Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.35433891G=CA2361649208GDF5,GDF5-AS1c.*18C= (n.*18C=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.175G=
20g.35433891G>TCA314131429GDF5,GDF5-AS1c.*18C>A (n.*18C>A)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433895G>ACA2652616232GDF5,GDF5-AS1c.*14C>T (n.*14C>T)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.179G>A
 gnomAD v4
20g.35433895G=CA2361649209GDF5,GDF5-AS1c.*14C= (n.*14C=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.179G=
20g.35433895G>TCA2361649210GDF5,GDF5-AS1c.*14C>A (n.*14C>A)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.179G>T
 dbSNP
20g.35433897G>ACA2816238745GDF5,GDF5-AS1c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.181G>A
20g.35433898G>TCA2652616233GDF5,GDF5-AS1c.*11C>A (n.*11C>A)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.182G>T
 gnomAD v4
20g.35433899G>ACA2652616234GDF5,GDF5-AS1c.*10C>T (n.*10C>T)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.183G>A
 gnomAD v4
20g.35433900C>TCA2652616235GDF5,GDF5-AS1c.*9G>A (n.*9G>A)
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.184C>T
 gnomAD v4
20g.35433902A=CA2361649211GDF5,GDF5-AS1c.*7T= (n.*7T=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.186A=
20g.35433902A>CCA2361649212GDF5,GDF5-AS1c.*7T>G (n.*7T>G)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.186A>C
 dbSNP
20g.35433902A>GCA314131430GDF5,GDF5-AS1c.*7T>C (n.*7T>C)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.186A>G
 dbSNP
20g.35433903G>ACA314131431GDF5,GDF5-AS1c.*6C>T (n.*6C>T)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.187G>A
 dbSNP
20g.35433903G>CCA9832108GDF5,GDF5-AS1c.*6C>G (n.*6C>G)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.187G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433903G=CA2361649213GDF5,GDF5-AS1c.*6C= (n.*6C=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.187G=
20g.35433903G>TCA9832107GDF5,GDF5-AS1c.*6C>A (n.*6C>A)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.187G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.35433908_35433910dupCA2816238746GDF5,GDF5-AS1c.*3_*5dup (n.*3_*5dup)
c.-251_-249dup (n.-251_-249dup)
n.192_194dup
20g.35433908_35433910delCA2652616236GDF5,GDF5-AS1c.*3_*5del (n.*3_*5del)
c.-251_-249del (n.-251_-249del)
n.192_194del
 gnomAD v4
20g.35433905G>ACA2652616237GDF5,GDF5-AS1c.*4C>T (n.*4C>T)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.189G>A
 gnomAD v4
20g.35433906C>TCA2652616238GDF5,GDF5-AS1c.*3G>A (n.*3G>A)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.190C>T
 gnomAD v4
20g.35433908G>ACA2652616239GDF5,GDF5-AS1c.*1C>T (n.*1C>T)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.192G>A
 gnomAD v4
20g.35433908G=CA2361649214GDF5,GDF5-AS1c.*1C= (n.*1C=)
c.-251G= (n.-251G=)
n.192G=
20g.35433908G>TCA635351894GDF5,GDF5-AS1c.*1C>A (n.*1C>A)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.192G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433909C>ACA408736971GDF5,GDF5-AS1c.1506G>T (p.Ter502Tyr)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.193C>A
 COSMIC
20g.35433909C>GCA408736974GDF5,GDF5-AS1c.1506G>C (p.Ter502Tyr)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.193C>G
20g.35433909C>TCA510314837GDF5,GDF5-AS1c.1506G>A (p.Ter502=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.193C>T
 gnomAD v4
20g.35433910T>ACA408736981GDF5,GDF5-AS1c.1505A>T (p.Ter502Leu)
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.194T>A
20g.35433910T>CCA408736987GDF5,GDF5-AS1c.1505A>G (p.Ter502Trp)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.194T>C
20g.35433910T>GCA408736984GDF5,GDF5-AS1c.1505A>C (p.Ter502Ser)
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.194T>G
20g.35433911A>CCA408736991GDF5,GDF5-AS1c.1504T>G (p.Ter502Glu)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.195A>C
20g.35433911A>GCA408736995GDF5,GDF5-AS1c.1504T>C (p.Ter502Gln)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.195A>G
20g.35433911A>TCA408736998GDF5,GDF5-AS1c.1504T>A (p.Ter502Lys)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.195A>T
20g.35433912C>ACA408737002GDF5,GDF5-AS1c.1503G>T (p.Arg501Ser)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.196C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433912C=CA2361649215GDF5,GDF5-AS1c.1503G= (p.Arg501=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.196C=
20g.35433912C>GCA408737004GDF5,GDF5-AS1c.1503G>C (p.Arg501Ser)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.196C>G
20g.35433912C>TCA9832109GDF5,GDF5-AS1c.1503G>A (p.Arg501=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433913C>ACA408737009GDF5,GDF5-AS1c.1502G>T (p.Arg501Met)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.197C>A
20g.35433913C=CA2361649216GDF5,GDF5-AS1c.1502G= (p.Arg501=)
c.-246C= (n.-246C=)
n.197C=
20g.35433913C>GCA408737012GDF5,GDF5-AS1c.1502G>C (p.Arg501Thr)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.197C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433913C>TCA408737015GDF5,GDF5-AS1c.1502G>A (p.Arg501Lys)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.197C>T
20g.35433914T>ACA408737019GDF5,GDF5-AS1c.1501A>T (p.Arg501Trp)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.198T>A
20g.35433914T>CCA408737022GDF5,GDF5-AS1c.1501A>G (p.Arg501Gly)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.198T>C
20g.35433914T>GCA510314846GDF5,GDF5-AS1c.1501A>C (p.Arg501=)
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.198T>G
20g.35433915G>ACA510314850GDF5,GDF5-AS1c.1500C>T (p.Cys500=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433915G>CCA408737028GDF5,GDF5-AS1c.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.199G>C
20g.35433915G=CA2361649217GDF5,GDF5-AS1c.1500C= (p.Cys500=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.199G=
20g.35433915G>TCA408737026GDF5,GDF5-AS1c.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.199G>T
20g.35433916C>ACA408737035GDF5,GDF5-AS1c.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.200C>A
20g.35433916C>GCA408737037GDF5,GDF5-AS1c.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.200C>G
 COSMIC
20g.35433916C>TCA408737039GDF5,GDF5-AS1c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.200C>T
20g.35433917A>CCA408737044GDF5,GDF5-AS1c.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.201A>C
20g.35433917A>GCA408737047GDF5,GDF5-AS1c.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.201A>G
20g.35433917A>TCA408737051GDF5,GDF5-AS1c.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.201A>T
20g.35433918G>ACA510314854GDF5,GDF5-AS1c.1497C>T (p.Gly499=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.202G>A
20g.35433918G>CCA510314855GDF5,GDF5-AS1c.1497C>G (p.Gly499=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.202G>C
20g.35433918G>TCA510314856GDF5,GDF5-AS1c.1497C>A (p.Gly499=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.202G>T
20g.35433919C>ACA408737060GDF5,GDF5-AS1c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.203C>A
20g.35433919C>GCA408737054GDF5,GDF5-AS1c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.203C>G
20g.35433919C>TCA408737057GDF5,GDF5-AS1c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.203C>T
20g.35433920C>ACA408737063GDF5,GDF5-AS1c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.204C>A
20g.35433920C>GCA408737067GDF5,GDF5-AS1c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.204C>G
20g.35433920C>TCA408737069GDF5,GDF5-AS1c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.204C>T
20g.35433921A>CCA408737074GDF5,GDF5-AS1c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.205A>C
20g.35433921A>GCA510314858GDF5,GDF5-AS1c.1494T>C (p.Cys498=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.205A>G
20g.35433921A>TCA408737077GDF5,GDF5-AS1c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.205A>T
 gnomAD v4
20g.35433922C>ACA408737093GDF5,GDF5-AS1c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.206C>A
20g.35433922C>GCA408737086GDF5,GDF5-AS1c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.206C>G
20g.35433922C>TCA408737089GDF5,GDF5-AS1c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.206C>T
20g.35433923A=CA2361649218GDF5,GDF5-AS1c.1492T= (p.Cys498=)
c.-236A= (n.-236A=)
n.207A=
20g.35433923A>CCA408737098GDF5,GDF5-AS1c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.207A>C
20g.35433923A>GCA408737101GDF5,GDF5-AS1c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.207A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.35433923A>TCA408737107GDF5,GDF5-AS1c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.207A>T
20g.35433924C>ACA510314866GDF5,GDF5-AS1c.1491G>T (p.Ser497=)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.208C>A
 ClinVar
20g.35433924C=CA2361649219GDF5,GDF5-AS1c.1491G= (p.Ser497=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.208C=
20g.35433924C>GCA314131432GDF5,GDF5-AS1c.1491G>C (p.Ser497=)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.208C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433924C>TCA9832110GDF5,GDF5-AS1c.1491G>A (p.Ser497=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433925G>ACA314131433GDF5,GDF5-AS1c.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.35433925G>CCA408737110GDF5,GDF5-AS1c.1490C>G (p.Ser497Trp)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.209G>C
20g.35433925G=CA2361649220GDF5,GDF5-AS1c.1490C= (p.Ser497=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.209G=
20g.35433925G>TCA408737111GDF5,GDF5-AS1c.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.209G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433926A>CCA408737113GDF5,GDF5-AS1c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.210A>C
20g.35433926A>GCA408737116GDF5,GDF5-AS1c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.210A>G
20g.35433926A>TCA408737118GDF5,GDF5-AS1c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.210A>T
20g.35433927C>ACA408737121GDF5,GDF5-AS1c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.211C>A
20g.35433927C=CA2361649221GDF5,GDF5-AS1c.1488G= (p.Glu496=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.211C=
20g.35433927C>GCA408737125GDF5,GDF5-AS1c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.211C>G
20g.35433927C>TCA510314870GDF5,GDF5-AS1c.1488G>A (p.Glu496=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433928T>ACA408737129GDF5,GDF5-AS1c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.212T>A
20g.35433928T>CCA408737135GDF5,GDF5-AS1c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.212T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433928T>GCA408737132GDF5,GDF5-AS1c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.212T>G
20g.35433928T=CA2361649222GDF5,GDF5-AS1c.1487A= (p.Glu496=)
c.-231T= (n.-231T=)
n.212T=
20g.35433929C>ACA408737138GDF5,GDF5-AS1c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.213C>A
20g.35433929C>GCA408737145GDF5,GDF5-AS1c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.213C>G
20g.35433929C>TCA408737142GDF5,GDF5-AS1c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.213C>T
 gnomAD v4
20g.35433930C>ACA510314872GDF5,GDF5-AS1c.1485G>T (p.Val495=)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.214C>A
20g.35433930C>GCA510314873GDF5,GDF5-AS1c.1485G>C (p.Val495=)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.214C>G
20g.35433930C>TCA510314874GDF5,GDF5-AS1c.1485G>A (p.Val495=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.214C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.35433931A>CCA408737149GDF5,GDF5-AS1c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.215A>C
20g.35433931A>GCA408737153GDF5,GDF5-AS1c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.215A>G
20g.35433931A>TCA408737155GDF5,GDF5-AS1c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.215A>T
20g.35433932C>ACA408737159GDF5,GDF5-AS1c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.216C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433932C=CA2361649223GDF5,GDF5-AS1c.1483G= (p.Val495=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.216C=
20g.35433932C>GCA408737163GDF5,GDF5-AS1c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.216C>G
20g.35433932C>TCA314131434GDF5,GDF5-AS1c.1483G>A (p.Val495Met)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433933G>ACA9832111GDF5,GDF5-AS1c.1482C>T (p.Val494=)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.35433933G>CCA510314876GDF5,GDF5-AS1c.1482C>G (p.Val494=)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.217G>C
20g.35433933G=CA2361649224GDF5,GDF5-AS1c.1482C= (p.Val494=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.217G=
20g.35433933G>TCA510314877GDF5,GDF5-AS1c.1482C>A (p.Val494=)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.217G>T
 gnomAD v4
20g.35433934A>CCA408737174GDF5,GDF5-AS1c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.218A>C
20g.35433934A>GCA408737175GDF5,GDF5-AS1c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.218A>G
20g.35433934A>TCA408737179GDF5,GDF5-AS1c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.218A>T
 gnomAD v4
20g.35433935C>ACA408737182GDF5,GDF5-AS1c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.219C>A
20g.35433935C>GCA408737184GDF5,GDF5-AS1c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.219C>G
20g.35433935C>TCA408737187GDF5,GDF5-AS1c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.219C>T
20g.35433936C>ACA408737191GDF5,GDF5-AS1c.1479G>T (p.Met493Ile)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.220C>A
20g.35433936C>GCA408737197GDF5,GDF5-AS1c.1479G>C (p.Met493Ile)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.220C>G
20g.35433936C>TCA408737194GDF5,GDF5-AS1c.1479G>A (p.Met493Ile)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.220C>T
20g.35433937A>CCA408737201GDF5,GDF5-AS1c.1478T>G (p.Met493Arg)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.221A>C
20g.35433937A>GCA408737205GDF5,GDF5-AS1c.1478T>C (p.Met493Thr)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.221A>G
20g.35433937A>TCA408737208GDF5,GDF5-AS1c.1478T>A (p.Met493Lys)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.221A>T
20g.35433938T>ACA408737213GDF5,GDF5-AS1c.1477A>T (p.Met493Leu)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.222T>A
20g.35433938T>CCA408737217GDF5,GDF5-AS1c.1477A>G (p.Met493Val)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.222T>C
 gnomAD v4
20g.35433938T>GCA408737219GDF5,GDF5-AS1c.1477A>C (p.Met493Leu)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.222T>G
20g.35433939G>ACA9832112GDF5,GDF5-AS1c.1476C>T (p.Asp492=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.223G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433939G>CCA408737228GDF5,GDF5-AS1c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.223G>C
20g.35433939G=CA2361649225GDF5,GDF5-AS1c.1476C= (p.Asp492=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.223G=
20g.35433939G>TCA408737233GDF5,GDF5-AS1c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.223G>T
20g.35433940T>ACA408737244GDF5,GDF5-AS1c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.224T>A
20g.35433940T>CCA408737240GDF5,GDF5-AS1c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.224T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433940T>GCA408737237GDF5,GDF5-AS1c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.224T>G
20g.35433940T=CA2361649226GDF5,GDF5-AS1c.1475A= (p.Asp492=)
c.-219T= (n.-219T=)
n.224T=
20g.35433941C>ACA408737246GDF5,GDF5-AS1c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.225C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433941C=CA2361649227GDF5,GDF5-AS1c.1474G= (p.Asp492=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.225C=
20g.35433941C>GCA408737252GDF5,GDF5-AS1c.1474G>C (p.Asp492His)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.225C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433941C>TCA408737254GDF5,GDF5-AS1c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433942C>ACA408737256GDF5,GDF5-AS1c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.226C>A
20g.35433942C=CA2361649228GDF5,GDF5-AS1c.1473G= (p.Glu491=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.226C=
20g.35433942C>GCA408737260GDF5,GDF5-AS1c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.226C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433942C>TCA9832113GDF5,GDF5-AS1c.1473G>A (p.Glu491=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.35433943T>ACA408737274GDF5,GDF5-AS1c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.227T>A
20g.35433943T>CCA408737267GDF5,GDF5-AS1c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.227T>C
20g.35433943T>GCA408737270GDF5,GDF5-AS1c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.227T>G
20g.35433944C>ACA408737279GDF5,GDF5-AS1c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.228C>A
20g.35433944C=CA2361649229GDF5,GDF5-AS1c.1471G= (p.Glu491=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.228C=
20g.35433944C>GCA408737280GDF5,GDF5-AS1c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.228C>G
20g.35433944C>TCA119573GDF5,GDF5-AS1c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433945A>CCA408737281GDF5,GDF5-AS1c.1470T>G (p.Tyr490Ter)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.229A>C
20g.35433945A>GCA510314881GDF5,GDF5-AS1c.1470T>C (p.Tyr490=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.229A>G
 gnomAD v4
20g.35433945A>TCA408737283GDF5,GDF5-AS1c.1470T>A (p.Tyr490Ter)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.229A>T
20g.35433946T>ACA408737288GDF5,GDF5-AS1c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.230T>A
20g.35433946T>CCA408737295GDF5,GDF5-AS1c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.230T>C
20g.35433946T>GCA408737291GDF5,GDF5-AS1c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.230T>G
20g.35433947A=CA2361649230GDF5,GDF5-AS1c.1468T= (p.Tyr490=)
c.-212A= (n.-212A=)
n.231A=
20g.35433947A>CCA408737299GDF5,GDF5-AS1c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.231A>C
20g.35433947A>GCA9832114GDF5,GDF5-AS1c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.231A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433947A>TCA408737311GDF5,GDF5-AS1c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.231A>T
20g.35433947dupCA2577381199GDF5,GDF5-AS1c.1468dup (p.Tyr490LeufsTer2)
c.-212dup (n.-212dup)
n.231dup
20g.35433948C>ACA408737315GDF5,GDF5-AS1c.1467G>T (p.Gln489His)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.232C>A
20g.35433948C>GCA408737318GDF5,GDF5-AS1c.1467G>C (p.Gln489His)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.232C>G
20g.35433948C>TCA510314882GDF5,GDF5-AS1c.1467G>A (p.Gln489=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.232C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.35433950_35433952delCA2580098118GDF5,GDF5-AS1c.1465_1467del (p.Gln489del)
c.-209_-207del (n.-209_-207del)
n.234_236del
 ClinVar
20g.35433949T>ACA408737323GDF5,GDF5-AS1c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.233T>A
20g.35433949T>CCA408737326GDF5,GDF5-AS1c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.233T>C
20g.35433949T>GCA408737328GDF5,GDF5-AS1c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.233T>G
20g.35433950G>ACA408737334GDF5,GDF5-AS1c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.234G>A
20g.35433950G>CCA408737337GDF5,GDF5-AS1c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.234G>C
20g.35433950G>TCA408737340GDF5,GDF5-AS1c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.234G>T
 COSMIC
20g.35433951C>ACA9832115GDF5,GDF5-AS1c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.235C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433951C=CA2361649231GDF5,GDF5-AS1c.1464G= (p.Lys488=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.235C=
20g.35433951C>GCA408737343GDF5,GDF5-AS1c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.235C>G
20g.35433951C>TCA510314883GDF5,GDF5-AS1c.1464G>A (p.Lys488=)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.235C>T
 ClinVar dbSNP
20g.35433952T>ACA408737351GDF5,GDF5-AS1c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.236T>A
20g.35433952T>CCA408737357GDF5,GDF5-AS1c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.236T>C
20g.35433952T>GCA408737354GDF5,GDF5-AS1c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.236T>G
20g.35433953T>ACA408737361GDF5,GDF5-AS1c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.237T>A
20g.35433953T>CCA408737368GDF5,GDF5-AS1c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433953T>GCA408737364GDF5,GDF5-AS1c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.237T>G
20g.35433953T=CA2361649232GDF5,GDF5-AS1c.1462A= (p.Lys488=)
c.-206T= (n.-206T=)
n.237T=
20g.35433954A=CA2361649233GDF5,GDF5-AS1c.1461T= (p.Tyr487=)
c.-205A= (n.-205A=)
n.238A=
20g.35433954A>CCA119575GDF5,GDF5-AS1c.1461T>G (p.Tyr487Ter)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.238A>C
 ClinVar dbSNP
20g.35433954A>GCA510314884GDF5,GDF5-AS1c.1461T>C (p.Tyr487=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.238A>G
20g.35433954A>TCA408737375GDF5,GDF5-AS1c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.238A>T
20g.35433955T>ACA408737381GDF5,GDF5-AS1c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.239T>A
20g.35433955T>CCA408737384GDF5,GDF5-AS1c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.239T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433955T>GCA408737388GDF5,GDF5-AS1c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.239T>G
20g.35433955T=CA2361649234GDF5,GDF5-AS1c.1460A= (p.Tyr487=)
c.-204T= (n.-204T=)
n.239T=
20g.35433956A>CCA408737400GDF5,GDF5-AS1c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.240A>C
20g.35433956A>GCA408737398GDF5,GDF5-AS1c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.240A>G
20g.35433956A>TCA408737393GDF5,GDF5-AS1c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.240A>T
20g.35433957C>ACA314131435GDF5,GDF5-AS1c.1458G>T (p.Val486=)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.241C>A
 dbSNP
20g.35433957C=CA2361649235GDF5,GDF5-AS1c.1458G= (p.Val486=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.241C=
20g.35433957C>GCA510314885GDF5,GDF5-AS1c.1458G>C (p.Val486=)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.241C>G
20g.35433957C>TCA314131436GDF5,GDF5-AS1c.1458G>A (p.Val486=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.241C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35433958A>CCA408737406GDF5,GDF5-AS1c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.242A>C
20g.35433958A>GCA408737409GDF5,GDF5-AS1c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.242A>G
 COSMIC
20g.35433958A>TCA408737413GDF5,GDF5-AS1c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.242A>T
20g.35433959C>ACA408737417GDF5,GDF5-AS1c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.243C>A
20g.35433959C>GCA408737421GDF5,GDF5-AS1c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.243C>G
20g.35433959C>TCA408737422GDF5,GDF5-AS1c.1456G>A (p.Val486Met)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.243C>T
20g.35433960C>ACA510314886GDF5,GDF5-AS1c.1455G>T (p.Val485=)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.244C>A
20g.35433960C>GCA510314887GDF5,GDF5-AS1c.1455G>C (p.Val485=)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.244C>G
20g.35433960C>TCA510314888GDF5,GDF5-AS1c.1455G>A (p.Val485=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.244C>T
20g.35433961A>CCA408737428GDF5,GDF5-AS1c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.245A>C
20g.35433961A>GCA408737425GDF5,GDF5-AS1c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.245A>G
20g.35433961A>TCA408737427GDF5,GDF5-AS1c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.245A>T
20g.35433962C>ACA408737430GDF5,GDF5-AS1c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.246C>A
20g.35433962C>GCA408737432GDF5,GDF5-AS1c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.246C>G
20g.35433962C>TCA408737434GDF5,GDF5-AS1c.1453G>A (p.Val485Met)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.246C>T
20g.35433963G>ACA510314889GDF5,GDF5-AS1c.1452C>T (p.Asn484=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.247G>A
 ClinVar
20g.35433963G>CCA408737436GDF5,GDF5-AS1c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.247G>C
 dbSNP
20g.35433963G=CA2361649236GDF5,GDF5-AS1c.1452C= (p.Asn484=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.247G=
20g.35433963G>TCA408737438GDF5,GDF5-AS1c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.247G>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.35433964T>ACA408737440GDF5,GDF5-AS1c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.248T>A
20g.35433964T>CCA408737441GDF5,GDF5-AS1c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.248T>C
20g.35433964T>GCA408737443GDF5,GDF5-AS1c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.248T>G
20g.35433965T>ACA408737449GDF5,GDF5-AS1c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.249T>A
20g.35433965T>CCA408737450GDF5,GDF5-AS1c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.249T>C
20g.35433965T>GCA408737453GDF5,GDF5-AS1c.1450A>C (p.Asn484His)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.249T>G
20g.35433966G>ACA510314890GDF5,GDF5-AS1c.1449C>T (p.Asn483=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.250G>A
20g.35433966G>CCA408737455GDF5,GDF5-AS1c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.250G>C
20g.35433966G=CA2361649237GDF5,GDF5-AS1c.1449C= (p.Asn483=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.250G=
20g.35433966G>TCA408737458GDF5,GDF5-AS1c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.250G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433967T>ACA408737460GDF5,GDF5-AS1c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.251T>A
20g.35433967T>CCA10588699GDF5,GDF5-AS1c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433967T>GCA408737462GDF5,GDF5-AS1c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.251T>G
20g.35433967T=CA2361649238GDF5,GDF5-AS1c.1448A= (p.Asn483=)
c.-192T= (n.-192T=)
n.251T=
20g.35433968T>ACA408737465GDF5,GDF5-AS1c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.252T>A
 COSMIC
20g.35433968T>CCA408737466GDF5,GDF5-AS1c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.252T>C
20g.35433968T>GCA408737469GDF5,GDF5-AS1c.1447A>C (p.Asn483His)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.252T>G
 gnomAD v4
20g.35433969G>ACA510314893GDF5,GDF5-AS1c.1446C>T (p.Ala482=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.253G>A
20g.35433969G>CCA510314892GDF5,GDF5-AS1c.1446C>G (p.Ala482=)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.253G>C
20g.35433969G>TCA510314891GDF5,GDF5-AS1c.1446C>A (p.Ala482=)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.253G>T
20g.35433970G>ACA408737471GDF5,GDF5-AS1c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.254G>A
20g.35433970G>CCA408737473GDF5,GDF5-AS1c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.254G>C
20g.35433970G>TCA408737475GDF5,GDF5-AS1c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.254G>T
20g.35433971C>ACA408737477GDF5,GDF5-AS1c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.255C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35433971C=CA2361649239GDF5,GDF5-AS1c.1444G= (p.Ala482=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.255C=
20g.35433971C>GCA408737479GDF5,GDF5-AS1c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.255C>G
20g.35433971C>TCA408737481GDF5,GDF5-AS1c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.255C>T
20g.35433972A>CCA510314894GDF5,GDF5-AS1c.1443T>G (p.Ser481=)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.256A>C
20g.35433972A>GCA510314896GDF5,GDF5-AS1c.1443T>C (p.Ser481=)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.256A>G
20g.35433972A>TCA510314895GDF5,GDF5-AS1c.1443T>A (p.Ser481=)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.256A>T
20g.35433974_35433975delCA2652616240GDF5,GDF5-AS1c.1442_1443del (p.Ser481CysfsTer7)
c.-185_-184del (n.-185_-184del)
n.258_259del
 gnomAD v4
20g.35433973G>ACA408737484GDF5,GDF5-AS1c.1442C>T (p.Ser481Phe)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.257G>A
 gnomAD v4
20g.35433973G>CCA408737486GDF5,GDF5-AS1c.1442C>G (p.Ser481Cys)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.257G>C
 COSMIC
20g.35433973G>TCA408737488GDF5,GDF5-AS1c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.257G>T
20g.35433974A>CCA408737493GDF5,GDF5-AS1c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.258A>C
20g.35433974A>GCA408737491GDF5,GDF5-AS1c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.258A>G
20g.35433974A>TCA408737490GDF5,GDF5-AS1c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.258A>T
20g.35433975G>ACA510314897GDF5,GDF5-AS1c.1440C>T (p.Asp480=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.259G>A
20g.35433975G>CCA408737495GDF5,GDF5-AS1c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.259G>C
 gnomAD v4
20g.35433975G>TCA408737497GDF5,GDF5-AS1c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.259G>T
20g.35433976T>ACA408737499GDF5,GDF5-AS1c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.260T>A
20g.35433976T>CCA408737501GDF5,GDF5-AS1c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.260T>C
20g.35433976T>GCA408737503GDF5,GDF5-AS1c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.260T>G
20g.35433977C>ACA408737506GDF5,GDF5-AS1c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.261C>A
20g.35433977C>GCA408737508GDF5,GDF5-AS1c.1438G>C (p.Asp480His)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.261C>G
20g.35433977C>TCA408737510GDF5,GDF5-AS1c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.261C>T
20g.35433978A>CCA408737512GDF5,GDF5-AS1c.1437T>G (p.Ile479Met)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.262A>C
20g.35433978A>GCA510314898GDF5,GDF5-AS1c.1437T>C (p.Ile479=)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.262A>G
 gnomAD v4
20g.35433978A>TCA510314899GDF5,GDF5-AS1c.1437T>A (p.Ile479=)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.262A>T
20g.35433979A=CA2361649240GDF5,GDF5-AS1c.1436T= (p.Ile479=)
c.-180A= (n.-180A=)
n.263A=
20g.35433979A>CCA408737515GDF5,GDF5-AS1c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.263A>C
20g.35433979A>GCA408737516GDF5,GDF5-AS1c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.263A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433979A>TCA408737518GDF5,GDF5-AS1c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.263A>T
20g.35433980T>ACA408737521GDF5,GDF5-AS1c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.264T>A
20g.35433980T>CCA408737526GDF5,GDF5-AS1c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.264T>C
 gnomAD v4
20g.35433980T>GCA408737523GDF5,GDF5-AS1c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.264T>G
 gnomAD v4
20g.35433981G>ACA510314900GDF5,GDF5-AS1c.1434C>T (p.Phe478=)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.265G>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.35433981G>CCA408737527GDF5,GDF5-AS1c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.265G>C
20g.35433981G>TCA408737530GDF5,GDF5-AS1c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.265G>T
20g.35433982A>CCA408737533GDF5,GDF5-AS1c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.266A>C
20g.35433982A>GCA408737535GDF5,GDF5-AS1c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.266A>G
20g.35433982A>TCA408737538GDF5,GDF5-AS1c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.266A>T
20g.35433983A>CCA408737540GDF5,GDF5-AS1c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.267A>C
20g.35433983A>GCA408737543GDF5,GDF5-AS1c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.267A>G
20g.35433983A>TCA408737545GDF5,GDF5-AS1c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.267A>T
20g.35433984G>ACA510314901GDF5,GDF5-AS1c.1431C>T (p.Leu477=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.268G>A
20g.35433984G>CCA510314902GDF5,GDF5-AS1c.1431C>G (p.Leu477=)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.268G>C
20g.35433984G>TCA510314903GDF5,GDF5-AS1c.1431C>A (p.Leu477=)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.268G>T
 gnomAD v4
20g.35433985A>CCA408737548GDF5,GDF5-AS1c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.269A>C
20g.35433985A>GCA408737550GDF5,GDF5-AS1c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.269A>G
20g.35433985A>TCA408737552GDF5,GDF5-AS1c.1430T>A (p.Leu477His)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.269A>T
20g.35433986G>ACA408737553GDF5,GDF5-AS1c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.270G>A
 gnomAD v4
20g.35433986G>CCA408737556GDF5,GDF5-AS1c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.270G>C
 COSMIC
20g.35433986G>TCA408737558GDF5,GDF5-AS1c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.270G>T
20g.35433987G>ACA510314904GDF5,GDF5-AS1c.1428C>T (p.Ile476=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433987G>CCA408737560GDF5,GDF5-AS1c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.271G>C
 gnomAD v4
20g.35433987G=CA2361649241GDF5,GDF5-AS1c.1428C= (p.Ile476=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.271G=
20g.35433987G>TCA510314905GDF5,GDF5-AS1c.1428C>A (p.Ile476=)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.271G>T
20g.35433988A=CA2361649242GDF5,GDF5-AS1c.1427T= (p.Ile476=)
c.-171A= (n.-171A=)
n.272A=
20g.35433988A>CCA408737563GDF5,GDF5-AS1c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.272A>C
20g.35433988A>GCA408737566GDF5,GDF5-AS1c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.272A>G
20g.35433988A>TCA408737564GDF5,GDF5-AS1c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.272A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.35433989T>ACA408737569GDF5,GDF5-AS1c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.273T>A
20g.35433989T>CCA408737571GDF5,GDF5-AS1c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.273T>C
20g.35433989T>GCA408737573GDF5,GDF5-AS1c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.273T>G
 gnomAD v4
20g.35433990G>ACA510314906GDF5,GDF5-AS1c.1425C>T (p.Ser475=)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.274G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.35433990G>CCA408737576GDF5,GDF5-AS1c.1425C>G (p.Ser475Arg)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.274G>C
20g.35433990G>TCA408737577GDF5,GDF5-AS1c.1425C>A (p.Ser475Arg)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.274G>T
20g.35433991C>ACA408737579GDF5,GDF5-AS1c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.275C>A
20g.35433991C=CA2361649243GDF5,GDF5-AS1c.1424G= (p.Ser475=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.275C=
20g.35433991C>GCA408737580GDF5,GDF5-AS1c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.275C>G
20g.35433991C>TCA119571GDF5,GDF5-AS1c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.275C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched