Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.360-60C>T
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c.395-60C>T
c.219+4502C>T (n.219+4502C>T)
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c.1702-60C>T (n.1702-60C>T)
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gnomAD v4
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c.1669-60C>A (n.1669-60C>A)
n.360-60C>A
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c.395-60C>A
c.219+4502C>A (n.219+4502C>A)
n.470-60C>A
c.1702-60C>A (n.1702-60C>A)
c.1567-60C>A (n.1567-60C>A)
c.1468-60C>A (n.1468-60C>A)
gnomAD v4
11g.35261027delCA1963611035SLC1A2c.1654-60del (n.1654-60del)
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n.360-60del
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c.395-60del
c.219+4502del (n.219+4502del)
n.470-60del
c.1702-60del (n.1702-60del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.35261034G>TCA2613103986SLC1A2c.1654-69C>A (n.1654-69C>A)
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n.360-69C>A
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c.395-69C>A
c.219+4493C>A (n.219+4493C>A)
n.470-69C>A
c.1702-69C>A (n.1702-69C>A)
c.1567-69C>A (n.1567-69C>A)
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gnomAD v4
11g.35261035G=CA1963611043SLC1A2c.1654-70C= (n.1654-70C=)
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11g.35261035G>TCA220525085SLC1A2c.1654-70C>A (n.1654-70C>A)
c.1642-70C>A (n.1642-70C>A)
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c.1669-70C>A (n.1669-70C>A)
n.360-70C>A
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c.395-70C>A
c.219+4492C>A (n.219+4492C>A)
n.470-70C>A
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c.1468-70C>A (n.1468-70C>A)
dbSNP
11g.35261037G>ACA2613103987SLC1A2c.1654-72C>T (n.1654-72C>T)
c.1642-72C>T (n.1642-72C>T)
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n.1206-72C>T
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c.*146-72C>T (n.*146-72C>T)
c.1765-72C>T (n.1765-72C>T)
c.1716-72C>T (n.1716-72C>T)
c.1669-72C>T (n.1669-72C>T)
n.360-72C>T
c.1645-72C>T (n.1645-72C>T)
c.395-72C>T
c.219+4490C>T (n.219+4490C>T)
n.470-72C>T
c.1702-72C>T (n.1702-72C>T)
c.1567-72C>T (n.1567-72C>T)
c.1468-72C>T (n.1468-72C>T)
gnomAD v4
11g.35261039A>GCA2613103988SLC1A2c.1654-74T>C (n.1654-74T>C)
c.1642-74T>C (n.1642-74T>C)
c.1627-74T>C (n.1627-74T>C)
n.1206-74T>C
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c.1645-74T>C (n.1645-74T>C)
c.395-74T>C
c.219+4488T>C (n.219+4488T>C)
n.470-74T>C
c.1702-74T>C (n.1702-74T>C)
c.1567-74T>C (n.1567-74T>C)
c.1468-74T>C (n.1468-74T>C)
gnomAD v4
11g.35261040G>ACA2613103989SLC1A2c.1654-75C>T (n.1654-75C>T)
c.1642-75C>T (n.1642-75C>T)
c.1627-75C>T (n.1627-75C>T)
n.1206-75C>T
c.*36-75C>T (n.*36-75C>T)
n.1746-75C>T
c.920-75C>T
c.1654-88C>T (n.1654-88C>T)
c.1420-75C>T (n.1420-75C>T)
c.*146-75C>T (n.*146-75C>T)
c.1765-75C>T (n.1765-75C>T)
c.1716-75C>T (n.1716-75C>T)
c.1669-75C>T (n.1669-75C>T)
n.360-75C>T
c.1645-75C>T (n.1645-75C>T)
c.395-75C>T
c.219+4487C>T (n.219+4487C>T)
n.470-75C>T
c.1702-75C>T (n.1702-75C>T)
c.1567-75C>T (n.1567-75C>T)
c.1468-75C>T (n.1468-75C>T)
gnomAD v4
11g.35261040G>TCA2613103990SLC1A2c.1654-75C>A (n.1654-75C>A)
c.1642-75C>A (n.1642-75C>A)
c.1627-75C>A (n.1627-75C>A)
n.1206-75C>A
c.*36-75C>A (n.*36-75C>A)
n.1746-75C>A
c.920-75C>A
c.1654-88C>A (n.1654-88C>A)
c.1420-75C>A (n.1420-75C>A)
c.*146-75C>A (n.*146-75C>A)
c.1765-75C>A (n.1765-75C>A)
c.1716-75C>A (n.1716-75C>A)
c.1669-75C>A (n.1669-75C>A)
n.360-75C>A
c.1645-75C>A (n.1645-75C>A)
c.395-75C>A
c.219+4487C>A (n.219+4487C>A)
n.470-75C>A
c.1702-75C>A (n.1702-75C>A)
c.1567-75C>A (n.1567-75C>A)
c.1468-75C>A (n.1468-75C>A)
gnomAD v4
11g.35261040_35261043delinsGCACCA1963611045SLC1A2c.1654-78_1654-75delinsGTGC (n.1654-78_1654-75delinsGTGC)
c.1642-78_1642-75delinsGTGC (n.1642-78_1642-75delinsGTGC)
c.1627-78_1627-75delinsGTGC (n.1627-78_1627-75delinsGTGC)
n.1206-78_1206-75delinsGTGC
c.*36-78_*36-75delinsGTGC (n.*36-78_*36-75delinsGTGC)
n.1746-78_1746-75delinsGTGC
c.920-78_920-75delinsGTGC
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c.1420-78_1420-75delinsGTGC (n.1420-78_1420-75delinsGTGC)
c.*146-78_*146-75delinsGTGC (n.*146-78_*146-75delinsGTGC)
c.1765-78_1765-75delinsGTGC (n.1765-78_1765-75delinsGTGC)
c.1716-78_1716-75delinsGTGC (n.1716-78_1716-75delinsGTGC)
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n.360-78_360-75delinsGTGC
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n.470-78_470-75delinsGTGC
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c.1468-78_1468-75delinsGTGC (n.1468-78_1468-75delinsGTGC)
11g.35261041C>ACA675870381SLC1A2c.1654-76G>T (n.1654-76G>T)
c.1642-76G>T (n.1642-76G>T)
c.1627-76G>T (n.1627-76G>T)
n.1206-76G>T
c.*36-76G>T (n.*36-76G>T)
n.1746-76G>T
c.920-76G>T
c.1654-89G>T (n.1654-89G>T)
c.1420-76G>T (n.1420-76G>T)
c.*146-76G>T (n.*146-76G>T)
c.1765-76G>T (n.1765-76G>T)
c.1716-76G>T (n.1716-76G>T)
c.1669-76G>T (n.1669-76G>T)
n.360-76G>T
c.1645-76G>T (n.1645-76G>T)
c.395-76G>T
c.219+4486G>T (n.219+4486G>T)
n.470-76G>T
c.1702-76G>T (n.1702-76G>T)
c.1567-76G>T (n.1567-76G>T)
c.1468-76G>T (n.1468-76G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261041C=CA1963611048SLC1A2c.1654-76G= (n.1654-76G=)
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11g.35261041C>GCA2613103991SLC1A2c.1654-76G>C (n.1654-76G>C)
c.1642-76G>C (n.1642-76G>C)
c.1627-76G>C (n.1627-76G>C)
n.1206-76G>C
c.*36-76G>C (n.*36-76G>C)
n.1746-76G>C
c.920-76G>C
c.1654-89G>C (n.1654-89G>C)
c.1420-76G>C (n.1420-76G>C)
c.*146-76G>C (n.*146-76G>C)
c.1765-76G>C (n.1765-76G>C)
c.1716-76G>C (n.1716-76G>C)
c.1669-76G>C (n.1669-76G>C)
n.360-76G>C
c.1645-76G>C (n.1645-76G>C)
c.395-76G>C
c.219+4486G>C (n.219+4486G>C)
n.470-76G>C
c.1702-76G>C (n.1702-76G>C)
c.1567-76G>C (n.1567-76G>C)
c.1468-76G>C (n.1468-76G>C)
gnomAD v4
11g.35261041C>TCA2574799174SLC1A2c.1654-76G>A (n.1654-76G>A)
c.1642-76G>A (n.1642-76G>A)
c.1627-76G>A (n.1627-76G>A)
n.1206-76G>A
c.*36-76G>A (n.*36-76G>A)
n.1746-76G>A
c.920-76G>A
c.1654-89G>A (n.1654-89G>A)
c.1420-76G>A (n.1420-76G>A)
c.*146-76G>A (n.*146-76G>A)
c.1765-76G>A (n.1765-76G>A)
c.1716-76G>A (n.1716-76G>A)
c.1669-76G>A (n.1669-76G>A)
n.360-76G>A
c.1645-76G>A (n.1645-76G>A)
c.395-76G>A
c.219+4486G>A (n.219+4486G>A)
n.470-76G>A
c.1702-76G>A (n.1702-76G>A)
c.1567-76G>A (n.1567-76G>A)
c.1468-76G>A (n.1468-76G>A)
gnomAD v4
11g.35261043_35261045delCA1963611047SLC1A2c.1654-78_1654-76del (n.1654-78_1654-76del)
c.1642-78_1642-76del (n.1642-78_1642-76del)
c.1627-78_1627-76del (n.1627-78_1627-76del)
n.1206-78_1206-76del
c.*36-78_*36-76del (n.*36-78_*36-76del)
n.1746-78_1746-76del
c.920-78_920-76del
c.1654-91_1654-89del (n.1654-91_1654-89del)
c.1420-78_1420-76del (n.1420-78_1420-76del)
c.*146-78_*146-76del (n.*146-78_*146-76del)
c.1765-78_1765-76del (n.1765-78_1765-76del)
c.1716-78_1716-76del (n.1716-78_1716-76del)
c.1669-78_1669-76del (n.1669-78_1669-76del)
n.360-78_360-76del
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c.395-78_395-76del
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n.470-78_470-76del
c.1702-78_1702-76del (n.1702-78_1702-76del)
c.1567-78_1567-76del (n.1567-78_1567-76del)
c.1468-78_1468-76del (n.1468-78_1468-76del)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261042A>GCA2574799175SLC1A2c.1654-77T>C (n.1654-77T>C)
c.1642-77T>C (n.1642-77T>C)
c.1627-77T>C (n.1627-77T>C)
n.1206-77T>C
c.*36-77T>C (n.*36-77T>C)
n.1746-77T>C
c.920-77T>C
c.1654-90T>C (n.1654-90T>C)
c.1420-77T>C (n.1420-77T>C)
c.*146-77T>C (n.*146-77T>C)
c.1765-77T>C (n.1765-77T>C)
