| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35730105A= | CA2333793112 | KMT2B | c.4990A= (p.Thr1664=) c.2597A= (n.2597A=) c.274A= (p.Thr92=) c.482A= n.209A= c.277A= (p.Thr93=) c.4598A= c.5056A= (p.Thr1686=) c.2378A= c.4780A= (p.Thr1594=) c.4492A= (p.Thr1498=) c.2020A= (p.Thr674=) | |
| 19 | g.35730105A>C | CA405419322 | KMT2B | c.4990A>C (p.Thr1664Pro) c.2597A>C (n.2597A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.482A>C n.209A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.4598A>C c.5056A>C (p.Thr1686Pro) c.2378A>C c.4780A>C (p.Thr1594Pro) c.4492A>C (p.Thr1498Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) | |
| 19 | g.35730105A>G | CA405419320 | KMT2B | c.4990A>G (p.Thr1664Ala) c.2597A>G (n.2597A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.482A>G n.209A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.4598A>G c.5056A>G (p.Thr1686Ala) c.2378A>G c.4780A>G (p.Thr1594Ala) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730105A>T | CA405419321 | KMT2B | c.4990A>T (p.Thr1664Ser) c.2597A>T (n.2597A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.482A>T n.209A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.4598A>T c.5056A>T (p.Thr1686Ser) c.2378A>T c.4780A>T (p.Thr1594Ser) c.4492A>T (p.Thr1498Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) | |
| 19 | g.35730106C>A | CA405419323 | KMT2B | c.4991C>A (p.Thr1664Asn) c.2598C>A (n.2598C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.483C>A n.210C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) c.4599C>A c.5057C>A (p.Thr1686Asn) c.2379C>A c.4781C>A (p.Thr1594Asn) c.4493C>A (p.Thr1498Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) | |
| 19 | g.35730106C>G | CA405419324 | KMT2B | c.4991C>G (p.Thr1664Ser) c.2598C>G (n.2598C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.483C>G n.210C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) c.4599C>G c.5057C>G (p.Thr1686Ser) c.2379C>G c.4781C>G (p.Thr1594Ser) c.4493C>G (p.Thr1498Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) | |
| 19 | g.35730106C>T | CA405419325 | KMT2B | c.4991C>T (p.Thr1664Ile) c.2598C>T (n.2598C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.483C>T n.210C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.4599C>T c.5057C>T (p.Thr1686Ile) c.2379C>T c.4781C>T (p.Thr1594Ile) c.4493C>T (p.Thr1498Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730107T>A | CA9385277 | KMT2B | c.4992T>A (p.Thr1664=) c.2599T>A (n.2599T>A) c.276T>A (p.Thr92=) c.484T>A n.211T>A c.279T>A (p.Thr93=) c.4600T>A c.5058T>A (p.Thr1686=) c.2380T>A c.4782T>A (p.Thr1594=) c.4494T>A (p.Thr1498=) c.2022T>A (p.Thr674=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730107T>C | CA507072692 | KMT2B | c.4992T>C (p.Thr1664=) c.2599T>C (n.2599T>C) c.276T>C (p.Thr92=) c.484T>C n.211T>C c.279T>C (p.Thr93=) c.4600T>C c.5058T>C (p.Thr1686=) c.2380T>C c.4782T>C (p.Thr1594=) c.4494T>C (p.Thr1498=) c.2022T>C (p.Thr674=) | |
| 19 | g.35730107T>G | CA507072691 | KMT2B | c.4992T>G (p.Thr1664=) c.2599T>G (n.2599T>G) c.276T>G (p.Thr92=) c.484T>G n.211T>G c.279T>G (p.Thr93=) c.4600T>G c.5058T>G (p.Thr1686=) c.2380T>G c.4782T>G (p.Thr1594=) c.4494T>G (p.Thr1498=) c.2022T>G (p.Thr674=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730107T= | CA2333793113 | KMT2B | c.4992T= (p.Thr1664=) c.2599T= (n.2599T=) c.276T= (p.Thr92=) c.484T= n.211T= c.279T= (p.Thr93=) c.4600T= c.5058T= (p.Thr1686=) c.2380T= c.4782T= (p.Thr1594=) c.4494T= (p.Thr1498=) c.2022T= (p.Thr674=) | |
| 19 | g.35730108G>A | CA405419326 | KMT2B | c.4993G>A (p.Asp1665Asn) c.2600G>A (n.2600G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.485G>A n.212G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.4601G>A c.5059G>A (p.Asp1687Asn) c.2381G>A c.4783G>A (p.Asp1595Asn) c.4495G>A (p.Asp1499Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) | COSMIC |
| 19 | g.35730108G>C | CA405419327 | KMT2B | c.4993G>C (p.Asp1665His) c.2600G>C (n.2600G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.485G>C n.212G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.4601G>C c.5059G>C (p.Asp1687His) c.2381G>C c.4783G>C (p.Asp1595His) c.4495G>C (p.Asp1499His) c.2023G>C (p.Asp675His) | ClinVar |
| 19 | g.35730108G>T | CA405419328 | KMT2B | c.4993G>T (p.Asp1665Tyr) c.2600G>T (n.2600G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.485G>T n.212G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.4601G>T c.5059G>T (p.Asp1687Tyr) c.2381G>T c.4783G>T (p.Asp1595Tyr) c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) | |
| 19 | g.35730109A>C | CA405419329 | KMT2B | c.4994A>C (p.Asp1665Ala) c.2601A>C (n.2601A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.486A>C n.213A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.4602A>C c.5060A>C (p.Asp1687Ala) c.2382A>C c.4784A>C (p.Asp1595Ala) c.4496A>C (p.Asp1499Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) | |
| 19 | g.35730109A>G | CA405419330 | KMT2B | c.4994A>G (p.Asp1665Gly) c.2601A>G (n.2601A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.486A>G n.213A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.4602A>G c.5060A>G (p.Asp1687Gly) c.2382A>G c.4784A>G (p.Asp1595Gly) c.4496A>G (p.Asp1499Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) | |
| 19 | g.35730109A>T | CA405419331 | KMT2B | c.4994A>T (p.Asp1665Val) c.2601A>T (n.2601A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.486A>T n.213A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.4602A>T c.5060A>T (p.Asp1687Val) c.2382A>T c.4784A>T (p.Asp1595Val) c.4496A>T (p.Asp1499Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) | |
| 19 | g.35730109dup | CA2580617442 | KMT2B | c.4994dup (p.Asp1665GlufsTer15) c.2601dup (n.2601dup) c.278dup (p.Asp93GlufsTer15) c.486dup n.213dup c.281dup (p.Asp94GlufsTer15) c.4602dup c.5060dup (p.Asp1687GlufsTer15) c.2382dup c.4784dup (p.Asp1595GlufsTer15) c.4496dup (p.Asp1499GlufsTer15) c.2024dup (p.Asp675GlufsTer15) | ClinVar |
| 19 | g.35730110T>A | CA405419332 | KMT2B | c.4995T>A (p.Asp1665Glu) c.2602T>A (n.2602T>A) c.279T>A (p.Asp93Glu) c.487T>A n.214T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) c.4603T>A c.5061T>A (p.Asp1687Glu) c.2383T>A c.4785T>A (p.Asp1595Glu) c.4497T>A (p.Asp1499Glu) c.2025T>A (p.Asp675Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730110T>C | CA307792997 | KMT2B | c.4995T>C (p.Asp1665=) c.2602T>C (n.2602T>C) c.279T>C (p.Asp93=) c.487T>C n.214T>C c.282T>C (p.Asp94=) c.4603T>C c.5061T>C (p.Asp1687=) c.2383T>C c.4785T>C (p.Asp1595=) c.4497T>C (p.Asp1499=) c.2025T>C (p.Asp675=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730110T>G | CA405419333 | KMT2B | c.4995T>G (p.Asp1665Glu) c.2602T>G (n.2602T>G) c.279T>G (p.Asp93Glu) c.487T>G n.214T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) c.4603T>G c.5061T>G (p.Asp1687Glu) c.2383T>G c.4785T>G (p.Asp1595Glu) c.4497T>G (p.Asp1499Glu) c.2025T>G (p.Asp675Glu) | |
| 19 | g.35730110T= | CA2333793114 | KMT2B | c.4995T= (p.Asp1665=) c.2602T= (n.2602T=) c.279T= (p.Asp93=) c.487T= n.214T= c.282T= (p.Asp94=) c.4603T= c.5061T= (p.Asp1687=) c.2383T= c.4785T= (p.Asp1595=) c.4497T= (p.Asp1499=) c.2025T= (p.Asp675=) | |
| 19 | g.35730111C>A | CA405419335 | KMT2B | c.4996C>A (p.Leu1666Ile) c.2603C>A (n.2603C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.488C>A n.215C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.4604C>A c.5062C>A (p.Leu1688Ile) c.2384C>A c.4786C>A (p.Leu1596Ile) c.4498C>A (p.Leu1500Ile) c.2026C>A (p.Leu676Ile) | |
| 19 | g.35730111C= | CA2333793115 | KMT2B | c.4996C= (p.Leu1666=) c.2603C= (n.2603C=) c.280C= (p.Leu94=) c.488C= n.215C= c.283C= (p.Leu95=) c.4604C= c.5062C= (p.Leu1688=) c.2384C= c.4786C= (p.Leu1596=) c.4498C= (p.Leu1500=) c.2026C= (p.Leu676=) | |
| 19 | g.35730111C>G | CA405419336 | KMT2B | c.4996C>G (p.Leu1666Val) c.2603C>G (n.2603C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.488C>G n.215C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.4604C>G c.5062C>G (p.Leu1688Val) c.2384C>G c.4786C>G (p.Leu1596Val) c.4498C>G (p.Leu1500Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) | dbSNP |
| 19 | g.35730111C>T | CA405419334 | KMT2B | c.4996C>T (p.Leu1666Phe) c.2603C>T (n.2603C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.488C>T n.215C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.4604C>T c.5062C>T (p.Leu1688Phe) c.2384C>T c.4786C>T (p.Leu1596Phe) c.4498C>T (p.Leu1500Phe) c.2026C>T (p.Leu676Phe) | |
| 19 | g.35730112T>A | CA405419337 | KMT2B | c.4997T>A (p.Leu1666His) c.2604T>A (n.2604T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.489T>A n.216T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.4605T>A c.5063T>A (p.Leu1688His) c.2385T>A c.4787T>A (p.Leu1596His) c.4499T>A (p.Leu1500His) c.2027T>A (p.Leu676His) | dbSNP |
| 19 | g.35730112T>C | CA405419338 | KMT2B | c.4997T>C (p.Leu1666Pro) c.2604T>C (n.2604T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.489T>C n.216T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.4605T>C c.5063T>C (p.Leu1688Pro) c.2385T>C c.4787T>C (p.Leu1596Pro) c.4499T>C (p.Leu1500Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) | |
| 19 | g.35730112T>G | CA405419339 | KMT2B | c.4997T>G (p.Leu1666Arg) c.2604T>G (n.2604T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.489T>G n.216T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.4605T>G c.5063T>G (p.Leu1688Arg) c.2385T>G c.4787T>G (p.Leu1596Arg) c.4499T>G (p.Leu1500Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) | |
| 19 | g.35730112T= | CA2333793116 | KMT2B | c.4997T= (p.Leu1666=) c.2604T= (n.2604T=) c.281T= (p.Leu94=) c.489T= n.216T= c.284T= (p.Leu95=) c.4605T= c.5063T= (p.Leu1688=) c.2385T= c.4787T= (p.Leu1596=) c.4499T= (p.Leu1500=) c.2027T= (p.Leu676=) | |
| 19 | g.35730113C>A | CA507072693 | KMT2B | c.4998C>A (p.Leu1666=) c.2605C>A (n.2605C>A) c.282C>A (p.Leu94=) c.490C>A n.217C>A c.285C>A (p.Leu95=) c.4606C>A c.5064C>A (p.Leu1688=) c.2386C>A c.4788C>A (p.Leu1596=) c.4500C>A (p.Leu1500=) c.2028C>A (p.Leu676=) | |
| 19 | g.35730113C= | CA2333793117 | KMT2B | c.4998C= (p.Leu1666=) c.2605C= (n.2605C=) c.282C= (p.Leu94=) c.490C= n.217C= c.285C= (p.Leu95=) c.4606C= c.5064C= (p.Leu1688=) c.2386C= c.4788C= (p.Leu1596=) c.4500C= (p.Leu1500=) c.2028C= (p.Leu676=) | |
| 19 | g.35730113C>G | CA507072694 | KMT2B | c.4998C>G (p.Leu1666=) c.2605C>G (n.2605C>G) c.282C>G (p.Leu94=) c.490C>G n.217C>G c.285C>G (p.Leu95=) c.4606C>G c.5064C>G (p.Leu1688=) c.2386C>G c.4788C>G (p.Leu1596=) c.4500C>G (p.Leu1500=) c.2028C>G (p.Leu676=) | |
| 19 | g.35730113C>T | CA507072695 | KMT2B | c.4998C>T (p.Leu1666=) c.2605C>T (n.2605C>T) c.282C>T (p.Leu94=) c.490C>T n.217C>T c.285C>T (p.Leu95=) c.4606C>T c.5064C>T (p.Leu1688=) c.2386C>T c.4788C>T (p.Leu1596=) c.4500C>T (p.Leu1500=) c.2028C>T (p.Leu676=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730114C>A | CA405419340 | KMT2B | c.4999C>A (p.Leu1667Met) c.2606C>A (n.2606C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.491C>A n.218C>A c.286C>A (p.Leu96Met) c.4607C>A c.5065C>A (p.Leu1689Met) c.2387C>A c.4789C>A (p.Leu1597Met) c.4501C>A (p.Leu1501Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730114C= | CA2333793118 | KMT2B | c.4999C= (p.Leu1667=) c.2606C= (n.2606C=) c.283C= (p.Leu95=) c.491C= n.218C= c.286C= (p.Leu96=) c.4607C= c.5065C= (p.Leu1689=) c.2387C= c.4789C= (p.Leu1597=) c.4501C= (p.Leu1501=) c.2029C= (p.Leu677=) | |
| 19 | g.35730114C>G | CA9385278 | KMT2B | c.4999C>G (p.Leu1667Val) c.2606C>G (n.2606C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.491C>G n.218C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.4607C>G c.5065C>G (p.Leu1689Val) c.2387C>G c.4789C>G (p.Leu1597Val) c.4501C>G (p.Leu1501Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730114C>T | CA507072696 | KMT2B | c.4999C>T (p.Leu1667=) c.2606C>T (n.2606C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.491C>T n.218C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.4607C>T c.5065C>T (p.Leu1689=) c.2387C>T c.4789C>T (p.Leu1597=) c.4501C>T (p.Leu1501=) c.2029C>T (p.Leu677=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730115T>A | CA405419341 | KMT2B | c.5000T>A (p.Leu1667Gln) c.2607T>A (n.2607T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.492T>A n.219T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.4608T>A c.5066T>A (p.Leu1689Gln) c.2388T>A c.4790T>A (p.Leu1597Gln) c.4502T>A (p.Leu1501Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) | |
| 19 | g.35730115T>C | CA405419342 | KMT2B | c.5000T>C (p.Leu1667Pro) c.2607T>C (n.2607T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.492T>C n.219T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.4608T>C c.5066T>C (p.Leu1689Pro) c.2388T>C c.4790T>C (p.Leu1597Pro) c.4502T>C (p.Leu1501Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) | |
| 19 | g.35730115T>G | CA405419343 | KMT2B | c.5000T>G (p.Leu1667Arg) c.2607T>G (n.2607T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.492T>G n.219T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.4608T>G c.5066T>G (p.Leu1689Arg) c.2388T>G c.4790T>G (p.Leu1597Arg) c.4502T>G (p.Leu1501Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) | |
| 19 | g.35730116G>A | CA507072697 | KMT2B | c.5001G>A (p.Leu1667=) c.2608G>A (n.2608G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.493G>A n.220G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.4609G>A c.5067G>A (p.Leu1689=) c.2389G>A c.4791G>A (p.Leu1597=) c.4503G>A (p.Leu1501=) c.2031G>A (p.Leu677=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35730116G>C | CA507072699 | KMT2B | c.5001G>C (p.Leu1667=) c.2608G>C (n.2608G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.493G>C n.220G>C c.288G>C (p.Leu96=) c.4609G>C c.5067G>C (p.Leu1689=) c.2389G>C c.4791G>C (p.Leu1597=) c.4503G>C (p.Leu1501=) c.2031G>C (p.Leu677=) | COSMIC |
| 19 | g.35730116G= | CA2333793119 | KMT2B | c.5001G= (p.Leu1667=) c.2608G= (n.2608G=) c.285G= (p.Leu95=) c.493G= n.220G= c.288G= (p.Leu96=) c.4609G= c.5067G= (p.Leu1689=) c.2389G= c.4791G= (p.Leu1597=) c.4503G= (p.Leu1501=) c.2031G= (p.Leu677=) | |
| 19 | g.35730116G>T | CA507072698 | KMT2B | c.5001G>T (p.Leu1667=) c.2608G>T (n.2608G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.493G>T n.220G>T c.288G>T (p.Leu96=) c.4609G>T c.5067G>T (p.Leu1689=) c.2389G>T c.4791G>T (p.Leu1597=) c.4503G>T (p.Leu1501=) c.2031G>T (p.Leu677=) | |
| 19 | g.35730117G>A | CA405419344 | KMT2B | c.5002G>A (p.Asp1668Asn) c.2609G>A (n.2609G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.494G>A n.221G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.4610G>A c.5068G>A (p.Asp1690Asn) c.2390G>A c.4792G>A (p.Asp1598Asn) c.4504G>A (p.Asp1502Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) | |
| 19 | g.35730117G>C | CA405419345 | KMT2B | c.5002G>C (p.Asp1668His) c.2609G>C (n.2609G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.494G>C n.221G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.4610G>C c.5068G>C (p.Asp1690His) c.2390G>C c.4792G>C (p.Asp1598His) c.4504G>C (p.Asp1502His) c.2032G>C (p.Asp678His) | |
| 19 | g.35730117G>T | CA405419346 | KMT2B | c.5002G>T (p.Asp1668Tyr) c.2609G>T (n.2609G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.494G>T n.221G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.4610G>T c.5068G>T (p.Asp1690Tyr) c.2390G>T c.4792G>T (p.Asp1598Tyr) c.4504G>T (p.Asp1502Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) | |
| 19 | g.35730118A>C | CA405419347 | KMT2B | c.5003A>C (p.Asp1668Ala) c.2610A>C (n.2610A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.495A>C n.222A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.4611A>C c.5069A>C (p.Asp1690Ala) c.2391A>C c.4793A>C (p.Asp1598Ala) c.4505A>C (p.Asp1502Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) | |
| 19 | g.35730118A>G | CA405419348 | KMT2B | c.5003A>G (p.Asp1668Gly) c.2610A>G (n.2610A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.495A>G n.222A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.4611A>G c.5069A>G (p.Asp1690Gly) c.2391A>G c.4793A>G (p.Asp1598Gly) c.4505A>G (p.Asp1502Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) | |
| 19 | g.35730118A>T | CA405419349 | KMT2B | c.5003A>T (p.Asp1668Val) c.2610A>T (n.2610A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.495A>T n.222A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.4611A>T c.5069A>T (p.Asp1690Val) c.2391A>T c.4793A>T (p.Asp1598Val) c.4505A>T (p.Asp1502Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) | |
| 19 | g.35730119T>A | CA405419350 | KMT2B | c.5004T>A (p.Asp1668Glu) c.2611T>A (n.2611T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.496T>A n.223T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.4612T>A c.5070T>A (p.Asp1690Glu) c.2392T>A c.4794T>A (p.Asp1598Glu) c.4506T>A (p.Asp1502Glu) c.2034T>A (p.Asp678Glu) | |
| 19 | g.35730119T>C | CA507072700 | KMT2B | c.5004T>C (p.Asp1668=) c.2611T>C (n.2611T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.496T>C n.223T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.4612T>C c.5070T>C (p.Asp1690=) c.2392T>C c.4794T>C (p.Asp1598=) c.4506T>C (p.Asp1502=) c.2034T>C (p.Asp678=) | |
| 19 | g.35730119T>G | CA405419351 | KMT2B | c.5004T>G (p.Asp1668Glu) c.2611T>G (n.2611T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.496T>G n.223T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.4612T>G c.5070T>G (p.Asp1690Glu) c.2392T>G c.4794T>G (p.Asp1598Glu) c.4506T>G (p.Asp1502Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) | |
| 19 | g.35730120G>A | CA405419352 | KMT2B | c.5005G>A (p.Gly1669Ser) c.2612G>A (n.2612G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.497G>A n.224G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.4613G>A c.5071G>A (p.Gly1691Ser) c.2393G>A c.4795G>A (p.Gly1599Ser) c.4507G>A (p.Gly1503Ser) c.2035G>A (p.Gly679Ser) | |
| 19 | g.35730120G>C | CA405419353 | KMT2B | c.5005G>C (p.Gly1669Arg) c.2612G>C (n.2612G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.497G>C n.224G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.4613G>C c.5071G>C (p.Gly1691Arg) c.2393G>C c.4795G>C (p.Gly1599Arg) c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) | |
| 19 | g.35730120G>T | CA405419354 | KMT2B | c.5005G>T (p.Gly1669Cys) c.2612G>T (n.2612G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.497G>T n.224G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.4613G>T c.5071G>T (p.Gly1691Cys) c.2393G>T c.4795G>T (p.Gly1599Cys) c.4507G>T (p.Gly1503Cys) c.2035G>T (p.Gly679Cys) | |
| 19 | g.35730121G>A | CA405419355 | KMT2B | c.5006G>A (p.Gly1669Asp) c.2613G>A (n.2613G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.498G>A n.225G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.4614G>A c.5072G>A (p.Gly1691Asp) c.2394G>A c.4796G>A (p.Gly1599Asp) c.4508G>A (p.Gly1503Asp) c.2036G>A (p.Gly679Asp) | |
| 19 | g.35730121G>C | CA405419356 | KMT2B | c.5006G>C (p.Gly1669Ala) c.2613G>C (n.2613G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.498G>C n.225G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.4614G>C c.5072G>C (p.Gly1691Ala) c.2394G>C c.4796G>C (p.Gly1599Ala) c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730121G>T | CA405419357 | KMT2B | c.5006G>T (p.Gly1669Val) c.2613G>T (n.2613G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.498G>T n.225G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.4614G>T c.5072G>T (p.Gly1691Val) c.2394G>T c.4796G>T (p.Gly1599Val) c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) | |
| 19 | g.35730122C>A | CA507072702 | KMT2B | c.5007C>A (p.Gly1669=) c.2614C>A (n.2614C>A) c.291C>A (p.Gly97=) c.499C>A n.226C>A c.294C>A (p.Gly98=) c.4615C>A c.5073C>A (p.Gly1691=) c.2395C>A c.4797C>A (p.Gly1599=) c.4509C>A (p.Gly1503=) c.2037C>A (p.Gly679=) | |
| 19 | g.35730122C= | CA2333793120 | KMT2B | c.5007C= (p.Gly1669=) c.2614C= (n.2614C=) c.291C= (p.Gly97=) c.499C= n.226C= c.294C= (p.Gly98=) c.4615C= c.5073C= (p.Gly1691=) c.2395C= c.4797C= (p.Gly1599=) c.4509C= (p.Gly1503=) c.2037C= (p.Gly679=) | |
| 19 | g.35730122C>G | CA507072703 | KMT2B | c.5007C>G (p.Gly1669=) c.2614C>G (n.2614C>G) c.291C>G (p.Gly97=) c.499C>G n.226C>G c.294C>G (p.Gly98=) c.4615C>G c.5073C>G (p.Gly1691=) c.2395C>G c.4797C>G (p.Gly1599=) c.4509C>G (p.Gly1503=) c.2037C>G (p.Gly679=) | |
| 19 | g.35730122C>T | CA507072704 | KMT2B | c.5007C>T (p.Gly1669=) c.2614C>T (n.2614C>T) c.291C>T (p.Gly97=) c.499C>T n.226C>T c.294C>T (p.Gly98=) c.4615C>T c.5073C>T (p.Gly1691=) c.2395C>T c.4797C>T (p.Gly1599=) c.4509C>T (p.Gly1503=) c.2037C>T (p.Gly679=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35730123A= | CA2333793122 | KMT2B | c.5008A= (p.Lys1670=) c.2615A= (n.2615A=) c.292A= (p.Lys98=) c.500A= n.227A= c.295A= (p.Lys99=) c.4616A= c.5074A= (p.Lys1692=) c.2396A= c.4798A= (p.Lys1600=) c.4510A= (p.Lys1504=) c.2038A= (p.Lys680=) | |
| 19 | g.35730123A>C | CA405419358 | KMT2B | c.5008A>C (p.Lys1670Gln) c.2615A>C (n.2615A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.500A>C n.227A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.4616A>C c.5074A>C (p.Lys1692Gln) c.2396A>C c.4798A>C (p.Lys1600Gln) c.4510A>C (p.Lys1504Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) | |
| 19 | g.35730123A>G | CA9385279 | KMT2B | c.5008A>G (p.Lys1670Glu) c.2615A>G (n.2615A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.500A>G n.227A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.4616A>G c.5074A>G (p.Lys1692Glu) c.2396A>G c.4798A>G (p.Lys1600Glu) c.4510A>G (p.Lys1504Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730123A>T | CA405419359 | KMT2B | c.5008A>T (p.Lys1670Ter) c.2615A>T (n.2615A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.500A>T n.227A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.4616A>T c.5074A>T (p.Lys1692Ter) c.2396A>T c.4798A>T (p.Lys1600Ter) c.4510A>T (p.Lys1504Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) | |
| 19 | g.35730124dup | CA2333793121 | KMT2B | c.5009dup (p.Glu1671GlyfsTer9) c.2616dup (n.2616dup) c.293dup (p.Glu99GlyfsTer9) c.501dup n.228dup c.296dup (p.Glu100GlyfsTer9) c.4617dup c.5075dup (p.Glu1693GlyfsTer9) c.2397dup c.4799dup (p.Glu1601GlyfsTer9) c.4511dup (p.Glu1505GlyfsTer9) c.2039dup (p.Glu681GlyfsTer9) | dbSNP |
| 19 | g.35730124A>C | CA405419360 | KMT2B | c.5009A>C (p.Lys1670Thr) c.2616A>C (n.2616A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.501A>C n.228A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.4617A>C c.5075A>C (p.Lys1692Thr) c.2397A>C c.4799A>C (p.Lys1600Thr) c.4511A>C (p.Lys1504Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730124A>G | CA405419361 | KMT2B | c.5009A>G (p.Lys1670Arg) c.2616A>G (n.2616A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.501A>G n.228A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.4617A>G c.5075A>G (p.Lys1692Arg) c.2397A>G c.4799A>G (p.Lys1600Arg) c.4511A>G (p.Lys1504Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) | |
| 19 | g.35730124A>T | CA405419362 | KMT2B | c.5009A>T (p.Lys1670Met) c.2616A>T (n.2616A>T) c.293A>T (p.Lys98Met) c.501A>T n.228A>T c.296A>T (p.Lys99Met) c.4617A>T c.5075A>T (p.Lys1692Met) c.2397A>T c.4799A>T (p.Lys1600Met) c.4511A>T (p.Lys1504Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) | |
| 19 | g.35730125G>A | CA507072706 | KMT2B | c.5010G>A (p.Lys1670=) c.2617G>A (n.2617G>A) c.294G>A (p.Lys98=) c.502G>A n.229G>A c.297G>A (p.Lys99=) c.4618G>A c.5076G>A (p.Lys1692=) c.2398G>A c.4800G>A (p.Lys1600=) c.4512G>A (p.Lys1504=) c.2040G>A (p.Lys680=) | |
| 19 | g.35730125G>C | CA405419363 | KMT2B | c.5010G>C (p.Lys1670Asn) c.2617G>C (n.2617G>C) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.502G>C n.229G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) c.4618G>C c.5076G>C (p.Lys1692Asn) c.2398G>C c.4800G>C (p.Lys1600Asn) c.4512G>C (p.Lys1504Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) | |
| 19 | g.35730125G>T | CA405419364 | KMT2B | c.5010G>T (p.Lys1670Asn) c.2617G>T (n.2617G>T) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.502G>T n.229G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) c.4618G>T c.5076G>T (p.Lys1692Asn) c.2398G>T c.4800G>T (p.Lys1600Asn) c.4512G>T (p.Lys1504Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) | |
| 19 | g.35730126_35730130del | CA645604587 | KMT2B | c.5010+1_5010+5del c.2617+1_2617+5del c.294+1_294+5del c.502+1_502+5del n.229+1_229+5del c.297+1_297+5del c.4618+1_4618+5del c.5076+1_5076+5del c.2398+1_2398+5del c.4800+1_4800+5del c.4512+1_4512+5del c.2040+1_2040+5del | COSMIC |
| 19 | g.35730126G>A | CA405419366 | KMT2B | c.5010+1G>A (n.5010+1G>A) c.2617+1G>A (n.2617+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.502+1G>A n.229+1G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.4618+1G>A c.5076+1G>A (n.5076+1G>A) c.2398+1G>A c.4800+1G>A (n.4800+1G>A) c.4512+1G>A (n.4512+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) | |
| 19 | g.35730126G>C | CA405419367 | KMT2B | c.5010+1G>C (n.5010+1G>C) c.2617+1G>C (n.2617+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.502+1G>C n.229+1G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.4618+1G>C c.5076+1G>C (n.5076+1G>C) c.2398+1G>C c.4800+1G>C (n.4800+1G>C) c.4512+1G>C (n.4512+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) | |
| 19 | g.35730126G>T | CA405419365 | KMT2B | c.5010+1G>T (n.5010+1G>T) c.2617+1G>T (n.2617+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.502+1G>T n.229+1G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.4618+1G>T c.5076+1G>T (n.5076+1G>T) c.2398+1G>T c.4800+1G>T (n.4800+1G>T) c.4512+1G>T (n.4512+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) | |
| 19 | g.35730127T>A | CA405419369 | KMT2B | c.5010+2T>A (n.5010+2T>A) c.2617+2T>A (n.2617+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.502+2T>A n.229+2T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.4618+2T>A c.5076+2T>A (n.5076+2T>A) c.2398+2T>A c.4800+2T>A (n.4800+2T>A) c.4512+2T>A (n.4512+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) | |
| 19 | g.35730127T>C | CA405419368 | KMT2B | c.5010+2T>C (n.5010+2T>C) c.2617+2T>C (n.2617+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.502+2T>C n.229+2T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.4618+2T>C c.5076+2T>C (n.5076+2T>C) c.2398+2T>C c.4800+2T>C (n.4800+2T>C) c.4512+2T>C (n.4512+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) | |
| 19 | g.35730127T>G | CA405419370 | KMT2B | c.5010+2T>G (n.5010+2T>G) c.2617+2T>G (n.2617+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.502+2T>G n.229+2T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.4618+2T>G c.5076+2T>G (n.5076+2T>G) c.2398+2T>G c.4800+2T>G (n.4800+2T>G) c.4512+2T>G (n.4512+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) | |
| 19 | g.35730128G>A | CA2584574698 | KMT2B | c.5010+3G>A (n.5010+3G>A) c.2617+3G>A (n.2617+3G>A) c.294+3G>A (n.294+3G>A) c.502+3G>A n.229+3G>A c.297+3G>A (n.297+3G>A) c.4618+3G>A c.5076+3G>A (n.5076+3G>A) c.2398+3G>A c.4800+3G>A (n.4800+3G>A) c.4512+3G>A (n.4512+3G>A) c.2040+3G>A (n.2040+3G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730129G>A | CA2584574699 | KMT2B | c.5010+4G>A (n.5010+4G>A) c.2617+4G>A (n.2617+4G>A) c.294+4G>A (n.294+4G>A) c.502+4G>A n.229+4G>A c.297+4G>A (n.297+4G>A) c.4618+4G>A c.5076+4G>A (n.5076+4G>A) c.2398+4G>A c.4800+4G>A (n.4800+4G>A) c.4512+4G>A (n.4512+4G>A) c.2040+4G>A (n.2040+4G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730129G>T | CA2736056917 | KMT2B | c.5010+4G>T (n.5010+4G>T) c.2617+4G>T (n.2617+4G>T) c.294+4G>T (n.294+4G>T) c.502+4G>T n.229+4G>T c.297+4G>T (n.297+4G>T) c.4618+4G>T c.5076+4G>T (n.5076+4G>T) c.2398+4G>T c.4800+4G>T (n.4800+4G>T) c.4512+4G>T (n.4512+4G>T) c.2040+4G>T (n.2040+4G>T) | dbSNP |
| 19 | g.35730130G>A | CA9385280 | KMT2B | c.5010+5G>A (n.5010+5G>A) c.2617+5G>A (n.2617+5G>A) c.294+5G>A (n.294+5G>A) c.502+5G>A n.229+5G>A c.297+5G>A (n.297+5G>A) c.4618+5G>A c.5076+5G>A (n.5076+5G>A) c.2398+5G>A c.4800+5G>A (n.4800+5G>A) c.4512+5G>A (n.4512+5G>A) c.2040+5G>A (n.2040+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730130G= | CA2333793123 | KMT2B | c.5010+5G= (n.5010+5G=) c.2617+5G= (n.2617+5G=) c.294+5G= (n.294+5G=) c.502+5G= n.229+5G= c.297+5G= (n.297+5G=) c.4618+5G= c.5076+5G= (n.5076+5G=) c.2398+5G= c.4800+5G= (n.4800+5G=) c.4512+5G= (n.4512+5G=) c.2040+5G= (n.2040+5G=) | |
| 19 | g.35730130G>T | CA2333793124 | KMT2B | c.5010+5G>T (n.5010+5G>T) c.2617+5G>T (n.2617+5G>T) c.294+5G>T (n.294+5G>T) c.502+5G>T n.229+5G>T c.297+5G>T (n.297+5G>T) c.4618+5G>T c.5076+5G>T (n.5076+5G>T) c.2398+5G>T c.4800+5G>T (n.4800+5G>T) c.4512+5G>T (n.4512+5G>T) c.2040+5G>T (n.2040+5G>T) | dbSNP |
| 19 | g.35730131C= | CA2333793125 | KMT2B | c.5010+6C= (n.5010+6C=) c.2617+6C= (n.2617+6C=) c.294+6C= (n.294+6C=) c.502+6C= n.229+6C= c.297+6C= (n.297+6C=) c.4618+6C= c.5076+6C= (n.5076+6C=) c.2398+6C= c.4800+6C= (n.4800+6C=) c.4512+6C= (n.4512+6C=) c.2040+6C= (n.2040+6C=) | |
| 19 | g.35730131C>T | CA9385281 | KMT2B | c.5010+6C>T (n.5010+6C>T) c.2617+6C>T (n.2617+6C>T) c.294+6C>T (n.294+6C>T) c.502+6C>T n.229+6C>T c.297+6C>T (n.297+6C>T) c.4618+6C>T c.5076+6C>T (n.5076+6C>T) c.2398+6C>T c.4800+6C>T (n.4800+6C>T) c.4512+6C>T (n.4512+6C>T) c.2040+6C>T (n.2040+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730132C>G | CA2576757028 | KMT2B | c.5010+7C>G (n.5010+7C>G) c.2617+7C>G (n.2617+7C>G) c.294+7C>G (n.294+7C>G) c.502+7C>G n.229+7C>G c.297+7C>G (n.297+7C>G) c.4618+7C>G c.5076+7C>G (n.5076+7C>G) c.2398+7C>G c.4800+7C>G (n.4800+7C>G) c.4512+7C>G (n.4512+7C>G) c.2040+7C>G (n.2040+7C>G) | |
| 19 | g.35730132C>T | CA2584574700 | KMT2B | c.5010+7C>T (n.5010+7C>T) c.2617+7C>T (n.2617+7C>T) c.294+7C>T (n.294+7C>T) c.502+7C>T n.229+7C>T c.297+7C>T (n.297+7C>T) c.4618+7C>T c.5076+7C>T (n.5076+7C>T) c.2398+7C>T c.4800+7C>T (n.4800+7C>T) c.4512+7C>T (n.4512+7C>T) c.2040+7C>T (n.2040+7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730133A>G | CA2584574701 | KMT2B | c.5010+8A>G (n.5010+8A>G) c.2617+8A>G (n.2617+8A>G) c.294+8A>G (n.294+8A>G) c.502+8A>G n.229+8A>G c.297+8A>G (n.297+8A>G) c.4618+8A>G c.5076+8A>G (n.5076+8A>G) c.2398+8A>G c.4800+8A>G (n.4800+8A>G) c.4512+8A>G (n.4512+8A>G) c.2040+8A>G (n.2040+8A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730134G>C | CA633059979 | KMT2B | c.5010+9G>C (n.5010+9G>C) c.2617+9G>C (n.2617+9G>C) c.294+9G>C (n.294+9G>C) c.502+9G>C n.229+9G>C c.297+9G>C (n.297+9G>C) c.4618+9G>C c.5076+9G>C (n.5076+9G>C) c.2398+9G>C c.4800+9G>C (n.4800+9G>C) c.4512+9G>C (n.4512+9G>C) c.2040+9G>C (n.2040+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730134G= | CA2333793126 | KMT2B | c.5010+9G= (n.5010+9G=) c.2617+9G= (n.2617+9G=) c.294+9G= (n.294+9G=) c.502+9G= n.229+9G= c.297+9G= (n.297+9G=) c.4618+9G= c.5076+9G= (n.5076+9G=) c.2398+9G= c.4800+9G= (n.4800+9G=) c.4512+9G= (n.4512+9G=) c.2040+9G= (n.2040+9G=) | |
| 19 | g.35730136A= | CA2333793127 | KMT2B | c.5010+11A= (n.5010+11A=) c.2617+11A= (n.2617+11A=) c.294+11A= (n.294+11A=) c.502+11A= n.229+11A= c.297+11A= (n.297+11A=) c.4618+11A= c.5076+11A= (n.5076+11A=) c.2398+11A= c.4800+11A= (n.4800+11A=) c.4512+11A= (n.4512+11A=) c.2040+11A= (n.2040+11A=) | |
| 19 | g.35730136A>C | CA881811716 | KMT2B | c.5010+11A>C (n.5010+11A>C) c.2617+11A>C (n.2617+11A>C) c.294+11A>C (n.294+11A>C) c.502+11A>C n.229+11A>C c.297+11A>C (n.297+11A>C) c.4618+11A>C c.5076+11A>C (n.5076+11A>C) c.2398+11A>C c.4800+11A>C (n.4800+11A>C) c.4512+11A>C (n.4512+11A>C) c.2040+11A>C (n.2040+11A>C) | dbSNP |
| 19 | g.35730136A>G | CA633059980 | KMT2B | c.5010+11A>G (n.5010+11A>G) c.2617+11A>G (n.2617+11A>G) c.294+11A>G (n.294+11A>G) c.502+11A>G n.229+11A>G c.297+11A>G (n.297+11A>G) c.4618+11A>G c.5076+11A>G (n.5076+11A>G) c.2398+11A>G c.4800+11A>G (n.4800+11A>G) c.4512+11A>G (n.4512+11A>G) c.2040+11A>G (n.2040+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730136A>T | CA2584574702 | KMT2B | c.5010+11A>T (n.5010+11A>T) c.2617+11A>T (n.2617+11A>T) c.294+11A>T (n.294+11A>T) c.502+11A>T n.229+11A>T c.297+11A>T (n.297+11A>T) c.4618+11A>T c.5076+11A>T (n.5076+11A>T) c.2398+11A>T c.4800+11A>T (n.4800+11A>T) c.4512+11A>T (n.4512+11A>T) c.2040+11A>T (n.2040+11A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730137_35730139delinsCTG | CA2333793128 | KMT2B | c.5010+12_5010+14delinsCTG (n.5010+12_5010+14delinsCTG) c.2617+12_2617+14delinsCTG (n.2617+12_2617+14delinsCTG) c.294+12_294+14delinsCTG (n.294+12_294+14delinsCTG) c.502+12_502+14delinsCTG n.229+12_229+14delinsCTG c.297+12_297+14delinsCTG (n.297+12_297+14delinsCTG) c.4618+12_4618+14delinsCTG c.5076+12_5076+14delinsCTG (n.5076+12_5076+14delinsCTG) c.2398+12_2398+14delinsCTG c.4800+12_4800+14delinsCTG (n.4800+12_4800+14delinsCTG) c.4512+12_4512+14delinsCTG (n.4512+12_4512+14delinsCTG) c.2040+12_2040+14delinsCTG (n.2040+12_2040+14delinsCTG) | |
| 19 | g.35730138T>C | CA9385282 | KMT2B | c.5010+13T>C (n.5010+13T>C) c.2617+13T>C (n.2617+13T>C) c.294+13T>C (n.294+13T>C) c.502+13T>C n.229+13T>C c.297+13T>C (n.297+13T>C) c.4618+13T>C c.5076+13T>C (n.5076+13T>C) c.2398+13T>C c.4800+13T>C (n.4800+13T>C) c.4512+13T>C (n.4512+13T>C) c.2040+13T>C (n.2040+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730138T= | CA2333793130 | KMT2B | c.5010+13T= (n.5010+13T=) c.2617+13T= (n.2617+13T=) c.294+13T= (n.294+13T=) c.502+13T= n.229+13T= c.297+13T= (n.297+13T=) c.4618+13T= c.5076+13T= (n.5076+13T=) c.2398+13T= c.4800+13T= (n.4800+13T=) c.4512+13T= (n.4512+13T=) c.2040+13T= (n.2040+13T=) | |
| 19 | g.35730140_35730141del | CA2333793129 | KMT2B | c.5010+15_5010+16del (n.5010+15_5010+16del) c.2617+15_2617+16del (n.2617+15_2617+16del) c.294+15_294+16del (n.294+15_294+16del) c.502+15_502+16del n.229+15_229+16del c.297+15_297+16del (n.297+15_297+16del) c.4618+15_4618+16del c.5076+15_5076+16del (n.5076+15_5076+16del) c.2398+15_2398+16del c.4800+15_4800+16del (n.4800+15_4800+16del) c.4512+15_4512+16del (n.4512+15_4512+16del) c.2040+15_2040+16del (n.2040+15_2040+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730140T>C | CA657140385 | KMT2B | c.5010+15T>C (n.5010+15T>C) c.2617+15T>C (n.2617+15T>C) c.294+15T>C (n.294+15T>C) c.502+15T>C n.229+15T>C c.297+15T>C (n.297+15T>C) c.4618+15T>C c.5076+15T>C (n.5076+15T>C) c.2398+15T>C c.4800+15T>C (n.4800+15T>C) c.4512+15T>C (n.4512+15T>C) c.2040+15T>C (n.2040+15T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35730140T>G | CA9385283 | KMT2B | c.5010+15T>G (n.5010+15T>G) c.2617+15T>G (n.2617+15T>G) c.294+15T>G (n.294+15T>G) c.502+15T>G n.229+15T>G c.297+15T>G (n.297+15T>G) c.4618+15T>G c.5076+15T>G (n.5076+15T>G) c.2398+15T>G c.4800+15T>G (n.4800+15T>G) c.4512+15T>G (n.4512+15T>G) c.2040+15T>G (n.2040+15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730140T= | CA2333793131 | KMT2B | c.5010+15T= (n.5010+15T=) c.2617+15T= (n.2617+15T=) c.294+15T= (n.294+15T=) c.502+15T= n.229+15T= c.297+15T= (n.297+15T=) c.4618+15T= c.5076+15T= (n.5076+15T=) c.2398+15T= c.4800+15T= (n.4800+15T=) c.4512+15T= (n.4512+15T=) c.2040+15T= (n.2040+15T=) | |
| 19 | g.35730141G>A | CA9385284 | KMT2B | c.5010+16G>A (n.5010+16G>A) c.2617+16G>A (n.2617+16G>A) c.294+16G>A (n.294+16G>A) c.502+16G>A n.229+16G>A c.297+16G>A (n.297+16G>A) c.4618+16G>A c.5076+16G>A (n.5076+16G>A) c.2398+16G>A c.4800+16G>A (n.4800+16G>A) c.4512+16G>A (n.4512+16G>A) c.2040+16G>A (n.2040+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730141G= | CA2333793132 | KMT2B | c.5010+16G= (n.5010+16G=) c.2617+16G= (n.2617+16G=) c.294+16G= (n.294+16G=) c.502+16G= n.229+16G= c.297+16G= (n.297+16G=) c.4618+16G= c.5076+16G= (n.5076+16G=) c.2398+16G= c.4800+16G= (n.4800+16G=) c.4512+16G= (n.4512+16G=) c.2040+16G= (n.2040+16G=) | |
| 19 | g.35730141G>T | CA2584574703 | KMT2B | c.5010+16G>T (n.5010+16G>T) c.2617+16G>T (n.2617+16G>T) c.294+16G>T (n.294+16G>T) c.502+16G>T n.229+16G>T c.297+16G>T (n.297+16G>T) c.4618+16G>T c.5076+16G>T (n.5076+16G>T) c.2398+16G>T c.4800+16G>T (n.4800+16G>T) c.4512+16G>T (n.4512+16G>T) c.2040+16G>T (n.2040+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730142G>A | CA2584574704 | KMT2B | c.5010+17G>A (n.5010+17G>A) c.2617+17G>A (n.2617+17G>A) c.294+17G>A (n.294+17G>A) c.502+17G>A n.229+17G>A c.297+17G>A (n.297+17G>A) c.4618+17G>A c.5076+17G>A (n.5076+17G>A) c.2398+17G>A c.4800+17G>A (n.4800+17G>A) c.4512+17G>A (n.4512+17G>A) c.2040+17G>A (n.2040+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730142G>C | CA2580096849 | KMT2B | c.5010+17G>C (n.5010+17G>C) c.2617+17G>C (n.2617+17G>C) c.294+17G>C (n.294+17G>C) c.502+17G>C n.229+17G>C c.297+17G>C (n.297+17G>C) c.4618+17G>C c.5076+17G>C (n.5076+17G>C) c.2398+17G>C c.4800+17G>C (n.4800+17G>C) c.4512+17G>C (n.4512+17G>C) c.2040+17G>C (n.2040+17G>C) | ClinVar |
| 19 | g.35730143G>T | CA2814254888 | KMT2B | c.5010+18G>T (n.5010+18G>T) c.2617+18G>T (n.2617+18G>T) c.294+18G>T (n.294+18G>T) c.502+18G>T n.229+18G>T c.297+18G>T (n.297+18G>T) c.4618+18G>T c.5076+18G>T (n.5076+18G>T) c.2398+18G>T c.4800+18G>T (n.4800+18G>T) c.4512+18G>T (n.4512+18G>T) c.2040+18G>T (n.2040+18G>T) | |
| 19 | g.35730145T>A | CA2333793134 | KMT2B | c.5010+20T>A (n.5010+20T>A) c.2617+20T>A (n.2617+20T>A) c.294+20T>A (n.294+20T>A) c.502+20T>A n.229+20T>A c.297+20T>A (n.297+20T>A) c.4618+20T>A c.5076+20T>A (n.5076+20T>A) c.2398+20T>A c.4800+20T>A (n.4800+20T>A) c.4512+20T>A (n.4512+20T>A) c.2040+20T>A (n.2040+20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730145T>C | CA2584574705 | KMT2B | c.5010+20T>C (n.5010+20T>C) c.2617+20T>C (n.2617+20T>C) c.294+20T>C (n.294+20T>C) c.502+20T>C n.229+20T>C c.297+20T>C (n.297+20T>C) c.4618+20T>C c.5076+20T>C (n.5076+20T>C) c.2398+20T>C c.4800+20T>C (n.4800+20T>C) c.4512+20T>C (n.4512+20T>C) c.2040+20T>C (n.2040+20T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730145T= | CA2333793133 | KMT2B | c.5010+20T= (n.5010+20T=) c.2617+20T= (n.2617+20T=) c.294+20T= (n.294+20T=) c.502+20T= n.229+20T= c.297+20T= (n.297+20T=) c.4618+20T= c.5076+20T= (n.5076+20T=) c.2398+20T= c.4800+20T= (n.4800+20T=) c.4512+20T= (n.4512+20T=) c.2040+20T= (n.2040+20T=) | |
| 19 | g.35730147C>T | CA2584574706 | KMT2B | c.5010+22C>T (n.5010+22C>T) c.2617+22C>T (n.2617+22C>T) c.294+22C>T (n.294+22C>T) c.502+22C>T n.229+22C>T c.297+22C>T (n.297+22C>T) c.4618+22C>T c.5076+22C>T (n.5076+22C>T) c.2398+22C>T c.4800+22C>T (n.4800+22C>T) c.4512+22C>T (n.4512+22C>T) c.2040+22C>T (n.2040+22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730148A>G | CA2584574707 | KMT2B | c.5010+23A>G (n.5010+23A>G) c.2617+23A>G (n.2617+23A>G) c.294+23A>G (n.294+23A>G) c.502+23A>G n.229+23A>G c.297+23A>G (n.297+23A>G) c.4618+23A>G c.5076+23A>G (n.5076+23A>G) c.2398+23A>G c.4800+23A>G (n.4800+23A>G) c.4512+23A>G (n.4512+23A>G) c.2040+23A>G (n.2040+23A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730149C= | CA2333793135 | KMT2B | c.5010+24C= (n.5010+24C=) c.2617+24C= (n.2617+24C=) c.294+24C= (n.294+24C=) c.502+24C= n.229+24C= c.297+24C= (n.297+24C=) c.4618+24C= c.5076+24C= (n.5076+24C=) c.2398+24C= c.4800+24C= (n.4800+24C=) c.4512+24C= (n.4512+24C=) c.2040+24C= (n.2040+24C=) | |
| 19 | g.35730149C>T | CA9385285 | KMT2B | c.5010+24C>T (n.5010+24C>T) c.2617+24C>T (n.2617+24C>T) c.294+24C>T (n.294+24C>T) c.502+24C>T n.229+24C>T c.297+24C>T (n.297+24C>T) c.4618+24C>T c.5076+24C>T (n.5076+24C>T) c.2398+24C>T c.4800+24C>T (n.4800+24C>T) c.4512+24C>T (n.4512+24C>T) c.2040+24C>T (n.2040+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730150G>A | CA9385286 | KMT2B | c.5010+25G>A (n.5010+25G>A) c.2617+25G>A (n.2617+25G>A) c.294+25G>A (n.294+25G>A) c.502+25G>A n.229+25G>A c.297+25G>A (n.297+25G>A) c.4618+25G>A c.5076+25G>A (n.5076+25G>A) c.2398+25G>A c.4800+25G>A (n.4800+25G>A) c.4512+25G>A (n.4512+25G>A) c.2040+25G>A (n.2040+25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730150G>C | CA2333793136 | KMT2B | c.5010+25G>C (n.5010+25G>C) c.2617+25G>C (n.2617+25G>C) c.294+25G>C (n.294+25G>C) c.502+25G>C n.229+25G>C c.297+25G>C (n.297+25G>C) c.4618+25G>C c.5076+25G>C (n.5076+25G>C) c.2398+25G>C c.4800+25G>C (n.4800+25G>C) c.4512+25G>C (n.4512+25G>C) c.2040+25G>C (n.2040+25G>C) | dbSNP |
| 19 | g.35730150G= | CA2333793137 | KMT2B | c.5010+25G= (n.5010+25G=) c.2617+25G= (n.2617+25G=) c.294+25G= (n.294+25G=) c.502+25G= n.229+25G= c.297+25G= (n.297+25G=) c.4618+25G= c.5076+25G= (n.5076+25G=) c.2398+25G= c.4800+25G= (n.4800+25G=) c.4512+25G= (n.4512+25G=) c.2040+25G= (n.2040+25G=) | |
| 19 | g.35730150G>T | CA2581381200 | KMT2B | c.5010+25G>T (n.5010+25G>T) c.2617+25G>T (n.2617+25G>T) c.294+25G>T (n.294+25G>T) c.502+25G>T n.229+25G>T c.297+25G>T (n.297+25G>T) c.4618+25G>T c.5076+25G>T (n.5076+25G>T) c.2398+25G>T c.4800+25G>T (n.4800+25G>T) c.4512+25G>T (n.4512+25G>T) c.2040+25G>T (n.2040+25G>T) | |
| 19 | g.35730151G>A | CA881811727 | KMT2B | c.5010+26G>A (n.5010+26G>A) c.2617+26G>A (n.2617+26G>A) c.294+26G>A (n.294+26G>A) c.502+26G>A n.229+26G>A c.297+26G>A (n.297+26G>A) c.4618+26G>A c.5076+26G>A (n.5076+26G>A) c.2398+26G>A c.4800+26G>A (n.4800+26G>A) c.4512+26G>A (n.4512+26G>A) c.2040+26G>A (n.2040+26G>A) | dbSNP |
| 19 | g.35730151G= | CA2333793138 | KMT2B | c.5010+26G= (n.5010+26G=) c.2617+26G= (n.2617+26G=) c.294+26G= (n.294+26G=) c.502+26G= n.229+26G= c.297+26G= (n.297+26G=) c.4618+26G= c.5076+26G= (n.5076+26G=) c.2398+26G= c.4800+26G= (n.4800+26G=) c.4512+26G= (n.4512+26G=) c.2040+26G= (n.2040+26G=) | |
| 19 | g.35730152T>C | CA2736056950 | KMT2B | c.5010+27T>C (n.5010+27T>C) c.2617+27T>C (n.2617+27T>C) c.294+27T>C (n.294+27T>C) c.502+27T>C n.229+27T>C c.297+27T>C (n.297+27T>C) c.4618+27T>C c.5076+27T>C (n.5076+27T>C) c.2398+27T>C c.4800+27T>C (n.4800+27T>C) c.4512+27T>C (n.4512+27T>C) c.2040+27T>C (n.2040+27T>C) | dbSNP |
| 19 | g.35730153_35730154delinsTC | CA2333793139 | KMT2B | c.5010+28_5010+29delinsTC (n.5010+28_5010+29delinsTC) c.2617+28_2617+29delinsTC (n.2617+28_2617+29delinsTC) c.294+28_294+29delinsTC (n.294+28_294+29delinsTC) c.502+28_502+29delinsTC n.229+28_229+29delinsTC c.297+28_297+29delinsTC (n.297+28_297+29delinsTC) c.4618+28_4618+29delinsTC c.5076+28_5076+29delinsTC (n.5076+28_5076+29delinsTC) c.2398+28_2398+29delinsTC c.4800+28_4800+29delinsTC (n.4800+28_4800+29delinsTC) c.4512+28_4512+29delinsTC (n.4512+28_4512+29delinsTC) c.2040+28_2040+29delinsTC (n.2040+28_2040+29delinsTC) | |
| 19 | g.35730155del | CA9385287 | KMT2B | c.5010+30del (n.5010+30del) c.2617+30del (n.2617+30del) c.294+30del (n.294+30del) c.502+30del n.229+30del c.297+30del (n.297+30del) c.4618+30del c.5076+30del (n.5076+30del) c.2398+30del c.4800+30del (n.4800+30del) c.4512+30del (n.4512+30del) c.2040+30del (n.2040+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730155C= | CA2333793140 | KMT2B | c.5010+30C= (n.5010+30C=) c.2617+30C= (n.2617+30C=) c.294+30C= (n.294+30C=) c.502+30C= n.229+30C= c.297+30C= (n.297+30C=) c.4618+30C= c.5076+30C= (n.5076+30C=) c.2398+30C= c.4800+30C= (n.4800+30C=) c.4512+30C= (n.4512+30C=) c.2040+30C= (n.2040+30C=) | |
| 19 | g.35730155C>T | CA881811730 | KMT2B | c.5010+30C>T (n.5010+30C>T) c.2617+30C>T (n.2617+30C>T) c.294+30C>T (n.294+30C>T) c.502+30C>T n.229+30C>T c.297+30C>T (n.297+30C>T) c.4618+30C>T c.5076+30C>T (n.5076+30C>T) c.2398+30C>T c.4800+30C>T (n.4800+30C>T) c.4512+30C>T (n.4512+30C>T) c.2040+30C>T (n.2040+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730158C= | CA2333793141 | KMT2B | c.5010+33C= (n.5010+33C=) c.2617+33C= (n.2617+33C=) c.294+33C= (n.294+33C=) c.502+33C= n.229+33C= c.297+33C= (n.297+33C=) c.4618+33C= c.5076+33C= (n.5076+33C=) c.2398+33C= c.4800+33C= (n.4800+33C=) c.4512+33C= (n.4512+33C=) c.2040+33C= (n.2040+33C=) | |
| 19 | g.35730158C>T | CA307793041 | KMT2B | c.5010+33C>T (n.5010+33C>T) c.2617+33C>T (n.2617+33C>T) c.294+33C>T (n.294+33C>T) c.502+33C>T n.229+33C>T c.297+33C>T (n.297+33C>T) c.4618+33C>T c.5076+33C>T (n.5076+33C>T) c.2398+33C>T c.4800+33C>T (n.4800+33C>T) c.4512+33C>T (n.4512+33C>T) c.2040+33C>T (n.2040+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730160C= | CA2333793142 | KMT2B | c.5010+35C= (n.5010+35C=) c.2617+35C= (n.2617+35C=) c.294+35C= (n.294+35C=) c.502+35C= n.229+35C= c.297+35C= (n.297+35C=) c.4618+35C= c.5076+35C= (n.5076+35C=) c.2398+35C= c.4800+35C= (n.4800+35C=) c.4512+35C= (n.4512+35C=) c.2040+35C= (n.2040+35C=) | |
| 19 | g.35730160C>T | CA9385288 | KMT2B | c.5010+35C>T (n.5010+35C>T) c.2617+35C>T (n.2617+35C>T) c.294+35C>T (n.294+35C>T) c.502+35C>T n.229+35C>T c.297+35C>T (n.297+35C>T) c.4618+35C>T c.5076+35C>T (n.5076+35C>T) c.2398+35C>T c.4800+35C>T (n.4800+35C>T) c.4512+35C>T (n.4512+35C>T) c.2040+35C>T (n.2040+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730160_35730162delinsCCA | CA2333793143 | KMT2B | c.5010+35_5010+37delinsCCA (n.5010+35_5010+37delinsCCA) c.2617+35_2617+37delinsCCA (n.2617+35_2617+37delinsCCA) c.294+35_294+37delinsCCA (n.294+35_294+37delinsCCA) c.502+35_502+37delinsCCA n.229+35_229+37delinsCCA c.297+35_297+37delinsCCA (n.297+35_297+37delinsCCA) c.4618+35_4618+37delinsCCA c.5076+35_5076+37delinsCCA (n.5076+35_5076+37delinsCCA) c.2398+35_2398+37delinsCCA c.4800+35_4800+37delinsCCA (n.4800+35_4800+37delinsCCA) c.4512+35_4512+37delinsCCA (n.4512+35_4512+37delinsCCA) c.2040+35_2040+37delinsCCA (n.2040+35_2040+37delinsCCA) | |
| 19 | g.35730161C= | CA2333793144 | KMT2B | c.5010+36C= (n.5010+36C=) c.2617+36C= (n.2617+36C=) c.294+36C= (n.294+36C=) c.502+36C= n.229+36C= c.297+36C= (n.297+36C=) c.4618+36C= c.5076+36C= (n.5076+36C=) c.2398+36C= c.4800+36C= (n.4800+36C=) c.4512+36C= (n.4512+36C=) c.2040+36C= (n.2040+36C=) | |
| 19 | g.35730161C>T | CA9385289 | KMT2B | c.5010+36C>T (n.5010+36C>T) c.2617+36C>T (n.2617+36C>T) c.294+36C>T (n.294+36C>T) c.502+36C>T n.229+36C>T c.297+36C>T (n.297+36C>T) c.4618+36C>T c.5076+36C>T (n.5076+36C>T) c.2398+36C>T c.4800+36C>T (n.4800+36C>T) c.4512+36C>T (n.4512+36C>T) c.2040+36C>T (n.2040+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730162_35730163del | CA881811736 | KMT2B | c.5010+37_5010+38del (n.5010+37_5010+38del) c.2617+37_2617+38del (n.2617+37_2617+38del) c.294+37_294+38del (n.294+37_294+38del) c.502+37_502+38del n.229+37_229+38del c.297+37_297+38del (n.297+37_297+38del) c.4618+37_4618+38del c.5076+37_5076+38del (n.5076+37_5076+38del) c.2398+37_2398+38del c.4800+37_4800+38del (n.4800+37_4800+38del) c.4512+37_4512+38del (n.4512+37_4512+38del) c.2040+37_2040+38del (n.2040+37_2040+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730162A>C | CA995473564 | KMT2B | c.5010+37A>C (n.5010+37A>C) c.2617+37A>C (n.2617+37A>C) c.294+37A>C (n.294+37A>C) c.502+37A>C n.229+37A>C c.297+37A>C (n.297+37A>C) c.4618+37A>C c.5076+37A>C (n.5076+37A>C) c.2398+37A>C c.4800+37A>C (n.4800+37A>C) c.4512+37A>C (n.4512+37A>C) c.2040+37A>C (n.2040+37A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730162A>G | CA2576757030 | KMT2B | c.5010+37A>G (n.5010+37A>G) c.2617+37A>G (n.2617+37A>G) c.294+37A>G (n.294+37A>G) c.502+37A>G n.229+37A>G c.297+37A>G (n.297+37A>G) c.4618+37A>G c.5076+37A>G (n.5076+37A>G) c.2398+37A>G c.4800+37A>G (n.4800+37A>G) c.4512+37A>G (n.4512+37A>G) c.2040+37A>G (n.2040+37A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730163C= | CA2333793145 | KMT2B | c.5010+38C= (n.5010+38C=) c.2617+38C= (n.2617+38C=) c.294+38C= (n.294+38C=) c.502+38C= n.229+38C= c.297+38C= (n.297+38C=) c.4618+38C= c.5076+38C= (n.5076+38C=) c.2398+38C= c.4800+38C= (n.4800+38C=) c.4512+38C= (n.4512+38C=) c.2040+38C= (n.2040+38C=) | |
| 19 | g.35730163C>G | CA633059981 | KMT2B | c.5010+38C>G (n.5010+38C>G) c.2617+38C>G (n.2617+38C>G) c.294+38C>G (n.294+38C>G) c.502+38C>G n.229+38C>G c.297+38C>G (n.297+38C>G) c.4618+38C>G c.5076+38C>G (n.5076+38C>G) c.2398+38C>G c.4800+38C>G (n.4800+38C>G) c.4512+38C>G (n.4512+38C>G) c.2040+38C>G (n.2040+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35730163C>T | CA9385290 | KMT2B | c.5010+38C>T (n.5010+38C>T) c.2617+38C>T (n.2617+38C>T) c.294+38C>T (n.294+38C>T) c.502+38C>T n.229+38C>T c.297+38C>T (n.297+38C>T) c.4618+38C>T c.5076+38C>T (n.5076+38C>T) c.2398+38C>T c.4800+38C>T (n.4800+38C>T) c.4512+38C>T (n.4512+38C>T) c.2040+38C>T (n.2040+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730164C= | CA2333793146 | KMT2B | c.5010+39C= (n.5010+39C=) c.2617+39C= (n.2617+39C=) c.294+39C= (n.294+39C=) c.502+39C= n.229+39C= c.297+39C= (n.297+39C=) c.4618+39C= c.5076+39C= (n.5076+39C=) c.2398+39C= c.4800+39C= (n.4800+39C=) c.4512+39C= (n.4512+39C=) c.2040+39C= (n.2040+39C=) | |
| 19 | g.35730164C>T | CA633059982 | KMT2B | c.5010+39C>T (n.5010+39C>T) c.2617+39C>T (n.2617+39C>T) c.294+39C>T (n.294+39C>T) c.502+39C>T n.229+39C>T c.297+39C>T (n.297+39C>T) c.4618+39C>T c.5076+39C>T (n.5076+39C>T) c.2398+39C>T c.4800+39C>T (n.4800+39C>T) c.4512+39C>T (n.4512+39C>T) c.2040+39C>T (n.2040+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730168_35730169del | CA2584574708 | KMT2B | c.5010+43_5010+44del (n.5010+43_5010+44del) c.2617+43_2617+44del (n.2617+43_2617+44del) c.294+43_294+44del (n.294+43_294+44del) c.502+43_502+44del n.229+43_229+44del c.297+43_297+44del (n.297+43_297+44del) c.4618+43_4618+44del c.5076+43_5076+44del (n.5076+43_5076+44del) c.2398+43_2398+44del c.4800+43_4800+44del (n.4800+43_4800+44del) c.4512+43_4512+44del (n.4512+43_4512+44del) c.2040+43_2040+44del (n.2040+43_2040+44del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730165T>A | CA9385291 | KMT2B | c.5010+40T>A (n.5010+40T>A) c.2617+40T>A (n.2617+40T>A) c.294+40T>A (n.294+40T>A) c.502+40T>A n.229+40T>A c.297+40T>A (n.297+40T>A) c.4618+40T>A c.5076+40T>A (n.5076+40T>A) c.2398+40T>A c.4800+40T>A (n.4800+40T>A) c.4512+40T>A (n.4512+40T>A) c.2040+40T>A (n.2040+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730165T>C | CA2584574709 | KMT2B | c.5010+40T>C (n.5010+40T>C) c.2617+40T>C (n.2617+40T>C) c.294+40T>C (n.294+40T>C) c.502+40T>C n.229+40T>C c.297+40T>C (n.297+40T>C) c.4618+40T>C c.5076+40T>C (n.5076+40T>C) c.2398+40T>C c.4800+40T>C (n.4800+40T>C) c.4512+40T>C (n.4512+40T>C) c.2040+40T>C (n.2040+40T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730165T= | CA2333793147 | KMT2B | c.5010+40T= (n.5010+40T=) c.2617+40T= (n.2617+40T=) c.294+40T= (n.294+40T=) c.502+40T= n.229+40T= c.297+40T= (n.297+40T=) c.4618+40T= c.5076+40T= (n.5076+40T=) c.2398+40T= c.4800+40T= (n.4800+40T=) c.4512+40T= (n.4512+40T=) c.2040+40T= (n.2040+40T=) | |
| 19 | g.35730166C= | CA2333793148 | KMT2B | c.5010+41C= (n.5010+41C=) c.2617+41C= (n.2617+41C=) c.294+41C= (n.294+41C=) c.502+41C= n.229+41C= c.297+41C= (n.297+41C=) c.4618+41C= c.5076+41C= (n.5076+41C=) c.2398+41C= c.4800+41C= (n.4800+41C=) c.4512+41C= (n.4512+41C=) c.2040+41C= (n.2040+41C=) | |
| 19 | g.35730166C>T | CA2333793149 | KMT2B | c.5010+41C>T (n.5010+41C>T) c.2617+41C>T (n.2617+41C>T) c.294+41C>T (n.294+41C>T) c.502+41C>T n.229+41C>T c.297+41C>T (n.297+41C>T) c.4618+41C>T c.5076+41C>T (n.5076+41C>T) c.2398+41C>T c.4800+41C>T (n.4800+41C>T) c.4512+41C>T (n.4512+41C>T) c.2040+41C>T (n.2040+41C>T) | dbSNP |
| 19 | g.35730167T>A | CA9385292 | KMT2B | c.5010+42T>A (n.5010+42T>A) c.2617+42T>A (n.2617+42T>A) c.294+42T>A (n.294+42T>A) c.502+42T>A n.229+42T>A c.297+42T>A (n.297+42T>A) c.4618+42T>A c.5076+42T>A (n.5076+42T>A) c.2398+42T>A c.4800+42T>A (n.4800+42T>A) c.4512+42T>A (n.4512+42T>A) c.2040+42T>A (n.2040+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730167T= | CA2333793150 | KMT2B | c.5010+42T= (n.5010+42T=) c.2617+42T= (n.2617+42T=) c.294+42T= (n.294+42T=) c.502+42T= n.229+42T= c.297+42T= (n.297+42T=) c.4618+42T= c.5076+42T= (n.5076+42T=) c.2398+42T= c.4800+42T= (n.4800+42T=) c.4512+42T= (n.4512+42T=) c.2040+42T= (n.2040+42T=) | |
| 19 | g.35730168C= | CA2333793151 | KMT2B | c.5010+43C= (n.5010+43C=) c.2617+43C= (n.2617+43C=) c.294+43C= (n.294+43C=) c.502+43C= n.229+43C= c.297+43C= (n.297+43C=) c.4618+43C= c.5076+43C= (n.5076+43C=) c.2398+43C= c.4800+43C= (n.4800+43C=) c.4512+43C= (n.4512+43C=) c.2040+43C= (n.2040+43C=) | |
| 19 | g.35730168C>G | CA2584574710 | KMT2B | c.5010+43C>G (n.5010+43C>G) c.2617+43C>G (n.2617+43C>G) c.294+43C>G (n.294+43C>G) c.502+43C>G n.229+43C>G c.297+43C>G (n.297+43C>G) c.4618+43C>G c.5076+43C>G (n.5076+43C>G) c.2398+43C>G c.4800+43C>G (n.4800+43C>G) c.4512+43C>G (n.4512+43C>G) c.2040+43C>G (n.2040+43C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730168C>T | CA633059983 | KMT2B | c.5010+43C>T (n.5010+43C>T) c.2617+43C>T (n.2617+43C>T) c.294+43C>T (n.294+43C>T) c.502+43C>T n.229+43C>T c.297+43C>T (n.297+43C>T) c.4618+43C>T c.5076+43C>T (n.5076+43C>T) c.2398+43C>T c.4800+43C>T (n.4800+43C>T) c.4512+43C>T (n.4512+43C>T) c.2040+43C>T (n.2040+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730170T>C | CA2584574711 | KMT2B | c.5010+45T>C (n.5010+45T>C) c.2617+45T>C (n.2617+45T>C) c.294+45T>C (n.294+45T>C) c.502+45T>C n.229+45T>C c.297+45T>C (n.297+45T>C) c.4618+45T>C c.5076+45T>C (n.5076+45T>C) c.2398+45T>C c.4800+45T>C (n.4800+45T>C) c.4512+45T>C (n.4512+45T>C) c.2040+45T>C (n.2040+45T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730170T>G | CA2584574712 | KMT2B | c.5010+45T>G (n.5010+45T>G) c.2617+45T>G (n.2617+45T>G) c.294+45T>G (n.294+45T>G) c.502+45T>G n.229+45T>G c.297+45T>G (n.297+45T>G) c.4618+45T>G c.5076+45T>G (n.5076+45T>G) c.2398+45T>G c.4800+45T>G (n.4800+45T>G) c.4512+45T>G (n.4512+45T>G) c.2040+45T>G (n.2040+45T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730170_35730171delinsTC | CA2333793152 | KMT2B | c.5010+45_5010+46delinsTC (n.5010+45_5010+46delinsTC) c.2617+45_2617+46delinsTC (n.2617+45_2617+46delinsTC) c.294+45_294+46delinsTC (n.294+45_294+46delinsTC) c.502+45_502+46delinsTC n.229+45_229+46delinsTC c.297+45_297+46delinsTC (n.297+45_297+46delinsTC) c.4618+45_4618+46delinsTC c.5076+45_5076+46delinsTC (n.5076+45_5076+46delinsTC) c.2398+45_2398+46delinsTC c.4800+45_4800+46delinsTC (n.4800+45_4800+46delinsTC) c.4512+45_4512+46delinsTC (n.4512+45_4512+46delinsTC) c.2040+45_2040+46delinsTC (n.2040+45_2040+46delinsTC) | |
| 19 | g.35730171C>A | CA2584574713 | KMT2B | c.5010+46C>A (n.5010+46C>A) c.2617+46C>A (n.2617+46C>A) c.294+46C>A (n.294+46C>A) c.502+46C>A n.229+46C>A c.297+46C>A (n.297+46C>A) c.4618+46C>A c.5076+46C>A (n.5076+46C>A) c.2398+46C>A c.4800+46C>A (n.4800+46C>A) c.4512+46C>A (n.4512+46C>A) c.2040+46C>A (n.2040+46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730171C= | CA2333793153 | KMT2B | c.5010+46C= (n.5010+46C=) c.2617+46C= (n.2617+46C=) c.294+46C= (n.294+46C=) c.502+46C= n.229+46C= c.297+46C= (n.297+46C=) c.4618+46C= c.5076+46C= (n.5076+46C=) c.2398+46C= c.4800+46C= (n.4800+46C=) c.4512+46C= (n.4512+46C=) c.2040+46C= (n.2040+46C=) | |
| 19 | g.35730171C>T | CA2333793154 | KMT2B | c.5010+46C>T (n.5010+46C>T) c.2617+46C>T (n.2617+46C>T) c.294+46C>T (n.294+46C>T) c.502+46C>T n.229+46C>T c.297+46C>T (n.297+46C>T) c.4618+46C>T c.5076+46C>T (n.5076+46C>T) c.2398+46C>T c.4800+46C>T (n.4800+46C>T) c.4512+46C>T (n.4512+46C>T) c.2040+46C>T (n.2040+46C>T) | dbSNP |
| 19 | g.35730172del | CA9385293 | KMT2B | c.5010+47del (n.5010+47del) c.2617+47del (n.2617+47del) c.294+47del (n.294+47del) c.502+47del n.229+47del c.297+47del (n.297+47del) c.4618+47del c.5076+47del (n.5076+47del) c.2398+47del c.4800+47del (n.4800+47del) c.4512+47del (n.4512+47del) c.2040+47del (n.2040+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730172C= | CA2333793156 | KMT2B | c.5010+47C= (n.5010+47C=) c.2617+47C= (n.2617+47C=) c.294+47C= (n.294+47C=) c.502+47C= n.229+47C= c.297+47C= (n.297+47C=) c.4618+47C= c.5076+47C= (n.5076+47C=) c.2398+47C= c.4800+47C= (n.4800+47C=) c.4512+47C= (n.4512+47C=) c.2040+47C= (n.2040+47C=) | |
| 19 | g.35730172C>G | CA2333793155 | KMT2B | c.5010+47C>G (n.5010+47C>G) c.2617+47C>G (n.2617+47C>G) c.294+47C>G (n.294+47C>G) c.502+47C>G n.229+47C>G c.297+47C>G (n.297+47C>G) c.4618+47C>G c.5076+47C>G (n.5076+47C>G) c.2398+47C>G c.4800+47C>G (n.4800+47C>G) c.4512+47C>G (n.4512+47C>G) c.2040+47C>G (n.2040+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730172C>T | CA9385294 | KMT2B | c.5010+47C>T (n.5010+47C>T) c.2617+47C>T (n.2617+47C>T) c.294+47C>T (n.294+47C>T) c.502+47C>T n.229+47C>T c.297+47C>T (n.297+47C>T) c.4618+47C>T c.5076+47C>T (n.5076+47C>T) c.2398+47C>T c.4800+47C>T (n.4800+47C>T) c.4512+47C>T (n.4512+47C>T) c.2040+47C>T (n.2040+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730174G>A | CA633059984 | KMT2B | c.5010+49G>A (n.5010+49G>A) c.2617+49G>A (n.2617+49G>A) c.294+49G>A (n.294+49G>A) c.502+49G>A n.229+49G>A c.297+49G>A (n.297+49G>A) c.4618+49G>A c.5076+49G>A (n.5076+49G>A) c.2398+49G>A c.4800+49G>A (n.4800+49G>A) c.4512+49G>A (n.4512+49G>A) c.2040+49G>A (n.2040+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35730174G= | CA2333793157 | KMT2B | c.5010+49G= (n.5010+49G=) c.2617+49G= (n.2617+49G=) c.294+49G= (n.294+49G=) c.502+49G= n.229+49G= c.297+49G= (n.297+49G=) c.4618+49G= c.5076+49G= (n.5076+49G=) c.2398+49G= c.4800+49G= (n.4800+49G=) c.4512+49G= (n.4512+49G=) c.2040+49G= (n.2040+49G=) | |
| 19 | g.35730174G>T | CA9385295 | KMT2B | c.5010+49G>T (n.5010+49G>T) c.2617+49G>T (n.2617+49G>T) c.294+49G>T (n.294+49G>T) c.502+49G>T n.229+49G>T c.297+49G>T (n.297+49G>T) c.4618+49G>T c.5076+49G>T (n.5076+49G>T) c.2398+49G>T c.4800+49G>T (n.4800+49G>T) c.4512+49G>T (n.4512+49G>T) c.2040+49G>T (n.2040+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730175T>A | CA881811743 | KMT2B | c.5010+50T>A (n.5010+50T>A) c.2617+50T>A (n.2617+50T>A) c.294+50T>A (n.294+50T>A) c.502+50T>A n.229+50T>A c.297+50T>A (n.297+50T>A) c.4618+50T>A c.5076+50T>A (n.5076+50T>A) c.2398+50T>A c.4800+50T>A (n.4800+50T>A) c.4512+50T>A (n.4512+50T>A) c.2040+50T>A (n.2040+50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730175T= | CA2333793158 | KMT2B | c.5010+50T= (n.5010+50T=) c.2617+50T= (n.2617+50T=) c.294+50T= (n.294+50T=) c.502+50T= n.229+50T= c.297+50T= (n.297+50T=) c.4618+50T= c.5076+50T= (n.5076+50T=) c.2398+50T= c.4800+50T= (n.4800+50T=) c.4512+50T= (n.4512+50T=) c.2040+50T= (n.2040+50T=) | |
| 19 | g.35730177C>A | CA2584574714 | KMT2B | c.5010+52C>A (n.5010+52C>A) c.2617+52C>A (n.2617+52C>A) c.294+52C>A (n.294+52C>A) c.502+52C>A n.229+52C>A c.297+52C>A (n.297+52C>A) c.4618+52C>A c.5076+52C>A (n.5076+52C>A) c.2398+52C>A c.4800+52C>A (n.4800+52C>A) c.4512+52C>A (n.4512+52C>A) c.2040+52C>A (n.2040+52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730177C= | CA2333793159 | KMT2B | c.5010+52C= (n.5010+52C=) c.2617+52C= (n.2617+52C=) c.294+52C= (n.294+52C=) c.502+52C= n.229+52C= c.297+52C= (n.297+52C=) c.4618+52C= c.5076+52C= (n.5076+52C=) c.2398+52C= c.4800+52C= (n.4800+52C=) c.4512+52C= (n.4512+52C=) c.2040+52C= (n.2040+52C=) | |
| 19 | g.35730177C>G | CA881811745 | KMT2B | c.5010+52C>G (n.5010+52C>G) c.2617+52C>G (n.2617+52C>G) c.294+52C>G (n.294+52C>G) c.502+52C>G n.229+52C>G c.297+52C>G (n.297+52C>G) c.4618+52C>G c.5076+52C>G (n.5076+52C>G) c.2398+52C>G c.4800+52C>G (n.4800+52C>G) c.4512+52C>G (n.4512+52C>G) c.2040+52C>G (n.2040+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730177C>T | CA2584574715 | KMT2B | c.5010+52C>T (n.5010+52C>T) c.2617+52C>T (n.2617+52C>T) c.294+52C>T (n.294+52C>T) c.502+52C>T n.229+52C>T c.297+52C>T (n.297+52C>T) c.4618+52C>T c.5076+52C>T (n.5076+52C>T) c.2398+52C>T c.4800+52C>T (n.4800+52C>T) c.4512+52C>T (n.4512+52C>T) c.2040+52C>T (n.2040+52C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730179C>A | CA2584574716 | KMT2B | c.5010+54C>A (n.5010+54C>A) c.2617+54C>A (n.2617+54C>A) c.294+54C>A (n.294+54C>A) c.502+54C>A n.229+54C>A c.297+54C>A (n.297+54C>A) c.4618+54C>A c.5076+54C>A (n.5076+54C>A) c.2398+54C>A c.4800+54C>A (n.4800+54C>A) c.4512+54C>A (n.4512+54C>A) c.2040+54C>A (n.2040+54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730179C= | CA2333793160 | KMT2B | c.5010+54C= (n.5010+54C=) c.2617+54C= (n.2617+54C=) c.294+54C= (n.294+54C=) c.502+54C= n.229+54C= c.297+54C= (n.297+54C=) c.4618+54C= c.5076+54C= (n.5076+54C=) c.2398+54C= c.4800+54C= (n.4800+54C=) c.4512+54C= (n.4512+54C=) c.2040+54C= (n.2040+54C=) | |
| 19 | g.35730179C>G | CA633059985 | KMT2B | c.5010+54C>G (n.5010+54C>G) c.2617+54C>G (n.2617+54C>G) c.294+54C>G (n.294+54C>G) c.502+54C>G n.229+54C>G c.297+54C>G (n.297+54C>G) c.4618+54C>G c.5076+54C>G (n.5076+54C>G) c.2398+54C>G c.4800+54C>G (n.4800+54C>G) c.4512+54C>G (n.4512+54C>G) c.2040+54C>G (n.2040+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730180T>C | CA2576757031 | KMT2B | c.5010+55T>C (n.5010+55T>C) c.2617+55T>C (n.2617+55T>C) c.294+55T>C (n.294+55T>C) c.502+55T>C n.229+55T>C c.297+55T>C (n.297+55T>C) c.4618+55T>C c.5076+55T>C (n.5076+55T>C) c.2398+55T>C c.4800+55T>C (n.4800+55T>C) c.4512+55T>C (n.4512+55T>C) c.2040+55T>C (n.2040+55T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730181T>C | CA2584574717 | KMT2B | c.5010+56T>C (n.5010+56T>C) c.2617+56T>C (n.2617+56T>C) c.294+56T>C (n.294+56T>C) c.502+56T>C n.229+56T>C c.297+56T>C (n.297+56T>C) c.4618+56T>C c.5076+56T>C (n.5076+56T>C) c.2398+56T>C c.4800+56T>C (n.4800+56T>C) c.4512+56T>C (n.4512+56T>C) c.2040+56T>C (n.2040+56T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730181T= | CA2333793161 | KMT2B | c.5010+56T= (n.5010+56T=) c.2617+56T= (n.2617+56T=) c.294+56T= (n.294+56T=) c.502+56T= n.229+56T= c.297+56T= (n.297+56T=) c.4618+56T= c.5076+56T= (n.5076+56T=) c.2398+56T= c.4800+56T= (n.4800+56T=) c.4512+56T= (n.4512+56T=) c.2040+56T= (n.2040+56T=) | |
| 19 | g.35730182A>G | CA2584574718 | KMT2B | c.5010+57A>G (n.5010+57A>G) c.2617+57A>G (n.2617+57A>G) c.294+57A>G (n.294+57A>G) c.502+57A>G n.229+57A>G c.297+57A>G (n.297+57A>G) c.4618+57A>G c.5076+57A>G (n.5076+57A>G) c.2398+57A>G c.4800+57A>G (n.4800+57A>G) c.4512+57A>G (n.4512+57A>G) c.2040+57A>G (n.2040+57A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730182dup | CA2333793162 | KMT2B | c.5010+57dup (n.5010+57dup) c.2617+57dup (n.2617+57dup) c.294+57dup (n.294+57dup) c.502+57dup n.229+57dup c.297+57dup (n.297+57dup) c.4618+57dup c.5076+57dup (n.5076+57dup) c.2398+57dup c.4800+57dup (n.4800+57dup) c.4512+57dup (n.4512+57dup) c.2040+57dup (n.2040+57dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730183G>C | CA881811746 | KMT2B | c.5010+58G>C (n.5010+58G>C) c.2617+58G>C (n.2617+58G>C) c.294+58G>C (n.294+58G>C) c.502+58G>C n.229+58G>C c.297+58G>C (n.297+58G>C) c.4618+58G>C c.5076+58G>C (n.5076+58G>C) c.2398+58G>C c.4800+58G>C (n.4800+58G>C) c.4512+58G>C (n.4512+58G>C) c.2040+58G>C (n.2040+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730183G= | CA2333793163 | KMT2B | c.5010+58G= (n.5010+58G=) c.2617+58G= (n.2617+58G=) c.294+58G= (n.294+58G=) c.502+58G= n.229+58G= c.297+58G= (n.297+58G=) c.4618+58G= c.5076+58G= (n.5076+58G=) c.2398+58G= c.4800+58G= (n.4800+58G=) c.4512+58G= (n.4512+58G=) c.2040+58G= (n.2040+58G=) | |
| 19 | g.35730184G>T | CA2584574719 | KMT2B | c.5010+59G>T (n.5010+59G>T) c.2617+59G>T (n.2617+59G>T) c.294+59G>T (n.294+59G>T) c.502+59G>T n.229+59G>T c.297+59G>T (n.297+59G>T) c.4618+59G>T c.5076+59G>T (n.5076+59G>T) c.2398+59G>T c.4800+59G>T (n.4800+59G>T) c.4512+59G>T (n.4512+59G>T) c.2040+59G>T (n.2040+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730186A= | CA2333793165 | KMT2B | c.5010+61A= (n.5010+61A=) c.2617+61A= (n.2617+61A=) c.294+61A= (n.294+61A=) c.502+61A= n.229+61A= c.297+61A= (n.297+61A=) c.4618+61A= c.5076+61A= (n.5076+61A=) c.2398+61A= c.4800+61A= (n.4800+61A=) c.4512+61A= (n.4512+61A=) c.2040+61A= (n.2040+61A=) | |
| 19 | g.35730186A>C | CA995473574 | KMT2B | c.5010+61A>C (n.5010+61A>C) c.2617+61A>C (n.2617+61A>C) c.294+61A>C (n.294+61A>C) c.502+61A>C n.229+61A>C c.297+61A>C (n.297+61A>C) c.4618+61A>C c.5076+61A>C (n.5076+61A>C) c.2398+61A>C c.4800+61A>C (n.4800+61A>C) c.4512+61A>C (n.4512+61A>C) c.2040+61A>C (n.2040+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730186A>G | CA2584574720 | KMT2B | c.5010+61A>G (n.5010+61A>G) c.2617+61A>G (n.2617+61A>G) c.294+61A>G (n.294+61A>G) c.502+61A>G n.229+61A>G c.297+61A>G (n.297+61A>G) c.4618+61A>G c.5076+61A>G (n.5076+61A>G) c.2398+61A>G c.4800+61A>G (n.4800+61A>G) c.4512+61A>G (n.4512+61A>G) c.2040+61A>G (n.2040+61A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730186_35730196delinsACCCCCGTGGC | CA2333793164 | KMT2B | c.5010+61_5010+71delinsACCCCCGTGGC (n.5010+61_5010+71delinsACCCCCGTGGC) c.2617+61_2617+71delinsACCCCCGTGGC (n.2617+61_2617+71delinsACCCCCGTGGC) c.294+61_294+71delinsACCCCCGTGGC (n.294+61_294+71delinsACCCCCGTGGC) c.502+61_502+71delinsACCCCCGTGGC n.229+61_229+71delinsACCCCCGTGGC c.297+61_297+71delinsACCCCCGTGGC (n.297+61_297+71delinsACCCCCGTGGC) c.4618+61_4618+71delinsACCCCCGTGGC c.5076+61_5076+71delinsACCCCCGTGGC (n.5076+61_5076+71delinsACCCCCGTGGC) c.2398+61_2398+71delinsACCCCCGTGGC c.4800+61_4800+71delinsACCCCCGTGGC (n.4800+61_4800+71delinsACCCCCGTGGC) c.4512+61_4512+71delinsACCCCCGTGGC (n.4512+61_4512+71delinsACCCCCGTGGC) c.2040+61_2040+71delinsACCCCCGTGGC (n.2040+61_2040+71delinsACCCCCGTGGC) | |
| 19 | g.35730186_35730187insT | CA2576757032 | KMT2B | c.5010+61_5010+62insT (n.5010+61_5010+62insT) c.2617+61_2617+62insT (n.2617+61_2617+62insT) c.294+61_294+62insT (n.294+61_294+62insT) c.502+61_502+62insT n.229+61_229+62insT c.297+61_297+62insT (n.297+61_297+62insT) c.4618+61_4618+62insT c.5076+61_5076+62insT (n.5076+61_5076+62insT) c.2398+61_2398+62insT c.4800+61_4800+62insT (n.4800+61_4800+62insT) c.4512+61_4512+62insT (n.4512+61_4512+62insT) c.2040+61_2040+62insT (n.2040+61_2040+62insT) | |
| 19 | g.35730187C>A | CA2584574722 | KMT2B | c.5010+62C>A (n.5010+62C>A) c.2617+62C>A (n.2617+62C>A) c.294+62C>A (n.294+62C>A) c.502+62C>A n.229+62C>A c.297+62C>A (n.297+62C>A) c.4618+62C>A c.5076+62C>A (n.5076+62C>A) c.2398+62C>A c.4800+62C>A (n.4800+62C>A) c.4512+62C>A (n.4512+62C>A) c.2040+62C>A (n.2040+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730187C= | CA2333793166 | KMT2B | c.5010+62C= (n.5010+62C=) c.2617+62C= (n.2617+62C=) c.294+62C= (n.294+62C=) c.502+62C= n.229+62C= c.297+62C= (n.297+62C=) c.4618+62C= c.5076+62C= (n.5076+62C=) c.2398+62C= c.4800+62C= (n.4800+62C=) c.4512+62C= (n.4512+62C=) c.2040+62C= (n.2040+62C=) | |
| 19 | g.35730187C>G | CA307793045 | KMT2B | c.5010+62C>G (n.5010+62C>G) c.2617+62C>G (n.2617+62C>G) c.294+62C>G (n.294+62C>G) c.502+62C>G n.229+62C>G c.297+62C>G (n.297+62C>G) c.4618+62C>G c.5076+62C>G (n.5076+62C>G) c.2398+62C>G c.4800+62C>G (n.4800+62C>G) c.4512+62C>G (n.4512+62C>G) c.2040+62C>G (n.2040+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730187C>T | CA2333793167 | KMT2B | c.5010+62C>T (n.5010+62C>T) c.2617+62C>T (n.2617+62C>T) c.294+62C>T (n.294+62C>T) c.502+62C>T n.229+62C>T c.297+62C>T (n.297+62C>T) c.4618+62C>T c.5076+62C>T (n.5076+62C>T) c.2398+62C>T c.4800+62C>T (n.4800+62C>T) c.4512+62C>T (n.4512+62C>T) c.2040+62C>T (n.2040+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730191del | CA2584574721 | KMT2B | c.5010+66del (n.5010+66del) c.2617+66del (n.2617+66del) c.294+66del (n.294+66del) c.502+66del n.229+66del c.297+66del (n.297+66del) c.4618+66del c.5076+66del (n.5076+66del) c.2398+66del c.4800+66del (n.4800+66del) c.4512+66del (n.4512+66del) c.2040+66del (n.2040+66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730191_35730200del | CA881811747 | KMT2B | c.5010+66_5010+75del (n.5010+66_5010+75del) c.2617+66_2617+75del (n.2617+66_2617+75del) c.294+66_294+75del (n.294+66_294+75del) c.502+66_502+75del n.229+66_229+75del c.297+66_297+75del (n.297+66_297+75del) c.4618+66_4618+75del c.5076+66_5076+75del (n.5076+66_5076+75del) c.2398+66_2398+75del c.4800+66_4800+75del (n.4800+66_4800+75del) c.4512+66_4512+75del (n.4512+66_4512+75del) c.2040+66_2040+75del (n.2040+66_2040+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730188C>A | CA507072707 | KMT2B | c.5010+63C>A (n.5010+63C>A) c.2617+63C>A (n.2617+63C>A) c.294+63C>A (n.294+63C>A) c.502+63C>A n.229+63C>A c.297+63C>A (n.297+63C>A) c.4618+63C>A c.5076+63C>A (n.5076+63C>A) c.2398+63C>A c.4800+63C>A (n.4800+63C>A) c.4512+63C>A (n.4512+63C>A) c.2040+63C>A (n.2040+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730188C= | CA2333793168 | KMT2B | c.5010+63C= (n.5010+63C=) c.2617+63C= (n.2617+63C=) c.294+63C= (n.294+63C=) c.502+63C= n.229+63C= c.297+63C= (n.297+63C=) c.4618+63C= c.5076+63C= (n.5076+63C=) c.2398+63C= c.4800+63C= (n.4800+63C=) c.4512+63C= (n.4512+63C=) c.2040+63C= (n.2040+63C=) | |
| 19 | g.35730188C>T | CA2584574723 | KMT2B | c.5010+63C>T (n.5010+63C>T) c.2617+63C>T (n.2617+63C>T) c.294+63C>T (n.294+63C>T) c.502+63C>T n.229+63C>T c.297+63C>T (n.297+63C>T) c.4618+63C>T c.5076+63C>T (n.5076+63C>T) c.2398+63C>T c.4800+63C>T (n.4800+63C>T) c.4512+63C>T (n.4512+63C>T) c.2040+63C>T (n.2040+63C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730189C= | CA2333793169 | KMT2B | c.5010+64C= (n.5010+64C=) c.2617+64C= (n.2617+64C=) c.294+64C= (n.294+64C=) c.502+64C= n.229+64C= c.297+64C= (n.297+64C=) c.4618+64C= c.5076+64C= (n.5076+64C=) c.2398+64C= c.4800+64C= (n.4800+64C=) c.4512+64C= (n.4512+64C=) c.2040+64C= (n.2040+64C=) | |
| 19 | g.35730189C>T | CA633059986 | KMT2B | c.5010+64C>T (n.5010+64C>T) c.2617+64C>T (n.2617+64C>T) c.294+64C>T (n.294+64C>T) c.502+64C>T n.229+64C>T c.297+64C>T (n.297+64C>T) c.4618+64C>T c.5076+64C>T (n.5076+64C>T) c.2398+64C>T c.4800+64C>T (n.4800+64C>T) c.4512+64C>T (n.4512+64C>T) c.2040+64C>T (n.2040+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730190C= | CA2333793170 | KMT2B | c.5010+65C= (n.5010+65C=) c.2617+65C= (n.2617+65C=) c.294+65C= (n.294+65C=) c.502+65C= n.229+65C= c.297+65C= (n.297+65C=) c.4618+65C= c.5076+65C= (n.5076+65C=) c.2398+65C= c.4800+65C= (n.4800+65C=) c.4512+65C= (n.4512+65C=) c.2040+65C= (n.2040+65C=) | |
| 19 | g.35730190C>G | CA2333793171 | KMT2B | c.5010+65C>G (n.5010+65C>G) c.2617+65C>G (n.2617+65C>G) c.294+65C>G (n.294+65C>G) c.502+65C>G n.229+65C>G c.297+65C>G (n.297+65C>G) c.4618+65C>G c.5076+65C>G (n.5076+65C>G) c.2398+65C>G c.4800+65C>G (n.4800+65C>G) c.4512+65C>G (n.4512+65C>G) c.2040+65C>G (n.2040+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730190C>T | CA2333793172 | KMT2B | c.5010+65C>T (n.5010+65C>T) c.2617+65C>T (n.2617+65C>T) c.294+65C>T (n.294+65C>T) c.502+65C>T n.229+65C>T c.297+65C>T (n.297+65C>T) c.4618+65C>T c.5076+65C>T (n.5076+65C>T) c.2398+65C>T c.4800+65C>T (n.4800+65C>T) c.4512+65C>T (n.4512+65C>T) c.2040+65C>T (n.2040+65C>T) | dbSNP |
| 19 | g.35730191C>A | CA995473585 | KMT2B | c.5010+66C>A (n.5010+66C>A) c.2617+66C>A (n.2617+66C>A) c.294+66C>A (n.294+66C>A) c.502+66C>A n.229+66C>A c.297+66C>A (n.297+66C>A) c.4618+66C>A c.5076+66C>A (n.5076+66C>A) c.2398+66C>A c.4800+66C>A (n.4800+66C>A) c.4512+66C>A (n.4512+66C>A) c.2040+66C>A (n.2040+66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730191C= | CA2333793173 | KMT2B | c.5010+66C= (n.5010+66C=) c.2617+66C= (n.2617+66C=) c.294+66C= (n.294+66C=) c.502+66C= n.229+66C= c.297+66C= (n.297+66C=) c.4618+66C= c.5076+66C= (n.5076+66C=) c.2398+66C= c.4800+66C= (n.4800+66C=) c.4512+66C= (n.4512+66C=) c.2040+66C= (n.2040+66C=) | |
| 19 | g.35730191C>G | CA2584574724 | KMT2B | c.5010+66C>G (n.5010+66C>G) c.2617+66C>G (n.2617+66C>G) c.294+66C>G (n.294+66C>G) c.502+66C>G n.229+66C>G c.297+66C>G (n.297+66C>G) c.4618+66C>G c.5076+66C>G (n.5076+66C>G) c.2398+66C>G c.4800+66C>G (n.4800+66C>G) c.4512+66C>G (n.4512+66C>G) c.2040+66C>G (n.2040+66C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730191C>T | CA633059987 | KMT2B | c.5010+66C>T (n.5010+66C>T) c.2617+66C>T (n.2617+66C>T) c.294+66C>T (n.294+66C>T) c.502+66C>T n.229+66C>T c.297+66C>T (n.297+66C>T) c.4618+66C>T c.5076+66C>T (n.5076+66C>T) c.2398+66C>T c.4800+66C>T (n.4800+66C>T) c.4512+66C>T (n.4512+66C>T) c.2040+66C>T (n.2040+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730192G>A | CA307793047 | KMT2B | c.5010+67G>A (n.5010+67G>A) c.2617+67G>A (n.2617+67G>A) c.294+67G>A (n.294+67G>A) c.502+67G>A n.229+67G>A c.297+67G>A (n.297+67G>A) c.4618+67G>A c.5076+67G>A (n.5076+67G>A) c.2398+67G>A c.4800+67G>A (n.4800+67G>A) c.4512+67G>A (n.4512+67G>A) c.2040+67G>A (n.2040+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730192G>C | CA2333793174 | KMT2B | c.5010+67G>C (n.5010+67G>C) c.2617+67G>C (n.2617+67G>C) c.294+67G>C (n.294+67G>C) c.502+67G>C n.229+67G>C c.297+67G>C (n.297+67G>C) c.4618+67G>C c.5076+67G>C (n.5076+67G>C) c.2398+67G>C c.4800+67G>C (n.4800+67G>C) c.4512+67G>C (n.4512+67G>C) c.2040+67G>C (n.2040+67G>C) | dbSNP |
| 19 | g.35730192G= | CA2333793175 | KMT2B | c.5010+67G= (n.5010+67G=) c.2617+67G= (n.2617+67G=) c.294+67G= (n.294+67G=) c.502+67G= n.229+67G= c.297+67G= (n.297+67G=) c.4618+67G= c.5076+67G= (n.5076+67G=) c.2398+67G= c.4800+67G= (n.4800+67G=) c.4512+67G= (n.4512+67G=) c.2040+67G= (n.2040+67G=) | |
| 19 | g.35730192G>T | CA2584574725 | KMT2B | c.5010+67G>T (n.5010+67G>T) c.2617+67G>T (n.2617+67G>T) c.294+67G>T (n.294+67G>T) c.502+67G>T n.229+67G>T c.297+67G>T (n.297+67G>T) c.4618+67G>T c.5076+67G>T (n.5076+67G>T) c.2398+67G>T c.4800+67G>T (n.4800+67G>T) c.4512+67G>T (n.4512+67G>T) c.2040+67G>T (n.2040+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730195G>A | CA2584574726 | KMT2B | c.5010+70G>A (n.5010+70G>A) c.2617+70G>A (n.2617+70G>A) c.294+70G>A (n.294+70G>A) c.502+70G>A n.229+70G>A c.297+70G>A (n.297+70G>A) c.4618+70G>A c.5076+70G>A (n.5076+70G>A) c.2398+70G>A c.4800+70G>A (n.4800+70G>A) c.4512+70G>A (n.4512+70G>A) c.2040+70G>A (n.2040+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730195G>T | CA2584574727 | KMT2B | c.5010+70G>T (n.5010+70G>T) c.2617+70G>T (n.2617+70G>T) c.294+70G>T (n.294+70G>T) c.502+70G>T n.229+70G>T c.297+70G>T (n.297+70G>T) c.4618+70G>T c.5076+70G>T (n.5076+70G>T) c.2398+70G>T c.4800+70G>T (n.4800+70G>T) c.4512+70G>T (n.4512+70G>T) c.2040+70G>T (n.2040+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730196C= | CA2333793176 | KMT2B | c.5010+71C= (n.5010+71C=) c.2617+71C= (n.2617+71C=) c.294+71C= (n.294+71C=) c.502+71C= n.229+71C= c.297+71C= (n.297+71C=) c.4618+71C= c.5076+71C= (n.5076+71C=) c.2398+71C= c.4800+71C= (n.4800+71C=) c.4512+71C= (n.4512+71C=) c.2040+71C= (n.2040+71C=) | |
| 19 | g.35730196C>T | CA2333793177 | KMT2B | c.5010+71C>T (n.5010+71C>T) c.2617+71C>T (n.2617+71C>T) c.294+71C>T (n.294+71C>T) c.502+71C>T n.229+71C>T c.297+71C>T (n.297+71C>T) c.4618+71C>T c.5076+71C>T (n.5076+71C>T) c.2398+71C>T c.4800+71C>T (n.4800+71C>T) c.4512+71C>T (n.4512+71C>T) c.2040+71C>T (n.2040+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730200del | CA2576757033 | KMT2B | c.5010+75del (n.5010+75del) c.2617+75del (n.2617+75del) c.294+75del (n.294+75del) c.502+75del n.229+75del c.297+75del (n.297+75del) c.4618+75del c.5076+75del (n.5076+75del) c.2398+75del c.4800+75del (n.4800+75del) c.4512+75del (n.4512+75del) c.2040+75del (n.2040+75del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730197C= | CA2333793178 | KMT2B | c.5010+72C= (n.5010+72C=) c.2617+72C= (n.2617+72C=) c.294+72C= (n.294+72C=) c.502+72C= n.229+72C= c.297+72C= (n.297+72C=) c.4618+72C= c.5076+72C= (n.5076+72C=) c.2398+72C= c.4800+72C= (n.4800+72C=) c.4512+72C= (n.4512+72C=) c.2040+72C= (n.2040+72C=) | |
| 19 | g.35730197C>T | CA307793050 | KMT2B | c.5010+72C>T (n.5010+72C>T) c.2617+72C>T (n.2617+72C>T) c.294+72C>T (n.294+72C>T) c.502+72C>T n.229+72C>T c.297+72C>T (n.297+72C>T) c.4618+72C>T c.5076+72C>T (n.5076+72C>T) c.2398+72C>T c.4800+72C>T (n.4800+72C>T) c.4512+72C>T (n.4512+72C>T) c.2040+72C>T (n.2040+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730198C= | CA2333793179 | KMT2B | c.5010+73C= (n.5010+73C=) c.2617+73C= (n.2617+73C=) c.294+73C= (n.294+73C=) c.502+73C= n.229+73C= c.297+73C= (n.297+73C=) c.4618+73C= c.5076+73C= (n.5076+73C=) c.2398+73C= c.4800+73C= (n.4800+73C=) c.4512+73C= (n.4512+73C=) c.2040+73C= (n.2040+73C=) | |
| 19 | g.35730198C>T | CA307793051 | KMT2B | c.5010+73C>T (n.5010+73C>T) c.2617+73C>T (n.2617+73C>T) c.294+73C>T (n.294+73C>T) c.502+73C>T n.229+73C>T c.297+73C>T (n.297+73C>T) c.4618+73C>T c.5076+73C>T (n.5076+73C>T) c.2398+73C>T c.4800+73C>T (n.4800+73C>T) c.4512+73C>T (n.4512+73C>T) c.2040+73C>T (n.2040+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730199C>A | CA881811759 | KMT2B | c.5010+74C>A (n.5010+74C>A) c.2617+74C>A (n.2617+74C>A) c.294+74C>A (n.294+74C>A) c.502+74C>A n.229+74C>A c.297+74C>A (n.297+74C>A) c.4618+74C>A c.5076+74C>A (n.5076+74C>A) c.2398+74C>A c.4800+74C>A (n.4800+74C>A) c.4512+74C>A (n.4512+74C>A) c.2040+74C>A (n.2040+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730199C= | CA2333793180 | KMT2B | c.5010+74C= (n.5010+74C=) c.2617+74C= (n.2617+74C=) c.294+74C= (n.294+74C=) c.502+74C= n.229+74C= c.297+74C= (n.297+74C=) c.4618+74C= c.5076+74C= (n.5076+74C=) c.2398+74C= c.4800+74C= (n.4800+74C=) c.4512+74C= (n.4512+74C=) c.2040+74C= (n.2040+74C=) | |
| 19 | g.35730199C>G | CA2584574728 | KMT2B | c.5010+74C>G (n.5010+74C>G) c.2617+74C>G (n.2617+74C>G) c.294+74C>G (n.294+74C>G) c.502+74C>G n.229+74C>G c.297+74C>G (n.297+74C>G) c.4618+74C>G c.5076+74C>G (n.5076+74C>G) c.2398+74C>G c.4800+74C>G (n.4800+74C>G) c.4512+74C>G (n.4512+74C>G) c.2040+74C>G (n.2040+74C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730199C>T | CA881811758 | KMT2B | c.5010+74C>T (n.5010+74C>T) c.2617+74C>T (n.2617+74C>T) c.294+74C>T (n.294+74C>T) c.502+74C>T n.229+74C>T c.297+74C>T (n.297+74C>T) c.4618+74C>T c.5076+74C>T (n.5076+74C>T) c.2398+74C>T c.4800+74C>T (n.4800+74C>T) c.4512+74C>T (n.4512+74C>T) c.2040+74C>T (n.2040+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730200C= | CA2333793181 | KMT2B | c.5010+75C= (n.5010+75C=) c.2617+75C= (n.2617+75C=) c.294+75C= (n.294+75C=) c.502+75C= n.229+75C= c.297+75C= (n.297+75C=) c.4618+75C= c.5076+75C= (n.5076+75C=) c.2398+75C= c.4800+75C= (n.4800+75C=) c.4512+75C= (n.4512+75C=) c.2040+75C= (n.2040+75C=) | |
| 19 | g.35730200C>T | CA307793053 | KMT2B | c.5010+75C>T (n.5010+75C>T) c.2617+75C>T (n.2617+75C>T) c.294+75C>T (n.294+75C>T) c.502+75C>T n.229+75C>T c.297+75C>T (n.297+75C>T) c.4618+75C>T c.5076+75C>T (n.5076+75C>T) c.2398+75C>T c.4800+75C>T (n.4800+75C>T) c.4512+75C>T (n.4512+75C>T) c.2040+75C>T (n.2040+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35730201A= | CA2333793182 | KMT2B | c.5010+76A= (n.5010+76A=) c.2617+76A= (n.2617+76A=) c.294+76A= (n.294+76A=) c.502+76A= n.229+76A= c.297+76A= (n.297+76A=) c.4618+76A= c.5076+76A= (n.5076+76A=) c.2398+76A= c.4800+76A= (n.4800+76A=) c.4512+76A= (n.4512+76A=) c.2040+76A= (n.2040+76A=) | |
| 19 | g.35730201A>C | CA307793057 | KMT2B | c.5010+76A>C (n.5010+76A>C) c.2617+76A>C (n.2617+76A>C) c.294+76A>C (n.294+76A>C) c.502+76A>C n.229+76A>C c.297+76A>C (n.297+76A>C) c.4618+76A>C c.5076+76A>C (n.5076+76A>C) c.2398+76A>C c.4800+76A>C (n.4800+76A>C) c.4512+76A>C (n.4512+76A>C) c.2040+76A>C (n.2040+76A>C) | dbSNP |
| 19 | g.35730201A>G | CA2584574730 | KMT2B | c.5010+76A>G (n.5010+76A>G) c.2617+76A>G (n.2617+76A>G) c.294+76A>G (n.294+76A>G) c.502+76A>G n.229+76A>G c.297+76A>G (n.297+76A>G) c.4618+76A>G c.5076+76A>G (n.5076+76A>G) c.2398+76A>G c.4800+76A>G (n.4800+76A>G) c.4512+76A>G (n.4512+76A>G) c.2040+76A>G (n.2040+76A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730201_35730202del | CA2584574729 | KMT2B | c.5010+76_5010+77del (n.5010+76_5010+77del) c.2617+76_2617+77del (n.2617+76_2617+77del) c.294+76_294+77del (n.294+76_294+77del) c.502+76_502+77del n.229+76_229+77del c.297+76_297+77del (n.297+76_297+77del) c.4618+76_4618+77del c.5076+76_5076+77del (n.5076+76_5076+77del) c.2398+76_2398+77del c.4800+76_4800+77del (n.4800+76_4800+77del) c.4512+76_4512+77del (n.4512+76_4512+77del) c.2040+76_2040+77del (n.2040+76_2040+77del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730203G>A | CA2584574731 | KMT2B | c.5010+78G>A (n.5010+78G>A) c.2617+78G>A (n.2617+78G>A) c.294+78G>A (n.294+78G>A) c.502+78G>A n.229+78G>A c.297+78G>A (n.297+78G>A) c.4618+78G>A c.5076+78G>A (n.5076+78G>A) c.2398+78G>A c.4800+78G>A (n.4800+78G>A) c.4512+78G>A (n.4512+78G>A) c.2040+78G>A (n.2040+78G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730203G= | CA2333793183 | KMT2B | c.5010+78G= (n.5010+78G=) c.2617+78G= (n.2617+78G=) c.294+78G= (n.294+78G=) c.502+78G= n.229+78G= c.297+78G= (n.297+78G=) c.4618+78G= c.5076+78G= (n.5076+78G=) c.2398+78G= c.4800+78G= (n.4800+78G=) c.4512+78G= (n.4512+78G=) c.2040+78G= (n.2040+78G=) | |
| 19 | g.35730203G>T | CA307793061 | KMT2B | c.5010+78G>T (n.5010+78G>T) c.2617+78G>T (n.2617+78G>T) c.294+78G>T (n.294+78G>T) c.502+78G>T n.229+78G>T c.297+78G>T (n.297+78G>T) c.4618+78G>T c.5076+78G>T (n.5076+78G>T) c.2398+78G>T c.4800+78G>T (n.4800+78G>T) c.4512+78G>T (n.4512+78G>T) c.2040+78G>T (n.2040+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35730204C>A | CA2584574732 | KMT2B | c.5010+79C>A (n.5010+79C>A) c.2617+79C>A (n.2617+79C>A) c.294+79C>A (n.294+79C>A) c.502+79C>A n.229+79C>A c.297+79C>A (n.297+79C>A) c.4618+79C>A c.5076+79C>A (n.5076+79C>A) c.2398+79C>A c.4800+79C>A (n.4800+79C>A) c.4512+79C>A (n.4512+79C>A) c.2040+79C>A (n.2040+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35730205C= | CA2333793184 | KMT2B | c.5010+80C= (n.5010+80C=) c.2617+80C= (n.2617+80C=) c.294+80C= (n.294+80C=) c.502+80C= n.229+80C= c.297+80C= (n.297+80C=) c.4618+80C= c.5076+80C= (n.5076+80C=) c.2398+80C= c.4800+80C= (n.4800+80C=) c.4512+80C= (n.4512+80C=) c.2040+80C= (n.2040+80C=) | |
| 19 | g.35730205C>T | CA633059988 | KMT2B | c.5010+80C>T (n.5010+80C>T) c.2617+80C>T (n.2617+80C>T) c.294+80C>T (n.294+80C>T) c.502+80C>T n.229+80C>T c.297+80C>T (n.297+80C>T) c.4618+80C>T c.5076+80C>T (n.5076+80C>T) c.2398+80C>T c.4800+80C>T (n.4800+80C>T) c.4512+80C>T (n.4512+80C>T) c.2040+80C>T (n.2040+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |