Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.603+4_606del
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n.601-18_601-17del
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685364T=CA1846095688TPM2c.493-25A= (n.493-25A=)
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gnomAD v4
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dbSNP
9g.35685365dupCA2689902540TPM2c.493-26dup (n.493-26dup)
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n.604-26dup
gnomAD v4
9g.35685366delCA2689902544TPM2c.493-27del (n.493-27del)
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n.379-27del
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n.601-27del
n.604-27del
gnomAD v4
9g.35685366G>ACA2689902546TPM2c.493-27C>T (n.493-27C>T)
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gnomAD v4
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n.601-27C>A
n.604-27C>A
gnomAD v4
9g.35685368T>CCA5047343TPM2c.493-29A>G (n.493-29A>G)
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n.604-29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685368T=CA1846095694TPM2c.493-29A= (n.493-29A=)
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9g.35685369C>TCA2579333884TPM2c.493-30G>A (n.493-30G>A)
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c.34-30G>A (n.34-30G>A)
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n.604-30G>A
gnomAD v4
9g.35685371G>CCA588144877TPM2c.493-32C>G (n.493-32C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.35685372T>ACA5047344TPM2c.493-33A>T (n.493-33A>T)
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n.601-33A>T
n.604-33A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35685372T>CCA1846095705TPM2c.493-33A>G (n.493-33A>G)
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n.111-33A>G
n.379-33A>G
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n.601-33A>G
n.604-33A>G
dbSNP
9g.35685372T=CA1846095703TPM2c.493-33A= (n.493-33A=)
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n.601-33A=
n.604-33A=
9g.35685373G>TCA2689902569TPM2c.493-34C>A (n.493-34C>A)
n.328-34C>A
n.576-34C>A
n.111-34C>A
n.379-34C>A
c.34-34C>A (n.34-34C>A)
n.601-34C>A
n.604-34C>A
gnomAD v4
9g.35685374G>ACA192757897TPM2c.493-35C>T (n.493-35C>T)
n.328-35C>T
n.576-35C>T
n.111-35C>T
n.379-35C>T
c.34-35C>T (n.34-35C>T)
n.601-35C>T
n.604-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685374G=CA1846095708TPM2c.493-35C= (n.493-35C=)
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n.328-38_328-36del
n.576-38_576-36del
n.111-38_111-36del
n.379-38_379-36del
c.34-38_34-36del (n.34-38_34-36del)
n.601-38_601-36del
n.604-38_604-36del
gnomAD v4
9g.35685376G>ACA5047345TPM2c.493-37C>T (n.493-37C>T)
n.328-37C>T
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c.34-37C>T (n.34-37C>T)
n.601-37C>T
n.604-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685376G=CA1846095715TPM2c.493-37C= (n.493-37C=)
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n.604-37C=
9g.35685377A=CA1846095717TPM2c.493-38T= (n.493-38T=)
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c.34-38T= (n.34-38T=)
n.601-38T=
n.604-38T=
9g.35685377A>GCA1846095722TPM2c.493-38T>C (n.493-38T>C)
n.328-38T>C
n.576-38T>C
n.111-38T>C
n.379-38T>C
c.34-38T>C (n.34-38T>C)
n.601-38T>C
n.604-38T>C
dbSNP
9g.35685377A>TCA588144879TPM2c.493-38T>A (n.493-38T>A)
n.328-38T>A
n.576-38T>A
n.111-38T>A
n.379-38T>A
c.34-38T>A (n.34-38T>A)
n.601-38T>A
n.604-38T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685378A>GCA2689902585TPM2c.493-39T>C (n.493-39T>C)
n.328-39T>C
n.576-39T>C
n.111-39T>C
n.379-39T>C
c.34-39T>C (n.34-39T>C)
n.601-39T>C
n.604-39T>C
gnomAD v4
9g.35685378A>TCA2689902587TPM2c.493-39T>A (n.493-39T>A)
n.328-39T>A
n.576-39T>A
n.111-39T>A
n.379-39T>A
c.34-39T>A (n.34-39T>A)
n.601-39T>A
n.604-39T>A
gnomAD v4
9g.35685380G>ACA2579333885TPM2c.493-41C>T (n.493-41C>T)
n.328-41C>T
n.576-41C>T
n.111-41C>T
n.379-41C>T
c.34-41C>T (n.34-41C>T)
n.601-41C>T
n.604-41C>T
gnomAD v4
9g.35685381A>CCA2579333886TPM2c.493-42T>G (n.493-42T>G)
n.328-42T>G
n.576-42T>G
n.111-42T>G
n.379-42T>G
c.34-42T>G (n.34-42T>G)
n.601-42T>G
n.604-42T>G
gnomAD v4
9g.35685381A>GCA2689902594TPM2c.493-42T>C (n.493-42T>C)
n.328-42T>C
n.576-42T>C
n.111-42T>C
n.379-42T>C
c.34-42T>C (n.34-42T>C)
n.601-42T>C
n.604-42T>C
gnomAD v4
9g.35685382C=CA1846095735TPM2c.493-43G= (n.493-43G=)
n.328-43G=
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n.111-43G=
n.379-43G=
c.34-43G= (n.34-43G=)
n.601-43G=
n.604-43G=
9g.35685382C>GCA5047346TPM2c.493-43G>C (n.493-43G>C)
n.328-43G>C
n.576-43G>C
n.111-43G>C
n.379-43G>C
c.34-43G>C (n.34-43G>C)
n.601-43G>C
n.604-43G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685382C>TCA5047347TPM2c.493-43G>A (n.493-43G>A)
n.328-43G>A
n.576-43G>A
n.111-43G>A
n.379-43G>A
c.34-43G>A (n.34-43G>A)
n.601-43G>A
n.604-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685383T>ACA2689902606TPM2c.493-44A>T (n.493-44A>T)
n.328-44A>T
n.576-44A>T
n.111-44A>T
n.379-44A>T
c.34-44A>T (n.34-44A>T)
n.601-44A>T
n.604-44A>T
gnomAD v4
9g.35685384G>ACA1123197632TPM2c.493-45C>T (n.493-45C>T)
n.328-45C>T
n.576-45C>T
n.111-45C>T
n.379-45C>T
c.34-45C>T (n.34-45C>T)
n.601-45C>T
n.604-45C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685384G>CCA1846095741TPM2c.493-45C>G (n.493-45C>G)
n.328-45C>G
n.576-45C>G
n.111-45C>G
n.379-45C>G
c.34-45C>G (n.34-45C>G)
n.601-45C>G
n.604-45C>G
dbSNP
9g.35685384G=CA1846095740TPM2c.493-45C= (n.493-45C=)
n.328-45C=
n.576-45C=
n.111-45C=
n.379-45C=
c.34-45C= (n.34-45C=)
n.601-45C=
n.604-45C=
9g.35685385G>CCA1846095748TPM2c.493-46C>G (n.493-46C>G)
n.328-46C>G
n.576-46C>G
n.111-46C>G
n.379-46C>G
c.34-46C>G (n.34-46C>G)
n.601-46C>G
n.604-46C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.35685385G=CA1846095743TPM2c.493-46C= (n.493-46C=)
n.328-46C=
n.576-46C=
n.111-46C=
n.379-46C=
c.34-46C= (n.34-46C=)
n.601-46C=
n.604-46C=
9g.35685390G>TCA2689902628TPM2c.492+44C>A (n.492+44C>A)
n.327+44C>A
n.575+44C>A
n.110+44C>A
n.378+44C>A
c.33+44C>A (n.33+44C>A)
n.600+44C>A
n.603+44C>A
gnomAD v4
9g.35685391T>CCA2783539430TPM2c.492+43A>G (n.492+43A>G)
n.327+43A>G
n.575+43A>G
n.110+43A>G
n.378+43A>G
c.33+43A>G (n.33+43A>G)
n.600+43A>G
n.603+43A>G
9g.35685391T=CA1846095751TPM2c.492+43A= (n.492+43A=)
n.327+43A=
n.575+43A=
n.110+43A=
n.378+43A=
c.33+43A= (n.33+43A=)
n.600+43A=
n.603+43A=
9g.35685392T>CCA5047349TPM2c.492+42A>G (n.492+42A>G)
n.327+42A>G
n.575+42A>G
n.110+42A>G
n.378+42A>G
c.33+42A>G (n.33+42A>G)
n.600+42A>G
n.603+42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685392T=CA1846095754TPM2c.492+42A= (n.492+42A=)
n.327+42A=
n.575+42A=
n.110+42A=
n.378+42A=
c.33+42A= (n.33+42A=)
n.600+42A=
n.603+42A=
9g.35685392_35685395dupCA5047348TPM2c.492+39_492+42dup (n.492+39_492+42dup)
n.327+39_327+42dup
n.575+39_575+42dup
n.110+39_110+42dup
n.378+39_378+42dup
c.33+39_33+42dup (n.33+39_33+42dup)
n.600+39_600+42dup
n.603+39_603+42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685395A=CA1846095767TPM2c.492+39T= (n.492+39T=)
n.327+39T=
n.575+39T=
n.110+39T=
n.378+39T=
c.33+39T= (n.33+39T=)
n.600+39T=
n.603+39T=
9g.35685395A>TCA588144881TPM2c.492+39T>A (n.492+39T>A)
n.327+39T>A
n.575+39T>A
n.110+39T>A
n.378+39T>A
c.33+39T>A (n.33+39T>A)
n.600+39T>A
n.603+39T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685396G>ACA192757918TPM2c.492+38C>T (n.492+38C>T)
n.327+38C>T
n.575+38C>T
n.110+38C>T
n.378+38C>T
c.33+38C>T (n.33+38C>T)
n.600+38C>T
n.603+38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685396G=CA1846095769TPM2c.492+38C= (n.492+38C=)
n.327+38C=
n.575+38C=
n.110+38C=
n.378+38C=
c.33+38C= (n.33+38C=)
n.600+38C=
n.603+38C=
9g.35685397G>ACA5047350TPM2c.492+37C>T (n.492+37C>T)
n.327+37C>T
n.575+37C>T
n.110+37C>T
n.378+37C>T
c.33+37C>T (n.33+37C>T)
n.600+37C>T
n.603+37C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685397G>CCA2580871795TPM2c.492+37C>G (n.492+37C>G)
n.327+37C>G
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n.110+37C>G
n.378+37C>G
c.33+37C>G (n.33+37C>G)
n.600+37C>G
n.603+37C>G
9g.35685397G=CA1846095771TPM2c.492+37C= (n.492+37C=)
n.327+37C=
n.575+37C=
n.110+37C=
n.378+37C=
c.33+37C= (n.33+37C=)
n.600+37C=
n.603+37C=
9g.35685397G>TCA863582718TPM2c.492+37C>A (n.492+37C>A)
n.327+37C>A
n.575+37C>A
n.110+37C>A
n.378+37C>A
c.33+37C>A (n.33+37C>A)
n.600+37C>A
n.603+37C>A
dbSNP
9g.35685398C>ACA2689902645TPM2c.492+36G>T (n.492+36G>T)
n.327+36G>T
n.575+36G>T
n.110+36G>T
n.378+36G>T
c.33+36G>T (n.33+36G>T)
n.600+36G>T
n.603+36G>T
gnomAD v4
9g.35685398C>GCA2579333887TPM2c.492+36G>C (n.492+36G>C)
n.327+36G>C
n.575+36G>C
n.110+36G>C
n.378+36G>C
c.33+36G>C (n.33+36G>C)
n.600+36G>C
n.603+36G>C
gnomAD v4
9g.35685399T>ACA1846095776TPM2c.492+35A>T (n.492+35A>T)
n.327+35A>T
n.575+35A>T
n.110+35A>T
n.378+35A>T
c.33+35A>T (n.33+35A>T)
n.600+35A>T
n.603+35A>T
dbSNP
9g.35685399T>CCA2689902649TPM2c.492+35A>G (n.492+35A>G)
n.327+35A>G
n.575+35A>G
n.110+35A>G
n.378+35A>G
c.33+35A>G (n.33+35A>G)
n.600+35A>G
n.603+35A>G
gnomAD v4
9g.35685399T>GCA5047351TPM2c.492+35A>C (n.492+35A>C)
n.327+35A>C
n.575+35A>C
n.110+35A>C
n.378+35A>C
c.33+35A>C (n.33+35A>C)
n.600+35A>C
n.603+35A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685399T=CA1846095775TPM2c.492+35A= (n.492+35A=)
n.327+35A=
n.575+35A=
n.110+35A=
n.378+35A=
c.33+35A= (n.33+35A=)
n.600+35A=
n.603+35A=
9g.35685400G>ACA863582723TPM2c.492+34C>T (n.492+34C>T)
n.327+34C>T
n.575+34C>T
n.110+34C>T
n.378+34C>T
c.33+34C>T (n.33+34C>T)
n.600+34C>T
n.603+34C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685400G>CCA5047352TPM2c.492+34C>G (n.492+34C>G)
n.327+34C>G
n.575+34C>G
n.110+34C>G
n.378+34C>G
c.33+34C>G (n.33+34C>G)
n.600+34C>G
n.603+34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685400G=CA1846095782TPM2c.492+34C= (n.492+34C=)
n.327+34C=
n.575+34C=
n.110+34C=
n.378+34C=
c.33+34C= (n.33+34C=)
n.600+34C=
n.603+34C=
9g.35685400G>TCA2579333888TPM2c.492+34C>A (n.492+34C>A)
n.327+34C>A
n.575+34C>A
n.110+34C>A
n.378+34C>A
c.33+34C>A (n.33+34C>A)
n.600+34C>A
n.603+34C>A
9g.35685401G>ACA2689902656TPM2c.492+33C>T (n.492+33C>T)
n.327+33C>T
n.575+33C>T
n.110+33C>T
n.378+33C>T
c.33+33C>T (n.33+33C>T)
n.600+33C>T
n.603+33C>T
gnomAD v4
9g.35685403C=CA1846095785TPM2c.492+31G= (n.492+31G=)
n.327+31G=
n.575+31G=
n.110+31G=
n.378+31G=
c.33+31G= (n.33+31G=)
n.600+31G=
n.603+31G=
9g.35685403C>GCA192757925TPM2c.492+31G>C (n.492+31G>C)
n.327+31G>C
n.575+31G>C
n.110+31G>C
n.378+31G>C
c.33+31G>C (n.33+31G>C)
n.600+31G>C
n.603+31G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685406C=CA1846095787TPM2c.492+28G= (n.492+28G=)
n.327+28G=
n.575+28G=
n.110+28G=
n.378+28G=
c.33+28G= (n.33+28G=)
n.600+28G=
n.603+28G=
9g.35685406C>GCA2579333889TPM2c.492+28G>C (n.492+28G>C)
n.327+28G>C
n.575+28G>C
n.110+28G>C
n.378+28G>C
c.33+28G>C (n.33+28G>C)
n.600+28G>C
n.603+28G>C
gnomAD v4
9g.35685406C>TCA1123197642TPM2c.492+28G>A (n.492+28G>A)
n.327+28G>A
n.575+28G>A
n.110+28G>A
n.378+28G>A
c.33+28G>A (n.33+28G>A)
n.600+28G>A
n.603+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685407G>ACA5047353TPM2c.492+27C>T (n.492+27C>T)
n.327+27C>T
n.575+27C>T
n.110+27C>T
n.378+27C>T
c.33+27C>T (n.33+27C>T)
n.600+27C>T
n.603+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685407G=CA1846095791TPM2c.492+27C= (n.492+27C=)
n.327+27C=
n.575+27C=
n.110+27C=
n.378+27C=
c.33+27C= (n.33+27C=)
n.600+27C=
n.603+27C=
9g.35685410C=CA1846095803TPM2c.492+24G= (n.492+24G=)
n.327+24G=
n.575+24G=
n.110+24G=
n.378+24G=
c.33+24G= (n.33+24G=)
n.600+24G=
n.603+24G=
9g.35685410C>GCA588144885TPM2c.492+24G>C (n.492+24G>C)
n.327+24G>C
n.575+24G>C
n.110+24G>C
n.378+24G>C
c.33+24G>C (n.33+24G>C)
n.600+24G>C
n.603+24G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685410C>TCA5047354TPM2c.492+24G>A (n.492+24G>A)
n.327+24G>A
n.575+24G>A
n.110+24G>A
n.378+24G>A
c.33+24G>A (n.33+24G>A)
n.600+24G>A
n.603+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685412G>CCA2579333890TPM2c.492+22C>G (n.492+22C>G)
n.327+22C>G
n.575+22C>G
n.110+22C>G
n.378+22C>G
c.33+22C>G (n.33+22C>G)
n.600+22C>G
n.603+22C>G
9g.35685413G>CCA5047355TPM2c.492+21C>G (n.492+21C>G)
n.327+21C>G
n.575+21C>G
n.110+21C>G
n.378+21C>G
c.33+21C>G (n.33+21C>G)
n.600+21C>G
n.603+21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685413G=CA1846095806TPM2c.492+21C= (n.492+21C=)
n.327+21C=
n.575+21C=
n.110+21C=
n.378+21C=
c.33+21C= (n.33+21C=)
n.600+21C=
n.603+21C=
9g.35685416G>ACA2689902668TPM2c.492+18C>T (n.492+18C>T)
n.327+18C>T
n.575+18C>T
n.110+18C>T
n.378+18C>T
c.33+18C>T (n.33+18C>T)
n.600+18C>T
n.603+18C>T
gnomAD v4
9g.35685419G>ACA2689902678TPM2c.492+15C>T (n.492+15C>T)
n.327+15C>T
n.575+15C>T
n.110+15C>T
n.378+15C>T
c.33+15C>T (n.33+15C>T)
n.600+15C>T
n.603+15C>T
gnomAD v4
9g.35685419G=CA1846095807TPM2c.492+15C= (n.492+15C=)
n.327+15C=
n.575+15C=
n.110+15C=
n.378+15C=
c.33+15C= (n.33+15C=)
n.600+15C=
n.603+15C=
9g.35685419G>TCA5047356TPM2c.492+15C>A (n.492+15C>A)
n.327+15C>A
n.575+15C>A
n.110+15C>A
n.378+15C>A
c.33+15C>A (n.33+15C>A)
n.600+15C>A
n.603+15C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685425G>ACA192757953TPM2c.492+9C>T (n.492+9C>T)
n.327+9C>T
n.575+9C>T
n.110+9C>T
n.378+9C>T
c.33+9C>T (n.33+9C>T)
n.600+9C>T
n.603+9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685425G=CA1846095808TPM2c.492+9C= (n.492+9C=)
n.327+9C=
n.575+9C=
n.110+9C=
n.378+9C=
c.33+9C= (n.33+9C=)
n.600+9C=
n.603+9C=
9g.35685426G>ACA2689902688TPM2c.492+8C>T (n.492+8C>T)
n.327+8C>T
n.575+8C>T
n.110+8C>T
n.378+8C>T
c.33+8C>T (n.33+8C>T)
n.600+8C>T
n.603+8C>T
gnomAD v4
9g.35685426G>CCA863582740TPM2c.492+8C>G (n.492+8C>G)
n.327+8C>G
n.575+8C>G
n.110+8C>G
n.378+8C>G
c.33+8C>G (n.33+8C>G)
n.600+8C>G
n.603+8C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685426G=CA1846095811TPM2c.492+8C= (n.492+8C=)
n.327+8C=
n.575+8C=
n.110+8C=
n.378+8C=
c.33+8C= (n.33+8C=)
n.600+8C=
n.603+8C=
9g.35685427C=CA1846095817TPM2c.492+7G= (n.492+7G=)
n.327+7G=
n.575+7G=
n.110+7G=
n.378+7G=
c.33+7G= (n.33+7G=)
n.600+7G=
n.603+7G=
9g.35685427C>TCA192757958TPM2c.492+7G>A (n.492+7G>A)
n.327+7G>A
n.575+7G>A
n.110+7G>A
n.378+7G>A
c.33+7G>A (n.33+7G>A)
n.600+7G>A
n.603+7G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.35685428T>CCA2689902718TPM2c.492+6A>G (n.492+6A>G)
n.327+6A>G
n.575+6A>G
n.110+6A>G
n.378+6A>G
c.33+6A>G (n.33+6A>G)
n.600+6A>G
n.603+6A>G
gnomAD v4
9g.35685430T>ACA5047357TPM2c.492+4A>T (n.492+4A>T)
n.327+4A>T
n.575+4A>T
n.110+4A>T
n.378+4A>T
c.33+4A>T (n.33+4A>T)
n.600+4A>T
n.603+4A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35685430T>CCA192757962TPM2c.492+4A>G (n.492+4A>G)
n.327+4A>G
n.575+4A>G
n.110+4A>G
n.378+4A>G
c.33+4A>G (n.33+4A>G)
n.600+4A>G
n.603+4A>G
dbSNP
9g.35685430T=CA1846095820TPM2c.492+4A= (n.492+4A=)
n.327+4A=
n.575+4A=
n.110+4A=
n.378+4A=
c.33+4A= (n.33+4A=)
n.600+4A=
n.603+4A=
9g.35685430_35685432delCA2579333891TPM2c.492+2_492+4del (n.492+2_492+4del)
n.327+2_327+4del
n.575+2_575+4del
n.110+2_110+4del
n.378+2_378+4del
c.33+2_33+4del (n.33+2_33+4del)
n.600+2_600+4del
n.603+2_603+4del
9g.35685432A>CCA373366935TPM2c.492+2T>G (n.492+2T>G)
n.327+2T>G
n.575+2T>G
n.110+2T>G
n.378+2T>G
c.33+2T>G (n.33+2T>G)
n.600+2T>G
n.603+2T>G
gnomAD v4
9g.35685432A>GCA373366937TPM2c.492+2T>C (n.492+2T>C)
n.327+2T>C
n.575+2T>C
n.110+2T>C
n.378+2T>C
c.33+2T>C (n.33+2T>C)
n.600+2T>C
n.603+2T>C
ClinVar
9g.35685432A>TCA373366939TPM2c.492+2T>A (n.492+2T>A)
n.327+2T>A
n.575+2T>A
n.110+2T>A
n.378+2T>A
c.33+2T>A (n.33+2T>A)
n.600+2T>A
n.603+2T>A
9g.35685433C>ACA373366940TPM2c.492+1G>T (n.492+1G>T)
n.327+1G>T
n.575+1G>T
n.110+1G>T
n.378+1G>T
c.33+1G>T (n.33+1G>T)
n.600+1G>T
n.603+1G>T
gnomAD v4
9g.35685433C>GCA373366942TPM2c.492+1G>C (n.492+1G>C)
n.327+1G>C
n.575+1G>C
n.110+1G>C
n.378+1G>C
c.33+1G>C (n.33+1G>C)
n.600+1G>C
n.603+1G>C
9g.35685433C>TCA373366943TPM2c.492+1G>A (n.492+1G>A)
n.327+1G>A
n.575+1G>A
n.110+1G>A
n.378+1G>A
c.33+1G>A (n.33+1G>A)
n.600+1G>A
n.603+1G>A
9g.35685434C>ACA373366945TPM2c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.327G>T
n.575G>T
n.110G>T
n.378G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.600G>T
n.603G>T
9g.35685434C=CA1846095828TPM2c.492G= (p.Glu164=)
n.327G=
n.575G=
n.110G=
n.378G=
c.33G= (p.Glu11=)
n.600G=
n.603G=
9g.35685434C>GCA5047358TPM2c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.327G>C
n.575G>C
n.110G>C
n.378G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.600G>C
n.603G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685434C>TCA464610519TPM2c.492G>A (p.Glu164=)
n.327G>A
n.575G>A
n.110G>A
n.378G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
n.600G>A
n.603G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35685434_35685437delinsCTCTCA1846095829TPM2c.489_492delinsAGAG (p.Glu163=)
n.324_327delinsAGAG
n.572_575delinsAGAG
n.107_110delinsAGAG
n.375_378delinsAGAG
c.30_33delinsAGAG (p.Glu10=)
n.597_600delinsAGAG
n.600_603delinsAGAG
9g.35685435T>ACA373366953TPM2c.491A>T (p.Glu164Val)
n.326A>T
n.574A>T
n.109A>T
n.377A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.599A>T
n.602A>T
9g.35685435T>CCA373366955TPM2c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.326A>G
n.574A>G
n.109A>G
n.377A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.599A>G
n.602A>G
9g.35685435T>GCA373366958TPM2c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.326A>C
n.574A>C
n.109A>C
n.377A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.599A>C
n.602A>C
9g.35685437_35685439delCA918447077TPM2c.489_491del (p.Glu164del)
n.324_326del
n.572_574del
n.107_109del
n.375_377del
c.30_32del (p.Glu11del)
n.597_599del
n.600_602del
dbSNP
9g.35685436C>ACA373366966TPM2c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.325G>T
n.573G>T
n.108G>T
n.376G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.598G>T
n.601G>T
9g.35685436C=CA1846095849TPM2c.490G= (p.Glu164=)
n.325G=
n.573G=
n.108G=
n.376G=
c.31G= (p.Glu11=)
n.598G=
n.601G=
9g.35685436C>GCA373366972TPM2c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.325G>C
n.573G>C
n.108G>C
n.376G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.598G>C
n.601G>C
dbSNP
9g.35685436C>TCA373366969TPM2c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.325G>A
n.573G>A
n.108G>A
n.376G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.598G>A
n.601G>A
gnomAD v4
9g.35685437T>ACA373366973TPM2c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.324A>T
n.572A>T
n.107A>T
n.375A>T
c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.597A>T
n.600A>T
9g.35685437T>CCA464610520TPM2c.489A>G (p.Glu163=)
n.324A>G
n.572A>G
n.107A>G
n.375A>G
c.30A>G (p.Glu10=)
n.597A>G
n.600A>G
9g.35685437T>GCA373366974TPM2c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.324A>C
n.572A>C
n.107A>C
n.375A>C
c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.597A>C
n.600A>C
9g.35685438T>ACA373366975TPM2c.488A>T (p.Glu163Val)
n.323A>T
n.571A>T
n.106A>T
n.374A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.596A>T
n.599A>T
9g.35685438T>CCA373366976TPM2c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.323A>G
n.571A>G
n.106A>G
n.374A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.596A>G
n.599A>G
9g.35685438T>GCA373366977TPM2c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.323A>C
n.571A>C
n.106A>C
n.374A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.596A>C
n.599A>C
9g.35685439_35685441delCA2689902742TPM2c.486_488del (p.Tyr162Ter)
n.321_323del
n.569_571del
n.104_106del
n.372_374del
c.27_29del (p.Tyr9Ter)
n.594_596del
n.597_599del
gnomAD v4
9g.35685439C>ACA373366979TPM2c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.322G>T
n.570G>T
n.105G>T
n.373G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.595G>T
n.598G>T
9g.35685439C>GCA373366980TPM2c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.322G>C
n.570G>C
n.105G>C
n.373G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.595G>C
n.598G>C
9g.35685439C>TCA373366982TPM2c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.322G>A
n.570G>A
n.105G>A
n.373G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.595G>A
n.598G>A
9g.35685440A>CCA373366984TPM2c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.321T>G
n.569T>G
n.104T>G
n.372T>G
c.27T>G (p.Tyr9Ter)
n.594T>G
n.597T>G
9g.35685440A>GCA464610521TPM2c.486T>C (p.Tyr162=)
n.321T>C
n.569T>C
n.104T>C
n.372T>C
c.27T>C (p.Tyr9=)
n.594T>C
n.597T>C
9g.35685440A>TCA373366985TPM2c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.321T>A
n.569T>A
n.104T>A
n.372T>A
c.27T>A (p.Tyr9Ter)
n.594T>A
n.597T>A
9g.35685441T>ACA373366986TPM2c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.320A>T
n.568A>T
n.103A>T
n.371A>T
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
n.593A>T
n.596A>T
ClinVar
9g.35685441T>CCA373366987TPM2c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.320A>G
n.568A>G
n.103A>G
n.371A>G
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
n.593A>G
n.596A>G
gnomAD v4
9g.35685441T>GCA373366988TPM2c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.320A>C
n.568A>C
n.103A>C
n.371A>C
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
n.593A>C
n.596A>C
9g.35685442A>CCA373366989TPM2c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.319T>G
n.567T>G
n.102T>G
n.370T>G
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
n.592T>G
n.595T>G
9g.35685442A>GCA373367000TPM2c.484T>C (p.Tyr162His)
n.319T>C
n.567T>C
n.102T>C
n.370T>C
c.25T>C (p.Tyr9His)
n.592T>C
n.595T>C
9g.35685442A>TCA373366990TPM2c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.319T>A
n.567T>A
n.102T>A
n.370T>A
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
n.592T>A
n.595T>A
9g.35685443T>ACA373367003TPM2c.483A>T (p.Lys161Asn)
n.318A>T
n.566A>T
n.101A>T
n.369A>T
c.24A>T (p.Lys8Asn)
n.591A>T
n.594A>T
gnomAD v4
9g.35685443T>CCA464610522TPM2c.483A>G (p.Lys161=)
n.318A>G
n.566A>G
n.101A>G
n.369A>G
c.24A>G (p.Lys8=)
n.591A>G
n.594A>G
dbSNP
9g.35685443T>GCA373367006TPM2c.483A>C (p.Lys161Asn)
n.318A>C
n.566A>C
n.101A>C
n.369A>C
c.24A>C (p.Lys8Asn)
n.591A>C
n.594A>C
9g.35685443T=CA1846095852TPM2c.483A= (p.Lys161=)
n.318A=
n.566A=
n.101A=
n.369A=
c.24A= (p.Lys8=)
n.591A=
n.594A=
9g.35685444T>ACA373367008TPM2c.482A>T (p.Lys161Ile)
n.317A>T
n.565A>T
n.100A>T
n.368A>T
c.23A>T (p.Lys8Ile)
n.590A>T
n.593A>T
9g.35685444T>CCA373367011TPM2c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.317A>G
n.565A>G
n.100A>G
n.368A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.590A>G
n.593A>G
9g.35685444T>GCA373367013TPM2c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.317A>C
n.565A>C
n.100A>C
n.368A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.590A>C
n.593A>C
9g.35685445T>ACA373367015TPM2c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.316A>T
n.564A>T
n.99A>T
n.367A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.589A>T
n.592A>T
9g.35685445T>CCA373367018TPM2c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.316A>G
n.564A>G
n.99A>G
n.367A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.589A>G
n.592A>G
9g.35685445T>GCA373367021TPM2c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.316A>C
n.564A>C
n.99A>C
n.367A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.589A>C
n.592A>C
9g.35685446G>ACA464610523TPM2c.480C>T (p.Arg160=)
n.315C>T
n.563C>T
n.98C>T
n.366C>T
c.21C>T (p.Arg7=)
n.588C>T
n.591C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.35685446G>CCA464610524TPM2c.480C>G (p.Arg160=)
n.315C>G
n.563C>G
n.98C>G
n.366C>G
c.21C>G (p.Arg7=)
n.588C>G
n.591C>G
9g.35685446G=CA1846095858TPM2c.480C= (p.Arg160=)
n.315C=
n.563C=
n.98C=
n.366C=
c.21C= (p.Arg7=)
n.588C=
n.591C=
9g.35685446G>TCA464610525TPM2c.480C>A (p.Arg160=)
n.315C>A
n.563C>A
n.98C>A
n.366C>A
c.21C>A (p.Arg7=)
n.588C>A
n.591C>A
9g.35685447C>ACA373367023TPM2c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.314G>T
n.562G>T
n.97G>T
n.365G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.587G>T
n.590G>T
ClinVar
9g.35685447C=CA1846095860TPM2c.479G= (p.Arg160=)
n.314G=
n.562G=
n.97G=
n.365G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.587G=
n.590G=
9g.35685447C>GCA373367028TPM2c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.314G>C
n.562G>C
n.97G>C
n.365G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.587G>C
n.590G>C
9g.35685447C>TCA5047359TPM2c.479G>A (p.Arg160His)
n.314G>A
n.562G>A
n.97G>A
n.365G>A
c.20G>A (p.Arg7His)
n.587G>A
n.590G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.35685448G>ACA373367034TPM2c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.313C>T
n.561C>T
n.96C>T
n.364C>T
c.19C>T (p.Arg7Cys)
n.586C>T
n.589C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.35685448G>CCA373367035TPM2c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.313C>G
n.561C>G
n.96C>G
n.364C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.586C>G
n.589C>G
9g.35685448G>TCA373367033TPM2c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.313C>A
n.561C>A
n.96C>A
n.364C>A
c.19C>A (p.Arg7Ser)
n.586C>A
n.589C>A
9g.35685449G>ACA464610528TPM2c.477C>T (p.Asp159=)
n.312C>T
n.560C>T
n.95C>T
n.363C>T
c.18C>T (p.Asp6=)
n.585C>T
n.588C>T
dbSNP
9g.35685449G>CCA373367036TPM2c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.312C>G
n.560C>G
n.95C>G
n.363C>G
c.18C>G (p.Asp6Glu)
n.585C>G
n.588C>G
9g.35685449G=CA1846095866TPM2c.477C= (p.Asp159=)
n.312C=
n.560C=
n.95C=
n.363C=
c.18C= (p.Asp6=)
n.585C=
n.588C=
9g.35685449G>TCA373367037TPM2c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.312C>A
n.560C>A
n.95C>A
n.363C>A
c.18C>A (p.Asp6Glu)
n.585C>A
n.588C>A
9g.35685450T>ACA373367041TPM2c.476A>T (p.Asp159Val)
n.311A>T
n.559A>T
n.94A>T
n.362A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.584A>T
n.587A>T
9g.35685450T>CCA373367047TPM2c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.311A>G
n.559A>G
n.94A>G
n.362A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.584A>G
n.587A>G
9g.35685450T>GCA373367044TPM2c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.311A>C
n.559A>C
n.94A>C
n.362A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.584A>C
n.587A>C
9g.35685451C>ACA373367048TPM2c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.310G>T
n.558G>T
n.93G>T
n.361G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.583G>T
n.586G>T
gnomAD v4
9g.35685451C>GCA373367055TPM2c.475G>C (p.Asp159His)
n.310G>C
n.558G>C
n.93G>C
n.361G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
n.583G>C
n.586G>C
9g.35685451C>TCA373367057TPM2c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.310G>A
n.558G>A
n.93G>A
n.361G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.583G>A
n.586G>A
9g.35685452T>ACA464610530TPM2c.474A>T (p.Ser158=)
n.309A>T
n.557A>T
n.92A>T
n.360A>T
c.15A>T (p.Ser5=)
n.582A>T
n.585A>T
9g.35685452T>CCA464610531TPM2c.474A>G (p.Ser158=)
n.309A>G
n.557A>G
n.92A>G
n.360A>G
c.15A>G (p.Ser5=)
n.582A>G
n.585A>G
9g.35685452T>GCA464610533TPM2c.474A>C (p.Ser158=)
n.309A>C
n.557A>C
n.92A>C
n.360A>C
c.15A>C (p.Ser5=)
n.582A>C
n.585A>C
dbSNP
9g.35685452T=CA1846095869TPM2c.474A= (p.Ser158=)
n.309A=
n.557A=
n.92A=
n.360A=
c.15A= (p.Ser5=)
n.582A=
n.585A=
9g.35685453G>ACA373367069TPM2c.473C>T (p.Ser158Leu)
n.308C>T
n.556C>T
n.91C>T
n.359C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.581C>T
n.584C>T
9g.35685453G>CCA373367074TPM2c.473C>G (p.Ser158Ter)
n.308C>G
n.556C>G
n.91C>G
n.359C>G
c.14C>G (p.Ser5Ter)
n.581C>G
n.584C>G
9g.35685453G>TCA373367076TPM2c.473C>A (p.Ser158Ter)
n.308C>A
n.556C>A
n.91C>A
n.359C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.581C>A
n.584C>A
9g.35685454A=CA1846095872TPM2c.472T= (p.Ser158=)
n.307T=
n.555T=
n.90T=
n.358T=
c.13T= (p.Ser5=)
n.580T=
n.583T=
9g.35685454A>CCA373367078TPM2c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.307T>G
n.555T>G
n.90T>G
n.358T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.580T>G
n.583T>G
dbSNP
9g.35685454A>GCA373367080TPM2c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.307T>C
n.555T>C
n.90T>C
n.358T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.580T>C
n.583T>C
9g.35685454A>TCA373367083TPM2c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.307T>A
n.555T>A
n.90T>A
n.358T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.580T>A
n.583T>A

Number of alleles fetched