Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35499884_35499886delinsGGT | CA1620928850 | TULP1 | c.1495+95_1495+97delinsACC (n.1495+95_1495+97delinsACC) c.1336+95_1336+97delinsACC (n.1336+95_1336+97delinsACC) c.1489+95_1489+97delinsACC (n.1489+95_1489+97delinsACC) | |
6 | g.35499898_35499899dup | CA137277909 | TULP1 | c.1495+95_1495+96dup (n.1495+95_1495+96dup) c.1336+95_1336+96dup (n.1336+95_1336+96dup) c.1489+95_1489+96dup (n.1489+95_1489+96dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499896_35499899dup | CA2535012739 | TULP1 | c.1495+93_1495+96dup (n.1495+93_1495+96dup) c.1336+93_1336+96dup (n.1336+93_1336+96dup) c.1489+93_1489+96dup (n.1489+93_1489+96dup) | gnomAD v4 |
6 | g.35499894_35499899dup | CA1087824270 | TULP1 | c.1495+91_1495+96dup (n.1495+91_1495+96dup) c.1336+91_1336+96dup (n.1336+91_1336+96dup) c.1489+91_1489+96dup (n.1489+91_1489+96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499898_35499899del | CA566487009 | TULP1 | c.1495+95_1495+96del (n.1495+95_1495+96del) c.1336+95_1336+96del (n.1336+95_1336+96del) c.1489+95_1489+96del (n.1489+95_1489+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499896_35499899del | CA2578594432 | TULP1 | c.1495+93_1495+96del (n.1495+93_1495+96del) c.1336+93_1336+96del (n.1336+93_1336+96del) c.1489+93_1489+96del (n.1489+93_1489+96del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499894_35499899del | CA2578594430 | TULP1 | c.1495+91_1495+96del (n.1495+91_1495+96del) c.1336+91_1336+96del (n.1336+91_1336+96del) c.1489+91_1489+96del (n.1489+91_1489+96del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499886T>C | CA2678413688 | TULP1 | c.1495+95A>G (n.1495+95A>G) c.1336+95A>G (n.1336+95A>G) c.1489+95A>G (n.1489+95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499886T>G | CA2578594434 | TULP1 | c.1495+95A>C (n.1495+95A>C) c.1336+95A>C (n.1336+95A>C) c.1489+95A>C (n.1489+95A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499887G>T | CA2678413689 | TULP1 | c.1495+94C>A (n.1495+94C>A) c.1336+94C>A (n.1336+94C>A) c.1489+94C>A (n.1489+94C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499889G>A | CA566487015 | TULP1 | c.1495+92C>T (n.1495+92C>T) c.1336+92C>T (n.1336+92C>T) c.1489+92C>T (n.1489+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499889G= | CA1620928853 | TULP1 | c.1495+92C= (n.1495+92C=) c.1336+92C= (n.1336+92C=) c.1489+92C= (n.1489+92C=) | |
6 | g.35499889G>T | CA2678413690 | TULP1 | c.1495+92C>A (n.1495+92C>A) c.1336+92C>A (n.1336+92C>A) c.1489+92C>A (n.1489+92C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499890T>A | CA2678413691 | TULP1 | c.1495+91A>T (n.1495+91A>T) c.1336+91A>T (n.1336+91A>T) c.1489+91A>T (n.1489+91A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499890T>C | CA137277924 | TULP1 | c.1495+91A>G (n.1495+91A>G) c.1336+91A>G (n.1336+91A>G) c.1489+91A>G (n.1489+91A>G) | dbSNP |
6 | g.35499890T= | CA1620928854 | TULP1 | c.1495+91A= (n.1495+91A=) c.1336+91A= (n.1336+91A=) c.1489+91A= (n.1489+91A=) | |
6 | g.35499891G>A | CA1620928857 | TULP1 | c.1495+90C>T (n.1495+90C>T) c.1336+90C>T (n.1336+90C>T) c.1489+90C>T (n.1489+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499891G= | CA1620928856 | TULP1 | c.1495+90C= (n.1495+90C=) c.1336+90C= (n.1336+90C=) c.1489+90C= (n.1489+90C=) | |
6 | g.35499891G>T | CA2678413692 | TULP1 | c.1495+90C>A (n.1495+90C>A) c.1336+90C>A (n.1336+90C>A) c.1489+90C>A (n.1489+90C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499892T>G | CA1620928859 | TULP1 | c.1495+89A>C (n.1495+89A>C) c.1336+89A>C (n.1336+89A>C) c.1489+89A>C (n.1489+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499892T= | CA1620928858 | TULP1 | c.1495+89A= (n.1495+89A=) c.1336+89A= (n.1336+89A=) c.1489+89A= (n.1489+89A=) | |
6 | g.35499893G>T | CA2678413694 | TULP1 | c.1495+88C>A (n.1495+88C>A) c.1336+88C>A (n.1336+88C>A) c.1489+88C>A (n.1489+88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499894T>C | CA2678413695 | TULP1 | c.1495+87A>G (n.1495+87A>G) c.1336+87A>G (n.1336+87A>G) c.1489+87A>G (n.1489+87A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499895G>A | CA2678413696 | TULP1 | c.1495+86C>T (n.1495+86C>T) c.1336+86C>T (n.1336+86C>T) c.1489+86C>T (n.1489+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499895G>T | CA2578594435 | TULP1 | c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) c.1336+86C>A (n.1336+86C>A) c.1489+86C>A (n.1489+86C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499897G>A | CA2678413698 | TULP1 | c.1495+84C>T (n.1495+84C>T) c.1336+84C>T (n.1336+84C>T) c.1489+84C>T (n.1489+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499897G>C | CA1087824275 | TULP1 | c.1495+84C>G (n.1495+84C>G) c.1336+84C>G (n.1336+84C>G) c.1489+84C>G (n.1489+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499897G= | CA1620928861 | TULP1 | c.1495+84C= (n.1495+84C=) c.1336+84C= (n.1336+84C=) c.1489+84C= (n.1489+84C=) | |
6 | g.35499897G>T | CA2678413699 | TULP1 | c.1495+84C>A (n.1495+84C>A) c.1336+84C>A (n.1336+84C>A) c.1489+84C>A (n.1489+84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499905_35499912del | CA2678413697 | TULP1 | c.1495+77_1495+84del (n.1495+77_1495+84del) c.1336+77_1336+84del (n.1336+77_1336+84del) c.1489+77_1489+84del (n.1489+77_1489+84del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499898T>A | CA2578594436 | TULP1 | c.1495+83A>T (n.1495+83A>T) c.1336+83A>T (n.1336+83A>T) c.1489+83A>T (n.1489+83A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499898T>G | CA2678413702 | TULP1 | c.1495+83A>C (n.1495+83A>C) c.1336+83A>C (n.1336+83A>C) c.1489+83A>C (n.1489+83A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499898T= | CA1620928862 | TULP1 | c.1495+83A= (n.1495+83A=) c.1336+83A= (n.1336+83A=) c.1489+83A= (n.1489+83A=) | |
6 | g.35499899G>T | CA2678413705 | TULP1 | c.1495+82C>A (n.1495+82C>A) c.1336+82C>A (n.1336+82C>A) c.1489+82C>A (n.1489+82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499900_35499901del | CA2678413704 | TULP1 | c.1495+81_1495+82del (n.1495+81_1495+82del) c.1336+81_1336+82del (n.1336+81_1336+82del) c.1489+81_1489+82del (n.1489+81_1489+82del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499900_35499902dup | CA824213968 | TULP1 | c.1495+80_1495+82dup (n.1495+80_1495+82dup) c.1336+80_1336+82dup (n.1336+80_1336+82dup) c.1489+80_1489+82dup (n.1489+80_1489+82dup) | dbSNP |
6 | g.35499900_35499905del | CA2678413706 | TULP1 | c.1495+77_1495+82del (n.1495+77_1495+82del) c.1336+77_1336+82del (n.1336+77_1336+82del) c.1489+77_1489+82del (n.1489+77_1489+82del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499900del | CA2678413709 | TULP1 | c.1495+81del (n.1495+81del) c.1336+81del (n.1336+81del) c.1489+81del (n.1489+81del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499900A>T | CA650559092 | TULP1 | c.1495+81T>A (n.1495+81T>A) c.1336+81T>A (n.1336+81T>A) c.1489+81T>A (n.1489+81T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35499901G>A | CA1620928864 | TULP1 | c.1495+80C>T (n.1495+80C>T) c.1336+80C>T (n.1336+80C>T) c.1489+80C>T (n.1489+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499901G= | CA1620928863 | TULP1 | c.1495+80C= (n.1495+80C=) c.1336+80C= (n.1336+80C=) c.1489+80C= (n.1489+80C=) | |
6 | g.35499901G>T | CA2678413716 | TULP1 | c.1495+80C>A (n.1495+80C>A) c.1336+80C>A (n.1336+80C>A) c.1489+80C>A (n.1489+80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499905dup | CA2678413712 | TULP1 | c.1495+80dup (n.1495+80dup) c.1336+80dup (n.1336+80dup) c.1489+80dup (n.1489+80dup) | gnomAD v4 |
6 | g.35499905del | CA650559093 | TULP1 | c.1495+80del (n.1495+80del) c.1336+80del (n.1336+80del) c.1489+80del (n.1489+80del) | COSMIC |
6 | g.35499902G>A | CA2578594440 | TULP1 | c.1495+79C>T (n.1495+79C>T) c.1336+79C>T (n.1336+79C>T) c.1489+79C>T (n.1489+79C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499902G>C | CA137277928 | TULP1 | c.1495+79C>G (n.1495+79C>G) c.1336+79C>G (n.1336+79C>G) c.1489+79C>G (n.1489+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499902G= | CA1620928865 | TULP1 | c.1495+79C= (n.1495+79C=) c.1336+79C= (n.1336+79C=) c.1489+79C= (n.1489+79C=) | |
6 | g.35499902G>T | CA2678413722 | TULP1 | c.1495+79C>A (n.1495+79C>A) c.1336+79C>A (n.1336+79C>A) c.1489+79C>A (n.1489+79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499903G>C | CA2770629762 | TULP1 | c.1495+78C>G (n.1495+78C>G) c.1336+78C>G (n.1336+78C>G) c.1489+78C>G (n.1489+78C>G) | |
6 | g.35499904G>A | CA824213973 | TULP1 | c.1495+77C>T (n.1495+77C>T) c.1336+77C>T (n.1336+77C>T) c.1489+77C>T (n.1489+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499904G>C | CA2678413727 | TULP1 | c.1495+77C>G (n.1495+77C>G) c.1336+77C>G (n.1336+77C>G) c.1489+77C>G (n.1489+77C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499904G= | CA1620928867 | TULP1 | c.1495+77C= (n.1495+77C=) c.1336+77C= (n.1336+77C=) c.1489+77C= (n.1489+77C=) | |
6 | g.35499904G>T | CA2578594443 | TULP1 | c.1495+77C>A (n.1495+77C>A) c.1336+77C>A (n.1336+77C>A) c.1489+77C>A (n.1489+77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499905G>T | CA2678413728 | TULP1 | c.1495+76C>A (n.1495+76C>A) c.1336+76C>A (n.1336+76C>A) c.1489+76C>A (n.1489+76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499906T>C | CA2678413731 | TULP1 | c.1495+75A>G (n.1495+75A>G) c.1336+75A>G (n.1336+75A>G) c.1489+75A>G (n.1489+75A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499906T>G | CA1620928869 | TULP1 | c.1495+75A>C (n.1495+75A>C) c.1336+75A>C (n.1336+75A>C) c.1489+75A>C (n.1489+75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499906T= | CA1620928868 | TULP1 | c.1495+75A= (n.1495+75A=) c.1336+75A= (n.1336+75A=) c.1489+75A= (n.1489+75A=) | |
6 | g.35499907G>A | CA137277939 | TULP1 | c.1495+74C>T (n.1495+74C>T) c.1336+74C>T (n.1336+74C>T) c.1489+74C>T (n.1489+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499907G= | CA1620928870 | TULP1 | c.1495+74C= (n.1495+74C=) c.1336+74C= (n.1336+74C=) c.1489+74C= (n.1489+74C=) | |
6 | g.35499907G>T | CA2678413735 | TULP1 | c.1495+74C>A (n.1495+74C>A) c.1336+74C>A (n.1336+74C>A) c.1489+74C>A (n.1489+74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499909G>C | CA824213975 | TULP1 | c.1495+72C>G (n.1495+72C>G) c.1336+72C>G (n.1336+72C>G) c.1489+72C>G (n.1489+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499909G= | CA1620928872 | TULP1 | c.1495+72C= (n.1495+72C=) c.1336+72C= (n.1336+72C=) c.1489+72C= (n.1489+72C=) | |
6 | g.35499909G>T | CA2678413747 | TULP1 | c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) c.1336+72C>A (n.1336+72C>A) c.1489+72C>A (n.1489+72C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499911_35499912del | CA2678413741 | TULP1 | c.1495+71_1495+72del (n.1495+71_1495+72del) c.1336+71_1336+72del (n.1336+71_1336+72del) c.1489+71_1489+72del (n.1489+71_1489+72del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499911G>A | CA1620928874 | TULP1 | c.1495+70C>T (n.1495+70C>T) c.1336+70C>T (n.1336+70C>T) c.1489+70C>T (n.1489+70C>T) | dbSNP |
6 | g.35499911G= | CA1620928873 | TULP1 | c.1495+70C= (n.1495+70C=) c.1336+70C= (n.1336+70C=) c.1489+70C= (n.1489+70C=) | |
6 | g.35499912G>T | CA2678413749 | TULP1 | c.1495+69C>A (n.1495+69C>A) c.1336+69C>A (n.1336+69C>A) c.1489+69C>A (n.1489+69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499914G>A | CA824213977 | TULP1 | c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) c.1336+67C>T (n.1336+67C>T) c.1489+67C>T (n.1489+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499914G= | CA1620928875 | TULP1 | c.1495+67C= (n.1495+67C=) c.1336+67C= (n.1336+67C=) c.1489+67C= (n.1489+67C=) | |
6 | g.35499914G>T | CA2578594448 | TULP1 | c.1495+67C>A (n.1495+67C>A) c.1336+67C>A (n.1336+67C>A) c.1489+67C>A (n.1489+67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499916T>C | CA2578594449 | TULP1 | c.1495+65A>G (n.1495+65A>G) c.1336+65A>G (n.1336+65A>G) c.1489+65A>G (n.1489+65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499917dup | CA2678413750 | TULP1 | c.1495+65dup (n.1495+65dup) c.1336+65dup (n.1336+65dup) c.1489+65dup (n.1489+65dup) | gnomAD v4 |
6 | g.35499918G>T | CA2678413751 | TULP1 | c.1495+63C>A (n.1495+63C>A) c.1336+63C>A (n.1336+63C>A) c.1489+63C>A (n.1489+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499920A>C | CA2678413752 | TULP1 | c.1495+61T>G (n.1495+61T>G) c.1336+61T>G (n.1336+61T>G) c.1489+61T>G (n.1489+61T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499921T>A | CA2678413753 | TULP1 | c.1495+60A>T (n.1495+60A>T) c.1336+60A>T (n.1336+60A>T) c.1489+60A>T (n.1489+60A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499921_35499924delinsTGAA | CA1620928877 | TULP1 | c.1495+57_1495+60delinsTTCA (n.1495+57_1495+60delinsTTCA) c.1336+57_1336+60delinsTTCA (n.1336+57_1336+60delinsTTCA) c.1489+57_1489+60delinsTTCA (n.1489+57_1489+60delinsTTCA) | |
6 | g.35499922G>A | CA2678413754 | TULP1 | c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) c.1336+59C>T (n.1336+59C>T) c.1489+59C>T (n.1489+59C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499923_35499925del | CA1620928878 | TULP1 | c.1495+57_1495+59del (n.1495+57_1495+59del) c.1336+57_1336+59del (n.1336+57_1336+59del) c.1489+57_1489+59del (n.1489+57_1489+59del) | dbSNP |
6 | g.35499924A= | CA1620928880 | TULP1 | c.1495+57T= (n.1495+57T=) c.1336+57T= (n.1336+57T=) c.1489+57T= (n.1489+57T=) | |
6 | g.35499924A>G | CA137277945 | TULP1 | c.1495+57T>C (n.1495+57T>C) c.1336+57T>C (n.1336+57T>C) c.1489+57T>C (n.1489+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499925G>A | CA1620928882 | TULP1 | c.1495+56C>T (n.1495+56C>T) c.1336+56C>T (n.1336+56C>T) c.1489+56C>T (n.1489+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499925G= | CA1620928881 | TULP1 | c.1495+56C= (n.1495+56C=) c.1336+56C= (n.1336+56C=) c.1489+56C= (n.1489+56C=) | |
6 | g.35499925G>T | CA2678413755 | TULP1 | c.1495+56C>A (n.1495+56C>A) c.1336+56C>A (n.1336+56C>A) c.1489+56C>A (n.1489+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499926G>T | CA2578594452 | TULP1 | c.1495+55C>A (n.1495+55C>A) c.1336+55C>A (n.1336+55C>A) c.1489+55C>A (n.1489+55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499927T>C | CA2578594455 | TULP1 | c.1495+54A>G (n.1495+54A>G) c.1336+54A>G (n.1336+54A>G) c.1489+54A>G (n.1489+54A>G) | |
6 | g.35499928C>T | CA2678413760 | TULP1 | c.1495+53G>A (n.1495+53G>A) c.1336+53G>A (n.1336+53G>A) c.1489+53G>A (n.1489+53G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930del | CA2678413764 | TULP1 | c.1495+51del (n.1495+51del) c.1336+51del (n.1336+51del) c.1489+51del (n.1489+51del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930G>A | CA2678413766 | TULP1 | c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) c.1336+51C>T (n.1336+51C>T) c.1489+51C>T (n.1489+51C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930G>T | CA2678413768 | TULP1 | c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) c.1336+51C>A (n.1336+51C>A) c.1489+51C>A (n.1489+51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499931C= | CA1620928883 | TULP1 | c.1495+50G= (n.1495+50G=) c.1336+50G= (n.1336+50G=) c.1489+50G= (n.1489+50G=) | |
6 | g.35499931C>T | CA3772535 | TULP1 | c.1495+50G>A (n.1495+50G>A) c.1336+50G>A (n.1336+50G>A) c.1489+50G>A (n.1489+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499932A= | CA1620928885 | TULP1 | c.1495+49T= (n.1495+49T=) c.1336+49T= (n.1336+49T=) c.1489+49T= (n.1489+49T=) | |
6 | g.35499932A>G | CA1087824285 | TULP1 | c.1495+49T>C (n.1495+49T>C) c.1336+49T>C (n.1336+49T>C) c.1489+49T>C (n.1489+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499934C= | CA1620928886 | TULP1 | c.1495+47G= (n.1495+47G=) c.1336+47G= (n.1336+47G=) c.1489+47G= (n.1489+47G=) | |
6 | g.35499934C>T | CA3772536 | TULP1 | c.1495+47G>A (n.1495+47G>A) c.1336+47G>A (n.1336+47G>A) c.1489+47G>A (n.1489+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499936T>A | CA2678413773 | TULP1 | c.1495+45A>T (n.1495+45A>T) c.1336+45A>T (n.1336+45A>T) c.1489+45A>T (n.1489+45A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499937G>A | CA2678413778 | TULP1 | c.1495+44C>T (n.1495+44C>T) c.1336+44C>T (n.1336+44C>T) c.1489+44C>T (n.1489+44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499937G= | CA1620928887 | TULP1 | c.1495+44C= (n.1495+44C=) c.1336+44C= (n.1336+44C=) c.1489+44C= (n.1489+44C=) | |
6 | g.35499937G>T | CA3772537 | TULP1 | c.1495+44C>A (n.1495+44C>A) c.1336+44C>A (n.1336+44C>A) c.1489+44C>A (n.1489+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499941del | CA2678413776 | TULP1 | c.1495+44del (n.1495+44del) c.1336+44del (n.1336+44del) c.1489+44del (n.1489+44del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499938G>A | CA1620928889 | TULP1 | c.1495+43C>T (n.1495+43C>T) c.1336+43C>T (n.1336+43C>T) c.1489+43C>T (n.1489+43C>T) | dbSNP |
6 | g.35499938G>C | CA566487026 | TULP1 | c.1495+43C>G (n.1495+43C>G) c.1336+43C>G (n.1336+43C>G) c.1489+43C>G (n.1489+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499938G= | CA1620928888 | TULP1 | c.1495+43C= (n.1495+43C=) c.1336+43C= (n.1336+43C=) c.1489+43C= (n.1489+43C=) | |
6 | g.35499939G>A | CA3772538 | TULP1 | c.1495+42C>T (n.1495+42C>T) c.1336+42C>T (n.1336+42C>T) c.1489+42C>T (n.1489+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499939G>C | CA1620928891 | TULP1 | c.1495+42C>G (n.1495+42C>G) c.1336+42C>G (n.1336+42C>G) c.1489+42C>G (n.1489+42C>G) | dbSNP |
6 | g.35499939G= | CA1620928892 | TULP1 | c.1495+42C= (n.1495+42C=) c.1336+42C= (n.1336+42C=) c.1489+42C= (n.1489+42C=) | |
6 | g.35499939G>T | CA2578594458 | TULP1 | c.1495+42C>A (n.1495+42C>A) c.1336+42C>A (n.1336+42C>A) c.1489+42C>A (n.1489+42C>A) | |
6 | g.35499940G>T | CA2678413794 | TULP1 | c.1495+41C>A (n.1495+41C>A) c.1336+41C>A (n.1336+41C>A) c.1489+41C>A (n.1489+41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499941G>A | CA2678413803 | TULP1 | c.1495+40C>T (n.1495+40C>T) c.1336+40C>T (n.1336+40C>T) c.1489+40C>T (n.1489+40C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499941G>C | CA2678413799 | TULP1 | c.1495+40C>G (n.1495+40C>G) c.1336+40C>G (n.1336+40C>G) c.1489+40C>G (n.1489+40C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499941G>T | CA2678413801 | TULP1 | c.1495+40C>A (n.1495+40C>A) c.1336+40C>A (n.1336+40C>A) c.1489+40C>A (n.1489+40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499942T>G | CA566487032 | TULP1 | c.1495+39A>C (n.1495+39A>C) c.1336+39A>C (n.1336+39A>C) c.1489+39A>C (n.1489+39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499942T= | CA1620928893 | TULP1 | c.1495+39A= (n.1495+39A=) c.1336+39A= (n.1336+39A=) c.1489+39A= (n.1489+39A=) | |
6 | g.35499943G>A | CA1620928896 | TULP1 | c.1495+38C>T (n.1495+38C>T) c.1336+38C>T (n.1336+38C>T) c.1489+38C>T (n.1489+38C>T) | dbSNP |
6 | g.35499943G= | CA1620928895 | TULP1 | c.1495+38C= (n.1495+38C=) c.1336+38C= (n.1336+38C=) c.1489+38C= (n.1489+38C=) | |
6 | g.35499943G>T | CA2678413806 | TULP1 | c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) c.1336+38C>A (n.1336+38C>A) c.1489+38C>A (n.1489+38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499944G>C | CA566487034 | TULP1 | c.1495+37C>G (n.1495+37C>G) c.1336+37C>G (n.1336+37C>G) c.1489+37C>G (n.1489+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499944G= | CA1620928897 | TULP1 | c.1495+37C= (n.1495+37C=) c.1336+37C= (n.1336+37C=) c.1489+37C= (n.1489+37C=) | |
6 | g.35499944G>T | CA2678413810 | TULP1 | c.1495+37C>A (n.1495+37C>A) c.1336+37C>A (n.1336+37C>A) c.1489+37C>A (n.1489+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499945_35499948delinsTGGA | CA1620928898 | TULP1 | c.1495+33_1495+36delinsTCCA (n.1495+33_1495+36delinsTCCA) c.1336+33_1336+36delinsTCCA (n.1336+33_1336+36delinsTCCA) c.1489+33_1489+36delinsTCCA (n.1489+33_1489+36delinsTCCA) | |
6 | g.35499946G>A | CA3772540 | TULP1 | c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.1336+35C>T (n.1336+35C>T) c.1489+35C>T (n.1489+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499946G>C | CA2678413818 | TULP1 | c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.1336+35C>G (n.1336+35C>G) c.1489+35C>G (n.1489+35C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499946G= | CA1620928900 | TULP1 | c.1495+35C= (n.1495+35C=) c.1336+35C= (n.1336+35C=) c.1489+35C= (n.1489+35C=) | |
6 | g.35499947_35499949del | CA3772539 | TULP1 | c.1495+33_1495+35del (n.1495+33_1495+35del) c.1336+33_1336+35del (n.1336+33_1336+35del) c.1489+33_1489+35del (n.1489+33_1489+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499947G>T | CA2678413820 | TULP1 | c.1495+34C>A (n.1495+34C>A) c.1336+34C>A (n.1336+34C>A) c.1489+34C>A (n.1489+34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499948A= | CA1620928901 | TULP1 | c.1495+33T= (n.1495+33T=) c.1336+33T= (n.1336+33T=) c.1489+33T= (n.1489+33T=) | |
6 | g.35499948A>T | CA137277993 | TULP1 | c.1495+33T>A (n.1495+33T>A) c.1336+33T>A (n.1336+33T>A) c.1489+33T>A (n.1489+33T>A) | dbSNP |
6 | g.35499949G>A | CA2678413821 | TULP1 | c.1495+32C>T (n.1495+32C>T) c.1336+32C>T (n.1336+32C>T) c.1489+32C>T (n.1489+32C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499950A= | CA1620928902 | TULP1 | c.1495+31T= (n.1495+31T=) c.1336+31T= (n.1336+31T=) c.1489+31T= (n.1489+31T=) | |
6 | g.35499950A>G | CA1620928903 | TULP1 | c.1495+31T>C (n.1495+31T>C) c.1336+31T>C (n.1336+31T>C) c.1489+31T>C (n.1489+31T>C) | dbSNP |
6 | g.35499950A>T | CA2678413824 | TULP1 | c.1495+31T>A (n.1495+31T>A) c.1336+31T>A (n.1336+31T>A) c.1489+31T>A (n.1489+31T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499952G= | CA1620928905 | TULP1 | c.1495+29C= (n.1495+29C=) c.1336+29C= (n.1336+29C=) c.1489+29C= (n.1489+29C=) | |
6 | g.35499952G>T | CA566487042 | TULP1 | c.1495+29C>A (n.1495+29C>A) c.1336+29C>A (n.1336+29C>A) c.1489+29C>A (n.1489+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499953A= | CA1620928906 | TULP1 | c.1495+28T= (n.1495+28T=) c.1336+28T= (n.1336+28T=) c.1489+28T= (n.1489+28T=) | |
6 | g.35499953A>G | CA1620928907 | TULP1 | c.1495+28T>C (n.1495+28T>C) c.1336+28T>C (n.1336+28T>C) c.1489+28T>C (n.1489+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499960C>A | CA566487044 | TULP1 | c.1495+21G>T (n.1495+21G>T) c.1336+21G>T (n.1336+21G>T) c.1489+21G>T (n.1489+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499960C= | CA1620928908 | TULP1 | c.1495+21G= (n.1495+21G=) c.1336+21G= (n.1336+21G=) c.1489+21G= (n.1489+21G=) | |
6 | g.35499960C>G | CA3772541 | TULP1 | c.1495+21G>C (n.1495+21G>C) c.1336+21G>C (n.1336+21G>C) c.1489+21G>C (n.1489+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499961C= | CA1620928909 | TULP1 | c.1495+20G= (n.1495+20G=) c.1336+20G= (n.1336+20G=) c.1489+20G= (n.1489+20G=) | |
6 | g.35499961C>G | CA2697553298 | TULP1 | c.1495+20G>C (n.1495+20G>C) c.1336+20G>C (n.1336+20G>C) c.1489+20G>C (n.1489+20G>C) | ClinVar |
6 | g.35499961C>T | CA566487049 | TULP1 | c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.1336+20G>A (n.1336+20G>A) c.1489+20G>A (n.1489+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499962T>G | CA2770629775 | TULP1 | c.1495+19A>C (n.1495+19A>C) c.1336+19A>C (n.1336+19A>C) c.1489+19A>C (n.1489+19A>C) | |
6 | g.35499963G>T | CA2770629777 | TULP1 | c.1495+18C>A (n.1495+18C>A) c.1336+18C>A (n.1336+18C>A) c.1489+18C>A (n.1489+18C>A) | |
6 | g.35499965del | CA2578594472 | TULP1 | c.1495+18del (n.1495+18del) c.1336+18del (n.1336+18del) c.1489+18del (n.1489+18del) | |
6 | g.35499964G>A | CA566487051 | TULP1 | c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.1336+17C>T (n.1336+17C>T) c.1489+17C>T (n.1489+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499964G= | CA1620928910 | TULP1 | c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.1336+17C= (n.1336+17C=) c.1489+17C= (n.1489+17C=) | |
6 | g.35499967C= | CA1620928912 | TULP1 | c.1495+14G= (n.1495+14G=) c.1336+14G= (n.1336+14G=) c.1489+14G= (n.1489+14G=) | |
6 | g.35499967C>G | CA2678413842 | TULP1 | c.1495+14G>C (n.1495+14G>C) c.1336+14G>C (n.1336+14G>C) c.1489+14G>C (n.1489+14G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499967C>T | CA3772542 | TULP1 | c.1495+14G>A (n.1495+14G>A) c.1336+14G>A (n.1336+14G>A) c.1489+14G>A (n.1489+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499968C= | CA1620928913 | TULP1 | c.1495+13G= (n.1495+13G=) c.1336+13G= (n.1336+13G=) c.1489+13G= (n.1489+13G=) | |
6 | g.35499968C>T | CA137278003 | TULP1 | c.1495+13G>A (n.1495+13G>A) c.1336+13G>A (n.1336+13G>A) c.1489+13G>A (n.1489+13G>A) | dbSNP |
6 | g.35499970C>T | CA2678413858 | TULP1 | c.1495+11G>A (n.1495+11G>A) c.1336+11G>A (n.1336+11G>A) c.1489+11G>A (n.1489+11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499971A>G | CA2678413859 | TULP1 | c.1495+10T>C (n.1495+10T>C) c.1336+10T>C (n.1336+10T>C) c.1489+10T>C (n.1489+10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499972G>C | CA3772543 | TULP1 | c.1495+9C>G (n.1495+9C>G) c.1336+9C>G (n.1336+9C>G) c.1489+9C>G (n.1489+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499972G= | CA1620928914 | TULP1 | c.1495+9C= (n.1495+9C=) c.1336+9C= (n.1336+9C=) c.1489+9C= (n.1489+9C=) | |
6 | g.35499974T>C | CA2678413862 | TULP1 | c.1495+7A>G (n.1495+7A>G) c.1336+7A>G (n.1336+7A>G) c.1489+7A>G (n.1489+7A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499975A= | CA1620928916 | TULP1 | c.1495+6T= (n.1495+6T=) c.1336+6T= (n.1336+6T=) c.1489+6T= (n.1489+6T=) | |
6 | g.35499975A>G | CA824213999 | TULP1 | c.1495+6T>C (n.1495+6T>C) c.1336+6T>C (n.1336+6T>C) c.1489+6T>C (n.1489+6T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.35499977T>C | CA137278007 | TULP1 | c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) c.1336+4A>G (n.1336+4A>G) c.1489+4A>G (n.1489+4A>G) | dbSNP |
6 | g.35499977T>G | CA2695206258 | TULP1 | c.1495+4A>C (n.1495+4A>C) c.1336+4A>C (n.1336+4A>C) c.1489+4A>C (n.1489+4A>C) | |
6 | g.35499977T= | CA1620928917 | TULP1 | c.1495+4A= (n.1495+4A=) c.1336+4A= (n.1336+4A=) c.1489+4A= (n.1489+4A=) | |
6 | g.35499978C= | CA1620928919 | TULP1 | c.1495+3G= (n.1495+3G=) c.1336+3G= (n.1336+3G=) c.1489+3G= (n.1489+3G=) | |
6 | g.35499978C>T | CA3772544 | TULP1 | c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.1336+3G>A (n.1336+3G>A) c.1489+3G>A (n.1489+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499979A>C | CA363778408 | TULP1 | c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) c.1489+2T>G (n.1489+2T>G) | |
6 | g.35499979A>G | CA363778409 | TULP1 | c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) c.1489+2T>C (n.1489+2T>C) | |
6 | g.35499979A>T | CA363778410 | TULP1 | c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) c.1489+2T>A (n.1489+2T>A) | |
6 | g.35499979dup | CA915944233 | TULP1 | c.1495+2dup (n.1495+2dup) c.1336+2dup (n.1336+2dup) c.1489+2dup (n.1489+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499980C>A | CA363778411 | TULP1 | c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) c.1489+1G>T (n.1489+1G>T) | |
6 | g.35499980C= | CA1620928924 | TULP1 | c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1336+1G= (n.1336+1G=) c.1489+1G= (n.1489+1G=) | |
6 | g.35499980C>G | CA137278019 | TULP1 | c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) c.1489+1G>C (n.1489+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499980C>T | CA227708 | TULP1 | c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) c.1489+1G>A (n.1489+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35499981G>A | CA3772545 | TULP1 | c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499981G>C | CA3772546 | TULP1 | c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499981G= | CA1620928926 | TULP1 | c.1495C= (p.Pro499=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1489C= (p.Pro497=) | |
6 | g.35499981G>T | CA363778412 | TULP1 | c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) | |
6 | g.35499982G>A | CA449942271 | TULP1 | c.1494C>T (p.Asp498=) c.1335C>T (p.Asp445=) c.1488C>T (p.Asp496=) | |
6 | g.35499982G>C | CA363778413 | TULP1 | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) | |
6 | g.35499982G>T | CA363778415 | TULP1 | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) | |
6 | g.35499983T>A | CA363778420 | TULP1 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) | |
6 | g.35499983T>C | CA363778419 | TULP1 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) | |
6 | g.35499983T>G | CA363778417 | TULP1 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.35499984C>A | CA363778424 | TULP1 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) | |
6 | g.35499984C= | CA1620928928 | TULP1 | c.1492G= (p.Asp498=) c.1333G= (p.Asp445=) c.1486G= (p.Asp496=) | |
6 | g.35499984C>G | CA363778422 | TULP1 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1486G>C (p.Asp496His) | |
6 | g.35499984C>T | CA3772547 | TULP1 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35499985A>C | CA363778426 | TULP1 | c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) | |
6 | g.35499985A>G | CA449942275 | TULP1 | c.1491T>C (p.Asp497=) c.1332T>C (p.Asp444=) c.1485T>C (p.Asp495=) | |
6 | g.35499985A>T | CA363778428 | TULP1 | c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) | |
6 | g.35499986T>A | CA363778430 | TULP1 | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) | |
6 | g.35499986T>C | CA363778431 | TULP1 | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) | |
6 | g.35499986T>G | CA363778433 | TULP1 | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) |