Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35500195_35500205del | CA566703219 | TULP1 | c.1324-50_1324-40del (n.1324-50_1324-40del) c.1165-50_1165-40del (n.1165-50_1165-40del) n.500-50_500-40del c.1318-50_1318-40del (n.1318-50_1318-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500204_35500210del | CA2770629840 | TULP1 | c.1324-58_1324-52del (n.1324-58_1324-52del) c.1165-58_1165-52del (n.1165-58_1165-52del) n.500-58_500-52del c.1318-58_1318-52del (n.1318-58_1318-52del) | |
6 | g.35500205A>G | CA2578594557 | TULP1 | c.1324-53T>C (n.1324-53T>C) c.1165-53T>C (n.1165-53T>C) n.500-53T>C c.1318-53T>C (n.1318-53T>C) | |
6 | g.35500207G>T | CA2578594559 | TULP1 | c.1324-55C>A (n.1324-55C>A) c.1165-55C>A (n.1165-55C>A) n.500-55C>A c.1318-55C>A (n.1318-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500208del | CA2770629841 | TULP1 | c.1324-55del (n.1324-55del) c.1165-55del (n.1165-55del) n.500-55del c.1318-55del (n.1318-55del) | |
6 | g.35500207_35500208insA | CA2770629842 | TULP1 | c.1324-56_1324-55insT (n.1324-56_1324-55insT) c.1165-56_1165-55insT (n.1165-56_1165-55insT) n.500-56_500-55insT c.1318-56_1318-55insT (n.1318-56_1318-55insT) | |
6 | g.35500208G>A | CA2578594562 | TULP1 | c.1324-56C>T (n.1324-56C>T) c.1165-56C>T (n.1165-56C>T) n.500-56C>T c.1318-56C>T (n.1318-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500208G>T | CA2509072121 | TULP1 | c.1324-56C>A (n.1324-56C>A) c.1165-56C>A (n.1165-56C>A) n.500-56C>A c.1318-56C>A (n.1318-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500209C>A | CA2678414234 | TULP1 | c.1324-57G>T (n.1324-57G>T) c.1165-57G>T (n.1165-57G>T) n.500-57G>T c.1318-57G>T (n.1318-57G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500209C>T | CA2678414236 | TULP1 | c.1324-57G>A (n.1324-57G>A) c.1165-57G>A (n.1165-57G>A) n.500-57G>A c.1318-57G>A (n.1318-57G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500210T>C | CA2678414237 | TULP1 | c.1324-58A>G (n.1324-58A>G) c.1165-58A>G (n.1165-58A>G) n.500-58A>G c.1318-58A>G (n.1318-58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500211del | CA2770629844 | TULP1 | c.1324-59del (n.1324-59del) c.1165-59del (n.1165-59del) n.500-59del c.1318-59del (n.1318-59del) | |
6 | g.35500211C>A | CA2678414239 | TULP1 | c.1324-59G>T (n.1324-59G>T) c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) n.500-59G>T c.1318-59G>T (n.1318-59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500211C>T | CA2678414240 | TULP1 | c.1324-59G>A (n.1324-59G>A) c.1165-59G>A (n.1165-59G>A) n.500-59G>A c.1318-59G>A (n.1318-59G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500212A>T | CA2578594563 | TULP1 | c.1324-60T>A (n.1324-60T>A) c.1165-60T>A (n.1165-60T>A) n.500-60T>A c.1318-60T>A (n.1318-60T>A) | |
6 | g.35500213G>A | CA2578594564 | TULP1 | c.1324-61C>T (n.1324-61C>T) c.1165-61C>T (n.1165-61C>T) n.500-61C>T c.1318-61C>T (n.1318-61C>T) | |
6 | g.35500213G>T | CA2678414244 | TULP1 | c.1324-61C>A (n.1324-61C>A) c.1165-61C>A (n.1165-61C>A) n.500-61C>A c.1318-61C>A (n.1318-61C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500214G>T | CA2678414246 | TULP1 | c.1324-62C>A (n.1324-62C>A) c.1165-62C>A (n.1165-62C>A) n.500-62C>A c.1318-62C>A (n.1318-62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500214_35500216del | CA2770629845 | TULP1 | c.1324-64_1324-62del (n.1324-64_1324-62del) c.1165-64_1165-62del (n.1165-64_1165-62del) n.500-64_500-62del c.1318-64_1318-62del (n.1318-64_1318-62del) | |
6 | g.35500215A>T | CA2770629846 | TULP1 | c.1324-63T>A (n.1324-63T>A) c.1165-63T>A (n.1165-63T>A) n.500-63T>A c.1318-63T>A (n.1318-63T>A) | |
6 | g.35500216del | CA2770629849 | TULP1 | c.1324-64del (n.1324-64del) c.1165-64del (n.1165-64del) n.500-64del c.1318-64del (n.1318-64del) | |
6 | g.35500216C>A | CA2770629847 | TULP1 | c.1324-64G>T (n.1324-64G>T) c.1165-64G>T (n.1165-64G>T) n.500-64G>T c.1318-64G>T (n.1318-64G>T) | |
6 | g.35500216C= | CA1620929281 | TULP1 | c.1324-64G= (n.1324-64G=) c.1165-64G= (n.1165-64G=) n.500-64G= c.1318-64G= (n.1318-64G=) | |
6 | g.35500216C>G | CA2770629848 | TULP1 | c.1324-64G>C (n.1324-64G>C) c.1165-64G>C (n.1165-64G>C) n.500-64G>C c.1318-64G>C (n.1318-64G>C) | |
6 | g.35500216C>T | CA824214484 | TULP1 | c.1324-64G>A (n.1324-64G>A) c.1165-64G>A (n.1165-64G>A) n.500-64G>A c.1318-64G>A (n.1318-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500217T>C | CA2678414250 | TULP1 | c.1324-65A>G (n.1324-65A>G) c.1165-65A>G (n.1165-65A>G) n.500-65A>G c.1318-65A>G (n.1318-65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500217_35500223del | CA2770629850 | TULP1 | c.1324-71_1324-65del (n.1324-71_1324-65del) c.1165-71_1165-65del (n.1165-71_1165-65del) n.500-71_500-65del c.1318-71_1318-65del (n.1318-71_1318-65del) | |
6 | g.35500218G>A | CA2770629852 | TULP1 | c.1324-66C>T (n.1324-66C>T) c.1165-66C>T (n.1165-66C>T) n.500-66C>T c.1318-66C>T (n.1318-66C>T) | |
6 | g.35500218G>T | CA2678414252 | TULP1 | c.1324-66C>A (n.1324-66C>A) c.1165-66C>A (n.1165-66C>A) n.500-66C>A c.1318-66C>A (n.1318-66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500218_35500223del | CA2770629851 | TULP1 | c.1324-71_1324-66del (n.1324-71_1324-66del) c.1165-71_1165-66del (n.1165-71_1165-66del) n.500-71_500-66del c.1318-71_1318-66del (n.1318-71_1318-66del) | |
6 | g.35500219A= | CA1620929284 | TULP1 | c.1324-67T= (n.1324-67T=) c.1165-67T= (n.1165-67T=) n.500-67T= c.1318-67T= (n.1318-67T=) | |
6 | g.35500219A>G | CA2678414254 | TULP1 | c.1324-67T>C (n.1324-67T>C) c.1165-67T>C (n.1165-67T>C) n.500-67T>C c.1318-67T>C (n.1318-67T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500219A>T | CA1620929283 | TULP1 | c.1324-67T>A (n.1324-67T>A) c.1165-67T>A (n.1165-67T>A) n.500-67T>A c.1318-67T>A (n.1318-67T>A) | dbSNP |
6 | g.35500220C= | CA1620929285 | TULP1 | c.1324-68G= (n.1324-68G=) c.1165-68G= (n.1165-68G=) n.500-68G= c.1318-68G= (n.1318-68G=) | |
6 | g.35500220C>G | CA1620929287 | TULP1 | c.1324-68G>C (n.1324-68G>C) c.1165-68G>C (n.1165-68G>C) n.500-68G>C c.1318-68G>C (n.1318-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500220C>T | CA2678414260 | TULP1 | c.1324-68G>A (n.1324-68G>A) c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) n.500-68G>A c.1318-68G>A (n.1318-68G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500220_35500223del | CA2770629853 | TULP1 | c.1324-71_1324-68del (n.1324-71_1324-68del) c.1165-71_1165-68del (n.1165-71_1165-68del) n.500-71_500-68del c.1318-71_1318-68del (n.1318-71_1318-68del) | |
6 | g.35500220_35500221insACAA | CA2770629854 | TULP1 | c.1324-69_1324-68insTTGT (n.1324-69_1324-68insTTGT) c.1165-69_1165-68insTTGT (n.1165-69_1165-68insTTGT) n.500-69_500-68insTTGT c.1318-69_1318-68insTTGT (n.1318-69_1318-68insTTGT) | |
6 | g.35500221C>A | CA566703222 | TULP1 | c.1324-69G>T (n.1324-69G>T) c.1165-69G>T (n.1165-69G>T) n.500-69G>T c.1318-69G>T (n.1318-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500221C= | CA1620929288 | TULP1 | c.1324-69G= (n.1324-69G=) c.1165-69G= (n.1165-69G=) n.500-69G= c.1318-69G= (n.1318-69G=) | |
6 | g.35500221C>G | CA2678414267 | TULP1 | c.1324-69G>C (n.1324-69G>C) c.1165-69G>C (n.1165-69G>C) n.500-69G>C c.1318-69G>C (n.1318-69G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500221C>T | CA137278382 | TULP1 | c.1324-69G>A (n.1324-69G>A) c.1165-69G>A (n.1165-69G>A) n.500-69G>A c.1318-69G>A (n.1318-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500222G>A | CA824214488 | TULP1 | c.1324-70C>T (n.1324-70C>T) c.1165-70C>T (n.1165-70C>T) n.500-70C>T c.1318-70C>T (n.1318-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500222G= | CA1620929290 | TULP1 | c.1324-70C= (n.1324-70C=) c.1165-70C= (n.1165-70C=) n.500-70C= c.1318-70C= (n.1318-70C=) | |
6 | g.35500222G>T | CA2678414278 | TULP1 | c.1324-70C>A (n.1324-70C>A) c.1165-70C>A (n.1165-70C>A) n.500-70C>A c.1318-70C>A (n.1318-70C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500222_35500223del | CA2770629855 | TULP1 | c.1324-71_1324-70del (n.1324-71_1324-70del) c.1165-71_1165-70del (n.1165-71_1165-70del) n.500-71_500-70del c.1318-71_1318-70del (n.1318-71_1318-70del) | |
6 | g.35500224A>C | CA2535015738 | TULP1 | c.1324-72T>G (n.1324-72T>G) c.1165-72T>G (n.1165-72T>G) n.500-72T>G c.1318-72T>G (n.1318-72T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500225G>C | CA2770629856 | TULP1 | c.1324-73C>G (n.1324-73C>G) c.1165-73C>G (n.1165-73C>G) n.500-73C>G c.1318-73C>G (n.1318-73C>G) | |
6 | g.35500225G>T | CA2678414283 | TULP1 | c.1324-73C>A (n.1324-73C>A) c.1165-73C>A (n.1165-73C>A) n.500-73C>A c.1318-73C>A (n.1318-73C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500225_35500226insTC | CA2770629857 | TULP1 | c.1324-74_1324-73insGA (n.1324-74_1324-73insGA) c.1165-74_1165-73insGA (n.1165-74_1165-73insGA) n.500-74_500-73insGA c.1318-74_1318-73insGA (n.1318-74_1318-73insGA) | |
6 | g.35500226A= | CA1620929292 | TULP1 | c.1324-74T= (n.1324-74T=) c.1165-74T= (n.1165-74T=) n.500-74T= c.1318-74T= (n.1318-74T=) | |
6 | g.35500226A>G | CA137278387 | TULP1 | c.1324-74T>C (n.1324-74T>C) c.1165-74T>C (n.1165-74T>C) n.500-74T>C c.1318-74T>C (n.1318-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500226A>T | CA2770629858 | TULP1 | c.1324-74T>A (n.1324-74T>A) c.1165-74T>A (n.1165-74T>A) n.500-74T>A c.1318-74T>A (n.1318-74T>A) | |
6 | g.35500227A>G | CA2578594567 | TULP1 | c.1324-75T>C (n.1324-75T>C) c.1165-75T>C (n.1165-75T>C) n.500-75T>C c.1318-75T>C (n.1318-75T>C) | |
6 | g.35500228G>A | CA1087824412 | TULP1 | c.1324-76C>T (n.1324-76C>T) c.1165-76C>T (n.1165-76C>T) n.500-76C>T c.1318-76C>T (n.1318-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500228G= | CA1620929295 | TULP1 | c.1324-76C= (n.1324-76C=) c.1165-76C= (n.1165-76C=) n.500-76C= c.1318-76C= (n.1318-76C=) | |
6 | g.35500228G>T | CA2678414293 | TULP1 | c.1324-76C>A (n.1324-76C>A) c.1165-76C>A (n.1165-76C>A) n.500-76C>A c.1318-76C>A (n.1318-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500228_35500229insACC | CA2770629859 | TULP1 | c.1324-77_1324-76insGGT (n.1324-77_1324-76insGGT) c.1165-77_1165-76insGGT (n.1165-77_1165-76insGGT) n.500-77_500-76insGGT c.1318-77_1318-76insGGT (n.1318-77_1318-76insGGT) | |
6 | g.35500229G>C | CA1620929299 | TULP1 | c.1324-77C>G (n.1324-77C>G) c.1165-77C>G (n.1165-77C>G) n.500-77C>G c.1318-77C>G (n.1318-77C>G) | dbSNP |
6 | g.35500229G= | CA1620929297 | TULP1 | c.1324-77C= (n.1324-77C=) c.1165-77C= (n.1165-77C=) n.500-77C= c.1318-77C= (n.1318-77C=) | |
6 | g.35500230G>A | CA2678414298 | TULP1 | c.1324-78C>T (n.1324-78C>T) c.1165-78C>T (n.1165-78C>T) n.500-78C>T c.1318-78C>T (n.1318-78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500230G>T | CA2678414300 | TULP1 | c.1324-78C>A (n.1324-78C>A) c.1165-78C>A (n.1165-78C>A) n.500-78C>A c.1318-78C>A (n.1318-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500237_35500263del | CA2770629861 | TULP1 | c.1324-104_1324-78del (n.1324-104_1324-78del) c.1165-104_1165-78del (n.1165-104_1165-78del) n.500-104_500-78del c.1318-104_1318-78del (n.1318-104_1318-78del) | |
6 | g.35500231G>A | CA824214496 | TULP1 | c.1324-79C>T (n.1324-79C>T) c.1165-79C>T (n.1165-79C>T) n.500-79C>T c.1318-79C>T (n.1318-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500231G= | CA1620929300 | TULP1 | c.1324-79C= (n.1324-79C=) c.1165-79C= (n.1165-79C=) n.500-79C= c.1318-79C= (n.1318-79C=) | |
6 | g.35500231G>T | CA2678414305 | TULP1 | c.1324-79C>A (n.1324-79C>A) c.1165-79C>A (n.1165-79C>A) n.500-79C>A c.1318-79C>A (n.1318-79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500231_35500246del | CA2770629863 | TULP1 | c.1324-94_1324-79del (n.1324-94_1324-79del) c.1165-94_1165-79del (n.1165-94_1165-79del) n.500-94_500-79del c.1318-94_1318-79del (n.1318-94_1318-79del) | |
6 | g.35500232C>A | CA2678414308 | TULP1 | c.1324-80G>T (n.1324-80G>T) c.1165-80G>T (n.1165-80G>T) n.500-80G>T c.1318-80G>T (n.1318-80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500232C>T | CA2678414309 | TULP1 | c.1324-80G>A (n.1324-80G>A) c.1165-80G>A (n.1165-80G>A) n.500-80G>A c.1318-80G>A (n.1318-80G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500234T>C | CA137278401 | TULP1 | c.1324-82A>G (n.1324-82A>G) c.1165-82A>G (n.1165-82A>G) n.500-82A>G c.1318-82A>G (n.1318-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500234T= | CA1620929301 | TULP1 | c.1324-82A= (n.1324-82A=) c.1165-82A= (n.1165-82A=) n.500-82A= c.1318-82A= (n.1318-82A=) | |
6 | g.35500234_35500235insA | CA2770629864 | TULP1 | c.1324-83_1324-82insT (n.1324-83_1324-82insT) c.1165-83_1165-82insT (n.1165-83_1165-82insT) n.500-83_500-82insT c.1318-83_1318-82insT (n.1318-83_1318-82insT) | |
6 | g.35500235G>A | CA2770629865 | TULP1 | c.1324-83C>T (n.1324-83C>T) c.1165-83C>T (n.1165-83C>T) n.500-83C>T c.1318-83C>T (n.1318-83C>T) | |
6 | g.35500235G= | CA1620929303 | TULP1 | c.1324-83C= (n.1324-83C=) c.1165-83C= (n.1165-83C=) n.500-83C= c.1318-83C= (n.1318-83C=) | |
6 | g.35500235G>T | CA824214502 | TULP1 | c.1324-83C>A (n.1324-83C>A) c.1165-83C>A (n.1165-83C>A) n.500-83C>A c.1318-83C>A (n.1318-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500237del | CA2678414313 | TULP1 | c.1324-83del (n.1324-83del) c.1165-83del (n.1165-83del) n.500-83del c.1318-83del (n.1318-83del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500235_35500236insA | CA2770629866 | TULP1 | c.1324-84_1324-83insT (n.1324-84_1324-83insT) c.1165-84_1165-83insT (n.1165-84_1165-83insT) n.500-84_500-83insT c.1318-84_1318-83insT (n.1318-84_1318-83insT) | |
6 | g.35500236G>A | CA2770629867 | TULP1 | c.1324-84C>T (n.1324-84C>T) c.1165-84C>T (n.1165-84C>T) n.500-84C>T c.1318-84C>T (n.1318-84C>T) | |
6 | g.35500236G>T | CA2578594569 | TULP1 | c.1324-84C>A (n.1324-84C>A) c.1165-84C>A (n.1165-84C>A) n.500-84C>A c.1318-84C>A (n.1318-84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500237G>A | CA1620929307 | TULP1 | c.1324-85C>T (n.1324-85C>T) c.1165-85C>T (n.1165-85C>T) n.500-85C>T c.1318-85C>T (n.1318-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500237G= | CA1620929305 | TULP1 | c.1324-85C= (n.1324-85C=) c.1165-85C= (n.1165-85C=) n.500-85C= c.1318-85C= (n.1318-85C=) | |
6 | g.35500237G>T | CA2578594570 | TULP1 | c.1324-85C>A (n.1324-85C>A) c.1165-85C>A (n.1165-85C>A) n.500-85C>A c.1318-85C>A (n.1318-85C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500237_35500238insAGA | CA2770629871 | TULP1 | c.1324-86_1324-85insTCT (n.1324-86_1324-85insTCT) c.1165-86_1165-85insTCT (n.1165-86_1165-85insTCT) n.500-86_500-85insTCT c.1318-86_1318-85insTCT (n.1318-86_1318-85insTCT) | |
6 | g.35500238del | CA2770629872 | TULP1 | c.1324-86del (n.1324-86del) c.1165-86del (n.1165-86del) n.500-86del c.1318-86del (n.1318-86del) | |
6 | g.35500238C>A | CA1087824418 | TULP1 | c.1324-86G>T (n.1324-86G>T) c.1165-86G>T (n.1165-86G>T) n.500-86G>T c.1318-86G>T (n.1318-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500238C= | CA1620929309 | TULP1 | c.1324-86G= (n.1324-86G=) c.1165-86G= (n.1165-86G=) n.500-86G= c.1318-86G= (n.1318-86G=) | |
6 | g.35500238C>T | CA1620929310 | TULP1 | c.1324-86G>A (n.1324-86G>A) c.1165-86G>A (n.1165-86G>A) n.500-86G>A c.1318-86G>A (n.1318-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500238_35500239del | CA2770629873 | TULP1 | c.1324-87_1324-86del (n.1324-87_1324-86del) c.1165-87_1165-86del (n.1165-87_1165-86del) n.500-87_500-86del c.1318-87_1318-86del (n.1318-87_1318-86del) | |
6 | g.35500241_35500267del | CA2678414329 | TULP1 | c.1324-112_1324-86del (n.1324-112_1324-86del) c.1165-112_1165-86del (n.1165-112_1165-86del) n.500-112_500-86del c.1318-112_1318-86del (n.1318-112_1318-86del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500239A= | CA1620929312 | TULP1 | c.1324-87T= (n.1324-87T=) c.1165-87T= (n.1165-87T=) n.500-87T= c.1318-87T= (n.1318-87T=) | |
6 | g.35500239A>C | CA2581575202 | TULP1 | c.1324-87T>G (n.1324-87T>G) c.1165-87T>G (n.1165-87T>G) n.500-87T>G c.1318-87T>G (n.1318-87T>G) | |
6 | g.35500239A>G | CA12267209 | TULP1 | c.1324-87T>C (n.1324-87T>C) c.1165-87T>C (n.1165-87T>C) n.500-87T>C c.1318-87T>C (n.1318-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500239A>T | CA2581575201 | TULP1 | c.1324-87T>A (n.1324-87T>A) c.1165-87T>A (n.1165-87T>A) n.500-87T>A c.1318-87T>A (n.1318-87T>A) | |
6 | g.35500240_35500245del | CA2678414339 | TULP1 | c.1324-93_1324-88del (n.1324-93_1324-88del) c.1165-93_1165-88del (n.1165-93_1165-88del) n.500-93_500-88del c.1318-93_1318-88del (n.1318-93_1318-88del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500244_35500245del | CA2770629876 | TULP1 | c.1324-89_1324-88del (n.1324-89_1324-88del) c.1165-89_1165-88del (n.1165-89_1165-88del) n.500-89_500-88del c.1318-89_1318-88del (n.1318-89_1318-88del) | |
6 | g.35500242_35500245del | CA2678414337 | TULP1 | c.1324-91_1324-88del (n.1324-91_1324-88del) c.1165-91_1165-88del (n.1165-91_1165-88del) n.500-91_500-88del c.1318-91_1318-88del (n.1318-91_1318-88del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500241del | CA2578594574 | TULP1 | c.1324-89del (n.1324-89del) c.1165-89del (n.1165-89del) n.500-89del c.1318-89del (n.1318-89del) | |
6 | g.35500241G>A | CA1620929315 | TULP1 | c.1324-89C>T (n.1324-89C>T) c.1165-89C>T (n.1165-89C>T) n.500-89C>T c.1318-89C>T (n.1318-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500241G>C | CA1620929316 | TULP1 | c.1324-89C>G (n.1324-89C>G) c.1165-89C>G (n.1165-89C>G) n.500-89C>G c.1318-89C>G (n.1318-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500241G= | CA1620929314 | TULP1 | c.1324-89C= (n.1324-89C=) c.1165-89C= (n.1165-89C=) n.500-89C= c.1318-89C= (n.1318-89C=) | |
6 | g.35500241G>T | CA2678414345 | TULP1 | c.1324-89C>A (n.1324-89C>A) c.1165-89C>A (n.1165-89C>A) n.500-89C>A c.1318-89C>A (n.1318-89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500241_35500246del | CA2770629878 | TULP1 | c.1324-94_1324-89del (n.1324-94_1324-89del) c.1165-94_1165-89del (n.1165-94_1165-89del) n.500-94_500-89del c.1318-94_1318-89del (n.1318-94_1318-89del) | |
6 | g.35500242T>G | CA2678414348 | TULP1 | c.1324-90A>C (n.1324-90A>C) c.1165-90A>C (n.1165-90A>C) n.500-90A>C c.1318-90A>C (n.1318-90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500243G>A | CA2678414350 | TULP1 | c.1324-91C>T (n.1324-91C>T) c.1165-91C>T (n.1165-91C>T) n.500-91C>T c.1318-91C>T (n.1318-91C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500243G>T | CA2678414351 | TULP1 | c.1324-91C>A (n.1324-91C>A) c.1165-91C>A (n.1165-91C>A) n.500-91C>A c.1318-91C>A (n.1318-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500244_35500246del | CA2770629879 | TULP1 | c.1324-94_1324-92del (n.1324-94_1324-92del) c.1165-94_1165-92del (n.1165-94_1165-92del) n.500-94_500-92del c.1318-94_1318-92del (n.1318-94_1318-92del) | |
6 | g.35500245G>A | CA2678414353 | TULP1 | c.1324-93C>T (n.1324-93C>T) c.1165-93C>T (n.1165-93C>T) n.500-93C>T c.1318-93C>T (n.1318-93C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500245G>T | CA2678414355 | TULP1 | c.1324-93C>A (n.1324-93C>A) c.1165-93C>A (n.1165-93C>A) n.500-93C>A c.1318-93C>A (n.1318-93C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500245_35500246del | CA2770629882 | TULP1 | c.1324-94_1324-93del (n.1324-94_1324-93del) c.1165-94_1165-93del (n.1165-94_1165-93del) n.500-94_500-93del c.1318-94_1318-93del (n.1318-94_1318-93del) | |
6 | g.35500246del | CA2770629888 | TULP1 | c.1324-94del (n.1324-94del) c.1165-94del (n.1165-94del) n.500-94del c.1318-94del (n.1318-94del) | |
6 | g.35500246C>G | CA2678414357 | TULP1 | c.1324-94G>C (n.1324-94G>C) c.1165-94G>C (n.1165-94G>C) n.500-94G>C c.1318-94G>C (n.1318-94G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500247A>C | CA2578594581 | TULP1 | c.1324-95T>G (n.1324-95T>G) c.1165-95T>G (n.1165-95T>G) n.500-95T>G c.1318-95T>G (n.1318-95T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500248C>A | CA2537088682 | TULP1 | c.1324-96G>T (n.1324-96G>T) c.1165-96G>T (n.1165-96G>T) n.500-96G>T c.1318-96G>T (n.1318-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500248C= | CA1620929319 | TULP1 | c.1324-96G= (n.1324-96G=) c.1165-96G= (n.1165-96G=) n.500-96G= c.1318-96G= (n.1318-96G=) | |
6 | g.35500248C>G | CA137278407 | TULP1 | c.1324-96G>C (n.1324-96G>C) c.1165-96G>C (n.1165-96G>C) n.500-96G>C c.1318-96G>C (n.1318-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500248C>T | CA1620929318 | TULP1 | c.1324-96G>A (n.1324-96G>A) c.1165-96G>A (n.1165-96G>A) n.500-96G>A c.1318-96G>A (n.1318-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500250G>A | CA824214506 | TULP1 | c.1324-98C>T (n.1324-98C>T) c.1165-98C>T (n.1165-98C>T) n.500-98C>T c.1318-98C>T (n.1318-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500250G>C | CA2770629896 | TULP1 | c.1324-98C>G (n.1324-98C>G) c.1165-98C>G (n.1165-98C>G) n.500-98C>G c.1318-98C>G (n.1318-98C>G) | |
6 | g.35500250G= | CA1620929321 | TULP1 | c.1324-98C= (n.1324-98C=) c.1165-98C= (n.1165-98C=) n.500-98C= c.1318-98C= (n.1318-98C=) | |
6 | g.35500250G>T | CA2578594582 | TULP1 | c.1324-98C>A (n.1324-98C>A) c.1165-98C>A (n.1165-98C>A) n.500-98C>A c.1318-98C>A (n.1318-98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500252_35500263del | CA2770629892 | TULP1 | c.1324-109_1324-98del (n.1324-109_1324-98del) c.1165-109_1165-98del (n.1165-109_1165-98del) n.500-109_500-98del c.1318-109_1318-98del (n.1318-109_1318-98del) | |
6 | g.35500251_35500263del | CA2770629895 | TULP1 | c.1324-110_1324-98del (n.1324-110_1324-98del) c.1165-110_1165-98del (n.1165-110_1165-98del) n.500-110_500-98del c.1318-110_1318-98del (n.1318-110_1318-98del) | |
6 | g.35500250_35500251insACA | CA2770629899 | TULP1 | c.1324-99_1324-98insTGT (n.1324-99_1324-98insTGT) c.1165-99_1165-98insTGT (n.1165-99_1165-98insTGT) n.500-99_500-98insTGT c.1318-99_1318-98insTGT (n.1318-99_1318-98insTGT) | |
6 | g.35500250_35500251insAGA | CA2770629900 | TULP1 | c.1324-99_1324-98insTCT (n.1324-99_1324-98insTCT) c.1165-99_1165-98insTCT (n.1165-99_1165-98insTCT) n.500-99_500-98insTCT c.1318-99_1318-98insTCT (n.1318-99_1318-98insTCT) | |
6 | g.35500251G>T | CA2678414376 | TULP1 | c.1324-99C>A (n.1324-99C>A) c.1165-99C>A (n.1165-99C>A) n.500-99C>A c.1318-99C>A (n.1318-99C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500253_35500263del | CA2770629901 | TULP1 | c.1324-109_1324-99del (n.1324-109_1324-99del) c.1165-109_1165-99del (n.1165-109_1165-99del) n.500-109_500-99del c.1318-109_1318-99del (n.1318-109_1318-99del) | |
6 | g.35500251_35500252insA | CA2770629904 | TULP1 | c.1324-100_1324-99insT (n.1324-100_1324-99insT) c.1165-100_1165-99insT (n.1165-100_1165-99insT) n.500-100_500-99insT c.1318-100_1318-99insT (n.1318-100_1318-99insT) | |
6 | g.35500252G>C | CA2770629903 | TULP1 | c.1324-100C>G (n.1324-100C>G) c.1165-100C>G (n.1165-100C>G) n.500-100C>G c.1318-100C>G (n.1318-100C>G) | |
6 | g.35500252G>T | CA2678414378 | TULP1 | c.1324-100C>A (n.1324-100C>A) c.1165-100C>A (n.1165-100C>A) n.500-100C>A c.1318-100C>A (n.1318-100C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500253G>A | CA824214509 | TULP1 | c.1324-101C>T (n.1324-101C>T) c.1165-101C>T (n.1165-101C>T) n.500-101C>T c.1318-101C>T (n.1318-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500253G= | CA1620929324 | TULP1 | c.1324-101C= (n.1324-101C=) c.1165-101C= (n.1165-101C=) n.500-101C= c.1318-101C= (n.1318-101C=) | |
6 | g.35500253G>T | CA1620929326 | TULP1 | c.1324-101C>A (n.1324-101C>A) c.1165-101C>A (n.1165-101C>A) n.500-101C>A c.1318-101C>A (n.1318-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500255G>A | CA824214513 | TULP1 | c.1324-103C>T (n.1324-103C>T) c.1165-103C>T (n.1165-103C>T) n.500-103C>T c.1318-103C>T (n.1318-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500255G= | CA1620929327 | TULP1 | c.1324-103C= (n.1324-103C=) c.1165-103C= (n.1165-103C=) n.500-103C= c.1318-103C= (n.1318-103C=) | |
6 | g.35500255G>T | CA2678414403 | TULP1 | c.1324-103C>A (n.1324-103C>A) c.1165-103C>A (n.1165-103C>A) n.500-103C>A c.1318-103C>A (n.1318-103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500255_35500256insAGT | CA2770629907 | TULP1 | c.1324-104_1324-103insACT (n.1324-104_1324-103insACT) c.1165-104_1165-103insACT (n.1165-104_1165-103insACT) n.500-104_500-103insACT c.1318-104_1318-103insACT (n.1318-104_1318-103insACT) | |
6 | g.35500256T>A | CA2770629910 | TULP1 | c.1324-104A>T (n.1324-104A>T) c.1165-104A>T (n.1165-104A>T) n.500-104A>T c.1318-104A>T (n.1318-104A>T) | |
6 | g.35500256T>G | CA2711464637 | TULP1 | c.1324-104A>C (n.1324-104A>C) c.1165-104A>C (n.1165-104A>C) n.500-104A>C c.1318-104A>C (n.1318-104A>C) | dbSNP |
6 | g.35500256_35500257insACA | CA2770629912 | TULP1 | c.1324-105_1324-104insTGT (n.1324-105_1324-104insTGT) c.1165-105_1165-104insTGT (n.1165-105_1165-104insTGT) n.500-105_500-104insTGT c.1318-105_1318-104insTGT (n.1318-105_1318-104insTGT) | |
6 | g.35500257G>A | CA2678414406 | TULP1 | c.1324-105C>T (n.1324-105C>T) c.1165-105C>T (n.1165-105C>T) n.500-105C>T c.1318-105C>T (n.1318-105C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500257_35500263del | CA2770629913 | TULP1 | c.1324-111_1324-105del (n.1324-111_1324-105del) c.1165-111_1165-105del (n.1165-111_1165-105del) n.500-111_500-105del c.1318-111_1318-105del (n.1318-111_1318-105del) | |
6 | g.35500257_35500258insA | CA2770629919 | TULP1 | c.1324-106_1324-105insT (n.1324-106_1324-105insT) c.1165-106_1165-105insT (n.1165-106_1165-105insT) n.500-106_500-105insT c.1318-106_1318-105insT (n.1318-106_1318-105insT) | |
6 | g.35500257_35500258insAC | CA2770629920 | TULP1 | c.1324-106_1324-105insGT (n.1324-106_1324-105insGT) c.1165-106_1165-105insGT (n.1165-106_1165-105insGT) n.500-106_500-105insGT c.1318-106_1318-105insGT (n.1318-106_1318-105insGT) | |
6 | g.35500257_35500258insAGA | CA2770629921 | TULP1 | c.1324-106_1324-105insTCT (n.1324-106_1324-105insTCT) c.1165-106_1165-105insTCT (n.1165-106_1165-105insTCT) n.500-106_500-105insTCT c.1318-106_1318-105insTCT (n.1318-106_1318-105insTCT) | |
6 | g.35500258G>A | CA824214514 | TULP1 | c.1324-106C>T (n.1324-106C>T) c.1165-106C>T (n.1165-106C>T) n.500-106C>T c.1318-106C>T (n.1318-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500258G= | CA1620929329 | TULP1 | c.1324-106C= (n.1324-106C=) c.1165-106C= (n.1165-106C=) n.500-106C= c.1318-106C= (n.1318-106C=) | |
6 | g.35500258G>T | CA2678414409 | TULP1 | c.1324-106C>A (n.1324-106C>A) c.1165-106C>A (n.1165-106C>A) n.500-106C>A c.1318-106C>A (n.1318-106C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500259C>A | CA2678414412 | TULP1 | c.1324-107G>T (n.1324-107G>T) c.1165-107G>T (n.1165-107G>T) n.500-107G>T c.1318-107G>T (n.1318-107G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500259C>T | CA2678414413 | TULP1 | c.1324-107G>A (n.1324-107G>A) c.1165-107G>A (n.1165-107G>A) n.500-107G>A c.1318-107G>A (n.1318-107G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500260C>A | CA2770629941 | TULP1 | c.1324-108G>T (n.1324-108G>T) c.1165-108G>T (n.1165-108G>T) n.500-108G>T c.1318-108G>T (n.1318-108G>T) | |
6 | g.35500260C>G | CA2678414414 | TULP1 | c.1324-108G>C (n.1324-108G>C) c.1165-108G>C (n.1165-108G>C) n.500-108G>C c.1318-108G>C (n.1318-108G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500261T>A | CA2678414417 | TULP1 | c.1324-109A>T (n.1324-109A>T) c.1165-109A>T (n.1165-109A>T) n.500-109A>T c.1318-109A>T (n.1318-109A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500261T>C | CA137278427 | TULP1 | c.1324-109A>G (n.1324-109A>G) c.1165-109A>G (n.1165-109A>G) n.500-109A>G c.1318-109A>G (n.1318-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500261T>G | CA2678414416 | TULP1 | c.1324-109A>C (n.1324-109A>C) c.1165-109A>C (n.1165-109A>C) n.500-109A>C c.1318-109A>C (n.1318-109A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500261T= | CA1620929331 | TULP1 | c.1324-109A= (n.1324-109A=) c.1165-109A= (n.1165-109A=) n.500-109A= c.1318-109A= (n.1318-109A=) | |
6 | g.35500261_35500263del | CA2770629944 | TULP1 | c.1324-111_1324-109del (n.1324-111_1324-109del) c.1165-111_1165-109del (n.1165-111_1165-109del) n.500-111_500-109del c.1318-111_1318-109del (n.1318-111_1318-109del) | |
6 | g.35500261_35500262insA | CA2770629947 | TULP1 | c.1324-110_1324-109insT (n.1324-110_1324-109insT) c.1165-110_1165-109insT (n.1165-110_1165-109insT) n.500-110_500-109insT c.1318-110_1318-109insT (n.1318-110_1318-109insT) | |
6 | g.35500261_35500262insAGTA | CA2770629948 | TULP1 | c.1324-110_1324-109insTACT (n.1324-110_1324-109insTACT) c.1165-110_1165-109insTACT (n.1165-110_1165-109insTACT) n.500-110_500-109insTACT c.1318-110_1318-109insTACT (n.1318-110_1318-109insTACT) | |
6 | g.35500262G>A | CA2770629965 | TULP1 | c.1324-110C>T (n.1324-110C>T) c.1165-110C>T (n.1165-110C>T) n.500-110C>T c.1318-110C>T (n.1318-110C>T) | |
6 | g.35500262G>C | CA137278433 | TULP1 | c.1324-110C>G (n.1324-110C>G) c.1165-110C>G (n.1165-110C>G) n.500-110C>G c.1318-110C>G (n.1318-110C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500262G= | CA1620929334 | TULP1 | c.1324-110C= (n.1324-110C=) c.1165-110C= (n.1165-110C=) n.500-110C= c.1318-110C= (n.1318-110C=) | |
6 | g.35500262G>T | CA566703199 | TULP1 | c.1324-110C>A (n.1324-110C>A) c.1165-110C>A (n.1165-110C>A) n.500-110C>A c.1318-110C>A (n.1318-110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500262_35500263del | CA2770629964 | TULP1 | c.1324-111_1324-110del (n.1324-111_1324-110del) c.1165-111_1165-110del (n.1165-111_1165-110del) n.500-111_500-110del c.1318-111_1318-110del (n.1318-111_1318-110del) | |
6 | g.35500263del | CA2678414419 | TULP1 | c.1324-110del (n.1324-110del) c.1165-110del (n.1165-110del) n.500-110del c.1318-110del (n.1318-110del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500263G>A | CA2770629969 | TULP1 | c.1324-111C>T (n.1324-111C>T) c.1165-111C>T (n.1165-111C>T) n.500-111C>T c.1318-111C>T (n.1318-111C>T) | |
6 | g.35500263G>T | CA2678414420 | TULP1 | c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) c.1165-111C>A (n.1165-111C>A) n.500-111C>A c.1318-111C>A (n.1318-111C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500264A>G | CA2561327369 | TULP1 | c.1324-112T>C (n.1324-112T>C) c.1165-112T>C (n.1165-112T>C) n.500-112T>C c.1318-112T>C (n.1318-112T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500264A>T | CA2770629971 | TULP1 | c.1324-112T>A (n.1324-112T>A) c.1165-112T>A (n.1165-112T>A) n.500-112T>A c.1318-112T>A (n.1318-112T>A) | |
6 | g.35500265C= | CA1620929337 | TULP1 | c.1324-113G= (n.1324-113G=) c.1165-113G= (n.1165-113G=) n.500-113G= c.1318-113G= (n.1318-113G=) | |
6 | g.35500265C>T | CA137278446 | TULP1 | c.1324-113G>A (n.1324-113G>A) c.1165-113G>A (n.1165-113G>A) n.500-113G>A c.1318-113G>A (n.1318-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500265_35500266delinsCA | CA1620929336 | TULP1 | c.1324-114_1324-113delinsTG (n.1324-114_1324-113delinsTG) c.1165-114_1165-113delinsTG (n.1165-114_1165-113delinsTG) n.500-114_500-113delinsTG c.1318-114_1318-113delinsTG (n.1318-114_1318-113delinsTG) | |
6 | g.35500266del | CA1620929341 | TULP1 | c.1324-114del (n.1324-114del) c.1165-114del (n.1165-114del) n.500-114del c.1318-114del (n.1318-114del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500266A= | CA1620929339 | TULP1 | c.1324-114T= (n.1324-114T=) c.1165-114T= (n.1165-114T=) n.500-114T= c.1318-114T= (n.1318-114T=) | |
6 | g.35500266A>G | CA1087824428 | TULP1 | c.1324-114T>C (n.1324-114T>C) c.1165-114T>C (n.1165-114T>C) n.500-114T>C c.1318-114T>C (n.1318-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500266A>T | CA2770629978 | TULP1 | c.1324-114T>A (n.1324-114T>A) c.1165-114T>A (n.1165-114T>A) n.500-114T>A c.1318-114T>A (n.1318-114T>A) | |
6 | g.35500266_35500277del | CA2678414426 | TULP1 | c.1324-125_1324-114del (n.1324-125_1324-114del) c.1165-125_1165-114del (n.1165-125_1165-114del) n.500-125_500-114del c.1318-125_1318-114del (n.1318-125_1318-114del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500267T>A | CA2678414427 | TULP1 | c.1324-115A>T (n.1324-115A>T) c.1165-115A>T (n.1165-115A>T) n.500-115A>T c.1318-115A>T (n.1318-115A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500267T>C | CA2770629981 | TULP1 | c.1324-115A>G (n.1324-115A>G) c.1165-115A>G (n.1165-115A>G) n.500-115A>G c.1318-115A>G (n.1318-115A>G) | |
6 | g.35500267_35500268insACA | CA2770629984 | TULP1 | c.1324-116_1324-115insTGT (n.1324-116_1324-115insTGT) c.1165-116_1165-115insTGT (n.1165-116_1165-115insTGT) n.500-116_500-115insTGT c.1318-116_1318-115insTGT (n.1318-116_1318-115insTGT) | |
6 | g.35500268C>A | CA2678414428 | TULP1 | c.1324-116G>T (n.1324-116G>T) c.1165-116G>T (n.1165-116G>T) n.500-116G>T c.1318-116G>T (n.1318-116G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500268C>G | CA2770629987 | TULP1 | c.1324-116G>C (n.1324-116G>C) c.1165-116G>C (n.1165-116G>C) n.500-116G>C c.1318-116G>C (n.1318-116G>C) | |
6 | g.35500269T>A | CA2678414429 | TULP1 | c.1324-117A>T (n.1324-117A>T) c.1165-117A>T (n.1165-117A>T) n.500-117A>T c.1318-117A>T (n.1318-117A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500269T>C | CA2678414430 | TULP1 | c.1324-117A>G (n.1324-117A>G) c.1165-117A>G (n.1165-117A>G) n.500-117A>G c.1318-117A>G (n.1318-117A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500269T>G | CA2770629989 | TULP1 | c.1324-117A>C (n.1324-117A>C) c.1165-117A>C (n.1165-117A>C) n.500-117A>C c.1318-117A>C (n.1318-117A>C) | |
6 | g.35500269_35500288del | CA2770629988 | TULP1 | c.1324-136_1324-117del (n.1324-136_1324-117del) c.1165-136_1165-117del (n.1165-136_1165-117del) n.500-136_500-117del c.1318-136_1318-117del (n.1318-136_1318-117del) | |
6 | g.35500269_35500270insAGTA | CA2770629992 | TULP1 | c.1324-118_1324-117insTACT (n.1324-118_1324-117insTACT) c.1165-118_1165-117insTACT (n.1165-118_1165-117insTACT) n.500-118_500-117insTACT c.1318-118_1318-117insTACT (n.1318-118_1318-117insTACT) | |
6 | g.35500270T>A | CA2678414432 | TULP1 | c.1324-118A>T (n.1324-118A>T) c.1165-118A>T (n.1165-118A>T) n.500-118A>T c.1318-118A>T (n.1318-118A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500270T>C | CA2770629994 | TULP1 | c.1324-118A>G (n.1324-118A>G) c.1165-118A>G (n.1165-118A>G) n.500-118A>G c.1318-118A>G (n.1318-118A>G) | |
6 | g.35500270_35500271insA | CA2770629995 | TULP1 | c.1324-119_1324-118insT (n.1324-119_1324-118insT) c.1165-119_1165-118insT (n.1165-119_1165-118insT) n.500-119_500-118insT c.1318-119_1318-118insT (n.1318-119_1318-118insT) | |
6 | g.35500270_35500271insAGA | CA2770629996 | TULP1 | c.1324-119_1324-118insTCT (n.1324-119_1324-118insTCT) c.1165-119_1165-118insTCT (n.1165-119_1165-118insTCT) n.500-119_500-118insTCT c.1318-119_1318-118insTCT (n.1318-119_1318-118insTCT) | |
6 | g.35500271C>A | CA2678414435 | TULP1 | c.1324-119G>T (n.1324-119G>T) c.1165-119G>T (n.1165-119G>T) n.500-119G>T c.1318-119G>T (n.1318-119G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500271C>T | CA1139655380 | TULP1 | c.1324-119G>A (n.1324-119G>A) c.1165-119G>A (n.1165-119G>A) n.500-119G>A c.1318-119G>A (n.1318-119G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500271_35500275del | CA2770629997 | TULP1 | c.1324-123_1324-119del (n.1324-123_1324-119del) c.1165-123_1165-119del (n.1165-123_1165-119del) n.500-123_500-119del c.1318-123_1318-119del (n.1318-123_1318-119del) | |
6 | g.35500272A>C | CA2678414437 | TULP1 | c.1324-120T>G (n.1324-120T>G) c.1165-120T>G (n.1165-120T>G) n.500-120T>G c.1318-120T>G (n.1318-120T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500272A>T | CA2678414438 | TULP1 | c.1324-120T>A (n.1324-120T>A) c.1165-120T>A (n.1165-120T>A) n.500-120T>A c.1318-120T>A (n.1318-120T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500273del | CA2770629998 | TULP1 | c.1324-121del (n.1324-121del) c.1165-121del (n.1165-121del) n.500-121del c.1318-121del (n.1318-121del) | |
6 | g.35500273T>A | CA2678414439 | TULP1 | c.1324-121A>T (n.1324-121A>T) c.1165-121A>T (n.1165-121A>T) n.500-121A>T c.1318-121A>T (n.1318-121A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500273_35500278del | CA2770630000 | TULP1 | c.1324-126_1324-121del (n.1324-126_1324-121del) c.1165-126_1165-121del (n.1165-126_1165-121del) n.500-126_500-121del c.1318-126_1318-121del (n.1318-126_1318-121del) | |
6 | g.35500274_35500278del | CA2770629999 | TULP1 | c.1324-125_1324-121del (n.1324-125_1324-121del) c.1165-125_1165-121del (n.1165-125_1165-121del) n.500-125_500-121del c.1318-125_1318-121del (n.1318-125_1318-121del) | |
6 | g.35500274C>A | CA2678414440 | TULP1 | c.1324-122G>T (n.1324-122G>T) c.1165-122G>T (n.1165-122G>T) n.500-122G>T c.1318-122G>T (n.1318-122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500275del | CA2770630001 | TULP1 | c.1324-122del (n.1324-122del) c.1165-122del (n.1165-122del) n.500-122del c.1318-122del (n.1318-122del) | |
6 | g.35500275C>A | CA2678414441 | TULP1 | c.1324-123G>T (n.1324-123G>T) c.1165-123G>T (n.1165-123G>T) n.500-123G>T c.1318-123G>T (n.1318-123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500275_35500278del | CA2770630002 | TULP1 | c.1324-126_1324-123del (n.1324-126_1324-123del) c.1165-126_1165-123del (n.1165-126_1165-123del) n.500-126_500-123del c.1318-126_1318-123del (n.1318-126_1318-123del) | |
6 | g.35500276A>C | CA2678414442 | TULP1 | c.1324-124T>G (n.1324-124T>G) c.1165-124T>G (n.1165-124T>G) n.500-124T>G c.1318-124T>G (n.1318-124T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500276_35500277insG | CA2770630006 | TULP1 | c.1324-125_1324-124insC (n.1324-125_1324-124insC) c.1165-125_1165-124insC (n.1165-125_1165-124insC) n.500-125_500-124insC c.1318-125_1318-124insC (n.1318-125_1318-124insC) | |
6 | g.35500276_35500277insAG | CA2770630007 | TULP1 | c.1324-125_1324-124insCT (n.1324-125_1324-124insCT) c.1165-125_1165-124insCT (n.1165-125_1165-124insCT) n.500-125_500-124insCT c.1318-125_1318-124insCT (n.1318-125_1318-124insCT) | |
6 | g.35500277T>C | CA2770630005 | TULP1 | c.1324-125A>G (n.1324-125A>G) c.1165-125A>G (n.1165-125A>G) n.500-125A>G c.1318-125A>G (n.1318-125A>G) | |
6 | g.35500277T>G | CA2770630004 | TULP1 | c.1324-125A>C (n.1324-125A>C) c.1165-125A>C (n.1165-125A>C) n.500-125A>C c.1318-125A>C (n.1318-125A>C) | |
6 | g.35500278del | CA2678414444 | TULP1 | c.1324-125del (n.1324-125del) c.1165-125del (n.1165-125del) n.500-125del c.1318-125del (n.1318-125del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500277_35500278insA | CA2770630008 | TULP1 | c.1324-126_1324-125insT (n.1324-126_1324-125insT) c.1165-126_1165-125insT (n.1165-126_1165-125insT) n.500-126_500-125insT c.1318-126_1318-125insT (n.1318-126_1318-125insT) | |
6 | g.35500277_35500278insAC | CA2770630009 | TULP1 | c.1324-126_1324-125insGT (n.1324-126_1324-125insGT) c.1165-126_1165-125insGT (n.1165-126_1165-125insGT) n.500-126_500-125insGT c.1318-126_1318-125insGT (n.1318-126_1318-125insGT) | |
6 | g.35500278T>A | CA2678414445 | TULP1 | c.1324-126A>T (n.1324-126A>T) c.1165-126A>T (n.1165-126A>T) n.500-126A>T c.1318-126A>T (n.1318-126A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500278T>C | CA2770630010 | TULP1 | c.1324-126A>G (n.1324-126A>G) c.1165-126A>G (n.1165-126A>G) n.500-126A>G c.1318-126A>G (n.1318-126A>G) | |
6 | g.35500278T>G | CA2678414446 | TULP1 | c.1324-126A>C (n.1324-126A>C) c.1165-126A>C (n.1165-126A>C) n.500-126A>C c.1318-126A>C (n.1318-126A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500279A= | CA1620929344 | TULP1 | c.1324-127T= (n.1324-127T=) c.1165-127T= (n.1165-127T=) n.500-127T= c.1318-127T= (n.1318-127T=) | |
6 | g.35500279A>C | CA137278447 | TULP1 | c.1324-127T>G (n.1324-127T>G) c.1165-127T>G (n.1165-127T>G) n.500-127T>G c.1318-127T>G (n.1318-127T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500280G>A | CA2678414449 | TULP1 | c.1324-128C>T (n.1324-128C>T) c.1165-128C>T (n.1165-128C>T) n.500-128C>T c.1318-128C>T (n.1318-128C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500280G>C | CA2678414448 | TULP1 | c.1324-128C>G (n.1324-128C>G) c.1165-128C>G (n.1165-128C>G) n.500-128C>G c.1318-128C>G (n.1318-128C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500280G>T | CA2678414447 | TULP1 | c.1324-128C>A (n.1324-128C>A) c.1165-128C>A (n.1165-128C>A) n.500-128C>A c.1318-128C>A (n.1318-128C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500280_35500288del | CA2770630011 | TULP1 | c.1324-136_1324-128del (n.1324-136_1324-128del) c.1165-136_1165-128del (n.1165-136_1165-128del) n.500-136_500-128del c.1318-136_1318-128del (n.1318-136_1318-128del) | |
6 | g.35500280_35500281insAGA | CA2770630013 | TULP1 | c.1324-129_1324-128insTCT (n.1324-129_1324-128insTCT) c.1165-129_1165-128insTCT (n.1165-129_1165-128insTCT) n.500-129_500-128insTCT c.1318-129_1318-128insTCT (n.1318-129_1318-128insTCT) | |
6 | g.35500281G>A | CA2770630015 | TULP1 | c.1324-129C>T (n.1324-129C>T) c.1165-129C>T (n.1165-129C>T) n.500-129C>T c.1318-129C>T (n.1318-129C>T) | |
6 | g.35500281G>C | CA824214529 | TULP1 | c.1324-129C>G (n.1324-129C>G) c.1165-129C>G (n.1165-129C>G) n.500-129C>G c.1318-129C>G (n.1318-129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500281G= | CA1620929345 | TULP1 | c.1324-129C= (n.1324-129C=) c.1165-129C= (n.1165-129C=) n.500-129C= c.1318-129C= (n.1318-129C=) | |
6 | g.35500281G>T | CA2678414450 | TULP1 | c.1324-129C>A (n.1324-129C>A) c.1165-129C>A (n.1165-129C>A) n.500-129C>A c.1318-129C>A (n.1318-129C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500281_35500282insAGA | CA2770630022 | TULP1 | c.1324-130_1324-129insTCT (n.1324-130_1324-129insTCT) c.1165-130_1165-129insTCT (n.1165-130_1165-129insTCT) n.500-130_500-129insTCT c.1318-130_1318-129insTCT (n.1318-130_1318-129insTCT) | |
6 | g.35500282G>A | CA2678414452 | TULP1 | c.1324-130C>T (n.1324-130C>T) c.1165-130C>T (n.1165-130C>T) n.500-130C>T c.1318-130C>T (n.1318-130C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500282G>T | CA2678414451 | TULP1 | c.1324-130C>A (n.1324-130C>A) c.1165-130C>A (n.1165-130C>A) n.500-130C>A c.1318-130C>A (n.1318-130C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500283_35500288del | CA2770630021 | TULP1 | c.1324-135_1324-130del (n.1324-135_1324-130del) c.1165-135_1165-130del (n.1165-135_1165-130del) n.500-135_500-130del c.1318-135_1318-130del (n.1318-135_1318-130del) | |
6 | g.35500282_35500283insA | CA2770630024 | TULP1 | c.1324-131_1324-130insT (n.1324-131_1324-130insT) c.1165-131_1165-130insT (n.1165-131_1165-130insT) n.500-131_500-130insT c.1318-131_1318-130insT (n.1318-131_1318-130insT) | |
6 | g.35500282_35500283insAC | CA2770630025 | TULP1 | c.1324-131_1324-130insGT (n.1324-131_1324-130insGT) c.1165-131_1165-130insGT (n.1165-131_1165-130insGT) n.500-131_500-130insGT c.1318-131_1318-130insGT (n.1318-131_1318-130insGT) | |
6 | g.35500282_35500283insAGT | CA2770630028 | TULP1 | c.1324-131_1324-130insACT (n.1324-131_1324-130insACT) c.1165-131_1165-130insACT (n.1165-131_1165-130insACT) n.500-131_500-130insACT c.1318-131_1318-130insACT (n.1318-131_1318-130insACT) | |
6 | g.35500283del | CA2770630039 | TULP1 | c.1324-131del (n.1324-131del) c.1165-131del (n.1165-131del) n.500-131del c.1318-131del (n.1318-131del) | |
6 | g.35500283T>C | CA137278453 | TULP1 | c.1324-131A>G (n.1324-131A>G) c.1165-131A>G (n.1165-131A>G) n.500-131A>G c.1318-131A>G (n.1318-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500283T>G | CA2678414453 | TULP1 | c.1324-131A>C (n.1324-131A>C) c.1165-131A>C (n.1165-131A>C) n.500-131A>C c.1318-131A>C (n.1318-131A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500283T= | CA1620929351 | TULP1 | c.1324-131A= (n.1324-131A=) c.1165-131A= (n.1165-131A=) n.500-131A= c.1318-131A= (n.1318-131A=) | |
6 | g.35500284A= | CA1620929354 | TULP1 | c.1324-132T= (n.1324-132T=) c.1165-132T= (n.1165-132T=) n.500-132T= c.1318-132T= (n.1318-132T=) | |
6 | g.35500284A>G | CA566703200 | TULP1 | c.1324-132T>C (n.1324-132T>C) c.1165-132T>C (n.1165-132T>C) n.500-132T>C c.1318-132T>C (n.1318-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500284_35500285insAG | CA2770630041 | TULP1 | c.1324-133_1324-132insCT (n.1324-133_1324-132insCT) c.1165-133_1165-132insCT (n.1165-133_1165-132insCT) n.500-133_500-132insCT c.1318-133_1318-132insCT (n.1318-133_1318-132insCT) | |
6 | g.35500285del | CA2770630044 | TULP1 | c.1324-133del (n.1324-133del) c.1165-133del (n.1165-133del) n.500-133del c.1318-133del (n.1318-133del) | |
6 | g.35500285T>A | CA2770630047 | TULP1 | c.1324-133A>T (n.1324-133A>T) c.1165-133A>T (n.1165-133A>T) n.500-133A>T c.1318-133A>T (n.1318-133A>T) | |
6 | g.35500285_35500287del | CA2770630046 | TULP1 | c.1324-135_1324-133del (n.1324-135_1324-133del) c.1165-135_1165-133del (n.1165-135_1165-133del) n.500-135_500-133del c.1318-135_1318-133del (n.1318-135_1318-133del) | |
6 | g.35500285_35500286insACA | CA2770630048 | TULP1 | c.1324-134_1324-133insTGT (n.1324-134_1324-133insTGT) c.1165-134_1165-133insTGT (n.1165-134_1165-133insTGT) n.500-134_500-133insTGT c.1318-134_1318-133insTGT (n.1318-134_1318-133insTGT) | |
6 | g.35500286del | CA2770630049 | TULP1 | c.1324-134del (n.1324-134del) c.1165-134del (n.1165-134del) n.500-134del c.1318-134del (n.1318-134del) | |
6 | g.35500286C>A | CA2678414454 | TULP1 | c.1324-134G>T (n.1324-134G>T) c.1165-134G>T (n.1165-134G>T) n.500-134G>T c.1318-134G>T (n.1318-134G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500286C= | CA1620929355 | TULP1 | c.1324-134G= (n.1324-134G=) c.1165-134G= (n.1165-134G=) n.500-134G= c.1318-134G= (n.1318-134G=) | |
6 | g.35500286C>T | CA1620929356 | TULP1 | c.1324-134G>A (n.1324-134G>A) c.1165-134G>A (n.1165-134G>A) n.500-134G>A c.1318-134G>A (n.1318-134G>A) | dbSNP |
6 | g.35500287T>A | CA2770630051 | TULP1 | c.1324-135A>T (n.1324-135A>T) c.1165-135A>T (n.1165-135A>T) n.500-135A>T c.1318-135A>T (n.1318-135A>T) | |
6 | g.35500287T>C | CA1620929359 | TULP1 | c.1324-135A>G (n.1324-135A>G) c.1165-135A>G (n.1165-135A>G) n.500-135A>G c.1318-135A>G (n.1318-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500287T= | CA1620929357 | TULP1 | c.1324-135A= (n.1324-135A=) c.1165-135A= (n.1165-135A=) n.500-135A= c.1318-135A= (n.1318-135A=) | |
6 | g.35500287_35500288del | CA2770630053 | TULP1 | c.1324-136_1324-135del (n.1324-136_1324-135del) c.1165-136_1165-135del (n.1165-136_1165-135del) n.500-136_500-135del c.1318-136_1318-135del (n.1318-136_1318-135del) | |
6 | g.35500287_35500291del | CA2770630050 | TULP1 | c.1324-139_1324-135del (n.1324-139_1324-135del) c.1165-139_1165-135del (n.1165-139_1165-135del) n.500-139_500-135del c.1318-139_1318-135del (n.1318-139_1318-135del) | |
6 | g.35500287_35500293del | CA2770630052 | TULP1 | c.1324-141_1324-135del (n.1324-141_1324-135del) c.1165-141_1165-135del (n.1165-141_1165-135del) n.500-141_500-135del c.1318-141_1318-135del (n.1318-141_1318-135del) | |
6 | g.35500288G>C | CA2770630054 | TULP1 | c.1324-136C>G (n.1324-136C>G) c.1165-136C>G (n.1165-136C>G) n.500-136C>G c.1318-136C>G (n.1318-136C>G) | |
6 | g.35500288G>T | CA2678414456 | TULP1 | c.1324-136C>A (n.1324-136C>A) c.1165-136C>A (n.1165-136C>A) n.500-136C>A c.1318-136C>A (n.1318-136C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500289A= | CA1620929360 | TULP1 | c.1324-137T= (n.1324-137T=) c.1165-137T= (n.1165-137T=) n.500-137T= c.1318-137T= (n.1318-137T=) | |
6 | g.35500289A>C | CA1620929361 | TULP1 | c.1324-137T>G (n.1324-137T>G) c.1165-137T>G (n.1165-137T>G) n.500-137T>G c.1318-137T>G (n.1318-137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500289A>G | CA2678414457 | TULP1 | c.1324-137T>C (n.1324-137T>C) c.1165-137T>C (n.1165-137T>C) n.500-137T>C c.1318-137T>C (n.1318-137T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500289_35500290insCG | CA2770630056 | TULP1 | c.1324-138_1324-137insCG (n.1324-138_1324-137insCG) c.1165-138_1165-137insCG (n.1165-138_1165-137insCG) n.500-138_500-137insCG c.1318-138_1318-137insCG (n.1318-138_1318-137insCG) | |
6 | g.35500290G>C | CA2770630058 | TULP1 | c.1324-138C>G (n.1324-138C>G) c.1165-138C>G (n.1165-138C>G) n.500-138C>G c.1318-138C>G (n.1318-138C>G) | |
6 | g.35500290G>T | CA2678414458 | TULP1 | c.1324-138C>A (n.1324-138C>A) c.1165-138C>A (n.1165-138C>A) n.500-138C>A c.1318-138C>A (n.1318-138C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500292A>G | CA2678414459 | TULP1 | c.1324-140T>C (n.1324-140T>C) c.1165-140T>C (n.1165-140T>C) n.500-140T>C c.1318-140T>C (n.1318-140T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500293T>G | CA2678414460 | TULP1 | c.1324-141A>C (n.1324-141A>C) c.1165-141A>C (n.1165-141A>C) n.500-141A>C c.1318-141A>C (n.1318-141A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500294A= | CA1620929363 | TULP1 | c.1324-142T= (n.1324-142T=) c.1165-142T= (n.1165-142T=) n.500-142T= c.1318-142T= (n.1318-142T=) | |
6 | g.35500294A>G | CA137278460 | TULP1 | c.1324-142T>C (n.1324-142T>C) c.1165-142T>C (n.1165-142T>C) n.500-142T>C c.1318-142T>C (n.1318-142T>C) | dbSNP |
6 | g.35500295G>T | CA2678414461 | TULP1 | c.1324-143C>A (n.1324-143C>A) c.1165-143C>A (n.1165-143C>A) n.500-143C>A c.1318-143C>A (n.1318-143C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500296_35500301del | CA2770630060 | TULP1 | c.1324-148_1324-143del (n.1324-148_1324-143del) c.1165-148_1165-143del (n.1165-148_1165-143del) n.500-148_500-143del c.1318-148_1318-143del (n.1318-148_1318-143del) | |
6 | g.35500295_35500296insACA | CA2770630061 | TULP1 | c.1324-144_1324-143insTGT (n.1324-144_1324-143insTGT) c.1165-144_1165-143insTGT (n.1165-144_1165-143insTGT) n.500-144_500-143insTGT c.1318-144_1318-143insTGT (n.1318-144_1318-143insTGT) | |
6 | g.35500295_35500296insAGT | CA2770630062 | TULP1 | c.1324-144_1324-143insACT (n.1324-144_1324-143insACT) c.1165-144_1165-143insACT (n.1165-144_1165-143insACT) n.500-144_500-143insACT c.1318-144_1318-143insACT (n.1318-144_1318-143insACT) | |
6 | g.35500296G>A | CA2678414462 | TULP1 | c.1324-144C>T (n.1324-144C>T) c.1165-144C>T (n.1165-144C>T) n.500-144C>T c.1318-144C>T (n.1318-144C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500296G>T | CA2678414463 | TULP1 | c.1324-144C>A (n.1324-144C>A) c.1165-144C>A (n.1165-144C>A) n.500-144C>A c.1318-144C>A (n.1318-144C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500297C>A | CA2678414464 | TULP1 | c.1324-145G>T (n.1324-145G>T) c.1165-145G>T (n.1165-145G>T) n.500-145G>T c.1318-145G>T (n.1318-145G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500298_35500300del | CA2770630063 | TULP1 | c.1324-148_1324-146del (n.1324-148_1324-146del) c.1165-148_1165-146del (n.1165-148_1165-146del) n.500-148_500-146del c.1318-148_1318-146del (n.1318-148_1318-146del) | |
6 | g.35500299T>A | CA2770630065 | TULP1 | c.1324-147A>T (n.1324-147A>T) c.1165-147A>T (n.1165-147A>T) n.500-147A>T c.1318-147A>T (n.1318-147A>T) | |
6 | g.35500299T>C | CA2678414465 | TULP1 | c.1324-147A>G (n.1324-147A>G) c.1165-147A>G (n.1165-147A>G) n.500-147A>G c.1318-147A>G (n.1318-147A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500299_35500300insACA | CA2770630068 | TULP1 | c.1324-148_1324-147insTGT (n.1324-148_1324-147insTGT) c.1165-148_1165-147insTGT (n.1165-148_1165-147insTGT) n.500-148_500-147insTGT c.1318-148_1318-147insTGT (n.1318-148_1318-147insTGT) | |
6 | g.35500300G>A | CA2678414466 | TULP1 | c.1324-148C>T (n.1324-148C>T) c.1165-148C>T (n.1165-148C>T) n.500-148C>T c.1318-148C>T (n.1318-148C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500300G>T | CA2678414467 | TULP1 | c.1324-148C>A (n.1324-148C>A) c.1165-148C>A (n.1165-148C>A) n.500-148C>A c.1318-148C>A (n.1318-148C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500301G>A | CA2770630072 | TULP1 | c.1324-149C>T (n.1324-149C>T) c.1165-149C>T (n.1165-149C>T) n.500-149C>T c.1318-149C>T (n.1318-149C>T) | |
6 | g.35500301G>T | CA2678414469 | TULP1 | c.1324-149C>A (n.1324-149C>A) c.1165-149C>A (n.1165-149C>A) n.500-149C>A c.1318-149C>A (n.1318-149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500301_35500302del | CA2770630071 | TULP1 | c.1324-150_1324-149del (n.1324-150_1324-149del) c.1165-150_1165-149del (n.1165-150_1165-149del) n.500-150_500-149del c.1318-150_1318-149del (n.1318-150_1318-149del) | |
6 | g.35500302del | CA2770630075 | TULP1 | c.1324-150del (n.1324-150del) c.1165-150del (n.1165-150del) n.500-150del c.1318-150del (n.1318-150del) | |
6 | g.35500302C>A | CA2678414472 | TULP1 | c.1324-150G>T (n.1324-150G>T) c.1165-150G>T (n.1165-150G>T) n.500-150G>T c.1318-150G>T (n.1318-150G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500302C>G | CA2678414470 | TULP1 | c.1324-150G>C (n.1324-150G>C) c.1165-150G>C (n.1165-150G>C) n.500-150G>C c.1318-150G>C (n.1318-150G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500302C>T | CA2678414471 | TULP1 | c.1324-150G>A (n.1324-150G>A) c.1165-150G>A (n.1165-150G>A) n.500-150G>A c.1318-150G>A (n.1318-150G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500310_35500339del | CA2770630076 | TULP1 | c.1324-179_1324-150del (n.1324-179_1324-150del) c.1165-179_1165-150del (n.1165-179_1165-150del) n.500-179_500-150del c.1318-179_1318-150del (n.1318-179_1318-150del) | |
6 | g.35500303A= | CA1620929365 | TULP1 | c.1324-151T= (n.1324-151T=) c.1165-151T= (n.1165-151T=) n.500-151T= c.1318-151T= (n.1318-151T=) | |
6 | g.35500303A>G | CA137278474 | TULP1 | c.1324-151T>C (n.1324-151T>C) c.1165-151T>C (n.1165-151T>C) n.500-151T>C c.1318-151T>C (n.1318-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500304T>A | CA2678414473 | TULP1 | c.1324-152A>T (n.1324-152A>T) c.1165-152A>T (n.1165-152A>T) n.500-152A>T c.1318-152A>T (n.1318-152A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500304_35500305insAGA | CA2770630078 | TULP1 | c.1324-153_1324-152insTCT (n.1324-153_1324-152insTCT) c.1165-153_1165-152insTCT (n.1165-153_1165-152insTCT) n.500-153_500-152insTCT c.1318-153_1318-152insTCT (n.1318-153_1318-152insTCT) | |
6 | g.35500305C>A | CA2770630080 | TULP1 | c.1324-153G>T (n.1324-153G>T) c.1165-153G>T (n.1165-153G>T) n.500-153G>T c.1318-153G>T (n.1318-153G>T) | |
6 | g.35500305_35500321del | CA2770630079 | TULP1 | c.1324-169_1324-153del (n.1324-169_1324-153del) c.1165-169_1165-153del (n.1165-169_1165-153del) n.500-169_500-153del c.1318-169_1318-153del (n.1318-169_1318-153del) |