Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35433867C>A | CA2840683738 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.-292C>A (n.-292C>A) n.151C>A | |
20 | g.35433867C= | CA2361649198 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*42G= (n.*42G=) c.-292C= (n.-292C=) n.151C= | |
20 | g.35433867C>T | CA9832101 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.-292C>T (n.-292C>T) n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433869C= | CA2361649199 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*40G= (n.*40G=) c.-290C= (n.-290C=) n.153C= | |
20 | g.35433869C>G | CA635351892 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.-290C>G (n.-290C>G) n.153C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433869C>T | CA2652616221 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.-290C>T (n.-290C>T) n.153C>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433870T>C | CA635351893 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.-289T>C (n.-289T>C) n.154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433870T= | CA2361649200 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*39A= (n.*39A=) c.-289T= (n.-289T=) n.154T= | |
20 | g.35433871T>C | CA657608668 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.-288T>C (n.-288T>C) n.155T>C | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433871_35433872insC | CA657608669 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*37_*38insG (n.*37_*38insG) c.-288_-287insC (n.-288_-287insC) n.155_156insC | COSMIC |
20 | g.35433872G>T | CA2577381197 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.-287G>T (n.-287G>T) n.156G>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433873G>A | CA9832102 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.-286G>A (n.-286G>A) n.157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433873G>C | CA9832103 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.-286G>C (n.-286G>C) n.157G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433873G= | CA2361649201 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*36C= (n.*36C=) c.-286G= (n.-286G=) n.157G= | |
20 | g.35433873G>T | CA2652616222 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.-286G>T (n.-286G>T) n.157G>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433874G>A | CA2652616223 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.-285G>A (n.-285G>A) n.158G>A | gnomAD v4 |
20 | g.35433874G>T | CA2652616224 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.-285G>T (n.-285G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433876T>A | CA2652616225 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.-283T>A (n.-283T>A) n.160T>A | gnomAD v4 |
20 | g.35433877G>A | CA2652616226 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.-282G>A (n.-282G>A) n.161G>A | gnomAD v4 |
20 | g.35433877G>T | CA2577381198 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.-282G>T (n.-282G>T) n.161G>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433878T>C | CA2838762803 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.-281T>C (n.-281T>C) n.162T>C | |
20 | g.35433879G>A | CA2652616227 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.-280G>A (n.-280G>A) n.163G>A | gnomAD v4 |
20 | g.35433879G>T | CA2652616228 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.-280G>T (n.-280G>T) n.163G>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433880C>T | CA2652616229 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.-279C>T (n.-279C>T) n.164C>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433881C= | CA2361649202 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*28G= (n.*28G=) c.-278C= (n.-278C=) n.165C= | |
20 | g.35433881C>T | CA9832104 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.-278C>T (n.-278C>T) n.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433882A= | CA2361649203 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*27T= (n.*27T=) c.-277A= (n.-277A=) n.166A= | |
20 | g.35433882A>G | CA2361649204 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.-277A>G (n.-277A>G) n.166A>G | dbSNP |
20 | g.35433883C>A | CA314131428 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.-276C>A (n.-276C>A) n.167C>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.35433883C= | CA2361649205 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*26G= (n.*26G=) c.-276C= (n.-276C=) n.167C= | |
20 | g.35433883C>T | CA657608690 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.-276C>T (n.-276C>T) n.167C>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433885del | CA2736765490 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*26del (n.*26del) c.-274del (n.-274del) n.169del | dbSNP |
20 | g.35433885C>G | CA2652616230 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.-274C>G (n.-274C>G) n.169C>G | gnomAD v4 |
20 | g.35433886A>C | CA2840683739 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.-273A>C (n.-273A>C) n.170A>C | |
20 | g.35433886A>G | CA2652616231 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.-273A>G (n.-273A>G) n.170A>G | gnomAD v4 |
20 | g.35433886A>T | CA2840683740 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.-273A>T (n.-273A>T) n.170A>T | |
20 | g.35433888G>A | CA9832105 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.-271G>A (n.-271G>A) n.172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433888G= | CA2361649206 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*21C= (n.*21C=) c.-271G= (n.-271G=) n.172G= | |
20 | g.35433888G>T | CA1017202218 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.-271G>T (n.-271G>T) n.172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433889A= | CA2361649207 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*20T= (n.*20T=) c.-270A= (n.-270A=) n.173A= | |
20 | g.35433889A>C | CA9832106 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.-270A>C (n.-270A>C) n.173A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433891G= | CA2361649208 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*18C= (n.*18C=) c.-268G= (n.-268G=) n.175G= | |
20 | g.35433891G>T | CA314131429 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.-268G>T (n.-268G>T) n.175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433893C>T | CA2839814461 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.-266C>T (n.-266C>T) n.177C>T | |
20 | g.35433895G>A | CA2652616232 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.-264G>A (n.-264G>A) n.179G>A | gnomAD v4 |
20 | g.35433895G= | CA2361649209 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*14C= (n.*14C=) c.-264G= (n.-264G=) n.179G= | |
20 | g.35433895G>T | CA2361649210 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.-264G>T (n.-264G>T) n.179G>T | dbSNP |
20 | g.35433897G>A | CA2816238745 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.-262G>A (n.-262G>A) n.181G>A | |
20 | g.35433898G>T | CA2652616233 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.-261G>T (n.-261G>T) n.182G>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433899G>A | CA2652616234 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.-260G>A (n.-260G>A) n.183G>A | gnomAD v4 |
20 | g.35433900C>T | CA2652616235 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.-259C>T (n.-259C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433902A= | CA2361649211 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*7T= (n.*7T=) c.-257A= (n.-257A=) n.186A= | |
20 | g.35433902A>C | CA2361649212 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.-257A>C (n.-257A>C) n.186A>C | dbSNP |
20 | g.35433902A>G | CA314131430 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.-257A>G (n.-257A>G) n.186A>G | dbSNP |
20 | g.35433903G>A | CA314131431 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.-256G>A (n.-256G>A) n.187G>A | dbSNP |
20 | g.35433903G>C | CA9832108 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.-256G>C (n.-256G>C) n.187G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433903G= | CA2361649213 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*6C= (n.*6C=) c.-256G= (n.-256G=) n.187G= | |
20 | g.35433903G>T | CA9832107 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.-256G>T (n.-256G>T) n.187G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433908_35433910dup | CA2816238746 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*3_*5dup (n.*3_*5dup) c.-251_-249dup (n.-251_-249dup) n.192_194dup | |
20 | g.35433908_35433910del | CA2652616236 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*3_*5del (n.*3_*5del) c.-251_-249del (n.-251_-249del) n.192_194del | gnomAD v4 |
20 | g.35433905G>A | CA2652616237 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.-254G>A (n.-254G>A) n.189G>A | gnomAD v4 |
20 | g.35433906C>T | CA2652616238 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.-253C>T (n.-253C>T) n.190C>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433908G>A | CA2652616239 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.-251G>A (n.-251G>A) n.192G>A | gnomAD v4 |
20 | g.35433908G= | CA2361649214 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*1C= (n.*1C=) c.-251G= (n.-251G=) n.192G= | |
20 | g.35433908G>T | CA635351894 | GDF5,GDF5-AS1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.-251G>T (n.-251G>T) n.192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433909C>A | CA408736971 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1506G>T (p.Ter502Tyr) c.-250C>A (n.-250C>A) n.193C>A | COSMIC |
20 | g.35433909C>G | CA408736974 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1506G>C (p.Ter502Tyr) c.-250C>G (n.-250C>G) n.193C>G | |
20 | g.35433909C>T | CA510314837 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1506G>A (p.Ter502=) c.-250C>T (n.-250C>T) n.193C>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433910T>A | CA408736981 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1505A>T (p.Ter502Leu) c.-249T>A (n.-249T>A) n.194T>A | |
20 | g.35433910T>C | CA408736987 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1505A>G (p.Ter502Trp) c.-249T>C (n.-249T>C) n.194T>C | |
20 | g.35433910T>G | CA408736984 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1505A>C (p.Ter502Ser) c.-249T>G (n.-249T>G) n.194T>G | |
20 | g.35433911A>C | CA408736991 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1504T>G (p.Ter502Glu) c.-248A>C (n.-248A>C) n.195A>C | |
20 | g.35433911A>G | CA408736995 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1504T>C (p.Ter502Gln) c.-248A>G (n.-248A>G) n.195A>G | |
20 | g.35433911A>T | CA408736998 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1504T>A (p.Ter502Lys) c.-248A>T (n.-248A>T) n.195A>T | |
20 | g.35433912C>A | CA408737002 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.-247C>A (n.-247C>A) n.196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433912C= | CA2361649215 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1503G= (p.Arg501=) c.-247C= (n.-247C=) n.196C= | |
20 | g.35433912C>G | CA408737004 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.-247C>G (n.-247C>G) n.196C>G | |
20 | g.35433912C>T | CA9832109 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1503G>A (p.Arg501=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433913C>A | CA408737009 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1502G>T (p.Arg501Met) c.-246C>A (n.-246C>A) n.197C>A | |
20 | g.35433913C= | CA2361649216 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1502G= (p.Arg501=) c.-246C= (n.-246C=) n.197C= | |
20 | g.35433913C>G | CA408737012 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.-246C>G (n.-246C>G) n.197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433913C>T | CA408737015 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.-246C>T (n.-246C>T) n.197C>T | |
20 | g.35433914T>A | CA408737019 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.-245T>A (n.-245T>A) n.198T>A | |
20 | g.35433914T>C | CA408737022 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.-245T>C (n.-245T>C) n.198T>C | |
20 | g.35433914T>G | CA510314846 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1501A>C (p.Arg501=) c.-245T>G (n.-245T>G) n.198T>G | |
20 | g.35433915G>A | CA510314850 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1500C>T (p.Cys500=) c.-244G>A (n.-244G>A) n.199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433915G>C | CA408737028 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.-244G>C (n.-244G>C) n.199G>C | |
20 | g.35433915G= | CA2361649217 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1500C= (p.Cys500=) c.-244G= (n.-244G=) n.199G= | |
20 | g.35433915G>T | CA408737026 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.-244G>T (n.-244G>T) n.199G>T | |
20 | g.35433916C>A | CA408737035 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.-243C>A (n.-243C>A) n.200C>A | |
20 | g.35433916C>G | CA408737037 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.-243C>G (n.-243C>G) n.200C>G | COSMIC |
20 | g.35433916C>T | CA408737039 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.-243C>T (n.-243C>T) n.200C>T | |
20 | g.35433917A>C | CA408737044 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.-242A>C (n.-242A>C) n.201A>C | |
20 | g.35433917A>G | CA408737047 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.-242A>G (n.-242A>G) n.201A>G | |
20 | g.35433917A>T | CA408737051 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.-242A>T (n.-242A>T) n.201A>T | |
20 | g.35433918G>A | CA510314854 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1497C>T (p.Gly499=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.202G>A | |
20 | g.35433918G>C | CA510314855 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1497C>G (p.Gly499=) c.-241G>C (n.-241G>C) n.202G>C | |
20 | g.35433918G>T | CA510314856 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1497C>A (p.Gly499=) c.-241G>T (n.-241G>T) n.202G>T | |
20 | g.35433919C>A | CA408737060 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.-240C>A (n.-240C>A) n.203C>A | |
20 | g.35433919C>G | CA408737054 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.-240C>G (n.-240C>G) n.203C>G | |
20 | g.35433919C>T | CA408737057 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.-240C>T (n.-240C>T) n.203C>T | |
20 | g.35433920C>A | CA408737063 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.-239C>A (n.-239C>A) n.204C>A | |
20 | g.35433920C>G | CA408737067 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.-239C>G (n.-239C>G) n.204C>G | |
20 | g.35433920C>T | CA408737069 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.-239C>T (n.-239C>T) n.204C>T | |
20 | g.35433921A>C | CA408737074 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.-238A>C (n.-238A>C) n.205A>C | |
20 | g.35433921A>G | CA510314858 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1494T>C (p.Cys498=) c.-238A>G (n.-238A>G) n.205A>G | |
20 | g.35433921A>T | CA408737077 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.-238A>T (n.-238A>T) n.205A>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433922C>A | CA408737093 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.-237C>A (n.-237C>A) n.206C>A | |
20 | g.35433922C>G | CA408737086 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.-237C>G (n.-237C>G) n.206C>G | |
20 | g.35433922C>T | CA408737089 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.-237C>T (n.-237C>T) n.206C>T | |
20 | g.35433923A= | CA2361649218 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1492T= (p.Cys498=) c.-236A= (n.-236A=) n.207A= | |
20 | g.35433923A>C | CA408737098 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.-236A>C (n.-236A>C) n.207A>C | |
20 | g.35433923A>G | CA408737101 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.-236A>G (n.-236A>G) n.207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35433923A>T | CA408737107 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.-236A>T (n.-236A>T) n.207A>T | |
20 | g.35433924C>A | CA510314866 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1491G>T (p.Ser497=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.208C>A | ClinVar |
20 | g.35433924C= | CA2361649219 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1491G= (p.Ser497=) c.-235C= (n.-235C=) n.208C= | |
20 | g.35433924C>G | CA314131432 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1491G>C (p.Ser497=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35433924C>T | CA9832110 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1491G>A (p.Ser497=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433925G>A | CA314131433 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.-234G>A (n.-234G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433925G>C | CA408737110 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1490C>G (p.Ser497Trp) c.-234G>C (n.-234G>C) n.209G>C | |
20 | g.35433925G= | CA2361649220 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1490C= (p.Ser497=) c.-234G= (n.-234G=) n.209G= | |
20 | g.35433925G>T | CA408737111 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.-234G>T (n.-234G>T) n.209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35433926A>C | CA408737113 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.-233A>C (n.-233A>C) n.210A>C | |
20 | g.35433926A>G | CA408737116 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.-233A>G (n.-233A>G) n.210A>G | |
20 | g.35433926A>T | CA408737118 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.-233A>T (n.-233A>T) n.210A>T | |
20 | g.35433927C>A | CA408737121 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.-232C>A (n.-232C>A) n.211C>A | |
20 | g.35433927C= | CA2361649221 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1488G= (p.Glu496=) c.-232C= (n.-232C=) n.211C= | |
20 | g.35433927C>G | CA408737125 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.-232C>G (n.-232C>G) n.211C>G | |
20 | g.35433927C>T | CA510314870 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1488G>A (p.Glu496=) c.-232C>T (n.-232C>T) n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433928T>A | CA408737129 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.-231T>A (n.-231T>A) n.212T>A | |
20 | g.35433928T>C | CA408737135 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.-231T>C (n.-231T>C) n.212T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35433928T>G | CA408737132 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.-231T>G (n.-231T>G) n.212T>G | |
20 | g.35433928T= | CA2361649222 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1487A= (p.Glu496=) c.-231T= (n.-231T=) n.212T= | |
20 | g.35433929C>A | CA408737138 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.-230C>A (n.-230C>A) n.213C>A | |
20 | g.35433929C>G | CA408737145 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.-230C>G (n.-230C>G) n.213C>G | |
20 | g.35433929C>T | CA408737142 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.-230C>T (n.-230C>T) n.213C>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433930C>A | CA510314872 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1485G>T (p.Val495=) c.-229C>A (n.-229C>A) n.214C>A | |
20 | g.35433930C>G | CA510314873 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1485G>C (p.Val495=) c.-229C>G (n.-229C>G) n.214C>G | |
20 | g.35433930C>T | CA510314874 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1485G>A (p.Val495=) c.-229C>T (n.-229C>T) n.214C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.35433931A>C | CA408737149 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.-228A>C (n.-228A>C) n.215A>C | |
20 | g.35433931A>G | CA408737153 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.-228A>G (n.-228A>G) n.215A>G | |
20 | g.35433931A>T | CA408737155 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1484T>A (p.Val495Glu) c.-228A>T (n.-228A>T) n.215A>T | |
20 | g.35433932C>A | CA408737159 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1483G>T (p.Val495Leu) c.-227C>A (n.-227C>A) n.216C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433932C= | CA2361649223 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1483G= (p.Val495=) c.-227C= (n.-227C=) n.216C= | |
20 | g.35433932C>G | CA408737163 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.-227C>G (n.-227C>G) n.216C>G | |
20 | g.35433932C>T | CA314131434 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1483G>A (p.Val495Met) c.-227C>T (n.-227C>T) n.216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35433933G>A | CA9832111 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1482C>T (p.Val494=) c.-226G>A (n.-226G>A) n.217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433933G>C | CA510314876 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1482C>G (p.Val494=) c.-226G>C (n.-226G>C) n.217G>C | |
20 | g.35433933G= | CA2361649224 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1482C= (p.Val494=) c.-226G= (n.-226G=) n.217G= | |
20 | g.35433933G>T | CA510314877 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1482C>A (p.Val494=) c.-226G>T (n.-226G>T) n.217G>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433934A>C | CA408737174 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1481T>G (p.Val494Gly) c.-225A>C (n.-225A>C) n.218A>C | |
20 | g.35433934A>G | CA408737175 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1481T>C (p.Val494Ala) c.-225A>G (n.-225A>G) n.218A>G | |
20 | g.35433934A>T | CA408737179 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1481T>A (p.Val494Asp) c.-225A>T (n.-225A>T) n.218A>T | gnomAD v4 |
20 | g.35433935C>A | CA408737182 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1480G>T (p.Val494Phe) c.-224C>A (n.-224C>A) n.219C>A | |
20 | g.35433935C>G | CA408737184 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1480G>C (p.Val494Leu) c.-224C>G (n.-224C>G) n.219C>G | |
20 | g.35433935C>T | CA408737187 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1480G>A (p.Val494Ile) c.-224C>T (n.-224C>T) n.219C>T | |
20 | g.35433936C>A | CA408737191 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1479G>T (p.Met493Ile) c.-223C>A (n.-223C>A) n.220C>A | |
20 | g.35433936C>G | CA408737197 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1479G>C (p.Met493Ile) c.-223C>G (n.-223C>G) n.220C>G | |
20 | g.35433936C>T | CA408737194 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1479G>A (p.Met493Ile) c.-223C>T (n.-223C>T) n.220C>T | |
20 | g.35433937A>C | CA408737201 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1478T>G (p.Met493Arg) c.-222A>C (n.-222A>C) n.221A>C | |
20 | g.35433937A>G | CA408737205 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1478T>C (p.Met493Thr) c.-222A>G (n.-222A>G) n.221A>G | |
20 | g.35433937A>T | CA408737208 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1478T>A (p.Met493Lys) c.-222A>T (n.-222A>T) n.221A>T | |
20 | g.35433938T>A | CA408737213 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1477A>T (p.Met493Leu) c.-221T>A (n.-221T>A) n.222T>A | |
20 | g.35433938T>C | CA408737217 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1477A>G (p.Met493Val) c.-221T>C (n.-221T>C) n.222T>C | gnomAD v4 |
20 | g.35433938T>G | CA408737219 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1477A>C (p.Met493Leu) c.-221T>G (n.-221T>G) n.222T>G | |
20 | g.35433939G>A | CA9832112 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1476C>T (p.Asp492=) c.-220G>A (n.-220G>A) n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433939G>C | CA408737228 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.-220G>C (n.-220G>C) n.223G>C | |
20 | g.35433939G= | CA2361649225 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1476C= (p.Asp492=) c.-220G= (n.-220G=) n.223G= | |
20 | g.35433939G>T | CA408737233 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.-220G>T (n.-220G>T) n.223G>T | |
20 | g.35433940T>A | CA408737244 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1475A>T (p.Asp492Val) c.-219T>A (n.-219T>A) n.224T>A | |
20 | g.35433940T>C | CA408737240 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.-219T>C (n.-219T>C) n.224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433940T>G | CA408737237 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.-219T>G (n.-219T>G) n.224T>G | |
20 | g.35433940T= | CA2361649226 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1475A= (p.Asp492=) c.-219T= (n.-219T=) n.224T= | |
20 | g.35433941C>A | CA408737246 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.-218C>A (n.-218C>A) n.225C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35433941C= | CA2361649227 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1474G= (p.Asp492=) c.-218C= (n.-218C=) n.225C= | |
20 | g.35433941C>G | CA408737252 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1474G>C (p.Asp492His) c.-218C>G (n.-218C>G) n.225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433941C>T | CA408737254 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.-218C>T (n.-218C>T) n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433942C>A | CA408737256 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.-217C>A (n.-217C>A) n.226C>A | |
20 | g.35433942C= | CA2361649228 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1473G= (p.Glu491=) c.-217C= (n.-217C=) n.226C= | |
20 | g.35433942C>G | CA408737260 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.-217C>G (n.-217C>G) n.226C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35433942C>T | CA9832113 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1473G>A (p.Glu491=) c.-217C>T (n.-217C>T) n.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433943T>A | CA408737274 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.-216T>A (n.-216T>A) n.227T>A | |
20 | g.35433943T>C | CA408737267 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.-216T>C (n.-216T>C) n.227T>C | |
20 | g.35433943T>G | CA408737270 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.-216T>G (n.-216T>G) n.227T>G | |
20 | g.35433944C>A | CA408737279 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.-215C>A (n.-215C>A) n.228C>A | |
20 | g.35433944C= | CA2361649229 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1471G= (p.Glu491=) c.-215C= (n.-215C=) n.228C= | |
20 | g.35433944C>G | CA408737280 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.-215C>G (n.-215C>G) n.228C>G | |
20 | g.35433944C>T | CA119573 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.-215C>T (n.-215C>T) n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433945A>C | CA408737281 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1470T>G (p.Tyr490Ter) c.-214A>C (n.-214A>C) n.229A>C | |
20 | g.35433945A>G | CA510314881 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1470T>C (p.Tyr490=) c.-214A>G (n.-214A>G) n.229A>G | gnomAD v4 |
20 | g.35433945A>T | CA408737283 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1470T>A (p.Tyr490Ter) c.-214A>T (n.-214A>T) n.229A>T | |
20 | g.35433946T>A | CA408737288 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.-213T>A (n.-213T>A) n.230T>A | |
20 | g.35433946T>C | CA408737295 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.-213T>C (n.-213T>C) n.230T>C | |
20 | g.35433946T>G | CA408737291 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.-213T>G (n.-213T>G) n.230T>G | |
20 | g.35433947A= | CA2361649230 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1468T= (p.Tyr490=) c.-212A= (n.-212A=) n.231A= | |
20 | g.35433947A>C | CA408737299 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.-212A>C (n.-212A>C) n.231A>C | |
20 | g.35433947A>G | CA9832114 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1468T>C (p.Tyr490His) c.-212A>G (n.-212A>G) n.231A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433947A>T | CA408737311 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.-212A>T (n.-212A>T) n.231A>T | |
20 | g.35433947dup | CA2577381199 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1468dup (p.Tyr490LeufsTer2) c.-212dup (n.-212dup) n.231dup | |
20 | g.35433948C>A | CA408737315 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1467G>T (p.Gln489His) c.-211C>A (n.-211C>A) n.232C>A | |
20 | g.35433948C>G | CA408737318 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1467G>C (p.Gln489His) c.-211C>G (n.-211C>G) n.232C>G | |
20 | g.35433948C>T | CA510314882 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1467G>A (p.Gln489=) c.-211C>T (n.-211C>T) n.232C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.35433950_35433952del | CA2580098118 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1465_1467del (p.Gln489del) c.-209_-207del (n.-209_-207del) n.234_236del | ClinVar |
20 | g.35433949T>A | CA408737323 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.-210T>A (n.-210T>A) n.233T>A | |
20 | g.35433949T>C | CA408737326 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.-210T>C (n.-210T>C) n.233T>C | |
20 | g.35433949T>G | CA408737328 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.-210T>G (n.-210T>G) n.233T>G | |
20 | g.35433950G>A | CA408737334 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.-209G>A (n.-209G>A) n.234G>A | |
20 | g.35433950G>C | CA408737337 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.-209G>C (n.-209G>C) n.234G>C | |
20 | g.35433950G>T | CA408737340 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.-209G>T (n.-209G>T) n.234G>T | COSMIC |
20 | g.35433951C>A | CA9832115 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.-208C>A (n.-208C>A) n.235C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433951C= | CA2361649231 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1464G= (p.Lys488=) c.-208C= (n.-208C=) n.235C= | |
20 | g.35433951C>G | CA408737343 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.-208C>G (n.-208C>G) n.235C>G | |
20 | g.35433951C>T | CA510314883 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1464G>A (p.Lys488=) c.-208C>T (n.-208C>T) n.235C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.35433952T>A | CA408737351 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1463A>T (p.Lys488Met) c.-207T>A (n.-207T>A) n.236T>A | |
20 | g.35433952T>C | CA408737357 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.-207T>C (n.-207T>C) n.236T>C | |
20 | g.35433952T>G | CA408737354 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.-207T>G (n.-207T>G) n.236T>G | |
20 | g.35433953T>A | CA408737361 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.-206T>A (n.-206T>A) n.237T>A | |
20 | g.35433953T>C | CA408737368 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.-206T>C (n.-206T>C) n.237T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433953T>G | CA408737364 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.-206T>G (n.-206T>G) n.237T>G | |
20 | g.35433953T= | CA2361649232 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1462A= (p.Lys488=) c.-206T= (n.-206T=) n.237T= | |
20 | g.35433954A= | CA2361649233 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1461T= (p.Tyr487=) c.-205A= (n.-205A=) n.238A= | |
20 | g.35433954A>C | CA119575 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1461T>G (p.Tyr487Ter) c.-205A>C (n.-205A>C) n.238A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.35433954A>G | CA510314884 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1461T>C (p.Tyr487=) c.-205A>G (n.-205A>G) n.238A>G | |
20 | g.35433954A>T | CA408737375 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1461T>A (p.Tyr487Ter) c.-205A>T (n.-205A>T) n.238A>T | |
20 | g.35433955T>A | CA408737381 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.-204T>A (n.-204T>A) n.239T>A | |
20 | g.35433955T>C | CA408737384 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.-204T>C (n.-204T>C) n.239T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35433955T>G | CA408737388 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.-204T>G (n.-204T>G) n.239T>G | |
20 | g.35433955T= | CA2361649234 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1460A= (p.Tyr487=) c.-204T= (n.-204T=) n.239T= | |
20 | g.35433956A>C | CA408737400 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.-203A>C (n.-203A>C) n.240A>C | |
20 | g.35433956A>G | CA408737398 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1459T>C (p.Tyr487His) c.-203A>G (n.-203A>G) n.240A>G | |
20 | g.35433956A>T | CA408737393 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.-203A>T (n.-203A>T) n.240A>T | |
20 | g.35433957C>A | CA314131435 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1458G>T (p.Val486=) c.-202C>A (n.-202C>A) n.241C>A | dbSNP |
20 | g.35433957C= | CA2361649235 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1458G= (p.Val486=) c.-202C= (n.-202C=) n.241C= | |
20 | g.35433957C>G | CA510314885 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1458G>C (p.Val486=) c.-202C>G (n.-202C>G) n.241C>G | |
20 | g.35433957C>T | CA314131436 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1458G>A (p.Val486=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35433958A>C | CA408737406 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.-201A>C (n.-201A>C) n.242A>C | |
20 | g.35433958A>G | CA408737409 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.-201A>G (n.-201A>G) n.242A>G | COSMIC |
20 | g.35433958A>T | CA408737413 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1457T>A (p.Val486Glu) c.-201A>T (n.-201A>T) n.242A>T | |
20 | g.35433959C>A | CA408737417 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1456G>T (p.Val486Leu) c.-200C>A (n.-200C>A) n.243C>A | |
20 | g.35433959C>G | CA408737421 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.-200C>G (n.-200C>G) n.243C>G | |
20 | g.35433959C>T | CA408737422 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1456G>A (p.Val486Met) c.-200C>T (n.-200C>T) n.243C>T | |
20 | g.35433960C>A | CA510314886 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1455G>T (p.Val485=) c.-199C>A (n.-199C>A) n.244C>A | |
20 | g.35433960C>G | CA510314887 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1455G>C (p.Val485=) c.-199C>G (n.-199C>G) n.244C>G | |
20 | g.35433960C>T | CA510314888 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1455G>A (p.Val485=) c.-199C>T (n.-199C>T) n.244C>T | |
20 | g.35433961A>C | CA408737428 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.-198A>C (n.-198A>C) n.245A>C | |
20 | g.35433961A>G | CA408737425 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.-198A>G (n.-198A>G) n.245A>G | |
20 | g.35433961A>T | CA408737427 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1454T>A (p.Val485Glu) c.-198A>T (n.-198A>T) n.245A>T | |
20 | g.35433962C>A | CA408737430 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1453G>T (p.Val485Leu) c.-197C>A (n.-197C>A) n.246C>A | |
20 | g.35433962C>G | CA408737432 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.-197C>G (n.-197C>G) n.246C>G | |
20 | g.35433962C>T | CA408737434 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1453G>A (p.Val485Met) c.-197C>T (n.-197C>T) n.246C>T | |
20 | g.35433963G>A | CA510314889 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1452C>T (p.Asn484=) c.-196G>A (n.-196G>A) n.247G>A | ClinVar |
20 | g.35433963G>C | CA408737436 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.-196G>C (n.-196G>C) n.247G>C | dbSNP |
20 | g.35433963G= | CA2361649236 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1452C= (p.Asn484=) c.-196G= (n.-196G=) n.247G= | |
20 | g.35433963G>T | CA408737438 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.-196G>T (n.-196G>T) n.247G>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35433964T>A | CA408737440 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.-195T>A (n.-195T>A) n.248T>A | |
20 | g.35433964T>C | CA408737441 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.-195T>C (n.-195T>C) n.248T>C | |
20 | g.35433964T>G | CA408737443 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.-195T>G (n.-195T>G) n.248T>G | |
20 | g.35433965T>A | CA408737449 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.-194T>A (n.-194T>A) n.249T>A | |
20 | g.35433965T>C | CA408737450 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.-194T>C (n.-194T>C) n.249T>C | |
20 | g.35433965T>G | CA408737453 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1450A>C (p.Asn484His) c.-194T>G (n.-194T>G) n.249T>G | |
20 | g.35433966G>A | CA510314890 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1449C>T (p.Asn483=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.250G>A | |
20 | g.35433966G>C | CA408737455 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.-193G>C (n.-193G>C) n.250G>C | |
20 | g.35433966G= | CA2361649237 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1449C= (p.Asn483=) c.-193G= (n.-193G=) n.250G= | |
20 | g.35433966G>T | CA408737458 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.-193G>T (n.-193G>T) n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433967T>A | CA408737460 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.-192T>A (n.-192T>A) n.251T>A | |
20 | g.35433967T>C | CA10588699 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.-192T>C (n.-192T>C) n.251T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35433967T>G | CA408737462 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.-192T>G (n.-192T>G) n.251T>G | |
20 | g.35433967T= | CA2361649238 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1448A= (p.Asn483=) c.-192T= (n.-192T=) n.251T= |