Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.35260957C>A | CA473548953 | SLC1A2 | c.1662G>T (p.Leu554=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1635G>T (p.Leu545=) n.1214G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.1754G>T c.928G>T c.1654-5G>T (n.1654-5G>T) c.1428G>T (p.Leu476=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1773G>T (p.Leu591=) c.1724G>T (n.1724G>T) c.1677G>T (p.Leu559=) n.368G>T c.1653G>T (p.Leu551=) c.403G>T c.219+4570G>T (n.219+4570G>T) n.478G>T c.1710G>T (p.Leu570=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1476G>T (p.Leu492=) | |
11 | g.35260957C>G | CA473548955 | SLC1A2 | c.1662G>C (p.Leu554=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1635G>C (p.Leu545=) n.1214G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.1754G>C c.928G>C c.1654-5G>C (n.1654-5G>C) c.1428G>C (p.Leu476=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1773G>C (p.Leu591=) c.1724G>C (n.1724G>C) c.1677G>C (p.Leu559=) n.368G>C c.1653G>C (p.Leu551=) c.403G>C c.219+4570G>C (n.219+4570G>C) n.478G>C c.1710G>C (p.Leu570=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1476G>C (p.Leu492=) | |
11 | g.35260957C>T | CA473548957 | SLC1A2 | c.1662G>A (p.Leu554=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1635G>A (p.Leu545=) n.1214G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1754G>A c.928G>A c.1654-5G>A (n.1654-5G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1773G>A (p.Leu591=) c.1724G>A (n.1724G>A) c.1677G>A (p.Leu559=) n.368G>A c.1653G>A (p.Leu551=) c.403G>A c.219+4570G>A (n.219+4570G>A) n.478G>A c.1710G>A (p.Leu570=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1476G>A (p.Leu492=) | |
11 | g.35260958A>C | CA380124811 | SLC1A2 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1213T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.1753T>G c.927T>G c.1654-6T>G (n.1654-6T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1723T>G (n.1723T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.367T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.402T>G c.219+4569T>G (n.219+4569T>G) n.477T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.35260958A>G | CA380124815 | SLC1A2 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1213T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.1753T>C c.927T>C c.1654-6T>C (n.1654-6T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1723T>C (n.1723T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.367T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.402T>C c.219+4569T>C (n.219+4569T>C) n.477T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) | |
11 | g.35260958A>T | CA380124813 | SLC1A2 | c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.1213T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.1753T>A c.927T>A c.1654-6T>A (n.1654-6T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1723T>A (n.1723T>A) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.367T>A c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.402T>A c.219+4569T>A (n.219+4569T>A) n.477T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) | |
11 | g.35260960_35260961del | CA645572332 | SLC1A2 | c.1660_1661del (p.Leu554GlyfsTer12) c.1648_1649del (p.Leu550GlyfsTer12) c.1633_1634del (p.Leu545GlyfsTer12) n.1212_1213del c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.1752_1753del c.926_927del c.1654-7_1654-6del (n.1654-7_1654-6del) c.1426_1427del (p.Leu476GlyfsTer12) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.1771_1772del (p.Leu591GlyfsTer12) c.1722_1723del (n.1722_1723del) c.1675_1676del (p.Leu559GlyfsTer12) n.366_367del c.1651_1652del (p.Leu551GlyfsTer12) c.401_402del c.219+4568_219+4569del (n.219+4568_219+4569del) n.476_477del c.1708_1709del (p.Leu570GlyfsTer12) c.1573_1574del (p.Leu525GlyfsTer12) c.1474_1475del (p.Leu492GlyfsTer12) | COSMIC |
11 | g.35260959G>A | CA473548959 | SLC1A2 | c.1660C>T (p.Leu554=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1633C>T (p.Leu545=) n.1212C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1752C>T c.926C>T c.1654-7C>T (n.1654-7C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1771C>T (p.Leu591=) c.1722C>T (n.1722C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) n.366C>T c.1651C>T (p.Leu551=) c.401C>T c.219+4568C>T (n.219+4568C>T) n.476C>T c.1708C>T (p.Leu570=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1474C>T (p.Leu492=) | |
11 | g.35260959G>C | CA380124816 | SLC1A2 | c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1212C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.1752C>G c.926C>G c.1654-7C>G (n.1654-7C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1722C>G (n.1722C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.366C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.401C>G c.219+4568C>G (n.219+4568C>G) n.476C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) | |
11 | g.35260959G>T | CA380124818 | SLC1A2 | c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) n.1212C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.1752C>A c.926C>A c.1654-7C>A (n.1654-7C>A) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1722C>A (n.1722C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) n.366C>A c.1651C>A (p.Leu551Met) c.401C>A c.219+4568C>A (n.219+4568C>A) n.476C>A c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) | |
11 | g.35260960A= | CA1963610960 | SLC1A2 | c.1659T= (p.Thr553=) c.1647T= (p.Thr549=) c.1632T= (p.Thr544=) n.1211T= c.*41T= (n.*41T=) n.1751T= c.925T= c.1654-8T= (n.1654-8T=) c.1425T= (p.Thr475=) c.*151T= (n.*151T=) c.1770T= (p.Thr590=) c.1721T= (n.1721T=) c.1674T= (p.Thr558=) n.365T= c.1650T= (p.Thr550=) c.400T= c.219+4567T= (n.219+4567T=) n.475T= c.1707T= (p.Thr569=) c.1572T= (p.Thr524=) c.1473T= (p.Thr491=) | |
11 | g.35260960A>C | CA5947000 | SLC1A2 | c.1659T>G (p.Thr553=) c.1647T>G (p.Thr549=) c.1632T>G (p.Thr544=) n.1211T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.1751T>G c.925T>G c.1654-8T>G (n.1654-8T>G) c.1425T>G (p.Thr475=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1770T>G (p.Thr590=) c.1721T>G (n.1721T>G) c.1674T>G (p.Thr558=) n.365T>G c.1650T>G (p.Thr550=) c.400T>G c.219+4567T>G (n.219+4567T>G) n.475T>G c.1707T>G (p.Thr569=) c.1572T>G (p.Thr524=) c.1473T>G (p.Thr491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260960A>G | CA473548960 | SLC1A2 | c.1659T>C (p.Thr553=) c.1647T>C (p.Thr549=) c.1632T>C (p.Thr544=) n.1211T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.1751T>C c.925T>C c.1654-8T>C (n.1654-8T>C) c.1425T>C (p.Thr475=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1770T>C (p.Thr590=) c.1721T>C (n.1721T>C) c.1674T>C (p.Thr558=) n.365T>C c.1650T>C (p.Thr550=) c.400T>C c.219+4567T>C (n.219+4567T>C) n.475T>C c.1707T>C (p.Thr569=) c.1572T>C (p.Thr524=) c.1473T>C (p.Thr491=) | |
11 | g.35260960A>T | CA473548961 | SLC1A2 | c.1659T>A (p.Thr553=) c.1647T>A (p.Thr549=) c.1632T>A (p.Thr544=) n.1211T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.1751T>A c.925T>A c.1654-8T>A (n.1654-8T>A) c.1425T>A (p.Thr475=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1770T>A (p.Thr590=) c.1721T>A (n.1721T>A) c.1674T>A (p.Thr558=) n.365T>A c.1650T>A (p.Thr550=) c.400T>A c.219+4567T>A (n.219+4567T>A) n.475T>A c.1707T>A (p.Thr569=) c.1572T>A (p.Thr524=) c.1473T>A (p.Thr491=) | |
11 | g.35260961G>A | CA380124821 | SLC1A2 | c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1210C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1750C>T c.924C>T c.1654-9C>T (n.1654-9C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1720C>T (n.1720C>T) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.364C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.399C>T c.219+4566C>T (n.219+4566C>T) n.474C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) | |
11 | g.35260961G>C | CA380124822 | SLC1A2 | c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1210C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1750C>G c.924C>G c.1654-9C>G (n.1654-9C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1720C>G (n.1720C>G) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.364C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.399C>G c.219+4566C>G (n.219+4566C>G) n.474C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) | |
11 | g.35260961G>T | CA380124824 | SLC1A2 | c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1210C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1750C>A c.924C>A c.1654-9C>A (n.1654-9C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1720C>A (n.1720C>A) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.364C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.399C>A c.219+4566C>A (n.219+4566C>A) n.474C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) | |
11 | g.35260962T>A | CA380124826 | SLC1A2 | c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1209A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1749A>T c.923A>T c.1654-10A>T (n.1654-10A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1719A>T (n.1719A>T) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.363A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.398A>T c.219+4565A>T (n.219+4565A>T) n.473A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) | |
11 | g.35260962T>C | CA380124827 | SLC1A2 | c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1209A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1749A>G c.923A>G c.1654-10A>G (n.1654-10A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1719A>G (n.1719A>G) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.363A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.398A>G c.219+4565A>G (n.219+4565A>G) n.473A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.35260962T>G | CA380124829 | SLC1A2 | c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1209A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1749A>C c.923A>C c.1654-10A>C (n.1654-10A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1719A>C (n.1719A>C) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.363A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.398A>C c.219+4565A>C (n.219+4565A>C) n.473A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) | dbSNP |
11 | g.35260962T= | CA1963610964 | SLC1A2 | c.1657A= (p.Thr553=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1630A= (p.Thr544=) n.1209A= c.*39A= (n.*39A=) n.1749A= c.923A= c.1654-10A= (n.1654-10A=) c.1423A= (p.Thr475=) c.*149A= (n.*149A=) c.1768A= (p.Thr590=) c.1719A= (n.1719A=) c.1672A= (p.Thr558=) n.363A= c.1648A= (p.Thr550=) c.398A= c.219+4565A= (n.219+4565A=) n.473A= c.1705A= (p.Thr569=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1471A= (p.Thr491=) | |
11 | g.35260963T>A | CA473548963 | SLC1A2 | c.1656A>T (p.Val552=) c.1644A>T (p.Val548=) c.1629A>T (p.Val543=) n.1208A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1748A>T c.922A>T c.1654-11A>T (n.1654-11A>T) c.1422A>T (p.Val474=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1767A>T (p.Val589=) c.1718A>T (n.1718A>T) c.1671A>T (p.Val557=) n.362A>T c.1647A>T (p.Val549=) c.397A>T c.219+4564A>T (n.219+4564A>T) n.472A>T c.1704A>T (p.Val568=) c.1569A>T (p.Val523=) c.1470A>T (p.Val490=) | |
11 | g.35260963T>C | CA473548965 | SLC1A2 | c.1656A>G (p.Val552=) c.1644A>G (p.Val548=) c.1629A>G (p.Val543=) n.1208A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1748A>G c.922A>G c.1654-11A>G (n.1654-11A>G) c.1422A>G (p.Val474=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1767A>G (p.Val589=) c.1718A>G (n.1718A>G) c.1671A>G (p.Val557=) n.362A>G c.1647A>G (p.Val549=) c.397A>G c.219+4564A>G (n.219+4564A>G) n.472A>G c.1704A>G (p.Val568=) c.1569A>G (p.Val523=) c.1470A>G (p.Val490=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.35260963T>G | CA473548966 | SLC1A2 | c.1656A>C (p.Val552=) c.1644A>C (p.Val548=) c.1629A>C (p.Val543=) n.1208A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1748A>C c.922A>C c.1654-11A>C (n.1654-11A>C) c.1422A>C (p.Val474=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.1767A>C (p.Val589=) c.1718A>C (n.1718A>C) c.1671A>C (p.Val557=) n.362A>C c.1647A>C (p.Val549=) c.397A>C c.219+4564A>C (n.219+4564A>C) n.472A>C c.1704A>C (p.Val568=) c.1569A>C (p.Val523=) c.1470A>C (p.Val490=) | |
11 | g.35260964A>C | CA380124832 | SLC1A2 | c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1207T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.1747T>G c.921T>G c.1654-12T>G (n.1654-12T>G) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1717T>G (n.1717T>G) c.1670T>G (p.Val557Gly) n.361T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.396T>G c.219+4563T>G (n.219+4563T>G) n.471T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) | |
11 | g.35260964A>G | CA380124833 | SLC1A2 | c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1207T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.1747T>C c.921T>C c.1654-12T>C (n.1654-12T>C) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1717T>C (n.1717T>C) c.1670T>C (p.Val557Ala) n.361T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.396T>C c.219+4563T>C (n.219+4563T>C) n.471T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) | |
11 | g.35260964A>T | CA380124830 | SLC1A2 | c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1207T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.1747T>A c.921T>A c.1654-12T>A (n.1654-12T>A) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1766T>A (p.Val589Glu) c.1717T>A (n.1717T>A) c.1670T>A (p.Val557Glu) n.361T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) c.396T>A c.219+4563T>A (n.219+4563T>A) n.471T>A c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) | |
11 | g.35260965C>A | CA380124835 | SLC1A2 | c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1206G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.1746G>T c.920G>T c.1654-13G>T (n.1654-13G>T) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1765G>T (p.Val589Leu) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1669G>T (p.Val557Leu) n.360G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) c.395G>T c.219+4562G>T (n.219+4562G>T) n.470G>T c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) | |
11 | g.35260965C>G | CA380124837 | SLC1A2 | c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1206G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.1746G>C c.920G>C c.1654-13G>C (n.1654-13G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1669G>C (p.Val557Leu) n.360G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.395G>C c.219+4562G>C (n.219+4562G>C) n.470G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) | |
11 | g.35260965C>T | CA380124838 | SLC1A2 | c.1654G>A (p.Val552Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.1206G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.1746G>A c.920G>A c.1654-13G>A (n.1654-13G>A) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1669G>A (p.Val557Ile) n.360G>A c.1645G>A (p.Val549Ile) c.395G>A c.219+4562G>A (n.219+4562G>A) n.470G>A c.1702G>A (p.Val568Ile) c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1468G>A (p.Val490Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.35260966C>A | CA380124840 | SLC1A2 | c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) c.1642-1G>T (n.1642-1G>T) c.1627-1G>T (n.1627-1G>T) n.1206-1G>T c.*36-1G>T (n.*36-1G>T) n.1746-1G>T c.920-1G>T c.1654-14G>T (n.1654-14G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) c.1716-1G>T (n.1716-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) n.360-1G>T c.1645-1G>T (n.1645-1G>T) c.395-1G>T c.219+4561G>T (n.219+4561G>T) n.470-1G>T c.1702-1G>T (n.1702-1G>T) c.1567-1G>T (n.1567-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) | |
11 | g.35260966C>G | CA380124842 | SLC1A2 | c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) c.1642-1G>C (n.1642-1G>C) c.1627-1G>C (n.1627-1G>C) n.1206-1G>C c.*36-1G>C (n.*36-1G>C) n.1746-1G>C c.920-1G>C c.1654-14G>C (n.1654-14G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) c.1716-1G>C (n.1716-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) n.360-1G>C c.1645-1G>C (n.1645-1G>C) c.395-1G>C c.219+4561G>C (n.219+4561G>C) n.470-1G>C c.1702-1G>C (n.1702-1G>C) c.1567-1G>C (n.1567-1G>C) c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) | |
11 | g.35260966C>T | CA380124843 | SLC1A2 | c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) c.1642-1G>A (n.1642-1G>A) c.1627-1G>A (n.1627-1G>A) n.1206-1G>A c.*36-1G>A (n.*36-1G>A) n.1746-1G>A c.920-1G>A c.1654-14G>A (n.1654-14G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) c.1716-1G>A (n.1716-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) n.360-1G>A c.1645-1G>A (n.1645-1G>A) c.395-1G>A c.219+4561G>A (n.219+4561G>A) n.470-1G>A c.1702-1G>A (n.1702-1G>A) c.1567-1G>A (n.1567-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) | |
11 | g.35260967T>A | CA380124848 | SLC1A2 | c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) c.1642-2A>T (n.1642-2A>T) c.1627-2A>T (n.1627-2A>T) n.1206-2A>T c.*36-2A>T (n.*36-2A>T) n.1746-2A>T c.920-2A>T c.1654-15A>T (n.1654-15A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) c.1716-2A>T (n.1716-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) n.360-2A>T c.1645-2A>T (n.1645-2A>T) c.395-2A>T c.219+4560A>T (n.219+4560A>T) n.470-2A>T c.1702-2A>T (n.1702-2A>T) c.1567-2A>T (n.1567-2A>T) c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) | |
11 | g.35260967T>C | CA380124845 | SLC1A2 | c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) c.1642-2A>G (n.1642-2A>G) c.1627-2A>G (n.1627-2A>G) n.1206-2A>G c.*36-2A>G (n.*36-2A>G) n.1746-2A>G c.920-2A>G c.1654-15A>G (n.1654-15A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) c.1716-2A>G (n.1716-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) n.360-2A>G c.1645-2A>G (n.1645-2A>G) c.395-2A>G c.219+4560A>G (n.219+4560A>G) n.470-2A>G c.1702-2A>G (n.1702-2A>G) c.1567-2A>G (n.1567-2A>G) c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) | |
11 | g.35260967T>G | CA380124846 | SLC1A2 | c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) c.1642-2A>C (n.1642-2A>C) c.1627-2A>C (n.1627-2A>C) n.1206-2A>C c.*36-2A>C (n.*36-2A>C) n.1746-2A>C c.920-2A>C c.1654-15A>C (n.1654-15A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) c.1716-2A>C (n.1716-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) n.360-2A>C c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) c.395-2A>C c.219+4560A>C (n.219+4560A>C) n.470-2A>C c.1702-2A>C (n.1702-2A>C) c.1567-2A>C (n.1567-2A>C) c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) | |
11 | g.35260967_35260968insTGCATTCATCTACTATGACAGAGTTGTGTGCAGCATA | CA2791034447 | SLC1A2 | c.1654-3_1654-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1654-3_1654-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1642-3_1642-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1642-3_1642-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1627-3_1627-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1627-3_1627-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) n.1206-3_1206-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.*36-3_*36-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.*36-3_*36-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) n.1746-3_1746-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.920-3_920-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.1654-16_1654-15insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1654-16_1654-15insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1420-3_1420-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1420-3_1420-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.*146-3_*146-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.*146-3_*146-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1765-3_1765-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1765-3_1765-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1716-3_1716-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1716-3_1716-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1669-3_1669-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1669-3_1669-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) n.360-3_360-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.1645-3_1645-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1645-3_1645-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.395-3_395-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.219+4559_219+4560insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.219+4559_219+4560insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) n.470-3_470-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.1702-3_1702-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1702-3_1702-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1567-3_1567-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1567-3_1567-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1468-3_1468-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1468-3_1468-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) | |
11 | g.35260968G>T | CA2613103956 | SLC1A2 | c.1654-3C>A (n.1654-3C>A) c.1642-3C>A (n.1642-3C>A) c.1627-3C>A (n.1627-3C>A) n.1206-3C>A c.*36-3C>A (n.*36-3C>A) n.1746-3C>A c.920-3C>A c.1654-16C>A (n.1654-16C>A) c.1420-3C>A (n.1420-3C>A) c.*146-3C>A (n.*146-3C>A) c.1765-3C>A (n.1765-3C>A) c.1716-3C>A (n.1716-3C>A) c.1669-3C>A (n.1669-3C>A) n.360-3C>A c.1645-3C>A (n.1645-3C>A) c.395-3C>A c.219+4559C>A (n.219+4559C>A) n.470-3C>A c.1702-3C>A (n.1702-3C>A) c.1567-3C>A (n.1567-3C>A) c.1468-3C>A (n.1468-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260969A>G | CA2540885732 | SLC1A2 | c.1654-4T>C (n.1654-4T>C) c.1642-4T>C (n.1642-4T>C) c.1627-4T>C (n.1627-4T>C) n.1206-4T>C c.*36-4T>C (n.*36-4T>C) n.1746-4T>C c.920-4T>C c.1654-17T>C (n.1654-17T>C) c.1420-4T>C (n.1420-4T>C) c.*146-4T>C (n.*146-4T>C) c.1765-4T>C (n.1765-4T>C) c.1716-4T>C (n.1716-4T>C) c.1669-4T>C (n.1669-4T>C) n.360-4T>C c.1645-4T>C (n.1645-4T>C) c.395-4T>C c.219+4558T>C (n.219+4558T>C) n.470-4T>C c.1702-4T>C (n.1702-4T>C) c.1567-4T>C (n.1567-4T>C) c.1468-4T>C (n.1468-4T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35260972del | CA2613103957 | SLC1A2 | c.1654-4del (n.1654-4del) c.1642-4del (n.1642-4del) c.1627-4del (n.1627-4del) n.1206-4del c.*36-4del (n.*36-4del) n.1746-4del c.920-4del c.1654-17del (n.1654-17del) c.1420-4del (n.1420-4del) c.*146-4del (n.*146-4del) c.1765-4del (n.1765-4del) c.1716-4del (n.1716-4del) c.1669-4del (n.1669-4del) n.360-4del c.1645-4del (n.1645-4del) c.395-4del c.219+4558del (n.219+4558del) n.470-4del c.1702-4del (n.1702-4del) c.1567-4del (n.1567-4del) c.1468-4del (n.1468-4del) | gnomAD v4 |
11 | g.35260971A>T | CA2723655039 | SLC1A2 | c.1654-6T>A (n.1654-6T>A) c.1642-6T>A (n.1642-6T>A) c.1627-6T>A (n.1627-6T>A) n.1206-6T>A c.*36-6T>A (n.*36-6T>A) n.1746-6T>A c.920-6T>A c.1654-19T>A (n.1654-19T>A) c.1420-6T>A (n.1420-6T>A) c.*146-6T>A (n.*146-6T>A) c.1765-6T>A (n.1765-6T>A) c.1716-6T>A (n.1716-6T>A) c.1669-6T>A (n.1669-6T>A) n.360-6T>A c.1645-6T>A (n.1645-6T>A) c.395-6T>A c.219+4556T>A (n.219+4556T>A) n.470-6T>A c.1702-6T>A (n.1702-6T>A) c.1567-6T>A (n.1567-6T>A) c.1468-6T>A (n.1468-6T>A) | dbSNP |
11 | g.35260976T>C | CA473548967 | SLC1A2 | c.1654-11A>G (n.1654-11A>G) c.1642-11A>G (n.1642-11A>G) c.1627-11A>G (n.1627-11A>G) n.1206-11A>G c.*36-11A>G (n.*36-11A>G) n.1746-11A>G c.920-11A>G c.1654-24A>G (n.1654-24A>G) c.1420-11A>G (n.1420-11A>G) c.*146-11A>G (n.*146-11A>G) c.1765-11A>G (n.1765-11A>G) c.1716-11A>G (n.1716-11A>G) c.1669-11A>G (n.1669-11A>G) n.360-11A>G c.1645-11A>G (n.1645-11A>G) c.395-11A>G c.219+4551A>G (n.219+4551A>G) n.470-11A>G c.1702-11A>G (n.1702-11A>G) c.1567-11A>G (n.1567-11A>G) c.1468-11A>G (n.1468-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35260976T= | CA1963610966 | SLC1A2 | c.1654-11A= (n.1654-11A=) c.1642-11A= (n.1642-11A=) c.1627-11A= (n.1627-11A=) n.1206-11A= c.*36-11A= (n.*36-11A=) n.1746-11A= c.920-11A= c.1654-24A= (n.1654-24A=) c.1420-11A= (n.1420-11A=) c.*146-11A= (n.*146-11A=) c.1765-11A= (n.1765-11A=) c.1716-11A= (n.1716-11A=) c.1669-11A= (n.1669-11A=) n.360-11A= c.1645-11A= (n.1645-11A=) c.395-11A= c.219+4551A= (n.219+4551A=) n.470-11A= c.1702-11A= (n.1702-11A=) c.1567-11A= (n.1567-11A=) c.1468-11A= (n.1468-11A=) | |
11 | g.35260982_35260984del | CA2613103958 | SLC1A2 | c.1654-15_1654-13del (n.1654-15_1654-13del) c.1642-15_1642-13del (n.1642-15_1642-13del) c.1627-15_1627-13del (n.1627-15_1627-13del) n.1206-15_1206-13del c.*36-15_*36-13del (n.*36-15_*36-13del) n.1746-15_1746-13del c.920-15_920-13del c.1654-28_1654-26del (n.1654-28_1654-26del) c.1420-15_1420-13del (n.1420-15_1420-13del) c.*146-15_*146-13del (n.*146-15_*146-13del) c.1765-15_1765-13del (n.1765-15_1765-13del) c.1716-15_1716-13del (n.1716-15_1716-13del) c.1669-15_1669-13del (n.1669-15_1669-13del) n.360-15_360-13del c.1645-15_1645-13del (n.1645-15_1645-13del) c.395-15_395-13del c.219+4547_219+4549del (n.219+4547_219+4549del) n.470-15_470-13del c.1702-15_1702-13del (n.1702-15_1702-13del) c.1567-15_1567-13del (n.1567-15_1567-13del) c.1468-15_1468-13del (n.1468-15_1468-13del) | gnomAD v4 |
11 | g.35260980C>A | CA2526620389 | SLC1A2 | c.1654-15G>T (n.1654-15G>T) c.1642-15G>T (n.1642-15G>T) c.1627-15G>T (n.1627-15G>T) n.1206-15G>T c.*36-15G>T (n.*36-15G>T) n.1746-15G>T c.920-15G>T c.1654-28G>T (n.1654-28G>T) c.1420-15G>T (n.1420-15G>T) c.*146-15G>T (n.*146-15G>T) c.1765-15G>T (n.1765-15G>T) c.1716-15G>T (n.1716-15G>T) c.1669-15G>T (n.1669-15G>T) n.360-15G>T c.1645-15G>T (n.1645-15G>T) c.395-15G>T c.219+4547G>T (n.219+4547G>T) n.470-15G>T c.1702-15G>T (n.1702-15G>T) c.1567-15G>T (n.1567-15G>T) c.1468-15G>T (n.1468-15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35260980C>G | CA2613103959 | SLC1A2 | c.1654-15G>C (n.1654-15G>C) c.1642-15G>C (n.1642-15G>C) c.1627-15G>C (n.1627-15G>C) n.1206-15G>C c.*36-15G>C (n.*36-15G>C) n.1746-15G>C c.920-15G>C c.1654-28G>C (n.1654-28G>C) c.1420-15G>C (n.1420-15G>C) c.*146-15G>C (n.*146-15G>C) c.1765-15G>C (n.1765-15G>C) c.1716-15G>C (n.1716-15G>C) c.1669-15G>C (n.1669-15G>C) n.360-15G>C c.1645-15G>C (n.1645-15G>C) c.395-15G>C c.219+4547G>C (n.219+4547G>C) n.470-15G>C c.1702-15G>C (n.1702-15G>C) c.1567-15G>C (n.1567-15G>C) c.1468-15G>C (n.1468-15G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35260981A= | CA1963610968 | SLC1A2 | c.1654-16T= (n.1654-16T=) c.1642-16T= (n.1642-16T=) c.1627-16T= (n.1627-16T=) n.1206-16T= c.*36-16T= (n.*36-16T=) n.1746-16T= c.920-16T= c.1654-29T= (n.1654-29T=) c.1420-16T= (n.1420-16T=) c.*146-16T= (n.*146-16T=) c.1765-16T= (n.1765-16T=) c.1716-16T= (n.1716-16T=) c.1669-16T= (n.1669-16T=) n.360-16T= c.1645-16T= (n.1645-16T=) c.395-16T= c.219+4546T= (n.219+4546T=) n.470-16T= c.1702-16T= (n.1702-16T=) c.1567-16T= (n.1567-16T=) c.1468-16T= (n.1468-16T=) | |
11 | g.35260981A>G | CA5947001 | SLC1A2 | c.1654-16T>C (n.1654-16T>C) c.1642-16T>C (n.1642-16T>C) c.1627-16T>C (n.1627-16T>C) n.1206-16T>C c.*36-16T>C (n.*36-16T>C) n.1746-16T>C c.920-16T>C c.1654-29T>C (n.1654-29T>C) c.1420-16T>C (n.1420-16T>C) c.*146-16T>C (n.*146-16T>C) c.1765-16T>C (n.1765-16T>C) c.1716-16T>C (n.1716-16T>C) c.1669-16T>C (n.1669-16T>C) n.360-16T>C c.1645-16T>C (n.1645-16T>C) c.395-16T>C c.219+4546T>C (n.219+4546T>C) n.470-16T>C c.1702-16T>C (n.1702-16T>C) c.1567-16T>C (n.1567-16T>C) c.1468-16T>C (n.1468-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260982T>A | CA2534312636 | SLC1A2 | c.1654-17A>T (n.1654-17A>T) c.1642-17A>T (n.1642-17A>T) c.1627-17A>T (n.1627-17A>T) n.1206-17A>T c.*36-17A>T (n.*36-17A>T) n.1746-17A>T c.920-17A>T c.1654-30A>T (n.1654-30A>T) c.1420-17A>T (n.1420-17A>T) c.*146-17A>T (n.*146-17A>T) c.1765-17A>T (n.1765-17A>T) c.1716-17A>T (n.1716-17A>T) c.1669-17A>T (n.1669-17A>T) n.360-17A>T c.1645-17A>T (n.1645-17A>T) c.395-17A>T c.219+4545A>T (n.219+4545A>T) n.470-17A>T c.1702-17A>T (n.1702-17A>T) c.1567-17A>T (n.1567-17A>T) c.1468-17A>T (n.1468-17A>T) | |
11 | g.35260982T>C | CA2505686655 | SLC1A2 | c.1654-17A>G (n.1654-17A>G) c.1642-17A>G (n.1642-17A>G) c.1627-17A>G (n.1627-17A>G) n.1206-17A>G c.*36-17A>G (n.*36-17A>G) n.1746-17A>G c.920-17A>G c.1654-30A>G (n.1654-30A>G) c.1420-17A>G (n.1420-17A>G) c.*146-17A>G (n.*146-17A>G) c.1765-17A>G (n.1765-17A>G) c.1716-17A>G (n.1716-17A>G) c.1669-17A>G (n.1669-17A>G) n.360-17A>G c.1645-17A>G (n.1645-17A>G) c.395-17A>G c.219+4545A>G (n.219+4545A>G) n.470-17A>G c.1702-17A>G (n.1702-17A>G) c.1567-17A>G (n.1567-17A>G) c.1468-17A>G (n.1468-17A>G) | |
11 | g.35260983C>A | CA1963610972 | SLC1A2 | c.1654-18G>T (n.1654-18G>T) c.1642-18G>T (n.1642-18G>T) c.1627-18G>T (n.1627-18G>T) n.1206-18G>T c.*36-18G>T (n.*36-18G>T) n.1746-18G>T c.920-18G>T c.1654-31G>T (n.1654-31G>T) c.1420-18G>T (n.1420-18G>T) c.*146-18G>T (n.*146-18G>T) c.1765-18G>T (n.1765-18G>T) c.1716-18G>T (n.1716-18G>T) c.1669-18G>T (n.1669-18G>T) n.360-18G>T c.1645-18G>T (n.1645-18G>T) c.395-18G>T c.219+4544G>T (n.219+4544G>T) n.470-18G>T c.1702-18G>T (n.1702-18G>T) c.1567-18G>T (n.1567-18G>T) c.1468-18G>T (n.1468-18G>T) | dbSNP |
11 | g.35260983C= | CA1963610970 | SLC1A2 | c.1654-18G= (n.1654-18G=) c.1642-18G= (n.1642-18G=) c.1627-18G= (n.1627-18G=) n.1206-18G= c.*36-18G= (n.*36-18G=) n.1746-18G= c.920-18G= c.1654-31G= (n.1654-31G=) c.1420-18G= (n.1420-18G=) c.*146-18G= (n.*146-18G=) c.1765-18G= (n.1765-18G=) c.1716-18G= (n.1716-18G=) c.1669-18G= (n.1669-18G=) n.360-18G= c.1645-18G= (n.1645-18G=) c.395-18G= c.219+4544G= (n.219+4544G=) n.470-18G= c.1702-18G= (n.1702-18G=) c.1567-18G= (n.1567-18G=) c.1468-18G= (n.1468-18G=) | |
11 | g.35260983C>T | CA5947002 | SLC1A2 | c.1654-18G>A (n.1654-18G>A) c.1642-18G>A (n.1642-18G>A) c.1627-18G>A (n.1627-18G>A) n.1206-18G>A c.*36-18G>A (n.*36-18G>A) n.1746-18G>A c.920-18G>A c.1654-31G>A (n.1654-31G>A) c.1420-18G>A (n.1420-18G>A) c.*146-18G>A (n.*146-18G>A) c.1765-18G>A (n.1765-18G>A) c.1716-18G>A (n.1716-18G>A) c.1669-18G>A (n.1669-18G>A) n.360-18G>A c.1645-18G>A (n.1645-18G>A) c.395-18G>A c.219+4544G>A (n.219+4544G>A) n.470-18G>A c.1702-18G>A (n.1702-18G>A) c.1567-18G>A (n.1567-18G>A) c.1468-18G>A (n.1468-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260987A>C | CA2613103960 | SLC1A2 | c.1654-22T>G (n.1654-22T>G) c.1642-22T>G (n.1642-22T>G) c.1627-22T>G (n.1627-22T>G) n.1206-22T>G c.*36-22T>G (n.*36-22T>G) n.1746-22T>G c.920-22T>G c.1654-35T>G (n.1654-35T>G) c.1420-22T>G (n.1420-22T>G) c.*146-22T>G (n.*146-22T>G) c.1765-22T>G (n.1765-22T>G) c.1716-22T>G (n.1716-22T>G) c.1669-22T>G (n.1669-22T>G) n.360-22T>G c.1645-22T>G (n.1645-22T>G) c.395-22T>G c.219+4540T>G (n.219+4540T>G) n.470-22T>G c.1702-22T>G (n.1702-22T>G) c.1567-22T>G (n.1567-22T>G) c.1468-22T>G (n.1468-22T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35260987A>T | CA2613103961 | SLC1A2 | c.1654-22T>A (n.1654-22T>A) c.1642-22T>A (n.1642-22T>A) c.1627-22T>A (n.1627-22T>A) n.1206-22T>A c.*36-22T>A (n.*36-22T>A) n.1746-22T>A c.920-22T>A c.1654-35T>A (n.1654-35T>A) c.1420-22T>A (n.1420-22T>A) c.*146-22T>A (n.*146-22T>A) c.1765-22T>A (n.1765-22T>A) c.1716-22T>A (n.1716-22T>A) c.1669-22T>A (n.1669-22T>A) n.360-22T>A c.1645-22T>A (n.1645-22T>A) c.395-22T>A c.219+4540T>A (n.219+4540T>A) n.470-22T>A c.1702-22T>A (n.1702-22T>A) c.1567-22T>A (n.1567-22T>A) c.1468-22T>A (n.1468-22T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260987_35260988insCCCACCATGGCCCAAATTGTCATTAATAATAGCTAACATT | CA2741163220 | SLC1A2 | c.1654-23_1654-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1654-23_1654-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1642-23_1642-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1642-23_1642-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1627-23_1627-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1627-23_1627-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) n.1206-23_1206-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.*36-23_*36-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.*36-23_*36-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) n.1746-23_1746-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.920-23_920-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.1654-36_1654-35insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1654-36_1654-35insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1420-23_1420-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1420-23_1420-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.*146-23_*146-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.*146-23_*146-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1765-23_1765-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1765-23_1765-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1716-23_1716-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1716-23_1716-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1669-23_1669-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1669-23_1669-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) n.360-23_360-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.1645-23_1645-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1645-23_1645-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.395-23_395-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.219+4539_219+4540insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.219+4539_219+4540insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) n.470-23_470-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.1702-23_1702-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1702-23_1702-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1567-23_1567-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1567-23_1567-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1468-23_1468-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1468-23_1468-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) | |
11 | g.35260988T>A | CA598532079 | SLC1A2 | c.1654-23A>T (n.1654-23A>T) c.1642-23A>T (n.1642-23A>T) c.1627-23A>T (n.1627-23A>T) n.1206-23A>T c.*36-23A>T (n.*36-23A>T) n.1746-23A>T c.920-23A>T c.1654-36A>T (n.1654-36A>T) c.1420-23A>T (n.1420-23A>T) c.*146-23A>T (n.*146-23A>T) c.1765-23A>T (n.1765-23A>T) c.1716-23A>T (n.1716-23A>T) c.1669-23A>T (n.1669-23A>T) n.360-23A>T c.1645-23A>T (n.1645-23A>T) c.395-23A>T c.219+4539A>T (n.219+4539A>T) n.470-23A>T c.1702-23A>T (n.1702-23A>T) c.1567-23A>T (n.1567-23A>T) c.1468-23A>T (n.1468-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260988T>C | CA2791034448 | SLC1A2 | c.1654-23A>G (n.1654-23A>G) c.1642-23A>G (n.1642-23A>G) c.1627-23A>G (n.1627-23A>G) n.1206-23A>G c.*36-23A>G (n.*36-23A>G) n.1746-23A>G c.920-23A>G c.1654-36A>G (n.1654-36A>G) c.1420-23A>G (n.1420-23A>G) c.*146-23A>G (n.*146-23A>G) c.1765-23A>G (n.1765-23A>G) c.1716-23A>G (n.1716-23A>G) c.1669-23A>G (n.1669-23A>G) n.360-23A>G c.1645-23A>G (n.1645-23A>G) c.395-23A>G c.219+4539A>G (n.219+4539A>G) n.470-23A>G c.1702-23A>G (n.1702-23A>G) c.1567-23A>G (n.1567-23A>G) c.1468-23A>G (n.1468-23A>G) | |
11 | g.35260988T= | CA1963610976 | SLC1A2 | c.1654-23A= (n.1654-23A=) c.1642-23A= (n.1642-23A=) c.1627-23A= (n.1627-23A=) n.1206-23A= c.*36-23A= (n.*36-23A=) n.1746-23A= c.920-23A= c.1654-36A= (n.1654-36A=) c.1420-23A= (n.1420-23A=) c.*146-23A= (n.*146-23A=) c.1765-23A= (n.1765-23A=) c.1716-23A= (n.1716-23A=) c.1669-23A= (n.1669-23A=) n.360-23A= c.1645-23A= (n.1645-23A=) c.395-23A= c.219+4539A= (n.219+4539A=) n.470-23A= c.1702-23A= (n.1702-23A=) c.1567-23A= (n.1567-23A=) c.1468-23A= (n.1468-23A=) | |
11 | g.35260989C>T | CA2613103963 | SLC1A2 | c.1654-24G>A (n.1654-24G>A) c.1642-24G>A (n.1642-24G>A) c.1627-24G>A (n.1627-24G>A) n.1206-24G>A c.*36-24G>A (n.*36-24G>A) n.1746-24G>A c.920-24G>A c.1654-37G>A (n.1654-37G>A) c.1420-24G>A (n.1420-24G>A) c.*146-24G>A (n.*146-24G>A) c.1765-24G>A (n.1765-24G>A) c.1716-24G>A (n.1716-24G>A) c.1669-24G>A (n.1669-24G>A) n.360-24G>A c.1645-24G>A (n.1645-24G>A) c.395-24G>A c.219+4538G>A (n.219+4538G>A) n.470-24G>A c.1702-24G>A (n.1702-24G>A) c.1567-24G>A (n.1567-24G>A) c.1468-24G>A (n.1468-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260990del | CA2613103962 | SLC1A2 | c.1654-24del (n.1654-24del) c.1642-24del (n.1642-24del) c.1627-24del (n.1627-24del) n.1206-24del c.*36-24del (n.*36-24del) n.1746-24del c.920-24del c.1654-37del (n.1654-37del) c.1420-24del (n.1420-24del) c.*146-24del (n.*146-24del) c.1765-24del (n.1765-24del) c.1716-24del (n.1716-24del) c.1669-24del (n.1669-24del) n.360-24del c.1645-24del (n.1645-24del) c.395-24del c.219+4538del (n.219+4538del) n.470-24del c.1702-24del (n.1702-24del) c.1567-24del (n.1567-24del) c.1468-24del (n.1468-24del) | gnomAD v4 |
11 | g.35260991A>G | CA2613103964 | SLC1A2 | c.1654-26T>C (n.1654-26T>C) c.1642-26T>C (n.1642-26T>C) c.1627-26T>C (n.1627-26T>C) n.1206-26T>C c.*36-26T>C (n.*36-26T>C) n.1746-26T>C c.920-26T>C c.1654-39T>C (n.1654-39T>C) c.1420-26T>C (n.1420-26T>C) c.*146-26T>C (n.*146-26T>C) c.1765-26T>C (n.1765-26T>C) c.1716-26T>C (n.1716-26T>C) c.1669-26T>C (n.1669-26T>C) n.360-26T>C c.1645-26T>C (n.1645-26T>C) c.395-26T>C c.219+4536T>C (n.219+4536T>C) n.470-26T>C c.1702-26T>C (n.1702-26T>C) c.1567-26T>C (n.1567-26T>C) c.1468-26T>C (n.1468-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35260991_35260992insAGG | CA2741163221 | SLC1A2 | c.1654-27_1654-26insCCT (n.1654-27_1654-26insCCT) c.1642-27_1642-26insCCT (n.1642-27_1642-26insCCT) c.1627-27_1627-26insCCT (n.1627-27_1627-26insCCT) n.1206-27_1206-26insCCT c.*36-27_*36-26insCCT (n.*36-27_*36-26insCCT) n.1746-27_1746-26insCCT c.920-27_920-26insCCT c.1654-40_1654-39insCCT (n.1654-40_1654-39insCCT) c.1420-27_1420-26insCCT (n.1420-27_1420-26insCCT) c.*146-27_*146-26insCCT (n.*146-27_*146-26insCCT) c.1765-27_1765-26insCCT (n.1765-27_1765-26insCCT) c.1716-27_1716-26insCCT (n.1716-27_1716-26insCCT) c.1669-27_1669-26insCCT (n.1669-27_1669-26insCCT) n.360-27_360-26insCCT c.1645-27_1645-26insCCT (n.1645-27_1645-26insCCT) c.395-27_395-26insCCT c.219+4535_219+4536insCCT (n.219+4535_219+4536insCCT) n.470-27_470-26insCCT c.1702-27_1702-26insCCT (n.1702-27_1702-26insCCT) c.1567-27_1567-26insCCT (n.1567-27_1567-26insCCT) c.1468-27_1468-26insCCT (n.1468-27_1468-26insCCT) | |
11 | g.35260992G>A | CA2574799164 | SLC1A2 | c.1654-27C>T (n.1654-27C>T) c.1642-27C>T (n.1642-27C>T) c.1627-27C>T (n.1627-27C>T) n.1206-27C>T c.*36-27C>T (n.*36-27C>T) n.1746-27C>T c.920-27C>T c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) c.1420-27C>T (n.1420-27C>T) c.*146-27C>T (n.*146-27C>T) c.1765-27C>T (n.1765-27C>T) c.1716-27C>T (n.1716-27C>T) c.1669-27C>T (n.1669-27C>T) n.360-27C>T c.1645-27C>T (n.1645-27C>T) c.395-27C>T c.219+4535C>T (n.219+4535C>T) n.470-27C>T c.1702-27C>T (n.1702-27C>T) c.1567-27C>T (n.1567-27C>T) c.1468-27C>T (n.1468-27C>T) | |
11 | g.35260992G>T | CA2574799163 | SLC1A2 | c.1654-27C>A (n.1654-27C>A) c.1642-27C>A (n.1642-27C>A) c.1627-27C>A (n.1627-27C>A) n.1206-27C>A c.*36-27C>A (n.*36-27C>A) n.1746-27C>A c.920-27C>A c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) c.1420-27C>A (n.1420-27C>A) c.*146-27C>A (n.*146-27C>A) c.1765-27C>A (n.1765-27C>A) c.1716-27C>A (n.1716-27C>A) c.1669-27C>A (n.1669-27C>A) n.360-27C>A c.1645-27C>A (n.1645-27C>A) c.395-27C>A c.219+4535C>A (n.219+4535C>A) n.470-27C>A c.1702-27C>A (n.1702-27C>A) c.1567-27C>A (n.1567-27C>A) c.1468-27C>A (n.1468-27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260993C= | CA1963610978 | SLC1A2 | c.1654-28G= (n.1654-28G=) c.1642-28G= (n.1642-28G=) c.1627-28G= (n.1627-28G=) n.1206-28G= c.*36-28G= (n.*36-28G=) n.1746-28G= c.920-28G= c.1654-41G= (n.1654-41G=) c.1420-28G= (n.1420-28G=) c.*146-28G= (n.*146-28G=) c.1765-28G= (n.1765-28G=) c.1716-28G= (n.1716-28G=) c.1669-28G= (n.1669-28G=) n.360-28G= c.1645-28G= (n.1645-28G=) c.395-28G= c.219+4534G= (n.219+4534G=) n.470-28G= c.1702-28G= (n.1702-28G=) c.1567-28G= (n.1567-28G=) c.1468-28G= (n.1468-28G=) | |
11 | g.35260993C>T | CA598532080 | SLC1A2 | c.1654-28G>A (n.1654-28G>A) c.1642-28G>A (n.1642-28G>A) c.1627-28G>A (n.1627-28G>A) n.1206-28G>A c.*36-28G>A (n.*36-28G>A) n.1746-28G>A c.920-28G>A c.1654-41G>A (n.1654-41G>A) c.1420-28G>A (n.1420-28G>A) c.*146-28G>A (n.*146-28G>A) c.1765-28G>A (n.1765-28G>A) c.1716-28G>A (n.1716-28G>A) c.1669-28G>A (n.1669-28G>A) n.360-28G>A c.1645-28G>A (n.1645-28G>A) c.395-28G>A c.219+4534G>A (n.219+4534G>A) n.470-28G>A c.1702-28G>A (n.1702-28G>A) c.1567-28G>A (n.1567-28G>A) c.1468-28G>A (n.1468-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260993_35260994insGTATCCTATGGTAACTGATGATA | CA1963610980 | SLC1A2 | c.1654-29_1654-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1654-29_1654-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1642-29_1642-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1642-29_1642-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1627-29_1627-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1627-29_1627-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) n.1206-29_1206-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.*36-29_*36-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.*36-29_*36-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) n.1746-29_1746-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.920-29_920-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.1654-42_1654-41insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1654-42_1654-41insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1420-29_1420-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1420-29_1420-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.*146-29_*146-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.*146-29_*146-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1765-29_1765-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1765-29_1765-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1716-29_1716-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1716-29_1716-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1669-29_1669-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1669-29_1669-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) n.360-29_360-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.1645-29_1645-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1645-29_1645-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.395-29_395-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.219+4533_219+4534insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.219+4533_219+4534insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) n.470-29_470-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.1702-29_1702-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1702-29_1702-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1567-29_1567-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1567-29_1567-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1468-29_1468-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1468-29_1468-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) | dbSNP |
11 | g.35260994T>A | CA5947003 | SLC1A2 | c.1654-29A>T (n.1654-29A>T) c.1642-29A>T (n.1642-29A>T) c.1627-29A>T (n.1627-29A>T) n.1206-29A>T c.*36-29A>T (n.*36-29A>T) n.1746-29A>T c.920-29A>T c.1654-42A>T (n.1654-42A>T) c.1420-29A>T (n.1420-29A>T) c.*146-29A>T (n.*146-29A>T) c.1765-29A>T (n.1765-29A>T) c.1716-29A>T (n.1716-29A>T) c.1669-29A>T (n.1669-29A>T) n.360-29A>T c.1645-29A>T (n.1645-29A>T) c.395-29A>T c.219+4533A>T (n.219+4533A>T) n.470-29A>T c.1702-29A>T (n.1702-29A>T) c.1567-29A>T (n.1567-29A>T) c.1468-29A>T (n.1468-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260994T>C | CA2613103966 | SLC1A2 | c.1654-29A>G (n.1654-29A>G) c.1642-29A>G (n.1642-29A>G) c.1627-29A>G (n.1627-29A>G) n.1206-29A>G c.*36-29A>G (n.*36-29A>G) n.1746-29A>G c.920-29A>G c.1654-42A>G (n.1654-42A>G) c.1420-29A>G (n.1420-29A>G) c.*146-29A>G (n.*146-29A>G) c.1765-29A>G (n.1765-29A>G) c.1716-29A>G (n.1716-29A>G) c.1669-29A>G (n.1669-29A>G) n.360-29A>G c.1645-29A>G (n.1645-29A>G) c.395-29A>G c.219+4533A>G (n.219+4533A>G) n.470-29A>G c.1702-29A>G (n.1702-29A>G) c.1567-29A>G (n.1567-29A>G) c.1468-29A>G (n.1468-29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35260994T= | CA1963610981 | SLC1A2 | c.1654-29A= (n.1654-29A=) c.1642-29A= (n.1642-29A=) c.1627-29A= (n.1627-29A=) n.1206-29A= c.*36-29A= (n.*36-29A=) n.1746-29A= c.920-29A= c.1654-42A= (n.1654-42A=) c.1420-29A= (n.1420-29A=) c.*146-29A= (n.*146-29A=) c.1765-29A= (n.1765-29A=) c.1716-29A= (n.1716-29A=) c.1669-29A= (n.1669-29A=) n.360-29A= c.1645-29A= (n.1645-29A=) c.395-29A= c.219+4533A= (n.219+4533A=) n.470-29A= c.1702-29A= (n.1702-29A=) c.1567-29A= (n.1567-29A=) c.1468-29A= (n.1468-29A=) | |
11 | g.35260995_35260996insTTACGTTTTT | CA2741163222 | SLC1A2 | c.1654-29_1654-28insAAACGTAAAA (n.1654-29_1654-28insAAACGTAAAA) c.1642-29_1642-28insAAACGTAAAA (n.1642-29_1642-28insAAACGTAAAA) c.1627-29_1627-28insAAACGTAAAA (n.1627-29_1627-28insAAACGTAAAA) n.1206-29_1206-28insAAACGTAAAA c.*36-29_*36-28insAAACGTAAAA (n.*36-29_*36-28insAAACGTAAAA) n.1746-29_1746-28insAAACGTAAAA c.920-29_920-28insAAACGTAAAA c.1654-42_1654-41insAAACGTAAAA (n.1654-42_1654-41insAAACGTAAAA) c.1420-29_1420-28insAAACGTAAAA (n.1420-29_1420-28insAAACGTAAAA) c.*146-29_*146-28insAAACGTAAAA (n.*146-29_*146-28insAAACGTAAAA) c.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA (n.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA) c.1716-29_1716-28insAAACGTAAAA (n.1716-29_1716-28insAAACGTAAAA) c.1669-29_1669-28insAAACGTAAAA (n.1669-29_1669-28insAAACGTAAAA) n.360-29_360-28insAAACGTAAAA c.1645-29_1645-28insAAACGTAAAA (n.1645-29_1645-28insAAACGTAAAA) c.395-29_395-28insAAACGTAAAA c.219+4533_219+4534insAAACGTAAAA (n.219+4533_219+4534insAAACGTAAAA) n.470-29_470-28insAAACGTAAAA c.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA (n.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA) c.1567-29_1567-28insAAACGTAAAA (n.1567-29_1567-28insAAACGTAAAA) c.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA (n.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA) | |
11 | g.35260995del | CA2613103965 | SLC1A2 | c.1654-29del (n.1654-29del) c.1642-29del (n.1642-29del) c.1627-29del (n.1627-29del) n.1206-29del c.*36-29del (n.*36-29del) n.1746-29del c.920-29del c.1654-42del (n.1654-42del) c.1420-29del (n.1420-29del) c.*146-29del (n.*146-29del) c.1765-29del (n.1765-29del) c.1716-29del (n.1716-29del) c.1669-29del (n.1669-29del) n.360-29del c.1645-29del (n.1645-29del) c.395-29del c.219+4533del (n.219+4533del) n.470-29del c.1702-29del (n.1702-29del) c.1567-29del (n.1567-29del) c.1468-29del (n.1468-29del) | gnomAD v4 |
11 | g.35260996A= | CA1963610984 | SLC1A2 | c.1654-31T= (n.1654-31T=) c.1642-31T= (n.1642-31T=) c.1627-31T= (n.1627-31T=) n.1206-31T= c.*36-31T= (n.*36-31T=) n.1746-31T= c.920-31T= c.1654-44T= (n.1654-44T=) c.1420-31T= (n.1420-31T=) c.*146-31T= (n.*146-31T=) c.1765-31T= (n.1765-31T=) c.1716-31T= (n.1716-31T=) c.1669-31T= (n.1669-31T=) n.360-31T= c.1645-31T= (n.1645-31T=) c.395-31T= c.219+4531T= (n.219+4531T=) n.470-31T= c.1702-31T= (n.1702-31T=) c.1567-31T= (n.1567-31T=) c.1468-31T= (n.1468-31T=) | |
11 | g.35260996A>G | CA5947004 | SLC1A2 | c.1654-31T>C (n.1654-31T>C) c.1642-31T>C (n.1642-31T>C) c.1627-31T>C (n.1627-31T>C) n.1206-31T>C c.*36-31T>C (n.*36-31T>C) n.1746-31T>C c.920-31T>C c.1654-44T>C (n.1654-44T>C) c.1420-31T>C (n.1420-31T>C) c.*146-31T>C (n.*146-31T>C) c.1765-31T>C (n.1765-31T>C) c.1716-31T>C (n.1716-31T>C) c.1669-31T>C (n.1669-31T>C) n.360-31T>C c.1645-31T>C (n.1645-31T>C) c.395-31T>C c.219+4531T>C (n.219+4531T>C) n.470-31T>C c.1702-31T>C (n.1702-31T>C) c.1567-31T>C (n.1567-31T>C) c.1468-31T>C (n.1468-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260996A>T | CA2613103967 | SLC1A2 | c.1654-31T>A (n.1654-31T>A) c.1642-31T>A (n.1642-31T>A) c.1627-31T>A (n.1627-31T>A) n.1206-31T>A c.*36-31T>A (n.*36-31T>A) n.1746-31T>A c.920-31T>A c.1654-44T>A (n.1654-44T>A) c.1420-31T>A (n.1420-31T>A) c.*146-31T>A (n.*146-31T>A) c.1765-31T>A (n.1765-31T>A) c.1716-31T>A (n.1716-31T>A) c.1669-31T>A (n.1669-31T>A) n.360-31T>A c.1645-31T>A (n.1645-31T>A) c.395-31T>A c.219+4531T>A (n.219+4531T>A) n.470-31T>A c.1702-31T>A (n.1702-31T>A) c.1567-31T>A (n.1567-31T>A) c.1468-31T>A (n.1468-31T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260997C= | CA1963610986 | SLC1A2 | c.1654-32G= (n.1654-32G=) c.1642-32G= (n.1642-32G=) c.1627-32G= (n.1627-32G=) n.1206-32G= c.*36-32G= (n.*36-32G=) n.1746-32G= c.920-32G= c.1654-45G= (n.1654-45G=) c.1420-32G= (n.1420-32G=) c.*146-32G= (n.*146-32G=) c.1765-32G= (n.1765-32G=) c.1716-32G= (n.1716-32G=) c.1669-32G= (n.1669-32G=) n.360-32G= c.1645-32G= (n.1645-32G=) c.395-32G= c.219+4530G= (n.219+4530G=) n.470-32G= c.1702-32G= (n.1702-32G=) c.1567-32G= (n.1567-32G=) c.1468-32G= (n.1468-32G=) | |
11 | g.35260997C>G | CA1963610987 | SLC1A2 | c.1654-32G>C (n.1654-32G>C) c.1642-32G>C (n.1642-32G>C) c.1627-32G>C (n.1627-32G>C) n.1206-32G>C c.*36-32G>C (n.*36-32G>C) n.1746-32G>C c.920-32G>C c.1654-45G>C (n.1654-45G>C) c.1420-32G>C (n.1420-32G>C) c.*146-32G>C (n.*146-32G>C) c.1765-32G>C (n.1765-32G>C) c.1716-32G>C (n.1716-32G>C) c.1669-32G>C (n.1669-32G>C) n.360-32G>C c.1645-32G>C (n.1645-32G>C) c.395-32G>C c.219+4530G>C (n.219+4530G>C) n.470-32G>C c.1702-32G>C (n.1702-32G>C) c.1567-32G>C (n.1567-32G>C) c.1468-32G>C (n.1468-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35260997C>T | CA598532081 | SLC1A2 | c.1654-32G>A (n.1654-32G>A) c.1642-32G>A (n.1642-32G>A) c.1627-32G>A (n.1627-32G>A) n.1206-32G>A c.*36-32G>A (n.*36-32G>A) n.1746-32G>A c.920-32G>A c.1654-45G>A (n.1654-45G>A) c.1420-32G>A (n.1420-32G>A) c.*146-32G>A (n.*146-32G>A) c.1765-32G>A (n.1765-32G>A) c.1716-32G>A (n.1716-32G>A) c.1669-32G>A (n.1669-32G>A) n.360-32G>A c.1645-32G>A (n.1645-32G>A) c.395-32G>A c.219+4530G>A (n.219+4530G>A) n.470-32G>A c.1702-32G>A (n.1702-32G>A) c.1567-32G>A (n.1567-32G>A) c.1468-32G>A (n.1468-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260998A>C | CA2741163223 | SLC1A2 | c.1654-33T>G (n.1654-33T>G) c.1642-33T>G (n.1642-33T>G) c.1627-33T>G (n.1627-33T>G) n.1206-33T>G c.*36-33T>G (n.*36-33T>G) n.1746-33T>G c.920-33T>G c.1654-46T>G (n.1654-46T>G) c.1420-33T>G (n.1420-33T>G) c.*146-33T>G (n.*146-33T>G) c.1765-33T>G (n.1765-33T>G) c.1716-33T>G (n.1716-33T>G) c.1669-33T>G (n.1669-33T>G) n.360-33T>G c.1645-33T>G (n.1645-33T>G) c.395-33T>G c.219+4529T>G (n.219+4529T>G) n.470-33T>G c.1702-33T>G (n.1702-33T>G) c.1567-33T>G (n.1567-33T>G) c.1468-33T>G (n.1468-33T>G) | |
11 | g.35260998A>G | CA2613103968 | SLC1A2 | c.1654-33T>C (n.1654-33T>C) c.1642-33T>C (n.1642-33T>C) c.1627-33T>C (n.1627-33T>C) n.1206-33T>C c.*36-33T>C (n.*36-33T>C) n.1746-33T>C c.920-33T>C c.1654-46T>C (n.1654-46T>C) c.1420-33T>C (n.1420-33T>C) c.*146-33T>C (n.*146-33T>C) c.1765-33T>C (n.1765-33T>C) c.1716-33T>C (n.1716-33T>C) c.1669-33T>C (n.1669-33T>C) n.360-33T>C c.1645-33T>C (n.1645-33T>C) c.395-33T>C c.219+4529T>C (n.219+4529T>C) n.470-33T>C c.1702-33T>C (n.1702-33T>C) c.1567-33T>C (n.1567-33T>C) c.1468-33T>C (n.1468-33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35260999G>A | CA598532082 | SLC1A2 | c.1654-34C>T (n.1654-34C>T) c.1642-34C>T (n.1642-34C>T) c.1627-34C>T (n.1627-34C>T) n.1206-34C>T c.*36-34C>T (n.*36-34C>T) n.1746-34C>T c.920-34C>T c.1654-47C>T (n.1654-47C>T) c.1420-34C>T (n.1420-34C>T) c.*146-34C>T (n.*146-34C>T) c.1765-34C>T (n.1765-34C>T) c.1716-34C>T (n.1716-34C>T) c.1669-34C>T (n.1669-34C>T) n.360-34C>T c.1645-34C>T (n.1645-34C>T) c.395-34C>T c.219+4528C>T (n.219+4528C>T) n.470-34C>T c.1702-34C>T (n.1702-34C>T) c.1567-34C>T (n.1567-34C>T) c.1468-34C>T (n.1468-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260999G= | CA1963610990 | SLC1A2 | c.1654-34C= (n.1654-34C=) c.1642-34C= (n.1642-34C=) c.1627-34C= (n.1627-34C=) n.1206-34C= c.*36-34C= (n.*36-34C=) n.1746-34C= c.920-34C= c.1654-47C= (n.1654-47C=) c.1420-34C= (n.1420-34C=) c.*146-34C= (n.*146-34C=) c.1765-34C= (n.1765-34C=) c.1716-34C= (n.1716-34C=) c.1669-34C= (n.1669-34C=) n.360-34C= c.1645-34C= (n.1645-34C=) c.395-34C= c.219+4528C= (n.219+4528C=) n.470-34C= c.1702-34C= (n.1702-34C=) c.1567-34C= (n.1567-34C=) c.1468-34C= (n.1468-34C=) | |
11 | g.35260999G>T | CA2613103969 | SLC1A2 | c.1654-34C>A (n.1654-34C>A) c.1642-34C>A (n.1642-34C>A) c.1627-34C>A (n.1627-34C>A) n.1206-34C>A c.*36-34C>A (n.*36-34C>A) n.1746-34C>A c.920-34C>A c.1654-47C>A (n.1654-47C>A) c.1420-34C>A (n.1420-34C>A) c.*146-34C>A (n.*146-34C>A) c.1765-34C>A (n.1765-34C>A) c.1716-34C>A (n.1716-34C>A) c.1669-34C>A (n.1669-34C>A) n.360-34C>A c.1645-34C>A (n.1645-34C>A) c.395-34C>A c.219+4528C>A (n.219+4528C>A) n.470-34C>A c.1702-34C>A (n.1702-34C>A) c.1567-34C>A (n.1567-34C>A) c.1468-34C>A (n.1468-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261000A>G | CA2574799165 | SLC1A2 | c.1654-35T>C (n.1654-35T>C) c.1642-35T>C (n.1642-35T>C) c.1627-35T>C (n.1627-35T>C) n.1206-35T>C c.*36-35T>C (n.*36-35T>C) n.1746-35T>C c.920-35T>C c.1654-48T>C (n.1654-48T>C) c.1420-35T>C (n.1420-35T>C) c.*146-35T>C (n.*146-35T>C) c.1765-35T>C (n.1765-35T>C) c.1716-35T>C (n.1716-35T>C) c.1669-35T>C (n.1669-35T>C) n.360-35T>C c.1645-35T>C (n.1645-35T>C) c.395-35T>C c.219+4527T>C (n.219+4527T>C) n.470-35T>C c.1702-35T>C (n.1702-35T>C) c.1567-35T>C (n.1567-35T>C) c.1468-35T>C (n.1468-35T>C) | |
11 | g.35261000A>T | CA2613103970 | SLC1A2 | c.1654-35T>A (n.1654-35T>A) c.1642-35T>A (n.1642-35T>A) c.1627-35T>A (n.1627-35T>A) n.1206-35T>A c.*36-35T>A (n.*36-35T>A) n.1746-35T>A c.920-35T>A c.1654-48T>A (n.1654-48T>A) c.1420-35T>A (n.1420-35T>A) c.*146-35T>A (n.*146-35T>A) c.1765-35T>A (n.1765-35T>A) c.1716-35T>A (n.1716-35T>A) c.1669-35T>A (n.1669-35T>A) n.360-35T>A c.1645-35T>A (n.1645-35T>A) c.395-35T>A c.219+4527T>A (n.219+4527T>A) n.470-35T>A c.1702-35T>A (n.1702-35T>A) c.1567-35T>A (n.1567-35T>A) c.1468-35T>A (n.1468-35T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261000_35261001insAATTATCTTTCTAAAATACAATCTAACATG | CA2741163224 | SLC1A2 | c.1654-36_1654-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1654-36_1654-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1642-36_1642-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1642-36_1642-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1627-36_1627-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1627-36_1627-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) n.1206-36_1206-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.*36-36_*36-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.*36-36_*36-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) n.1746-36_1746-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.920-36_920-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.1654-49_1654-48insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1654-49_1654-48insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1420-36_1420-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1420-36_1420-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.*146-36_*146-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.*146-36_*146-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1765-36_1765-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1765-36_1765-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1716-36_1716-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1716-36_1716-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1669-36_1669-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1669-36_1669-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) n.360-36_360-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.1645-36_1645-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1645-36_1645-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.395-36_395-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.219+4526_219+4527insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.219+4526_219+4527insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) n.470-36_470-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.1702-36_1702-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1702-36_1702-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1567-36_1567-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1567-36_1567-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1468-36_1468-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1468-36_1468-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) | |
11 | g.35261001C>A | CA5947005 | SLC1A2 | c.1654-36G>T (n.1654-36G>T) c.1642-36G>T (n.1642-36G>T) c.1627-36G>T (n.1627-36G>T) n.1206-36G>T c.*36-36G>T (n.*36-36G>T) n.1746-36G>T c.920-36G>T c.1654-49G>T (n.1654-49G>T) c.1420-36G>T (n.1420-36G>T) c.*146-36G>T (n.*146-36G>T) c.1765-36G>T (n.1765-36G>T) c.1716-36G>T (n.1716-36G>T) c.1669-36G>T (n.1669-36G>T) n.360-36G>T c.1645-36G>T (n.1645-36G>T) c.395-36G>T c.219+4526G>T (n.219+4526G>T) n.470-36G>T c.1702-36G>T (n.1702-36G>T) c.1567-36G>T (n.1567-36G>T) c.1468-36G>T (n.1468-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35261001C= | CA1963610993 | SLC1A2 | c.1654-36G= (n.1654-36G=) c.1642-36G= (n.1642-36G=) c.1627-36G= (n.1627-36G=) n.1206-36G= c.*36-36G= (n.*36-36G=) n.1746-36G= c.920-36G= c.1654-49G= (n.1654-49G=) c.1420-36G= (n.1420-36G=) c.*146-36G= (n.*146-36G=) c.1765-36G= (n.1765-36G=) c.1716-36G= (n.1716-36G=) c.1669-36G= (n.1669-36G=) n.360-36G= c.1645-36G= (n.1645-36G=) c.395-36G= c.219+4526G= (n.219+4526G=) n.470-36G= c.1702-36G= (n.1702-36G=) c.1567-36G= (n.1567-36G=) c.1468-36G= (n.1468-36G=) | |
11 | g.35261001C>G | CA1963610995 | SLC1A2 | c.1654-36G>C (n.1654-36G>C) c.1642-36G>C (n.1642-36G>C) c.1627-36G>C (n.1627-36G>C) n.1206-36G>C c.*36-36G>C (n.*36-36G>C) n.1746-36G>C c.920-36G>C c.1654-49G>C (n.1654-49G>C) c.1420-36G>C (n.1420-36G>C) c.*146-36G>C (n.*146-36G>C) c.1765-36G>C (n.1765-36G>C) c.1716-36G>C (n.1716-36G>C) c.1669-36G>C (n.1669-36G>C) n.360-36G>C c.1645-36G>C (n.1645-36G>C) c.395-36G>C c.219+4526G>C (n.219+4526G>C) n.470-36G>C c.1702-36G>C (n.1702-36G>C) c.1567-36G>C (n.1567-36G>C) c.1468-36G>C (n.1468-36G>C) | dbSNP |
11 | g.35261001C>T | CA2574799166 | SLC1A2 | c.1654-36G>A (n.1654-36G>A) c.1642-36G>A (n.1642-36G>A) c.1627-36G>A (n.1627-36G>A) n.1206-36G>A c.*36-36G>A (n.*36-36G>A) n.1746-36G>A c.920-36G>A c.1654-49G>A (n.1654-49G>A) c.1420-36G>A (n.1420-36G>A) c.*146-36G>A (n.*146-36G>A) c.1765-36G>A (n.1765-36G>A) c.1716-36G>A (n.1716-36G>A) c.1669-36G>A (n.1669-36G>A) n.360-36G>A c.1645-36G>A (n.1645-36G>A) c.395-36G>A c.219+4526G>A (n.219+4526G>A) n.470-36G>A c.1702-36G>A (n.1702-36G>A) c.1567-36G>A (n.1567-36G>A) c.1468-36G>A (n.1468-36G>A) | |
11 | g.35261002del | CA2613103971 | SLC1A2 | c.1654-36del (n.1654-36del) c.1642-36del (n.1642-36del) c.1627-36del (n.1627-36del) n.1206-36del c.*36-36del (n.*36-36del) n.1746-36del c.920-36del c.1654-49del (n.1654-49del) c.1420-36del (n.1420-36del) c.*146-36del (n.*146-36del) c.1765-36del (n.1765-36del) c.1716-36del (n.1716-36del) c.1669-36del (n.1669-36del) n.360-36del c.1645-36del (n.1645-36del) c.395-36del c.219+4526del (n.219+4526del) n.470-36del c.1702-36del (n.1702-36del) c.1567-36del (n.1567-36del) c.1468-36del (n.1468-36del) | gnomAD v4 |
11 | g.35261002C>A | CA598532083 | SLC1A2 | c.1654-37G>T (n.1654-37G>T) c.1642-37G>T (n.1642-37G>T) c.1627-37G>T (n.1627-37G>T) n.1206-37G>T c.*36-37G>T (n.*36-37G>T) n.1746-37G>T c.920-37G>T c.1654-50G>T (n.1654-50G>T) c.1420-37G>T (n.1420-37G>T) c.*146-37G>T (n.*146-37G>T) c.1765-37G>T (n.1765-37G>T) c.1716-37G>T (n.1716-37G>T) c.1669-37G>T (n.1669-37G>T) n.360-37G>T c.1645-37G>T (n.1645-37G>T) c.395-37G>T c.219+4525G>T (n.219+4525G>T) n.470-37G>T c.1702-37G>T (n.1702-37G>T) c.1567-37G>T (n.1567-37G>T) c.1468-37G>T (n.1468-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35261002C= | CA1963610998 | SLC1A2 | c.1654-37G= (n.1654-37G=) c.1642-37G= (n.1642-37G=) c.1627-37G= (n.1627-37G=) n.1206-37G= c.*36-37G= (n.*36-37G=) n.1746-37G= c.920-37G= c.1654-50G= (n.1654-50G=) c.1420-37G= (n.1420-37G=) c.*146-37G= (n.*146-37G=) c.1765-37G= (n.1765-37G=) c.1716-37G= (n.1716-37G=) c.1669-37G= (n.1669-37G=) n.360-37G= c.1645-37G= (n.1645-37G=) c.395-37G= c.219+4525G= (n.219+4525G=) n.470-37G= c.1702-37G= (n.1702-37G=) c.1567-37G= (n.1567-37G=) c.1468-37G= (n.1468-37G=) | |
11 | g.35261002C>T | CA936801977 | SLC1A2 | c.1654-37G>A (n.1654-37G>A) c.1642-37G>A (n.1642-37G>A) c.1627-37G>A (n.1627-37G>A) n.1206-37G>A c.*36-37G>A (n.*36-37G>A) n.1746-37G>A c.920-37G>A c.1654-50G>A (n.1654-50G>A) c.1420-37G>A (n.1420-37G>A) c.*146-37G>A (n.*146-37G>A) c.1765-37G>A (n.1765-37G>A) c.1716-37G>A (n.1716-37G>A) c.1669-37G>A (n.1669-37G>A) n.360-37G>A c.1645-37G>A (n.1645-37G>A) c.395-37G>A c.219+4525G>A (n.219+4525G>A) n.470-37G>A c.1702-37G>A (n.1702-37G>A) c.1567-37G>A (n.1567-37G>A) c.1468-37G>A (n.1468-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261004C>A | CA2741163225 | SLC1A2 | c.1654-39G>T (n.1654-39G>T) c.1642-39G>T (n.1642-39G>T) c.1627-39G>T (n.1627-39G>T) n.1206-39G>T c.*36-39G>T (n.*36-39G>T) n.1746-39G>T c.920-39G>T c.1654-52G>T (n.1654-52G>T) c.1420-39G>T (n.1420-39G>T) c.*146-39G>T (n.*146-39G>T) c.1765-39G>T (n.1765-39G>T) c.1716-39G>T (n.1716-39G>T) c.1669-39G>T (n.1669-39G>T) n.360-39G>T c.1645-39G>T (n.1645-39G>T) c.395-39G>T c.219+4523G>T (n.219+4523G>T) n.470-39G>T c.1702-39G>T (n.1702-39G>T) c.1567-39G>T (n.1567-39G>T) c.1468-39G>T (n.1468-39G>T) | |
11 | g.35261004C= | CA1963611002 | SLC1A2 | c.1654-39G= (n.1654-39G=) c.1642-39G= (n.1642-39G=) c.1627-39G= (n.1627-39G=) n.1206-39G= c.*36-39G= (n.*36-39G=) n.1746-39G= c.920-39G= c.1654-52G= (n.1654-52G=) c.1420-39G= (n.1420-39G=) c.*146-39G= (n.*146-39G=) c.1765-39G= (n.1765-39G=) c.1716-39G= (n.1716-39G=) c.1669-39G= (n.1669-39G=) n.360-39G= c.1645-39G= (n.1645-39G=) c.395-39G= c.219+4523G= (n.219+4523G=) n.470-39G= c.1702-39G= (n.1702-39G=) c.1567-39G= (n.1567-39G=) c.1468-39G= (n.1468-39G=) | |
11 | g.35261004C>T | CA598532084 | SLC1A2 | c.1654-39G>A (n.1654-39G>A) c.1642-39G>A (n.1642-39G>A) c.1627-39G>A (n.1627-39G>A) n.1206-39G>A c.*36-39G>A (n.*36-39G>A) n.1746-39G>A c.920-39G>A c.1654-52G>A (n.1654-52G>A) c.1420-39G>A (n.1420-39G>A) c.*146-39G>A (n.*146-39G>A) c.1765-39G>A (n.1765-39G>A) c.1716-39G>A (n.1716-39G>A) c.1669-39G>A (n.1669-39G>A) n.360-39G>A c.1645-39G>A (n.1645-39G>A) c.395-39G>A c.219+4523G>A (n.219+4523G>A) n.470-39G>A c.1702-39G>A (n.1702-39G>A) c.1567-39G>A (n.1567-39G>A) c.1468-39G>A (n.1468-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261004_35261005delinsCG | CA1963611003 | SLC1A2 | c.1654-40_1654-39delinsCG (n.1654-40_1654-39delinsCG) c.1642-40_1642-39delinsCG (n.1642-40_1642-39delinsCG) c.1627-40_1627-39delinsCG (n.1627-40_1627-39delinsCG) n.1206-40_1206-39delinsCG c.*36-40_*36-39delinsCG (n.*36-40_*36-39delinsCG) n.1746-40_1746-39delinsCG c.920-40_920-39delinsCG c.1654-53_1654-52delinsCG (n.1654-53_1654-52delinsCG) c.1420-40_1420-39delinsCG (n.1420-40_1420-39delinsCG) c.*146-40_*146-39delinsCG (n.*146-40_*146-39delinsCG) c.1765-40_1765-39delinsCG (n.1765-40_1765-39delinsCG) c.1716-40_1716-39delinsCG (n.1716-40_1716-39delinsCG) c.1669-40_1669-39delinsCG (n.1669-40_1669-39delinsCG) n.360-40_360-39delinsCG c.1645-40_1645-39delinsCG (n.1645-40_1645-39delinsCG) c.395-40_395-39delinsCG c.219+4522_219+4523delinsCG (n.219+4522_219+4523delinsCG) n.470-40_470-39delinsCG c.1702-40_1702-39delinsCG (n.1702-40_1702-39delinsCG) c.1567-40_1567-39delinsCG (n.1567-40_1567-39delinsCG) c.1468-40_1468-39delinsCG (n.1468-40_1468-39delinsCG) | |
11 | g.35261005del | CA598532085 | SLC1A2 | c.1654-40del (n.1654-40del) c.1642-40del (n.1642-40del) c.1627-40del (n.1627-40del) n.1206-40del c.*36-40del (n.*36-40del) n.1746-40del c.920-40del c.1654-53del (n.1654-53del) c.1420-40del (n.1420-40del) c.*146-40del (n.*146-40del) c.1765-40del (n.1765-40del) c.1716-40del (n.1716-40del) c.1669-40del (n.1669-40del) n.360-40del c.1645-40del (n.1645-40del) c.395-40del c.219+4522del (n.219+4522del) n.470-40del c.1702-40del (n.1702-40del) c.1567-40del (n.1567-40del) c.1468-40del (n.1468-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35261005G>A | CA5947007 | SLC1A2 | c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) c.1642-40C>T (n.1642-40C>T) c.1627-40C>T (n.1627-40C>T) n.1206-40C>T c.*36-40C>T (n.*36-40C>T) n.1746-40C>T c.920-40C>T c.1654-53C>T (n.1654-53C>T) c.1420-40C>T (n.1420-40C>T) c.*146-40C>T (n.*146-40C>T) c.1765-40C>T (n.1765-40C>T) c.1716-40C>T (n.1716-40C>T) c.1669-40C>T (n.1669-40C>T) n.360-40C>T c.1645-40C>T (n.1645-40C>T) c.395-40C>T c.219+4522C>T (n.219+4522C>T) n.470-40C>T c.1702-40C>T (n.1702-40C>T) c.1567-40C>T (n.1567-40C>T) c.1468-40C>T (n.1468-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261005G>C | CA220525081 | SLC1A2 | c.1654-40C>G (n.1654-40C>G) c.1642-40C>G (n.1642-40C>G) c.1627-40C>G (n.1627-40C>G) n.1206-40C>G c.*36-40C>G (n.*36-40C>G) n.1746-40C>G c.920-40C>G c.1654-53C>G (n.1654-53C>G) c.1420-40C>G (n.1420-40C>G) c.*146-40C>G (n.*146-40C>G) c.1765-40C>G (n.1765-40C>G) c.1716-40C>G (n.1716-40C>G) c.1669-40C>G (n.1669-40C>G) n.360-40C>G c.1645-40C>G (n.1645-40C>G) c.395-40C>G c.219+4522C>G (n.219+4522C>G) n.470-40C>G c.1702-40C>G (n.1702-40C>G) c.1567-40C>G (n.1567-40C>G) c.1468-40C>G (n.1468-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261005G= | CA1963611010 | SLC1A2 | c.1654-40C= (n.1654-40C=) c.1642-40C= (n.1642-40C=) c.1627-40C= (n.1627-40C=) n.1206-40C= c.*36-40C= (n.*36-40C=) n.1746-40C= c.920-40C= c.1654-53C= (n.1654-53C=) c.1420-40C= (n.1420-40C=) c.*146-40C= (n.*146-40C=) c.1765-40C= (n.1765-40C=) c.1716-40C= (n.1716-40C=) c.1669-40C= (n.1669-40C=) n.360-40C= c.1645-40C= (n.1645-40C=) c.395-40C= c.219+4522C= (n.219+4522C=) n.470-40C= c.1702-40C= (n.1702-40C=) c.1567-40C= (n.1567-40C=) c.1468-40C= (n.1468-40C=) | |
11 | g.35261005G>T | CA5947006 | SLC1A2 | c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) c.1642-40C>A (n.1642-40C>A) c.1627-40C>A (n.1627-40C>A) n.1206-40C>A c.*36-40C>A (n.*36-40C>A) n.1746-40C>A c.920-40C>A c.1654-53C>A (n.1654-53C>A) c.1420-40C>A (n.1420-40C>A) c.*146-40C>A (n.*146-40C>A) c.1765-40C>A (n.1765-40C>A) c.1716-40C>A (n.1716-40C>A) c.1669-40C>A (n.1669-40C>A) n.360-40C>A c.1645-40C>A (n.1645-40C>A) c.395-40C>A c.219+4522C>A (n.219+4522C>A) n.470-40C>A c.1702-40C>A (n.1702-40C>A) c.1567-40C>A (n.1567-40C>A) c.1468-40C>A (n.1468-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261006A= | CA1963611012 | SLC1A2 | c.1654-41T= (n.1654-41T=) c.1642-41T= (n.1642-41T=) c.1627-41T= (n.1627-41T=) n.1206-41T= c.*36-41T= (n.*36-41T=) n.1746-41T= c.920-41T= c.1654-54T= (n.1654-54T=) c.1420-41T= (n.1420-41T=) c.*146-41T= (n.*146-41T=) c.1765-41T= (n.1765-41T=) c.1716-41T= (n.1716-41T=) c.1669-41T= (n.1669-41T=) n.360-41T= c.1645-41T= (n.1645-41T=) c.395-41T= c.219+4521T= (n.219+4521T=) n.470-41T= c.1702-41T= (n.1702-41T=) c.1567-41T= (n.1567-41T=) c.1468-41T= (n.1468-41T=) | |
11 | g.35261006A>G | CA936801984 | SLC1A2 | c.1654-41T>C (n.1654-41T>C) c.1642-41T>C (n.1642-41T>C) c.1627-41T>C (n.1627-41T>C) n.1206-41T>C c.*36-41T>C (n.*36-41T>C) n.1746-41T>C c.920-41T>C c.1654-54T>C (n.1654-54T>C) c.1420-41T>C (n.1420-41T>C) c.*146-41T>C (n.*146-41T>C) c.1765-41T>C (n.1765-41T>C) c.1716-41T>C (n.1716-41T>C) c.1669-41T>C (n.1669-41T>C) n.360-41T>C c.1645-41T>C (n.1645-41T>C) c.395-41T>C c.219+4521T>C (n.219+4521T>C) n.470-41T>C c.1702-41T>C (n.1702-41T>C) c.1567-41T>C (n.1567-41T>C) c.1468-41T>C (n.1468-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261007A>G | CA2553656494 | SLC1A2 | c.1654-42T>C (n.1654-42T>C) c.1642-42T>C (n.1642-42T>C) c.1627-42T>C (n.1627-42T>C) n.1206-42T>C c.*36-42T>C (n.*36-42T>C) n.1746-42T>C c.920-42T>C c.1654-55T>C (n.1654-55T>C) c.1420-42T>C (n.1420-42T>C) c.*146-42T>C (n.*146-42T>C) c.1765-42T>C (n.1765-42T>C) c.1716-42T>C (n.1716-42T>C) c.1669-42T>C (n.1669-42T>C) n.360-42T>C c.1645-42T>C (n.1645-42T>C) c.395-42T>C c.219+4520T>C (n.219+4520T>C) n.470-42T>C c.1702-42T>C (n.1702-42T>C) c.1567-42T>C (n.1567-42T>C) c.1468-42T>C (n.1468-42T>C) | |
11 | g.35261008C>A | CA598532086 | SLC1A2 | c.1654-43G>T (n.1654-43G>T) c.1642-43G>T (n.1642-43G>T) c.1627-43G>T (n.1627-43G>T) n.1206-43G>T c.*36-43G>T (n.*36-43G>T) n.1746-43G>T c.920-43G>T c.1654-56G>T (n.1654-56G>T) c.1420-43G>T (n.1420-43G>T) c.*146-43G>T (n.*146-43G>T) c.1765-43G>T (n.1765-43G>T) c.1716-43G>T (n.1716-43G>T) c.1669-43G>T (n.1669-43G>T) n.360-43G>T c.1645-43G>T (n.1645-43G>T) c.395-43G>T c.219+4519G>T (n.219+4519G>T) n.470-43G>T c.1702-43G>T (n.1702-43G>T) c.1567-43G>T (n.1567-43G>T) c.1468-43G>T (n.1468-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.35261008C= | CA1963611015 | SLC1A2 | c.1654-43G= (n.1654-43G=) c.1642-43G= (n.1642-43G=) c.1627-43G= (n.1627-43G=) n.1206-43G= c.*36-43G= (n.*36-43G=) n.1746-43G= c.920-43G= c.1654-56G= (n.1654-56G=) c.1420-43G= (n.1420-43G=) c.*146-43G= (n.*146-43G=) c.1765-43G= (n.1765-43G=) c.1716-43G= (n.1716-43G=) c.1669-43G= (n.1669-43G=) n.360-43G= c.1645-43G= (n.1645-43G=) c.395-43G= c.219+4519G= (n.219+4519G=) n.470-43G= c.1702-43G= (n.1702-43G=) c.1567-43G= (n.1567-43G=) c.1468-43G= (n.1468-43G=) | |
11 | g.35261009C>A | CA598532087 | SLC1A2 | c.1654-44G>T (n.1654-44G>T) c.1642-44G>T (n.1642-44G>T) c.1627-44G>T (n.1627-44G>T) n.1206-44G>T c.*36-44G>T (n.*36-44G>T) n.1746-44G>T c.920-44G>T c.1654-57G>T (n.1654-57G>T) c.1420-44G>T (n.1420-44G>T) c.*146-44G>T (n.*146-44G>T) c.1765-44G>T (n.1765-44G>T) c.1716-44G>T (n.1716-44G>T) c.1669-44G>T (n.1669-44G>T) n.360-44G>T c.1645-44G>T (n.1645-44G>T) c.395-44G>T c.219+4518G>T (n.219+4518G>T) n.470-44G>T c.1702-44G>T (n.1702-44G>T) c.1567-44G>T (n.1567-44G>T) c.1468-44G>T (n.1468-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.35261009C= | CA1963611017 | SLC1A2 | c.1654-44G= (n.1654-44G=) c.1642-44G= (n.1642-44G=) c.1627-44G= (n.1627-44G=) n.1206-44G= c.*36-44G= (n.*36-44G=) n.1746-44G= c.920-44G= c.1654-57G= (n.1654-57G=) c.1420-44G= (n.1420-44G=) c.*146-44G= (n.*146-44G=) c.1765-44G= (n.1765-44G=) c.1716-44G= (n.1716-44G=) c.1669-44G= (n.1669-44G=) n.360-44G= c.1645-44G= (n.1645-44G=) c.395-44G= c.219+4518G= (n.219+4518G=) n.470-44G= c.1702-44G= (n.1702-44G=) c.1567-44G= (n.1567-44G=) c.1468-44G= (n.1468-44G=) | |
11 | g.35261011G>A | CA598532088 | SLC1A2 | c.1654-46C>T (n.1654-46C>T) c.1642-46C>T (n.1642-46C>T) c.1627-46C>T (n.1627-46C>T) n.1206-46C>T c.*36-46C>T (n.*36-46C>T) n.1746-46C>T c.920-46C>T c.1654-59C>T (n.1654-59C>T) c.1420-46C>T (n.1420-46C>T) c.*146-46C>T (n.*146-46C>T) c.1765-46C>T (n.1765-46C>T) c.1716-46C>T (n.1716-46C>T) c.1669-46C>T (n.1669-46C>T) n.360-46C>T c.1645-46C>T (n.1645-46C>T) c.395-46C>T c.219+4516C>T (n.219+4516C>T) n.470-46C>T c.1702-46C>T (n.1702-46C>T) c.1567-46C>T (n.1567-46C>T) c.1468-46C>T (n.1468-46C>T) | gnomAD v2 |
11 | g.35261011_35261012delinsGA | CA1963611018 | SLC1A2 | c.1654-47_1654-46delinsTC (n.1654-47_1654-46delinsTC) c.1642-47_1642-46delinsTC (n.1642-47_1642-46delinsTC) c.1627-47_1627-46delinsTC (n.1627-47_1627-46delinsTC) n.1206-47_1206-46delinsTC c.*36-47_*36-46delinsTC (n.*36-47_*36-46delinsTC) n.1746-47_1746-46delinsTC c.920-47_920-46delinsTC c.1654-60_1654-59delinsTC (n.1654-60_1654-59delinsTC) c.1420-47_1420-46delinsTC (n.1420-47_1420-46delinsTC) c.*146-47_*146-46delinsTC (n.*146-47_*146-46delinsTC) c.1765-47_1765-46delinsTC (n.1765-47_1765-46delinsTC) c.1716-47_1716-46delinsTC (n.1716-47_1716-46delinsTC) c.1669-47_1669-46delinsTC (n.1669-47_1669-46delinsTC) n.360-47_360-46delinsTC c.1645-47_1645-46delinsTC (n.1645-47_1645-46delinsTC) c.395-47_395-46delinsTC c.219+4515_219+4516delinsTC (n.219+4515_219+4516delinsTC) n.470-47_470-46delinsTC c.1702-47_1702-46delinsTC (n.1702-47_1702-46delinsTC) c.1567-47_1567-46delinsTC (n.1567-47_1567-46delinsTC) c.1468-47_1468-46delinsTC (n.1468-47_1468-46delinsTC) | |
11 | g.35261017dup | CA5947008 | SLC1A2 | c.1654-47dup (n.1654-47dup) c.1642-47dup (n.1642-47dup) c.1627-47dup (n.1627-47dup) n.1206-47dup c.*36-47dup (n.*36-47dup) n.1746-47dup c.920-47dup c.1654-60dup (n.1654-60dup) c.1420-47dup (n.1420-47dup) c.*146-47dup (n.*146-47dup) c.1765-47dup (n.1765-47dup) c.1716-47dup (n.1716-47dup) c.1669-47dup (n.1669-47dup) n.360-47dup c.1645-47dup (n.1645-47dup) c.395-47dup c.219+4515dup (n.219+4515dup) n.470-47dup c.1702-47dup (n.1702-47dup) c.1567-47dup (n.1567-47dup) c.1468-47dup (n.1468-47dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261017del | CA1963611024 | SLC1A2 | c.1654-47del (n.1654-47del) c.1642-47del (n.1642-47del) c.1627-47del (n.1627-47del) n.1206-47del c.*36-47del (n.*36-47del) n.1746-47del c.920-47del c.1654-60del (n.1654-60del) c.1420-47del (n.1420-47del) c.*146-47del (n.*146-47del) c.1765-47del (n.1765-47del) c.1716-47del (n.1716-47del) c.1669-47del (n.1669-47del) n.360-47del c.1645-47del (n.1645-47del) c.395-47del c.219+4515del (n.219+4515del) n.470-47del c.1702-47del (n.1702-47del) c.1567-47del (n.1567-47del) c.1468-47del (n.1468-47del) | dbSNP |
11 | g.35261013A= | CA1963611026 | SLC1A2 | c.1654-48T= (n.1654-48T=) c.1642-48T= (n.1642-48T=) c.1627-48T= (n.1627-48T=) n.1206-48T= c.*36-48T= (n.*36-48T=) n.1746-48T= c.920-48T= c.1654-61T= (n.1654-61T=) c.1420-48T= (n.1420-48T=) c.*146-48T= (n.*146-48T=) c.1765-48T= (n.1765-48T=) c.1716-48T= (n.1716-48T=) c.1669-48T= (n.1669-48T=) n.360-48T= c.1645-48T= (n.1645-48T=) c.395-48T= c.219+4514T= (n.219+4514T=) n.470-48T= c.1702-48T= (n.1702-48T=) c.1567-48T= (n.1567-48T=) c.1468-48T= (n.1468-48T=) | |
11 | g.35261013A>C | CA2613103972 | SLC1A2 | c.1654-48T>G (n.1654-48T>G) c.1642-48T>G (n.1642-48T>G) c.1627-48T>G (n.1627-48T>G) n.1206-48T>G c.*36-48T>G (n.*36-48T>G) n.1746-48T>G c.920-48T>G c.1654-61T>G (n.1654-61T>G) c.1420-48T>G (n.1420-48T>G) c.*146-48T>G (n.*146-48T>G) c.1765-48T>G (n.1765-48T>G) c.1716-48T>G (n.1716-48T>G) c.1669-48T>G (n.1669-48T>G) n.360-48T>G c.1645-48T>G (n.1645-48T>G) c.395-48T>G c.219+4514T>G (n.219+4514T>G) n.470-48T>G c.1702-48T>G (n.1702-48T>G) c.1567-48T>G (n.1567-48T>G) c.1468-48T>G (n.1468-48T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35261013A>G | CA5947009 | SLC1A2 | c.1654-48T>C (n.1654-48T>C) c.1642-48T>C (n.1642-48T>C) c.1627-48T>C (n.1627-48T>C) n.1206-48T>C c.*36-48T>C (n.*36-48T>C) n.1746-48T>C c.920-48T>C c.1654-61T>C (n.1654-61T>C) c.1420-48T>C (n.1420-48T>C) c.*146-48T>C (n.*146-48T>C) c.1765-48T>C (n.1765-48T>C) c.1716-48T>C (n.1716-48T>C) c.1669-48T>C (n.1669-48T>C) n.360-48T>C c.1645-48T>C (n.1645-48T>C) c.395-48T>C c.219+4514T>C (n.219+4514T>C) n.470-48T>C c.1702-48T>C (n.1702-48T>C) c.1567-48T>C (n.1567-48T>C) c.1468-48T>C (n.1468-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35261015_35261016insCC | CA2791034449 | SLC1A2 | c.1654-51_1654-50insGG (n.1654-51_1654-50insGG) c.1642-51_1642-50insGG (n.1642-51_1642-50insGG) c.1627-51_1627-50insGG (n.1627-51_1627-50insGG) n.1206-51_1206-50insGG c.*36-51_*36-50insGG (n.*36-51_*36-50insGG) n.1746-51_1746-50insGG c.920-51_920-50insGG c.1654-64_1654-63insGG (n.1654-64_1654-63insGG) c.1420-51_1420-50insGG (n.1420-51_1420-50insGG) c.*146-51_*146-50insGG (n.*146-51_*146-50insGG) c.1765-51_1765-50insGG (n.1765-51_1765-50insGG) c.1716-51_1716-50insGG (n.1716-51_1716-50insGG) c.1669-51_1669-50insGG (n.1669-51_1669-50insGG) n.360-51_360-50insGG c.1645-51_1645-50insGG (n.1645-51_1645-50insGG) c.395-51_395-50insGG c.219+4511_219+4512insGG (n.219+4511_219+4512insGG) n.470-51_470-50insGG c.1702-51_1702-50insGG (n.1702-51_1702-50insGG) c.1567-51_1567-50insGG (n.1567-51_1567-50insGG) c.1468-51_1468-50insGG (n.1468-51_1468-50insGG) | |
11 | g.35261015_35261016insCCAAACACACCCAACAC | CA2791034450 | SLC1A2 | c.1654-51_1654-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1654-51_1654-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1642-51_1642-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1642-51_1642-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1627-51_1627-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1627-51_1627-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1206-51_1206-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*36-51_*36-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*36-51_*36-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1746-51_1746-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.920-51_920-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1654-64_1654-63insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1654-64_1654-63insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1420-51_1420-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1420-51_1420-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*146-51_*146-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*146-51_*146-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1765-51_1765-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1765-51_1765-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1716-51_1716-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1716-51_1716-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1669-51_1669-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1669-51_1669-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.360-51_360-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1645-51_1645-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1645-51_1645-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.395-51_395-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.219+4511_219+4512insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.219+4511_219+4512insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.470-51_470-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1702-51_1702-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1702-51_1702-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1567-51_1567-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1567-51_1567-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1468-51_1468-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1468-51_1468-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.35261016A>C | CA2574799167 | SLC1A2 | c.1654-51T>G (n.1654-51T>G) c.1642-51T>G (n.1642-51T>G) c.1627-51T>G (n.1627-51T>G) n.1206-51T>G c.*36-51T>G (n.*36-51T>G) n.1746-51T>G c.920-51T>G c.1654-64T>G (n.1654-64T>G) c.1420-51T>G (n.1420-51T>G) c.*146-51T>G (n.*146-51T>G) c.1765-51T>G (n.1765-51T>G) c.1716-51T>G (n.1716-51T>G) c.1669-51T>G (n.1669-51T>G) n.360-51T>G c.1645-51T>G (n.1645-51T>G) c.395-51T>G c.219+4511T>G (n.219+4511T>G) n.470-51T>G c.1702-51T>G (n.1702-51T>G) c.1567-51T>G (n.1567-51T>G) c.1468-51T>G (n.1468-51T>G) | |
11 | g.35261017A= | CA1963611031 | SLC1A2 | c.1654-52T= (n.1654-52T=) c.1642-52T= (n.1642-52T=) c.1627-52T= (n.1627-52T=) n.1206-52T= c.*36-52T= (n.*36-52T=) n.1746-52T= c.920-52T= c.1654-65T= (n.1654-65T=) c.1420-52T= (n.1420-52T=) c.*146-52T= (n.*146-52T=) c.1765-52T= (n.1765-52T=) c.1716-52T= (n.1716-52T=) c.1669-52T= (n.1669-52T=) n.360-52T= c.1645-52T= (n.1645-52T=) c.395-52T= c.219+4510T= (n.219+4510T=) n.470-52T= c.1702-52T= (n.1702-52T=) c.1567-52T= (n.1567-52T=) c.1468-52T= (n.1468-52T=) | |
11 | g.35261017A>G | CA5947010 | SLC1A2 | c.1654-52T>C (n.1654-52T>C) c.1642-52T>C (n.1642-52T>C) c.1627-52T>C (n.1627-52T>C) n.1206-52T>C c.*36-52T>C (n.*36-52T>C) n.1746-52T>C c.920-52T>C c.1654-65T>C (n.1654-65T>C) c.1420-52T>C (n.1420-52T>C) c.*146-52T>C (n.*146-52T>C) c.1765-52T>C (n.1765-52T>C) c.1716-52T>C (n.1716-52T>C) c.1669-52T>C (n.1669-52T>C) n.360-52T>C c.1645-52T>C (n.1645-52T>C) c.395-52T>C c.219+4510T>C (n.219+4510T>C) n.470-52T>C c.1702-52T>C (n.1702-52T>C) c.1567-52T>C (n.1567-52T>C) c.1468-52T>C (n.1468-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35261017_35261018del | CA2791034451 | SLC1A2 | c.1654-53_1654-52del (n.1654-53_1654-52del) c.1642-53_1642-52del (n.1642-53_1642-52del) c.1627-53_1627-52del (n.1627-53_1627-52del) n.1206-53_1206-52del c.*36-53_*36-52del (n.*36-53_*36-52del) n.1746-53_1746-52del c.920-53_920-52del c.1654-66_1654-65del (n.1654-66_1654-65del) c.1420-53_1420-52del (n.1420-53_1420-52del) c.*146-53_*146-52del (n.*146-53_*146-52del) c.1765-53_1765-52del (n.1765-53_1765-52del) c.1716-53_1716-52del (n.1716-53_1716-52del) c.1669-53_1669-52del (n.1669-53_1669-52del) n.360-53_360-52del c.1645-53_1645-52del (n.1645-53_1645-52del) c.395-53_395-52del c.219+4509_219+4510del (n.219+4509_219+4510del) n.470-53_470-52del c.1702-53_1702-52del (n.1702-53_1702-52del) c.1567-53_1567-52del (n.1567-53_1567-52del) c.1468-53_1468-52del (n.1468-53_1468-52del) | |
11 | g.35261017_35261018delinsAG | CA1963611030 | SLC1A2 | c.1654-53_1654-52delinsCT (n.1654-53_1654-52delinsCT) c.1642-53_1642-52delinsCT (n.1642-53_1642-52delinsCT) c.1627-53_1627-52delinsCT (n.1627-53_1627-52delinsCT) n.1206-53_1206-52delinsCT c.*36-53_*36-52delinsCT (n.*36-53_*36-52delinsCT) n.1746-53_1746-52delinsCT c.920-53_920-52delinsCT c.1654-66_1654-65delinsCT (n.1654-66_1654-65delinsCT) c.1420-53_1420-52delinsCT (n.1420-53_1420-52delinsCT) c.*146-53_*146-52delinsCT (n.*146-53_*146-52delinsCT) c.1765-53_1765-52delinsCT (n.1765-53_1765-52delinsCT) c.1716-53_1716-52delinsCT (n.1716-53_1716-52delinsCT) c.1669-53_1669-52delinsCT (n.1669-53_1669-52delinsCT) n.360-53_360-52delinsCT c.1645-53_1645-52delinsCT (n.1645-53_1645-52delinsCT) c.395-53_395-52delinsCT c.219+4509_219+4510delinsCT (n.219+4509_219+4510delinsCT) n.470-53_470-52delinsCT c.1702-53_1702-52delinsCT (n.1702-53_1702-52delinsCT) c.1567-53_1567-52delinsCT (n.1567-53_1567-52delinsCT) c.1468-53_1468-52delinsCT (n.1468-53_1468-52delinsCT) | |
11 | g.35261018del | CA5947011 | SLC1A2 | c.1654-53del (n.1654-53del) c.1642-53del (n.1642-53del) c.1627-53del (n.1627-53del) n.1206-53del c.*36-53del (n.*36-53del) n.1746-53del c.920-53del c.1654-66del (n.1654-66del) c.1420-53del (n.1420-53del) c.*146-53del (n.*146-53del) c.1765-53del (n.1765-53del) c.1716-53del (n.1716-53del) c.1669-53del (n.1669-53del) n.360-53del c.1645-53del (n.1645-53del) c.395-53del c.219+4509del (n.219+4509del) n.470-53del c.1702-53del (n.1702-53del) c.1567-53del (n.1567-53del) c.1468-53del (n.1468-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.35261018G>A | CA2613103973 | SLC1A2 | c.1654-53C>T (n.1654-53C>T) c.1642-53C>T (n.1642-53C>T) c.1627-53C>T (n.1627-53C>T) n.1206-53C>T c.*36-53C>T (n.*36-53C>T) n.1746-53C>T c.920-53C>T c.1654-66C>T (n.1654-66C>T) c.1420-53C>T (n.1420-53C>T) c.*146-53C>T (n.*146-53C>T) c.1765-53C>T (n.1765-53C>T) c.1716-53C>T (n.1716-53C>T) c.1669-53C>T (n.1669-53C>T) n.360-53C>T c.1645-53C>T (n.1645-53C>T) c.395-53C>T c.219+4509C>T (n.219+4509C>T) n.470-53C>T c.1702-53C>T (n.1702-53C>T) c.1567-53C>T (n.1567-53C>T) c.1468-53C>T (n.1468-53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35261018G>T | CA2574799168 | SLC1A2 | c.1654-53C>A (n.1654-53C>A) c.1642-53C>A (n.1642-53C>A) c.1627-53C>A (n.1627-53C>A) n.1206-53C>A c.*36-53C>A (n.*36-53C>A) n.1746-53C>A c.920-53C>A c.1654-66C>A (n.1654-66C>A) c.1420-53C>A (n.1420-53C>A) c.*146-53C>A (n.*146-53C>A) c.1765-53C>A (n.1765-53C>A) c.1716-53C>A (n.1716-53C>A) c.1669-53C>A (n.1669-53C>A) n.360-53C>A c.1645-53C>A (n.1645-53C>A) c.395-53C>A c.219+4509C>A (n.219+4509C>A) n.470-53C>A c.1702-53C>A (n.1702-53C>A) c.1567-53C>A (n.1567-53C>A) c.1468-53C>A (n.1468-53C>A) | |
11 | g.35261019C>T | CA654418650 | SLC1A2 | c.1654-54G>A (n.1654-54G>A) c.1642-54G>A (n.1642-54G>A) c.1627-54G>A (n.1627-54G>A) n.1206-54G>A c.*36-54G>A (n.*36-54G>A) n.1746-54G>A c.920-54G>A c.1654-67G>A (n.1654-67G>A) c.1420-54G>A (n.1420-54G>A) c.*146-54G>A (n.*146-54G>A) c.1765-54G>A (n.1765-54G>A) c.1716-54G>A (n.1716-54G>A) c.1669-54G>A (n.1669-54G>A) n.360-54G>A c.1645-54G>A (n.1645-54G>A) c.395-54G>A c.219+4508G>A (n.219+4508G>A) n.470-54G>A c.1702-54G>A (n.1702-54G>A) c.1567-54G>A (n.1567-54G>A) c.1468-54G>A (n.1468-54G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.35261020_35261021del | CA2574799169 | SLC1A2 | c.1654-55_1654-54del (n.1654-55_1654-54del) c.1642-55_1642-54del (n.1642-55_1642-54del) c.1627-55_1627-54del (n.1627-55_1627-54del) n.1206-55_1206-54del c.*36-55_*36-54del (n.*36-55_*36-54del) n.1746-55_1746-54del c.920-55_920-54del c.1654-68_1654-67del (n.1654-68_1654-67del) c.1420-55_1420-54del (n.1420-55_1420-54del) c.*146-55_*146-54del (n.*146-55_*146-54del) c.1765-55_1765-54del (n.1765-55_1765-54del) c.1716-55_1716-54del (n.1716-55_1716-54del) c.1669-55_1669-54del (n.1669-55_1669-54del) n.360-55_360-54del c.1645-55_1645-54del (n.1645-55_1645-54del) c.395-55_395-54del c.219+4507_219+4508del (n.219+4507_219+4508del) n.470-55_470-54del c.1702-55_1702-54del (n.1702-55_1702-54del) c.1567-55_1567-54del (n.1567-55_1567-54del) c.1468-55_1468-54del (n.1468-55_1468-54del) | |
11 | g.35261020C>T | CA2574799170 | SLC1A2 | c.1654-55G>A (n.1654-55G>A) c.1642-55G>A (n.1642-55G>A) c.1627-55G>A (n.1627-55G>A) n.1206-55G>A c.*36-55G>A (n.*36-55G>A) n.1746-55G>A c.920-55G>A c.1654-68G>A (n.1654-68G>A) c.1420-55G>A (n.1420-55G>A) c.*146-55G>A (n.*146-55G>A) c.1765-55G>A (n.1765-55G>A) c.1716-55G>A (n.1716-55G>A) c.1669-55G>A (n.1669-55G>A) n.360-55G>A c.1645-55G>A (n.1645-55G>A) c.395-55G>A c.219+4507G>A (n.219+4507G>A) n.470-55G>A c.1702-55G>A (n.1702-55G>A) c.1567-55G>A (n.1567-55G>A) c.1468-55G>A (n.1468-55G>A) | |
11 | g.35261021C>A | CA2574799171 | SLC1A2 | c.1654-56G>T (n.1654-56G>T) c.1642-56G>T (n.1642-56G>T) c.1627-56G>T (n.1627-56G>T) n.1206-56G>T c.*36-56G>T (n.*36-56G>T) n.1746-56G>T c.920-56G>T c.1654-69G>T (n.1654-69G>T) c.1420-56G>T (n.1420-56G>T) c.*146-56G>T (n.*146-56G>T) c.1765-56G>T (n.1765-56G>T) c.1716-56G>T (n.1716-56G>T) c.1669-56G>T (n.1669-56G>T) n.360-56G>T c.1645-56G>T (n.1645-56G>T) c.395-56G>T c.219+4506G>T (n.219+4506G>T) n.470-56G>T c.1702-56G>T (n.1702-56G>T) c.1567-56G>T (n.1567-56G>T) c.1468-56G>T (n.1468-56G>T) | |
11 | g.35261022T>C | CA2613103974 | SLC1A2 | c.1654-57A>G (n.1654-57A>G) c.1642-57A>G (n.1642-57A>G) c.1627-57A>G (n.1627-57A>G) n.1206-57A>G c.*36-57A>G (n.*36-57A>G) n.1746-57A>G c.920-57A>G c.1654-70A>G (n.1654-70A>G) c.1420-57A>G (n.1420-57A>G) c.*146-57A>G (n.*146-57A>G) c.1765-57A>G (n.1765-57A>G) c.1716-57A>G (n.1716-57A>G) c.1669-57A>G (n.1669-57A>G) n.360-57A>G c.1645-57A>G (n.1645-57A>G) c.395-57A>G c.219+4505A>G (n.219+4505A>G) n.470-57A>G c.1702-57A>G (n.1702-57A>G) c.1567-57A>G (n.1567-57A>G) c.1468-57A>G (n.1468-57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35261022T>G | CA2613103975 | SLC1A2 | c.1654-57A>C (n.1654-57A>C) c.1642-57A>C (n.1642-57A>C) c.1627-57A>C (n.1627-57A>C) n.1206-57A>C c.*36-57A>C (n.*36-57A>C) n.1746-57A>C c.920-57A>C c.1654-70A>C (n.1654-70A>C) c.1420-57A>C (n.1420-57A>C) c.*146-57A>C (n.*146-57A>C) c.1765-57A>C (n.1765-57A>C) c.1716-57A>C (n.1716-57A>C) c.1669-57A>C (n.1669-57A>C) n.360-57A>C c.1645-57A>C (n.1645-57A>C) c.395-57A>C c.219+4505A>C (n.219+4505A>C) n.470-57A>C c.1702-57A>C (n.1702-57A>C) c.1567-57A>C (n.1567-57A>C) c.1468-57A>C (n.1468-57A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35261024_35261025del | CA2574799172 | SLC1A2 | c.1654-58_1654-57del (n.1654-58_1654-57del) c.1642-58_1642-57del (n.1642-58_1642-57del) c.1627-58_1627-57del (n.1627-58_1627-57del) n.1206-58_1206-57del c.*36-58_*36-57del (n.*36-58_*36-57del) n.1746-58_1746-57del c.920-58_920-57del c.1654-71_1654-70del (n.1654-71_1654-70del) c.1420-58_1420-57del (n.1420-58_1420-57del) c.*146-58_*146-57del (n.*146-58_*146-57del) c.1765-58_1765-57del (n.1765-58_1765-57del) c.1716-58_1716-57del (n.1716-58_1716-57del) c.1669-58_1669-57del (n.1669-58_1669-57del) n.360-58_360-57del c.1645-58_1645-57del (n.1645-58_1645-57del) c.395-58_395-57del c.219+4504_219+4505del (n.219+4504_219+4505del) n.470-58_470-57del c.1702-58_1702-57del (n.1702-58_1702-57del) c.1567-58_1567-57del (n.1567-58_1567-57del) c.1468-58_1468-57del (n.1468-58_1468-57del) | gnomAD v4 |
11 | g.35261023G>T | CA2613103976 | SLC1A2 | c.1654-58C>A (n.1654-58C>A) c.1642-58C>A (n.1642-58C>A) c.1627-58C>A (n.1627-58C>A) n.1206-58C>A c.*36-58C>A (n.*36-58C>A) n.1746-58C>A c.920-58C>A c.1654-71C>A (n.1654-71C>A) c.1420-58C>A (n.1420-58C>A) c.*146-58C>A (n.*146-58C>A) c.1765-58C>A (n.1765-58C>A) c.1716-58C>A (n.1716-58C>A) c.1669-58C>A (n.1669-58C>A) n.360-58C>A c.1645-58C>A (n.1645-58C>A) c.395-58C>A c.219+4504C>A (n.219+4504C>A) n.470-58C>A c.1702-58C>A (n.1702-58C>A) c.1567-58C>A (n.1567-58C>A) c.1468-58C>A (n.1468-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261024T>C | CA2613103977 | SLC1A2 | c.1654-59A>G (n.1654-59A>G) c.1642-59A>G (n.1642-59A>G) c.1627-59A>G (n.1627-59A>G) n.1206-59A>G c.*36-59A>G (n.*36-59A>G) n.1746-59A>G c.920-59A>G c.1654-72A>G (n.1654-72A>G) c.1420-59A>G (n.1420-59A>G) c.*146-59A>G (n.*146-59A>G) c.1765-59A>G (n.1765-59A>G) c.1716-59A>G (n.1716-59A>G) c.1669-59A>G (n.1669-59A>G) n.360-59A>G c.1645-59A>G (n.1645-59A>G) c.395-59A>G c.219+4503A>G (n.219+4503A>G) n.470-59A>G c.1702-59A>G (n.1702-59A>G) c.1567-59A>G (n.1567-59A>G) c.1468-59A>G (n.1468-59A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35261024T>G | CA2791034452 | SLC1A2 | c.1654-59A>C (n.1654-59A>C) c.1642-59A>C (n.1642-59A>C) c.1627-59A>C (n.1627-59A>C) n.1206-59A>C c.*36-59A>C (n.*36-59A>C) n.1746-59A>C c.920-59A>C c.1654-72A>C (n.1654-72A>C) c.1420-59A>C (n.1420-59A>C) c.*146-59A>C (n.*146-59A>C) c.1765-59A>C (n.1765-59A>C) c.1716-59A>C (n.1716-59A>C) c.1669-59A>C (n.1669-59A>C) n.360-59A>C c.1645-59A>C (n.1645-59A>C) c.395-59A>C c.219+4503A>C (n.219+4503A>C) n.470-59A>C c.1702-59A>C (n.1702-59A>C) c.1567-59A>C (n.1567-59A>C) c.1468-59A>C (n.1468-59A>C) | |
11 | g.35261024_35261025delinsTG | CA1963611034 | SLC1A2 | c.1654-60_1654-59delinsCA (n.1654-60_1654-59delinsCA) c.1642-60_1642-59delinsCA (n.1642-60_1642-59delinsCA) c.1627-60_1627-59delinsCA (n.1627-60_1627-59delinsCA) n.1206-60_1206-59delinsCA c.*36-60_*36-59delinsCA (n.*36-60_*36-59delinsCA) n.1746-60_1746-59delinsCA c.920-60_920-59delinsCA c.1654-73_1654-72delinsCA (n.1654-73_1654-72delinsCA) c.1420-60_1420-59delinsCA (n.1420-60_1420-59delinsCA) c.*146-60_*146-59delinsCA (n.*146-60_*146-59delinsCA) c.1765-60_1765-59delinsCA (n.1765-60_1765-59delinsCA) c.1716-60_1716-59delinsCA (n.1716-60_1716-59delinsCA) c.1669-60_1669-59delinsCA (n.1669-60_1669-59delinsCA) n.360-60_360-59delinsCA c.1645-60_1645-59delinsCA (n.1645-60_1645-59delinsCA) c.395-60_395-59delinsCA c.219+4502_219+4503delinsCA (n.219+4502_219+4503delinsCA) n.470-60_470-59delinsCA c.1702-60_1702-59delinsCA (n.1702-60_1702-59delinsCA) c.1567-60_1567-59delinsCA (n.1567-60_1567-59delinsCA) c.1468-60_1468-59delinsCA (n.1468-60_1468-59delinsCA) | |
11 | g.35261025G>A | CA2613103978 | SLC1A2 | c.1654-60C>T (n.1654-60C>T) c.1642-60C>T (n.1642-60C>T) c.1627-60C>T (n.1627-60C>T) n.1206-60C>T c.*36-60C>T (n.*36-60C>T) n.1746-60C>T c.920-60C>T c.1654-73C>T (n.1654-73C>T) c.1420-60C>T (n.1420-60C>T) c.*146-60C>T (n.*146-60C>T) c.1765-60C>T (n.1765-60C>T) c.1716-60C>T (n.1716-60C>T) c.1669-60C>T (n.1669-60C>T) n.360-60C>T c.1645-60C>T (n.1645-60C>T) c.395-60C>T c.219+4502C>T (n.219+4502C>T) n.470-60C>T c.1702-60C>T (n.1702-60C>T) c.1567-60C>T (n.1567-60C>T) c.1468-60C>T (n.1468-60C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35261025G>T | CA2613103979 | SLC1A2 | c.1654-60C>A (n.1654-60C>A) c.1642-60C>A (n.1642-60C>A) c.1627-60C>A (n.1627-60C>A) n.1206-60C>A c.*36-60C>A (n.*36-60C>A) n.1746-60C>A c.920-60C>A c.1654-73C>A (n.1654-73C>A) c.1420-60C>A (n.1420-60C>A) c.*146-60C>A (n.*146-60C>A) c.1765-60C>A (n.1765-60C>A) c.1716-60C>A (n.1716-60C>A) c.1669-60C>A (n.1669-60C>A) n.360-60C>A c.1645-60C>A (n.1645-60C>A) c.395-60C>A c.219+4502C>A (n.219+4502C>A) n.470-60C>A c.1702-60C>A (n.1702-60C>A) c.1567-60C>A (n.1567-60C>A) c.1468-60C>A (n.1468-60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261027del | CA1963611035 | SLC1A2 | c.1654-60del (n.1654-60del) c.1642-60del (n.1642-60del) c.1627-60del (n.1627-60del) n.1206-60del c.*36-60del (n.*36-60del) n.1746-60del c.920-60del c.1654-73del (n.1654-73del) c.1420-60del (n.1420-60del) c.*146-60del (n.*146-60del) c.1765-60del (n.1765-60del) c.1716-60del (n.1716-60del) c.1669-60del (n.1669-60del) n.360-60del c.1645-60del (n.1645-60del) c.395-60del c.219+4502del (n.219+4502del) n.470-60del c.1702-60del (n.1702-60del) c.1567-60del (n.1567-60del) c.1468-60del (n.1468-60del) | dbSNP |
11 | g.35261027G>A | CA2613103980 | SLC1A2 | c.1654-62C>T (n.1654-62C>T) c.1642-62C>T (n.1642-62C>T) c.1627-62C>T (n.1627-62C>T) n.1206-62C>T c.*36-62C>T (n.*36-62C>T) n.1746-62C>T c.920-62C>T c.1654-75C>T (n.1654-75C>T) c.1420-62C>T (n.1420-62C>T) c.*146-62C>T (n.*146-62C>T) c.1765-62C>T (n.1765-62C>T) c.1716-62C>T (n.1716-62C>T) c.1669-62C>T (n.1669-62C>T) n.360-62C>T c.1645-62C>T (n.1645-62C>T) c.395-62C>T c.219+4500C>T (n.219+4500C>T) n.470-62C>T c.1702-62C>T (n.1702-62C>T) c.1567-62C>T (n.1567-62C>T) c.1468-62C>T (n.1468-62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35261027G>C | CA936801988 | SLC1A2 | c.1654-62C>G (n.1654-62C>G) c.1642-62C>G (n.1642-62C>G) c.1627-62C>G (n.1627-62C>G) n.1206-62C>G c.*36-62C>G (n.*36-62C>G) n.1746-62C>G c.920-62C>G c.1654-75C>G (n.1654-75C>G) c.1420-62C>G (n.1420-62C>G) c.*146-62C>G (n.*146-62C>G) c.1765-62C>G (n.1765-62C>G) c.1716-62C>G (n.1716-62C>G) c.1669-62C>G (n.1669-62C>G) n.360-62C>G c.1645-62C>G (n.1645-62C>G) c.395-62C>G c.219+4500C>G (n.219+4500C>G) n.470-62C>G c.1702-62C>G (n.1702-62C>G) c.1567-62C>G (n.1567-62C>G) c.1468-62C>G (n.1468-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261027G= | CA1963611036 | SLC1A2 | c.1654-62C= (n.1654-62C=) c.1642-62C= (n.1642-62C=) c.1627-62C= (n.1627-62C=) n.1206-62C= c.*36-62C= (n.*36-62C=) n.1746-62C= c.920-62C= c.1654-75C= (n.1654-75C=) c.1420-62C= (n.1420-62C=) c.*146-62C= (n.*146-62C=) c.1765-62C= (n.1765-62C=) c.1716-62C= (n.1716-62C=) c.1669-62C= (n.1669-62C=) n.360-62C= c.1645-62C= (n.1645-62C=) c.395-62C= c.219+4500C= (n.219+4500C=) n.470-62C= c.1702-62C= (n.1702-62C=) c.1567-62C= (n.1567-62C=) c.1468-62C= (n.1468-62C=) | |
11 | g.35261027G>T | CA2574799173 | SLC1A2 | c.1654-62C>A (n.1654-62C>A) c.1642-62C>A (n.1642-62C>A) c.1627-62C>A (n.1627-62C>A) n.1206-62C>A c.*36-62C>A (n.*36-62C>A) n.1746-62C>A c.920-62C>A c.1654-75C>A (n.1654-75C>A) c.1420-62C>A (n.1420-62C>A) c.*146-62C>A (n.*146-62C>A) c.1765-62C>A (n.1765-62C>A) c.1716-62C>A (n.1716-62C>A) c.1669-62C>A (n.1669-62C>A) n.360-62C>A c.1645-62C>A (n.1645-62C>A) c.395-62C>A c.219+4500C>A (n.219+4500C>A) n.470-62C>A c.1702-62C>A (n.1702-62C>A) c.1567-62C>A (n.1567-62C>A) c.1468-62C>A (n.1468-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261028T>C | CA2613103981 | SLC1A2 | c.1654-63A>G (n.1654-63A>G) c.1642-63A>G (n.1642-63A>G) c.1627-63A>G (n.1627-63A>G) n.1206-63A>G c.*36-63A>G (n.*36-63A>G) n.1746-63A>G c.920-63A>G c.1654-76A>G (n.1654-76A>G) c.1420-63A>G (n.1420-63A>G) c.*146-63A>G (n.*146-63A>G) c.1765-63A>G (n.1765-63A>G) c.1716-63A>G (n.1716-63A>G) c.1669-63A>G (n.1669-63A>G) n.360-63A>G c.1645-63A>G (n.1645-63A>G) c.395-63A>G c.219+4499A>G (n.219+4499A>G) n.470-63A>G c.1702-63A>G (n.1702-63A>G) c.1567-63A>G (n.1567-63A>G) c.1468-63A>G (n.1468-63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35261029T>A | CA1963611039 | SLC1A2 | c.1654-64A>T (n.1654-64A>T) c.1642-64A>T (n.1642-64A>T) c.1627-64A>T (n.1627-64A>T) n.1206-64A>T c.*36-64A>T (n.*36-64A>T) n.1746-64A>T c.920-64A>T c.1654-77A>T (n.1654-77A>T) c.1420-64A>T (n.1420-64A>T) c.*146-64A>T (n.*146-64A>T) c.1765-64A>T (n.1765-64A>T) c.1716-64A>T (n.1716-64A>T) c.1669-64A>T (n.1669-64A>T) n.360-64A>T c.1645-64A>T (n.1645-64A>T) c.395-64A>T c.219+4498A>T (n.219+4498A>T) n.470-64A>T c.1702-64A>T (n.1702-64A>T) c.1567-64A>T (n.1567-64A>T) c.1468-64A>T (n.1468-64A>T) | dbSNP |
11 | g.35261029T= | CA1963611038 | SLC1A2 | c.1654-64A= (n.1654-64A=) c.1642-64A= (n.1642-64A=) c.1627-64A= (n.1627-64A=) n.1206-64A= c.*36-64A= (n.*36-64A=) n.1746-64A= c.920-64A= c.1654-77A= (n.1654-77A=) c.1420-64A= (n.1420-64A=) c.*146-64A= (n.*146-64A=) c.1765-64A= (n.1765-64A=) c.1716-64A= (n.1716-64A=) c.1669-64A= (n.1669-64A=) n.360-64A= c.1645-64A= (n.1645-64A=) c.395-64A= c.219+4498A= (n.219+4498A=) n.470-64A= c.1702-64A= (n.1702-64A=) c.1567-64A= (n.1567-64A=) c.1468-64A= (n.1468-64A=) | |
11 | g.35261031T>C | CA598532089 | SLC1A2 | c.1654-66A>G (n.1654-66A>G) c.1642-66A>G (n.1642-66A>G) c.1627-66A>G (n.1627-66A>G) n.1206-66A>G c.*36-66A>G (n.*36-66A>G) n.1746-66A>G c.920-66A>G c.1654-79A>G (n.1654-79A>G) c.1420-66A>G (n.1420-66A>G) c.*146-66A>G (n.*146-66A>G) c.1765-66A>G (n.1765-66A>G) c.1716-66A>G (n.1716-66A>G) c.1669-66A>G (n.1669-66A>G) n.360-66A>G c.1645-66A>G (n.1645-66A>G) c.395-66A>G c.219+4496A>G (n.219+4496A>G) n.470-66A>G c.1702-66A>G (n.1702-66A>G) c.1567-66A>G (n.1567-66A>G) c.1468-66A>G (n.1468-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261031T= | CA1963611041 | SLC1A2 | c.1654-66A= (n.1654-66A=) c.1642-66A= (n.1642-66A=) c.1627-66A= (n.1627-66A=) n.1206-66A= c.*36-66A= (n.*36-66A=) n.1746-66A= c.920-66A= c.1654-79A= (n.1654-79A=) c.1420-66A= (n.1420-66A=) c.*146-66A= (n.*146-66A=) c.1765-66A= (n.1765-66A=) c.1716-66A= (n.1716-66A=) c.1669-66A= (n.1669-66A=) n.360-66A= c.1645-66A= (n.1645-66A=) c.395-66A= c.219+4496A= (n.219+4496A=) n.470-66A= c.1702-66A= (n.1702-66A=) c.1567-66A= (n.1567-66A=) c.1468-66A= (n.1468-66A=) | |
11 | g.35261032G>T | CA2613103983 | SLC1A2 | c.1654-67C>A (n.1654-67C>A) c.1642-67C>A (n.1642-67C>A) c.1627-67C>A (n.1627-67C>A) n.1206-67C>A c.*36-67C>A (n.*36-67C>A) n.1746-67C>A c.920-67C>A c.1654-80C>A (n.1654-80C>A) c.1420-67C>A (n.1420-67C>A) c.*146-67C>A (n.*146-67C>A) c.1765-67C>A (n.1765-67C>A) c.1716-67C>A (n.1716-67C>A) c.1669-67C>A (n.1669-67C>A) n.360-67C>A c.1645-67C>A (n.1645-67C>A) c.395-67C>A c.219+4495C>A (n.219+4495C>A) n.470-67C>A c.1702-67C>A (n.1702-67C>A) c.1567-67C>A (n.1567-67C>A) c.1468-67C>A (n.1468-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261033T>C | CA2613103985 | SLC1A2 | c.1654-68A>G (n.1654-68A>G) c.1642-68A>G (n.1642-68A>G) c.1627-68A>G (n.1627-68A>G) n.1206-68A>G c.*36-68A>G (n.*36-68A>G) n.1746-68A>G c.920-68A>G c.1654-81A>G (n.1654-81A>G) c.1420-68A>G (n.1420-68A>G) c.*146-68A>G (n.*146-68A>G) c.1765-68A>G (n.1765-68A>G) c.1716-68A>G (n.1716-68A>G) c.1669-68A>G (n.1669-68A>G) n.360-68A>G c.1645-68A>G (n.1645-68A>G) c.395-68A>G c.219+4494A>G (n.219+4494A>G) n.470-68A>G c.1702-68A>G (n.1702-68A>G) c.1567-68A>G (n.1567-68A>G) c.1468-68A>G (n.1468-68A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35261034G>T | CA2613103986 | SLC1A2 | c.1654-69C>A (n.1654-69C>A) c.1642-69C>A (n.1642-69C>A) c.1627-69C>A (n.1627-69C>A) n.1206-69C>A c.*36-69C>A (n.*36-69C>A) n.1746-69C>A c.920-69C>A c.1654-82C>A (n.1654-82C>A) c.1420-69C>A (n.1420-69C>A) c.*146-69C>A (n.*146-69C>A) c.1765-69C>A (n.1765-69C>A) c.1716-69C>A (n.1716-69C>A) c.1669-69C>A (n.1669-69C>A) n.360-69C>A c.1645-69C>A (n.1645-69C>A) c.395-69C>A c.219+4493C>A (n.219+4493C>A) n.470-69C>A c.1702-69C>A (n.1702-69C>A) c.1567-69C>A (n.1567-69C>A) c.1468-69C>A (n.1468-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261035G= | CA1963611043 | SLC1A2 | c.1654-70C= (n.1654-70C=) c.1642-70C= (n.1642-70C=) c.1627-70C= (n.1627-70C=) n.1206-70C= c.*36-70C= (n.*36-70C=) n.1746-70C= c.920-70C= c.1654-83C= (n.1654-83C=) c.1420-70C= (n.1420-70C=) c.*146-70C= (n.*146-70C=) c.1765-70C= (n.1765-70C=) c.1716-70C= (n.1716-70C=) c.1669-70C= (n.1669-70C=) n.360-70C= c.1645-70C= (n.1645-70C=) c.395-70C= c.219+4492C= (n.219+4492C=) n.470-70C= c.1702-70C= (n.1702-70C=) c.1567-70C= (n.1567-70C=) c.1468-70C= (n.1468-70C=) | |
11 | g.35261035G>T | CA220525085 | SLC1A2 | c.1654-70C>A (n.1654-70C>A) c.1642-70C>A (n.1642-70C>A) c.1627-70C>A (n.1627-70C>A) n.1206-70C>A c.*36-70C>A (n.*36-70C>A) n.1746-70C>A c.920-70C>A c.1654-83C>A (n.1654-83C>A) c.1420-70C>A (n.1420-70C>A) c.*146-70C>A (n.*146-70C>A) c.1765-70C>A (n.1765-70C>A) c.1716-70C>A (n.1716-70C>A) c.1669-70C>A (n.1669-70C>A) n.360-70C>A c.1645-70C>A (n.1645-70C>A) c.395-70C>A c.219+4492C>A (n.219+4492C>A) n.470-70C>A c.1702-70C>A (n.1702-70C>A) c.1567-70C>A (n.1567-70C>A) c.1468-70C>A (n.1468-70C>A) | dbSNP |
11 | g.35261037G>A | CA2613103987 | SLC1A2 | c.1654-72C>T (n.1654-72C>T) c.1642-72C>T (n.1642-72C>T) c.1627-72C>T (n.1627-72C>T) n.1206-72C>T c.*36-72C>T (n.*36-72C>T) n.1746-72C>T c.920-72C>T c.1654-85C>T (n.1654-85C>T) c.1420-72C>T (n.1420-72C>T) c.*146-72C>T (n.*146-72C>T) c.1765-72C>T (n.1765-72C>T) c.1716-72C>T (n.1716-72C>T) c.1669-72C>T (n.1669-72C>T) n.360-72C>T c.1645-72C>T (n.1645-72C>T) c.395-72C>T c.219+4490C>T (n.219+4490C>T) n.470-72C>T c.1702-72C>T (n.1702-72C>T) c.1567-72C>T (n.1567-72C>T) c.1468-72C>T (n.1468-72C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35261039A>G | CA2613103988 | SLC1A2 | c.1654-74T>C (n.1654-74T>C) c.1642-74T>C (n.1642-74T>C) c.1627-74T>C (n.1627-74T>C) n.1206-74T>C c.*36-74T>C (n.*36-74T>C) n.1746-74T>C c.920-74T>C c.1654-87T>C (n.1654-87T>C) c.1420-74T>C (n.1420-74T>C) c.*146-74T>C (n.*146-74T>C) c.1765-74T>C (n.1765-74T>C) c.1716-74T>C (n.1716-74T>C) c.1669-74T>C (n.1669-74T>C) n.360-74T>C c.1645-74T>C (n.1645-74T>C) c.395-74T>C c.219+4488T>C (n.219+4488T>C) n.470-74T>C c.1702-74T>C (n.1702-74T>C) c.1567-74T>C (n.1567-74T>C) c.1468-74T>C (n.1468-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35261040G>A | CA2613103989 | SLC1A2 | c.1654-75C>T (n.1654-75C>T) c.1642-75C>T (n.1642-75C>T) c.1627-75C>T (n.1627-75C>T) n.1206-75C>T c.*36-75C>T (n.*36-75C>T) n.1746-75C>T c.920-75C>T c.1654-88C>T (n.1654-88C>T) c.1420-75C>T (n.1420-75C>T) c.*146-75C>T (n.*146-75C>T) c.1765-75C>T (n.1765-75C>T) c.1716-75C>T (n.1716-75C>T) c.1669-75C>T (n.1669-75C>T) n.360-75C>T c.1645-75C>T (n.1645-75C>T) c.395-75C>T c.219+4487C>T (n.219+4487C>T) n.470-75C>T c.1702-75C>T (n.1702-75C>T) c.1567-75C>T (n.1567-75C>T) c.1468-75C>T (n.1468-75C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35261040G>T | CA2613103990 | SLC1A2 | c.1654-75C>A (n.1654-75C>A) c.1642-75C>A (n.1642-75C>A) c.1627-75C>A (n.1627-75C>A) n.1206-75C>A c.*36-75C>A (n.*36-75C>A) n.1746-75C>A c.920-75C>A c.1654-88C>A (n.1654-88C>A) c.1420-75C>A (n.1420-75C>A) c.*146-75C>A (n.*146-75C>A) c.1765-75C>A (n.1765-75C>A) c.1716-75C>A (n.1716-75C>A) c.1669-75C>A (n.1669-75C>A) n.360-75C>A c.1645-75C>A (n.1645-75C>A) c.395-75C>A c.219+4487C>A (n.219+4487C>A) n.470-75C>A c.1702-75C>A (n.1702-75C>A) c.1567-75C>A (n.1567-75C>A) c.1468-75C>A (n.1468-75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261040_35261043delinsGCAC | CA1963611045 | SLC1A2 | c.1654-78_1654-75delinsGTGC (n.1654-78_1654-75delinsGTGC) c.1642-78_1642-75delinsGTGC (n.1642-78_1642-75delinsGTGC) c.1627-78_1627-75delinsGTGC (n.1627-78_1627-75delinsGTGC) n.1206-78_1206-75delinsGTGC c.*36-78_*36-75delinsGTGC (n.*36-78_*36-75delinsGTGC) n.1746-78_1746-75delinsGTGC c.920-78_920-75delinsGTGC c.1654-91_1654-88delinsGTGC (n.1654-91_1654-88delinsGTGC) c.1420-78_1420-75delinsGTGC (n.1420-78_1420-75delinsGTGC) c.*146-78_*146-75delinsGTGC (n.*146-78_*146-75delinsGTGC) c.1765-78_1765-75delinsGTGC (n.1765-78_1765-75delinsGTGC) c.1716-78_1716-75delinsGTGC (n.1716-78_1716-75delinsGTGC) c.1669-78_1669-75delinsGTGC (n.1669-78_1669-75delinsGTGC) n.360-78_360-75delinsGTGC c.1645-78_1645-75delinsGTGC (n.1645-78_1645-75delinsGTGC) c.395-78_395-75delinsGTGC c.219+4484_219+4487delinsGTGC (n.219+4484_219+4487delinsGTGC) n.470-78_470-75delinsGTGC c.1702-78_1702-75delinsGTGC (n.1702-78_1702-75delinsGTGC) c.1567-78_1567-75delinsGTGC (n.1567-78_1567-75delinsGTGC) c.1468-78_1468-75delinsGTGC (n.1468-78_1468-75delinsGTGC) | |
11 | g.35261041C>A | CA675870381 | SLC1A2 | c.1654-76G>T (n.1654-76G>T) c.1642-76G>T (n.1642-76G>T) c.1627-76G>T (n.1627-76G>T) n.1206-76G>T c.*36-76G>T (n.*36-76G>T) n.1746-76G>T c.920-76G>T c.1654-89G>T (n.1654-89G>T) c.1420-76G>T (n.1420-76G>T) c.*146-76G>T (n.*146-76G>T) c.1765-76G>T (n.1765-76G>T) c.1716-76G>T (n.1716-76G>T) c.1669-76G>T (n.1669-76G>T) n.360-76G>T c.1645-76G>T (n.1645-76G>T) c.395-76G>T c.219+4486G>T (n.219+4486G>T) n.470-76G>T c.1702-76G>T (n.1702-76G>T) c.1567-76G>T (n.1567-76G>T) c.1468-76G>T (n.1468-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261041C= | CA1963611048 | SLC1A2 | c.1654-76G= (n.1654-76G=) c.1642-76G= (n.1642-76G=) c.1627-76G= (n.1627-76G=) n.1206-76G= c.*36-76G= (n.*36-76G=) n.1746-76G= c.920-76G= c.1654-89G= (n.1654-89G=) c.1420-76G= (n.1420-76G=) c.*146-76G= (n.*146-76G=) c.1765-76G= (n.1765-76G=) c.1716-76G= (n.1716-76G=) c.1669-76G= (n.1669-76G=) n.360-76G= c.1645-76G= (n.1645-76G=) c.395-76G= c.219+4486G= (n.219+4486G=) n.470-76G= c.1702-76G= (n.1702-76G=) c.1567-76G= (n.1567-76G=) c.1468-76G= (n.1468-76G=) | |
11 | g.35261041C>G | CA2613103991 | SLC1A2 | c.1654-76G>C (n.1654-76G>C) c.1642-76G>C (n.1642-76G>C) c.1627-76G>C (n.1627-76G>C) n.1206-76G>C c.*36-76G>C (n.*36-76G>C) n.1746-76G>C c.920-76G>C c.1654-89G>C (n.1654-89G>C) c.1420-76G>C (n.1420-76G>C) c.*146-76G>C (n.*146-76G>C) c.1765-76G>C (n.1765-76G>C) c.1716-76G>C (n.1716-76G>C) c.1669-76G>C (n.1669-76G>C) n.360-76G>C c.1645-76G>C (n.1645-76G>C) c.395-76G>C c.219+4486G>C (n.219+4486G>C) n.470-76G>C c.1702-76G>C (n.1702-76G>C) c.1567-76G>C (n.1567-76G>C) c.1468-76G>C (n.1468-76G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35261041C>T | CA2574799174 | SLC1A2 | c.1654-76G>A (n.1654-76G>A) c.1642-76G>A (n.1642-76G>A) c.1627-76G>A (n.1627-76G>A) n.1206-76G>A c.*36-76G>A (n.*36-76G>A) n.1746-76G>A c.920-76G>A c.1654-89G>A (n.1654-89G>A) c.1420-76G>A (n.1420-76G>A) c.*146-76G>A (n.*146-76G>A) c.1765-76G>A (n.1765-76G>A) c.1716-76G>A (n.1716-76G>A) c.1669-76G>A (n.1669-76G>A) n.360-76G>A c.1645-76G>A (n.1645-76G>A) c.395-76G>A c.219+4486G>A (n.219+4486G>A) n.470-76G>A c.1702-76G>A (n.1702-76G>A) c.1567-76G>A (n.1567-76G>A) c.1468-76G>A (n.1468-76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261043_35261045del | CA1963611047 | SLC1A2 | c.1654-78_1654-76del (n.1654-78_1654-76del) c.1642-78_1642-76del (n.1642-78_1642-76del) c.1627-78_1627-76del (n.1627-78_1627-76del) n.1206-78_1206-76del c.*36-78_*36-76del (n.*36-78_*36-76del) n.1746-78_1746-76del c.920-78_920-76del c.1654-91_1654-89del (n.1654-91_1654-89del) c.1420-78_1420-76del (n.1420-78_1420-76del) c.*146-78_*146-76del (n.*146-78_*146-76del) c.1765-78_1765-76del (n.1765-78_1765-76del) c.1716-78_1716-76del (n.1716-78_1716-76del) c.1669-78_1669-76del (n.1669-78_1669-76del) n.360-78_360-76del c.1645-78_1645-76del (n.1645-78_1645-76del) c.395-78_395-76del c.219+4484_219+4486del (n.219+4484_219+4486del) n.470-78_470-76del c.1702-78_1702-76del (n.1702-78_1702-76del) c.1567-78_1567-76del (n.1567-78_1567-76del) c.1468-78_1468-76del (n.1468-78_1468-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261042A>G | CA2574799175 | SLC1A2 | c.1654-77T>C (n.1654-77T>C) c.1642-77T>C (n.1642-77T>C) c.1627-77T>C (n.1627-77T>C) n.1206-77T>C c.*36-77T>C (n.*36-77T>C) n.1746-77T>C c.920-77T>C c.1654-90T>C (n.1654-90T>C) c.1420-77T>C (n.1420-77T>C) c.*146-77T>C (n.*146-77T>C) c.1765-77T>C (n.1765-77T>C) c.1716-77T>C (n.1716-77T>C) c.1669-77T>C (n.1669-77T>C) n.360-77T>C c.1645-77T>C (n.1645-77T>C) c.395-77T>C c.219+4485T>C (n.219+4485T>C) n.470-77T>C c.1702-77T>C (n.1702-77T>C) c.1567-77T>C (n.1567-77T>C) c.1468-77T>C (n.1468-77T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35261043C>T | CA2613103992 | SLC1A2 | c.1654-78G>A (n.1654-78G>A) c.1642-78G>A (n.1642-78G>A) c.1627-78G>A (n.1627-78G>A) n.1206-78G>A c.*36-78G>A (n.*36-78G>A) n.1746-78G>A c.920-78G>A c.1654-91G>A (n.1654-91G>A) c.1420-78G>A (n.1420-78G>A) c.*146-78G>A (n.*146-78G>A) c.1765-78G>A (n.1765-78G>A) c.1716-78G>A (n.1716-78G>A) c.1669-78G>A (n.1669-78G>A) n.360-78G>A c.1645-78G>A (n.1645-78G>A) c.395-78G>A c.219+4484G>A (n.219+4484G>A) n.470-78G>A c.1702-78G>A (n.1702-78G>A) c.1567-78G>A (n.1567-78G>A) c.1468-78G>A (n.1468-78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261044C>A | CA1963611053 | SLC1A2 | c.1654-79G>T (n.1654-79G>T) c.1642-79G>T (n.1642-79G>T) c.1627-79G>T (n.1627-79G>T) n.1206-79G>T c.*36-79G>T (n.*36-79G>T) n.1746-79G>T c.920-79G>T c.1654-92G>T (n.1654-92G>T) c.1420-79G>T (n.1420-79G>T) c.*146-79G>T (n.*146-79G>T) c.1765-79G>T (n.1765-79G>T) c.1716-79G>T (n.1716-79G>T) c.1669-79G>T (n.1669-79G>T) n.360-79G>T c.1645-79G>T (n.1645-79G>T) c.395-79G>T c.219+4483G>T (n.219+4483G>T) n.470-79G>T c.1702-79G>T (n.1702-79G>T) c.1567-79G>T (n.1567-79G>T) c.1468-79G>T (n.1468-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261044C= | CA1963611052 | SLC1A2 | c.1654-79G= (n.1654-79G=) c.1642-79G= (n.1642-79G=) c.1627-79G= (n.1627-79G=) n.1206-79G= c.*36-79G= (n.*36-79G=) n.1746-79G= c.920-79G= c.1654-92G= (n.1654-92G=) c.1420-79G= (n.1420-79G=) c.*146-79G= (n.*146-79G=) c.1765-79G= (n.1765-79G=) c.1716-79G= (n.1716-79G=) c.1669-79G= (n.1669-79G=) n.360-79G= c.1645-79G= (n.1645-79G=) c.395-79G= c.219+4483G= (n.219+4483G=) n.470-79G= c.1702-79G= (n.1702-79G=) c.1567-79G= (n.1567-79G=) c.1468-79G= (n.1468-79G=) | |
11 | g.35261044C>G | CA1963611054 | SLC1A2 | c.1654-79G>C (n.1654-79G>C) c.1642-79G>C (n.1642-79G>C) c.1627-79G>C (n.1627-79G>C) n.1206-79G>C c.*36-79G>C (n.*36-79G>C) n.1746-79G>C c.920-79G>C c.1654-92G>C (n.1654-92G>C) c.1420-79G>C (n.1420-79G>C) c.*146-79G>C (n.*146-79G>C) c.1765-79G>C (n.1765-79G>C) c.1716-79G>C (n.1716-79G>C) c.1669-79G>C (n.1669-79G>C) n.360-79G>C c.1645-79G>C (n.1645-79G>C) c.395-79G>C c.219+4483G>C (n.219+4483G>C) n.470-79G>C c.1702-79G>C (n.1702-79G>C) c.1567-79G>C (n.1567-79G>C) c.1468-79G>C (n.1468-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261047_35261048insCACA | CA2791034453 | SLC1A2 | c.1654-82_1654-81insGTGT (n.1654-82_1654-81insGTGT) c.1642-82_1642-81insGTGT (n.1642-82_1642-81insGTGT) c.1627-82_1627-81insGTGT (n.1627-82_1627-81insGTGT) n.1206-82_1206-81insGTGT c.*36-82_*36-81insGTGT (n.*36-82_*36-81insGTGT) n.1746-82_1746-81insGTGT c.920-82_920-81insGTGT c.1654-95_1654-94insGTGT (n.1654-95_1654-94insGTGT) c.1420-82_1420-81insGTGT (n.1420-82_1420-81insGTGT) c.*146-82_*146-81insGTGT (n.*146-82_*146-81insGTGT) c.1765-82_1765-81insGTGT (n.1765-82_1765-81insGTGT) c.1716-82_1716-81insGTGT (n.1716-82_1716-81insGTGT) c.1669-82_1669-81insGTGT (n.1669-82_1669-81insGTGT) n.360-82_360-81insGTGT c.1645-82_1645-81insGTGT (n.1645-82_1645-81insGTGT) c.395-82_395-81insGTGT c.219+4480_219+4481insGTGT (n.219+4480_219+4481insGTGT) n.470-82_470-81insGTGT c.1702-82_1702-81insGTGT (n.1702-82_1702-81insGTGT) c.1567-82_1567-81insGTGT (n.1567-82_1567-81insGTGT) c.1468-82_1468-81insGTGT (n.1468-82_1468-81insGTGT) | |
11 | g.35261048T>C | CA2791034454 | SLC1A2 | c.1654-83A>G (n.1654-83A>G) c.1642-83A>G (n.1642-83A>G) c.1627-83A>G (n.1627-83A>G) n.1206-83A>G c.*36-83A>G (n.*36-83A>G) n.1746-83A>G c.920-83A>G c.1654-96A>G (n.1654-96A>G) c.1420-83A>G (n.1420-83A>G) c.*146-83A>G (n.*146-83A>G) c.1765-83A>G (n.1765-83A>G) c.1716-83A>G (n.1716-83A>G) c.1669-83A>G (n.1669-83A>G) n.360-83A>G c.1645-83A>G (n.1645-83A>G) c.395-83A>G c.219+4479A>G (n.219+4479A>G) n.470-83A>G c.1702-83A>G (n.1702-83A>G) c.1567-83A>G (n.1567-83A>G) c.1468-83A>G (n.1468-83A>G) | |
11 | g.35261049C>A | CA2613103993 | SLC1A2 | c.1654-84G>T (n.1654-84G>T) c.1642-84G>T (n.1642-84G>T) c.1627-84G>T (n.1627-84G>T) n.1206-84G>T c.*36-84G>T (n.*36-84G>T) n.1746-84G>T c.920-84G>T c.1654-97G>T (n.1654-97G>T) c.1420-84G>T (n.1420-84G>T) c.*146-84G>T (n.*146-84G>T) c.1765-84G>T (n.1765-84G>T) c.1716-84G>T (n.1716-84G>T) c.1669-84G>T (n.1669-84G>T) n.360-84G>T c.1645-84G>T (n.1645-84G>T) c.395-84G>T c.219+4478G>T (n.219+4478G>T) n.470-84G>T c.1702-84G>T (n.1702-84G>T) c.1567-84G>T (n.1567-84G>T) c.1468-84G>T (n.1468-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35261049C= | CA1963611056 | SLC1A2 | c.1654-84G= (n.1654-84G=) c.1642-84G= (n.1642-84G=) c.1627-84G= (n.1627-84G=) n.1206-84G= c.*36-84G= (n.*36-84G=) n.1746-84G= c.920-84G= c.1654-97G= (n.1654-97G=) c.1420-84G= (n.1420-84G=) c.*146-84G= (n.*146-84G=) c.1765-84G= (n.1765-84G=) c.1716-84G= (n.1716-84G=) c.1669-84G= (n.1669-84G=) n.360-84G= c.1645-84G= (n.1645-84G=) c.395-84G= c.219+4478G= (n.219+4478G=) n.470-84G= c.1702-84G= (n.1702-84G=) c.1567-84G= (n.1567-84G=) c.1468-84G= (n.1468-84G=) | |
11 | g.35261049C>T | CA220525086 | SLC1A2 | c.1654-84G>A (n.1654-84G>A) c.1642-84G>A (n.1642-84G>A) c.1627-84G>A (n.1627-84G>A) n.1206-84G>A c.*36-84G>A (n.*36-84G>A) n.1746-84G>A c.920-84G>A c.1654-97G>A (n.1654-97G>A) c.1420-84G>A (n.1420-84G>A) c.*146-84G>A (n.*146-84G>A) c.1765-84G>A (n.1765-84G>A) c.1716-84G>A (n.1716-84G>A) c.1669-84G>A (n.1669-84G>A) n.360-84G>A c.1645-84G>A (n.1645-84G>A) c.395-84G>A c.219+4478G>A (n.219+4478G>A) n.470-84G>A c.1702-84G>A (n.1702-84G>A) c.1567-84G>A (n.1567-84G>A) c.1468-84G>A (n.1468-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261050C>A | CA2613103994 | SLC1A2 | c.1654-85G>T (n.1654-85G>T) c.1642-85G>T (n.1642-85G>T) c.1627-85G>T (n.1627-85G>T) n.1206-85G>T c.*36-85G>T (n.*36-85G>T) n.1746-85G>T c.920-85G>T c.1654-98G>T (n.1654-98G>T) c.1420-85G>T (n.1420-85G>T) c.*146-85G>T (n.*146-85G>T) c.1765-85G>T (n.1765-85G>T) c.1716-85G>T (n.1716-85G>T) c.1669-85G>T (n.1669-85G>T) n.360-85G>T c.1645-85G>T (n.1645-85G>T) c.395-85G>T c.219+4477G>T (n.219+4477G>T) n.470-85G>T c.1702-85G>T (n.1702-85G>T) c.1567-85G>T (n.1567-85G>T) c.1468-85G>T (n.1468-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35261050C>T | CA2613103995 | SLC1A2 | c.1654-85G>A (n.1654-85G>A) c.1642-85G>A (n.1642-85G>A) c.1627-85G>A (n.1627-85G>A) n.1206-85G>A c.*36-85G>A (n.*36-85G>A) n.1746-85G>A c.920-85G>A c.1654-98G>A (n.1654-98G>A) c.1420-85G>A (n.1420-85G>A) c.*146-85G>A (n.*146-85G>A) c.1765-85G>A (n.1765-85G>A) c.1716-85G>A (n.1716-85G>A) c.1669-85G>A (n.1669-85G>A) n.360-85G>A c.1645-85G>A (n.1645-85G>A) c.395-85G>A c.219+4477G>A (n.219+4477G>A) n.470-85G>A c.1702-85G>A (n.1702-85G>A) c.1567-85G>A (n.1567-85G>A) c.1468-85G>A (n.1468-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261051A= | CA1963611058 | SLC1A2 | c.1654-86T= (n.1654-86T=) c.1642-86T= (n.1642-86T=) c.1627-86T= (n.1627-86T=) n.1206-86T= c.*36-86T= (n.*36-86T=) n.1746-86T= c.920-86T= c.1654-99T= (n.1654-99T=) c.1420-86T= (n.1420-86T=) c.*146-86T= (n.*146-86T=) c.1765-86T= (n.1765-86T=) c.1716-86T= (n.1716-86T=) c.1669-86T= (n.1669-86T=) n.360-86T= c.1645-86T= (n.1645-86T=) c.395-86T= c.219+4476T= (n.219+4476T=) n.470-86T= c.1702-86T= (n.1702-86T=) c.1567-86T= (n.1567-86T=) c.1468-86T= (n.1468-86T=) | |
11 | g.35261051A>G | CA1963611060 | SLC1A2 | c.1654-86T>C (n.1654-86T>C) c.1642-86T>C (n.1642-86T>C) c.1627-86T>C (n.1627-86T>C) n.1206-86T>C c.*36-86T>C (n.*36-86T>C) n.1746-86T>C c.920-86T>C c.1654-99T>C (n.1654-99T>C) c.1420-86T>C (n.1420-86T>C) c.*146-86T>C (n.*146-86T>C) c.1765-86T>C (n.1765-86T>C) c.1716-86T>C (n.1716-86T>C) c.1669-86T>C (n.1669-86T>C) n.360-86T>C c.1645-86T>C (n.1645-86T>C) c.395-86T>C c.219+4476T>C (n.219+4476T>C) n.470-86T>C c.1702-86T>C (n.1702-86T>C) c.1567-86T>C (n.1567-86T>C) c.1468-86T>C (n.1468-86T>C) | dbSNP |
11 | g.35261051A>T | CA1963611061 | SLC1A2 | c.1654-86T>A (n.1654-86T>A) c.1642-86T>A (n.1642-86T>A) c.1627-86T>A (n.1627-86T>A) n.1206-86T>A c.*36-86T>A (n.*36-86T>A) n.1746-86T>A c.920-86T>A c.1654-99T>A (n.1654-99T>A) c.1420-86T>A (n.1420-86T>A) c.*146-86T>A (n.*146-86T>A) c.1765-86T>A (n.1765-86T>A) c.1716-86T>A (n.1716-86T>A) c.1669-86T>A (n.1669-86T>A) n.360-86T>A c.1645-86T>A (n.1645-86T>A) c.395-86T>A c.219+4476T>A (n.219+4476T>A) n.470-86T>A c.1702-86T>A (n.1702-86T>A) c.1567-86T>A (n.1567-86T>A) c.1468-86T>A (n.1468-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261052A= | CA1963611063 | SLC1A2 | c.1654-87T= (n.1654-87T=) c.1642-87T= (n.1642-87T=) c.1627-87T= (n.1627-87T=) n.1206-87T= c.*36-87T= (n.*36-87T=) n.1746-87T= c.920-87T= c.1654-100T= (n.1654-100T=) c.1420-87T= (n.1420-87T=) c.*146-87T= (n.*146-87T=) c.1765-87T= (n.1765-87T=) c.1716-87T= (n.1716-87T=) c.1669-87T= (n.1669-87T=) n.360-87T= c.1645-87T= (n.1645-87T=) c.395-87T= c.219+4475T= (n.219+4475T=) n.470-87T= c.1702-87T= (n.1702-87T=) c.1567-87T= (n.1567-87T=) c.1468-87T= (n.1468-87T=) | |
11 | g.35261052A>T | CA1963611064 | SLC1A2 | c.1654-87T>A (n.1654-87T>A) c.1642-87T>A (n.1642-87T>A) c.1627-87T>A (n.1627-87T>A) n.1206-87T>A c.*36-87T>A (n.*36-87T>A) n.1746-87T>A c.920-87T>A c.1654-100T>A (n.1654-100T>A) c.1420-87T>A (n.1420-87T>A) c.*146-87T>A (n.*146-87T>A) c.1765-87T>A (n.1765-87T>A) c.1716-87T>A (n.1716-87T>A) c.1669-87T>A (n.1669-87T>A) n.360-87T>A c.1645-87T>A (n.1645-87T>A) c.395-87T>A c.219+4475T>A (n.219+4475T>A) n.470-87T>A c.1702-87T>A (n.1702-87T>A) c.1567-87T>A (n.1567-87T>A) c.1468-87T>A (n.1468-87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261052_35261053insCACA | CA2791034455 | SLC1A2 | c.1654-87_1654-86insGTGT (n.1654-87_1654-86insGTGT) c.1642-87_1642-86insGTGT (n.1642-87_1642-86insGTGT) c.1627-87_1627-86insGTGT (n.1627-87_1627-86insGTGT) n.1206-87_1206-86insGTGT c.*36-87_*36-86insGTGT (n.*36-87_*36-86insGTGT) n.1746-87_1746-86insGTGT c.920-87_920-86insGTGT c.1654-100_1654-99insGTGT (n.1654-100_1654-99insGTGT) c.1420-87_1420-86insGTGT (n.1420-87_1420-86insGTGT) c.*146-87_*146-86insGTGT (n.*146-87_*146-86insGTGT) c.1765-87_1765-86insGTGT (n.1765-87_1765-86insGTGT) c.1716-87_1716-86insGTGT (n.1716-87_1716-86insGTGT) c.1669-87_1669-86insGTGT (n.1669-87_1669-86insGTGT) n.360-87_360-86insGTGT c.1645-87_1645-86insGTGT (n.1645-87_1645-86insGTGT) c.395-87_395-86insGTGT c.219+4475_219+4476insGTGT (n.219+4475_219+4476insGTGT) n.470-87_470-86insGTGT c.1702-87_1702-86insGTGT (n.1702-87_1702-86insGTGT) c.1567-87_1567-86insGTGT (n.1567-87_1567-86insGTGT) c.1468-87_1468-86insGTGT (n.1468-87_1468-86insGTGT) | |
11 | g.35261053G>C | CA936801990 | SLC1A2 | c.1654-88C>G (n.1654-88C>G) c.1642-88C>G (n.1642-88C>G) c.1627-88C>G (n.1627-88C>G) n.1206-88C>G c.*36-88C>G (n.*36-88C>G) n.1746-88C>G c.920-88C>G c.1654-101C>G (n.1654-101C>G) c.1420-88C>G (n.1420-88C>G) c.*146-88C>G (n.*146-88C>G) c.1765-88C>G (n.1765-88C>G) c.1716-88C>G (n.1716-88C>G) c.1669-88C>G (n.1669-88C>G) n.360-88C>G c.1645-88C>G (n.1645-88C>G) c.395-88C>G c.219+4474C>G (n.219+4474C>G) n.470-88C>G c.1702-88C>G (n.1702-88C>G) c.1567-88C>G (n.1567-88C>G) c.1468-88C>G (n.1468-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261053G= | CA1963611066 | SLC1A2 | c.1654-88C= (n.1654-88C=) c.1642-88C= (n.1642-88C=) c.1627-88C= (n.1627-88C=) n.1206-88C= c.*36-88C= (n.*36-88C=) n.1746-88C= c.920-88C= c.1654-101C= (n.1654-101C=) c.1420-88C= (n.1420-88C=) c.*146-88C= (n.*146-88C=) c.1765-88C= (n.1765-88C=) c.1716-88C= (n.1716-88C=) c.1669-88C= (n.1669-88C=) n.360-88C= c.1645-88C= (n.1645-88C=) c.395-88C= c.219+4474C= (n.219+4474C=) n.470-88C= c.1702-88C= (n.1702-88C=) c.1567-88C= (n.1567-88C=) c.1468-88C= (n.1468-88C=) | |
11 | g.35261053G>T | CA2574799176 | SLC1A2 | c.1654-88C>A (n.1654-88C>A) c.1642-88C>A (n.1642-88C>A) c.1627-88C>A (n.1627-88C>A) n.1206-88C>A c.*36-88C>A (n.*36-88C>A) n.1746-88C>A c.920-88C>A c.1654-101C>A (n.1654-101C>A) c.1420-88C>A (n.1420-88C>A) c.*146-88C>A (n.*146-88C>A) c.1765-88C>A (n.1765-88C>A) c.1716-88C>A (n.1716-88C>A) c.1669-88C>A (n.1669-88C>A) n.360-88C>A c.1645-88C>A (n.1645-88C>A) c.395-88C>A c.219+4474C>A (n.219+4474C>A) n.470-88C>A c.1702-88C>A (n.1702-88C>A) c.1567-88C>A (n.1567-88C>A) c.1468-88C>A (n.1468-88C>A) | |
11 | g.35261055T>A | CA1963611073 | SLC1A2 | c.1654-90A>T (n.1654-90A>T) c.1642-90A>T (n.1642-90A>T) c.1627-90A>T (n.1627-90A>T) n.1206-90A>T c.*36-90A>T (n.*36-90A>T) n.1746-90A>T c.920-90A>T c.1654-103A>T (n.1654-103A>T) c.1420-90A>T (n.1420-90A>T) c.*146-90A>T (n.*146-90A>T) c.1765-90A>T (n.1765-90A>T) c.1716-90A>T (n.1716-90A>T) c.1669-90A>T (n.1669-90A>T) n.360-90A>T c.1645-90A>T (n.1645-90A>T) c.395-90A>T c.219+4472A>T (n.219+4472A>T) n.470-90A>T c.1702-90A>T (n.1702-90A>T) c.1567-90A>T (n.1567-90A>T) c.1468-90A>T (n.1468-90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261055T>C | CA1963611070 | SLC1A2 | c.1654-90A>G (n.1654-90A>G) c.1642-90A>G (n.1642-90A>G) c.1627-90A>G (n.1627-90A>G) n.1206-90A>G c.*36-90A>G (n.*36-90A>G) n.1746-90A>G c.920-90A>G c.1654-103A>G (n.1654-103A>G) c.1420-90A>G (n.1420-90A>G) c.*146-90A>G (n.*146-90A>G) c.1765-90A>G (n.1765-90A>G) c.1716-90A>G (n.1716-90A>G) c.1669-90A>G (n.1669-90A>G) n.360-90A>G c.1645-90A>G (n.1645-90A>G) c.395-90A>G c.219+4472A>G (n.219+4472A>G) n.470-90A>G c.1702-90A>G (n.1702-90A>G) c.1567-90A>G (n.1567-90A>G) c.1468-90A>G (n.1468-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261055T>G | CA2613103997 | SLC1A2 | c.1654-90A>C (n.1654-90A>C) c.1642-90A>C (n.1642-90A>C) c.1627-90A>C (n.1627-90A>C) n.1206-90A>C c.*36-90A>C (n.*36-90A>C) n.1746-90A>C c.920-90A>C c.1654-103A>C (n.1654-103A>C) c.1420-90A>C (n.1420-90A>C) c.*146-90A>C (n.*146-90A>C) c.1765-90A>C (n.1765-90A>C) c.1716-90A>C (n.1716-90A>C) c.1669-90A>C (n.1669-90A>C) n.360-90A>C c.1645-90A>C (n.1645-90A>C) c.395-90A>C c.219+4472A>C (n.219+4472A>C) n.470-90A>C c.1702-90A>C (n.1702-90A>C) c.1567-90A>C (n.1567-90A>C) c.1468-90A>C (n.1468-90A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35261055T= | CA1963611069 | SLC1A2 | c.1654-90A= (n.1654-90A=) c.1642-90A= (n.1642-90A=) c.1627-90A= (n.1627-90A=) n.1206-90A= c.*36-90A= (n.*36-90A=) n.1746-90A= c.920-90A= c.1654-103A= (n.1654-103A=) c.1420-90A= (n.1420-90A=) c.*146-90A= (n.*146-90A=) c.1765-90A= (n.1765-90A=) c.1716-90A= (n.1716-90A=) c.1669-90A= (n.1669-90A=) n.360-90A= c.1645-90A= (n.1645-90A=) c.395-90A= c.219+4472A= (n.219+4472A=) n.470-90A= c.1702-90A= (n.1702-90A=) c.1567-90A= (n.1567-90A=) c.1468-90A= (n.1468-90A=) | |
11 | g.35261056T>C | CA2574799177 | SLC1A2 | c.1654-91A>G (n.1654-91A>G) c.1642-91A>G (n.1642-91A>G) c.1627-91A>G (n.1627-91A>G) n.1206-91A>G c.*36-91A>G (n.*36-91A>G) n.1746-91A>G c.920-91A>G c.1654-104A>G (n.1654-104A>G) c.1420-91A>G (n.1420-91A>G) c.*146-91A>G (n.*146-91A>G) c.1765-91A>G (n.1765-91A>G) c.1716-91A>G (n.1716-91A>G) c.1669-91A>G (n.1669-91A>G) n.360-91A>G c.1645-91A>G (n.1645-91A>G) c.395-91A>G c.219+4471A>G (n.219+4471A>G) n.470-91A>G c.1702-91A>G (n.1702-91A>G) c.1567-91A>G (n.1567-91A>G) c.1468-91A>G (n.1468-91A>G) | |
11 | g.35261057A= | CA1963611075 | SLC1A2 | c.1654-92T= (n.1654-92T=) c.1642-92T= (n.1642-92T=) c.1627-92T= (n.1627-92T=) n.1206-92T= c.*36-92T= (n.*36-92T=) n.1746-92T= c.920-92T= c.1654-105T= (n.1654-105T=) c.1420-92T= (n.1420-92T=) c.*146-92T= (n.*146-92T=) c.1765-92T= (n.1765-92T=) c.1716-92T= (n.1716-92T=) c.1669-92T= (n.1669-92T=) n.360-92T= c.1645-92T= (n.1645-92T=) c.395-92T= c.219+4470T= (n.219+4470T=) n.470-92T= c.1702-92T= (n.1702-92T=) c.1567-92T= (n.1567-92T=) c.1468-92T= (n.1468-92T=) | |
11 | g.35261057A>G | CA1963611076 | SLC1A2 | c.1654-92T>C (n.1654-92T>C) c.1642-92T>C (n.1642-92T>C) c.1627-92T>C (n.1627-92T>C) n.1206-92T>C c.*36-92T>C (n.*36-92T>C) n.1746-92T>C c.920-92T>C c.1654-105T>C (n.1654-105T>C) c.1420-92T>C (n.1420-92T>C) c.*146-92T>C (n.*146-92T>C) c.1765-92T>C (n.1765-92T>C) c.1716-92T>C (n.1716-92T>C) c.1669-92T>C (n.1669-92T>C) n.360-92T>C c.1645-92T>C (n.1645-92T>C) c.395-92T>C c.219+4470T>C (n.219+4470T>C) n.470-92T>C c.1702-92T>C (n.1702-92T>C) c.1567-92T>C (n.1567-92T>C) c.1468-92T>C (n.1468-92T>C) | dbSNP |
11 | g.35261057_35261064del | CA2791034456 | SLC1A2 | c.1654-99_1654-92del (n.1654-99_1654-92del) c.1642-99_1642-92del (n.1642-99_1642-92del) c.1627-99_1627-92del (n.1627-99_1627-92del) n.1206-99_1206-92del c.*36-99_*36-92del (n.*36-99_*36-92del) n.1746-99_1746-92del c.920-99_920-92del c.1654-112_1654-105del (n.1654-112_1654-105del) c.1420-99_1420-92del (n.1420-99_1420-92del) c.*146-99_*146-92del (n.*146-99_*146-92del) c.1765-99_1765-92del (n.1765-99_1765-92del) c.1716-99_1716-92del (n.1716-99_1716-92del) c.1669-99_1669-92del (n.1669-99_1669-92del) n.360-99_360-92del c.1645-99_1645-92del (n.1645-99_1645-92del) c.395-99_395-92del c.219+4463_219+4470del (n.219+4463_219+4470del) n.470-99_470-92del c.1702-99_1702-92del (n.1702-99_1702-92del) c.1567-99_1567-92del (n.1567-99_1567-92del) c.1468-99_1468-92del (n.1468-99_1468-92del) |