Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.279+36720G>A
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n.598-45339G>A
c.34-40176G>A (n.34-40176G>A)
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n.172+41464G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362858T>GCA936809027SLC1A2c.18-45342A>C (n.18-45342A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35362859T>GCA220521895SLC1A2c.18-45343A>C (n.18-45343A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362859T=CA1963638895SLC1A2c.18-45343A= (n.18-45343A=)
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11g.35362861G>CCA936809035SLC1A2c.18-45345C>G (n.18-45345C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362861G=CA1963638897SLC1A2c.18-45345C= (n.18-45345C=)
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n.172+41458C=
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11g.35362866_35362874delinsATTTATCACCA1963638901SLC1A2c.18-45358_18-45350delinsGTGATAAAT (n.18-45358_18-45350delinsGTGATAAAT)
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n.172+41445_172+41453delinsGTGATAAAT
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11g.35362871_35362878delCA220521905SLC1A2c.18-45358_18-45351del (n.18-45358_18-45351del)
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n.172+41445_172+41452del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35362878A>GCA220521920SLC1A2c.18-45362T>C (n.18-45362T>C)
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n.279+36697T>C
n.306+36697T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362882_35362883delinsCACA1963638909SLC1A2c.18-45367_18-45366delinsTG (n.18-45367_18-45366delinsTG)
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11g.35362882_35362885delinsCAATCA1963638910SLC1A2c.18-45369_18-45366delinsATTG (n.18-45369_18-45366delinsATTG)
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11g.35362883A=CA1963638913SLC1A2c.18-45367T= (n.18-45367T=)
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11g.35362883A>GCA936809043SLC1A2c.18-45367T>C (n.18-45367T>C)
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c.-10-45367T>C (n.-10-45367T>C)
n.279+36692T>C
n.306+36692T>C
n.90-45367T>C
n.110-45367T>C
n.598-45367T>C
c.34-40204T>C (n.34-40204T>C)
c.-129-40204T>C (n.-129-40204T>C)
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c.32+17498T>C (n.32+17498T>C)
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n.172+41436T>C
c.65+36692T>C (n.65+36692T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362884delCA598517683SLC1A2c.18-45367del (n.18-45367del)
c.6-45367del (n.6-45367del)
c.-10-45367del (n.-10-45367del)
n.279+36692del
n.306+36692del
n.90-45367del
n.110-45367del
n.598-45367del
c.34-40204del (n.34-40204del)
c.-129-40204del (n.-129-40204del)
c.-536-39574del (n.-536-39574del)
c.32+17498del (n.32+17498del)
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n.172+41436del
c.65+36692del (n.65+36692del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362883_35362885delCA1963638915SLC1A2c.18-45369_18-45367del (n.18-45369_18-45367del)
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c.34-40206_34-40204del (n.34-40206_34-40204del)
c.-129-40206_-129-40204del (n.-129-40206_-129-40204del)
c.-536-39576_-536-39574del (n.-536-39576_-536-39574del)
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n.172+41434_172+41436del
c.65+36690_65+36692del (n.65+36690_65+36692del)
dbSNP
11g.35362884A=CA1963638917SLC1A2c.18-45368T= (n.18-45368T=)
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n.279+36691T=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
11g.35362914dupCA2594652330SLC1A2c.18-45398dup (n.18-45398dup)
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n.172+41405dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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11g.35362919G>TCA675922651SLC1A2c.18-45403C>A (n.18-45403C>A)
c.6-45403C>A (n.6-45403C>A)
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n.279+36656C>A
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n.90-45403C>A
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n.598-45403C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.279+36650C>T
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11g.35362928A>GCA220521942SLC1A2c.18-45412T>C (n.18-45412T>C)
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dbSNP

Number of alleles fetched