Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35500108_35500118delCA2678413971TULP1c.1360_1370del (p.Thr454ProfsTer14)
c.1201_1211del (p.Thr401ProfsTer14)
n.536_546del
c.1354_1364del (p.Thr452ProfsTer14)
 gnomAD v4
6g.35500114_35500116delinsCGTCA1620929135TULP1c.1360_1362delinsACG (p.Thr454=)
c.1201_1203delinsACG (p.Thr401=)
n.536_538delinsACG
c.1354_1356delinsACG (p.Thr452=)
6g.35500115G>ACA3772564TULP1c.1361C>T (p.Thr454Met)
c.1202C>T (p.Thr401Met)
n.537C>T
c.1355C>T (p.Thr452Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500115G>CCA363778916TULP1c.1361C>G (p.Thr454Arg)
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
n.537C>G
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
6g.35500115G=CA1620929140TULP1c.1361C= (p.Thr454=)
c.1202C= (p.Thr401=)
n.537C=
c.1355C= (p.Thr452=)
6g.35500115G>TCA137278235TULP1c.1361C>A (p.Thr454Lys)
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
n.537C>A
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
 dbSNP
6g.35500115_35500116delCA1620929138TULP1c.1360_1361del (p.Thr454AlafsTer17)
c.1201_1202del (p.Thr401AlafsTer17)
n.536_537del
c.1354_1355del (p.Thr452AlafsTer17)
 ClinVar dbSNP
6g.35500116T>ACA363778917TULP1c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.536A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
6g.35500116T>CCA363778918TULP1c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.536A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
6g.35500116T>GCA363778919TULP1c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.536A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
6g.35500117C>ACA3772565TULP1c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
n.535G>T
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500117C=CA1620929143TULP1c.1359G= (p.Lys453=)
c.1200G= (p.Lys400=)
n.535G=
c.1353G= (p.Lys451=)
6g.35500117C>GCA363778920TULP1c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
n.535G>C
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
6g.35500117C>TCA449942451TULP1c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
n.535G>A
c.1353G>A (p.Lys451=)
6g.35500118T>ACA363778921TULP1c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
n.534A>T
c.1352A>T (p.Lys451Met)
6g.35500118T>CCA3772566TULP1c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.534A>G
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500118T>GCA363778922TULP1c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.534A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
6g.35500118T=CA1620929148TULP1c.1358A= (p.Lys453=)
c.1199A= (p.Lys400=)
n.534A=
c.1352A= (p.Lys451=)
6g.35500119T>ACA363778923TULP1c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.533A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
6g.35500119T>CCA363778924TULP1c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.533A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
6g.35500119T>GCA363778925TULP1c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.533A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
6g.35500120G>ACA449942455TULP1c.1356C>T (p.Asn452=)
c.1197C>T (p.Asn399=)
n.532C>T
c.1350C>T (p.Asn450=)
 ClinVar dbSNP
6g.35500120G>CCA363778926TULP1c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
n.532C>G
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
6g.35500120G=CA1620929151TULP1c.1356C= (p.Asn452=)
c.1197C= (p.Asn399=)
n.532C=
c.1350C= (p.Asn450=)
6g.35500120G>TCA363778927TULP1c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
n.532C>A
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
 dbSNP
6g.35500121T>ACA363778928TULP1c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.531A>T
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
6g.35500121T>CCA363778930TULP1c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
n.531A>G
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35500121T>GCA363778929TULP1c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.531A>C
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
6g.35500121T=CA1620929153TULP1c.1355A= (p.Asn452=)
c.1196A= (p.Asn399=)
n.531A=
c.1349A= (p.Asn450=)
6g.35500122T>ACA363778931TULP1c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.530A>T
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
6g.35500122T>CCA363778932TULP1c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.530A>G
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
6g.35500122T>GCA363778933TULP1c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
n.530A>C
c.1348A>C (p.Asn450His)
6g.35500123C>ACA363778934TULP1c.1353G>T (p.Gln451His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
n.529G>T
c.1347G>T (p.Gln449His)
6g.35500123C>GCA363778935TULP1c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
n.529G>C
c.1347G>C (p.Gln449His)
6g.35500123C>TCA449942457TULP1c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
n.529G>A
c.1347G>A (p.Gln449=)
6g.35500124T>ACA363778936TULP1c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.528A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
6g.35500124T>CCA363778937TULP1c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.528A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
6g.35500124T>GCA363778938TULP1c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.528A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
6g.35500125G>ACA363778939TULP1c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.527C>T
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.35500125G>CCA363778940TULP1c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.527C>G
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500125G=CA1620929157TULP1c.1351C= (p.Gln451=)
c.1192C= (p.Gln398=)
n.527C=
c.1345C= (p.Gln449=)
6g.35500125G>TCA363778941TULP1c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.527C>A
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
6g.35500126C>ACA363778943TULP1c.1350G>T (p.Trp450Cys)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
n.526G>T
c.1344G>T (p.Trp448Cys)
6g.35500126C>GCA363778944TULP1c.1350G>C (p.Trp450Cys)
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
n.526G>C
c.1344G>C (p.Trp448Cys)
6g.35500126C>TCA363778942TULP1c.1350G>A (p.Trp450Ter)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
n.526G>A
c.1344G>A (p.Trp448Ter)
6g.35500127C>ACA363778946TULP1c.1349G>T (p.Trp450Leu)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
n.525G>T
c.1343G>T (p.Trp448Leu)
6g.35500127C=CA1620929161TULP1c.1349G= (p.Trp450=)
c.1190G= (p.Trp397=)
n.525G=
c.1343G= (p.Trp448=)
6g.35500127C>GCA363778945TULP1c.1349G>C (p.Trp450Ser)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
n.525G>C
c.1343G>C (p.Trp448Ser)
6g.35500127C>TCA363778947TULP1c.1349G>A (p.Trp450Ter)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
n.525G>A
c.1343G>A (p.Trp448Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500128A>CCA363778948TULP1c.1348T>G (p.Trp450Gly)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
n.524T>G
c.1342T>G (p.Trp448Gly)
6g.35500128A>GCA363778950TULP1c.1348T>C (p.Trp450Arg)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
n.524T>C
c.1342T>C (p.Trp448Arg)
6g.35500128A>TCA363778949TULP1c.1348T>A (p.Trp450Arg)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
n.524T>A
c.1342T>A (p.Trp448Arg)
6g.35500129G>ACA449942463TULP1c.1347C>T (p.Arg449=)
c.1188C>T (p.Arg396=)
n.523C>T
c.1341C>T (p.Arg447=)
 COSMIC
6g.35500129G>CCA449942464TULP1c.1347C>G (p.Arg449=)
c.1188C>G (p.Arg396=)
n.523C>G
c.1341C>G (p.Arg447=)
6g.35500129G>TCA449942466TULP1c.1347C>A (p.Arg449=)
c.1188C>A (p.Arg396=)
n.523C>A
c.1341C>A (p.Arg447=)
6g.35500130C>ACA363778951TULP1c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.522G>T
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
6g.35500130C=CA1620929165TULP1c.1346G= (p.Arg449=)
c.1187G= (p.Arg396=)
n.522G=
c.1340G= (p.Arg447=)
6g.35500130C>GCA363778953TULP1c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.522G>C
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
6g.35500130C>TCA363778952TULP1c.1346G>A (p.Arg449His)
c.1187G>A (p.Arg396His)
n.522G>A
c.1340G>A (p.Arg447His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.35500131G>ACA363778954TULP1c.1345C>T (p.Arg449Cys)
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
n.521C>T
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500131G>CCA363778955TULP1c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.521C>G
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
 gnomAD v4
6g.35500131G=CA1620929172TULP1c.1345C= (p.Arg449=)
c.1186C= (p.Arg396=)
n.521C=
c.1339C= (p.Arg447=)
6g.35500131G>TCA363778956TULP1c.1345C>A (p.Arg449Ser)
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
n.521C>A
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
 dbSNP COSMIC
6g.35500132C>ACA449942470TULP1c.1344G>T (p.Val448=)
c.1185G>T (p.Val395=)
n.520G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
6g.35500132C=CA1620929178TULP1c.1344G= (p.Val448=)
c.1185G= (p.Val395=)
n.520G=
c.1338G= (p.Val446=)
6g.35500132C>GCA449942471TULP1c.1344G>C (p.Val448=)
c.1185G>C (p.Val395=)
n.520G>C
c.1338G>C (p.Val446=)
6g.35500132C>TCA3772567TULP1c.1344G>A (p.Val448=)
c.1185G>A (p.Val395=)
n.520G>A
c.1338G>A (p.Val446=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500135_35500148delCA2770629820TULP1c.1331_1344del (p.Asp444AlafsTer23)
c.1172_1185del (p.Asp391AlafsTer23)
n.507_520del
c.1325_1338del (p.Asp442AlafsTer23)
6g.35500133A>CCA363778957TULP1c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.519T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
6g.35500133A>GCA363778958TULP1c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.519T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
6g.35500133A>TCA363778959TULP1c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.519T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
6g.35500134C>ACA363778960TULP1c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.518G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
6g.35500134C>GCA363778961TULP1c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.518G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
6g.35500134C>TCA363778962TULP1c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.518G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
 ClinVar gnomAD v4
6g.35500135C>ACA449942472TULP1c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
n.517G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
6g.35500135C=CA1620929185TULP1c.1341G= (p.Leu447=)
c.1182G= (p.Leu394=)
n.517G=
c.1335G= (p.Leu445=)
6g.35500135C>GCA449942474TULP1c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
n.517G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
6g.35500135C>TCA3772568TULP1c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.517G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500136A>CCA363778965TULP1c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.516T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
6g.35500136A>GCA363778963TULP1c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.516T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
6g.35500136A>TCA363778964TULP1c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.516T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
6g.35500137G>ACA449942476TULP1c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.515C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
6g.35500137G>CCA363778966TULP1c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.515C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
6g.35500137G>TCA363778967TULP1c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.515C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
6g.35500138C>ACA449942477TULP1c.1338G>T (p.Leu446=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.514G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
6g.35500138C>GCA449942478TULP1c.1338G>C (p.Leu446=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.514G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
6g.35500138C>TCA449942479TULP1c.1338G>A (p.Leu446=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.514G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
 gnomAD v4
6g.35500139A>CCA363778968TULP1c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.513T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
6g.35500139A>GCA363778969TULP1c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.513T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
6g.35500139A>TCA363778970TULP1c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.513T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
6g.35500140G>ACA449942480TULP1c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.512C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
6g.35500140G>CCA363778971TULP1c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.512C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
 gnomAD v4
6g.35500140G>TCA363778972TULP1c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.512C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
6g.35500141G>ACA449942481TULP1c.1335C>T (p.Gly445=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
n.511C>T
c.1329C>T (p.Gly443=)
6g.35500141G>CCA449942483TULP1c.1335C>G (p.Gly445=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
n.511C>G
c.1329C>G (p.Gly443=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500141G=CA1620929193TULP1c.1335C= (p.Gly445=)
c.1176C= (p.Gly392=)
n.511C=
c.1329C= (p.Gly443=)
6g.35500141G>TCA449942485TULP1c.1335C>A (p.Gly445=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
n.511C>A
c.1329C>A (p.Gly443=)
6g.35500142C>ACA363778973TULP1c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
n.510G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
6g.35500142C=CA1620929197TULP1c.1334G= (p.Gly445=)
c.1175G= (p.Gly392=)
n.510G=
c.1328G= (p.Gly443=)
6g.35500142C>GCA363778974TULP1c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.510G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
 gnomAD v4
6g.35500142C>TCA3772569TULP1c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
n.510G>A
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500143C>ACA363778976TULP1c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
n.509G>T
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
 gnomAD v4
6g.35500143C=CA1620929202TULP1c.1333G= (p.Gly445=)
c.1174G= (p.Gly392=)
n.509G=
c.1327G= (p.Gly443=)
6g.35500143C>GCA363778975TULP1c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
n.509G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
6g.35500143C>TCA3772570TULP1c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
n.509G>A
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500143_35500144delCA2578594526TULP1c.1332_1333del (p.Asp444GlufsTer27)
c.1173_1174del (p.Asp391GlufsTer27)
n.508_509del
c.1326_1327del (p.Asp442GlufsTer27)
6g.35500144G>ACA3772571TULP1c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
n.508C>T
c.1326C>T (p.Asp442=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500144G>CCA137278262TULP1c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
n.508C>G
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35500144G=CA1620929208TULP1c.1332C= (p.Asp444=)
c.1173C= (p.Asp391=)
n.508C=
c.1326C= (p.Asp442=)
6g.35500144G>TCA363778977TULP1c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
n.508C>A
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
6g.35500144_35500145insACAAAGCCCGCCACA2518996704TULP1c.1331_1332insTGGCGGGCTTTGT (p.Leu446GlyfsTer30)
c.1172_1173insTGGCGGGCTTTGT (p.Leu393GlyfsTer30)
n.507_508insTGGCGGGCTTTGT
c.1325_1326insTGGCGGGCTTTGT (p.Leu444GlyfsTer30)
6g.35500144_35500145insACAAAGCCCGCCATCGCGGAAACCCACGCAAACACGCTCCCCATGCCCAAAAGCGTATTGGACGGCACATTTTTGCGCACCGCCGCTATCGCGCCGACGACA2770629824TULP1c.1331_1332insTCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAAAATGTGCCGTCCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGCGATGGCGGGCTTTGT (p.Gly445ArgfsTer60)
c.1172_1173insTCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAAAATGTGCCGTCCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGCGATGGCGGGCTTTGT (p.Gly392ArgfsTer60)
n.507_508insTCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAAAATGTGCCGTCCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGCGATGGCGGGCTTTGT
c.1325_1326insTCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAAAATGTGCCGTCCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGCGATGGCGGGCTTTGT (p.Gly443ArgfsTer60)
6g.35500145T>ACA363778978TULP1c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
n.507A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
6g.35500145T>CCA363778979TULP1c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.507A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
6g.35500145T>GCA363778980TULP1c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.507A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
 dbSNP
6g.35500145T=CA1620929213TULP1c.1331A= (p.Asp444=)
c.1172A= (p.Asp391=)
n.507A=
c.1325A= (p.Asp442=)
6g.35500146C>ACA363778981TULP1c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.506G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
6g.35500146C=CA1620929217TULP1c.1330G= (p.Asp444=)
c.1171G= (p.Asp391=)
n.506G=
c.1324G= (p.Asp442=)
6g.35500146C>GCA363778982TULP1c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
n.506G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
6g.35500146C>TCA3772572TULP1c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.506G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500146_35500147insGCGGAAACCCACGCAAACACGCTCCCCATGCCCAAAAGCGTATTGGTTGGCACATTCTTGCGCACCGCCGCTATCGCGCCGACGATATAGGCAAACAAGGCAAAGAATACCA2508687217TULP1c.1330_1331insTATTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAGAATGTGCCAACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGCG (p.Asp444ValfsTer53)
c.1171_1172insTATTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAGAATGTGCCAACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGCG (p.Asp391ValfsTer53)
n.506_507insTATTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAGAATGTGCCAACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGCG
c.1324_1325insTATTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAGAATGTGCCAACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGCG (p.Asp442ValfsTer53)
6g.35500146_35500147insGCGGAACA2770629828TULP1c.1329_1330insTTCCGC (p.Ser443_Asp444insPheArg)
c.1170_1171insTTCCGC (p.Ser390_Asp391insPheArg)
n.505_506insTTCCGC
c.1323_1324insTTCCGC (p.Ser441_Asp442insPheArg)
6g.35500146_35500147insGCGGAAACCCACGCAAACACGCTCCCCATGCCCAAAAGCGTATTGGTCGGCACATTCTTGCGCACCGCCGCTATCGCGCCGACGATATAGGCAAACAAGGCAAAGACA2770629829TULP1c.1329_1330insTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGC (p.Asp444SerfsTer12)
c.1170_1171insTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGC (p.Asp391SerfsTer12)
n.505_506insTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGC
c.1323_1324insTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGCAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGC (p.Asp442SerfsTer12)
6g.35500146_35500147insGCGGAAACCCACGCAAACACGCTCCCCATGCCCAAAAGCGTATTGGTCGGCACATTCTTGCGCACCGCTGCTATCGCGCCGACGATATAGGCAAACAAGGCAAAGAACACAACA2528914988TULP1c.1329_1330insTTGTGTTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCAGCGGTGCGCAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGC (p.Asp444LeufsTer14)
c.1170_1171insTTGTGTTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCAGCGGTGCGCAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGC (p.Asp391LeufsTer14)
n.505_506insTTGTGTTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCAGCGGTGCGCAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGC
c.1323_1324insTTGTGTTCTTTGCCTTGTTTGCCTATATCGTCGGCGCGATAGCAGCGGTGCGCAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGGGTTTCCGC (p.Asp442LeufsTer14)
6g.35500147A>CCA363778983TULP1c.1329T>G (p.Ser443Arg)
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
n.505T>G
c.1323T>G (p.Ser441Arg)
6g.35500147A>GCA449942493TULP1c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.505T>C
c.1323T>C (p.Ser441=)
6g.35500147A>TCA363778984TULP1c.1329T>A (p.Ser443Arg)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
n.505T>A
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
6g.35500148C>ACA363778987TULP1c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
n.504G>T
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500148C=CA1620929221TULP1c.1328G= (p.Ser443=)
c.1169G= (p.Ser390=)
n.504G=
c.1322G= (p.Ser441=)
6g.35500148C>GCA363778986TULP1c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
n.504G>C
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
6g.35500148C>TCA363778985TULP1c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
n.504G>A
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
 ClinVar
6g.35500148_35500149insCCACGCAAACACGCTCCCCATGCCCAAAAGCGTATTGGTCGGCACATTCTTACGCACCGCCGCTATCGCGCCGACGACA2770629830TULP1c.1327_1328insTCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGTAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGG (p.Ser443IlefsTer43)
c.1168_1169insTCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGTAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGG (p.Ser390IlefsTer43)
n.503_504insTCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGTAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGG
c.1321_1322insTCGTCGGCGCGATAGCGGCGGTGCGTAAGAATGTGCCGACCAATACGCTTTTGGGCATGGGGAGCGTGTTTGCGTGG (p.Ser441IlefsTer43)
6g.35500149T>ACA3772573TULP1c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
n.503A>T
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500149T>CCA363778988TULP1c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
n.503A>G
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
6g.35500149T>GCA363778989TULP1c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
n.503A>C
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
6g.35500149T=CA1620929224TULP1c.1327A= (p.Ser443=)
c.1168A= (p.Ser390=)
n.503A=
c.1321A= (p.Ser441=)
6g.35500150A>CCA449942496TULP1c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1167T>G (p.Ala389=)
n.502T>G
c.1320T>G (p.Ala440=)
6g.35500150A>GCA449942498TULP1c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1167T>C (p.Ala389=)
n.502T>C
c.1320T>C (p.Ala440=)
6g.35500150A>TCA449942499TULP1c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1167T>A (p.Ala389=)
n.502T>A
c.1320T>A (p.Ala440=)
6g.35500151G>ACA363778990TULP1c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.501C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
6g.35500151G>CCA363778991TULP1c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.501C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
6g.35500151G>TCA363778992TULP1c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.501C>A
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
6g.35500152C>ACA363778993TULP1c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.500G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
6g.35500152C=CA1620929225TULP1c.1324G= (p.Ala442=)
c.1165G= (p.Ala389=)
n.500G=
c.1318G= (p.Ala440=)
6g.35500152C>GCA363778994TULP1c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.500G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
6g.35500152C>TCA363778995TULP1c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.500G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500153C>ACA363778996TULP1c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.1165-1G>T (n.1165-1G>T)
n.500-1G>T
c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
6g.35500153C>GCA363778997TULP1c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.1165-1G>C (n.1165-1G>C)
n.500-1G>C
c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
6g.35500153C>TCA363778998TULP1c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.1165-1G>A (n.1165-1G>A)
n.500-1G>A
c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
 gnomAD v4
6g.35500154T>ACA363779000TULP1c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.1165-2A>T (n.1165-2A>T)
n.500-2A>T
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
6g.35500154T>CCA363779001TULP1c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.1165-2A>G (n.1165-2A>G)
n.500-2A>G
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
6g.35500154T>GCA363778999TULP1c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.1165-2A>C (n.1165-2A>C)
n.500-2A>C
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
6g.35500157_35500169delCA2678414069TULP1c.1324-15_1324-3del (n.1324-15_1324-3del)
c.1165-15_1165-3del (n.1165-15_1165-3del)
n.500-15_500-3del
c.1318-15_1318-3del (n.1318-15_1318-3del)
 gnomAD v4
6g.35500157G>ACA2578594533TULP1c.1324-5C>T (n.1324-5C>T)
c.1165-5C>T (n.1165-5C>T)
n.500-5C>T
c.1318-5C>T (n.1318-5C>T)
6g.35500158G>ACA1087824400TULP1c.1324-6C>T (n.1324-6C>T)
c.1165-6C>T (n.1165-6C>T)
n.500-6C>T
c.1318-6C>T (n.1318-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500158G=CA1620929227TULP1c.1324-6C= (n.1324-6C=)
c.1165-6C= (n.1165-6C=)
n.500-6C=
c.1318-6C= (n.1318-6C=)
6g.35500159T>CCA2578594534TULP1c.1324-7A>G (n.1324-7A>G)
c.1165-7A>G (n.1165-7A>G)
n.500-7A>G
c.1318-7A>G (n.1318-7A>G)
 ClinVar
6g.35500159T>GCA2697553301TULP1c.1324-7A>C (n.1324-7A>C)
c.1165-7A>C (n.1165-7A>C)
n.500-7A>C
c.1318-7A>C (n.1318-7A>C)
 ClinVar
6g.35500160G>ACA2578594535TULP1c.1324-8C>T (n.1324-8C>T)
c.1165-8C>T (n.1165-8C>T)
n.500-8C>T
c.1318-8C>T (n.1318-8C>T)
6g.35500160G=CA1620929229TULP1c.1324-8C= (n.1324-8C=)
c.1165-8C= (n.1165-8C=)
n.500-8C=
c.1318-8C= (n.1318-8C=)
6g.35500160G>TCA3772574TULP1c.1324-8C>A (n.1324-8C>A)
c.1165-8C>A (n.1165-8C>A)
n.500-8C>A
c.1318-8C>A (n.1318-8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500161C=CA1620929233TULP1c.1324-9G= (n.1324-9G=)
c.1165-9G= (n.1165-9G=)
n.500-9G=
c.1318-9G= (n.1318-9G=)
6g.35500161C>TCA3772575TULP1c.1324-9G>A (n.1324-9G>A)
c.1165-9G>A (n.1165-9G>A)
n.500-9G>A
c.1318-9G>A (n.1318-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500162C>GCA2678414085TULP1c.1324-10G>C (n.1324-10G>C)
c.1165-10G>C (n.1165-10G>C)
n.500-10G>C
c.1318-10G>C (n.1318-10G>C)
 gnomAD v4
6g.35500162C>TCA2678414086TULP1c.1324-10G>A (n.1324-10G>A)
c.1165-10G>A (n.1165-10G>A)
n.500-10G>A
c.1318-10G>A (n.1318-10G>A)
 gnomAD v4
6g.35500165A=CA1620929235TULP1c.1324-13T= (n.1324-13T=)
c.1165-13T= (n.1165-13T=)
n.500-13T=
c.1318-13T= (n.1318-13T=)
6g.35500165A>GCA3772576TULP1c.1324-13T>C (n.1324-13T>C)
c.1165-13T>C (n.1165-13T>C)
n.500-13T>C
c.1318-13T>C (n.1318-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.35500169delCA2678414088TULP1c.1324-14del (n.1324-14del)
c.1165-14del (n.1165-14del)
n.500-14del
c.1318-14del (n.1318-14del)
 gnomAD v4
6g.35500167G>ACA2711464634TULP1c.1324-15C>T (n.1324-15C>T)
c.1165-15C>T (n.1165-15C>T)
n.500-15C>T
c.1318-15C>T (n.1318-15C>T)
 dbSNP
6g.35500169G>ACA2678414091TULP1c.1324-17C>T (n.1324-17C>T)
c.1165-17C>T (n.1165-17C>T)
n.500-17C>T
c.1318-17C>T (n.1318-17C>T)
 gnomAD v4
6g.35500170A>GCA2678414093TULP1c.1324-18T>C (n.1324-18T>C)
c.1165-18T>C (n.1165-18T>C)
n.500-18T>C
c.1318-18T>C (n.1318-18T>C)
 gnomAD v4
6g.35500171G>ACA566703217TULP1c.1324-19C>T (n.1324-19C>T)
c.1165-19C>T (n.1165-19C>T)
n.500-19C>T
c.1318-19C>T (n.1318-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500171G=CA1620929237TULP1c.1324-19C= (n.1324-19C=)
c.1165-19C= (n.1165-19C=)
n.500-19C=
c.1318-19C= (n.1318-19C=)
6g.35500171G>TCA137278356TULP1c.1324-19C>A (n.1324-19C>A)
c.1165-19C>A (n.1165-19C>A)
n.500-19C>A
c.1318-19C>A (n.1318-19C>A)
 dbSNP
6g.35500172T>CCA3772577TULP1c.1324-20A>G (n.1324-20A>G)
c.1165-20A>G (n.1165-20A>G)
n.500-20A>G
c.1318-20A>G (n.1318-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500172T=CA1620929240TULP1c.1324-20A= (n.1324-20A=)
c.1165-20A= (n.1165-20A=)
n.500-20A=
c.1318-20A= (n.1318-20A=)
6g.35500173A>GCA2678414104TULP1c.1324-21T>C (n.1324-21T>C)
c.1165-21T>C (n.1165-21T>C)
n.500-21T>C
c.1318-21T>C (n.1318-21T>C)
 gnomAD v4
6g.35500174G>TCA2678414108TULP1c.1324-22C>A (n.1324-22C>A)
c.1165-22C>A (n.1165-22C>A)
n.500-22C>A
c.1318-22C>A (n.1318-22C>A)
 gnomAD v4
6g.35500175A=CA1620929243TULP1c.1324-23T= (n.1324-23T=)
c.1165-23T= (n.1165-23T=)
n.500-23T=
c.1318-23T= (n.1318-23T=)
6g.35500175A>GCA1620929242TULP1c.1324-23T>C (n.1324-23T>C)
c.1165-23T>C (n.1165-23T>C)
n.500-23T>C
c.1318-23T>C (n.1318-23T>C)
 dbSNP
6g.35500176C>ACA2578594547TULP1c.1324-24G>T (n.1324-24G>T)
c.1165-24G>T (n.1165-24G>T)
n.500-24G>T
c.1318-24G>T (n.1318-24G>T)
 gnomAD v4
6g.35500176C=CA1620929245TULP1c.1324-24G= (n.1324-24G=)
c.1165-24G= (n.1165-24G=)
n.500-24G=
c.1318-24G= (n.1318-24G=)
6g.35500176C>TCA3772578TULP1c.1324-24G>A (n.1324-24G>A)
c.1165-24G>A (n.1165-24G>A)
n.500-24G>A
c.1318-24G>A (n.1318-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500177A=CA1620929247TULP1c.1324-25T= (n.1324-25T=)
c.1165-25T= (n.1165-25T=)
n.500-25T=
c.1318-25T= (n.1318-25T=)
6g.35500177A>CCA2578594549TULP1c.1324-25T>G (n.1324-25T>G)
c.1165-25T>G (n.1165-25T>G)
n.500-25T>G
c.1318-25T>G (n.1318-25T>G)
 gnomAD v4
6g.35500177A>GCA3772579TULP1c.1324-25T>C (n.1324-25T>C)
c.1165-25T>C (n.1165-25T>C)
n.500-25T>C
c.1318-25T>C (n.1318-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500177_35500178delCA2678414124TULP1c.1324-26_1324-25del (n.1324-26_1324-25del)
c.1165-26_1165-25del (n.1165-26_1165-25del)
n.500-26_500-25del
c.1318-26_1318-25del (n.1318-26_1318-25del)
 gnomAD v4
6g.35500180G>ACA137278367TULP1c.1324-28C>T (n.1324-28C>T)
c.1165-28C>T (n.1165-28C>T)
n.500-28C>T
c.1318-28C>T (n.1318-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500180G=CA1620929251TULP1c.1324-28C= (n.1324-28C=)
c.1165-28C= (n.1165-28C=)
n.500-28C=
c.1318-28C= (n.1318-28C=)
6g.35500180G>TCA2678414138TULP1c.1324-28C>A (n.1324-28C>A)
c.1165-28C>A (n.1165-28C>A)
n.500-28C>A
c.1318-28C>A (n.1318-28C>A)
 gnomAD v4
6g.35500182G>ACA3772580TULP1c.1324-30C>T (n.1324-30C>T)
c.1165-30C>T (n.1165-30C>T)
n.500-30C>T
c.1318-30C>T (n.1318-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500182G=CA1620929255TULP1c.1324-30C= (n.1324-30C=)
c.1165-30C= (n.1165-30C=)
n.500-30C=
c.1318-30C= (n.1318-30C=)
6g.35500183A>GCA2678414143TULP1c.1324-31T>C (n.1324-31T>C)
c.1165-31T>C (n.1165-31T>C)
n.500-31T>C
c.1318-31T>C (n.1318-31T>C)
 gnomAD v4
6g.35500184G>ACA824214461TULP1c.1324-32C>T (n.1324-32C>T)
c.1165-32C>T (n.1165-32C>T)
n.500-32C>T
c.1318-32C>T (n.1318-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35500184G=CA1620929256TULP1c.1324-32C= (n.1324-32C=)
c.1165-32C= (n.1165-32C=)
n.500-32C=
c.1318-32C= (n.1318-32C=)
6g.35500185G>ACA824214463TULP1c.1324-33C>T (n.1324-33C>T)
c.1165-33C>T (n.1165-33C>T)
n.500-33C>T
c.1318-33C>T (n.1318-33C>T)
 dbSNP
6g.35500185G=CA1620929258TULP1c.1324-33C= (n.1324-33C=)
c.1165-33C= (n.1165-33C=)
n.500-33C=
c.1318-33C= (n.1318-33C=)
6g.35500186A>TCA2678414148TULP1c.1324-34T>A (n.1324-34T>A)
c.1165-34T>A (n.1165-34T>A)
n.500-34T>A
c.1318-34T>A (n.1318-34T>A)
 gnomAD v4
6g.35500187_35500191delinsCAGTTCA1620929259TULP1c.1324-39_1324-35delinsAACTG (n.1324-39_1324-35delinsAACTG)
c.1165-39_1165-35delinsAACTG (n.1165-39_1165-35delinsAACTG)
n.500-39_500-35delinsAACTG
c.1318-39_1318-35delinsAACTG (n.1318-39_1318-35delinsAACTG)
6g.35500188A>GCA2678414152TULP1c.1324-36T>C (n.1324-36T>C)
c.1165-36T>C (n.1165-36T>C)
n.500-36T>C
c.1318-36T>C (n.1318-36T>C)
 gnomAD v4
6g.35500190_35500193delCA566703218TULP1c.1324-39_1324-36del (n.1324-39_1324-36del)
c.1165-39_1165-36del (n.1165-39_1165-36del)
n.500-39_500-36del
c.1318-39_1318-36del (n.1318-39_1318-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500189G>ACA1620929262TULP1c.1324-37C>T (n.1324-37C>T)
c.1165-37C>T (n.1165-37C>T)
n.500-37C>T
c.1318-37C>T (n.1318-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35500189G>CCA3772581TULP1c.1324-37C>G (n.1324-37C>G)
c.1165-37C>G (n.1165-37C>G)
n.500-37C>G
c.1318-37C>G (n.1318-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500189G=CA1620929261TULP1c.1324-37C= (n.1324-37C=)
c.1165-37C= (n.1165-37C=)
n.500-37C=
c.1318-37C= (n.1318-37C=)
6g.35500189G>TCA2678414162TULP1c.1324-37C>A (n.1324-37C>A)
c.1165-37C>A (n.1165-37C>A)
n.500-37C>A
c.1318-37C>A (n.1318-37C>A)
 gnomAD v4
6g.35500191_35500202delinsTAGAGATGGCTGCA1620929263TULP1c.1324-50_1324-39delinsCAGCCATCTCTA (n.1324-50_1324-39delinsCAGCCATCTCTA)
c.1165-50_1165-39delinsCAGCCATCTCTA (n.1165-50_1165-39delinsCAGCCATCTCTA)
n.500-50_500-39delinsCAGCCATCTCTA
c.1318-50_1318-39delinsCAGCCATCTCTA (n.1318-50_1318-39delinsCAGCCATCTCTA)
6g.35500192A=CA1620929265TULP1c.1324-40T= (n.1324-40T=)
c.1165-40T= (n.1165-40T=)
n.500-40T=
c.1318-40T= (n.1318-40T=)
6g.35500192A>GCA566703220TULP1c.1324-40T>C (n.1324-40T>C)
c.1165-40T>C (n.1165-40T>C)
n.500-40T>C
c.1318-40T>C (n.1318-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500195_35500205delCA566703219TULP1c.1324-50_1324-40del (n.1324-50_1324-40del)
c.1165-50_1165-40del (n.1165-50_1165-40del)
n.500-50_500-40del
c.1318-50_1318-40del (n.1318-50_1318-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500193G>ACA566703221TULP1c.1324-41C>T (n.1324-41C>T)
c.1165-41C>T (n.1165-41C>T)
n.500-41C>T
c.1318-41C>T (n.1318-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500193G>CCA3772582TULP1c.1324-41C>G (n.1324-41C>G)
c.1165-41C>G (n.1165-41C>G)
n.500-41C>G
c.1318-41C>G (n.1318-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500193G=CA1620929270TULP1c.1324-41C= (n.1324-41C=)
c.1165-41C= (n.1165-41C=)
n.500-41C=
c.1318-41C= (n.1318-41C=)
6g.35500193G>TCA2678414187TULP1c.1324-41C>A (n.1324-41C>A)
c.1165-41C>A (n.1165-41C>A)
n.500-41C>A
c.1318-41C>A (n.1318-41C>A)
 gnomAD v4
6g.35500194A>GCA2678414189TULP1c.1324-42T>C (n.1324-42T>C)
c.1165-42T>C (n.1165-42T>C)
n.500-42T>C
c.1318-42T>C (n.1318-42T>C)
 gnomAD v4
6g.35500195G>ACA3772583TULP1c.1324-43C>T (n.1324-43C>T)
c.1165-43C>T (n.1165-43C>T)
n.500-43C>T
c.1318-43C>T (n.1318-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500195G=CA1620929273TULP1c.1324-43C= (n.1324-43C=)
c.1165-43C= (n.1165-43C=)
n.500-43C=
c.1318-43C= (n.1318-43C=)
6g.35500195G>TCA2678414196TULP1c.1324-43C>A (n.1324-43C>A)
c.1165-43C>A (n.1165-43C>A)
n.500-43C>A
c.1318-43C>A (n.1318-43C>A)
 gnomAD v4
6g.35500196A=CA1620929275TULP1c.1324-44T= (n.1324-44T=)
c.1165-44T= (n.1165-44T=)
n.500-44T=
c.1318-44T= (n.1318-44T=)
6g.35500196A>GCA3772584TULP1c.1324-44T>C (n.1324-44T>C)
c.1165-44T>C (n.1165-44T>C)
n.500-44T>C
c.1318-44T>C (n.1318-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500198G>ACA2678414210TULP1c.1324-46C>T (n.1324-46C>T)
c.1165-46C>T (n.1165-46C>T)
n.500-46C>T
c.1318-46C>T (n.1318-46C>T)
 gnomAD v4
6g.35500198G>CCA2678414211TULP1c.1324-46C>G (n.1324-46C>G)
c.1165-46C>G (n.1165-46C>G)
n.500-46C>G
c.1318-46C>G (n.1318-46C>G)
 gnomAD v4
6g.35500198G>TCA2678414212TULP1c.1324-46C>A (n.1324-46C>A)
c.1165-46C>A (n.1165-46C>A)
n.500-46C>A
c.1318-46C>A (n.1318-46C>A)
 gnomAD v4
6g.35500198_35500199insACA2770629834TULP1c.1324-47_1324-46insT (n.1324-47_1324-46insT)
c.1165-47_1165-46insT (n.1165-47_1165-46insT)
n.500-47_500-46insT
c.1318-47_1318-46insT (n.1318-47_1318-46insT)
6g.35500199G>ACA1620929280TULP1c.1324-47C>T (n.1324-47C>T)
c.1165-47C>T (n.1165-47C>T)
n.500-47C>T
c.1318-47C>T (n.1318-47C>T)
 dbSNP
6g.35500199G>CCA2770629835TULP1c.1324-47C>G (n.1324-47C>G)
c.1165-47C>G (n.1165-47C>G)
n.500-47C>G
c.1318-47C>G (n.1318-47C>G)
6g.35500199G=CA1620929278TULP1c.1324-47C= (n.1324-47C=)
c.1165-47C= (n.1165-47C=)
n.500-47C=
c.1318-47C= (n.1318-47C=)
6g.35500199G>TCA2678414216TULP1c.1324-47C>A (n.1324-47C>A)
c.1165-47C>A (n.1165-47C>A)
n.500-47C>A
c.1318-47C>A (n.1318-47C>A)
 gnomAD v4
6g.35500201T>ACA2770629837TULP1c.1324-49A>T (n.1324-49A>T)
c.1165-49A>T (n.1165-49A>T)
n.500-49A>T
c.1318-49A>T (n.1318-49A>T)
6g.35500201T>CCA2678414218TULP1c.1324-49A>G (n.1324-49A>G)
c.1165-49A>G (n.1165-49A>G)
n.500-49A>G
c.1318-49A>G (n.1318-49A>G)
 gnomAD v4
6g.35500201_35500202delCA2770629836TULP1c.1324-50_1324-49del (n.1324-50_1324-49del)
c.1165-50_1165-49del (n.1165-50_1165-49del)
n.500-50_500-49del
c.1318-50_1318-49del (n.1318-50_1318-49del)
6g.35500201_35500202insACA2770629838TULP1c.1324-50_1324-49insT (n.1324-50_1324-49insT)
c.1165-50_1165-49insT (n.1165-50_1165-49insT)
n.500-50_500-49insT
c.1318-50_1318-49insT (n.1318-50_1318-49insT)
6g.35500202G>CCA2678414222TULP1c.1324-50C>G (n.1324-50C>G)
c.1165-50C>G (n.1165-50C>G)
n.500-50C>G
c.1318-50C>G (n.1318-50C>G)
 gnomAD v4
6g.35500202G>TCA2678414225TULP1c.1324-50C>A (n.1324-50C>A)
c.1165-50C>A (n.1165-50C>A)
n.500-50C>A
c.1318-50C>A (n.1318-50C>A)
 gnomAD v4
6g.35500204delCA2770629839TULP1c.1324-52del (n.1324-52del)
c.1165-52del (n.1165-52del)
n.500-52del
c.1318-52del (n.1318-52del)
6g.35500204G>CCA2678414226TULP1c.1324-52C>G (n.1324-52C>G)
c.1165-52C>G (n.1165-52C>G)
n.500-52C>G
c.1318-52C>G (n.1318-52C>G)
 gnomAD v4
6g.35500204G>TCA2678414227TULP1c.1324-52C>A (n.1324-52C>A)
c.1165-52C>A (n.1165-52C>A)
n.500-52C>A
c.1318-52C>A (n.1318-52C>A)
 gnomAD v4
6g.35500204_35500210delCA2770629840TULP1c.1324-58_1324-52del (n.1324-58_1324-52del)
c.1165-58_1165-52del (n.1165-58_1165-52del)
n.500-58_500-52del
c.1318-58_1318-52del (n.1318-58_1318-52del)
6g.35500205A>GCA2578594557TULP1c.1324-53T>C (n.1324-53T>C)
c.1165-53T>C (n.1165-53T>C)
n.500-53T>C
c.1318-53T>C (n.1318-53T>C)
6g.35500207G>TCA2578594559TULP1c.1324-55C>A (n.1324-55C>A)
c.1165-55C>A (n.1165-55C>A)
n.500-55C>A
c.1318-55C>A (n.1318-55C>A)
 gnomAD v4
6g.35500208delCA2770629841TULP1c.1324-55del (n.1324-55del)
c.1165-55del (n.1165-55del)
n.500-55del
c.1318-55del (n.1318-55del)
6g.35500207_35500208insACA2770629842TULP1c.1324-56_1324-55insT (n.1324-56_1324-55insT)
c.1165-56_1165-55insT (n.1165-56_1165-55insT)
n.500-56_500-55insT
c.1318-56_1318-55insT (n.1318-56_1318-55insT)
6g.35500208G>ACA2578594562TULP1c.1324-56C>T (n.1324-56C>T)
c.1165-56C>T (n.1165-56C>T)
n.500-56C>T
c.1318-56C>T (n.1318-56C>T)
 gnomAD v4
6g.35500208G>TCA2509072121TULP1c.1324-56C>A (n.1324-56C>A)
c.1165-56C>A (n.1165-56C>A)
n.500-56C>A
c.1318-56C>A (n.1318-56C>A)
 gnomAD v4
6g.35500209C>ACA2678414234TULP1c.1324-57G>T (n.1324-57G>T)
c.1165-57G>T (n.1165-57G>T)
n.500-57G>T
c.1318-57G>T (n.1318-57G>T)
 gnomAD v4
6g.35500209C>TCA2678414236TULP1c.1324-57G>A (n.1324-57G>A)
c.1165-57G>A (n.1165-57G>A)
n.500-57G>A
c.1318-57G>A (n.1318-57G>A)
 gnomAD v4
6g.35500210T>CCA2678414237TULP1c.1324-58A>G (n.1324-58A>G)
c.1165-58A>G (n.1165-58A>G)
n.500-58A>G
c.1318-58A>G (n.1318-58A>G)
 gnomAD v4
6g.35500211delCA2770629844TULP1c.1324-59del (n.1324-59del)
c.1165-59del (n.1165-59del)
n.500-59del
c.1318-59del (n.1318-59del)
6g.35500211C>ACA2678414239TULP1c.1324-59G>T (n.1324-59G>T)
c.1165-59G>T (n.1165-59G>T)
n.500-59G>T
c.1318-59G>T (n.1318-59G>T)
 gnomAD v4
6g.35500211C>TCA2678414240TULP1c.1324-59G>A (n.1324-59G>A)
c.1165-59G>A (n.1165-59G>A)
n.500-59G>A
c.1318-59G>A (n.1318-59G>A)
 gnomAD v4
6g.35500212A>TCA2578594563TULP1c.1324-60T>A (n.1324-60T>A)
c.1165-60T>A (n.1165-60T>A)
n.500-60T>A
c.1318-60T>A (n.1318-60T>A)
6g.35500213G>ACA2578594564TULP1c.1324-61C>T (n.1324-61C>T)
c.1165-61C>T (n.1165-61C>T)
n.500-61C>T
c.1318-61C>T (n.1318-61C>T)
6g.35500213G>TCA2678414244TULP1c.1324-61C>A (n.1324-61C>A)
c.1165-61C>A (n.1165-61C>A)
n.500-61C>A
c.1318-61C>A (n.1318-61C>A)
 gnomAD v4
6g.35500214G>TCA2678414246TULP1c.1324-62C>A (n.1324-62C>A)
c.1165-62C>A (n.1165-62C>A)
n.500-62C>A
c.1318-62C>A (n.1318-62C>A)
 gnomAD v4
6g.35500214_35500216delCA2770629845TULP1c.1324-64_1324-62del (n.1324-64_1324-62del)
c.1165-64_1165-62del (n.1165-64_1165-62del)
n.500-64_500-62del
c.1318-64_1318-62del (n.1318-64_1318-62del)
6g.35500215A>TCA2770629846TULP1c.1324-63T>A (n.1324-63T>A)
c.1165-63T>A (n.1165-63T>A)
n.500-63T>A
c.1318-63T>A (n.1318-63T>A)

Number of alleles fetched