Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35499918G>C | CA2840855577 | TULP1 | c.1495+63C>G (n.1495+63C>G) c.1336+63C>G (n.1336+63C>G) c.1489+63C>G (n.1489+63C>G) | |
6 | g.35499918G>T | CA2678413751 | TULP1 | c.1495+63C>A (n.1495+63C>A) c.1336+63C>A (n.1336+63C>A) c.1489+63C>A (n.1489+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499920A>C | CA2678413752 | TULP1 | c.1495+61T>G (n.1495+61T>G) c.1336+61T>G (n.1336+61T>G) c.1489+61T>G (n.1489+61T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499921T>A | CA2678413753 | TULP1 | c.1495+60A>T (n.1495+60A>T) c.1336+60A>T (n.1336+60A>T) c.1489+60A>T (n.1489+60A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499921_35499924delinsTGAA | CA1620928877 | TULP1 | c.1495+57_1495+60delinsTTCA (n.1495+57_1495+60delinsTTCA) c.1336+57_1336+60delinsTTCA (n.1336+57_1336+60delinsTTCA) c.1489+57_1489+60delinsTTCA (n.1489+57_1489+60delinsTTCA) | |
6 | g.35499922G>A | CA2678413754 | TULP1 | c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) c.1336+59C>T (n.1336+59C>T) c.1489+59C>T (n.1489+59C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499923_35499925del | CA1620928878 | TULP1 | c.1495+57_1495+59del (n.1495+57_1495+59del) c.1336+57_1336+59del (n.1336+57_1336+59del) c.1489+57_1489+59del (n.1489+57_1489+59del) | dbSNP |
6 | g.35499924A= | CA1620928880 | TULP1 | c.1495+57T= (n.1495+57T=) c.1336+57T= (n.1336+57T=) c.1489+57T= (n.1489+57T=) | |
6 | g.35499924A>G | CA137277945 | TULP1 | c.1495+57T>C (n.1495+57T>C) c.1336+57T>C (n.1336+57T>C) c.1489+57T>C (n.1489+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499925G>A | CA1620928882 | TULP1 | c.1495+56C>T (n.1495+56C>T) c.1336+56C>T (n.1336+56C>T) c.1489+56C>T (n.1489+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499925G= | CA1620928881 | TULP1 | c.1495+56C= (n.1495+56C=) c.1336+56C= (n.1336+56C=) c.1489+56C= (n.1489+56C=) | |
6 | g.35499925G>T | CA2678413755 | TULP1 | c.1495+56C>A (n.1495+56C>A) c.1336+56C>A (n.1336+56C>A) c.1489+56C>A (n.1489+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499926G>T | CA2578594452 | TULP1 | c.1495+55C>A (n.1495+55C>A) c.1336+55C>A (n.1336+55C>A) c.1489+55C>A (n.1489+55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499927T>C | CA2578594455 | TULP1 | c.1495+54A>G (n.1495+54A>G) c.1336+54A>G (n.1336+54A>G) c.1489+54A>G (n.1489+54A>G) | |
6 | g.35499928C>T | CA2678413760 | TULP1 | c.1495+53G>A (n.1495+53G>A) c.1336+53G>A (n.1336+53G>A) c.1489+53G>A (n.1489+53G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930del | CA2678413764 | TULP1 | c.1495+51del (n.1495+51del) c.1336+51del (n.1336+51del) c.1489+51del (n.1489+51del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930G>A | CA2678413766 | TULP1 | c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) c.1336+51C>T (n.1336+51C>T) c.1489+51C>T (n.1489+51C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930G>T | CA2678413768 | TULP1 | c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) c.1336+51C>A (n.1336+51C>A) c.1489+51C>A (n.1489+51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499931C= | CA1620928883 | TULP1 | c.1495+50G= (n.1495+50G=) c.1336+50G= (n.1336+50G=) c.1489+50G= (n.1489+50G=) | |
6 | g.35499931C>T | CA3772535 | TULP1 | c.1495+50G>A (n.1495+50G>A) c.1336+50G>A (n.1336+50G>A) c.1489+50G>A (n.1489+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499932A= | CA1620928885 | TULP1 | c.1495+49T= (n.1495+49T=) c.1336+49T= (n.1336+49T=) c.1489+49T= (n.1489+49T=) | |
6 | g.35499932A>G | CA1087824285 | TULP1 | c.1495+49T>C (n.1495+49T>C) c.1336+49T>C (n.1336+49T>C) c.1489+49T>C (n.1489+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499934C= | CA1620928886 | TULP1 | c.1495+47G= (n.1495+47G=) c.1336+47G= (n.1336+47G=) c.1489+47G= (n.1489+47G=) | |
6 | g.35499934C>T | CA3772536 | TULP1 | c.1495+47G>A (n.1495+47G>A) c.1336+47G>A (n.1336+47G>A) c.1489+47G>A (n.1489+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499936T>A | CA2678413773 | TULP1 | c.1495+45A>T (n.1495+45A>T) c.1336+45A>T (n.1336+45A>T) c.1489+45A>T (n.1489+45A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499937G>A | CA2678413778 | TULP1 | c.1495+44C>T (n.1495+44C>T) c.1336+44C>T (n.1336+44C>T) c.1489+44C>T (n.1489+44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499937G= | CA1620928887 | TULP1 | c.1495+44C= (n.1495+44C=) c.1336+44C= (n.1336+44C=) c.1489+44C= (n.1489+44C=) | |
6 | g.35499937G>T | CA3772537 | TULP1 | c.1495+44C>A (n.1495+44C>A) c.1336+44C>A (n.1336+44C>A) c.1489+44C>A (n.1489+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499941del | CA2678413776 | TULP1 | c.1495+44del (n.1495+44del) c.1336+44del (n.1336+44del) c.1489+44del (n.1489+44del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499938G>A | CA1620928889 | TULP1 | c.1495+43C>T (n.1495+43C>T) c.1336+43C>T (n.1336+43C>T) c.1489+43C>T (n.1489+43C>T) | dbSNP |
6 | g.35499938G>C | CA566487026 | TULP1 | c.1495+43C>G (n.1495+43C>G) c.1336+43C>G (n.1336+43C>G) c.1489+43C>G (n.1489+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499938G= | CA1620928888 | TULP1 | c.1495+43C= (n.1495+43C=) c.1336+43C= (n.1336+43C=) c.1489+43C= (n.1489+43C=) | |
6 | g.35499939G>A | CA3772538 | TULP1 | c.1495+42C>T (n.1495+42C>T) c.1336+42C>T (n.1336+42C>T) c.1489+42C>T (n.1489+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499939G>C | CA1620928891 | TULP1 | c.1495+42C>G (n.1495+42C>G) c.1336+42C>G (n.1336+42C>G) c.1489+42C>G (n.1489+42C>G) | dbSNP |
6 | g.35499939G= | CA1620928892 | TULP1 | c.1495+42C= (n.1495+42C=) c.1336+42C= (n.1336+42C=) c.1489+42C= (n.1489+42C=) | |
6 | g.35499939G>T | CA2578594458 | TULP1 | c.1495+42C>A (n.1495+42C>A) c.1336+42C>A (n.1336+42C>A) c.1489+42C>A (n.1489+42C>A) | |
6 | g.35499940G>T | CA2678413794 | TULP1 | c.1495+41C>A (n.1495+41C>A) c.1336+41C>A (n.1336+41C>A) c.1489+41C>A (n.1489+41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499941G>A | CA2678413803 | TULP1 | c.1495+40C>T (n.1495+40C>T) c.1336+40C>T (n.1336+40C>T) c.1489+40C>T (n.1489+40C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499941G>C | CA2678413799 | TULP1 | c.1495+40C>G (n.1495+40C>G) c.1336+40C>G (n.1336+40C>G) c.1489+40C>G (n.1489+40C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499941G>T | CA2678413801 | TULP1 | c.1495+40C>A (n.1495+40C>A) c.1336+40C>A (n.1336+40C>A) c.1489+40C>A (n.1489+40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499942T>G | CA566487032 | TULP1 | c.1495+39A>C (n.1495+39A>C) c.1336+39A>C (n.1336+39A>C) c.1489+39A>C (n.1489+39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499942T= | CA1620928893 | TULP1 | c.1495+39A= (n.1495+39A=) c.1336+39A= (n.1336+39A=) c.1489+39A= (n.1489+39A=) | |
6 | g.35499943G>A | CA1620928896 | TULP1 | c.1495+38C>T (n.1495+38C>T) c.1336+38C>T (n.1336+38C>T) c.1489+38C>T (n.1489+38C>T) | dbSNP |
6 | g.35499943G= | CA1620928895 | TULP1 | c.1495+38C= (n.1495+38C=) c.1336+38C= (n.1336+38C=) c.1489+38C= (n.1489+38C=) | |
6 | g.35499943G>T | CA2678413806 | TULP1 | c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) c.1336+38C>A (n.1336+38C>A) c.1489+38C>A (n.1489+38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499944G>C | CA566487034 | TULP1 | c.1495+37C>G (n.1495+37C>G) c.1336+37C>G (n.1336+37C>G) c.1489+37C>G (n.1489+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499944G= | CA1620928897 | TULP1 | c.1495+37C= (n.1495+37C=) c.1336+37C= (n.1336+37C=) c.1489+37C= (n.1489+37C=) | |
6 | g.35499944G>T | CA2678413810 | TULP1 | c.1495+37C>A (n.1495+37C>A) c.1336+37C>A (n.1336+37C>A) c.1489+37C>A (n.1489+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499945_35499948delinsTGGA | CA1620928898 | TULP1 | c.1495+33_1495+36delinsTCCA (n.1495+33_1495+36delinsTCCA) c.1336+33_1336+36delinsTCCA (n.1336+33_1336+36delinsTCCA) c.1489+33_1489+36delinsTCCA (n.1489+33_1489+36delinsTCCA) | |
6 | g.35499946G>A | CA3772540 | TULP1 | c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.1336+35C>T (n.1336+35C>T) c.1489+35C>T (n.1489+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499946G>C | CA2678413818 | TULP1 | c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.1336+35C>G (n.1336+35C>G) c.1489+35C>G (n.1489+35C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499946G= | CA1620928900 | TULP1 | c.1495+35C= (n.1495+35C=) c.1336+35C= (n.1336+35C=) c.1489+35C= (n.1489+35C=) | |
6 | g.35499946G>T | CA2840855578 | TULP1 | c.1495+35C>A (n.1495+35C>A) c.1336+35C>A (n.1336+35C>A) c.1489+35C>A (n.1489+35C>A) | |
6 | g.35499947_35499949del | CA3772539 | TULP1 | c.1495+33_1495+35del (n.1495+33_1495+35del) c.1336+33_1336+35del (n.1336+33_1336+35del) c.1489+33_1489+35del (n.1489+33_1489+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499947G>T | CA2678413820 | TULP1 | c.1495+34C>A (n.1495+34C>A) c.1336+34C>A (n.1336+34C>A) c.1489+34C>A (n.1489+34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499948A= | CA1620928901 | TULP1 | c.1495+33T= (n.1495+33T=) c.1336+33T= (n.1336+33T=) c.1489+33T= (n.1489+33T=) | |
6 | g.35499948A>T | CA137277993 | TULP1 | c.1495+33T>A (n.1495+33T>A) c.1336+33T>A (n.1336+33T>A) c.1489+33T>A (n.1489+33T>A) | dbSNP |
6 | g.35499949G>A | CA2678413821 | TULP1 | c.1495+32C>T (n.1495+32C>T) c.1336+32C>T (n.1336+32C>T) c.1489+32C>T (n.1489+32C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499950A= | CA1620928902 | TULP1 | c.1495+31T= (n.1495+31T=) c.1336+31T= (n.1336+31T=) c.1489+31T= (n.1489+31T=) | |
6 | g.35499950A>G | CA1620928903 | TULP1 | c.1495+31T>C (n.1495+31T>C) c.1336+31T>C (n.1336+31T>C) c.1489+31T>C (n.1489+31T>C) | dbSNP |
6 | g.35499950A>T | CA2678413824 | TULP1 | c.1495+31T>A (n.1495+31T>A) c.1336+31T>A (n.1336+31T>A) c.1489+31T>A (n.1489+31T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499951A>T | CA2840855579 | TULP1 | c.1495+30T>A (n.1495+30T>A) c.1336+30T>A (n.1336+30T>A) c.1489+30T>A (n.1489+30T>A) | |
6 | g.35499952G= | CA1620928905 | TULP1 | c.1495+29C= (n.1495+29C=) c.1336+29C= (n.1336+29C=) c.1489+29C= (n.1489+29C=) | |
6 | g.35499952G>T | CA566487042 | TULP1 | c.1495+29C>A (n.1495+29C>A) c.1336+29C>A (n.1336+29C>A) c.1489+29C>A (n.1489+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499953A= | CA1620928906 | TULP1 | c.1495+28T= (n.1495+28T=) c.1336+28T= (n.1336+28T=) c.1489+28T= (n.1489+28T=) | |
6 | g.35499953A>G | CA1620928907 | TULP1 | c.1495+28T>C (n.1495+28T>C) c.1336+28T>C (n.1336+28T>C) c.1489+28T>C (n.1489+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499960C>A | CA566487044 | TULP1 | c.1495+21G>T (n.1495+21G>T) c.1336+21G>T (n.1336+21G>T) c.1489+21G>T (n.1489+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499960C= | CA1620928908 | TULP1 | c.1495+21G= (n.1495+21G=) c.1336+21G= (n.1336+21G=) c.1489+21G= (n.1489+21G=) | |
6 | g.35499960C>G | CA3772541 | TULP1 | c.1495+21G>C (n.1495+21G>C) c.1336+21G>C (n.1336+21G>C) c.1489+21G>C (n.1489+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499961C>A | CA2840855580 | TULP1 | c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.1336+20G>T (n.1336+20G>T) c.1489+20G>T (n.1489+20G>T) | |
6 | g.35499961C= | CA1620928909 | TULP1 | c.1495+20G= (n.1495+20G=) c.1336+20G= (n.1336+20G=) c.1489+20G= (n.1489+20G=) | |
6 | g.35499961C>G | CA2697553298 | TULP1 | c.1495+20G>C (n.1495+20G>C) c.1336+20G>C (n.1336+20G>C) c.1489+20G>C (n.1489+20G>C) | ClinVar |
6 | g.35499961C>T | CA566487049 | TULP1 | c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.1336+20G>A (n.1336+20G>A) c.1489+20G>A (n.1489+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499962T>G | CA2770629775 | TULP1 | c.1495+19A>C (n.1495+19A>C) c.1336+19A>C (n.1336+19A>C) c.1489+19A>C (n.1489+19A>C) | |
6 | g.35499963G>A | CA2839932287 | TULP1 | c.1495+18C>T (n.1495+18C>T) c.1336+18C>T (n.1336+18C>T) c.1489+18C>T (n.1489+18C>T) | |
6 | g.35499963G>T | CA2770629777 | TULP1 | c.1495+18C>A (n.1495+18C>A) c.1336+18C>A (n.1336+18C>A) c.1489+18C>A (n.1489+18C>A) | |
6 | g.35499965del | CA2578594472 | TULP1 | c.1495+18del (n.1495+18del) c.1336+18del (n.1336+18del) c.1489+18del (n.1489+18del) | |
6 | g.35499964G>A | CA566487051 | TULP1 | c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.1336+17C>T (n.1336+17C>T) c.1489+17C>T (n.1489+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499964G= | CA1620928910 | TULP1 | c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.1336+17C= (n.1336+17C=) c.1489+17C= (n.1489+17C=) | |
6 | g.35499964G>T | CA2838266747 | TULP1 | c.1495+17C>A (n.1495+17C>A) c.1336+17C>A (n.1336+17C>A) c.1489+17C>A (n.1489+17C>A) | |
6 | g.35499966C>A | CA2839420864 | TULP1 | c.1495+15G>T (n.1495+15G>T) c.1336+15G>T (n.1336+15G>T) c.1489+15G>T (n.1489+15G>T) | |
6 | g.35499967C= | CA1620928912 | TULP1 | c.1495+14G= (n.1495+14G=) c.1336+14G= (n.1336+14G=) c.1489+14G= (n.1489+14G=) | |
6 | g.35499967C>G | CA2678413842 | TULP1 | c.1495+14G>C (n.1495+14G>C) c.1336+14G>C (n.1336+14G>C) c.1489+14G>C (n.1489+14G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499967C>T | CA3772542 | TULP1 | c.1495+14G>A (n.1495+14G>A) c.1336+14G>A (n.1336+14G>A) c.1489+14G>A (n.1489+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499968C= | CA1620928913 | TULP1 | c.1495+13G= (n.1495+13G=) c.1336+13G= (n.1336+13G=) c.1489+13G= (n.1489+13G=) | |
6 | g.35499968C>T | CA137278003 | TULP1 | c.1495+13G>A (n.1495+13G>A) c.1336+13G>A (n.1336+13G>A) c.1489+13G>A (n.1489+13G>A) | dbSNP |
6 | g.35499969T>C | CA2840855581 | TULP1 | c.1495+12A>G (n.1495+12A>G) c.1336+12A>G (n.1336+12A>G) c.1489+12A>G (n.1489+12A>G) | |
6 | g.35499970C>T | CA2678413858 | TULP1 | c.1495+11G>A (n.1495+11G>A) c.1336+11G>A (n.1336+11G>A) c.1489+11G>A (n.1489+11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499971A>G | CA2678413859 | TULP1 | c.1495+10T>C (n.1495+10T>C) c.1336+10T>C (n.1336+10T>C) c.1489+10T>C (n.1489+10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499971_35499972del | CA2840855582 | TULP1 | c.1495+9_1495+10del (n.1495+9_1495+10del) c.1336+9_1336+10del (n.1336+9_1336+10del) c.1489+9_1489+10del (n.1489+9_1489+10del) | |
6 | g.35499972G>C | CA3772543 | TULP1 | c.1495+9C>G (n.1495+9C>G) c.1336+9C>G (n.1336+9C>G) c.1489+9C>G (n.1489+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499972G= | CA1620928914 | TULP1 | c.1495+9C= (n.1495+9C=) c.1336+9C= (n.1336+9C=) c.1489+9C= (n.1489+9C=) | |
6 | g.35499974T>C | CA2678413862 | TULP1 | c.1495+7A>G (n.1495+7A>G) c.1336+7A>G (n.1336+7A>G) c.1489+7A>G (n.1489+7A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499975A= | CA1620928916 | TULP1 | c.1495+6T= (n.1495+6T=) c.1336+6T= (n.1336+6T=) c.1489+6T= (n.1489+6T=) | |
6 | g.35499975A>G | CA824213999 | TULP1 | c.1495+6T>C (n.1495+6T>C) c.1336+6T>C (n.1336+6T>C) c.1489+6T>C (n.1489+6T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.35499976C>A | CA2840855583 | TULP1 | c.1495+5G>T (n.1495+5G>T) c.1336+5G>T (n.1336+5G>T) c.1489+5G>T (n.1489+5G>T) | |
6 | g.35499977T>C | CA137278007 | TULP1 | c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) c.1336+4A>G (n.1336+4A>G) c.1489+4A>G (n.1489+4A>G) | dbSNP |
6 | g.35499977T>G | CA2695206258 | TULP1 | c.1495+4A>C (n.1495+4A>C) c.1336+4A>C (n.1336+4A>C) c.1489+4A>C (n.1489+4A>C) | |
6 | g.35499977T= | CA1620928917 | TULP1 | c.1495+4A= (n.1495+4A=) c.1336+4A= (n.1336+4A=) c.1489+4A= (n.1489+4A=) | |
6 | g.35499978C= | CA1620928919 | TULP1 | c.1495+3G= (n.1495+3G=) c.1336+3G= (n.1336+3G=) c.1489+3G= (n.1489+3G=) | |
6 | g.35499978C>T | CA3772544 | TULP1 | c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.1336+3G>A (n.1336+3G>A) c.1489+3G>A (n.1489+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499979A>C | CA363778408 | TULP1 | c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) c.1489+2T>G (n.1489+2T>G) | |
6 | g.35499979A>G | CA363778409 | TULP1 | c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) c.1489+2T>C (n.1489+2T>C) | |
6 | g.35499979A>T | CA363778410 | TULP1 | c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) c.1489+2T>A (n.1489+2T>A) | |
6 | g.35499979dup | CA915944233 | TULP1 | c.1495+2dup (n.1495+2dup) c.1336+2dup (n.1336+2dup) c.1489+2dup (n.1489+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499980C>A | CA363778411 | TULP1 | c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) c.1489+1G>T (n.1489+1G>T) | |
6 | g.35499980C= | CA1620928924 | TULP1 | c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1336+1G= (n.1336+1G=) c.1489+1G= (n.1489+1G=) | |
6 | g.35499980C>G | CA137278019 | TULP1 | c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) c.1489+1G>C (n.1489+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499980C>T | CA227708 | TULP1 | c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) c.1489+1G>A (n.1489+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35499981G>A | CA3772545 | TULP1 | c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499981G>C | CA3772546 | TULP1 | c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499981G= | CA1620928926 | TULP1 | c.1495C= (p.Pro499=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1489C= (p.Pro497=) | |
6 | g.35499981G>T | CA363778412 | TULP1 | c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) | |
6 | g.35499982G>A | CA449942271 | TULP1 | c.1494C>T (p.Asp498=) c.1335C>T (p.Asp445=) c.1488C>T (p.Asp496=) | |
6 | g.35499982G>C | CA363778413 | TULP1 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) | |
6 | g.35499982G>T | CA363778415 | TULP1 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) | |
6 | g.35499983T>A | CA363778420 | TULP1 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) | |
6 | g.35499983T>C | CA363778419 | TULP1 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) | |
6 | g.35499983T>G | CA363778417 | TULP1 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.35499984C>A | CA363778424 | TULP1 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) | |
6 | g.35499984C= | CA1620928928 | TULP1 | c.1492G= (p.Asp498=) c.1333G= (p.Asp445=) c.1486G= (p.Asp496=) | |
6 | g.35499984C>G | CA363778422 | TULP1 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1486G>C (p.Asp496His) | |
6 | g.35499984C>T | CA3772547 | TULP1 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499985A>C | CA363778426 | TULP1 | c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) | |
6 | g.35499985A>G | CA449942275 | TULP1 | c.1491T>C (p.Asp497=) c.1332T>C (p.Asp444=) c.1485T>C (p.Asp495=) | |
6 | g.35499985A>T | CA363778428 | TULP1 | c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) | |
6 | g.35499986T>A | CA363778430 | TULP1 | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) | |
6 | g.35499986T>C | CA363778431 | TULP1 | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) | |
6 | g.35499986T>G | CA363778433 | TULP1 | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) | |
6 | g.35499987C>A | CA363778435 | TULP1 | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) | |
6 | g.35499987C>G | CA363778437 | TULP1 | c.1489G>C (p.Asp497His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1483G>C (p.Asp495His) | |
6 | g.35499987C>T | CA363778438 | TULP1 | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) | |
6 | g.35499988A= | CA1620928929 | TULP1 | c.1488T= (p.Ala496=) c.1329T= (p.Ala443=) c.1482T= (p.Ala494=) | |
6 | g.35499988A>C | CA449942280 | TULP1 | c.1488T>G (p.Ala496=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.1482T>G (p.Ala494=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.35499988A>G | CA449942279 | TULP1 | c.1488T>C (p.Ala496=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.1482T>C (p.Ala494=) | |
6 | g.35499988A>T | CA449942278 | TULP1 | c.1488T>A (p.Ala496=) c.1329T>A (p.Ala443=) c.1482T>A (p.Ala494=) | |
6 | g.35499989G>A | CA363778440 | TULP1 | c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499989G>C | CA363778441 | TULP1 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) | |
6 | g.35499989G= | CA1620928931 | TULP1 | c.1487C= (p.Ala496=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1481C= (p.Ala494=) | |
6 | g.35499989G>T | CA363778443 | TULP1 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) | |
6 | g.35499990C>A | CA363778447 | TULP1 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) | |
6 | g.35499990C= | CA1620928932 | TULP1 | c.1486G= (p.Ala496=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1480G= (p.Ala494=) | |
6 | g.35499990C>G | CA363778445 | TULP1 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) | |
6 | g.35499990C>T | CA227706 | TULP1 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499991G>A | CA3772548 | TULP1 | c.1485C>T (p.His495=) c.1326C>T (p.His442=) c.1479C>T (p.His493=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499991G>C | CA363778450 | TULP1 | c.1485C>G (p.His495Gln) c.1326C>G (p.His442Gln) c.1479C>G (p.His493Gln) | |
6 | g.35499991G= | CA1620928934 | TULP1 | c.1485C= (p.His495=) c.1326C= (p.His442=) c.1479C= (p.His493=) | |
6 | g.35499991G>T | CA363778451 | TULP1 | c.1485C>A (p.His495Gln) c.1326C>A (p.His442Gln) c.1479C>A (p.His493Gln) | |
6 | g.35499992T>A | CA363778453 | TULP1 | c.1484A>T (p.His495Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) | |
6 | g.35499992T>C | CA363778454 | TULP1 | c.1484A>G (p.His495Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499992T>G | CA363778456 | TULP1 | c.1484A>C (p.His495Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) | |
6 | g.35499992T= | CA1620928935 | TULP1 | c.1484A= (p.His495=) c.1325A= (p.His442=) c.1478A= (p.His493=) | |
6 | g.35499993G>A | CA363778458 | TULP1 | c.1483C>T (p.His495Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1477C>T (p.His493Tyr) | |
6 | g.35499993G>C | CA363778459 | TULP1 | c.1483C>G (p.His495Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) | |
6 | g.35499993G>T | CA363778461 | TULP1 | c.1483C>A (p.His495Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) | |
6 | g.35499994G>A | CA449942284 | TULP1 | c.1482C>T (p.Val494=) c.1323C>T (p.Val441=) c.1476C>T (p.Val492=) | |
6 | g.35499994G>C | CA449942285 | TULP1 | c.1482C>G (p.Val494=) c.1323C>G (p.Val441=) c.1476C>G (p.Val492=) | |
6 | g.35499994G>T | CA449942286 | TULP1 | c.1482C>A (p.Val494=) c.1323C>A (p.Val441=) c.1476C>A (p.Val492=) | |
6 | g.35499995A>C | CA363778463 | TULP1 | c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) | |
6 | g.35499995A>G | CA363778464 | TULP1 | c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) | |
6 | g.35499995A>T | CA363778465 | TULP1 | c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1475T>A (p.Val492Asp) | |
6 | g.35499996C>A | CA363778469 | TULP1 | c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1474G>T (p.Val492Phe) | |
6 | g.35499996C>G | CA363778470 | TULP1 | c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) | |
6 | g.35499996C>T | CA363778467 | TULP1 | c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) | |
6 | g.35499997A= | CA1620928936 | TULP1 | c.1479T= (p.Ile493=) c.1320T= (p.Ile440=) c.1473T= (p.Ile491=) | |
6 | g.35499997A>C | CA3772549 | TULP1 | c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.35499997A>G | CA449942288 | TULP1 | c.1479T>C (p.Ile493=) c.1320T>C (p.Ile440=) c.1473T>C (p.Ile491=) | |
6 | g.35499997A>T | CA449942289 | TULP1 | c.1479T>A (p.Ile493=) c.1320T>A (p.Ile440=) c.1473T>A (p.Ile491=) | |
6 | g.35499998A>C | CA363778476 | TULP1 | c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) | |
6 | g.35499998A>G | CA363778473 | TULP1 | c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) | |
6 | g.35499998A>T | CA363778475 | TULP1 | c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) | |
6 | g.35499999T>A | CA363778477 | TULP1 | c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) | |
6 | g.35499999T>C | CA363778479 | TULP1 | c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) | |
6 | g.35499999T>G | CA363778481 | TULP1 | c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) | |
6 | g.35500000C>A | CA363778483 | TULP1 | c.1476G>T (p.Gln492His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.1470G>T (p.Gln490His) | |
6 | g.35500000C= | CA1620928938 | TULP1 | c.1476G= (p.Gln492=) c.1317G= (p.Gln439=) c.1470G= (p.Gln490=) | |
6 | g.35500000C>G | CA363778484 | TULP1 | c.1476G>C (p.Gln492His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.1470G>C (p.Gln490His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35500000C>T | CA449942292 | TULP1 | c.1476G>A (p.Gln492=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.1470G>A (p.Gln490=) | |
6 | g.35500001T>A | CA363778486 | TULP1 | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) | |
6 | g.35500001T>C | CA363778488 | TULP1 | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) | ClinVar |
6 | g.35500001T>G | CA363778490 | TULP1 | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) | |
6 | g.35500001_35500012dup | CA2695206259 | TULP1 | c.1464_1475dup (p.Phe491_Gln492insHisLysAsnPhe) c.1305_1316dup (p.Phe438_Gln439insHisLysAsnPhe) c.1458_1469dup (p.Phe489_Gln490insHisLysAsnPhe) | |
6 | g.35500002G>A | CA363778491 | TULP1 | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) | |
6 | g.35500002G>C | CA363778493 | TULP1 | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) | |
6 | g.35500002G>T | CA363778498 | TULP1 | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) | |
6 | g.35500003G>A | CA449942296 | TULP1 | c.1473C>T (p.Phe491=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.1467C>T (p.Phe489=) | |
6 | g.35500003G>C | CA363778499 | TULP1 | c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) | |
6 | g.35500003G>T | CA363778500 | TULP1 | c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.35500004A= | CA1620928940 | TULP1 | c.1472T= (p.Phe491=) c.1313T= (p.Phe438=) c.1466T= (p.Phe489=) | |
6 | g.35500004A>C | CA363778501 | TULP1 | c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) | |
6 | g.35500004A>G | CA363778502 | TULP1 | c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500004A>T | CA363778503 | TULP1 | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) | |
6 | g.35500005A= | CA1620928943 | TULP1 | c.1471T= (p.Phe491=) c.1312T= (p.Phe438=) c.1465T= (p.Phe489=) | |
6 | g.35500005A>C | CA363778504 | TULP1 | c.1471T>G (p.Phe491Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) | |
6 | g.35500005A>G | CA254154 | TULP1 | c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500005A>T | CA363778505 | TULP1 | c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) | |
6 | g.35500006G>A | CA449942297 | TULP1 | c.1470C>T (p.Asn490=) c.1311C>T (p.Asn437=) c.1464C>T (p.Asn488=) | |
6 | g.35500006G>C | CA363778507 | TULP1 | c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1464C>G (p.Asn488Lys) | |
6 | g.35500006G>T | CA363778508 | TULP1 | c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1464C>A (p.Asn488Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35500007T>A | CA363778510 | TULP1 | c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) | |
6 | g.35500007T>C | CA363778511 | TULP1 | c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) | |
6 | g.35500007T>G | CA363778513 | TULP1 | c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) | |
6 | g.35500008T>A | CA363778519 | TULP1 | c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) | |
6 | g.35500008T>C | CA363778517 | TULP1 | c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) | |
6 | g.35500008T>G | CA363778516 | TULP1 | c.1468A>C (p.Asn490His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1462A>C (p.Asn488His) | |
6 | g.35500009C>A | CA363778521 | TULP1 | c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) | |
6 | g.35500009C>G | CA363778522 | TULP1 | c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) | |
6 | g.35500009C>T | CA449942301 | TULP1 | c.1467G>A (p.Lys489=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1461G>A (p.Lys487=) | |
6 | g.35500010T>A | CA363778523 | TULP1 | c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) | |
6 | g.35500010T>C | CA227705 | TULP1 | c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500010T>G | CA363778526 | TULP1 | c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) | |
6 | g.35500010T= | CA1620928945 | TULP1 | c.1466A= (p.Lys489=) c.1307A= (p.Lys436=) c.1460A= (p.Lys487=) | |
6 | g.35500011T>A | CA363778528 | TULP1 | c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) | |
6 | g.35500011T>C | CA363778530 | TULP1 | c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) | |
6 | g.35500011T>G | CA363778532 | TULP1 | c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) | |
6 | g.35500012G>A | CA449942308 | TULP1 | c.1464C>T (p.Val488=) c.1305C>T (p.Val435=) c.1458C>T (p.Val486=) | dbSNP |
6 | g.35500012G>C | CA449942307 | TULP1 | c.1464C>G (p.Val488=) c.1305C>G (p.Val435=) c.1458C>G (p.Val486=) | |
6 | g.35500012G= | CA1620928948 | TULP1 | c.1464C= (p.Val488=) c.1305C= (p.Val435=) c.1458C= (p.Val486=) | |
6 | g.35500012G>T | CA449942306 | TULP1 | c.1464C>A (p.Val488=) c.1305C>A (p.Val435=) c.1458C>A (p.Val486=) | gnomAD v4 |
6 | g.35500013A>C | CA363778533 | TULP1 | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) | |
6 | g.35500013A>G | CA363778536 | TULP1 | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) | |
6 | g.35500013A>T | CA363778538 | TULP1 | c.1463T>A (p.Val488Asp) c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.35500014C>A | CA363778543 | TULP1 | c.1462G>T (p.Val488Phe) c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) | |
6 | g.35500014C>G | CA363778541 | TULP1 | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) | |
6 | g.35500014C>T | CA363778539 | TULP1 | c.1462G>A (p.Val488Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) | |
6 | g.35500015T>A | CA449942313 | TULP1 | c.1461A>T (p.Ser487=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1455A>T (p.Ser485=) | |
6 | g.35500015T>C | CA449942314 | TULP1 | c.1461A>G (p.Ser487=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1455A>G (p.Ser485=) | ClinVar |
6 | g.35500015T>G | CA449942315 | TULP1 | c.1461A>C (p.Ser487=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1455A>C (p.Ser485=) | dbSNP |
6 | g.35500015T= | CA1620928951 | TULP1 | c.1461A= (p.Ser487=) c.1302A= (p.Ser434=) c.1455A= (p.Ser485=) | |
6 | g.35500015_35500023delinsTGAGGCCTG | CA1620928950 | TULP1 | c.1453_1461delinsCAGGCCTCA (p.Gln485=) c.1294_1302delinsCAGGCCTCA (p.Gln432=) c.1447_1455delinsCAGGCCTCA (p.Gln483=) | |
6 | g.35500016G>A | CA363778545 | TULP1 | c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1454C>T (p.Ser485Leu) | |
6 | g.35500016G>C | CA363778547 | TULP1 | c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1454C>G (p.Ser485Ter) | |
6 | g.35500016G>T | CA363778549 | TULP1 | c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1454C>A (p.Ser485Ter) | |
6 | g.35500017_35500024del | CA824214121 | TULP1 | c.1453_1460del (p.Gln485SerfsTer10) c.1294_1301del (p.Gln432SerfsTer10) c.1447_1454del (p.Gln483SerfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500017A>C | CA363778551 | TULP1 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) | |
6 | g.35500017A>G | CA363778553 | TULP1 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) | |
6 | g.35500017A>T | CA363778555 | TULP1 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) | |
6 | g.35500018G>A | CA3772550 | TULP1 | c.1458C>T (p.Ala486=) c.1299C>T (p.Ala433=) c.1452C>T (p.Ala484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500018G>C | CA449942317 | TULP1 | c.1458C>G (p.Ala486=) c.1299C>G (p.Ala433=) c.1452C>G (p.Ala484=) | |
6 | g.35500018G= | CA1620928956 | TULP1 | c.1458C= (p.Ala486=) c.1299C= (p.Ala433=) c.1452C= (p.Ala484=) | |
6 | g.35500018G>T | CA449942316 | TULP1 | c.1458C>A (p.Ala486=) c.1299C>A (p.Ala433=) c.1452C>A (p.Ala484=) | |
6 | g.35500019dup | CA2838670921 | TULP1 | c.1458dup (p.Ser487LeufsTer11) c.1299dup (p.Ser434LeufsTer11) c.1452dup (p.Ser485LeufsTer11) |