Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35499830C>A | CA2678413636 | TULP1 | c.1495+151G>T (n.1495+151G>T) c.1336+151G>T (n.1336+151G>T) c.1489+151G>T (n.1489+151G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499831C>A | CA2678413637 | TULP1 | c.1495+150G>T (n.1495+150G>T) c.1336+150G>T (n.1336+150G>T) c.1489+150G>T (n.1489+150G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499832T>C | CA566486999 | TULP1 | c.1495+149A>G (n.1495+149A>G) c.1336+149A>G (n.1336+149A>G) c.1489+149A>G (n.1489+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499832T= | CA1620928803 | TULP1 | c.1495+149A= (n.1495+149A=) c.1336+149A= (n.1336+149A=) c.1489+149A= (n.1489+149A=) | |
6 | g.35499833A= | CA1620928805 | TULP1 | c.1495+148T= (n.1495+148T=) c.1336+148T= (n.1336+148T=) c.1489+148T= (n.1489+148T=) | |
6 | g.35499833A>C | CA2678413639 | TULP1 | c.1495+148T>G (n.1495+148T>G) c.1336+148T>G (n.1336+148T>G) c.1489+148T>G (n.1489+148T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499833A>G | CA137277852 | TULP1 | c.1495+148T>C (n.1495+148T>C) c.1336+148T>C (n.1336+148T>C) c.1489+148T>C (n.1489+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499833A>T | CA2678413640 | TULP1 | c.1495+148T>A (n.1495+148T>A) c.1336+148T>A (n.1336+148T>A) c.1489+148T>A (n.1489+148T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499834T>C | CA824213923 | TULP1 | c.1495+147A>G (n.1495+147A>G) c.1336+147A>G (n.1336+147A>G) c.1489+147A>G (n.1489+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499834T>G | CA2678413642 | TULP1 | c.1495+147A>C (n.1495+147A>C) c.1336+147A>C (n.1336+147A>C) c.1489+147A>C (n.1489+147A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499834T= | CA1620928808 | TULP1 | c.1495+147A= (n.1495+147A=) c.1336+147A= (n.1336+147A=) c.1489+147A= (n.1489+147A=) | |
6 | g.35499834dup | CA1620928807 | TULP1 | c.1495+147dup (n.1495+147dup) c.1336+147dup (n.1336+147dup) c.1489+147dup (n.1489+147dup) | dbSNP |
6 | g.35499835G>A | CA2678413643 | TULP1 | c.1495+146C>T (n.1495+146C>T) c.1336+146C>T (n.1336+146C>T) c.1489+146C>T (n.1489+146C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499835G>T | CA2678413644 | TULP1 | c.1495+146C>A (n.1495+146C>A) c.1336+146C>A (n.1336+146C>A) c.1489+146C>A (n.1489+146C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499836G>T | CA2678413645 | TULP1 | c.1495+145C>A (n.1495+145C>A) c.1336+145C>A (n.1336+145C>A) c.1489+145C>A (n.1489+145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499837A>G | CA2678413646 | TULP1 | c.1495+144T>C (n.1495+144T>C) c.1336+144T>C (n.1336+144T>C) c.1489+144T>C (n.1489+144T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499838G>A | CA2678413648 | TULP1 | c.1495+143C>T (n.1495+143C>T) c.1336+143C>T (n.1336+143C>T) c.1489+143C>T (n.1489+143C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499838G>T | CA2678413647 | TULP1 | c.1495+143C>A (n.1495+143C>A) c.1336+143C>A (n.1336+143C>A) c.1489+143C>A (n.1489+143C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499839G>A | CA2678413649 | TULP1 | c.1495+142C>T (n.1495+142C>T) c.1336+142C>T (n.1336+142C>T) c.1489+142C>T (n.1489+142C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499839G>T | CA2678413650 | TULP1 | c.1495+142C>A (n.1495+142C>A) c.1336+142C>A (n.1336+142C>A) c.1489+142C>A (n.1489+142C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499844_35499845del | CA2595132135 | TULP1 | c.1495+141_1495+142del (n.1495+141_1495+142del) c.1336+141_1336+142del (n.1336+141_1336+142del) c.1489+141_1489+142del (n.1489+141_1489+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499840A>G | CA2678413651 | TULP1 | c.1495+141T>C (n.1495+141T>C) c.1336+141T>C (n.1336+141T>C) c.1489+141T>C (n.1489+141T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499841G>A | CA824213929 | TULP1 | c.1495+140C>T (n.1495+140C>T) c.1336+140C>T (n.1336+140C>T) c.1489+140C>T (n.1489+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499841G= | CA1620928810 | TULP1 | c.1495+140C= (n.1495+140C=) c.1336+140C= (n.1336+140C=) c.1489+140C= (n.1489+140C=) | |
6 | g.35499841G>T | CA2678413652 | TULP1 | c.1495+140C>A (n.1495+140C>A) c.1336+140C>A (n.1336+140C>A) c.1489+140C>A (n.1489+140C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499843G>A | CA566487001 | TULP1 | c.1495+138C>T (n.1495+138C>T) c.1336+138C>T (n.1336+138C>T) c.1489+138C>T (n.1489+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499843G>C | CA824213930 | TULP1 | c.1495+138C>G (n.1495+138C>G) c.1336+138C>G (n.1336+138C>G) c.1489+138C>G (n.1489+138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499843G= | CA1620928814 | TULP1 | c.1495+138C= (n.1495+138C=) c.1336+138C= (n.1336+138C=) c.1489+138C= (n.1489+138C=) | |
6 | g.35499843G>T | CA824213933 | TULP1 | c.1495+138C>A (n.1495+138C>A) c.1336+138C>A (n.1336+138C>A) c.1489+138C>A (n.1489+138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499845G>A | CA2678413653 | TULP1 | c.1495+136C>T (n.1495+136C>T) c.1336+136C>T (n.1336+136C>T) c.1489+136C>T (n.1489+136C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499845G>T | CA2678413654 | TULP1 | c.1495+136C>A (n.1495+136C>A) c.1336+136C>A (n.1336+136C>A) c.1489+136C>A (n.1489+136C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499846T>C | CA1620928817 | TULP1 | c.1495+135A>G (n.1495+135A>G) c.1336+135A>G (n.1336+135A>G) c.1489+135A>G (n.1489+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499846T>G | CA2678413655 | TULP1 | c.1495+135A>C (n.1495+135A>C) c.1336+135A>C (n.1336+135A>C) c.1489+135A>C (n.1489+135A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499846T= | CA1620928816 | TULP1 | c.1495+135A= (n.1495+135A=) c.1336+135A= (n.1336+135A=) c.1489+135A= (n.1489+135A=) | |
6 | g.35499847G>A | CA2678413656 | TULP1 | c.1495+134C>T (n.1495+134C>T) c.1336+134C>T (n.1336+134C>T) c.1489+134C>T (n.1489+134C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499847G>T | CA2678413657 | TULP1 | c.1495+134C>A (n.1495+134C>A) c.1336+134C>A (n.1336+134C>A) c.1489+134C>A (n.1489+134C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499850C>A | CA2678413658 | TULP1 | c.1495+131G>T (n.1495+131G>T) c.1336+131G>T (n.1336+131G>T) c.1489+131G>T (n.1489+131G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499851C>A | CA2678413659 | TULP1 | c.1495+130G>T (n.1495+130G>T) c.1336+130G>T (n.1336+130G>T) c.1489+130G>T (n.1489+130G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499851C>T | CA2711464563 | TULP1 | c.1495+130G>A (n.1495+130G>A) c.1336+130G>A (n.1336+130G>A) c.1489+130G>A (n.1489+130G>A) | dbSNP |
6 | g.35499852T>G | CA137277871 | TULP1 | c.1495+129A>C (n.1495+129A>C) c.1336+129A>C (n.1336+129A>C) c.1489+129A>C (n.1489+129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499852T= | CA1620928819 | TULP1 | c.1495+129A= (n.1495+129A=) c.1336+129A= (n.1336+129A=) c.1489+129A= (n.1489+129A=) | |
6 | g.35499854T>C | CA1087824257 | TULP1 | c.1495+127A>G (n.1495+127A>G) c.1336+127A>G (n.1336+127A>G) c.1489+127A>G (n.1489+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499854T>G | CA2678413660 | TULP1 | c.1495+127A>C (n.1495+127A>C) c.1336+127A>C (n.1336+127A>C) c.1489+127A>C (n.1489+127A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499854T= | CA1620928822 | TULP1 | c.1495+127A= (n.1495+127A=) c.1336+127A= (n.1336+127A=) c.1489+127A= (n.1489+127A=) | |
6 | g.35499855G>A | CA566487006 | TULP1 | c.1495+126C>T (n.1495+126C>T) c.1336+126C>T (n.1336+126C>T) c.1489+126C>T (n.1489+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499855G= | CA1620928826 | TULP1 | c.1495+126C= (n.1495+126C=) c.1336+126C= (n.1336+126C=) c.1489+126C= (n.1489+126C=) | |
6 | g.35499856G= | CA1620928828 | TULP1 | c.1495+125C= (n.1495+125C=) c.1336+125C= (n.1336+125C=) c.1489+125C= (n.1489+125C=) | |
6 | g.35499856G>T | CA137277876 | TULP1 | c.1495+125C>A (n.1495+125C>A) c.1336+125C>A (n.1336+125C>A) c.1489+125C>A (n.1489+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499857G>A | CA2678413661 | TULP1 | c.1495+124C>T (n.1495+124C>T) c.1336+124C>T (n.1336+124C>T) c.1489+124C>T (n.1489+124C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499857G>T | CA2678413662 | TULP1 | c.1495+124C>A (n.1495+124C>A) c.1336+124C>A (n.1336+124C>A) c.1489+124C>A (n.1489+124C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499859T>C | CA2678413663 | TULP1 | c.1495+122A>G (n.1495+122A>G) c.1336+122A>G (n.1336+122A>G) c.1489+122A>G (n.1489+122A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499860G>A | CA1620928832 | TULP1 | c.1495+121C>T (n.1495+121C>T) c.1336+121C>T (n.1336+121C>T) c.1489+121C>T (n.1489+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499860G= | CA1620928831 | TULP1 | c.1495+121C= (n.1495+121C=) c.1336+121C= (n.1336+121C=) c.1489+121C= (n.1489+121C=) | |
6 | g.35499860G>T | CA2678413664 | TULP1 | c.1495+121C>A (n.1495+121C>A) c.1336+121C>A (n.1336+121C>A) c.1489+121C>A (n.1489+121C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499862C= | CA1620928834 | TULP1 | c.1495+119G= (n.1495+119G=) c.1336+119G= (n.1336+119G=) c.1489+119G= (n.1489+119G=) | |
6 | g.35499862C>G | CA2678413665 | TULP1 | c.1495+119G>C (n.1495+119G>C) c.1336+119G>C (n.1336+119G>C) c.1489+119G>C (n.1489+119G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499862C>T | CA1620928835 | TULP1 | c.1495+119G>A (n.1495+119G>A) c.1336+119G>A (n.1336+119G>A) c.1489+119G>A (n.1489+119G>A) | dbSNP |
6 | g.35499863C>A | CA2678413666 | TULP1 | c.1495+118G>T (n.1495+118G>T) c.1336+118G>T (n.1336+118G>T) c.1489+118G>T (n.1489+118G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499865A= | CA1620928836 | TULP1 | c.1495+116T= (n.1495+116T=) c.1336+116T= (n.1336+116T=) c.1489+116T= (n.1489+116T=) | |
6 | g.35499865A>G | CA1620928837 | TULP1 | c.1495+116T>C (n.1495+116T>C) c.1336+116T>C (n.1336+116T>C) c.1489+116T>C (n.1489+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499866G>A | CA2678413667 | TULP1 | c.1495+115C>T (n.1495+115C>T) c.1336+115C>T (n.1336+115C>T) c.1489+115C>T (n.1489+115C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499866G>T | CA2678413668 | TULP1 | c.1495+115C>A (n.1495+115C>A) c.1336+115C>A (n.1336+115C>A) c.1489+115C>A (n.1489+115C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499866_35499868delinsGCT | CA1620928838 | TULP1 | c.1495+113_1495+115delinsAGC (n.1495+113_1495+115delinsAGC) c.1336+113_1336+115delinsAGC (n.1336+113_1336+115delinsAGC) c.1489+113_1489+115delinsAGC (n.1489+113_1489+115delinsAGC) | |
6 | g.35499867C>A | CA2678413669 | TULP1 | c.1495+114G>T (n.1495+114G>T) c.1336+114G>T (n.1336+114G>T) c.1489+114G>T (n.1489+114G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499870_35499871del | CA1620928840 | TULP1 | c.1495+113_1495+114del (n.1495+113_1495+114del) c.1336+113_1336+114del (n.1336+113_1336+114del) c.1489+113_1489+114del (n.1489+113_1489+114del) | dbSNP |
6 | g.35499869C= | CA1620928841 | TULP1 | c.1495+112G= (n.1495+112G=) c.1336+112G= (n.1336+112G=) c.1489+112G= (n.1489+112G=) | |
6 | g.35499869C>G | CA824213947 | TULP1 | c.1495+112G>C (n.1495+112G>C) c.1336+112G>C (n.1336+112G>C) c.1489+112G>C (n.1489+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499869C>T | CA2678413670 | TULP1 | c.1495+112G>A (n.1495+112G>A) c.1336+112G>A (n.1336+112G>A) c.1489+112G>A (n.1489+112G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499870T>C | CA2678413672 | TULP1 | c.1495+111A>G (n.1495+111A>G) c.1336+111A>G (n.1336+111A>G) c.1489+111A>G (n.1489+111A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499870T>G | CA2678413671 | TULP1 | c.1495+111A>C (n.1495+111A>C) c.1336+111A>C (n.1336+111A>C) c.1489+111A>C (n.1489+111A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499871C>A | CA2678413673 | TULP1 | c.1495+110G>T (n.1495+110G>T) c.1336+110G>T (n.1336+110G>T) c.1489+110G>T (n.1489+110G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499871C= | CA1620928843 | TULP1 | c.1495+110G= (n.1495+110G=) c.1336+110G= (n.1336+110G=) c.1489+110G= (n.1489+110G=) | |
6 | g.35499871C>T | CA1620928844 | TULP1 | c.1495+110G>A (n.1495+110G>A) c.1336+110G>A (n.1336+110G>A) c.1489+110G>A (n.1489+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499872G>A | CA824213952 | TULP1 | c.1495+109C>T (n.1495+109C>T) c.1336+109C>T (n.1336+109C>T) c.1489+109C>T (n.1489+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499872G= | CA1620928845 | TULP1 | c.1495+109C= (n.1495+109C=) c.1336+109C= (n.1336+109C=) c.1489+109C= (n.1489+109C=) | |
6 | g.35499872G>T | CA1087824261 | TULP1 | c.1495+109C>A (n.1495+109C>A) c.1336+109C>A (n.1336+109C>A) c.1489+109C>A (n.1489+109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499873G>T | CA2678413674 | TULP1 | c.1495+108C>A (n.1495+108C>A) c.1336+108C>A (n.1336+108C>A) c.1489+108C>A (n.1489+108C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499874G>C | CA2678413675 | TULP1 | c.1495+107C>G (n.1495+107C>G) c.1336+107C>G (n.1336+107C>G) c.1489+107C>G (n.1489+107C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499874G>T | CA2678413676 | TULP1 | c.1495+107C>A (n.1495+107C>A) c.1336+107C>A (n.1336+107C>A) c.1489+107C>A (n.1489+107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499875A>C | CA2678413677 | TULP1 | c.1495+106T>G (n.1495+106T>G) c.1336+106T>G (n.1336+106T>G) c.1489+106T>G (n.1489+106T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499876T>G | CA2678413678 | TULP1 | c.1495+105A>C (n.1495+105A>C) c.1336+105A>C (n.1336+105A>C) c.1489+105A>C (n.1489+105A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499879A>T | CA2678413679 | TULP1 | c.1495+102T>A (n.1495+102T>A) c.1336+102T>A (n.1336+102T>A) c.1489+102T>A (n.1489+102T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499881G>A | CA2678413680 | TULP1 | c.1495+100C>T (n.1495+100C>T) c.1336+100C>T (n.1336+100C>T) c.1489+100C>T (n.1489+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499881G>C | CA1620928848 | TULP1 | c.1495+100C>G (n.1495+100C>G) c.1336+100C>G (n.1336+100C>G) c.1489+100C>G (n.1489+100C>G) | dbSNP |
6 | g.35499881G= | CA1620928847 | TULP1 | c.1495+100C= (n.1495+100C=) c.1336+100C= (n.1336+100C=) c.1489+100C= (n.1489+100C=) | |
6 | g.35499881G>T | CA137277899 | TULP1 | c.1495+100C>A (n.1495+100C>A) c.1336+100C>A (n.1336+100C>A) c.1489+100C>A (n.1489+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499882C>A | CA2678413681 | TULP1 | c.1495+99G>T (n.1495+99G>T) c.1336+99G>T (n.1336+99G>T) c.1489+99G>T (n.1489+99G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499882C>G | CA2578594425 | TULP1 | c.1495+99G>C (n.1495+99G>C) c.1336+99G>C (n.1336+99G>C) c.1489+99G>C (n.1489+99G>C) | |
6 | g.35499882C>T | CA2578594426 | TULP1 | c.1495+99G>A (n.1495+99G>A) c.1336+99G>A (n.1336+99G>A) c.1489+99G>A (n.1489+99G>A) | |
6 | g.35499884G>A | CA2770629755 | TULP1 | c.1495+97C>T (n.1495+97C>T) c.1336+97C>T (n.1336+97C>T) c.1489+97C>T (n.1489+97C>T) | |
6 | g.35499884G>T | CA2678413682 | TULP1 | c.1495+97C>A (n.1495+97C>A) c.1336+97C>A (n.1336+97C>A) c.1489+97C>A (n.1489+97C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499884_35499886delinsGGT | CA1620928850 | TULP1 | c.1495+95_1495+97delinsACC (n.1495+95_1495+97delinsACC) c.1336+95_1336+97delinsACC (n.1336+95_1336+97delinsACC) c.1489+95_1489+97delinsACC (n.1489+95_1489+97delinsACC) | |
6 | g.35499885G>A | CA137277915 | TULP1 | c.1495+96C>T (n.1495+96C>T) c.1336+96C>T (n.1336+96C>T) c.1489+96C>T (n.1489+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499885G= | CA1620928851 | TULP1 | c.1495+96C= (n.1495+96C=) c.1336+96C= (n.1336+96C=) c.1489+96C= (n.1489+96C=) | |
6 | g.35499885G>T | CA2578594429 | TULP1 | c.1495+96C>A (n.1495+96C>A) c.1336+96C>A (n.1336+96C>A) c.1489+96C>A (n.1489+96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499898_35499899dup | CA137277909 | TULP1 | c.1495+95_1495+96dup (n.1495+95_1495+96dup) c.1336+95_1336+96dup (n.1336+95_1336+96dup) c.1489+95_1489+96dup (n.1489+95_1489+96dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499896_35499899dup | CA2535012739 | TULP1 | c.1495+93_1495+96dup (n.1495+93_1495+96dup) c.1336+93_1336+96dup (n.1336+93_1336+96dup) c.1489+93_1489+96dup (n.1489+93_1489+96dup) | gnomAD v4 |
6 | g.35499894_35499899dup | CA1087824270 | TULP1 | c.1495+91_1495+96dup (n.1495+91_1495+96dup) c.1336+91_1336+96dup (n.1336+91_1336+96dup) c.1489+91_1489+96dup (n.1489+91_1489+96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499898_35499899del | CA566487009 | TULP1 | c.1495+95_1495+96del (n.1495+95_1495+96del) c.1336+95_1336+96del (n.1336+95_1336+96del) c.1489+95_1489+96del (n.1489+95_1489+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499896_35499899del | CA2578594432 | TULP1 | c.1495+93_1495+96del (n.1495+93_1495+96del) c.1336+93_1336+96del (n.1336+93_1336+96del) c.1489+93_1489+96del (n.1489+93_1489+96del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499894_35499899del | CA2578594430 | TULP1 | c.1495+91_1495+96del (n.1495+91_1495+96del) c.1336+91_1336+96del (n.1336+91_1336+96del) c.1489+91_1489+96del (n.1489+91_1489+96del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499885_35499886insGT | CA650559091 | TULP1 | c.1495+95_1495+96insAC (n.1495+95_1495+96insAC) c.1336+95_1336+96insAC (n.1336+95_1336+96insAC) c.1489+95_1489+96insAC (n.1489+95_1489+96insAC) | COSMIC |
6 | g.35499886T>C | CA2678413688 | TULP1 | c.1495+95A>G (n.1495+95A>G) c.1336+95A>G (n.1336+95A>G) c.1489+95A>G (n.1489+95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499886T>G | CA2578594434 | TULP1 | c.1495+95A>C (n.1495+95A>C) c.1336+95A>C (n.1336+95A>C) c.1489+95A>C (n.1489+95A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499887G>T | CA2678413689 | TULP1 | c.1495+94C>A (n.1495+94C>A) c.1336+94C>A (n.1336+94C>A) c.1489+94C>A (n.1489+94C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499889G>A | CA566487015 | TULP1 | c.1495+92C>T (n.1495+92C>T) c.1336+92C>T (n.1336+92C>T) c.1489+92C>T (n.1489+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499889G= | CA1620928853 | TULP1 | c.1495+92C= (n.1495+92C=) c.1336+92C= (n.1336+92C=) c.1489+92C= (n.1489+92C=) | |
6 | g.35499889G>T | CA2678413690 | TULP1 | c.1495+92C>A (n.1495+92C>A) c.1336+92C>A (n.1336+92C>A) c.1489+92C>A (n.1489+92C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499890T>A | CA2678413691 | TULP1 | c.1495+91A>T (n.1495+91A>T) c.1336+91A>T (n.1336+91A>T) c.1489+91A>T (n.1489+91A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499890T>C | CA137277924 | TULP1 | c.1495+91A>G (n.1495+91A>G) c.1336+91A>G (n.1336+91A>G) c.1489+91A>G (n.1489+91A>G) | dbSNP |
6 | g.35499890T= | CA1620928854 | TULP1 | c.1495+91A= (n.1495+91A=) c.1336+91A= (n.1336+91A=) c.1489+91A= (n.1489+91A=) | |
6 | g.35499891G>A | CA1620928857 | TULP1 | c.1495+90C>T (n.1495+90C>T) c.1336+90C>T (n.1336+90C>T) c.1489+90C>T (n.1489+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499891G= | CA1620928856 | TULP1 | c.1495+90C= (n.1495+90C=) c.1336+90C= (n.1336+90C=) c.1489+90C= (n.1489+90C=) | |
6 | g.35499891G>T | CA2678413692 | TULP1 | c.1495+90C>A (n.1495+90C>A) c.1336+90C>A (n.1336+90C>A) c.1489+90C>A (n.1489+90C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499892T>G | CA1620928859 | TULP1 | c.1495+89A>C (n.1495+89A>C) c.1336+89A>C (n.1336+89A>C) c.1489+89A>C (n.1489+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499892T= | CA1620928858 | TULP1 | c.1495+89A= (n.1495+89A=) c.1336+89A= (n.1336+89A=) c.1489+89A= (n.1489+89A=) | |
6 | g.35499893G>T | CA2678413694 | TULP1 | c.1495+88C>A (n.1495+88C>A) c.1336+88C>A (n.1336+88C>A) c.1489+88C>A (n.1489+88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499894T>C | CA2678413695 | TULP1 | c.1495+87A>G (n.1495+87A>G) c.1336+87A>G (n.1336+87A>G) c.1489+87A>G (n.1489+87A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499895G>A | CA2678413696 | TULP1 | c.1495+86C>T (n.1495+86C>T) c.1336+86C>T (n.1336+86C>T) c.1489+86C>T (n.1489+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499895G>T | CA2578594435 | TULP1 | c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) c.1336+86C>A (n.1336+86C>A) c.1489+86C>A (n.1489+86C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499897G>A | CA2678413698 | TULP1 | c.1495+84C>T (n.1495+84C>T) c.1336+84C>T (n.1336+84C>T) c.1489+84C>T (n.1489+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499897G>C | CA1087824275 | TULP1 | c.1495+84C>G (n.1495+84C>G) c.1336+84C>G (n.1336+84C>G) c.1489+84C>G (n.1489+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499897G= | CA1620928861 | TULP1 | c.1495+84C= (n.1495+84C=) c.1336+84C= (n.1336+84C=) c.1489+84C= (n.1489+84C=) | |
6 | g.35499897G>T | CA2678413699 | TULP1 | c.1495+84C>A (n.1495+84C>A) c.1336+84C>A (n.1336+84C>A) c.1489+84C>A (n.1489+84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499905_35499912del | CA2678413697 | TULP1 | c.1495+77_1495+84del (n.1495+77_1495+84del) c.1336+77_1336+84del (n.1336+77_1336+84del) c.1489+77_1489+84del (n.1489+77_1489+84del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499898T>A | CA2578594436 | TULP1 | c.1495+83A>T (n.1495+83A>T) c.1336+83A>T (n.1336+83A>T) c.1489+83A>T (n.1489+83A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499898T>G | CA2678413702 | TULP1 | c.1495+83A>C (n.1495+83A>C) c.1336+83A>C (n.1336+83A>C) c.1489+83A>C (n.1489+83A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35499898T= | CA1620928862 | TULP1 | c.1495+83A= (n.1495+83A=) c.1336+83A= (n.1336+83A=) c.1489+83A= (n.1489+83A=) | |
6 | g.35499899G>T | CA2678413705 | TULP1 | c.1495+82C>A (n.1495+82C>A) c.1336+82C>A (n.1336+82C>A) c.1489+82C>A (n.1489+82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499900_35499901del | CA2678413704 | TULP1 | c.1495+81_1495+82del (n.1495+81_1495+82del) c.1336+81_1336+82del (n.1336+81_1336+82del) c.1489+81_1489+82del (n.1489+81_1489+82del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499900_35499902dup | CA824213968 | TULP1 | c.1495+80_1495+82dup (n.1495+80_1495+82dup) c.1336+80_1336+82dup (n.1336+80_1336+82dup) c.1489+80_1489+82dup (n.1489+80_1489+82dup) | dbSNP |
6 | g.35499900_35499905del | CA2678413706 | TULP1 | c.1495+77_1495+82del (n.1495+77_1495+82del) c.1336+77_1336+82del (n.1336+77_1336+82del) c.1489+77_1489+82del (n.1489+77_1489+82del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499900del | CA2678413709 | TULP1 | c.1495+81del (n.1495+81del) c.1336+81del (n.1336+81del) c.1489+81del (n.1489+81del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499900A>T | CA650559092 | TULP1 | c.1495+81T>A (n.1495+81T>A) c.1336+81T>A (n.1336+81T>A) c.1489+81T>A (n.1489+81T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.35499901G>A | CA1620928864 | TULP1 | c.1495+80C>T (n.1495+80C>T) c.1336+80C>T (n.1336+80C>T) c.1489+80C>T (n.1489+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499901G= | CA1620928863 | TULP1 | c.1495+80C= (n.1495+80C=) c.1336+80C= (n.1336+80C=) c.1489+80C= (n.1489+80C=) | |
6 | g.35499901G>T | CA2678413716 | TULP1 | c.1495+80C>A (n.1495+80C>A) c.1336+80C>A (n.1336+80C>A) c.1489+80C>A (n.1489+80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499905dup | CA2678413712 | TULP1 | c.1495+80dup (n.1495+80dup) c.1336+80dup (n.1336+80dup) c.1489+80dup (n.1489+80dup) | gnomAD v4 |
6 | g.35499905del | CA650559093 | TULP1 | c.1495+80del (n.1495+80del) c.1336+80del (n.1336+80del) c.1489+80del (n.1489+80del) | COSMIC |
6 | g.35499902G>A | CA2578594440 | TULP1 | c.1495+79C>T (n.1495+79C>T) c.1336+79C>T (n.1336+79C>T) c.1489+79C>T (n.1489+79C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499902G>C | CA137277928 | TULP1 | c.1495+79C>G (n.1495+79C>G) c.1336+79C>G (n.1336+79C>G) c.1489+79C>G (n.1489+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499902G= | CA1620928865 | TULP1 | c.1495+79C= (n.1495+79C=) c.1336+79C= (n.1336+79C=) c.1489+79C= (n.1489+79C=) | |
6 | g.35499902G>T | CA2678413722 | TULP1 | c.1495+79C>A (n.1495+79C>A) c.1336+79C>A (n.1336+79C>A) c.1489+79C>A (n.1489+79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499903G>C | CA2770629762 | TULP1 | c.1495+78C>G (n.1495+78C>G) c.1336+78C>G (n.1336+78C>G) c.1489+78C>G (n.1489+78C>G) | |
6 | g.35499904G>A | CA824213973 | TULP1 | c.1495+77C>T (n.1495+77C>T) c.1336+77C>T (n.1336+77C>T) c.1489+77C>T (n.1489+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499904G>C | CA2678413727 | TULP1 | c.1495+77C>G (n.1495+77C>G) c.1336+77C>G (n.1336+77C>G) c.1489+77C>G (n.1489+77C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499904G= | CA1620928867 | TULP1 | c.1495+77C= (n.1495+77C=) c.1336+77C= (n.1336+77C=) c.1489+77C= (n.1489+77C=) | |
6 | g.35499904G>T | CA2578594443 | TULP1 | c.1495+77C>A (n.1495+77C>A) c.1336+77C>A (n.1336+77C>A) c.1489+77C>A (n.1489+77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499905G>T | CA2678413728 | TULP1 | c.1495+76C>A (n.1495+76C>A) c.1336+76C>A (n.1336+76C>A) c.1489+76C>A (n.1489+76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499906T>C | CA2678413731 | TULP1 | c.1495+75A>G (n.1495+75A>G) c.1336+75A>G (n.1336+75A>G) c.1489+75A>G (n.1489+75A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499906T>G | CA1620928869 | TULP1 | c.1495+75A>C (n.1495+75A>C) c.1336+75A>C (n.1336+75A>C) c.1489+75A>C (n.1489+75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499906T= | CA1620928868 | TULP1 | c.1495+75A= (n.1495+75A=) c.1336+75A= (n.1336+75A=) c.1489+75A= (n.1489+75A=) | |
6 | g.35499907G>A | CA137277939 | TULP1 | c.1495+74C>T (n.1495+74C>T) c.1336+74C>T (n.1336+74C>T) c.1489+74C>T (n.1489+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499907G= | CA1620928870 | TULP1 | c.1495+74C= (n.1495+74C=) c.1336+74C= (n.1336+74C=) c.1489+74C= (n.1489+74C=) | |
6 | g.35499907G>T | CA2678413735 | TULP1 | c.1495+74C>A (n.1495+74C>A) c.1336+74C>A (n.1336+74C>A) c.1489+74C>A (n.1489+74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499909G>C | CA824213975 | TULP1 | c.1495+72C>G (n.1495+72C>G) c.1336+72C>G (n.1336+72C>G) c.1489+72C>G (n.1489+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499909G= | CA1620928872 | TULP1 | c.1495+72C= (n.1495+72C=) c.1336+72C= (n.1336+72C=) c.1489+72C= (n.1489+72C=) | |
6 | g.35499909G>T | CA2678413747 | TULP1 | c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) c.1336+72C>A (n.1336+72C>A) c.1489+72C>A (n.1489+72C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499911_35499912del | CA2678413741 | TULP1 | c.1495+71_1495+72del (n.1495+71_1495+72del) c.1336+71_1336+72del (n.1336+71_1336+72del) c.1489+71_1489+72del (n.1489+71_1489+72del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499911G>A | CA1620928874 | TULP1 | c.1495+70C>T (n.1495+70C>T) c.1336+70C>T (n.1336+70C>T) c.1489+70C>T (n.1489+70C>T) | dbSNP |
6 | g.35499911G= | CA1620928873 | TULP1 | c.1495+70C= (n.1495+70C=) c.1336+70C= (n.1336+70C=) c.1489+70C= (n.1489+70C=) | |
6 | g.35499912G>T | CA2678413749 | TULP1 | c.1495+69C>A (n.1495+69C>A) c.1336+69C>A (n.1336+69C>A) c.1489+69C>A (n.1489+69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499914G>A | CA824213977 | TULP1 | c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) c.1336+67C>T (n.1336+67C>T) c.1489+67C>T (n.1489+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499914G= | CA1620928875 | TULP1 | c.1495+67C= (n.1495+67C=) c.1336+67C= (n.1336+67C=) c.1489+67C= (n.1489+67C=) | |
6 | g.35499914G>T | CA2578594448 | TULP1 | c.1495+67C>A (n.1495+67C>A) c.1336+67C>A (n.1336+67C>A) c.1489+67C>A (n.1489+67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499916T>C | CA2578594449 | TULP1 | c.1495+65A>G (n.1495+65A>G) c.1336+65A>G (n.1336+65A>G) c.1489+65A>G (n.1489+65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499917dup | CA2678413750 | TULP1 | c.1495+65dup (n.1495+65dup) c.1336+65dup (n.1336+65dup) c.1489+65dup (n.1489+65dup) | gnomAD v4 |
6 | g.35499918G>T | CA2678413751 | TULP1 | c.1495+63C>A (n.1495+63C>A) c.1336+63C>A (n.1336+63C>A) c.1489+63C>A (n.1489+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499920A>C | CA2678413752 | TULP1 | c.1495+61T>G (n.1495+61T>G) c.1336+61T>G (n.1336+61T>G) c.1489+61T>G (n.1489+61T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35499921T>A | CA2678413753 | TULP1 | c.1495+60A>T (n.1495+60A>T) c.1336+60A>T (n.1336+60A>T) c.1489+60A>T (n.1489+60A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499921_35499924delinsTGAA | CA1620928877 | TULP1 | c.1495+57_1495+60delinsTTCA (n.1495+57_1495+60delinsTTCA) c.1336+57_1336+60delinsTTCA (n.1336+57_1336+60delinsTTCA) c.1489+57_1489+60delinsTTCA (n.1489+57_1489+60delinsTTCA) | |
6 | g.35499922G>A | CA2678413754 | TULP1 | c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) c.1336+59C>T (n.1336+59C>T) c.1489+59C>T (n.1489+59C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499923_35499925del | CA1620928878 | TULP1 | c.1495+57_1495+59del (n.1495+57_1495+59del) c.1336+57_1336+59del (n.1336+57_1336+59del) c.1489+57_1489+59del (n.1489+57_1489+59del) | dbSNP |
6 | g.35499924A= | CA1620928880 | TULP1 | c.1495+57T= (n.1495+57T=) c.1336+57T= (n.1336+57T=) c.1489+57T= (n.1489+57T=) | |
6 | g.35499924A>G | CA137277945 | TULP1 | c.1495+57T>C (n.1495+57T>C) c.1336+57T>C (n.1336+57T>C) c.1489+57T>C (n.1489+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35499925G>A | CA1620928882 | TULP1 | c.1495+56C>T (n.1495+56C>T) c.1336+56C>T (n.1336+56C>T) c.1489+56C>T (n.1489+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35499925G= | CA1620928881 | TULP1 | c.1495+56C= (n.1495+56C=) c.1336+56C= (n.1336+56C=) c.1489+56C= (n.1489+56C=) | |
6 | g.35499925G>T | CA2678413755 | TULP1 | c.1495+56C>A (n.1495+56C>A) c.1336+56C>A (n.1336+56C>A) c.1489+56C>A (n.1489+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499926G>T | CA2578594452 | TULP1 | c.1495+55C>A (n.1495+55C>A) c.1336+55C>A (n.1336+55C>A) c.1489+55C>A (n.1489+55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499927T>C | CA2578594455 | TULP1 | c.1495+54A>G (n.1495+54A>G) c.1336+54A>G (n.1336+54A>G) c.1489+54A>G (n.1489+54A>G) | |
6 | g.35499928C>T | CA2678413760 | TULP1 | c.1495+53G>A (n.1495+53G>A) c.1336+53G>A (n.1336+53G>A) c.1489+53G>A (n.1489+53G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930del | CA2678413764 | TULP1 | c.1495+51del (n.1495+51del) c.1336+51del (n.1336+51del) c.1489+51del (n.1489+51del) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930G>A | CA2678413766 | TULP1 | c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) c.1336+51C>T (n.1336+51C>T) c.1489+51C>T (n.1489+51C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35499930G>T | CA2678413768 | TULP1 | c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) c.1336+51C>A (n.1336+51C>A) c.1489+51C>A (n.1489+51C>A) | gnomAD v4 |