17 | g.35576182_35576184delinsCTG | CA2257586917 | PEX12 | c.681-3_681-1delinsCAG (n.681-3_681-1delinsCAG)
| |
17 | g.35576183T>A | CA399137608 | PEX12 | c.681-2A>T (n.681-2A>T)
| |
17 | g.35576183T>C | CA399137607 | PEX12 | c.681-2A>G (n.681-2A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576183T>G | CA8504857 | PEX12 | c.681-2A>C (n.681-2A>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576183T= | CA2257586924 | PEX12 | c.681-2A= (n.681-2A=)
| |
17 | g.35576184_35576185del | CA145998 | PEX12 | c.681-3_681-2del (n.681-3_681-2del)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576184G>A | CA2637282707 | PEX12 | c.681-3C>T (n.681-3C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576184_35576186delinsGTT | CA2257586927 | PEX12 | c.681-5_681-3delinsAAC (n.681-5_681-3delinsAAC)
| |
17 | g.35576185T>C | CA2257586930 | PEX12 | c.681-4A>G (n.681-4A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35576185T= | CA2257586929 | PEX12 | c.681-4A= (n.681-4A=)
| |
17 | g.35576185_35576186del | CA983287403 | PEX12 | c.681-5_681-4del (n.681-5_681-4del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576186T>G | CA2580093582 | PEX12 | c.681-5A>C (n.681-5A>C)
| ClinVar |
17 | g.35576186T= | CA2257586932 | PEX12 | c.681-5A= (n.681-5A=)
| |
17 | g.35576187G>T | CA2576233638 | PEX12 | c.681-6C>A (n.681-6C>A)
| |
17 | g.35576189dup | CA625820372 | PEX12 | c.681-6dup (n.681-6dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576189G= | CA2257586937 | PEX12 | c.681-8C= (n.681-8C=)
| |
17 | g.35576189G>T | CA2257586940 | PEX12 | c.681-8C>A (n.681-8C>A)
| dbSNP |
17 | g.35576192A= | CA2257586941 | PEX12 | c.681-11T= (n.681-11T=)
| |
17 | g.35576192A>G | CA983287408 | PEX12 | c.681-11T>C (n.681-11T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576193_35576196delinsAAAG | CA2257586943 | PEX12 | c.681-15_681-12delinsCTTT (n.681-15_681-12delinsCTTT)
| |
17 | g.35576196_35576198del | CA625820373 | PEX12 | c.681-15_681-13del (n.681-15_681-13del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35576196G>C | CA8504858 | PEX12 | c.681-15C>G (n.681-15C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576196G= | CA2257586945 | PEX12 | c.681-15C= (n.681-15C=)
| |
17 | g.35576199C>G | CA2637282709 | PEX12 | c.681-18G>C (n.681-18G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576200A>G | CA2637282710 | PEX12 | c.681-19T>C (n.681-19T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576200_35576202del | CA2573153718 | PEX12 | c.681-21_681-19del (n.681-21_681-19del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35576201_35576202delinsAG | CA2257586948 | PEX12 | c.681-21_681-20delinsCT (n.681-21_681-20delinsCT)
| |
17 | g.35576202G>C | CA2637282711 | PEX12 | c.681-21C>G (n.681-21C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576203del | CA2257586949 | PEX12 | c.681-21del (n.681-21del)
| dbSNP |
17 | g.35576205G>A | CA2637282712 | PEX12 | c.681-24C>T (n.681-24C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576206G>A | CA2512741514 | PEX12 | c.681-25C>T (n.681-25C>T)
| |
17 | g.35576209A>G | CA2576233639 | PEX12 | c.681-28T>C (n.681-28T>C)
| |
17 | g.35576209_35576211delinsAAG | CA2257586951 | PEX12 | c.681-30_681-28delinsCTT (n.681-30_681-28delinsCTT)
| |
17 | g.35576215_35576216del | CA2257586953 | PEX12 | c.681-30_681-29del (n.681-30_681-29del)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35576211G>A | CA8504859 | PEX12 | c.681-30C>T (n.681-30C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576211G>C | CA2576233640 | PEX12 | c.681-30C>G (n.681-30C>G)
| |
17 | g.35576211G= | CA2257586954 | PEX12 | c.681-30C= (n.681-30C=)
| |
17 | g.35576211G>T | CA2637282713 | PEX12 | c.681-30C>A (n.681-30C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576212A= | CA2257586957 | PEX12 | c.681-31T= (n.681-31T=)
| |
17 | g.35576212A>C | CA625820374 | PEX12 | c.681-31T>G (n.681-31T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35576213G>C | CA8504860 | PEX12 | c.681-32C>G (n.681-32C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576213G= | CA2257586959 | PEX12 | c.681-32C= (n.681-32C=)
| |
17 | g.35576213G>T | CA2637282714 | PEX12 | c.681-32C>A (n.681-32C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576215G>A | CA625820375 | PEX12 | c.681-34C>T (n.681-34C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.35576215G>C | CA8504861 | PEX12 | c.681-34C>G (n.681-34C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35576215G= | CA2257586961 | PEX12 | c.681-34C= (n.681-34C=)
| |
17 | g.35576218_35576219delinsAC | CA2257586964 | PEX12 | c.681-38_681-37delinsGT (n.681-38_681-37delinsGT)
| |
17 | g.35576219del | CA8504862 | PEX12 | c.681-38del (n.681-38del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35576219C= | CA2257586970 | PEX12 | c.681-38G= (n.681-38G=)
| |
17 | g.35576219C>T | CA625820376 | PEX12 | c.681-38G>A (n.681-38G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576219_35576221delinsCTT | CA2257586968 | PEX12 | c.681-40_681-38delinsAAG (n.681-40_681-38delinsAAG)
| |
17 | g.35576219_35576223delinsCTTTA | CA2257586967 | PEX12 | c.681-42_681-38delinsTAAAG (n.681-42_681-38delinsTAAAG)
| |
17 | g.35576221_35576222del | CA8504863 | PEX12 | c.681-40_681-39del (n.681-40_681-39del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576224_35576227del | CA8504864 | PEX12 | c.681-42_681-39del (n.681-42_681-39del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576222T>C | CA728429030 | PEX12 | c.681-41A>G (n.681-41A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35576222T= | CA2257586974 | PEX12 | c.681-41A= (n.681-41A=)
| |
17 | g.35576223A= | CA2257586976 | PEX12 | c.681-42T= (n.681-42T=)
| |
17 | g.35576223A>G | CA2257586977 | PEX12 | c.681-42T>C (n.681-42T>C)
| dbSNP |
17 | g.35576223A>T | CA728429036 | PEX12 | c.681-42T>A (n.681-42T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576226del | CA2576233641 | PEX12 | c.681-43del (n.681-43del)
| |
17 | g.35576226T>C | CA625820377 | PEX12 | c.681-45A>G (n.681-45A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576226T= | CA2257586979 | PEX12 | c.681-45A= (n.681-45A=)
| |
17 | g.35576228G>A | CA8504865 | PEX12 | c.681-47C>T (n.681-47C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35576228G= | CA2257586982 | PEX12 | c.681-47C= (n.681-47C=)
| |
17 | g.35576229G>A | CA2637282719 | PEX12 | c.681-48C>T (n.681-48C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576229G>C | CA2809305330 | PEX12 | c.681-48C>G (n.681-48C>G)
| |
17 | g.35576229G>T | CA2637282720 | PEX12 | c.681-48C>A (n.681-48C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576230T>C | CA2576233642 | PEX12 | c.681-49A>G (n.681-49A>G)
| |
17 | g.35576231A>G | CA2516391599 | PEX12 | c.681-50T>C (n.681-50T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576233C= | CA2257586984 | PEX12 | c.681-52G= (n.681-52G=)
| |
17 | g.35576233C>T | CA8504866 | PEX12 | c.681-52G>A (n.681-52G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.35576234A= | CA2257586986 | PEX12 | c.681-53T= (n.681-53T=)
| |
17 | g.35576234A>C | CA983287425 | PEX12 | c.681-53T>G (n.681-53T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576236T>C | CA2637282721 | PEX12 | c.681-55A>G (n.681-55A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576237A= | CA2257586989 | PEX12 | c.681-56T= (n.681-56T=)
| |
17 | g.35576237A>G | CA290068559 | PEX12 | c.681-56T>C (n.681-56T>C)
| dbSNP |
17 | g.35576238C>T | CA2637282722 | PEX12 | c.681-57G>A (n.681-57G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576239A= | CA2257586991 | PEX12 | c.681-58T= (n.681-58T=)
| |
17 | g.35576239A>G | CA290068563 | PEX12 | c.681-58T>C (n.681-58T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576241A= | CA2257586992 | PEX12 | c.681-60T= (n.681-60T=)
| |
17 | g.35576241A>G | CA290068564 | PEX12 | c.681-60T>C (n.681-60T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35576244G>A | CA728429043 | PEX12 | c.681-63C>T (n.681-63C>T)
| dbSNP |
17 | g.35576244G= | CA2257586993 | PEX12 | c.681-63C= (n.681-63C=)
| |
17 | g.35576244G>T | CA2637282727 | PEX12 | c.681-63C>A (n.681-63C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576246C= | CA2257586994 | PEX12 | c.681-65G= (n.681-65G=)
| |
17 | g.35576246C>G | CA290068565 | PEX12 | c.681-65G>C (n.681-65G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576246C>T | CA290068566 | PEX12 | c.681-65G>A (n.681-65G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576247T>A | CA2637282730 | PEX12 | c.681-66A>T (n.681-66A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576250_35576254del | CA2637282728 | PEX12 | c.681-70_681-66del (n.681-70_681-66del)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576249_35576250delinsAT | CA2257586995 | PEX12 | c.681-69_681-68delinsAT (n.681-69_681-68delinsAT)
| |
17 | g.35576252_35576253del | CA2637282731 | PEX12 | c.681-69_681-68del (n.681-69_681-68del)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576250del | CA2257586996 | PEX12 | c.681-69del (n.681-69del)
| dbSNP |
17 | g.35576250T>C | CA728429045 | PEX12 | c.681-69A>G (n.681-69A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576250T= | CA2257586997 | PEX12 | c.681-69A= (n.681-69A=)
| |
17 | g.35576251A>G | CA2576233643 | PEX12 | c.681-70T>C (n.681-70T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576252T>A | CA2576233644 | PEX12 | c.681-71A>T (n.681-71A>T)
| |
17 | g.35576252T>C | CA728429048 | PEX12 | c.681-71A>G (n.681-71A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35576252T= | CA2257586998 | PEX12 | c.681-71A= (n.681-71A=)
| |
17 | g.35576253A>T | CA2637282732 | PEX12 | c.681-72T>A (n.681-72T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576257G= | CA2257586999 | PEX12 | c.681-76C= (n.681-76C=)
| |
17 | g.35576257G>T | CA290068572 | PEX12 | c.681-76C>A (n.681-76C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576258C>T | CA2637282734 | PEX12 | c.681-77G>A (n.681-77G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576260A>G | CA2637282735 | PEX12 | c.681-79T>C (n.681-79T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576261T>G | CA2637282736 | PEX12 | c.681-80A>C (n.681-80A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576262T>A | CA2637282737 | PEX12 | c.681-81A>T (n.681-81A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576263C>A | CA2637282738 | PEX12 | c.681-82G>T (n.681-82G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576263C>T | CA2637282739 | PEX12 | c.681-82G>A (n.681-82G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576265T>A | CA2637282740 | PEX12 | c.681-84A>T (n.681-84A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576265T= | CA2257587000 | PEX12 | c.681-84A= (n.681-84A=)
| |
17 | g.35576266A>C | CA2637282742 | PEX12 | c.681-85T>G (n.681-85T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576266A>G | CA2637282743 | PEX12 | c.681-85T>C (n.681-85T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576266A>T | CA2637282744 | PEX12 | c.681-85T>A (n.681-85T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576266dup | CA290068573 | PEX12 | c.681-85dup (n.681-85dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576267C>A | CA728429066 | PEX12 | c.681-86G>T (n.681-86G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576267C= | CA2257587001 | PEX12 | c.681-86G= (n.681-86G=)
| |
17 | g.35576267C>G | CA728429053 | PEX12 | c.681-86G>C (n.681-86G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576267C>T | CA290068574 | PEX12 | c.681-86G>A (n.681-86G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576268A>G | CA2533565705 | PEX12 | c.681-87T>C (n.681-87T>C)
| |
17 | g.35576272T>A | CA2637282745 | PEX12 | c.681-91A>T (n.681-91A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576272T>G | CA2809305336 | PEX12 | c.681-91A>C (n.681-91A>C)
| |
17 | g.35576274del | CA2637282746 | PEX12 | c.681-93del (n.681-93del)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576274C>A | CA2637282747 | PEX12 | c.681-93G>T (n.681-93G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576274C>G | CA2637282748 | PEX12 | c.681-93G>C (n.681-93G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576274C>T | CA2637282749 | PEX12 | c.681-93G>A (n.681-93G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576275A= | CA2257587002 | PEX12 | c.681-94T= (n.681-94T=)
| |
17 | g.35576275A>G | CA728429070 | PEX12 | c.681-94T>C (n.681-94T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576275A>T | CA2637282750 | PEX12 | c.681-94T>A (n.681-94T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576276T>A | CA290068575 | PEX12 | c.681-95A>T (n.681-95A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576276T= | CA2257587003 | PEX12 | c.681-95A= (n.681-95A=)
| |
17 | g.35576277C>A | CA2637282752 | PEX12 | c.681-96G>T (n.681-96G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576277C>G | CA2637282753 | PEX12 | c.681-96G>C (n.681-96G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576277C>T | CA2637282754 | PEX12 | c.681-96G>A (n.681-96G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576278A= | CA2257587004 | PEX12 | c.681-97T= (n.681-97T=)
| |
17 | g.35576278A>G | CA625820378 | PEX12 | c.681-97T>C (n.681-97T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35576279G>C | CA2637282755 | PEX12 | c.681-98C>G (n.681-98C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576279G>T | CA2576233646 | PEX12 | c.681-98C>A (n.681-98C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576282T>C | CA2637282756 | PEX12 | c.681-101A>G (n.681-101A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.35576283C>A | CA2637282757 | PEX12 | c.681-102G>T (n.681-102G>T)
| gnomAD v4 |