Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1567-24G>A (n.1567-24G>A)
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gnomAD v4
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n.1206-24del
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c.1765-24del (n.1765-24del)
c.1716-24del (n.1716-24del)
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n.360-24del
c.1645-24del (n.1645-24del)
c.395-24del
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n.470-24del
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gnomAD v4
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c.395-26T>C
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n.470-26T>C
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gnomAD v4
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n.360-27C>A
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c.395-27C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.470-29A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.360-29A>G
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c.395-29A>G
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n.470-29A>G
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gnomAD v4
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c.1645-29A= (n.1645-29A=)
c.395-29A=
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n.470-29A=
c.1702-29A= (n.1702-29A=)
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c.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA (n.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA)
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n.360-29_360-28insAAACGTAAAA
c.1645-29_1645-28insAAACGTAAAA (n.1645-29_1645-28insAAACGTAAAA)
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n.470-29_470-28insAAACGTAAAA
c.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA (n.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA)
c.1567-29_1567-28insAAACGTAAAA (n.1567-29_1567-28insAAACGTAAAA)
c.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA (n.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA)
11g.35260995delCA2613103965SLC1A2c.1654-29del (n.1654-29del)
c.1642-29del (n.1642-29del)
c.1627-29del (n.1627-29del)
n.1206-29del
c.*36-29del (n.*36-29del)
n.1746-29del
c.920-29del
c.1654-42del (n.1654-42del)
c.1420-29del (n.1420-29del)
c.*146-29del (n.*146-29del)
c.1765-29del (n.1765-29del)
c.1716-29del (n.1716-29del)
c.1669-29del (n.1669-29del)
n.360-29del
c.1645-29del (n.1645-29del)
c.395-29del
c.219+4533del (n.219+4533del)
n.470-29del
c.1702-29del (n.1702-29del)
c.1567-29del (n.1567-29del)
c.1468-29del (n.1468-29del)
gnomAD v4
11g.35260996A=CA1963610984SLC1A2c.1654-31T= (n.1654-31T=)
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c.*146-31T= (n.*146-31T=)
c.1765-31T= (n.1765-31T=)
c.1716-31T= (n.1716-31T=)
c.1669-31T= (n.1669-31T=)
n.360-31T=
c.1645-31T= (n.1645-31T=)
c.395-31T=
c.219+4531T= (n.219+4531T=)
n.470-31T=
c.1702-31T= (n.1702-31T=)
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c.1468-31T= (n.1468-31T=)
11g.35260996A>GCA5947004SLC1A2c.1654-31T>C (n.1654-31T>C)
c.1642-31T>C (n.1642-31T>C)
c.1627-31T>C (n.1627-31T>C)
n.1206-31T>C
c.*36-31T>C (n.*36-31T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.35261005G>TCA5947006SLC1A2c.1654-40C>A (n.1654-40C>A)
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n.470-41T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.470-47del
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dbSNP
11g.35261013A=CA1963611026SLC1A2c.1654-48T= (n.1654-48T=)
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gnomAD v4
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n.360-48T>C
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c.395-48T>C
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n.470-48T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.395-53C>T
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n.470-53C>T
c.1702-53C>T (n.1702-53C>T)
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gnomAD v4
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n.360-53C>A
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c.395-53C>A
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n.470-53C>A
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11g.35261019C>TCA654418650SLC1A2c.1654-54G>A (n.1654-54G>A)
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n.1206-54G>A
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n.1746-54G>A
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n.360-54G>A
c.1645-54G>A (n.1645-54G>A)
c.395-54G>A
c.219+4508G>A (n.219+4508G>A)
n.470-54G>A
c.1702-54G>A (n.1702-54G>A)
c.1567-54G>A (n.1567-54G>A)
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gnomAD v4 COSMIC
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n.1746-55_1746-54del
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c.1765-55_1765-54del (n.1765-55_1765-54del)
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n.360-55_360-54del
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c.395-55_395-54del
c.219+4507_219+4508del (n.219+4507_219+4508del)
n.470-55_470-54del
c.1702-55_1702-54del (n.1702-55_1702-54del)
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11g.35261020C>TCA2574799170SLC1A2c.1654-55G>A (n.1654-55G>A)
c.1642-55G>A (n.1642-55G>A)
c.1627-55G>A (n.1627-55G>A)
n.1206-55G>A
c.*36-55G>A (n.*36-55G>A)
n.1746-55G>A
c.920-55G>A
c.1654-68G>A (n.1654-68G>A)
c.1420-55G>A (n.1420-55G>A)
c.*146-55G>A (n.*146-55G>A)
c.1765-55G>A (n.1765-55G>A)
c.1716-55G>A (n.1716-55G>A)
c.1669-55G>A (n.1669-55G>A)
n.360-55G>A
c.1645-55G>A (n.1645-55G>A)
c.395-55G>A
c.219+4507G>A (n.219+4507G>A)
n.470-55G>A
c.1702-55G>A (n.1702-55G>A)
c.1567-55G>A (n.1567-55G>A)
c.1468-55G>A (n.1468-55G>A)
11g.35261021C>ACA2574799171SLC1A2c.1654-56G>T (n.1654-56G>T)
c.1642-56G>T (n.1642-56G>T)
c.1627-56G>T (n.1627-56G>T)
n.1206-56G>T
c.*36-56G>T (n.*36-56G>T)
n.1746-56G>T
c.920-56G>T
c.1654-69G>T (n.1654-69G>T)
c.1420-56G>T (n.1420-56G>T)
c.*146-56G>T (n.*146-56G>T)
c.1765-56G>T (n.1765-56G>T)
c.1716-56G>T (n.1716-56G>T)
c.1669-56G>T (n.1669-56G>T)
n.360-56G>T
c.1645-56G>T (n.1645-56G>T)
c.395-56G>T
c.219+4506G>T (n.219+4506G>T)
n.470-56G>T
c.1702-56G>T (n.1702-56G>T)
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c.1468-56G>T (n.1468-56G>T)
11g.35261022T>CCA2613103974SLC1A2c.1654-57A>G (n.1654-57A>G)
c.1642-57A>G (n.1642-57A>G)
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n.1206-57A>G
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c.*146-57A>G (n.*146-57A>G)
c.1765-57A>G (n.1765-57A>G)
c.1716-57A>G (n.1716-57A>G)
c.1669-57A>G (n.1669-57A>G)
n.360-57A>G
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c.395-57A>G
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n.470-57A>G
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gnomAD v4
11g.35261022T>GCA2613103975SLC1A2c.1654-57A>C (n.1654-57A>C)
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n.1206-57A>C
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n.1746-57A>C
c.920-57A>C
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c.1420-57A>C (n.1420-57A>C)
c.*146-57A>C (n.*146-57A>C)
c.1765-57A>C (n.1765-57A>C)
c.1716-57A>C (n.1716-57A>C)
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n.360-57A>C
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c.395-57A>C
c.219+4505A>C (n.219+4505A>C)
n.470-57A>C
c.1702-57A>C (n.1702-57A>C)
c.1567-57A>C (n.1567-57A>C)
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gnomAD v4
11g.35261024_35261025delCA2574799172SLC1A2c.1654-58_1654-57del (n.1654-58_1654-57del)
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n.1206-58_1206-57del
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n.1746-58_1746-57del
c.920-58_920-57del
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c.1420-58_1420-57del (n.1420-58_1420-57del)
c.*146-58_*146-57del (n.*146-58_*146-57del)
c.1765-58_1765-57del (n.1765-58_1765-57del)
c.1716-58_1716-57del (n.1716-58_1716-57del)
c.1669-58_1669-57del (n.1669-58_1669-57del)
n.360-58_360-57del
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c.395-58_395-57del
c.219+4504_219+4505del (n.219+4504_219+4505del)
n.470-58_470-57del
c.1702-58_1702-57del (n.1702-58_1702-57del)
c.1567-58_1567-57del (n.1567-58_1567-57del)
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gnomAD v4
