Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35455802_35456508delinsGGACTCCCAGGGAG | CA2573140312 | FANCE | c.304_855+155delinsGGACTCCCAGGGAG c.22_573+155delinsGGACTCCCAGGGAG c.10_561+155delinsGGACTCCCAGGGAG n.511_1062+155delinsGGACTCCCAGGGAG | ClinVar dbSNP |
6 | g.35455983_35455984del | CA3771416 | FANCE | c.485_486del (p.Arg162ThrfsTer7) c.203_204del (p.Arg68ThrfsTer7) n.125_126del c.191_192del (p.Arg64ThrfsTer7) n.692_693del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.35455983G>A | CA363773006 | FANCE | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) n.125G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) n.692G>A | COSMIC |
6 | g.35455983G>C | CA363773007 | FANCE | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) n.125G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) n.692G>C | dbSNP |
6 | g.35455983G>T | CA363773005 | FANCE | c.485G>T (p.Arg162Ile) c.203G>T (p.Arg68Ile) n.125G>T c.191G>T (p.Arg64Ile) n.692G>T | |
6 | g.35455984A>C | CA363773008 | FANCE | c.486A>C (p.Arg162Ser) c.204A>C (p.Arg68Ser) n.126A>C c.192A>C (p.Arg64Ser) n.693A>C | |
6 | g.35455984A>G | CA450123648 | FANCE | c.486A>G (p.Arg162=) c.204A>G (p.Arg68=) n.126A>G c.192A>G (p.Arg64=) n.693A>G | |
6 | g.35455984A>T | CA363773009 | FANCE | c.486A>T (p.Arg162Ser) c.204A>T (p.Arg68Ser) n.126A>T c.192A>T (p.Arg64Ser) n.693A>T | |
6 | g.35455985del | CA2578594024 | FANCE | c.487del (p.Gln163SerfsTer16) c.205del (p.Gln69SerfsTer16) n.127del c.193del (p.Gln65SerfsTer16) n.694del | |
6 | g.35455985C>A | CA363773010 | FANCE | c.487C>A (p.Gln163Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.127C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.694C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.35455985C= | CA1620905502 | FANCE | c.487C= (p.Gln163=) c.205C= (p.Gln69=) n.127C= c.193C= (p.Gln65=) n.694C= | |
6 | g.35455985C>G | CA363773011 | FANCE | c.487C>G (p.Gln163Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.127C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.694C>G | COSMIC |
6 | g.35455985C>T | CA363773012 | FANCE | c.487C>T (p.Gln163Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.127C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35455986A>C | CA363773013 | FANCE | c.488A>C (p.Gln163Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.128A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.695A>C | |
6 | g.35455986A>G | CA363773014 | FANCE | c.488A>G (p.Gln163Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.128A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.695A>G | |
6 | g.35455986A>T | CA363773015 | FANCE | c.488A>T (p.Gln163Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.128A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.695A>T | |
6 | g.35455987G>A | CA450123650 | FANCE | c.489G>A (p.Gln163=) c.207G>A (p.Gln69=) n.129G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.696G>A | |
6 | g.35455987G>C | CA363773016 | FANCE | c.489G>C (p.Gln163His) c.207G>C (p.Gln69His) n.129G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.696G>C | |
6 | g.35455987G>T | CA363773017 | FANCE | c.489G>T (p.Gln163His) c.207G>T (p.Gln69His) n.129G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.696G>T | |
6 | g.35455988C>A | CA363773018 | FANCE | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.130C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.697C>A | |
6 | g.35455988C>G | CA363773019 | FANCE | c.490C>G (p.Leu164Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.130C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.697C>G | dbSNP |
6 | g.35455988C>T | CA363773020 | FANCE | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.130C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) n.697C>T | |
6 | g.35455989T>A | CA363773023 | FANCE | c.491T>A (p.Leu164His) c.209T>A (p.Leu70His) n.131T>A c.197T>A (p.Leu66His) n.698T>A | dbSNP |
6 | g.35455989T>C | CA363773022 | FANCE | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.131T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.698T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.35455989T>G | CA363773021 | FANCE | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.131T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.698T>G | |
6 | g.35455989T= | CA1620905503 | FANCE | c.491T= (p.Leu164=) c.209T= (p.Leu70=) n.131T= c.197T= (p.Leu66=) n.698T= | |
6 | g.35455990C>A | CA450123652 | FANCE | c.492C>A (p.Leu164=) c.210C>A (p.Leu70=) n.132C>A c.198C>A (p.Leu66=) n.699C>A | |
6 | g.35455990C>G | CA450123653 | FANCE | c.492C>G (p.Leu164=) c.210C>G (p.Leu70=) n.132C>G c.198C>G (p.Leu66=) n.699C>G | |
6 | g.35455990C>T | CA450123654 | FANCE | c.492C>T (p.Leu164=) c.210C>T (p.Leu70=) n.132C>T c.198C>T (p.Leu66=) n.699C>T | |
6 | g.35455991C>A | CA363773024 | FANCE | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.133C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.700C>A | |
6 | g.35455991C= | CA1620905504 | FANCE | c.493C= (p.Gln165=) c.211C= (p.Gln71=) n.133C= c.199C= (p.Gln67=) n.700C= | |
6 | g.35455991C>G | CA363773025 | FANCE | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.133C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.700C>G | |
6 | g.35455991C>T | CA363773026 | FANCE | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.133C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35455992A>C | CA363773027 | FANCE | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.134A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.701A>C | |
6 | g.35455992A>G | CA363773028 | FANCE | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.134A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.701A>G | |
6 | g.35455992A>T | CA363773029 | FANCE | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.134A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.701A>T | |
6 | g.35455994del | CA2770628233 | FANCE | c.496del (p.Ser166ValfsTer13) c.214del (p.Ser72ValfsTer13) n.136del c.202del (p.Ser68ValfsTer13) n.703del | |
6 | g.35455993A= | CA1620905505 | FANCE | c.495A= (p.Gln165=) c.213A= (p.Gln71=) n.135A= c.201A= (p.Gln67=) n.702A= | |
6 | g.35455993A>C | CA363773030 | FANCE | c.495A>C (p.Gln165His) c.213A>C (p.Gln71His) n.135A>C c.201A>C (p.Gln67His) n.702A>C | |
6 | g.35455993A>G | CA3771417 | FANCE | c.495A>G (p.Gln165=) c.213A>G (p.Gln71=) n.135A>G c.201A>G (p.Gln67=) n.702A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35455993A>T | CA363773031 | FANCE | c.495A>T (p.Gln165His) c.213A>T (p.Gln71His) n.135A>T c.201A>T (p.Gln67His) n.702A>T | |
6 | g.35455994A>C | CA363773032 | FANCE | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.136A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) n.703A>C | |
6 | g.35455994A>G | CA363773033 | FANCE | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.136A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) n.703A>G | dbSNP |
6 | g.35455994A>T | CA363773034 | FANCE | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.136A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) n.703A>T | dbSNP |
6 | g.35455995G>A | CA363773036 | FANCE | c.497G>A (p.Ser166Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.137G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) n.704G>A | |
6 | g.35455995G>C | CA137294713 | FANCE | c.497G>C (p.Ser166Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.137G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) n.704G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35455995G= | CA1620905506 | FANCE | c.497G= (p.Ser166=) c.215G= (p.Ser72=) n.137G= c.203G= (p.Ser68=) n.704G= | |
6 | g.35455995G>T | CA363773035 | FANCE | c.497G>T (p.Ser166Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.137G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) n.704G>T | |
6 | g.35455996T>A | CA363773037 | FANCE | c.498T>A (p.Ser166Arg) c.216T>A (p.Ser72Arg) n.138T>A c.204T>A (p.Ser68Arg) n.705T>A | dbSNP |
6 | g.35455996T>C | CA450123659 | FANCE | c.498T>C (p.Ser166=) c.216T>C (p.Ser72=) n.138T>C c.204T>C (p.Ser68=) n.705T>C | |
6 | g.35455996T>G | CA363773038 | FANCE | c.498T>G (p.Ser166Arg) c.216T>G (p.Ser72Arg) n.138T>G c.204T>G (p.Ser68Arg) n.705T>G | |
6 | g.35455997C>A | CA363773039 | FANCE | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.139C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.706C>A | dbSNP |
6 | g.35455997C= | CA1620905507 | FANCE | c.499C= (p.Leu167=) c.217C= (p.Leu73=) n.139C= c.205C= (p.Leu69=) n.706C= | |
6 | g.35455997C>G | CA363773040 | FANCE | c.499C>G (p.Leu167Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.139C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.706C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35455997C>T | CA3771418 | FANCE | c.499C>T (p.Leu167=) c.217C>T (p.Leu73=) n.139C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35455998T>A | CA363773041 | FANCE | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.140T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.707T>A | |
6 | g.35455998T>C | CA363773042 | FANCE | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.140T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.707T>C | |
6 | g.35455998T>G | CA363773043 | FANCE | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.140T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.707T>G | |
6 | g.35455999A= | CA1620905508 | FANCE | c.501A= (p.Leu167=) c.219A= (p.Leu73=) n.141A= c.207A= (p.Leu69=) n.708A= | |
6 | g.35455999A>C | CA450123661 | FANCE | c.501A>C (p.Leu167=) c.219A>C (p.Leu73=) n.141A>C c.207A>C (p.Leu69=) n.708A>C | |
6 | g.35455999A>G | CA3771419 | FANCE | c.501A>G (p.Leu167=) c.219A>G (p.Leu73=) n.141A>G c.207A>G (p.Leu69=) n.708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35455999A>T | CA450123662 | FANCE | c.501A>T (p.Leu167=) c.219A>T (p.Leu73=) n.141A>T c.207A>T (p.Leu69=) n.708A>T | |
6 | g.35456000T>A | CA363773044 | FANCE | c.502T>A (p.Cys168Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) n.142T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) n.709T>A | dbSNP |
6 | g.35456000T>C | CA3771420 | FANCE | c.502T>C (p.Cys168Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) n.142T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) n.709T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456000T>G | CA363773045 | FANCE | c.502T>G (p.Cys168Gly) c.220T>G (p.Cys74Gly) n.142T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) n.709T>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456000T= | CA1620905509 | FANCE | c.502T= (p.Cys168=) c.220T= (p.Cys74=) n.142T= c.208T= (p.Cys70=) n.709T= | |
6 | g.35456001G>A | CA363773046 | FANCE | c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.143G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.710G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35456001G>C | CA363773047 | FANCE | c.503G>C (p.Cys168Ser) c.221G>C (p.Cys74Ser) n.143G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) n.710G>C | |
6 | g.35456001G>T | CA363773048 | FANCE | c.503G>T (p.Cys168Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) n.143G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) n.710G>T | |
6 | g.35456002T>A | CA363773049 | FANCE | c.504T>A (p.Cys168Ter) c.222T>A (p.Cys74Ter) n.144T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) n.711T>A | dbSNP |
6 | g.35456002T>C | CA450123663 | FANCE | c.504T>C (p.Cys168=) c.222T>C (p.Cys74=) n.144T>C c.210T>C (p.Cys70=) n.711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456002T>G | CA363773050 | FANCE | c.504T>G (p.Cys168Trp) c.222T>G (p.Cys74Trp) n.144T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) n.711T>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456002T= | CA1620905510 | FANCE | c.504T= (p.Cys168=) c.222T= (p.Cys74=) n.144T= c.210T= (p.Cys70=) n.711T= | |
6 | g.35456003del | CA2695198821 | FANCE | c.505del (p.Arg169GlyfsTer10) c.223del (p.Arg75GlyfsTer10) n.145del c.211del (p.Arg71GlyfsTer10) n.712del | ClinVar |
6 | g.35456003A>C | CA450123664 | FANCE | c.505A>C (p.Arg169=) c.223A>C (p.Arg75=) n.145A>C c.211A>C (p.Arg71=) n.712A>C | |
6 | g.35456003A>G | CA363773051 | FANCE | c.505A>G (p.Arg169Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.145A>G c.211A>G (p.Arg71Gly) n.712A>G | |
6 | g.35456003A>T | CA363773052 | FANCE | c.505A>T (p.Arg169Trp) c.223A>T (p.Arg75Trp) n.145A>T c.211A>T (p.Arg71Trp) n.712A>T | |
6 | g.35456004G>A | CA363773053 | FANCE | c.506G>A (p.Arg169Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) n.146G>A c.212G>A (p.Arg71Lys) n.713G>A | |
6 | g.35456004G>C | CA363773054 | FANCE | c.506G>C (p.Arg169Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) n.146G>C c.212G>C (p.Arg71Thr) n.713G>C | |
6 | g.35456004G= | CA1620905511 | FANCE | c.506G= (p.Arg169=) c.224G= (p.Arg75=) n.146G= c.212G= (p.Arg71=) n.713G= | |
6 | g.35456004G>T | CA363773055 | FANCE | c.506G>T (p.Arg169Met) c.224G>T (p.Arg75Met) n.146G>T c.212G>T (p.Arg71Met) n.713G>T | |
6 | g.35456008del | CA2711469798 | FANCE | c.510del (p.Leu171TrpfsTer8) c.228del (p.Leu77TrpfsTer8) n.150del c.216del (p.Leu73TrpfsTer8) n.717del | dbSNP |
6 | g.35456005G>A | CA450123665 | FANCE | c.507G>A (p.Arg169=) c.225G>A (p.Arg75=) n.147G>A c.213G>A (p.Arg71=) n.714G>A | |
6 | g.35456005G>C | CA363773056 | FANCE | c.507G>C (p.Arg169Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) n.147G>C c.213G>C (p.Arg71Ser) n.714G>C | |
6 | g.35456005G>T | CA363773057 | FANCE | c.507G>T (p.Arg169Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) n.147G>T c.213G>T (p.Arg71Ser) n.714G>T | |
6 | g.35456008_35456013dup | CA1620905512 | FANCE | c.510_515dup (p.Gly172_Leu173insLeuGly) c.228_233dup (p.Gly78_Leu79insLeuGly) n.150_155dup c.216_221dup (p.Gly74_Leu75insLeuGly) n.717_722dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456006G>A | CA363773058 | FANCE | c.508G>A (p.Gly170Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.148G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) n.715G>A | |
6 | g.35456006G>C | CA363773059 | FANCE | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.148G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.715G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456006G= | CA1620905513 | FANCE | c.508G= (p.Gly170=) c.226G= (p.Gly76=) n.148G= c.214G= (p.Gly72=) n.715G= | |
6 | g.35456006G>T | CA3771421 | FANCE | c.508G>T (p.Gly170Trp) c.226G>T (p.Gly76Trp) n.148G>T c.214G>T (p.Gly72Trp) n.715G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456007G>A | CA3771422 | FANCE | c.509G>A (p.Gly170Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.149G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) n.716G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456007G>C | CA363773060 | FANCE | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.149G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.716G>C | |
6 | g.35456007G= | CA1620905514 | FANCE | c.509G= (p.Gly170=) c.227G= (p.Gly76=) n.149G= c.215G= (p.Gly72=) n.716G= | |
6 | g.35456007G>T | CA363773061 | FANCE | c.509G>T (p.Gly170Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.149G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.716G>T | |
6 | g.35456008G>A | CA450123666 | FANCE | c.510G>A (p.Gly170=) c.228G>A (p.Gly76=) n.150G>A c.216G>A (p.Gly72=) n.717G>A | dbSNP |
6 | g.35456008G>C | CA450123667 | FANCE | c.510G>C (p.Gly170=) c.228G>C (p.Gly76=) n.150G>C c.216G>C (p.Gly72=) n.717G>C | dbSNP |
6 | g.35456008G>T | CA450123668 | FANCE | c.510G>T (p.Gly170=) c.228G>T (p.Gly76=) n.150G>T c.216G>T (p.Gly72=) n.717G>T | |
6 | g.35456009C>A | CA363773063 | FANCE | c.511C>A (p.Leu171Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.151C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.718C>A | |
6 | g.35456009C= | CA1620905515 | FANCE | c.511C= (p.Leu171=) c.229C= (p.Leu77=) n.151C= c.217C= (p.Leu73=) n.718C= | |
6 | g.35456009C>G | CA363773062 | FANCE | c.511C>G (p.Leu171Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.151C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.718C>G | dbSNP |
6 | g.35456009C>T | CA450123669 | FANCE | c.511C>T (p.Leu171=) c.229C>T (p.Leu77=) n.151C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.718C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456010T>A | CA363773064 | FANCE | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.152T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.719T>A | dbSNP |
6 | g.35456010T>C | CA363773065 | FANCE | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.152T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.719T>C | |
6 | g.35456010T>G | CA363773066 | FANCE | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.152T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.719T>G | dbSNP |
6 | g.35456011G>A | CA450123670 | FANCE | c.513G>A (p.Leu171=) c.231G>A (p.Leu77=) n.153G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.720G>A | dbSNP |
6 | g.35456011G>C | CA450123671 | FANCE | c.513G>C (p.Leu171=) c.231G>C (p.Leu77=) n.153G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.720G>C | |
6 | g.35456011G>T | CA450123672 | FANCE | c.513G>T (p.Leu171=) c.231G>T (p.Leu77=) n.153G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.720G>T | |
6 | g.35456012G>A | CA363773067 | FANCE | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.154G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.721G>A | |
6 | g.35456012G>C | CA363773068 | FANCE | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.154G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.721G>C | |
6 | g.35456012G>T | CA363773069 | FANCE | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.154G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.721G>T | |
6 | g.35456013G>A | CA3771423 | FANCE | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.155G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456013G>C | CA363773070 | FANCE | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.155G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.722G>C | |
6 | g.35456013G= | CA1620905516 | FANCE | c.515G= (p.Gly172=) c.233G= (p.Gly78=) n.155G= c.221G= (p.Gly74=) n.722G= | |
6 | g.35456013G>T | CA363773071 | FANCE | c.515G>T (p.Gly172Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.155G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.722G>T | |
6 | g.35456014C>A | CA450123673 | FANCE | c.516C>A (p.Gly172=) c.234C>A (p.Gly78=) n.156C>A c.222C>A (p.Gly74=) n.723C>A | dbSNP |
6 | g.35456014C>G | CA450123675 | FANCE | c.516C>G (p.Gly172=) c.234C>G (p.Gly78=) n.156C>G c.222C>G (p.Gly74=) n.723C>G | dbSNP |
6 | g.35456014C>T | CA450123674 | FANCE | c.516C>T (p.Gly172=) c.234C>T (p.Gly78=) n.156C>T c.222C>T (p.Gly74=) n.723C>T | dbSNP |
6 | g.35456015C>A | CA363773072 | FANCE | c.517C>A (p.Leu173Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.157C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.724C>A | |
6 | g.35456015C>G | CA363773073 | FANCE | c.517C>G (p.Leu173Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.157C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.724C>G | dbSNP |
6 | g.35456015C>T | CA450123676 | FANCE | c.517C>T (p.Leu173=) c.235C>T (p.Leu79=) n.157C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.724C>T | |
6 | g.35456016T>A | CA363773074 | FANCE | c.518T>A (p.Leu173Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.158T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.725T>A | |
6 | g.35456016T>C | CA363773075 | FANCE | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.158T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.725T>C | |
6 | g.35456016T>G | CA3771424 | FANCE | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.158T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.725T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456016T= | CA1620905517 | FANCE | c.518T= (p.Leu173=) c.236T= (p.Leu79=) n.158T= c.224T= (p.Leu75=) n.725T= | |
6 | g.35456016dup | CA2578594026 | FANCE | c.518dup (p.Arg176GlnfsTer12) c.236dup (p.Arg82GlnfsTer12) n.158dup c.224dup (p.Arg78GlnfsTer12) n.725dup | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.35456016_35456017delinsTG | CA1620905518 | FANCE | c.518_519delinsTG (p.Leu173=) c.236_237delinsTG (p.Leu79=) n.158_159delinsTG c.224_225delinsTG (p.Leu75=) n.725_726delinsTG | |
6 | g.35456017G>A | CA450123677 | FANCE | c.519G>A (p.Leu173=) c.237G>A (p.Leu79=) n.159G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456017G>C | CA450123678 | FANCE | c.519G>C (p.Leu173=) c.237G>C (p.Leu79=) n.159G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.726G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.35456017G= | CA1620905519 | FANCE | c.519G= (p.Leu173=) c.237G= (p.Leu79=) n.159G= c.225G= (p.Leu75=) n.726G= | |
6 | g.35456017G>T | CA450123679 | FANCE | c.519G>T (p.Leu173=) c.237G>T (p.Leu79=) n.159G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.726G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456022dup | CA3771425 | FANCE | c.524dup (p.Arg176GlnfsTer12) c.242dup (p.Arg82GlnfsTer12) n.164dup c.230dup (p.Arg78GlnfsTer12) n.731dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456022del | CA891862908 | FANCE | c.524del (p.Gly175AlafsTer4) c.242del (p.Gly81AlafsTer4) n.164del c.230del (p.Gly77AlafsTer4) n.731del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456018G>A | CA363773076 | FANCE | c.520G>A (p.Gly174Arg) c.238G>A (p.Gly80Arg) n.160G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.727G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35456018G>C | CA3771426 | FANCE | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.160G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.727G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456018G= | CA1620905520 | FANCE | c.520G= (p.Gly174=) c.238G= (p.Gly80=) n.160G= c.226G= (p.Gly76=) n.727G= | |
6 | g.35456018G>T | CA363773077 | FANCE | c.520G>T (p.Gly174Trp) c.238G>T (p.Gly80Trp) n.160G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) n.727G>T | |
6 | g.35456019G>A | CA137294801 | FANCE | c.521G>A (p.Gly174Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) n.161G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456019G>C | CA363773078 | FANCE | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.161G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.728G>C | |
6 | g.35456019G= | CA1620905521 | FANCE | c.521G= (p.Gly174=) c.239G= (p.Gly80=) n.161G= c.227G= (p.Gly76=) n.728G= | |
6 | g.35456019G>T | CA363773079 | FANCE | c.521G>T (p.Gly174Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.161G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.728G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.35456020G>A | CA3771427 | FANCE | c.522G>A (p.Gly174=) c.240G>A (p.Gly80=) n.162G>A c.228G>A (p.Gly76=) n.729G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456020G>C | CA450123681 | FANCE | c.522G>C (p.Gly174=) c.240G>C (p.Gly80=) n.162G>C c.228G>C (p.Gly76=) n.729G>C | gnomAD v4 |
6 | g.35456020G= | CA1620905522 | FANCE | c.522G= (p.Gly174=) c.240G= (p.Gly80=) n.162G= c.228G= (p.Gly76=) n.729G= | |
6 | g.35456020G>T | CA450123680 | FANCE | c.522G>T (p.Gly174=) c.240G>T (p.Gly80=) n.162G>T c.228G>T (p.Gly76=) n.729G>T | |
6 | g.35456021G>A | CA3771428 | FANCE | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.163G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) n.730G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.35456021G>C | CA363773080 | FANCE | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.163G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.730G>C | |
6 | g.35456021G= | CA1620905523 | FANCE | c.523G= (p.Gly175=) c.241G= (p.Gly81=) n.163G= c.229G= (p.Gly77=) n.730G= | |
6 | g.35456021G>T | CA363773081 | FANCE | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.163G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) n.730G>T | |
6 | g.35456022G>A | CA3771429 | FANCE | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.164G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456022G>C | CA363773082 | FANCE | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.164G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.731G>C | |
6 | g.35456022G= | CA1620905524 | FANCE | c.524G= (p.Gly175=) c.242G= (p.Gly81=) n.164G= c.230G= (p.Gly77=) n.731G= | |
6 | g.35456022G>T | CA363773083 | FANCE | c.524G>T (p.Gly175Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.164G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.731G>T | |
6 | g.35456023C>A | CA450123682 | FANCE | c.525C>A (p.Gly175=) c.243C>A (p.Gly81=) n.165C>A c.231C>A (p.Gly77=) n.732C>A | |
6 | g.35456023C= | CA1620905525 | FANCE | c.525C= (p.Gly175=) c.243C= (p.Gly81=) n.165C= c.231C= (p.Gly77=) n.732C= | |
6 | g.35456023C>G | CA450123683 | FANCE | c.525C>G (p.Gly175=) c.243C>G (p.Gly81=) n.165C>G c.231C>G (p.Gly77=) n.732C>G | dbSNP |
6 | g.35456023C>T | CA3771430 | FANCE | c.525C>T (p.Gly175=) c.243C>T (p.Gly81=) n.165C>T c.231C>T (p.Gly77=) n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456023_35456061del | CA2678405632 | FANCE | c.525_563del (p.Arg176_Glu188del) c.243_281del (p.Arg82_Glu94del) n.165_203del c.231_269del (p.Arg78_Glu90del) n.732_770del | gnomAD v4 |
6 | g.35456024A= | CA1620905526 | FANCE | c.526A= (p.Arg176=) c.244A= (p.Arg82=) n.166A= c.232A= (p.Arg78=) n.733A= | |
6 | g.35456024A>C | CA450123684 | FANCE | c.526A>C (p.Arg176=) c.244A>C (p.Arg82=) n.166A>C c.232A>C (p.Arg78=) n.733A>C | |
6 | g.35456024A>G | CA363773085 | FANCE | c.526A>G (p.Arg176Gly) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.166A>G c.232A>G (p.Arg78Gly) n.733A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456024A>T | CA363773084 | FANCE | c.526A>T (p.Arg176Trp) c.244A>T (p.Arg82Trp) n.166A>T c.232A>T (p.Arg78Trp) n.733A>T | |
6 | g.35456025G>A | CA363773086 | FANCE | c.527G>A (p.Arg176Lys) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.167G>A c.233G>A (p.Arg78Lys) n.734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456025G>C | CA363773087 | FANCE | c.527G>C (p.Arg176Thr) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.167G>C c.233G>C (p.Arg78Thr) n.734G>C | |
6 | g.35456025G= | CA1620905527 | FANCE | c.527G= (p.Arg176=) c.245G= (p.Arg82=) n.167G= c.233G= (p.Arg78=) n.734G= | |
6 | g.35456025G>T | CA363773088 | FANCE | c.527G>T (p.Arg176Met) c.245G>T (p.Arg82Met) n.167G>T c.233G>T (p.Arg78Met) n.734G>T | |
6 | g.35456026G>A | CA450123685 | FANCE | c.528G>A (p.Arg176=) c.246G>A (p.Arg82=) n.168G>A c.234G>A (p.Arg78=) n.735G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456026G>C | CA363773089 | FANCE | c.528G>C (p.Arg176Ser) c.246G>C (p.Arg82Ser) n.168G>C c.234G>C (p.Arg78Ser) n.735G>C | |
6 | g.35456026G= | CA1620905528 | FANCE | c.528G= (p.Arg176=) c.246G= (p.Arg82=) n.168G= c.234G= (p.Arg78=) n.735G= | |
6 | g.35456026G>T | CA363773090 | FANCE | c.528G>T (p.Arg176Ser) c.246G>T (p.Arg82Ser) n.168G>T c.234G>T (p.Arg78Ser) n.735G>T | |
6 | g.35456027A>C | CA450123686 | FANCE | c.529A>C (p.Arg177=) c.247A>C (p.Arg83=) n.169A>C c.235A>C (p.Arg79=) n.736A>C | |
6 | g.35456027A>G | CA363773091 | FANCE | c.529A>G (p.Arg177Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) n.169A>G c.235A>G (p.Arg79Gly) n.736A>G | |
6 | g.35456027A>T | CA363773092 | FANCE | c.529A>T (p.Arg177Trp) c.247A>T (p.Arg83Trp) n.169A>T c.235A>T (p.Arg79Trp) n.736A>T | |
6 | g.35456028G>A | CA363773093 | FANCE | c.530G>A (p.Arg177Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) n.170G>A c.236G>A (p.Arg79Lys) n.737G>A | |
6 | g.35456028G>C | CA363773095 | FANCE | c.530G>C (p.Arg177Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) n.170G>C c.236G>C (p.Arg79Thr) n.737G>C | |
6 | g.35456028G>T | CA363773094 | FANCE | c.530G>T (p.Arg177Met) c.248G>T (p.Arg83Met) n.170G>T c.236G>T (p.Arg79Met) n.737G>T | |
6 | g.35456029G>A | CA450123687 | FANCE | c.531G>A (p.Arg177=) c.249G>A (p.Arg83=) n.171G>A c.237G>A (p.Arg79=) n.738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456029G>C | CA363773096 | FANCE | c.531G>C (p.Arg177Ser) c.249G>C (p.Arg83Ser) n.171G>C c.237G>C (p.Arg79Ser) n.738G>C | |
6 | g.35456029G= | CA1620905529 | FANCE | c.531G= (p.Arg177=) c.249G= (p.Arg83=) n.171G= c.237G= (p.Arg79=) n.738G= | |
6 | g.35456029G>T | CA3771431 | FANCE | c.531G>T (p.Arg177Ser) c.249G>T (p.Arg83Ser) n.171G>T c.237G>T (p.Arg79Ser) n.738G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456030T>A | CA363773097 | FANCE | c.532T>A (p.Leu178Met) c.250T>A (p.Leu84Met) n.172T>A c.238T>A (p.Leu80Met) n.739T>A | dbSNP |
6 | g.35456030T>C | CA450123688 | FANCE | c.532T>C (p.Leu178=) c.250T>C (p.Leu84=) n.172T>C c.238T>C (p.Leu80=) n.739T>C | |
6 | g.35456030T>G | CA363773098 | FANCE | c.532T>G (p.Leu178Val) c.250T>G (p.Leu84Val) n.172T>G c.238T>G (p.Leu80Val) n.739T>G | dbSNP |
6 | g.35456030T= | CA1620905530 | FANCE | c.532T= (p.Leu178=) c.250T= (p.Leu84=) n.172T= c.238T= (p.Leu80=) n.739T= | |
6 | g.35456031T>A | CA363773099 | FANCE | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) n.173T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) n.740T>A | |
6 | g.35456031T>C | CA363773100 | FANCE | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) n.173T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) n.740T>C | |
6 | g.35456031T>G | CA3771432 | FANCE | c.533T>G (p.Leu178Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) n.173T>G c.239T>G (p.Leu80Trp) n.740T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456031T= | CA1620905531 | FANCE | c.533T= (p.Leu178=) c.251T= (p.Leu84=) n.173T= c.239T= (p.Leu80=) n.740T= | |
6 | g.35456032G>A | CA450123689 | FANCE | c.534G>A (p.Leu178=) c.252G>A (p.Leu84=) n.174G>A c.240G>A (p.Leu80=) n.741G>A | |
6 | g.35456032G>C | CA363773101 | FANCE | c.534G>C (p.Leu178Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) n.174G>C c.240G>C (p.Leu80Phe) n.741G>C | |
6 | g.35456032G>T | CA363773102 | FANCE | c.534G>T (p.Leu178Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) n.174G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) n.741G>T | |
6 | g.35456033A= | CA1620905532 | FANCE | c.535A= (p.Lys179=) c.253A= (p.Lys85=) n.175A= c.241A= (p.Lys81=) n.742A= | |
6 | g.35456033A>C | CA3771433 | FANCE | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.175A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) n.742A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456033A>G | CA363773103 | FANCE | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.175A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) n.742A>G | |
6 | g.35456033A>T | CA363773104 | FANCE | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.175A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) n.742A>T | |
6 | g.35456034A= | CA1620905533 | FANCE | c.536A= (p.Lys179=) c.254A= (p.Lys85=) n.176A= c.242A= (p.Lys81=) n.743A= | |
6 | g.35456034A>C | CA363773105 | FANCE | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.176A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) n.743A>C | |
6 | g.35456034A>G | CA363773106 | FANCE | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.176A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) n.743A>G | |
6 | g.35456034A>T | CA363773107 | FANCE | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) n.176A>T c.242A>T (p.Lys81Ile) n.743A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456035A= | CA1620905535 | FANCE | c.537A= (p.Lys179=) c.255A= (p.Lys85=) n.177A= c.243A= (p.Lys81=) n.744A= | |
6 | g.35456035A>C | CA363773108 | FANCE | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) n.177A>C c.243A>C (p.Lys81Asn) n.744A>C | |
6 | g.35456035A>G | CA450123690 | FANCE | c.537A>G (p.Lys179=) c.255A>G (p.Lys85=) n.177A>G c.243A>G (p.Lys81=) n.744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456035A>T | CA363773109 | FANCE | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) n.177A>T c.243A>T (p.Lys81Asn) n.744A>T | |
6 | g.35456035_35456036delinsAT | CA1620905534 | FANCE | c.537_538delinsAT (p.Lys179=) c.255_256delinsAT (p.Lys85=) n.177_178delinsAT c.243_244delinsAT (p.Lys81=) n.744_745delinsAT | |
6 | g.35456035_35456036insCC | CA2711469915 | FANCE | c.537_538insCC (p.Ser180ProfsTer?) c.255_256insCC (p.Ser86ProfsTer?) n.177_178insCC c.243_244insCC (p.Ser82ProfsTer?) n.744_745insCC | dbSNP |
6 | g.35456036del | CA3771434 | FANCE | c.538del (p.Ser180ProfsTer?) c.256del (p.Ser86ProfsTer?) n.178del c.244del (p.Ser82ProfsTer?) n.745del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456036T>A | CA363773111 | FANCE | c.538T>A (p.Ser180Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.178T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.745T>A | |
6 | g.35456036T>C | CA363773112 | FANCE | c.538T>C (p.Ser180Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.178T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.745T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456036T>G | CA363773110 | FANCE | c.538T>G (p.Ser180Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.178T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456036T= | CA1620905536 | FANCE | c.538T= (p.Ser180=) c.256T= (p.Ser86=) n.178T= c.244T= (p.Ser82=) n.745T= | |
6 | g.35456036_35456037delinsTC | CA1620905537 | FANCE | c.538_539delinsTC (p.Ser180=) c.256_257delinsTC (p.Ser86=) n.178_179delinsTC c.244_245delinsTC (p.Ser82=) n.745_746delinsTC | |
6 | g.35456037C>A | CA363773113 | FANCE | c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.179C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.746C>A | gnomAD v4 |
6 | g.35456037C= | CA1620905538 | FANCE | c.539C= (p.Ser180=) c.257C= (p.Ser86=) n.179C= c.245C= (p.Ser82=) n.746C= | |
6 | g.35456037C>G | CA3771435 | FANCE | c.539C>G (p.Ser180Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.179C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.746C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456037C>T | CA363773114 | FANCE | c.539C>T (p.Ser180Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.179C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.746C>T | |
6 | g.35456042dup | CA2578594030 | FANCE | c.544dup (p.Gln182ProfsTer6) c.262dup (p.Gln88ProfsTer6) n.184dup c.250dup (p.Gln84ProfsTer6) n.751dup | gnomAD v4 |
6 | g.35456042del | CA917723156 | FANCE | c.544del (p.Gln182ArgfsTer?) c.262del (p.Gln88ArgfsTer?) n.184del c.250del (p.Gln84ArgfsTer?) n.751del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456038C>A | CA450123691 | FANCE | c.540C>A (p.Ser180=) c.258C>A (p.Ser86=) n.180C>A c.246C>A (p.Ser82=) n.747C>A | |
6 | g.35456038C= | CA1620905539 | FANCE | c.540C= (p.Ser180=) c.258C= (p.Ser86=) n.180C= c.246C= (p.Ser82=) n.747C= | |
6 | g.35456038C>G | CA450123692 | FANCE | c.540C>G (p.Ser180=) c.258C>G (p.Ser86=) n.180C>G c.246C>G (p.Ser82=) n.747C>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456038C>T | CA3771436 | FANCE | c.540C>T (p.Ser180=) c.258C>T (p.Ser86=) n.180C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456039C>A | CA363773115 | FANCE | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.181C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) n.748C>A | |
6 | g.35456039C>G | CA363773116 | FANCE | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.181C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) n.748C>G | |
6 | g.35456039C>T | CA363773117 | FANCE | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.181C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) n.748C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.35456040C>A | CA363773118 | FANCE | c.542C>A (p.Pro181His) c.260C>A (p.Pro87His) n.182C>A c.248C>A (p.Pro83His) n.749C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456040C= | CA1620905540 | FANCE | c.542C= (p.Pro181=) c.260C= (p.Pro87=) n.182C= c.248C= (p.Pro83=) n.749C= | |
6 | g.35456040C>G | CA363773119 | FANCE | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.182C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.749C>G | |
6 | g.35456040C>T | CA363773120 | FANCE | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.182C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) n.749C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.35456041C>A | CA450123693 | FANCE | c.543C>A (p.Pro181=) c.261C>A (p.Pro87=) n.183C>A c.249C>A (p.Pro83=) n.750C>A | dbSNP |
6 | g.35456041C>G | CA450123694 | FANCE | c.543C>G (p.Pro181=) c.261C>G (p.Pro87=) n.183C>G c.249C>G (p.Pro83=) n.750C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.35456041C>T | CA450123695 | FANCE | c.543C>T (p.Pro181=) c.261C>T (p.Pro87=) n.183C>T c.249C>T (p.Pro83=) n.750C>T | gnomAD v4 |
6 | g.35456042C>A | CA363773121 | FANCE | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.184C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) n.751C>A | |
6 | g.35456042C= | CA1620905541 | FANCE | c.544C= (p.Gln182=) c.262C= (p.Gln88=) n.184C= c.250C= (p.Gln84=) n.751C= | |
6 | g.35456042C>G | CA363773122 | FANCE | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.184C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) n.751C>G | |
6 | g.35456042C>T | CA363773123 | FANCE | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.184C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) n.751C>T | dbSNP |
6 | g.35456043A>C | CA363773126 | FANCE | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.185A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) n.752A>C | |
6 | g.35456043A>G | CA363773125 | FANCE | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.185A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) n.752A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456043A>T | CA363773124 | FANCE | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.185A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) n.752A>T | |
6 | g.35456044G>A | CA450123696 | FANCE | c.546G>A (p.Gln182=) c.264G>A (p.Gln88=) n.186G>A c.252G>A (p.Gln84=) n.753G>A | |
6 | g.35456044G>C | CA363773127 | FANCE | c.546G>C (p.Gln182His) c.264G>C (p.Gln88His) n.186G>C c.252G>C (p.Gln84His) n.753G>C | dbSNP |
6 | g.35456044G= | CA1620905542 | FANCE | c.546G= (p.Gln182=) c.264G= (p.Gln88=) n.186G= c.252G= (p.Gln84=) n.753G= | |
6 | g.35456044G>T | CA363773128 | FANCE | c.546G>T (p.Gln182His) c.264G>T (p.Gln88His) n.186G>T c.252G>T (p.Gln84His) n.753G>T | dbSNP |
6 | g.35456045G>A | CA363773129 | FANCE | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.187G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.754G>A | |
6 | g.35456045G>C | CA363773130 | FANCE | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.187G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.754G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456045G>T | CA363773131 | FANCE | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.187G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.754G>T | |
6 | g.35456046C>A | CA363773132 | FANCE | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.188C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.755C>A | |
6 | g.35456046C>G | CA363773133 | FANCE | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.188C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.755C>G | |
6 | g.35456046C>T | CA363773134 | FANCE | c.548C>T (p.Ala183Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.188C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.755C>T | gnomAD v4 |
6 | g.35456047T>A | CA450123697 | FANCE | c.549T>A (p.Ala183=) c.267T>A (p.Ala89=) n.189T>A c.255T>A (p.Ala85=) n.756T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456047T>C | CA450123698 | FANCE | c.549T>C (p.Ala183=) c.267T>C (p.Ala89=) n.189T>C c.255T>C (p.Ala85=) n.756T>C | |
6 | g.35456047T>G | CA450123699 | FANCE | c.549T>G (p.Ala183=) c.267T>G (p.Ala89=) n.189T>G c.255T>G (p.Ala85=) n.756T>G | |
6 | g.35456048C>A | CA363773135 | FANCE | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.190C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.757C>A | |
6 | g.35456048C>G | CA363773136 | FANCE | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.190C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.757C>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456048C>T | CA363773137 | FANCE | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.190C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.757C>T | gnomAD v4 |
6 | g.35456049C>A | CA363773138 | FANCE | c.551C>A (p.Pro184Gln) c.269C>A (p.Pro90Gln) n.191C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.758C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.35456049C= | CA1620905543 | FANCE | c.551C= (p.Pro184=) c.269C= (p.Pro90=) n.191C= c.257C= (p.Pro86=) n.758C= | |
6 | g.35456049C>G | CA363773139 | FANCE | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.191C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.758C>G | |
6 | g.35456049C>T | CA3771437 | FANCE | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.191C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456050A= | CA1620905544 | FANCE | c.552A= (p.Pro184=) c.270A= (p.Pro90=) n.192A= c.258A= (p.Pro86=) n.759A= | |
6 | g.35456050A>C | CA3771438 | FANCE | c.552A>C (p.Pro184=) c.270A>C (p.Pro90=) n.192A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.759A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456050A>G | CA450123701 | FANCE | c.552A>G (p.Pro184=) c.270A>G (p.Pro90=) n.192A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.759A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456050A>T | CA450123700 | FANCE | c.552A>T (p.Pro184=) c.270A>T (p.Pro90=) n.192A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.759A>T | |
6 | g.35456051G>A | CA363773141 | FANCE | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.193G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.760G>A | |
6 | g.35456051G>C | CA363773140 | FANCE | c.553G>C (p.Asp185His) c.271G>C (p.Asp91His) n.193G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.760G>C | |
6 | g.35456051G>T | CA363773142 | FANCE | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.193G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.760G>T | |
6 | g.35456052A>C | CA363773143 | FANCE | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.194A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.761A>C | |
6 | g.35456052A>G | CA363773144 | FANCE | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.194A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.761A>G | |
6 | g.35456052A>T | CA363773145 | FANCE | c.554A>T (p.Asp185Val) c.272A>T (p.Asp91Val) n.194A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.761A>T | |
6 | g.35456053C>A | CA363773146 | FANCE | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.195C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) n.762C>A | |
6 | g.35456053C>G | CA363773147 | FANCE | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.195C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) n.762C>G | dbSNP |
6 | g.35456053C>T | CA450123702 | FANCE | c.555C>T (p.Asp185=) c.273C>T (p.Asp91=) n.195C>T c.261C>T (p.Asp87=) n.762C>T | |
6 | g.35456054C>A | CA363773148 | FANCE | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.196C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.763C>A | |
6 | g.35456054C>G | CA363773149 | FANCE | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.196C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.763C>G | |
6 | g.35456054C>T | CA363773150 | FANCE | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.196C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.763C>T | |
6 | g.35456055C>A | CA363773151 | FANCE | c.557C>A (p.Pro186His) c.275C>A (p.Pro92His) n.197C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.764C>A | |
6 | g.35456055C>G | CA363773152 | FANCE | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.197C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.764C>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456055C>T | CA363773153 | FANCE | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.197C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.764C>T | |
6 | g.35456056T>A | CA450123703 | FANCE | c.558T>A (p.Pro186=) c.276T>A (p.Pro92=) n.198T>A c.264T>A (p.Pro88=) n.765T>A | dbSNP |
6 | g.35456056T>C | CA3771439 | FANCE | c.558T>C (p.Pro186=) c.276T>C (p.Pro92=) n.198T>C c.264T>C (p.Pro88=) n.765T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456056T>G | CA450123704 | FANCE | c.558T>G (p.Pro186=) c.276T>G (p.Pro92=) n.198T>G c.264T>G (p.Pro88=) n.765T>G | |
6 | g.35456056T= | CA1620905545 | FANCE | c.558T= (p.Pro186=) c.276T= (p.Pro92=) n.198T= c.264T= (p.Pro88=) n.765T= | |
6 | g.35456057G>A | CA3771440 | FANCE | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.199G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456057G>C | CA363773155 | FANCE | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.199G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) n.766G>C | |
6 | g.35456057G= | CA1620905546 | FANCE | c.559G= (p.Glu187=) c.277G= (p.Glu93=) n.199G= c.265G= (p.Glu89=) n.766G= | |
6 | g.35456057G>T | CA363773154 | FANCE | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.199G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) n.766G>T | |
6 | g.35456058A>C | CA363773156 | FANCE | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.200A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) n.767A>C | |
6 | g.35456058A>G | CA363773157 | FANCE | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.200A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) n.767A>G | |
6 | g.35456058A>T | CA363773158 | FANCE | c.560A>T (p.Glu187Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.200A>T c.266A>T (p.Glu89Val) n.767A>T | |
6 | g.35456059A= | CA1620905547 | FANCE | c.561A= (p.Glu187=) c.279A= (p.Glu93=) n.201A= c.267A= (p.Glu89=) n.768A= | |
6 | g.35456059A>C | CA363773159 | FANCE | c.561A>C (p.Glu187Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) n.201A>C c.267A>C (p.Glu89Asp) n.768A>C | |
6 | g.35456059A>G | CA450123705 | FANCE | c.561A>G (p.Glu187=) c.279A>G (p.Glu93=) n.201A>G c.267A>G (p.Glu89=) n.768A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456059A>T | CA363773160 | FANCE | c.561A>T (p.Glu187Asp) c.279A>T (p.Glu93Asp) n.201A>T c.267A>T (p.Glu89Asp) n.768A>T | gnomAD v4 |
6 | g.35456060G>A | CA363773161 | FANCE | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.202G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.769G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456060G>C | CA363773162 | FANCE | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.202G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.769G>C | dbSNP |
6 | g.35456060G>T | CA363773163 | FANCE | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.202G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.769G>T | |
6 | g.35456061A>C | CA363773164 | FANCE | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.203A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.770A>C | |
6 | g.35456061A>G | CA363773165 | FANCE | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.203A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.770A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456061A>T | CA363773166 | FANCE | c.563A>T (p.Glu188Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.203A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.770A>T | |
6 | g.35456062A>C | CA363773167 | FANCE | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.204A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) n.771A>C | |
6 | g.35456062A>G | CA450123706 | FANCE | c.564A>G (p.Glu188=) c.282A>G (p.Glu94=) n.204A>G c.270A>G (p.Glu90=) n.771A>G | ClinVar |
6 | g.35456062A>T | CA363773168 | FANCE | c.564A>T (p.Glu188Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.204A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) n.771A>T | |
6 | g.35456062_35456065delinsAGAG | CA1620905548 | FANCE | c.564_567delinsAGAG (p.Glu188=) c.282_285delinsAGAG (p.Glu94=) n.204_207delinsAGAG c.270_273delinsAGAG (p.Glu90=) n.771_774delinsAGAG | |
6 | g.35456063G>A | CA363773171 | FANCE | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.205G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.772G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35456063G>C | CA363773170 | FANCE | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.205G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.772G>C | |
6 | g.35456063G>T | CA363773169 | FANCE | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.205G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.772G>T | |
6 | g.35456066_35456068del | CA3771441 | FANCE | c.568_570del (p.Glu190del) c.286_288del (p.Glu96del) n.208_210del c.274_276del (p.Glu92del) n.775_777del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456064A>C | CA363773174 | FANCE | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.206A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.773A>C | |
6 | g.35456064A>G | CA363773172 | FANCE | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.206A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.773A>G | |
6 | g.35456064A>T | CA363773173 | FANCE | c.566A>T (p.Glu189Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.206A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.773A>T | |
6 | g.35456065G>A | CA450123707 | FANCE | c.567G>A (p.Glu189=) c.285G>A (p.Glu95=) n.207G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456065G>C | CA363773175 | FANCE | c.567G>C (p.Glu189Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.207G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) n.774G>C | |
6 | g.35456065G= | CA1620905549 | FANCE | c.567G= (p.Glu189=) c.285G= (p.Glu95=) n.207G= c.273G= (p.Glu91=) n.774G= | |
6 | g.35456065G>T | CA363773176 | FANCE | c.567G>T (p.Glu189Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.207G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) n.774G>T | |
6 | g.35456066G>A | CA363773177 | FANCE | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.208G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35456066G>C | CA363773178 | FANCE | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.208G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.775G>C | |
6 | g.35456066G>T | CA363773179 | FANCE | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.208G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.775G>T | |
6 | g.35456067A>C | CA363773180 | FANCE | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.209A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.776A>C | |
6 | g.35456067A>G | CA363773181 | FANCE | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.209A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.776A>G | |
6 | g.35456067A>T | CA363773182 | FANCE | c.569A>T (p.Glu190Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.209A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.776A>T | |
6 | g.35456068G>A | CA3771442 | FANCE | c.570G>A (p.Glu190=) c.288G>A (p.Glu96=) n.210G>A c.276G>A (p.Glu92=) n.777G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456068G>C | CA363773183 | FANCE | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.210G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) n.777G>C | |
6 | g.35456068G= | CA1620905550 | FANCE | c.570G= (p.Glu190=) c.288G= (p.Glu96=) n.210G= c.276G= (p.Glu92=) n.777G= | |
6 | g.35456068G>T | CA363773184 | FANCE | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.210G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) n.777G>T | |
6 | g.35456069A>C | CA363773187 | FANCE | c.571A>C (p.Asn191His) c.289A>C (p.Asn97His) n.211A>C c.277A>C (p.Asn93His) n.778A>C | |
6 | g.35456069A>G | CA363773185 | FANCE | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.211A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) n.778A>G | |
6 | g.35456069A>T | CA363773186 | FANCE | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.211A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.778A>T | |
6 | g.35456070A>C | CA363773188 | FANCE | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.212A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) n.779A>C | |
6 | g.35456070A>G | CA363773189 | FANCE | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) n.212A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) n.779A>G | |
6 | g.35456070A>T | CA363773190 | FANCE | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.212A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) n.779A>T | |
6 | g.35456071C>A | CA363773191 | FANCE | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.291C>A (p.Asn97Lys) n.213C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) n.780C>A | |
6 | g.35456071C>G | CA363773192 | FANCE | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.291C>G (p.Asn97Lys) n.213C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) n.780C>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456071C>T | CA450123708 | FANCE | c.573C>T (p.Asn191=) c.291C>T (p.Asn97=) n.213C>T c.279C>T (p.Asn93=) n.780C>T | |
6 | g.35456072A>C | CA450123709 | FANCE | c.574A>C (p.Arg192=) c.292A>C (p.Arg98=) n.214A>C c.280A>C (p.Arg94=) n.781A>C | |
6 | g.35456072A>G | CA363773193 | FANCE | c.574A>G (p.Arg192Gly) c.292A>G (p.Arg98Gly) n.214A>G c.280A>G (p.Arg94Gly) n.781A>G | dbSNP |
6 | g.35456072A>T | CA363773194 | FANCE | c.574A>T (p.Arg192Trp) c.292A>T (p.Arg98Trp) n.214A>T c.280A>T (p.Arg94Trp) n.781A>T | |
6 | g.35456073G>A | CA363773195 | FANCE | c.575G>A (p.Arg192Lys) c.293G>A (p.Arg98Lys) n.215G>A c.281G>A (p.Arg94Lys) n.782G>A | |
6 | g.35456073G>C | CA363773196 | FANCE | c.575G>C (p.Arg192Thr) c.293G>C (p.Arg98Thr) n.215G>C c.281G>C (p.Arg94Thr) n.782G>C | |
6 | g.35456073G>T | CA363773197 | FANCE | c.575G>T (p.Arg192Met) c.293G>T (p.Arg98Met) n.215G>T c.281G>T (p.Arg94Met) n.782G>T | dbSNP |
6 | g.35456073_35456078del | CA2770628234 | FANCE | c.575_580del (p.Arg192_Ser194delinsThr) c.293_298del (p.Arg98_Ser100delinsThr) n.215_220del c.281_286del (p.Arg94_Ser96delinsThr) n.782_787del | |
6 | g.35456077_35456093del | CA2678405706 | FANCE | c.579_595del (p.Asp193GlufsTer14) c.297_313del (p.Asp99GlufsTer14) n.219_235del c.285_301del (p.Asp95GlufsTer14) n.786_802del | gnomAD v4 |
6 | g.35456074G>A | CA450123711 | FANCE | c.576G>A (p.Arg192=) c.294G>A (p.Arg98=) n.216G>A c.282G>A (p.Arg94=) n.783G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35456074G>C | CA363773198 | FANCE | c.576G>C (p.Arg192Ser) c.294G>C (p.Arg98Ser) n.216G>C c.282G>C (p.Arg94Ser) n.783G>C | |
6 | g.35456074G= | CA1620905551 | FANCE | c.576G= (p.Arg192=) c.294G= (p.Arg98=) n.216G= c.282G= (p.Arg94=) n.783G= | |
6 | g.35456074G>T | CA363773199 | FANCE | c.576G>T (p.Arg192Ser) c.294G>T (p.Arg98Ser) n.216G>T c.282G>T (p.Arg94Ser) n.783G>T | |
6 | g.35456075G>A | CA363773201 | FANCE | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.217G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.784G>A | |
6 | g.35456075G>C | CA363773202 | FANCE | c.577G>C (p.Asp193His) c.295G>C (p.Asp99His) n.217G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.784G>C | dbSNP |
6 | g.35456075G>T | CA363773200 | FANCE | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.217G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.784G>T | |
6 | g.35456076A>C | CA363773203 | FANCE | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.218A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.785A>C | |
6 | g.35456076A>G | CA363773205 | FANCE | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.218A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.785A>G | |
6 | g.35456076A>T | CA363773204 | FANCE | c.578A>T (p.Asp193Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.218A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.785A>T | |
6 | g.35456077C>A | CA363773206 | FANCE | c.579C>A (p.Asp193Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.219C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.786C>A | |
6 | g.35456077C= | CA1620905552 | FANCE | c.579C= (p.Asp193=) c.297C= (p.Asp99=) n.219C= c.285C= (p.Asp95=) n.786C= | |
6 | g.35456077C>G | CA363773207 | FANCE | c.579C>G (p.Asp193Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.219C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.786C>G | |
6 | g.35456077C>T | CA450123775 | FANCE | c.579C>T (p.Asp193=) c.297C>T (p.Asp99=) n.219C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35456078T>A | CA363773208 | FANCE | c.580T>A (p.Ser194Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.220T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.787T>A | |
6 | g.35456078T>C | CA363773209 | FANCE | c.580T>C (p.Ser194Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.220T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.787T>C | dbSNP |
6 | g.35456078T>G | CA363773210 | FANCE | c.580T>G (p.Ser194Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.220T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.787T>G | |
6 | g.35456079C>A | CA363773211 | FANCE | c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.221C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.788C>A | |
6 | g.35456079C>G | CA363773212 | FANCE | c.581C>G (p.Ser194Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.221C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.788C>G | |
6 | g.35456079C>T | CA363773213 | FANCE | c.581C>T (p.Ser194Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.221C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.788C>T | |
6 | g.35456080C>A | CA450123776 | FANCE | c.582C>A (p.Ser194=) c.300C>A (p.Ser100=) n.222C>A c.288C>A (p.Ser96=) n.789C>A | |
6 | g.35456080C>G | CA450123777 | FANCE | c.582C>G (p.Ser194=) c.300C>G (p.Ser100=) n.222C>G c.288C>G (p.Ser96=) n.789C>G | |
6 | g.35456080C>T | CA450123778 | FANCE | c.582C>T (p.Ser194=) c.300C>T (p.Ser100=) n.222C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.789C>T | |
6 | g.35456081C>A | CA3771443 | FANCE | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.223C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.790C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35456081C= | CA1620905553 | FANCE | c.583C= (p.Gln195=) c.301C= (p.Gln101=) n.223C= c.289C= (p.Gln97=) n.790C= | |
6 | g.35456081C>G | CA363773214 | FANCE | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.223C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.790C>G | |
6 | g.35456081C>T | CA363773215 | FANCE | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.223C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.790C>T | |
6 | g.35456082A>C | CA363773218 | FANCE | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.224A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.791A>C | |
6 | g.35456082A>G | CA363773216 | FANCE | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.224A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.791A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35456082A>T | CA363773217 | FANCE | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.224A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.791A>T | |
6 | g.35456083G>A | CA450123780 | FANCE | c.585G>A (p.Gln195=) c.303G>A (p.Gln101=) n.225G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.792G>A | dbSNP |
6 | g.35456083G>C | CA363773219 | FANCE | c.585G>C (p.Gln195His) c.303G>C (p.Gln101His) n.225G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.792G>C | |
6 | g.35456083G>T | CA363773220 | FANCE | c.585G>T (p.Gln195His) c.303G>T (p.Gln101His) n.225G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.792G>T |