c.1716-77T>C (n.1716-77T>C)
c.1669-77T>C (n.1669-77T>C)
n.360-77T>C
c.1645-77T>C (n.1645-77T>C)
c.395-77T>C
c.219+4485T>C (n.219+4485T>C)
n.470-77T>C
c.1702-77T>C (n.1702-77T>C)
c.1567-77T>C (n.1567-77T>C)
c.1468-77T>C (n.1468-77T>C)
gnomAD v4
11g.35261043C>TCA2613103992SLC1A2c.1654-78G>A (n.1654-78G>A)
c.1642-78G>A (n.1642-78G>A)
c.1627-78G>A (n.1627-78G>A)
n.1206-78G>A
c.*36-78G>A (n.*36-78G>A)
n.1746-78G>A
c.920-78G>A
c.1654-91G>A (n.1654-91G>A)
c.1420-78G>A (n.1420-78G>A)
c.*146-78G>A (n.*146-78G>A)
c.1765-78G>A (n.1765-78G>A)
c.1716-78G>A (n.1716-78G>A)
c.1669-78G>A (n.1669-78G>A)
n.360-78G>A
c.1645-78G>A (n.1645-78G>A)
c.395-78G>A
c.219+4484G>A (n.219+4484G>A)
n.470-78G>A
c.1702-78G>A (n.1702-78G>A)
c.1567-78G>A (n.1567-78G>A)
c.1468-78G>A (n.1468-78G>A)
gnomAD v4
11g.35261044C>ACA1963611053SLC1A2c.1654-79G>T (n.1654-79G>T)
c.1642-79G>T (n.1642-79G>T)
c.1627-79G>T (n.1627-79G>T)
n.1206-79G>T
c.*36-79G>T (n.*36-79G>T)
n.1746-79G>T
c.920-79G>T
c.1654-92G>T (n.1654-92G>T)
c.1420-79G>T (n.1420-79G>T)
c.*146-79G>T (n.*146-79G>T)
c.1765-79G>T (n.1765-79G>T)
c.1716-79G>T (n.1716-79G>T)
c.1669-79G>T (n.1669-79G>T)
n.360-79G>T
c.1645-79G>T (n.1645-79G>T)
c.395-79G>T
c.219+4483G>T (n.219+4483G>T)
n.470-79G>T
c.1702-79G>T (n.1702-79G>T)
c.1567-79G>T (n.1567-79G>T)
c.1468-79G>T (n.1468-79G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261044C=CA1963611052SLC1A2c.1654-79G= (n.1654-79G=)
c.1642-79G= (n.1642-79G=)
c.1627-79G= (n.1627-79G=)
n.1206-79G=
c.*36-79G= (n.*36-79G=)
n.1746-79G=
c.920-79G=
c.1654-92G= (n.1654-92G=)
c.1420-79G= (n.1420-79G=)
c.*146-79G= (n.*146-79G=)
c.1765-79G= (n.1765-79G=)
c.1716-79G= (n.1716-79G=)
c.1669-79G= (n.1669-79G=)
n.360-79G=
c.1645-79G= (n.1645-79G=)
c.395-79G=
c.219+4483G= (n.219+4483G=)
n.470-79G=
c.1702-79G= (n.1702-79G=)
c.1567-79G= (n.1567-79G=)
c.1468-79G= (n.1468-79G=)
11g.35261044C>GCA1963611054SLC1A2c.1654-79G>C (n.1654-79G>C)
c.1642-79G>C (n.1642-79G>C)
c.1627-79G>C (n.1627-79G>C)
n.1206-79G>C
c.*36-79G>C (n.*36-79G>C)
n.1746-79G>C
c.920-79G>C
c.1654-92G>C (n.1654-92G>C)
c.1420-79G>C (n.1420-79G>C)
c.*146-79G>C (n.*146-79G>C)
c.1765-79G>C (n.1765-79G>C)
c.1716-79G>C (n.1716-79G>C)
c.1669-79G>C (n.1669-79G>C)
n.360-79G>C
c.1645-79G>C (n.1645-79G>C)
c.395-79G>C
c.219+4483G>C (n.219+4483G>C)
n.470-79G>C
c.1702-79G>C (n.1702-79G>C)
c.1567-79G>C (n.1567-79G>C)
c.1468-79G>C (n.1468-79G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261047_35261048insCACACA2791034453SLC1A2c.1654-82_1654-81insGTGT (n.1654-82_1654-81insGTGT)
c.1642-82_1642-81insGTGT (n.1642-82_1642-81insGTGT)
c.1627-82_1627-81insGTGT (n.1627-82_1627-81insGTGT)
n.1206-82_1206-81insGTGT
c.*36-82_*36-81insGTGT (n.*36-82_*36-81insGTGT)
n.1746-82_1746-81insGTGT
c.920-82_920-81insGTGT
c.1654-95_1654-94insGTGT (n.1654-95_1654-94insGTGT)
c.1420-82_1420-81insGTGT (n.1420-82_1420-81insGTGT)
c.*146-82_*146-81insGTGT (n.*146-82_*146-81insGTGT)
c.1765-82_1765-81insGTGT (n.1765-82_1765-81insGTGT)
c.1716-82_1716-81insGTGT (n.1716-82_1716-81insGTGT)
c.1669-82_1669-81insGTGT (n.1669-82_1669-81insGTGT)
n.360-82_360-81insGTGT
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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11g.35261052A>TCA1963611064SLC1A2c.1654-87T>A (n.1654-87T>A)
c.1642-87T>A (n.1642-87T>A)
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n.1206-87T>A
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n.360-87T>A
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c.395-87T>A
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n.470-87T>A
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dbSNP gnomAD v4
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11g.35261053G>CCA936801990SLC1A2c.1654-88C>G (n.1654-88C>G)
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n.360-88C>G
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c.395-88C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261053G=CA1963611066SLC1A2c.1654-88C= (n.1654-88C=)
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n.1746-88C=
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n.360-88C=
c.1645-88C= (n.1645-88C=)
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n.470-88C=
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c.1468-88C= (n.1468-88C=)
11g.35261053G>TCA2574799176SLC1A2c.1654-88C>A (n.1654-88C>A)
c.1642-88C>A (n.1642-88C>A)
c.1627-88C>A (n.1627-88C>A)
n.1206-88C>A
c.*36-88C>A (n.*36-88C>A)
n.1746-88C>A
c.920-88C>A
c.1654-101C>A (n.1654-101C>A)
c.1420-88C>A (n.1420-88C>A)
c.*146-88C>A (n.*146-88C>A)
c.1765-88C>A (n.1765-88C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.360-94T>C
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c.395-94T>C
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n.470-94T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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n.360-101C>T
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c.395-101C>T
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n.470-101C>T
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gnomAD v4
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c.1716-101C>A (n.1716-101C>A)
c.1669-101C>A (n.1669-101C>A)
n.360-101C>A
c.1645-101C>A (n.1645-101C>A)
c.395-101C>A
c.219+4461C>A (n.219+4461C>A)
n.470-101C>A
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gnomAD v4
11g.35261067A=CA1963611101SLC1A2c.1654-102T= (n.1654-102T=)
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c.219+4460T= (n.219+4460T=)
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c.1702-102T= (n.1702-102T=)
c.1567-102T= (n.1567-102T=)
c.1468-102T= (n.1468-102T=)
11g.35261067A>TCA1963611103SLC1A2c.1654-102T>A (n.1654-102T>A)
c.1642-102T>A (n.1642-102T>A)
c.1627-102T>A (n.1627-102T>A)
n.1206-102T>A
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n.1746-102T>A
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n.360-102T>A
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n.470-102T>A
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dbSNP
11g.35261068C>ACA2613104014SLC1A2c.1654-103G>T (n.1654-103G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.35261069T>CCA2613104017SLC1A2c.1654-104A>G (n.1654-104A>G)
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n.360-104A>G
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c.395-104A>G
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gnomAD v4
11g.35261070G>ACA1963611106SLC1A2c.1654-105C>T (n.1654-105C>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.35261070G=CA1963611105SLC1A2c.1654-105C= (n.1654-105C=)
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11g.35261071A>CCA2613104019SLC1A2c.1654-106T>G (n.1654-106T>G)
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n.360-106T>G
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n.470-106T>G
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gnomAD v4
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n.1206-110T>C
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n.1746-110T>C
c.920-110T>C
c.1654-123T>C (n.1654-123T>C)
c.1420-110T>C (n.1420-110T>C)
c.*146-110T>C (n.*146-110T>C)
c.1765-110T>C (n.1765-110T>C)
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n.360-110T>C
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c.395-110T>C
c.219+4452T>C (n.219+4452T>C)
n.470-110T>C
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c.1468-110T>C (n.1468-110T>C)
gnomAD v4
11g.35261076T>ACA2613104022SLC1A2c.1654-111A>T (n.1654-111A>T)
c.1642-111A>T (n.1642-111A>T)
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c.*146-111A>T (n.*146-111A>T)
c.1765-111A>T (n.1765-111A>T)
c.1716-111A>T (n.1716-111A>T)
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n.360-111A>T
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c.395-111A>T
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n.470-111A>T
c.1702-111A>T (n.1702-111A>T)
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c.1468-111A>T (n.1468-111A>T)
gnomAD v4
11g.35261076T>CCA220525095SLC1A2c.1654-111A>G (n.1654-111A>G)
c.1642-111A>G (n.1642-111A>G)
c.1627-111A>G (n.1627-111A>G)
n.1206-111A>G
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n.1746-111A>G
c.920-111A>G
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n.360-111A>G
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c.395-111A>G
c.219+4451A>G (n.219+4451A>G)
n.470-111A>G
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c.1567-111A>G (n.1567-111A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261076T=CA1963611109SLC1A2c.1654-111A= (n.1654-111A=)
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n.1206-111A=
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c.*146-111A= (n.*146-111A=)
c.1765-111A= (n.1765-111A=)
c.1716-111A= (n.1716-111A=)
c.1669-111A= (n.1669-111A=)
n.360-111A=
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11g.35261077T>CCA2613104023SLC1A2c.1654-112A>G (n.1654-112A>G)
c.1642-112A>G (n.1642-112A>G)
c.1627-112A>G (n.1627-112A>G)
n.1206-112A>G
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c.1654-125A>G (n.1654-125A>G)
c.1420-112A>G (n.1420-112A>G)
c.*146-112A>G (n.*146-112A>G)
c.1765-112A>G (n.1765-112A>G)
c.1716-112A>G (n.1716-112A>G)
c.1669-112A>G (n.1669-112A>G)
n.360-112A>G
c.1645-112A>G (n.1645-112A>G)
c.395-112A>G
c.219+4450A>G (n.219+4450A>G)
n.470-112A>G
c.1702-112A>G (n.1702-112A>G)
c.1567-112A>G (n.1567-112A>G)
c.1468-112A>G (n.1468-112A>G)
gnomAD v4
11g.35261078A=CA1963611110SLC1A2c.1654-113T= (n.1654-113T=)
c.1642-113T= (n.1642-113T=)
c.1627-113T= (n.1627-113T=)
n.1206-113T=
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c.1420-113T= (n.1420-113T=)
c.*146-113T= (n.*146-113T=)
c.1765-113T= (n.1765-113T=)
c.1716-113T= (n.1716-113T=)
c.1669-113T= (n.1669-113T=)
n.360-113T=
c.1645-113T= (n.1645-113T=)
c.395-113T=
c.219+4449T= (n.219+4449T=)
n.470-113T=
c.1702-113T= (n.1702-113T=)
c.1567-113T= (n.1567-113T=)
c.1468-113T= (n.1468-113T=)
11g.35261078A>CCA1963611112SLC1A2c.1654-113T>G (n.1654-113T>G)
c.1642-113T>G (n.1642-113T>G)
c.1627-113T>G (n.1627-113T>G)
n.1206-113T>G
c.*36-113T>G (n.*36-113T>G)
n.1746-113T>G
c.920-113T>G
c.1654-126T>G (n.1654-126T>G)
c.1420-113T>G (n.1420-113T>G)
c.*146-113T>G (n.*146-113T>G)
c.1765-113T>G (n.1765-113T>G)
c.1716-113T>G (n.1716-113T>G)
c.1669-113T>G (n.1669-113T>G)
n.360-113T>G
c.1645-113T>G (n.1645-113T>G)
c.395-113T>G
c.219+4449T>G (n.219+4449T>G)
n.470-113T>G
c.1702-113T>G (n.1702-113T>G)
c.1567-113T>G (n.1567-113T>G)
c.1468-113T>G (n.1468-113T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261078A>GCA2613104024SLC1A2c.1654-113T>C (n.1654-113T>C)
c.1642-113T>C (n.1642-113T>C)
c.1627-113T>C (n.1627-113T>C)
n.1206-113T>C
c.*36-113T>C (n.*36-113T>C)
n.1746-113T>C
c.920-113T>C
c.1654-126T>C (n.1654-126T>C)
c.1420-113T>C (n.1420-113T>C)
c.*146-113T>C (n.*146-113T>C)
c.1765-113T>C (n.1765-113T>C)
c.1716-113T>C (n.1716-113T>C)
c.1669-113T>C (n.1669-113T>C)
n.360-113T>C
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c.1468-113T>C (n.1468-113T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.470-118A>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.470-119T>A
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11g.35261085A>CCA2613104030SLC1A2c.1654-120T>G (n.1654-120T>G)
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gnomAD v4
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n.470-120T>A
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11g.35261086A>CCA2613104031SLC1A2c.1654-121T>G (n.1654-121T>G)
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gnomAD v4
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n.470-121T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261087T>GCA2613104033SLC1A2c.1654-122A>C (n.1654-122A>C)
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n.360-122A>C
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c.395-122A>C
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n.470-122A>C
c.1702-122A>C (n.1702-122A>C)
c.1567-122A>C (n.1567-122A>C)
c.1468-122A>C (n.1468-122A>C)
gnomAD v4
11g.35261087T=CA1963611115SLC1A2c.1654-122A= (n.1654-122A=)
c.1642-122A= (n.1642-122A=)
c.1627-122A= (n.1627-122A=)
n.1206-122A=
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c.920-122A=
c.1654-135A= (n.1654-135A=)
c.1420-122A= (n.1420-122A=)
c.*146-122A= (n.*146-122A=)
c.1765-122A= (n.1765-122A=)
c.1716-122A= (n.1716-122A=)
c.1669-122A= (n.1669-122A=)
n.360-122A=
c.1645-122A= (n.1645-122A=)
c.395-122A=
c.219+4440A= (n.219+4440A=)
n.470-122A=
c.1702-122A= (n.1702-122A=)
c.1567-122A= (n.1567-122A=)
c.1468-122A= (n.1468-122A=)
11g.35261088G>ACA2613104035SLC1A2c.1654-123C>T (n.1654-123C>T)
c.1642-123C>T (n.1642-123C>T)
c.1627-123C>T (n.1627-123C>T)
n.1206-123C>T
c.*36-123C>T (n.*36-123C>T)
n.1746-123C>T
c.920-123C>T
c.1654-136C>T (n.1654-136C>T)
c.1420-123C>T (n.1420-123C>T)
c.*146-123C>T (n.*146-123C>T)
c.1765-123C>T (n.1765-123C>T)
c.1716-123C>T (n.1716-123C>T)
c.1669-123C>T (n.1669-123C>T)
n.360-123C>T
c.1645-123C>T (n.1645-123C>T)
c.395-123C>T
c.219+4439C>T (n.219+4439C>T)
n.470-123C>T
c.1702-123C>T (n.1702-123C>T)
c.1567-123C>T (n.1567-123C>T)
c.1468-123C>T (n.1468-123C>T)
gnomAD v4
11g.35261089G>ACA2613104038SLC1A2c.1654-124C>T (n.1654-124C>T)
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c.1627-124C>T (n.1627-124C>T)
n.1206-124C>T
c.*36-124C>T (n.*36-124C>T)
n.1746-124C>T
c.920-124C>T
c.1654-137C>T (n.1654-137C>T)
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c.*146-124C>T (n.*146-124C>T)
c.1765-124C>T (n.1765-124C>T)
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n.360-124C>T
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c.395-124C>T
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n.470-124C>T
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gnomAD v4
11g.35261089G>TCA2613104037SLC1A2c.1654-124C>A (n.1654-124C>A)
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n.1746-124C>A
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c.*146-124C>A (n.*146-124C>A)
c.1765-124C>A (n.1765-124C>A)
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n.360-124C>A
c.1645-124C>A (n.1645-124C>A)
c.395-124C>A
c.219+4438C>A (n.219+4438C>A)
n.470-124C>A
c.1702-124C>A (n.1702-124C>A)
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gnomAD v4
11g.35261090A>TCA2613104039SLC1A2c.1654-125T>A (n.1654-125T>A)
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n.360-125T>A
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c.395-125T>A
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n.470-125T>A
c.1702-125T>A (n.1702-125T>A)
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gnomAD v4
11g.35261091G>ACA2613104041SLC1A2c.1654-126C>T (n.1654-126C>T)
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n.1746-126C>T
c.920-126C>T
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c.1765-126C>T (n.1765-126C>T)
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n.360-126C>T
c.1645-126C>T (n.1645-126C>T)
c.395-126C>T
c.219+4436C>T (n.219+4436C>T)
n.470-126C>T
c.1702-126C>T (n.1702-126C>T)
c.1567-126C>T (n.1567-126C>T)
c.1468-126C>T (n.1468-126C>T)
gnomAD v4
11g.35261091G>TCA2613104042SLC1A2c.1654-126C>A (n.1654-126C>A)
c.1642-126C>A (n.1642-126C>A)
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n.1206-126C>A
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n.1746-126C>A
c.920-126C>A
c.1654-139C>A (n.1654-139C>A)
c.1420-126C>A (n.1420-126C>A)
c.*146-126C>A (n.*146-126C>A)
c.1765-126C>A (n.1765-126C>A)
c.1716-126C>A (n.1716-126C>A)
c.1669-126C>A (n.1669-126C>A)
n.360-126C>A
c.1645-126C>A (n.1645-126C>A)
c.395-126C>A
c.219+4436C>A (n.219+4436C>A)
n.470-126C>A
c.1702-126C>A (n.1702-126C>A)
c.1567-126C>A (n.1567-126C>A)
c.1468-126C>A (n.1468-126C>A)
gnomAD v4
11g.35261093T>CCA220525103SLC1A2c.1654-128A>G (n.1654-128A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35261094C>ACA2613104043SLC1A2c.1654-129G>T (n.1654-129G>T)
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n.360-129G>T
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n.470-129G>T
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gnomAD v4
11g.35261094C>GCA2613104044SLC1A2c.1654-129G>C (n.1654-129G>C)
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n.1746-129G>C
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c.*146-129G>C (n.*146-129G>C)
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c.1669-129G>C (n.1669-129G>C)
n.360-129G>C
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c.395-129G>C
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n.470-129G>C
c.1702-129G>C (n.1702-129G>C)
c.1567-129G>C (n.1567-129G>C)
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gnomAD v4
11g.35261098C>ACA2613104046SLC1A2c.1654-133G>T (n.1654-133G>T)
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c.*146-133G>T (n.*146-133G>T)
c.1765-133G>T (n.1765-133G>T)
c.1716-133G>T (n.1716-133G>T)
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n.360-133G>T
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c.395-133G>T
c.219+4429G>T (n.219+4429G>T)
n.470-133G>T
c.1702-133G>T (n.1702-133G>T)
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gnomAD v4
11g.35261098C>TCA2536735821SLC1A2c.1654-133G>A (n.1654-133G>A)
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n.1206-133G>A
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c.*146-133G>A (n.*146-133G>A)
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n.360-133G>A
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c.395-133G>A
c.219+4429G>A (n.219+4429G>A)
n.470-133G>A
c.1702-133G>A (n.1702-133G>A)
c.1567-133G>A (n.1567-133G>A)
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11g.35261099C>ACA2613104047SLC1A2c.1654-134G>T (n.1654-134G>T)
c.1642-134G>T (n.1642-134G>T)
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n.1206-134G>T
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c.*146-134G>T (n.*146-134G>T)
c.1765-134G>T (n.1765-134G>T)
c.1716-134G>T (n.1716-134G>T)
c.1669-134G>T (n.1669-134G>T)
n.360-134G>T
c.1645-134G>T (n.1645-134G>T)
c.395-134G>T
c.219+4428G>T (n.219+4428G>T)
n.470-134G>T
c.1702-134G>T (n.1702-134G>T)
c.1567-134G>T (n.1567-134G>T)
c.1468-134G>T (n.1468-134G>T)
gnomAD v4
11g.35261099C>TCA2613104048SLC1A2c.1654-134G>A (n.1654-134G>A)
c.1642-134G>A (n.1642-134G>A)
c.1627-134G>A (n.1627-134G>A)
n.1206-134G>A
c.*36-134G>A (n.*36-134G>A)
n.1746-134G>A
c.920-134G>A
c.1654-147G>A (n.1654-147G>A)
c.1420-134G>A (n.1420-134G>A)
c.*146-134G>A (n.*146-134G>A)
c.1765-134G>A (n.1765-134G>A)
c.1716-134G>A (n.1716-134G>A)
c.1669-134G>A (n.1669-134G>A)
n.360-134G>A
c.1645-134G>A (n.1645-134G>A)
c.395-134G>A
c.219+4428G>A (n.219+4428G>A)
n.470-134G>A
c.1702-134G>A (n.1702-134G>A)
c.1567-134G>A (n.1567-134G>A)
c.1468-134G>A (n.1468-134G>A)
gnomAD v4
11g.35261102A=CA1963611119SLC1A2c.1654-137T= (n.1654-137T=)
c.1642-137T= (n.1642-137T=)
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n.1206-137T=
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c.*146-137T= (n.*146-137T=)
c.1765-137T= (n.1765-137T=)
c.1716-137T= (n.1716-137T=)
c.1669-137T= (n.1669-137T=)
n.360-137T=
c.1645-137T= (n.1645-137T=)
c.395-137T=
c.219+4425T= (n.219+4425T=)
n.470-137T=
c.1702-137T= (n.1702-137T=)
c.1567-137T= (n.1567-137T=)
c.1468-137T= (n.1468-137T=)
11g.35261102A>GCA15724105SLC1A2c.1654-137T>C (n.1654-137T>C)
c.1642-137T>C (n.1642-137T>C)
c.1627-137T>C (n.1627-137T>C)
n.1206-137T>C
c.*36-137T>C (n.*36-137T>C)
n.1746-137T>C
c.920-137T>C
c.1654-150T>C (n.1654-150T>C)
c.1420-137T>C (n.1420-137T>C)
c.*146-137T>C (n.*146-137T>C)
c.1765-137T>C (n.1765-137T>C)
c.1716-137T>C (n.1716-137T>C)
c.1669-137T>C (n.1669-137T>C)
n.360-137T>C
c.1645-137T>C (n.1645-137T>C)
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c.219+4425T>C (n.219+4425T>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.35261111G>ACA2613104055SLC1A2c.1654-146C>T (n.1654-146C>T)
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n.1206-146C>T
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n.360-146C>T
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c.395-146C>T
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n.470-146C>T
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gnomAD v4
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n.1206-146C>A
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n.1746-146C>A
c.920-146C>A
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c.*146-146C>A (n.*146-146C>A)
c.1765-146C>A (n.1765-146C>A)
c.1716-146C>A (n.1716-146C>A)
c.1669-146C>A (n.1669-146C>A)
n.360-146C>A
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c.395-146C>A
c.219+4416C>A (n.219+4416C>A)
n.470-146C>A
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c.1567-146C>A (n.1567-146C>A)
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gnomAD v4
11g.35261113A=CA1963611130SLC1A2c.1654-148T= (n.1654-148T=)
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n.1206-148T=
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n.1746-148T=
c.920-148T=
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c.*146-148T= (n.*146-148T=)
c.1765-148T= (n.1765-148T=)
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n.360-148T=
c.1645-148T= (n.1645-148T=)
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c.219+4414T= (n.219+4414T=)
n.470-148T=
c.1702-148T= (n.1702-148T=)
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c.1468-148T= (n.1468-148T=)
11g.35261113A>GCA675870409SLC1A2c.1654-148T>C (n.1654-148T>C)
c.1642-148T>C (n.1642-148T>C)
c.1627-148T>C (n.1627-148T>C)
n.1206-148T>C
c.*36-148T>C (n.*36-148T>C)
n.1746-148T>C
c.920-148T>C
c.1654-161T>C (n.1654-161T>C)
c.1420-148T>C (n.1420-148T>C)
c.*146-148T>C (n.*146-148T>C)
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c.395-149G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.35261117G>TCA2613104061SLC1A2c.1654-152C>A (n.1654-152C>A)
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n.1746-152C>A
c.920-152C>A
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c.*146-152C>A (n.*146-152C>A)
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c.395-152C>A
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n.470-152C>A
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gnomAD v4
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11g.35261119C>GCA220525121SLC1A2c.1654-154G>C (n.1654-154G>C)
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n.1206-154G>C
c.*36-154G>C (n.*36-154G>C)
n.1746-154G>C
c.920-154G>C
c.1654-167G>C (n.1654-167G>C)
c.1420-154G>C (n.1420-154G>C)
c.*146-154G>C (n.*146-154G>C)
c.1765-154G>C (n.1765-154G>C)
c.1716-154G>C (n.1716-154G>C)
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c.1468-154G>C (n.1468-154G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched