Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35499884_35499886delinsGGTCA1620928850TULP1c.1495+95_1495+97delinsACC (n.1495+95_1495+97delinsACC)
c.1336+95_1336+97delinsACC (n.1336+95_1336+97delinsACC)
c.1489+95_1489+97delinsACC (n.1489+95_1489+97delinsACC)
6g.35499898_35499899dupCA137277909TULP1c.1495+95_1495+96dup (n.1495+95_1495+96dup)
c.1336+95_1336+96dup (n.1336+95_1336+96dup)
c.1489+95_1489+96dup (n.1489+95_1489+96dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499896_35499899dupCA2535012739TULP1c.1495+93_1495+96dup (n.1495+93_1495+96dup)
c.1336+93_1336+96dup (n.1336+93_1336+96dup)
c.1489+93_1489+96dup (n.1489+93_1489+96dup)
gnomAD v4
6g.35499894_35499899dupCA1087824270TULP1c.1495+91_1495+96dup (n.1495+91_1495+96dup)
c.1336+91_1336+96dup (n.1336+91_1336+96dup)
c.1489+91_1489+96dup (n.1489+91_1489+96dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499898_35499899delCA566487009TULP1c.1495+95_1495+96del (n.1495+95_1495+96del)
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c.1489+95_1489+96del (n.1489+95_1489+96del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499896_35499899delCA2578594432TULP1c.1495+93_1495+96del (n.1495+93_1495+96del)
c.1336+93_1336+96del (n.1336+93_1336+96del)
c.1489+93_1489+96del (n.1489+93_1489+96del)
gnomAD v4
6g.35499894_35499899delCA2578594430TULP1c.1495+91_1495+96del (n.1495+91_1495+96del)
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c.1489+91_1489+96del (n.1489+91_1489+96del)
gnomAD v4
6g.35499886T>CCA2678413688TULP1c.1495+95A>G (n.1495+95A>G)
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gnomAD v4
6g.35499886T>GCA2578594434TULP1c.1495+95A>C (n.1495+95A>C)
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gnomAD v4
6g.35499887G>TCA2678413689TULP1c.1495+94C>A (n.1495+94C>A)
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c.1489+94C>A (n.1489+94C>A)
gnomAD v4
6g.35499889G>ACA566487015TULP1c.1495+92C>T (n.1495+92C>T)
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c.1489+92C>T (n.1489+92C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499889G=CA1620928853TULP1c.1495+92C= (n.1495+92C=)
c.1336+92C= (n.1336+92C=)
c.1489+92C= (n.1489+92C=)
6g.35499889G>TCA2678413690TULP1c.1495+92C>A (n.1495+92C>A)
c.1336+92C>A (n.1336+92C>A)
c.1489+92C>A (n.1489+92C>A)
gnomAD v4
6g.35499890T>ACA2678413691TULP1c.1495+91A>T (n.1495+91A>T)
c.1336+91A>T (n.1336+91A>T)
c.1489+91A>T (n.1489+91A>T)
gnomAD v4
6g.35499890T>CCA137277924TULP1c.1495+91A>G (n.1495+91A>G)
c.1336+91A>G (n.1336+91A>G)
c.1489+91A>G (n.1489+91A>G)
dbSNP
6g.35499890T=CA1620928854TULP1c.1495+91A= (n.1495+91A=)
c.1336+91A= (n.1336+91A=)
c.1489+91A= (n.1489+91A=)
6g.35499891G>ACA1620928857TULP1c.1495+90C>T (n.1495+90C>T)
c.1336+90C>T (n.1336+90C>T)
c.1489+90C>T (n.1489+90C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499891G=CA1620928856TULP1c.1495+90C= (n.1495+90C=)
c.1336+90C= (n.1336+90C=)
c.1489+90C= (n.1489+90C=)
6g.35499891G>TCA2678413692TULP1c.1495+90C>A (n.1495+90C>A)
c.1336+90C>A (n.1336+90C>A)
c.1489+90C>A (n.1489+90C>A)
gnomAD v4
6g.35499892T>GCA1620928859TULP1c.1495+89A>C (n.1495+89A>C)
c.1336+89A>C (n.1336+89A>C)
c.1489+89A>C (n.1489+89A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499892T=CA1620928858TULP1c.1495+89A= (n.1495+89A=)
c.1336+89A= (n.1336+89A=)
c.1489+89A= (n.1489+89A=)
6g.35499893G>TCA2678413694TULP1c.1495+88C>A (n.1495+88C>A)
c.1336+88C>A (n.1336+88C>A)
c.1489+88C>A (n.1489+88C>A)
gnomAD v4
6g.35499894T>CCA2678413695TULP1c.1495+87A>G (n.1495+87A>G)
c.1336+87A>G (n.1336+87A>G)
c.1489+87A>G (n.1489+87A>G)
gnomAD v4
6g.35499895G>ACA2678413696TULP1c.1495+86C>T (n.1495+86C>T)
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c.1489+86C>T (n.1489+86C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499895G>TCA2578594435TULP1c.1495+86C>A (n.1495+86C>A)
c.1336+86C>A (n.1336+86C>A)
c.1489+86C>A (n.1489+86C>A)
gnomAD v4
6g.35499897G>ACA2678413698TULP1c.1495+84C>T (n.1495+84C>T)
c.1336+84C>T (n.1336+84C>T)
c.1489+84C>T (n.1489+84C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499897G>CCA1087824275TULP1c.1495+84C>G (n.1495+84C>G)
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c.1489+84C>G (n.1489+84C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499897G=CA1620928861TULP1c.1495+84C= (n.1495+84C=)
c.1336+84C= (n.1336+84C=)
c.1489+84C= (n.1489+84C=)
6g.35499897G>TCA2678413699TULP1c.1495+84C>A (n.1495+84C>A)
c.1336+84C>A (n.1336+84C>A)
c.1489+84C>A (n.1489+84C>A)
gnomAD v4
6g.35499905_35499912delCA2678413697TULP1c.1495+77_1495+84del (n.1495+77_1495+84del)
c.1336+77_1336+84del (n.1336+77_1336+84del)
c.1489+77_1489+84del (n.1489+77_1489+84del)
gnomAD v4
6g.35499898T>ACA2578594436TULP1c.1495+83A>T (n.1495+83A>T)
c.1336+83A>T (n.1336+83A>T)
c.1489+83A>T (n.1489+83A>T)
gnomAD v4
6g.35499898T>GCA2678413702TULP1c.1495+83A>C (n.1495+83A>C)
c.1336+83A>C (n.1336+83A>C)
c.1489+83A>C (n.1489+83A>C)
gnomAD v4
6g.35499898T=CA1620928862TULP1c.1495+83A= (n.1495+83A=)
c.1336+83A= (n.1336+83A=)
c.1489+83A= (n.1489+83A=)
6g.35499899G>TCA2678413705TULP1c.1495+82C>A (n.1495+82C>A)
c.1336+82C>A (n.1336+82C>A)
c.1489+82C>A (n.1489+82C>A)
gnomAD v4
6g.35499900_35499901delCA2678413704TULP1c.1495+81_1495+82del (n.1495+81_1495+82del)
c.1336+81_1336+82del (n.1336+81_1336+82del)
c.1489+81_1489+82del (n.1489+81_1489+82del)
gnomAD v4
6g.35499900_35499902dupCA824213968TULP1c.1495+80_1495+82dup (n.1495+80_1495+82dup)
c.1336+80_1336+82dup (n.1336+80_1336+82dup)
c.1489+80_1489+82dup (n.1489+80_1489+82dup)
dbSNP
6g.35499900_35499905delCA2678413706TULP1c.1495+77_1495+82del (n.1495+77_1495+82del)
c.1336+77_1336+82del (n.1336+77_1336+82del)
c.1489+77_1489+82del (n.1489+77_1489+82del)
gnomAD v4
6g.35499900delCA2678413709TULP1c.1495+81del (n.1495+81del)
c.1336+81del (n.1336+81del)
c.1489+81del (n.1489+81del)
gnomAD v4
6g.35499900A>TCA650559092TULP1c.1495+81T>A (n.1495+81T>A)
c.1336+81T>A (n.1336+81T>A)
c.1489+81T>A (n.1489+81T>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.35499901G>ACA1620928864TULP1c.1495+80C>T (n.1495+80C>T)
c.1336+80C>T (n.1336+80C>T)
c.1489+80C>T (n.1489+80C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499901G=CA1620928863TULP1c.1495+80C= (n.1495+80C=)
c.1336+80C= (n.1336+80C=)
c.1489+80C= (n.1489+80C=)
6g.35499901G>TCA2678413716TULP1c.1495+80C>A (n.1495+80C>A)
c.1336+80C>A (n.1336+80C>A)
c.1489+80C>A (n.1489+80C>A)
gnomAD v4
6g.35499905dupCA2678413712TULP1c.1495+80dup (n.1495+80dup)
c.1336+80dup (n.1336+80dup)
c.1489+80dup (n.1489+80dup)
gnomAD v4
6g.35499905delCA650559093TULP1c.1495+80del (n.1495+80del)
c.1336+80del (n.1336+80del)
c.1489+80del (n.1489+80del)
COSMIC
6g.35499902G>ACA2578594440TULP1c.1495+79C>T (n.1495+79C>T)
c.1336+79C>T (n.1336+79C>T)
c.1489+79C>T (n.1489+79C>T)
gnomAD v4
6g.35499902G>CCA137277928TULP1c.1495+79C>G (n.1495+79C>G)
c.1336+79C>G (n.1336+79C>G)
c.1489+79C>G (n.1489+79C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499902G=CA1620928865TULP1c.1495+79C= (n.1495+79C=)
c.1336+79C= (n.1336+79C=)
c.1489+79C= (n.1489+79C=)
6g.35499902G>TCA2678413722TULP1c.1495+79C>A (n.1495+79C>A)
c.1336+79C>A (n.1336+79C>A)
c.1489+79C>A (n.1489+79C>A)
gnomAD v4
6g.35499903G>CCA2770629762TULP1c.1495+78C>G (n.1495+78C>G)
c.1336+78C>G (n.1336+78C>G)
c.1489+78C>G (n.1489+78C>G)
6g.35499904G>ACA824213973TULP1c.1495+77C>T (n.1495+77C>T)
c.1336+77C>T (n.1336+77C>T)
c.1489+77C>T (n.1489+77C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499904G>CCA2678413727TULP1c.1495+77C>G (n.1495+77C>G)
c.1336+77C>G (n.1336+77C>G)
c.1489+77C>G (n.1489+77C>G)
gnomAD v4
6g.35499904G=CA1620928867TULP1c.1495+77C= (n.1495+77C=)
c.1336+77C= (n.1336+77C=)
c.1489+77C= (n.1489+77C=)
6g.35499904G>TCA2578594443TULP1c.1495+77C>A (n.1495+77C>A)
c.1336+77C>A (n.1336+77C>A)
c.1489+77C>A (n.1489+77C>A)
gnomAD v4
6g.35499905G>TCA2678413728TULP1c.1495+76C>A (n.1495+76C>A)
c.1336+76C>A (n.1336+76C>A)
c.1489+76C>A (n.1489+76C>A)
gnomAD v4
6g.35499906T>CCA2678413731TULP1c.1495+75A>G (n.1495+75A>G)
c.1336+75A>G (n.1336+75A>G)
c.1489+75A>G (n.1489+75A>G)
gnomAD v4
6g.35499906T>GCA1620928869TULP1c.1495+75A>C (n.1495+75A>C)
c.1336+75A>C (n.1336+75A>C)
c.1489+75A>C (n.1489+75A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499906T=CA1620928868TULP1c.1495+75A= (n.1495+75A=)
c.1336+75A= (n.1336+75A=)
c.1489+75A= (n.1489+75A=)
6g.35499907G>ACA137277939TULP1c.1495+74C>T (n.1495+74C>T)
c.1336+74C>T (n.1336+74C>T)
c.1489+74C>T (n.1489+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499907G=CA1620928870TULP1c.1495+74C= (n.1495+74C=)
c.1336+74C= (n.1336+74C=)
c.1489+74C= (n.1489+74C=)
6g.35499907G>TCA2678413735TULP1c.1495+74C>A (n.1495+74C>A)
c.1336+74C>A (n.1336+74C>A)
c.1489+74C>A (n.1489+74C>A)
gnomAD v4
6g.35499909G>CCA824213975TULP1c.1495+72C>G (n.1495+72C>G)
c.1336+72C>G (n.1336+72C>G)
c.1489+72C>G (n.1489+72C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499909G=CA1620928872TULP1c.1495+72C= (n.1495+72C=)
c.1336+72C= (n.1336+72C=)
c.1489+72C= (n.1489+72C=)
6g.35499909G>TCA2678413747TULP1c.1495+72C>A (n.1495+72C>A)
c.1336+72C>A (n.1336+72C>A)
c.1489+72C>A (n.1489+72C>A)
gnomAD v4
6g.35499911_35499912delCA2678413741TULP1c.1495+71_1495+72del (n.1495+71_1495+72del)
c.1336+71_1336+72del (n.1336+71_1336+72del)
c.1489+71_1489+72del (n.1489+71_1489+72del)
gnomAD v4
6g.35499911G>ACA1620928874TULP1c.1495+70C>T (n.1495+70C>T)
c.1336+70C>T (n.1336+70C>T)
c.1489+70C>T (n.1489+70C>T)
dbSNP
6g.35499911G=CA1620928873TULP1c.1495+70C= (n.1495+70C=)
c.1336+70C= (n.1336+70C=)
c.1489+70C= (n.1489+70C=)
6g.35499912G>TCA2678413749TULP1c.1495+69C>A (n.1495+69C>A)
c.1336+69C>A (n.1336+69C>A)
c.1489+69C>A (n.1489+69C>A)
gnomAD v4
6g.35499914G>ACA824213977TULP1c.1495+67C>T (n.1495+67C>T)
c.1336+67C>T (n.1336+67C>T)
c.1489+67C>T (n.1489+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499914G=CA1620928875TULP1c.1495+67C= (n.1495+67C=)
c.1336+67C= (n.1336+67C=)
c.1489+67C= (n.1489+67C=)
6g.35499914G>TCA2578594448TULP1c.1495+67C>A (n.1495+67C>A)
c.1336+67C>A (n.1336+67C>A)
c.1489+67C>A (n.1489+67C>A)
gnomAD v4
6g.35499916T>CCA2578594449TULP1c.1495+65A>G (n.1495+65A>G)
c.1336+65A>G (n.1336+65A>G)
c.1489+65A>G (n.1489+65A>G)
gnomAD v4
6g.35499917dupCA2678413750TULP1c.1495+65dup (n.1495+65dup)
c.1336+65dup (n.1336+65dup)
c.1489+65dup (n.1489+65dup)
gnomAD v4
6g.35499918G>TCA2678413751TULP1c.1495+63C>A (n.1495+63C>A)
c.1336+63C>A (n.1336+63C>A)
c.1489+63C>A (n.1489+63C>A)
gnomAD v4
6g.35499920A>CCA2678413752TULP1c.1495+61T>G (n.1495+61T>G)
c.1336+61T>G (n.1336+61T>G)
c.1489+61T>G (n.1489+61T>G)
gnomAD v4
6g.35499921T>ACA2678413753TULP1c.1495+60A>T (n.1495+60A>T)
c.1336+60A>T (n.1336+60A>T)
c.1489+60A>T (n.1489+60A>T)
gnomAD v4
6g.35499921_35499924delinsTGAACA1620928877TULP1c.1495+57_1495+60delinsTTCA (n.1495+57_1495+60delinsTTCA)
c.1336+57_1336+60delinsTTCA (n.1336+57_1336+60delinsTTCA)
c.1489+57_1489+60delinsTTCA (n.1489+57_1489+60delinsTTCA)
6g.35499922G>ACA2678413754TULP1c.1495+59C>T (n.1495+59C>T)
c.1336+59C>T (n.1336+59C>T)
c.1489+59C>T (n.1489+59C>T)
gnomAD v4
6g.35499923_35499925delCA1620928878TULP1c.1495+57_1495+59del (n.1495+57_1495+59del)
c.1336+57_1336+59del (n.1336+57_1336+59del)
c.1489+57_1489+59del (n.1489+57_1489+59del)
dbSNP
6g.35499924A=CA1620928880TULP1c.1495+57T= (n.1495+57T=)
c.1336+57T= (n.1336+57T=)
c.1489+57T= (n.1489+57T=)
6g.35499924A>GCA137277945TULP1c.1495+57T>C (n.1495+57T>C)
c.1336+57T>C (n.1336+57T>C)
c.1489+57T>C (n.1489+57T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499925G>ACA1620928882TULP1c.1495+56C>T (n.1495+56C>T)
c.1336+56C>T (n.1336+56C>T)
c.1489+56C>T (n.1489+56C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499925G=CA1620928881TULP1c.1495+56C= (n.1495+56C=)
c.1336+56C= (n.1336+56C=)
c.1489+56C= (n.1489+56C=)
6g.35499925G>TCA2678413755TULP1c.1495+56C>A (n.1495+56C>A)
c.1336+56C>A (n.1336+56C>A)
c.1489+56C>A (n.1489+56C>A)
gnomAD v4
6g.35499926G>TCA2578594452TULP1c.1495+55C>A (n.1495+55C>A)
c.1336+55C>A (n.1336+55C>A)
c.1489+55C>A (n.1489+55C>A)
gnomAD v4
6g.35499927T>CCA2578594455TULP1c.1495+54A>G (n.1495+54A>G)
c.1336+54A>G (n.1336+54A>G)
c.1489+54A>G (n.1489+54A>G)
6g.35499928C>TCA2678413760TULP1c.1495+53G>A (n.1495+53G>A)
c.1336+53G>A (n.1336+53G>A)
c.1489+53G>A (n.1489+53G>A)
gnomAD v4
6g.35499930delCA2678413764TULP1c.1495+51del (n.1495+51del)
c.1336+51del (n.1336+51del)
c.1489+51del (n.1489+51del)
gnomAD v4
6g.35499930G>ACA2678413766TULP1c.1495+51C>T (n.1495+51C>T)
c.1336+51C>T (n.1336+51C>T)
c.1489+51C>T (n.1489+51C>T)
gnomAD v4
6g.35499930G>TCA2678413768TULP1c.1495+51C>A (n.1495+51C>A)
c.1336+51C>A (n.1336+51C>A)
c.1489+51C>A (n.1489+51C>A)
gnomAD v4
6g.35499931C=CA1620928883TULP1c.1495+50G= (n.1495+50G=)
c.1336+50G= (n.1336+50G=)
c.1489+50G= (n.1489+50G=)
6g.35499931C>TCA3772535TULP1c.1495+50G>A (n.1495+50G>A)
c.1336+50G>A (n.1336+50G>A)
c.1489+50G>A (n.1489+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499932A=CA1620928885TULP1c.1495+49T= (n.1495+49T=)
c.1336+49T= (n.1336+49T=)
c.1489+49T= (n.1489+49T=)
6g.35499932A>GCA1087824285TULP1c.1495+49T>C (n.1495+49T>C)
c.1336+49T>C (n.1336+49T>C)
c.1489+49T>C (n.1489+49T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499934C=CA1620928886TULP1c.1495+47G= (n.1495+47G=)
c.1336+47G= (n.1336+47G=)
c.1489+47G= (n.1489+47G=)
6g.35499934C>TCA3772536TULP1c.1495+47G>A (n.1495+47G>A)
c.1336+47G>A (n.1336+47G>A)
c.1489+47G>A (n.1489+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499936T>ACA2678413773TULP1c.1495+45A>T (n.1495+45A>T)
c.1336+45A>T (n.1336+45A>T)
c.1489+45A>T (n.1489+45A>T)
gnomAD v4
6g.35499937G>ACA2678413778TULP1c.1495+44C>T (n.1495+44C>T)
c.1336+44C>T (n.1336+44C>T)
c.1489+44C>T (n.1489+44C>T)
gnomAD v4
6g.35499937G=CA1620928887TULP1c.1495+44C= (n.1495+44C=)
c.1336+44C= (n.1336+44C=)
c.1489+44C= (n.1489+44C=)
6g.35499937G>TCA3772537TULP1c.1495+44C>A (n.1495+44C>A)
c.1336+44C>A (n.1336+44C>A)
c.1489+44C>A (n.1489+44C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499941delCA2678413776TULP1c.1495+44del (n.1495+44del)
c.1336+44del (n.1336+44del)
c.1489+44del (n.1489+44del)
gnomAD v4
6g.35499938G>ACA1620928889TULP1c.1495+43C>T (n.1495+43C>T)
c.1336+43C>T (n.1336+43C>T)
c.1489+43C>T (n.1489+43C>T)
dbSNP
6g.35499938G>CCA566487026TULP1c.1495+43C>G (n.1495+43C>G)
c.1336+43C>G (n.1336+43C>G)
c.1489+43C>G (n.1489+43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499938G=CA1620928888TULP1c.1495+43C= (n.1495+43C=)
c.1336+43C= (n.1336+43C=)
c.1489+43C= (n.1489+43C=)
6g.35499939G>ACA3772538TULP1c.1495+42C>T (n.1495+42C>T)
c.1336+42C>T (n.1336+42C>T)
c.1489+42C>T (n.1489+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499939G>CCA1620928891TULP1c.1495+42C>G (n.1495+42C>G)
c.1336+42C>G (n.1336+42C>G)
c.1489+42C>G (n.1489+42C>G)
dbSNP
6g.35499939G=CA1620928892TULP1c.1495+42C= (n.1495+42C=)
c.1336+42C= (n.1336+42C=)
c.1489+42C= (n.1489+42C=)
6g.35499939G>TCA2578594458TULP1c.1495+42C>A (n.1495+42C>A)
c.1336+42C>A (n.1336+42C>A)
c.1489+42C>A (n.1489+42C>A)
6g.35499940G>TCA2678413794TULP1c.1495+41C>A (n.1495+41C>A)
c.1336+41C>A (n.1336+41C>A)
c.1489+41C>A (n.1489+41C>A)
gnomAD v4
6g.35499941G>ACA2678413803TULP1c.1495+40C>T (n.1495+40C>T)
c.1336+40C>T (n.1336+40C>T)
c.1489+40C>T (n.1489+40C>T)
gnomAD v4
6g.35499941G>CCA2678413799TULP1c.1495+40C>G (n.1495+40C>G)
c.1336+40C>G (n.1336+40C>G)
c.1489+40C>G (n.1489+40C>G)
gnomAD v4
6g.35499941G>TCA2678413801TULP1c.1495+40C>A (n.1495+40C>A)
c.1336+40C>A (n.1336+40C>A)
c.1489+40C>A (n.1489+40C>A)
gnomAD v4
6g.35499942T>GCA566487032TULP1c.1495+39A>C (n.1495+39A>C)
c.1336+39A>C (n.1336+39A>C)
c.1489+39A>C (n.1489+39A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499942T=CA1620928893TULP1c.1495+39A= (n.1495+39A=)
c.1336+39A= (n.1336+39A=)
c.1489+39A= (n.1489+39A=)
6g.35499943G>ACA1620928896TULP1c.1495+38C>T (n.1495+38C>T)
c.1336+38C>T (n.1336+38C>T)
c.1489+38C>T (n.1489+38C>T)
dbSNP
6g.35499943G=CA1620928895TULP1c.1495+38C= (n.1495+38C=)
c.1336+38C= (n.1336+38C=)
c.1489+38C= (n.1489+38C=)
6g.35499943G>TCA2678413806TULP1c.1495+38C>A (n.1495+38C>A)
c.1336+38C>A (n.1336+38C>A)
c.1489+38C>A (n.1489+38C>A)
gnomAD v4
6g.35499944G>CCA566487034TULP1c.1495+37C>G (n.1495+37C>G)
c.1336+37C>G (n.1336+37C>G)
c.1489+37C>G (n.1489+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499944G=CA1620928897TULP1c.1495+37C= (n.1495+37C=)
c.1336+37C= (n.1336+37C=)
c.1489+37C= (n.1489+37C=)
6g.35499944G>TCA2678413810TULP1c.1495+37C>A (n.1495+37C>A)
c.1336+37C>A (n.1336+37C>A)
c.1489+37C>A (n.1489+37C>A)
gnomAD v4
6g.35499945_35499948delinsTGGACA1620928898TULP1c.1495+33_1495+36delinsTCCA (n.1495+33_1495+36delinsTCCA)
c.1336+33_1336+36delinsTCCA (n.1336+33_1336+36delinsTCCA)
c.1489+33_1489+36delinsTCCA (n.1489+33_1489+36delinsTCCA)
6g.35499946G>ACA3772540TULP1c.1495+35C>T (n.1495+35C>T)
c.1336+35C>T (n.1336+35C>T)
c.1489+35C>T (n.1489+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499946G>CCA2678413818TULP1c.1495+35C>G (n.1495+35C>G)
c.1336+35C>G (n.1336+35C>G)
c.1489+35C>G (n.1489+35C>G)
gnomAD v4
6g.35499946G=CA1620928900TULP1c.1495+35C= (n.1495+35C=)
c.1336+35C= (n.1336+35C=)
c.1489+35C= (n.1489+35C=)
6g.35499947_35499949delCA3772539TULP1c.1495+33_1495+35del (n.1495+33_1495+35del)
c.1336+33_1336+35del (n.1336+33_1336+35del)
c.1489+33_1489+35del (n.1489+33_1489+35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499947G>TCA2678413820TULP1c.1495+34C>A (n.1495+34C>A)
c.1336+34C>A (n.1336+34C>A)
c.1489+34C>A (n.1489+34C>A)
gnomAD v4
6g.35499948A=CA1620928901TULP1c.1495+33T= (n.1495+33T=)
c.1336+33T= (n.1336+33T=)
c.1489+33T= (n.1489+33T=)
6g.35499948A>TCA137277993TULP1c.1495+33T>A (n.1495+33T>A)
c.1336+33T>A (n.1336+33T>A)
c.1489+33T>A (n.1489+33T>A)
dbSNP
6g.35499949G>ACA2678413821TULP1c.1495+32C>T (n.1495+32C>T)
c.1336+32C>T (n.1336+32C>T)
c.1489+32C>T (n.1489+32C>T)
gnomAD v4
6g.35499950A=CA1620928902TULP1c.1495+31T= (n.1495+31T=)
c.1336+31T= (n.1336+31T=)
c.1489+31T= (n.1489+31T=)
6g.35499950A>GCA1620928903TULP1c.1495+31T>C (n.1495+31T>C)
c.1336+31T>C (n.1336+31T>C)
c.1489+31T>C (n.1489+31T>C)
dbSNP
6g.35499950A>TCA2678413824TULP1c.1495+31T>A (n.1495+31T>A)
c.1336+31T>A (n.1336+31T>A)
c.1489+31T>A (n.1489+31T>A)
gnomAD v4
6g.35499952G=CA1620928905TULP1c.1495+29C= (n.1495+29C=)
c.1336+29C= (n.1336+29C=)
c.1489+29C= (n.1489+29C=)
6g.35499952G>TCA566487042TULP1c.1495+29C>A (n.1495+29C>A)
c.1336+29C>A (n.1336+29C>A)
c.1489+29C>A (n.1489+29C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499953A=CA1620928906TULP1c.1495+28T= (n.1495+28T=)
c.1336+28T= (n.1336+28T=)
c.1489+28T= (n.1489+28T=)
6g.35499953A>GCA1620928907TULP1c.1495+28T>C (n.1495+28T>C)
c.1336+28T>C (n.1336+28T>C)
c.1489+28T>C (n.1489+28T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499960C>ACA566487044TULP1c.1495+21G>T (n.1495+21G>T)
c.1336+21G>T (n.1336+21G>T)
c.1489+21G>T (n.1489+21G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499960C=CA1620928908TULP1c.1495+21G= (n.1495+21G=)
c.1336+21G= (n.1336+21G=)
c.1489+21G= (n.1489+21G=)
6g.35499960C>GCA3772541TULP1c.1495+21G>C (n.1495+21G>C)
c.1336+21G>C (n.1336+21G>C)
c.1489+21G>C (n.1489+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499961C=CA1620928909TULP1c.1495+20G= (n.1495+20G=)
c.1336+20G= (n.1336+20G=)
c.1489+20G= (n.1489+20G=)
6g.35499961C>GCA2697553298TULP1c.1495+20G>C (n.1495+20G>C)
c.1336+20G>C (n.1336+20G>C)
c.1489+20G>C (n.1489+20G>C)
ClinVar
6g.35499961C>TCA566487049TULP1c.1495+20G>A (n.1495+20G>A)
c.1336+20G>A (n.1336+20G>A)
c.1489+20G>A (n.1489+20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499962T>GCA2770629775TULP1c.1495+19A>C (n.1495+19A>C)
c.1336+19A>C (n.1336+19A>C)
c.1489+19A>C (n.1489+19A>C)
6g.35499963G>TCA2770629777TULP1c.1495+18C>A (n.1495+18C>A)
c.1336+18C>A (n.1336+18C>A)
c.1489+18C>A (n.1489+18C>A)
6g.35499965delCA2578594472TULP1c.1495+18del (n.1495+18del)
c.1336+18del (n.1336+18del)
c.1489+18del (n.1489+18del)
6g.35499964G>ACA566487051TULP1c.1495+17C>T (n.1495+17C>T)
c.1336+17C>T (n.1336+17C>T)
c.1489+17C>T (n.1489+17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499964G=CA1620928910TULP1c.1495+17C= (n.1495+17C=)
c.1336+17C= (n.1336+17C=)
c.1489+17C= (n.1489+17C=)
6g.35499967C=CA1620928912TULP1c.1495+14G= (n.1495+14G=)
c.1336+14G= (n.1336+14G=)
c.1489+14G= (n.1489+14G=)
6g.35499967C>GCA2678413842TULP1c.1495+14G>C (n.1495+14G>C)
c.1336+14G>C (n.1336+14G>C)
c.1489+14G>C (n.1489+14G>C)
gnomAD v4
6g.35499967C>TCA3772542TULP1c.1495+14G>A (n.1495+14G>A)
c.1336+14G>A (n.1336+14G>A)
c.1489+14G>A (n.1489+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499968C=CA1620928913TULP1c.1495+13G= (n.1495+13G=)
c.1336+13G= (n.1336+13G=)
c.1489+13G= (n.1489+13G=)
6g.35499968C>TCA137278003TULP1c.1495+13G>A (n.1495+13G>A)
c.1336+13G>A (n.1336+13G>A)
c.1489+13G>A (n.1489+13G>A)
dbSNP
6g.35499970C>TCA2678413858TULP1c.1495+11G>A (n.1495+11G>A)
c.1336+11G>A (n.1336+11G>A)
c.1489+11G>A (n.1489+11G>A)
gnomAD v4
6g.35499971A>GCA2678413859TULP1c.1495+10T>C (n.1495+10T>C)
c.1336+10T>C (n.1336+10T>C)
c.1489+10T>C (n.1489+10T>C)
gnomAD v4
6g.35499972G>CCA3772543TULP1c.1495+9C>G (n.1495+9C>G)
c.1336+9C>G (n.1336+9C>G)
c.1489+9C>G (n.1489+9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499972G=CA1620928914TULP1c.1495+9C= (n.1495+9C=)
c.1336+9C= (n.1336+9C=)
c.1489+9C= (n.1489+9C=)
6g.35499974T>CCA2678413862TULP1c.1495+7A>G (n.1495+7A>G)
c.1336+7A>G (n.1336+7A>G)
c.1489+7A>G (n.1489+7A>G)
gnomAD v4
6g.35499975A=CA1620928916TULP1c.1495+6T= (n.1495+6T=)
c.1336+6T= (n.1336+6T=)
c.1489+6T= (n.1489+6T=)
6g.35499975A>GCA824213999TULP1c.1495+6T>C (n.1495+6T>C)
c.1336+6T>C (n.1336+6T>C)
c.1489+6T>C (n.1489+6T>C)
ClinVar dbSNP
6g.35499977T>CCA137278007TULP1c.1495+4A>G (n.1495+4A>G)
c.1336+4A>G (n.1336+4A>G)
c.1489+4A>G (n.1489+4A>G)
dbSNP
6g.35499977T>GCA2695206258TULP1c.1495+4A>C (n.1495+4A>C)
c.1336+4A>C (n.1336+4A>C)
c.1489+4A>C (n.1489+4A>C)
6g.35499977T=CA1620928917TULP1c.1495+4A= (n.1495+4A=)
c.1336+4A= (n.1336+4A=)
c.1489+4A= (n.1489+4A=)
6g.35499978C=CA1620928919TULP1c.1495+3G= (n.1495+3G=)
c.1336+3G= (n.1336+3G=)
c.1489+3G= (n.1489+3G=)
6g.35499978C>TCA3772544TULP1c.1495+3G>A (n.1495+3G>A)
c.1336+3G>A (n.1336+3G>A)
c.1489+3G>A (n.1489+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499979A>CCA363778408TULP1c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
c.1336+2T>G (n.1336+2T>G)
c.1489+2T>G (n.1489+2T>G)
6g.35499979A>GCA363778409TULP1c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
c.1336+2T>C (n.1336+2T>C)
c.1489+2T>C (n.1489+2T>C)
6g.35499979A>TCA363778410TULP1c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
c.1336+2T>A (n.1336+2T>A)
c.1489+2T>A (n.1489+2T>A)
6g.35499979dupCA915944233TULP1c.1495+2dup (n.1495+2dup)
c.1336+2dup (n.1336+2dup)
c.1489+2dup (n.1489+2dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35499980C>ACA363778411TULP1c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
c.1336+1G>T (n.1336+1G>T)
c.1489+1G>T (n.1489+1G>T)
6g.35499980C=CA1620928924TULP1c.1495+1G= (n.1495+1G=)
c.1336+1G= (n.1336+1G=)
c.1489+1G= (n.1489+1G=)
6g.35499980C>GCA137278019TULP1c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
c.1336+1G>C (n.1336+1G>C)
c.1489+1G>C (n.1489+1G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.35499980C>TCA227708TULP1c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
c.1336+1G>A (n.1336+1G>A)
c.1489+1G>A (n.1489+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35499981G>ACA3772545TULP1c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499981G>CCA3772546TULP1c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499981G=CA1620928926TULP1c.1495C= (p.Pro499=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1489C= (p.Pro497=)
6g.35499981G>TCA363778412TULP1c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
6g.35499982G>ACA449942271TULP1c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.1488C>T (p.Asp496=)
6g.35499982G>CCA363778413TULP1c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
6g.35499982G>TCA363778415TULP1c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
6g.35499983T>ACA363778420TULP1c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
6g.35499983T>CCA363778419TULP1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
6g.35499983T>GCA363778417TULP1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
gnomAD v4
6g.35499984C>ACA363778424TULP1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
6g.35499984C=CA1620928928TULP1c.1492G= (p.Asp498=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.1486G= (p.Asp496=)
6g.35499984C>GCA363778422TULP1c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
6g.35499984C>TCA3772547TULP1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499985A>CCA363778426TULP1c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.1332T>G (p.Asp444Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
6g.35499985A>GCA449942275TULP1c.1491T>C (p.Asp497=)
c.1332T>C (p.Asp444=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
6g.35499985A>TCA363778428TULP1c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
6g.35499986T>ACA363778430TULP1c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
6g.35499986T>CCA363778431TULP1c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
6g.35499986T>GCA363778433TULP1c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)

Number of alleles fetched