Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35689085A=CA1846101698TPM2c.240+61T= (n.240+61T=)
n.323+61T=
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n.351+61T=
9g.35689085A>CCA1846101699TPM2c.240+61T>G (n.240+61T>G)
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n.348+61T>G
n.351+61T>G
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.351+60dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.35689094dupCA192759413TPM2c.240+57dup (n.240+57dup)
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n.351+57dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689094delCA652975186TPM2c.240+57del (n.240+57del)
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n.351+57del
gnomAD v4 COSMIC
9g.35689090G>ACA1123198928TPM2c.240+56C>T (n.240+56C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.35689090G=CA1846101718TPM2c.240+56C= (n.240+56C=)
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9g.35689092G>ACA192759436TPM2c.240+54C>T (n.240+54C>T)
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dbSNP
9g.35689092G>CCA1846101738TPM2c.240+54C>G (n.240+54C>G)
n.323+54C>G
n.222+612C>G
n.348+54C>G
n.351+54C>G
dbSNP
9g.35689092G=CA1846101737TPM2c.240+54C= (n.240+54C=)
n.323+54C=
n.222+612C=
n.348+54C=
n.351+54C=
9g.35689092G>TCA2689905718TPM2c.240+54C>A (n.240+54C>A)
n.323+54C>A
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n.351+54C>A
gnomAD v4
9g.35689093G>ACA587766975TPM2c.240+53C>T (n.240+53C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689093G>CCA2579333603TPM2c.240+53C>G (n.240+53C>G)
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n.351+53C>G
9g.35689093G=CA1846101739TPM2c.240+53C= (n.240+53C=)
n.323+53C=
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9g.35689093G>TCA2579333604TPM2c.240+53C>A (n.240+53C>A)
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9g.35689094G>ACA192759438TPM2c.240+52C>T (n.240+52C>T)
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n.351+52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35689094G=CA1846101740TPM2c.240+52C= (n.240+52C=)
n.323+52C=
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n.351+52C=
9g.35689094G>TCA1123198933TPM2c.240+52C>A (n.240+52C>A)
n.323+52C>A
n.222+610C>A
n.348+52C>A
n.351+52C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689095C>ACA2579333606TPM2c.240+51G>T (n.240+51G>T)
n.323+51G>T
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n.351+51G>T
9g.35689095C=CA1846101741TPM2c.240+51G= (n.240+51G=)
n.323+51G=
n.222+609G=
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n.351+51G=
9g.35689095C>GCA5047412TPM2c.240+51G>C (n.240+51G>C)
n.323+51G>C
n.222+609G>C
n.348+51G>C
n.351+51G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35689095C>TCA1123198942TPM2c.240+51G>A (n.240+51G>A)
n.323+51G>A
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n.351+51G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689096C=CA1846101743TPM2c.240+50G= (n.240+50G=)
n.323+50G=
n.222+608G=
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n.351+50G=
9g.35689096C>TCA1846101744TPM2c.240+50G>A (n.240+50G>A)
n.323+50G>A
n.222+608G>A
n.348+50G>A
n.351+50G>A
dbSNP
9g.35689097C>ACA2719216267TPM2c.240+49G>T (n.240+49G>T)
n.323+49G>T
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n.351+49G>T
dbSNP
9g.35689097C=CA1846101745TPM2c.240+49G= (n.240+49G=)
n.323+49G=
n.222+607G=
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n.351+49G=
9g.35689097C>TCA1123198945TPM2c.240+49G>A (n.240+49G>A)
n.323+49G>A
n.222+607G>A
n.348+49G>A
n.351+49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689099T>CCA587766976TPM2c.240+47A>G (n.240+47A>G)
n.323+47A>G
n.222+605A>G
n.348+47A>G
n.351+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689099T=CA1846101746TPM2c.240+47A= (n.240+47A=)
n.323+47A=
n.222+605A=
n.348+47A=
n.351+47A=
9g.35689100T>GCA5047413TPM2c.240+46A>C (n.240+46A>C)
n.323+46A>C
n.222+604A>C
n.348+46A>C
n.351+46A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689100T=CA1846101748TPM2c.240+46A= (n.240+46A=)
n.323+46A=
n.222+604A=
n.348+46A=
n.351+46A=
9g.35689102C>ACA2689905747TPM2c.240+44G>T (n.240+44G>T)
n.323+44G>T
n.222+602G>T
n.348+44G>T
n.351+44G>T
gnomAD v4
9g.35689102C>GCA2689905748TPM2c.240+44G>C (n.240+44G>C)
n.323+44G>C
n.222+602G>C
n.348+44G>C
n.351+44G>C
gnomAD v4
9g.35689103C>TCA2783535319TPM2c.240+43G>A (n.240+43G>A)
n.323+43G>A
n.222+601G>A
n.348+43G>A
n.351+43G>A
9g.35689106A>GCA2783535320TPM2c.240+40T>C (n.240+40T>C)
n.323+40T>C
n.222+598T>C
n.348+40T>C
n.351+40T>C
9g.35689107G>CCA587766977TPM2c.240+39C>G (n.240+39C>G)
n.323+39C>G
n.222+597C>G
n.348+39C>G
n.351+39C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689107G=CA1846101750TPM2c.240+39C= (n.240+39C=)
n.323+39C=
n.222+597C=
n.348+39C=
n.351+39C=
9g.35689108C=CA1846101752TPM2c.240+38G= (n.240+38G=)
n.323+38G=
n.222+596G=
n.348+38G=
n.351+38G=
9g.35689108C>GCA587766978TPM2c.240+38G>C (n.240+38G>C)
n.323+38G>C
n.222+596G>C
n.348+38G>C
n.351+38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689108C>TCA2689905750TPM2c.240+38G>A (n.240+38G>A)
n.323+38G>A
n.222+596G>A
n.348+38G>A
n.351+38G>A
gnomAD v4
9g.35689112A=CA1846101753TPM2c.240+34T= (n.240+34T=)
n.323+34T=
n.222+592T=
n.348+34T=
n.351+34T=
9g.35689112A>GCA1846101754TPM2c.240+34T>C (n.240+34T>C)
n.323+34T>C
n.222+592T>C
n.348+34T>C
n.351+34T>C
dbSNP
9g.35689114C=CA1846101755TPM2c.240+32G= (n.240+32G=)
n.323+32G=
n.222+590G=
n.348+32G=
n.351+32G=
9g.35689114C>GCA5047414TPM2c.240+32G>C (n.240+32G>C)
n.323+32G>C
n.222+590G>C
n.348+32G>C
n.351+32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689116C>ACA192759447TPM2c.240+30G>T (n.240+30G>T)
n.323+30G>T
n.222+588G>T
n.348+30G>T
n.351+30G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35689116C=CA1846101757TPM2c.240+30G= (n.240+30G=)
n.323+30G=
n.222+588G=
n.348+30G=
n.351+30G=
9g.35689116C>TCA2514512539TPM2c.240+30G>A (n.240+30G>A)
n.323+30G>A
n.222+588G>A
n.348+30G>A
n.351+30G>A
9g.35689117C>ACA1846101760TPM2c.240+29G>T (n.240+29G>T)
n.323+29G>T
n.222+587G>T
n.348+29G>T
n.351+29G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35689117C=CA1846101759TPM2c.240+29G= (n.240+29G=)
n.323+29G=
n.222+587G=
n.348+29G=
n.351+29G=
9g.35689117C>TCA2579333608TPM2c.240+29G>A (n.240+29G>A)
n.323+29G>A
n.222+587G>A
n.348+29G>A
n.351+29G>A
9g.35689118T>ACA587766979TPM2c.240+28A>T (n.240+28A>T)
n.323+28A>T
n.222+586A>T
n.348+28A>T
n.351+28A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689118T=CA1846101762TPM2c.240+28A= (n.240+28A=)
n.323+28A=
n.222+586A=
n.348+28A=
n.351+28A=
9g.35689118_35689119delinsTCCA1846101761TPM2c.240+27_240+28delinsGA (n.240+27_240+28delinsGA)
n.323+27_323+28delinsGA
n.222+585_222+586delinsGA
n.348+27_348+28delinsGA
n.351+27_351+28delinsGA
9g.35689121delCA587766980TPM2c.240+27del (n.240+27del)
n.323+27del
n.222+585del
n.348+27del
n.351+27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689120C>GCA2689905765TPM2c.240+26G>C (n.240+26G>C)
n.323+26G>C
n.222+584G>C
n.348+26G>C
n.351+26G>C
gnomAD v4
9g.35689120C>TCA2689905766TPM2c.240+26G>A (n.240+26G>A)
n.323+26G>A
n.222+584G>A
n.348+26G>A
n.351+26G>A
gnomAD v4
9g.35689121C>ACA2689905770TPM2c.240+25G>T (n.240+25G>T)
n.323+25G>T
n.222+583G>T
n.348+25G>T
n.351+25G>T
gnomAD v4
9g.35689121C=CA1846101764TPM2c.240+25G= (n.240+25G=)
n.323+25G=
n.222+583G=
n.348+25G=
n.351+25G=
9g.35689121C>GCA5047415TPM2c.240+25G>C (n.240+25G>C)
n.323+25G>C
n.222+583G>C
n.348+25G>C
n.351+25G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689122A=CA1846101766TPM2c.240+24T= (n.240+24T=)
n.323+24T=
n.222+582T=
n.348+24T=
n.351+24T=
9g.35689122A>GCA587766981TPM2c.240+24T>C (n.240+24T>C)
n.323+24T>C
n.222+582T>C
n.348+24T>C
n.351+24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689123T>CCA2783535321TPM2c.240+23A>G (n.240+23A>G)
n.323+23A>G
n.222+581A>G
n.348+23A>G
n.351+23A>G
9g.35689125G>ACA5047416TPM2c.240+21C>T (n.240+21C>T)
n.323+21C>T
n.222+579C>T
n.348+21C>T
n.351+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689125G=CA1846101767TPM2c.240+21C= (n.240+21C=)
n.323+21C=
n.222+579C=
n.348+21C=
n.351+21C=
9g.35689125G>TCA2689905775TPM2c.240+21C>A (n.240+21C>A)
n.323+21C>A
n.222+579C>A
n.348+21C>A
n.351+21C>A
gnomAD v4
9g.35689126T>CCA2689905779TPM2c.240+20A>G (n.240+20A>G)
n.323+20A>G
n.222+578A>G
n.348+20A>G
n.351+20A>G
gnomAD v4
9g.35689128C>ACA1846101770TPM2c.240+18G>T (n.240+18G>T)
n.323+18G>T
n.222+576G>T
n.348+18G>T
n.351+18G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35689128C=CA1846101769TPM2c.240+18G= (n.240+18G=)
n.323+18G=
n.222+576G=
n.348+18G=
n.351+18G=
9g.35689129C=CA1846101771TPM2c.240+17G= (n.240+17G=)
n.323+17G=
n.222+575G=
n.348+17G=
n.351+17G=
9g.35689129C>TCA1846101773TPM2c.240+17G>A (n.240+17G>A)
n.323+17G>A
n.222+575G>A
n.348+17G>A
n.351+17G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35689131C>ACA2579333611TPM2c.240+15G>T (n.240+15G>T)
n.323+15G>T
n.222+573G>T
n.348+15G>T
n.351+15G>T
ClinVar gnomAD v4
9g.35689131C=CA1846101774TPM2c.240+15G= (n.240+15G=)
n.323+15G=
n.222+573G=
n.348+15G=
n.351+15G=
9g.35689131C>GCA1123198954TPM2c.240+15G>C (n.240+15G>C)
n.323+15G>C
n.222+573G>C
n.348+15G>C
n.351+15G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689132A>CCA2689905831TPM2c.240+14T>G (n.240+14T>G)
n.323+14T>G
n.222+572T>G
n.348+14T>G
n.351+14T>G
gnomAD v4
9g.35689133A>GCA2689905838TPM2c.240+13T>C (n.240+13T>C)
n.323+13T>C
n.222+571T>C
n.348+13T>C
n.351+13T>C
gnomAD v4
9g.35689134G>CCA2783535322TPM2c.240+12C>G (n.240+12C>G)
n.323+12C>G
n.222+570C>G
n.348+12C>G
n.351+12C>G
9g.35689135T>ACA5047417TPM2c.240+11A>T (n.240+11A>T)
n.323+11A>T
n.222+569A>T
n.348+11A>T
n.351+11A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689135T=CA1846101775TPM2c.240+11A= (n.240+11A=)
n.323+11A=
n.222+569A=
n.348+11A=
n.351+11A=
9g.35689136C=CA1846101777TPM2c.240+10G= (n.240+10G=)
n.323+10G=
n.222+568G=
n.348+10G=
n.351+10G=
9g.35689136C>TCA1123198960TPM2c.240+10G>A (n.240+10G>A)
n.323+10G>A
n.222+568G>A
n.348+10G>A
n.351+10G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689138_35689142delinsACACTCA1846101778TPM2c.240+4_240+8delinsAGTGT (n.240+4_240+8delinsAGTGT)
n.323+4_323+8delinsAGTGT
n.222+562_222+566delinsAGTGT
n.348+4_348+8delinsAGTGT
n.351+4_351+8delinsAGTGT
9g.35689139C=CA1846101782TPM2c.240+7G= (n.240+7G=)
n.323+7G=
n.222+565G=
n.348+7G=
n.351+7G=
9g.35689139C>TCA587766982TPM2c.240+7G>A (n.240+7G>A)
n.323+7G>A
n.222+565G>A
n.348+7G>A
n.351+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689142_35689145delCA232637TPM2c.240+4_240+7del (n.240+4_240+7del)
n.323+4_323+7del
n.222+562_222+565del
n.348+4_348+7del
n.351+4_351+7del
ClinVar dbSNP
9g.35689140_35689142delinsACTCA1846101783TPM2c.240+4_240+6delinsAGT (n.240+4_240+6delinsAGT)
n.323+4_323+6delinsAGT
n.222+562_222+564delinsAGT
n.348+4_348+6delinsAGT
n.351+4_351+6delinsAGT
9g.35689141C=CA1846101786TPM2c.240+5G= (n.240+5G=)
n.323+5G=
n.222+563G=
n.348+5G=
n.351+5G=
9g.35689141C>TCA232638TPM2c.240+5G>A (n.240+5G>A)
n.323+5G>A
n.222+563G>A
n.348+5G>A
n.351+5G>A
ClinVar dbSNP
9g.35689142_35689143delCA16618858TPM2c.240+4_240+5del (n.240+4_240+5del)
n.323+4_323+5del
n.222+562_222+563del
n.348+4_348+5del
n.351+4_351+5del
ClinVar dbSNP
9g.35689142T>GCA2695203258TPM2c.240+4A>C (n.240+4A>C)
n.323+4A>C
n.222+562A>C
n.348+4A>C
n.351+4A>C
9g.35689143C>ACA192759466TPM2c.240+3G>T (n.240+3G>T)
n.323+3G>T
n.222+561G>T
n.348+3G>T
n.351+3G>T
dbSNP
9g.35689143C=CA1846101789TPM2c.240+3G= (n.240+3G=)
n.323+3G=
n.222+561G=
n.348+3G=
n.351+3G=
9g.35689143C>GCA192759470TPM2c.240+3G>C (n.240+3G>C)
n.323+3G>C
n.222+561G>C
n.348+3G>C
n.351+3G>C
dbSNP
9g.35689143C>TCA5047418TPM2c.240+3G>A (n.240+3G>A)
n.323+3G>A
n.222+561G>A
n.348+3G>A
n.351+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689144A=CA1846101793TPM2c.240+2T= (n.240+2T=)
n.323+2T=
n.222+560T=
n.348+2T=
n.351+2T=
9g.35689144A>CCA232636TPM2c.240+2T>G (n.240+2T>G)
n.323+2T>G
n.222+560T>G
n.348+2T>G
n.351+2T>G
ClinVar dbSNP
9g.35689144A>GCA192759485TPM2c.240+2T>C (n.240+2T>C)
n.323+2T>C
n.222+560T>C
n.348+2T>C
n.351+2T>C
dbSNP
9g.35689144A>TCA192759480TPM2c.240+2T>A (n.240+2T>A)
n.323+2T>A
n.222+560T>A
n.348+2T>A
n.351+2T>A
dbSNP
9g.35689144_35689145insGCA863584158TPM2c.240+1_240+2insC (n.240+1_240+2insC)
n.323+1_323+2insC
n.222+559_222+560insC
n.348+1_348+2insC
n.351+1_351+2insC
dbSNP
9g.35689145C>ACA373369179TPM2c.240+1G>T (n.240+1G>T)
n.323+1G>T
n.222+559G>T
n.348+1G>T
n.351+1G>T
9g.35689145C>GCA373369180TPM2c.240+1G>C (n.240+1G>C)
n.323+1G>C
n.222+559G>C
n.348+1G>C
n.351+1G>C
9g.35689145C>TCA373369182TPM2c.240+1G>A (n.240+1G>A)
n.323+1G>A
n.222+559G>A
n.348+1G>A
n.351+1G>A
9g.35689146A=CA1846101797TPM2c.240T= (p.Asp80=)
n.323T=
n.222+558T=
n.348T=
n.351T=
9g.35689146A>CCA373369185TPM2c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.323T>G
n.222+558T>G
n.348T>G
n.351T>G
gnomAD v4
9g.35689146A>GCA5047419TPM2c.240T>C (p.Asp80=)
n.323T>C
n.222+558T>C
n.348T>C
n.351T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689146A>TCA192759486TPM2c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.323T>A
n.222+558T>A
n.348T>A
n.351T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689147T>ACA373369197TPM2c.239A>T (p.Asp80Val)
n.322A>T
n.222+557A>T
n.347A>T
n.350A>T
9g.35689147T>CCA373369195TPM2c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.322A>G
n.222+557A>G
n.347A>G
n.350A>G
9g.35689147T>GCA373369192TPM2c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.322A>C
n.222+557A>C
n.347A>C
n.350A>C
9g.35689148C>ACA373369200TPM2c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.321G>T
n.222+556G>T
n.346G>T
n.349G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.35689148C>GCA373369201TPM2c.238G>C (p.Asp80His)
n.321G>C
n.222+556G>C
n.346G>C
n.349G>C
9g.35689148C>TCA373369203TPM2c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.321G>A
n.222+556G>A
n.346G>A
n.349G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.35689149A=CA1846101799TPM2c.237T= (p.Thr79=)
n.320T=
n.222+555T=
n.345T=
n.348T=
9g.35689149A>CCA464472107TPM2c.237T>G (p.Thr79=)
n.320T>G
n.222+555T>G
n.345T>G
n.348T>G
9g.35689149A>GCA464472110TPM2c.237T>C (p.Thr79=)
n.320T>C
n.222+555T>C
n.345T>C
n.348T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689149A>TCA464472111TPM2c.237T>A (p.Thr79=)
n.320T>A
n.222+555T>A
n.345T>A
n.348T>A
9g.35689150G>ACA373369205TPM2c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.319C>T
n.222+554C>T
n.344C>T
n.347C>T
gnomAD v4
9g.35689150G>CCA373369207TPM2c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.319C>G
n.222+554C>G
n.344C>G
n.347C>G
gnomAD v4
9g.35689150G>TCA373369208TPM2c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.319C>A
n.222+554C>A
n.344C>A
n.347C>A
9g.35689151T>ACA373369209TPM2c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.318A>T
n.222+553A>T
n.343A>T
n.346A>T
9g.35689151T>CCA373369212TPM2c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.318A>G
n.222+553A>G
n.343A>G
n.346A>G
9g.35689151T>GCA373369211TPM2c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.318A>C
n.222+553A>C
n.343A>C
n.346A>C
9g.35689152G>ACA5047420TPM2c.234C>T (p.Ala78=)
n.317C>T
n.222+552C>T
n.342C>T
n.345C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689152G>CCA464472132TPM2c.234C>G (p.Ala78=)
n.317C>G
n.222+552C>G
n.342C>G
n.345C>G
9g.35689152G=CA1846101801TPM2c.234C= (p.Ala78=)
n.317C=
n.222+552C=
n.342C=
n.345C=
9g.35689152G>TCA464472131TPM2c.234C>A (p.Ala78=)
n.317C>A
n.222+552C>A
n.342C>A
n.345C>A
9g.35689153G>ACA192759489TPM2c.233C>T (p.Ala78Val)
n.316C>T
n.222+551C>T
n.341C>T
n.344C>T
dbSNP
9g.35689153G>CCA373369216TPM2c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.316C>G
n.222+551C>G
n.341C>G
n.344C>G
9g.35689153G=CA1846101803TPM2c.233C= (p.Ala78=)
n.316C=
n.222+551C=
n.341C=
n.344C=
9g.35689153G>TCA373369218TPM2c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.316C>A
n.222+551C>A
n.341C>A
n.344C>A
9g.35689154C>ACA373369220TPM2c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.315G>T
n.222+550G>T
n.340G>T
n.343G>T
9g.35689154C>GCA373369222TPM2c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.315G>C
n.222+550G>C
n.340G>C
n.343G>C
9g.35689154C>TCA373369224TPM2c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.315G>A
n.222+550G>A
n.340G>A
n.343G>A
9g.35689155C>ACA373369226TPM2c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.314G>T
n.222+549G>T
n.339G>T
n.342G>T
9g.35689155C>GCA373369228TPM2c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.314G>C
n.222+549G>C
n.339G>C
n.342G>C
9g.35689155C>TCA464472147TPM2c.231G>A (p.Lys77=)
n.314G>A
n.222+549G>A
n.339G>A
n.342G>A
9g.35689160_35689162delCA2689906066TPM2c.229_231del (p.Lys77del)
n.312_314del
n.222+547_222+549del
n.337_339del
n.340_342del
gnomAD v4
9g.35689156T>ACA373369230TPM2c.230A>T (p.Lys77Met)
n.313A>T
n.222+548A>T
n.338A>T
n.341A>T
9g.35689156T>CCA373369232TPM2c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.313A>G
n.222+548A>G
n.338A>G
n.341A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689156T>GCA373369234TPM2c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.313A>C
n.222+548A>C
n.338A>C
n.341A>C
9g.35689156T=CA1846101805TPM2c.230A= (p.Lys77=)
n.313A=
n.222+548A=
n.338A=
n.341A=
9g.35689157T>ACA373369236TPM2c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.312A>T
n.222+547A>T
n.337A>T
n.340A>T
9g.35689157T>CCA373369239TPM2c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.312A>G
n.222+547A>G
n.337A>G
n.340A>G
9g.35689157T>GCA373369237TPM2c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.312A>C
n.222+547A>C
n.337A>C
n.340A>C
9g.35689158C>ACA373369240TPM2c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.311G>T
n.222+546G>T
n.336G>T
n.339G>T
9g.35689158C>GCA373369242TPM2c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.311G>C
n.222+546G>C
n.336G>C
n.339G>C
9g.35689158C>TCA464472170TPM2c.228G>A (p.Lys76=)
n.311G>A
n.222+546G>A
n.336G>A
n.339G>A
gnomAD v4
9g.35689159T>ACA373369244TPM2c.227A>T (p.Lys76Met)
n.310A>T
n.222+545A>T
n.335A>T
n.338A>T
9g.35689159T>CCA373369246TPM2c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.310A>G
n.222+545A>G
n.335A>G
n.338A>G
9g.35689159T>GCA373369248TPM2c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.310A>C
n.222+545A>C
n.335A>C
n.338A>C
9g.35689160T>ACA373369250TPM2c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.309A>T
n.222+544A>T
n.334A>T
n.337A>T
9g.35689160T>CCA5047421TPM2c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.309A>G
n.222+544A>G
n.334A>G
n.337A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689160T>GCA373369253TPM2c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.309A>C
n.222+544A>C
n.334A>C
n.337A>C
9g.35689160T=CA1846101808TPM2c.226A= (p.Lys76=)
n.309A=
n.222+544A=
n.334A=
n.337A=
9g.35689161C>ACA373369256TPM2c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.308G>T
n.222+543G>T
n.333G>T
n.336G>T
9g.35689161C=CA1846101810TPM2c.225G= (p.Glu75=)
n.308G=
n.222+543G=
n.333G=
n.336G=
9g.35689161C>GCA373369258TPM2c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.308G>C
n.222+543G>C
n.333G>C
n.336G>C
9g.35689161C>TCA5047422TPM2c.225G>A (p.Glu75=)
n.308G>A
n.222+543G>A
n.333G>A
n.336G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689162T>ACA373369265TPM2c.224A>T (p.Glu75Val)
n.307A>T
n.222+542A>T
n.332A>T
n.335A>T
9g.35689162T>CCA373369263TPM2c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.307A>G
n.222+542A>G
n.332A>G
n.335A>G
9g.35689162T>GCA373369261TPM2c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.307A>C
n.222+542A>C
n.332A>C
n.335A>C
9g.35689163C>ACA5047423TPM2c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.306G>T
n.222+541G>T
n.331G>T
n.334G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689163C=CA1846101813TPM2c.223G= (p.Glu75=)
n.306G=
n.222+541G=
n.331G=
n.334G=
9g.35689163C>GCA373369268TPM2c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.306G>C
n.222+541G>C
n.331G>C
n.334G>C
9g.35689163C>TCA373369270TPM2c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.306G>A
n.222+541G>A
n.331G>A
n.334G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35689164G>ACA5047424TPM2c.222C>T (p.Ala74=)
n.305C>T
n.222+540C>T
n.330C>T
n.333C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689164G>CCA464472214TPM2c.222C>G (p.Ala74=)
n.305C>G
n.222+540C>G
n.330C>G
n.333C>G
9g.35689164G=CA1846101815TPM2c.222C= (p.Ala74=)
n.305C=
n.222+540C=
n.330C=
n.333C=
9g.35689164G>TCA464472216TPM2c.222C>A (p.Ala74=)
n.305C>A
n.222+540C>A
n.330C>A
n.333C>A
9g.35689165G>ACA373369273TPM2c.221C>T (p.Ala74Val)
n.304C>T
n.222+539C>T
n.329C>T
n.332C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.35689165G>CCA373369274TPM2c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.304C>G
n.222+539C>G
n.329C>G
n.332C>G
9g.35689165G>TCA373369276TPM2c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.304C>A
n.222+539C>A
n.329C>A
n.332C>A
9g.35689166C>ACA373369278TPM2c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.303G>T
n.222+538G>T
n.328G>T
n.331G>T
9g.35689166C>GCA373369280TPM2c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.303G>C
n.222+538G>C
n.328G>C
n.331G>C
9g.35689166C>TCA373369282TPM2c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.303G>A
n.222+538G>A
n.328G>A
n.331G>A
ClinVar
9g.35689167delCA2579333613TPM2c.220del (p.Ala74ProfsTer15)
n.303del
n.222+538del
n.328del
n.331del
ClinVar gnomAD v4
9g.35689167C>ACA373369284TPM2c.219G>T (p.Gln73His)
n.302G>T
n.222+537G>T
n.327G>T
n.330G>T
dbSNP
9g.35689167C=CA1846101817TPM2c.219G= (p.Gln73=)
n.302G=
n.222+537G=
n.327G=
n.330G=
9g.35689167C>GCA373369286TPM2c.219G>C (p.Gln73His)
n.302G>C
n.222+537G>C
n.327G>C
n.330G>C
9g.35689167C>TCA464472247TPM2c.219G>A (p.Gln73=)
n.302G>A
n.222+537G>A
n.327G>A
n.330G>A
9g.35689168T>ACA373369290TPM2c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.301A>T
n.222+536A>T
n.326A>T
n.329A>T
9g.35689168T>CCA5047425TPM2c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.301A>G
n.222+536A>G
n.326A>G
n.329A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689168T>GCA373369288TPM2c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.301A>C
n.222+536A>C
n.326A>C
n.329A>C
9g.35689168T=CA1846101819TPM2c.218A= (p.Gln73=)
n.301A=
n.222+536A=
n.326A=
n.329A=
9g.35689169G>ACA373369292TPM2c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.300C>T
n.222+535C>T
n.325C>T
n.328C>T
9g.35689169G>CCA373369295TPM2c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.300C>G
n.222+535C>G
n.325C>G
n.328C>G
dbSNP
9g.35689169G=CA1846101821TPM2c.217C= (p.Gln73=)
n.300C=
n.222+535C=
n.325C=
n.328C=
9g.35689169G>TCA373369294TPM2c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.300C>A
n.222+535C>A
n.325C>A
n.328C>A
9g.35689170C>ACA373369297TPM2c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.299G>T
n.222+534G>T
n.324G>T
n.327G>T
9g.35689170C>GCA373369299TPM2c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.299G>C
n.222+534G>C
n.324G>C
n.327G>C
9g.35689170C>TCA464472260TPM2c.216G>A (p.Glu72=)
n.299G>A
n.222+534G>A
n.324G>A
n.327G>A
gnomAD v4
9g.35689171T>ACA373369301TPM2c.215A>T (p.Glu72Val)
n.298A>T
n.222+533A>T
n.323A>T
n.326A>T
9g.35689171T>CCA373369303TPM2c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.298A>G
n.222+533A>G
n.323A>G
n.326A>G
9g.35689171T>GCA373369305TPM2c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.298A>C
n.222+533A>C
n.323A>C
n.326A>C
9g.35689172C>ACA373369306TPM2c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.297G>T
n.222+532G>T
n.322G>T
n.325G>T
9g.35689172C>GCA373369307TPM2c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.297G>C
n.222+532G>C
n.322G>C
n.325G>C
gnomAD v4
9g.35689172C>TCA373369309TPM2c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.297G>A
n.222+532G>A
n.322G>A
n.325G>A
9g.35689173C>ACA464472269TPM2c.213G>T (p.Leu71=)
n.296G>T
n.222+531G>T
n.321G>T
n.324G>T
9g.35689173C>GCA464472270TPM2c.213G>C (p.Leu71=)
n.296G>C
n.222+531G>C
n.321G>C
n.324G>C
9g.35689173C>TCA464472272TPM2c.213G>A (p.Leu71=)
n.296G>A
n.222+531G>A
n.321G>A
n.324G>A
9g.35689174A>CCA373369311TPM2c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.295T>G
n.222+530T>G
n.320T>G
n.323T>G
9g.35689174A>GCA373369312TPM2c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.295T>C
n.222+530T>C
n.320T>C
n.323T>C
9g.35689174A>TCA373369314TPM2c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.295T>A
n.222+530T>A
n.320T>A
n.323T>A
9g.35689175G>ACA464472278TPM2c.211C>T (p.Leu71=)
n.294C>T
n.222+529C>T
n.319C>T
n.322C>T
9g.35689175G>CCA373369316TPM2c.211C>G (p.Leu71Val)
n.294C>G
n.222+529C>G
n.319C>G
n.322C>G
9g.35689175G>TCA373369317TPM2c.211C>A (p.Leu71Met)
n.294C>A
n.222+529C>A
n.319C>A
n.322C>A
9g.35689175_35689176delinsGTCA1846101823TPM2c.210_211delinsAC (p.Lys70=)
n.293_294delinsAC
n.222+528_222+529delinsAC
n.318_319delinsAC
n.321_322delinsAC
9g.35689176T>ACA373369318TPM2c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.293A>T
n.222+528A>T
n.318A>T
n.321A>T
9g.35689176T>CCA464472284TPM2c.210A>G (p.Lys70=)
n.293A>G
n.222+528A>G
n.318A>G
n.321A>G
9g.35689176T>GCA373369319TPM2c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.293A>C
n.222+528A>C
n.318A>C
n.321A>C
9g.35689178delCA658657865TPM2c.210del (p.Lys70AsnfsTer19)
n.293del
n.222+528del
n.318del
n.321del
ClinVar dbSNP
9g.35689177T>ACA373369324TPM2c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.292A>T
n.222+527A>T
n.317A>T
n.320A>T
9g.35689177T>CCA373369322TPM2c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.292A>G
n.222+527A>G
n.317A>G
n.320A>G
9g.35689177T>GCA373369321TPM2c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.292A>C
n.222+527A>C
n.317A>C
n.320A>C
9g.35689178T>ACA373369326TPM2c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.291A>T
n.222+526A>T
n.316A>T
n.319A>T
9g.35689178T>CCA373369328TPM2c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.291A>G
n.222+526A>G
n.316A>G
n.319A>G
9g.35689178T>GCA373369330TPM2c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.291A>C
n.222+526A>C
n.316A>C
n.319A>C
9g.35689179C>ACA373369332TPM2c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.290G>T
n.222+525G>T
n.315G>T
n.318G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689179C=CA1846101826TPM2c.207G= (p.Glu69=)
n.290G=
n.222+525G=
n.315G=
n.318G=
9g.35689179C>GCA373369333TPM2c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.290G>C
n.222+525G>C
n.315G>C
n.318G>C
9g.35689179C>TCA464472307TPM2c.207G>A (p.Glu69=)
n.290G>A
n.222+525G>A
n.315G>A
n.318G>A
9g.35689180T>ACA373369335TPM2c.206A>T (p.Glu69Val)
n.289A>T
n.222+524A>T
n.314A>T
n.317A>T
9g.35689180T>CCA373369336TPM2c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.289A>G
n.222+524A>G
n.314A>G
n.317A>G
9g.35689180T>GCA373369338TPM2c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.289A>C
n.222+524A>C
n.314A>C
n.317A>C
9g.35689181C>ACA373369340TPM2c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.288G>T
n.222+523G>T
n.313G>T
n.316G>T
9g.35689181C>GCA373369341TPM2c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.288G>C
n.222+523G>C
n.313G>C
n.316G>C
9g.35689181C>TCA373369343TPM2c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.288G>A
n.222+523G>A
n.313G>A
n.316G>A
9g.35689182C>ACA373369344TPM2c.204G>T (p.Gln68His)
n.287G>T
n.222+522G>T
n.312G>T
n.315G>T
9g.35689182C>GCA373369345TPM2c.204G>C (p.Gln68His)
n.287G>C
n.222+522G>C
n.312G>C
n.315G>C
9g.35689182C>TCA464472322TPM2c.204G>A (p.Gln68=)
n.287G>A
n.222+522G>A
n.312G>A
n.315G>A
9g.35689183T>ACA373369348TPM2c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.286A>T
n.222+521A>T
n.311A>T
n.314A>T
9g.35689183T>CCA373369350TPM2c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.286A>G
n.222+521A>G
n.311A>G
n.314A>G
9g.35689183T>GCA373369347TPM2c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.286A>C
n.222+521A>C
n.311A>C
n.314A>C
9g.35689183_35689196delinsTGGGCCTCCTTCACCA1846101828TPM2c.190_203delinsGTGAAGGAGGCCCA (p.Val64=)
n.273_286delinsGTGAAGGAGGCCCA
n.222+508_222+521delinsGTGAAGGAGGCCCA
n.298_311delinsGTGAAGGAGGCCCA
n.301_314delinsGTGAAGGAGGCCCA
9g.35689184G>ACA5047427TPM2c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.285C>T
n.222+520C>T
n.310C>T
n.313C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689184G>CCA373369353TPM2c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.285C>G
n.222+520C>G
n.310C>G
n.313C>G
9g.35689184G=CA1846101830TPM2c.202C= (p.Gln68=)
n.285C=
n.222+520C=
n.310C=
n.313C=
9g.35689184G>TCA373369355TPM2c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.285C>A
n.222+520C>A
n.310C>A
n.313C>A
9g.35689186_35689198delCA5047426TPM2c.190_202del (p.Val64ArgfsTer21)
n.273_285del
n.222+508_222+520del
n.298_310del
n.301_313del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689185G>ACA464472338TPM2c.201C>T (p.Ala67=)
n.284C>T
n.222+519C>T
n.309C>T
n.312C>T
9g.35689185G>CCA464472340TPM2c.201C>G (p.Ala67=)
n.284C>G
n.222+519C>G
n.309C>G
n.312C>G
9g.35689185G>TCA464472342TPM2c.201C>A (p.Ala67=)
n.284C>A
n.222+519C>A
n.309C>A
n.312C>A

Number of alleles fetched