Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35729911G>A | CA2584574653 | KMT2B | c.4852-56G>A (n.4852-56G>A) c.2459-56G>A (n.2459-56G>A) c.136-56G>A (n.136-56G>A) c.344-56G>A n.71-56G>A c.139-56G>A (n.139-56G>A) c.4460-56G>A c.4918-56G>A (n.4918-56G>A) c.2240-56G>A c.4642-56G>A (n.4642-56G>A) c.4354-56G>A (n.4354-56G>A) c.1882-56G>A (n.1882-56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729911G>C | CA881811538 | KMT2B | c.4852-56G>C (n.4852-56G>C) c.2459-56G>C (n.2459-56G>C) c.136-56G>C (n.136-56G>C) c.344-56G>C n.71-56G>C c.139-56G>C (n.139-56G>C) c.4460-56G>C c.4918-56G>C (n.4918-56G>C) c.2240-56G>C c.4642-56G>C (n.4642-56G>C) c.4354-56G>C (n.4354-56G>C) c.1882-56G>C (n.1882-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729911G= | CA2333793048 | KMT2B | c.4852-56G= (n.4852-56G=) c.2459-56G= (n.2459-56G=) c.136-56G= (n.136-56G=) c.344-56G= n.71-56G= c.139-56G= (n.139-56G=) c.4460-56G= c.4918-56G= (n.4918-56G=) c.2240-56G= c.4642-56G= (n.4642-56G=) c.4354-56G= (n.4354-56G=) c.1882-56G= (n.1882-56G=) | |
19 | g.35729911G>T | CA2584574654 | KMT2B | c.4852-56G>T (n.4852-56G>T) c.2459-56G>T (n.2459-56G>T) c.136-56G>T (n.136-56G>T) c.344-56G>T n.71-56G>T c.139-56G>T (n.139-56G>T) c.4460-56G>T c.4918-56G>T (n.4918-56G>T) c.2240-56G>T c.4642-56G>T (n.4642-56G>T) c.4354-56G>T (n.4354-56G>T) c.1882-56G>T (n.1882-56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729921_35729996del | CA2814254885 | KMT2B | c.4852-46_4881del c.2459-46_2488del c.136-46_165del c.344-46_373del n.71-46_100del c.139-46_168del c.4460-46_4489del c.4918-46_4947del c.2240-46_2269del c.4642-46_4671del c.4354-46_4383del c.1882-46_1911del | |
19 | g.35729912C>A | CA2584574655 | KMT2B | c.4852-55C>A (n.4852-55C>A) c.2459-55C>A (n.2459-55C>A) c.136-55C>A (n.136-55C>A) c.344-55C>A n.71-55C>A c.139-55C>A (n.139-55C>A) c.4460-55C>A c.4918-55C>A (n.4918-55C>A) c.2240-55C>A c.4642-55C>A (n.4642-55C>A) c.4354-55C>A (n.4354-55C>A) c.1882-55C>A (n.1882-55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729912C>T | CA2584574656 | KMT2B | c.4852-55C>T (n.4852-55C>T) c.2459-55C>T (n.2459-55C>T) c.136-55C>T (n.136-55C>T) c.344-55C>T n.71-55C>T c.139-55C>T (n.139-55C>T) c.4460-55C>T c.4918-55C>T (n.4918-55C>T) c.2240-55C>T c.4642-55C>T (n.4642-55C>T) c.4354-55C>T (n.4354-55C>T) c.1882-55C>T (n.1882-55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729913C>A | CA2576757011 | KMT2B | c.4852-54C>A (n.4852-54C>A) c.2459-54C>A (n.2459-54C>A) c.136-54C>A (n.136-54C>A) c.344-54C>A n.71-54C>A c.139-54C>A (n.139-54C>A) c.4460-54C>A c.4918-54C>A (n.4918-54C>A) c.2240-54C>A c.4642-54C>A (n.4642-54C>A) c.4354-54C>A (n.4354-54C>A) c.1882-54C>A (n.1882-54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729913C>T | CA2584574657 | KMT2B | c.4852-54C>T (n.4852-54C>T) c.2459-54C>T (n.2459-54C>T) c.136-54C>T (n.136-54C>T) c.344-54C>T n.71-54C>T c.139-54C>T (n.139-54C>T) c.4460-54C>T c.4918-54C>T (n.4918-54C>T) c.2240-54C>T c.4642-54C>T (n.4642-54C>T) c.4354-54C>T (n.4354-54C>T) c.1882-54C>T (n.1882-54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729914T>C | CA2584574658 | KMT2B | c.4852-53T>C (n.4852-53T>C) c.2459-53T>C (n.2459-53T>C) c.136-53T>C (n.136-53T>C) c.344-53T>C n.71-53T>C c.139-53T>C (n.139-53T>C) c.4460-53T>C c.4918-53T>C (n.4918-53T>C) c.2240-53T>C c.4642-53T>C (n.4642-53T>C) c.4354-53T>C (n.4354-53T>C) c.1882-53T>C (n.1882-53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35729915G>A | CA2584574659 | KMT2B | c.4852-52G>A (n.4852-52G>A) c.2459-52G>A (n.2459-52G>A) c.136-52G>A (n.136-52G>A) c.344-52G>A n.71-52G>A c.139-52G>A (n.139-52G>A) c.4460-52G>A c.4918-52G>A (n.4918-52G>A) c.2240-52G>A c.4642-52G>A (n.4642-52G>A) c.4354-52G>A (n.4354-52G>A) c.1882-52G>A (n.1882-52G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729915G>T | CA2584574660 | KMT2B | c.4852-52G>T (n.4852-52G>T) c.2459-52G>T (n.2459-52G>T) c.136-52G>T (n.136-52G>T) c.344-52G>T n.71-52G>T c.139-52G>T (n.139-52G>T) c.4460-52G>T c.4918-52G>T (n.4918-52G>T) c.2240-52G>T c.4642-52G>T (n.4642-52G>T) c.4354-52G>T (n.4354-52G>T) c.1882-52G>T (n.1882-52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729916del | CA2576757012 | KMT2B | c.4852-51del (n.4852-51del) c.2459-51del (n.2459-51del) c.136-51del (n.136-51del) c.344-51del n.71-51del c.139-51del (n.139-51del) c.4460-51del c.4918-51del (n.4918-51del) c.2240-51del c.4642-51del (n.4642-51del) c.4354-51del (n.4354-51del) c.1882-51del (n.1882-51del) | |
19 | g.35729917C>A | CA2584574661 | KMT2B | c.4852-50C>A (n.4852-50C>A) c.2459-50C>A (n.2459-50C>A) c.136-50C>A (n.136-50C>A) c.344-50C>A n.71-50C>A c.139-50C>A (n.139-50C>A) c.4460-50C>A c.4918-50C>A (n.4918-50C>A) c.2240-50C>A c.4642-50C>A (n.4642-50C>A) c.4354-50C>A (n.4354-50C>A) c.1882-50C>A (n.1882-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729917C= | CA2333793049 | KMT2B | c.4852-50C= (n.4852-50C=) c.2459-50C= (n.2459-50C=) c.136-50C= (n.136-50C=) c.344-50C= n.71-50C= c.139-50C= (n.139-50C=) c.4460-50C= c.4918-50C= (n.4918-50C=) c.2240-50C= c.4642-50C= (n.4642-50C=) c.4354-50C= (n.4354-50C=) c.1882-50C= (n.1882-50C=) | |
19 | g.35729917C>T | CA9385253 | KMT2B | c.4852-50C>T (n.4852-50C>T) c.2459-50C>T (n.2459-50C>T) c.136-50C>T (n.136-50C>T) c.344-50C>T n.71-50C>T c.139-50C>T (n.139-50C>T) c.4460-50C>T c.4918-50C>T (n.4918-50C>T) c.2240-50C>T c.4642-50C>T (n.4642-50C>T) c.4354-50C>T (n.4354-50C>T) c.1882-50C>T (n.1882-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729918G>A | CA9385254 | KMT2B | c.4852-49G>A (n.4852-49G>A) c.2459-49G>A (n.2459-49G>A) c.136-49G>A (n.136-49G>A) c.344-49G>A n.71-49G>A c.139-49G>A (n.139-49G>A) c.4460-49G>A c.4918-49G>A (n.4918-49G>A) c.2240-49G>A c.4642-49G>A (n.4642-49G>A) c.4354-49G>A (n.4354-49G>A) c.1882-49G>A (n.1882-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729918G= | CA2333793050 | KMT2B | c.4852-49G= (n.4852-49G=) c.2459-49G= (n.2459-49G=) c.136-49G= (n.136-49G=) c.344-49G= n.71-49G= c.139-49G= (n.139-49G=) c.4460-49G= c.4918-49G= (n.4918-49G=) c.2240-49G= c.4642-49G= (n.4642-49G=) c.4354-49G= (n.4354-49G=) c.1882-49G= (n.1882-49G=) | |
19 | g.35729918G>T | CA633059954 | KMT2B | c.4852-49G>T (n.4852-49G>T) c.2459-49G>T (n.2459-49G>T) c.136-49G>T (n.136-49G>T) c.344-49G>T n.71-49G>T c.139-49G>T (n.139-49G>T) c.4460-49G>T c.4918-49G>T (n.4918-49G>T) c.2240-49G>T c.4642-49G>T (n.4642-49G>T) c.4354-49G>T (n.4354-49G>T) c.1882-49G>T (n.1882-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729919C>T | CA2576757013 | KMT2B | c.4852-48C>T (n.4852-48C>T) c.2459-48C>T (n.2459-48C>T) c.136-48C>T (n.136-48C>T) c.344-48C>T n.71-48C>T c.139-48C>T (n.139-48C>T) c.4460-48C>T c.4918-48C>T (n.4918-48C>T) c.2240-48C>T c.4642-48C>T (n.4642-48C>T) c.4354-48C>T (n.4354-48C>T) c.1882-48C>T (n.1882-48C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729927_35729932dup | CA2584574662 | KMT2B | c.4852-40_4852-35dup (n.4852-40_4852-35dup) c.2459-40_2459-35dup (n.2459-40_2459-35dup) c.136-40_136-35dup (n.136-40_136-35dup) c.344-40_344-35dup n.71-40_71-35dup c.139-40_139-35dup (n.139-40_139-35dup) c.4460-40_4460-35dup c.4918-40_4918-35dup (n.4918-40_4918-35dup) c.2240-40_2240-35dup c.4642-40_4642-35dup (n.4642-40_4642-35dup) c.4354-40_4354-35dup (n.4354-40_4354-35dup) c.1882-40_1882-35dup (n.1882-40_1882-35dup) | gnomAD v4 |
19 | g.35729920C>A | CA2584574663 | KMT2B | c.4852-47C>A (n.4852-47C>A) c.2459-47C>A (n.2459-47C>A) c.136-47C>A (n.136-47C>A) c.344-47C>A n.71-47C>A c.139-47C>A (n.139-47C>A) c.4460-47C>A c.4918-47C>A (n.4918-47C>A) c.2240-47C>A c.4642-47C>A (n.4642-47C>A) c.4354-47C>A (n.4354-47C>A) c.1882-47C>A (n.1882-47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729920C>T | CA2584574664 | KMT2B | c.4852-47C>T (n.4852-47C>T) c.2459-47C>T (n.2459-47C>T) c.136-47C>T (n.136-47C>T) c.344-47C>T n.71-47C>T c.139-47C>T (n.139-47C>T) c.4460-47C>T c.4918-47C>T (n.4918-47C>T) c.2240-47C>T c.4642-47C>T (n.4642-47C>T) c.4354-47C>T (n.4354-47C>T) c.1882-47C>T (n.1882-47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729921C>A | CA2584574665 | KMT2B | c.4852-46C>A (n.4852-46C>A) c.2459-46C>A (n.2459-46C>A) c.136-46C>A (n.136-46C>A) c.344-46C>A n.71-46C>A c.139-46C>A (n.139-46C>A) c.4460-46C>A c.4918-46C>A (n.4918-46C>A) c.2240-46C>A c.4642-46C>A (n.4642-46C>A) c.4354-46C>A (n.4354-46C>A) c.1882-46C>A (n.1882-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729922A>G | CA2584574666 | KMT2B | c.4852-45A>G (n.4852-45A>G) c.2459-45A>G (n.2459-45A>G) c.136-45A>G (n.136-45A>G) c.344-45A>G n.71-45A>G c.139-45A>G (n.139-45A>G) c.4460-45A>G c.4918-45A>G (n.4918-45A>G) c.2240-45A>G c.4642-45A>G (n.4642-45A>G) c.4354-45A>G (n.4354-45A>G) c.1882-45A>G (n.1882-45A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35729923G>T | CA2584574667 | KMT2B | c.4852-44G>T (n.4852-44G>T) c.2459-44G>T (n.2459-44G>T) c.136-44G>T (n.136-44G>T) c.344-44G>T n.71-44G>T c.139-44G>T (n.139-44G>T) c.4460-44G>T c.4918-44G>T (n.4918-44G>T) c.2240-44G>T c.4642-44G>T (n.4642-44G>T) c.4354-44G>T (n.4354-44G>T) c.1882-44G>T (n.1882-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729924C>A | CA2584574668 | KMT2B | c.4852-43C>A (n.4852-43C>A) c.2459-43C>A (n.2459-43C>A) c.136-43C>A (n.136-43C>A) c.344-43C>A n.71-43C>A c.139-43C>A (n.139-43C>A) c.4460-43C>A c.4918-43C>A (n.4918-43C>A) c.2240-43C>A c.4642-43C>A (n.4642-43C>A) c.4354-43C>A (n.4354-43C>A) c.1882-43C>A (n.1882-43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729924C= | CA2333793051 | KMT2B | c.4852-43C= (n.4852-43C=) c.2459-43C= (n.2459-43C=) c.136-43C= (n.136-43C=) c.344-43C= n.71-43C= c.139-43C= (n.139-43C=) c.4460-43C= c.4918-43C= (n.4918-43C=) c.2240-43C= c.4642-43C= (n.4642-43C=) c.4354-43C= (n.4354-43C=) c.1882-43C= (n.1882-43C=) | |
19 | g.35729924C>T | CA633059955 | KMT2B | c.4852-43C>T (n.4852-43C>T) c.2459-43C>T (n.2459-43C>T) c.136-43C>T (n.136-43C>T) c.344-43C>T n.71-43C>T c.139-43C>T (n.139-43C>T) c.4460-43C>T c.4918-43C>T (n.4918-43C>T) c.2240-43C>T c.4642-43C>T (n.4642-43C>T) c.4354-43C>T (n.4354-43C>T) c.1882-43C>T (n.1882-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729927del | CA2584574669 | KMT2B | c.4852-40del (n.4852-40del) c.2459-40del (n.2459-40del) c.136-40del (n.136-40del) c.344-40del n.71-40del c.139-40del (n.139-40del) c.4460-40del c.4918-40del (n.4918-40del) c.2240-40del c.4642-40del (n.4642-40del) c.4354-40del (n.4354-40del) c.1882-40del (n.1882-40del) | gnomAD v4 |
19 | g.35729925C>A | CA2584574671 | KMT2B | c.4852-42C>A (n.4852-42C>A) c.2459-42C>A (n.2459-42C>A) c.136-42C>A (n.136-42C>A) c.344-42C>A n.71-42C>A c.139-42C>A (n.139-42C>A) c.4460-42C>A c.4918-42C>A (n.4918-42C>A) c.2240-42C>A c.4642-42C>A (n.4642-42C>A) c.4354-42C>A (n.4354-42C>A) c.1882-42C>A (n.1882-42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729925C= | CA2333793052 | KMT2B | c.4852-42C= (n.4852-42C=) c.2459-42C= (n.2459-42C=) c.136-42C= (n.136-42C=) c.344-42C= n.71-42C= c.139-42C= (n.139-42C=) c.4460-42C= c.4918-42C= (n.4918-42C=) c.2240-42C= c.4642-42C= (n.4642-42C=) c.4354-42C= (n.4354-42C=) c.1882-42C= (n.1882-42C=) | |
19 | g.35729925C>T | CA995473514 | KMT2B | c.4852-42C>T (n.4852-42C>T) c.2459-42C>T (n.2459-42C>T) c.136-42C>T (n.136-42C>T) c.344-42C>T n.71-42C>T c.139-42C>T (n.139-42C>T) c.4460-42C>T c.4918-42C>T (n.4918-42C>T) c.2240-42C>T c.4642-42C>T (n.4642-42C>T) c.4354-42C>T (n.4354-42C>T) c.1882-42C>T (n.1882-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729928_35729932del | CA2584574670 | KMT2B | c.4852-39_4852-35del (n.4852-39_4852-35del) c.2459-39_2459-35del (n.2459-39_2459-35del) c.136-39_136-35del (n.136-39_136-35del) c.344-39_344-35del n.71-39_71-35del c.139-39_139-35del (n.139-39_139-35del) c.4460-39_4460-35del c.4918-39_4918-35del (n.4918-39_4918-35del) c.2240-39_2240-35del c.4642-39_4642-35del (n.4642-39_4642-35del) c.4354-39_4354-35del (n.4354-39_4354-35del) c.1882-39_1882-35del (n.1882-39_1882-35del) | gnomAD v4 |
19 | g.35729926C>A | CA2584574672 | KMT2B | c.4852-41C>A (n.4852-41C>A) c.2459-41C>A (n.2459-41C>A) c.136-41C>A (n.136-41C>A) c.344-41C>A n.71-41C>A c.139-41C>A (n.139-41C>A) c.4460-41C>A c.4918-41C>A (n.4918-41C>A) c.2240-41C>A c.4642-41C>A (n.4642-41C>A) c.4354-41C>A (n.4354-41C>A) c.1882-41C>A (n.1882-41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729926C>T | CA2584574673 | KMT2B | c.4852-41C>T (n.4852-41C>T) c.2459-41C>T (n.2459-41C>T) c.136-41C>T (n.136-41C>T) c.344-41C>T n.71-41C>T c.139-41C>T (n.139-41C>T) c.4460-41C>T c.4918-41C>T (n.4918-41C>T) c.2240-41C>T c.4642-41C>T (n.4642-41C>T) c.4354-41C>T (n.4354-41C>T) c.1882-41C>T (n.1882-41C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729927C>A | CA2584574674 | KMT2B | c.4852-40C>A (n.4852-40C>A) c.2459-40C>A (n.2459-40C>A) c.136-40C>A (n.136-40C>A) c.344-40C>A n.71-40C>A c.139-40C>A (n.139-40C>A) c.4460-40C>A c.4918-40C>A (n.4918-40C>A) c.2240-40C>A c.4642-40C>A (n.4642-40C>A) c.4354-40C>A (n.4354-40C>A) c.1882-40C>A (n.1882-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729927C= | CA2333793053 | KMT2B | c.4852-40C= (n.4852-40C=) c.2459-40C= (n.2459-40C=) c.136-40C= (n.136-40C=) c.344-40C= n.71-40C= c.139-40C= (n.139-40C=) c.4460-40C= c.4918-40C= (n.4918-40C=) c.2240-40C= c.4642-40C= (n.4642-40C=) c.4354-40C= (n.4354-40C=) c.1882-40C= (n.1882-40C=) | |
19 | g.35729927C>T | CA633059956 | KMT2B | c.4852-40C>T (n.4852-40C>T) c.2459-40C>T (n.2459-40C>T) c.136-40C>T (n.136-40C>T) c.344-40C>T n.71-40C>T c.139-40C>T (n.139-40C>T) c.4460-40C>T c.4918-40C>T (n.4918-40C>T) c.2240-40C>T c.4642-40C>T (n.4642-40C>T) c.4354-40C>T (n.4354-40C>T) c.1882-40C>T (n.1882-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729928_35729933dup | CA2584574675 | KMT2B | c.4852-39_4852-34dup (n.4852-39_4852-34dup) c.2459-39_2459-34dup (n.2459-39_2459-34dup) c.136-39_136-34dup (n.136-39_136-34dup) c.344-39_344-34dup n.71-39_71-34dup c.139-39_139-34dup (n.139-39_139-34dup) c.4460-39_4460-34dup c.4918-39_4918-34dup (n.4918-39_4918-34dup) c.2240-39_2240-34dup c.4642-39_4642-34dup (n.4642-39_4642-34dup) c.4354-39_4354-34dup (n.4354-39_4354-34dup) c.1882-39_1882-34dup (n.1882-39_1882-34dup) | gnomAD v4 |
19 | g.35729929G>A | CA995473516 | KMT2B | c.4852-38G>A (n.4852-38G>A) c.2459-38G>A (n.2459-38G>A) c.136-38G>A (n.136-38G>A) c.344-38G>A n.71-38G>A c.139-38G>A (n.139-38G>A) c.4460-38G>A c.4918-38G>A (n.4918-38G>A) c.2240-38G>A c.4642-38G>A (n.4642-38G>A) c.4354-38G>A (n.4354-38G>A) c.1882-38G>A (n.1882-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35729929G= | CA2333793054 | KMT2B | c.4852-38G= (n.4852-38G=) c.2459-38G= (n.2459-38G=) c.136-38G= (n.136-38G=) c.344-38G= n.71-38G= c.139-38G= (n.139-38G=) c.4460-38G= c.4918-38G= (n.4918-38G=) c.2240-38G= c.4642-38G= (n.4642-38G=) c.4354-38G= (n.4354-38G=) c.1882-38G= (n.1882-38G=) | |
19 | g.35729929G>T | CA2584574676 | KMT2B | c.4852-38G>T (n.4852-38G>T) c.2459-38G>T (n.2459-38G>T) c.136-38G>T (n.136-38G>T) c.344-38G>T n.71-38G>T c.139-38G>T (n.139-38G>T) c.4460-38G>T c.4918-38G>T (n.4918-38G>T) c.2240-38G>T c.4642-38G>T (n.4642-38G>T) c.4354-38G>T (n.4354-38G>T) c.1882-38G>T (n.1882-38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729930C>A | CA2584574677 | KMT2B | c.4852-37C>A (n.4852-37C>A) c.2459-37C>A (n.2459-37C>A) c.136-37C>A (n.136-37C>A) c.344-37C>A n.71-37C>A c.139-37C>A (n.139-37C>A) c.4460-37C>A c.4918-37C>A (n.4918-37C>A) c.2240-37C>A c.4642-37C>A (n.4642-37C>A) c.4354-37C>A (n.4354-37C>A) c.1882-37C>A (n.1882-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729930C= | CA2333793055 | KMT2B | c.4852-37C= (n.4852-37C=) c.2459-37C= (n.2459-37C=) c.136-37C= (n.136-37C=) c.344-37C= n.71-37C= c.139-37C= (n.139-37C=) c.4460-37C= c.4918-37C= (n.4918-37C=) c.2240-37C= c.4642-37C= (n.4642-37C=) c.4354-37C= (n.4354-37C=) c.1882-37C= (n.1882-37C=) | |
19 | g.35729930C>T | CA633059957 | KMT2B | c.4852-37C>T (n.4852-37C>T) c.2459-37C>T (n.2459-37C>T) c.136-37C>T (n.136-37C>T) c.344-37C>T n.71-37C>T c.139-37C>T (n.139-37C>T) c.4460-37C>T c.4918-37C>T (n.4918-37C>T) c.2240-37C>T c.4642-37C>T (n.4642-37C>T) c.4354-37C>T (n.4354-37C>T) c.1882-37C>T (n.1882-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729931C= | CA2333793056 | KMT2B | c.4852-36C= (n.4852-36C=) c.2459-36C= (n.2459-36C=) c.136-36C= (n.136-36C=) c.344-36C= n.71-36C= c.139-36C= (n.139-36C=) c.4460-36C= c.4918-36C= (n.4918-36C=) c.2240-36C= c.4642-36C= (n.4642-36C=) c.4354-36C= (n.4354-36C=) c.1882-36C= (n.1882-36C=) | |
19 | g.35729931C>G | CA2584574678 | KMT2B | c.4852-36C>G (n.4852-36C>G) c.2459-36C>G (n.2459-36C>G) c.136-36C>G (n.136-36C>G) c.344-36C>G n.71-36C>G c.139-36C>G (n.139-36C>G) c.4460-36C>G c.4918-36C>G (n.4918-36C>G) c.2240-36C>G c.4642-36C>G (n.4642-36C>G) c.4354-36C>G (n.4354-36C>G) c.1882-36C>G (n.1882-36C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35729931C>T | CA307792911 | KMT2B | c.4852-36C>T (n.4852-36C>T) c.2459-36C>T (n.2459-36C>T) c.136-36C>T (n.136-36C>T) c.344-36C>T n.71-36C>T c.139-36C>T (n.139-36C>T) c.4460-36C>T c.4918-36C>T (n.4918-36C>T) c.2240-36C>T c.4642-36C>T (n.4642-36C>T) c.4354-36C>T (n.4354-36C>T) c.1882-36C>T (n.1882-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729932C>G | CA2584574679 | KMT2B | c.4852-35C>G (n.4852-35C>G) c.2459-35C>G (n.2459-35C>G) c.136-35C>G (n.136-35C>G) c.344-35C>G n.71-35C>G c.139-35C>G (n.139-35C>G) c.4460-35C>G c.4918-35C>G (n.4918-35C>G) c.2240-35C>G c.4642-35C>G (n.4642-35C>G) c.4354-35C>G (n.4354-35C>G) c.1882-35C>G (n.1882-35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35729933T>C | CA2584574680 | KMT2B | c.4852-34T>C (n.4852-34T>C) c.2459-34T>C (n.2459-34T>C) c.136-34T>C (n.136-34T>C) c.344-34T>C n.71-34T>C c.139-34T>C (n.139-34T>C) c.4460-34T>C c.4918-34T>C (n.4918-34T>C) c.2240-34T>C c.4642-34T>C (n.4642-34T>C) c.4354-34T>C (n.4354-34T>C) c.1882-34T>C (n.1882-34T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35729933T>G | CA2584574681 | KMT2B | c.4852-34T>G (n.4852-34T>G) c.2459-34T>G (n.2459-34T>G) c.136-34T>G (n.136-34T>G) c.344-34T>G n.71-34T>G c.139-34T>G (n.139-34T>G) c.4460-34T>G c.4918-34T>G (n.4918-34T>G) c.2240-34T>G c.4642-34T>G (n.4642-34T>G) c.4354-34T>G (n.4354-34T>G) c.1882-34T>G (n.1882-34T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35729934_35729935insA | CA2584574682 | KMT2B | c.4852-33_4852-32insA (n.4852-33_4852-32insA) c.2459-33_2459-32insA (n.2459-33_2459-32insA) c.136-33_136-32insA (n.136-33_136-32insA) c.344-33_344-32insA n.71-33_71-32insA c.139-33_139-32insA (n.139-33_139-32insA) c.4460-33_4460-32insA c.4918-33_4918-32insA (n.4918-33_4918-32insA) c.2240-33_2240-32insA c.4642-33_4642-32insA (n.4642-33_4642-32insA) c.4354-33_4354-32insA (n.4354-33_4354-32insA) c.1882-33_1882-32insA (n.1882-33_1882-32insA) | gnomAD v4 |
19 | g.35729936C>A | CA2584574683 | KMT2B | c.4852-31C>A (n.4852-31C>A) c.2459-31C>A (n.2459-31C>A) c.136-31C>A (n.136-31C>A) c.344-31C>A n.71-31C>A c.139-31C>A (n.139-31C>A) c.4460-31C>A c.4918-31C>A (n.4918-31C>A) c.2240-31C>A c.4642-31C>A (n.4642-31C>A) c.4354-31C>A (n.4354-31C>A) c.1882-31C>A (n.1882-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729936C>G | CA2584574684 | KMT2B | c.4852-31C>G (n.4852-31C>G) c.2459-31C>G (n.2459-31C>G) c.136-31C>G (n.136-31C>G) c.344-31C>G n.71-31C>G c.139-31C>G (n.139-31C>G) c.4460-31C>G c.4918-31C>G (n.4918-31C>G) c.2240-31C>G c.4642-31C>G (n.4642-31C>G) c.4354-31C>G (n.4354-31C>G) c.1882-31C>G (n.1882-31C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35729936C>T | CA2584574685 | KMT2B | c.4852-31C>T (n.4852-31C>T) c.2459-31C>T (n.2459-31C>T) c.136-31C>T (n.136-31C>T) c.344-31C>T n.71-31C>T c.139-31C>T (n.139-31C>T) c.4460-31C>T c.4918-31C>T (n.4918-31C>T) c.2240-31C>T c.4642-31C>T (n.4642-31C>T) c.4354-31C>T (n.4354-31C>T) c.1882-31C>T (n.1882-31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729937T>C | CA2576757014 | KMT2B | c.4852-30T>C (n.4852-30T>C) c.2459-30T>C (n.2459-30T>C) c.136-30T>C (n.136-30T>C) c.344-30T>C n.71-30T>C c.139-30T>C (n.139-30T>C) c.4460-30T>C c.4918-30T>C (n.4918-30T>C) c.2240-30T>C c.4642-30T>C (n.4642-30T>C) c.4354-30T>C (n.4354-30T>C) c.1882-30T>C (n.1882-30T>C) | |
19 | g.35729939C= | CA2333793057 | KMT2B | c.4852-28C= (n.4852-28C=) c.2459-28C= (n.2459-28C=) c.136-28C= (n.136-28C=) c.344-28C= n.71-28C= c.139-28C= (n.139-28C=) c.4460-28C= c.4918-28C= (n.4918-28C=) c.2240-28C= c.4642-28C= (n.4642-28C=) c.4354-28C= (n.4354-28C=) c.1882-28C= (n.1882-28C=) | |
19 | g.35729939C>G | CA2333793058 | KMT2B | c.4852-28C>G (n.4852-28C>G) c.2459-28C>G (n.2459-28C>G) c.136-28C>G (n.136-28C>G) c.344-28C>G n.71-28C>G c.139-28C>G (n.139-28C>G) c.4460-28C>G c.4918-28C>G (n.4918-28C>G) c.2240-28C>G c.4642-28C>G (n.4642-28C>G) c.4354-28C>G (n.4354-28C>G) c.1882-28C>G (n.1882-28C>G) | dbSNP |
