Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.35404517T>A | CA389455245 | NFKBIA | c.128A>T (p.Glu43Val) n.226A>T n.233A>T n.213A>T n.146A>T n.184A>T | |
14 | g.35404517T>C | CA389455246 | NFKBIA | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.226A>G n.233A>G n.213A>G n.146A>G n.184A>G | |
14 | g.35404517T>G | CA389455247 | NFKBIA | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.226A>C n.233A>C n.213A>C n.146A>C n.184A>C | |
14 | g.35404518C>A | CA389455249 | NFKBIA | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.225G>T n.232G>T n.212G>T n.145G>T n.183G>T | |
14 | g.35404518C= | CA2128944615 | NFKBIA | c.127G= (p.Glu43=) n.225G= n.232G= n.212G= n.145G= n.183G= | |
14 | g.35404518C>G | CA258863000 | NFKBIA | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.225G>C n.232G>C n.212G>C n.145G>C n.183G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.35404518C>T | CA389455248 | NFKBIA | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.225G>A n.232G>A n.212G>A n.145G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404519G>A | CA7155591 | NFKBIA | c.126C>T (p.Tyr42=) n.224C>T n.231C>T n.211C>T n.144C>T n.182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404519G>C | CA389455250 | NFKBIA | c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.224C>G n.231C>G n.211C>G n.144C>G n.182C>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404519G= | CA2128944616 | NFKBIA | c.126C= (p.Tyr42=) n.224C= n.231C= n.211C= n.144C= n.182C= | |
14 | g.35404519G>T | CA389455251 | NFKBIA | c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.224C>A n.231C>A n.211C>A n.144C>A n.182C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404520T>A | CA389455252 | NFKBIA | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.223A>T n.230A>T n.210A>T n.143A>T n.181A>T | |
14 | g.35404520T>C | CA389455253 | NFKBIA | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.223A>G n.230A>G n.210A>G n.143A>G n.181A>G | |
14 | g.35404520T>G | CA389455254 | NFKBIA | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.223A>C n.230A>C n.210A>C n.143A>C n.181A>C | |
14 | g.35404521A>C | CA389455255 | NFKBIA | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.222T>G n.229T>G n.209T>G n.142T>G n.180T>G | |
14 | g.35404521A>G | CA389455257 | NFKBIA | c.124T>C (p.Tyr42His) n.222T>C n.229T>C n.209T>C n.142T>C n.180T>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404521A>T | CA389455256 | NFKBIA | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.222T>A n.229T>A n.209T>A n.142T>A n.180T>A | |
14 | g.35404522C>A | CA389455258 | NFKBIA | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.221G>T n.228G>T n.208G>T n.141G>T n.179G>T | |
14 | g.35404522C= | CA2128944617 | NFKBIA | c.123G= (p.Glu41=) n.221G= n.228G= n.208G= n.141G= n.179G= | |
14 | g.35404522C>G | CA389455259 | NFKBIA | c.123G>C (p.Glu41Asp) n.221G>C n.228G>C n.208G>C n.141G>C n.179G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404522C>T | CA485909053 | NFKBIA | c.123G>A (p.Glu41=) n.221G>A n.228G>A n.208G>A n.141G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404523T>A | CA389455260 | NFKBIA | c.122A>T (p.Glu41Val) n.220A>T n.227A>T n.207A>T n.140A>T n.178A>T | |
14 | g.35404523T>C | CA389455261 | NFKBIA | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.220A>G n.227A>G n.207A>G n.140A>G n.178A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404523T>G | CA389455262 | NFKBIA | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.220A>C n.227A>C n.207A>C n.140A>C n.178A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404523T= | CA2128944618 | NFKBIA | c.122A= (p.Glu41=) n.220A= n.227A= n.207A= n.140A= n.178A= | |
14 | g.35404524C>A | CA389455263 | NFKBIA | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.219G>T n.226G>T n.206G>T n.139G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404524C>G | CA389455264 | NFKBIA | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.219G>C n.226G>C n.206G>C n.139G>C n.177G>C | |
14 | g.35404524C>T | CA389455265 | NFKBIA | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.219G>A n.226G>A n.206G>A n.139G>A n.177G>A | COSMIC |
14 | g.35404525C>A | CA389455266 | NFKBIA | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.218G>T n.225G>T n.205G>T n.138G>T n.176G>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.35404525C= | CA2128944619 | NFKBIA | c.120G= (p.Glu40=) n.218G= n.225G= n.205G= n.138G= n.176G= | |
14 | g.35404525C>G | CA389455267 | NFKBIA | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.218G>C n.225G>C n.205G>C n.138G>C n.176G>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404525C>T | CA7155592 | NFKBIA | c.120G>A (p.Glu40=) n.218G>A n.225G>A n.205G>A n.138G>A n.176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.35404526T>A | CA389455268 | NFKBIA | c.119A>T (p.Glu40Val) n.217A>T n.224A>T n.204A>T n.137A>T n.175A>T | |
14 | g.35404526T>C | CA389455270 | NFKBIA | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.217A>G n.224A>G n.204A>G n.137A>G n.175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404526T>G | CA389455269 | NFKBIA | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.217A>C n.224A>C n.204A>C n.137A>C n.175A>C | |
14 | g.35404526T= | CA2128944620 | NFKBIA | c.119A= (p.Glu40=) n.217A= n.224A= n.204A= n.137A= n.175A= | |
14 | g.35404527C>A | CA389455271 | NFKBIA | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.216G>T n.223G>T n.203G>T n.136G>T n.174G>T | dbSNP |
14 | g.35404527C>G | CA389455272 | NFKBIA | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.216G>C n.223G>C n.203G>C n.136G>C n.174G>C | |
14 | g.35404527C>T | CA389455273 | NFKBIA | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.216G>A n.223G>A n.203G>A n.136G>A n.174G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.35404528G>A | CA485909054 | NFKBIA | c.117C>T (p.Asp39=) n.215C>T n.222C>T n.202C>T n.135C>T n.173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404528G>C | CA7155593 | NFKBIA | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.215C>G n.222C>G n.202C>G n.135C>G n.173C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404528G= | CA2128944621 | NFKBIA | c.117C= (p.Asp39=) n.215C= n.222C= n.202C= n.135C= n.173C= | |
14 | g.35404528G>T | CA389455274 | NFKBIA | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.215C>A n.222C>A n.202C>A n.135C>A n.173C>A | |
14 | g.35404529T>A | CA389455275 | NFKBIA | c.116A>T (p.Asp39Val) n.214A>T n.221A>T n.201A>T n.134A>T n.172A>T | |
14 | g.35404529T>C | CA389455276 | NFKBIA | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.214A>G n.221A>G n.201A>G n.134A>G n.172A>G | |
14 | g.35404529T>G | CA389455277 | NFKBIA | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.214A>C n.221A>C n.201A>C n.134A>C n.172A>C | |
14 | g.35404530C>A | CA389455278 | NFKBIA | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.213G>T n.220G>T n.200G>T n.133G>T n.171G>T | |
14 | g.35404530C>G | CA389455279 | NFKBIA | c.115G>C (p.Asp39His) n.213G>C n.220G>C n.200G>C n.133G>C n.171G>C | dbSNP |
14 | g.35404530C>T | CA389455280 | NFKBIA | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.213G>A n.220G>A n.200G>A n.133G>A n.171G>A | |
14 | g.35404531T>A | CA389455282 | NFKBIA | c.114A>T (p.Lys38Asn) n.212A>T n.219A>T n.199A>T n.132A>T n.170A>T | |
14 | g.35404531T>C | CA485909055 | NFKBIA | c.114A>G (p.Lys38=) n.212A>G n.219A>G n.199A>G n.132A>G n.170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404531T>G | CA389455281 | NFKBIA | c.114A>C (p.Lys38Asn) n.212A>C n.219A>C n.199A>C n.132A>C n.170A>C | |
14 | g.35404531T= | CA2128944622 | NFKBIA | c.114A= (p.Lys38=) n.212A= n.219A= n.199A= n.132A= n.170A= | |
14 | g.35404532T>A | CA389455283 | NFKBIA | c.113A>T (p.Lys38Ile) n.211A>T n.218A>T n.198A>T n.131A>T n.169A>T | |
14 | g.35404532T>C | CA389455284 | NFKBIA | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.211A>G n.218A>G n.198A>G n.131A>G n.169A>G | |
14 | g.35404532T>G | CA389455285 | NFKBIA | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.211A>C n.218A>C n.198A>C n.131A>C n.169A>C | |
14 | g.35404533T>A | CA389455286 | NFKBIA | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.210A>T n.217A>T n.197A>T n.130A>T n.168A>T | |
14 | g.35404533T>C | CA389455287 | NFKBIA | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.210A>G n.217A>G n.197A>G n.130A>G n.168A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404533T>G | CA7155594 | NFKBIA | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.210A>C n.217A>C n.197A>C n.130A>C n.168A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.35404533T= | CA2128944623 | NFKBIA | c.112A= (p.Lys38=) n.210A= n.217A= n.197A= n.130A= n.168A= | |
14 | g.35404534C>A | CA389455288 | NFKBIA | c.111G>T (p.Met37Ile) n.209G>T n.216G>T n.196G>T n.129G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404534C= | CA2128944624 | NFKBIA | c.111G= (p.Met37=) n.209G= n.216G= n.196G= n.129G= n.167G= | |
14 | g.35404534C>G | CA389455289 | NFKBIA | c.111G>C (p.Met37Ile) n.209G>C n.216G>C n.196G>C n.129G>C n.167G>C | |
14 | g.35404534C>T | CA7155595 | NFKBIA | c.111G>A (p.Met37Ile) n.209G>A n.216G>A n.196G>A n.129G>A n.167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404535A= | CA2128944625 | NFKBIA | c.110T= (p.Met37=) n.208T= n.215T= n.195T= n.128T= n.166T= | |
14 | g.35404535A>C | CA389455290 | NFKBIA | c.110T>G (p.Met37Arg) n.208T>G n.215T>G n.195T>G n.128T>G n.166T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.35404535A>G | CA389455291 | NFKBIA | c.110T>C (p.Met37Thr) n.208T>C n.215T>C n.195T>C n.128T>C n.166T>C | |
14 | g.35404535A>T | CA389455292 | NFKBIA | c.110T>A (p.Met37Lys) n.208T>A n.215T>A n.195T>A n.128T>A n.166T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.35404536T>A | CA389455294 | NFKBIA | c.109A>T (p.Met37Leu) n.207A>T n.214A>T n.194A>T n.127A>T n.165A>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404536T>C | CA389455295 | NFKBIA | c.109A>G (p.Met37Val) n.207A>G n.214A>G n.194A>G n.127A>G n.165A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404536T>G | CA389455293 | NFKBIA | c.109A>C (p.Met37Leu) n.207A>C n.214A>C n.194A>C n.127A>C n.165A>C | |
14 | g.35404537G>A | CA485909056 | NFKBIA | c.108C>T (p.Ser36=) n.206C>T n.213C>T n.193C>T n.126C>T n.164C>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404537G>C | CA485909057 | NFKBIA | c.108C>G (p.Ser36=) n.206C>G n.213C>G n.193C>G n.126C>G n.164C>G | |
14 | g.35404537G>T | CA485909058 | NFKBIA | c.108C>A (p.Ser36=) n.206C>A n.213C>A n.193C>A n.126C>A n.164C>A | |
14 | g.35404538G>A | CA389455298 | NFKBIA | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.205C>T n.212C>T n.192C>T n.125C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404538G>C | CA389455296 | NFKBIA | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.205C>G n.212C>G n.192C>G n.125C>G n.163C>G | |
14 | g.35404538G= | CA2128944626 | NFKBIA | c.107C= (p.Ser36=) n.205C= n.212C= n.192C= n.125C= n.163C= | |
14 | g.35404538G>T | CA389455297 | NFKBIA | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.205C>A n.212C>A n.192C>A n.125C>A n.163C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.35404539A>C | CA389455299 | NFKBIA | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.204T>G n.211T>G n.191T>G n.124T>G n.162T>G | |
14 | g.35404539A>G | CA389455300 | NFKBIA | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.204T>C n.211T>C n.191T>C n.124T>C n.162T>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404539A>T | CA389455301 | NFKBIA | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.204T>A n.211T>A n.191T>A n.124T>A n.162T>A | |
14 | g.35404540G>A | CA485909059 | NFKBIA | c.105C>T (p.Asp35=) n.203C>T n.210C>T n.190C>T n.123C>T n.161C>T | dbSNP |
14 | g.35404540G>C | CA389455302 | NFKBIA | c.105C>G (p.Asp35Glu) n.203C>G n.210C>G n.190C>G n.123C>G n.161C>G | |
14 | g.35404540G>T | CA389455303 | NFKBIA | c.105C>A (p.Asp35Glu) n.203C>A n.210C>A n.190C>A n.123C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404541T>A | CA389455304 | NFKBIA | c.104A>T (p.Asp35Val) n.202A>T n.209A>T n.189A>T n.122A>T n.160A>T | |
14 | g.35404541T>C | CA389455305 | NFKBIA | c.104A>G (p.Asp35Gly) n.202A>G n.209A>G n.189A>G n.122A>G n.160A>G | |
14 | g.35404541T>G | CA389455306 | NFKBIA | c.104A>C (p.Asp35Ala) n.202A>C n.209A>C n.189A>C n.122A>C n.160A>C | |
14 | g.35404542C>A | CA389455307 | NFKBIA | c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.201G>T n.208G>T n.188G>T n.121G>T n.159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404542C>G | CA389455308 | NFKBIA | c.103G>C (p.Asp35His) n.201G>C n.208G>C n.188G>C n.121G>C n.159G>C | |
14 | g.35404542C>T | CA389455309 | NFKBIA | c.103G>A (p.Asp35Asn) n.201G>A n.208G>A n.188G>A n.121G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404543C>A | CA485909060 | NFKBIA | c.102G>T (p.Leu34=) n.200G>T n.207G>T n.187G>T n.120G>T n.158G>T | |
14 | g.35404543C>G | CA485909061 | NFKBIA | c.102G>C (p.Leu34=) n.200G>C n.207G>C n.187G>C n.120G>C n.158G>C | |
14 | g.35404543C>T | CA485909062 | NFKBIA | c.102G>A (p.Leu34=) n.200G>A n.207G>A n.187G>A n.120G>A n.158G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404544A>C | CA389455310 | NFKBIA | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.199T>G n.206T>G n.186T>G n.119T>G n.157T>G | |
14 | g.35404544A>G | CA389455312 | NFKBIA | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.199T>C n.206T>C n.186T>C n.119T>C n.157T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.35404544A>T | CA389455311 | NFKBIA | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.199T>A n.206T>A n.186T>A n.119T>A n.157T>A | |
14 | g.35404545G>A | CA485909063 | NFKBIA | c.100C>T (p.Leu34=) n.198C>T n.205C>T n.185C>T n.118C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404545G>C | CA389455313 | NFKBIA | c.100C>G (p.Leu34Val) n.198C>G n.205C>G n.185C>G n.118C>G n.156C>G | |
14 | g.35404545G>T | CA389455314 | NFKBIA | c.100C>A (p.Leu34Met) n.198C>A n.205C>A n.185C>A n.118C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404546G>A | CA485909064 | NFKBIA | c.99C>T (p.Gly33=) n.197C>T n.204C>T n.184C>T n.117C>T n.155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404546G>C | CA485909065 | NFKBIA | c.99C>G (p.Gly33=) n.197C>G n.204C>G n.184C>G n.117C>G n.155C>G | |
14 | g.35404546G= | CA2128944627 | NFKBIA | c.99C= (p.Gly33=) n.197C= n.204C= n.184C= n.117C= n.155C= | |
14 | g.35404546G>T | CA485909066 | NFKBIA | c.99C>A (p.Gly33=) n.197C>A n.204C>A n.184C>A n.117C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404547C>A | CA389455315 | NFKBIA | c.98G>T (p.Gly33Val) n.196G>T n.203G>T n.183G>T n.116G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404547C>G | CA389455316 | NFKBIA | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.196G>C n.203G>C n.183G>C n.116G>C n.154G>C | dbSNP |
14 | g.35404547C>T | CA389455317 | NFKBIA | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.196G>A n.203G>A n.183G>A n.116G>A n.154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404548C>A | CA389455318 | NFKBIA | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.195G>T n.202G>T n.182G>T n.115G>T n.153G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404548C>G | CA389455319 | NFKBIA | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.195G>C n.202G>C n.182G>C n.115G>C n.153G>C | |
14 | g.35404548C>T | CA389455320 | NFKBIA | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.195G>A n.202G>A n.182G>A n.115G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404549del | CA2624569264 | NFKBIA | c.96del (p.Ser32ArgfsTer6) n.194del n.201del n.181del n.114del n.152del | gnomAD v4 |
14 | g.35404549G>A | CA485909067 | NFKBIA | c.96C>T (p.Ser32=) n.194C>T n.201C>T n.181C>T n.114C>T n.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404549G>C | CA389455321 | NFKBIA | c.96C>G (p.Ser32Arg) n.194C>G n.201C>G n.181C>G n.114C>G n.152C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.35404549G= | CA2128944628 | NFKBIA | c.96C= (p.Ser32=) n.194C= n.201C= n.181C= n.114C= n.152C= | |
14 | g.35404549G>T | CA389455322 | NFKBIA | c.96C>A (p.Ser32Arg) n.194C>A n.201C>A n.181C>A n.114C>A n.152C>A | |
14 | g.35404550C>A | CA123691 | NFKBIA | c.95G>T (p.Ser32Ile) n.193G>T n.200G>T n.180G>T n.113G>T n.151G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.35404550C= | CA2128944629 | NFKBIA | c.95G= (p.Ser32=) n.193G= n.200G= n.180G= n.113G= n.151G= | |
14 | g.35404550C>G | CA389455324 | NFKBIA | c.95G>C (p.Ser32Thr) n.193G>C n.200G>C n.180G>C n.113G>C n.151G>C | |
14 | g.35404550C>T | CA389455323 | NFKBIA | c.95G>A (p.Ser32Asn) n.193G>A n.200G>A n.180G>A n.113G>A n.151G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.35404551T>A | CA389455325 | NFKBIA | c.94A>T (p.Ser32Cys) n.192A>T n.199A>T n.179A>T n.112A>T n.150A>T | |
14 | g.35404551T>C | CA389455326 | NFKBIA | c.94A>G (p.Ser32Gly) n.192A>G n.199A>G n.179A>G n.112A>G n.150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404551T>G | CA389455327 | NFKBIA | c.94A>C (p.Ser32Arg) n.192A>C n.199A>C n.179A>C n.112A>C n.150A>C | |
14 | g.35404551T= | CA2128944630 | NFKBIA | c.94A= (p.Ser32=) n.192A= n.199A= n.179A= n.112A= n.150A= | |
14 | g.35404552G>A | CA485909068 | NFKBIA | c.93C>T (p.Asp31=) n.191C>T n.198C>T n.178C>T n.111C>T n.149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404552G>C | CA389455328 | NFKBIA | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.191C>G n.198C>G n.178C>G n.111C>G n.149C>G | |
14 | g.35404552G>T | CA389455329 | NFKBIA | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.191C>A n.198C>A n.178C>A n.111C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404553T>A | CA389455330 | NFKBIA | c.92A>T (p.Asp31Val) n.190A>T n.197A>T n.177A>T n.110A>T n.148A>T | |
14 | g.35404553T>C | CA389455331 | NFKBIA | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.190A>G n.197A>G n.177A>G n.110A>G n.148A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.35404553T>G | CA389455332 | NFKBIA | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.190A>C n.197A>C n.177A>C n.110A>C n.148A>C | |
14 | g.35404554C>A | CA389455333 | NFKBIA | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.189G>T n.196G>T n.176G>T n.109G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404554C= | CA2128944631 | NFKBIA | c.91G= (p.Asp31=) n.189G= n.196G= n.176G= n.109G= n.147G= | |
14 | g.35404554C>G | CA389455334 | NFKBIA | c.91G>C (p.Asp31His) n.189G>C n.196G>C n.176G>C n.109G>C n.147G>C | |
14 | g.35404554C>T | CA389455335 | NFKBIA | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.189G>A n.196G>A n.176G>A n.109G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.35404555G>A | CA485909069 | NFKBIA | c.90C>T (p.His30=) n.188C>T n.195C>T n.175C>T n.108C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404555G>C | CA389455336 | NFKBIA | c.90C>G (p.His30Gln) n.188C>G n.195C>G n.175C>G n.108C>G n.146C>G | |
14 | g.35404555G>T | CA389455337 | NFKBIA | c.90C>A (p.His30Gln) n.188C>A n.195C>A n.175C>A n.108C>A n.146C>A | |
14 | g.35404556T>A | CA389455340 | NFKBIA | c.89A>T (p.His30Leu) n.187A>T n.194A>T n.174A>T n.107A>T n.145A>T | |
14 | g.35404556T>C | CA389455339 | NFKBIA | c.89A>G (p.His30Arg) n.187A>G n.194A>G n.174A>G n.107A>G n.145A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404556T>G | CA389455338 | NFKBIA | c.89A>C (p.His30Pro) n.187A>C n.194A>C n.174A>C n.107A>C n.145A>C | |
14 | g.35404557G>A | CA389455341 | NFKBIA | c.88C>T (p.His30Tyr) n.186C>T n.193C>T n.173C>T n.106C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404557G>C | CA389455342 | NFKBIA | c.88C>G (p.His30Asp) n.186C>G n.193C>G n.173C>G n.106C>G n.144C>G | |
14 | g.35404557G>T | CA389455343 | NFKBIA | c.88C>A (p.His30Asn) n.186C>A n.193C>A n.173C>A n.106C>A n.144C>A | |
14 | g.35404558G>A | CA485909070 | NFKBIA | c.87C>T (p.Arg29=) n.185C>T n.192C>T n.172C>T n.105C>T n.143C>T | |
14 | g.35404558G>C | CA485909071 | NFKBIA | c.87C>G (p.Arg29=) n.185C>G n.192C>G n.172C>G n.105C>G n.143C>G | |
14 | g.35404558G>T | CA485909072 | NFKBIA | c.87C>A (p.Arg29=) n.185C>A n.192C>A n.172C>A n.105C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404561_35404696del | CA915948858 | NFKBIA | c.-49_87del n.50_185del n.57_192del n.37_172del n.9_105del n.8_143del | ClinVar |
14 | g.35404559C>A | CA7155596 | NFKBIA | c.86G>T (p.Arg29Leu) n.184G>T n.191G>T n.171G>T n.104G>T n.142G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.35404559C= | CA2128944632 | NFKBIA | c.86G= (p.Arg29=) n.184G= n.191G= n.171G= n.104G= n.142G= | |
14 | g.35404559C>G | CA389455344 | NFKBIA | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.184G>C n.191G>C n.171G>C n.104G>C n.142G>C | |
14 | g.35404559C>T | CA389455345 | NFKBIA | c.86G>A (p.Arg29His) n.184G>A n.191G>A n.171G>A n.104G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404560G>A | CA389455346 | NFKBIA | c.85C>T (p.Arg29Cys) n.183C>T n.190C>T n.170C>T n.103C>T n.141C>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404560G>C | CA389455347 | NFKBIA | c.85C>G (p.Arg29Gly) n.183C>G n.190C>G n.170C>G n.103C>G n.141C>G | |
14 | g.35404560G>T | CA389455348 | NFKBIA | c.85C>A (p.Arg29Ser) n.183C>A n.190C>A n.170C>A n.103C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404561G>A | CA485909073 | NFKBIA | c.84C>T (p.Asp28=) n.182C>T n.189C>T n.169C>T n.102C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404561G>C | CA389455349 | NFKBIA | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.182C>G n.189C>G n.169C>G n.102C>G n.140C>G | |
14 | g.35404561G= | CA2128944634 | NFKBIA | c.84C= (p.Asp28=) n.182C= n.189C= n.169C= n.102C= n.140C= | |
14 | g.35404561G>T | CA389455350 | NFKBIA | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.182C>A n.189C>A n.169C>A n.102C>A n.140C>A | |
14 | g.35404561_35404576delinsGTCGTCCAGTAGCCGC | CA2128944633 | NFKBIA | c.69_84delinsGCGGCTACTGGACGAC (p.Glu23=) n.167_182delinsGCGGCTACTGGACGAC n.174_189delinsGCGGCTACTGGACGAC n.154_169delinsGCGGCTACTGGACGAC n.87_102delinsGCGGCTACTGGACGAC n.125_140delinsGCGGCTACTGGACGAC | |
14 | g.35404562T>A | CA389455351 | NFKBIA | c.83A>T (p.Asp28Val) n.181A>T n.188A>T n.168A>T n.101A>T n.139A>T | dbSNP |
14 | g.35404562T>C | CA389455352 | NFKBIA | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.181A>G n.188A>G n.168A>G n.101A>G n.139A>G | dbSNP |
14 | g.35404562T>G | CA389455353 | NFKBIA | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.181A>C n.188A>C n.168A>C n.101A>C n.139A>C | dbSNP |
14 | g.35404564_35404578del | CA613804533 | NFKBIA | c.69_83del (p.Glu23_Asp27del) n.167_181del n.174_188del n.154_168del n.87_101del n.125_139del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.35404563C>A | CA389455356 | NFKBIA | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.180G>T n.187G>T n.167G>T n.100G>T n.138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404563C= | CA2128944635 | NFKBIA | c.82G= (p.Asp28=) n.180G= n.187G= n.167G= n.100G= n.138G= | |
14 | g.35404563C>G | CA389455355 | NFKBIA | c.82G>C (p.Asp28His) n.180G>C n.187G>C n.167G>C n.100G>C n.138G>C | |
14 | g.35404563C>T | CA389455354 | NFKBIA | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.180G>A n.187G>A n.167G>A n.100G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404564G>A | CA7155597 | NFKBIA | c.81C>T (p.Asp27=) n.179C>T n.186C>T n.166C>T n.99C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404564G>C | CA389455357 | NFKBIA | c.81C>G (p.Asp27Glu) n.179C>G n.186C>G n.166C>G n.99C>G n.137C>G | |
14 | g.35404564G= | CA1630856045 | NFKBIA | c.81C= (p.Asp27=) n.179C= n.186C= n.166C= n.99C= n.137C= | |
14 | g.35404564G>T | CA389455358 | NFKBIA | c.81C>A (p.Asp27Glu) n.179C>A n.186C>A n.166C>A n.99C>A n.137C>A | dbSNP |
14 | g.35404565T>A | CA389455359 | NFKBIA | c.80A>T (p.Asp27Val) n.178A>T n.185A>T n.165A>T n.98A>T n.136A>T | |
14 | g.35404565T>C | CA389455361 | NFKBIA | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.178A>G n.185A>G n.165A>G n.98A>G n.136A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404565T>G | CA389455360 | NFKBIA | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.178A>C n.185A>C n.165A>C n.98A>C n.136A>C | |
14 | g.35404565_35404569delinsTCCAG | CA2128944636 | NFKBIA | c.76_80delinsCTGGA (p.Leu26=) n.174_178delinsCTGGA n.181_185delinsCTGGA n.161_165delinsCTGGA n.94_98delinsCTGGA n.132_136delinsCTGGA | |
14 | g.35404566C>A | CA389455362 | NFKBIA | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.177G>T n.184G>T n.164G>T n.97G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404566C>G | CA389455363 | NFKBIA | c.79G>C (p.Asp27His) n.177G>C n.184G>C n.164G>C n.97G>C n.135G>C | |
14 | g.35404566C>T | CA389455364 | NFKBIA | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.177G>A n.184G>A n.164G>A n.97G>A n.135G>A | |
14 | g.35404566_35404569del | CA258863028 | NFKBIA | c.76_79del (p.Leu26ThrfsTer11) n.174_177del n.181_184del n.161_164del n.94_97del n.132_135del | dbSNP |
14 | g.35404567C>A | CA485909074 | NFKBIA | c.78G>T (p.Leu26=) n.176G>T n.183G>T n.163G>T n.96G>T n.134G>T | |
14 | g.35404567C= | CA2128944637 | NFKBIA | c.78G= (p.Leu26=) n.176G= n.183G= n.163G= n.96G= n.134G= | |
14 | g.35404567C>G | CA485909075 | NFKBIA | c.78G>C (p.Leu26=) n.176G>C n.183G>C n.163G>C n.96G>C n.134G>C | |
14 | g.35404567C>T | CA7155598 | NFKBIA | c.78G>A (p.Leu26=) n.176G>A n.183G>A n.163G>A n.96G>A n.134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404567_35404570del | CA389455365 | NFKBIA | c.75_78del (p.Leu26ThrfsTer11) n.173_176del n.180_183del n.160_163del n.93_96del n.131_134del | |
14 | g.35404568A= | CA2128944638 | NFKBIA | c.77T= (p.Leu26=) n.175T= n.182T= n.162T= n.95T= n.133T= | |
14 | g.35404568A>C | CA389455366 | NFKBIA | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.175T>G n.182T>G n.162T>G n.95T>G n.133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404568A>G | CA389455367 | NFKBIA | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.175T>C n.182T>C n.162T>C n.95T>C n.133T>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404568A>T | CA389455368 | NFKBIA | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.175T>A n.182T>A n.162T>A n.95T>A n.133T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404569G>A | CA485909076 | NFKBIA | c.76C>T (p.Leu26=) n.174C>T n.181C>T n.161C>T n.94C>T n.132C>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404569G>C | CA389455369 | NFKBIA | c.76C>G (p.Leu26Val) n.174C>G n.181C>G n.161C>G n.94C>G n.132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404569G= | CA2128944639 | NFKBIA | c.76C= (p.Leu26=) n.174C= n.181C= n.161C= n.94C= n.132C= | |
14 | g.35404569G>T | CA7155599 | NFKBIA | c.76C>A (p.Leu26Met) n.174C>A n.181C>A n.161C>A n.94C>A n.132C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404570T>A | CA485909077 | NFKBIA | c.75A>T (p.Leu25=) n.173A>T n.180A>T n.160A>T n.93A>T n.131A>T | |
14 | g.35404570T>C | CA485909078 | NFKBIA | c.75A>G (p.Leu25=) n.173A>G n.180A>G n.160A>G n.93A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404570T>G | CA485909079 | NFKBIA | c.75A>C (p.Leu25=) n.173A>C n.180A>C n.160A>C n.93A>C n.131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404571A= | CA2128944640 | NFKBIA | c.74T= (p.Leu25=) n.172T= n.179T= n.159T= n.92T= n.130T= | |
14 | g.35404571A>C | CA389455371 | NFKBIA | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.172T>G n.179T>G n.159T>G n.92T>G n.130T>G | |
14 | g.35404571A>G | CA7155600 | NFKBIA | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.172T>C n.179T>C n.159T>C n.92T>C n.130T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404571A>T | CA389455370 | NFKBIA | c.74T>A (p.Leu25Gln) n.172T>A n.179T>A n.159T>A n.92T>A n.130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404572G>A | CA485909080 | NFKBIA | c.73C>T (p.Leu25=) n.171C>T n.178C>T n.158C>T n.91C>T n.129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404572G>C | CA389455372 | NFKBIA | c.73C>G (p.Leu25Val) n.171C>G n.178C>G n.158C>G n.91C>G n.129C>G | |
14 | g.35404572G= | CA2128944641 | NFKBIA | c.73C= (p.Leu25=) n.171C= n.178C= n.158C= n.91C= n.129C= | |
14 | g.35404572G>T | CA389455373 | NFKBIA | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.171C>A n.178C>A n.158C>A n.91C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404573C>A | CA485909081 | NFKBIA | c.72G>T (p.Arg24=) n.170G>T n.177G>T n.157G>T n.90G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404573C= | CA2128944642 | NFKBIA | c.72G= (p.Arg24=) n.170G= n.177G= n.157G= n.90G= n.128G= | |
14 | g.35404573C>G | CA485909082 | NFKBIA | c.72G>C (p.Arg24=) n.170G>C n.177G>C n.157G>C n.90G>C n.128G>C | dbSNP |
14 | g.35404573C>T | CA485909083 | NFKBIA | c.72G>A (p.Arg24=) n.170G>A n.177G>A n.157G>A n.90G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404574C>A | CA389455374 | NFKBIA | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.169G>T n.176G>T n.156G>T n.89G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404574C= | CA2128944643 | NFKBIA | c.71G= (p.Arg24=) n.169G= n.176G= n.156G= n.89G= n.127G= | |
14 | g.35404574C>G | CA389455375 | NFKBIA | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.169G>C n.176G>C n.156G>C n.89G>C n.127G>C | |
14 | g.35404574C>T | CA389455376 | NFKBIA | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.169G>A n.176G>A n.156G>A n.89G>A n.127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404575_35404576del | CA645587689 | NFKBIA | c.70_71del (p.Arg24AlafsTer?) n.168_169del n.175_176del n.155_156del n.88_89del n.126_127del | COSMIC COSMIC |
14 | g.35404575G>A | CA389455377 | NFKBIA | c.70C>T (p.Arg24Trp) n.168C>T n.175C>T n.155C>T n.88C>T n.126C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.35404575G>C | CA389455378 | NFKBIA | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.168C>G n.175C>G n.155C>G n.88C>G n.126C>G | |
14 | g.35404575G>T | CA485909084 | NFKBIA | c.70C>A (p.Arg24=) n.168C>A n.175C>A n.155C>A n.88C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404576C>A | CA389455379 | NFKBIA | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.167G>T n.174G>T n.154G>T n.87G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404576C= | CA2128944644 | NFKBIA | c.69G= (p.Glu23=) n.167G= n.174G= n.154G= n.87G= n.125G= | |
14 | g.35404576C>G | CA389455380 | NFKBIA | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.167G>C n.174G>C n.154G>C n.87G>C n.125G>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404576C>T | CA485909085 | NFKBIA | c.69G>A (p.Glu23=) n.167G>A n.174G>A n.154G>A n.87G>A n.125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404577T>A | CA389455381 | NFKBIA | c.68A>T (p.Glu23Val) n.166A>T n.173A>T n.153A>T n.86A>T n.124A>T | |
14 | g.35404577T>C | CA389455382 | NFKBIA | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.166A>G n.173A>G n.153A>G n.86A>G n.124A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404577T>G | CA389455383 | NFKBIA | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.166A>C n.173A>C n.153A>C n.86A>C n.124A>C | |
14 | g.35404578C>A | CA389455386 | NFKBIA | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.165G>T n.172G>T n.152G>T n.85G>T n.123G>T | |
14 | g.35404578C>G | CA389455385 | NFKBIA | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.165G>C n.172G>C n.152G>C n.85G>C n.123G>C | |
14 | g.35404578C>T | CA389455384 | NFKBIA | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.165G>A n.172G>A n.152G>A n.85G>A n.123G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404578_35404581delinsCCTT | CA2128944645 | NFKBIA | c.64_67delinsAAGG (p.Lys22=) n.162_165delinsAAGG n.169_172delinsAAGG n.149_152delinsAAGG n.82_85delinsAAGG n.120_123delinsAAGG | |
14 | g.35404579C>A | CA389455387 | NFKBIA | c.66G>T (p.Lys22Asn) n.164G>T n.171G>T n.151G>T n.84G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404579C= | CA2128944646 | NFKBIA | c.66G= (p.Lys22=) n.164G= n.171G= n.151G= n.84G= n.122G= | |
14 | g.35404579C>G | CA389455388 | NFKBIA | c.66G>C (p.Lys22Asn) n.164G>C n.171G>C n.151G>C n.84G>C n.122G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404579C>T | CA258863049 | NFKBIA | c.66G>A (p.Lys22=) n.164G>A n.171G>A n.151G>A n.84G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404583_35404585del | CA7155601 | NFKBIA | c.64_66del (p.Lys22del) n.162_164del n.169_171del n.149_151del n.82_84del n.120_122del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404580T>A | CA389455389 | NFKBIA | c.65A>T (p.Lys22Met) n.163A>T n.170A>T n.150A>T n.83A>T n.121A>T | |
14 | g.35404580T>C | CA389455390 | NFKBIA | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.163A>G n.170A>G n.150A>G n.83A>G n.121A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404580T>G | CA389455391 | NFKBIA | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.163A>C n.170A>C n.150A>C n.83A>C n.121A>C | dbSNP |
14 | g.35404580T= | CA2128944647 | NFKBIA | c.65A= (p.Lys22=) n.163A= n.170A= n.150A= n.83A= n.121A= | |
14 | g.35404581del | CA2624569265 | NFKBIA | c.65del (p.Lys22ArgfsTer16) n.163del n.170del n.150del n.83del n.121del | gnomAD v4 |
14 | g.35404581T>A | CA389455392 | NFKBIA | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.162A>T n.169A>T n.149A>T n.82A>T n.120A>T | |
14 | g.35404581T>C | CA389455393 | NFKBIA | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.162A>G n.169A>G n.149A>G n.82A>G n.120A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404581T>G | CA389455394 | NFKBIA | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.162A>C n.169A>C n.149A>C n.82A>C n.120A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404581T= | CA2128944648 | NFKBIA | c.64A= (p.Lys22=) n.162A= n.169A= n.149A= n.82A= n.120A= | |
14 | g.35404582C>A | CA389455395 | NFKBIA | c.63G>T (p.Lys21Asn) n.161G>T n.168G>T n.148G>T n.81G>T n.119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404582C= | CA2128944649 | NFKBIA | c.63G= (p.Lys21=) n.161G= n.168G= n.148G= n.81G= n.119G= | |
14 | g.35404582C>G | CA389455396 | NFKBIA | c.63G>C (p.Lys21Asn) n.161G>C n.168G>C n.148G>C n.81G>C n.119G>C | |
14 | g.35404582C>T | CA7155602 | NFKBIA | c.63G>A (p.Lys21=) n.161G>A n.168G>A n.148G>A n.81G>A n.119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404583T>A | CA389455399 | NFKBIA | c.62A>T (p.Lys21Met) n.160A>T n.167A>T n.147A>T n.80A>T n.118A>T | |
14 | g.35404583T>C | CA389455397 | NFKBIA | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.160A>G n.167A>G n.147A>G n.80A>G n.118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404583T>G | CA389455398 | NFKBIA | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.160A>C n.167A>C n.147A>C n.80A>C n.118A>C | |
14 | g.35404583T= | CA2128944650 | NFKBIA | c.62A= (p.Lys21=) n.160A= n.167A= n.147A= n.80A= n.118A= | |
14 | g.35404584dup | CA2842691960 | NFKBIA | c.62dup (p.Lys22GlufsTer?) n.160dup n.167dup n.147dup n.80dup n.118dup | |
14 | g.35404584T>A | CA389455400 | NFKBIA | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.159A>T n.166A>T n.146A>T n.79A>T n.117A>T | |
14 | g.35404584T>C | CA389455401 | NFKBIA | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.159A>G n.166A>G n.146A>G n.79A>G n.117A>G | |
14 | g.35404584T>G | CA389455402 | NFKBIA | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.159A>C n.166A>C n.146A>C n.79A>C n.117A>C | |
14 | g.35404585C>A | CA485909086 | NFKBIA | c.60G>T (p.Leu20=) n.158G>T n.165G>T n.145G>T n.78G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404585C>G | CA485909087 | NFKBIA | c.60G>C (p.Leu20=) n.158G>C n.165G>C n.145G>C n.78G>C n.116G>C | |
14 | g.35404585C>T | CA485909088 | NFKBIA | c.60G>A (p.Leu20=) n.158G>A n.165G>A n.145G>A n.78G>A n.116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404586A>C | CA389455403 | NFKBIA | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.157T>G n.164T>G n.144T>G n.77T>G n.115T>G | |
14 | g.35404586A>G | CA389455404 | NFKBIA | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.157T>C n.164T>C n.144T>C n.77T>C n.115T>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404586A>T | CA389455405 | NFKBIA | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.157T>A n.164T>A n.144T>A n.77T>A n.115T>A | dbSNP |
14 | g.35404587G>A | CA485909089 | NFKBIA | c.58C>T (p.Leu20=) n.156C>T n.163C>T n.143C>T n.76C>T n.114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404587G>C | CA389455406 | NFKBIA | c.58C>G (p.Leu20Val) n.156C>G n.163C>G n.143C>G n.76C>G n.114C>G | dbSNP |
14 | g.35404587G>T | CA389455407 | NFKBIA | c.58C>A (p.Leu20Met) n.156C>A n.163C>A n.143C>A n.76C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404588C>A | CA485909090 | NFKBIA | c.57G>T (p.Gly19=) n.155G>T n.162G>T n.142G>T n.75G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404588C= | CA2128944651 | NFKBIA | c.57G= (p.Gly19=) n.155G= n.162G= n.142G= n.75G= n.113G= | |
14 | g.35404588C>G | CA485909091 | NFKBIA | c.57G>C (p.Gly19=) n.155G>C n.162G>C n.142G>C n.75G>C n.113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404588C>T | CA485909092 | NFKBIA | c.57G>A (p.Gly19=) n.155G>A n.162G>A n.142G>A n.75G>A n.113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404590dup | CA2842691961 | NFKBIA | c.57dup (p.Leu20AlafsTer?) n.155dup n.162dup n.142dup n.75dup n.113dup | |
14 | g.35404589C>A | CA389455408 | NFKBIA | c.56G>T (p.Gly19Val) n.154G>T n.161G>T n.141G>T n.74G>T n.112G>T | |
14 | g.35404589C>G | CA389455409 | NFKBIA | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.154G>C n.161G>C n.141G>C n.74G>C n.112G>C | |
14 | g.35404589C>T | CA389455410 | NFKBIA | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.154G>A n.161G>A n.141G>A n.74G>A n.112G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404590C>A | CA389455413 | NFKBIA | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.153G>T n.160G>T n.140G>T n.73G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404590C>G | CA389455412 | NFKBIA | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.153G>C n.160G>C n.140G>C n.73G>C n.111G>C | |
14 | g.35404590C>T | CA389455411 | NFKBIA | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.153G>A n.160G>A n.140G>A n.73G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404591G>A | CA485909094 | NFKBIA | c.54C>T (p.Asp18=) n.152C>T n.159C>T n.139C>T n.72C>T n.110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404591G>C | CA389455414 | NFKBIA | c.54C>G (p.Asp18Glu) n.152C>G n.159C>G n.139C>G n.72C>G n.110C>G | dbSNP |
14 | g.35404591G>T | CA389455415 | NFKBIA | c.54C>A (p.Asp18Glu) n.152C>A n.159C>A n.139C>A n.72C>A n.110C>A | |
14 | g.35404592T>A | CA389455416 | NFKBIA | c.53A>T (p.Asp18Val) n.151A>T n.158A>T n.138A>T n.71A>T n.109A>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404592T>C | CA389455417 | NFKBIA | c.53A>G (p.Asp18Gly) n.151A>G n.158A>G n.138A>G n.71A>G n.109A>G | dbSNP |
14 | g.35404592T>G | CA389455418 | NFKBIA | c.53A>C (p.Asp18Ala) n.151A>C n.158A>C n.138A>C n.71A>C n.109A>C | |
14 | g.35404593C>A | CA389455419 | NFKBIA | c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.150G>T n.157G>T n.137G>T n.70G>T n.108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404593C= | CA2128944652 | NFKBIA | c.52G= (p.Asp18=) n.150G= n.157G= n.137G= n.70G= n.108G= | |
14 | g.35404593C>G | CA389455420 | NFKBIA | c.52G>C (p.Asp18His) n.150G>C n.157G>C n.137G>C n.70G>C n.108G>C | |
14 | g.35404593C>T | CA7155603 | NFKBIA | c.52G>A (p.Asp18Asn) n.150G>A n.157G>A n.137G>A n.70G>A n.108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404594G>A | CA485909095 | NFKBIA | c.51C>T (p.Arg17=) n.149C>T n.156C>T n.136C>T n.69C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404594G>C | CA485909096 | NFKBIA | c.51C>G (p.Arg17=) n.149C>G n.156C>G n.136C>G n.69C>G n.107C>G | |
14 | g.35404594G= | CA2128944653 | NFKBIA | c.51C= (p.Arg17=) n.149C= n.156C= n.136C= n.69C= n.107C= | |
14 | g.35404594G>T | CA485909097 | NFKBIA | c.51C>A (p.Arg17=) n.149C>A n.156C>A n.136C>A n.69C>A n.107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404595C>A | CA389455421 | NFKBIA | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.148G>T n.155G>T n.135G>T n.68G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404595C= | CA2128944654 | NFKBIA | c.50G= (p.Arg17=) n.148G= n.155G= n.135G= n.68G= n.106G= | |
14 | g.35404595C>G | CA389455422 | NFKBIA | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.148G>C n.155G>C n.135G>C n.68G>C n.106G>C | |
14 | g.35404595C>T | CA389455423 | NFKBIA | c.50G>A (p.Arg17His) n.148G>A n.155G>A n.135G>A n.68G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404596G>A | CA389455424 | NFKBIA | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.147C>T n.154C>T n.134C>T n.67C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404596G>C | CA389455425 | NFKBIA | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.147C>G n.154C>G n.134C>G n.67C>G n.105C>G | |
14 | g.35404596G>T | CA389455426 | NFKBIA | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.147C>A n.154C>A n.134C>A n.67C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404600dup | CA2624569266 | NFKBIA | c.49dup (p.Arg17ProfsTer?) n.147dup n.154dup n.134dup n.67dup n.105dup | gnomAD v4 |
14 | g.35404600del | CA2624569267 | NFKBIA | c.49del (p.Arg17AlafsTer4) n.147del n.154del n.134del n.67del n.105del | gnomAD v4 |
14 | g.35404597G>A | CA485909098 | NFKBIA | c.48C>T (p.Pro16=) n.146C>T n.153C>T n.133C>T n.66C>T n.104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404597G>C | CA485909099 | NFKBIA | c.48C>G (p.Pro16=) n.146C>G n.153C>G n.133C>G n.66C>G n.104C>G | dbSNP |
14 | g.35404597G= | CA2128944655 | NFKBIA | c.48C= (p.Pro16=) n.146C= n.153C= n.133C= n.66C= n.104C= | |
14 | g.35404597G>T | CA485909100 | NFKBIA | c.48C>A (p.Pro16=) n.146C>A n.153C>A n.133C>A n.66C>A n.104C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404598G>A | CA389455429 | NFKBIA | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.145C>T n.152C>T n.132C>T n.65C>T n.103C>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404598G>C | CA389455427 | NFKBIA | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.145C>G n.152C>G n.132C>G n.65C>G n.103C>G | |
14 | g.35404598G>T | CA389455428 | NFKBIA | c.47C>A (p.Pro16His) n.145C>A n.152C>A n.132C>A n.65C>A n.103C>A | |
14 | g.35404599G>A | CA389455430 | NFKBIA | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.144C>T n.151C>T n.131C>T n.64C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404599G>C | CA389455431 | NFKBIA | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.144C>G n.151C>G n.131C>G n.64C>G n.102C>G | ClinVar |
14 | g.35404599G= | CA2128944656 | NFKBIA | c.46C= (p.Pro16=) n.144C= n.151C= n.131C= n.64C= n.102C= | |
14 | g.35404599G>T | CA389455432 | NFKBIA | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.144C>A n.151C>A n.131C>A n.64C>A n.102C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404600G>A | CA485909101 | NFKBIA | c.45C>T (p.Gly15=) n.143C>T n.150C>T n.130C>T n.63C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404600G>C | CA485909102 | NFKBIA | c.45C>G (p.Gly15=) n.143C>G n.150C>G n.130C>G n.63C>G n.101C>G | dbSNP |
14 | g.35404600G>T | CA485909103 | NFKBIA | c.45C>A (p.Gly15=) n.143C>A n.150C>A n.130C>A n.63C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404601C>A | CA389455433 | NFKBIA | c.44G>T (p.Gly15Val) n.142G>T n.149G>T n.129G>T n.62G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404601C= | CA2128944657 | NFKBIA | c.44G= (p.Gly15=) n.142G= n.149G= n.129G= n.62G= n.100G= | |
14 | g.35404601C>G | CA389455434 | NFKBIA | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.142G>C n.149G>C n.129G>C n.62G>C n.100G>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404601C>T | CA7155604 | NFKBIA | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.142G>A n.149G>A n.129G>A n.62G>A n.100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404603dup | CA2838197091 | NFKBIA | c.44dup (p.Arg17ProfsTer?) n.142dup n.149dup n.129dup n.62dup n.100dup | |
14 | g.35404602C>A | CA389455435 | NFKBIA | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.141G>T n.148G>T n.128G>T n.61G>T n.99G>T | |
14 | g.35404602C>G | CA389455436 | NFKBIA | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.141G>C n.148G>C n.128G>C n.61G>C n.99G>C | |
14 | g.35404602C>T | CA389455437 | NFKBIA | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.141G>A n.148G>A n.128G>A n.61G>A n.99G>A | |
14 | g.35404603C>A | CA389455438 | NFKBIA | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.140G>T n.147G>T n.127G>T n.60G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404603C>G | CA389455439 | NFKBIA | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.140G>C n.147G>C n.127G>C n.60G>C n.98G>C | |
14 | g.35404603C>T | CA485909104 | NFKBIA | c.42G>A (p.Glu14=) n.140G>A n.147G>A n.127G>A n.60G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404606_35404629dup | CA2624569268 | NFKBIA | c.19_42dup (p.Glu14_Gly15insArgProGlnGluTrpAlaMetGlu) n.117_140dup n.124_147dup n.104_127dup n.49-12_60dup n.75_98dup | gnomAD v4 |
14 | g.35404604T>A | CA389455441 | NFKBIA | c.41A>T (p.Glu14Val) n.139A>T n.146A>T n.126A>T n.59A>T n.97A>T | |
14 | g.35404604T>C | CA389455442 | NFKBIA | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.139A>G n.146A>G n.126A>G n.59A>G n.97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404604T>G | CA389455440 | NFKBIA | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.139A>C n.146A>C n.126A>C n.59A>C n.97A>C | |
14 | g.35404605C>A | CA123696 | NFKBIA | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.138G>T n.145G>T n.125G>T n.58G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404605C= | CA2128944658 | NFKBIA | c.40G= (p.Glu14=) n.138G= n.145G= n.125G= n.58G= n.96G= | |
14 | g.35404605C>G | CA389455443 | NFKBIA | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.138G>C n.145G>C n.125G>C n.58G>C n.96G>C | |
14 | g.35404605C>T | CA389455444 | NFKBIA | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.138G>A n.145G>A n.125G>A n.58G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404606C>A | CA389455445 | NFKBIA | c.39G>T (p.Met13Ile) n.137G>T n.144G>T n.124G>T n.57G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404606C>G | CA389455446 | NFKBIA | c.39G>C (p.Met13Ile) n.137G>C n.144G>C n.124G>C n.57G>C n.95G>C | |
14 | g.35404606C>T | CA389455447 | NFKBIA | c.39G>A (p.Met13Ile) n.137G>A n.144G>A n.124G>A n.57G>A n.95G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404607A>C | CA389455448 | NFKBIA | c.38T>G (p.Met13Arg) n.136T>G n.143T>G n.123T>G n.56T>G n.94T>G | |
14 | g.35404607A>G | CA389455449 | NFKBIA | c.38T>C (p.Met13Thr) n.136T>C n.143T>C n.123T>C n.56T>C n.94T>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404607A>T | CA389455450 | NFKBIA | c.38T>A (p.Met13Lys) n.136T>A n.143T>A n.123T>A n.56T>A n.94T>A | |
14 | g.35404608T>A | CA389455451 | NFKBIA | c.37A>T (p.Met13Leu) n.135A>T n.142A>T n.122A>T n.55A>T n.93A>T | |
14 | g.35404608T>C | CA389455452 | NFKBIA | c.37A>G (p.Met13Val) n.135A>G n.142A>G n.122A>G n.55A>G n.93A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404608T>G | CA389455453 | NFKBIA | c.37A>C (p.Met13Leu) n.135A>C n.142A>C n.122A>C n.55A>C n.93A>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404609G>A | CA485909108 | NFKBIA | c.36C>T (p.Ala12=) n.134C>T n.141C>T n.121C>T n.54C>T n.92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404609G>C | CA485909109 | NFKBIA | c.36C>G (p.Ala12=) n.134C>G n.141C>G n.121C>G n.54C>G n.92C>G | |
14 | g.35404609G= | CA2128944659 | NFKBIA | c.36C= (p.Ala12=) n.134C= n.141C= n.121C= n.54C= n.92C= | |
14 | g.35404609G>T | CA7155605 | NFKBIA | c.36C>A (p.Ala12=) n.134C>A n.141C>A n.121C>A n.54C>A n.92C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404610G>A | CA389455456 | NFKBIA | c.35C>T (p.Ala12Val) n.133C>T n.140C>T n.120C>T n.53C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404610G>C | CA389455455 | NFKBIA | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.133C>G n.140C>G n.120C>G n.53C>G n.91C>G | |
14 | g.35404610G>T | CA389455454 | NFKBIA | c.35C>A (p.Ala12Asp) n.133C>A n.140C>A n.120C>A n.53C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404611C>A | CA389455457 | NFKBIA | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.132G>T n.139G>T n.119G>T n.52G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404611C>G | CA389455458 | NFKBIA | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.132G>C n.139G>C n.119G>C n.52G>C n.90G>C | |
14 | g.35404611C>T | CA389455459 | NFKBIA | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.132G>A n.139G>A n.119G>A n.52G>A n.90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404612C>A | CA389455460 | NFKBIA | c.33G>T (p.Trp11Cys) n.131G>T n.138G>T n.118G>T n.51G>T n.89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404612C= | CA2128944660 | NFKBIA | c.33G= (p.Trp11=) n.131G= n.138G= n.118G= n.51G= n.89G= | |
14 | g.35404612C>G | CA389455461 | NFKBIA | c.33G>C (p.Trp11Cys) n.131G>C n.138G>C n.118G>C n.51G>C n.89G>C | |
14 | g.35404612C>T | CA389455462 | NFKBIA | c.33G>A (p.Trp11Ter) n.131G>A n.138G>A n.118G>A n.51G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.35404613C>A | CA389455463 | NFKBIA | c.32G>T (p.Trp11Leu) n.130G>T n.137G>T n.117G>T n.50G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404613C= | CA2128944661 | NFKBIA | c.32G= (p.Trp11=) n.130G= n.137G= n.117G= n.50G= n.88G= | |
14 | g.35404613C>G | CA389455464 | NFKBIA | c.32G>C (p.Trp11Ser) n.130G>C n.137G>C n.117G>C n.50G>C n.88G>C | |
14 | g.35404613C>T | CA123693 | NFKBIA | c.32G>A (p.Trp11Ter) n.130G>A n.137G>A n.117G>A n.50G>A n.88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404614del | CA2729401785 | NFKBIA | c.31del (p.Trp11GlyfsTer10) n.129del n.136del n.116del n.49del n.87del | dbSNP |
14 | g.35404614A= | CA2128944662 | NFKBIA | c.31T= (p.Trp11=) n.129T= n.136T= n.116T= n.49T= n.87T= | |
14 | g.35404614A>C | CA389455465 | NFKBIA | c.31T>G (p.Trp11Gly) n.129T>G n.136T>G n.116T>G n.49T>G n.87T>G | dbSNP |
14 | g.35404614A>G | CA389455466 | NFKBIA | c.31T>C (p.Trp11Arg) n.129T>C n.136T>C n.116T>C n.49T>C n.87T>C | |
14 | g.35404614A>T | CA389455467 | NFKBIA | c.31T>A (p.Trp11Arg) n.129T>A n.136T>A n.116T>A n.49T>A n.87T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404615C>A | CA389455468 | NFKBIA | c.30G>T (p.Glu10Asp) n.128G>T n.135G>T n.115G>T n.49-1G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404615C>G | CA389455469 | NFKBIA | c.30G>C (p.Glu10Asp) n.128G>C n.135G>C n.115G>C n.49-1G>C n.86G>C | |
14 | g.35404615C>T | CA485909110 | NFKBIA | c.30G>A (p.Glu10=) n.128G>A n.135G>A n.115G>A n.49-1G>A n.86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404616T>A | CA389455471 | NFKBIA | c.29A>T (p.Glu10Val) n.127A>T n.134A>T n.114A>T n.49-2A>T n.85A>T | |
14 | g.35404616T>C | CA389455472 | NFKBIA | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.127A>G n.134A>G n.114A>G n.49-2A>G n.85A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404616T>G | CA389455470 | NFKBIA | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.127A>C n.134A>C n.114A>C n.49-2A>C n.85A>C | |
14 | g.35404617C>A | CA389455473 | NFKBIA | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.126G>T n.133G>T n.113G>T n.49-3G>T n.84G>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.35404617C>G | CA389455475 | NFKBIA | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.126G>C n.133G>C n.113G>C n.49-3G>C n.84G>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404617C>T | CA389455474 | NFKBIA | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.126G>A n.133G>A n.113G>A n.49-3G>A n.84G>A | gnomAD v4 |