| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35286685T>G | CA2613108680 | SLC1A2 | c.1286+72A>C (n.1286+72A>C) c.1274+72A>C (n.1274+72A>C) c.1259+72A>C (n.1259+72A>C) n.838+72A>C n.906A>C n.1378+72A>C c.552+72A>C c.1277+72A>C (n.1277+72A>C) c.1052+72A>C (n.1052+72A>C) c.1397+72A>C (n.1397+72A>C) c.1301+72A>C (n.1301+72A>C) c.902+72A>C (n.902+72A>C) c.162+72A>C n.484A>C n.31+72A>C c.439+72A>C c.1334+72A>C (n.1334+72A>C) c.1100+72A>C (n.1100+72A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286686C= | CA1963639893 | SLC1A2 | c.1286+71G= (n.1286+71G=) c.1274+71G= (n.1274+71G=) c.1259+71G= (n.1259+71G=) n.838+71G= n.905G= n.1378+71G= c.552+71G= c.1277+71G= (n.1277+71G=) c.1052+71G= (n.1052+71G=) c.1397+71G= (n.1397+71G=) c.1301+71G= (n.1301+71G=) c.902+71G= (n.902+71G=) c.162+71G= n.483G= n.31+71G= c.439+71G= c.1334+71G= (n.1334+71G=) c.1100+71G= (n.1100+71G=) | |
| 11 | g.35286686C>T | CA936810411 | SLC1A2 | c.1286+71G>A (n.1286+71G>A) c.1274+71G>A (n.1274+71G>A) c.1259+71G>A (n.1259+71G>A) n.838+71G>A n.905G>A n.1378+71G>A c.552+71G>A c.1277+71G>A (n.1277+71G>A) c.1052+71G>A (n.1052+71G>A) c.1397+71G>A (n.1397+71G>A) c.1301+71G>A (n.1301+71G>A) c.902+71G>A (n.902+71G>A) c.162+71G>A n.483G>A n.31+71G>A c.439+71G>A c.1334+71G>A (n.1334+71G>A) c.1100+71G>A (n.1100+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286687T>C | CA2613108681 | SLC1A2 | c.1286+70A>G (n.1286+70A>G) c.1274+70A>G (n.1274+70A>G) c.1259+70A>G (n.1259+70A>G) n.838+70A>G n.904A>G n.1378+70A>G c.552+70A>G c.1277+70A>G (n.1277+70A>G) c.1052+70A>G (n.1052+70A>G) c.1397+70A>G (n.1397+70A>G) c.1301+70A>G (n.1301+70A>G) c.902+70A>G (n.902+70A>G) c.162+70A>G n.482A>G n.31+70A>G c.439+70A>G c.1334+70A>G (n.1334+70A>G) c.1100+70A>G (n.1100+70A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286688G>T | CA2574799232 | SLC1A2 | c.1286+69C>A (n.1286+69C>A) c.1274+69C>A (n.1274+69C>A) c.1259+69C>A (n.1259+69C>A) n.838+69C>A n.903C>A n.1378+69C>A c.552+69C>A c.1277+69C>A (n.1277+69C>A) c.1052+69C>A (n.1052+69C>A) c.1397+69C>A (n.1397+69C>A) c.1301+69C>A (n.1301+69C>A) c.902+69C>A (n.902+69C>A) c.162+69C>A n.481C>A n.31+69C>A c.439+69C>A c.1334+69C>A (n.1334+69C>A) c.1100+69C>A (n.1100+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286689T>A | CA2613108682 | SLC1A2 | c.1286+68A>T (n.1286+68A>T) c.1274+68A>T (n.1274+68A>T) c.1259+68A>T (n.1259+68A>T) n.838+68A>T n.902A>T n.1378+68A>T c.552+68A>T c.1277+68A>T (n.1277+68A>T) c.1052+68A>T (n.1052+68A>T) c.1397+68A>T (n.1397+68A>T) c.1301+68A>T (n.1301+68A>T) c.902+68A>T (n.902+68A>T) c.162+68A>T n.480A>T n.31+68A>T c.439+68A>T c.1334+68A>T (n.1334+68A>T) c.1100+68A>T (n.1100+68A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286690C= | CA1963639894 | SLC1A2 | c.1286+67G= (n.1286+67G=) c.1274+67G= (n.1274+67G=) c.1259+67G= (n.1259+67G=) n.838+67G= n.901G= n.1378+67G= c.552+67G= c.1277+67G= (n.1277+67G=) c.1052+67G= (n.1052+67G=) c.1397+67G= (n.1397+67G=) c.1301+67G= (n.1301+67G=) c.902+67G= (n.902+67G=) c.162+67G= n.479G= n.31+67G= c.439+67G= c.1334+67G= (n.1334+67G=) c.1100+67G= (n.1100+67G=) | |
| 11 | g.35286690C>T | CA675883649 | SLC1A2 | c.1286+67G>A (n.1286+67G>A) c.1274+67G>A (n.1274+67G>A) c.1259+67G>A (n.1259+67G>A) n.838+67G>A n.901G>A n.1378+67G>A c.552+67G>A c.1277+67G>A (n.1277+67G>A) c.1052+67G>A (n.1052+67G>A) c.1397+67G>A (n.1397+67G>A) c.1301+67G>A (n.1301+67G>A) c.902+67G>A (n.902+67G>A) c.162+67G>A n.479G>A n.31+67G>A c.439+67G>A c.1334+67G>A (n.1334+67G>A) c.1100+67G>A (n.1100+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286692C>T | CA2574799233 | SLC1A2 | c.1286+65G>A (n.1286+65G>A) c.1274+65G>A (n.1274+65G>A) c.1259+65G>A (n.1259+65G>A) n.838+65G>A n.899G>A n.1378+65G>A c.552+65G>A c.1277+65G>A (n.1277+65G>A) c.1052+65G>A (n.1052+65G>A) c.1397+65G>A (n.1397+65G>A) c.1301+65G>A (n.1301+65G>A) c.902+65G>A (n.902+65G>A) c.162+65G>A n.477G>A n.31+65G>A c.439+65G>A c.1334+65G>A (n.1334+65G>A) c.1100+65G>A (n.1100+65G>A) | |
| 11 | g.35286693A= | CA1963639896 | SLC1A2 | c.1286+64T= (n.1286+64T=) c.1274+64T= (n.1274+64T=) c.1259+64T= (n.1259+64T=) n.838+64T= n.898T= n.1378+64T= c.552+64T= c.1277+64T= (n.1277+64T=) c.1052+64T= (n.1052+64T=) c.1397+64T= (n.1397+64T=) c.1301+64T= (n.1301+64T=) c.902+64T= (n.902+64T=) c.162+64T= n.476T= n.31+64T= c.439+64T= c.1334+64T= (n.1334+64T=) c.1100+64T= (n.1100+64T=) | |
| 11 | g.35286693A>G | CA220498108 | SLC1A2 | c.1286+64T>C (n.1286+64T>C) c.1274+64T>C (n.1274+64T>C) c.1259+64T>C (n.1259+64T>C) n.838+64T>C n.898T>C n.1378+64T>C c.552+64T>C c.1277+64T>C (n.1277+64T>C) c.1052+64T>C (n.1052+64T>C) c.1397+64T>C (n.1397+64T>C) c.1301+64T>C (n.1301+64T>C) c.902+64T>C (n.902+64T>C) c.162+64T>C n.476T>C n.31+64T>C c.439+64T>C c.1334+64T>C (n.1334+64T>C) c.1100+64T>C (n.1100+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286694T>C | CA1963639899 | SLC1A2 | c.1286+63A>G (n.1286+63A>G) c.1274+63A>G (n.1274+63A>G) c.1259+63A>G (n.1259+63A>G) n.838+63A>G n.897A>G n.1378+63A>G c.552+63A>G c.1277+63A>G (n.1277+63A>G) c.1052+63A>G (n.1052+63A>G) c.1397+63A>G (n.1397+63A>G) c.1301+63A>G (n.1301+63A>G) c.902+63A>G (n.902+63A>G) c.162+63A>G n.475A>G n.31+63A>G c.439+63A>G c.1334+63A>G (n.1334+63A>G) c.1100+63A>G (n.1100+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286694T= | CA1963639898 | SLC1A2 | c.1286+63A= (n.1286+63A=) c.1274+63A= (n.1274+63A=) c.1259+63A= (n.1259+63A=) n.838+63A= n.897A= n.1378+63A= c.552+63A= c.1277+63A= (n.1277+63A=) c.1052+63A= (n.1052+63A=) c.1397+63A= (n.1397+63A=) c.1301+63A= (n.1301+63A=) c.902+63A= (n.902+63A=) c.162+63A= n.475A= n.31+63A= c.439+63A= c.1334+63A= (n.1334+63A=) c.1100+63A= (n.1100+63A=) | |
| 11 | g.35286695G>A | CA936810414 | SLC1A2 | c.1286+62C>T (n.1286+62C>T) c.1274+62C>T (n.1274+62C>T) c.1259+62C>T (n.1259+62C>T) n.838+62C>T n.896C>T n.1378+62C>T c.552+62C>T c.1277+62C>T (n.1277+62C>T) c.1052+62C>T (n.1052+62C>T) c.1397+62C>T (n.1397+62C>T) c.1301+62C>T (n.1301+62C>T) c.902+62C>T (n.902+62C>T) c.162+62C>T n.474C>T n.31+62C>T c.439+62C>T c.1334+62C>T (n.1334+62C>T) c.1100+62C>T (n.1100+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286695G= | CA1963639900 | SLC1A2 | c.1286+62C= (n.1286+62C=) c.1274+62C= (n.1274+62C=) c.1259+62C= (n.1259+62C=) n.838+62C= n.896C= n.1378+62C= c.552+62C= c.1277+62C= (n.1277+62C=) c.1052+62C= (n.1052+62C=) c.1397+62C= (n.1397+62C=) c.1301+62C= (n.1301+62C=) c.902+62C= (n.902+62C=) c.162+62C= n.474C= n.31+62C= c.439+62C= c.1334+62C= (n.1334+62C=) c.1100+62C= (n.1100+62C=) | |
| 11 | g.35286695G>T | CA2613108684 | SLC1A2 | c.1286+62C>A (n.1286+62C>A) c.1274+62C>A (n.1274+62C>A) c.1259+62C>A (n.1259+62C>A) n.838+62C>A n.896C>A n.1378+62C>A c.552+62C>A c.1277+62C>A (n.1277+62C>A) c.1052+62C>A (n.1052+62C>A) c.1397+62C>A (n.1397+62C>A) c.1301+62C>A (n.1301+62C>A) c.902+62C>A (n.902+62C>A) c.162+62C>A n.474C>A n.31+62C>A c.439+62C>A c.1334+62C>A (n.1334+62C>A) c.1100+62C>A (n.1100+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286696del | CA2613108683 | SLC1A2 | c.1286+62del (n.1286+62del) c.1274+62del (n.1274+62del) c.1259+62del (n.1259+62del) n.838+62del n.896del n.1378+62del c.552+62del c.1277+62del (n.1277+62del) c.1052+62del (n.1052+62del) c.1397+62del (n.1397+62del) c.1301+62del (n.1301+62del) c.902+62del (n.902+62del) c.162+62del n.474del n.31+62del c.439+62del c.1334+62del (n.1334+62del) c.1100+62del (n.1100+62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286696G>T | CA2613108685 | SLC1A2 | c.1286+61C>A (n.1286+61C>A) c.1274+61C>A (n.1274+61C>A) c.1259+61C>A (n.1259+61C>A) n.838+61C>A n.895C>A n.1378+61C>A c.552+61C>A c.1277+61C>A (n.1277+61C>A) c.1052+61C>A (n.1052+61C>A) c.1397+61C>A (n.1397+61C>A) c.1301+61C>A (n.1301+61C>A) c.902+61C>A (n.902+61C>A) c.162+61C>A n.473C>A n.31+61C>A c.439+61C>A c.1334+61C>A (n.1334+61C>A) c.1100+61C>A (n.1100+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286697A>T | CA2574799234 | SLC1A2 | c.1286+60T>A (n.1286+60T>A) c.1274+60T>A (n.1274+60T>A) c.1259+60T>A (n.1259+60T>A) n.838+60T>A n.894T>A n.1378+60T>A c.552+60T>A c.1277+60T>A (n.1277+60T>A) c.1052+60T>A (n.1052+60T>A) c.1397+60T>A (n.1397+60T>A) c.1301+60T>A (n.1301+60T>A) c.902+60T>A (n.902+60T>A) c.162+60T>A n.472T>A n.31+60T>A c.439+60T>A c.1334+60T>A (n.1334+60T>A) c.1100+60T>A (n.1100+60T>A) | |
| 11 | g.35286699T>A | CA2613108686 | SLC1A2 | c.1286+58A>T (n.1286+58A>T) c.1274+58A>T (n.1274+58A>T) c.1259+58A>T (n.1259+58A>T) n.838+58A>T n.892A>T n.1378+58A>T c.552+58A>T c.1277+58A>T (n.1277+58A>T) c.1052+58A>T (n.1052+58A>T) c.1397+58A>T (n.1397+58A>T) c.1301+58A>T (n.1301+58A>T) c.902+58A>T (n.902+58A>T) c.162+58A>T n.470A>T n.31+58A>T c.439+58A>T c.1334+58A>T (n.1334+58A>T) c.1100+58A>T (n.1100+58A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286699T>C | CA220498114 | SLC1A2 | c.1286+58A>G (n.1286+58A>G) c.1274+58A>G (n.1274+58A>G) c.1259+58A>G (n.1259+58A>G) n.838+58A>G n.892A>G n.1378+58A>G c.552+58A>G c.1277+58A>G (n.1277+58A>G) c.1052+58A>G (n.1052+58A>G) c.1397+58A>G (n.1397+58A>G) c.1301+58A>G (n.1301+58A>G) c.902+58A>G (n.902+58A>G) c.162+58A>G n.470A>G n.31+58A>G c.439+58A>G c.1334+58A>G (n.1334+58A>G) c.1100+58A>G (n.1100+58A>G) | dbSNP |
| 11 | g.35286699T= | CA1963639901 | SLC1A2 | c.1286+58A= (n.1286+58A=) c.1274+58A= (n.1274+58A=) c.1259+58A= (n.1259+58A=) n.838+58A= n.892A= n.1378+58A= c.552+58A= c.1277+58A= (n.1277+58A=) c.1052+58A= (n.1052+58A=) c.1397+58A= (n.1397+58A=) c.1301+58A= (n.1301+58A=) c.902+58A= (n.902+58A=) c.162+58A= n.470A= n.31+58A= c.439+58A= c.1334+58A= (n.1334+58A=) c.1100+58A= (n.1100+58A=) | |
| 11 | g.35286702G>A | CA2613108687 | SLC1A2 | c.1286+55C>T (n.1286+55C>T) c.1274+55C>T (n.1274+55C>T) c.1259+55C>T (n.1259+55C>T) n.838+55C>T n.889C>T n.1378+55C>T c.552+55C>T c.1277+55C>T (n.1277+55C>T) c.1052+55C>T (n.1052+55C>T) c.1397+55C>T (n.1397+55C>T) c.1301+55C>T (n.1301+55C>T) c.902+55C>T (n.902+55C>T) c.162+55C>T n.467C>T n.31+55C>T c.439+55C>T c.1334+55C>T (n.1334+55C>T) c.1100+55C>T (n.1100+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286702G>C | CA598519455 | SLC1A2 | c.1286+55C>G (n.1286+55C>G) c.1274+55C>G (n.1274+55C>G) c.1259+55C>G (n.1259+55C>G) n.838+55C>G n.889C>G n.1378+55C>G c.552+55C>G c.1277+55C>G (n.1277+55C>G) c.1052+55C>G (n.1052+55C>G) c.1397+55C>G (n.1397+55C>G) c.1301+55C>G (n.1301+55C>G) c.902+55C>G (n.902+55C>G) c.162+55C>G n.467C>G n.31+55C>G c.439+55C>G c.1334+55C>G (n.1334+55C>G) c.1100+55C>G (n.1100+55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286702G= | CA1963639906 | SLC1A2 | c.1286+55C= (n.1286+55C=) c.1274+55C= (n.1274+55C=) c.1259+55C= (n.1259+55C=) n.838+55C= n.889C= n.1378+55C= c.552+55C= c.1277+55C= (n.1277+55C=) c.1052+55C= (n.1052+55C=) c.1397+55C= (n.1397+55C=) c.1301+55C= (n.1301+55C=) c.902+55C= (n.902+55C=) c.162+55C= n.467C= n.31+55C= c.439+55C= c.1334+55C= (n.1334+55C=) c.1100+55C= (n.1100+55C=) | |
| 11 | g.35286702G>T | CA2613108688 | SLC1A2 | c.1286+55C>A (n.1286+55C>A) c.1274+55C>A (n.1274+55C>A) c.1259+55C>A (n.1259+55C>A) n.838+55C>A n.889C>A n.1378+55C>A c.552+55C>A c.1277+55C>A (n.1277+55C>A) c.1052+55C>A (n.1052+55C>A) c.1397+55C>A (n.1397+55C>A) c.1301+55C>A (n.1301+55C>A) c.902+55C>A (n.902+55C>A) c.162+55C>A n.467C>A n.31+55C>A c.439+55C>A c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) c.1100+55C>A (n.1100+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286703del | CA2574799235 | SLC1A2 | c.1286+54del (n.1286+54del) c.1274+54del (n.1274+54del) c.1259+54del (n.1259+54del) n.838+54del n.888del n.1378+54del c.552+54del c.1277+54del (n.1277+54del) c.1052+54del (n.1052+54del) c.1397+54del (n.1397+54del) c.1301+54del (n.1301+54del) c.902+54del (n.902+54del) c.162+54del n.466del n.31+54del c.439+54del c.1334+54del (n.1334+54del) c.1100+54del (n.1100+54del) | |
| 11 | g.35286703T>C | CA2613108689 | SLC1A2 | c.1286+54A>G (n.1286+54A>G) c.1274+54A>G (n.1274+54A>G) c.1259+54A>G (n.1259+54A>G) n.838+54A>G n.888A>G n.1378+54A>G c.552+54A>G c.1277+54A>G (n.1277+54A>G) c.1052+54A>G (n.1052+54A>G) c.1397+54A>G (n.1397+54A>G) c.1301+54A>G (n.1301+54A>G) c.902+54A>G (n.902+54A>G) c.162+54A>G n.466A>G n.31+54A>G c.439+54A>G c.1334+54A>G (n.1334+54A>G) c.1100+54A>G (n.1100+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286704G>A | CA936810419 | SLC1A2 | c.1286+53C>T (n.1286+53C>T) c.1274+53C>T (n.1274+53C>T) c.1259+53C>T (n.1259+53C>T) n.838+53C>T n.887C>T n.1378+53C>T c.552+53C>T c.1277+53C>T (n.1277+53C>T) c.1052+53C>T (n.1052+53C>T) c.1397+53C>T (n.1397+53C>T) c.1301+53C>T (n.1301+53C>T) c.902+53C>T (n.902+53C>T) c.162+53C>T n.465C>T n.31+53C>T c.439+53C>T c.1334+53C>T (n.1334+53C>T) c.1100+53C>T (n.1100+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286704G= | CA1963639908 | SLC1A2 | c.1286+53C= (n.1286+53C=) c.1274+53C= (n.1274+53C=) c.1259+53C= (n.1259+53C=) n.838+53C= n.887C= n.1378+53C= c.552+53C= c.1277+53C= (n.1277+53C=) c.1052+53C= (n.1052+53C=) c.1397+53C= (n.1397+53C=) c.1301+53C= (n.1301+53C=) c.902+53C= (n.902+53C=) c.162+53C= n.465C= n.31+53C= c.439+53C= c.1334+53C= (n.1334+53C=) c.1100+53C= (n.1100+53C=) | |
| 11 | g.35286704G>T | CA2613108690 | SLC1A2 | c.1286+53C>A (n.1286+53C>A) c.1274+53C>A (n.1274+53C>A) c.1259+53C>A (n.1259+53C>A) n.838+53C>A n.887C>A n.1378+53C>A c.552+53C>A c.1277+53C>A (n.1277+53C>A) c.1052+53C>A (n.1052+53C>A) c.1397+53C>A (n.1397+53C>A) c.1301+53C>A (n.1301+53C>A) c.902+53C>A (n.902+53C>A) c.162+53C>A n.465C>A n.31+53C>A c.439+53C>A c.1334+53C>A (n.1334+53C>A) c.1100+53C>A (n.1100+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286706G>A | CA675883658 | SLC1A2 | c.1286+51C>T (n.1286+51C>T) c.1274+51C>T (n.1274+51C>T) c.1259+51C>T (n.1259+51C>T) n.838+51C>T n.885C>T n.1378+51C>T c.552+51C>T c.1277+51C>T (n.1277+51C>T) c.1052+51C>T (n.1052+51C>T) c.1397+51C>T (n.1397+51C>T) c.1301+51C>T (n.1301+51C>T) c.902+51C>T (n.902+51C>T) c.162+51C>T n.463C>T n.31+51C>T c.439+51C>T c.1334+51C>T (n.1334+51C>T) c.1100+51C>T (n.1100+51C>T) | dbSNP |
| 11 | g.35286706G= | CA1963639913 | SLC1A2 | c.1286+51C= (n.1286+51C=) c.1274+51C= (n.1274+51C=) c.1259+51C= (n.1259+51C=) n.838+51C= n.885C= n.1378+51C= c.552+51C= c.1277+51C= (n.1277+51C=) c.1052+51C= (n.1052+51C=) c.1397+51C= (n.1397+51C=) c.1301+51C= (n.1301+51C=) c.902+51C= (n.902+51C=) c.162+51C= n.463C= n.31+51C= c.439+51C= c.1334+51C= (n.1334+51C=) c.1100+51C= (n.1100+51C=) | |
| 11 | g.35286706G>T | CA2613108692 | SLC1A2 | c.1286+51C>A (n.1286+51C>A) c.1274+51C>A (n.1274+51C>A) c.1259+51C>A (n.1259+51C>A) n.838+51C>A n.885C>A n.1378+51C>A c.552+51C>A c.1277+51C>A (n.1277+51C>A) c.1052+51C>A (n.1052+51C>A) c.1397+51C>A (n.1397+51C>A) c.1301+51C>A (n.1301+51C>A) c.902+51C>A (n.902+51C>A) c.162+51C>A n.463C>A n.31+51C>A c.439+51C>A c.1334+51C>A (n.1334+51C>A) c.1100+51C>A (n.1100+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286707del | CA2613108691 | SLC1A2 | c.1286+51del (n.1286+51del) c.1274+51del (n.1274+51del) c.1259+51del (n.1259+51del) n.838+51del n.885del n.1378+51del c.552+51del c.1277+51del (n.1277+51del) c.1052+51del (n.1052+51del) c.1397+51del (n.1397+51del) c.1301+51del (n.1301+51del) c.902+51del (n.902+51del) c.162+51del n.463del n.31+51del c.439+51del c.1334+51del (n.1334+51del) c.1100+51del (n.1100+51del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286707G>C | CA2574799236 | SLC1A2 | c.1286+50C>G (n.1286+50C>G) c.1274+50C>G (n.1274+50C>G) c.1259+50C>G (n.1259+50C>G) n.838+50C>G n.884C>G n.1378+50C>G c.552+50C>G c.1277+50C>G (n.1277+50C>G) c.1052+50C>G (n.1052+50C>G) c.1397+50C>G (n.1397+50C>G) c.1301+50C>G (n.1301+50C>G) c.902+50C>G (n.902+50C>G) c.162+50C>G n.462C>G n.31+50C>G c.439+50C>G c.1334+50C>G (n.1334+50C>G) c.1100+50C>G (n.1100+50C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286708A>G | CA2574799237 | SLC1A2 | c.1286+49T>C (n.1286+49T>C) c.1274+49T>C (n.1274+49T>C) c.1259+49T>C (n.1259+49T>C) n.838+49T>C n.883T>C n.1378+49T>C c.552+49T>C c.1277+49T>C (n.1277+49T>C) c.1052+49T>C (n.1052+49T>C) c.1397+49T>C (n.1397+49T>C) c.1301+49T>C (n.1301+49T>C) c.902+49T>C (n.902+49T>C) c.162+49T>C n.461T>C n.31+49T>C c.439+49T>C c.1334+49T>C (n.1334+49T>C) c.1100+49T>C (n.1100+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286709G>T | CA2613108693 | SLC1A2 | c.1286+48C>A (n.1286+48C>A) c.1274+48C>A (n.1274+48C>A) c.1259+48C>A (n.1259+48C>A) n.838+48C>A n.882C>A n.1378+48C>A c.552+48C>A c.1277+48C>A (n.1277+48C>A) c.1052+48C>A (n.1052+48C>A) c.1397+48C>A (n.1397+48C>A) c.1301+48C>A (n.1301+48C>A) c.902+48C>A (n.902+48C>A) c.162+48C>A n.460C>A n.31+48C>A c.439+48C>A c.1334+48C>A (n.1334+48C>A) c.1100+48C>A (n.1100+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286710G>A | CA5947119 | SLC1A2 | c.1286+47C>T (n.1286+47C>T) c.1274+47C>T (n.1274+47C>T) c.1259+47C>T (n.1259+47C>T) n.838+47C>T n.881C>T n.1378+47C>T c.552+47C>T c.1277+47C>T (n.1277+47C>T) c.1052+47C>T (n.1052+47C>T) c.1397+47C>T (n.1397+47C>T) c.1301+47C>T (n.1301+47C>T) c.902+47C>T (n.902+47C>T) c.162+47C>T n.459C>T n.31+47C>T c.439+47C>T c.1334+47C>T (n.1334+47C>T) c.1100+47C>T (n.1100+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286710G= | CA1963639918 | SLC1A2 | c.1286+47C= (n.1286+47C=) c.1274+47C= (n.1274+47C=) c.1259+47C= (n.1259+47C=) n.838+47C= n.881C= n.1378+47C= c.552+47C= c.1277+47C= (n.1277+47C=) c.1052+47C= (n.1052+47C=) c.1397+47C= (n.1397+47C=) c.1301+47C= (n.1301+47C=) c.902+47C= (n.902+47C=) c.162+47C= n.459C= n.31+47C= c.439+47C= c.1334+47C= (n.1334+47C=) c.1100+47C= (n.1100+47C=) | |
| 11 | g.35286710G>T | CA2574799238 | SLC1A2 | c.1286+47C>A (n.1286+47C>A) c.1274+47C>A (n.1274+47C>A) c.1259+47C>A (n.1259+47C>A) n.838+47C>A n.881C>A n.1378+47C>A c.552+47C>A c.1277+47C>A (n.1277+47C>A) c.1052+47C>A (n.1052+47C>A) c.1397+47C>A (n.1397+47C>A) c.1301+47C>A (n.1301+47C>A) c.902+47C>A (n.902+47C>A) c.162+47C>A n.459C>A n.31+47C>A c.439+47C>A c.1334+47C>A (n.1334+47C>A) c.1100+47C>A (n.1100+47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286711G>A | CA2613108694 | SLC1A2 | c.1286+46C>T (n.1286+46C>T) c.1274+46C>T (n.1274+46C>T) c.1259+46C>T (n.1259+46C>T) n.838+46C>T n.880C>T n.1378+46C>T c.552+46C>T c.1277+46C>T (n.1277+46C>T) c.1052+46C>T (n.1052+46C>T) c.1397+46C>T (n.1397+46C>T) c.1301+46C>T (n.1301+46C>T) c.902+46C>T (n.902+46C>T) c.162+46C>T n.458C>T n.31+46C>T c.439+46C>T c.1334+46C>T (n.1334+46C>T) c.1100+46C>T (n.1100+46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286712G>A | CA5947120 | SLC1A2 | c.1286+45C>T (n.1286+45C>T) c.1274+45C>T (n.1274+45C>T) c.1259+45C>T (n.1259+45C>T) n.838+45C>T n.879C>T n.1378+45C>T c.552+45C>T c.1277+45C>T (n.1277+45C>T) c.1052+45C>T (n.1052+45C>T) c.1397+45C>T (n.1397+45C>T) c.1301+45C>T (n.1301+45C>T) c.902+45C>T (n.902+45C>T) c.162+45C>T n.457C>T n.31+45C>T c.439+45C>T c.1334+45C>T (n.1334+45C>T) c.1100+45C>T (n.1100+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286712G= | CA1963639924 | SLC1A2 | c.1286+45C= (n.1286+45C=) c.1274+45C= (n.1274+45C=) c.1259+45C= (n.1259+45C=) n.838+45C= n.879C= n.1378+45C= c.552+45C= c.1277+45C= (n.1277+45C=) c.1052+45C= (n.1052+45C=) c.1397+45C= (n.1397+45C=) c.1301+45C= (n.1301+45C=) c.902+45C= (n.902+45C=) c.162+45C= n.457C= n.31+45C= c.439+45C= c.1334+45C= (n.1334+45C=) c.1100+45C= (n.1100+45C=) | |
| 11 | g.35286713A>G | CA2574799239 | SLC1A2 | c.1286+44T>C (n.1286+44T>C) c.1274+44T>C (n.1274+44T>C) c.1259+44T>C (n.1259+44T>C) n.838+44T>C n.878T>C n.1378+44T>C c.552+44T>C c.1277+44T>C (n.1277+44T>C) c.1052+44T>C (n.1052+44T>C) c.1397+44T>C (n.1397+44T>C) c.1301+44T>C (n.1301+44T>C) c.902+44T>C (n.902+44T>C) c.162+44T>C n.456T>C n.31+44T>C c.439+44T>C c.1334+44T>C (n.1334+44T>C) c.1100+44T>C (n.1100+44T>C) | |
| 11 | g.35286715del | CA2613108695 | SLC1A2 | c.1286+44del (n.1286+44del) c.1274+44del (n.1274+44del) c.1259+44del (n.1259+44del) n.838+44del n.878del n.1378+44del c.552+44del c.1277+44del (n.1277+44del) c.1052+44del (n.1052+44del) c.1397+44del (n.1397+44del) c.1301+44del (n.1301+44del) c.902+44del (n.902+44del) c.162+44del n.456del n.31+44del c.439+44del c.1334+44del (n.1334+44del) c.1100+44del (n.1100+44del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286715A= | CA1963639929 | SLC1A2 | c.1286+42T= (n.1286+42T=) c.1274+42T= (n.1274+42T=) c.1259+42T= (n.1259+42T=) n.838+42T= n.876T= n.1378+42T= c.552+42T= c.1277+42T= (n.1277+42T=) c.1052+42T= (n.1052+42T=) c.1397+42T= (n.1397+42T=) c.1301+42T= (n.1301+42T=) c.902+42T= (n.902+42T=) c.162+42T= n.454T= n.31+42T= c.439+42T= c.1334+42T= (n.1334+42T=) c.1100+42T= (n.1100+42T=) | |
| 11 | g.35286715A>C | CA1963639930 | SLC1A2 | c.1286+42T>G (n.1286+42T>G) c.1274+42T>G (n.1274+42T>G) c.1259+42T>G (n.1259+42T>G) n.838+42T>G n.876T>G n.1378+42T>G c.552+42T>G c.1277+42T>G (n.1277+42T>G) c.1052+42T>G (n.1052+42T>G) c.1397+42T>G (n.1397+42T>G) c.1301+42T>G (n.1301+42T>G) c.902+42T>G (n.902+42T>G) c.162+42T>G n.454T>G n.31+42T>G c.439+42T>G c.1334+42T>G (n.1334+42T>G) c.1100+42T>G (n.1100+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286716C>A | CA2613108698 | SLC1A2 | c.1286+41G>T (n.1286+41G>T) c.1274+41G>T (n.1274+41G>T) c.1259+41G>T (n.1259+41G>T) n.838+41G>T n.875G>T n.1378+41G>T c.552+41G>T c.1277+41G>T (n.1277+41G>T) c.1052+41G>T (n.1052+41G>T) c.1397+41G>T (n.1397+41G>T) c.1301+41G>T (n.1301+41G>T) c.902+41G>T (n.902+41G>T) c.162+41G>T n.453G>T n.31+41G>T c.439+41G>T c.1334+41G>T (n.1334+41G>T) c.1100+41G>T (n.1100+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286716C>G | CA2613108696 | SLC1A2 | c.1286+41G>C (n.1286+41G>C) c.1274+41G>C (n.1274+41G>C) c.1259+41G>C (n.1259+41G>C) n.838+41G>C n.875G>C n.1378+41G>C c.552+41G>C c.1277+41G>C (n.1277+41G>C) c.1052+41G>C (n.1052+41G>C) c.1397+41G>C (n.1397+41G>C) c.1301+41G>C (n.1301+41G>C) c.902+41G>C (n.902+41G>C) c.162+41G>C n.453G>C n.31+41G>C c.439+41G>C c.1334+41G>C (n.1334+41G>C) c.1100+41G>C (n.1100+41G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286716C>T | CA2613108697 | SLC1A2 | c.1286+41G>A (n.1286+41G>A) c.1274+41G>A (n.1274+41G>A) c.1259+41G>A (n.1259+41G>A) n.838+41G>A n.875G>A n.1378+41G>A c.552+41G>A c.1277+41G>A (n.1277+41G>A) c.1052+41G>A (n.1052+41G>A) c.1397+41G>A (n.1397+41G>A) c.1301+41G>A (n.1301+41G>A) c.902+41G>A (n.902+41G>A) c.162+41G>A n.453G>A n.31+41G>A c.439+41G>A c.1334+41G>A (n.1334+41G>A) c.1100+41G>A (n.1100+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286717A>G | CA2613108699 | SLC1A2 | c.1286+40T>C (n.1286+40T>C) c.1274+40T>C (n.1274+40T>C) c.1259+40T>C (n.1259+40T>C) n.838+40T>C n.874T>C n.1378+40T>C c.552+40T>C c.1277+40T>C (n.1277+40T>C) c.1052+40T>C (n.1052+40T>C) c.1397+40T>C (n.1397+40T>C) c.1301+40T>C (n.1301+40T>C) c.902+40T>C (n.902+40T>C) c.162+40T>C n.452T>C n.31+40T>C c.439+40T>C c.1334+40T>C (n.1334+40T>C) c.1100+40T>C (n.1100+40T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286717A>T | CA2613108700 | SLC1A2 | c.1286+40T>A (n.1286+40T>A) c.1274+40T>A (n.1274+40T>A) c.1259+40T>A (n.1259+40T>A) n.838+40T>A n.874T>A n.1378+40T>A c.552+40T>A c.1277+40T>A (n.1277+40T>A) c.1052+40T>A (n.1052+40T>A) c.1397+40T>A (n.1397+40T>A) c.1301+40T>A (n.1301+40T>A) c.902+40T>A (n.902+40T>A) c.162+40T>A n.452T>A n.31+40T>A c.439+40T>A c.1334+40T>A (n.1334+40T>A) c.1100+40T>A (n.1100+40T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286718G>T | CA2613108701 | SLC1A2 | c.1286+39C>A (n.1286+39C>A) c.1274+39C>A (n.1274+39C>A) c.1259+39C>A (n.1259+39C>A) n.838+39C>A n.873C>A n.1378+39C>A c.552+39C>A c.1277+39C>A (n.1277+39C>A) c.1052+39C>A (n.1052+39C>A) c.1397+39C>A (n.1397+39C>A) c.1301+39C>A (n.1301+39C>A) c.902+39C>A (n.902+39C>A) c.162+39C>A n.451C>A n.31+39C>A c.439+39C>A c.1334+39C>A (n.1334+39C>A) c.1100+39C>A (n.1100+39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286719G>A | CA5947121 | SLC1A2 | c.1286+38C>T (n.1286+38C>T) c.1274+38C>T (n.1274+38C>T) c.1259+38C>T (n.1259+38C>T) n.838+38C>T n.872C>T n.1378+38C>T c.552+38C>T c.1277+38C>T (n.1277+38C>T) c.1052+38C>T (n.1052+38C>T) c.1397+38C>T (n.1397+38C>T) c.1301+38C>T (n.1301+38C>T) c.902+38C>T (n.902+38C>T) c.162+38C>T n.450C>T n.31+38C>T c.439+38C>T c.1334+38C>T (n.1334+38C>T) c.1100+38C>T (n.1100+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286719G= | CA1963639934 | SLC1A2 | c.1286+38C= (n.1286+38C=) c.1274+38C= (n.1274+38C=) c.1259+38C= (n.1259+38C=) n.838+38C= n.872C= n.1378+38C= c.552+38C= c.1277+38C= (n.1277+38C=) c.1052+38C= (n.1052+38C=) c.1397+38C= (n.1397+38C=) c.1301+38C= (n.1301+38C=) c.902+38C= (n.902+38C=) c.162+38C= n.450C= n.31+38C= c.439+38C= c.1334+38C= (n.1334+38C=) c.1100+38C= (n.1100+38C=) | |
| 11 | g.35286719G>T | CA2613108702 | SLC1A2 | c.1286+38C>A (n.1286+38C>A) c.1274+38C>A (n.1274+38C>A) c.1259+38C>A (n.1259+38C>A) n.838+38C>A n.872C>A n.1378+38C>A c.552+38C>A c.1277+38C>A (n.1277+38C>A) c.1052+38C>A (n.1052+38C>A) c.1397+38C>A (n.1397+38C>A) c.1301+38C>A (n.1301+38C>A) c.902+38C>A (n.902+38C>A) c.162+38C>A n.450C>A n.31+38C>A c.439+38C>A c.1334+38C>A (n.1334+38C>A) c.1100+38C>A (n.1100+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286720G>A | CA5947122 | SLC1A2 | c.1286+37C>T (n.1286+37C>T) c.1274+37C>T (n.1274+37C>T) c.1259+37C>T (n.1259+37C>T) n.838+37C>T n.871C>T n.1378+37C>T c.552+37C>T c.1277+37C>T (n.1277+37C>T) c.1052+37C>T (n.1052+37C>T) c.1397+37C>T (n.1397+37C>T) c.1301+37C>T (n.1301+37C>T) c.902+37C>T (n.902+37C>T) c.162+37C>T n.449C>T n.31+37C>T c.439+37C>T c.1334+37C>T (n.1334+37C>T) c.1100+37C>T (n.1100+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286720G= | CA1963639935 | SLC1A2 | c.1286+37C= (n.1286+37C=) c.1274+37C= (n.1274+37C=) c.1259+37C= (n.1259+37C=) n.838+37C= n.871C= n.1378+37C= c.552+37C= c.1277+37C= (n.1277+37C=) c.1052+37C= (n.1052+37C=) c.1397+37C= (n.1397+37C=) c.1301+37C= (n.1301+37C=) c.902+37C= (n.902+37C=) c.162+37C= n.449C= n.31+37C= c.439+37C= c.1334+37C= (n.1334+37C=) c.1100+37C= (n.1100+37C=) | |
| 11 | g.35286720G>T | CA2613108703 | SLC1A2 | c.1286+37C>A (n.1286+37C>A) c.1274+37C>A (n.1274+37C>A) c.1259+37C>A (n.1259+37C>A) n.838+37C>A n.871C>A n.1378+37C>A c.552+37C>A c.1277+37C>A (n.1277+37C>A) c.1052+37C>A (n.1052+37C>A) c.1397+37C>A (n.1397+37C>A) c.1301+37C>A (n.1301+37C>A) c.902+37C>A (n.902+37C>A) c.162+37C>A n.449C>A n.31+37C>A c.439+37C>A c.1334+37C>A (n.1334+37C>A) c.1100+37C>A (n.1100+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286722A>C | CA2613108704 | SLC1A2 | c.1286+35T>G (n.1286+35T>G) c.1274+35T>G (n.1274+35T>G) c.1259+35T>G (n.1259+35T>G) n.838+35T>G n.869T>G n.1378+35T>G c.552+35T>G c.1277+35T>G (n.1277+35T>G) c.1052+35T>G (n.1052+35T>G) c.1397+35T>G (n.1397+35T>G) c.1301+35T>G (n.1301+35T>G) c.902+35T>G (n.902+35T>G) c.162+35T>G n.447T>G n.31+35T>G c.439+35T>G c.1334+35T>G (n.1334+35T>G) c.1100+35T>G (n.1100+35T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286722A>G | CA2543339521 | SLC1A2 | c.1286+35T>C (n.1286+35T>C) c.1274+35T>C (n.1274+35T>C) c.1259+35T>C (n.1259+35T>C) n.838+35T>C n.869T>C n.1378+35T>C c.552+35T>C c.1277+35T>C (n.1277+35T>C) c.1052+35T>C (n.1052+35T>C) c.1397+35T>C (n.1397+35T>C) c.1301+35T>C (n.1301+35T>C) c.902+35T>C (n.902+35T>C) c.162+35T>C n.447T>C n.31+35T>C c.439+35T>C c.1334+35T>C (n.1334+35T>C) c.1100+35T>C (n.1100+35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286723G>A | CA2723430328 | SLC1A2 | c.1286+34C>T (n.1286+34C>T) c.1274+34C>T (n.1274+34C>T) c.1259+34C>T (n.1259+34C>T) n.838+34C>T n.868C>T n.1378+34C>T c.552+34C>T c.1277+34C>T (n.1277+34C>T) c.1052+34C>T (n.1052+34C>T) c.1397+34C>T (n.1397+34C>T) c.1301+34C>T (n.1301+34C>T) c.902+34C>T (n.902+34C>T) c.162+34C>T n.446C>T n.31+34C>T c.439+34C>T c.1334+34C>T (n.1334+34C>T) c.1100+34C>T (n.1100+34C>T) | dbSNP |
| 11 | g.35286723G>C | CA1963639938 | SLC1A2 | c.1286+34C>G (n.1286+34C>G) c.1274+34C>G (n.1274+34C>G) c.1259+34C>G (n.1259+34C>G) n.838+34C>G n.868C>G n.1378+34C>G c.552+34C>G c.1277+34C>G (n.1277+34C>G) c.1052+34C>G (n.1052+34C>G) c.1397+34C>G (n.1397+34C>G) c.1301+34C>G (n.1301+34C>G) c.902+34C>G (n.902+34C>G) c.162+34C>G n.446C>G n.31+34C>G c.439+34C>G c.1334+34C>G (n.1334+34C>G) c.1100+34C>G (n.1100+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286723G= | CA1963639937 | SLC1A2 | c.1286+34C= (n.1286+34C=) c.1274+34C= (n.1274+34C=) c.1259+34C= (n.1259+34C=) n.838+34C= n.868C= n.1378+34C= c.552+34C= c.1277+34C= (n.1277+34C=) c.1052+34C= (n.1052+34C=) c.1397+34C= (n.1397+34C=) c.1301+34C= (n.1301+34C=) c.902+34C= (n.902+34C=) c.162+34C= n.446C= n.31+34C= c.439+34C= c.1334+34C= (n.1334+34C=) c.1100+34C= (n.1100+34C=) | |
| 11 | g.35286724A>T | CA2574799240 | SLC1A2 | c.1286+33T>A (n.1286+33T>A) c.1274+33T>A (n.1274+33T>A) c.1259+33T>A (n.1259+33T>A) n.838+33T>A n.867T>A n.1378+33T>A c.552+33T>A c.1277+33T>A (n.1277+33T>A) c.1052+33T>A (n.1052+33T>A) c.1397+33T>A (n.1397+33T>A) c.1301+33T>A (n.1301+33T>A) c.902+33T>A (n.902+33T>A) c.162+33T>A n.445T>A n.31+33T>A c.439+33T>A c.1334+33T>A (n.1334+33T>A) c.1100+33T>A (n.1100+33T>A) | |
| 11 | g.35286725G>T | CA2613108705 | SLC1A2 | c.1286+32C>A (n.1286+32C>A) c.1274+32C>A (n.1274+32C>A) c.1259+32C>A (n.1259+32C>A) n.838+32C>A n.866C>A n.1378+32C>A c.552+32C>A c.1277+32C>A (n.1277+32C>A) c.1052+32C>A (n.1052+32C>A) c.1397+32C>A (n.1397+32C>A) c.1301+32C>A (n.1301+32C>A) c.902+32C>A (n.902+32C>A) c.162+32C>A n.444C>A n.31+32C>A c.439+32C>A c.1334+32C>A (n.1334+32C>A) c.1100+32C>A (n.1100+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286726G>A | CA598519456 | SLC1A2 | c.1286+31C>T (n.1286+31C>T) c.1274+31C>T (n.1274+31C>T) c.1259+31C>T (n.1259+31C>T) n.838+31C>T n.865C>T n.1378+31C>T c.552+31C>T c.1277+31C>T (n.1277+31C>T) c.1052+31C>T (n.1052+31C>T) c.1397+31C>T (n.1397+31C>T) c.1301+31C>T (n.1301+31C>T) c.902+31C>T (n.902+31C>T) c.162+31C>T n.443C>T n.31+31C>T c.439+31C>T c.1334+31C>T (n.1334+31C>T) c.1100+31C>T (n.1100+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286726G= | CA1963639940 | SLC1A2 | c.1286+31C= (n.1286+31C=) c.1274+31C= (n.1274+31C=) c.1259+31C= (n.1259+31C=) n.838+31C= n.865C= n.1378+31C= c.552+31C= c.1277+31C= (n.1277+31C=) c.1052+31C= (n.1052+31C=) c.1397+31C= (n.1397+31C=) c.1301+31C= (n.1301+31C=) c.902+31C= (n.902+31C=) c.162+31C= n.443C= n.31+31C= c.439+31C= c.1334+31C= (n.1334+31C=) c.1100+31C= (n.1100+31C=) | |
| 11 | g.35286726G>T | CA2613108706 | SLC1A2 | c.1286+31C>A (n.1286+31C>A) c.1274+31C>A (n.1274+31C>A) c.1259+31C>A (n.1259+31C>A) n.838+31C>A n.865C>A n.1378+31C>A c.552+31C>A c.1277+31C>A (n.1277+31C>A) c.1052+31C>A (n.1052+31C>A) c.1397+31C>A (n.1397+31C>A) c.1301+31C>A (n.1301+31C>A) c.902+31C>A (n.902+31C>A) c.162+31C>A n.443C>A n.31+31C>A c.439+31C>A c.1334+31C>A (n.1334+31C>A) c.1100+31C>A (n.1100+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286727T>C | CA2613108707 | SLC1A2 | c.1286+30A>G (n.1286+30A>G) c.1274+30A>G (n.1274+30A>G) c.1259+30A>G (n.1259+30A>G) n.838+30A>G n.864A>G n.1378+30A>G c.552+30A>G c.1277+30A>G (n.1277+30A>G) c.1052+30A>G (n.1052+30A>G) c.1397+30A>G (n.1397+30A>G) c.1301+30A>G (n.1301+30A>G) c.902+30A>G (n.902+30A>G) c.162+30A>G n.442A>G n.31+30A>G c.439+30A>G c.1334+30A>G (n.1334+30A>G) c.1100+30A>G (n.1100+30A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286729G>A | CA220498131 | SLC1A2 | c.1286+28C>T (n.1286+28C>T) c.1274+28C>T (n.1274+28C>T) c.1259+28C>T (n.1259+28C>T) n.838+28C>T n.862C>T n.1378+28C>T c.552+28C>T c.1277+28C>T (n.1277+28C>T) c.1052+28C>T (n.1052+28C>T) c.1397+28C>T (n.1397+28C>T) c.1301+28C>T (n.1301+28C>T) c.902+28C>T (n.902+28C>T) c.162+28C>T n.440C>T n.31+28C>T c.439+28C>T c.1334+28C>T (n.1334+28C>T) c.1100+28C>T (n.1100+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286729G= | CA1963639943 | SLC1A2 | c.1286+28C= (n.1286+28C=) c.1274+28C= (n.1274+28C=) c.1259+28C= (n.1259+28C=) n.838+28C= n.862C= n.1378+28C= c.552+28C= c.1277+28C= (n.1277+28C=) c.1052+28C= (n.1052+28C=) c.1397+28C= (n.1397+28C=) c.1301+28C= (n.1301+28C=) c.902+28C= (n.902+28C=) c.162+28C= n.440C= n.31+28C= c.439+28C= c.1334+28C= (n.1334+28C=) c.1100+28C= (n.1100+28C=) | |
| 11 | g.35286729G>T | CA2613108708 | SLC1A2 | c.1286+28C>A (n.1286+28C>A) c.1274+28C>A (n.1274+28C>A) c.1259+28C>A (n.1259+28C>A) n.838+28C>A n.862C>A n.1378+28C>A c.552+28C>A c.1277+28C>A (n.1277+28C>A) c.1052+28C>A (n.1052+28C>A) c.1397+28C>A (n.1397+28C>A) c.1301+28C>A (n.1301+28C>A) c.902+28C>A (n.902+28C>A) c.162+28C>A n.440C>A n.31+28C>A c.439+28C>A c.1334+28C>A (n.1334+28C>A) c.1100+28C>A (n.1100+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286734G>A | CA2613108709 | SLC1A2 | c.1286+23C>T (n.1286+23C>T) c.1274+23C>T (n.1274+23C>T) c.1259+23C>T (n.1259+23C>T) n.838+23C>T n.857C>T n.1378+23C>T c.552+23C>T c.1277+23C>T (n.1277+23C>T) c.1052+23C>T (n.1052+23C>T) c.1397+23C>T (n.1397+23C>T) c.1301+23C>T (n.1301+23C>T) c.902+23C>T (n.902+23C>T) c.162+23C>T n.435C>T n.31+23C>T c.439+23C>T c.1334+23C>T (n.1334+23C>T) c.1100+23C>T (n.1100+23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286734G>T | CA2613108710 | SLC1A2 | c.1286+23C>A (n.1286+23C>A) c.1274+23C>A (n.1274+23C>A) c.1259+23C>A (n.1259+23C>A) n.838+23C>A n.857C>A n.1378+23C>A c.552+23C>A c.1277+23C>A (n.1277+23C>A) c.1052+23C>A (n.1052+23C>A) c.1397+23C>A (n.1397+23C>A) c.1301+23C>A (n.1301+23C>A) c.902+23C>A (n.902+23C>A) c.162+23C>A n.435C>A n.31+23C>A c.439+23C>A c.1334+23C>A (n.1334+23C>A) c.1100+23C>A (n.1100+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286735T>C | CA2574799241 | SLC1A2 | c.1286+22A>G (n.1286+22A>G) c.1274+22A>G (n.1274+22A>G) c.1259+22A>G (n.1259+22A>G) n.838+22A>G n.856A>G n.1378+22A>G c.552+22A>G c.1277+22A>G (n.1277+22A>G) c.1052+22A>G (n.1052+22A>G) c.1397+22A>G (n.1397+22A>G) c.1301+22A>G (n.1301+22A>G) c.902+22A>G (n.902+22A>G) c.162+22A>G n.434A>G n.31+22A>G c.439+22A>G c.1334+22A>G (n.1334+22A>G) c.1100+22A>G (n.1100+22A>G) | |
| 11 | g.35286736G>A | CA598519457 | SLC1A2 | c.1286+21C>T (n.1286+21C>T) c.1274+21C>T (n.1274+21C>T) c.1259+21C>T (n.1259+21C>T) n.838+21C>T n.855C>T n.1378+21C>T c.552+21C>T c.1277+21C>T (n.1277+21C>T) c.1052+21C>T (n.1052+21C>T) c.1397+21C>T (n.1397+21C>T) c.1301+21C>T (n.1301+21C>T) c.902+21C>T (n.902+21C>T) c.162+21C>T n.433C>T n.31+21C>T c.439+21C>T c.1334+21C>T (n.1334+21C>T) c.1100+21C>T (n.1100+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286736G= | CA1963639947 | SLC1A2 | c.1286+21C= (n.1286+21C=) c.1274+21C= (n.1274+21C=) c.1259+21C= (n.1259+21C=) n.838+21C= n.855C= n.1378+21C= c.552+21C= c.1277+21C= (n.1277+21C=) c.1052+21C= (n.1052+21C=) c.1397+21C= (n.1397+21C=) c.1301+21C= (n.1301+21C=) c.902+21C= (n.902+21C=) c.162+21C= n.433C= n.31+21C= c.439+21C= c.1334+21C= (n.1334+21C=) c.1100+21C= (n.1100+21C=) | |
| 11 | g.35286736G>T | CA598519458 | SLC1A2 | c.1286+21C>A (n.1286+21C>A) c.1274+21C>A (n.1274+21C>A) c.1259+21C>A (n.1259+21C>A) n.838+21C>A n.855C>A n.1378+21C>A c.552+21C>A c.1277+21C>A (n.1277+21C>A) c.1052+21C>A (n.1052+21C>A) c.1397+21C>A (n.1397+21C>A) c.1301+21C>A (n.1301+21C>A) c.902+21C>A (n.902+21C>A) c.162+21C>A n.433C>A n.31+21C>A c.439+21C>A c.1334+21C>A (n.1334+21C>A) c.1100+21C>A (n.1100+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286740del | CA2723652254 | SLC1A2 | c.1286+20del (n.1286+20del) c.1274+20del (n.1274+20del) c.1259+20del (n.1259+20del) n.838+20del n.854del n.1378+20del c.552+20del c.1277+20del (n.1277+20del) c.1052+20del (n.1052+20del) c.1397+20del (n.1397+20del) c.1301+20del (n.1301+20del) c.902+20del (n.902+20del) c.162+20del n.432del n.31+20del c.439+20del c.1334+20del (n.1334+20del) c.1100+20del (n.1100+20del) | dbSNP |
| 11 | g.35286739T>C | CA2613108711 | SLC1A2 | c.1286+18A>G (n.1286+18A>G) c.1274+18A>G (n.1274+18A>G) c.1259+18A>G (n.1259+18A>G) n.838+18A>G n.852A>G n.1378+18A>G c.552+18A>G c.1277+18A>G (n.1277+18A>G) c.1052+18A>G (n.1052+18A>G) c.1397+18A>G (n.1397+18A>G) c.1301+18A>G (n.1301+18A>G) c.902+18A>G (n.902+18A>G) c.162+18A>G n.430A>G n.31+18A>G c.439+18A>G c.1334+18A>G (n.1334+18A>G) c.1100+18A>G (n.1100+18A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286740T>C | CA675883681 | SLC1A2 | c.1286+17A>G (n.1286+17A>G) c.1274+17A>G (n.1274+17A>G) c.1259+17A>G (n.1259+17A>G) n.838+17A>G n.851A>G n.1378+17A>G c.552+17A>G c.1277+17A>G (n.1277+17A>G) c.1052+17A>G (n.1052+17A>G) c.1397+17A>G (n.1397+17A>G) c.1301+17A>G (n.1301+17A>G) c.902+17A>G (n.902+17A>G) c.162+17A>G n.429A>G n.31+17A>G c.439+17A>G c.1334+17A>G (n.1334+17A>G) c.1100+17A>G (n.1100+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286740T= | CA1963639950 | SLC1A2 | c.1286+17A= (n.1286+17A=) c.1274+17A= (n.1274+17A=) c.1259+17A= (n.1259+17A=) n.838+17A= n.851A= n.1378+17A= c.552+17A= c.1277+17A= (n.1277+17A=) c.1052+17A= (n.1052+17A=) c.1397+17A= (n.1397+17A=) c.1301+17A= (n.1301+17A=) c.902+17A= (n.902+17A=) c.162+17A= n.429A= n.31+17A= c.439+17A= c.1334+17A= (n.1334+17A=) c.1100+17A= (n.1100+17A=) | |
| 11 | g.35286740_35286741delinsTA | CA1963639953 | SLC1A2 | c.1286+16_1286+17delinsTA (n.1286+16_1286+17delinsTA) c.1274+16_1274+17delinsTA (n.1274+16_1274+17delinsTA) c.1259+16_1259+17delinsTA (n.1259+16_1259+17delinsTA) n.838+16_838+17delinsTA n.850_851delinsTA n.1378+16_1378+17delinsTA c.552+16_552+17delinsTA c.1277+16_1277+17delinsTA (n.1277+16_1277+17delinsTA) c.1052+16_1052+17delinsTA (n.1052+16_1052+17delinsTA) c.1397+16_1397+17delinsTA (n.1397+16_1397+17delinsTA) c.1301+16_1301+17delinsTA (n.1301+16_1301+17delinsTA) c.902+16_902+17delinsTA (n.902+16_902+17delinsTA) c.162+16_162+17delinsTA n.428_429delinsTA n.31+16_31+17delinsTA c.439+16_439+17delinsTA c.1334+16_1334+17delinsTA (n.1334+16_1334+17delinsTA) c.1100+16_1100+17delinsTA (n.1100+16_1100+17delinsTA) | |
| 11 | g.35286741del | CA1963639957 | SLC1A2 | c.1286+16del (n.1286+16del) c.1274+16del (n.1274+16del) c.1259+16del (n.1259+16del) n.838+16del n.850del n.1378+16del c.552+16del c.1277+16del (n.1277+16del) c.1052+16del (n.1052+16del) c.1397+16del (n.1397+16del) c.1301+16del (n.1301+16del) c.902+16del (n.902+16del) c.162+16del n.428del n.31+16del c.439+16del c.1334+16del (n.1334+16del) c.1100+16del (n.1100+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286742C>A | CA2791035047 | SLC1A2 | c.1286+15G>T (n.1286+15G>T) c.1274+15G>T (n.1274+15G>T) c.1259+15G>T (n.1259+15G>T) n.838+15G>T n.849G>T n.1378+15G>T c.552+15G>T c.1277+15G>T (n.1277+15G>T) c.1052+15G>T (n.1052+15G>T) c.1397+15G>T (n.1397+15G>T) c.1301+15G>T (n.1301+15G>T) c.902+15G>T (n.902+15G>T) c.162+15G>T n.427G>T n.31+15G>T c.439+15G>T c.1334+15G>T (n.1334+15G>T) c.1100+15G>T (n.1100+15G>T) | |
| 11 | g.35286742C= | CA1963639963 | SLC1A2 | c.1286+15G= (n.1286+15G=) c.1274+15G= (n.1274+15G=) c.1259+15G= (n.1259+15G=) n.838+15G= n.849G= n.1378+15G= c.552+15G= c.1277+15G= (n.1277+15G=) c.1052+15G= (n.1052+15G=) c.1397+15G= (n.1397+15G=) c.1301+15G= (n.1301+15G=) c.902+15G= (n.902+15G=) c.162+15G= n.427G= n.31+15G= c.439+15G= c.1334+15G= (n.1334+15G=) c.1100+15G= (n.1100+15G=) | |
| 11 | g.35286742C>G | CA220498135 | SLC1A2 | c.1286+15G>C (n.1286+15G>C) c.1274+15G>C (n.1274+15G>C) c.1259+15G>C (n.1259+15G>C) n.838+15G>C n.849G>C n.1378+15G>C c.552+15G>C c.1277+15G>C (n.1277+15G>C) c.1052+15G>C (n.1052+15G>C) c.1397+15G>C (n.1397+15G>C) c.1301+15G>C (n.1301+15G>C) c.902+15G>C (n.902+15G>C) c.162+15G>C n.427G>C n.31+15G>C c.439+15G>C c.1334+15G>C (n.1334+15G>C) c.1100+15G>C (n.1100+15G>C) | dbSNP |
| 11 | g.35286742C>T | CA598519459 | SLC1A2 | c.1286+15G>A (n.1286+15G>A) c.1274+15G>A (n.1274+15G>A) c.1259+15G>A (n.1259+15G>A) n.838+15G>A n.849G>A n.1378+15G>A c.552+15G>A c.1277+15G>A (n.1277+15G>A) c.1052+15G>A (n.1052+15G>A) c.1397+15G>A (n.1397+15G>A) c.1301+15G>A (n.1301+15G>A) c.902+15G>A (n.902+15G>A) c.162+15G>A n.427G>A n.31+15G>A c.439+15G>A c.1334+15G>A (n.1334+15G>A) c.1100+15G>A (n.1100+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286745del | CA2574799242 | SLC1A2 | c.1286+15del (n.1286+15del) c.1274+15del (n.1274+15del) c.1259+15del (n.1259+15del) n.838+15del n.849del n.1378+15del c.552+15del c.1277+15del (n.1277+15del) c.1052+15del (n.1052+15del) c.1397+15del (n.1397+15del) c.1301+15del (n.1301+15del) c.902+15del (n.902+15del) c.162+15del n.427del n.31+15del c.439+15del c.1334+15del (n.1334+15del) c.1100+15del (n.1100+15del) | |
| 11 | g.35286743C>A | CA2613108712 | SLC1A2 | c.1286+14G>T (n.1286+14G>T) c.1274+14G>T (n.1274+14G>T) c.1259+14G>T (n.1259+14G>T) n.838+14G>T n.848G>T n.1378+14G>T c.552+14G>T c.1277+14G>T (n.1277+14G>T) c.1052+14G>T (n.1052+14G>T) c.1397+14G>T (n.1397+14G>T) c.1301+14G>T (n.1301+14G>T) c.902+14G>T (n.902+14G>T) c.162+14G>T n.426G>T n.31+14G>T c.439+14G>T c.1334+14G>T (n.1334+14G>T) c.1100+14G>T (n.1100+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286744C>A | CA5947123 | SLC1A2 | c.1286+13G>T (n.1286+13G>T) c.1274+13G>T (n.1274+13G>T) c.1259+13G>T (n.1259+13G>T) n.838+13G>T n.847G>T n.1378+13G>T c.552+13G>T c.1277+13G>T (n.1277+13G>T) c.1052+13G>T (n.1052+13G>T) c.1397+13G>T (n.1397+13G>T) c.1301+13G>T (n.1301+13G>T) c.902+13G>T (n.902+13G>T) c.162+13G>T n.425G>T n.31+13G>T c.439+13G>T c.1334+13G>T (n.1334+13G>T) c.1100+13G>T (n.1100+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286744C= | CA1963639969 | SLC1A2 | c.1286+13G= (n.1286+13G=) c.1274+13G= (n.1274+13G=) c.1259+13G= (n.1259+13G=) n.838+13G= n.847G= n.1378+13G= c.552+13G= c.1277+13G= (n.1277+13G=) c.1052+13G= (n.1052+13G=) c.1397+13G= (n.1397+13G=) c.1301+13G= (n.1301+13G=) c.902+13G= (n.902+13G=) c.162+13G= n.425G= n.31+13G= c.439+13G= c.1334+13G= (n.1334+13G=) c.1100+13G= (n.1100+13G=) | |
| 11 | g.35286744C>T | CA598519460 | SLC1A2 | c.1286+13G>A (n.1286+13G>A) c.1274+13G>A (n.1274+13G>A) c.1259+13G>A (n.1259+13G>A) n.838+13G>A n.847G>A n.1378+13G>A c.552+13G>A c.1277+13G>A (n.1277+13G>A) c.1052+13G>A (n.1052+13G>A) c.1397+13G>A (n.1397+13G>A) c.1301+13G>A (n.1301+13G>A) c.902+13G>A (n.902+13G>A) c.162+13G>A n.425G>A n.31+13G>A c.439+13G>A c.1334+13G>A (n.1334+13G>A) c.1100+13G>A (n.1100+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286745C>A | CA2791035048 | SLC1A2 | c.1286+12G>T (n.1286+12G>T) c.1274+12G>T (n.1274+12G>T) c.1259+12G>T (n.1259+12G>T) n.838+12G>T n.846G>T n.1378+12G>T c.552+12G>T c.1277+12G>T (n.1277+12G>T) c.1052+12G>T (n.1052+12G>T) c.1397+12G>T (n.1397+12G>T) c.1301+12G>T (n.1301+12G>T) c.902+12G>T (n.902+12G>T) c.162+12G>T n.424G>T n.31+12G>T c.439+12G>T c.1334+12G>T (n.1334+12G>T) c.1100+12G>T (n.1100+12G>T) | |
| 11 | g.35286745C= | CA1963639974 | SLC1A2 | c.1286+12G= (n.1286+12G=) c.1274+12G= (n.1274+12G=) c.1259+12G= (n.1259+12G=) n.838+12G= n.846G= n.1378+12G= c.552+12G= c.1277+12G= (n.1277+12G=) c.1052+12G= (n.1052+12G=) c.1397+12G= (n.1397+12G=) c.1301+12G= (n.1301+12G=) c.902+12G= (n.902+12G=) c.162+12G= n.424G= n.31+12G= c.439+12G= c.1334+12G= (n.1334+12G=) c.1100+12G= (n.1100+12G=) | |
| 11 | g.35286745C>T | CA598519461 | SLC1A2 | c.1286+12G>A (n.1286+12G>A) c.1274+12G>A (n.1274+12G>A) c.1259+12G>A (n.1259+12G>A) n.838+12G>A n.846G>A n.1378+12G>A c.552+12G>A c.1277+12G>A (n.1277+12G>A) c.1052+12G>A (n.1052+12G>A) c.1397+12G>A (n.1397+12G>A) c.1301+12G>A (n.1301+12G>A) c.902+12G>A (n.902+12G>A) c.162+12G>A n.424G>A n.31+12G>A c.439+12G>A c.1334+12G>A (n.1334+12G>A) c.1100+12G>A (n.1100+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286747_35286750delinsCCCT | CA1963639977 | SLC1A2 | c.1286+7_1286+10delinsAGGG (n.1286+7_1286+10delinsAGGG) c.1274+7_1274+10delinsAGGG (n.1274+7_1274+10delinsAGGG) c.1259+7_1259+10delinsAGGG (n.1259+7_1259+10delinsAGGG) n.838+7_838+10delinsAGGG n.841_844delinsAGGG n.1378+7_1378+10delinsAGGG c.552+7_552+10delinsAGGG c.1277+7_1277+10delinsAGGG (n.1277+7_1277+10delinsAGGG) c.1052+7_1052+10delinsAGGG (n.1052+7_1052+10delinsAGGG) c.1397+7_1397+10delinsAGGG (n.1397+7_1397+10delinsAGGG) c.1301+7_1301+10delinsAGGG (n.1301+7_1301+10delinsAGGG) c.902+7_902+10delinsAGGG (n.902+7_902+10delinsAGGG) c.162+7_162+10delinsAGGG n.419_422delinsAGGG n.31+7_31+10delinsAGGG c.439+7_439+10delinsAGGG c.1334+7_1334+10delinsAGGG (n.1334+7_1334+10delinsAGGG) c.1100+7_1100+10delinsAGGG (n.1100+7_1100+10delinsAGGG) | |
| 11 | g.35286748C= | CA1963639979 | SLC1A2 | c.1286+9G= (n.1286+9G=) c.1274+9G= (n.1274+9G=) c.1259+9G= (n.1259+9G=) n.838+9G= n.843G= n.1378+9G= c.552+9G= c.1277+9G= (n.1277+9G=) c.1052+9G= (n.1052+9G=) c.1397+9G= (n.1397+9G=) c.1301+9G= (n.1301+9G=) c.902+9G= (n.902+9G=) c.162+9G= n.421G= n.31+9G= c.439+9G= c.1334+9G= (n.1334+9G=) c.1100+9G= (n.1100+9G=) | |
| 11 | g.35286748C>G | CA598519462 | SLC1A2 | c.1286+9G>C (n.1286+9G>C) c.1274+9G>C (n.1274+9G>C) c.1259+9G>C (n.1259+9G>C) n.838+9G>C n.843G>C n.1378+9G>C c.552+9G>C c.1277+9G>C (n.1277+9G>C) c.1052+9G>C (n.1052+9G>C) c.1397+9G>C (n.1397+9G>C) c.1301+9G>C (n.1301+9G>C) c.902+9G>C (n.902+9G>C) c.162+9G>C n.421G>C n.31+9G>C c.439+9G>C c.1334+9G>C (n.1334+9G>C) c.1100+9G>C (n.1100+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286748C>T | CA2574799243 | SLC1A2 | c.1286+9G>A (n.1286+9G>A) c.1274+9G>A (n.1274+9G>A) c.1259+9G>A (n.1259+9G>A) n.838+9G>A n.843G>A n.1378+9G>A c.552+9G>A c.1277+9G>A (n.1277+9G>A) c.1052+9G>A (n.1052+9G>A) c.1397+9G>A (n.1397+9G>A) c.1301+9G>A (n.1301+9G>A) c.902+9G>A (n.902+9G>A) c.162+9G>A n.421G>A n.31+9G>A c.439+9G>A c.1334+9G>A (n.1334+9G>A) c.1100+9G>A (n.1100+9G>A) | |
| 11 | g.35286748_35286750del | CA936810421 | SLC1A2 | c.1286+7_1286+9del (n.1286+7_1286+9del) c.1274+7_1274+9del (n.1274+7_1274+9del) c.1259+7_1259+9del (n.1259+7_1259+9del) n.838+7_838+9del n.841_843del n.1378+7_1378+9del c.552+7_552+9del c.1277+7_1277+9del (n.1277+7_1277+9del) c.1052+7_1052+9del (n.1052+7_1052+9del) c.1397+7_1397+9del (n.1397+7_1397+9del) c.1301+7_1301+9del (n.1301+7_1301+9del) c.902+7_902+9del (n.902+7_902+9del) c.162+7_162+9del n.419_421del n.31+7_31+9del c.439+7_439+9del c.1334+7_1334+9del (n.1334+7_1334+9del) c.1100+7_1100+9del (n.1100+7_1100+9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286749C>G | CA2574799244 | SLC1A2 | c.1286+8G>C (n.1286+8G>C) c.1274+8G>C (n.1274+8G>C) c.1259+8G>C (n.1259+8G>C) n.838+8G>C n.842G>C n.1378+8G>C c.552+8G>C c.1277+8G>C (n.1277+8G>C) c.1052+8G>C (n.1052+8G>C) c.1397+8G>C (n.1397+8G>C) c.1301+8G>C (n.1301+8G>C) c.902+8G>C (n.902+8G>C) c.162+8G>C n.420G>C n.31+8G>C c.439+8G>C c.1334+8G>C (n.1334+8G>C) c.1100+8G>C (n.1100+8G>C) | |
| 11 | g.35286749C>T | CA2613108713 | SLC1A2 | c.1286+8G>A (n.1286+8G>A) c.1274+8G>A (n.1274+8G>A) c.1259+8G>A (n.1259+8G>A) n.838+8G>A n.842G>A n.1378+8G>A c.552+8G>A c.1277+8G>A (n.1277+8G>A) c.1052+8G>A (n.1052+8G>A) c.1397+8G>A (n.1397+8G>A) c.1301+8G>A (n.1301+8G>A) c.902+8G>A (n.902+8G>A) c.162+8G>A n.420G>A n.31+8G>A c.439+8G>A c.1334+8G>A (n.1334+8G>A) c.1100+8G>A (n.1100+8G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286751T>C | CA2613108714 | SLC1A2 | c.1286+6A>G (n.1286+6A>G) c.1274+6A>G (n.1274+6A>G) c.1259+6A>G (n.1259+6A>G) n.838+6A>G n.840A>G n.1378+6A>G c.552+6A>G c.1277+6A>G (n.1277+6A>G) c.1052+6A>G (n.1052+6A>G) c.1397+6A>G (n.1397+6A>G) c.1301+6A>G (n.1301+6A>G) c.902+6A>G (n.902+6A>G) c.162+6A>G n.418A>G n.31+6A>G c.439+6A>G c.1334+6A>G (n.1334+6A>G) c.1100+6A>G (n.1100+6A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286754C>T | CA2613108715 | SLC1A2 | c.1286+3G>A (n.1286+3G>A) c.1274+3G>A (n.1274+3G>A) c.1259+3G>A (n.1259+3G>A) n.838+3G>A n.837G>A n.1378+3G>A c.552+3G>A c.1277+3G>A (n.1277+3G>A) c.1052+3G>A (n.1052+3G>A) c.1397+3G>A (n.1397+3G>A) c.1301+3G>A (n.1301+3G>A) c.902+3G>A (n.902+3G>A) c.162+3G>A n.415G>A n.31+3G>A c.439+3G>A c.1334+3G>A (n.1334+3G>A) c.1100+3G>A (n.1100+3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286755A>C | CA380122409 | SLC1A2 | c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) n.838+2T>G n.836T>G n.1378+2T>G c.552+2T>G c.1277+2T>G (n.1277+2T>G) c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) c.1397+2T>G (n.1397+2T>G) c.1301+2T>G (n.1301+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.162+2T>G n.414T>G n.31+2T>G c.439+2T>G c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) | |
| 11 | g.35286755A>G | CA380122412 | SLC1A2 | c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) n.838+2T>C n.836T>C n.1378+2T>C c.552+2T>C c.1277+2T>C (n.1277+2T>C) c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) c.1397+2T>C (n.1397+2T>C) c.1301+2T>C (n.1301+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.162+2T>C n.414T>C n.31+2T>C c.439+2T>C c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) | |
| 11 | g.35286755A>T | CA380122414 | SLC1A2 | c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) n.838+2T>A n.836T>A n.1378+2T>A c.552+2T>A c.1277+2T>A (n.1277+2T>A) c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) c.1397+2T>A (n.1397+2T>A) c.1301+2T>A (n.1301+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.162+2T>A n.414T>A n.31+2T>A c.439+2T>A c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) | |
| 11 | g.35286756C>A | CA380122417 | SLC1A2 | c.1286+1G>T (n.1286+1G>T) c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) n.838+1G>T n.835G>T n.1378+1G>T c.552+1G>T c.1277+1G>T (n.1277+1G>T) c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) c.1397+1G>T (n.1397+1G>T) c.1301+1G>T (n.1301+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.162+1G>T n.413G>T n.31+1G>T c.439+1G>T c.1334+1G>T (n.1334+1G>T) c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) | COSMIC |
| 11 | g.35286756C>G | CA380122418 | SLC1A2 | c.1286+1G>C (n.1286+1G>C) c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) n.838+1G>C n.835G>C n.1378+1G>C c.552+1G>C c.1277+1G>C (n.1277+1G>C) c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) c.1397+1G>C (n.1397+1G>C) c.1301+1G>C (n.1301+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.162+1G>C n.413G>C n.31+1G>C c.439+1G>C c.1334+1G>C (n.1334+1G>C) c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) | |
| 11 | g.35286756C>T | CA380122419 | SLC1A2 | c.1286+1G>A (n.1286+1G>A) c.1274+1G>A (n.1274+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) n.838+1G>A n.835G>A n.1378+1G>A c.552+1G>A c.1277+1G>A (n.1277+1G>A) c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) c.1397+1G>A (n.1397+1G>A) c.1301+1G>A (n.1301+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.162+1G>A n.413G>A n.31+1G>A c.439+1G>A c.1334+1G>A (n.1334+1G>A) c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) | |
| 11 | g.35286757C>A | CA380122421 | SLC1A2 | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.838G>T c.1286G>T (p.Arg429Met) n.834G>T n.1378G>T c.552G>T c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.162G>T n.412G>T n.31G>T c.439G>T c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1334G>T (p.Arg445Met) c.1100G>T (p.Ser367Ile) | |
| 11 | g.35286757C>G | CA380122423 | SLC1A2 | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.838G>C c.1286G>C (p.Arg429Thr) n.834G>C n.1378G>C c.552G>C c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.162G>C n.412G>C n.31G>C c.439G>C c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) | |
| 11 | g.35286757C>T | CA380122425 | SLC1A2 | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.838G>A c.1286G>A (p.Arg429Lys) n.834G>A n.1378G>A c.552G>A c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.162G>A n.412G>A n.31G>A c.439G>A c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.1100G>A (p.Ser367Asn) | |
| 11 | g.35286758T>A | CA380122427 | SLC1A2 | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.837A>T c.1285A>T (p.Arg429Trp) n.833A>T n.1377A>T c.551A>T c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.161A>T n.411A>T n.30A>T c.438A>T c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1333A>T (p.Arg445Trp) c.1099A>T (p.Ser367Cys) | |
| 11 | g.35286758T>C | CA380122429 | SLC1A2 | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.837A>G c.1285A>G (p.Arg429Gly) n.833A>G n.1377A>G c.551A>G c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.161A>G n.411A>G n.30A>G c.438A>G c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286758T>G | CA380122430 | SLC1A2 | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.837A>C c.1285A>C (p.Arg429=) n.833A>C n.1377A>C c.551A>C c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.161A>C n.411A>C n.30A>C c.438A>C c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1333A>C (p.Arg445=) c.1099A>C (p.Ser367Arg) | |
| 11 | g.35286759T>A | CA473544898 | SLC1A2 | c.1284A>T (p.Val428=) c.1272A>T (p.Val424=) c.1257A>T (p.Val419=) n.836A>T n.832A>T n.1376A>T c.550A>T c.1275A>T (p.Val425=) c.1050A>T (p.Val350=) c.1395A>T (p.Val465=) c.1299A>T (p.Val433=) c.900A>T (p.Val300=) c.160A>T n.410A>T n.29A>T c.437A>T c.1332A>T (p.Val444=) c.1098A>T (p.Val366=) | |
| 11 | g.35286759T>C | CA473544903 | SLC1A2 | c.1284A>G (p.Val428=) c.1272A>G (p.Val424=) c.1257A>G (p.Val419=) n.836A>G n.832A>G n.1376A>G c.550A>G c.1275A>G (p.Val425=) c.1050A>G (p.Val350=) c.1395A>G (p.Val465=) c.1299A>G (p.Val433=) c.900A>G (p.Val300=) c.160A>G n.410A>G n.29A>G c.437A>G c.1332A>G (p.Val444=) c.1098A>G (p.Val366=) | |
| 11 | g.35286759T>G | CA473544904 | SLC1A2 | c.1284A>C (p.Val428=) c.1272A>C (p.Val424=) c.1257A>C (p.Val419=) n.836A>C n.832A>C n.1376A>C c.550A>C c.1275A>C (p.Val425=) c.1050A>C (p.Val350=) c.1395A>C (p.Val465=) c.1299A>C (p.Val433=) c.900A>C (p.Val300=) c.160A>C n.410A>C n.29A>C c.437A>C c.1332A>C (p.Val444=) c.1098A>C (p.Val366=) | |
| 11 | g.35286760A= | CA1963639986 | SLC1A2 | c.1283T= (p.Val428=) c.1271T= (p.Val424=) c.1256T= (p.Val419=) n.835T= n.831T= n.1375T= c.549T= c.1274T= (p.Val425=) c.1049T= (p.Val350=) c.1394T= (p.Val465=) c.1298T= (p.Val433=) c.899T= (p.Val300=) c.159T= n.409T= n.28T= c.436T= c.1331T= (p.Val444=) c.1097T= (p.Val366=) | |
| 11 | g.35286760A>C | CA380122439 | SLC1A2 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.835T>G n.831T>G n.1375T>G c.549T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.159T>G n.409T>G n.28T>G c.436T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) | |
| 11 | g.35286760A>G | CA380122436 | SLC1A2 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.835T>C n.831T>C n.1375T>C c.549T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.159T>C n.409T>C n.28T>C c.436T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) | dbSNP |
| 11 | g.35286760A>T | CA380122433 | SLC1A2 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.835T>A n.831T>A n.1375T>A c.549T>A c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.159T>A n.409T>A n.28T>A c.436T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) | |
| 11 | g.35286761C>A | CA380122443 | SLC1A2 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.834G>T n.830G>T n.1374G>T c.548G>T c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.158G>T n.408G>T n.27G>T c.435G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) | |
| 11 | g.35286761C>G | CA380122449 | SLC1A2 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.834G>C n.830G>C n.1374G>C c.548G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.158G>C n.408G>C n.27G>C c.435G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) | |
| 11 | g.35286761C>T | CA380122446 | SLC1A2 | c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) n.834G>A n.830G>A n.1374G>A c.548G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.158G>A n.408G>A n.27G>A c.435G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) | |
| 11 | g.35286762A>C | CA473545744 | SLC1A2 | c.1281T>G (p.Thr427=) c.1269T>G (p.Thr423=) c.1254T>G (p.Thr418=) n.833T>G n.829T>G n.1373T>G c.547T>G c.1272T>G (p.Thr424=) c.1047T>G (p.Thr349=) c.1392T>G (p.Thr464=) c.1296T>G (p.Thr432=) c.897T>G (p.Thr299=) c.157T>G n.407T>G n.26T>G c.434T>G c.1329T>G (p.Thr443=) c.1095T>G (p.Thr365=) | |
| 11 | g.35286762A>G | CA473545747 | SLC1A2 | c.1281T>C (p.Thr427=) c.1269T>C (p.Thr423=) c.1254T>C (p.Thr418=) n.833T>C n.829T>C n.1373T>C c.547T>C c.1272T>C (p.Thr424=) c.1047T>C (p.Thr349=) c.1392T>C (p.Thr464=) c.1296T>C (p.Thr432=) c.897T>C (p.Thr299=) c.157T>C n.407T>C n.26T>C c.434T>C c.1329T>C (p.Thr443=) c.1095T>C (p.Thr365=) | |
| 11 | g.35286762A>T | CA473545749 | SLC1A2 | c.1281T>A (p.Thr427=) c.1269T>A (p.Thr423=) c.1254T>A (p.Thr418=) n.833T>A n.829T>A n.1373T>A c.547T>A c.1272T>A (p.Thr424=) c.1047T>A (p.Thr349=) c.1392T>A (p.Thr464=) c.1296T>A (p.Thr432=) c.897T>A (p.Thr299=) c.157T>A n.407T>A n.26T>A c.434T>A c.1329T>A (p.Thr443=) c.1095T>A (p.Thr365=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286763G>A | CA380122453 | SLC1A2 | c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.832C>T n.828C>T n.1372C>T c.546C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.156C>T n.406C>T n.25C>T c.433C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) | |
| 11 | g.35286763G>C | CA380122455 | SLC1A2 | c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.832C>G n.828C>G n.1372C>G c.546C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.156C>G n.406C>G n.25C>G c.433C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser) | |
| 11 | g.35286763G>T | CA380122457 | SLC1A2 | c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.832C>A n.828C>A n.1372C>A c.546C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.156C>A n.406C>A n.25C>A c.433C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286764T>A | CA380122463 | SLC1A2 | c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.831A>T n.827A>T n.1371A>T c.545A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.155A>T n.405A>T n.24A>T c.432A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) | dbSNP |
| 11 | g.35286764T>C | CA380122465 | SLC1A2 | c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.831A>G n.827A>G n.1371A>G c.545A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.155A>G n.405A>G n.24A>G c.432A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) | |
| 11 | g.35286764T>G | CA380122468 | SLC1A2 | c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.831A>C n.827A>C n.1371A>C c.545A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.155A>C n.405A>C n.24A>C c.432A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) | |
| 11 | g.35286764T= | CA1963639987 | SLC1A2 | c.1279A= (p.Thr427=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1252A= (p.Thr418=) n.831A= n.827A= n.1371A= c.545A= c.1270A= (p.Thr424=) c.1045A= (p.Thr349=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1294A= (p.Thr432=) c.895A= (p.Thr299=) c.155A= n.405A= n.24A= c.432A= c.1327A= (p.Thr443=) c.1093A= (p.Thr365=) | |
| 11 | g.35286765C>A | CA5947124 | SLC1A2 | c.1278G>T (p.Val426=) c.1266G>T (p.Val422=) c.1251G>T (p.Val417=) n.830G>T n.826G>T n.1370G>T c.544G>T c.1269G>T (p.Val423=) c.1044G>T (p.Val348=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1293G>T (p.Val431=) c.894G>T (p.Val298=) c.154G>T n.404G>T n.23G>T c.431G>T c.1326G>T (p.Val442=) c.1092G>T (p.Val364=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286765C= | CA1963639991 | SLC1A2 | c.1278G= (p.Val426=) c.1266G= (p.Val422=) c.1251G= (p.Val417=) n.830G= n.826G= n.1370G= c.544G= c.1269G= (p.Val423=) c.1044G= (p.Val348=) c.1389G= (p.Val463=) c.1293G= (p.Val431=) c.894G= (p.Val298=) c.154G= n.404G= n.23G= c.431G= c.1326G= (p.Val442=) c.1092G= (p.Val364=) | |
| 11 | g.35286765C>G | CA473545767 | SLC1A2 | c.1278G>C (p.Val426=) c.1266G>C (p.Val422=) c.1251G>C (p.Val417=) n.830G>C n.826G>C n.1370G>C c.544G>C c.1269G>C (p.Val423=) c.1044G>C (p.Val348=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1293G>C (p.Val431=) c.894G>C (p.Val298=) c.154G>C n.404G>C n.23G>C c.431G>C c.1326G>C (p.Val442=) c.1092G>C (p.Val364=) | |
| 11 | g.35286765C>T | CA473545769 | SLC1A2 | c.1278G>A (p.Val426=) c.1266G>A (p.Val422=) c.1251G>A (p.Val417=) n.830G>A n.826G>A n.1370G>A c.544G>A c.1269G>A (p.Val423=) c.1044G>A (p.Val348=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1293G>A (p.Val431=) c.894G>A (p.Val298=) c.154G>A n.404G>A n.23G>A c.431G>A c.1326G>A (p.Val442=) c.1092G>A (p.Val364=) | |
| 11 | g.35286766A>C | CA380122473 | SLC1A2 | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) n.829T>G n.825T>G n.1369T>G c.543T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.153T>G n.403T>G n.22T>G c.430T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) | |
| 11 | g.35286766A>G | CA380122476 | SLC1A2 | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) n.829T>C n.825T>C n.1369T>C c.543T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.153T>C n.403T>C n.22T>C c.430T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) | |
| 11 | g.35286766A>T | CA380122478 | SLC1A2 | c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1250T>A (p.Val417Glu) n.829T>A n.825T>A n.1369T>A c.543T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.153T>A n.403T>A n.22T>A c.430T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) | |
| 11 | g.35286767C>A | CA380122490 | SLC1A2 | c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1249G>T (p.Val417Leu) n.828G>T n.824G>T n.1368G>T c.542G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.152G>T n.402G>T n.21G>T c.429G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286767C>G | CA380122487 | SLC1A2 | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) n.828G>C n.824G>C n.1368G>C c.542G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.152G>C n.402G>C n.21G>C c.429G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) | |
| 11 | g.35286767C>T | CA380122484 | SLC1A2 | c.1276G>A (p.Val426Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1249G>A (p.Val417Met) n.828G>A n.824G>A n.1368G>A c.542G>A c.1267G>A (p.Val423Met) c.1042G>A (p.Val348Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.152G>A n.402G>A n.21G>A c.429G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.1090G>A (p.Val364Met) | |
| 11 | g.35286768A= | CA1963639998 | SLC1A2 | c.1275T= (p.Ile425=) c.1263T= (p.Ile421=) c.1248T= (p.Ile416=) n.827T= n.823T= n.1367T= c.541T= c.1266T= (p.Ile422=) c.1041T= (p.Ile347=) c.1386T= (p.Ile462=) c.1290T= (p.Ile430=) c.891T= (p.Ile297=) c.151T= n.401T= n.20T= c.428T= c.1323T= (p.Ile441=) c.1089T= (p.Ile363=) | |
| 11 | g.35286768A>C | CA380122492 | SLC1A2 | c.1275T>G (p.Ile425Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1248T>G (p.Ile416Met) n.827T>G n.823T>G n.1367T>G c.541T>G c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.151T>G n.401T>G n.20T>G c.428T>G c.1323T>G (p.Ile441Met) c.1089T>G (p.Ile363Met) | |
| 11 | g.35286768A>G | CA473545785 | SLC1A2 | c.1275T>C (p.Ile425=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.1248T>C (p.Ile416=) n.827T>C n.823T>C n.1367T>C c.541T>C c.1266T>C (p.Ile422=) c.1041T>C (p.Ile347=) c.1386T>C (p.Ile462=) c.1290T>C (p.Ile430=) c.891T>C (p.Ile297=) c.151T>C n.401T>C n.20T>C c.428T>C c.1323T>C (p.Ile441=) c.1089T>C (p.Ile363=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286768A>T | CA473545783 | SLC1A2 | c.1275T>A (p.Ile425=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.1248T>A (p.Ile416=) n.827T>A n.823T>A n.1367T>A c.541T>A c.1266T>A (p.Ile422=) c.1041T>A (p.Ile347=) c.1386T>A (p.Ile462=) c.1290T>A (p.Ile430=) c.891T>A (p.Ile297=) c.151T>A n.401T>A n.20T>A c.428T>A c.1323T>A (p.Ile441=) c.1089T>A (p.Ile363=) | |
| 11 | g.35286769A>C | CA380122496 | SLC1A2 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) n.826T>G n.822T>G n.1366T>G c.540T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.150T>G n.400T>G n.19T>G c.427T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) | |
| 11 | g.35286769A>G | CA380122498 | SLC1A2 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.826T>C n.822T>C n.1366T>C c.540T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.150T>C n.400T>C n.19T>C c.427T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286769A>T | CA380122501 | SLC1A2 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) n.826T>A n.822T>A n.1366T>A c.540T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.150T>A n.400T>A n.19T>A c.427T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1088T>A (p.Ile363Asn) | |
| 11 | g.35286770T>A | CA380122505 | SLC1A2 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) n.825A>T n.821A>T n.1365A>T c.539A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.149A>T n.399A>T n.18A>T c.426A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) | |
| 11 | g.35286770T>C | CA380122507 | SLC1A2 | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) n.825A>G n.821A>G n.1365A>G c.539A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.149A>G n.399A>G n.18A>G c.426A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) | |
| 11 | g.35286770T>G | CA380122509 | SLC1A2 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.825A>C n.821A>C n.1365A>C c.539A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.149A>C n.399A>C n.18A>C c.426A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) | |
| 11 | g.35286771C>A | CA380122512 | SLC1A2 | c.1272G>T (p.Gln424His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.1245G>T (p.Gln415His) n.824G>T n.820G>T n.1364G>T c.538G>T c.1263G>T (p.Gln421His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.888G>T (p.Gln296His) c.148G>T n.398G>T n.17G>T c.425G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.1086G>T (p.Gln362His) | |
| 11 | g.35286771C>G | CA380122516 | SLC1A2 | c.1272G>C (p.Gln424His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.1245G>C (p.Gln415His) n.824G>C n.820G>C n.1364G>C c.538G>C c.1263G>C (p.Gln421His) c.1038G>C (p.Gln346His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.888G>C (p.Gln296His) c.148G>C n.398G>C n.17G>C c.425G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.1086G>C (p.Gln362His) | |
| 11 | g.35286771C>T | CA473545802 | SLC1A2 | c.1272G>A (p.Gln424=) c.1260G>A (p.Gln420=) c.1245G>A (p.Gln415=) n.824G>A n.820G>A n.1364G>A c.538G>A c.1263G>A (p.Gln421=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.888G>A (p.Gln296=) c.148G>A n.398G>A n.17G>A c.425G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.1086G>A (p.Gln362=) | |
| 11 | g.35286772T>A | CA380122521 | SLC1A2 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.823A>T n.819A>T n.1363A>T c.537A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.147A>T n.397A>T n.16A>T c.424A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) | |
| 11 | g.35286772T>C | CA380122526 | SLC1A2 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.823A>G n.819A>G n.1363A>G c.537A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.147A>G n.397A>G n.16A>G c.424A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) | |
| 11 | g.35286772T>G | CA380122529 | SLC1A2 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.823A>C n.819A>C n.1363A>C c.537A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.147A>C n.397A>C n.16A>C c.424A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286773G>A | CA380122537 | SLC1A2 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.822C>T n.818C>T n.1362C>T c.536C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.146C>T n.396C>T n.15C>T c.423C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) | |
| 11 | g.35286773G>C | CA380122539 | SLC1A2 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.822C>G n.818C>G n.1362C>G c.536C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.146C>G n.396C>G n.15C>G c.423C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) | |
| 11 | g.35286773G>T | CA380122533 | SLC1A2 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.822C>A n.818C>A n.1362C>A c.536C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.146C>A n.396C>A n.15C>A c.423C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) | |
| 11 | g.35286774T>A | CA473545814 | SLC1A2 | c.1269A>T (p.Gly423=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.1242A>T (p.Gly414=) n.821A>T n.817A>T n.1361A>T c.535A>T c.1260A>T (p.Gly420=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.1380A>T (p.Gly460=) c.1284A>T (p.Gly428=) c.885A>T (p.Gly295=) c.145A>T n.395A>T n.14A>T c.422A>T c.1317A>T (p.Gly439=) c.1083A>T (p.Gly361=) | |
| 11 | g.35286774T>C | CA473545816 | SLC1A2 | c.1269A>G (p.Gly423=) c.1257A>G (p.Gly419=) c.1242A>G (p.Gly414=) n.821A>G n.817A>G n.1361A>G c.535A>G c.1260A>G (p.Gly420=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.1380A>G (p.Gly460=) c.1284A>G (p.Gly428=) c.885A>G (p.Gly295=) c.145A>G n.395A>G n.14A>G c.422A>G c.1317A>G (p.Gly439=) c.1083A>G (p.Gly361=) | |
| 11 | g.35286774T>G | CA473545819 | SLC1A2 | c.1269A>C (p.Gly423=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.1242A>C (p.Gly414=) n.821A>C n.817A>C n.1361A>C c.535A>C c.1260A>C (p.Gly420=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.1380A>C (p.Gly460=) c.1284A>C (p.Gly428=) c.885A>C (p.Gly295=) c.145A>C n.395A>C n.14A>C c.422A>C c.1317A>C (p.Gly439=) c.1083A>C (p.Gly361=) | |
| 11 | g.35286775C>A | CA380122542 | SLC1A2 | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.820G>T n.816G>T n.1360G>T c.534G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.144G>T n.394G>T n.13G>T c.421G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) | |
| 11 | g.35286775C>G | CA380122545 | SLC1A2 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.820G>C n.816G>C n.1360G>C c.534G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.144G>C n.394G>C n.13G>C c.421G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) | |
| 11 | g.35286775C>T | CA380122548 | SLC1A2 | c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.820G>A n.816G>A n.1360G>A c.534G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.144G>A n.394G>A n.13G>A c.421G>A c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286776C>A | CA380122552 | SLC1A2 | c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) n.819G>T n.815G>T n.1359G>T c.533G>T c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.1282G>T (p.Gly428Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.143G>T n.393G>T n.12G>T c.420G>T c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) | dbSNP |
| 11 | g.35286776C>G | CA380122555 | SLC1A2 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.819G>C n.815G>C n.1359G>C c.533G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.143G>C n.393G>C n.12G>C c.420G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) | |
| 11 | g.35286776C>T | CA380122556 | SLC1A2 | c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.819G>A n.815G>A n.1359G>A c.533G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.143G>A n.393G>A n.12G>A c.420G>A c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) | COSMIC |
| 11 | g.35286777T>A | CA473545830 | SLC1A2 | c.1266A>T (p.Gly422=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.1239A>T (p.Gly413=) n.818A>T n.814A>T n.1358A>T c.532A>T c.1257A>T (p.Gly419=) c.1032A>T (p.Gly344=) c.1377A>T (p.Gly459=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.882A>T (p.Gly294=) c.142A>T n.392A>T n.11A>T c.419A>T c.1314A>T (p.Gly438=) c.1080A>T (p.Gly360=) | |
| 11 | g.35286777T>C | CA473545833 | SLC1A2 | c.1266A>G (p.Gly422=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.1239A>G (p.Gly413=) n.818A>G n.814A>G n.1358A>G c.532A>G c.1257A>G (p.Gly419=) c.1032A>G (p.Gly344=) c.1377A>G (p.Gly459=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.882A>G (p.Gly294=) c.142A>G n.392A>G n.11A>G c.419A>G c.1314A>G (p.Gly438=) c.1080A>G (p.Gly360=) | |
| 11 | g.35286777T>G | CA473545835 | SLC1A2 | c.1266A>C (p.Gly422=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.1239A>C (p.Gly413=) n.818A>C n.814A>C n.1358A>C c.532A>C c.1257A>C (p.Gly419=) c.1032A>C (p.Gly344=) c.1377A>C (p.Gly459=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.882A>C (p.Gly294=) c.142A>C n.392A>C n.11A>C c.419A>C c.1314A>C (p.Gly438=) c.1080A>C (p.Gly360=) | |
| 11 | g.35286778C>A | CA380122561 | SLC1A2 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.817G>T n.813G>T n.1357G>T c.531G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.141G>T n.391G>T n.10G>T c.418G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) | |
| 11 | g.35286778C>G | CA380122557 | SLC1A2 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.817G>C n.813G>C n.1357G>C c.531G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.141G>C n.391G>C n.10G>C c.418G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286778C>T | CA380122559 | SLC1A2 | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.817G>A n.813G>A n.1357G>A c.531G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.141G>A n.391G>A n.10G>A c.418G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286779C>A | CA380122565 | SLC1A2 | c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1237G>T (p.Gly413Ter) n.816G>T n.812G>T n.1356G>T c.530G>T c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.140G>T n.390G>T n.9G>T c.417G>T c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) | |
| 11 | g.35286779C= | CA1963640003 | SLC1A2 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1252G= (p.Gly418=) c.1237G= (p.Gly413=) n.816G= n.812G= n.1356G= c.530G= c.1255G= (p.Gly419=) c.1030G= (p.Gly344=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1279G= (p.Gly427=) c.880G= (p.Gly294=) c.140G= n.390G= n.9G= c.417G= c.1312G= (p.Gly438=) c.1078G= (p.Gly360=) | |
| 11 | g.35286779C>G | CA380122571 | SLC1A2 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.816G>C n.812G>C n.1356G>C c.530G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.140G>C n.390G>C n.9G>C c.417G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) | |
| 11 | g.35286779C>T | CA380122574 | SLC1A2 | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.816G>A n.812G>A n.1356G>A c.530G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.140G>A n.390G>A n.9G>A c.417G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) | dbSNP |
| 11 | g.35286780A= | CA1963640010 | SLC1A2 | c.1263T= (p.Asp421=) c.1251T= (p.Asp417=) c.1236T= (p.Asp412=) n.815T= n.811T= n.1355T= c.529T= c.1254T= (p.Asp418=) c.1029T= (p.Asp343=) c.1374T= (p.Asp458=) c.1278T= (p.Asp426=) c.879T= (p.Asp293=) c.139T= n.389T= n.8T= c.416T= c.1311T= (p.Asp437=) c.1077T= (p.Asp359=) | |
| 11 | g.35286780A>C | CA5947125 | SLC1A2 | c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1236T>G (p.Asp412Glu) n.815T>G n.811T>G n.1355T>G c.529T>G c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.139T>G n.389T>G n.8T>G c.416T>G c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1077T>G (p.Asp359Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286780A>G | CA473545846 | SLC1A2 | c.1263T>C (p.Asp421=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1236T>C (p.Asp412=) n.815T>C n.811T>C n.1355T>C c.529T>C c.1254T>C (p.Asp418=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.1278T>C (p.Asp426=) c.879T>C (p.Asp293=) c.139T>C n.389T>C n.8T>C c.416T>C c.1311T>C (p.Asp437=) c.1077T>C (p.Asp359=) | |
| 11 | g.35286780A>T | CA380122577 | SLC1A2 | c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1236T>A (p.Asp412Glu) n.815T>A n.811T>A n.1355T>A c.529T>A c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.139T>A n.389T>A n.8T>A c.416T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1077T>A (p.Asp359Glu) | |
| 11 | g.35286781T>A | CA380122582 | SLC1A2 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) n.814A>T n.810A>T n.1354A>T c.528A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.138A>T n.388A>T n.7A>T c.415A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) | |
| 11 | g.35286781T>C | CA5947126 | SLC1A2 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.814A>G n.810A>G n.1354A>G c.528A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.138A>G n.388A>G n.7A>G c.415A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286781T>G | CA380122585 | SLC1A2 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.814A>C n.810A>C n.1354A>C c.528A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.138A>C n.388A>C n.7A>C c.415A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) | |
| 11 | g.35286781T= | CA1963640015 | SLC1A2 | c.1262A= (p.Asp421=) c.1250A= (p.Asp417=) c.1235A= (p.Asp412=) n.814A= n.810A= n.1354A= c.528A= c.1253A= (p.Asp418=) c.1028A= (p.Asp343=) c.1373A= (p.Asp458=) c.1277A= (p.Asp426=) c.878A= (p.Asp293=) c.138A= n.388A= n.7A= c.415A= c.1310A= (p.Asp437=) c.1076A= (p.Asp359=) | |
| 11 | g.35286782C>A | CA380122599 | SLC1A2 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.813G>T n.809G>T n.1353G>T c.527G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.137G>T n.387G>T n.6G>T c.414G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286782C>G | CA380122602 | SLC1A2 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1234G>C (p.Asp412His) n.813G>C n.809G>C n.1353G>C c.527G>C c.1252G>C (p.Asp418His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.877G>C (p.Asp293His) c.137G>C n.387G>C n.6G>C c.414G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1075G>C (p.Asp359His) | |
| 11 | g.35286782C>T | CA380122604 | SLC1A2 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.813G>A n.809G>A n.1353G>A c.527G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.137G>A n.387G>A n.6G>A c.414G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) | |
| 11 | g.35286783C>A | CA473545862 | SLC1A2 | c.1260G>T (p.Leu420=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1233G>T (p.Leu411=) n.812G>T n.808G>T n.1352G>T c.526G>T c.1251G>T (p.Leu417=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.876G>T (p.Leu292=) c.136G>T n.386G>T n.5G>T c.413G>T c.1308G>T (p.Leu436=) c.1074G>T (p.Leu358=) | |
| 11 | g.35286783C>G | CA473545864 | SLC1A2 | c.1260G>C (p.Leu420=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1233G>C (p.Leu411=) n.812G>C n.808G>C n.1352G>C c.526G>C c.1251G>C (p.Leu417=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.876G>C (p.Leu292=) c.136G>C n.386G>C n.5G>C c.413G>C c.1308G>C (p.Leu436=) c.1074G>C (p.Leu358=) | |
| 11 | g.35286783C>T | CA473545866 | SLC1A2 | c.1260G>A (p.Leu420=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1233G>A (p.Leu411=) n.812G>A n.808G>A n.1352G>A c.526G>A c.1251G>A (p.Leu417=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.876G>A (p.Leu292=) c.136G>A n.386G>A n.5G>A c.413G>A c.1308G>A (p.Leu436=) c.1074G>A (p.Leu358=) | dbSNP |
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| 11 | g.35286784A>G | CA380122610 | SLC1A2 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.811T>C n.807T>C n.1351T>C c.525T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.135T>C n.385T>C n.4T>C c.412T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) | |
| 11 | g.35286784A>T | CA380122612 | SLC1A2 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.811T>A n.807T>A n.1351T>A c.525T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.135T>A n.385T>A n.4T>A c.412T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) | |
| 11 | g.35286785G>A | CA473545873 | SLC1A2 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1231C>T (p.Leu411=) n.810C>T n.806C>T n.1350C>T c.524C>T c.1249C>T (p.Leu417=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.874C>T (p.Leu292=) c.134C>T n.384C>T n.3C>T c.411C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.1072C>T (p.Leu358=) | |
| 11 | g.35286785G>C | CA380122616 | SLC1A2 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.810C>G n.806C>G n.1350C>G c.524C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.134C>G n.384C>G n.3C>G c.411C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) | |
| 11 | g.35286785G>T | CA380122622 | SLC1A2 | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) n.810C>A n.806C>A n.1350C>A c.524C>A c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.134C>A n.384C>A n.3C>A c.411C>A c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) |