11g.35261023G>TCA2613103976SLC1A2c.1654-58C>A (n.1654-58C>A)
c.1642-58C>A (n.1642-58C>A)
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n.1206-58C>A
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n.1746-58C>A
c.920-58C>A
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c.1420-58C>A (n.1420-58C>A)
c.*146-58C>A (n.*146-58C>A)
c.1765-58C>A (n.1765-58C>A)
c.1716-58C>A (n.1716-58C>A)
c.1669-58C>A (n.1669-58C>A)
n.360-58C>A
c.1645-58C>A (n.1645-58C>A)
c.395-58C>A
c.219+4504C>A (n.219+4504C>A)
n.470-58C>A
c.1702-58C>A (n.1702-58C>A)
c.1567-58C>A (n.1567-58C>A)
c.1468-58C>A (n.1468-58C>A)
gnomAD v4
11g.35261024T>CCA2613103977SLC1A2c.1654-59A>G (n.1654-59A>G)
c.1642-59A>G (n.1642-59A>G)
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n.1206-59A>G
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n.1746-59A>G
c.920-59A>G
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c.*146-59A>G (n.*146-59A>G)
c.1765-59A>G (n.1765-59A>G)
c.1716-59A>G (n.1716-59A>G)
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n.360-59A>G
c.1645-59A>G (n.1645-59A>G)
c.395-59A>G
c.219+4503A>G (n.219+4503A>G)
n.470-59A>G
c.1702-59A>G (n.1702-59A>G)
c.1567-59A>G (n.1567-59A>G)
c.1468-59A>G (n.1468-59A>G)
gnomAD v4
11g.35261024T>GCA2791034452SLC1A2c.1654-59A>C (n.1654-59A>C)
c.1642-59A>C (n.1642-59A>C)
c.1627-59A>C (n.1627-59A>C)
n.1206-59A>C
c.*36-59A>C (n.*36-59A>C)
n.1746-59A>C
c.920-59A>C
c.1654-72A>C (n.1654-72A>C)
c.1420-59A>C (n.1420-59A>C)
c.*146-59A>C (n.*146-59A>C)
c.1765-59A>C (n.1765-59A>C)
c.1716-59A>C (n.1716-59A>C)
c.1669-59A>C (n.1669-59A>C)
n.360-59A>C
c.1645-59A>C (n.1645-59A>C)
c.395-59A>C
c.219+4503A>C (n.219+4503A>C)
n.470-59A>C
c.1702-59A>C (n.1702-59A>C)
c.1567-59A>C (n.1567-59A>C)
c.1468-59A>C (n.1468-59A>C)
11g.35261024_35261025delinsTGCA1963611034SLC1A2c.1654-60_1654-59delinsCA (n.1654-60_1654-59delinsCA)
c.1642-60_1642-59delinsCA (n.1642-60_1642-59delinsCA)
c.1627-60_1627-59delinsCA (n.1627-60_1627-59delinsCA)
n.1206-60_1206-59delinsCA
c.*36-60_*36-59delinsCA (n.*36-60_*36-59delinsCA)
n.1746-60_1746-59delinsCA
c.920-60_920-59delinsCA
c.1654-73_1654-72delinsCA (n.1654-73_1654-72delinsCA)
c.1420-60_1420-59delinsCA (n.1420-60_1420-59delinsCA)
c.*146-60_*146-59delinsCA (n.*146-60_*146-59delinsCA)
c.1765-60_1765-59delinsCA (n.1765-60_1765-59delinsCA)
c.1716-60_1716-59delinsCA (n.1716-60_1716-59delinsCA)
c.1669-60_1669-59delinsCA (n.1669-60_1669-59delinsCA)
n.360-60_360-59delinsCA
c.1645-60_1645-59delinsCA (n.1645-60_1645-59delinsCA)
c.395-60_395-59delinsCA
c.219+4502_219+4503delinsCA (n.219+4502_219+4503delinsCA)
n.470-60_470-59delinsCA
c.1702-60_1702-59delinsCA (n.1702-60_1702-59delinsCA)
c.1567-60_1567-59delinsCA (n.1567-60_1567-59delinsCA)
c.1468-60_1468-59delinsCA (n.1468-60_1468-59delinsCA)
11g.35261025G>ACA2613103978SLC1A2c.1654-60C>T (n.1654-60C>T)
c.1642-60C>T (n.1642-60C>T)
c.1627-60C>T (n.1627-60C>T)
n.1206-60C>T
c.*36-60C>T (n.*36-60C>T)
n.1746-60C>T
c.920-60C>T
c.1654-73C>T (n.1654-73C>T)
c.1420-60C>T (n.1420-60C>T)
c.*146-60C>T (n.*146-60C>T)
c.1765-60C>T (n.1765-60C>T)
c.1716-60C>T (n.1716-60C>T)
c.1669-60C>T (n.1669-60C>T)
n.360-60C>T
c.1645-60C>T (n.1645-60C>T)
c.395-60C>T
c.219+4502C>T (n.219+4502C>T)
n.470-60C>T
c.1702-60C>T (n.1702-60C>T)
c.1567-60C>T (n.1567-60C>T)
c.1468-60C>T (n.1468-60C>T)
gnomAD v4
11g.35261025G>TCA2613103979SLC1A2c.1654-60C>A (n.1654-60C>A)
c.1642-60C>A (n.1642-60C>A)
c.1627-60C>A (n.1627-60C>A)
n.1206-60C>A
c.*36-60C>A (n.*36-60C>A)
n.1746-60C>A
c.920-60C>A
c.1654-73C>A (n.1654-73C>A)
c.1420-60C>A (n.1420-60C>A)
c.*146-60C>A (n.*146-60C>A)
c.1765-60C>A (n.1765-60C>A)
c.1716-60C>A (n.1716-60C>A)
c.1669-60C>A (n.1669-60C>A)
n.360-60C>A
c.1645-60C>A (n.1645-60C>A)
c.395-60C>A
c.219+4502C>A (n.219+4502C>A)
n.470-60C>A
c.1702-60C>A (n.1702-60C>A)
c.1567-60C>A (n.1567-60C>A)
c.1468-60C>A (n.1468-60C>A)
gnomAD v4
11g.35261027delCA1963611035SLC1A2c.1654-60del (n.1654-60del)
c.1642-60del (n.1642-60del)
c.1627-60del (n.1627-60del)
n.1206-60del
c.*36-60del (n.*36-60del)
n.1746-60del
c.920-60del
c.1654-73del (n.1654-73del)
c.1420-60del (n.1420-60del)
c.*146-60del (n.*146-60del)
c.1765-60del (n.1765-60del)
c.1716-60del (n.1716-60del)
c.1669-60del (n.1669-60del)
n.360-60del
c.1645-60del (n.1645-60del)
c.395-60del
c.219+4502del (n.219+4502del)
n.470-60del
c.1702-60del (n.1702-60del)
c.1567-60del (n.1567-60del)
c.1468-60del (n.1468-60del)
dbSNP
11g.35261027G>ACA2613103980SLC1A2c.1654-62C>T (n.1654-62C>T)
c.1642-62C>T (n.1642-62C>T)
c.1627-62C>T (n.1627-62C>T)
n.1206-62C>T
c.*36-62C>T (n.*36-62C>T)
n.1746-62C>T
c.920-62C>T
c.1654-75C>T (n.1654-75C>T)
c.1420-62C>T (n.1420-62C>T)
c.*146-62C>T (n.*146-62C>T)
c.1765-62C>T (n.1765-62C>T)
c.1716-62C>T (n.1716-62C>T)
c.1669-62C>T (n.1669-62C>T)
n.360-62C>T
c.1645-62C>T (n.1645-62C>T)
c.395-62C>T
c.219+4500C>T (n.219+4500C>T)
n.470-62C>T
c.1702-62C>T (n.1702-62C>T)
c.1567-62C>T (n.1567-62C>T)
c.1468-62C>T (n.1468-62C>T)
gnomAD v4
11g.35261027G>CCA936801988SLC1A2c.1654-62C>G (n.1654-62C>G)
c.1642-62C>G (n.1642-62C>G)
c.1627-62C>G (n.1627-62C>G)
n.1206-62C>G
c.*36-62C>G (n.*36-62C>G)
n.1746-62C>G
c.920-62C>G
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c.1420-62C>G (n.1420-62C>G)
c.*146-62C>G (n.*146-62C>G)
c.1765-62C>G (n.1765-62C>G)
c.1716-62C>G (n.1716-62C>G)
c.1669-62C>G (n.1669-62C>G)
n.360-62C>G
c.1645-62C>G (n.1645-62C>G)
c.395-62C>G
c.219+4500C>G (n.219+4500C>G)
n.470-62C>G
c.1702-62C>G (n.1702-62C>G)
c.1567-62C>G (n.1567-62C>G)
c.1468-62C>G (n.1468-62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261027G=CA1963611036SLC1A2c.1654-62C= (n.1654-62C=)
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n.1206-62C=
c.*36-62C= (n.*36-62C=)
n.1746-62C=
c.920-62C=
c.1654-75C= (n.1654-75C=)
c.1420-62C= (n.1420-62C=)
c.*146-62C= (n.*146-62C=)
c.1765-62C= (n.1765-62C=)
c.1716-62C= (n.1716-62C=)
c.1669-62C= (n.1669-62C=)
n.360-62C=
c.1645-62C= (n.1645-62C=)
c.395-62C=
c.219+4500C= (n.219+4500C=)
n.470-62C=
c.1702-62C= (n.1702-62C=)
c.1567-62C= (n.1567-62C=)
c.1468-62C= (n.1468-62C=)
11g.35261027G>TCA2574799173SLC1A2c.1654-62C>A (n.1654-62C>A)
c.1642-62C>A (n.1642-62C>A)
c.1627-62C>A (n.1627-62C>A)
n.1206-62C>A
c.*36-62C>A (n.*36-62C>A)
n.1746-62C>A
c.920-62C>A
c.1654-75C>A (n.1654-75C>A)
c.1420-62C>A (n.1420-62C>A)
c.*146-62C>A (n.*146-62C>A)
c.1765-62C>A (n.1765-62C>A)
c.1716-62C>A (n.1716-62C>A)
c.1669-62C>A (n.1669-62C>A)
n.360-62C>A
c.1645-62C>A (n.1645-62C>A)
c.395-62C>A
c.219+4500C>A (n.219+4500C>A)
n.470-62C>A
c.1702-62C>A (n.1702-62C>A)
c.1567-62C>A (n.1567-62C>A)
c.1468-62C>A (n.1468-62C>A)
gnomAD v4
11g.35261028T>CCA2613103981SLC1A2c.1654-63A>G (n.1654-63A>G)
c.1642-63A>G (n.1642-63A>G)
c.1627-63A>G (n.1627-63A>G)
n.1206-63A>G
c.*36-63A>G (n.*36-63A>G)
n.1746-63A>G
c.920-63A>G
c.1654-76A>G (n.1654-76A>G)
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c.1765-63A>G (n.1765-63A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.470-72C>T
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gnomAD v4
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n.360-74T>C
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n.470-74T>C
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gnomAD v4
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n.360-75C>T
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c.395-75C>T
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n.470-75C>T
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c.1567-75C>T (n.1567-75C>T)
c.1468-75C>T (n.1468-75C>T)
gnomAD v4
11g.35261040G>TCA2613103990SLC1A2c.1654-75C>A (n.1654-75C>A)
c.1642-75C>A (n.1642-75C>A)
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n.1206-75C>A
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c.1716-75C>A (n.1716-75C>A)
c.1669-75C>A (n.1669-75C>A)
n.360-75C>A
c.1645-75C>A (n.1645-75C>A)
c.395-75C>A
c.219+4487C>A (n.219+4487C>A)
n.470-75C>A
c.1702-75C>A (n.1702-75C>A)
c.1567-75C>A (n.1567-75C>A)
c.1468-75C>A (n.1468-75C>A)
gnomAD v4
11g.35261040_35261043delinsGCACCA1963611045SLC1A2c.1654-78_1654-75delinsGTGC (n.1654-78_1654-75delinsGTGC)
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c.*146-78_*146-75delinsGTGC (n.*146-78_*146-75delinsGTGC)
c.1765-78_1765-75delinsGTGC (n.1765-78_1765-75delinsGTGC)
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11g.35261041C>ACA675870381SLC1A2c.1654-76G>T (n.1654-76G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.35261050C>ACA2613103994SLC1A2c.1654-85G>T (n.1654-85G>T)
c.1642-85G>T (n.1642-85G>T)
c.1627-85G>T (n.1627-85G>T)
n.1206-85G>T
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n.1746-85G>T
c.920-85G>T
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c.1420-85G>T (n.1420-85G>T)
c.*146-85G>T (n.*146-85G>T)
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n.360-85G>T
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c.395-85G>T
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n.470-85G>T
c.1702-85G>T (n.1702-85G>T)
c.1567-85G>T (n.1567-85G>T)
c.1468-85G>T (n.1468-85G>T)
gnomAD v4
11g.35261050C>TCA2613103995SLC1A2c.1654-85G>A (n.1654-85G>A)
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n.1206-85G>A
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n.1746-85G>A
c.920-85G>A
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n.360-85G>A
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c.395-85G>A
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n.470-85G>A
c.1702-85G>A (n.1702-85G>A)
c.1567-85G>A (n.1567-85G>A)
c.1468-85G>A (n.1468-85G>A)
gnomAD v4
11g.35261051A=CA1963611058SLC1A2c.1654-86T= (n.1654-86T=)
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c.395-86T=
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n.470-86T=
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11g.35261051A>GCA1963611060SLC1A2c.1654-86T>C (n.1654-86T>C)
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n.1206-86T>C
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c.1420-86T>C (n.1420-86T>C)
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c.1765-86T>C (n.1765-86T>C)
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n.360-86T>C
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c.395-86T>C
c.219+4476T>C (n.219+4476T>C)
n.470-86T>C
c.1702-86T>C (n.1702-86T>C)
c.1567-86T>C (n.1567-86T>C)
c.1468-86T>C (n.1468-86T>C)
dbSNP
11g.35261051A>TCA1963611061SLC1A2c.1654-86T>A (n.1654-86T>A)
c.1642-86T>A (n.1642-86T>A)
c.1627-86T>A (n.1627-86T>A)
n.1206-86T>A
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n.1746-86T>A
c.920-86T>A
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c.1420-86T>A (n.1420-86T>A)
c.*146-86T>A (n.*146-86T>A)
c.1765-86T>A (n.1765-86T>A)
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n.360-86T>A
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c.395-86T>A
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n.470-86T>A
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c.1468-86T>A (n.1468-86T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261052A=CA1963611063SLC1A2c.1654-87T= (n.1654-87T=)
c.1642-87T= (n.1642-87T=)
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n.470-87T=
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c.1468-87T= (n.1468-87T=)
11g.35261052A>TCA1963611064SLC1A2c.1654-87T>A (n.1654-87T>A)
c.1642-87T>A (n.1642-87T>A)
c.1627-87T>A (n.1627-87T>A)
n.1206-87T>A
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n.1746-87T>A
c.920-87T>A
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c.1765-87T>A (n.1765-87T>A)
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c.1669-87T>A (n.1669-87T>A)
n.360-87T>A
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c.395-87T>A
c.219+4475T>A (n.219+4475T>A)
n.470-87T>A
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c.1567-87T>A (n.1567-87T>A)
c.1468-87T>A (n.1468-87T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261052_35261053insCACACA2791034455SLC1A2c.1654-87_1654-86insGTGT (n.1654-87_1654-86insGTGT)
c.1642-87_1642-86insGTGT (n.1642-87_1642-86insGTGT)
c.1627-87_1627-86insGTGT (n.1627-87_1627-86insGTGT)
n.1206-87_1206-86insGTGT
c.*36-87_*36-86insGTGT (n.*36-87_*36-86insGTGT)
n.1746-87_1746-86insGTGT
c.920-87_920-86insGTGT
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c.*146-87_*146-86insGTGT (n.*146-87_*146-86insGTGT)
c.1765-87_1765-86insGTGT (n.1765-87_1765-86insGTGT)
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n.360-87_360-86insGTGT
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n.470-87_470-86insGTGT
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c.1468-87_1468-86insGTGT (n.1468-87_1468-86insGTGT)
11g.35261053G>CCA936801990SLC1A2c.1654-88C>G (n.1654-88C>G)
c.1642-88C>G (n.1642-88C>G)
c.1627-88C>G (n.1627-88C>G)
n.1206-88C>G
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c.920-88C>G
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c.1420-88C>G (n.1420-88C>G)
c.*146-88C>G (n.*146-88C>G)
c.1765-88C>G (n.1765-88C>G)
c.1716-88C>G (n.1716-88C>G)
c.1669-88C>G (n.1669-88C>G)
n.360-88C>G
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c.395-88C>G
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n.470-88C>G
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c.1468-88C>G (n.1468-88C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261053G=CA1963611066SLC1A2c.1654-88C= (n.1654-88C=)
c.1642-88C= (n.1642-88C=)
c.1627-88C= (n.1627-88C=)
n.1206-88C=
c.*36-88C= (n.*36-88C=)
n.1746-88C=
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c.1420-88C= (n.1420-88C=)
c.*146-88C= (n.*146-88C=)
c.1765-88C= (n.1765-88C=)
c.1716-88C= (n.1716-88C=)
c.1669-88C= (n.1669-88C=)
n.360-88C=
c.1645-88C= (n.1645-88C=)
c.395-88C=
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n.470-88C=
c.1702-88C= (n.1702-88C=)
c.1567-88C= (n.1567-88C=)
c.1468-88C= (n.1468-88C=)
11g.35261053G>TCA2574799176SLC1A2c.1654-88C>A (n.1654-88C>A)
c.1642-88C>A (n.1642-88C>A)
c.1627-88C>A (n.1627-88C>A)
n.1206-88C>A
c.*36-88C>A (n.*36-88C>A)
n.1746-88C>A
c.920-88C>A
c.1654-101C>A (n.1654-101C>A)
c.1420-88C>A (n.1420-88C>A)
c.*146-88C>A (n.*146-88C>A)
c.1765-88C>A (n.1765-88C>A)
c.1716-88C>A (n.1716-88C>A)
c.1669-88C>A (n.1669-88C>A)
n.360-88C>A
c.1645-88C>A (n.1645-88C>A)
c.395-88C>A
c.219+4474C>A (n.219+4474C>A)
n.470-88C>A
c.1702-88C>A (n.1702-88C>A)
c.1567-88C>A (n.1567-88C>A)
c.1468-88C>A (n.1468-88C>A)
11g.35261055T>ACA1963611073SLC1A2c.1654-90A>T (n.1654-90A>T)
c.1642-90A>T (n.1642-90A>T)
c.1627-90A>T (n.1627-90A>T)
n.1206-90A>T
c.*36-90A>T (n.*36-90A>T)
n.1746-90A>T
c.920-90A>T
c.1654-103A>T (n.1654-103A>T)
c.1420-90A>T (n.1420-90A>T)
c.*146-90A>T (n.*146-90A>T)
c.1765-90A>T (n.1765-90A>T)
c.1716-90A>T (n.1716-90A>T)
c.1669-90A>T (n.1669-90A>T)
n.360-90A>T
c.1645-90A>T (n.1645-90A>T)
c.395-90A>T
c.219+4472A>T (n.219+4472A>T)
n.470-90A>T
c.1702-90A>T (n.1702-90A>T)
c.1567-90A>T (n.1567-90A>T)
c.1468-90A>T (n.1468-90A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261055T>CCA1963611070SLC1A2c.1654-90A>G (n.1654-90A>G)
c.1642-90A>G (n.1642-90A>G)
c.1627-90A>G (n.1627-90A>G)
n.1206-90A>G
c.*36-90A>G (n.*36-90A>G)
n.1746-90A>G
c.920-90A>G
c.1654-103A>G (n.1654-103A>G)
c.1420-90A>G (n.1420-90A>G)
c.*146-90A>G (n.*146-90A>G)
c.1765-90A>G (n.1765-90A>G)
c.1716-90A>G (n.1716-90A>G)
c.1669-90A>G (n.1669-90A>G)
n.360-90A>G
c.1645-90A>G (n.1645-90A>G)
c.395-90A>G
c.219+4472A>G (n.219+4472A>G)
n.470-90A>G
c.1702-90A>G (n.1702-90A>G)
c.1567-90A>G (n.1567-90A>G)
c.1468-90A>G (n.1468-90A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.35261055T>GCA2613103997SLC1A2c.1654-90A>C (n.1654-90A>C)
c.1642-90A>C (n.1642-90A>C)
c.1627-90A>C (n.1627-90A>C)
n.1206-90A>C
c.*36-90A>C (n.*36-90A>C)
n.1746-90A>C
c.920-90A>C
c.1654-103A>C (n.1654-103A>C)
c.1420-90A>C (n.1420-90A>C)
c.*146-90A>C (n.*146-90A>C)
c.1765-90A>C (n.1765-90A>C)
c.1716-90A>C (n.1716-90A>C)
c.1669-90A>C (n.1669-90A>C)
n.360-90A>C
c.1645-90A>C (n.1645-90A>C)
c.395-90A>C
c.219+4472A>C (n.219+4472A>C)
n.470-90A>C
c.1702-90A>C (n.1702-90A>C)
c.1567-90A>C (n.1567-90A>C)
c.1468-90A>C (n.1468-90A>C)
gnomAD v4
11g.35261055T=CA1963611069SLC1A2c.1654-90A= (n.1654-90A=)
c.1642-90A= (n.1642-90A=)
c.1627-90A= (n.1627-90A=)
n.1206-90A=
c.*36-90A= (n.*36-90A=)
n.1746-90A=
c.920-90A=
c.1654-103A= (n.1654-103A=)
c.1420-90A= (n.1420-90A=)
c.*146-90A= (n.*146-90A=)
c.1765-90A= (n.1765-90A=)
c.1716-90A= (n.1716-90A=)
c.1669-90A= (n.1669-90A=)
n.360-90A=
c.1645-90A= (n.1645-90A=)
c.395-90A=
c.219+4472A= (n.219+4472A=)
n.470-90A=
c.1702-90A= (n.1702-90A=)
c.1567-90A= (n.1567-90A=)
c.1468-90A= (n.1468-90A=)
11g.35261056T>CCA2574799177SLC1A2c.1654-91A>G (n.1654-91A>G)
c.1642-91A>G (n.1642-91A>G)
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dbSNP
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11g.35261058T>ACA1963611081SLC1A2c.1654-93A>T (n.1654-93A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1765-94T>C (n.1765-94T>C)
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n.360-94T>C
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c.395-94T>C
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n.470-94T>C
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gnomAD v4
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n.1206-95G>C
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n.360-95G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.395-96A>T
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n.470-96A>T
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11g.35261061T>CCA2613104002SLC1A2c.1654-96A>G (n.1654-96A>G)
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c.*146-96A>G (n.*146-96A>G)
c.1765-96A>G (n.1765-96A>G)
c.1716-96A>G (n.1716-96A>G)
c.1669-96A>G (n.1669-96A>G)
n.360-96A>G
c.1645-96A>G (n.1645-96A>G)
c.395-96A>G
c.219+4466A>G (n.219+4466A>G)
n.470-96A>G
c.1702-96A>G (n.1702-96A>G)
c.1567-96A>G (n.1567-96A>G)
c.1468-96A>G (n.1468-96A>G)
gnomAD v4
11g.35261062A=CA1963611093SLC1A2c.1654-97T= (n.1654-97T=)
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11g.35261062A>GCA675870392SLC1A2c.1654-97T>C (n.1654-97T>C)
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c.920-97T>C
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c.395-97T>C
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n.470-97T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261063C>TCA2613104007SLC1A2c.1654-98G>A (n.1654-98G>A)
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n.470-98G>A
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gnomAD v4
11g.35261064A>GCA2613104008SLC1A2c.1654-99T>C (n.1654-99T>C)
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n.360-99T>C
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c.395-99T>C
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n.470-99T>C
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c.1567-99T>C (n.1567-99T>C)
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gnomAD v4
11g.35261065T>ACA1963611097SLC1A2c.1654-100A>T (n.1654-100A>T)
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n.1206-100A>T
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n.1746-100A>T
c.920-100A>T
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c.1765-100A>T (n.1765-100A>T)
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n.360-100A>T
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n.470-100A>T
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dbSNP
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n.1206-100A>G
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COSMIC
11g.35261065T>GCA1963611098SLC1A2c.1654-100A>C (n.1654-100A>C)
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n.1206-100A>C
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n.1746-100A>C
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n.360-100A>C
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c.395-100A>C
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n.470-100A>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.35261065T=CA1963611095SLC1A2c.1654-100A= (n.1654-100A=)
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11g.35261066G>ACA2613104012SLC1A2c.1654-101C>T (n.1654-101C>T)
c.1642-101C>T (n.1642-101C>T)
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n.1206-101C>T
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c.920-101C>T
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n.360-101C>T
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c.395-101C>T
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n.470-101C>T
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gnomAD v4
11g.35261066G>TCA2613104013SLC1A2c.1654-101C>A (n.1654-101C>A)
c.1642-101C>A (n.1642-101C>A)
c.1627-101C>A (n.1627-101C>A)
n.1206-101C>A
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n.1746-101C>A
c.920-101C>A
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c.*146-101C>A (n.*146-101C>A)
c.1765-101C>A (n.1765-101C>A)
c.1716-101C>A (n.1716-101C>A)
c.1669-101C>A (n.1669-101C>A)
n.360-101C>A
c.1645-101C>A (n.1645-101C>A)
c.395-101C>A
c.219+4461C>A (n.219+4461C>A)
n.470-101C>A
c.1702-101C>A (n.1702-101C>A)
c.1567-101C>A (n.1567-101C>A)
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gnomAD v4
11g.35261067A=CA1963611101SLC1A2c.1654-102T= (n.1654-102T=)
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c.*146-102T= (n.*146-102T=)
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n.470-102T=
c.1702-102T= (n.1702-102T=)
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c.1468-102T= (n.1468-102T=)
11g.35261067A>TCA1963611103SLC1A2c.1654-102T>A (n.1654-102T>A)
c.1642-102T>A (n.1642-102T>A)
c.1627-102T>A (n.1627-102T>A)
n.1206-102T>A
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n.1746-102T>A
c.920-102T>A
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c.1420-102T>A (n.1420-102T>A)
c.*146-102T>A (n.*146-102T>A)
c.1765-102T>A (n.1765-102T>A)
c.1716-102T>A (n.1716-102T>A)
c.1669-102T>A (n.1669-102T>A)
n.360-102T>A
c.1645-102T>A (n.1645-102T>A)
c.395-102T>A
c.219+4460T>A (n.219+4460T>A)
n.470-102T>A
c.1702-102T>A (n.1702-102T>A)
c.1567-102T>A (n.1567-102T>A)
c.1468-102T>A (n.1468-102T>A)
dbSNP
11g.35261068C>ACA2613104014SLC1A2c.1654-103G>T (n.1654-103G>T)
c.1642-103G>T (n.1642-103G>T)
c.1627-103G>T (n.1627-103G>T)
n.1206-103G>T
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n.1746-103G>T
c.920-103G>T
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c.1420-103G>T (n.1420-103G>T)
c.*146-103G>T (n.*146-103G>T)
c.1765-103G>T (n.1765-103G>T)
c.1716-103G>T (n.1716-103G>T)
c.1669-103G>T (n.1669-103G>T)
n.360-103G>T
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c.395-103G>T
c.219+4459G>T (n.219+4459G>T)
n.470-103G>T
c.1702-103G>T (n.1702-103G>T)
c.1567-103G>T (n.1567-103G>T)
c.1468-103G>T (n.1468-103G>T)
gnomAD v4
11g.35261069T>ACA2613104016SLC1A2c.1654-104A>T (n.1654-104A>T)
c.1642-104A>T (n.1642-104A>T)
c.1627-104A>T (n.1627-104A>T)
n.1206-104A>T
c.*36-104A>T (n.*36-104A>T)
n.1746-104A>T
c.920-104A>T
c.1654-117A>T (n.1654-117A>T)
c.1420-104A>T (n.1420-104A>T)
c.*146-104A>T (n.*146-104A>T)
c.1765-104A>T (n.1765-104A>T)
c.1716-104A>T (n.1716-104A>T)
c.1669-104A>T (n.1669-104A>T)
n.360-104A>T
c.1645-104A>T (n.1645-104A>T)
c.395-104A>T
c.219+4458A>T (n.219+4458A>T)
n.470-104A>T
c.1702-104A>T (n.1702-104A>T)
c.1567-104A>T (n.1567-104A>T)
c.1468-104A>T (n.1468-104A>T)
gnomAD v4
11g.35261069T>CCA2613104017SLC1A2c.1654-104A>G (n.1654-104A>G)
c.1642-104A>G (n.1642-104A>G)
c.1627-104A>G (n.1627-104A>G)
n.1206-104A>G
c.*36-104A>G (n.*36-104A>G)
n.1746-104A>G
c.920-104A>G
c.1654-117A>G (n.1654-117A>G)
c.1420-104A>G (n.1420-104A>G)
c.*146-104A>G (n.*146-104A>G)
c.1765-104A>G (n.1765-104A>G)
c.1716-104A>G (n.1716-104A>G)
c.1669-104A>G (n.1669-104A>G)
n.360-104A>G
c.1645-104A>G (n.1645-104A>G)
c.395-104A>G
c.219+4458A>G (n.219+4458A>G)
n.470-104A>G
c.1702-104A>G (n.1702-104A>G)
c.1567-104A>G (n.1567-104A>G)
c.1468-104A>G (n.1468-104A>G)
gnomAD v4
11g.35261070G>ACA1963611106SLC1A2c.1654-105C>T (n.1654-105C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1206-113T>C
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c.395-113T>C
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n.470-113T>C
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gnomAD v4
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c.1765-114C>A (n.1765-114C>A)
c.1716-114C>A (n.1716-114C>A)
c.1669-114C>A (n.1669-114C>A)
n.360-114C>A
c.1645-114C>A (n.1645-114C>A)
c.395-114C>A
c.219+4448C>A (n.219+4448C>A)
n.470-114C>A
c.1702-114C>A (n.1702-114C>A)
c.1567-114C>A (n.1567-114C>A)
c.1468-114C>A (n.1468-114C>A)
gnomAD v4
11g.35261081T>CCA2613104027SLC1A2c.1654-116A>G (n.1654-116A>G)
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c.920-116A>G
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c.*146-116A>G (n.*146-116A>G)
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n.360-116A>G
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c.395-116A>G
c.219+4446A>G (n.219+4446A>G)
n.470-116A>G
c.1702-116A>G (n.1702-116A>G)
c.1567-116A>G (n.1567-116A>G)
c.1468-116A>G (n.1468-116A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched