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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.35500310_35500339del | CA2770630076 | TULP1 | c.1324-179_1324-150del (n.1324-179_1324-150del) c.1165-179_1165-150del (n.1165-179_1165-150del) n.500-179_500-150del c.1318-179_1318-150del (n.1318-179_1318-150del) | |
| 6 | g.35500316_35500330del | CA2770630097 | TULP1 | c.1324-177_1324-163del (n.1324-177_1324-163del) c.1165-177_1165-163del (n.1165-177_1165-163del) n.500-177_500-163del c.1318-177_1318-163del (n.1318-177_1318-163del) | |
| 6 | g.35500328_35500330del | CA2770630107 | TULP1 | c.1324-178_1324-176del (n.1324-178_1324-176del) c.1165-178_1165-176del (n.1165-178_1165-176del) n.500-178_500-176del c.1318-178_1318-176del (n.1318-178_1318-176del) | |
| 6 | g.35500329_35500330del | CA2770630110 | TULP1 | c.1324-178_1324-177del (n.1324-178_1324-177del) c.1165-178_1165-177del (n.1165-178_1165-177del) n.500-178_500-177del c.1318-178_1318-177del (n.1318-178_1318-177del) | |
| 6 | g.35500332del | CA2770630112 | TULP1 | c.1324-180del (n.1324-180del) c.1165-180del (n.1165-180del) n.500-180del c.1318-180del (n.1318-180del) | |
| 6 | g.35500332C= | CA1620929377 | TULP1 | c.1324-180G= (n.1324-180G=) c.1165-180G= (n.1165-180G=) n.500-180G= c.1318-180G= (n.1318-180G=) | |
| 6 | g.35500332C>G | CA2770630115 | TULP1 | c.1324-180G>C (n.1324-180G>C) c.1165-180G>C (n.1165-180G>C) n.500-180G>C c.1318-180G>C (n.1318-180G>C) | |
| 6 | g.35500332C>T | CA824214538 | TULP1 | c.1324-180G>A (n.1324-180G>A) c.1165-180G>A (n.1165-180G>A) n.500-180G>A c.1318-180G>A (n.1318-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500334_35500338del | CA2770630116 | TULP1 | c.1324-186_1324-182del (n.1324-186_1324-182del) c.1165-186_1165-182del (n.1165-186_1165-182del) n.500-186_500-182del c.1318-186_1318-182del (n.1318-186_1318-182del) | |
| 6 | g.35500335C>T | CA2711464638 | TULP1 | c.1324-183G>A (n.1324-183G>A) c.1165-183G>A (n.1165-183G>A) n.500-183G>A c.1318-183G>A (n.1318-183G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35500336T>C | CA824214540 | TULP1 | c.1324-184A>G (n.1324-184A>G) c.1165-184A>G (n.1165-184A>G) n.500-184A>G c.1318-184A>G (n.1318-184A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35500336T= | CA1620929379 | TULP1 | c.1324-184A= (n.1324-184A=) c.1165-184A= (n.1165-184A=) n.500-184A= c.1318-184A= (n.1318-184A=) | |
| 6 | g.35500342A>G | CA2770630117 | TULP1 | c.1324-190T>C (n.1324-190T>C) c.1165-190T>C (n.1165-190T>C) n.500-190T>C c.1318-190T>C (n.1318-190T>C) | |
| 6 | g.35500345G>T | CA2565861540 | TULP1 | c.1324-193C>A (n.1324-193C>A) c.1165-193C>A (n.1165-193C>A) n.500-193C>A c.1318-193C>A (n.1318-193C>A) | |
| 6 | g.35500352_35500353delinsTG | CA1620929380 | TULP1 | c.1324-201_1324-200delinsCA (n.1324-201_1324-200delinsCA) c.1165-201_1165-200delinsCA (n.1165-201_1165-200delinsCA) n.500-201_500-200delinsCA c.1318-201_1318-200delinsCA (n.1318-201_1318-200delinsCA) | |
| 6 | g.35500353del | CA1620929382 | TULP1 | c.1324-201del (n.1324-201del) c.1165-201del (n.1165-201del) n.500-201del c.1318-201del (n.1318-201del) | dbSNP |
| 6 | g.35500354_35500355delinsTC | CA1620929384 | TULP1 | c.1324-203_1324-202delinsGA (n.1324-203_1324-202delinsGA) c.1165-203_1165-202delinsGA (n.1165-203_1165-202delinsGA) n.500-203_500-202delinsGA c.1318-203_1318-202delinsGA (n.1318-203_1318-202delinsGA) | |
| 6 | g.35500355del | CA1620929385 | TULP1 | c.1324-203del (n.1324-203del) c.1165-203del (n.1165-203del) n.500-203del c.1318-203del (n.1318-203del) | dbSNP |
| 6 | g.35500359G>C | CA1087824431 | TULP1 | c.1324-207C>G (n.1324-207C>G) c.1165-207C>G (n.1165-207C>G) n.500-207C>G c.1318-207C>G (n.1318-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500359G= | CA1620929386 | TULP1 | c.1324-207C= (n.1324-207C=) c.1165-207C= (n.1165-207C=) n.500-207C= c.1318-207C= (n.1318-207C=) | |
| 6 | g.35500365T>A | CA137278483 | TULP1 | c.1324-213A>T (n.1324-213A>T) c.1165-213A>T (n.1165-213A>T) n.500-213A>T c.1318-213A>T (n.1318-213A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500365T= | CA1620929387 | TULP1 | c.1324-213A= (n.1324-213A=) c.1165-213A= (n.1165-213A=) n.500-213A= c.1318-213A= (n.1318-213A=) | |
| 6 | g.35500370G>A | CA824214543 | TULP1 | c.1324-218C>T (n.1324-218C>T) c.1165-218C>T (n.1165-218C>T) n.500-218C>T c.1318-218C>T (n.1318-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500370G= | CA1620929389 | TULP1 | c.1324-218C= (n.1324-218C=) c.1165-218C= (n.1165-218C=) n.500-218C= c.1318-218C= (n.1318-218C=) | |
| 6 | g.35500371C= | CA1620929392 | TULP1 | c.1324-219G= (n.1324-219G=) c.1165-219G= (n.1165-219G=) n.500-219G= c.1318-219G= (n.1318-219G=) | |
| 6 | g.35500371C>T | CA137278487 | TULP1 | c.1324-219G>A (n.1324-219G>A) c.1165-219G>A (n.1165-219G>A) n.500-219G>A c.1318-219G>A (n.1318-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500372G>A | CA1620929396 | TULP1 | c.1324-220C>T (n.1324-220C>T) c.1165-220C>T (n.1165-220C>T) n.500-220C>T c.1318-220C>T (n.1318-220C>T) | dbSNP |
| 6 | g.35500372G= | CA1620929395 | TULP1 | c.1324-220C= (n.1324-220C=) c.1165-220C= (n.1165-220C=) n.500-220C= c.1318-220C= (n.1318-220C=) | |
| 6 | g.35500377G>C | CA2570903394 | TULP1 | c.1324-225C>G (n.1324-225C>G) c.1165-225C>G (n.1165-225C>G) n.500-225C>G c.1318-225C>G (n.1318-225C>G) | |
| 6 | g.35500386_35500387insACAC | CA2770630118 | TULP1 | c.1324-235_1324-234insGTGT (n.1324-235_1324-234insGTGT) c.1165-235_1165-234insGTGT (n.1165-235_1165-234insGTGT) n.500-235_500-234insGTGT c.1318-235_1318-234insGTGT (n.1318-235_1318-234insGTGT) | |
| 6 | g.35500389C>A | CA1620929399 | TULP1 | c.1324-237G>T (n.1324-237G>T) c.1165-237G>T (n.1165-237G>T) n.500-237G>T c.1318-237G>T (n.1318-237G>T) | dbSNP |
| 6 | g.35500389C= | CA1620929398 | TULP1 | c.1324-237G= (n.1324-237G=) c.1165-237G= (n.1165-237G=) n.500-237G= c.1318-237G= (n.1318-237G=) | |
| 6 | g.35500393G= | CA1620929400 | TULP1 | c.1324-241C= (n.1324-241C=) c.1165-241C= (n.1165-241C=) n.500-241C= c.1318-241C= (n.1318-241C=) | |
| 6 | g.35500394_35500398dup | CA1620929402 | TULP1 | c.1324-246_1324-242dup (n.1324-246_1324-242dup) c.1165-246_1165-242dup (n.1165-246_1165-242dup) n.500-246_500-242dup c.1318-246_1318-242dup (n.1318-246_1318-242dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500395G= | CA1620929403 | TULP1 | c.1324-243C= (n.1324-243C=) c.1165-243C= (n.1165-243C=) n.500-243C= c.1318-243C= (n.1318-243C=) | |
| 6 | g.35500395G>T | CA137278500 | TULP1 | c.1324-243C>A (n.1324-243C>A) c.1165-243C>A (n.1165-243C>A) n.500-243C>A c.1318-243C>A (n.1318-243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500397A= | CA1620929408 | TULP1 | c.1324-245T= (n.1324-245T=) c.1165-245T= (n.1165-245T=) n.500-245T= c.1318-245T= (n.1318-245T=) | |
| 6 | g.35500397A>T | CA1620929409 | TULP1 | c.1324-245T>A (n.1324-245T>A) c.1165-245T>A (n.1165-245T>A) n.500-245T>A c.1318-245T>A (n.1318-245T>A) | dbSNP |
| 6 | g.35500398T>C | CA566703201 | TULP1 | c.1324-246A>G (n.1324-246A>G) c.1165-246A>G (n.1165-246A>G) n.500-246A>G c.1318-246A>G (n.1318-246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500398T= | CA1620929410 | TULP1 | c.1324-246A= (n.1324-246A=) c.1165-246A= (n.1165-246A=) n.500-246A= c.1318-246A= (n.1318-246A=) | |
| 6 | g.35500405C= | CA1620929412 | TULP1 | c.1324-253G= (n.1324-253G=) c.1165-253G= (n.1165-253G=) n.500-253G= c.1318-253G= (n.1318-253G=) | |
| 6 | g.35500405C>T | CA1620929413 | TULP1 | c.1324-253G>A (n.1324-253G>A) c.1165-253G>A (n.1165-253G>A) n.500-253G>A c.1318-253G>A (n.1318-253G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35500411C= | CA1620929416 | TULP1 | c.1324-259G= (n.1324-259G=) c.1165-259G= (n.1165-259G=) n.500-259G= c.1318-259G= (n.1318-259G=) | |
| 6 | g.35500411C>T | CA137278508 | TULP1 | c.1324-259G>A (n.1324-259G>A) c.1165-259G>A (n.1165-259G>A) n.500-259G>A c.1318-259G>A (n.1318-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500412G>A | CA824214563 | TULP1 | c.1324-260C>T (n.1324-260C>T) c.1165-260C>T (n.1165-260C>T) n.500-260C>T c.1318-260C>T (n.1318-260C>T) | dbSNP |
| 6 | g.35500412G>C | CA566703202 | TULP1 | c.1324-260C>G (n.1324-260C>G) c.1165-260C>G (n.1165-260C>G) n.500-260C>G c.1318-260C>G (n.1318-260C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500412G= | CA1620929418 | TULP1 | c.1324-260C= (n.1324-260C=) c.1165-260C= (n.1165-260C=) n.500-260C= c.1318-260C= (n.1318-260C=) | |
| 6 | g.35500416C= | CA1620929420 | TULP1 | c.1324-264G= (n.1324-264G=) c.1165-264G= (n.1165-264G=) n.500-264G= c.1318-264G= (n.1318-264G=) | |
| 6 | g.35500416C>T | CA1087824437 | TULP1 | c.1324-264G>A (n.1324-264G>A) c.1165-264G>A (n.1165-264G>A) n.500-264G>A c.1318-264G>A (n.1318-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500417_35500418insACTT | CA2770630119 | TULP1 | c.1324-266_1324-265insAAGT (n.1324-266_1324-265insAAGT) c.1165-266_1165-265insAAGT (n.1165-266_1165-265insAAGT) n.500-266_500-265insAAGT c.1318-266_1318-265insAAGT (n.1318-266_1318-265insAAGT) | |
| 6 | g.35500418T>C | CA1620929423 | TULP1 | c.1324-266A>G (n.1324-266A>G) c.1165-266A>G (n.1165-266A>G) n.500-266A>G c.1318-266A>G (n.1318-266A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35500418T= | CA1620929422 | TULP1 | c.1324-266A= (n.1324-266A=) c.1165-266A= (n.1165-266A=) n.500-266A= c.1318-266A= (n.1318-266A=) | |
| 6 | g.35500419G>A | CA137278514 | TULP1 | c.1324-267C>T (n.1324-267C>T) c.1165-267C>T (n.1165-267C>T) n.500-267C>T c.1318-267C>T (n.1318-267C>T) | dbSNP |
| 6 | g.35500419G= | CA1620929425 | TULP1 | c.1324-267C= (n.1324-267C=) c.1165-267C= (n.1165-267C=) n.500-267C= c.1318-267C= (n.1318-267C=) | |
| 6 | g.35500422A>G | CA2711464642 | TULP1 | c.1324-270T>C (n.1324-270T>C) c.1165-270T>C (n.1165-270T>C) n.500-270T>C c.1318-270T>C (n.1318-270T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35500423T>C | CA1087824440 | TULP1 | c.1324-271A>G (n.1324-271A>G) c.1165-271A>G (n.1165-271A>G) n.500-271A>G c.1318-271A>G (n.1318-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500423T= | CA1620929428 | TULP1 | c.1324-271A= (n.1324-271A=) c.1165-271A= (n.1165-271A=) n.500-271A= c.1318-271A= (n.1318-271A=) | |
| 6 | g.35500425G>C | CA1620929431 | TULP1 | c.1324-273C>G (n.1324-273C>G) c.1165-273C>G (n.1165-273C>G) n.500-273C>G c.1318-273C>G (n.1318-273C>G) | dbSNP |
| 6 | g.35500425G= | CA1620929429 | TULP1 | c.1324-273C= (n.1324-273C=) c.1165-273C= (n.1165-273C=) n.500-273C= c.1318-273C= (n.1318-273C=) | |
| 6 | g.35500427T>C | CA2544606870 | TULP1 | c.1324-275A>G (n.1324-275A>G) c.1165-275A>G (n.1165-275A>G) n.500-275A>G c.1318-275A>G (n.1318-275A>G) | |
| 6 | g.35500429C= | CA1620929432 | TULP1 | c.1324-277G= (n.1324-277G=) c.1165-277G= (n.1165-277G=) n.500-277G= c.1318-277G= (n.1318-277G=) | |
| 6 | g.35500429C>T | CA1620929434 | TULP1 | c.1324-277G>A (n.1324-277G>A) c.1165-277G>A (n.1165-277G>A) n.500-277G>A c.1318-277G>A (n.1318-277G>A) | dbSNP |