Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.668-59C>A
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gnomAD v4
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9g.35793839C>TCA192762864NPR2c.668-59C>T (n.668-59C>T)
n.707-59C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1432T>A
n.668-58T>A
c.-115+3500T>A (n.-115+3500T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1432T>G
n.668-58T>G
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gnomAD v4
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9g.35793841G>ACA2689900829NPR2c.668-57G>A (n.668-57G>A)
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n.1433G>A
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c.-115+3501G>A (n.-115+3501G>A)
gnomAD v4
9g.35793842T>CCA2689900831NPR2c.668-56T>C (n.668-56T>C)
n.707-56T>C
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n.1434T>C
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c.-115+3502T>C (n.-115+3502T>C)
gnomAD v4
9g.35793844T>ACA2689900832NPR2c.668-54T>A (n.668-54T>A)
n.707-54T>A
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n.700-54T>A
n.749-54T>A
c.667+769T>A (n.667+769T>A)
c.448+988T>A (n.448+988T>A)
n.1436T>A
n.668-54T>A
c.-115+3504T>A (n.-115+3504T>A)
gnomAD v4
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n.707-54T>C
n.529-54T>C
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n.700-54T>C
n.749-54T>C
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c.448+988T>C (n.448+988T>C)
n.1436T>C
n.668-54T>C
c.-115+3504T>C (n.-115+3504T>C)
dbSNP
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n.707-54T>G
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n.749-54T>G
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n.1436T>G
n.668-54T>G
c.-115+3504T>G (n.-115+3504T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1437G>A
n.668-53G>A
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gnomAD v4
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n.1438G>A
n.668-52G>A
c.-115+3506G>A (n.-115+3506G>A)
gnomAD v4
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dbSNP
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n.668-51G=
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9g.35793848G>ACA2579335773NPR2c.668-50G>A (n.668-50G>A)
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n.1440G>A
n.668-50G>A
c.-115+3508G>A (n.-115+3508G>A)
gnomAD v4
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n.707-50G>T
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n.749-50G>T
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n.1440G>T
n.668-50G>T
c.-115+3508G>T (n.-115+3508G>T)
gnomAD v4
9g.35793851C>TCA2521450780NPR2c.668-47C>T (n.668-47C>T)
n.707-47C>T
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n.749-47C>T
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n.1443C>T
n.668-47C>T
c.-115+3511C>T (n.-115+3511C>T)
9g.35793852C>TCA2502489936NPR2c.668-46C>T (n.668-46C>T)
n.707-46C>T
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n.1444C>T
n.668-46C>T
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9g.35793853T>CCA587768942NPR2c.668-45T>C (n.668-45T>C)
n.707-45T>C
n.529-45T>C
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n.700-45T>C
n.749-45T>C
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n.1445T>C
n.668-45T>C
c.-115+3513T>C (n.-115+3513T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.668-45T=
c.-115+3513T= (n.-115+3513T=)
9g.35793854G>ACA863596966NPR2c.668-44G>A (n.668-44G>A)
n.707-44G>A
n.529-44G>A
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n.749-44G>A
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n.1446G>A
n.668-44G>A
c.-115+3514G>A (n.-115+3514G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793854G=CA1846186568NPR2c.668-44G= (n.668-44G=)
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n.668-44G=
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9g.35793854G>TCA2689900862NPR2c.668-44G>T (n.668-44G>T)
n.707-44G>T
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n.700-44G>T
n.749-44G>T
c.667+779G>T (n.667+779G>T)
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n.1446G>T
n.668-44G>T
c.-115+3514G>T (n.-115+3514G>T)
gnomAD v4
9g.35793855G>TCA2579335775NPR2c.668-43G>T (n.668-43G>T)
n.707-43G>T
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n.1447G>T
n.668-43G>T
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9g.35793859C>TCA2689900865NPR2c.668-39C>T (n.668-39C>T)
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n.1451C>T
n.668-39C>T
c.-115+3519C>T (n.-115+3519C>T)
gnomAD v4
9g.35793863C>ACA2689900873NPR2c.668-35C>A (n.668-35C>A)
n.707-35C>A
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n.700-35C>A
n.749-35C>A
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c.448+1007C>A (n.448+1007C>A)
n.1455C>A
n.668-35C>A
c.-115+3523C>A (n.-115+3523C>A)
gnomAD v4
9g.35793863C>TCA2526940906NPR2c.668-35C>T (n.668-35C>T)
n.707-35C>T
n.529-35C>T
n.164+2697C>T
n.700-35C>T
n.749-35C>T
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c.448+1007C>T (n.448+1007C>T)
n.1455C>T
n.668-35C>T
c.-115+3523C>T (n.-115+3523C>T)
9g.35793865C=CA1846186571NPR2c.668-33C= (n.668-33C=)
n.707-33C=
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9g.35793865C>TCA5051492NPR2c.668-33C>T (n.668-33C>T)
n.707-33C>T
n.529-33C>T
n.164+2699C>T
n.700-33C>T
n.749-33C>T
c.667+790C>T (n.667+790C>T)
c.448+1009C>T (n.448+1009C>T)
n.1457C>T
n.668-33C>T
c.-115+3525C>T (n.-115+3525C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793866A>CCA2689900879NPR2c.668-32A>C (n.668-32A>C)
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n.529-32A>C
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n.700-32A>C
n.749-32A>C
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n.1458A>C
n.668-32A>C
c.-115+3526A>C (n.-115+3526A>C)
gnomAD v4
9g.35793866A>GCA2689900916NPR2c.668-32A>G (n.668-32A>G)
n.707-32A>G
n.529-32A>G
n.164+2700A>G
n.700-32A>G
n.749-32A>G
c.667+791A>G (n.667+791A>G)
c.448+1010A>G (n.448+1010A>G)
n.1458A>G
n.668-32A>G
c.-115+3526A>G (n.-115+3526A>G)
gnomAD v4
9g.35793867G>ACA1846186575NPR2c.668-31G>A (n.668-31G>A)
n.707-31G>A
n.529-31G>A
n.164+2701G>A
n.700-31G>A
n.749-31G>A
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c.448+1011G>A (n.448+1011G>A)
n.1459G>A
n.668-31G>A
c.-115+3527G>A (n.-115+3527G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.35793867G=CA1846186573NPR2c.668-31G= (n.668-31G=)
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n.1459G=
n.668-31G=
c.-115+3527G= (n.-115+3527G=)
9g.35793868G>ACA587768943NPR2c.668-30G>A (n.668-30G>A)
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n.700-30G>A
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c.448+1012G>A (n.448+1012G>A)
n.1460G>A
n.668-30G>A
c.-115+3528G>A (n.-115+3528G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793868G=CA1846186576NPR2c.668-30G= (n.668-30G=)
n.707-30G=
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n.1460G=
n.668-30G=
c.-115+3528G= (n.-115+3528G=)
9g.35793869G>ACA1123236764NPR2c.668-29G>A (n.668-29G>A)
n.707-29G>A
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n.700-29G>A
n.749-29G>A
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c.448+1013G>A (n.448+1013G>A)
n.1461G>A
n.668-29G>A
c.-115+3529G>A (n.-115+3529G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793869G=CA1846186578NPR2c.668-29G= (n.668-29G=)
n.707-29G=
n.529-29G=
n.164+2703G=
n.700-29G=
n.749-29G=
c.667+794G= (n.667+794G=)
c.448+1013G= (n.448+1013G=)
n.1461G=
n.668-29G=
c.-115+3529G= (n.-115+3529G=)
9g.35793871G>ACA2579335777NPR2c.668-27G>A (n.668-27G>A)
n.707-27G>A
n.529-27G>A
n.164+2705G>A
n.700-27G>A
n.749-27G>A
c.667+796G>A (n.667+796G>A)
c.448+1015G>A (n.448+1015G>A)
n.1463G>A
n.668-27G>A
c.-115+3531G>A (n.-115+3531G>A)
gnomAD v4
9g.35793871G>CCA587768944NPR2c.668-27G>C (n.668-27G>C)
n.707-27G>C
n.529-27G>C
n.164+2705G>C
n.700-27G>C
n.749-27G>C
c.667+796G>C (n.667+796G>C)
c.448+1015G>C (n.448+1015G>C)
n.1463G>C
n.668-27G>C
c.-115+3531G>C (n.-115+3531G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793871G=CA1846186580NPR2c.668-27G= (n.668-27G=)
n.707-27G=
n.529-27G=
n.164+2705G=
n.700-27G=
n.749-27G=
c.667+796G= (n.667+796G=)
c.448+1015G= (n.448+1015G=)
n.1463G=
n.668-27G=
c.-115+3531G= (n.-115+3531G=)
9g.35793874C=CA1846186581NPR2c.668-24C= (n.668-24C=)
n.707-24C=
n.529-24C=
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n.700-24C=
n.749-24C=
c.667+799C= (n.667+799C=)
c.448+1018C= (n.448+1018C=)
n.1466C=
n.668-24C=
c.-115+3534C= (n.-115+3534C=)
9g.35793874C>TCA1846186582NPR2c.668-24C>T (n.668-24C>T)
n.707-24C>T
n.529-24C>T
n.164+2708C>T
n.700-24C>T
n.749-24C>T
c.667+799C>T (n.667+799C>T)
c.448+1018C>T (n.448+1018C>T)
n.1466C>T
n.668-24C>T
c.-115+3534C>T (n.-115+3534C>T)
dbSNP
9g.35793875C>ACA1846186585NPR2c.668-23C>A (n.668-23C>A)
n.707-23C>A
n.529-23C>A
n.164+2709C>A
n.700-23C>A
n.749-23C>A
c.667+800C>A (n.667+800C>A)
c.448+1019C>A (n.448+1019C>A)
n.1467C>A
n.668-23C>A
c.-115+3535C>A (n.-115+3535C>A)
dbSNP
9g.35793875C=CA1846186583NPR2c.668-23C= (n.668-23C=)
n.707-23C=
n.529-23C=
n.164+2709C=
n.700-23C=
n.749-23C=
c.667+800C= (n.667+800C=)
c.448+1019C= (n.448+1019C=)
n.1467C=
n.668-23C=
c.-115+3535C= (n.-115+3535C=)
9g.35793876T>CCA2689900932NPR2c.668-22T>C (n.668-22T>C)
n.707-22T>C
n.529-22T>C
n.164+2710T>C
n.700-22T>C
n.749-22T>C
c.667+801T>C (n.667+801T>C)
c.448+1020T>C (n.448+1020T>C)
n.1468T>C
n.668-22T>C
c.-115+3536T>C (n.-115+3536T>C)
gnomAD v4
9g.35793878T>CCA2689900937NPR2c.668-20T>C (n.668-20T>C)
n.707-20T>C
n.529-20T>C
n.164+2712T>C
n.700-20T>C
n.749-20T>C
c.667+803T>C (n.667+803T>C)
c.448+1022T>C (n.448+1022T>C)
n.1470T>C
n.668-20T>C
c.-115+3538T>C (n.-115+3538T>C)
gnomAD v4
9g.35793878T>GCA5051493NPR2c.668-20T>G (n.668-20T>G)
n.707-20T>G
n.529-20T>G
n.164+2712T>G
n.700-20T>G
n.749-20T>G
c.667+803T>G (n.667+803T>G)
c.448+1022T>G (n.448+1022T>G)
n.1470T>G
n.668-20T>G
c.-115+3538T>G (n.-115+3538T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793878T=CA1846186586NPR2c.668-20T= (n.668-20T=)
n.707-20T=
n.529-20T=
n.164+2712T=
n.700-20T=
n.749-20T=
c.667+803T= (n.667+803T=)
c.448+1022T= (n.448+1022T=)
n.1470T=
n.668-20T=
c.-115+3538T= (n.-115+3538T=)
9g.35793879G>ACA2689900940NPR2c.668-19G>A (n.668-19G>A)
n.707-19G>A
n.529-19G>A
n.164+2713G>A
n.700-19G>A
n.749-19G>A
c.667+804G>A (n.667+804G>A)
c.448+1023G>A (n.448+1023G>A)
n.1471G>A
n.668-19G>A
c.-115+3539G>A (n.-115+3539G>A)
gnomAD v4
9g.35793880T>CCA192762875NPR2c.668-18T>C (n.668-18T>C)
n.707-18T>C
n.529-18T>C
n.164+2714T>C
n.700-18T>C
n.749-18T>C
c.667+805T>C (n.667+805T>C)
c.448+1024T>C (n.448+1024T>C)
n.1472T>C
n.668-18T>C
c.-115+3540T>C (n.-115+3540T>C)
dbSNP
9g.35793880T=CA1846186588NPR2c.668-18T= (n.668-18T=)
n.707-18T=
n.529-18T=
n.164+2714T=
n.700-18T=
n.749-18T=
c.667+805T= (n.667+805T=)
c.448+1024T= (n.448+1024T=)
n.1472T=
n.668-18T=
c.-115+3540T= (n.-115+3540T=)
9g.35793883T>CCA5051494NPR2c.668-15T>C (n.668-15T>C)
n.707-15T>C
n.529-15T>C
n.164+2717T>C
n.700-15T>C
n.749-15T>C
c.667+808T>C (n.667+808T>C)
c.448+1027T>C (n.448+1027T>C)
n.1475T>C
n.668-15T>C
c.-115+3543T>C (n.-115+3543T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793883T=CA1846186591NPR2c.668-15T= (n.668-15T=)
n.707-15T=
n.529-15T=
n.164+2717T=
n.700-15T=
n.749-15T=
c.667+808T= (n.667+808T=)
c.448+1027T= (n.448+1027T=)
n.1475T=
n.668-15T=
c.-115+3543T= (n.-115+3543T=)
9g.35793884G>ACA587768945NPR2c.668-14G>A (n.668-14G>A)
n.707-14G>A
n.529-14G>A
n.164+2718G>A
n.700-14G>A
n.749-14G>A
c.667+809G>A (n.667+809G>A)
c.448+1028G>A (n.448+1028G>A)
n.1476G>A
n.668-14G>A
c.-115+3544G>A (n.-115+3544G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793884G=CA1846186595NPR2c.668-14G= (n.668-14G=)
n.707-14G=
n.529-14G=
n.164+2718G=
n.700-14G=
n.749-14G=
c.667+809G= (n.667+809G=)
c.448+1028G= (n.448+1028G=)
n.1476G=
n.668-14G=
c.-115+3544G= (n.-115+3544G=)
9g.35793885T>ACA5051495NPR2c.668-13T>A (n.668-13T>A)
n.707-13T>A
n.529-13T>A
n.164+2719T>A
n.700-13T>A
n.749-13T>A
c.667+810T>A (n.667+810T>A)
c.448+1029T>A (n.448+1029T>A)
n.1477T>A
n.668-13T>A
c.-115+3545T>A (n.-115+3545T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793885T>GCA587768946NPR2c.668-13T>G (n.668-13T>G)
n.707-13T>G
n.529-13T>G
n.164+2719T>G
n.700-13T>G
n.749-13T>G
c.667+810T>G (n.667+810T>G)
c.448+1029T>G (n.448+1029T>G)
n.1477T>G
n.668-13T>G
c.-115+3545T>G (n.-115+3545T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793885T=CA1846186601NPR2c.668-13T= (n.668-13T=)
n.707-13T=
n.529-13T=
n.164+2719T=
n.700-13T=
n.749-13T=
c.667+810T= (n.667+810T=)
c.448+1029T= (n.448+1029T=)
n.1477T=
n.668-13T=
c.-115+3545T= (n.-115+3545T=)
9g.35793885dupCA863596976NPR2c.668-13dup (n.668-13dup)
n.707-13dup
n.529-13dup
n.164+2719dup
n.700-13dup
n.749-13dup
c.667+810dup (n.667+810dup)
c.448+1029dup (n.448+1029dup)
n.1477dup
n.668-13dup
c.-115+3545dup (n.-115+3545dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793887C=CA1846186606NPR2c.668-11C= (n.668-11C=)
n.707-11C=
n.529-11C=
n.164+2721C=
n.700-11C=
n.749-11C=
c.667+812C= (n.667+812C=)
c.448+1031C= (n.448+1031C=)
n.1479C=
n.668-11C=
c.-115+3547C= (n.-115+3547C=)
9g.35793887C>TCA587768947NPR2c.668-11C>T (n.668-11C>T)
n.707-11C>T
n.529-11C>T
n.164+2721C>T
n.700-11C>T
n.749-11C>T
c.667+812C>T (n.667+812C>T)
c.448+1031C>T (n.448+1031C>T)
n.1479C>T
n.668-11C>T
c.-115+3547C>T (n.-115+3547C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793888C>TCA2689900952NPR2c.668-10C>T (n.668-10C>T)
n.707-10C>T
n.529-10C>T
n.164+2722C>T
n.700-10C>T
n.749-10C>T
c.667+813C>T (n.667+813C>T)
c.448+1032C>T (n.448+1032C>T)
n.1480C>T
n.668-10C>T
c.-115+3548C>T (n.-115+3548C>T)
gnomAD v4
9g.35793890G>ACA2689900953NPR2c.668-8G>A (n.668-8G>A)
n.707-8G>A
n.529-8G>A
n.164+2724G>A
n.700-8G>A
n.749-8G>A
c.667+815G>A (n.667+815G>A)
c.448+1034G>A (n.448+1034G>A)
n.1482G>A
n.668-8G>A
c.-115+3550G>A (n.-115+3550G>A)
gnomAD v4
9g.35793891C=CA1846186608NPR2c.668-7C= (n.668-7C=)
n.707-7C=
n.529-7C=
n.164+2725C=
n.700-7C=
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c.667+816C= (n.667+816C=)
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n.1483C=
n.668-7C=
c.-115+3551C= (n.-115+3551C=)
9g.35793891C>GCA2689900955NPR2c.668-7C>G (n.668-7C>G)
n.707-7C>G
n.529-7C>G
n.164+2725C>G
n.700-7C>G
n.749-7C>G
c.667+816C>G (n.667+816C>G)
c.448+1035C>G (n.448+1035C>G)
n.1483C>G
n.668-7C>G
c.-115+3551C>G (n.-115+3551C>G)
gnomAD v4
9g.35793891C>TCA1123236770NPR2c.668-7C>T (n.668-7C>T)
n.707-7C>T
n.529-7C>T
n.164+2725C>T
n.700-7C>T
n.749-7C>T
c.667+816C>T (n.667+816C>T)
c.448+1035C>T (n.448+1035C>T)
n.1483C>T
n.668-7C>T
c.-115+3551C>T (n.-115+3551C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793892T>ACA2689900956NPR2c.668-6T>A (n.668-6T>A)
n.707-6T>A
n.529-6T>A
n.164+2726T>A
n.700-6T>A
n.749-6T>A
c.667+817T>A (n.667+817T>A)
c.448+1036T>A (n.448+1036T>A)
n.1484T>A
n.668-6T>A
c.-115+3552T>A (n.-115+3552T>A)
gnomAD v4
9g.35793893C>TCA2579335780NPR2c.668-5C>T (n.668-5C>T)
n.707-5C>T
n.529-5C>T
n.164+2727C>T
n.700-5C>T
n.749-5C>T
c.667+818C>T (n.667+818C>T)
c.448+1037C>T (n.448+1037C>T)
n.1485C>T
n.668-5C>T
c.-115+3553C>T (n.-115+3553C>T)
gnomAD v4
9g.35793894C>ACA5051496NPR2c.668-4C>A (n.668-4C>A)
n.707-4C>A
n.529-4C>A
n.164+2728C>A
n.700-4C>A
n.749-4C>A
c.667+819C>A (n.667+819C>A)
c.448+1038C>A (n.448+1038C>A)
n.1486C>A
n.668-4C>A
c.-115+3554C>A (n.-115+3554C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793894C=CA1846186610NPR2c.668-4C= (n.668-4C=)
n.707-4C=
n.529-4C=
n.164+2728C=
n.700-4C=
n.749-4C=
c.667+819C= (n.667+819C=)
c.448+1038C= (n.448+1038C=)
n.1486C=
n.668-4C=
c.-115+3554C= (n.-115+3554C=)
9g.35793896A>CCA373366649NPR2c.668-2A>C (n.668-2A>C)
n.707-2A>C
n.529-2A>C
n.164+2730A>C
n.700-2A>C
n.749-2A>C
c.667+821A>C (n.667+821A>C)
c.448+1040A>C (n.448+1040A>C)
n.1488A>C
n.668-2A>C
c.-115+3556A>C (n.-115+3556A>C)
9g.35793896A>GCA373366650NPR2c.668-2A>G (n.668-2A>G)
n.707-2A>G
n.529-2A>G
n.164+2730A>G
n.700-2A>G
n.749-2A>G
c.667+821A>G (n.667+821A>G)
c.448+1040A>G (n.448+1040A>G)
n.1488A>G
n.668-2A>G
c.-115+3556A>G (n.-115+3556A>G)
9g.35793896A>TCA373366652NPR2c.668-2A>T (n.668-2A>T)
n.707-2A>T
n.529-2A>T
n.164+2730A>T
n.700-2A>T
n.749-2A>T
c.667+821A>T (n.667+821A>T)
c.448+1040A>T (n.448+1040A>T)
n.1488A>T
n.668-2A>T
c.-115+3556A>T (n.-115+3556A>T)
9g.35793897G>ACA373366660NPR2c.668-1G>A (n.668-1G>A)
n.707-1G>A
n.529-1G>A
n.164+2731G>A
n.700-1G>A
n.749-1G>A
c.667+822G>A (n.667+822G>A)
c.448+1041G>A (n.448+1041G>A)
n.1489G>A
n.668-1G>A
c.-115+3557G>A (n.-115+3557G>A)
9g.35793897G>CCA373366663NPR2c.668-1G>C (n.668-1G>C)
n.707-1G>C
n.529-1G>C
n.164+2731G>C
n.700-1G>C
n.749-1G>C
c.667+822G>C (n.667+822G>C)
c.448+1041G>C (n.448+1041G>C)
n.1489G>C
n.668-1G>C
c.-115+3557G>C (n.-115+3557G>C)
ClinVar dbSNP
9g.35793897G=CA1846186618NPR2c.668-1G= (n.668-1G=)
n.707-1G=
n.529-1G=
n.164+2731G=
n.700-1G=
n.749-1G=
c.667+822G= (n.667+822G=)
c.448+1041G= (n.448+1041G=)
n.1489G=
n.668-1G=
c.-115+3557G= (n.-115+3557G=)
9g.35793897G>TCA373366665NPR2c.668-1G>T (n.668-1G>T)
n.707-1G>T
n.529-1G>T
n.164+2731G>T
n.700-1G>T
n.749-1G>T
c.667+822G>T (n.667+822G>T)
c.448+1041G>T (n.448+1041G>T)
n.1489G>T
n.668-1G>T
c.-115+3557G>T (n.-115+3557G>T)
9g.35793898T>ACA373366666NPR2c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.707T>A
n.529T>A
n.164+2732T>A
n.700T>A
n.749T>A
c.667+823T>A (n.667+823T>A)
c.448+1042T>A (n.448+1042T>A)
n.1490T>A
n.668T>A
c.-115+3558T>A (n.-115+3558T>A)
c.-1031T>A (n.-1031T>A)
9g.35793898T>CCA373366670NPR2c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.707T>C
n.529T>C
n.164+2732T>C
n.700T>C
n.749T>C
c.667+823T>C (n.667+823T>C)
c.448+1042T>C (n.448+1042T>C)
n.1490T>C
n.668T>C
c.-115+3558T>C (n.-115+3558T>C)
c.-1031T>C (n.-1031T>C)
9g.35793898T>GCA5051497NPR2c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.707T>G
n.529T>G
n.164+2732T>G
n.700T>G
n.749T>G
c.667+823T>G (n.667+823T>G)
c.448+1042T>G (n.448+1042T>G)
n.1490T>G
n.668T>G
c.-115+3558T>G (n.-115+3558T>G)
c.-1031T>G (n.-1031T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793898T=CA1846186624NPR2c.668T= (p.Ile223=)
n.707T=
n.529T=
n.164+2732T=
n.700T=
n.749T=
c.667+823T= (n.667+823T=)
c.448+1042T= (n.448+1042T=)
n.1490T=
n.668T=
c.-115+3558T= (n.-115+3558T=)
c.-1031T= (n.-1031T=)
9g.35793899T>ACA464454498NPR2c.669T>A (p.Ile223=)
n.708T>A
n.530T>A
n.164+2733T>A
n.701T>A
n.750T>A
c.667+824T>A (n.667+824T>A)
c.448+1043T>A (n.448+1043T>A)
n.1491T>A
n.669T>A
c.-115+3559T>A (n.-115+3559T>A)
c.-1030T>A (n.-1030T>A)
9g.35793899T>CCA464454501NPR2c.669T>C (p.Ile223=)
n.708T>C
n.530T>C
n.164+2733T>C
n.701T>C
n.750T>C
c.667+824T>C (n.667+824T>C)
c.448+1043T>C (n.448+1043T>C)
n.1491T>C
n.669T>C
c.-115+3559T>C (n.-115+3559T>C)
c.-1030T>C (n.-1030T>C)
9g.35793899T>GCA373366674NPR2c.669T>G (p.Ile223Met)
n.708T>G
n.530T>G
n.164+2733T>G
n.701T>G
n.750T>G
c.667+824T>G (n.667+824T>G)
c.448+1043T>G (n.448+1043T>G)
n.1491T>G
n.669T>G
c.-115+3559T>G (n.-115+3559T>G)
c.-1030T>G (n.-1030T>G)
9g.35793900delCA2689900970NPR2c.670del (p.Val224CysfsTer22)
n.709del
n.531del
n.164+2734del
n.702del
n.751del
c.667+825del (n.667+825del)
c.448+1044del (n.448+1044del)
n.1492del
n.670del
c.-115+3560del (n.-115+3560del)
c.-1029del (n.-1029del)
gnomAD v4
9g.35793900G>ACA373366679NPR2c.670G>A (p.Val224Met)
n.709G>A
n.531G>A
n.164+2734G>A
n.702G>A
n.751G>A
c.667+825G>A (n.667+825G>A)
c.448+1044G>A (n.448+1044G>A)
n.1492G>A
n.670G>A
c.-115+3560G>A (n.-115+3560G>A)
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793900G>CCA373366677NPR2c.670G>C (p.Val224Leu)
n.709G>C
n.531G>C
n.164+2734G>C
n.702G>C
n.751G>C
c.667+825G>C (n.667+825G>C)
c.448+1044G>C (n.448+1044G>C)
n.1492G>C
n.670G>C
c.-115+3560G>C (n.-115+3560G>C)
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
9g.35793900G=CA1846186629NPR2c.670G= (p.Val224=)
n.709G=
n.531G=
n.164+2734G=
n.702G=
n.751G=
c.667+825G= (n.667+825G=)
c.448+1044G= (n.448+1044G=)
n.1492G=
n.670G=
c.-115+3560G= (n.-115+3560G=)
c.-1029G= (n.-1029G=)
9g.35793900G>TCA373366682NPR2c.670G>T (p.Val224Leu)
n.709G>T
n.531G>T
n.164+2734G>T
n.702G>T
n.751G>T
c.667+825G>T (n.667+825G>T)
c.448+1044G>T (n.448+1044G>T)
n.1492G>T
n.670G>T
c.-115+3560G>T (n.-115+3560G>T)
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
9g.35793901T>ACA373366686NPR2c.671T>A (p.Val224Glu)
n.710T>A
n.532T>A
n.164+2735T>A
n.703T>A
n.752T>A
c.667+826T>A (n.667+826T>A)
c.448+1045T>A (n.448+1045T>A)
n.1493T>A
n.671T>A
c.-115+3561T>A (n.-115+3561T>A)
c.-1028T>A (n.-1028T>A)
9g.35793901T>CCA373366689NPR2c.671T>C (p.Val224Ala)
n.710T>C
n.532T>C
n.164+2735T>C
n.703T>C
n.752T>C
c.667+826T>C (n.667+826T>C)
c.448+1045T>C (n.448+1045T>C)
n.1493T>C
n.671T>C
c.-115+3561T>C (n.-115+3561T>C)
c.-1028T>C (n.-1028T>C)
9g.35793901T>GCA373366687NPR2c.671T>G (p.Val224Gly)
n.710T>G
n.532T>G
n.164+2735T>G
n.703T>G
n.752T>G
c.667+826T>G (n.667+826T>G)
c.448+1045T>G (n.448+1045T>G)
n.1493T>G
n.671T>G
c.-115+3561T>G (n.-115+3561T>G)
c.-1028T>G (n.-1028T>G)
9g.35793903_35793910dupCA2499219901NPR2c.673_680dup (p.Gly228IlefsTer21)
n.712_719dup
n.534_541dup
n.164+2737_164+2744dup
n.705_712dup
n.754_761dup
c.667+828_667+835dup (n.667+828_667+835dup)
c.448+1047_448+1054dup (n.448+1047_448+1054dup)
n.1495_1502dup
n.673_680dup
c.-115+3563_-115+3570dup (n.-115+3563_-115+3570dup)
c.-1026_-1019dup (n.-1026_-1019dup)
ClinVar dbSNP
9g.35793902G>ACA464454518NPR2c.672G>A (p.Val224=)
n.711G>A
n.533G>A
n.164+2736G>A
n.704G>A
n.753G>A
c.667+827G>A (n.667+827G>A)
c.448+1046G>A (n.448+1046G>A)
n.1494G>A
n.672G>A
c.-115+3562G>A (n.-115+3562G>A)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
9g.35793902G>CCA464454517NPR2c.672G>C (p.Val224=)
n.711G>C
n.533G>C
n.164+2736G>C
n.704G>C
n.753G>C
c.667+827G>C (n.667+827G>C)
c.448+1046G>C (n.448+1046G>C)
n.1494G>C
n.672G>C
c.-115+3562G>C (n.-115+3562G>C)
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
9g.35793902G>TCA464454516NPR2c.672G>T (p.Val224=)
n.711G>T
n.533G>T
n.164+2736G>T
n.704G>T
n.753G>T
c.667+827G>T (n.667+827G>T)
c.448+1046G>T (n.448+1046G>T)
n.1494G>T
n.672G>T
c.-115+3562G>T (n.-115+3562G>T)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
9g.35793903T>ACA373366692NPR2c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.712T>A
n.534T>A
n.164+2737T>A
n.705T>A
n.754T>A
c.667+828T>A (n.667+828T>A)
c.448+1047T>A (n.448+1047T>A)
n.1495T>A
n.673T>A
c.-115+3563T>A (n.-115+3563T>A)
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
9g.35793903T>CCA373366695NPR2c.673T>C (p.Tyr225His)
n.712T>C
n.534T>C
n.164+2737T>C
n.705T>C
n.754T>C
c.667+828T>C (n.667+828T>C)
c.448+1047T>C (n.448+1047T>C)
n.1495T>C
n.673T>C
c.-115+3563T>C (n.-115+3563T>C)
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
9g.35793903T>GCA373366697NPR2c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.712T>G
n.534T>G
n.164+2737T>G
n.705T>G
n.754T>G
c.667+828T>G (n.667+828T>G)
c.448+1047T>G (n.448+1047T>G)
n.1495T>G
n.673T>G
c.-115+3563T>G (n.-115+3563T>G)
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
9g.35793904A>CCA373366700NPR2c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.713A>C
n.535A>C
n.164+2738A>C
n.706A>C
n.755A>C
c.667+829A>C (n.667+829A>C)
c.448+1048A>C (n.448+1048A>C)
n.1496A>C
n.674A>C
c.-115+3564A>C (n.-115+3564A>C)
c.-1025A>C (n.-1025A>C)
gnomAD v4
9g.35793904A>GCA373366703NPR2c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.713A>G
n.535A>G
n.164+2738A>G
n.706A>G
n.755A>G
c.667+829A>G (n.667+829A>G)
c.448+1048A>G (n.448+1048A>G)
n.1496A>G
n.674A>G
c.-115+3564A>G (n.-115+3564A>G)
c.-1025A>G (n.-1025A>G)
gnomAD v4
9g.35793904A>TCA373366705NPR2c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.713A>T
n.535A>T
n.164+2738A>T
n.706A>T
n.755A>T
c.667+829A>T (n.667+829A>T)
c.448+1048A>T (n.448+1048A>T)
n.1496A>T
n.674A>T
c.-115+3564A>T (n.-115+3564A>T)
c.-1025A>T (n.-1025A>T)
9g.35793905T>ACA373366708NPR2c.675T>A (p.Tyr225Ter)
n.714T>A
n.536T>A
n.164+2739T>A
n.707T>A
n.756T>A
c.667+830T>A (n.667+830T>A)
c.448+1049T>A (n.448+1049T>A)
n.1497T>A
n.675T>A
c.-115+3565T>A (n.-115+3565T>A)
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
9g.35793905T>CCA464454755NPR2c.675T>C (p.Tyr225=)
n.714T>C
n.536T>C
n.164+2739T>C
n.707T>C
n.756T>C
c.667+830T>C (n.667+830T>C)
c.448+1049T>C (n.448+1049T>C)
n.1497T>C
n.675T>C
c.-115+3565T>C (n.-115+3565T>C)
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
9g.35793905T>GCA373366710NPR2c.675T>G (p.Tyr225Ter)
n.714T>G
n.536T>G
n.164+2739T>G
n.707T>G
n.756T>G
c.667+830T>G (n.667+830T>G)
c.448+1049T>G (n.448+1049T>G)
n.1497T>G
n.675T>G
c.-115+3565T>G (n.-115+3565T>G)
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
9g.35793906A=CA1846186631NPR2c.676A= (p.Ile226=)
n.715A=
n.537A=
n.164+2740A=
n.708A=
n.757A=
c.667+831A= (n.667+831A=)
c.448+1050A= (n.448+1050A=)
n.1498A=
n.676A=
c.-115+3566A= (n.-115+3566A=)
c.-1023A= (n.-1023A=)
9g.35793906A>CCA373366712NPR2c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.715A>C
n.537A>C
n.164+2740A>C
n.708A>C
n.757A>C
c.667+831A>C (n.667+831A>C)
c.448+1050A>C (n.448+1050A>C)
n.1498A>C
n.676A>C
c.-115+3566A>C (n.-115+3566A>C)
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
9g.35793906A>GCA5051498NPR2c.676A>G (p.Ile226Val)
n.715A>G
n.537A>G
n.164+2740A>G
n.708A>G
n.757A>G
c.667+831A>G (n.667+831A>G)
c.448+1050A>G (n.448+1050A>G)
n.1498A>G
n.676A>G
c.-115+3566A>G (n.-115+3566A>G)
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793906A>TCA373366714NPR2c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.715A>T
n.537A>T
n.164+2740A>T
n.708A>T
n.757A>T
c.667+831A>T (n.667+831A>T)
c.448+1050A>T (n.448+1050A>T)
n.1498A>T
n.676A>T
c.-115+3566A>T (n.-115+3566A>T)
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
9g.35793907T>ACA373366719NPR2c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.716T>A
n.538T>A
n.164+2741T>A
n.709T>A
n.758T>A
c.667+832T>A (n.667+832T>A)
c.448+1051T>A (n.448+1051T>A)
n.1499T>A
n.677T>A
c.-115+3567T>A (n.-115+3567T>A)
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35793907T>CCA373366723NPR2c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.716T>C
n.538T>C
n.164+2741T>C
n.709T>C
n.758T>C
c.667+832T>C (n.667+832T>C)
c.448+1051T>C (n.448+1051T>C)
n.1499T>C
n.677T>C
c.-115+3567T>C (n.-115+3567T>C)
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
9g.35793907T>GCA373366726NPR2c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.716T>G
n.538T>G
n.164+2741T>G
n.709T>G
n.758T>G
c.667+832T>G (n.667+832T>G)
c.448+1051T>G (n.448+1051T>G)
n.1499T>G
n.677T>G
c.-115+3567T>G (n.-115+3567T>G)
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
9g.35793907T=CA1846186633NPR2c.677T= (p.Ile226=)
n.716T=
n.538T=
n.164+2741T=
n.709T=
n.758T=
c.667+832T= (n.667+832T=)
c.448+1051T= (n.448+1051T=)
n.1499T=
n.677T=
c.-115+3567T= (n.-115+3567T=)
c.-1022T= (n.-1022T=)
9g.35793908C>ACA464454760NPR2c.678C>A (p.Ile226=)
n.717C>A
n.539C>A
n.164+2742C>A
n.710C>A
n.759C>A
c.667+833C>A (n.667+833C>A)
c.448+1052C>A (n.448+1052C>A)
n.1500C>A
n.678C>A
c.-115+3568C>A (n.-115+3568C>A)
c.-1021C>A (n.-1021C>A)
9g.35793908C>GCA373366730NPR2c.678C>G (p.Ile226Met)
n.717C>G
n.539C>G
n.164+2742C>G
n.710C>G
n.759C>G
c.667+833C>G (n.667+833C>G)
c.448+1052C>G (n.448+1052C>G)
n.1500C>G
n.678C>G
c.-115+3568C>G (n.-115+3568C>G)
c.-1021C>G (n.-1021C>G)
9g.35793908C>TCA464454762NPR2c.678C>T (p.Ile226=)
n.717C>T
n.539C>T
n.164+2742C>T
n.710C>T
n.759C>T
c.667+833C>T (n.667+833C>T)
c.448+1052C>T (n.448+1052C>T)
n.1500C>T
n.678C>T
c.-115+3568C>T (n.-115+3568C>T)
c.-1021C>T (n.-1021C>T)
gnomAD v4
9g.35793909T>ACA373366731NPR2c.679T>A (p.Cys227Ser)
n.718T>A
n.540T>A
n.164+2743T>A
n.711T>A
n.760T>A
c.667+834T>A (n.667+834T>A)
c.448+1053T>A (n.448+1053T>A)
n.1501T>A
n.679T>A
c.-115+3569T>A (n.-115+3569T>A)
c.-1020T>A (n.-1020T>A)
9g.35793909T>CCA373366733NPR2c.679T>C (p.Cys227Arg)
n.718T>C
n.540T>C
n.164+2743T>C
n.711T>C
n.760T>C
c.667+834T>C (n.667+834T>C)
c.448+1053T>C (n.448+1053T>C)
n.1501T>C
n.679T>C
c.-115+3569T>C (n.-115+3569T>C)
c.-1020T>C (n.-1020T>C)
9g.35793909T>GCA373366732NPR2c.679T>G (p.Cys227Gly)
n.718T>G
n.540T>G
n.164+2743T>G
n.711T>G
n.760T>G
c.667+834T>G (n.667+834T>G)
c.448+1053T>G (n.448+1053T>G)
n.1501T>G
n.679T>G
c.-115+3569T>G (n.-115+3569T>G)
c.-1020T>G (n.-1020T>G)
9g.35793910G>ACA373366734NPR2c.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.719G>A
n.541G>A
n.164+2744G>A
n.712G>A
n.761G>A
c.667+835G>A (n.667+835G>A)
c.448+1054G>A (n.448+1054G>A)
n.1502G>A
n.680G>A
c.-115+3570G>A (n.-115+3570G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
9g.35793910G>CCA373366736NPR2c.680G>C (p.Cys227Ser)
n.719G>C
n.541G>C
n.164+2744G>C
n.712G>C
n.761G>C
c.667+835G>C (n.667+835G>C)
c.448+1054G>C (n.448+1054G>C)
n.1502G>C
n.680G>C
c.-115+3570G>C (n.-115+3570G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
9g.35793910G>TCA373366738NPR2c.680G>T (p.Cys227Phe)
n.719G>T
n.541G>T
n.164+2744G>T
n.712G>T
n.761G>T
c.667+835G>T (n.667+835G>T)
c.448+1054G>T (n.448+1054G>T)
n.1502G>T
n.680G>T
c.-115+3570G>T (n.-115+3570G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
9g.35793911C>ACA373366741NPR2c.681C>A (p.Cys227Ter)
n.720C>A
n.542C>A
n.164+2745C>A
n.713C>A
n.762C>A
c.667+836C>A (n.667+836C>A)
c.448+1055C>A (n.448+1055C>A)
n.1503C>A
n.681C>A
c.-115+3571C>A (n.-115+3571C>A)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
9g.35793911C=CA1846186637NPR2c.681C= (p.Cys227=)
n.720C=
n.542C=
n.164+2745C=
n.713C=
n.762C=
c.667+836C= (n.667+836C=)
c.448+1055C= (n.448+1055C=)
n.1503C=
n.681C=
c.-115+3571C= (n.-115+3571C=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
9g.35793911C>GCA373366743NPR2c.681C>G (p.Cys227Trp)
n.720C>G
n.542C>G
n.164+2745C>G
n.713C>G
n.762C>G
c.667+836C>G (n.667+836C>G)
c.448+1055C>G (n.448+1055C>G)
n.1503C>G
n.681C>G
c.-115+3571C>G (n.-115+3571C>G)
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
ClinVar dbSNP
9g.35793911C>TCA5051499NPR2c.681C>T (p.Cys227=)
n.720C>T
n.542C>T
n.164+2745C>T
n.713C>T
n.762C>T
c.667+836C>T (n.667+836C>T)
c.448+1055C>T (n.448+1055C>T)
n.1503C>T
n.681C>T
c.-115+3571C>T (n.-115+3571C>T)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793912G>ACA373366747NPR2c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.721G>A
n.543G>A
n.164+2746G>A
n.714G>A
n.763G>A
c.667+837G>A (n.667+837G>A)
c.448+1056G>A (n.448+1056G>A)
n.1504G>A
n.682G>A
c.-115+3572G>A (n.-115+3572G>A)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35793912G>CCA373366749NPR2c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.721G>C
n.543G>C
n.164+2746G>C
n.714G>C
n.763G>C
c.667+837G>C (n.667+837G>C)
c.448+1056G>C (n.448+1056G>C)
n.1504G>C
n.682G>C
c.-115+3572G>C (n.-115+3572G>C)
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
9g.35793912G=CA1846186639NPR2c.682G= (p.Gly228=)
n.721G=
n.543G=
n.164+2746G=
n.714G=
n.763G=
c.667+837G= (n.667+837G=)
c.448+1056G= (n.448+1056G=)
n.1504G=
n.682G=
c.-115+3572G= (n.-115+3572G=)
c.-1017G= (n.-1017G=)
9g.35793912G>TCA373366751NPR2c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.721G>T
n.543G>T
n.164+2746G>T
n.714G>T
n.763G>T
c.667+837G>T (n.667+837G>T)
c.448+1056G>T (n.448+1056G>T)
n.1504G>T
n.682G>T
c.-115+3572G>T (n.-115+3572G>T)
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
9g.35793913G>ACA5051500NPR2c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.722G>A
n.544G>A
n.164+2747G>A
n.715G>A
n.764G>A
c.667+838G>A (n.667+838G>A)
c.448+1057G>A (n.448+1057G>A)
n.1505G>A
n.683G>A
c.-115+3573G>A (n.-115+3573G>A)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
dbSNP ExAC
9g.35793913G>CCA373366758NPR2c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.722G>C
n.544G>C
n.164+2747G>C
n.715G>C
n.764G>C
c.667+838G>C (n.667+838G>C)
c.448+1057G>C (n.448+1057G>C)
n.1505G>C
n.683G>C
c.-115+3573G>C (n.-115+3573G>C)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
9g.35793913G=CA1846186642NPR2c.683G= (p.Gly228=)
n.722G=
n.544G=
n.164+2747G=
n.715G=
n.764G=
c.667+838G= (n.667+838G=)
c.448+1057G= (n.448+1057G=)
n.1505G=
n.683G=
c.-115+3573G= (n.-115+3573G=)
c.-1016G= (n.-1016G=)
9g.35793913G>TCA373366760NPR2c.683G>T (p.Gly228Val)
n.722G>T
n.544G>T
n.164+2747G>T
n.715G>T
n.764G>T
c.667+838G>T (n.667+838G>T)
c.448+1057G>T (n.448+1057G>T)
n.1505G>T
n.683G>T
c.-115+3573G>T (n.-115+3573G>T)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
9g.35793914C>ACA464454764NPR2c.684C>A (p.Gly228=)
n.723C>A
n.545C>A
n.164+2748C>A
n.716C>A
n.765C>A
c.667+839C>A (n.667+839C>A)
c.448+1058C>A (n.448+1058C>A)
n.1506C>A
n.684C>A
c.-115+3574C>A (n.-115+3574C>A)
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
9g.35793914C>GCA464454765NPR2c.684C>G (p.Gly228=)
n.723C>G
n.545C>G
n.164+2748C>G
n.716C>G
n.765C>G
c.667+839C>G (n.667+839C>G)
c.448+1058C>G (n.448+1058C>G)
n.1506C>G
n.684C>G
c.-115+3574C>G (n.-115+3574C>G)
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
9g.35793914C>TCA464454767NPR2c.684C>T (p.Gly228=)
n.723C>T
n.545C>T
n.164+2748C>T
n.716C>T
n.765C>T
c.667+839C>T (n.667+839C>T)
c.448+1058C>T (n.448+1058C>T)
n.1506C>T
n.684C>T
c.-115+3574C>T (n.-115+3574C>T)
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
9g.35793915C>ACA373366767NPR2c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.724C>A
n.546C>A
n.164+2749C>A
n.717C>A
n.766C>A
c.667+840C>A (n.667+840C>A)
c.448+1059C>A (n.448+1059C>A)
n.1507C>A
n.685C>A
c.-115+3575C>A (n.-115+3575C>A)
c.-1014C>A (n.-1014C>A)
9g.35793915C>GCA373366762NPR2c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.724C>G
n.546C>G
n.164+2749C>G
n.717C>G
n.766C>G
c.667+840C>G (n.667+840C>G)
c.448+1059C>G (n.448+1059C>G)
n.1507C>G
n.685C>G
c.-115+3575C>G (n.-115+3575C>G)
c.-1014C>G (n.-1014C>G)
9g.35793915C>TCA373366765NPR2c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.724C>T
n.546C>T
n.164+2749C>T
n.717C>T
n.766C>T
c.667+840C>T (n.667+840C>T)
c.448+1059C>T (n.448+1059C>T)
n.1507C>T
n.685C>T
c.-115+3575C>T (n.-115+3575C>T)
c.-1014C>T (n.-1014C>T)
9g.35793916C>ACA373366769NPR2c.686C>A (p.Pro229His)
n.725C>A
n.547C>A
n.164+2750C>A
n.718C>A
n.767C>A
c.667+841C>A (n.667+841C>A)
c.448+1060C>A (n.448+1060C>A)
n.1508C>A
n.686C>A
c.-115+3576C>A (n.-115+3576C>A)
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
9g.35793916C>GCA373366770NPR2c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.725C>G
n.547C>G
n.164+2750C>G
n.718C>G
n.767C>G
c.667+841C>G (n.667+841C>G)
c.448+1060C>G (n.448+1060C>G)
n.1508C>G
n.686C>G
c.-115+3576C>G (n.-115+3576C>G)
c.-1013C>G (n.-1013C>G)
9g.35793916C>TCA373366771NPR2c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.725C>T
n.547C>T
n.164+2750C>T
n.718C>T
n.767C>T
c.667+841C>T (n.667+841C>T)
c.448+1060C>T (n.448+1060C>T)
n.1508C>T
n.686C>T
c.-115+3576C>T (n.-115+3576C>T)
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
9g.35793917T>ACA464454769NPR2c.687T>A (p.Pro229=)
n.726T>A
n.548T>A
n.164+2751T>A
n.719T>A
n.768T>A
c.667+842T>A (n.667+842T>A)
c.448+1061T>A (n.448+1061T>A)
n.1509T>A
n.687T>A
c.-115+3577T>A (n.-115+3577T>A)
c.-1012T>A (n.-1012T>A)
9g.35793917T>CCA464454770NPR2c.687T>C (p.Pro229=)
n.726T>C
n.548T>C
n.164+2751T>C
n.719T>C
n.768T>C
c.667+842T>C (n.667+842T>C)
c.448+1061T>C (n.448+1061T>C)
n.1509T>C
n.687T>C
c.-115+3577T>C (n.-115+3577T>C)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
9g.35793917T>GCA464454768NPR2c.687T>G (p.Pro229=)
n.726T>G
n.548T>G
n.164+2751T>G
n.719T>G
n.768T>G
c.667+842T>G (n.667+842T>G)
c.448+1061T>G (n.448+1061T>G)
n.1509T>G
n.687T>G
c.-115+3577T>G (n.-115+3577T>G)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)

Number of alleles fetched