Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.35793817del | CA2579335756 | NPR2 | c.668-81del (n.668-81del) n.707-81del n.529-81del n.164+2651del n.700-81del n.749-81del c.667+742del (n.667+742del) c.448+961del (n.448+961del) n.1409del n.668-81del c.-115+3477del (n.-115+3477del) | |
9 | g.35793818C>A | CA2579335758 | NPR2 | c.668-80C>A (n.668-80C>A) n.707-80C>A n.529-80C>A n.164+2652C>A n.700-80C>A n.749-80C>A c.667+743C>A (n.667+743C>A) c.448+962C>A (n.448+962C>A) n.1410C>A n.668-80C>A c.-115+3478C>A (n.-115+3478C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793818C>G | CA2689900783 | NPR2 | c.668-80C>G (n.668-80C>G) n.707-80C>G n.529-80C>G n.164+2652C>G n.700-80C>G n.749-80C>G c.667+743C>G (n.667+743C>G) c.448+962C>G (n.448+962C>G) n.1410C>G n.668-80C>G c.-115+3478C>G (n.-115+3478C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35793819C>A | CA2689900792 | NPR2 | c.668-79C>A (n.668-79C>A) n.707-79C>A n.529-79C>A n.164+2653C>A n.700-79C>A n.749-79C>A c.667+744C>A (n.667+744C>A) c.448+963C>A (n.448+963C>A) n.1411C>A n.668-79C>A c.-115+3479C>A (n.-115+3479C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793819C>T | CA2579335759 | NPR2 | c.668-79C>T (n.668-79C>T) n.707-79C>T n.529-79C>T n.164+2653C>T n.700-79C>T n.749-79C>T c.667+744C>T (n.667+744C>T) c.448+963C>T (n.448+963C>T) n.1411C>T n.668-79C>T c.-115+3479C>T (n.-115+3479C>T) | |
9 | g.35793820C>T | CA2689900796 | NPR2 | c.668-78C>T (n.668-78C>T) n.707-78C>T n.529-78C>T n.164+2654C>T n.700-78C>T n.749-78C>T c.667+745C>T (n.667+745C>T) c.448+964C>T (n.448+964C>T) n.1412C>T n.668-78C>T c.-115+3480C>T (n.-115+3480C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793822G= | CA1846186529 | NPR2 | c.668-76G= (n.668-76G=) n.707-76G= n.529-76G= n.164+2656G= n.700-76G= n.749-76G= c.667+747G= (n.667+747G=) c.448+966G= (n.448+966G=) n.1414G= n.668-76G= c.-115+3482G= (n.-115+3482G=) | |
9 | g.35793822G>T | CA863596947 | NPR2 | c.668-76G>T (n.668-76G>T) n.707-76G>T n.529-76G>T n.164+2656G>T n.700-76G>T n.749-76G>T c.667+747G>T (n.667+747G>T) c.448+966G>T (n.448+966G>T) n.1414G>T n.668-76G>T c.-115+3482G>T (n.-115+3482G>T) | dbSNP |
9 | g.35793828C>A | CA2689900804 | NPR2 | c.668-70C>A (n.668-70C>A) n.707-70C>A n.529-70C>A n.164+2662C>A n.700-70C>A n.749-70C>A c.667+753C>A (n.667+753C>A) c.448+972C>A (n.448+972C>A) n.1420C>A n.668-70C>A c.-115+3488C>A (n.-115+3488C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793828C= | CA1846186531 | NPR2 | c.668-70C= (n.668-70C=) n.707-70C= n.529-70C= n.164+2662C= n.700-70C= n.749-70C= c.667+753C= (n.667+753C=) c.448+972C= (n.448+972C=) n.1420C= n.668-70C= c.-115+3488C= (n.-115+3488C=) | |
9 | g.35793828C>G | CA2689900803 | NPR2 | c.668-70C>G (n.668-70C>G) n.707-70C>G n.529-70C>G n.164+2662C>G n.700-70C>G n.749-70C>G c.667+753C>G (n.667+753C>G) c.448+972C>G (n.448+972C>G) n.1420C>G n.668-70C>G c.-115+3488C>G (n.-115+3488C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35793828C>T | CA192762861 | NPR2 | c.668-70C>T (n.668-70C>T) n.707-70C>T n.529-70C>T n.164+2662C>T n.700-70C>T n.749-70C>T c.667+753C>T (n.667+753C>T) c.448+972C>T (n.448+972C>T) n.1420C>T n.668-70C>T c.-115+3488C>T (n.-115+3488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793830G>C | CA863596951 | NPR2 | c.668-68G>C (n.668-68G>C) n.707-68G>C n.529-68G>C n.164+2664G>C n.700-68G>C n.749-68G>C c.667+755G>C (n.667+755G>C) c.448+974G>C (n.448+974G>C) n.1422G>C n.668-68G>C c.-115+3490G>C (n.-115+3490G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35793830G= | CA1846186534 | NPR2 | c.668-68G= (n.668-68G=) n.707-68G= n.529-68G= n.164+2664G= n.700-68G= n.749-68G= c.667+755G= (n.667+755G=) c.448+974G= (n.448+974G=) n.1422G= n.668-68G= c.-115+3490G= (n.-115+3490G=) | |
9 | g.35793832G>A | CA2579335763 | NPR2 | c.668-66G>A (n.668-66G>A) n.707-66G>A n.529-66G>A n.164+2666G>A n.700-66G>A n.749-66G>A c.667+757G>A (n.667+757G>A) c.448+976G>A (n.448+976G>A) n.1424G>A n.668-66G>A c.-115+3492G>A (n.-115+3492G>A) | |
9 | g.35793834G>A | CA2689900809 | NPR2 | c.668-64G>A (n.668-64G>A) n.707-64G>A n.529-64G>A n.164+2668G>A n.700-64G>A n.749-64G>A c.667+759G>A (n.667+759G>A) c.448+978G>A (n.448+978G>A) n.1426G>A n.668-64G>A c.-115+3494G>A (n.-115+3494G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793834G>T | CA2579335764 | NPR2 | c.668-64G>T (n.668-64G>T) n.707-64G>T n.529-64G>T n.164+2668G>T n.700-64G>T n.749-64G>T c.667+759G>T (n.667+759G>T) c.448+978G>T (n.448+978G>T) n.1426G>T n.668-64G>T c.-115+3494G>T (n.-115+3494G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793838dup | CA2783536307 | NPR2 | c.668-60dup (n.668-60dup) n.707-60dup n.529-60dup n.164+2672dup n.700-60dup n.749-60dup c.667+763dup (n.667+763dup) c.448+982dup (n.448+982dup) n.1430dup n.668-60dup c.-115+3498dup (n.-115+3498dup) | |
9 | g.35793835G>A | CA1846186542 | NPR2 | c.668-63G>A (n.668-63G>A) n.707-63G>A n.529-63G>A n.164+2669G>A n.700-63G>A n.749-63G>A c.667+760G>A (n.667+760G>A) c.448+979G>A (n.448+979G>A) n.1427G>A n.668-63G>A c.-115+3495G>A (n.-115+3495G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35793835G>C | CA1846186544 | NPR2 | c.668-63G>C (n.668-63G>C) n.707-63G>C n.529-63G>C n.164+2669G>C n.700-63G>C n.749-63G>C c.667+760G>C (n.667+760G>C) c.448+979G>C (n.448+979G>C) n.1427G>C n.668-63G>C c.-115+3495G>C (n.-115+3495G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35793835G= | CA1846186540 | NPR2 | c.668-63G= (n.668-63G=) n.707-63G= n.529-63G= n.164+2669G= n.700-63G= n.749-63G= c.667+760G= (n.667+760G=) c.448+979G= (n.448+979G=) n.1427G= n.668-63G= c.-115+3495G= (n.-115+3495G=) | |
9 | g.35793835G>T | CA2579335765 | NPR2 | c.668-63G>T (n.668-63G>T) n.707-63G>T n.529-63G>T n.164+2669G>T n.700-63G>T n.749-63G>T c.667+760G>T (n.667+760G>T) c.448+979G>T (n.448+979G>T) n.1427G>T n.668-63G>T c.-115+3495G>T (n.-115+3495G>T) | |
9 | g.35793836G>T | CA2579335766 | NPR2 | c.668-62G>T (n.668-62G>T) n.707-62G>T n.529-62G>T n.164+2670G>T n.700-62G>T n.749-62G>T c.667+761G>T (n.667+761G>T) c.448+980G>T (n.448+980G>T) n.1428G>T n.668-62G>T c.-115+3496G>T (n.-115+3496G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793837G>T | CA2689900815 | NPR2 | c.668-61G>T (n.668-61G>T) n.707-61G>T n.529-61G>T n.164+2671G>T n.700-61G>T n.749-61G>T c.667+762G>T (n.667+762G>T) c.448+981G>T (n.448+981G>T) n.1429G>T n.668-61G>T c.-115+3497G>T (n.-115+3497G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793838G>A | CA1846186548 | NPR2 | c.668-60G>A (n.668-60G>A) n.707-60G>A n.529-60G>A n.164+2672G>A n.700-60G>A n.749-60G>A c.667+763G>A (n.667+763G>A) c.448+982G>A (n.448+982G>A) n.1430G>A n.668-60G>A c.-115+3498G>A (n.-115+3498G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35793838G= | CA1846186547 | NPR2 | c.668-60G= (n.668-60G=) n.707-60G= n.529-60G= n.164+2672G= n.700-60G= n.749-60G= c.667+763G= (n.667+763G=) c.448+982G= (n.448+982G=) n.1430G= n.668-60G= c.-115+3498G= (n.-115+3498G=) | |
9 | g.35793839C>A | CA2579335767 | NPR2 | c.668-59C>A (n.668-59C>A) n.707-59C>A n.529-59C>A n.164+2673C>A n.700-59C>A n.749-59C>A c.667+764C>A (n.667+764C>A) c.448+983C>A (n.448+983C>A) n.1431C>A n.668-59C>A c.-115+3499C>A (n.-115+3499C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793839C= | CA1846186551 | NPR2 | c.668-59C= (n.668-59C=) n.707-59C= n.529-59C= n.164+2673C= n.700-59C= n.749-59C= c.667+764C= (n.667+764C=) c.448+983C= (n.448+983C=) n.1431C= n.668-59C= c.-115+3499C= (n.-115+3499C=) | |
9 | g.35793839C>G | CA2579335768 | NPR2 | c.668-59C>G (n.668-59C>G) n.707-59C>G n.529-59C>G n.164+2673C>G n.700-59C>G n.749-59C>G c.667+764C>G (n.667+764C>G) c.448+983C>G (n.448+983C>G) n.1431C>G n.668-59C>G c.-115+3499C>G (n.-115+3499C>G) | |
9 | g.35793839C>T | CA192762864 | NPR2 | c.668-59C>T (n.668-59C>T) n.707-59C>T n.529-59C>T n.164+2673C>T n.700-59C>T n.749-59C>T c.667+764C>T (n.667+764C>T) c.448+983C>T (n.448+983C>T) n.1431C>T n.668-59C>T c.-115+3499C>T (n.-115+3499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793840T>A | CA587768940 | NPR2 | c.668-58T>A (n.668-58T>A) n.707-58T>A n.529-58T>A n.164+2674T>A n.700-58T>A n.749-58T>A c.667+765T>A (n.667+765T>A) c.448+984T>A (n.448+984T>A) n.1432T>A n.668-58T>A c.-115+3500T>A (n.-115+3500T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793840T>G | CA2556665773 | NPR2 | c.668-58T>G (n.668-58T>G) n.707-58T>G n.529-58T>G n.164+2674T>G n.700-58T>G n.749-58T>G c.667+765T>G (n.667+765T>G) c.448+984T>G (n.448+984T>G) n.1432T>G n.668-58T>G c.-115+3500T>G (n.-115+3500T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35793840T= | CA1846186556 | NPR2 | c.668-58T= (n.668-58T=) n.707-58T= n.529-58T= n.164+2674T= n.700-58T= n.749-58T= c.667+765T= (n.667+765T=) c.448+984T= (n.448+984T=) n.1432T= n.668-58T= c.-115+3500T= (n.-115+3500T=) | |
9 | g.35793841G>A | CA2689900829 | NPR2 | c.668-57G>A (n.668-57G>A) n.707-57G>A n.529-57G>A n.164+2675G>A n.700-57G>A n.749-57G>A c.667+766G>A (n.667+766G>A) c.448+985G>A (n.448+985G>A) n.1433G>A n.668-57G>A c.-115+3501G>A (n.-115+3501G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793842T>C | CA2689900831 | NPR2 | c.668-56T>C (n.668-56T>C) n.707-56T>C n.529-56T>C n.164+2676T>C n.700-56T>C n.749-56T>C c.667+767T>C (n.667+767T>C) c.448+986T>C (n.448+986T>C) n.1434T>C n.668-56T>C c.-115+3502T>C (n.-115+3502T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35793844T>A | CA2689900832 | NPR2 | c.668-54T>A (n.668-54T>A) n.707-54T>A n.529-54T>A n.164+2678T>A n.700-54T>A n.749-54T>A c.667+769T>A (n.667+769T>A) c.448+988T>A (n.448+988T>A) n.1436T>A n.668-54T>A c.-115+3504T>A (n.-115+3504T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793844T>C | CA1846186560 | NPR2 | c.668-54T>C (n.668-54T>C) n.707-54T>C n.529-54T>C n.164+2678T>C n.700-54T>C n.749-54T>C c.667+769T>C (n.667+769T>C) c.448+988T>C (n.448+988T>C) n.1436T>C n.668-54T>C c.-115+3504T>C (n.-115+3504T>C) | dbSNP |
9 | g.35793844T>G | CA587768941 | NPR2 | c.668-54T>G (n.668-54T>G) n.707-54T>G n.529-54T>G n.164+2678T>G n.700-54T>G n.749-54T>G c.667+769T>G (n.667+769T>G) c.448+988T>G (n.448+988T>G) n.1436T>G n.668-54T>G c.-115+3504T>G (n.-115+3504T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793844T= | CA1846186558 | NPR2 | c.668-54T= (n.668-54T=) n.707-54T= n.529-54T= n.164+2678T= n.700-54T= n.749-54T= c.667+769T= (n.667+769T=) c.448+988T= (n.448+988T=) n.1436T= n.668-54T= c.-115+3504T= (n.-115+3504T=) | |
9 | g.35793845G>A | CA2689900836 | NPR2 | c.668-53G>A (n.668-53G>A) n.707-53G>A n.529-53G>A n.164+2679G>A n.700-53G>A n.749-53G>A c.667+770G>A (n.667+770G>A) c.448+989G>A (n.448+989G>A) n.1437G>A n.668-53G>A c.-115+3505G>A (n.-115+3505G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793846G>A | CA2579335772 | NPR2 | c.668-52G>A (n.668-52G>A) n.707-52G>A n.529-52G>A n.164+2680G>A n.700-52G>A n.749-52G>A c.667+771G>A (n.667+771G>A) c.448+990G>A (n.448+990G>A) n.1438G>A n.668-52G>A c.-115+3506G>A (n.-115+3506G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793847G>C | CA1846186561 | NPR2 | c.668-51G>C (n.668-51G>C) n.707-51G>C n.529-51G>C n.164+2681G>C n.700-51G>C n.749-51G>C c.667+772G>C (n.667+772G>C) c.448+991G>C (n.448+991G>C) n.1439G>C n.668-51G>C c.-115+3507G>C (n.-115+3507G>C) | dbSNP |
9 | g.35793847G= | CA1846186563 | NPR2 | c.668-51G= (n.668-51G=) n.707-51G= n.529-51G= n.164+2681G= n.700-51G= n.749-51G= c.667+772G= (n.667+772G=) c.448+991G= (n.448+991G=) n.1439G= n.668-51G= c.-115+3507G= (n.-115+3507G=) | |
9 | g.35793848G>A | CA2579335773 | NPR2 | c.668-50G>A (n.668-50G>A) n.707-50G>A n.529-50G>A n.164+2682G>A n.700-50G>A n.749-50G>A c.667+773G>A (n.667+773G>A) c.448+992G>A (n.448+992G>A) n.1440G>A n.668-50G>A c.-115+3508G>A (n.-115+3508G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793848G>T | CA2689900849 | NPR2 | c.668-50G>T (n.668-50G>T) n.707-50G>T n.529-50G>T n.164+2682G>T n.700-50G>T n.749-50G>T c.667+773G>T (n.667+773G>T) c.448+992G>T (n.448+992G>T) n.1440G>T n.668-50G>T c.-115+3508G>T (n.-115+3508G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793851C>T | CA2521450780 | NPR2 | c.668-47C>T (n.668-47C>T) n.707-47C>T n.529-47C>T n.164+2685C>T n.700-47C>T n.749-47C>T c.667+776C>T (n.667+776C>T) c.448+995C>T (n.448+995C>T) n.1443C>T n.668-47C>T c.-115+3511C>T (n.-115+3511C>T) | |
9 | g.35793852C>T | CA2502489936 | NPR2 | c.668-46C>T (n.668-46C>T) n.707-46C>T n.529-46C>T n.164+2686C>T n.700-46C>T n.749-46C>T c.667+777C>T (n.667+777C>T) c.448+996C>T (n.448+996C>T) n.1444C>T n.668-46C>T c.-115+3512C>T (n.-115+3512C>T) | |
9 | g.35793853T>C | CA587768942 | NPR2 | c.668-45T>C (n.668-45T>C) n.707-45T>C n.529-45T>C n.164+2687T>C n.700-45T>C n.749-45T>C c.667+778T>C (n.667+778T>C) c.448+997T>C (n.448+997T>C) n.1445T>C n.668-45T>C c.-115+3513T>C (n.-115+3513T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793853T= | CA1846186566 | NPR2 | c.668-45T= (n.668-45T=) n.707-45T= n.529-45T= n.164+2687T= n.700-45T= n.749-45T= c.667+778T= (n.667+778T=) c.448+997T= (n.448+997T=) n.1445T= n.668-45T= c.-115+3513T= (n.-115+3513T=) | |
9 | g.35793854G>A | CA863596966 | NPR2 | c.668-44G>A (n.668-44G>A) n.707-44G>A n.529-44G>A n.164+2688G>A n.700-44G>A n.749-44G>A c.667+779G>A (n.667+779G>A) c.448+998G>A (n.448+998G>A) n.1446G>A n.668-44G>A c.-115+3514G>A (n.-115+3514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793854G= | CA1846186568 | NPR2 | c.668-44G= (n.668-44G=) n.707-44G= n.529-44G= n.164+2688G= n.700-44G= n.749-44G= c.667+779G= (n.667+779G=) c.448+998G= (n.448+998G=) n.1446G= n.668-44G= c.-115+3514G= (n.-115+3514G=) | |
9 | g.35793854G>T | CA2689900862 | NPR2 | c.668-44G>T (n.668-44G>T) n.707-44G>T n.529-44G>T n.164+2688G>T n.700-44G>T n.749-44G>T c.667+779G>T (n.667+779G>T) c.448+998G>T (n.448+998G>T) n.1446G>T n.668-44G>T c.-115+3514G>T (n.-115+3514G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793855G>T | CA2579335775 | NPR2 | c.668-43G>T (n.668-43G>T) n.707-43G>T n.529-43G>T n.164+2689G>T n.700-43G>T n.749-43G>T c.667+780G>T (n.667+780G>T) c.448+999G>T (n.448+999G>T) n.1447G>T n.668-43G>T c.-115+3515G>T (n.-115+3515G>T) | |
9 | g.35793859C>T | CA2689900865 | NPR2 | c.668-39C>T (n.668-39C>T) n.707-39C>T n.529-39C>T n.164+2693C>T n.700-39C>T n.749-39C>T c.667+784C>T (n.667+784C>T) c.448+1003C>T (n.448+1003C>T) n.1451C>T n.668-39C>T c.-115+3519C>T (n.-115+3519C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793863C>A | CA2689900873 | NPR2 | c.668-35C>A (n.668-35C>A) n.707-35C>A n.529-35C>A n.164+2697C>A n.700-35C>A n.749-35C>A c.667+788C>A (n.667+788C>A) c.448+1007C>A (n.448+1007C>A) n.1455C>A n.668-35C>A c.-115+3523C>A (n.-115+3523C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793863C>T | CA2526940906 | NPR2 | c.668-35C>T (n.668-35C>T) n.707-35C>T n.529-35C>T n.164+2697C>T n.700-35C>T n.749-35C>T c.667+788C>T (n.667+788C>T) c.448+1007C>T (n.448+1007C>T) n.1455C>T n.668-35C>T c.-115+3523C>T (n.-115+3523C>T) | |
9 | g.35793865C= | CA1846186571 | NPR2 | c.668-33C= (n.668-33C=) n.707-33C= n.529-33C= n.164+2699C= n.700-33C= n.749-33C= c.667+790C= (n.667+790C=) c.448+1009C= (n.448+1009C=) n.1457C= n.668-33C= c.-115+3525C= (n.-115+3525C=) | |
9 | g.35793865C>T | CA5051492 | NPR2 | c.668-33C>T (n.668-33C>T) n.707-33C>T n.529-33C>T n.164+2699C>T n.700-33C>T n.749-33C>T c.667+790C>T (n.667+790C>T) c.448+1009C>T (n.448+1009C>T) n.1457C>T n.668-33C>T c.-115+3525C>T (n.-115+3525C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793866A>C | CA2689900879 | NPR2 | c.668-32A>C (n.668-32A>C) n.707-32A>C n.529-32A>C n.164+2700A>C n.700-32A>C n.749-32A>C c.667+791A>C (n.667+791A>C) c.448+1010A>C (n.448+1010A>C) n.1458A>C n.668-32A>C c.-115+3526A>C (n.-115+3526A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35793866A>G | CA2689900916 | NPR2 | c.668-32A>G (n.668-32A>G) n.707-32A>G n.529-32A>G n.164+2700A>G n.700-32A>G n.749-32A>G c.667+791A>G (n.667+791A>G) c.448+1010A>G (n.448+1010A>G) n.1458A>G n.668-32A>G c.-115+3526A>G (n.-115+3526A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35793867G>A | CA1846186575 | NPR2 | c.668-31G>A (n.668-31G>A) n.707-31G>A n.529-31G>A n.164+2701G>A n.700-31G>A n.749-31G>A c.667+792G>A (n.667+792G>A) c.448+1011G>A (n.448+1011G>A) n.1459G>A n.668-31G>A c.-115+3527G>A (n.-115+3527G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.35793867G= | CA1846186573 | NPR2 | c.668-31G= (n.668-31G=) n.707-31G= n.529-31G= n.164+2701G= n.700-31G= n.749-31G= c.667+792G= (n.667+792G=) c.448+1011G= (n.448+1011G=) n.1459G= n.668-31G= c.-115+3527G= (n.-115+3527G=) | |
9 | g.35793868G>A | CA587768943 | NPR2 | c.668-30G>A (n.668-30G>A) n.707-30G>A n.529-30G>A n.164+2702G>A n.700-30G>A n.749-30G>A c.667+793G>A (n.667+793G>A) c.448+1012G>A (n.448+1012G>A) n.1460G>A n.668-30G>A c.-115+3528G>A (n.-115+3528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793868G= | CA1846186576 | NPR2 | c.668-30G= (n.668-30G=) n.707-30G= n.529-30G= n.164+2702G= n.700-30G= n.749-30G= c.667+793G= (n.667+793G=) c.448+1012G= (n.448+1012G=) n.1460G= n.668-30G= c.-115+3528G= (n.-115+3528G=) | |
9 | g.35793869G>A | CA1123236764 | NPR2 | c.668-29G>A (n.668-29G>A) n.707-29G>A n.529-29G>A n.164+2703G>A n.700-29G>A n.749-29G>A c.667+794G>A (n.667+794G>A) c.448+1013G>A (n.448+1013G>A) n.1461G>A n.668-29G>A c.-115+3529G>A (n.-115+3529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793869G= | CA1846186578 | NPR2 | c.668-29G= (n.668-29G=) n.707-29G= n.529-29G= n.164+2703G= n.700-29G= n.749-29G= c.667+794G= (n.667+794G=) c.448+1013G= (n.448+1013G=) n.1461G= n.668-29G= c.-115+3529G= (n.-115+3529G=) | |
9 | g.35793871G>A | CA2579335777 | NPR2 | c.668-27G>A (n.668-27G>A) n.707-27G>A n.529-27G>A n.164+2705G>A n.700-27G>A n.749-27G>A c.667+796G>A (n.667+796G>A) c.448+1015G>A (n.448+1015G>A) n.1463G>A n.668-27G>A c.-115+3531G>A (n.-115+3531G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793871G>C | CA587768944 | NPR2 | c.668-27G>C (n.668-27G>C) n.707-27G>C n.529-27G>C n.164+2705G>C n.700-27G>C n.749-27G>C c.667+796G>C (n.667+796G>C) c.448+1015G>C (n.448+1015G>C) n.1463G>C n.668-27G>C c.-115+3531G>C (n.-115+3531G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793871G= | CA1846186580 | NPR2 | c.668-27G= (n.668-27G=) n.707-27G= n.529-27G= n.164+2705G= n.700-27G= n.749-27G= c.667+796G= (n.667+796G=) c.448+1015G= (n.448+1015G=) n.1463G= n.668-27G= c.-115+3531G= (n.-115+3531G=) | |
9 | g.35793874C= | CA1846186581 | NPR2 | c.668-24C= (n.668-24C=) n.707-24C= n.529-24C= n.164+2708C= n.700-24C= n.749-24C= c.667+799C= (n.667+799C=) c.448+1018C= (n.448+1018C=) n.1466C= n.668-24C= c.-115+3534C= (n.-115+3534C=) | |
9 | g.35793874C>T | CA1846186582 | NPR2 | c.668-24C>T (n.668-24C>T) n.707-24C>T n.529-24C>T n.164+2708C>T n.700-24C>T n.749-24C>T c.667+799C>T (n.667+799C>T) c.448+1018C>T (n.448+1018C>T) n.1466C>T n.668-24C>T c.-115+3534C>T (n.-115+3534C>T) | dbSNP |
9 | g.35793875C>A | CA1846186585 | NPR2 | c.668-23C>A (n.668-23C>A) n.707-23C>A n.529-23C>A n.164+2709C>A n.700-23C>A n.749-23C>A c.667+800C>A (n.667+800C>A) c.448+1019C>A (n.448+1019C>A) n.1467C>A n.668-23C>A c.-115+3535C>A (n.-115+3535C>A) | dbSNP |
9 | g.35793875C= | CA1846186583 | NPR2 | c.668-23C= (n.668-23C=) n.707-23C= n.529-23C= n.164+2709C= n.700-23C= n.749-23C= c.667+800C= (n.667+800C=) c.448+1019C= (n.448+1019C=) n.1467C= n.668-23C= c.-115+3535C= (n.-115+3535C=) | |
9 | g.35793876T>C | CA2689900932 | NPR2 | c.668-22T>C (n.668-22T>C) n.707-22T>C n.529-22T>C n.164+2710T>C n.700-22T>C n.749-22T>C c.667+801T>C (n.667+801T>C) c.448+1020T>C (n.448+1020T>C) n.1468T>C n.668-22T>C c.-115+3536T>C (n.-115+3536T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35793878T>C | CA2689900937 | NPR2 | c.668-20T>C (n.668-20T>C) n.707-20T>C n.529-20T>C n.164+2712T>C n.700-20T>C n.749-20T>C c.667+803T>C (n.667+803T>C) c.448+1022T>C (n.448+1022T>C) n.1470T>C n.668-20T>C c.-115+3538T>C (n.-115+3538T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35793878T>G | CA5051493 | NPR2 | c.668-20T>G (n.668-20T>G) n.707-20T>G n.529-20T>G n.164+2712T>G n.700-20T>G n.749-20T>G c.667+803T>G (n.667+803T>G) c.448+1022T>G (n.448+1022T>G) n.1470T>G n.668-20T>G c.-115+3538T>G (n.-115+3538T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793878T= | CA1846186586 | NPR2 | c.668-20T= (n.668-20T=) n.707-20T= n.529-20T= n.164+2712T= n.700-20T= n.749-20T= c.667+803T= (n.667+803T=) c.448+1022T= (n.448+1022T=) n.1470T= n.668-20T= c.-115+3538T= (n.-115+3538T=) | |
9 | g.35793879G>A | CA2689900940 | NPR2 | c.668-19G>A (n.668-19G>A) n.707-19G>A n.529-19G>A n.164+2713G>A n.700-19G>A n.749-19G>A c.667+804G>A (n.667+804G>A) c.448+1023G>A (n.448+1023G>A) n.1471G>A n.668-19G>A c.-115+3539G>A (n.-115+3539G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793880T>C | CA192762875 | NPR2 | c.668-18T>C (n.668-18T>C) n.707-18T>C n.529-18T>C n.164+2714T>C n.700-18T>C n.749-18T>C c.667+805T>C (n.667+805T>C) c.448+1024T>C (n.448+1024T>C) n.1472T>C n.668-18T>C c.-115+3540T>C (n.-115+3540T>C) | dbSNP |
9 | g.35793880T= | CA1846186588 | NPR2 | c.668-18T= (n.668-18T=) n.707-18T= n.529-18T= n.164+2714T= n.700-18T= n.749-18T= c.667+805T= (n.667+805T=) c.448+1024T= (n.448+1024T=) n.1472T= n.668-18T= c.-115+3540T= (n.-115+3540T=) | |
9 | g.35793883T>C | CA5051494 | NPR2 | c.668-15T>C (n.668-15T>C) n.707-15T>C n.529-15T>C n.164+2717T>C n.700-15T>C n.749-15T>C c.667+808T>C (n.667+808T>C) c.448+1027T>C (n.448+1027T>C) n.1475T>C n.668-15T>C c.-115+3543T>C (n.-115+3543T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793883T= | CA1846186591 | NPR2 | c.668-15T= (n.668-15T=) n.707-15T= n.529-15T= n.164+2717T= n.700-15T= n.749-15T= c.667+808T= (n.667+808T=) c.448+1027T= (n.448+1027T=) n.1475T= n.668-15T= c.-115+3543T= (n.-115+3543T=) | |
9 | g.35793884G>A | CA587768945 | NPR2 | c.668-14G>A (n.668-14G>A) n.707-14G>A n.529-14G>A n.164+2718G>A n.700-14G>A n.749-14G>A c.667+809G>A (n.667+809G>A) c.448+1028G>A (n.448+1028G>A) n.1476G>A n.668-14G>A c.-115+3544G>A (n.-115+3544G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793884G= | CA1846186595 | NPR2 | c.668-14G= (n.668-14G=) n.707-14G= n.529-14G= n.164+2718G= n.700-14G= n.749-14G= c.667+809G= (n.667+809G=) c.448+1028G= (n.448+1028G=) n.1476G= n.668-14G= c.-115+3544G= (n.-115+3544G=) | |
9 | g.35793885T>A | CA5051495 | NPR2 | c.668-13T>A (n.668-13T>A) n.707-13T>A n.529-13T>A n.164+2719T>A n.700-13T>A n.749-13T>A c.667+810T>A (n.667+810T>A) c.448+1029T>A (n.448+1029T>A) n.1477T>A n.668-13T>A c.-115+3545T>A (n.-115+3545T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793885T>G | CA587768946 | NPR2 | c.668-13T>G (n.668-13T>G) n.707-13T>G n.529-13T>G n.164+2719T>G n.700-13T>G n.749-13T>G c.667+810T>G (n.667+810T>G) c.448+1029T>G (n.448+1029T>G) n.1477T>G n.668-13T>G c.-115+3545T>G (n.-115+3545T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793885T= | CA1846186601 | NPR2 | c.668-13T= (n.668-13T=) n.707-13T= n.529-13T= n.164+2719T= n.700-13T= n.749-13T= c.667+810T= (n.667+810T=) c.448+1029T= (n.448+1029T=) n.1477T= n.668-13T= c.-115+3545T= (n.-115+3545T=) | |
9 | g.35793885dup | CA863596976 | NPR2 | c.668-13dup (n.668-13dup) n.707-13dup n.529-13dup n.164+2719dup n.700-13dup n.749-13dup c.667+810dup (n.667+810dup) c.448+1029dup (n.448+1029dup) n.1477dup n.668-13dup c.-115+3545dup (n.-115+3545dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793887C= | CA1846186606 | NPR2 | c.668-11C= (n.668-11C=) n.707-11C= n.529-11C= n.164+2721C= n.700-11C= n.749-11C= c.667+812C= (n.667+812C=) c.448+1031C= (n.448+1031C=) n.1479C= n.668-11C= c.-115+3547C= (n.-115+3547C=) | |
9 | g.35793887C>T | CA587768947 | NPR2 | c.668-11C>T (n.668-11C>T) n.707-11C>T n.529-11C>T n.164+2721C>T n.700-11C>T n.749-11C>T c.667+812C>T (n.667+812C>T) c.448+1031C>T (n.448+1031C>T) n.1479C>T n.668-11C>T c.-115+3547C>T (n.-115+3547C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793888C>T | CA2689900952 | NPR2 | c.668-10C>T (n.668-10C>T) n.707-10C>T n.529-10C>T n.164+2722C>T n.700-10C>T n.749-10C>T c.667+813C>T (n.667+813C>T) c.448+1032C>T (n.448+1032C>T) n.1480C>T n.668-10C>T c.-115+3548C>T (n.-115+3548C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793890G>A | CA2689900953 | NPR2 | c.668-8G>A (n.668-8G>A) n.707-8G>A n.529-8G>A n.164+2724G>A n.700-8G>A n.749-8G>A c.667+815G>A (n.667+815G>A) c.448+1034G>A (n.448+1034G>A) n.1482G>A n.668-8G>A c.-115+3550G>A (n.-115+3550G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793891C= | CA1846186608 | NPR2 | c.668-7C= (n.668-7C=) n.707-7C= n.529-7C= n.164+2725C= n.700-7C= n.749-7C= c.667+816C= (n.667+816C=) c.448+1035C= (n.448+1035C=) n.1483C= n.668-7C= c.-115+3551C= (n.-115+3551C=) | |
9 | g.35793891C>G | CA2689900955 | NPR2 | c.668-7C>G (n.668-7C>G) n.707-7C>G n.529-7C>G n.164+2725C>G n.700-7C>G n.749-7C>G c.667+816C>G (n.667+816C>G) c.448+1035C>G (n.448+1035C>G) n.1483C>G n.668-7C>G c.-115+3551C>G (n.-115+3551C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35793891C>T | CA1123236770 | NPR2 | c.668-7C>T (n.668-7C>T) n.707-7C>T n.529-7C>T n.164+2725C>T n.700-7C>T n.749-7C>T c.667+816C>T (n.667+816C>T) c.448+1035C>T (n.448+1035C>T) n.1483C>T n.668-7C>T c.-115+3551C>T (n.-115+3551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793892T>A | CA2689900956 | NPR2 | c.668-6T>A (n.668-6T>A) n.707-6T>A n.529-6T>A n.164+2726T>A n.700-6T>A n.749-6T>A c.667+817T>A (n.667+817T>A) c.448+1036T>A (n.448+1036T>A) n.1484T>A n.668-6T>A c.-115+3552T>A (n.-115+3552T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.35793893C>T | CA2579335780 | NPR2 | c.668-5C>T (n.668-5C>T) n.707-5C>T n.529-5C>T n.164+2727C>T n.700-5C>T n.749-5C>T c.667+818C>T (n.667+818C>T) c.448+1037C>T (n.448+1037C>T) n.1485C>T n.668-5C>T c.-115+3553C>T (n.-115+3553C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793894C>A | CA5051496 | NPR2 | c.668-4C>A (n.668-4C>A) n.707-4C>A n.529-4C>A n.164+2728C>A n.700-4C>A n.749-4C>A c.667+819C>A (n.667+819C>A) c.448+1038C>A (n.448+1038C>A) n.1486C>A n.668-4C>A c.-115+3554C>A (n.-115+3554C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793894C= | CA1846186610 | NPR2 | c.668-4C= (n.668-4C=) n.707-4C= n.529-4C= n.164+2728C= n.700-4C= n.749-4C= c.667+819C= (n.667+819C=) c.448+1038C= (n.448+1038C=) n.1486C= n.668-4C= c.-115+3554C= (n.-115+3554C=) | |
9 | g.35793896A>C | CA373366649 | NPR2 | c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.707-2A>C n.529-2A>C n.164+2730A>C n.700-2A>C n.749-2A>C c.667+821A>C (n.667+821A>C) c.448+1040A>C (n.448+1040A>C) n.1488A>C n.668-2A>C c.-115+3556A>C (n.-115+3556A>C) | |
9 | g.35793896A>G | CA373366650 | NPR2 | c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.707-2A>G n.529-2A>G n.164+2730A>G n.700-2A>G n.749-2A>G c.667+821A>G (n.667+821A>G) c.448+1040A>G (n.448+1040A>G) n.1488A>G n.668-2A>G c.-115+3556A>G (n.-115+3556A>G) | |
9 | g.35793896A>T | CA373366652 | NPR2 | c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.707-2A>T n.529-2A>T n.164+2730A>T n.700-2A>T n.749-2A>T c.667+821A>T (n.667+821A>T) c.448+1040A>T (n.448+1040A>T) n.1488A>T n.668-2A>T c.-115+3556A>T (n.-115+3556A>T) | |
9 | g.35793897G>A | CA373366660 | NPR2 | c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.707-1G>A n.529-1G>A n.164+2731G>A n.700-1G>A n.749-1G>A c.667+822G>A (n.667+822G>A) c.448+1041G>A (n.448+1041G>A) n.1489G>A n.668-1G>A c.-115+3557G>A (n.-115+3557G>A) | |
9 | g.35793897G>C | CA373366663 | NPR2 | c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.707-1G>C n.529-1G>C n.164+2731G>C n.700-1G>C n.749-1G>C c.667+822G>C (n.667+822G>C) c.448+1041G>C (n.448+1041G>C) n.1489G>C n.668-1G>C c.-115+3557G>C (n.-115+3557G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.35793897G= | CA1846186618 | NPR2 | c.668-1G= (n.668-1G=) n.707-1G= n.529-1G= n.164+2731G= n.700-1G= n.749-1G= c.667+822G= (n.667+822G=) c.448+1041G= (n.448+1041G=) n.1489G= n.668-1G= c.-115+3557G= (n.-115+3557G=) | |
9 | g.35793897G>T | CA373366665 | NPR2 | c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.707-1G>T n.529-1G>T n.164+2731G>T n.700-1G>T n.749-1G>T c.667+822G>T (n.667+822G>T) c.448+1041G>T (n.448+1041G>T) n.1489G>T n.668-1G>T c.-115+3557G>T (n.-115+3557G>T) | |
9 | g.35793898T>A | CA373366666 | NPR2 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.707T>A n.529T>A n.164+2732T>A n.700T>A n.749T>A c.667+823T>A (n.667+823T>A) c.448+1042T>A (n.448+1042T>A) n.1490T>A n.668T>A c.-115+3558T>A (n.-115+3558T>A) c.-1031T>A (n.-1031T>A) | |
9 | g.35793898T>C | CA373366670 | NPR2 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.707T>C n.529T>C n.164+2732T>C n.700T>C n.749T>C c.667+823T>C (n.667+823T>C) c.448+1042T>C (n.448+1042T>C) n.1490T>C n.668T>C c.-115+3558T>C (n.-115+3558T>C) c.-1031T>C (n.-1031T>C) | |
9 | g.35793898T>G | CA5051497 | NPR2 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.707T>G n.529T>G n.164+2732T>G n.700T>G n.749T>G c.667+823T>G (n.667+823T>G) c.448+1042T>G (n.448+1042T>G) n.1490T>G n.668T>G c.-115+3558T>G (n.-115+3558T>G) c.-1031T>G (n.-1031T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793898T= | CA1846186624 | NPR2 | c.668T= (p.Ile223=) n.707T= n.529T= n.164+2732T= n.700T= n.749T= c.667+823T= (n.667+823T=) c.448+1042T= (n.448+1042T=) n.1490T= n.668T= c.-115+3558T= (n.-115+3558T=) c.-1031T= (n.-1031T=) | |
9 | g.35793899T>A | CA464454498 | NPR2 | c.669T>A (p.Ile223=) n.708T>A n.530T>A n.164+2733T>A n.701T>A n.750T>A c.667+824T>A (n.667+824T>A) c.448+1043T>A (n.448+1043T>A) n.1491T>A n.669T>A c.-115+3559T>A (n.-115+3559T>A) c.-1030T>A (n.-1030T>A) | |
9 | g.35793899T>C | CA464454501 | NPR2 | c.669T>C (p.Ile223=) n.708T>C n.530T>C n.164+2733T>C n.701T>C n.750T>C c.667+824T>C (n.667+824T>C) c.448+1043T>C (n.448+1043T>C) n.1491T>C n.669T>C c.-115+3559T>C (n.-115+3559T>C) c.-1030T>C (n.-1030T>C) | |
9 | g.35793899T>G | CA373366674 | NPR2 | c.669T>G (p.Ile223Met) n.708T>G n.530T>G n.164+2733T>G n.701T>G n.750T>G c.667+824T>G (n.667+824T>G) c.448+1043T>G (n.448+1043T>G) n.1491T>G n.669T>G c.-115+3559T>G (n.-115+3559T>G) c.-1030T>G (n.-1030T>G) | |
9 | g.35793900del | CA2689900970 | NPR2 | c.670del (p.Val224CysfsTer22) n.709del n.531del n.164+2734del n.702del n.751del c.667+825del (n.667+825del) c.448+1044del (n.448+1044del) n.1492del n.670del c.-115+3560del (n.-115+3560del) c.-1029del (n.-1029del) | gnomAD v4 |
9 | g.35793900G>A | CA373366679 | NPR2 | c.670G>A (p.Val224Met) n.709G>A n.531G>A n.164+2734G>A n.702G>A n.751G>A c.667+825G>A (n.667+825G>A) c.448+1044G>A (n.448+1044G>A) n.1492G>A n.670G>A c.-115+3560G>A (n.-115+3560G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793900G>C | CA373366677 | NPR2 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.709G>C n.531G>C n.164+2734G>C n.702G>C n.751G>C c.667+825G>C (n.667+825G>C) c.448+1044G>C (n.448+1044G>C) n.1492G>C n.670G>C c.-115+3560G>C (n.-115+3560G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) | |
9 | g.35793900G= | CA1846186629 | NPR2 | c.670G= (p.Val224=) n.709G= n.531G= n.164+2734G= n.702G= n.751G= c.667+825G= (n.667+825G=) c.448+1044G= (n.448+1044G=) n.1492G= n.670G= c.-115+3560G= (n.-115+3560G=) c.-1029G= (n.-1029G=) | |
9 | g.35793900G>T | CA373366682 | NPR2 | c.670G>T (p.Val224Leu) n.709G>T n.531G>T n.164+2734G>T n.702G>T n.751G>T c.667+825G>T (n.667+825G>T) c.448+1044G>T (n.448+1044G>T) n.1492G>T n.670G>T c.-115+3560G>T (n.-115+3560G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) | |
9 | g.35793901T>A | CA373366686 | NPR2 | c.671T>A (p.Val224Glu) n.710T>A n.532T>A n.164+2735T>A n.703T>A n.752T>A c.667+826T>A (n.667+826T>A) c.448+1045T>A (n.448+1045T>A) n.1493T>A n.671T>A c.-115+3561T>A (n.-115+3561T>A) c.-1028T>A (n.-1028T>A) | |
9 | g.35793901T>C | CA373366689 | NPR2 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.710T>C n.532T>C n.164+2735T>C n.703T>C n.752T>C c.667+826T>C (n.667+826T>C) c.448+1045T>C (n.448+1045T>C) n.1493T>C n.671T>C c.-115+3561T>C (n.-115+3561T>C) c.-1028T>C (n.-1028T>C) | |
9 | g.35793901T>G | CA373366687 | NPR2 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.710T>G n.532T>G n.164+2735T>G n.703T>G n.752T>G c.667+826T>G (n.667+826T>G) c.448+1045T>G (n.448+1045T>G) n.1493T>G n.671T>G c.-115+3561T>G (n.-115+3561T>G) c.-1028T>G (n.-1028T>G) | |
9 | g.35793903_35793910dup | CA2499219901 | NPR2 | c.673_680dup (p.Gly228IlefsTer21) n.712_719dup n.534_541dup n.164+2737_164+2744dup n.705_712dup n.754_761dup c.667+828_667+835dup (n.667+828_667+835dup) c.448+1047_448+1054dup (n.448+1047_448+1054dup) n.1495_1502dup n.673_680dup c.-115+3563_-115+3570dup (n.-115+3563_-115+3570dup) c.-1026_-1019dup (n.-1026_-1019dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.35793902G>A | CA464454518 | NPR2 | c.672G>A (p.Val224=) n.711G>A n.533G>A n.164+2736G>A n.704G>A n.753G>A c.667+827G>A (n.667+827G>A) c.448+1046G>A (n.448+1046G>A) n.1494G>A n.672G>A c.-115+3562G>A (n.-115+3562G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) | |
9 | g.35793902G>C | CA464454517 | NPR2 | c.672G>C (p.Val224=) n.711G>C n.533G>C n.164+2736G>C n.704G>C n.753G>C c.667+827G>C (n.667+827G>C) c.448+1046G>C (n.448+1046G>C) n.1494G>C n.672G>C c.-115+3562G>C (n.-115+3562G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) | |
9 | g.35793902G>T | CA464454516 | NPR2 | c.672G>T (p.Val224=) n.711G>T n.533G>T n.164+2736G>T n.704G>T n.753G>T c.667+827G>T (n.667+827G>T) c.448+1046G>T (n.448+1046G>T) n.1494G>T n.672G>T c.-115+3562G>T (n.-115+3562G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) | |
9 | g.35793903T>A | CA373366692 | NPR2 | c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.712T>A n.534T>A n.164+2737T>A n.705T>A n.754T>A c.667+828T>A (n.667+828T>A) c.448+1047T>A (n.448+1047T>A) n.1495T>A n.673T>A c.-115+3563T>A (n.-115+3563T>A) c.-1026T>A (n.-1026T>A) | |
9 | g.35793903T>C | CA373366695 | NPR2 | c.673T>C (p.Tyr225His) n.712T>C n.534T>C n.164+2737T>C n.705T>C n.754T>C c.667+828T>C (n.667+828T>C) c.448+1047T>C (n.448+1047T>C) n.1495T>C n.673T>C c.-115+3563T>C (n.-115+3563T>C) c.-1026T>C (n.-1026T>C) | |
9 | g.35793903T>G | CA373366697 | NPR2 | c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.712T>G n.534T>G n.164+2737T>G n.705T>G n.754T>G c.667+828T>G (n.667+828T>G) c.448+1047T>G (n.448+1047T>G) n.1495T>G n.673T>G c.-115+3563T>G (n.-115+3563T>G) c.-1026T>G (n.-1026T>G) | |
9 | g.35793904A>C | CA373366700 | NPR2 | c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.713A>C n.535A>C n.164+2738A>C n.706A>C n.755A>C c.667+829A>C (n.667+829A>C) c.448+1048A>C (n.448+1048A>C) n.1496A>C n.674A>C c.-115+3564A>C (n.-115+3564A>C) c.-1025A>C (n.-1025A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.35793904A>G | CA373366703 | NPR2 | c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.713A>G n.535A>G n.164+2738A>G n.706A>G n.755A>G c.667+829A>G (n.667+829A>G) c.448+1048A>G (n.448+1048A>G) n.1496A>G n.674A>G c.-115+3564A>G (n.-115+3564A>G) c.-1025A>G (n.-1025A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.35793904A>T | CA373366705 | NPR2 | c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.713A>T n.535A>T n.164+2738A>T n.706A>T n.755A>T c.667+829A>T (n.667+829A>T) c.448+1048A>T (n.448+1048A>T) n.1496A>T n.674A>T c.-115+3564A>T (n.-115+3564A>T) c.-1025A>T (n.-1025A>T) | |
9 | g.35793905T>A | CA373366708 | NPR2 | c.675T>A (p.Tyr225Ter) n.714T>A n.536T>A n.164+2739T>A n.707T>A n.756T>A c.667+830T>A (n.667+830T>A) c.448+1049T>A (n.448+1049T>A) n.1497T>A n.675T>A c.-115+3565T>A (n.-115+3565T>A) c.-1024T>A (n.-1024T>A) | |
9 | g.35793905T>C | CA464454755 | NPR2 | c.675T>C (p.Tyr225=) n.714T>C n.536T>C n.164+2739T>C n.707T>C n.756T>C c.667+830T>C (n.667+830T>C) c.448+1049T>C (n.448+1049T>C) n.1497T>C n.675T>C c.-115+3565T>C (n.-115+3565T>C) c.-1024T>C (n.-1024T>C) | |
9 | g.35793905T>G | CA373366710 | NPR2 | c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.714T>G n.536T>G n.164+2739T>G n.707T>G n.756T>G c.667+830T>G (n.667+830T>G) c.448+1049T>G (n.448+1049T>G) n.1497T>G n.675T>G c.-115+3565T>G (n.-115+3565T>G) c.-1024T>G (n.-1024T>G) | |
9 | g.35793906A= | CA1846186631 | NPR2 | c.676A= (p.Ile226=) n.715A= n.537A= n.164+2740A= n.708A= n.757A= c.667+831A= (n.667+831A=) c.448+1050A= (n.448+1050A=) n.1498A= n.676A= c.-115+3566A= (n.-115+3566A=) c.-1023A= (n.-1023A=) | |
9 | g.35793906A>C | CA373366712 | NPR2 | c.676A>C (p.Ile226Leu) n.715A>C n.537A>C n.164+2740A>C n.708A>C n.757A>C c.667+831A>C (n.667+831A>C) c.448+1050A>C (n.448+1050A>C) n.1498A>C n.676A>C c.-115+3566A>C (n.-115+3566A>C) c.-1023A>C (n.-1023A>C) | |
9 | g.35793906A>G | CA5051498 | NPR2 | c.676A>G (p.Ile226Val) n.715A>G n.537A>G n.164+2740A>G n.708A>G n.757A>G c.667+831A>G (n.667+831A>G) c.448+1050A>G (n.448+1050A>G) n.1498A>G n.676A>G c.-115+3566A>G (n.-115+3566A>G) c.-1023A>G (n.-1023A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793906A>T | CA373366714 | NPR2 | c.676A>T (p.Ile226Phe) n.715A>T n.537A>T n.164+2740A>T n.708A>T n.757A>T c.667+831A>T (n.667+831A>T) c.448+1050A>T (n.448+1050A>T) n.1498A>T n.676A>T c.-115+3566A>T (n.-115+3566A>T) c.-1023A>T (n.-1023A>T) | |
9 | g.35793907T>A | CA373366719 | NPR2 | c.677T>A (p.Ile226Asn) n.716T>A n.538T>A n.164+2741T>A n.709T>A n.758T>A c.667+832T>A (n.667+832T>A) c.448+1051T>A (n.448+1051T>A) n.1499T>A n.677T>A c.-115+3567T>A (n.-115+3567T>A) c.-1022T>A (n.-1022T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.35793907T>C | CA373366723 | NPR2 | c.677T>C (p.Ile226Thr) n.716T>C n.538T>C n.164+2741T>C n.709T>C n.758T>C c.667+832T>C (n.667+832T>C) c.448+1051T>C (n.448+1051T>C) n.1499T>C n.677T>C c.-115+3567T>C (n.-115+3567T>C) c.-1022T>C (n.-1022T>C) | |
9 | g.35793907T>G | CA373366726 | NPR2 | c.677T>G (p.Ile226Ser) n.716T>G n.538T>G n.164+2741T>G n.709T>G n.758T>G c.667+832T>G (n.667+832T>G) c.448+1051T>G (n.448+1051T>G) n.1499T>G n.677T>G c.-115+3567T>G (n.-115+3567T>G) c.-1022T>G (n.-1022T>G) | |
9 | g.35793907T= | CA1846186633 | NPR2 | c.677T= (p.Ile226=) n.716T= n.538T= n.164+2741T= n.709T= n.758T= c.667+832T= (n.667+832T=) c.448+1051T= (n.448+1051T=) n.1499T= n.677T= c.-115+3567T= (n.-115+3567T=) c.-1022T= (n.-1022T=) | |
9 | g.35793908C>A | CA464454760 | NPR2 | c.678C>A (p.Ile226=) n.717C>A n.539C>A n.164+2742C>A n.710C>A n.759C>A c.667+833C>A (n.667+833C>A) c.448+1052C>A (n.448+1052C>A) n.1500C>A n.678C>A c.-115+3568C>A (n.-115+3568C>A) c.-1021C>A (n.-1021C>A) | |
9 | g.35793908C>G | CA373366730 | NPR2 | c.678C>G (p.Ile226Met) n.717C>G n.539C>G n.164+2742C>G n.710C>G n.759C>G c.667+833C>G (n.667+833C>G) c.448+1052C>G (n.448+1052C>G) n.1500C>G n.678C>G c.-115+3568C>G (n.-115+3568C>G) c.-1021C>G (n.-1021C>G) | |
9 | g.35793908C>T | CA464454762 | NPR2 | c.678C>T (p.Ile226=) n.717C>T n.539C>T n.164+2742C>T n.710C>T n.759C>T c.667+833C>T (n.667+833C>T) c.448+1052C>T (n.448+1052C>T) n.1500C>T n.678C>T c.-115+3568C>T (n.-115+3568C>T) c.-1021C>T (n.-1021C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.35793909T>A | CA373366731 | NPR2 | c.679T>A (p.Cys227Ser) n.718T>A n.540T>A n.164+2743T>A n.711T>A n.760T>A c.667+834T>A (n.667+834T>A) c.448+1053T>A (n.448+1053T>A) n.1501T>A n.679T>A c.-115+3569T>A (n.-115+3569T>A) c.-1020T>A (n.-1020T>A) | |
9 | g.35793909T>C | CA373366733 | NPR2 | c.679T>C (p.Cys227Arg) n.718T>C n.540T>C n.164+2743T>C n.711T>C n.760T>C c.667+834T>C (n.667+834T>C) c.448+1053T>C (n.448+1053T>C) n.1501T>C n.679T>C c.-115+3569T>C (n.-115+3569T>C) c.-1020T>C (n.-1020T>C) | |
9 | g.35793909T>G | CA373366732 | NPR2 | c.679T>G (p.Cys227Gly) n.718T>G n.540T>G n.164+2743T>G n.711T>G n.760T>G c.667+834T>G (n.667+834T>G) c.448+1053T>G (n.448+1053T>G) n.1501T>G n.679T>G c.-115+3569T>G (n.-115+3569T>G) c.-1020T>G (n.-1020T>G) | |
9 | g.35793910G>A | CA373366734 | NPR2 | c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.719G>A n.541G>A n.164+2744G>A n.712G>A n.761G>A c.667+835G>A (n.667+835G>A) c.448+1054G>A (n.448+1054G>A) n.1502G>A n.680G>A c.-115+3570G>A (n.-115+3570G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) | |
9 | g.35793910G>C | CA373366736 | NPR2 | c.680G>C (p.Cys227Ser) n.719G>C n.541G>C n.164+2744G>C n.712G>C n.761G>C c.667+835G>C (n.667+835G>C) c.448+1054G>C (n.448+1054G>C) n.1502G>C n.680G>C c.-115+3570G>C (n.-115+3570G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) | |
9 | g.35793910G>T | CA373366738 | NPR2 | c.680G>T (p.Cys227Phe) n.719G>T n.541G>T n.164+2744G>T n.712G>T n.761G>T c.667+835G>T (n.667+835G>T) c.448+1054G>T (n.448+1054G>T) n.1502G>T n.680G>T c.-115+3570G>T (n.-115+3570G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) | |
9 | g.35793911C>A | CA373366741 | NPR2 | c.681C>A (p.Cys227Ter) n.720C>A n.542C>A n.164+2745C>A n.713C>A n.762C>A c.667+836C>A (n.667+836C>A) c.448+1055C>A (n.448+1055C>A) n.1503C>A n.681C>A c.-115+3571C>A (n.-115+3571C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) | |
9 | g.35793911C= | CA1846186637 | NPR2 | c.681C= (p.Cys227=) n.720C= n.542C= n.164+2745C= n.713C= n.762C= c.667+836C= (n.667+836C=) c.448+1055C= (n.448+1055C=) n.1503C= n.681C= c.-115+3571C= (n.-115+3571C=) c.-1018C= (n.-1018C=) | |
9 | g.35793911C>G | CA373366743 | NPR2 | c.681C>G (p.Cys227Trp) n.720C>G n.542C>G n.164+2745C>G n.713C>G n.762C>G c.667+836C>G (n.667+836C>G) c.448+1055C>G (n.448+1055C>G) n.1503C>G n.681C>G c.-115+3571C>G (n.-115+3571C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.35793911C>T | CA5051499 | NPR2 | c.681C>T (p.Cys227=) n.720C>T n.542C>T n.164+2745C>T n.713C>T n.762C>T c.667+836C>T (n.667+836C>T) c.448+1055C>T (n.448+1055C>T) n.1503C>T n.681C>T c.-115+3571C>T (n.-115+3571C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793912G>A | CA373366747 | NPR2 | c.682G>A (p.Gly228Ser) n.721G>A n.543G>A n.164+2746G>A n.714G>A n.763G>A c.667+837G>A (n.667+837G>A) c.448+1056G>A (n.448+1056G>A) n.1504G>A n.682G>A c.-115+3572G>A (n.-115+3572G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.35793912G>C | CA373366749 | NPR2 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.721G>C n.543G>C n.164+2746G>C n.714G>C n.763G>C c.667+837G>C (n.667+837G>C) c.448+1056G>C (n.448+1056G>C) n.1504G>C n.682G>C c.-115+3572G>C (n.-115+3572G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) | |
9 | g.35793912G= | CA1846186639 | NPR2 | c.682G= (p.Gly228=) n.721G= n.543G= n.164+2746G= n.714G= n.763G= c.667+837G= (n.667+837G=) c.448+1056G= (n.448+1056G=) n.1504G= n.682G= c.-115+3572G= (n.-115+3572G=) c.-1017G= (n.-1017G=) | |
9 | g.35793912G>T | CA373366751 | NPR2 | c.682G>T (p.Gly228Cys) n.721G>T n.543G>T n.164+2746G>T n.714G>T n.763G>T c.667+837G>T (n.667+837G>T) c.448+1056G>T (n.448+1056G>T) n.1504G>T n.682G>T c.-115+3572G>T (n.-115+3572G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) | |
9 | g.35793913G>A | CA5051500 | NPR2 | c.683G>A (p.Gly228Asp) n.722G>A n.544G>A n.164+2747G>A n.715G>A n.764G>A c.667+838G>A (n.667+838G>A) c.448+1057G>A (n.448+1057G>A) n.1505G>A n.683G>A c.-115+3573G>A (n.-115+3573G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) | dbSNP ExAC |
9 | g.35793913G>C | CA373366758 | NPR2 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.722G>C n.544G>C n.164+2747G>C n.715G>C n.764G>C c.667+838G>C (n.667+838G>C) c.448+1057G>C (n.448+1057G>C) n.1505G>C n.683G>C c.-115+3573G>C (n.-115+3573G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) | |
9 | g.35793913G= | CA1846186642 | NPR2 | c.683G= (p.Gly228=) n.722G= n.544G= n.164+2747G= n.715G= n.764G= c.667+838G= (n.667+838G=) c.448+1057G= (n.448+1057G=) n.1505G= n.683G= c.-115+3573G= (n.-115+3573G=) c.-1016G= (n.-1016G=) | |
9 | g.35793913G>T | CA373366760 | NPR2 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.722G>T n.544G>T n.164+2747G>T n.715G>T n.764G>T c.667+838G>T (n.667+838G>T) c.448+1057G>T (n.448+1057G>T) n.1505G>T n.683G>T c.-115+3573G>T (n.-115+3573G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) | |
9 | g.35793914C>A | CA464454764 | NPR2 | c.684C>A (p.Gly228=) n.723C>A n.545C>A n.164+2748C>A n.716C>A n.765C>A c.667+839C>A (n.667+839C>A) c.448+1058C>A (n.448+1058C>A) n.1506C>A n.684C>A c.-115+3574C>A (n.-115+3574C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) | |
9 | g.35793914C>G | CA464454765 | NPR2 | c.684C>G (p.Gly228=) n.723C>G n.545C>G n.164+2748C>G n.716C>G n.765C>G c.667+839C>G (n.667+839C>G) c.448+1058C>G (n.448+1058C>G) n.1506C>G n.684C>G c.-115+3574C>G (n.-115+3574C>G) c.-1015C>G (n.-1015C>G) | |
9 | g.35793914C>T | CA464454767 | NPR2 | c.684C>T (p.Gly228=) n.723C>T n.545C>T n.164+2748C>T n.716C>T n.765C>T c.667+839C>T (n.667+839C>T) c.448+1058C>T (n.448+1058C>T) n.1506C>T n.684C>T c.-115+3574C>T (n.-115+3574C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) | |
9 | g.35793915C>A | CA373366767 | NPR2 | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.724C>A n.546C>A n.164+2749C>A n.717C>A n.766C>A c.667+840C>A (n.667+840C>A) c.448+1059C>A (n.448+1059C>A) n.1507C>A n.685C>A c.-115+3575C>A (n.-115+3575C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) | |
9 | g.35793915C>G | CA373366762 | NPR2 | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.724C>G n.546C>G n.164+2749C>G n.717C>G n.766C>G c.667+840C>G (n.667+840C>G) c.448+1059C>G (n.448+1059C>G) n.1507C>G n.685C>G c.-115+3575C>G (n.-115+3575C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) | |
9 | g.35793915C>T | CA373366765 | NPR2 | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.724C>T n.546C>T n.164+2749C>T n.717C>T n.766C>T c.667+840C>T (n.667+840C>T) c.448+1059C>T (n.448+1059C>T) n.1507C>T n.685C>T c.-115+3575C>T (n.-115+3575C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) | |
9 | g.35793916C>A | CA373366769 | NPR2 | c.686C>A (p.Pro229His) n.725C>A n.547C>A n.164+2750C>A n.718C>A n.767C>A c.667+841C>A (n.667+841C>A) c.448+1060C>A (n.448+1060C>A) n.1508C>A n.686C>A c.-115+3576C>A (n.-115+3576C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) | |
9 | g.35793916C>G | CA373366770 | NPR2 | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.725C>G n.547C>G n.164+2750C>G n.718C>G n.767C>G c.667+841C>G (n.667+841C>G) c.448+1060C>G (n.448+1060C>G) n.1508C>G n.686C>G c.-115+3576C>G (n.-115+3576C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) | |
9 | g.35793916C>T | CA373366771 | NPR2 | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.725C>T n.547C>T n.164+2750C>T n.718C>T n.767C>T c.667+841C>T (n.667+841C>T) c.448+1060C>T (n.448+1060C>T) n.1508C>T n.686C>T c.-115+3576C>T (n.-115+3576C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) | |
9 | g.35793917T>A | CA464454769 | NPR2 | c.687T>A (p.Pro229=) n.726T>A n.548T>A n.164+2751T>A n.719T>A n.768T>A c.667+842T>A (n.667+842T>A) c.448+1061T>A (n.448+1061T>A) n.1509T>A n.687T>A c.-115+3577T>A (n.-115+3577T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) | |
9 | g.35793917T>C | CA464454770 | NPR2 | c.687T>C (p.Pro229=) n.726T>C n.548T>C n.164+2751T>C n.719T>C n.768T>C c.667+842T>C (n.667+842T>C) c.448+1061T>C (n.448+1061T>C) n.1509T>C n.687T>C c.-115+3577T>C (n.-115+3577T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) | |
9 | g.35793917T>G | CA464454768 | NPR2 | c.687T>G (p.Pro229=) n.726T>G n.548T>G n.164+2751T>G n.719T>G n.768T>G c.667+842T>G (n.667+842T>G) c.448+1061T>G (n.448+1061T>G) n.1509T>G n.687T>G c.-115+3577T>G (n.-115+3577T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) |