n.667+892C>A) c.448+1111C>A (n.448+1111C>A) n.1559C>A n.737C>A c.-115+3627C>A (n.-115+3627C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) | |
9 | g.35793967C>G | CA373367060 | NPR2 | c.737C>G (p.Thr246Ser) n.776C>G n.598C>G n.164+2801C>G n.769C>G n.818C>G c.667+892C>G (n.667+892C>G) c.448+1111C>G (n.448+1111C>G) n.1559C>G n.737C>G c.-115+3627C>G (n.-115+3627C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) | |
9 | g.35793967C>T | CA373367064 | NPR2 | c.737C>T (p.Thr246Ile) n.776C>T n.598C>T n.164+2801C>T n.769C>T n.818C>T c.667+892C>T (n.667+892C>T) c.448+1111C>T (n.448+1111C>T) n.1559C>T n.737C>T c.-115+3627C>T (n.-115+3627C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793968C>A | CA464454834 | NPR2 | c.738C>A (p.Thr246=) n.777C>A n.599C>A n.164+2802C>A n.770C>A n.819C>A c.667+893C>A (n.667+893C>A) c.448+1112C>A (n.448+1112C>A) n.1560C>A n.738C>A c.-115+3628C>A (n.-115+3628C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) | |
9 | g.35793968C>G | CA464454835 | NPR2 | c.738C>G (p.Thr246=) n.777C>G n.599C>G n.164+2802C>G n.770C>G n.819C>G c.667+893C>G (n.667+893C>G) c.448+1112C>G (n.448+1112C>G) n.1560C>G n.738C>G c.-115+3628C>G (n.-115+3628C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) | |
9 | g.35793968C>T | CA464454836 | NPR2 | c.738C>T (p.Thr246=) n.777C>T n.599C>T n.164+2802C>T n.770C>T n.819C>T c.667+893C>T (n.667+893C>T) c.448+1112C>T (n.448+1112C>T) n.1560C>T n.738C>T c.-115+3628C>T (n.-115+3628C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) | |
9 | g.35793969A= | CA1846186700 | NPR2 | c.739A= (p.Asn247=) n.778A= n.600A= n.164+2803A= n.771A= n.820A= c.667+894A= (n.667+894A=) c.448+1113A= (n.448+1113A=) n.1561A= n.739A= c.-115+3629A= (n.-115+3629A=) c.-960A= (n.-960A=) | |
9 | g.35793969A>C | CA373367077 | NPR2 | c.739A>C (p.Asn247His) n.778A>C n.600A>C n.164+2803A>C n.771A>C n.820A>C c.667+894A>C (n.667+894A>C) c.448+1113A>C (n.448+1113A>C) n.1561A>C n.739A>C c.-115+3629A>C (n.-115+3629A>C) c.-960A>C (n.-960A>C) | |
9 | g.35793969A>G | CA5051507 | NPR2 | c.739A>G (p.Asn247Asp) n.778A>G n.600A>G n.164+2803A>G n.771A>G n.820A>G c.667+894A>G (n.667+894A>G) c.448+1113A>G (n.448+1113A>G) n.1561A>G n.739A>G c.-115+3629A>G (n.-115+3629A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793969A>T | CA373367067 | NPR2 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.778A>T n.600A>T n.164+2803A>T n.771A>T n.820A>T c.667+894A>T (n.667+894A>T) c.448+1113A>T (n.448+1113A>T) n.1561A>T n.739A>T c.-115+3629A>T (n.-115+3629A>T) c.-960A>T (n.-960A>T) | |
9 | g.35793970A= | CA1846186703 | NPR2 | c.740A= (p.Asn247=) n.779A= n.601A= n.164+2804A= n.772A= n.821A= c.667+895A= (n.667+895A=) c.448+1114A= (n.448+1114A=) n.1562A= n.740A= c.-115+3630A= (n.-115+3630A=) c.-959A= (n.-959A=) | |
9 | g.35793970A>C | CA373367094 | NPR2 | c.740A>C (p.Asn247Thr) n.779A>C n.601A>C n.164+2804A>C n.772A>C n.821A>C c.667+895A>C (n.667+895A>C) c.448+1114A>C (n.448+1114A>C) n.1562A>C n.740A>C c.-115+3630A>C (n.-115+3630A>C) c.-959A>C (n.-959A>C) | |
9 | g.35793970A>G | CA373367088 | NPR2 | c.740A>G (p.Asn247Ser) n.779A>G n.601A>G n.164+2804A>G n.772A>G n.821A>G c.667+895A>G (n.667+895A>G) c.448+1114A>G (n.448+1114A>G) n.1562A>G n.740A>G c.-115+3630A>G (n.-115+3630A>G) c.-959A>G (n.-959A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793970A>T | CA373367092 | NPR2 | c.740A>T (p.Asn247Ile) n.779A>T n.601A>T n.164+2804A>T n.772A>T n.821A>T c.667+895A>T (n.667+895A>T) c.448+1114A>T (n.448+1114A>T) n.1562A>T n.740A>T c.-115+3630A>T (n.-115+3630A>T) c.-959A>T (n.-959A>T) | |
9 | g.35793971T>A | CA373367099 | NPR2 | c.741T>A (p.Asn247Lys) n.780T>A n.602T>A n.164+2805T>A n.773T>A n.822T>A c.667+896T>A (n.667+896T>A) c.448+1115T>A (n.448+1115T>A) n.1563T>A n.741T>A c.-115+3631T>A (n.-115+3631T>A) c.-958T>A (n.-958T>A) | |
9 | g.35793971T>C | CA464454837 | NPR2 | c.741T>C (p.Asn247=) n.780T>C n.602T>C n.164+2805T>C n.773T>C n.822T>C c.667+896T>C (n.667+896T>C) c.448+1115T>C (n.448+1115T>C) n.1563T>C n.741T>C c.-115+3631T>C (n.-115+3631T>C) c.-958T>C (n.-958T>C) | |
9 | g.35793971T>G | CA373367101 | NPR2 | c.741T>G (p.Asn247Lys) n.780T>G n.602T>G n.164+2805T>G n.773T>G n.822T>G c.667+896T>G (n.667+896T>G) c.448+1115T>G (n.448+1115T>G) n.1563T>G n.741T>G c.-115+3631T>G (n.-115+3631T>G) c.-958T>G (n.-958T>G) | |
9 | g.35793972G>A | CA373367103 | NPR2 | c.742G>A (p.Gly248Arg) n.781G>A n.603G>A n.164+2806G>A n.774G>A n.823G>A c.667+897G>A (n.667+897G>A) c.448+1116G>A (n.448+1116G>A) n.1564G>A n.742G>A c.-115+3632G>A (n.-115+3632G>A) c.-957G>A (n.-957G>A) | |
9 | g.35793972G>C | CA373367104 | NPR2 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.781G>C n.603G>C n.164+2806G>C n.774G>C n.823G>C c.667+897G>C (n.667+897G>C) c.448+1116G>C (n.448+1116G>C) n.1564G>C n.742G>C c.-115+3632G>C (n.-115+3632G>C) c.-957G>C (n.-957G>C) | |
9 | g.35793972G>T | CA373367105 | NPR2 | c.742G>T (p.Gly248Trp) n.781G>T n.603G>T n.164+2806G>T n.774G>T n.823G>T c.667+897G>T (n.667+897G>T) c.448+1116G>T (n.448+1116G>T) n.1564G>T n.742G>T c.-115+3632G>T (n.-115+3632G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) | |
9 | g.35793973G>A | CA373367108 | NPR2 | c.743G>A (p.Gly248Glu) n.782G>A n.604G>A n.164+2807G>A n.775G>A n.824G>A c.667+898G>A (n.667+898G>A) c.448+1117G>A (n.448+1117G>A) n.1565G>A n.743G>A c.-115+3633G>A (n.-115+3633G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) | |
9 | g.35793973G>C | CA373367111 | NPR2 | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.782G>C n.604G>C n.164+2807G>C n.775G>C n.824G>C c.667+898G>C (n.667+898G>C) c.448+1117G>C (n.448+1117G>C) n.1565G>C n.743G>C c.-115+3633G>C (n.-115+3633G>C) c.-956G>C (n.-956G>C) | |
9 | g.35793973G>T | CA373367114 | NPR2 | c.743G>T (p.Gly248Val) n.782G>T n.604G>T n.164+2807G>T n.775G>T n.824G>T c.667+898G>T (n.667+898G>T) c.448+1117G>T (n.448+1117G>T) n.1565G>T n.743G>T c.-115+3633G>T (n.-115+3633G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) | |
9 | g.35793974G>A | CA464454838 | NPR2 | c.744G>A (p.Gly248=) n.783G>A n.605G>A n.164+2808G>A n.776G>A n.825G>A c.667+899G>A (n.667+899G>A) c.448+1118G>A (n.448+1118G>A) n.1566G>A n.744G>A c.-115+3634G>A (n.-115+3634G>A) c.-955G>A (n.-955G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793974G>C | CA464454839 | NPR2 | c.744G>C (p.Gly248=) n.783G>C n.605G>C n.164+2808G>C n.776G>C n.825G>C c.667+899G>C (n.667+899G>C) c.448+1118G>C (n.448+1118G>C) n.1566G>C n.744G>C c.-115+3634G>C (n.-115+3634G>C) c.-955G>C (n.-955G>C) | |
9 | g.35793974G= | CA1846186706 | NPR2 | c.744G= (p.Gly248=) n.783G= n.605G= n.164+2808G= n.776G= n.825G= c.667+899G= (n.667+899G=) c.448+1118G= (n.448+1118G=) n.1566G= n.744G= c.-115+3634G= (n.-115+3634G=) c.-955G= (n.-955G=) | |
9 | g.35793974G>T | CA464454840 | NPR2 | c.744G>T (p.Gly248=) n.783G>T n.605G>T n.164+2808G>T n.776G>T n.825G>T c.667+899G>T (n.667+899G>T) c.448+1118G>T (n.448+1118G>T) n.1566G>T n.744G>T c.-115+3634G>T (n.-115+3634G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) | |
9 | g.35793975G>A | CA373367118 | NPR2 | c.745G>A (p.Asp249Asn) n.784G>A n.606G>A n.164+2809G>A n.777G>A n.826G>A c.667+900G>A (n.667+900G>A) c.448+1119G>A (n.448+1119G>A) n.1567G>A n.745G>A c.-115+3635G>A (n.-115+3635G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) | |
9 | g.35793975G>C | CA373367119 | NPR2 | c.745G>C (p.Asp249His) n.784G>C n.606G>C n.164+2809G>C n.777G>C n.826G>C c.667+900G>C (n.667+900G>C) c.448+1119G>C (n.448+1119G>C) n.1567G>C n.745G>C c.-115+3635G>C (n.-115+3635G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) | |
9 | g.35793975G>T | CA373367120 | NPR2 | c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.784G>T n.606G>T n.164+2809G>T n.777G>T n.826G>T c.667+900G>T (n.667+900G>T) c.448+1119G>T (n.448+1119G>T) n.1567G>T n.745G>T c.-115+3635G>T (n.-115+3635G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) | |
9 | g.35793976A>C | CA373367126 | NPR2 | c.746A>C (p.Asp249Ala) n.785A>C n.607A>C n.164+2810A>C n.778A>C n.827A>C c.667+901A>C (n.667+901A>C) c.448+1120A>C (n.448+1120A>C) n.1568A>C n.746A>C c.-115+3636A>C (n.-115+3636A>C) c.-953A>C (n.-953A>C) | |
9 | g.35793976A>G | CA373367121 | NPR2 | c.746A>G (p.Asp249Gly) n.785A>G n.607A>G n.164+2810A>G n.778A>G n.827A>G c.667+901A>G (n.667+901A>G) c.448+1120A>G (n.448+1120A>G) n.1568A>G n.746A>G c.-115+3636A>G (n.-115+3636A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) | |
9 | g.35793976A>T | CA373367123 | NPR2 | c.746A>T (p.Asp249Val) n.785A>T n.607A>T n.164+2810A>T n.778A>T n.827A>T c.667+901A>T (n.667+901A>T) c.448+1120A>T (n.448+1120A>T) n.1568A>T n.746A>T c.-115+3636A>T (n.-115+3636A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) | |
9 | g.35793976_35793977delinsAT | CA1846186708 | NPR2 | c.746_747delinsAT (p.Asp249=) n.785_786delinsAT n.607_608delinsAT n.164+2810_164+2811delinsAT n.778_779delinsAT n.827_828delinsAT c.667+901_667+902delinsAT (n.667+901_667+902delinsAT) c.448+1120_448+1121delinsAT (n.448+1120_448+1121delinsAT) n.1568_1569delinsAT n.746_747delinsAT c.-115+3636_-115+3637delinsAT (n.-115+3636_-115+3637delinsAT) c.-953_-952delinsAT (n.-953_-952delinsAT) | |
9 | g.35793977T>A | CA373367143 | NPR2 | c.747T>A (p.Asp249Glu) n.786T>A n.608T>A n.164+2811T>A n.779T>A n.828T>A c.667+902T>A (n.667+902T>A) c.448+1121T>A (n.448+1121T>A) n.1569T>A n.747T>A c.-115+3637T>A (n.-115+3637T>A) c.-952T>A (n.-952T>A) | |
9 | g.35793977T>C | CA464454841 | NPR2 | c.747T>C (p.Asp249=) n.786T>C n.608T>C n.164+2811T>C n.779T>C n.828T>C c.667+902T>C (n.667+902T>C) c.448+1121T>C (n.448+1121T>C) n.1569T>C n.747T>C c.-115+3637T>C (n.-115+3637T>C) c.-952T>C (n.-952T>C) | |
9 | g.35793977T>G | CA373367146 | NPR2 | c.747T>G (p.Asp249Glu) n.786T>G n.608T>G n.164+2811T>G n.779T>G n.828T>G c.667+902T>G (n.667+902T>G) c.448+1121T>G (n.448+1121T>G) n.1569T>G n.747T>G c.-115+3637T>G (n.-115+3637T>G) c.-952T>G (n.-952T>G) | |
9 | g.35793978del | CA1139660981 | NPR2 | c.748del (p.Tyr250MetfsTer?) n.787del n.609del n.164+2812del n.780del n.829del c.667+903del (n.667+903del) c.448+1122del (n.448+1122del) n.1570del n.748del c.-115+3638del (n.-115+3638del) c.-951del (n.-951del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.35793978T>A | CA373367148 | NPR2 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.787T>A n.609T>A n.164+2812T>A n.780T>A n.829T>A c.667+903T>A (n.667+903T>A) c.448+1122T>A (n.448+1122T>A) n.1570T>A n.748T>A c.-115+3638T>A (n.-115+3638T>A) c.-951T>A (n.-951T>A) | |
9 | g.35793978T>C | CA373367149 | NPR2 | c.748T>C (p.Tyr250His) n.787T>C n.609T>C n.164+2812T>C n.780T>C n.829T>C c.667+903T>C (n.667+903T>C) c.448+1122T>C (n.448+1122T>C) n.1570T>C n.748T>C c.-115+3638T>C (n.-115+3638T>C) c.-951T>C (n.-951T>C) | |
9 | g.35793978T>G | CA373367153 | NPR2 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.787T>G n.609T>G n.164+2812T>G n.780T>G n.829T>G c.667+903T>G (n.667+903T>G) c.448+1122T>G (n.448+1122T>G) n.1570T>G n.748T>G c.-115+3638T>G (n.-115+3638T>G) c.-951T>G (n.-951T>G) | |
9 | g.35793979A= | CA1846186711 | NPR2 | c.749A= (p.Tyr250=) n.788A= n.610A= n.164+2813A= n.781A= n.830A= c.667+904A= (n.667+904A=) c.448+1123A= (n.448+1123A=) n.1571A= n.749A= c.-115+3639A= (n.-115+3639A=) c.-950A= (n.-950A=) | |
9 | g.35793979A>C | CA373367154 | NPR2 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.788A>C n.610A>C n.164+2813A>C n.781A>C n.830A>C c.667+904A>C (n.667+904A>C) c.448+1123A>C (n.448+1123A>C) n.1571A>C n.749A>C c.-115+3639A>C (n.-115+3639A>C) c.-950A>C (n.-950A>C) | |
9 | g.35793979A>G | CA373367165 | NPR2 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.788A>G n.610A>G n.164+2813A>G n.781A>G n.830A>G c.667+904A>G (n.667+904A>G) c.448+1123A>G (n.448+1123A>G) n.1571A>G n.749A>G c.-115+3639A>G (n.-115+3639A>G) c.-950A>G (n.-950A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793979A>T | CA373367166 | NPR2 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.788A>T n.610A>T n.164+2813A>T n.781A>T n.830A>T c.667+904A>T (n.667+904A>T) c.448+1123A>T (n.448+1123A>T) n.1571A>T n.749A>T c.-115+3639A>T (n.-115+3639A>T) c.-950A>T (n.-950A>T) | |
9 | g.35793980T>A | CA373367169 | NPR2 | c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.789T>A n.611T>A n.164+2814T>A n.782T>A n.831T>A c.667+905T>A (n.667+905T>A) c.448+1124T>A (n.448+1124T>A) n.1572T>A n.750T>A c.-115+3640T>A (n.-115+3640T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793980T>C | CA464454842 | NPR2 | c.750T>C (p.Tyr250=) n.789T>C n.611T>C n.164+2814T>C n.782T>C n.831T>C c.667+905T>C (n.667+905T>C) c.448+1124T>C (n.448+1124T>C) n.1572T>C n.750T>C c.-115+3640T>C (n.-115+3640T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) | |
9 | g.35793980T>G | CA373367171 | NPR2 | c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.789T>G n.611T>G n.164+2814T>G n.782T>G n.831T>G c.667+905T>G (n.667+905T>G) c.448+1124T>G (n.448+1124T>G) n.1572T>G n.750T>G c.-115+3640T>G (n.-115+3640T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) | |
9 | g.35793980T= | CA1846186713 | NPR2 | c.750T= (p.Tyr250=) n.789T= n.611T= n.164+2814T= n.782T= n.831T= c.667+905T= (n.667+905T=) c.448+1124T= (n.448+1124T=) n.1572T= n.750T= c.-115+3640T= (n.-115+3640T=) c.-949T= (n.-949T=) | |
9 | g.35793981G>A | CA373367173 | NPR2 | c.751G>A (p.Val251Ile) n.790G>A n.612G>A n.164+2815G>A n.783G>A n.832G>A c.667+906G>A (n.667+906G>A) c.448+1125G>A (n.448+1125G>A) n.1573G>A n.751G>A c.-115+3641G>A (n.-115+3641G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) | |
9 | g.35793981G>C | CA373367175 | NPR2 | c.751G>C (p.Val251Leu) n.790G>C n.612G>C n.164+2815G>C n.783G>C n.832G>C c.667+906G>C (n.667+906G>C) c.448+1125G>C (n.448+1125G>C) n.1573G>C n.751G>C c.-115+3641G>C (n.-115+3641G>C) c.-948G>C (n.-948G>C) | |
9 | g.35793981G>T | CA373367177 | NPR2 | c.751G>T (p.Val251Phe) n.790G>T n.612G>T n.164+2815G>T n.783G>T n.832G>T c.667+906G>T (n.667+906G>T) c.448+1125G>T (n.448+1125G>T) n.1573G>T n.751G>T c.-115+3641G>T (n.-115+3641G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) | |
9 | g.35793981_35793984delinsGTCT | CA1846186716 | NPR2 | c.751_754delinsGTCT (p.Val251=) n.790_793delinsGTCT n.612_615delinsGTCT n.164+2815_164+2818delinsGTCT n.783_786delinsGTCT n.832_835delinsGTCT c.667+906_667+909delinsGTCT (n.667+906_667+909delinsGTCT) c.448+1125_448+1128delinsGTCT (n.448+1125_448+1128delinsGTCT) n.1573_1576delinsGTCT n.751_754delinsGTCT c.-115+3641_-115+3644delinsGTCT (n.-115+3641_-115+3644delinsGTCT) c.-948_-945delinsGTCT (n.-948_-945delinsGTCT) | |
9 | g.35793982T>A | CA373367184 | NPR2 | c.752T>A (p.Val251Asp) n.791T>A n.613T>A n.164+2816T>A n.784T>A n.833T>A c.667+907T>A (n.667+907T>A) c.448+1126T>A (n.448+1126T>A) n.1574T>A n.752T>A c.-115+3642T>A (n.-115+3642T>A) c.-947T>A (n.-947T>A) | |
9 | g.35793982T>C | CA373367187 | NPR2 | c.752T>C (p.Val251Ala) n.791T>C n.613T>C n.164+2816T>C n.784T>C n.833T>C c.667+907T>C (n.667+907T>C) c.448+1126T>C (n.448+1126T>C) n.1574T>C n.752T>C c.-115+3642T>C (n.-115+3642T>C) c.-947T>C (n.-947T>C) | |
9 | g.35793982T>G | CA373367189 | NPR2 | c.752T>G (p.Val251Gly) n.791T>G n.613T>G n.164+2816T>G n.784T>G n.833T>G c.667+907T>G (n.667+907T>G) c.448+1126T>G (n.448+1126T>G) n.1574T>G n.752T>G c.-115+3642T>G (n.-115+3642T>G) c.-947T>G (n.-947T>G) | |
9 | g.35793986_35793988del | CA5051508 | NPR2 | c.756_758del (p.Phe253del) n.795_797del n.617_619del n.164+2820_164+2822del n.788_790del n.837_839del c.667+911_667+913del (n.667+911_667+913del) c.448+1130_448+1132del (n.448+1130_448+1132del) n.1578_1580del n.756_758del c.-115+3646_-115+3648del (n.-115+3646_-115+3648del) c.-943_-941del (n.-943_-941del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793983C>A | CA464454843 | NPR2 | c.753C>A (p.Val251=) n.792C>A n.614C>A n.164+2817C>A n.785C>A n.834C>A c.667+908C>A (n.667+908C>A) c.448+1127C>A (n.448+1127C>A) n.1575C>A n.753C>A c.-115+3643C>A (n.-115+3643C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) | |
9 | g.35793983C>G | CA464454844 | NPR2 | c.753C>G (p.Val251=) n.792C>G n.614C>G n.164+2817C>G n.785C>G n.834C>G c.667+908C>G (n.667+908C>G) c.448+1127C>G (n.448+1127C>G) n.1575C>G n.753C>G c.-115+3643C>G (n.-115+3643C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) | |
9 | g.35793983C>T | CA464454845 | NPR2 | c.753C>T (p.Val251=) n.792C>T n.614C>T n.164+2817C>T n.785C>T n.834C>T c.667+908C>T (n.667+908C>T) c.448+1127C>T (n.448+1127C>T) n.1575C>T n.753C>T c.-115+3643C>T (n.-115+3643C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) | |
9 | g.35793984T>A | CA373367214 | NPR2 | c.754T>A (p.Phe252Ile) n.793T>A n.615T>A n.164+2818T>A n.786T>A n.835T>A c.667+909T>A (n.667+909T>A) c.448+1128T>A (n.448+1128T>A) n.1576T>A n.754T>A c.-115+3644T>A (n.-115+3644T>A) c.-945T>A (n.-945T>A) | |
9 | g.35793984T>C | CA373367191 | NPR2 | c.754T>C (p.Phe252Leu) n.793T>C n.615T>C n.164+2818T>C n.786T>C n.835T>C c.667+909T>C (n.667+909T>C) c.448+1128T>C (n.448+1128T>C) n.1576T>C n.754T>C c.-115+3644T>C (n.-115+3644T>C) c.-945T>C (n.-945T>C) | |
9 | g.35793984T>G | CA373367210 | NPR2 | c.754T>G (p.Phe252Val) n.793T>G n.615T>G n.164+2818T>G n.786T>G n.835T>G c.667+909T>G (n.667+909T>G) c.448+1128T>G (n.448+1128T>G) n.1576T>G n.754T>G c.-115+3644T>G (n.-115+3644T>G) c.-945T>G (n.-945T>G) | |
9 | g.35793985T>A | CA373367218 | NPR2 | c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.794T>A n.616T>A n.164+2819T>A n.787T>A n.836T>A c.667+910T>A (n.667+910T>A) c.448+1129T>A (n.448+1129T>A) n.1577T>A n.755T>A c.-115+3645T>A (n.-115+3645T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) | |
9 | g.35793985T>C | CA373367220 | NPR2 | c.755T>C (p.Phe252Ser) n.794T>C n.616T>C n.164+2819T>C n.787T>C n.836T>C c.667+910T>C (n.667+910T>C) c.448+1129T>C (n.448+1129T>C) n.1577T>C n.755T>C c.-115+3645T>C (n.-115+3645T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) | |
9 | g.35793985T>G | CA373367223 | NPR2 | c.755T>G (p.Phe252Cys) n.794T>G n.616T>G n.164+2819T>G n.787T>G n.836T>G c.667+910T>G (n.667+910T>G) c.448+1129T>G (n.448+1129T>G) n.1577T>G n.755T>G c.-115+3645T>G (n.-115+3645T>G) c.-944T>G (n.-944T>G) | |
9 | g.35793986C>A | CA373367225 | NPR2 | c.756C>A (p.Phe252Leu) n.795C>A n.617C>A n.164+2820C>A n.788C>A n.837C>A c.667+911C>A (n.667+911C>A) c.448+1130C>A (n.448+1130C>A) n.1578C>A n.756C>A c.-115+3646C>A (n.-115+3646C>A) c.-943C>A (n.-943C>A) | |
9 | g.35793986C>G | CA373367226 | NPR2 | c.756C>G (p.Phe252Leu) n.795C>G n.617C>G n.164+2820C>G n.788C>G n.837C>G c.667+911C>G (n.667+911C>G) c.448+1130C>G (n.448+1130C>G) n.1578C>G n.756C>G c.-115+3646C>G (n.-115+3646C>G) c.-943C>G (n.-943C>G) | |
9 | g.35793986C>T | CA464454846 | NPR2 | c.756C>T (p.Phe252=) n.795C>T n.617C>T n.164+2820C>T n.788C>T n.837C>T c.667+911C>T (n.667+911C>T) c.448+1130C>T (n.448+1130C>T) n.1578C>T n.756C>T c.-115+3646C>T (n.-115+3646C>T) c.-943C>T (n.-943C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793987T>A | CA373367228 | NPR2 | c.757T>A (p.Phe253Ile) n.796T>A n.618T>A n.164+2821T>A n.789T>A n.838T>A c.667+912T>A (n.667+912T>A) c.448+1131T>A (n.448+1131T>A) n.1579T>A n.757T>A c.-115+3647T>A (n.-115+3647T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) | |
9 | g.35793987T>C | CA373367235 | NPR2 | c.757T>C (p.Phe253Leu) n.796T>C n.618T>C n.164+2821T>C n.789T>C n.838T>C c.667+912T>C (n.667+912T>C) c.448+1131T>C (n.448+1131T>C) n.1579T>C n.757T>C c.-115+3647T>C (n.-115+3647T>C) c.-942T>C (n.-942T>C) | |
9 | g.35793987T>G | CA373367239 | NPR2 | c.757T>G (p.Phe253Val) n.796T>G n.618T>G n.164+2821T>G n.789T>G n.838T>G c.667+912T>G (n.667+912T>G) c.448+1131T>G (n.448+1131T>G) n.1579T>G n.757T>G c.-115+3647T>G (n.-115+3647T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) | |
9 | g.35793988T>A | CA373367245 | NPR2 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.797T>A n.619T>A n.164+2822T>A n.790T>A n.839T>A c.667+913T>A (n.667+913T>A) c.448+1132T>A (n.448+1132T>A) n.1580T>A n.758T>A c.-115+3648T>A (n.-115+3648T>A) c.-941T>A (n.-941T>A) | |
9 | g.35793988T>C | CA373367243 | NPR2 | c.758T>C (p.Phe253Ser) n.797T>C n.619T>C n.164+2822T>C n.790T>C n.839T>C c.667+913T>C (n.667+913T>C) c.448+1132T>C (n.448+1132T>C) n.1580T>C n.758T>C c.-115+3648T>C (n.-115+3648T>C) c.-941T>C (n.-941T>C) | |
9 | g.35793988T>G | CA373367240 | NPR2 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.797T>G n.619T>G n.164+2822T>G n.790T>G n.839T>G c.667+913T>G (n.667+913T>G) c.448+1132T>G (n.448+1132T>G) n.1580T>G n.758T>G c.-115+3648T>G (n.-115+3648T>G) c.-941T>G (n.-941T>G) | |
9 | g.35793989T>A | CA373367248 | NPR2 | c.759T>A (p.Phe253Leu) n.798T>A n.620T>A n.164+2823T>A n.791T>A n.840T>A c.667+914T>A (n.667+914T>A) c.448+1133T>A (n.448+1133T>A) n.1581T>A n.759T>A c.-115+3649T>A (n.-115+3649T>A) c.-940T>A (n.-940T>A) | |
9 | g.35793989T>C | CA192762942 | NPR2 | c.759T>C (p.Phe253=) n.798T>C n.620T>C n.164+2823T>C n.791T>C n.840T>C c.667+914T>C (n.667+914T>C) c.448+1133T>C (n.448+1133T>C) n.1581T>C n.759T>C c.-115+3649T>C (n.-115+3649T>C) c.-940T>C (n.-940T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793989T>G | CA373367251 | NPR2 | c.759T>G (p.Phe253Leu) n.798T>G n.620T>G n.164+2823T>G n.791T>G n.840T>G c.667+914T>G (n.667+914T>G) c.448+1133T>G (n.448+1133T>G) n.1581T>G n.759T>G c.-115+3649T>G (n.-115+3649T>G) c.-940T>G (n.-940T>G) | |
9 | g.35793989T= | CA1846186721 | NPR2 | c.759T= (p.Phe253=) n.798T= n.620T= n.164+2823T= n.791T= n.840T= c.667+914T= (n.667+914T=) c.448+1133T= (n.448+1133T=) n.1581T= n.759T= c.-115+3649T= (n.-115+3649T=) c.-940T= (n.-940T=) | |
9 | g.35793990T>A | CA373367259 | NPR2 | c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.799T>A n.621T>A n.164+2824T>A n.792T>A n.841T>A c.667+915T>A (n.667+915T>A) c.448+1134T>A (n.448+1134T>A) n.1582T>A n.760T>A c.-115+3650T>A (n.-115+3650T>A) c.-939T>A (n.-939T>A) | |
9 | g.35793990T>C | CA192762944 | NPR2 | c.760T>C (p.Tyr254His) n.799T>C n.621T>C n.164+2824T>C n.792T>C n.841T>C c.667+915T>C (n.667+915T>C) c.448+1134T>C (n.448+1134T>C) n.1582T>C n.760T>C c.-115+3650T>C (n.-115+3650T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793990T>G | CA373367269 | NPR2 | c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.799T>G n.621T>G n.164+2824T>G n.792T>G n.841T>G c.667+915T>G (n.667+915T>G) c.448+1134T>G (n.448+1134T>G) n.1582T>G n.760T>G c.-115+3650T>G (n.-115+3650T>G) c.-939T>G (n.-939T>G) | |
9 | g.35793990T= | CA1846186723 | NPR2 | c.760T= (p.Tyr254=) n.799T= n.621T= n.164+2824T= n.792T= n.841T= c.667+915T= (n.667+915T=) c.448+1134T= (n.448+1134T=) n.1582T= n.760T= c.-115+3650T= (n.-115+3650T=) c.-939T= (n.-939T=) | |
9 | g.35793991A>C | CA373367281 | NPR2 | c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.800A>C n.622A>C n.164+2825A>C n.793A>C n.842A>C c.667+916A>C (n.667+916A>C) c.448+1135A>C (n.448+1135A>C) n.1583A>C n.761A>C c.-115+3651A>C (n.-115+3651A>C) c.-938A>C (n.-938A>C) | |
9 | g.35793991A>G | CA373367284 | NPR2 | c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.800A>G n.622A>G n.164+2825A>G n.793A>G n.842A>G c.667+916A>G (n.667+916A>G) c.448+1135A>G (n.448+1135A>G) n.1583A>G n.761A>G c.-115+3651A>G (n.-115+3651A>G) c.-938A>G (n.-938A>G) | |
9 | g.35793991A>T | CA373367288 | NPR2 | c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.800A>T n.622A>T n.164+2825A>T n.793A>T n.842A>T c.667+916A>T (n.667+916A>T) c.448+1135A>T (n.448+1135A>T) n.1583A>T n.761A>T c.-115+3651A>T (n.-115+3651A>T) c.-938A>T (n.-938A>T) | |
9 | g.35793992C>A | CA373367291 | NPR2 | c.762C>A (p.Tyr254Ter) n.801C>A n.623C>A n.164+2826C>A n.794C>A n.843C>A c.667+917C>A (n.667+917C>A) c.448+1136C>A (n.448+1136C>A) n.1584C>A n.762C>A c.-115+3652C>A (n.-115+3652C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) | |
9 | g.35793992C= | CA1846186725 | NPR2 | c.762C= (p.Tyr254=) n.801C= n.623C= n.164+2826C= n.794C= n.843C= c.667+917C= (n.667+917C=) c.448+1136C= (n.448+1136C=) n.1584C= n.762C= c.-115+3652C= (n.-115+3652C=) c.-937C= (n.-937C=) | |
9 | g.35793992C>G | CA373367292 | NPR2 | c.762C>G (p.Tyr254Ter) n.801C>G n.623C>G n.164+2826C>G n.794C>G n.843C>G c.667+917C>G (n.667+917C>G) c.448+1136C>G (n.448+1136C>G) n.1584C>G n.762C>G c.-115+3652C>G (n.-115+3652C>G) c.-937C>G (n.-937C>G) | |
9 | g.35793992C>T | CA192762949 | NPR2 | c.762C>T (p.Tyr254=) n.801C>T n.623C>T n.164+2826C>T n.794C>T n.843C>T c.667+917C>T (n.667+917C>T) c.448+1136C>T (n.448+1136C>T) n.1584C>T n.762C>T c.-115+3652C>T (n.-115+3652C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) | dbSNP |
9 | g.35793993C>A | CA373367293 | NPR2 | c.763C>A (p.Leu255Met) n.802C>A n.624C>A n.164+2827C>A n.795C>A n.844C>A c.667+918C>A (n.667+918C>A) c.448+1137C>A (n.448+1137C>A) n.1585C>A n.763C>A c.-115+3653C>A (n.-115+3653C>A) c.-936C>A (n.-936C>A) | |
9 | g.35793993C>G | CA373367294 | NPR2 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.802C>G n.624C>G n.164+2827C>G n.795C>G n.844C>G c.667+918C>G (n.667+918C>G) c.448+1137C>G (n.448+1137C>G) n.1585C>G n.763C>G c.-115+3653C>G (n.-115+3653C>G) c.-936C>G (n.-936C>G) | |
9 | g.35793993C>T | CA464454847 | NPR2 | c.763C>T (p.Leu255=) n.802C>T n.624C>T n.164+2827C>T n.795C>T n.844C>T c.667+918C>T (n.667+918C>T) c.448+1137C>T (n.448+1137C>T) n.1585C>T n.763C>T c.-115+3653C>T (n.-115+3653C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) | |
9 | g.35793994T>A | CA373367300 | NPR2 | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.803T>A n.625T>A n.164+2828T>A n.796T>A n.845T>A c.667+919T>A (n.667+919T>A) c.448+1138T>A (n.448+1138T>A) n.1586T>A n.764T>A c.-115+3654T>A (n.-115+3654T>A) c.-935T>A (n.-935T>A) | |
9 | g.35793994T>C | CA373367304 | NPR2 | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.803T>C n.625T>C n.164+2828T>C n.796T>C n.845T>C c.667+919T>C (n.667+919T>C) c.448+1138T>C (n.448+1138T>C) n.1586T>C n.764T>C c.-115+3654T>C (n.-115+3654T>C) c.-935T>C (n.-935T>C) | |
9 | g.35793994T>G | CA373367297 | NPR2 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.803T>G n.625T>G n.164+2828T>G n.796T>G n.845T>G c.667+919T>G (n.667+919T>G) c.448+1138T>G (n.448+1138T>G) n.1586T>G n.764T>G c.-115+3654T>G (n.-115+3654T>G) c.-935T>G (n.-935T>G) | |
9 | g.35793995G>A | CA464454848 | NPR2 | c.765G>A (p.Leu255=) n.804G>A n.626G>A n.164+2829G>A n.797G>A n.846G>A c.667+920G>A (n.667+920G>A) c.448+1139G>A (n.448+1139G>A) n.1587G>A n.765G>A c.-115+3655G>A (n.-115+3655G>A) c.-934G>A (n.-934G>A) | COSMIC COSMIC |
9 | g.35793995G>C | CA464454849 | NPR2 | c.765G>C (p.Leu255=) n.804G>C n.626G>C n.164+2829G>C n.797G>C n.846G>C c.667+920G>C (n.667+920G>C) c.448+1139G>C (n.448+1139G>C) n.1587G>C n.765G>C c.-115+3655G>C (n.-115+3655G>C) c.-934G>C (n.-934G>C) | |
9 | g.35793995G>T | CA464454850 | NPR2 | c.765G>T (p.Leu255=) n.804G>T n.626G>T n.164+2829G>T n.797G>T n.846G>T c.667+920G>T (n.667+920G>T) c.448+1139G>T (n.448+1139G>T) n.1587G>T n.765G>T c.-115+3655G>T (n.-115+3655G>T) c.-934G>T (n.-934G>T) | |
9 | g.35793996G>A | CA373367313 | NPR2 | c.766G>A (p.Asp256Asn) n.805G>A n.627G>A n.164+2830G>A n.798G>A n.847G>A c.667+921G>A (n.667+921G>A) c.448+1140G>A (n.448+1140G>A) n.1588G>A n.766G>A c.-115+3656G>A (n.-115+3656G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) | |
9 | g.35793996G>C | CA373367328 | NPR2 | c.766G>C (p.Asp256His) n.805G>C n.627G>C n.164+2830G>C n.798G>C n.847G>C c.667+921G>C (n.667+921G>C) c.448+1140G>C (n.448+1140G>C) n.1588G>C n.766G>C c.-115+3656G>C (n.-115+3656G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) | |
9 | g.35793996G>T | CA373367329 | NPR2 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.805G>T n.627G>T n.164+2830G>T n.798G>T n.847G>T c.667+921G>T (n.667+921G>T) c.448+1140G>T (n.448+1140G>T) n.1588G>T n.766G>T c.-115+3656G>T (n.-115+3656G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) | |
9 | g.35793997A>C | CA373367331 | NPR2 | c.767A>C (p.Asp256Ala) n.806A>C n.628A>C n.164+2831A>C n.799A>C n.848A>C c.667+922A>C (n.667+922A>C) c.448+1141A>C (n.448+1141A>C) n.1589A>C n.767A>C c.-115+3657A>C (n.-115+3657A>C) c.-932A>C (n.-932A>C) | |
9 | g.35793997A>G | CA373367337 | NPR2 | c.767A>G (p.Asp256Gly) n.806A>G n.628A>G n.164+2831A>G n.799A>G n.848A>G c.667+922A>G (n.667+922A>G) c.448+1141A>G (n.448+1141A>G) n.1589A>G n.767A>G c.-115+3657A>G (n.-115+3657A>G) c.-932A>G (n.-932A>G) | |
9 | g.35793997A>T | CA373367340 | NPR2 | c.767A>T (p.Asp256Val) n.806A>T n.628A>T n.164+2831A>T n.799A>T n.848A>T c.667+922A>T (n.667+922A>T) c.448+1141A>T (n.448+1141A>T) n.1589A>T n.767A>T c.-115+3657A>T (n.-115+3657A>T) c.-932A>T (n.-932A>T) | |
9 | g.35793998T>A | CA373367350 | NPR2 | c.768T>A (p.Asp256Glu) n.807T>A n.629T>A n.164+2832T>A n.800T>A n.849T>A c.667+923T>A (n.667+923T>A) c.448+1142T>A (n.448+1142T>A) n.1590T>A n.768T>A c.-115+3658T>A (n.-115+3658T>A) c.-931T>A (n.-931T>A) | |
9 | g.35793998T>C | CA464454851 | NPR2 | c.768T>C (p.Asp256=) n.807T>C n.629T>C n.164+2832T>C n.800T>C n.849T>C c.667+923T>C (n.667+923T>C) c.448+1142T>C (n.448+1142T>C) n.1590T>C n.768T>C c.-115+3658T>C (n.-115+3658T>C) c.-931T>C (n.-931T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35793998T>G | CA373367347 | NPR2 | c.768T>G (p.Asp256Glu) n.807T>G n.629T>G n.164+2832T>G n.800T>G n.849T>G c.667+923T>G (n.667+923T>G) c.448+1142T>G (n.448+1142T>G) n.1590T>G n.768T>G c.-115+3658T>G (n.-115+3658T>G) c.-931T>G (n.-931T>G) | |
9 | g.35793999G>A | CA373367354 | NPR2 | c.769G>A (p.Val257Ile) n.808G>A n.630G>A n.164+2833G>A n.801G>A n.850G>A c.667+924G>A (n.667+924G>A) c.448+1143G>A (n.448+1143G>A) n.1591G>A n.769G>A c.-115+3659G>A (n.-115+3659G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793999G>C | CA373367365 | NPR2 | c.769G>C (p.Val257Leu) n.808G>C n.630G>C n.164+2833G>C n.801G>C n.850G>C c.667+924G>C (n.667+924G>C) c.448+1143G>C (n.448+1143G>C) n.1591G>C n.769G>C c.-115+3659G>C (n.-115+3659G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) | |
9 | g.35793999G>T | CA373367368 | NPR2 | c.769G>T (p.Val257Phe) n.808G>T n.630G>T n.164+2833G>T n.801G>T n.850G>T c.667+924G>T (n.667+924G>T) c.448+1143G>T (n.448+1143G>T) n.1591G>T n.769G>T c.-115+3659G>T (n.-115+3659G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) | |
9 | g.35794000T>A | CA373367371 | NPR2 | c.770T>A (p.Val257Asp) n.809T>A n.631T>A n.164+2834T>A n.802T>A n.851T>A c.667+925T>A (n.667+925T>A) c.448+1144T>A (n.448+1144T>A) n.1592T>A n.770T>A c.-115+3660T>A (n.-115+3660T>A) c.-929T>A (n.-929T>A) | |
9 | g.35794000T>C | CA373367374 | NPR2 | c.770T>C (p.Val257Ala) n.809T>C n.631T>C n.164+2834T>C n.802T>C n.851T>C c.667+925T>C (n.667+925T>C) c.448+1144T>C (n.448+1144T>C) n.1592T>C n.770T>C c.-115+3660T>C (n.-115+3660T>C) c.-929T>C (n.-929T>C) | |
9 | g.35794000T>G | CA373367376 | NPR2 | c.770T>G (p.Val257Gly) n.809T>G n.631T>G n.164+2834T>G n.802T>G n.851T>G c.667+925T>G (n.667+925T>G) c.448+1144T>G (n.448+1144T>G) n.1592T>G n.770T>G c.-115+3660T>G (n.-115+3660T>G) c.-929T>G (n.-929T>G) | |
9 | g.35794001C>A | CA464454852 | NPR2 | c.771C>A (p.Val257=) n.810C>A n.632C>A n.164+2835C>A n.803C>A n.852C>A c.667+926C>A (n.667+926C>A) c.448+1145C>A (n.448+1145C>A) n.1593C>A n.771C>A c.-115+3661C>A (n.-115+3661C>A) c.-928C>A (n.-928C>A) | |
9 | g.35794001C>G | CA464454854 | NPR2 | c.771C>G (p.Val257=) n.810C>G n.632C>G n.164+2835C>G n.803C>G n.852C>G c.667+926C>G (n.667+926C>G) c.448+1145C>G (n.448+1145C>G) n.1593C>G n.771C>G c.-115+3661C>G (n.-115+3661C>G) c.-928C>G (n.-928C>G) | |
9 | g.35794001C>T | CA464454853 | NPR2 | c.771C>T (p.Val257=) n.810C>T n.632C>T n.164+2835C>T n.803C>T n.852C>T c.667+926C>T (n.667+926C>T) c.448+1145C>T (n.448+1145C>T) n.1593C>T n.771C>T c.-115+3661C>T (n.-115+3661C>T) c.-928C>T (n.-928C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35794002T>A | CA373367379 | NPR2 | c.772T>A (p.Phe258Ile) n.811T>A n.633T>A n.164+2836T>A n.804T>A n.853T>A c.667+927T>A (n.667+927T>A) c.448+1146T>A (n.448+1146T>A) n.1594T>A n.772T>A c.-115+3662T>A (n.-115+3662T>A) c.-927T>A (n.-927T>A) | |
9 | g.35794002T>C | CA373367385 | NPR2 | c.772T>C (p.Phe258Leu) n.811T>C n.633T>C n.164+2836T>C n.804T>C n.853T>C c.667+927T>C (n.667+927T>C) c.448+1146T>C (n.448+1146T>C) n.1594T>C n.772T>C c.-115+3662T>C (n.-115+3662T>C) c.-927T>C (n.-927T>C) | |
9 | g.35794002T>G | CA373367383 | NPR2 | c.772T>G (p.Phe258Val) n.811T>G n.633T>G n.164+2836T>G n.804T>G n.853T>G c.667+927T>G (n.667+927T>G) c.448+1146T>G (n.448+1146T>G) n.1594T>G n.772T>G c.-115+3662T>G (n.-115+3662T>G) c.-927T>G (n.-927T>G) | |
9 | g.35794003T>A | CA373367387 | NPR2 | c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.812T>A n.634T>A n.164+2837T>A n.805T>A n.854T>A c.667+928T>A (n.667+928T>A) c.448+1147T>A (n.448+1147T>A) n.1595T>A n.773T>A c.-115+3663T>A (n.-115+3663T>A) c.-926T>A (n.-926T>A) | |
9 | g.35794003T>C | CA373367389 | NPR2 | c.773T>C (p.Phe258Ser) n.812T>C n.634T>C n.164+2837T>C n.805T>C n.854T>C c.667+928T>C (n.667+928T>C) c.448+1147T>C (n.448+1147T>C) n.1595T>C n.773T>C c.-115+3663T>C (n.-115+3663T>C) c.-926T>C (n.-926T>C) | |
9 | g.35794003T>G | CA373367391 | NPR2 | c.773T>G (p.Phe258Cys) n.812T>G n.634T>G n.164+2837T>G n.805T>G n.854T>G c.667+928T>G (n.667+928T>G) c.448+1147T>G (n.448+1147T>G) n.1595T>G n.773T>G c.-115+3663T>G (n.-115+3663T>G) c.-926T>G (n.-926T>G) | |
9 | g.35794004T>A | CA373367402 | NPR2 | c.774T>A (p.Phe258Leu) n.813T>A n.635T>A n.164+2838T>A n.806T>A n.855T>A c.667+929T>A (n.667+929T>A) c.448+1148T>A (n.448+1148T>A) n.1596T>A n.774T>A c.-115+3664T>A (n.-115+3664T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) | |
9 | g.35794004T>C | CA464454855 | NPR2 | c.774T>C (p.Phe258=) n.813T>C n.635T>C n.164+2838T>C n.806T>C n.855T>C c.667+929T>C (n.667+929T>C) c.448+1148T>C (n.448+1148T>C) n.1596T>C n.774T>C c.-115+3664T>C (n.-115+3664T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) | |
9 | g.35794004T>G | CA373367406 | NPR2 | c.774T>G (p.Phe258Leu) n.813T>G n.635T>G n.164+2838T>G n.806T>G n.855T>G c.667+929T>G (n.667+929T>G) c.448+1148T>G (n.448+1148T>G) n.1596T>G n.774T>G c.-115+3664T>G (n.-115+3664T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) | |
9 | g.35794005G>A | CA373367409 | NPR2 | c.775G>A (p.Gly259Arg) n.814G>A n.636G>A n.164+2839G>A n.807G>A n.856G>A c.667+930G>A (n.667+930G>A) c.448+1149G>A (n.448+1149G>A) n.1597G>A n.775G>A c.-115+3665G>A (n.-115+3665G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) | |
9 | g.35794005G>C | CA373367412 | NPR2 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.814G>C n.636G>C n.164+2839G>C n.807G>C n.856G>C c.667+930G>C (n.667+930G>C) c.448+1149G>C (n.448+1149G>C) n.1597G>C n.775G>C c.-115+3665G>C (n.-115+3665G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) | |
9 | g.35794005G>T | CA373367415 | NPR2 | c.775G>T (p.Gly259Trp) n.814G>T n.636G>T n.164+2839G>T n.807G>T n.856G>T c.667+930G>T (n.667+930G>T) c.448+1149G>T (n.448+1149G>T) n.1597G>T n.775G>T c.-115+3665G>T (n.-115+3665G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) | |
9 | g.35794006G>A | CA373367421 | NPR2 | c.776G>A (p.Gly259Glu) n.815G>A n.637G>A n.164+2840G>A n.808G>A n.857G>A c.667+931G>A (n.667+931G>A) c.448+1150G>A (n.448+1150G>A) n.1598G>A n.776G>A c.-115+3666G>A (n.-115+3666G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) | |
9 | g.35794006G>C | CA373367423 | NPR2 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.815G>C n.637G>C n.164+2840G>C n.808G>C n.857G>C c.667+931G>C (n.667+931G>C) c.448+1150G>C (n.448+1150G>C) n.1598G>C n.776G>C c.-115+3666G>C (n.-115+3666G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.35794006G>T | CA373367427 | NPR2 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.815G>T n.637G>T n.164+2840G>T n.808G>T n.857G>T c.667+931G>T (n.667+931G>T) c.448+1150G>T (n.448+1150G>T) n.1598G>T n.776G>T c.-115+3666G>T (n.-115+3666G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) | |
9 | g.35794007G>A | CA464454856 | NPR2 | c.777G>A (p.Gly259=) n.816G>A n.638G>A n.164+2841G>A n.809G>A n.858G>A c.667+932G>A (n.667+932G>A) c.448+1151G>A (n.448+1151G>A) n.1599G>A n.777G>A c.-115+3667G>A (n.-115+3667G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) | |
9 | g.35794007G>C | CA464454857 | NPR2 | c.777G>C (p.Gly259=) n.816G>C n.638G>C n.164+2841G>C n.809G>C n.858G>C c.667+932G>C (n.667+932G>C) c.448+1151G>C (n.448+1151G>C) n.1599G>C n.777G>C c.-115+3667G>C (n.-115+3667G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) | |
9 | g.35794007G>T | CA464454858 | NPR2 | c.777G>T (p.Gly259=) n.816G>T n.638G>T n.164+2841G>T n.809G>T n.858G>T c.667+932G>T (n.667+932G>T) c.448+1151G>T (n.448+1151G>T) n.1599G>T n.777G>T c.-115+3667G>T (n.-115+3667G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) | |
9 | g.35794008G>A | CA373367430 | NPR2 | c.778G>A (p.Glu260Lys) n.817G>A n.639G>A n.164+2842G>A n.810G>A n.859G>A c.667+933G>A (n.667+933G>A) c.448+1152G>A (n.448+1152G>A) n.1600G>A n.778G>A c.-115+3668G>A (n.-115+3668G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35794008G>C | CA373367429 | NPR2 | c.778G>C (p.Glu260Gln) n.817G>C n.639G>C n.164+2842G>C n.810G>C n.859G>C c.667+933G>C (n.667+933G>C) c.448+1152G>C (n.448+1152G>C) n.1600G>C n.778G>C c.-115+3668G>C (n.-115+3668G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) | |
9 | g.35794008G>T | CA373367428 | NPR2 | c.778G>T (p.Glu260Ter) n.817G>T n.639G>T n.164+2842G>T n.810G>T n.859G>T c.667+933G>T (n.667+933G>T) c.448+1152G>T (n.448+1152G>T) n.1600G>T n.778G>T c.-115+3668G>T (n.-115+3668G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) | |
9 | g.35794009A= | CA1846186734 | NPR2 | c.779A= (p.Glu260=) n.818A= n.640A= n.164+2843A= n.811A= n.860A= c.667+934A= (n.667+934A=) c.448+1153A= (n.448+1153A=) n.1601A= n.779A= c.-115+3669A= (n.-115+3669A=) c.-920A= (n.-920A=) | |
9 | g.35794009A>C | CA373367432 | NPR2 | c.779A>C (p.Glu260Ala) n.818A>C n.640A>C n.164+2843A>C n.811A>C n.860A>C c.667+934A>C (n.667+934A>C) c.448+1153A>C (n.448+1153A>C) n.1601A>C n.779A>C c.-115+3669A>C (n.-115+3669A>C) c.-920A>C (n.-920A>C) | |
9 | g.35794009A>G | CA192762953 | NPR2 | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.818A>G n.640A>G n.164+2843A>G n.811A>G n.860A>G c.667+934A>G (n.667+934A>G) c.448+1153A>G (n.448+1153A>G) n.1601A>G n.779A>G c.-115+3669A>G (n.-115+3669A>G) c.-920A>G (n.-920A>G) | dbSNP |
9 | g.35794009A>T | CA16043443 | NPR2 | c.779A>T (p.Glu260Val) n.818A>T n.640A>T n.164+2843A>T n.811A>T n.860A>T c.667+934A>T (n.667+934A>T) c.448+1153A>T (n.448+1153A>T) n.1601A>T n.779A>T c.-115+3669A>T (n.-115+3669A>T) c.-920A>T (n.-920A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35794010G>A | CA464454859 | NPR2 | c.780G>A (p.Glu260=) n.819G>A n.641G>A n.164+2844G>A n.812G>A n.861G>A c.667+935G>A (n.667+935G>A) c.448+1154G>A (n.448+1154G>A) n.1602G>A n.780G>A c.-115+3670G>A (n.-115+3670G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) | |
9 | g.35794010G>C | CA373367439 | NPR2 | c.780G>C (p.Glu260Asp) n.819G>C n.641G>C n.164+2844G>C n.812G>C n.861G>C c.667+935G>C (n.667+935G>C) c.448+1154G>C (n.448+1154G>C) n.1602G>C n.780G>C c.-115+3670G>C (n.-115+3670G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) | |
9 | g.35794010G>T | CA373367446 | NPR2 | c.780G>T (p.Glu260Asp) n.819G>T n.641G>T n.164+2844G>T n.812G>T n.861G>T c.667+935G>T (n.667+935G>T) c.448+1154G>T (n.448+1154G>T) n.1602G>T n.780G>T c.-115+3670G>T (n.-115+3670G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) | |
9 | g.35794011A>C | CA373367451 | NPR2 | c.781A>C (p.Ser261Arg) n.820A>C n.642A>C n.164+2845A>C n.813A>C n.862A>C c.667+936A>C (n.667+936A>C) c.448+1155A>C (n.448+1155A>C) n.1603A>C n.781A>C c.-115+3671A>C (n.-115+3671A>C) c.-918A>C (n.-918A>C) | |
9 | g.35794011A>G | CA373367455 | NPR2 | c.781A>G (p.Ser261Gly) n.820A>G n.642A>G n.164+2845A>G n.813A>G n.862A>G c.667+936A>G (n.667+936A>G) c.448+1155A>G (n.448+1155A>G) n.1603A>G n.781A>G c.-115+3671A>G (n.-115+3671A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) | |
9 | g.35794011A>T | CA373367453 | NPR2 | c.781A>T (p.Ser261Cys) n.820A>T n.642A>T n.164+2845A>T n.813A>T n.862A>T c.667+936A>T (n.667+936A>T) c.448+1155A>T (n.448+1155A>T) n.1603A>T n.781A>T c.-115+3671A>T (n.-115+3671A>T) c.-918A>T (n.-918A>T) |