19 | g.35729939C>T | CA633059958 | KMT2B | c.4852-28C>T (n.4852-28C>T) c.2459-28C>T (n.2459-28C>T) c.136-28C>T (n.136-28C>T) c.344-28C>T n.71-28C>T c.139-28C>T (n.139-28C>T) c.4460-28C>T c.4918-28C>T (n.4918-28C>T) c.2240-28C>T c.4642-28C>T (n.4642-28C>T) c.4354-28C>T (n.4354-28C>T) c.1882-28C>T (n.1882-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729940T>C | CA2584574686 | KMT2B | c.4852-27T>C (n.4852-27T>C) c.2459-27T>C (n.2459-27T>C) c.136-27T>C (n.136-27T>C) c.344-27T>C n.71-27T>C c.139-27T>C (n.139-27T>C) c.4460-27T>C c.4918-27T>C (n.4918-27T>C) c.2240-27T>C c.4642-27T>C (n.4642-27T>C) c.4354-27T>C (n.4354-27T>C) c.1882-27T>C (n.1882-27T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35729941C>A | CA2584574687 | KMT2B | c.4852-26C>A (n.4852-26C>A) c.2459-26C>A (n.2459-26C>A) c.136-26C>A (n.136-26C>A) c.344-26C>A n.71-26C>A c.139-26C>A (n.139-26C>A) c.4460-26C>A c.4918-26C>A (n.4918-26C>A) c.2240-26C>A c.4642-26C>A (n.4642-26C>A) c.4354-26C>A (n.4354-26C>A) c.1882-26C>A (n.1882-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729941C= | CA2333793059 | KMT2B | c.4852-26C= (n.4852-26C=) c.2459-26C= (n.2459-26C=) c.136-26C= (n.136-26C=) c.344-26C= n.71-26C= c.139-26C= (n.139-26C=) c.4460-26C= c.4918-26C= (n.4918-26C=) c.2240-26C= c.4642-26C= (n.4642-26C=) c.4354-26C= (n.4354-26C=) c.1882-26C= (n.1882-26C=) | |
19 | g.35729941C>G | CA995473517 | KMT2B | c.4852-26C>G (n.4852-26C>G) c.2459-26C>G (n.2459-26C>G) c.136-26C>G (n.136-26C>G) c.344-26C>G n.71-26C>G c.139-26C>G (n.139-26C>G) c.4460-26C>G c.4918-26C>G (n.4918-26C>G) c.2240-26C>G c.4642-26C>G (n.4642-26C>G) c.4354-26C>G (n.4354-26C>G) c.1882-26C>G (n.1882-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729941C>T | CA2814254886 | KMT2B | c.4852-26C>T (n.4852-26C>T) c.2459-26C>T (n.2459-26C>T) c.136-26C>T (n.136-26C>T) c.344-26C>T n.71-26C>T c.139-26C>T (n.139-26C>T) c.4460-26C>T c.4918-26C>T (n.4918-26C>T) c.2240-26C>T c.4642-26C>T (n.4642-26C>T) c.4354-26C>T (n.4354-26C>T) c.1882-26C>T (n.1882-26C>T) | |
19 | g.35729942C= | CA2333793060 | KMT2B | c.4852-25C= (n.4852-25C=) c.2459-25C= (n.2459-25C=) c.136-25C= (n.136-25C=) c.344-25C= n.71-25C= c.139-25C= (n.139-25C=) c.4460-25C= c.4918-25C= (n.4918-25C=) c.2240-25C= c.4642-25C= (n.4642-25C=) c.4354-25C= (n.4354-25C=) c.1882-25C= (n.1882-25C=) | |
19 | g.35729942C>T | CA2333793061 | KMT2B | c.4852-25C>T (n.4852-25C>T) c.2459-25C>T (n.2459-25C>T) c.136-25C>T (n.136-25C>T) c.344-25C>T n.71-25C>T c.139-25C>T (n.139-25C>T) c.4460-25C>T c.4918-25C>T (n.4918-25C>T) c.2240-25C>T c.4642-25C>T (n.4642-25C>T) c.4354-25C>T (n.4354-25C>T) c.1882-25C>T (n.1882-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35729944C>A | CA2584574689 | KMT2B | c.4852-23C>A (n.4852-23C>A) c.2459-23C>A (n.2459-23C>A) c.136-23C>A (n.136-23C>A) c.344-23C>A n.71-23C>A c.139-23C>A (n.139-23C>A) c.4460-23C>A c.4918-23C>A (n.4918-23C>A) c.2240-23C>A c.4642-23C>A (n.4642-23C>A) c.4354-23C>A (n.4354-23C>A) c.1882-23C>A (n.1882-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729944C>T | CA2584574688 | KMT2B | c.4852-23C>T (n.4852-23C>T) c.2459-23C>T (n.2459-23C>T) c.136-23C>T (n.136-23C>T) c.344-23C>T n.71-23C>T c.139-23C>T (n.139-23C>T) c.4460-23C>T c.4918-23C>T (n.4918-23C>T) c.2240-23C>T c.4642-23C>T (n.4642-23C>T) c.4354-23C>T (n.4354-23C>T) c.1882-23C>T (n.1882-23C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729946G>T | CA2584574690 | KMT2B | c.4852-21G>T (n.4852-21G>T) c.2459-21G>T (n.2459-21G>T) c.136-21G>T (n.136-21G>T) c.344-21G>T n.71-21G>T c.139-21G>T (n.139-21G>T) c.4460-21G>T c.4918-21G>T (n.4918-21G>T) c.2240-21G>T c.4642-21G>T (n.4642-21G>T) c.4354-21G>T (n.4354-21G>T) c.1882-21G>T (n.1882-21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729949C>A | CA2584574691 | KMT2B | c.4852-18C>A (n.4852-18C>A) c.2459-18C>A (n.2459-18C>A) c.136-18C>A (n.136-18C>A) c.344-18C>A n.71-18C>A c.139-18C>A (n.139-18C>A) c.4460-18C>A c.4918-18C>A (n.4918-18C>A) c.2240-18C>A c.4642-18C>A (n.4642-18C>A) c.4354-18C>A (n.4354-18C>A) c.1882-18C>A (n.1882-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729951G>A | CA2584574692 | KMT2B | c.4852-16G>A (n.4852-16G>A) c.2459-16G>A (n.2459-16G>A) c.136-16G>A (n.136-16G>A) c.344-16G>A n.71-16G>A c.139-16G>A (n.139-16G>A) c.4460-16G>A c.4918-16G>A (n.4918-16G>A) c.2240-16G>A c.4642-16G>A (n.4642-16G>A) c.4354-16G>A (n.4354-16G>A) c.1882-16G>A (n.1882-16G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729951G= | CA2333793062 | KMT2B | c.4852-16G= (n.4852-16G=) c.2459-16G= (n.2459-16G=) c.136-16G= (n.136-16G=) c.344-16G= n.71-16G= c.139-16G= (n.139-16G=) c.4460-16G= c.4918-16G= (n.4918-16G=) c.2240-16G= c.4642-16G= (n.4642-16G=) c.4354-16G= (n.4354-16G=) c.1882-16G= (n.1882-16G=) | |
19 | g.35729951G>T | CA633059959 | KMT2B | c.4852-16G>T (n.4852-16G>T) c.2459-16G>T (n.2459-16G>T) c.136-16G>T (n.136-16G>T) c.344-16G>T n.71-16G>T c.139-16G>T (n.139-16G>T) c.4460-16G>T c.4918-16G>T (n.4918-16G>T) c.2240-16G>T c.4642-16G>T (n.4642-16G>T) c.4354-16G>T (n.4354-16G>T) c.1882-16G>T (n.1882-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729954C= | CA2333793063 | KMT2B | c.4852-13C= (n.4852-13C=) c.2459-13C= (n.2459-13C=) c.136-13C= (n.136-13C=) c.344-13C= n.71-13C= c.139-13C= (n.139-13C=) c.4460-13C= c.4918-13C= (n.4918-13C=) c.2240-13C= c.4642-13C= (n.4642-13C=) c.4354-13C= (n.4354-13C=) c.1882-13C= (n.1882-13C=) | |
19 | g.35729954C>G | CA633059960 | KMT2B | c.4852-13C>G (n.4852-13C>G) c.2459-13C>G (n.2459-13C>G) c.136-13C>G (n.136-13C>G) c.344-13C>G n.71-13C>G c.139-13C>G (n.139-13C>G) c.4460-13C>G c.4918-13C>G (n.4918-13C>G) c.2240-13C>G c.4642-13C>G (n.4642-13C>G) c.4354-13C>G (n.4354-13C>G) c.1882-13C>G (n.1882-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729954C>T | CA2333793064 | KMT2B | c.4852-13C>T (n.4852-13C>T) c.2459-13C>T (n.2459-13C>T) c.136-13C>T (n.136-13C>T) c.344-13C>T n.71-13C>T c.139-13C>T (n.139-13C>T) c.4460-13C>T c.4918-13C>T (n.4918-13C>T) c.2240-13C>T c.4642-13C>T (n.4642-13C>T) c.4354-13C>T (n.4354-13C>T) c.1882-13C>T (n.1882-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35729955T>C | CA2584574693 | KMT2B | c.4852-12T>C (n.4852-12T>C) c.2459-12T>C (n.2459-12T>C) c.136-12T>C (n.136-12T>C) c.344-12T>C n.71-12T>C c.139-12T>C (n.139-12T>C) c.4460-12T>C c.4918-12T>C (n.4918-12T>C) c.2240-12T>C c.4642-12T>C (n.4642-12T>C) c.4354-12T>C (n.4354-12T>C) c.1882-12T>C (n.1882-12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.35729956C>A | CA633059962 | KMT2B | c.4852-11C>A (n.4852-11C>A) c.2459-11C>A (n.2459-11C>A) c.136-11C>A (n.136-11C>A) c.344-11C>A n.71-11C>A c.139-11C>A (n.139-11C>A) c.4460-11C>A c.4918-11C>A (n.4918-11C>A) c.2240-11C>A c.4642-11C>A (n.4642-11C>A) c.4354-11C>A (n.4354-11C>A) c.1882-11C>A (n.1882-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729956C= | CA2333793065 | KMT2B | c.4852-11C= (n.4852-11C=) c.2459-11C= (n.2459-11C=) c.136-11C= (n.136-11C=) c.344-11C= n.71-11C= c.139-11C= (n.139-11C=) c.4460-11C= c.4918-11C= (n.4918-11C=) c.2240-11C= c.4642-11C= (n.4642-11C=) c.4354-11C= (n.4354-11C=) c.1882-11C= (n.1882-11C=) | |
19 | g.35729956C>T | CA2580096844 | KMT2B | c.4852-11C>T (n.4852-11C>T) c.2459-11C>T (n.2459-11C>T) c.136-11C>T (n.136-11C>T) c.344-11C>T n.71-11C>T c.139-11C>T (n.139-11C>T) c.4460-11C>T c.4918-11C>T (n.4918-11C>T) c.2240-11C>T c.4642-11C>T (n.4642-11C>T) c.4354-11C>T (n.4354-11C>T) c.1882-11C>T (n.1882-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.35729957C>A | CA2814254887 | KMT2B | c.4852-10C>A (n.4852-10C>A) c.2459-10C>A (n.2459-10C>A) c.136-10C>A (n.136-10C>A) c.344-10C>A n.71-10C>A c.139-10C>A (n.139-10C>A) c.4460-10C>A c.4918-10C>A (n.4918-10C>A) c.2240-10C>A c.4642-10C>A (n.4642-10C>A) c.4354-10C>A (n.4354-10C>A) c.1882-10C>A (n.1882-10C>A) | |
19 | g.35729957C= | CA2333793066 | KMT2B | c.4852-10C= (n.4852-10C=) c.2459-10C= (n.2459-10C=) c.136-10C= (n.136-10C=) c.344-10C= n.71-10C= c.139-10C= (n.139-10C=) c.4460-10C= c.4918-10C= (n.4918-10C=) c.2240-10C= c.4642-10C= (n.4642-10C=) c.4354-10C= (n.4354-10C=) c.1882-10C= (n.1882-10C=) | |
19 | g.35729957C>T | CA633059963 | KMT2B | c.4852-10C>T (n.4852-10C>T) c.2459-10C>T (n.2459-10C>T) c.136-10C>T (n.136-10C>T) c.344-10C>T n.71-10C>T c.139-10C>T (n.139-10C>T) c.4460-10C>T c.4918-10C>T (n.4918-10C>T) c.2240-10C>T c.4642-10C>T (n.4642-10C>T) c.4354-10C>T (n.4354-10C>T) c.1882-10C>T (n.1882-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729958C>A | CA2584574694 | KMT2B | c.4852-9C>A (n.4852-9C>A) c.2459-9C>A (n.2459-9C>A) c.136-9C>A (n.136-9C>A) c.344-9C>A n.71-9C>A c.139-9C>A (n.139-9C>A) c.4460-9C>A c.4918-9C>A (n.4918-9C>A) c.2240-9C>A c.4642-9C>A (n.4642-9C>A) c.4354-9C>A (n.4354-9C>A) c.1882-9C>A (n.1882-9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.35729958C= | CA2333793067 | KMT2B | c.4852-9C= (n.4852-9C=) c.2459-9C= (n.2459-9C=) c.136-9C= (n.136-9C=) c.344-9C= n.71-9C= c.139-9C= (n.139-9C=) c.4460-9C= c.4918-9C= (n.4918-9C=) c.2240-9C= c.4642-9C= (n.4642-9C=) c.4354-9C= (n.4354-9C=) c.1882-9C= (n.1882-9C=) | |
19 | g.35729958C>T | CA307792912 | KMT2B | c.4852-9C>T (n.4852-9C>T) c.2459-9C>T (n.2459-9C>T) c.136-9C>T (n.136-9C>T) c.344-9C>T n.71-9C>T c.139-9C>T (n.139-9C>T) c.4460-9C>T c.4918-9C>T (n.4918-9C>T) c.2240-9C>T c.4642-9C>T (n.4642-9C>T) c.4354-9C>T (n.4354-9C>T) c.1882-9C>T (n.1882-9C>T) | dbSNP |
19 | g.35729959C>G | CA2584574695 | KMT2B | c.4852-8C>G (n.4852-8C>G) c.2459-8C>G (n.2459-8C>G) c.136-8C>G (n.136-8C>G) c.344-8C>G n.71-8C>G c.139-8C>G (n.139-8C>G) c.4460-8C>G c.4918-8C>G (n.4918-8C>G) c.2240-8C>G c.4642-8C>G (n.4642-8C>G) c.4354-8C>G (n.4354-8C>G) c.1882-8C>G (n.1882-8C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.35729960T>C | CA9385255 | KMT2B | c.4852-7T>C (n.4852-7T>C) c.2459-7T>C (n.2459-7T>C) c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.344-7T>C n.71-7T>C c.139-7T>C (n.139-7T>C) c.4460-7T>C c.4918-7T>C (n.4918-7T>C) c.2240-7T>C c.4642-7T>C (n.4642-7T>C) c.4354-7T>C (n.4354-7T>C) c.1882-7T>C (n.1882-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729960T= | CA2333793068 | KMT2B | c.4852-7T= (n.4852-7T=) c.2459-7T= (n.2459-7T=) c.136-7T= (n.136-7T=) c.344-7T= n.71-7T= c.139-7T= (n.139-7T=) c.4460-7T= c.4918-7T= (n.4918-7T=) c.2240-7T= c.4642-7T= (n.4642-7T=) c.4354-7T= (n.4354-7T=) c.1882-7T= (n.1882-7T=) | |
19 | g.35729961A= | CA2333793069 | KMT2B | c.4852-6A= (n.4852-6A=) c.2459-6A= (n.2459-6A=) c.136-6A= (n.136-6A=) c.344-6A= n.71-6A= c.139-6A= (n.139-6A=) c.4460-6A= c.4918-6A= (n.4918-6A=) c.2240-6A= c.4642-6A= (n.4642-6A=) c.4354-6A= (n.4354-6A=) c.1882-6A= (n.1882-6A=) | |
19 | g.35729961A>G | CA307792919 | KMT2B | c.4852-6A>G (n.4852-6A>G) c.2459-6A>G (n.2459-6A>G) c.136-6A>G (n.136-6A>G) c.344-6A>G n.71-6A>G c.139-6A>G (n.139-6A>G) c.4460-6A>G c.4918-6A>G (n.4918-6A>G) c.2240-6A>G c.4642-6A>G (n.4642-6A>G) c.4354-6A>G (n.4354-6A>G) c.1882-6A>G (n.1882-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729962C= | CA2333793070 | KMT2B | c.4852-5C= (n.4852-5C=) c.2459-5C= (n.2459-5C=) c.136-5C= (n.136-5C=) c.344-5C= n.71-5C= c.139-5C= (n.139-5C=) c.4460-5C= c.4918-5C= (n.4918-5C=) c.2240-5C= c.4642-5C= (n.4642-5C=) c.4354-5C= (n.4354-5C=) c.1882-5C= (n.1882-5C=) | |
19 | g.35729962C>T | CA9385256 | KMT2B | c.4852-5C>T (n.4852-5C>T) c.2459-5C>T (n.2459-5C>T) c.136-5C>T (n.136-5C>T) c.344-5C>T n.71-5C>T c.139-5C>T (n.139-5C>T) c.4460-5C>T c.4918-5C>T (n.4918-5C>T) c.2240-5C>T c.4642-5C>T (n.4642-5C>T) c.4354-5C>T (n.4354-5C>T) c.1882-5C>T (n.1882-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729963G>A | CA9385257 | KMT2B | c.4852-4G>A (n.4852-4G>A) c.2459-4G>A (n.2459-4G>A) c.136-4G>A (n.136-4G>A) c.344-4G>A n.71-4G>A c.139-4G>A (n.139-4G>A) c.4460-4G>A c.4918-4G>A (n.4918-4G>A) c.2240-4G>A c.4642-4G>A (n.4642-4G>A) c.4354-4G>A (n.4354-4G>A) c.1882-4G>A (n.1882-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729963G= | CA2333793071 | KMT2B | c.4852-4G= (n.4852-4G=) c.2459-4G= (n.2459-4G=) c.136-4G= (n.136-4G=) c.344-4G= n.71-4G= c.139-4G= (n.139-4G=) c.4460-4G= c.4918-4G= (n.4918-4G=) c.2240-4G= c.4642-4G= (n.4642-4G=) c.4354-4G= (n.4354-4G=) c.1882-4G= (n.1882-4G=) | |
19 | g.35729963G>T | CA2584574696 | KMT2B | c.4852-4G>T (n.4852-4G>T) c.2459-4G>T (n.2459-4G>T) c.136-4G>T (n.136-4G>T) c.344-4G>T n.71-4G>T c.139-4G>T (n.139-4G>T) c.4460-4G>T c.4918-4G>T (n.4918-4G>T) c.2240-4G>T c.4642-4G>T (n.4642-4G>T) c.4354-4G>T (n.4354-4G>T) c.1882-4G>T (n.1882-4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729964C>T | CA2584574697 | KMT2B | c.4852-3C>T (n.4852-3C>T) c.2459-3C>T (n.2459-3C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) c.344-3C>T n.71-3C>T c.139-3C>T (n.139-3C>T) c.4460-3C>T c.4918-3C>T (n.4918-3C>T) c.2240-3C>T c.4642-3C>T (n.4642-3C>T) c.4354-3C>T (n.4354-3C>T) c.1882-3C>T (n.1882-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.35729965A>C | CA405418613 | KMT2B | c.4852-2A>C (n.4852-2A>C) c.2459-2A>C (n.2459-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.344-2A>C n.71-2A>C c.139-2A>C (n.139-2A>C) c.4460-2A>C c.4918-2A>C (n.4918-2A>C) c.2240-2A>C c.4642-2A>C (n.4642-2A>C) c.4354-2A>C (n.4354-2A>C) c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) | |
19 | g.35729965A>G | CA405418615 | KMT2B | c.4852-2A>G (n.4852-2A>G) c.2459-2A>G (n.2459-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.344-2A>G n.71-2A>G c.139-2A>G (n.139-2A>G) c.4460-2A>G c.4918-2A>G (n.4918-2A>G) c.2240-2A>G c.4642-2A>G (n.4642-2A>G) c.4354-2A>G (n.4354-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) | |
19 | g.35729965A>T | CA405418617 | KMT2B | c.4852-2A>T (n.4852-2A>T) c.2459-2A>T (n.2459-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.344-2A>T n.71-2A>T c.139-2A>T (n.139-2A>T) c.4460-2A>T c.4918-2A>T (n.4918-2A>T) c.2240-2A>T c.4642-2A>T (n.4642-2A>T) c.4354-2A>T (n.4354-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) | |
19 | g.35729966G>A | CA405418620 | KMT2B | c.4852-1G>A (n.4852-1G>A) c.2459-1G>A (n.2459-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.344-1G>A n.71-1G>A c.139-1G>A (n.139-1G>A) c.4460-1G>A c.4918-1G>A (n.4918-1G>A) c.2240-1G>A c.4642-1G>A (n.4642-1G>A) c.4354-1G>A (n.4354-1G>A) c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) | ClinVar |
19 | g.35729966G>C | CA405418623 | KMT2B | c.4852-1G>C (n.4852-1G>C) c.2459-1G>C (n.2459-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.344-1G>C n.71-1G>C c.139-1G>C (n.139-1G>C) c.4460-1G>C c.4918-1G>C (n.4918-1G>C) c.2240-1G>C c.4642-1G>C (n.4642-1G>C) c.4354-1G>C (n.4354-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) | |
19 | g.35729966G>T | CA405418625 | KMT2B | c.4852-1G>T (n.4852-1G>T) c.2459-1G>T (n.2459-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.344-1G>T n.71-1G>T c.139-1G>T (n.139-1G>T) c.4460-1G>T c.4918-1G>T (n.4918-1G>T) c.2240-1G>T c.4642-1G>T (n.4642-1G>T) c.4354-1G>T (n.4354-1G>T) c.1882-1G>T (n.1882-1G>T) | |
19 | g.35729967C>A | CA405418628 | KMT2B | c.4852C>A (p.Arg1618Ser) c.2459C>A (n.2459C>A) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.344C>A n.71C>A c.139C>A (p.Arg47Ser) c.4460C>A c.4918C>A (p.Arg1640Ser) c.2240C>A c.4642C>A (p.Arg1548Ser) c.4354C>A (p.Arg1452Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) | |
19 | g.35729967C>G | CA405418630 | KMT2B | c.4852C>G (p.Arg1618Gly) c.2459C>G (n.2459C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.344C>G n.71C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) c.4460C>G c.4918C>G (p.Arg1640Gly) c.2240C>G c.4642C>G (p.Arg1548Gly) c.4354C>G (p.Arg1452Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) | |
19 | g.35729967C>T | CA405418632 | KMT2B | c.4852C>T (p.Arg1618Cys) c.2459C>T (n.2459C>T) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.344C>T n.71C>T c.139C>T (p.Arg47Cys) c.4460C>T c.4918C>T (p.Arg1640Cys) c.2240C>T c.4642C>T (p.Arg1548Cys) c.4354C>T (p.Arg1452Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.35729968G>A | CA405418635 | KMT2B | c.4853G>A (p.Arg1618His) c.2460G>A (n.2460G>A) c.137G>A (p.Arg46His) c.345G>A n.72G>A c.140G>A (p.Arg47His) c.4461G>A c.4919G>A (p.Arg1640His) c.2241G>A c.4643G>A (p.Arg1548His) c.4355G>A (p.Arg1452His) c.1883G>A (p.Arg628His) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35729968G>C | CA405418637 | KMT2B | c.4853G>C (p.Arg1618Pro) c.2460G>C (n.2460G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.345G>C n.72G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) c.4461G>C c.4919G>C (p.Arg1640Pro) c.2241G>C c.4643G>C (p.Arg1548Pro) c.4355G>C (p.Arg1452Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) | |
19 | g.35729968G= | CA2333793072 | KMT2B | c.4853G= (p.Arg1618=) c.2460G= (n.2460G=) c.137G= (p.Arg46=) c.345G= n.72G= c.140G= (p.Arg47=) c.4461G= c.4919G= (p.Arg1640=) c.2241G= c.4643G= (p.Arg1548=) c.4355G= (p.Arg1452=) c.1883G= (p.Arg628=) | |
19 | g.35729968G>T | CA405418639 | KMT2B | c.4853G>T (p.Arg1618Leu) c.2460G>T (n.2460G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.345G>T n.72G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) c.4461G>T c.4919G>T (p.Arg1640Leu) c.2241G>T c.4643G>T (p.Arg1548Leu) c.4355G>T (p.Arg1452Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) | |
19 | g.35729969C>A | CA507072432 | KMT2B | c.4854C>A (p.Arg1618=) c.2461C>A (n.2461C>A) c.138C>A (p.Arg46=) c.346C>A n.73C>A c.141C>A (p.Arg47=) c.4462C>A c.4920C>A (p.Arg1640=) c.2242C>A c.4644C>A (p.Arg1548=) c.4356C>A (p.Arg1452=) c.1884C>A (p.Arg628=) | |
19 | g.35729969C>G | CA507072433 | KMT2B | c.4854C>G (p.Arg1618=) c.2461C>G (n.2461C>G) c.138C>G (p.Arg46=) c.346C>G n.73C>G c.141C>G (p.Arg47=) c.4462C>G c.4920C>G (p.Arg1640=) c.2242C>G c.4644C>G (p.Arg1548=) c.4356C>G (p.Arg1452=) c.1884C>G (p.Arg628=) | |
19 | g.35729969C>T | CA507072434 | KMT2B | c.4854C>T (p.Arg1618=) c.2461C>T (n.2461C>T) c.138C>T (p.Arg46=) c.346C>T n.73C>T c.141C>T (p.Arg47=) c.4462C>T c.4920C>T (p.Arg1640=) c.2242C>T c.4644C>T (p.Arg1548=) c.4356C>T (p.Arg1452=) c.1884C>T (p.Arg628=) | |
19 | g.35729970T>A | CA405418642 | KMT2B | c.4855T>A (p.Cys1619Ser) c.2462T>A (n.2462T>A) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.347T>A n.74T>A c.142T>A (p.Cys48Ser) c.4463T>A c.4921T>A (p.Cys1641Ser) c.2243T>A c.4645T>A (p.Cys1549Ser) c.4357T>A (p.Cys1453Ser) c.1885T>A (p.Cys629Ser) | |
19 | g.35729970T>C | CA405418645 | KMT2B | c.4855T>C (p.Cys1619Arg) c.2462T>C (n.2462T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.347T>C n.74T>C c.142T>C (p.Cys48Arg) c.4463T>C c.4921T>C (p.Cys1641Arg) c.2243T>C c.4645T>C (p.Cys1549Arg) c.4357T>C (p.Cys1453Arg) c.1885T>C (p.Cys629Arg) | |
19 | g.35729970T>G | CA405418643 | KMT2B | c.4855T>G (p.Cys1619Gly) c.2462T>G (n.2462T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.347T>G n.74T>G c.142T>G (p.Cys48Gly) c.4463T>G c.4921T>G (p.Cys1641Gly) c.2243T>G c.4645T>G (p.Cys1549Gly) c.4357T>G (p.Cys1453Gly) c.1885T>G (p.Cys629Gly) | |
19 | g.35729971G>A | CA405418648 | KMT2B | c.4856G>A (p.Cys1619Tyr) c.2463G>A (n.2463G>A) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.348G>A n.75G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.4464G>A c.4922G>A (p.Cys1641Tyr) c.2244G>A c.4646G>A (p.Cys1549Tyr) c.4358G>A (p.Cys1453Tyr) c.1886G>A (p.Cys629Tyr) | |
19 | g.35729971G>C | CA405418652 | KMT2B | c.4856G>C (p.Cys1619Ser) c.2463G>C (n.2463G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.348G>C n.75G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) c.4464G>C c.4922G>C (p.Cys1641Ser) c.2244G>C c.4646G>C (p.Cys1549Ser) c.4358G>C (p.Cys1453Ser) c.1886G>C (p.Cys629Ser) | |
19 | g.35729971G>T | CA405418650 | KMT2B | c.4856G>T (p.Cys1619Phe) c.2463G>T (n.2463G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.348G>T n.75G>T c.143G>T (p.Cys48Phe) c.4464G>T c.4922G>T (p.Cys1641Phe) c.2244G>T c.4646G>T (p.Cys1549Phe) c.4358G>T (p.Cys1453Phe) c.1886G>T (p.Cys629Phe) | |
19 | g.35729972C>A | CA405418655 | KMT2B | c.4857C>A (p.Cys1619Ter) c.2464C>A (n.2464C>A) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.349C>A n.76C>A c.144C>A (p.Cys48Ter) c.4465C>A c.4923C>A (p.Cys1641Ter) c.2245C>A c.4647C>A (p.Cys1549Ter) c.4359C>A (p.Cys1453Ter) c.1887C>A (p.Cys629Ter) | |
19 | g.35729972C= | CA2333793073 | KMT2B | c.4857C= (p.Cys1619=) c.2464C= (n.2464C=) c.141C= (p.Cys47=) c.349C= n.76C= c.144C= (p.Cys48=) c.4465C= c.4923C= (p.Cys1641=) c.2245C= c.4647C= (p.Cys1549=) c.4359C= (p.Cys1453=) c.1887C= (p.Cys629=) | |
19 | g.35729972C>G | CA405418659 | KMT2B | c.4857C>G (p.Cys1619Trp) c.2464C>G (n.2464C>G) c.141C>G (p.Cys47Trp) c.349C>G n.76C>G c.144C>G (p.Cys48Trp) c.4465C>G c.4923C>G (p.Cys1641Trp) c.2245C>G c.4647C>G (p.Cys1549Trp) c.4359C>G (p.Cys1453Trp) c.1887C>G (p.Cys629Trp) | |
19 | g.35729972C>T | CA9385258 | KMT2B | c.4857C>T (p.Cys1619=) c.2464C>T (n.2464C>T) c.141C>T (p.Cys47=) c.349C>T n.76C>T c.144C>T (p.Cys48=) c.4465C>T c.4923C>T (p.Cys1641=) c.2245C>T c.4647C>T (p.Cys1549=) c.4359C>T (p.Cys1453=) c.1887C>T (p.Cys629=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729973G>A | CA405418662 | KMT2B | c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.2465G>A (n.2465G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.350G>A n.77G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.4466G>A c.4924G>A (p.Glu1642Lys) c.2246G>A c.4648G>A (p.Glu1550Lys) c.4360G>A (p.Glu1454Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35729973G>C | CA405418663 | KMT2B | c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.2465G>C (n.2465G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.350G>C n.77G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.4466G>C c.4924G>C (p.Glu1642Gln) c.2246G>C c.4648G>C (p.Glu1550Gln) c.4360G>C (p.Glu1454Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) | |
19 | g.35729973G= | CA2333793074 | KMT2B | c.4858G= (p.Glu1620=) c.2465G= (n.2465G=) c.142G= (p.Glu48=) c.350G= n.77G= c.145G= (p.Glu49=) c.4466G= c.4924G= (p.Glu1642=) c.2246G= c.4648G= (p.Glu1550=) c.4360G= (p.Glu1454=) c.1888G= (p.Glu630=) | |
19 | g.35729973G>T | CA405418665 | KMT2B | c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.2465G>T (n.2465G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.350G>T n.77G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.4466G>T c.4924G>T (p.Glu1642Ter) c.2246G>T c.4648G>T (p.Glu1550Ter) c.4360G>T (p.Glu1454Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) | |
19 | g.35729974A>C | CA405418667 | KMT2B | c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.2466A>C (n.2466A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.351A>C n.78A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.4467A>C c.4925A>C (p.Glu1642Ala) c.2247A>C c.4649A>C (p.Glu1550Ala) c.4361A>C (p.Glu1454Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) | |
19 | g.35729974A>G | CA405418669 | KMT2B | c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.2466A>G (n.2466A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.351A>G n.78A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.4467A>G c.4925A>G (p.Glu1642Gly) c.2247A>G c.4649A>G (p.Glu1550Gly) c.4361A>G (p.Glu1454Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) | |
19 | g.35729974A>T | CA405418671 | KMT2B | c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.2466A>T (n.2466A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) c.351A>T n.78A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.4467A>T c.4925A>T (p.Glu1642Val) c.2247A>T c.4649A>T (p.Glu1550Val) c.4361A>T (p.Glu1454Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) | |
19 | g.35729975G>A | CA507072439 | KMT2B | c.4860G>A (p.Glu1620=) c.2467G>A (n.2467G>A) c.144G>A (p.Glu48=) c.352G>A n.79G>A c.147G>A (p.Glu49=) c.4468G>A c.4926G>A (p.Glu1642=) c.2248G>A c.4650G>A (p.Glu1550=) c.4362G>A (p.Glu1454=) c.1890G>A (p.Glu630=) | |
19 | g.35729975G>C | CA405418673 | KMT2B | c.4860G>C (p.Glu1620Asp) c.2467G>C (n.2467G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.352G>C n.79G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) c.4468G>C c.4926G>C (p.Glu1642Asp) c.2248G>C c.4650G>C (p.Glu1550Asp) c.4362G>C (p.Glu1454Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) | |
19 | g.35729975G>T | CA405418675 | KMT2B | c.4860G>T (p.Glu1620Asp) c.2467G>T (n.2467G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.352G>T n.79G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) c.4468G>T c.4926G>T (p.Glu1642Asp) c.2248G>T c.4650G>T (p.Glu1550Asp) c.4362G>T (p.Glu1454Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.35729976C>A | CA405418678 | KMT2B | c.4861C>A (p.Leu1621Ile) c.2468C>A (n.2468C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.353C>A n.80C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.4469C>A c.4927C>A (p.Leu1643Ile) c.2249C>A c.4651C>A (p.Leu1551Ile) c.4363C>A (p.Leu1455Ile) c.1891C>A (p.Leu631Ile) | |
19 | g.35729976C>G | CA405418680 | KMT2B | c.4861C>G (p.Leu1621Val) c.2468C>G (n.2468C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.353C>G n.80C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.4469C>G c.4927C>G (p.Leu1643Val) c.2249C>G c.4651C>G (p.Leu1551Val) c.4363C>G (p.Leu1455Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) | |
19 | g.35729976C>T | CA405418682 | KMT2B | c.4861C>T (p.Leu1621Phe) c.2468C>T (n.2468C>T) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.353C>T n.80C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.4469C>T c.4927C>T (p.Leu1643Phe) c.2249C>T c.4651C>T (p.Leu1551Phe) c.4363C>T (p.Leu1455Phe) c.1891C>T (p.Leu631Phe) | |
19 | g.35729977T>A | CA405418690 | KMT2B | c.4862T>A (p.Leu1621His) c.2469T>A (n.2469T>A) c.146T>A (p.Leu49His) c.354T>A n.81T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.4470T>A c.4928T>A (p.Leu1643His) c.2250T>A c.4652T>A (p.Leu1551His) c.4364T>A (p.Leu1455His) c.1892T>A (p.Leu631His) | |
19 | g.35729977T>C | CA405418684 | KMT2B | c.4862T>C (p.Leu1621Pro) c.2469T>C (n.2469T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.354T>C n.81T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.4470T>C c.4928T>C (p.Leu1643Pro) c.2250T>C c.4652T>C (p.Leu1551Pro) c.4364T>C (p.Leu1455Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | |
19 | g.35729977T>G | CA405418687 | KMT2B | c.4862T>G (p.Leu1621Arg) c.2469T>G (n.2469T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.354T>G n.81T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.4470T>G c.4928T>G (p.Leu1643Arg) c.2250T>G c.4652T>G (p.Leu1551Arg) c.4364T>G (p.Leu1455Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
19 | g.35729978C>A | CA507072447 | KMT2B | c.4863C>A (p.Leu1621=) c.2470C>A (n.2470C>A) c.147C>A (p.Leu49=) c.355C>A n.82C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.4471C>A c.4929C>A (p.Leu1643=) c.2251C>A c.4653C>A (p.Leu1551=) c.4365C>A (p.Leu1455=) c.1893C>A (p.Leu631=) | |
19 | g.35729978C= | CA2333793075 | KMT2B | c.4863C= (p.Leu1621=) c.2470C= (n.2470C=) c.147C= (p.Leu49=) c.355C= n.82C= c.150C= (p.Leu50=) c.4471C= c.4929C= (p.Leu1643=) c.2251C= c.4653C= (p.Leu1551=) c.4365C= (p.Leu1455=) c.1893C= (p.Leu631=) | |
19 | g.35729978C>G | CA507072449 | KMT2B | c.4863C>G (p.Leu1621=) c.2470C>G (n.2470C>G) c.147C>G (p.Leu49=) c.355C>G n.82C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.4471C>G c.4929C>G (p.Leu1643=) c.2251C>G c.4653C>G (p.Leu1551=) c.4365C>G (p.Leu1455=) c.1893C>G (p.Leu631=) | gnomAD v4 |
19 | g.35729978C>T | CA507072451 | KMT2B | c.4863C>T (p.Leu1621=) c.2470C>T (n.2470C>T) c.147C>T (p.Leu49=) c.355C>T n.82C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.4471C>T c.4929C>T (p.Leu1643=) c.2251C>T c.4653C>T (p.Leu1551=) c.4365C>T (p.Leu1455=) c.1893C>T (p.Leu631=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.35729979T>A | CA405418692 | KMT2B | c.4864T>A (p.Cys1622Ser) c.2471T>A (n.2471T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.356T>A n.83T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.4472T>A c.4930T>A (p.Cys1644Ser) c.2252T>A c.4654T>A (p.Cys1552Ser) c.4366T>A (p.Cys1456Ser) c.1894T>A (p.Cys632Ser) | |
19 | g.35729979T>C | CA405418694 | KMT2B | c.4864T>C (p.Cys1622Arg) c.2471T>C (n.2471T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.356T>C n.83T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.4472T>C c.4930T>C (p.Cys1644Arg) c.2252T>C c.4654T>C (p.Cys1552Arg) c.4366T>C (p.Cys1456Arg) c.1894T>C (p.Cys632Arg) | |
19 | g.35729979T>G | CA405418696 | KMT2B | c.4864T>G (p.Cys1622Gly) c.2471T>G (n.2471T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.356T>G n.83T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.4472T>G c.4930T>G (p.Cys1644Gly) c.2252T>G c.4654T>G (p.Cys1552Gly) c.4366T>G (p.Cys1456Gly) c.1894T>G (p.Cys632Gly) | |
19 | g.35729980G>A | CA405418699 | KMT2B | c.4865G>A (p.Cys1622Tyr) c.2472G>A (n.2472G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.357G>A n.84G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.4473G>A c.4931G>A (p.Cys1644Tyr) c.2253G>A c.4655G>A (p.Cys1552Tyr) c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) | |
19 | g.35729980G>C | CA405418700 | KMT2B | c.4865G>C (p.Cys1622Ser) c.2472G>C (n.2472G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.357G>C n.84G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.4473G>C c.4931G>C (p.Cys1644Ser) c.2253G>C c.4655G>C (p.Cys1552Ser) c.4367G>C (p.Cys1456Ser) c.1895G>C (p.Cys632Ser) | |
19 | g.35729980G= | CA2333793076 | KMT2B | c.4865G= (p.Cys1622=) c.2472G= (n.2472G=) c.149G= (p.Cys50=) c.357G= n.84G= c.152G= (p.Cys51=) c.4473G= c.4931G= (p.Cys1644=) c.2253G= c.4655G= (p.Cys1552=) c.4367G= (p.Cys1456=) c.1895G= (p.Cys632=) | |
19 | g.35729980G>T | CA405418702 | KMT2B | c.4865G>T (p.Cys1622Phe) c.2472G>T (n.2472G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.357G>T n.84G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.4473G>T c.4931G>T (p.Cys1644Phe) c.2253G>T c.4655G>T (p.Cys1552Phe) c.4367G>T (p.Cys1456Phe) c.1895G>T (p.Cys632Phe) | ClinVar dbSNP |
19 | g.35729981C>A | CA405418704 | KMT2B | c.4866C>A (p.Cys1622Ter) c.2473C>A (n.2473C>A) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.358C>A n.85C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) c.4474C>A c.4932C>A (p.Cys1644Ter) c.2254C>A c.4656C>A (p.Cys1552Ter) c.4368C>A (p.Cys1456Ter) c.1896C>A (p.Cys632Ter) | |
19 | g.35729981C>G | CA405418706 | KMT2B | c.4866C>G (p.Cys1622Trp) c.2473C>G (n.2473C>G) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.358C>G n.85C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) c.4474C>G c.4932C>G (p.Cys1644Trp) c.2254C>G c.4656C>G (p.Cys1552Trp) c.4368C>G (p.Cys1456Trp) c.1896C>G (p.Cys632Trp) | |
19 | g.35729981C>T | CA507072458 | KMT2B | c.4866C>T (p.Cys1622=) c.2473C>T (n.2473C>T) c.150C>T (p.Cys50=) c.358C>T n.85C>T c.153C>T (p.Cys51=) c.4474C>T c.4932C>T (p.Cys1644=) c.2254C>T c.4656C>T (p.Cys1552=) c.4368C>T (p.Cys1456=) c.1896C>T (p.Cys632=) | |
19 | g.35729982C>A | CA405418708 | KMT2B | c.4867C>A (p.Leu1623Met) c.2474C>A (n.2474C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.359C>A n.86C>A c.154C>A (p.Leu52Met) c.4475C>A c.4933C>A (p.Leu1645Met) c.2255C>A c.4657C>A (p.Leu1553Met) c.4369C>A (p.Leu1457Met) c.1897C>A (p.Leu633Met) | |
19 | g.35729982C>G | CA405418709 | KMT2B | c.4867C>G (p.Leu1623Val) c.2474C>G (n.2474C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.359C>G n.86C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.4475C>G c.4933C>G (p.Leu1645Val) c.2255C>G c.4657C>G (p.Leu1553Val) c.4369C>G (p.Leu1457Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) | |
19 | g.35729982C>T | CA507072463 | KMT2B | c.4867C>T (p.Leu1623=) c.2474C>T (n.2474C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.359C>T n.86C>T c.154C>T (p.Leu52=) c.4475C>T c.4933C>T (p.Leu1645=) c.2255C>T c.4657C>T (p.Leu1553=) c.4369C>T (p.Leu1457=) c.1897C>T (p.Leu633=) | |
19 | g.35729983T>A | CA405418714 | KMT2B | c.4868T>A (p.Leu1623Gln) c.2475T>A (n.2475T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.360T>A n.87T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) c.4476T>A c.4934T>A (p.Leu1645Gln) c.2256T>A c.4658T>A (p.Leu1553Gln) c.4370T>A (p.Leu1457Gln) c.1898T>A (p.Leu633Gln) | |
19 | g.35729983T>C | CA405418716 | KMT2B | c.4868T>C (p.Leu1623Pro) c.2475T>C (n.2475T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.360T>C n.87T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.4476T>C c.4934T>C (p.Leu1645Pro) c.2256T>C c.4658T>C (p.Leu1553Pro) c.4370T>C (p.Leu1457Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) | |
19 | g.35729983T>G | CA405418712 | KMT2B | c.4868T>G (p.Leu1623Arg) c.2475T>G (n.2475T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.360T>G n.87T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.4476T>G c.4934T>G (p.Leu1645Arg) c.2256T>G c.4658T>G (p.Leu1553Arg) c.4370T>G (p.Leu1457Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) | |
19 | g.35729984G>A | CA507072468 | KMT2B | c.4869G>A (p.Leu1623=) c.2476G>A (n.2476G>A) c.153G>A (p.Leu51=) c.361G>A n.88G>A c.156G>A (p.Leu52=) c.4477G>A c.4935G>A (p.Leu1645=) c.2257G>A c.4659G>A (p.Leu1553=) c.4371G>A (p.Leu1457=) c.1899G>A (p.Leu633=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729984G>C | CA507072469 | KMT2B | c.4869G>C (p.Leu1623=) c.2476G>C (n.2476G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.361G>C n.88G>C c.156G>C (p.Leu52=) c.4477G>C c.4935G>C (p.Leu1645=) c.2257G>C c.4659G>C (p.Leu1553=) c.4371G>C (p.Leu1457=) c.1899G>C (p.Leu633=) | |
19 | g.35729984G= | CA2333793077 | KMT2B | c.4869G= (p.Leu1623=) c.2476G= (n.2476G=) c.153G= (p.Leu51=) c.361G= n.88G= c.156G= (p.Leu52=) c.4477G= c.4935G= (p.Leu1645=) c.2257G= c.4659G= (p.Leu1553=) c.4371G= (p.Leu1457=) c.1899G= (p.Leu633=) | |
19 | g.35729984G>T | CA507072470 | KMT2B | c.4869G>T (p.Leu1623=) c.2476G>T (n.2476G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.361G>T n.88G>T c.156G>T (p.Leu52=) c.4477G>T c.4935G>T (p.Leu1645=) c.2257G>T c.4659G>T (p.Leu1553=) c.4371G>T (p.Leu1457=) c.1899G>T (p.Leu633=) | |
19 | g.35729985A>C | CA405418718 | KMT2B | c.4870A>C (p.Lys1624Gln) c.2477A>C (n.2477A>C) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.362A>C n.89A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.4478A>C c.4936A>C (p.Lys1646Gln) c.2258A>C c.4660A>C (p.Lys1554Gln) c.4372A>C (p.Lys1458Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) | |
19 | g.35729985A>G | CA405418720 | KMT2B | c.4870A>G (p.Lys1624Glu) c.2477A>G (n.2477A>G) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.362A>G n.89A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.4478A>G c.4936A>G (p.Lys1646Glu) c.2258A>G c.4660A>G (p.Lys1554Glu) c.4372A>G (p.Lys1458Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) | |
19 | g.35729985A>T | CA405418722 | KMT2B | c.4870A>T (p.Lys1624Ter) c.2477A>T (n.2477A>T) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.362A>T n.89A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.4478A>T c.4936A>T (p.Lys1646Ter) c.2258A>T c.4660A>T (p.Lys1554Ter) c.4372A>T (p.Lys1458Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) | |
19 | g.35729986A>C | CA405418724 | KMT2B | c.4871A>C (p.Lys1624Thr) c.2478A>C (n.2478A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.363A>C n.90A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.4479A>C c.4937A>C (p.Lys1646Thr) c.2259A>C c.4661A>C (p.Lys1554Thr) c.4373A>C (p.Lys1458Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) | |
19 | g.35729986A>G | CA405418725 | KMT2B | c.4871A>G (p.Lys1624Arg) c.2478A>G (n.2478A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.363A>G n.90A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.4479A>G c.4937A>G (p.Lys1646Arg) c.2259A>G c.4661A>G (p.Lys1554Arg) c.4373A>G (p.Lys1458Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg) | |
19 | g.35729986A>T | CA405418726 | KMT2B | c.4871A>T (p.Lys1624Met) c.2478A>T (n.2478A>T) c.155A>T (p.Lys52Met) c.363A>T n.90A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.4479A>T c.4937A>T (p.Lys1646Met) c.2259A>T c.4661A>T (p.Lys1554Met) c.4373A>T (p.Lys1458Met) c.1901A>T (p.Lys634Met) | |
19 | g.35729987G>A | CA507072475 | KMT2B | c.4872G>A (p.Lys1624=) c.2479G>A (n.2479G>A) c.156G>A (p.Lys52=) c.364G>A n.91G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.4480G>A c.4938G>A (p.Lys1646=) c.2260G>A c.4662G>A (p.Lys1554=) c.4374G>A (p.Lys1458=) c.1902G>A (p.Lys634=) | |
19 | g.35729987G>C | CA405418727 | KMT2B | c.4872G>C (p.Lys1624Asn) c.2479G>C (n.2479G>C) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.364G>C n.91G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.4480G>C c.4938G>C (p.Lys1646Asn) c.2260G>C c.4662G>C (p.Lys1554Asn) c.4374G>C (p.Lys1458Asn) c.1902G>C (p.Lys634Asn) | |
19 | g.35729987G>T | CA405418728 | KMT2B | c.4872G>T (p.Lys1624Asn) c.2479G>T (n.2479G>T) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.364G>T n.91G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.4480G>T c.4938G>T (p.Lys1646Asn) c.2260G>T c.4662G>T (p.Lys1554Asn) c.4374G>T (p.Lys1458Asn) c.1902G>T (p.Lys634Asn) | |
19 | g.35729988C>A | CA9385259 | KMT2B | c.4873C>A (p.Pro1625Thr) c.2480C>A (n.2480C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.365C>A n.92C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.4481C>A c.4939C>A (p.Pro1647Thr) c.2261C>A c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.4375C>A (p.Pro1459Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35729988C= | CA2333793078 | KMT2B | c.4873C= (p.Pro1625=) c.2480C= (n.2480C=) c.157C= (p.Pro53=) c.365C= n.92C= c.160C= (p.Pro54=) c.4481C= c.4939C= (p.Pro1647=) c.2261C= c.4663C= (p.Pro1555=) c.4375C= (p.Pro1459=) c.1903C= (p.Pro635=) | |
19 | g.35729988C>G | CA405418731 | KMT2B | c.4873C>G (p.Pro1625Ala) c.2480C>G (n.2480C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.365C>G n.92C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.4481C>G c.4939C>G (p.Pro1647Ala) c.2261C>G c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.4375C>G (p.Pro1459Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) | |
19 | g.35729988C>T | CA405418733 | KMT2B | c.4873C>T (p.Pro1625Ser) c.2480C>T (n.2480C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.365C>T n.92C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.4481C>T c.4939C>T (p.Pro1647Ser) c.2261C>T c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.4375C>T (p.Pro1459Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) | |
19 | g.35729989C>A | CA405418735 | KMT2B | c.4874C>A (p.Pro1625His) c.2481C>A (n.2481C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.366C>A n.93C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.4482C>A c.4940C>A (p.Pro1647His) c.2262C>A c.4664C>A (p.Pro1555His) c.4376C>A (p.Pro1459His) c.1904C>A (p.Pro635His) | |
19 | g.35729989C>G | CA405418737 | KMT2B | c.4874C>G (p.Pro1625Arg) c.2481C>G (n.2481C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.366C>G n.93C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.4482C>G c.4940C>G (p.Pro1647Arg) c.2262C>G c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.4376C>G (p.Pro1459Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) | |
19 | g.35729989C>T | CA405418738 | KMT2B | c.4874C>T (p.Pro1625Leu) c.2481C>T (n.2481C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.366C>T n.93C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.4482C>T c.4940C>T (p.Pro1647Leu) c.2262C>T c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.4376C>T (p.Pro1459Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) | |
19 | g.35729990T>A | CA507072486 | KMT2B | c.4875T>A (p.Pro1625=) c.2482T>A (n.2482T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.367T>A n.94T>A c.162T>A (p.Pro54=) c.4483T>A c.4941T>A (p.Pro1647=) c.2263T>A c.4665T>A (p.Pro1555=) c.4377T>A (p.Pro1459=) c.1905T>A (p.Pro635=) | |
19 | g.35729990T>C | CA9385260 | KMT2B | c.4875T>C (p.Pro1625=) c.2482T>C (n.2482T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.367T>C n.94T>C c.162T>C (p.Pro54=) c.4483T>C c.4941T>C (p.Pro1647=) c.2263T>C c.4665T>C (p.Pro1555=) c.4377T>C (p.Pro1459=) c.1905T>C (p.Pro635=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729990T>G | CA507072490 | KMT2B | c.4875T>G (p.Pro1625=) c.2482T>G (n.2482T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.367T>G n.94T>G c.162T>G (p.Pro54=) c.4483T>G c.4941T>G (p.Pro1647=) c.2263T>G c.4665T>G (p.Pro1555=) c.4377T>G (p.Pro1459=) c.1905T>G (p.Pro635=) | |
19 | g.35729990T= | CA2333793079 | KMT2B | c.4875T= (p.Pro1625=) c.2482T= (n.2482T=) c.159T= (p.Pro53=) c.367T= n.94T= c.162T= (p.Pro54=) c.4483T= c.4941T= (p.Pro1647=) c.2263T= c.4665T= (p.Pro1555=) c.4377T= (p.Pro1459=) c.1905T= (p.Pro635=) | |
19 | g.35729991G>A | CA405418743 | KMT2B | c.4876G>A (p.Gly1626Ser) c.2483G>A (n.2483G>A) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.368G>A n.95G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) c.4484G>A c.4942G>A (p.Gly1648Ser) c.2264G>A c.4666G>A (p.Gly1556Ser) c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) | |
19 | g.35729991G>C | CA405418744 | KMT2B | c.4876G>C (p.Gly1626Arg) c.2483G>C (n.2483G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.368G>C n.95G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.4484G>C c.4942G>C (p.Gly1648Arg) c.2264G>C c.4666G>C (p.Gly1556Arg) c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) | |
19 | g.35729991G>T | CA405418746 | KMT2B | c.4876G>T (p.Gly1626Cys) c.2483G>T (n.2483G>T) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.368G>T n.95G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) c.4484G>T c.4942G>T (p.Gly1648Cys) c.2264G>T c.4666G>T (p.Gly1556Cys) c.4378G>T (p.Gly1460Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) | |
19 | g.35729992G>A | CA405418748 | KMT2B | c.4877G>A (p.Gly1626Asp) c.2484G>A (n.2484G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.369G>A n.96G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) c.4485G>A c.4943G>A (p.Gly1648Asp) c.2265G>A c.4667G>A (p.Gly1556Asp) c.4379G>A (p.Gly1460Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) | |
19 | g.35729992G>C | CA405418750 | KMT2B | c.4877G>C (p.Gly1626Ala) c.2484G>C (n.2484G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.369G>C n.96G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.4485G>C c.4943G>C (p.Gly1648Ala) c.2265G>C c.4667G>C (p.Gly1556Ala) c.4379G>C (p.Gly1460Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) | |
19 | g.35729992G>T | CA405418752 | KMT2B | c.4877G>T (p.Gly1626Val) c.2484G>T (n.2484G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) c.369G>T n.96G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.4485G>T c.4943G>T (p.Gly1648Val) c.2265G>T c.4667G>T (p.Gly1556Val) c.4379G>T (p.Gly1460Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) | |
19 | g.35729993C>A | CA507072498 | KMT2B | c.4878C>A (p.Gly1626=) c.2485C>A (n.2485C>A) c.162C>A (p.Gly54=) c.370C>A n.97C>A c.165C>A (p.Gly55=) c.4486C>A c.4944C>A (p.Gly1648=) c.2266C>A c.4668C>A (p.Gly1556=) c.4380C>A (p.Gly1460=) c.1908C>A (p.Gly636=) | |
19 | g.35729993C= | CA2333793080 | KMT2B | c.4878C= (p.Gly1626=) c.2485C= (n.2485C=) c.162C= (p.Gly54=) c.370C= n.97C= c.165C= (p.Gly55=) c.4486C= c.4944C= (p.Gly1648=) c.2266C= c.4668C= (p.Gly1556=) c.4380C= (p.Gly1460=) c.1908C= (p.Gly636=) | |
19 | g.35729993C>G | CA507072499 | KMT2B | c.4878C>G (p.Gly1626=) c.2485C>G (n.2485C>G) c.162C>G (p.Gly54=) c.370C>G n.97C>G c.165C>G (p.Gly55=) c.4486C>G c.4944C>G (p.Gly1648=) c.2266C>G c.4668C>G (p.Gly1556=) c.4380C>G (p.Gly1460=) c.1908C>G (p.Gly636=) | |
19 | g.35729993C>T | CA9385261 | KMT2B | c.4878C>T (p.Gly1626=) c.2485C>T (n.2485C>T) c.162C>T (p.Gly54=) c.370C>T n.97C>T c.165C>T (p.Gly55=) c.4486C>T c.4944C>T (p.Gly1648=) c.2266C>T c.4668C>T (p.Gly1556=) c.4380C>T (p.Gly1460=) c.1908C>T (p.Gly636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729994G>A | CA405418756 | KMT2B | c.4879G>A (p.Ala1627Thr) c.2486G>A (n.2486G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.371G>A n.98G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.4487G>A c.4945G>A (p.Ala1649Thr) c.2267G>A c.4669G>A (p.Ala1557Thr) c.4381G>A (p.Ala1461Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) | |
19 | g.35729994G>C | CA405418758 | KMT2B | c.4879G>C (p.Ala1627Pro) c.2486G>C (n.2486G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.371G>C n.98G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.4487G>C c.4945G>C (p.Ala1649Pro) c.2267G>C c.4669G>C (p.Ala1557Pro) c.4381G>C (p.Ala1461Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) | |
19 | g.35729994G>T | CA405418759 | KMT2B | c.4879G>T (p.Ala1627Ser) c.2486G>T (n.2486G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.371G>T n.98G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.4487G>T c.4945G>T (p.Ala1649Ser) c.2267G>T c.4669G>T (p.Ala1557Ser) c.4381G>T (p.Ala1461Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) | |
19 | g.35729995C>A | CA405418762 | KMT2B | c.4880C>A (p.Ala1627Asp) c.2487C>A (n.2487C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.372C>A n.99C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.4488C>A c.4946C>A (p.Ala1649Asp) c.2268C>A c.4670C>A (p.Ala1557Asp) c.4382C>A (p.Ala1461Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) | |
19 | g.35729995C>G | CA405418764 | KMT2B | c.4880C>G (p.Ala1627Gly) c.2487C>G (n.2487C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.372C>G n.99C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.4488C>G c.4946C>G (p.Ala1649Gly) c.2268C>G c.4670C>G (p.Ala1557Gly) c.4382C>G (p.Ala1461Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) | |
19 | g.35729995C>T | CA405418765 | KMT2B | c.4880C>T (p.Ala1627Val) c.2487C>T (n.2487C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.372C>T n.99C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.4488C>T c.4946C>T (p.Ala1649Val) c.2268C>T c.4670C>T (p.Ala1557Val) c.4382C>T (p.Ala1461Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) | |
19 | g.35729996C>A | CA507072504 | KMT2B | c.4881C>A (p.Ala1627=) c.2488C>A (n.2488C>A) c.165C>A (p.Ala55=) c.373C>A n.100C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.4489C>A c.4947C>A (p.Ala1649=) c.2269C>A c.4671C>A (p.Ala1557=) c.4383C>A (p.Ala1461=) c.1911C>A (p.Ala637=) | |
19 | g.35729996C= | CA2333793081 | KMT2B | c.4881C= (p.Ala1627=) c.2488C= (n.2488C=) c.165C= (p.Ala55=) c.373C= n.100C= c.168C= (p.Ala56=) c.4489C= c.4947C= (p.Ala1649=) c.2269C= c.4671C= (p.Ala1557=) c.4383C= (p.Ala1461=) c.1911C= (p.Ala637=) | |
19 | g.35729996C>G | CA507072505 | KMT2B | c.4881C>G (p.Ala1627=) c.2488C>G (n.2488C>G) c.165C>G (p.Ala55=) c.373C>G n.100C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.4489C>G c.4947C>G (p.Ala1649=) c.2269C>G c.4671C>G (p.Ala1557=) c.4383C>G (p.Ala1461=) c.1911C>G (p.Ala637=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35729996C>T | CA507072508 | KMT2B | c.4881C>T (p.Ala1627=) c.2488C>T (n.2488C>T) c.165C>T (p.Ala55=) c.373C>T n.100C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.4489C>T c.4947C>T (p.Ala1649=) c.2269C>T c.4671C>T (p.Ala1557=) c.4383C>T (p.Ala1461=) c.1911C>T (p.Ala637=) | |
19 | g.35729997A= | CA2333793082 | KMT2B | c.4882A= (p.Thr1628=) c.2489A= (n.2489A=) c.166A= (p.Thr56=) c.374A= n.101A= c.169A= (p.Thr57=) c.4490A= c.4948A= (p.Thr1650=) c.2270A= c.4672A= (p.Thr1558=) c.4384A= (p.Thr1462=) c.1912A= (p.Thr638=) | |
19 | g.35729997A>C | CA405418771 | KMT2B | c.4882A>C (p.Thr1628Pro) c.2489A>C (n.2489A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.374A>C n.101A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.4490A>C c.4948A>C (p.Thr1650Pro) c.2270A>C c.4672A>C (p.Thr1558Pro) c.4384A>C (p.Thr1462Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) | |
19 | g.35729997A>G | CA405418769 | KMT2B | c.4882A>G (p.Thr1628Ala) c.2489A>G (n.2489A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.374A>G n.101A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.4490A>G c.4948A>G (p.Thr1650Ala) c.2270A>G c.4672A>G (p.Thr1558Ala) c.4384A>G (p.Thr1462Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.35729997A>T | CA405418767 | KMT2B | c.4882A>T (p.Thr1628Ser) c.2489A>T (n.2489A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.374A>T n.101A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.4490A>T c.4948A>T (p.Thr1650Ser) c.2270A>T c.4672A>T (p.Thr1558Ser) c.4384A>T (p.Thr1462Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) | |
19 | g.35729998C>A | CA405418773 | KMT2B | c.4883C>A (p.Thr1628Lys) c.2490C>A (n.2490C>A) c.167C>A (p.Thr56Lys) c.375C>A n.102C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) c.4491C>A c.4949C>A (p.Thr1650Lys) c.2271C>A c.4673C>A (p.Thr1558Lys) c.4385C>A (p.Thr1462Lys) c.1913C>A (p.Thr638Lys) | |
19 | g.35729998C= | CA2333793083 | KMT2B | c.4883C= (p.Thr1628=) c.2490C= (n.2490C=) c.167C= (p.Thr56=) c.375C= n.102C= c.170C= (p.Thr57=) c.4491C= c.4949C= (p.Thr1650=) c.2271C= c.4673C= (p.Thr1558=) c.4385C= (p.Thr1462=) c.1913C= (p.Thr638=) | |
19 | g.35729998C>G | CA405418778 | KMT2B | c.4883C>G (p.Thr1628Arg) c.2490C>G (n.2490C>G) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.375C>G n.102C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) c.4491C>G c.4949C>G (p.Thr1650Arg) c.2271C>G c.4673C>G (p.Thr1558Arg) c.4385C>G (p.Thr1462Arg) c.1913C>G (p.Thr638Arg) | |
19 | g.35729998C>T | CA405418776 | KMT2B | c.4883C>T (p.Thr1628Met) c.2490C>T (n.2490C>T) c.167C>T (p.Thr56Met) c.375C>T n.102C>T c.170C>T (p.Thr57Met) c.4491C>T c.4949C>T (p.Thr1650Met) c.2271C>T c.4673C>T (p.Thr1558Met) c.4385C>T (p.Thr1462Met) c.1913C>T (p.Thr638Met) | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.35729999G>A | CA9385262 | KMT2B | c.4884G>A (p.Thr1628=) c.2491G>A (n.2491G>A) c.168G>A (p.Thr56=) c.376G>A n.103G>A c.171G>A (p.Thr57=) c.4492G>A c.4950G>A (p.Thr1650=) c.2272G>A c.4674G>A (p.Thr1558=) c.4386G>A (p.Thr1462=) c.1914G>A (p.Thr638=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35729999G>C | CA507072511 | KMT2B | c.4884G>C (p.Thr1628=) c.2491G>C (n.2491G>C) c.168G>C (p.Thr56=) c.376G>C n.103G>C c.171G>C (p.Thr57=) c.4492G>C c.4950G>C (p.Thr1650=) c.2272G>C c.4674G>C (p.Thr1558=) c.4386G>C (p.Thr1462=) c.1914G>C (p.Thr638=) | |
19 | g.35729999G= | CA2333793084 | KMT2B | c.4884G= (p.Thr1628=) c.2491G= (n.2491G=) c.168G= (p.Thr56=) c.376G= n.103G= c.171G= (p.Thr57=) c.4492G= c.4950G= (p.Thr1650=) c.2272G= c.4674G= (p.Thr1558=) c.4386G= (p.Thr1462=) c.1914G= (p.Thr638=) | |
19 | g.35729999G>T | CA9385263 | KMT2B | c.4884G>T (p.Thr1628=) c.2491G>T (n.2491G>T) c.168G>T (p.Thr56=) c.376G>T n.103G>T c.171G>T (p.Thr57=) c.4492G>T c.4950G>T (p.Thr1650=) c.2272G>T c.4674G>T (p.Thr1558=) c.4386G>T (p.Thr1462=) c.1914G>T (p.Thr638=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35730000G>A | CA405418784 | KMT2B | c.4885G>A (p.Val1629Met) c.2492G>A (n.2492G>A) c.169G>A (p.Val57Met) c.377G>A n.104G>A c.172G>A (p.Val58Met) c.4493G>A c.4951G>A (p.Val1651Met) c.2273G>A c.4675G>A (p.Val1559Met) c.4387G>A (p.Val1463Met) c.1915G>A (p.Val639Met) | |
19 | g.35730000G>C | CA405418787 | KMT2B | c.4885G>C (p.Val1629Leu) c.2492G>C (n.2492G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.377G>C n.104G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.4493G>C c.4951G>C (p.Val1651Leu) c.2273G>C c.4675G>C (p.Val1559Leu) c.4387G>C (p.Val1463Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) | |
19 | g.35730000G>T | CA405418789 | KMT2B | c.4885G>T (p.Val1629Leu) c.2492G>T (n.2492G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) c.377G>T n.104G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.4493G>T c.4951G>T (p.Val1651Leu) c.2273G>T c.4675G>T (p.Val1559Leu) c.4387G>T (p.Val1463Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) | |
19 | g.35730001T>A | CA405418791 | KMT2B | c.4886T>A (p.Val1629Glu) c.2493T>A (n.2493T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) c.378T>A n.105T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.4494T>A c.4952T>A (p.Val1651Glu) c.2274T>A c.4676T>A (p.Val1559Glu) c.4388T>A (p.Val1463Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) | |
19 | g.35730001T>C | CA405418793 | KMT2B | c.4886T>C (p.Val1629Ala) c.2493T>C (n.2493T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.378T>C n.105T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.4494T>C c.4952T>C (p.Val1651Ala) c.2274T>C c.4676T>C (p.Val1559Ala) c.4388T>C (p.Val1463Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) | |
19 | g.35730001T>G | CA405418795 | KMT2B | c.4886T>G (p.Val1629Gly) c.2493T>G (n.2493T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.378T>G n.105T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.4494T>G c.4952T>G (p.Val1651Gly) c.2274T>G c.4676T>G (p.Val1559Gly) c.4388T>G (p.Val1463Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) | |
19 | g.35730002G>A | CA9385264 | KMT2B | c.4887G>A (p.Val1629=) c.2494G>A (n.2494G>A) c.171G>A (p.Val57=) c.379G>A n.106G>A c.174G>A (p.Val58=) c.4495G>A c.4953G>A (p.Val1651=) c.2275G>A c.4677G>A (p.Val1559=) c.4389G>A (p.Val1463=) c.1917G>A (p.Val639=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35730002G>C | CA507072523 | KMT2B | c.4887G>C (p.Val1629=) c.2494G>C (n.2494G>C) c.171G>C (p.Val57=) c.379G>C n.106G>C c.174G>C (p.Val58=) c.4495G>C c.4953G>C (p.Val1651=) c.2275G>C c.4677G>C (p.Val1559=) c.4389G>C (p.Val1463=) c.1917G>C (p.Val639=) | |
19 | g.35730002G= | CA2333793085 | KMT2B | c.4887G= (p.Val1629=) c.2494G= (n.2494G=) c.171G= (p.Val57=) c.379G= n.106G= c.174G= (p.Val58=) c.4495G= c.4953G= (p.Val1651=) c.2275G= c.4677G= (p.Val1559=) c.4389G= (p.Val1463=) c.1917G= (p.Val639=) | |
19 | g.35730002G>T | CA507072520 | KMT2B | c.4887G>T (p.Val1629=) c.2494G>T (n.2494G>T) c.171G>T (p.Val57=) c.379G>T n.106G>T c.174G>T (p.Val58=) c.4495G>T c.4953G>T (p.Val1651=) c.2275G>T c.4677G>T (p.Val1559=) c.4389G>T (p.Val1463=) c.1917G>T (p.Val639=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35730003G>A | CA405418800 | KMT2B | c.4888G>A (p.Gly1630Ser) c.2495G>A (n.2495G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.380G>A n.107G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) c.4496G>A c.4954G>A (p.Gly1652Ser) c.2276G>A c.4678G>A (p.Gly1560Ser) c.4390G>A (p.Gly1464Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) | |
19 | g.35730003G>C | CA405418802 | KMT2B | c.4888G>C (p.Gly1630Arg) c.2495G>C (n.2495G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.380G>C n.107G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.4496G>C c.4954G>C (p.Gly1652Arg) c.2276G>C c.4678G>C (p.Gly1560Arg) c.4390G>C (p.Gly1464Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) | |
19 | g.35730003G>T | CA405418804 | KMT2B | c.4888G>T (p.Gly1630Cys) c.2495G>T (n.2495G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.380G>T n.107G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) c.4496G>T c.4954G>T (p.Gly1652Cys) c.2276G>T c.4678G>T (p.Gly1560Cys) c.4390G>T (p.Gly1464Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) | |
19 | g.35730004G>A | CA405418811 | KMT2B | c.4889G>A (p.Gly1630Asp) c.2496G>A (n.2496G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.381G>A n.108G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) c.4497G>A c.4955G>A (p.Gly1652Asp) c.2277G>A c.4679G>A (p.Gly1560Asp) c.4391G>A (p.Gly1464Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35730004G>C | CA405418807 | KMT2B | c.4889G>C (p.Gly1630Ala) c.2496G>C (n.2496G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.381G>C n.108G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.4497G>C c.4955G>C (p.Gly1652Ala) c.2277G>C c.4679G>C (p.Gly1560Ala) c.4391G>C (p.Gly1464Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) | |
19 | g.35730004G= | CA2333793086 | KMT2B | c.4889G= (p.Gly1630=) c.2496G= (n.2496G=) c.173G= (p.Gly58=) c.381G= n.108G= c.176G= (p.Gly59=) c.4497G= c.4955G= (p.Gly1652=) c.2277G= c.4679G= (p.Gly1560=) c.4391G= (p.Gly1464=) c.1919G= (p.Gly640=) | |
19 | g.35730004G>T | CA405418809 | KMT2B | c.4889G>T (p.Gly1630Val) c.2496G>T (n.2496G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.381G>T n.108G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.4497G>T c.4955G>T (p.Gly1652Val) c.2277G>T c.4679G>T (p.Gly1560Val) c.4391G>T (p.Gly1464Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) | |
19 | g.35730005C>A | CA507072537 | KMT2B | c.4890C>A (p.Gly1630=) c.2497C>A (n.2497C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.382C>A n.109C>A c.177C>A (p.Gly59=) c.4498C>A c.4956C>A (p.Gly1652=) c.2278C>A c.4680C>A (p.Gly1560=) c.4392C>A (p.Gly1464=) c.1920C>A (p.Gly640=) | |
19 | g.35730005C>G | CA507072533 | KMT2B | c.4890C>G (p.Gly1630=) c.2497C>G (n.2497C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.382C>G n.109C>G c.177C>G (p.Gly59=) c.4498C>G c.4956C>G (p.Gly1652=) c.2278C>G c.4680C>G (p.Gly1560=) c.4392C>G (p.Gly1464=) c.1920C>G (p.Gly640=) | gnomAD v4 |
19 | g.35730005C>T | CA507072536 | KMT2B | c.4890C>T (p.Gly1630=) c.2497C>T (n.2497C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.382C>T n.109C>T c.177C>T (p.Gly59=) c.4498C>T c.4956C>T (p.Gly1652=) c.2278C>T c.4680C>T (p.Gly1560=) c.4392C>T (p.Gly1464=) c.1920C>T (p.Gly640=) | |
19 | g.35730006T>A | CA405418814 | KMT2B | c.4891T>A (p.Cys1631Ser) c.2498T>A (n.2498T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.383T>A n.110T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.4499T>A c.4957T>A (p.Cys1653Ser) c.2279T>A c.4681T>A (p.Cys1561Ser) c.4393T>A (p.Cys1465Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) | |
19 | g.35730006T>C | CA405418816 | KMT2B | c.4891T>C (p.Cys1631Arg) c.2498T>C (n.2498T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.383T>C n.110T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.4499T>C c.4957T>C (p.Cys1653Arg) c.2279T>C c.4681T>C (p.Cys1561Arg) c.4393T>C (p.Cys1465Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) | |
19 | g.35730006T>G | CA405418818 | KMT2B | c.4891T>G (p.Cys1631Gly) c.2498T>G (n.2498T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.383T>G n.110T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.4499T>G c.4957T>G (p.Cys1653Gly) c.2279T>G c.4681T>G (p.Cys1561Gly) c.4393T>G (p.Cys1465Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) | |
19 | g.35730007G>A | CA405418821 | KMT2B | c.4892G>A (p.Cys1631Tyr) c.2499G>A (n.2499G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.384G>A n.111G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.4500G>A c.4958G>A (p.Cys1653Tyr) c.2280G>A c.4682G>A (p.Cys1561Tyr) c.4394G>A (p.Cys1465Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) | COSMIC |
19 | g.35730007G>C | CA405418823 | KMT2B | c.4892G>C (p.Cys1631Ser) c.2499G>C (n.2499G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.384G>C n.111G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.4500G>C c.4958G>C (p.Cys1653Ser) c.2280G>C c.4682G>C (p.Cys1561Ser) c.4394G>C (p.Cys1465Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) | |
19 | g.35730007G>T | CA405418825 | KMT2B | c.4892G>T (p.Cys1631Phe) c.2499G>T (n.2499G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.384G>T n.111G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.4500G>T c.4958G>T (p.Cys1653Phe) c.2280G>T c.4682G>T (p.Cys1561Phe) c.4394G>T (p.Cys1465Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) | |
19 | g.35730008C>A | CA405418827 | KMT2B | c.4893C>A (p.Cys1631Ter) c.2500C>A (n.2500C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.385C>A n.112C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) c.4501C>A c.4959C>A (p.Cys1653Ter) c.2281C>A c.4683C>A (p.Cys1561Ter) c.4395C>A (p.Cys1465Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) | |
19 | g.35730008C>G | CA405418829 | KMT2B | c.4893C>G (p.Cys1631Trp) c.2500C>G (n.2500C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.385C>G n.112C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) c.4501C>G c.4959C>G (p.Cys1653Trp) c.2281C>G c.4683C>G (p.Cys1561Trp) c.4395C>G (p.Cys1465Trp) c.1923C>G (p.Cys641Trp) | |
19 | g.35730008C>T | CA507072544 | KMT2B | c.4893C>T (p.Cys1631=) c.2500C>T (n.2500C>T) c.177C>T (p.Cys59=) c.385C>T n.112C>T c.180C>T (p.Cys60=) c.4501C>T c.4959C>T (p.Cys1653=) c.2281C>T c.4683C>T (p.Cys1561=) c.4395C>T (p.Cys1465=) c.1923C>T (p.Cys641=) | gnomAD v4 |
19 | g.35730009T>A | CA405418831 | KMT2B | c.4894T>A (p.Cys1632Ser) c.2501T>A (n.2501T>A) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.386T>A n.113T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) c.4502T>A c.4960T>A (p.Cys1654Ser) c.2282T>A c.4684T>A (p.Cys1562Ser) c.4396T>A (p.Cys1466Ser) c.1924T>A (p.Cys642Ser) | COSMIC |
19 | g.35730009T>C | CA405418832 | KMT2B | c.4894T>C (p.Cys1632Arg) c.2501T>C (n.2501T>C) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.386T>C n.113T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) c.4502T>C c.4960T>C (p.Cys1654Arg) c.2282T>C c.4684T>C (p.Cys1562Arg) c.4396T>C (p.Cys1466Arg) c.1924T>C (p.Cys642Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.35730009T>G | CA405418834 | KMT2B | c.4894T>G (p.Cys1632Gly) c.2501T>G (n.2501T>G) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.386T>G n.113T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) c.4502T>G c.4960T>G (p.Cys1654Gly) c.2282T>G c.4684T>G (p.Cys1562Gly) c.4396T>G (p.Cys1466Gly) c.1924T>G (p.Cys642Gly) | |
19 | g.35730009T= | CA2333793087 | KMT2B | c.4894T= (p.Cys1632=) c.2501T= (n.2501T=) c.178T= (p.Cys60=) c.386T= n.113T= c.181T= (p.Cys61=) c.4502T= c.4960T= (p.Cys1654=) c.2282T= c.4684T= (p.Cys1562=) c.4396T= (p.Cys1466=) c.1924T= (p.Cys642=) | |
19 | g.35730010G>A | CA405418841 | KMT2B | c.4895G>A (p.Cys1632Tyr) c.2502G>A (n.2502G>A) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.387G>A n.114G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.4503G>A c.4961G>A (p.Cys1654Tyr) c.2283G>A c.4685G>A (p.Cys1562Tyr) c.4397G>A (p.Cys1466Tyr) c.1925G>A (p.Cys642Tyr) | |
19 | g.35730010G>C | CA405418839 | KMT2B | c.4895G>C (p.Cys1632Ser) c.2502G>C (n.2502G>C) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.387G>C n.114G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) c.4503G>C c.4961G>C (p.Cys1654Ser) c.2283G>C c.4685G>C (p.Cys1562Ser) c.4397G>C (p.Cys1466Ser) c.1925G>C (p.Cys642Ser) | |
19 | g.35730010G>T | CA405418837 | KMT2B | c.4895G>T (p.Cys1632Phe) c.2502G>T (n.2502G>T) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.387G>T n.114G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) c.4503G>T c.4961G>T (p.Cys1654Phe) c.2283G>T c.4685G>T (p.Cys1562Phe) c.4397G>T (p.Cys1466Phe) c.1925G>T (p.Cys642Phe) | |
19 | g.35730011C>A | CA405418843 | KMT2B | c.4896C>A (p.Cys1632Ter) c.2503C>A (n.2503C>A) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.388C>A n.115C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) c.4504C>A c.4962C>A (p.Cys1654Ter) c.2284C>A c.4686C>A (p.Cys1562Ter) c.4398C>A (p.Cys1466Ter) c.1926C>A (p.Cys642Ter) | |
19 | g.35730011C= | CA2333793088 | KMT2B | c.4896C= (p.Cys1632=) c.2503C= (n.2503C=) c.180C= (p.Cys60=) c.388C= n.115C= c.183C= (p.Cys61=) c.4504C= c.4962C= (p.Cys1654=) c.2284C= c.4686C= (p.Cys1562=) c.4398C= (p.Cys1466=) c.1926C= (p.Cys642=) | |
19 | g.35730011C>G | CA405418845 | KMT2B | c.4896C>G (p.Cys1632Trp) c.2503C>G (n.2503C>G) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.388C>G n.115C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) c.4504C>G c.4962C>G (p.Cys1654Trp) c.2284C>G c.4686C>G (p.Cys1562Trp) c.4398C>G (p.Cys1466Trp) c.1926C>G (p.Cys642Trp) | |
19 | g.35730011C>T | CA9385265 | KMT2B | c.4896C>T (p.Cys1632=) c.2503C>T (n.2503C>T) c.180C>T (p.Cys60=) c.388C>T n.115C>T c.183C>T (p.Cys61=) c.4504C>T c.4962C>T (p.Cys1654=) c.2284C>T c.4686C>T (p.Cys1562=) c.4398C>T (p.Cys1466=) c.1926C>T (p.Cys642=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |