| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.35500237_35500263del | CA2770629861 | TULP1 | c.1324-104_1324-78del (n.1324-104_1324-78del) c.1165-104_1165-78del (n.1165-104_1165-78del) n.500-104_500-78del c.1318-104_1318-78del (n.1318-104_1318-78del) | |
| 6 | g.35500231_35500246del | CA2770629863 | TULP1 | c.1324-94_1324-79del (n.1324-94_1324-79del) c.1165-94_1165-79del (n.1165-94_1165-79del) n.500-94_500-79del c.1318-94_1318-79del (n.1318-94_1318-79del) | |
| 6 | g.35500241_35500267del | CA2678414329 | TULP1 | c.1324-112_1324-86del (n.1324-112_1324-86del) c.1165-112_1165-86del (n.1165-112_1165-86del) n.500-112_500-86del c.1318-112_1318-86del (n.1318-112_1318-86del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500240_35500245del | CA2678414339 | TULP1 | c.1324-93_1324-88del (n.1324-93_1324-88del) c.1165-93_1165-88del (n.1165-93_1165-88del) n.500-93_500-88del c.1318-93_1318-88del (n.1318-93_1318-88del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500244_35500245del | CA2770629876 | TULP1 | c.1324-89_1324-88del (n.1324-89_1324-88del) c.1165-89_1165-88del (n.1165-89_1165-88del) n.500-89_500-88del c.1318-89_1318-88del (n.1318-89_1318-88del) | |
| 6 | g.35500242_35500245del | CA2678414337 | TULP1 | c.1324-91_1324-88del (n.1324-91_1324-88del) c.1165-91_1165-88del (n.1165-91_1165-88del) n.500-91_500-88del c.1318-91_1318-88del (n.1318-91_1318-88del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500241del | CA2578594574 | TULP1 | c.1324-89del (n.1324-89del) c.1165-89del (n.1165-89del) n.500-89del c.1318-89del (n.1318-89del) | |
| 6 | g.35500241G>A | CA1620929315 | TULP1 | c.1324-89C>T (n.1324-89C>T) c.1165-89C>T (n.1165-89C>T) n.500-89C>T c.1318-89C>T (n.1318-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500241G>C | CA1620929316 | TULP1 | c.1324-89C>G (n.1324-89C>G) c.1165-89C>G (n.1165-89C>G) n.500-89C>G c.1318-89C>G (n.1318-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500241G= | CA1620929314 | TULP1 | c.1324-89C= (n.1324-89C=) c.1165-89C= (n.1165-89C=) n.500-89C= c.1318-89C= (n.1318-89C=) | |
| 6 | g.35500241G>T | CA2678414345 | TULP1 | c.1324-89C>A (n.1324-89C>A) c.1165-89C>A (n.1165-89C>A) n.500-89C>A c.1318-89C>A (n.1318-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500241_35500246del | CA2770629878 | TULP1 | c.1324-94_1324-89del (n.1324-94_1324-89del) c.1165-94_1165-89del (n.1165-94_1165-89del) n.500-94_500-89del c.1318-94_1318-89del (n.1318-94_1318-89del) | |
| 6 | g.35500242T>G | CA2678414348 | TULP1 | c.1324-90A>C (n.1324-90A>C) c.1165-90A>C (n.1165-90A>C) n.500-90A>C c.1318-90A>C (n.1318-90A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500243G>A | CA2678414350 | TULP1 | c.1324-91C>T (n.1324-91C>T) c.1165-91C>T (n.1165-91C>T) n.500-91C>T c.1318-91C>T (n.1318-91C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500243G>T | CA2678414351 | TULP1 | c.1324-91C>A (n.1324-91C>A) c.1165-91C>A (n.1165-91C>A) n.500-91C>A c.1318-91C>A (n.1318-91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500244_35500246del | CA2770629879 | TULP1 | c.1324-94_1324-92del (n.1324-94_1324-92del) c.1165-94_1165-92del (n.1165-94_1165-92del) n.500-94_500-92del c.1318-94_1318-92del (n.1318-94_1318-92del) | |
| 6 | g.35500245G>A | CA2678414353 | TULP1 | c.1324-93C>T (n.1324-93C>T) c.1165-93C>T (n.1165-93C>T) n.500-93C>T c.1318-93C>T (n.1318-93C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500245G>T | CA2678414355 | TULP1 | c.1324-93C>A (n.1324-93C>A) c.1165-93C>A (n.1165-93C>A) n.500-93C>A c.1318-93C>A (n.1318-93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500245_35500246del | CA2770629882 | TULP1 | c.1324-94_1324-93del (n.1324-94_1324-93del) c.1165-94_1165-93del (n.1165-94_1165-93del) n.500-94_500-93del c.1318-94_1318-93del (n.1318-94_1318-93del) | |
| 6 | g.35500246del | CA2770629888 | TULP1 | c.1324-94del (n.1324-94del) c.1165-94del (n.1165-94del) n.500-94del c.1318-94del (n.1318-94del) | |
| 6 | g.35500246C>G | CA2678414357 | TULP1 | c.1324-94G>C (n.1324-94G>C) c.1165-94G>C (n.1165-94G>C) n.500-94G>C c.1318-94G>C (n.1318-94G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500247A>C | CA2578594581 | TULP1 | c.1324-95T>G (n.1324-95T>G) c.1165-95T>G (n.1165-95T>G) n.500-95T>G c.1318-95T>G (n.1318-95T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500248C>A | CA2537088682 | TULP1 | c.1324-96G>T (n.1324-96G>T) c.1165-96G>T (n.1165-96G>T) n.500-96G>T c.1318-96G>T (n.1318-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500248C= | CA1620929319 | TULP1 | c.1324-96G= (n.1324-96G=) c.1165-96G= (n.1165-96G=) n.500-96G= c.1318-96G= (n.1318-96G=) | |
| 6 | g.35500248C>G | CA137278407 | TULP1 | c.1324-96G>C (n.1324-96G>C) c.1165-96G>C (n.1165-96G>C) n.500-96G>C c.1318-96G>C (n.1318-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500248C>T | CA1620929318 | TULP1 | c.1324-96G>A (n.1324-96G>A) c.1165-96G>A (n.1165-96G>A) n.500-96G>A c.1318-96G>A (n.1318-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500250G>A | CA824214506 | TULP1 | c.1324-98C>T (n.1324-98C>T) c.1165-98C>T (n.1165-98C>T) n.500-98C>T c.1318-98C>T (n.1318-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500250G>C | CA2770629896 | TULP1 | c.1324-98C>G (n.1324-98C>G) c.1165-98C>G (n.1165-98C>G) n.500-98C>G c.1318-98C>G (n.1318-98C>G) | |
| 6 | g.35500250G= | CA1620929321 | TULP1 | c.1324-98C= (n.1324-98C=) c.1165-98C= (n.1165-98C=) n.500-98C= c.1318-98C= (n.1318-98C=) | |
| 6 | g.35500250G>T | CA2578594582 | TULP1 | c.1324-98C>A (n.1324-98C>A) c.1165-98C>A (n.1165-98C>A) n.500-98C>A c.1318-98C>A (n.1318-98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500252_35500263del | CA2770629892 | TULP1 | c.1324-109_1324-98del (n.1324-109_1324-98del) c.1165-109_1165-98del (n.1165-109_1165-98del) n.500-109_500-98del c.1318-109_1318-98del (n.1318-109_1318-98del) | |
| 6 | g.35500251_35500263del | CA2770629895 | TULP1 | c.1324-110_1324-98del (n.1324-110_1324-98del) c.1165-110_1165-98del (n.1165-110_1165-98del) n.500-110_500-98del c.1318-110_1318-98del (n.1318-110_1318-98del) | |
| 6 | g.35500250_35500251insACA | CA2770629899 | TULP1 | c.1324-99_1324-98insTGT (n.1324-99_1324-98insTGT) c.1165-99_1165-98insTGT (n.1165-99_1165-98insTGT) n.500-99_500-98insTGT c.1318-99_1318-98insTGT (n.1318-99_1318-98insTGT) | |
| 6 | g.35500250_35500251insAGA | CA2770629900 | TULP1 | c.1324-99_1324-98insTCT (n.1324-99_1324-98insTCT) c.1165-99_1165-98insTCT (n.1165-99_1165-98insTCT) n.500-99_500-98insTCT c.1318-99_1318-98insTCT (n.1318-99_1318-98insTCT) | |
| 6 | g.35500251G>T | CA2678414376 | TULP1 | c.1324-99C>A (n.1324-99C>A) c.1165-99C>A (n.1165-99C>A) n.500-99C>A c.1318-99C>A (n.1318-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500253_35500263del | CA2770629901 | TULP1 | c.1324-109_1324-99del (n.1324-109_1324-99del) c.1165-109_1165-99del (n.1165-109_1165-99del) n.500-109_500-99del c.1318-109_1318-99del (n.1318-109_1318-99del) | |
| 6 | g.35500251_35500252insA | CA2770629904 | TULP1 | c.1324-100_1324-99insT (n.1324-100_1324-99insT) c.1165-100_1165-99insT (n.1165-100_1165-99insT) n.500-100_500-99insT c.1318-100_1318-99insT (n.1318-100_1318-99insT) | |
| 6 | g.35500252G>C | CA2770629903 | TULP1 | c.1324-100C>G (n.1324-100C>G) c.1165-100C>G (n.1165-100C>G) n.500-100C>G c.1318-100C>G (n.1318-100C>G) | |
| 6 | g.35500252G>T | CA2678414378 | TULP1 | c.1324-100C>A (n.1324-100C>A) c.1165-100C>A (n.1165-100C>A) n.500-100C>A c.1318-100C>A (n.1318-100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500253G>A | CA824214509 | TULP1 | c.1324-101C>T (n.1324-101C>T) c.1165-101C>T (n.1165-101C>T) n.500-101C>T c.1318-101C>T (n.1318-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500253G= | CA1620929324 | TULP1 | c.1324-101C= (n.1324-101C=) c.1165-101C= (n.1165-101C=) n.500-101C= c.1318-101C= (n.1318-101C=) | |
| 6 | g.35500253G>T | CA1620929326 | TULP1 | c.1324-101C>A (n.1324-101C>A) c.1165-101C>A (n.1165-101C>A) n.500-101C>A c.1318-101C>A (n.1318-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500255G>A | CA824214513 | TULP1 | c.1324-103C>T (n.1324-103C>T) c.1165-103C>T (n.1165-103C>T) n.500-103C>T c.1318-103C>T (n.1318-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500255G= | CA1620929327 | TULP1 | c.1324-103C= (n.1324-103C=) c.1165-103C= (n.1165-103C=) n.500-103C= c.1318-103C= (n.1318-103C=) | |
| 6 | g.35500255G>T | CA2678414403 | TULP1 | c.1324-103C>A (n.1324-103C>A) c.1165-103C>A (n.1165-103C>A) n.500-103C>A c.1318-103C>A (n.1318-103C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500255_35500256insAGT | CA2770629907 | TULP1 | c.1324-104_1324-103insACT (n.1324-104_1324-103insACT) c.1165-104_1165-103insACT (n.1165-104_1165-103insACT) n.500-104_500-103insACT c.1318-104_1318-103insACT (n.1318-104_1318-103insACT) | |
| 6 | g.35500256T>A | CA2770629910 | TULP1 | c.1324-104A>T (n.1324-104A>T) c.1165-104A>T (n.1165-104A>T) n.500-104A>T c.1318-104A>T (n.1318-104A>T) | |
| 6 | g.35500256T>G | CA2711464637 | TULP1 | c.1324-104A>C (n.1324-104A>C) c.1165-104A>C (n.1165-104A>C) n.500-104A>C c.1318-104A>C (n.1318-104A>C) | dbSNP |
| 6 | g.35500256_35500257insACA | CA2770629912 | TULP1 | c.1324-105_1324-104insTGT (n.1324-105_1324-104insTGT) c.1165-105_1165-104insTGT (n.1165-105_1165-104insTGT) n.500-105_500-104insTGT c.1318-105_1318-104insTGT (n.1318-105_1318-104insTGT) | |
| 6 | g.35500257G>A | CA2678414406 | TULP1 | c.1324-105C>T (n.1324-105C>T) c.1165-105C>T (n.1165-105C>T) n.500-105C>T c.1318-105C>T (n.1318-105C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500257_35500263del | CA2770629913 | TULP1 | c.1324-111_1324-105del (n.1324-111_1324-105del) c.1165-111_1165-105del (n.1165-111_1165-105del) n.500-111_500-105del c.1318-111_1318-105del (n.1318-111_1318-105del) | |
| 6 | g.35500257_35500258insA | CA2770629919 | TULP1 | c.1324-106_1324-105insT (n.1324-106_1324-105insT) c.1165-106_1165-105insT (n.1165-106_1165-105insT) n.500-106_500-105insT c.1318-106_1318-105insT (n.1318-106_1318-105insT) | |
| 6 | g.35500257_35500258insAC | CA2770629920 | TULP1 | c.1324-106_1324-105insGT (n.1324-106_1324-105insGT) c.1165-106_1165-105insGT (n.1165-106_1165-105insGT) n.500-106_500-105insGT c.1318-106_1318-105insGT (n.1318-106_1318-105insGT) | |
| 6 | g.35500257_35500258insAGA | CA2770629921 | TULP1 | c.1324-106_1324-105insTCT (n.1324-106_1324-105insTCT) c.1165-106_1165-105insTCT (n.1165-106_1165-105insTCT) n.500-106_500-105insTCT c.1318-106_1318-105insTCT (n.1318-106_1318-105insTCT) | |
| 6 | g.35500258G>A | CA824214514 | TULP1 | c.1324-106C>T (n.1324-106C>T) c.1165-106C>T (n.1165-106C>T) n.500-106C>T c.1318-106C>T (n.1318-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500258G= | CA1620929329 | TULP1 | c.1324-106C= (n.1324-106C=) c.1165-106C= (n.1165-106C=) n.500-106C= c.1318-106C= (n.1318-106C=) | |
| 6 | g.35500258G>T | CA2678414409 | TULP1 | c.1324-106C>A (n.1324-106C>A) c.1165-106C>A (n.1165-106C>A) n.500-106C>A c.1318-106C>A (n.1318-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500259C>A | CA2678414412 | TULP1 | c.1324-107G>T (n.1324-107G>T) c.1165-107G>T (n.1165-107G>T) n.500-107G>T c.1318-107G>T (n.1318-107G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500259C>T | CA2678414413 | TULP1 | c.1324-107G>A (n.1324-107G>A) c.1165-107G>A (n.1165-107G>A) n.500-107G>A c.1318-107G>A (n.1318-107G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500260C>A | CA2770629941 | TULP1 | c.1324-108G>T (n.1324-108G>T) c.1165-108G>T (n.1165-108G>T) n.500-108G>T c.1318-108G>T (n.1318-108G>T) | |
| 6 | g.35500260C>G | CA2678414414 | TULP1 | c.1324-108G>C (n.1324-108G>C) c.1165-108G>C (n.1165-108G>C) n.500-108G>C c.1318-108G>C (n.1318-108G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500261T>A | CA2678414417 | TULP1 | c.1324-109A>T (n.1324-109A>T) c.1165-109A>T (n.1165-109A>T) n.500-109A>T c.1318-109A>T (n.1318-109A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500261T>C | CA137278427 | TULP1 | c.1324-109A>G (n.1324-109A>G) c.1165-109A>G (n.1165-109A>G) n.500-109A>G c.1318-109A>G (n.1318-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500261T>G | CA2678414416 | TULP1 | c.1324-109A>C (n.1324-109A>C) c.1165-109A>C (n.1165-109A>C) n.500-109A>C c.1318-109A>C (n.1318-109A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500261T= | CA1620929331 | TULP1 | c.1324-109A= (n.1324-109A=) c.1165-109A= (n.1165-109A=) n.500-109A= c.1318-109A= (n.1318-109A=) | |
| 6 | g.35500261_35500263del | CA2770629944 | TULP1 | c.1324-111_1324-109del (n.1324-111_1324-109del) c.1165-111_1165-109del (n.1165-111_1165-109del) n.500-111_500-109del c.1318-111_1318-109del (n.1318-111_1318-109del) | |
| 6 | g.35500261_35500262insA | CA2770629947 | TULP1 | c.1324-110_1324-109insT (n.1324-110_1324-109insT) c.1165-110_1165-109insT (n.1165-110_1165-109insT) n.500-110_500-109insT c.1318-110_1318-109insT (n.1318-110_1318-109insT) | |
| 6 | g.35500261_35500262insAGTA | CA2770629948 | TULP1 | c.1324-110_1324-109insTACT (n.1324-110_1324-109insTACT) c.1165-110_1165-109insTACT (n.1165-110_1165-109insTACT) n.500-110_500-109insTACT c.1318-110_1318-109insTACT (n.1318-110_1318-109insTACT) | |
| 6 | g.35500262G>A | CA2770629965 | TULP1 | c.1324-110C>T (n.1324-110C>T) c.1165-110C>T (n.1165-110C>T) n.500-110C>T c.1318-110C>T (n.1318-110C>T) | |
| 6 | g.35500262G>C | CA137278433 | TULP1 | c.1324-110C>G (n.1324-110C>G) c.1165-110C>G (n.1165-110C>G) n.500-110C>G c.1318-110C>G (n.1318-110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500262G= | CA1620929334 | TULP1 | c.1324-110C= (n.1324-110C=) c.1165-110C= (n.1165-110C=) n.500-110C= c.1318-110C= (n.1318-110C=) | |
| 6 | g.35500262G>T | CA566703199 | TULP1 | c.1324-110C>A (n.1324-110C>A) c.1165-110C>A (n.1165-110C>A) n.500-110C>A c.1318-110C>A (n.1318-110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500262_35500263del | CA2770629964 | TULP1 | c.1324-111_1324-110del (n.1324-111_1324-110del) c.1165-111_1165-110del (n.1165-111_1165-110del) n.500-111_500-110del c.1318-111_1318-110del (n.1318-111_1318-110del) | |
| 6 | g.35500263del | CA2678414419 | TULP1 | c.1324-110del (n.1324-110del) c.1165-110del (n.1165-110del) n.500-110del c.1318-110del (n.1318-110del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500263G>A | CA2770629969 | TULP1 | c.1324-111C>T (n.1324-111C>T) c.1165-111C>T (n.1165-111C>T) n.500-111C>T c.1318-111C>T (n.1318-111C>T) | |
| 6 | g.35500263G>T | CA2678414420 | TULP1 | c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) c.1165-111C>A (n.1165-111C>A) n.500-111C>A c.1318-111C>A (n.1318-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500264A>G | CA2561327369 | TULP1 | c.1324-112T>C (n.1324-112T>C) c.1165-112T>C (n.1165-112T>C) n.500-112T>C c.1318-112T>C (n.1318-112T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500264A>T | CA2770629971 | TULP1 | c.1324-112T>A (n.1324-112T>A) c.1165-112T>A (n.1165-112T>A) n.500-112T>A c.1318-112T>A (n.1318-112T>A) | |
| 6 | g.35500265C= | CA1620929337 | TULP1 | c.1324-113G= (n.1324-113G=) c.1165-113G= (n.1165-113G=) n.500-113G= c.1318-113G= (n.1318-113G=) | |
| 6 | g.35500265C>T | CA137278446 | TULP1 | c.1324-113G>A (n.1324-113G>A) c.1165-113G>A (n.1165-113G>A) n.500-113G>A c.1318-113G>A (n.1318-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500265_35500266delinsCA | CA1620929336 | TULP1 | c.1324-114_1324-113delinsTG (n.1324-114_1324-113delinsTG) c.1165-114_1165-113delinsTG (n.1165-114_1165-113delinsTG) n.500-114_500-113delinsTG c.1318-114_1318-113delinsTG (n.1318-114_1318-113delinsTG) | |
| 6 | g.35500266del | CA1620929341 | TULP1 | c.1324-114del (n.1324-114del) c.1165-114del (n.1165-114del) n.500-114del c.1318-114del (n.1318-114del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500266A= | CA1620929339 | TULP1 | c.1324-114T= (n.1324-114T=) c.1165-114T= (n.1165-114T=) n.500-114T= c.1318-114T= (n.1318-114T=) | |
| 6 | g.35500266A>G | CA1087824428 | TULP1 | c.1324-114T>C (n.1324-114T>C) c.1165-114T>C (n.1165-114T>C) n.500-114T>C c.1318-114T>C (n.1318-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500266A>T | CA2770629978 | TULP1 | c.1324-114T>A (n.1324-114T>A) c.1165-114T>A (n.1165-114T>A) n.500-114T>A c.1318-114T>A (n.1318-114T>A) | |
| 6 | g.35500266_35500277del | CA2678414426 | TULP1 | c.1324-125_1324-114del (n.1324-125_1324-114del) c.1165-125_1165-114del (n.1165-125_1165-114del) n.500-125_500-114del c.1318-125_1318-114del (n.1318-125_1318-114del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500267T>A | CA2678414427 | TULP1 | c.1324-115A>T (n.1324-115A>T) c.1165-115A>T (n.1165-115A>T) n.500-115A>T c.1318-115A>T (n.1318-115A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500267T>C | CA2770629981 | TULP1 | c.1324-115A>G (n.1324-115A>G) c.1165-115A>G (n.1165-115A>G) n.500-115A>G c.1318-115A>G (n.1318-115A>G) | |
| 6 | g.35500267_35500268insACA | CA2770629984 | TULP1 | c.1324-116_1324-115insTGT (n.1324-116_1324-115insTGT) c.1165-116_1165-115insTGT (n.1165-116_1165-115insTGT) n.500-116_500-115insTGT c.1318-116_1318-115insTGT (n.1318-116_1318-115insTGT) | |
| 6 | g.35500268C>A | CA2678414428 | TULP1 | c.1324-116G>T (n.1324-116G>T) c.1165-116G>T (n.1165-116G>T) n.500-116G>T c.1318-116G>T (n.1318-116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500268C>G | CA2770629987 | TULP1 | c.1324-116G>C (n.1324-116G>C) c.1165-116G>C (n.1165-116G>C) n.500-116G>C c.1318-116G>C (n.1318-116G>C) | |
| 6 | g.35500269T>A | CA2678414429 | TULP1 | c.1324-117A>T (n.1324-117A>T) c.1165-117A>T (n.1165-117A>T) n.500-117A>T c.1318-117A>T (n.1318-117A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500269T>C | CA2678414430 | TULP1 | c.1324-117A>G (n.1324-117A>G) c.1165-117A>G (n.1165-117A>G) n.500-117A>G c.1318-117A>G (n.1318-117A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500269T>G | CA2770629989 | TULP1 | c.1324-117A>C (n.1324-117A>C) c.1165-117A>C (n.1165-117A>C) n.500-117A>C c.1318-117A>C (n.1318-117A>C) | |
| 6 | g.35500269_35500288del | CA2770629988 | TULP1 | c.1324-136_1324-117del (n.1324-136_1324-117del) c.1165-136_1165-117del (n.1165-136_1165-117del) n.500-136_500-117del c.1318-136_1318-117del (n.1318-136_1318-117del) | |
| 6 | g.35500269_35500270insAGTA | CA2770629992 | TULP1 | c.1324-118_1324-117insTACT (n.1324-118_1324-117insTACT) c.1165-118_1165-117insTACT (n.1165-118_1165-117insTACT) n.500-118_500-117insTACT c.1318-118_1318-117insTACT (n.1318-118_1318-117insTACT) | |
| 6 | g.35500270T>A | CA2678414432 | TULP1 | c.1324-118A>T (n.1324-118A>T) c.1165-118A>T (n.1165-118A>T) n.500-118A>T c.1318-118A>T (n.1318-118A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500270T>C | CA2770629994 | TULP1 | c.1324-118A>G (n.1324-118A>G) c.1165-118A>G (n.1165-118A>G) n.500-118A>G c.1318-118A>G (n.1318-118A>G) | |
| 6 | g.35500270_35500271insA | CA2770629995 | TULP1 | c.1324-119_1324-118insT (n.1324-119_1324-118insT) c.1165-119_1165-118insT (n.1165-119_1165-118insT) n.500-119_500-118insT c.1318-119_1318-118insT (n.1318-119_1318-118insT) | |
| 6 | g.35500270_35500271insAGA | CA2770629996 | TULP1 | c.1324-119_1324-118insTCT (n.1324-119_1324-118insTCT) c.1165-119_1165-118insTCT (n.1165-119_1165-118insTCT) n.500-119_500-118insTCT c.1318-119_1318-118insTCT (n.1318-119_1318-118insTCT) | |
| 6 | g.35500271C>A | CA2678414435 | TULP1 | c.1324-119G>T (n.1324-119G>T) c.1165-119G>T (n.1165-119G>T) n.500-119G>T c.1318-119G>T (n.1318-119G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500271C>T | CA1139655380 | TULP1 | c.1324-119G>A (n.1324-119G>A) c.1165-119G>A (n.1165-119G>A) n.500-119G>A c.1318-119G>A (n.1318-119G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500271_35500275del | CA2770629997 | TULP1 | c.1324-123_1324-119del (n.1324-123_1324-119del) c.1165-123_1165-119del (n.1165-123_1165-119del) n.500-123_500-119del c.1318-123_1318-119del (n.1318-123_1318-119del) | |
| 6 | g.35500272A>C | CA2678414437 | TULP1 | c.1324-120T>G (n.1324-120T>G) c.1165-120T>G (n.1165-120T>G) n.500-120T>G c.1318-120T>G (n.1318-120T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500272A>T | CA2678414438 | TULP1 | c.1324-120T>A (n.1324-120T>A) c.1165-120T>A (n.1165-120T>A) n.500-120T>A c.1318-120T>A (n.1318-120T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500273del | CA2770629998 | TULP1 | c.1324-121del (n.1324-121del) c.1165-121del (n.1165-121del) n.500-121del c.1318-121del (n.1318-121del) | |
| 6 | g.35500273T>A | CA2678414439 | TULP1 | c.1324-121A>T (n.1324-121A>T) c.1165-121A>T (n.1165-121A>T) n.500-121A>T c.1318-121A>T (n.1318-121A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500273_35500278del | CA2770630000 | TULP1 | c.1324-126_1324-121del (n.1324-126_1324-121del) c.1165-126_1165-121del (n.1165-126_1165-121del) n.500-126_500-121del c.1318-126_1318-121del (n.1318-126_1318-121del) | |
| 6 | g.35500274_35500278del | CA2770629999 | TULP1 | c.1324-125_1324-121del (n.1324-125_1324-121del) c.1165-125_1165-121del (n.1165-125_1165-121del) n.500-125_500-121del c.1318-125_1318-121del (n.1318-125_1318-121del) | |
| 6 | g.35500274C>A | CA2678414440 | TULP1 | c.1324-122G>T (n.1324-122G>T) c.1165-122G>T (n.1165-122G>T) n.500-122G>T c.1318-122G>T (n.1318-122G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500275del | CA2770630001 | TULP1 | c.1324-122del (n.1324-122del) c.1165-122del (n.1165-122del) n.500-122del c.1318-122del (n.1318-122del) | |
| 6 | g.35500275C>A | CA2678414441 | TULP1 | c.1324-123G>T (n.1324-123G>T) c.1165-123G>T (n.1165-123G>T) n.500-123G>T c.1318-123G>T (n.1318-123G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500275_35500278del | CA2770630002 | TULP1 | c.1324-126_1324-123del (n.1324-126_1324-123del) c.1165-126_1165-123del (n.1165-126_1165-123del) n.500-126_500-123del c.1318-126_1318-123del (n.1318-126_1318-123del) | |
| 6 | g.35500276A>C | CA2678414442 | TULP1 | c.1324-124T>G (n.1324-124T>G) c.1165-124T>G (n.1165-124T>G) n.500-124T>G c.1318-124T>G (n.1318-124T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500276_35500277insG | CA2770630006 | TULP1 | c.1324-125_1324-124insC (n.1324-125_1324-124insC) c.1165-125_1165-124insC (n.1165-125_1165-124insC) n.500-125_500-124insC c.1318-125_1318-124insC (n.1318-125_1318-124insC) | |
| 6 | g.35500276_35500277insAG | CA2770630007 | TULP1 | c.1324-125_1324-124insCT (n.1324-125_1324-124insCT) c.1165-125_1165-124insCT (n.1165-125_1165-124insCT) n.500-125_500-124insCT c.1318-125_1318-124insCT (n.1318-125_1318-124insCT) | |
| 6 | g.35500277T>C | CA2770630005 | TULP1 | c.1324-125A>G (n.1324-125A>G) c.1165-125A>G (n.1165-125A>G) n.500-125A>G c.1318-125A>G (n.1318-125A>G) | |
| 6 | g.35500277T>G | CA2770630004 | TULP1 | c.1324-125A>C (n.1324-125A>C) c.1165-125A>C (n.1165-125A>C) n.500-125A>C c.1318-125A>C (n.1318-125A>C) | |
| 6 | g.35500278del | CA2678414444 | TULP1 | c.1324-125del (n.1324-125del) c.1165-125del (n.1165-125del) n.500-125del c.1318-125del (n.1318-125del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500277_35500278insA | CA2770630008 | TULP1 | c.1324-126_1324-125insT (n.1324-126_1324-125insT) c.1165-126_1165-125insT (n.1165-126_1165-125insT) n.500-126_500-125insT c.1318-126_1318-125insT (n.1318-126_1318-125insT) | |
| 6 | g.35500277_35500278insAC | CA2770630009 | TULP1 | c.1324-126_1324-125insGT (n.1324-126_1324-125insGT) c.1165-126_1165-125insGT (n.1165-126_1165-125insGT) n.500-126_500-125insGT c.1318-126_1318-125insGT (n.1318-126_1318-125insGT) | |
| 6 | g.35500278T>A | CA2678414445 | TULP1 | c.1324-126A>T (n.1324-126A>T) c.1165-126A>T (n.1165-126A>T) n.500-126A>T c.1318-126A>T (n.1318-126A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500278T>C | CA2770630010 | TULP1 | c.1324-126A>G (n.1324-126A>G) c.1165-126A>G (n.1165-126A>G) n.500-126A>G c.1318-126A>G (n.1318-126A>G) | |
| 6 | g.35500278T>G | CA2678414446 | TULP1 | c.1324-126A>C (n.1324-126A>C) c.1165-126A>C (n.1165-126A>C) n.500-126A>C c.1318-126A>C (n.1318-126A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500279A= | CA1620929344 | TULP1 | c.1324-127T= (n.1324-127T=) c.1165-127T= (n.1165-127T=) n.500-127T= c.1318-127T= (n.1318-127T=) | |
| 6 | g.35500279A>C | CA137278447 | TULP1 | c.1324-127T>G (n.1324-127T>G) c.1165-127T>G (n.1165-127T>G) n.500-127T>G c.1318-127T>G (n.1318-127T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500280G>A | CA2678414449 | TULP1 | c.1324-128C>T (n.1324-128C>T) c.1165-128C>T (n.1165-128C>T) n.500-128C>T c.1318-128C>T (n.1318-128C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500280G>C | CA2678414448 | TULP1 | c.1324-128C>G (n.1324-128C>G) c.1165-128C>G (n.1165-128C>G) n.500-128C>G c.1318-128C>G (n.1318-128C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500280G>T | CA2678414447 | TULP1 | c.1324-128C>A (n.1324-128C>A) c.1165-128C>A (n.1165-128C>A) n.500-128C>A c.1318-128C>A (n.1318-128C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500280_35500288del | CA2770630011 | TULP1 | c.1324-136_1324-128del (n.1324-136_1324-128del) c.1165-136_1165-128del (n.1165-136_1165-128del) n.500-136_500-128del c.1318-136_1318-128del (n.1318-136_1318-128del) | |
| 6 | g.35500280_35500281insAGA | CA2770630013 | TULP1 | c.1324-129_1324-128insTCT (n.1324-129_1324-128insTCT) c.1165-129_1165-128insTCT (n.1165-129_1165-128insTCT) n.500-129_500-128insTCT c.1318-129_1318-128insTCT (n.1318-129_1318-128insTCT) | |
| 6 | g.35500281G>A | CA2770630015 | TULP1 | c.1324-129C>T (n.1324-129C>T) c.1165-129C>T (n.1165-129C>T) n.500-129C>T c.1318-129C>T (n.1318-129C>T) | |
| 6 | g.35500281G>C | CA824214529 | TULP1 | c.1324-129C>G (n.1324-129C>G) c.1165-129C>G (n.1165-129C>G) n.500-129C>G c.1318-129C>G (n.1318-129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500281G= | CA1620929345 | TULP1 | c.1324-129C= (n.1324-129C=) c.1165-129C= (n.1165-129C=) n.500-129C= c.1318-129C= (n.1318-129C=) | |
| 6 | g.35500281G>T | CA2678414450 | TULP1 | c.1324-129C>A (n.1324-129C>A) c.1165-129C>A (n.1165-129C>A) n.500-129C>A c.1318-129C>A (n.1318-129C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500281_35500282insAGA | CA2770630022 | TULP1 | c.1324-130_1324-129insTCT (n.1324-130_1324-129insTCT) c.1165-130_1165-129insTCT (n.1165-130_1165-129insTCT) n.500-130_500-129insTCT c.1318-130_1318-129insTCT (n.1318-130_1318-129insTCT) | |
| 6 | g.35500282G>A | CA2678414452 | TULP1 | c.1324-130C>T (n.1324-130C>T) c.1165-130C>T (n.1165-130C>T) n.500-130C>T c.1318-130C>T (n.1318-130C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500282G>T | CA2678414451 | TULP1 | c.1324-130C>A (n.1324-130C>A) c.1165-130C>A (n.1165-130C>A) n.500-130C>A c.1318-130C>A (n.1318-130C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500283_35500288del | CA2770630021 | TULP1 | c.1324-135_1324-130del (n.1324-135_1324-130del) c.1165-135_1165-130del (n.1165-135_1165-130del) n.500-135_500-130del c.1318-135_1318-130del (n.1318-135_1318-130del) | |
| 6 | g.35500282_35500283insA | CA2770630024 | TULP1 | c.1324-131_1324-130insT (n.1324-131_1324-130insT) c.1165-131_1165-130insT (n.1165-131_1165-130insT) n.500-131_500-130insT c.1318-131_1318-130insT (n.1318-131_1318-130insT) | |
| 6 | g.35500282_35500283insAC | CA2770630025 | TULP1 | c.1324-131_1324-130insGT (n.1324-131_1324-130insGT) c.1165-131_1165-130insGT (n.1165-131_1165-130insGT) n.500-131_500-130insGT c.1318-131_1318-130insGT (n.1318-131_1318-130insGT) | |
| 6 | g.35500282_35500283insAGT | CA2770630028 | TULP1 | c.1324-131_1324-130insACT (n.1324-131_1324-130insACT) c.1165-131_1165-130insACT (n.1165-131_1165-130insACT) n.500-131_500-130insACT c.1318-131_1318-130insACT (n.1318-131_1318-130insACT) | |
| 6 | g.35500283del | CA2770630039 | TULP1 | c.1324-131del (n.1324-131del) c.1165-131del (n.1165-131del) n.500-131del c.1318-131del (n.1318-131del) | |
| 6 | g.35500283T>C | CA137278453 | TULP1 | c.1324-131A>G (n.1324-131A>G) c.1165-131A>G (n.1165-131A>G) n.500-131A>G c.1318-131A>G (n.1318-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500283T>G | CA2678414453 | TULP1 | c.1324-131A>C (n.1324-131A>C) c.1165-131A>C (n.1165-131A>C) n.500-131A>C c.1318-131A>C (n.1318-131A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500283T= | CA1620929351 | TULP1 | c.1324-131A= (n.1324-131A=) c.1165-131A= (n.1165-131A=) n.500-131A= c.1318-131A= (n.1318-131A=) | |
| 6 | g.35500284A= | CA1620929354 | TULP1 | c.1324-132T= (n.1324-132T=) c.1165-132T= (n.1165-132T=) n.500-132T= c.1318-132T= (n.1318-132T=) | |
| 6 | g.35500284A>G | CA566703200 | TULP1 | c.1324-132T>C (n.1324-132T>C) c.1165-132T>C (n.1165-132T>C) n.500-132T>C c.1318-132T>C (n.1318-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500284_35500285insAG | CA2770630041 | TULP1 | c.1324-133_1324-132insCT (n.1324-133_1324-132insCT) c.1165-133_1165-132insCT (n.1165-133_1165-132insCT) n.500-133_500-132insCT c.1318-133_1318-132insCT (n.1318-133_1318-132insCT) | |
| 6 | g.35500285del | CA2770630044 | TULP1 | c.1324-133del (n.1324-133del) c.1165-133del (n.1165-133del) n.500-133del c.1318-133del (n.1318-133del) | |
| 6 | g.35500285T>A | CA2770630047 | TULP1 | c.1324-133A>T (n.1324-133A>T) c.1165-133A>T (n.1165-133A>T) n.500-133A>T c.1318-133A>T (n.1318-133A>T) | |
| 6 | g.35500285_35500287del | CA2770630046 | TULP1 | c.1324-135_1324-133del (n.1324-135_1324-133del) c.1165-135_1165-133del (n.1165-135_1165-133del) n.500-135_500-133del c.1318-135_1318-133del (n.1318-135_1318-133del) | |
| 6 | g.35500285_35500286insACA | CA2770630048 | TULP1 | c.1324-134_1324-133insTGT (n.1324-134_1324-133insTGT) c.1165-134_1165-133insTGT (n.1165-134_1165-133insTGT) n.500-134_500-133insTGT c.1318-134_1318-133insTGT (n.1318-134_1318-133insTGT) | |
| 6 | g.35500286del | CA2770630049 | TULP1 | c.1324-134del (n.1324-134del) c.1165-134del (n.1165-134del) n.500-134del c.1318-134del (n.1318-134del) | |
| 6 | g.35500286C>A | CA2678414454 | TULP1 | c.1324-134G>T (n.1324-134G>T) c.1165-134G>T (n.1165-134G>T) n.500-134G>T c.1318-134G>T (n.1318-134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500286C= | CA1620929355 | TULP1 | c.1324-134G= (n.1324-134G=) c.1165-134G= (n.1165-134G=) n.500-134G= c.1318-134G= (n.1318-134G=) | |
| 6 | g.35500286C>T | CA1620929356 | TULP1 | c.1324-134G>A (n.1324-134G>A) c.1165-134G>A (n.1165-134G>A) n.500-134G>A c.1318-134G>A (n.1318-134G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35500287T>A | CA2770630051 | TULP1 | c.1324-135A>T (n.1324-135A>T) c.1165-135A>T (n.1165-135A>T) n.500-135A>T c.1318-135A>T (n.1318-135A>T) | |
| 6 | g.35500287T>C | CA1620929359 | TULP1 | c.1324-135A>G (n.1324-135A>G) c.1165-135A>G (n.1165-135A>G) n.500-135A>G c.1318-135A>G (n.1318-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500287T= | CA1620929357 | TULP1 | c.1324-135A= (n.1324-135A=) c.1165-135A= (n.1165-135A=) n.500-135A= c.1318-135A= (n.1318-135A=) | |
| 6 | g.35500287_35500288del | CA2770630053 | TULP1 | c.1324-136_1324-135del (n.1324-136_1324-135del) c.1165-136_1165-135del (n.1165-136_1165-135del) n.500-136_500-135del c.1318-136_1318-135del (n.1318-136_1318-135del) | |
| 6 | g.35500287_35500291del | CA2770630050 | TULP1 | c.1324-139_1324-135del (n.1324-139_1324-135del) c.1165-139_1165-135del (n.1165-139_1165-135del) n.500-139_500-135del c.1318-139_1318-135del (n.1318-139_1318-135del) | |
| 6 | g.35500287_35500293del | CA2770630052 | TULP1 | c.1324-141_1324-135del (n.1324-141_1324-135del) c.1165-141_1165-135del (n.1165-141_1165-135del) n.500-141_500-135del c.1318-141_1318-135del (n.1318-141_1318-135del) | |
| 6 | g.35500288G>C | CA2770630054 | TULP1 | c.1324-136C>G (n.1324-136C>G) c.1165-136C>G (n.1165-136C>G) n.500-136C>G c.1318-136C>G (n.1318-136C>G) | |
| 6 | g.35500288G>T | CA2678414456 | TULP1 | c.1324-136C>A (n.1324-136C>A) c.1165-136C>A (n.1165-136C>A) n.500-136C>A c.1318-136C>A (n.1318-136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500289A= | CA1620929360 | TULP1 | c.1324-137T= (n.1324-137T=) c.1165-137T= (n.1165-137T=) n.500-137T= c.1318-137T= (n.1318-137T=) | |
| 6 | g.35500289A>C | CA1620929361 | TULP1 | c.1324-137T>G (n.1324-137T>G) c.1165-137T>G (n.1165-137T>G) n.500-137T>G c.1318-137T>G (n.1318-137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35500289A>G | CA2678414457 | TULP1 | c.1324-137T>C (n.1324-137T>C) c.1165-137T>C (n.1165-137T>C) n.500-137T>C c.1318-137T>C (n.1318-137T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500289_35500290insCG | CA2770630056 | TULP1 | c.1324-138_1324-137insCG (n.1324-138_1324-137insCG) c.1165-138_1165-137insCG (n.1165-138_1165-137insCG) n.500-138_500-137insCG c.1318-138_1318-137insCG (n.1318-138_1318-137insCG) | |
| 6 | g.35500290G>C | CA2770630058 | TULP1 | c.1324-138C>G (n.1324-138C>G) c.1165-138C>G (n.1165-138C>G) n.500-138C>G c.1318-138C>G (n.1318-138C>G) | |
| 6 | g.35500290G>T | CA2678414458 | TULP1 | c.1324-138C>A (n.1324-138C>A) c.1165-138C>A (n.1165-138C>A) n.500-138C>A c.1318-138C>A (n.1318-138C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500292A>G | CA2678414459 | TULP1 | c.1324-140T>C (n.1324-140T>C) c.1165-140T>C (n.1165-140T>C) n.500-140T>C c.1318-140T>C (n.1318-140T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500293T>G | CA2678414460 | TULP1 | c.1324-141A>C (n.1324-141A>C) c.1165-141A>C (n.1165-141A>C) n.500-141A>C c.1318-141A>C (n.1318-141A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500294A= | CA1620929363 | TULP1 | c.1324-142T= (n.1324-142T=) c.1165-142T= (n.1165-142T=) n.500-142T= c.1318-142T= (n.1318-142T=) | |
| 6 | g.35500294A>G | CA137278460 | TULP1 | c.1324-142T>C (n.1324-142T>C) c.1165-142T>C (n.1165-142T>C) n.500-142T>C c.1318-142T>C (n.1318-142T>C) | dbSNP |
| 6 | g.35500295G>T | CA2678414461 | TULP1 | c.1324-143C>A (n.1324-143C>A) c.1165-143C>A (n.1165-143C>A) n.500-143C>A c.1318-143C>A (n.1318-143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500296_35500301del | CA2770630060 | TULP1 | c.1324-148_1324-143del (n.1324-148_1324-143del) c.1165-148_1165-143del (n.1165-148_1165-143del) n.500-148_500-143del c.1318-148_1318-143del (n.1318-148_1318-143del) | |
| 6 | g.35500295_35500296insACA | CA2770630061 | TULP1 | c.1324-144_1324-143insTGT (n.1324-144_1324-143insTGT) c.1165-144_1165-143insTGT (n.1165-144_1165-143insTGT) n.500-144_500-143insTGT c.1318-144_1318-143insTGT (n.1318-144_1318-143insTGT) | |
| 6 | g.35500295_35500296insAGT | CA2770630062 | TULP1 | c.1324-144_1324-143insACT (n.1324-144_1324-143insACT) c.1165-144_1165-143insACT (n.1165-144_1165-143insACT) n.500-144_500-143insACT c.1318-144_1318-143insACT (n.1318-144_1318-143insACT) | |
| 6 | g.35500296G>A | CA2678414462 | TULP1 | c.1324-144C>T (n.1324-144C>T) c.1165-144C>T (n.1165-144C>T) n.500-144C>T c.1318-144C>T (n.1318-144C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500296G>T | CA2678414463 | TULP1 | c.1324-144C>A (n.1324-144C>A) c.1165-144C>A (n.1165-144C>A) n.500-144C>A c.1318-144C>A (n.1318-144C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500297C>A | CA2678414464 | TULP1 | c.1324-145G>T (n.1324-145G>T) c.1165-145G>T (n.1165-145G>T) n.500-145G>T c.1318-145G>T (n.1318-145G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500298_35500300del | CA2770630063 | TULP1 | c.1324-148_1324-146del (n.1324-148_1324-146del) c.1165-148_1165-146del (n.1165-148_1165-146del) n.500-148_500-146del c.1318-148_1318-146del (n.1318-148_1318-146del) | |
| 6 | g.35500299T>A | CA2770630065 | TULP1 | c.1324-147A>T (n.1324-147A>T) c.1165-147A>T (n.1165-147A>T) n.500-147A>T c.1318-147A>T (n.1318-147A>T) | |
| 6 | g.35500299T>C | CA2678414465 | TULP1 | c.1324-147A>G (n.1324-147A>G) c.1165-147A>G (n.1165-147A>G) n.500-147A>G c.1318-147A>G (n.1318-147A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500299_35500300insACA | CA2770630068 | TULP1 | c.1324-148_1324-147insTGT (n.1324-148_1324-147insTGT) c.1165-148_1165-147insTGT (n.1165-148_1165-147insTGT) n.500-148_500-147insTGT c.1318-148_1318-147insTGT (n.1318-148_1318-147insTGT) | |
| 6 | g.35500300G>A | CA2678414466 | TULP1 | c.1324-148C>T (n.1324-148C>T) c.1165-148C>T (n.1165-148C>T) n.500-148C>T c.1318-148C>T (n.1318-148C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500300G>T | CA2678414467 | TULP1 | c.1324-148C>A (n.1324-148C>A) c.1165-148C>A (n.1165-148C>A) n.500-148C>A c.1318-148C>A (n.1318-148C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500301G>A | CA2770630072 | TULP1 | c.1324-149C>T (n.1324-149C>T) c.1165-149C>T (n.1165-149C>T) n.500-149C>T c.1318-149C>T (n.1318-149C>T) | |
| 6 | g.35500301G>T | CA2678414469 | TULP1 | c.1324-149C>A (n.1324-149C>A) c.1165-149C>A (n.1165-149C>A) n.500-149C>A c.1318-149C>A (n.1318-149C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500301_35500302del | CA2770630071 | TULP1 | c.1324-150_1324-149del (n.1324-150_1324-149del) c.1165-150_1165-149del (n.1165-150_1165-149del) n.500-150_500-149del c.1318-150_1318-149del (n.1318-150_1318-149del) | |
| 6 | g.35500302del | CA2770630075 | TULP1 | c.1324-150del (n.1324-150del) c.1165-150del (n.1165-150del) n.500-150del c.1318-150del (n.1318-150del) | |
| 6 | g.35500302C>A | CA2678414472 | TULP1 | c.1324-150G>T (n.1324-150G>T) c.1165-150G>T (n.1165-150G>T) n.500-150G>T c.1318-150G>T (n.1318-150G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500302C>G | CA2678414470 | TULP1 | c.1324-150G>C (n.1324-150G>C) c.1165-150G>C (n.1165-150G>C) n.500-150G>C c.1318-150G>C (n.1318-150G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500302C>T | CA2678414471 | TULP1 | c.1324-150G>A (n.1324-150G>A) c.1165-150G>A (n.1165-150G>A) n.500-150G>A c.1318-150G>A (n.1318-150G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500310_35500339del | CA2770630076 | TULP1 | c.1324-179_1324-150del (n.1324-179_1324-150del) c.1165-179_1165-150del (n.1165-179_1165-150del) n.500-179_500-150del c.1318-179_1318-150del (n.1318-179_1318-150del) | |
| 6 | g.35500303A= | CA1620929365 | TULP1 | c.1324-151T= (n.1324-151T=) c.1165-151T= (n.1165-151T=) n.500-151T= c.1318-151T= (n.1318-151T=) | |
| 6 | g.35500303A>G | CA137278474 | TULP1 | c.1324-151T>C (n.1324-151T>C) c.1165-151T>C (n.1165-151T>C) n.500-151T>C c.1318-151T>C (n.1318-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500304T>A | CA2678414473 | TULP1 | c.1324-152A>T (n.1324-152A>T) c.1165-152A>T (n.1165-152A>T) n.500-152A>T c.1318-152A>T (n.1318-152A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35500304_35500305insAGA | CA2770630078 | TULP1 | c.1324-153_1324-152insTCT (n.1324-153_1324-152insTCT) c.1165-153_1165-152insTCT (n.1165-153_1165-152insTCT) n.500-153_500-152insTCT c.1318-153_1318-152insTCT (n.1318-153_1318-152insTCT) | |
| 6 | g.35500305C>A | CA2770630080 | TULP1 | c.1324-153G>T (n.1324-153G>T) c.1165-153G>T (n.1165-153G>T) n.500-153G>T c.1318-153G>T (n.1318-153G>T) | |
| 6 | g.35500305_35500321del | CA2770630079 | TULP1 | c.1324-169_1324-153del (n.1324-169_1324-153del) c.1165-169_1165-153del (n.1165-169_1165-153del) n.500-169_500-153del c.1318-169_1318-153del (n.1318-169_1318-153del) | |
| 6 | g.35500306T>A | CA2770630081 | TULP1 | c.1324-154A>T (n.1324-154A>T) c.1165-154A>T (n.1165-154A>T) n.500-154A>T c.1318-154A>T (n.1318-154A>T) | |
| 6 | g.35500306T>G | CA2770630082 | TULP1 | c.1324-154A>C (n.1324-154A>C) c.1165-154A>C (n.1165-154A>C) n.500-154A>C c.1318-154A>C (n.1318-154A>C) | |
| 6 | g.35500306_35500307insAC | CA2770630083 | TULP1 | c.1324-155_1324-154insGT (n.1324-155_1324-154insGT) c.1165-155_1165-154insGT (n.1165-155_1165-154insGT) n.500-155_500-154insGT c.1318-155_1318-154insGT (n.1318-155_1318-154insGT) | |
| 6 | g.35500307G>A | CA2770630084 | TULP1 | c.1324-155C>T (n.1324-155C>T) c.1165-155C>T (n.1165-155C>T) n.500-155C>T c.1318-155C>T (n.1318-155C>T) | |
| 6 | g.35500308_35500311del | CA2770630086 | TULP1 | c.1324-159_1324-156del (n.1324-159_1324-156del) c.1165-159_1165-156del (n.1165-159_1165-156del) n.500-159_500-156del c.1318-159_1318-156del (n.1318-159_1318-156del) | |
| 6 | g.35500308_35500309insA | CA2770630088 | TULP1 | c.1324-157_1324-156insT (n.1324-157_1324-156insT) c.1165-157_1165-156insT (n.1165-157_1165-156insT) n.500-157_500-156insT c.1318-157_1318-156insT (n.1318-157_1318-156insT) | |
| 6 | g.35500309G>A | CA1620929368 | TULP1 | c.1324-157C>T (n.1324-157C>T) c.1165-157C>T (n.1165-157C>T) n.500-157C>T c.1318-157C>T (n.1318-157C>T) | dbSNP |
| 6 | g.35500309G= | CA1620929367 | TULP1 | c.1324-157C= (n.1324-157C=) c.1165-157C= (n.1165-157C=) n.500-157C= c.1318-157C= (n.1318-157C=) | |
| 6 | g.35500310del | CA2770630089 | TULP1 | c.1324-157del (n.1324-157del) c.1165-157del (n.1165-157del) n.500-157del c.1318-157del (n.1318-157del) | |
| 6 | g.35500309_35500310insA | CA2770630094 | TULP1 | c.1324-158_1324-157insT (n.1324-158_1324-157insT) c.1165-158_1165-157insT (n.1165-158_1165-157insT) n.500-158_500-157insT c.1318-158_1318-157insT (n.1318-158_1318-157insT) | |
| 6 | g.35500310G>A | CA2770630092 | TULP1 | c.1324-158C>T (n.1324-158C>T) c.1165-158C>T (n.1165-158C>T) n.500-158C>T c.1318-158C>T (n.1318-158C>T) | |
| 6 | g.35500310G= | CA1620929370 | TULP1 | c.1324-158C= (n.1324-158C=) c.1165-158C= (n.1165-158C=) n.500-158C= c.1318-158C= (n.1318-158C=) | |
| 6 | g.35500310G>T | CA137278480 | TULP1 | c.1324-158C>A (n.1324-158C>A) c.1165-158C>A (n.1165-158C>A) n.500-158C>A c.1318-158C>A (n.1318-158C>A) | dbSNP |
| 6 | g.35500310_35500311insACA | CA2770630096 | TULP1 | c.1324-159_1324-158insTGT (n.1324-159_1324-158insTGT) c.1165-159_1165-158insTGT (n.1165-159_1165-158insTGT) n.500-159_500-158insTGT c.1318-159_1318-158insTGT (n.1318-159_1318-158insTGT) | |
| 6 | g.35500315C>T | CA2770630098 | TULP1 | c.1324-163G>A (n.1324-163G>A) c.1165-163G>A (n.1165-163G>A) n.500-163G>A c.1318-163G>A (n.1318-163G>A) | |
| 6 | g.35500316_35500330del | CA2770630097 | TULP1 | c.1324-177_1324-163del (n.1324-177_1324-163del) c.1165-177_1165-163del (n.1165-177_1165-163del) n.500-177_500-163del c.1318-177_1318-163del (n.1318-177_1318-163del) | |
| 6 | g.35500315_35500316insA | CA2770630100 | TULP1 | c.1324-164_1324-163insT (n.1324-164_1324-163insT) c.1165-164_1165-163insT (n.1165-164_1165-163insT) n.500-164_500-163insT c.1318-164_1318-163insT (n.1318-164_1318-163insT) | |
| 6 | g.35500316T>C | CA2770630102 | TULP1 | c.1324-164A>G (n.1324-164A>G) c.1165-164A>G (n.1165-164A>G) n.500-164A>G c.1318-164A>G (n.1318-164A>G) | |
| 6 | g.35500316_35500319del | CA2770630101 | TULP1 | c.1324-167_1324-164del (n.1324-167_1324-164del) c.1165-167_1165-164del (n.1165-167_1165-164del) n.500-167_500-164del c.1318-167_1318-164del (n.1318-167_1318-164del) | |
| 6 | g.35500317_35500318insAC | CA2770630103 | TULP1 | c.1324-166_1324-165insGT (n.1324-166_1324-165insGT) c.1165-166_1165-165insGT (n.1165-166_1165-165insGT) n.500-166_500-165insGT c.1318-166_1318-165insGT (n.1318-166_1318-165insGT) | |
| 6 | g.35500320G>A | CA2770630105 | TULP1 | c.1324-168C>T (n.1324-168C>T) c.1165-168C>T (n.1165-168C>T) n.500-168C>T c.1318-168C>T (n.1318-168C>T) | |
| 6 | g.35500322_35500323insAATCTTTAGCAATATCTTTAGCCCACTCTTTAACACCAATAAAGTTTTCATTTTCATTCACTTTATCGATGAGTTCTTTAATCTCAGTATTACCTTTACTACCGAATTCTTTTATTTTATCCCAAC | CA2501883680 | TULP1 | c.1324-171_1324-170insGTTGGGATAAAATAAAAGAATTCGGTAGTAAAGGTAATACTGAGATTAAAGAACTCATCGATAAAGTGAATGAAAATGAAAACTTTATTGGTGTTAAAGAGTGGGCTAAAGATATTGCTAAAGATT (n.1324-171_1324-170insGTTGGGATAAAATAAAAGAATTCGGTAGTAAAGGTAATACTGAGATTAAAGAACTCATCGATAAAGTGAATGAAAATGAAAACTTTATTGGTGTTAAAGAGTGGGCTAAAGATATTGCTAAAGATT) c.1165-171_1165-170insGTTGGGATAAAATAAAAGAATTCGGTAGTAAAGGTAATACTGAGATTAAAGAACTCATCGATAAAGTGAATGAAAATGAAAACTTTATTGGTGTTAAAGAGTGGGCTAAAGATATTGCTAAAGATT (n.1165-171_1165-170insGTTGGGATAAAATAAAAGAATTCGGTAGTAAAGGTAATACTGAGATTAAAGAACTCATCGATAAAGTGAATGAAAATGAAAACTTTATTGGTGTTAAAGAGTGGGCTAAAGATATTGCTAAAGATT) n.500-171_500-170insGTTGGGATAAAATAAAAGAATTCGGTAGTAAAGGTAATACTGAGATTAAAGAACTCATCGATAAAGTGAATGAAAATGAAAACTTTATTGGTGTTAAAGAGTGGGCTAAAGATATTGCTAAAGATT c.1318-171_1318-170insGTTGGGATAAAATAAAAGAATTCGGTAGTAAAGGTAATACTGAGATTAAAGAACTCATCGATAAAGTGAATGAAAATGAAAACTTTATTGGTGTTAAAGAGTGGGCTAAAGATATTGCTAAAGATT (n.1318-171_1318-170insGTTGGGATAAAATAAAAGAATTCGGTAGTAAAGGTAATACTGAGATTAAAGAACTCATCGATAAAGTGAATGAAAATGAAAACTTTATTGGTGTTAAAGAGTGGGCTAAAGATATTGCTAAAGATT) | |
| 6 | g.35500328T>C | CA1620929374 | TULP1 | c.1324-176A>G (n.1324-176A>G) c.1165-176A>G (n.1165-176A>G) n.500-176A>G c.1318-176A>G (n.1318-176A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35500328T>G | CA1620929375 | TULP1 | c.1324-176A>C (n.1324-176A>C) c.1165-176A>C (n.1165-176A>C) n.500-176A>C c.1318-176A>C (n.1318-176A>C) | dbSNP |
| 6 | g.35500328T= | CA1620929372 | TULP1 | c.1324-176A= (n.1324-176A=) c.1165-176A= (n.1165-176A=) n.500-176A= c.1318-176A= (n.1318-176A=) | |
| 6 | g.35500328_35500330del | CA2770630107 | TULP1 | c.1324-178_1324-176del (n.1324-178_1324-176del) c.1165-178_1165-176del (n.1165-178_1165-176del) n.500-178_500-176del c.1318-178_1318-176del (n.1318-178_1318-176del) | |
| 6 | g.35500329_35500330del | CA2770630110 | TULP1 | c.1324-178_1324-177del (n.1324-178_1324-177del) c.1165-178_1165-177del (n.1165-178_1165-177del) n.500-178_500-177del c.1318-178_1318-177del (n.1318-178_1318-177del) | |
| 6 | g.35500332del | CA2770630112 | TULP1 | c.1324-180del (n.1324-180del) c.1165-180del (n.1165-180del) n.500-180del c.1318-180del (n.1318-180del) | |
| 6 | g.35500332C= | CA1620929377 | TULP1 | c.1324-180G= (n.1324-180G=) c.1165-180G= (n.1165-180G=) n.500-180G= c.1318-180G= (n.1318-180G=) | |
| 6 | g.35500332C>G | CA2770630115 | TULP1 | c.1324-180G>C (n.1324-180G>C) c.1165-180G>C (n.1165-180G>C) n.500-180G>C c.1318-180G>C (n.1318-180G>C) | |
| 6 | g.35500332C>T | CA824214538 | TULP1 | c.1324-180G>A (n.1324-180G>A) c.1165-180G>A (n.1165-180G>A) n.500-180G>A c.1318-180G>A (n.1318-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35500334_35500338del | CA2770630116 | TULP1 | c.1324-186_1324-182del (n.1324-186_1324-182del) c.1165-186_1165-182del (n.1165-186_1165-182del) n.500-186_500-182del c.1318-186_1318-182del (n.1318-186_1318-182del) | |
| 6 | g.35500335C>T | CA2711464638 | TULP1 | c.1324-183G>A (n.1324-183G>A) c.1165-183G>A (n.1165-183G>A) n.500-183G>A c.1318-183G>A (n.1318-183G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35500336T>C | CA824214540 | TULP1 | c.1324-184A>G (n.1324-184A>G) c.1165-184A>G (n.1165-184A>G) n.500-184A>G c.1318-184A>G (n.1318-184A>G) | dbSNP |
| 6 | g.35500336T= | CA1620929379 | TULP1 | c.1324-184A= (n.1324-184A=) c.1165-184A= (n.1165-184A=) n.500-184A= c.1318-184A= (n.1318-184A=) |