Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35260951G>ACA473548944SLC1A2c.1668C>T (p.Ala556=)
c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1641C>T (p.Ala547=)
n.1220C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1760C>T
c.934C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1779C>T (p.Ala593=)
c.1730C>T (n.1730C>T)
c.1683C>T (p.Ala561=)
n.374C>T
c.1659C>T (p.Ala553=)
c.409C>T
c.219+4576C>T (n.219+4576C>T)
n.484C>T
c.1716C>T (p.Ala572=)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.1482C>T (p.Ala494=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35260951G>CCA473548945SLC1A2c.1668C>G (p.Ala556=)
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1641C>G (p.Ala547=)
n.1220C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1760C>G
c.934C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.1779C>G (p.Ala593=)
c.1730C>G (n.1730C>G)
c.1683C>G (p.Ala561=)
n.374C>G
c.1659C>G (p.Ala553=)
c.409C>G
c.219+4576C>G (n.219+4576C>G)
n.484C>G
c.1716C>G (p.Ala572=)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
11g.35260951G=CA1963610952SLC1A2c.1668C= (p.Ala556=)
c.1656C= (p.Ala552=)
c.1641C= (p.Ala547=)
n.1220C=
c.*50C= (n.*50C=)
n.1760C=
c.934C=
c.1655C= (p.Pro552=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.1779C= (p.Ala593=)
c.1730C= (n.1730C=)
c.1683C= (p.Ala561=)
n.374C=
c.1659C= (p.Ala553=)
c.409C=
c.219+4576C= (n.219+4576C=)
n.484C=
c.1716C= (p.Ala572=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.1482C= (p.Ala494=)
11g.35260951G>TCA473548946SLC1A2c.1668C>A (p.Ala556=)
c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1641C>A (p.Ala547=)
n.1220C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1760C>A
c.934C>A
c.1655C>A (p.Pro552Gln)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1779C>A (p.Ala593=)
c.1730C>A (n.1730C>A)
c.1683C>A (p.Ala561=)
n.374C>A
c.1659C>A (p.Ala553=)
c.409C>A
c.219+4576C>A (n.219+4576C>A)
n.484C>A
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
11g.35260952G>ACA380124793SLC1A2c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
n.1219C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1759C>T
c.933C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1729C>T (n.1729C>T)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
n.373C>T
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.408C>T
c.219+4575C>T (n.219+4575C>T)
n.483C>T
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
11g.35260952G>CCA380124795SLC1A2c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
n.1219C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1759C>G
c.933C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1729C>G (n.1729C>G)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
n.373C>G
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.408C>G
c.219+4575C>G (n.219+4575C>G)
n.483C>G
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
11g.35260952G>TCA380124796SLC1A2c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
n.1219C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1759C>A
c.933C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1729C>A (n.1729C>A)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
n.373C>A
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.408C>A
c.219+4575C>A (n.219+4575C>A)
n.483C>A
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
11g.35260953C>ACA380124798SLC1A2c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
n.1218G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1758G>T
c.932G>T
c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1728G>T (n.1728G>T)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
n.372G>T
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.407G>T
c.219+4574G>T (n.219+4574G>T)
n.482G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
11g.35260953C>GCA380124799SLC1A2c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
n.1218G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1758G>C
c.932G>C
c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1728G>C (n.1728G>C)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
n.372G>C
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.407G>C
c.219+4574G>C (n.219+4574G>C)
n.482G>C
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
11g.35260953C>TCA380124800SLC1A2c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
n.1218G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1758G>A
c.932G>A
c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1728G>A (n.1728G>A)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
n.372G>A
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.407G>A
c.219+4574G>A (n.219+4574G>A)
n.482G>A
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
11g.35260954T>ACA473548950SLC1A2c.1665A>T (p.Ala555=)
c.1653A>T (p.Ala551=)
c.1638A>T (p.Ala546=)
n.1217A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1757A>T
c.931A>T
c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1776A>T (p.Ala592=)
c.1727A>T (n.1727A>T)
c.1680A>T (p.Ala560=)
n.371A>T
c.1656A>T (p.Ala552=)
c.406A>T
c.219+4573A>T (n.219+4573A>T)
n.481A>T
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1578A>T (p.Ala526=)
c.1479A>T (p.Ala493=)
11g.35260954T>CCA473548951SLC1A2c.1665A>G (p.Ala555=)
c.1653A>G (p.Ala551=)
c.1638A>G (p.Ala546=)
n.1217A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1757A>G
c.931A>G
c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1776A>G (p.Ala592=)
c.1727A>G (n.1727A>G)
c.1680A>G (p.Ala560=)
n.371A>G
c.1656A>G (p.Ala552=)
c.406A>G
c.219+4573A>G (n.219+4573A>G)
n.481A>G
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1578A>G (p.Ala526=)
c.1479A>G (p.Ala493=)
11g.35260954T>GCA473548952SLC1A2c.1665A>C (p.Ala555=)
c.1653A>C (p.Ala551=)
c.1638A>C (p.Ala546=)
n.1217A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1757A>C
c.931A>C
c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1776A>C (p.Ala592=)
c.1727A>C (n.1727A>C)
c.1680A>C (p.Ala560=)
n.371A>C
c.1656A>C (p.Ala552=)
c.406A>C
c.219+4573A>C (n.219+4573A>C)
n.481A>C
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1578A>C (p.Ala526=)
c.1479A>C (p.Ala493=)
11g.35260955G>ACA220525026SLC1A2c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.1216C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1756C>T
c.930C>T
c.1654-3C>T (n.1654-3C>T)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1726C>T (n.1726C>T)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
n.370C>T
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.405C>T
c.219+4572C>T (n.219+4572C>T)
n.480C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
 dbSNP COSMIC
11g.35260955G>CCA380124803SLC1A2c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.1216C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1756C>G
c.930C>G
c.1654-3C>G (n.1654-3C>G)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1726C>G (n.1726C>G)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
n.370C>G
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.405C>G
c.219+4572C>G (n.219+4572C>G)
n.480C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
11g.35260955G=CA1963610954SLC1A2c.1664C= (p.Ala555=)
c.1652C= (p.Ala551=)
c.1637C= (p.Ala546=)
n.1216C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.1756C=
c.930C=
c.1654-3C= (n.1654-3C=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.1726C= (n.1726C=)
c.1679C= (p.Ala560=)
n.370C=
c.1655C= (p.Ala552=)
c.405C=
c.219+4572C= (n.219+4572C=)
n.480C=
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1577C= (p.Ala526=)
c.1478C= (p.Ala493=)
11g.35260955G>TCA380124805SLC1A2c.1664C>A (p.Ala555Glu)
c.1652C>A (p.Ala551Glu)
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
n.1216C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1756C>A
c.930C>A
c.1654-3C>A (n.1654-3C>A)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1726C>A (n.1726C>A)
c.1679C>A (p.Ala560Glu)
n.370C>A
c.1655C>A (p.Ala552Glu)
c.405C>A
c.219+4572C>A (n.219+4572C>A)
n.480C>A
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
 dbSNP
11g.35260956C>ACA380124807SLC1A2c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.1215G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1755G>T
c.929G>T
c.1654-4G>T (n.1654-4G>T)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1725G>T (n.1725G>T)
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
n.369G>T
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.404G>T
c.219+4571G>T (n.219+4571G>T)
n.479G>T
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
11g.35260956C=CA1963610957SLC1A2c.1663G= (p.Ala555=)
c.1651G= (p.Ala551=)
c.1636G= (p.Ala546=)
n.1215G=
c.*45G= (n.*45G=)
n.1755G=
c.929G=
c.1654-4G= (n.1654-4G=)
c.1429G= (p.Ala477=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.1774G= (p.Ala592=)
c.1725G= (n.1725G=)
c.1678G= (p.Ala560=)
n.369G=
c.1654G= (p.Ala552=)
c.404G=
c.219+4571G= (n.219+4571G=)
n.479G=
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.1477G= (p.Ala493=)
11g.35260956C>GCA380124808SLC1A2c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.1215G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1755G>C
c.929G>C
c.1654-4G>C (n.1654-4G>C)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1725G>C (n.1725G>C)
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
n.369G>C
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.404G>C
c.219+4571G>C (n.219+4571G>C)
n.479G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
 dbSNP
11g.35260956C>TCA380124810SLC1A2c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.1215G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1755G>A
c.929G>A
c.1654-4G>A (n.1654-4G>A)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1725G>A (n.1725G>A)
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
n.369G>A
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.404G>A
c.219+4571G>A (n.219+4571G>A)
n.479G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
11g.35260957C>ACA473548953SLC1A2c.1662G>T (p.Leu554=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1635G>T (p.Leu545=)
n.1214G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1754G>T
c.928G>T
c.1654-5G>T (n.1654-5G>T)
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1773G>T (p.Leu591=)
c.1724G>T (n.1724G>T)
c.1677G>T (p.Leu559=)
n.368G>T
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.403G>T
c.219+4570G>T (n.219+4570G>T)
n.478G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
11g.35260957C>GCA473548955SLC1A2c.1662G>C (p.Leu554=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1635G>C (p.Leu545=)
n.1214G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1754G>C
c.928G>C
c.1654-5G>C (n.1654-5G>C)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1773G>C (p.Leu591=)
c.1724G>C (n.1724G>C)
c.1677G>C (p.Leu559=)
n.368G>C
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.403G>C
c.219+4570G>C (n.219+4570G>C)
n.478G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
11g.35260957C>TCA473548957SLC1A2c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
n.1214G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1754G>A
c.928G>A
c.1654-5G>A (n.1654-5G>A)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.1724G>A (n.1724G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
n.368G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.403G>A
c.219+4570G>A (n.219+4570G>A)
n.478G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
11g.35260958A>CCA380124811SLC1A2c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1213T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1753T>G
c.927T>G
c.1654-6T>G (n.1654-6T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1723T>G (n.1723T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.367T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.402T>G
c.219+4569T>G (n.219+4569T>G)
n.477T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
 gnomAD v4
11g.35260958A>GCA380124815SLC1A2c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1213T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1753T>C
c.927T>C
c.1654-6T>C (n.1654-6T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1723T>C (n.1723T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.367T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.402T>C
c.219+4569T>C (n.219+4569T>C)
n.477T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
11g.35260958A>TCA380124813SLC1A2c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.1213T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1753T>A
c.927T>A
c.1654-6T>A (n.1654-6T>A)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.1723T>A (n.1723T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.367T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.402T>A
c.219+4569T>A (n.219+4569T>A)
n.477T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
11g.35260960_35260961delCA645572332SLC1A2c.1660_1661del (p.Leu554GlyfsTer12)
c.1648_1649del (p.Leu550GlyfsTer12)
c.1633_1634del (p.Leu545GlyfsTer12)
n.1212_1213del
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
n.1752_1753del
c.926_927del
c.1654-7_1654-6del (n.1654-7_1654-6del)
c.1426_1427del (p.Leu476GlyfsTer12)
c.*152_*153del (n.*152_*153del)
c.1771_1772del (p.Leu591GlyfsTer12)
c.1722_1723del (n.1722_1723del)
c.1675_1676del (p.Leu559GlyfsTer12)
n.366_367del
c.1651_1652del (p.Leu551GlyfsTer12)
c.401_402del
c.219+4568_219+4569del (n.219+4568_219+4569del)
n.476_477del
c.1708_1709del (p.Leu570GlyfsTer12)
c.1573_1574del (p.Leu525GlyfsTer12)
c.1474_1475del (p.Leu492GlyfsTer12)
 COSMIC
11g.35260959G>ACA473548959SLC1A2c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.1212C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1752C>T
c.926C>T
c.1654-7C>T (n.1654-7C>T)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.1722C>T (n.1722C>T)
c.1675C>T (p.Leu559=)
n.366C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.401C>T
c.219+4568C>T (n.219+4568C>T)
n.476C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
11g.35260959G>CCA380124816SLC1A2c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1212C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1752C>G
c.926C>G
c.1654-7C>G (n.1654-7C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1722C>G (n.1722C>G)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.366C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.401C>G
c.219+4568C>G (n.219+4568C>G)
n.476C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
11g.35260959G>TCA380124818SLC1A2c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
n.1212C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1752C>A
c.926C>A
c.1654-7C>A (n.1654-7C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.1722C>A (n.1722C>A)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.366C>A
c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.401C>A
c.219+4568C>A (n.219+4568C>A)
n.476C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
11g.35260960A=CA1963610960SLC1A2c.1659T= (p.Thr553=)
c.1647T= (p.Thr549=)
c.1632T= (p.Thr544=)
n.1211T=
c.*41T= (n.*41T=)
n.1751T=
c.925T=
c.1654-8T= (n.1654-8T=)
c.1425T= (p.Thr475=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.1770T= (p.Thr590=)
c.1721T= (n.1721T=)
c.1674T= (p.Thr558=)
n.365T=
c.1650T= (p.Thr550=)
c.400T=
c.219+4567T= (n.219+4567T=)
n.475T=
c.1707T= (p.Thr569=)
c.1572T= (p.Thr524=)
c.1473T= (p.Thr491=)
11g.35260960A>CCA5947000SLC1A2c.1659T>G (p.Thr553=)
c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1632T>G (p.Thr544=)
n.1211T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1751T>G
c.925T>G
c.1654-8T>G (n.1654-8T>G)
c.1425T>G (p.Thr475=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1721T>G (n.1721T>G)
c.1674T>G (p.Thr558=)
n.365T>G
c.1650T>G (p.Thr550=)
c.400T>G
c.219+4567T>G (n.219+4567T>G)
n.475T>G
c.1707T>G (p.Thr569=)
c.1572T>G (p.Thr524=)
c.1473T>G (p.Thr491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260960A>GCA473548960SLC1A2c.1659T>C (p.Thr553=)
c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1632T>C (p.Thr544=)
n.1211T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1751T>C
c.925T>C
c.1654-8T>C (n.1654-8T>C)
c.1425T>C (p.Thr475=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1721T>C (n.1721T>C)
c.1674T>C (p.Thr558=)
n.365T>C
c.1650T>C (p.Thr550=)
c.400T>C
c.219+4567T>C (n.219+4567T>C)
n.475T>C
c.1707T>C (p.Thr569=)
c.1572T>C (p.Thr524=)
c.1473T>C (p.Thr491=)
11g.35260960A>TCA473548961SLC1A2c.1659T>A (p.Thr553=)
c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1632T>A (p.Thr544=)
n.1211T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.1751T>A
c.925T>A
c.1654-8T>A (n.1654-8T>A)
c.1425T>A (p.Thr475=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1721T>A (n.1721T>A)
c.1674T>A (p.Thr558=)
n.365T>A
c.1650T>A (p.Thr550=)
c.400T>A
c.219+4567T>A (n.219+4567T>A)
n.475T>A
c.1707T>A (p.Thr569=)
c.1572T>A (p.Thr524=)
c.1473T>A (p.Thr491=)
11g.35260961G>ACA380124821SLC1A2c.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.1210C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1750C>T
c.924C>T
c.1654-9C>T (n.1654-9C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1720C>T (n.1720C>T)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
n.364C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.399C>T
c.219+4566C>T (n.219+4566C>T)
n.474C>T
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
11g.35260961G>CCA380124822SLC1A2c.1658C>G (p.Thr553Ser)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
n.1210C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1750C>G
c.924C>G
c.1654-9C>G (n.1654-9C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1720C>G (n.1720C>G)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
n.364C>G
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.399C>G
c.219+4566C>G (n.219+4566C>G)
n.474C>G
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
11g.35260961G>TCA380124824SLC1A2c.1658C>A (p.Thr553Asn)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.1210C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1750C>A
c.924C>A
c.1654-9C>A (n.1654-9C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1720C>A (n.1720C>A)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
n.364C>A
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.399C>A
c.219+4566C>A (n.219+4566C>A)
n.474C>A
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
11g.35260962T>ACA380124826SLC1A2c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.1209A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1749A>T
c.923A>T
c.1654-10A>T (n.1654-10A>T)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1719A>T (n.1719A>T)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
n.363A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.398A>T
c.219+4565A>T (n.219+4565A>T)
n.473A>T
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
11g.35260962T>CCA380124827SLC1A2c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.1209A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1749A>G
c.923A>G
c.1654-10A>G (n.1654-10A>G)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1719A>G (n.1719A>G)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
n.363A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.398A>G
c.219+4565A>G (n.219+4565A>G)
n.473A>G
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
 gnomAD v4
11g.35260962T>GCA380124829SLC1A2c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.1209A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1749A>C
c.923A>C
c.1654-10A>C (n.1654-10A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1719A>C (n.1719A>C)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
n.363A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.398A>C
c.219+4565A>C (n.219+4565A>C)
n.473A>C
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
 dbSNP
11g.35260962T=CA1963610964SLC1A2c.1657A= (p.Thr553=)
c.1645A= (p.Thr549=)
c.1630A= (p.Thr544=)
n.1209A=
c.*39A= (n.*39A=)
n.1749A=
c.923A=
c.1654-10A= (n.1654-10A=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.1768A= (p.Thr590=)
c.1719A= (n.1719A=)
c.1672A= (p.Thr558=)
n.363A=
c.1648A= (p.Thr550=)
c.398A=
c.219+4565A= (n.219+4565A=)
n.473A=
c.1705A= (p.Thr569=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1471A= (p.Thr491=)
11g.35260963T>ACA473548963SLC1A2c.1656A>T (p.Val552=)
c.1644A>T (p.Val548=)
c.1629A>T (p.Val543=)
n.1208A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1748A>T
c.922A>T
c.1654-11A>T (n.1654-11A>T)
c.1422A>T (p.Val474=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.1767A>T (p.Val589=)
c.1718A>T (n.1718A>T)
c.1671A>T (p.Val557=)
n.362A>T
c.1647A>T (p.Val549=)
c.397A>T
c.219+4564A>T (n.219+4564A>T)
n.472A>T
c.1704A>T (p.Val568=)
c.1569A>T (p.Val523=)
c.1470A>T (p.Val490=)
11g.35260963T>CCA473548965SLC1A2c.1656A>G (p.Val552=)
c.1644A>G (p.Val548=)
c.1629A>G (p.Val543=)
n.1208A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1748A>G
c.922A>G
c.1654-11A>G (n.1654-11A>G)
c.1422A>G (p.Val474=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.1767A>G (p.Val589=)
c.1718A>G (n.1718A>G)
c.1671A>G (p.Val557=)
n.362A>G
c.1647A>G (p.Val549=)
c.397A>G
c.219+4564A>G (n.219+4564A>G)
n.472A>G
c.1704A>G (p.Val568=)
c.1569A>G (p.Val523=)
c.1470A>G (p.Val490=)
 ClinVar dbSNP
11g.35260963T>GCA473548966SLC1A2c.1656A>C (p.Val552=)
c.1644A>C (p.Val548=)
c.1629A>C (p.Val543=)
n.1208A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1748A>C
c.922A>C
c.1654-11A>C (n.1654-11A>C)
c.1422A>C (p.Val474=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.1767A>C (p.Val589=)
c.1718A>C (n.1718A>C)
c.1671A>C (p.Val557=)
n.362A>C
c.1647A>C (p.Val549=)
c.397A>C
c.219+4564A>C (n.219+4564A>C)
n.472A>C
c.1704A>C (p.Val568=)
c.1569A>C (p.Val523=)
c.1470A>C (p.Val490=)
11g.35260964A>CCA380124832SLC1A2c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1207T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1747T>G
c.921T>G
c.1654-12T>G (n.1654-12T>G)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1717T>G (n.1717T>G)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
n.361T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.396T>G
c.219+4563T>G (n.219+4563T>G)
n.471T>G
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
11g.35260964A>GCA380124833SLC1A2c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1207T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1747T>C
c.921T>C
c.1654-12T>C (n.1654-12T>C)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1717T>C (n.1717T>C)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
n.361T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.396T>C
c.219+4563T>C (n.219+4563T>C)
n.471T>C
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
11g.35260964A>TCA380124830SLC1A2c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
n.1207T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.1747T>A
c.921T>A
c.1654-12T>A (n.1654-12T>A)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1766T>A (p.Val589Glu)
c.1717T>A (n.1717T>A)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
n.361T>A
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.396T>A
c.219+4563T>A (n.219+4563T>A)
n.471T>A
c.1703T>A (p.Val568Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
11g.35260965C>ACA380124835SLC1A2c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
c.1627G>T (p.Val543Leu)
n.1206G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1746G>T
c.920G>T
c.1654-13G>T (n.1654-13G>T)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1765G>T (p.Val589Leu)
c.1716G>T (n.1716G>T)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
n.360G>T
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.395G>T
c.219+4562G>T (n.219+4562G>T)
n.470G>T
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
11g.35260965C>GCA380124837SLC1A2c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1206G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1746G>C
c.920G>C
c.1654-13G>C (n.1654-13G>C)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1716G>C (n.1716G>C)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
n.360G>C
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.395G>C
c.219+4562G>C (n.219+4562G>C)
n.470G>C
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
11g.35260965C>TCA380124838SLC1A2c.1654G>A (p.Val552Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.1206G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1746G>A
c.920G>A
c.1654-13G>A (n.1654-13G>A)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1716G>A (n.1716G>A)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
n.360G>A
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.395G>A
c.219+4562G>A (n.219+4562G>A)
n.470G>A
c.1702G>A (p.Val568Ile)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
 gnomAD v4
11g.35260966C>ACA380124840SLC1A2c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
c.1642-1G>T (n.1642-1G>T)
c.1627-1G>T (n.1627-1G>T)
n.1206-1G>T
c.*36-1G>T (n.*36-1G>T)
n.1746-1G>T
c.920-1G>T
c.1654-14G>T (n.1654-14G>T)
c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
c.*146-1G>T (n.*146-1G>T)
c.1765-1G>T (n.1765-1G>T)
c.1716-1G>T (n.1716-1G>T)
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
n.360-1G>T
c.1645-1G>T (n.1645-1G>T)
c.395-1G>T
c.219+4561G>T (n.219+4561G>T)
n.470-1G>T
c.1702-1G>T (n.1702-1G>T)
c.1567-1G>T (n.1567-1G>T)
c.1468-1G>T (n.1468-1G>T)
11g.35260966C>GCA380124842SLC1A2c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
c.1642-1G>C (n.1642-1G>C)
c.1627-1G>C (n.1627-1G>C)
n.1206-1G>C
c.*36-1G>C (n.*36-1G>C)
n.1746-1G>C
c.920-1G>C
c.1654-14G>C (n.1654-14G>C)
c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
c.*146-1G>C (n.*146-1G>C)
c.1765-1G>C (n.1765-1G>C)
c.1716-1G>C (n.1716-1G>C)
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
n.360-1G>C
c.1645-1G>C (n.1645-1G>C)
c.395-1G>C
c.219+4561G>C (n.219+4561G>C)
n.470-1G>C
c.1702-1G>C (n.1702-1G>C)
c.1567-1G>C (n.1567-1G>C)
c.1468-1G>C (n.1468-1G>C)
11g.35260966C>TCA380124843SLC1A2c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
c.1642-1G>A (n.1642-1G>A)
c.1627-1G>A (n.1627-1G>A)
n.1206-1G>A
c.*36-1G>A (n.*36-1G>A)
n.1746-1G>A
c.920-1G>A
c.1654-14G>A (n.1654-14G>A)
c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
c.*146-1G>A (n.*146-1G>A)
c.1765-1G>A (n.1765-1G>A)
c.1716-1G>A (n.1716-1G>A)
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
n.360-1G>A
c.1645-1G>A (n.1645-1G>A)
c.395-1G>A
c.219+4561G>A (n.219+4561G>A)
n.470-1G>A
c.1702-1G>A (n.1702-1G>A)
c.1567-1G>A (n.1567-1G>A)
c.1468-1G>A (n.1468-1G>A)
11g.35260967T>ACA380124848SLC1A2c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
c.1642-2A>T (n.1642-2A>T)
c.1627-2A>T (n.1627-2A>T)
n.1206-2A>T
c.*36-2A>T (n.*36-2A>T)
n.1746-2A>T
c.920-2A>T
c.1654-15A>T (n.1654-15A>T)
c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
c.*146-2A>T (n.*146-2A>T)
c.1765-2A>T (n.1765-2A>T)
c.1716-2A>T (n.1716-2A>T)
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
n.360-2A>T
c.1645-2A>T (n.1645-2A>T)
c.395-2A>T
c.219+4560A>T (n.219+4560A>T)
n.470-2A>T
c.1702-2A>T (n.1702-2A>T)
c.1567-2A>T (n.1567-2A>T)
c.1468-2A>T (n.1468-2A>T)
11g.35260967T>CCA380124845SLC1A2c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
c.1642-2A>G (n.1642-2A>G)
c.1627-2A>G (n.1627-2A>G)
n.1206-2A>G
c.*36-2A>G (n.*36-2A>G)
n.1746-2A>G
c.920-2A>G
c.1654-15A>G (n.1654-15A>G)
c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
c.*146-2A>G (n.*146-2A>G)
c.1765-2A>G (n.1765-2A>G)
c.1716-2A>G (n.1716-2A>G)
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
n.360-2A>G
c.1645-2A>G (n.1645-2A>G)
c.395-2A>G
c.219+4560A>G (n.219+4560A>G)
n.470-2A>G
c.1702-2A>G (n.1702-2A>G)
c.1567-2A>G (n.1567-2A>G)
c.1468-2A>G (n.1468-2A>G)
11g.35260967T>GCA380124846SLC1A2c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
c.1642-2A>C (n.1642-2A>C)
c.1627-2A>C (n.1627-2A>C)
n.1206-2A>C
c.*36-2A>C (n.*36-2A>C)
n.1746-2A>C
c.920-2A>C
c.1654-15A>C (n.1654-15A>C)
c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
c.*146-2A>C (n.*146-2A>C)
c.1765-2A>C (n.1765-2A>C)
c.1716-2A>C (n.1716-2A>C)
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
n.360-2A>C
c.1645-2A>C (n.1645-2A>C)
c.395-2A>C
c.219+4560A>C (n.219+4560A>C)
n.470-2A>C
c.1702-2A>C (n.1702-2A>C)
c.1567-2A>C (n.1567-2A>C)
c.1468-2A>C (n.1468-2A>C)
11g.35260967_35260968insTGCATTCATCTACTATGACAGAGTTGTGTGCAGCATACA2791034447SLC1A2c.1654-3_1654-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1654-3_1654-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1642-3_1642-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1642-3_1642-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1627-3_1627-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1627-3_1627-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
n.1206-3_1206-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA
c.*36-3_*36-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.*36-3_*36-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
n.1746-3_1746-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA
c.920-3_920-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA
c.1654-16_1654-15insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1654-16_1654-15insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1420-3_1420-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1420-3_1420-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.*146-3_*146-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.*146-3_*146-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1765-3_1765-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1765-3_1765-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1716-3_1716-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1716-3_1716-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1669-3_1669-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1669-3_1669-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
n.360-3_360-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA
c.1645-3_1645-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1645-3_1645-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.395-3_395-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA
c.219+4559_219+4560insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.219+4559_219+4560insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
n.470-3_470-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA
c.1702-3_1702-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1702-3_1702-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1567-3_1567-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1567-3_1567-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1468-3_1468-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1468-3_1468-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
11g.35260968G>TCA2613103956SLC1A2c.1654-3C>A (n.1654-3C>A)
c.1642-3C>A (n.1642-3C>A)
c.1627-3C>A (n.1627-3C>A)
n.1206-3C>A
c.*36-3C>A (n.*36-3C>A)
n.1746-3C>A
c.920-3C>A
c.1654-16C>A (n.1654-16C>A)
c.1420-3C>A (n.1420-3C>A)
c.*146-3C>A (n.*146-3C>A)
c.1765-3C>A (n.1765-3C>A)
c.1716-3C>A (n.1716-3C>A)
c.1669-3C>A (n.1669-3C>A)
n.360-3C>A
c.1645-3C>A (n.1645-3C>A)
c.395-3C>A
c.219+4559C>A (n.219+4559C>A)
n.470-3C>A
c.1702-3C>A (n.1702-3C>A)
c.1567-3C>A (n.1567-3C>A)
c.1468-3C>A (n.1468-3C>A)
 gnomAD v4
11g.35260969A>GCA2540885732SLC1A2c.1654-4T>C (n.1654-4T>C)
c.1642-4T>C (n.1642-4T>C)
c.1627-4T>C (n.1627-4T>C)
n.1206-4T>C
c.*36-4T>C (n.*36-4T>C)
n.1746-4T>C
c.920-4T>C
c.1654-17T>C (n.1654-17T>C)
c.1420-4T>C (n.1420-4T>C)
c.*146-4T>C (n.*146-4T>C)
c.1765-4T>C (n.1765-4T>C)
c.1716-4T>C (n.1716-4T>C)
c.1669-4T>C (n.1669-4T>C)
n.360-4T>C
c.1645-4T>C (n.1645-4T>C)
c.395-4T>C
c.219+4558T>C (n.219+4558T>C)
n.470-4T>C
c.1702-4T>C (n.1702-4T>C)
c.1567-4T>C (n.1567-4T>C)
c.1468-4T>C (n.1468-4T>C)
 gnomAD v4
11g.35260972delCA2613103957SLC1A2c.1654-4del (n.1654-4del)
c.1642-4del (n.1642-4del)
c.1627-4del (n.1627-4del)
n.1206-4del
c.*36-4del (n.*36-4del)
n.1746-4del
c.920-4del
c.1654-17del (n.1654-17del)
c.1420-4del (n.1420-4del)
c.*146-4del (n.*146-4del)
c.1765-4del (n.1765-4del)
c.1716-4del (n.1716-4del)
c.1669-4del (n.1669-4del)
n.360-4del
c.1645-4del (n.1645-4del)
c.395-4del
c.219+4558del (n.219+4558del)
n.470-4del
c.1702-4del (n.1702-4del)
c.1567-4del (n.1567-4del)
c.1468-4del (n.1468-4del)
 gnomAD v4
11g.35260971A>TCA2723655039SLC1A2c.1654-6T>A (n.1654-6T>A)
c.1642-6T>A (n.1642-6T>A)
c.1627-6T>A (n.1627-6T>A)
n.1206-6T>A
c.*36-6T>A (n.*36-6T>A)
n.1746-6T>A
c.920-6T>A
c.1654-19T>A (n.1654-19T>A)
c.1420-6T>A (n.1420-6T>A)
c.*146-6T>A (n.*146-6T>A)
c.1765-6T>A (n.1765-6T>A)
c.1716-6T>A (n.1716-6T>A)
c.1669-6T>A (n.1669-6T>A)
n.360-6T>A
c.1645-6T>A (n.1645-6T>A)
c.395-6T>A
c.219+4556T>A (n.219+4556T>A)
n.470-6T>A
c.1702-6T>A (n.1702-6T>A)
c.1567-6T>A (n.1567-6T>A)
c.1468-6T>A (n.1468-6T>A)
 dbSNP
11g.35260976T>CCA473548967SLC1A2c.1654-11A>G (n.1654-11A>G)
c.1642-11A>G (n.1642-11A>G)
c.1627-11A>G (n.1627-11A>G)
n.1206-11A>G
c.*36-11A>G (n.*36-11A>G)
n.1746-11A>G
c.920-11A>G
c.1654-24A>G (n.1654-24A>G)
c.1420-11A>G (n.1420-11A>G)
c.*146-11A>G (n.*146-11A>G)
c.1765-11A>G (n.1765-11A>G)
c.1716-11A>G (n.1716-11A>G)
c.1669-11A>G (n.1669-11A>G)
n.360-11A>G
c.1645-11A>G (n.1645-11A>G)
c.395-11A>G
c.219+4551A>G (n.219+4551A>G)
n.470-11A>G
c.1702-11A>G (n.1702-11A>G)
c.1567-11A>G (n.1567-11A>G)
c.1468-11A>G (n.1468-11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35260976T=CA1963610966SLC1A2c.1654-11A= (n.1654-11A=)
c.1642-11A= (n.1642-11A=)
c.1627-11A= (n.1627-11A=)
n.1206-11A=
c.*36-11A= (n.*36-11A=)
n.1746-11A=
c.920-11A=
c.1654-24A= (n.1654-24A=)
c.1420-11A= (n.1420-11A=)
c.*146-11A= (n.*146-11A=)
c.1765-11A= (n.1765-11A=)
c.1716-11A= (n.1716-11A=)
c.1669-11A= (n.1669-11A=)
n.360-11A=
c.1645-11A= (n.1645-11A=)
c.395-11A=
c.219+4551A= (n.219+4551A=)
n.470-11A=
c.1702-11A= (n.1702-11A=)
c.1567-11A= (n.1567-11A=)
c.1468-11A= (n.1468-11A=)
11g.35260982_35260984delCA2613103958SLC1A2c.1654-15_1654-13del (n.1654-15_1654-13del)
c.1642-15_1642-13del (n.1642-15_1642-13del)
c.1627-15_1627-13del (n.1627-15_1627-13del)
n.1206-15_1206-13del
c.*36-15_*36-13del (n.*36-15_*36-13del)
n.1746-15_1746-13del
c.920-15_920-13del
c.1654-28_1654-26del (n.1654-28_1654-26del)
c.1420-15_1420-13del (n.1420-15_1420-13del)
c.*146-15_*146-13del (n.*146-15_*146-13del)
c.1765-15_1765-13del (n.1765-15_1765-13del)
c.1716-15_1716-13del (n.1716-15_1716-13del)
c.1669-15_1669-13del (n.1669-15_1669-13del)
n.360-15_360-13del
c.1645-15_1645-13del (n.1645-15_1645-13del)
c.395-15_395-13del
c.219+4547_219+4549del (n.219+4547_219+4549del)
n.470-15_470-13del
c.1702-15_1702-13del (n.1702-15_1702-13del)
c.1567-15_1567-13del (n.1567-15_1567-13del)
c.1468-15_1468-13del (n.1468-15_1468-13del)
 gnomAD v4
11g.35260980C>ACA2526620389SLC1A2c.1654-15G>T (n.1654-15G>T)
c.1642-15G>T (n.1642-15G>T)
c.1627-15G>T (n.1627-15G>T)
n.1206-15G>T
c.*36-15G>T (n.*36-15G>T)
n.1746-15G>T
c.920-15G>T
c.1654-28G>T (n.1654-28G>T)
c.1420-15G>T (n.1420-15G>T)
c.*146-15G>T (n.*146-15G>T)
c.1765-15G>T (n.1765-15G>T)
c.1716-15G>T (n.1716-15G>T)
c.1669-15G>T (n.1669-15G>T)
n.360-15G>T
c.1645-15G>T (n.1645-15G>T)
c.395-15G>T
c.219+4547G>T (n.219+4547G>T)
n.470-15G>T
c.1702-15G>T (n.1702-15G>T)
c.1567-15G>T (n.1567-15G>T)
c.1468-15G>T (n.1468-15G>T)
 gnomAD v4
11g.35260980C>GCA2613103959SLC1A2c.1654-15G>C (n.1654-15G>C)
c.1642-15G>C (n.1642-15G>C)
c.1627-15G>C (n.1627-15G>C)
n.1206-15G>C
c.*36-15G>C (n.*36-15G>C)
n.1746-15G>C
c.920-15G>C
c.1654-28G>C (n.1654-28G>C)
c.1420-15G>C (n.1420-15G>C)
c.*146-15G>C (n.*146-15G>C)
c.1765-15G>C (n.1765-15G>C)
c.1716-15G>C (n.1716-15G>C)
c.1669-15G>C (n.1669-15G>C)
n.360-15G>C
c.1645-15G>C (n.1645-15G>C)
c.395-15G>C
c.219+4547G>C (n.219+4547G>C)
n.470-15G>C
c.1702-15G>C (n.1702-15G>C)
c.1567-15G>C (n.1567-15G>C)
c.1468-15G>C (n.1468-15G>C)
 gnomAD v4
11g.35260981A=CA1963610968SLC1A2c.1654-16T= (n.1654-16T=)
c.1642-16T= (n.1642-16T=)
c.1627-16T= (n.1627-16T=)
n.1206-16T=
c.*36-16T= (n.*36-16T=)
n.1746-16T=
c.920-16T=
c.1654-29T= (n.1654-29T=)
c.1420-16T= (n.1420-16T=)
c.*146-16T= (n.*146-16T=)
c.1765-16T= (n.1765-16T=)
c.1716-16T= (n.1716-16T=)
c.1669-16T= (n.1669-16T=)
n.360-16T=
c.1645-16T= (n.1645-16T=)
c.395-16T=
c.219+4546T= (n.219+4546T=)
n.470-16T=
c.1702-16T= (n.1702-16T=)
c.1567-16T= (n.1567-16T=)
c.1468-16T= (n.1468-16T=)
11g.35260981A>GCA5947001SLC1A2c.1654-16T>C (n.1654-16T>C)
c.1642-16T>C (n.1642-16T>C)
c.1627-16T>C (n.1627-16T>C)
n.1206-16T>C
c.*36-16T>C (n.*36-16T>C)
n.1746-16T>C
c.920-16T>C
c.1654-29T>C (n.1654-29T>C)
c.1420-16T>C (n.1420-16T>C)
c.*146-16T>C (n.*146-16T>C)
c.1765-16T>C (n.1765-16T>C)
c.1716-16T>C (n.1716-16T>C)
c.1669-16T>C (n.1669-16T>C)
n.360-16T>C
c.1645-16T>C (n.1645-16T>C)
c.395-16T>C
c.219+4546T>C (n.219+4546T>C)
n.470-16T>C
c.1702-16T>C (n.1702-16T>C)
c.1567-16T>C (n.1567-16T>C)
c.1468-16T>C (n.1468-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260982T>ACA2534312636SLC1A2c.1654-17A>T (n.1654-17A>T)
c.1642-17A>T (n.1642-17A>T)
c.1627-17A>T (n.1627-17A>T)
n.1206-17A>T
c.*36-17A>T (n.*36-17A>T)
n.1746-17A>T
c.920-17A>T
c.1654-30A>T (n.1654-30A>T)
c.1420-17A>T (n.1420-17A>T)
c.*146-17A>T (n.*146-17A>T)
c.1765-17A>T (n.1765-17A>T)
c.1716-17A>T (n.1716-17A>T)
c.1669-17A>T (n.1669-17A>T)
n.360-17A>T
c.1645-17A>T (n.1645-17A>T)
c.395-17A>T
c.219+4545A>T (n.219+4545A>T)
n.470-17A>T
c.1702-17A>T (n.1702-17A>T)
c.1567-17A>T (n.1567-17A>T)
c.1468-17A>T (n.1468-17A>T)
11g.35260982T>CCA2505686655SLC1A2c.1654-17A>G (n.1654-17A>G)
c.1642-17A>G (n.1642-17A>G)
c.1627-17A>G (n.1627-17A>G)
n.1206-17A>G
c.*36-17A>G (n.*36-17A>G)
n.1746-17A>G
c.920-17A>G
c.1654-30A>G (n.1654-30A>G)
c.1420-17A>G (n.1420-17A>G)
c.*146-17A>G (n.*146-17A>G)
c.1765-17A>G (n.1765-17A>G)
c.1716-17A>G (n.1716-17A>G)
c.1669-17A>G (n.1669-17A>G)
n.360-17A>G
c.1645-17A>G (n.1645-17A>G)
c.395-17A>G
c.219+4545A>G (n.219+4545A>G)
n.470-17A>G
c.1702-17A>G (n.1702-17A>G)
c.1567-17A>G (n.1567-17A>G)
c.1468-17A>G (n.1468-17A>G)
11g.35260983C>ACA1963610972SLC1A2c.1654-18G>T (n.1654-18G>T)
c.1642-18G>T (n.1642-18G>T)
c.1627-18G>T (n.1627-18G>T)
n.1206-18G>T
c.*36-18G>T (n.*36-18G>T)
n.1746-18G>T
c.920-18G>T
c.1654-31G>T (n.1654-31G>T)
c.1420-18G>T (n.1420-18G>T)
c.*146-18G>T (n.*146-18G>T)
c.1765-18G>T (n.1765-18G>T)
c.1716-18G>T (n.1716-18G>T)
c.1669-18G>T (n.1669-18G>T)
n.360-18G>T
c.1645-18G>T (n.1645-18G>T)
c.395-18G>T
c.219+4544G>T (n.219+4544G>T)
n.470-18G>T
c.1702-18G>T (n.1702-18G>T)
c.1567-18G>T (n.1567-18G>T)
c.1468-18G>T (n.1468-18G>T)
 dbSNP
11g.35260983C=CA1963610970SLC1A2c.1654-18G= (n.1654-18G=)
c.1642-18G= (n.1642-18G=)
c.1627-18G= (n.1627-18G=)
n.1206-18G=
c.*36-18G= (n.*36-18G=)
n.1746-18G=
c.920-18G=
c.1654-31G= (n.1654-31G=)
c.1420-18G= (n.1420-18G=)
c.*146-18G= (n.*146-18G=)
c.1765-18G= (n.1765-18G=)
c.1716-18G= (n.1716-18G=)
c.1669-18G= (n.1669-18G=)
n.360-18G=
c.1645-18G= (n.1645-18G=)
c.395-18G=
c.219+4544G= (n.219+4544G=)
n.470-18G=
c.1702-18G= (n.1702-18G=)
c.1567-18G= (n.1567-18G=)
c.1468-18G= (n.1468-18G=)
11g.35260983C>TCA5947002SLC1A2c.1654-18G>A (n.1654-18G>A)
c.1642-18G>A (n.1642-18G>A)
c.1627-18G>A (n.1627-18G>A)
n.1206-18G>A
c.*36-18G>A (n.*36-18G>A)
n.1746-18G>A
c.920-18G>A
c.1654-31G>A (n.1654-31G>A)
c.1420-18G>A (n.1420-18G>A)
c.*146-18G>A (n.*146-18G>A)
c.1765-18G>A (n.1765-18G>A)
c.1716-18G>A (n.1716-18G>A)
c.1669-18G>A (n.1669-18G>A)
n.360-18G>A
c.1645-18G>A (n.1645-18G>A)
c.395-18G>A
c.219+4544G>A (n.219+4544G>A)
n.470-18G>A
c.1702-18G>A (n.1702-18G>A)
c.1567-18G>A (n.1567-18G>A)
c.1468-18G>A (n.1468-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260987A>CCA2613103960SLC1A2c.1654-22T>G (n.1654-22T>G)
c.1642-22T>G (n.1642-22T>G)
c.1627-22T>G (n.1627-22T>G)
n.1206-22T>G
c.*36-22T>G (n.*36-22T>G)
n.1746-22T>G
c.920-22T>G
c.1654-35T>G (n.1654-35T>G)
c.1420-22T>G (n.1420-22T>G)
c.*146-22T>G (n.*146-22T>G)
c.1765-22T>G (n.1765-22T>G)
c.1716-22T>G (n.1716-22T>G)
c.1669-22T>G (n.1669-22T>G)
n.360-22T>G
c.1645-22T>G (n.1645-22T>G)
c.395-22T>G
c.219+4540T>G (n.219+4540T>G)
n.470-22T>G
c.1702-22T>G (n.1702-22T>G)
c.1567-22T>G (n.1567-22T>G)
c.1468-22T>G (n.1468-22T>G)
 gnomAD v4
11g.35260987A>TCA2613103961SLC1A2c.1654-22T>A (n.1654-22T>A)
c.1642-22T>A (n.1642-22T>A)
c.1627-22T>A (n.1627-22T>A)
n.1206-22T>A
c.*36-22T>A (n.*36-22T>A)
n.1746-22T>A
c.920-22T>A
c.1654-35T>A (n.1654-35T>A)
c.1420-22T>A (n.1420-22T>A)
c.*146-22T>A (n.*146-22T>A)
c.1765-22T>A (n.1765-22T>A)
c.1716-22T>A (n.1716-22T>A)
c.1669-22T>A (n.1669-22T>A)
n.360-22T>A
c.1645-22T>A (n.1645-22T>A)
c.395-22T>A
c.219+4540T>A (n.219+4540T>A)
n.470-22T>A
c.1702-22T>A (n.1702-22T>A)
c.1567-22T>A (n.1567-22T>A)
c.1468-22T>A (n.1468-22T>A)
 gnomAD v4
11g.35260987_35260988insCCCACCATGGCCCAAATTGTCATTAATAATAGCTAACATTCA2741163220SLC1A2c.1654-23_1654-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1654-23_1654-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.1642-23_1642-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1642-23_1642-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.1627-23_1627-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1627-23_1627-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
n.1206-23_1206-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG
c.*36-23_*36-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.*36-23_*36-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
n.1746-23_1746-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG
c.920-23_920-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG
c.1654-36_1654-35insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1654-36_1654-35insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.1420-23_1420-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1420-23_1420-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.*146-23_*146-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.*146-23_*146-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.1765-23_1765-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1765-23_1765-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.1716-23_1716-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1716-23_1716-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.1669-23_1669-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1669-23_1669-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
n.360-23_360-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG
c.1645-23_1645-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1645-23_1645-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.395-23_395-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG
c.219+4539_219+4540insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.219+4539_219+4540insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
n.470-23_470-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG
c.1702-23_1702-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1702-23_1702-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.1567-23_1567-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1567-23_1567-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
c.1468-23_1468-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1468-23_1468-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG)
11g.35260988T>ACA598532079SLC1A2c.1654-23A>T (n.1654-23A>T)
c.1642-23A>T (n.1642-23A>T)
c.1627-23A>T (n.1627-23A>T)
n.1206-23A>T
c.*36-23A>T (n.*36-23A>T)
n.1746-23A>T
c.920-23A>T
c.1654-36A>T (n.1654-36A>T)
c.1420-23A>T (n.1420-23A>T)
c.*146-23A>T (n.*146-23A>T)
c.1765-23A>T (n.1765-23A>T)
c.1716-23A>T (n.1716-23A>T)
c.1669-23A>T (n.1669-23A>T)
n.360-23A>T
c.1645-23A>T (n.1645-23A>T)
c.395-23A>T
c.219+4539A>T (n.219+4539A>T)
n.470-23A>T
c.1702-23A>T (n.1702-23A>T)
c.1567-23A>T (n.1567-23A>T)
c.1468-23A>T (n.1468-23A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260988T>CCA2791034448SLC1A2c.1654-23A>G (n.1654-23A>G)
c.1642-23A>G (n.1642-23A>G)
c.1627-23A>G (n.1627-23A>G)
n.1206-23A>G
c.*36-23A>G (n.*36-23A>G)
n.1746-23A>G
c.920-23A>G
c.1654-36A>G (n.1654-36A>G)
c.1420-23A>G (n.1420-23A>G)
c.*146-23A>G (n.*146-23A>G)
c.1765-23A>G (n.1765-23A>G)
c.1716-23A>G (n.1716-23A>G)
c.1669-23A>G (n.1669-23A>G)
n.360-23A>G
c.1645-23A>G (n.1645-23A>G)
c.395-23A>G
c.219+4539A>G (n.219+4539A>G)
n.470-23A>G
c.1702-23A>G (n.1702-23A>G)
c.1567-23A>G (n.1567-23A>G)
c.1468-23A>G (n.1468-23A>G)
11g.35260988T=CA1963610976SLC1A2c.1654-23A= (n.1654-23A=)
c.1642-23A= (n.1642-23A=)
c.1627-23A= (n.1627-23A=)
n.1206-23A=
c.*36-23A= (n.*36-23A=)
n.1746-23A=
c.920-23A=
c.1654-36A= (n.1654-36A=)
c.1420-23A= (n.1420-23A=)
c.*146-23A= (n.*146-23A=)
c.1765-23A= (n.1765-23A=)
c.1716-23A= (n.1716-23A=)
c.1669-23A= (n.1669-23A=)
n.360-23A=
c.1645-23A= (n.1645-23A=)
c.395-23A=
c.219+4539A= (n.219+4539A=)
n.470-23A=
c.1702-23A= (n.1702-23A=)
c.1567-23A= (n.1567-23A=)
c.1468-23A= (n.1468-23A=)
11g.35260989C>TCA2613103963SLC1A2c.1654-24G>A (n.1654-24G>A)
c.1642-24G>A (n.1642-24G>A)
c.1627-24G>A (n.1627-24G>A)
n.1206-24G>A
c.*36-24G>A (n.*36-24G>A)
n.1746-24G>A
c.920-24G>A
c.1654-37G>A (n.1654-37G>A)
c.1420-24G>A (n.1420-24G>A)
c.*146-24G>A (n.*146-24G>A)
c.1765-24G>A (n.1765-24G>A)
c.1716-24G>A (n.1716-24G>A)
c.1669-24G>A (n.1669-24G>A)
n.360-24G>A
c.1645-24G>A (n.1645-24G>A)
c.395-24G>A
c.219+4538G>A (n.219+4538G>A)
n.470-24G>A
c.1702-24G>A (n.1702-24G>A)
c.1567-24G>A (n.1567-24G>A)
c.1468-24G>A (n.1468-24G>A)
 gnomAD v4
11g.35260990delCA2613103962SLC1A2c.1654-24del (n.1654-24del)
c.1642-24del (n.1642-24del)
c.1627-24del (n.1627-24del)
n.1206-24del
c.*36-24del (n.*36-24del)
n.1746-24del
c.920-24del
c.1654-37del (n.1654-37del)
c.1420-24del (n.1420-24del)
c.*146-24del (n.*146-24del)
c.1765-24del (n.1765-24del)
c.1716-24del (n.1716-24del)
c.1669-24del (n.1669-24del)
n.360-24del
c.1645-24del (n.1645-24del)
c.395-24del
c.219+4538del (n.219+4538del)
n.470-24del
c.1702-24del (n.1702-24del)
c.1567-24del (n.1567-24del)
c.1468-24del (n.1468-24del)
 gnomAD v4
11g.35260991A>GCA2613103964SLC1A2c.1654-26T>C (n.1654-26T>C)
c.1642-26T>C (n.1642-26T>C)
c.1627-26T>C (n.1627-26T>C)
n.1206-26T>C
c.*36-26T>C (n.*36-26T>C)
n.1746-26T>C
c.920-26T>C
c.1654-39T>C (n.1654-39T>C)
c.1420-26T>C (n.1420-26T>C)
c.*146-26T>C (n.*146-26T>C)
c.1765-26T>C (n.1765-26T>C)
c.1716-26T>C (n.1716-26T>C)
c.1669-26T>C (n.1669-26T>C)
n.360-26T>C
c.1645-26T>C (n.1645-26T>C)
c.395-26T>C
c.219+4536T>C (n.219+4536T>C)
n.470-26T>C
c.1702-26T>C (n.1702-26T>C)
c.1567-26T>C (n.1567-26T>C)
c.1468-26T>C (n.1468-26T>C)
 gnomAD v4
11g.35260991_35260992insAGGCA2741163221SLC1A2c.1654-27_1654-26insCCT (n.1654-27_1654-26insCCT)
c.1642-27_1642-26insCCT (n.1642-27_1642-26insCCT)
c.1627-27_1627-26insCCT (n.1627-27_1627-26insCCT)
n.1206-27_1206-26insCCT
c.*36-27_*36-26insCCT (n.*36-27_*36-26insCCT)
n.1746-27_1746-26insCCT
c.920-27_920-26insCCT
c.1654-40_1654-39insCCT (n.1654-40_1654-39insCCT)
c.1420-27_1420-26insCCT (n.1420-27_1420-26insCCT)
c.*146-27_*146-26insCCT (n.*146-27_*146-26insCCT)
c.1765-27_1765-26insCCT (n.1765-27_1765-26insCCT)
c.1716-27_1716-26insCCT (n.1716-27_1716-26insCCT)
c.1669-27_1669-26insCCT (n.1669-27_1669-26insCCT)
n.360-27_360-26insCCT
c.1645-27_1645-26insCCT (n.1645-27_1645-26insCCT)
c.395-27_395-26insCCT
c.219+4535_219+4536insCCT (n.219+4535_219+4536insCCT)
n.470-27_470-26insCCT
c.1702-27_1702-26insCCT (n.1702-27_1702-26insCCT)
c.1567-27_1567-26insCCT (n.1567-27_1567-26insCCT)
c.1468-27_1468-26insCCT (n.1468-27_1468-26insCCT)
11g.35260992G>ACA2574799164SLC1A2c.1654-27C>T (n.1654-27C>T)
c.1642-27C>T (n.1642-27C>T)
c.1627-27C>T (n.1627-27C>T)
n.1206-27C>T
c.*36-27C>T (n.*36-27C>T)
n.1746-27C>T
c.920-27C>T
c.1654-40C>T (n.1654-40C>T)
c.1420-27C>T (n.1420-27C>T)
c.*146-27C>T (n.*146-27C>T)
c.1765-27C>T (n.1765-27C>T)
c.1716-27C>T (n.1716-27C>T)
c.1669-27C>T (n.1669-27C>T)
n.360-27C>T
c.1645-27C>T (n.1645-27C>T)
c.395-27C>T
c.219+4535C>T (n.219+4535C>T)
n.470-27C>T
c.1702-27C>T (n.1702-27C>T)
c.1567-27C>T (n.1567-27C>T)
c.1468-27C>T (n.1468-27C>T)
11g.35260992G>TCA2574799163SLC1A2c.1654-27C>A (n.1654-27C>A)
c.1642-27C>A (n.1642-27C>A)
c.1627-27C>A (n.1627-27C>A)
n.1206-27C>A
c.*36-27C>A (n.*36-27C>A)
n.1746-27C>A
c.920-27C>A
c.1654-40C>A (n.1654-40C>A)
c.1420-27C>A (n.1420-27C>A)
c.*146-27C>A (n.*146-27C>A)
c.1765-27C>A (n.1765-27C>A)
c.1716-27C>A (n.1716-27C>A)
c.1669-27C>A (n.1669-27C>A)
n.360-27C>A
c.1645-27C>A (n.1645-27C>A)
c.395-27C>A
c.219+4535C>A (n.219+4535C>A)
n.470-27C>A
c.1702-27C>A (n.1702-27C>A)
c.1567-27C>A (n.1567-27C>A)
c.1468-27C>A (n.1468-27C>A)
 gnomAD v4
11g.35260993C=CA1963610978SLC1A2c.1654-28G= (n.1654-28G=)
c.1642-28G= (n.1642-28G=)
c.1627-28G= (n.1627-28G=)
n.1206-28G=
c.*36-28G= (n.*36-28G=)
n.1746-28G=
c.920-28G=
c.1654-41G= (n.1654-41G=)
c.1420-28G= (n.1420-28G=)
c.*146-28G= (n.*146-28G=)
c.1765-28G= (n.1765-28G=)
c.1716-28G= (n.1716-28G=)
c.1669-28G= (n.1669-28G=)
n.360-28G=
c.1645-28G= (n.1645-28G=)
c.395-28G=
c.219+4534G= (n.219+4534G=)
n.470-28G=
c.1702-28G= (n.1702-28G=)
c.1567-28G= (n.1567-28G=)
c.1468-28G= (n.1468-28G=)
11g.35260993C>TCA598532080SLC1A2c.1654-28G>A (n.1654-28G>A)
c.1642-28G>A (n.1642-28G>A)
c.1627-28G>A (n.1627-28G>A)
n.1206-28G>A
c.*36-28G>A (n.*36-28G>A)
n.1746-28G>A
c.920-28G>A
c.1654-41G>A (n.1654-41G>A)
c.1420-28G>A (n.1420-28G>A)
c.*146-28G>A (n.*146-28G>A)
c.1765-28G>A (n.1765-28G>A)
c.1716-28G>A (n.1716-28G>A)
c.1669-28G>A (n.1669-28G>A)
n.360-28G>A
c.1645-28G>A (n.1645-28G>A)
c.395-28G>A
c.219+4534G>A (n.219+4534G>A)
n.470-28G>A
c.1702-28G>A (n.1702-28G>A)
c.1567-28G>A (n.1567-28G>A)
c.1468-28G>A (n.1468-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260993_35260994insGTATCCTATGGTAACTGATGATACA1963610980SLC1A2c.1654-29_1654-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1654-29_1654-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.1642-29_1642-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1642-29_1642-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.1627-29_1627-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1627-29_1627-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
n.1206-29_1206-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC
c.*36-29_*36-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.*36-29_*36-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
n.1746-29_1746-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC
c.920-29_920-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC
c.1654-42_1654-41insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1654-42_1654-41insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.1420-29_1420-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1420-29_1420-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.*146-29_*146-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.*146-29_*146-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.1765-29_1765-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1765-29_1765-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.1716-29_1716-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1716-29_1716-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.1669-29_1669-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1669-29_1669-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
n.360-29_360-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC
c.1645-29_1645-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1645-29_1645-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.395-29_395-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC
c.219+4533_219+4534insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.219+4533_219+4534insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
n.470-29_470-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC
c.1702-29_1702-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1702-29_1702-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.1567-29_1567-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1567-29_1567-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
c.1468-29_1468-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1468-29_1468-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC)
 dbSNP
11g.35260994T>ACA5947003SLC1A2c.1654-29A>T (n.1654-29A>T)
c.1642-29A>T (n.1642-29A>T)
c.1627-29A>T (n.1627-29A>T)
n.1206-29A>T
c.*36-29A>T (n.*36-29A>T)
n.1746-29A>T
c.920-29A>T
c.1654-42A>T (n.1654-42A>T)
c.1420-29A>T (n.1420-29A>T)
c.*146-29A>T (n.*146-29A>T)
c.1765-29A>T (n.1765-29A>T)
c.1716-29A>T (n.1716-29A>T)
c.1669-29A>T (n.1669-29A>T)
n.360-29A>T
c.1645-29A>T (n.1645-29A>T)
c.395-29A>T
c.219+4533A>T (n.219+4533A>T)
n.470-29A>T
c.1702-29A>T (n.1702-29A>T)
c.1567-29A>T (n.1567-29A>T)
c.1468-29A>T (n.1468-29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260994T>CCA2613103966SLC1A2c.1654-29A>G (n.1654-29A>G)
c.1642-29A>G (n.1642-29A>G)
c.1627-29A>G (n.1627-29A>G)
n.1206-29A>G
c.*36-29A>G (n.*36-29A>G)
n.1746-29A>G
c.920-29A>G
c.1654-42A>G (n.1654-42A>G)
c.1420-29A>G (n.1420-29A>G)
c.*146-29A>G (n.*146-29A>G)
c.1765-29A>G (n.1765-29A>G)
c.1716-29A>G (n.1716-29A>G)
c.1669-29A>G (n.1669-29A>G)
n.360-29A>G
c.1645-29A>G (n.1645-29A>G)
c.395-29A>G
c.219+4533A>G (n.219+4533A>G)
n.470-29A>G
c.1702-29A>G (n.1702-29A>G)
c.1567-29A>G (n.1567-29A>G)
c.1468-29A>G (n.1468-29A>G)
 gnomAD v4
11g.35260994T=CA1963610981SLC1A2c.1654-29A= (n.1654-29A=)
c.1642-29A= (n.1642-29A=)
c.1627-29A= (n.1627-29A=)
n.1206-29A=
c.*36-29A= (n.*36-29A=)
n.1746-29A=
c.920-29A=
c.1654-42A= (n.1654-42A=)
c.1420-29A= (n.1420-29A=)
c.*146-29A= (n.*146-29A=)
c.1765-29A= (n.1765-29A=)
c.1716-29A= (n.1716-29A=)
c.1669-29A= (n.1669-29A=)
n.360-29A=
c.1645-29A= (n.1645-29A=)
c.395-29A=
c.219+4533A= (n.219+4533A=)
n.470-29A=
c.1702-29A= (n.1702-29A=)
c.1567-29A= (n.1567-29A=)
c.1468-29A= (n.1468-29A=)
11g.35260995_35260996insTTACGTTTTTCA2741163222SLC1A2c.1654-29_1654-28insAAACGTAAAA (n.1654-29_1654-28insAAACGTAAAA)
c.1642-29_1642-28insAAACGTAAAA (n.1642-29_1642-28insAAACGTAAAA)
c.1627-29_1627-28insAAACGTAAAA (n.1627-29_1627-28insAAACGTAAAA)
n.1206-29_1206-28insAAACGTAAAA
c.*36-29_*36-28insAAACGTAAAA (n.*36-29_*36-28insAAACGTAAAA)
n.1746-29_1746-28insAAACGTAAAA
c.920-29_920-28insAAACGTAAAA
c.1654-42_1654-41insAAACGTAAAA (n.1654-42_1654-41insAAACGTAAAA)
c.1420-29_1420-28insAAACGTAAAA (n.1420-29_1420-28insAAACGTAAAA)
c.*146-29_*146-28insAAACGTAAAA (n.*146-29_*146-28insAAACGTAAAA)
c.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA (n.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA)
c.1716-29_1716-28insAAACGTAAAA (n.1716-29_1716-28insAAACGTAAAA)
c.1669-29_1669-28insAAACGTAAAA (n.1669-29_1669-28insAAACGTAAAA)
n.360-29_360-28insAAACGTAAAA
c.1645-29_1645-28insAAACGTAAAA (n.1645-29_1645-28insAAACGTAAAA)
c.395-29_395-28insAAACGTAAAA
c.219+4533_219+4534insAAACGTAAAA (n.219+4533_219+4534insAAACGTAAAA)
n.470-29_470-28insAAACGTAAAA
c.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA (n.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA)
c.1567-29_1567-28insAAACGTAAAA (n.1567-29_1567-28insAAACGTAAAA)
c.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA (n.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA)
11g.35260995delCA2613103965SLC1A2c.1654-29del (n.1654-29del)
c.1642-29del (n.1642-29del)
c.1627-29del (n.1627-29del)
n.1206-29del
c.*36-29del (n.*36-29del)
n.1746-29del
c.920-29del
c.1654-42del (n.1654-42del)
c.1420-29del (n.1420-29del)
c.*146-29del (n.*146-29del)
c.1765-29del (n.1765-29del)
c.1716-29del (n.1716-29del)
c.1669-29del (n.1669-29del)
n.360-29del
c.1645-29del (n.1645-29del)
c.395-29del
c.219+4533del (n.219+4533del)
n.470-29del
c.1702-29del (n.1702-29del)
c.1567-29del (n.1567-29del)
c.1468-29del (n.1468-29del)
 gnomAD v4
11g.35260996A=CA1963610984SLC1A2c.1654-31T= (n.1654-31T=)
c.1642-31T= (n.1642-31T=)
c.1627-31T= (n.1627-31T=)
n.1206-31T=
c.*36-31T= (n.*36-31T=)
n.1746-31T=
c.920-31T=
c.1654-44T= (n.1654-44T=)
c.1420-31T= (n.1420-31T=)
c.*146-31T= (n.*146-31T=)
c.1765-31T= (n.1765-31T=)
c.1716-31T= (n.1716-31T=)
c.1669-31T= (n.1669-31T=)
n.360-31T=
c.1645-31T= (n.1645-31T=)
c.395-31T=
c.219+4531T= (n.219+4531T=)
n.470-31T=
c.1702-31T= (n.1702-31T=)
c.1567-31T= (n.1567-31T=)
c.1468-31T= (n.1468-31T=)
11g.35260996A>GCA5947004SLC1A2c.1654-31T>C (n.1654-31T>C)
c.1642-31T>C (n.1642-31T>C)
c.1627-31T>C (n.1627-31T>C)
n.1206-31T>C
c.*36-31T>C (n.*36-31T>C)
n.1746-31T>C
c.920-31T>C
c.1654-44T>C (n.1654-44T>C)
c.1420-31T>C (n.1420-31T>C)
c.*146-31T>C (n.*146-31T>C)
c.1765-31T>C (n.1765-31T>C)
c.1716-31T>C (n.1716-31T>C)
c.1669-31T>C (n.1669-31T>C)
n.360-31T>C
c.1645-31T>C (n.1645-31T>C)
c.395-31T>C
c.219+4531T>C (n.219+4531T>C)
n.470-31T>C
c.1702-31T>C (n.1702-31T>C)
c.1567-31T>C (n.1567-31T>C)
c.1468-31T>C (n.1468-31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260996A>TCA2613103967SLC1A2c.1654-31T>A (n.1654-31T>A)
c.1642-31T>A (n.1642-31T>A)
c.1627-31T>A (n.1627-31T>A)
n.1206-31T>A
c.*36-31T>A (n.*36-31T>A)
n.1746-31T>A
c.920-31T>A
c.1654-44T>A (n.1654-44T>A)
c.1420-31T>A (n.1420-31T>A)
c.*146-31T>A (n.*146-31T>A)
c.1765-31T>A (n.1765-31T>A)
c.1716-31T>A (n.1716-31T>A)
c.1669-31T>A (n.1669-31T>A)
n.360-31T>A
c.1645-31T>A (n.1645-31T>A)
c.395-31T>A
c.219+4531T>A (n.219+4531T>A)
n.470-31T>A
c.1702-31T>A (n.1702-31T>A)
c.1567-31T>A (n.1567-31T>A)
c.1468-31T>A (n.1468-31T>A)
 gnomAD v4
11g.35260997C=CA1963610986SLC1A2c.1654-32G= (n.1654-32G=)
c.1642-32G= (n.1642-32G=)
c.1627-32G= (n.1627-32G=)
n.1206-32G=
c.*36-32G= (n.*36-32G=)
n.1746-32G=
c.920-32G=
c.1654-45G= (n.1654-45G=)
c.1420-32G= (n.1420-32G=)
c.*146-32G= (n.*146-32G=)
c.1765-32G= (n.1765-32G=)
c.1716-32G= (n.1716-32G=)
c.1669-32G= (n.1669-32G=)
n.360-32G=
c.1645-32G= (n.1645-32G=)
c.395-32G=
c.219+4530G= (n.219+4530G=)
n.470-32G=
c.1702-32G= (n.1702-32G=)
c.1567-32G= (n.1567-32G=)
c.1468-32G= (n.1468-32G=)
11g.35260997C>GCA1963610987SLC1A2c.1654-32G>C (n.1654-32G>C)
c.1642-32G>C (n.1642-32G>C)
c.1627-32G>C (n.1627-32G>C)
n.1206-32G>C
c.*36-32G>C (n.*36-32G>C)
n.1746-32G>C
c.920-32G>C
c.1654-45G>C (n.1654-45G>C)
c.1420-32G>C (n.1420-32G>C)
c.*146-32G>C (n.*146-32G>C)
c.1765-32G>C (n.1765-32G>C)
c.1716-32G>C (n.1716-32G>C)
c.1669-32G>C (n.1669-32G>C)
n.360-32G>C
c.1645-32G>C (n.1645-32G>C)
c.395-32G>C
c.219+4530G>C (n.219+4530G>C)
n.470-32G>C
c.1702-32G>C (n.1702-32G>C)
c.1567-32G>C (n.1567-32G>C)
c.1468-32G>C (n.1468-32G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35260997C>TCA598532081SLC1A2c.1654-32G>A (n.1654-32G>A)
c.1642-32G>A (n.1642-32G>A)
c.1627-32G>A (n.1627-32G>A)
n.1206-32G>A
c.*36-32G>A (n.*36-32G>A)
n.1746-32G>A
c.920-32G>A
c.1654-45G>A (n.1654-45G>A)
c.1420-32G>A (n.1420-32G>A)
c.*146-32G>A (n.*146-32G>A)
c.1765-32G>A (n.1765-32G>A)
c.1716-32G>A (n.1716-32G>A)
c.1669-32G>A (n.1669-32G>A)
n.360-32G>A
c.1645-32G>A (n.1645-32G>A)
c.395-32G>A
c.219+4530G>A (n.219+4530G>A)
n.470-32G>A
c.1702-32G>A (n.1702-32G>A)
c.1567-32G>A (n.1567-32G>A)
c.1468-32G>A (n.1468-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260998A>CCA2741163223SLC1A2c.1654-33T>G (n.1654-33T>G)
c.1642-33T>G (n.1642-33T>G)
c.1627-33T>G (n.1627-33T>G)
n.1206-33T>G
c.*36-33T>G (n.*36-33T>G)
n.1746-33T>G
c.920-33T>G
c.1654-46T>G (n.1654-46T>G)
c.1420-33T>G (n.1420-33T>G)
c.*146-33T>G (n.*146-33T>G)
c.1765-33T>G (n.1765-33T>G)
c.1716-33T>G (n.1716-33T>G)
c.1669-33T>G (n.1669-33T>G)
n.360-33T>G
c.1645-33T>G (n.1645-33T>G)
c.395-33T>G
c.219+4529T>G (n.219+4529T>G)
n.470-33T>G
c.1702-33T>G (n.1702-33T>G)
c.1567-33T>G (n.1567-33T>G)
c.1468-33T>G (n.1468-33T>G)
11g.35260998A>GCA2613103968SLC1A2c.1654-33T>C (n.1654-33T>C)
c.1642-33T>C (n.1642-33T>C)
c.1627-33T>C (n.1627-33T>C)
n.1206-33T>C
c.*36-33T>C (n.*36-33T>C)
n.1746-33T>C
c.920-33T>C
c.1654-46T>C (n.1654-46T>C)
c.1420-33T>C (n.1420-33T>C)
c.*146-33T>C (n.*146-33T>C)
c.1765-33T>C (n.1765-33T>C)
c.1716-33T>C (n.1716-33T>C)
c.1669-33T>C (n.1669-33T>C)
n.360-33T>C
c.1645-33T>C (n.1645-33T>C)
c.395-33T>C
c.219+4529T>C (n.219+4529T>C)
n.470-33T>C
c.1702-33T>C (n.1702-33T>C)
c.1567-33T>C (n.1567-33T>C)
c.1468-33T>C (n.1468-33T>C)
 gnomAD v4
11g.35260999G>ACA598532082SLC1A2c.1654-34C>T (n.1654-34C>T)
c.1642-34C>T (n.1642-34C>T)
c.1627-34C>T (n.1627-34C>T)
n.1206-34C>T
c.*36-34C>T (n.*36-34C>T)
n.1746-34C>T
c.920-34C>T
c.1654-47C>T (n.1654-47C>T)
c.1420-34C>T (n.1420-34C>T)
c.*146-34C>T (n.*146-34C>T)
c.1765-34C>T (n.1765-34C>T)
c.1716-34C>T (n.1716-34C>T)
c.1669-34C>T (n.1669-34C>T)
n.360-34C>T
c.1645-34C>T (n.1645-34C>T)
c.395-34C>T
c.219+4528C>T (n.219+4528C>T)
n.470-34C>T
c.1702-34C>T (n.1702-34C>T)
c.1567-34C>T (n.1567-34C>T)
c.1468-34C>T (n.1468-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260999G=CA1963610990SLC1A2c.1654-34C= (n.1654-34C=)
c.1642-34C= (n.1642-34C=)
c.1627-34C= (n.1627-34C=)
n.1206-34C=
c.*36-34C= (n.*36-34C=)
n.1746-34C=
c.920-34C=
c.1654-47C= (n.1654-47C=)
c.1420-34C= (n.1420-34C=)
c.*146-34C= (n.*146-34C=)
c.1765-34C= (n.1765-34C=)
c.1716-34C= (n.1716-34C=)
c.1669-34C= (n.1669-34C=)
n.360-34C=
c.1645-34C= (n.1645-34C=)
c.395-34C=
c.219+4528C= (n.219+4528C=)
n.470-34C=
c.1702-34C= (n.1702-34C=)
c.1567-34C= (n.1567-34C=)
c.1468-34C= (n.1468-34C=)
11g.35260999G>TCA2613103969SLC1A2c.1654-34C>A (n.1654-34C>A)
c.1642-34C>A (n.1642-34C>A)
c.1627-34C>A (n.1627-34C>A)
n.1206-34C>A
c.*36-34C>A (n.*36-34C>A)
n.1746-34C>A
c.920-34C>A
c.1654-47C>A (n.1654-47C>A)
c.1420-34C>A (n.1420-34C>A)
c.*146-34C>A (n.*146-34C>A)
c.1765-34C>A (n.1765-34C>A)
c.1716-34C>A (n.1716-34C>A)
c.1669-34C>A (n.1669-34C>A)
n.360-34C>A
c.1645-34C>A (n.1645-34C>A)
c.395-34C>A
c.219+4528C>A (n.219+4528C>A)
n.470-34C>A
c.1702-34C>A (n.1702-34C>A)
c.1567-34C>A (n.1567-34C>A)
c.1468-34C>A (n.1468-34C>A)
 gnomAD v4
11g.35261000A>GCA2574799165SLC1A2c.1654-35T>C (n.1654-35T>C)
c.1642-35T>C (n.1642-35T>C)
c.1627-35T>C (n.1627-35T>C)
n.1206-35T>C
c.*36-35T>C (n.*36-35T>C)
n.1746-35T>C
c.920-35T>C
c.1654-48T>C (n.1654-48T>C)
c.1420-35T>C (n.1420-35T>C)
c.*146-35T>C (n.*146-35T>C)
c.1765-35T>C (n.1765-35T>C)
c.1716-35T>C (n.1716-35T>C)
c.1669-35T>C (n.1669-35T>C)
n.360-35T>C
c.1645-35T>C (n.1645-35T>C)
c.395-35T>C
c.219+4527T>C (n.219+4527T>C)
n.470-35T>C
c.1702-35T>C (n.1702-35T>C)
c.1567-35T>C (n.1567-35T>C)
c.1468-35T>C (n.1468-35T>C)
11g.35261000A>TCA2613103970SLC1A2c.1654-35T>A (n.1654-35T>A)
c.1642-35T>A (n.1642-35T>A)
c.1627-35T>A (n.1627-35T>A)
n.1206-35T>A
c.*36-35T>A (n.*36-35T>A)
n.1746-35T>A
c.920-35T>A
c.1654-48T>A (n.1654-48T>A)
c.1420-35T>A (n.1420-35T>A)
c.*146-35T>A (n.*146-35T>A)
c.1765-35T>A (n.1765-35T>A)
c.1716-35T>A (n.1716-35T>A)
c.1669-35T>A (n.1669-35T>A)
n.360-35T>A
c.1645-35T>A (n.1645-35T>A)
c.395-35T>A
c.219+4527T>A (n.219+4527T>A)
n.470-35T>A
c.1702-35T>A (n.1702-35T>A)
c.1567-35T>A (n.1567-35T>A)
c.1468-35T>A (n.1468-35T>A)
 gnomAD v4
11g.35261000_35261001insAATTATCTTTCTAAAATACAATCTAACATGCA2741163224SLC1A2c.1654-36_1654-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1654-36_1654-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.1642-36_1642-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1642-36_1642-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.1627-36_1627-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1627-36_1627-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
n.1206-36_1206-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT
c.*36-36_*36-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.*36-36_*36-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
n.1746-36_1746-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT
c.920-36_920-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT
c.1654-49_1654-48insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1654-49_1654-48insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.1420-36_1420-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1420-36_1420-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.*146-36_*146-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.*146-36_*146-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.1765-36_1765-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1765-36_1765-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.1716-36_1716-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1716-36_1716-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.1669-36_1669-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1669-36_1669-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
n.360-36_360-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT
c.1645-36_1645-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1645-36_1645-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.395-36_395-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT
c.219+4526_219+4527insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.219+4526_219+4527insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
n.470-36_470-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT
c.1702-36_1702-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1702-36_1702-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.1567-36_1567-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1567-36_1567-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
c.1468-36_1468-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1468-36_1468-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT)
11g.35261001C>ACA5947005SLC1A2c.1654-36G>T (n.1654-36G>T)
c.1642-36G>T (n.1642-36G>T)
c.1627-36G>T (n.1627-36G>T)
n.1206-36G>T
c.*36-36G>T (n.*36-36G>T)
n.1746-36G>T
c.920-36G>T
c.1654-49G>T (n.1654-49G>T)
c.1420-36G>T (n.1420-36G>T)
c.*146-36G>T (n.*146-36G>T)
c.1765-36G>T (n.1765-36G>T)
c.1716-36G>T (n.1716-36G>T)
c.1669-36G>T (n.1669-36G>T)
n.360-36G>T
c.1645-36G>T (n.1645-36G>T)
c.395-36G>T
c.219+4526G>T (n.219+4526G>T)
n.470-36G>T
c.1702-36G>T (n.1702-36G>T)
c.1567-36G>T (n.1567-36G>T)
c.1468-36G>T (n.1468-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35261001C=CA1963610993SLC1A2c.1654-36G= (n.1654-36G=)
c.1642-36G= (n.1642-36G=)
c.1627-36G= (n.1627-36G=)
n.1206-36G=
c.*36-36G= (n.*36-36G=)
n.1746-36G=
c.920-36G=
c.1654-49G= (n.1654-49G=)
c.1420-36G= (n.1420-36G=)
c.*146-36G= (n.*146-36G=)
c.1765-36G= (n.1765-36G=)
c.1716-36G= (n.1716-36G=)
c.1669-36G= (n.1669-36G=)
n.360-36G=
c.1645-36G= (n.1645-36G=)
c.395-36G=
c.219+4526G= (n.219+4526G=)
n.470-36G=
c.1702-36G= (n.1702-36G=)
c.1567-36G= (n.1567-36G=)
c.1468-36G= (n.1468-36G=)
11g.35261001C>GCA1963610995SLC1A2c.1654-36G>C (n.1654-36G>C)
c.1642-36G>C (n.1642-36G>C)
c.1627-36G>C (n.1627-36G>C)
n.1206-36G>C
c.*36-36G>C (n.*36-36G>C)
n.1746-36G>C
c.920-36G>C
c.1654-49G>C (n.1654-49G>C)
c.1420-36G>C (n.1420-36G>C)
c.*146-36G>C (n.*146-36G>C)
c.1765-36G>C (n.1765-36G>C)
c.1716-36G>C (n.1716-36G>C)
c.1669-36G>C (n.1669-36G>C)
n.360-36G>C
c.1645-36G>C (n.1645-36G>C)
c.395-36G>C
c.219+4526G>C (n.219+4526G>C)
n.470-36G>C
c.1702-36G>C (n.1702-36G>C)
c.1567-36G>C (n.1567-36G>C)
c.1468-36G>C (n.1468-36G>C)
 dbSNP
11g.35261001C>TCA2574799166SLC1A2c.1654-36G>A (n.1654-36G>A)
c.1642-36G>A (n.1642-36G>A)
c.1627-36G>A (n.1627-36G>A)
n.1206-36G>A
c.*36-36G>A (n.*36-36G>A)
n.1746-36G>A
c.920-36G>A
c.1654-49G>A (n.1654-49G>A)
c.1420-36G>A (n.1420-36G>A)
c.*146-36G>A (n.*146-36G>A)
c.1765-36G>A (n.1765-36G>A)
c.1716-36G>A (n.1716-36G>A)
c.1669-36G>A (n.1669-36G>A)
n.360-36G>A
c.1645-36G>A (n.1645-36G>A)
c.395-36G>A
c.219+4526G>A (n.219+4526G>A)
n.470-36G>A
c.1702-36G>A (n.1702-36G>A)
c.1567-36G>A (n.1567-36G>A)
c.1468-36G>A (n.1468-36G>A)
11g.35261002delCA2613103971SLC1A2c.1654-36del (n.1654-36del)
c.1642-36del (n.1642-36del)
c.1627-36del (n.1627-36del)
n.1206-36del
c.*36-36del (n.*36-36del)
n.1746-36del
c.920-36del
c.1654-49del (n.1654-49del)
c.1420-36del (n.1420-36del)
c.*146-36del (n.*146-36del)
c.1765-36del (n.1765-36del)
c.1716-36del (n.1716-36del)
c.1669-36del (n.1669-36del)
n.360-36del
c.1645-36del (n.1645-36del)
c.395-36del
c.219+4526del (n.219+4526del)
n.470-36del
c.1702-36del (n.1702-36del)
c.1567-36del (n.1567-36del)
c.1468-36del (n.1468-36del)
 gnomAD v4
11g.35261002C>ACA598532083SLC1A2c.1654-37G>T (n.1654-37G>T)
c.1642-37G>T (n.1642-37G>T)
c.1627-37G>T (n.1627-37G>T)
n.1206-37G>T
c.*36-37G>T (n.*36-37G>T)
n.1746-37G>T
c.920-37G>T
c.1654-50G>T (n.1654-50G>T)
c.1420-37G>T (n.1420-37G>T)
c.*146-37G>T (n.*146-37G>T)
c.1765-37G>T (n.1765-37G>T)
c.1716-37G>T (n.1716-37G>T)
c.1669-37G>T (n.1669-37G>T)
n.360-37G>T
c.1645-37G>T (n.1645-37G>T)
c.395-37G>T
c.219+4525G>T (n.219+4525G>T)
n.470-37G>T
c.1702-37G>T (n.1702-37G>T)
c.1567-37G>T (n.1567-37G>T)
c.1468-37G>T (n.1468-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35261002C=CA1963610998SLC1A2c.1654-37G= (n.1654-37G=)
c.1642-37G= (n.1642-37G=)
c.1627-37G= (n.1627-37G=)
n.1206-37G=
c.*36-37G= (n.*36-37G=)
n.1746-37G=
c.920-37G=
c.1654-50G= (n.1654-50G=)
c.1420-37G= (n.1420-37G=)
c.*146-37G= (n.*146-37G=)
c.1765-37G= (n.1765-37G=)
c.1716-37G= (n.1716-37G=)
c.1669-37G= (n.1669-37G=)
n.360-37G=
c.1645-37G= (n.1645-37G=)
c.395-37G=
c.219+4525G= (n.219+4525G=)
n.470-37G=
c.1702-37G= (n.1702-37G=)
c.1567-37G= (n.1567-37G=)
c.1468-37G= (n.1468-37G=)
11g.35261002C>TCA936801977SLC1A2c.1654-37G>A (n.1654-37G>A)
c.1642-37G>A (n.1642-37G>A)
c.1627-37G>A (n.1627-37G>A)
n.1206-37G>A
c.*36-37G>A (n.*36-37G>A)
n.1746-37G>A
c.920-37G>A
c.1654-50G>A (n.1654-50G>A)
c.1420-37G>A (n.1420-37G>A)
c.*146-37G>A (n.*146-37G>A)
c.1765-37G>A (n.1765-37G>A)
c.1716-37G>A (n.1716-37G>A)
c.1669-37G>A (n.1669-37G>A)
n.360-37G>A
c.1645-37G>A (n.1645-37G>A)
c.395-37G>A
c.219+4525G>A (n.219+4525G>A)
n.470-37G>A
c.1702-37G>A (n.1702-37G>A)
c.1567-37G>A (n.1567-37G>A)
c.1468-37G>A (n.1468-37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261004C>ACA2741163225SLC1A2c.1654-39G>T (n.1654-39G>T)
c.1642-39G>T (n.1642-39G>T)
c.1627-39G>T (n.1627-39G>T)
n.1206-39G>T
c.*36-39G>T (n.*36-39G>T)
n.1746-39G>T
c.920-39G>T
c.1654-52G>T (n.1654-52G>T)
c.1420-39G>T (n.1420-39G>T)
c.*146-39G>T (n.*146-39G>T)
c.1765-39G>T (n.1765-39G>T)
c.1716-39G>T (n.1716-39G>T)
c.1669-39G>T (n.1669-39G>T)
n.360-39G>T
c.1645-39G>T (n.1645-39G>T)
c.395-39G>T
c.219+4523G>T (n.219+4523G>T)
n.470-39G>T
c.1702-39G>T (n.1702-39G>T)
c.1567-39G>T (n.1567-39G>T)
c.1468-39G>T (n.1468-39G>T)
11g.35261004C=CA1963611002SLC1A2c.1654-39G= (n.1654-39G=)
c.1642-39G= (n.1642-39G=)
c.1627-39G= (n.1627-39G=)
n.1206-39G=
c.*36-39G= (n.*36-39G=)
n.1746-39G=
c.920-39G=
c.1654-52G= (n.1654-52G=)
c.1420-39G= (n.1420-39G=)
c.*146-39G= (n.*146-39G=)
c.1765-39G= (n.1765-39G=)
c.1716-39G= (n.1716-39G=)
c.1669-39G= (n.1669-39G=)
n.360-39G=
c.1645-39G= (n.1645-39G=)
c.395-39G=
c.219+4523G= (n.219+4523G=)
n.470-39G=
c.1702-39G= (n.1702-39G=)
c.1567-39G= (n.1567-39G=)
c.1468-39G= (n.1468-39G=)
11g.35261004C>TCA598532084SLC1A2c.1654-39G>A (n.1654-39G>A)
c.1642-39G>A (n.1642-39G>A)
c.1627-39G>A (n.1627-39G>A)
n.1206-39G>A
c.*36-39G>A (n.*36-39G>A)
n.1746-39G>A
c.920-39G>A
c.1654-52G>A (n.1654-52G>A)
c.1420-39G>A (n.1420-39G>A)
c.*146-39G>A (n.*146-39G>A)
c.1765-39G>A (n.1765-39G>A)
c.1716-39G>A (n.1716-39G>A)
c.1669-39G>A (n.1669-39G>A)
n.360-39G>A
c.1645-39G>A (n.1645-39G>A)
c.395-39G>A
c.219+4523G>A (n.219+4523G>A)
n.470-39G>A
c.1702-39G>A (n.1702-39G>A)
c.1567-39G>A (n.1567-39G>A)
c.1468-39G>A (n.1468-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261004_35261005delinsCGCA1963611003SLC1A2c.1654-40_1654-39delinsCG (n.1654-40_1654-39delinsCG)
c.1642-40_1642-39delinsCG (n.1642-40_1642-39delinsCG)
c.1627-40_1627-39delinsCG (n.1627-40_1627-39delinsCG)
n.1206-40_1206-39delinsCG
c.*36-40_*36-39delinsCG (n.*36-40_*36-39delinsCG)
n.1746-40_1746-39delinsCG
c.920-40_920-39delinsCG
c.1654-53_1654-52delinsCG (n.1654-53_1654-52delinsCG)
c.1420-40_1420-39delinsCG (n.1420-40_1420-39delinsCG)
c.*146-40_*146-39delinsCG (n.*146-40_*146-39delinsCG)
c.1765-40_1765-39delinsCG (n.1765-40_1765-39delinsCG)
c.1716-40_1716-39delinsCG (n.1716-40_1716-39delinsCG)
c.1669-40_1669-39delinsCG (n.1669-40_1669-39delinsCG)
n.360-40_360-39delinsCG
c.1645-40_1645-39delinsCG (n.1645-40_1645-39delinsCG)
c.395-40_395-39delinsCG
c.219+4522_219+4523delinsCG (n.219+4522_219+4523delinsCG)
n.470-40_470-39delinsCG
c.1702-40_1702-39delinsCG (n.1702-40_1702-39delinsCG)
c.1567-40_1567-39delinsCG (n.1567-40_1567-39delinsCG)
c.1468-40_1468-39delinsCG (n.1468-40_1468-39delinsCG)
11g.35261005delCA598532085SLC1A2c.1654-40del (n.1654-40del)
c.1642-40del (n.1642-40del)
c.1627-40del (n.1627-40del)
n.1206-40del
c.*36-40del (n.*36-40del)
n.1746-40del
c.920-40del
c.1654-53del (n.1654-53del)
c.1420-40del (n.1420-40del)
c.*146-40del (n.*146-40del)
c.1765-40del (n.1765-40del)
c.1716-40del (n.1716-40del)
c.1669-40del (n.1669-40del)
n.360-40del
c.1645-40del (n.1645-40del)
c.395-40del
c.219+4522del (n.219+4522del)
n.470-40del
c.1702-40del (n.1702-40del)
c.1567-40del (n.1567-40del)
c.1468-40del (n.1468-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35261005G>ACA5947007SLC1A2c.1654-40C>T (n.1654-40C>T)
c.1642-40C>T (n.1642-40C>T)
c.1627-40C>T (n.1627-40C>T)
n.1206-40C>T
c.*36-40C>T (n.*36-40C>T)
n.1746-40C>T
c.920-40C>T
c.1654-53C>T (n.1654-53C>T)
c.1420-40C>T (n.1420-40C>T)
c.*146-40C>T (n.*146-40C>T)
c.1765-40C>T (n.1765-40C>T)
c.1716-40C>T (n.1716-40C>T)
c.1669-40C>T (n.1669-40C>T)
n.360-40C>T
c.1645-40C>T (n.1645-40C>T)
c.395-40C>T
c.219+4522C>T (n.219+4522C>T)
n.470-40C>T
c.1702-40C>T (n.1702-40C>T)
c.1567-40C>T (n.1567-40C>T)
c.1468-40C>T (n.1468-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261005G>CCA220525081SLC1A2c.1654-40C>G (n.1654-40C>G)
c.1642-40C>G (n.1642-40C>G)
c.1627-40C>G (n.1627-40C>G)
n.1206-40C>G
c.*36-40C>G (n.*36-40C>G)
n.1746-40C>G
c.920-40C>G
c.1654-53C>G (n.1654-53C>G)
c.1420-40C>G (n.1420-40C>G)
c.*146-40C>G (n.*146-40C>G)
c.1765-40C>G (n.1765-40C>G)
c.1716-40C>G (n.1716-40C>G)
c.1669-40C>G (n.1669-40C>G)
n.360-40C>G
c.1645-40C>G (n.1645-40C>G)
c.395-40C>G
c.219+4522C>G (n.219+4522C>G)
n.470-40C>G
c.1702-40C>G (n.1702-40C>G)
c.1567-40C>G (n.1567-40C>G)
c.1468-40C>G (n.1468-40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35261005G=CA1963611010SLC1A2c.1654-40C= (n.1654-40C=)
c.1642-40C= (n.1642-40C=)
c.1627-40C= (n.1627-40C=)
n.1206-40C=
c.*36-40C= (n.*36-40C=)
n.1746-40C=
c.920-40C=
c.1654-53C= (n.1654-53C=)
c.1420-40C= (n.1420-40C=)
c.*146-40C= (n.*146-40C=)
c.1765-40C= (n.1765-40C=)
c.1716-40C= (n.1716-40C=)
c.1669-40C= (n.1669-40C=)
n.360-40C=
c.1645-40C= (n.1645-40C=)
c.395-40C=
c.219+4522C= (n.219+4522C=)
n.470-40C=
c.1702-40C= (n.1702-40C=)
c.1567-40C= (n.1567-40C=)
c.1468-40C= (n.1468-40C=)
11g.35261005G>TCA5947006SLC1A2c.1654-40C>A (n.1654-40C>A)
c.1642-40C>A (n.1642-40C>A)
c.1627-40C>A (n.1627-40C>A)
n.1206-40C>A
c.*36-40C>A (n.*36-40C>A)
n.1746-40C>A
c.920-40C>A
c.1654-53C>A (n.1654-53C>A)
c.1420-40C>A (n.1420-40C>A)
c.*146-40C>A (n.*146-40C>A)
c.1765-40C>A (n.1765-40C>A)
c.1716-40C>A (n.1716-40C>A)
c.1669-40C>A (n.1669-40C>A)
n.360-40C>A
c.1645-40C>A (n.1645-40C>A)
c.395-40C>A
c.219+4522C>A (n.219+4522C>A)
n.470-40C>A
c.1702-40C>A (n.1702-40C>A)
c.1567-40C>A (n.1567-40C>A)
c.1468-40C>A (n.1468-40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261006A=CA1963611012SLC1A2c.1654-41T= (n.1654-41T=)
c.1642-41T= (n.1642-41T=)
c.1627-41T= (n.1627-41T=)
n.1206-41T=
c.*36-41T= (n.*36-41T=)
n.1746-41T=
c.920-41T=
c.1654-54T= (n.1654-54T=)
c.1420-41T= (n.1420-41T=)
c.*146-41T= (n.*146-41T=)
c.1765-41T= (n.1765-41T=)
c.1716-41T= (n.1716-41T=)
c.1669-41T= (n.1669-41T=)
n.360-41T=
c.1645-41T= (n.1645-41T=)
c.395-41T=
c.219+4521T= (n.219+4521T=)
n.470-41T=
c.1702-41T= (n.1702-41T=)
c.1567-41T= (n.1567-41T=)
c.1468-41T= (n.1468-41T=)
11g.35261006A>GCA936801984SLC1A2c.1654-41T>C (n.1654-41T>C)
c.1642-41T>C (n.1642-41T>C)
c.1627-41T>C (n.1627-41T>C)
n.1206-41T>C
c.*36-41T>C (n.*36-41T>C)
n.1746-41T>C
c.920-41T>C
c.1654-54T>C (n.1654-54T>C)
c.1420-41T>C (n.1420-41T>C)
c.*146-41T>C (n.*146-41T>C)
c.1765-41T>C (n.1765-41T>C)
c.1716-41T>C (n.1716-41T>C)
c.1669-41T>C (n.1669-41T>C)
n.360-41T>C
c.1645-41T>C (n.1645-41T>C)
c.395-41T>C
c.219+4521T>C (n.219+4521T>C)
n.470-41T>C
c.1702-41T>C (n.1702-41T>C)
c.1567-41T>C (n.1567-41T>C)
c.1468-41T>C (n.1468-41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261007A>GCA2553656494SLC1A2c.1654-42T>C (n.1654-42T>C)
c.1642-42T>C (n.1642-42T>C)
c.1627-42T>C (n.1627-42T>C)
n.1206-42T>C
c.*36-42T>C (n.*36-42T>C)
n.1746-42T>C
c.920-42T>C
c.1654-55T>C (n.1654-55T>C)
c.1420-42T>C (n.1420-42T>C)
c.*146-42T>C (n.*146-42T>C)
c.1765-42T>C (n.1765-42T>C)
c.1716-42T>C (n.1716-42T>C)
c.1669-42T>C (n.1669-42T>C)
n.360-42T>C
c.1645-42T>C (n.1645-42T>C)
c.395-42T>C
c.219+4520T>C (n.219+4520T>C)
n.470-42T>C
c.1702-42T>C (n.1702-42T>C)
c.1567-42T>C (n.1567-42T>C)
c.1468-42T>C (n.1468-42T>C)
11g.35261008C>ACA598532086SLC1A2c.1654-43G>T (n.1654-43G>T)
c.1642-43G>T (n.1642-43G>T)
c.1627-43G>T (n.1627-43G>T)
n.1206-43G>T
c.*36-43G>T (n.*36-43G>T)
n.1746-43G>T
c.920-43G>T
c.1654-56G>T (n.1654-56G>T)
c.1420-43G>T (n.1420-43G>T)
c.*146-43G>T (n.*146-43G>T)
c.1765-43G>T (n.1765-43G>T)
c.1716-43G>T (n.1716-43G>T)
c.1669-43G>T (n.1669-43G>T)
n.360-43G>T
c.1645-43G>T (n.1645-43G>T)
c.395-43G>T
c.219+4519G>T (n.219+4519G>T)
n.470-43G>T
c.1702-43G>T (n.1702-43G>T)
c.1567-43G>T (n.1567-43G>T)
c.1468-43G>T (n.1468-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.35261008C=CA1963611015SLC1A2c.1654-43G= (n.1654-43G=)
c.1642-43G= (n.1642-43G=)
c.1627-43G= (n.1627-43G=)
n.1206-43G=
c.*36-43G= (n.*36-43G=)
n.1746-43G=
c.920-43G=
c.1654-56G= (n.1654-56G=)
c.1420-43G= (n.1420-43G=)
c.*146-43G= (n.*146-43G=)
c.1765-43G= (n.1765-43G=)
c.1716-43G= (n.1716-43G=)
c.1669-43G= (n.1669-43G=)
n.360-43G=
c.1645-43G= (n.1645-43G=)
c.395-43G=
c.219+4519G= (n.219+4519G=)
n.470-43G=
c.1702-43G= (n.1702-43G=)
c.1567-43G= (n.1567-43G=)
c.1468-43G= (n.1468-43G=)
11g.35261009C>ACA598532087SLC1A2c.1654-44G>T (n.1654-44G>T)
c.1642-44G>T (n.1642-44G>T)
c.1627-44G>T (n.1627-44G>T)
n.1206-44G>T
c.*36-44G>T (n.*36-44G>T)
n.1746-44G>T
c.920-44G>T
c.1654-57G>T (n.1654-57G>T)
c.1420-44G>T (n.1420-44G>T)
c.*146-44G>T (n.*146-44G>T)
c.1765-44G>T (n.1765-44G>T)
c.1716-44G>T (n.1716-44G>T)
c.1669-44G>T (n.1669-44G>T)
n.360-44G>T
c.1645-44G>T (n.1645-44G>T)
c.395-44G>T
c.219+4518G>T (n.219+4518G>T)
n.470-44G>T
c.1702-44G>T (n.1702-44G>T)
c.1567-44G>T (n.1567-44G>T)
c.1468-44G>T (n.1468-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.35261009C=CA1963611017SLC1A2c.1654-44G= (n.1654-44G=)
c.1642-44G= (n.1642-44G=)
c.1627-44G= (n.1627-44G=)
n.1206-44G=
c.*36-44G= (n.*36-44G=)
n.1746-44G=
c.920-44G=
c.1654-57G= (n.1654-57G=)
c.1420-44G= (n.1420-44G=)
c.*146-44G= (n.*146-44G=)
c.1765-44G= (n.1765-44G=)
c.1716-44G= (n.1716-44G=)
c.1669-44G= (n.1669-44G=)
n.360-44G=
c.1645-44G= (n.1645-44G=)
c.395-44G=
c.219+4518G= (n.219+4518G=)
n.470-44G=
c.1702-44G= (n.1702-44G=)
c.1567-44G= (n.1567-44G=)
c.1468-44G= (n.1468-44G=)
11g.35261011G>ACA598532088SLC1A2c.1654-46C>T (n.1654-46C>T)
c.1642-46C>T (n.1642-46C>T)
c.1627-46C>T (n.1627-46C>T)
n.1206-46C>T
c.*36-46C>T (n.*36-46C>T)
n.1746-46C>T
c.920-46C>T
c.1654-59C>T (n.1654-59C>T)
c.1420-46C>T (n.1420-46C>T)
c.*146-46C>T (n.*146-46C>T)
c.1765-46C>T (n.1765-46C>T)
c.1716-46C>T (n.1716-46C>T)
c.1669-46C>T (n.1669-46C>T)
n.360-46C>T
c.1645-46C>T (n.1645-46C>T)
c.395-46C>T
c.219+4516C>T (n.219+4516C>T)
n.470-46C>T
c.1702-46C>T (n.1702-46C>T)
c.1567-46C>T (n.1567-46C>T)
c.1468-46C>T (n.1468-46C>T)
 gnomAD v2
11g.35261011_35261012delinsGACA1963611018SLC1A2c.1654-47_1654-46delinsTC (n.1654-47_1654-46delinsTC)
c.1642-47_1642-46delinsTC (n.1642-47_1642-46delinsTC)
c.1627-47_1627-46delinsTC (n.1627-47_1627-46delinsTC)
n.1206-47_1206-46delinsTC
c.*36-47_*36-46delinsTC (n.*36-47_*36-46delinsTC)
n.1746-47_1746-46delinsTC
c.920-47_920-46delinsTC
c.1654-60_1654-59delinsTC (n.1654-60_1654-59delinsTC)
c.1420-47_1420-46delinsTC (n.1420-47_1420-46delinsTC)
c.*146-47_*146-46delinsTC (n.*146-47_*146-46delinsTC)
c.1765-47_1765-46delinsTC (n.1765-47_1765-46delinsTC)
c.1716-47_1716-46delinsTC (n.1716-47_1716-46delinsTC)
c.1669-47_1669-46delinsTC (n.1669-47_1669-46delinsTC)
n.360-47_360-46delinsTC
c.1645-47_1645-46delinsTC (n.1645-47_1645-46delinsTC)
c.395-47_395-46delinsTC
c.219+4515_219+4516delinsTC (n.219+4515_219+4516delinsTC)
n.470-47_470-46delinsTC
c.1702-47_1702-46delinsTC (n.1702-47_1702-46delinsTC)
c.1567-47_1567-46delinsTC (n.1567-47_1567-46delinsTC)
c.1468-47_1468-46delinsTC (n.1468-47_1468-46delinsTC)
11g.35261017dupCA5947008SLC1A2c.1654-47dup (n.1654-47dup)
c.1642-47dup (n.1642-47dup)
c.1627-47dup (n.1627-47dup)
n.1206-47dup
c.*36-47dup (n.*36-47dup)
n.1746-47dup
c.920-47dup
c.1654-60dup (n.1654-60dup)
c.1420-47dup (n.1420-47dup)
c.*146-47dup (n.*146-47dup)
c.1765-47dup (n.1765-47dup)
c.1716-47dup (n.1716-47dup)
c.1669-47dup (n.1669-47dup)
n.360-47dup
c.1645-47dup (n.1645-47dup)
c.395-47dup
c.219+4515dup (n.219+4515dup)
n.470-47dup
c.1702-47dup (n.1702-47dup)
c.1567-47dup (n.1567-47dup)
c.1468-47dup (n.1468-47dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261017delCA1963611024SLC1A2c.1654-47del (n.1654-47del)
c.1642-47del (n.1642-47del)
c.1627-47del (n.1627-47del)
n.1206-47del
c.*36-47del (n.*36-47del)
n.1746-47del
c.920-47del
c.1654-60del (n.1654-60del)
c.1420-47del (n.1420-47del)
c.*146-47del (n.*146-47del)
c.1765-47del (n.1765-47del)
c.1716-47del (n.1716-47del)
c.1669-47del (n.1669-47del)
n.360-47del
c.1645-47del (n.1645-47del)
c.395-47del
c.219+4515del (n.219+4515del)
n.470-47del
c.1702-47del (n.1702-47del)
c.1567-47del (n.1567-47del)
c.1468-47del (n.1468-47del)
 dbSNP
11g.35261013A=CA1963611026SLC1A2c.1654-48T= (n.1654-48T=)
c.1642-48T= (n.1642-48T=)
c.1627-48T= (n.1627-48T=)
n.1206-48T=
c.*36-48T= (n.*36-48T=)
n.1746-48T=
c.920-48T=
c.1654-61T= (n.1654-61T=)
c.1420-48T= (n.1420-48T=)
c.*146-48T= (n.*146-48T=)
c.1765-48T= (n.1765-48T=)
c.1716-48T= (n.1716-48T=)
c.1669-48T= (n.1669-48T=)
n.360-48T=
c.1645-48T= (n.1645-48T=)
c.395-48T=
c.219+4514T= (n.219+4514T=)
n.470-48T=
c.1702-48T= (n.1702-48T=)
c.1567-48T= (n.1567-48T=)
c.1468-48T= (n.1468-48T=)
11g.35261013A>CCA2613103972SLC1A2c.1654-48T>G (n.1654-48T>G)
c.1642-48T>G (n.1642-48T>G)
c.1627-48T>G (n.1627-48T>G)
n.1206-48T>G
c.*36-48T>G (n.*36-48T>G)
n.1746-48T>G
c.920-48T>G
c.1654-61T>G (n.1654-61T>G)
c.1420-48T>G (n.1420-48T>G)
c.*146-48T>G (n.*146-48T>G)
c.1765-48T>G (n.1765-48T>G)
c.1716-48T>G (n.1716-48T>G)
c.1669-48T>G (n.1669-48T>G)
n.360-48T>G
c.1645-48T>G (n.1645-48T>G)
c.395-48T>G
c.219+4514T>G (n.219+4514T>G)
n.470-48T>G
c.1702-48T>G (n.1702-48T>G)
c.1567-48T>G (n.1567-48T>G)
c.1468-48T>G (n.1468-48T>G)
 gnomAD v4
11g.35261013A>GCA5947009SLC1A2c.1654-48T>C (n.1654-48T>C)
c.1642-48T>C (n.1642-48T>C)
c.1627-48T>C (n.1627-48T>C)
n.1206-48T>C
c.*36-48T>C (n.*36-48T>C)
n.1746-48T>C
c.920-48T>C
c.1654-61T>C (n.1654-61T>C)
c.1420-48T>C (n.1420-48T>C)
c.*146-48T>C (n.*146-48T>C)
c.1765-48T>C (n.1765-48T>C)
c.1716-48T>C (n.1716-48T>C)
c.1669-48T>C (n.1669-48T>C)
n.360-48T>C
c.1645-48T>C (n.1645-48T>C)
c.395-48T>C
c.219+4514T>C (n.219+4514T>C)
n.470-48T>C
c.1702-48T>C (n.1702-48T>C)
c.1567-48T>C (n.1567-48T>C)
c.1468-48T>C (n.1468-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35261015_35261016insCCCA2791034449SLC1A2c.1654-51_1654-50insGG (n.1654-51_1654-50insGG)
c.1642-51_1642-50insGG (n.1642-51_1642-50insGG)
c.1627-51_1627-50insGG (n.1627-51_1627-50insGG)
n.1206-51_1206-50insGG
c.*36-51_*36-50insGG (n.*36-51_*36-50insGG)
n.1746-51_1746-50insGG
c.920-51_920-50insGG
c.1654-64_1654-63insGG (n.1654-64_1654-63insGG)
c.1420-51_1420-50insGG (n.1420-51_1420-50insGG)
c.*146-51_*146-50insGG (n.*146-51_*146-50insGG)
c.1765-51_1765-50insGG (n.1765-51_1765-50insGG)
c.1716-51_1716-50insGG (n.1716-51_1716-50insGG)
c.1669-51_1669-50insGG (n.1669-51_1669-50insGG)
n.360-51_360-50insGG
c.1645-51_1645-50insGG (n.1645-51_1645-50insGG)
c.395-51_395-50insGG
c.219+4511_219+4512insGG (n.219+4511_219+4512insGG)
n.470-51_470-50insGG
c.1702-51_1702-50insGG (n.1702-51_1702-50insGG)
c.1567-51_1567-50insGG (n.1567-51_1567-50insGG)
c.1468-51_1468-50insGG (n.1468-51_1468-50insGG)
11g.35261015_35261016insCCAAACACACCCAACACCA2791034450SLC1A2c.1654-51_1654-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1654-51_1654-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1642-51_1642-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1642-51_1642-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1627-51_1627-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1627-51_1627-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1206-51_1206-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.*36-51_*36-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*36-51_*36-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1746-51_1746-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.920-51_920-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1654-64_1654-63insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1654-64_1654-63insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1420-51_1420-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1420-51_1420-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*146-51_*146-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*146-51_*146-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1765-51_1765-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1765-51_1765-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1716-51_1716-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1716-51_1716-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1669-51_1669-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1669-51_1669-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.360-51_360-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1645-51_1645-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1645-51_1645-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.395-51_395-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.219+4511_219+4512insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.219+4511_219+4512insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.470-51_470-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1702-51_1702-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1702-51_1702-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1567-51_1567-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1567-51_1567-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1468-51_1468-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1468-51_1468-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.35261016A>CCA2574799167SLC1A2c.1654-51T>G (n.1654-51T>G)
c.1642-51T>G (n.1642-51T>G)
c.1627-51T>G (n.1627-51T>G)
n.1206-51T>G
c.*36-51T>G (n.*36-51T>G)
n.1746-51T>G
c.920-51T>G
c.1654-64T>G (n.1654-64T>G)
c.1420-51T>G (n.1420-51T>G)
c.*146-51T>G (n.*146-51T>G)
c.1765-51T>G (n.1765-51T>G)
c.1716-51T>G (n.1716-51T>G)
c.1669-51T>G (n.1669-51T>G)
n.360-51T>G
c.1645-51T>G (n.1645-51T>G)
c.395-51T>G
c.219+4511T>G (n.219+4511T>G)
n.470-51T>G
c.1702-51T>G (n.1702-51T>G)
c.1567-51T>G (n.1567-51T>G)
c.1468-51T>G (n.1468-51T>G)
11g.35261017A=CA1963611031SLC1A2c.1654-52T= (n.1654-52T=)
c.1642-52T= (n.1642-52T=)
c.1627-52T= (n.1627-52T=)
n.1206-52T=
c.*36-52T= (n.*36-52T=)
n.1746-52T=
c.920-52T=
c.1654-65T= (n.1654-65T=)
c.1420-52T= (n.1420-52T=)
c.*146-52T= (n.*146-52T=)
c.1765-52T= (n.1765-52T=)
c.1716-52T= (n.1716-52T=)
c.1669-52T= (n.1669-52T=)
n.360-52T=
c.1645-52T= (n.1645-52T=)
c.395-52T=
c.219+4510T= (n.219+4510T=)
n.470-52T=
c.1702-52T= (n.1702-52T=)
c.1567-52T= (n.1567-52T=)
c.1468-52T= (n.1468-52T=)
11g.35261017A>GCA5947010SLC1A2c.1654-52T>C (n.1654-52T>C)
c.1642-52T>C (n.1642-52T>C)
c.1627-52T>C (n.1627-52T>C)
n.1206-52T>C
c.*36-52T>C (n.*36-52T>C)
n.1746-52T>C
c.920-52T>C
c.1654-65T>C (n.1654-65T>C)
c.1420-52T>C (n.1420-52T>C)
c.*146-52T>C (n.*146-52T>C)
c.1765-52T>C (n.1765-52T>C)
c.1716-52T>C (n.1716-52T>C)
c.1669-52T>C (n.1669-52T>C)
n.360-52T>C
c.1645-52T>C (n.1645-52T>C)
c.395-52T>C
c.219+4510T>C (n.219+4510T>C)
n.470-52T>C
c.1702-52T>C (n.1702-52T>C)
c.1567-52T>C (n.1567-52T>C)
c.1468-52T>C (n.1468-52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35261017_35261018delCA2791034451SLC1A2c.1654-53_1654-52del (n.1654-53_1654-52del)
c.1642-53_1642-52del (n.1642-53_1642-52del)
c.1627-53_1627-52del (n.1627-53_1627-52del)
n.1206-53_1206-52del
c.*36-53_*36-52del (n.*36-53_*36-52del)
n.1746-53_1746-52del
c.920-53_920-52del
c.1654-66_1654-65del (n.1654-66_1654-65del)
c.1420-53_1420-52del (n.1420-53_1420-52del)
c.*146-53_*146-52del (n.*146-53_*146-52del)
c.1765-53_1765-52del (n.1765-53_1765-52del)
c.1716-53_1716-52del (n.1716-53_1716-52del)
c.1669-53_1669-52del (n.1669-53_1669-52del)
n.360-53_360-52del
c.1645-53_1645-52del (n.1645-53_1645-52del)
c.395-53_395-52del
c.219+4509_219+4510del (n.219+4509_219+4510del)
n.470-53_470-52del
c.1702-53_1702-52del (n.1702-53_1702-52del)
c.1567-53_1567-52del (n.1567-53_1567-52del)
c.1468-53_1468-52del (n.1468-53_1468-52del)
11g.35261017_35261018delinsAGCA1963611030SLC1A2c.1654-53_1654-52delinsCT (n.1654-53_1654-52delinsCT)
c.1642-53_1642-52delinsCT (n.1642-53_1642-52delinsCT)
c.1627-53_1627-52delinsCT (n.1627-53_1627-52delinsCT)
n.1206-53_1206-52delinsCT
c.*36-53_*36-52delinsCT (n.*36-53_*36-52delinsCT)
n.1746-53_1746-52delinsCT
c.920-53_920-52delinsCT
c.1654-66_1654-65delinsCT (n.1654-66_1654-65delinsCT)
c.1420-53_1420-52delinsCT (n.1420-53_1420-52delinsCT)
c.*146-53_*146-52delinsCT (n.*146-53_*146-52delinsCT)
c.1765-53_1765-52delinsCT (n.1765-53_1765-52delinsCT)
c.1716-53_1716-52delinsCT (n.1716-53_1716-52delinsCT)
c.1669-53_1669-52delinsCT (n.1669-53_1669-52delinsCT)
n.360-53_360-52delinsCT
c.1645-53_1645-52delinsCT (n.1645-53_1645-52delinsCT)
c.395-53_395-52delinsCT
c.219+4509_219+4510delinsCT (n.219+4509_219+4510delinsCT)
n.470-53_470-52delinsCT
c.1702-53_1702-52delinsCT (n.1702-53_1702-52delinsCT)
c.1567-53_1567-52delinsCT (n.1567-53_1567-52delinsCT)
c.1468-53_1468-52delinsCT (n.1468-53_1468-52delinsCT)
11g.35261018delCA5947011SLC1A2c.1654-53del (n.1654-53del)
c.1642-53del (n.1642-53del)
c.1627-53del (n.1627-53del)
n.1206-53del
c.*36-53del (n.*36-53del)
n.1746-53del
c.920-53del
c.1654-66del (n.1654-66del)
c.1420-53del (n.1420-53del)
c.*146-53del (n.*146-53del)
c.1765-53del (n.1765-53del)
c.1716-53del (n.1716-53del)
c.1669-53del (n.1669-53del)
n.360-53del
c.1645-53del (n.1645-53del)
c.395-53del
c.219+4509del (n.219+4509del)
n.470-53del
c.1702-53del (n.1702-53del)
c.1567-53del (n.1567-53del)
c.1468-53del (n.1468-53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.35261018G>ACA2613103973SLC1A2c.1654-53C>T (n.1654-53C>T)
c.1642-53C>T (n.1642-53C>T)
c.1627-53C>T (n.1627-53C>T)
n.1206-53C>T
c.*36-53C>T (n.*36-53C>T)
n.1746-53C>T
c.920-53C>T
c.1654-66C>T (n.1654-66C>T)
c.1420-53C>T (n.1420-53C>T)
c.*146-53C>T (n.*146-53C>T)
c.1765-53C>T (n.1765-53C>T)
c.1716-53C>T (n.1716-53C>T)
c.1669-53C>T (n.1669-53C>T)
n.360-53C>T
c.1645-53C>T (n.1645-53C>T)
c.395-53C>T
c.219+4509C>T (n.219+4509C>T)
n.470-53C>T
c.1702-53C>T (n.1702-53C>T)
c.1567-53C>T (n.1567-53C>T)
c.1468-53C>T (n.1468-53C>T)
 gnomAD v4
11g.35261018G>TCA2574799168SLC1A2c.1654-53C>A (n.1654-53C>A)
c.1642-53C>A (n.1642-53C>A)
c.1627-53C>A (n.1627-53C>A)
n.1206-53C>A
c.*36-53C>A (n.*36-53C>A)
n.1746-53C>A
c.920-53C>A
c.1654-66C>A (n.1654-66C>A)
c.1420-53C>A (n.1420-53C>A)
c.*146-53C>A (n.*146-53C>A)
c.1765-53C>A (n.1765-53C>A)
c.1716-53C>A (n.1716-53C>A)
c.1669-53C>A (n.1669-53C>A)
n.360-53C>A
c.1645-53C>A (n.1645-53C>A)
c.395-53C>A
c.219+4509C>A (n.219+4509C>A)
n.470-53C>A
c.1702-53C>A (n.1702-53C>A)
c.1567-53C>A (n.1567-53C>A)
c.1468-53C>A (n.1468-53C>A)
11g.35261019C>TCA654418650SLC1A2c.1654-54G>A (n.1654-54G>A)
c.1642-54G>A (n.1642-54G>A)
c.1627-54G>A (n.1627-54G>A)
n.1206-54G>A
c.*36-54G>A (n.*36-54G>A)
n.1746-54G>A
c.920-54G>A
c.1654-67G>A (n.1654-67G>A)
c.1420-54G>A (n.1420-54G>A)
c.*146-54G>A (n.*146-54G>A)
c.1765-54G>A (n.1765-54G>A)
c.1716-54G>A (n.1716-54G>A)
c.1669-54G>A (n.1669-54G>A)
n.360-54G>A
c.1645-54G>A (n.1645-54G>A)
c.395-54G>A
c.219+4508G>A (n.219+4508G>A)
n.470-54G>A
c.1702-54G>A (n.1702-54G>A)
c.1567-54G>A (n.1567-54G>A)
c.1468-54G>A (n.1468-54G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.35261020_35261021delCA2574799169SLC1A2c.1654-55_1654-54del (n.1654-55_1654-54del)
c.1642-55_1642-54del (n.1642-55_1642-54del)
c.1627-55_1627-54del (n.1627-55_1627-54del)
n.1206-55_1206-54del
c.*36-55_*36-54del (n.*36-55_*36-54del)
n.1746-55_1746-54del
c.920-55_920-54del
c.1654-68_1654-67del (n.1654-68_1654-67del)
c.1420-55_1420-54del (n.1420-55_1420-54del)
c.*146-55_*146-54del (n.*146-55_*146-54del)
c.1765-55_1765-54del (n.1765-55_1765-54del)
c.1716-55_1716-54del (n.1716-55_1716-54del)
c.1669-55_1669-54del (n.1669-55_1669-54del)
n.360-55_360-54del
c.1645-55_1645-54del (n.1645-55_1645-54del)
c.395-55_395-54del
c.219+4507_219+4508del (n.219+4507_219+4508del)
n.470-55_470-54del
c.1702-55_1702-54del (n.1702-55_1702-54del)
c.1567-55_1567-54del (n.1567-55_1567-54del)
c.1468-55_1468-54del (n.1468-55_1468-54del)
11g.35261020C>TCA2574799170SLC1A2c.1654-55G>A (n.1654-55G>A)
c.1642-55G>A (n.1642-55G>A)
c.1627-55G>A (n.1627-55G>A)
n.1206-55G>A
c.*36-55G>A (n.*36-55G>A)
n.1746-55G>A
c.920-55G>A
c.1654-68G>A (n.1654-68G>A)
c.1420-55G>A (n.1420-55G>A)
c.*146-55G>A (n.*146-55G>A)
c.1765-55G>A (n.1765-55G>A)
c.1716-55G>A (n.1716-55G>A)
c.1669-55G>A (n.1669-55G>A)
n.360-55G>A
c.1645-55G>A (n.1645-55G>A)
c.395-55G>A
c.219+4507G>A (n.219+4507G>A)
n.470-55G>A
c.1702-55G>A (n.1702-55G>A)
c.1567-55G>A (n.1567-55G>A)
c.1468-55G>A (n.1468-55G>A)
11g.35261021C>ACA2574799171SLC1A2c.1654-56G>T (n.1654-56G>T)
c.1642-56G>T (n.1642-56G>T)
c.1627-56G>T (n.1627-56G>T)
n.1206-56G>T
c.*36-56G>T (n.*36-56G>T)
n.1746-56G>T
c.920-56G>T
c.1654-69G>T (n.1654-69G>T)
c.1420-56G>T (n.1420-56G>T)
c.*146-56G>T (n.*146-56G>T)
c.1765-56G>T (n.1765-56G>T)
c.1716-56G>T (n.1716-56G>T)
c.1669-56G>T (n.1669-56G>T)
n.360-56G>T
c.1645-56G>T (n.1645-56G>T)
c.395-56G>T
c.219+4506G>T (n.219+4506G>T)
n.470-56G>T
c.1702-56G>T (n.1702-56G>T)
c.1567-56G>T (n.1567-56G>T)
c.1468-56G>T (n.1468-56G>T)
11g.35261022T>CCA2613103974SLC1A2c.1654-57A>G (n.1654-57A>G)
c.1642-57A>G (n.1642-57A>G)
c.1627-57A>G (n.1627-57A>G)
n.1206-57A>G
c.*36-57A>G (n.*36-57A>G)
n.1746-57A>G
c.920-57A>G
c.1654-70A>G (n.1654-70A>G)
c.1420-57A>G (n.1420-57A>G)
c.*146-57A>G (n.*146-57A>G)
c.1765-57A>G (n.1765-57A>G)
c.1716-57A>G (n.1716-57A>G)
c.1669-57A>G (n.1669-57A>G)
n.360-57A>G
c.1645-57A>G (n.1645-57A>G)
c.395-57A>G
c.219+4505A>G (n.219+4505A>G)
n.470-57A>G
c.1702-57A>G (n.1702-57A>G)
c.1567-57A>G (n.1567-57A>G)
c.1468-57A>G (n.1468-57A>G)
 gnomAD v4
11g.35261022T>GCA2613103975SLC1A2c.1654-57A>C (n.1654-57A>C)
c.1642-57A>C (n.1642-57A>C)
c.1627-57A>C (n.1627-57A>C)
n.1206-57A>C
c.*36-57A>C (n.*36-57A>C)
n.1746-57A>C
c.920-57A>C
c.1654-70A>C (n.1654-70A>C)
c.1420-57A>C (n.1420-57A>C)
c.*146-57A>C (n.*146-57A>C)
c.1765-57A>C (n.1765-57A>C)
c.1716-57A>C (n.1716-57A>C)
c.1669-57A>C (n.1669-57A>C)
n.360-57A>C
c.1645-57A>C (n.1645-57A>C)
c.395-57A>C
c.219+4505A>C (n.219+4505A>C)
n.470-57A>C
c.1702-57A>C (n.1702-57A>C)
c.1567-57A>C (n.1567-57A>C)
c.1468-57A>C (n.1468-57A>C)
 gnomAD v4
11g.35261024_35261025delCA2574799172SLC1A2c.1654-58_1654-57del (n.1654-58_1654-57del)
c.1642-58_1642-57del (n.1642-58_1642-57del)
c.1627-58_1627-57del (n.1627-58_1627-57del)
n.1206-58_1206-57del
c.*36-58_*36-57del (n.*36-58_*36-57del)
n.1746-58_1746-57del
c.920-58_920-57del
c.1654-71_1654-70del (n.1654-71_1654-70del)
c.1420-58_1420-57del (n.1420-58_1420-57del)
c.*146-58_*146-57del (n.*146-58_*146-57del)
c.1765-58_1765-57del (n.1765-58_1765-57del)
c.1716-58_1716-57del (n.1716-58_1716-57del)
c.1669-58_1669-57del (n.1669-58_1669-57del)
n.360-58_360-57del
c.1645-58_1645-57del (n.1645-58_1645-57del)
c.395-58_395-57del
c.219+4504_219+4505del (n.219+4504_219+4505del)
n.470-58_470-57del
c.1702-58_1702-57del (n.1702-58_1702-57del)
c.1567-58_1567-57del (n.1567-58_1567-57del)
c.1468-58_1468-57del (n.1468-58_1468-57del)
 gnomAD v4
11g.35261023G>TCA2613103976SLC1A2c.1654-58C>A (n.1654-58C>A)
c.1642-58C>A (n.1642-58C>A)
c.1627-58C>A (n.1627-58C>A)
n.1206-58C>A
c.*36-58C>A (n.*36-58C>A)
n.1746-58C>A
c.920-58C>A
c.1654-71C>A (n.1654-71C>A)
c.1420-58C>A (n.1420-58C>A)
c.*146-58C>A (n.*146-58C>A)
c.1765-58C>A (n.1765-58C>A)
c.1716-58C>A (n.1716-58C>A)
c.1669-58C>A (n.1669-58C>A)
n.360-58C>A
c.1645-58C>A (n.1645-58C>A)
c.395-58C>A
c.219+4504C>A (n.219+4504C>A)
n.470-58C>A
c.1702-58C>A (n.1702-58C>A)
c.1567-58C>A (n.1567-58C>A)
c.1468-58C>A (n.1468-58C>A)
 gnomAD v4
11g.35261024T>CCA2613103977SLC1A2c.1654-59A>G (n.1654-59A>G)
c.1642-59A>G (n.1642-59A>G)
c.1627-59A>G (n.1627-59A>G)
n.1206-59A>G
c.*36-59A>G (n.*36-59A>G)
n.1746-59A>G
c.920-59A>G
c.1654-72A>G (n.1654-72A>G)
c.1420-59A>G (n.1420-59A>G)
c.*146-59A>G (n.*146-59A>G)
c.1765-59A>G (n.1765-59A>G)
c.1716-59A>G (n.1716-59A>G)
c.1669-59A>G (n.1669-59A>G)
n.360-59A>G
c.1645-59A>G (n.1645-59A>G)
c.395-59A>G
c.219+4503A>G (n.219+4503A>G)
n.470-59A>G
c.1702-59A>G (n.1702-59A>G)
c.1567-59A>G (n.1567-59A>G)
c.1468-59A>G (n.1468-59A>G)
 gnomAD v4
11g.35261024T>GCA2791034452SLC1A2c.1654-59A>C (n.1654-59A>C)
c.1642-59A>C (n.1642-59A>C)
c.1627-59A>C (n.1627-59A>C)
n.1206-59A>C
c.*36-59A>C (n.*36-59A>C)
n.1746-59A>C
c.920-59A>C
c.1654-72A>C (n.1654-72A>C)
c.1420-59A>C (n.1420-59A>C)
c.*146-59A>C (n.*146-59A>C)
c.1765-59A>C (n.1765-59A>C)
c.1716-59A>C (n.1716-59A>C)
c.1669-59A>C (n.1669-59A>C)
n.360-59A>C
c.1645-59A>C (n.1645-59A>C)
c.395-59A>C
c.219+4503A>C (n.219+4503A>C)
n.470-59A>C
c.1702-59A>C (n.1702-59A>C)
c.1567-59A>C (n.1567-59A>C)
c.1468-59A>C (n.1468-59A>C)
11g.35261024_35261025delinsTGCA1963611034SLC1A2c.1654-60_1654-59delinsCA (n.1654-60_1654-59delinsCA)
c.1642-60_1642-59delinsCA (n.1642-60_1642-59delinsCA)
c.1627-60_1627-59delinsCA (n.1627-60_1627-59delinsCA)
n.1206-60_1206-59delinsCA
c.*36-60_*36-59delinsCA (n.*36-60_*36-59delinsCA)
n.1746-60_1746-59delinsCA
c.920-60_920-59delinsCA
c.1654-73_1654-72delinsCA (n.1654-73_1654-72delinsCA)
c.1420-60_1420-59delinsCA (n.1420-60_1420-59delinsCA)
c.*146-60_*146-59delinsCA (n.*146-60_*146-59delinsCA)
c.1765-60_1765-59delinsCA (n.1765-60_1765-59delinsCA)
c.1716-60_1716-59delinsCA (n.1716-60_1716-59delinsCA)
c.1669-60_1669-59delinsCA (n.1669-60_1669-59delinsCA)
n.360-60_360-59delinsCA
c.1645-60_1645-59delinsCA (n.1645-60_1645-59delinsCA)
c.395-60_395-59delinsCA
c.219+4502_219+4503delinsCA (n.219+4502_219+4503delinsCA)
n.470-60_470-59delinsCA
c.1702-60_1702-59delinsCA (n.1702-60_1702-59delinsCA)
c.1567-60_1567-59delinsCA (n.1567-60_1567-59delinsCA)
c.1468-60_1468-59delinsCA (n.1468-60_1468-59delinsCA)
11g.35261025G>ACA2613103978SLC1A2c.1654-60C>T (n.1654-60C>T)
c.1642-60C>T (n.1642-60C>T)
c.1627-60C>T (n.1627-60C>T)
n.1206-60C>T
c.*36-60C>T (n.*36-60C>T)
n.1746-60C>T
c.920-60C>T
c.1654-73C>T (n.1654-73C>T)
c.1420-60C>T (n.1420-60C>T)
c.*146-60C>T (n.*146-60C>T)
c.1765-60C>T (n.1765-60C>T)
c.1716-60C>T (n.1716-60C>T)
c.1669-60C>T (n.1669-60C>T)
n.360-60C>T
c.1645-60C>T (n.1645-60C>T)
c.395-60C>T
c.219+4502C>T (n.219+4502C>T)
n.470-60C>T
c.1702-60C>T (n.1702-60C>T)
c.1567-60C>T (n.1567-60C>T)
c.1468-60C>T (n.1468-60C>T)
 gnomAD v4
11g.35261025G>TCA2613103979SLC1A2c.1654-60C>A (n.1654-60C>A)
c.1642-60C>A (n.1642-60C>A)
c.1627-60C>A (n.1627-60C>A)
n.1206-60C>A
c.*36-60C>A (n.*36-60C>A)
n.1746-60C>A
c.920-60C>A
c.1654-73C>A (n.1654-73C>A)
c.1420-60C>A (n.1420-60C>A)
c.*146-60C>A (n.*146-60C>A)
c.1765-60C>A (n.1765-60C>A)
c.1716-60C>A (n.1716-60C>A)
c.1669-60C>A (n.1669-60C>A)
n.360-60C>A
c.1645-60C>A (n.1645-60C>A)
c.395-60C>A
c.219+4502C>A (n.219+4502C>A)
n.470-60C>A
c.1702-60C>A (n.1702-60C>A)
c.1567-60C>A (n.1567-60C>A)
c.1468-60C>A (n.1468-60C>A)
 gnomAD v4
11g.35261027delCA1963611035SLC1A2c.1654-60del (n.1654-60del)
c.1642-60del (n.1642-60del)
c.1627-60del (n.1627-60del)
n.1206-60del
c.*36-60del (n.*36-60del)
n.1746-60del
c.920-60del
c.1654-73del (n.1654-73del)
c.1420-60del (n.1420-60del)
c.*146-60del (n.*146-60del)
c.1765-60del (n.1765-60del)
c.1716-60del (n.1716-60del)
c.1669-60del (n.1669-60del)
n.360-60del
c.1645-60del (n.1645-60del)
c.395-60del
c.219+4502del (n.219+4502del)
n.470-60del
c.1702-60del (n.1702-60del)
c.1567-60del (n.1567-60del)
c.1468-60del (n.1468-60del)
 dbSNP
11g.35261027G>ACA2613103980SLC1A2c.1654-62C>T (n.1654-62C>T)
c.1642-62C>T (n.1642-62C>T)
c.1627-62C>T (n.1627-62C>T)
n.1206-62C>T
c.*36-62C>T (n.*36-62C>T)
n.1746-62C>T
c.920-62C>T
c.1654-75C>T (n.1654-75C>T)
c.1420-62C>T (n.1420-62C>T)
c.*146-62C>T (n.*146-62C>T)
c.1765-62C>T (n.1765-62C>T)
c.1716-62C>T (n.1716-62C>T)
c.1669-62C>T (n.1669-62C>T)
n.360-62C>T
c.1645-62C>T (n.1645-62C>T)
c.395-62C>T
c.219+4500C>T (n.219+4500C>T)
n.470-62C>T
c.1702-62C>T (n.1702-62C>T)
c.1567-62C>T (n.1567-62C>T)
c.1468-62C>T (n.1468-62C>T)
 gnomAD v4
11g.35261027G>CCA936801988SLC1A2c.1654-62C>G (n.1654-62C>G)
c.1642-62C>G (n.1642-62C>G)
c.1627-62C>G (n.1627-62C>G)
n.1206-62C>G
c.*36-62C>G (n.*36-62C>G)
n.1746-62C>G
c.920-62C>G
c.1654-75C>G (n.1654-75C>G)
c.1420-62C>G (n.1420-62C>G)
c.*146-62C>G (n.*146-62C>G)
c.1765-62C>G (n.1765-62C>G)
c.1716-62C>G (n.1716-62C>G)
c.1669-62C>G (n.1669-62C>G)
n.360-62C>G
c.1645-62C>G (n.1645-62C>G)
c.395-62C>G
c.219+4500C>G (n.219+4500C>G)
n.470-62C>G
c.1702-62C>G (n.1702-62C>G)
c.1567-62C>G (n.1567-62C>G)
c.1468-62C>G (n.1468-62C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261027G=CA1963611036SLC1A2c.1654-62C= (n.1654-62C=)
c.1642-62C= (n.1642-62C=)
c.1627-62C= (n.1627-62C=)
n.1206-62C=
c.*36-62C= (n.*36-62C=)
n.1746-62C=
c.920-62C=
c.1654-75C= (n.1654-75C=)
c.1420-62C= (n.1420-62C=)
c.*146-62C= (n.*146-62C=)
c.1765-62C= (n.1765-62C=)
c.1716-62C= (n.1716-62C=)
c.1669-62C= (n.1669-62C=)
n.360-62C=
c.1645-62C= (n.1645-62C=)
c.395-62C=
c.219+4500C= (n.219+4500C=)
n.470-62C=
c.1702-62C= (n.1702-62C=)
c.1567-62C= (n.1567-62C=)
c.1468-62C= (n.1468-62C=)
11g.35261027G>TCA2574799173SLC1A2c.1654-62C>A (n.1654-62C>A)
c.1642-62C>A (n.1642-62C>A)
c.1627-62C>A (n.1627-62C>A)
n.1206-62C>A
c.*36-62C>A (n.*36-62C>A)
n.1746-62C>A
c.920-62C>A
c.1654-75C>A (n.1654-75C>A)
c.1420-62C>A (n.1420-62C>A)
c.*146-62C>A (n.*146-62C>A)
c.1765-62C>A (n.1765-62C>A)
c.1716-62C>A (n.1716-62C>A)
c.1669-62C>A (n.1669-62C>A)
n.360-62C>A
c.1645-62C>A (n.1645-62C>A)
c.395-62C>A
c.219+4500C>A (n.219+4500C>A)
n.470-62C>A
c.1702-62C>A (n.1702-62C>A)
c.1567-62C>A (n.1567-62C>A)
c.1468-62C>A (n.1468-62C>A)
 gnomAD v4
11g.35261028T>CCA2613103981SLC1A2c.1654-63A>G (n.1654-63A>G)
c.1642-63A>G (n.1642-63A>G)
c.1627-63A>G (n.1627-63A>G)
n.1206-63A>G
c.*36-63A>G (n.*36-63A>G)
n.1746-63A>G
c.920-63A>G
c.1654-76A>G (n.1654-76A>G)
c.1420-63A>G (n.1420-63A>G)
c.*146-63A>G (n.*146-63A>G)
c.1765-63A>G (n.1765-63A>G)
c.1716-63A>G (n.1716-63A>G)
c.1669-63A>G (n.1669-63A>G)
n.360-63A>G
c.1645-63A>G (n.1645-63A>G)
c.395-63A>G
c.219+4499A>G (n.219+4499A>G)
n.470-63A>G
c.1702-63A>G (n.1702-63A>G)
c.1567-63A>G (n.1567-63A>G)
c.1468-63A>G (n.1468-63A>G)
 gnomAD v4
11g.35261029T>ACA1963611039SLC1A2c.1654-64A>T (n.1654-64A>T)
c.1642-64A>T (n.1642-64A>T)
c.1627-64A>T (n.1627-64A>T)
n.1206-64A>T
c.*36-64A>T (n.*36-64A>T)
n.1746-64A>T
c.920-64A>T
c.1654-77A>T (n.1654-77A>T)
c.1420-64A>T (n.1420-64A>T)
c.*146-64A>T (n.*146-64A>T)
c.1765-64A>T (n.1765-64A>T)
c.1716-64A>T (n.1716-64A>T)
c.1669-64A>T (n.1669-64A>T)
n.360-64A>T
c.1645-64A>T (n.1645-64A>T)
c.395-64A>T
c.219+4498A>T (n.219+4498A>T)
n.470-64A>T
c.1702-64A>T (n.1702-64A>T)
c.1567-64A>T (n.1567-64A>T)
c.1468-64A>T (n.1468-64A>T)
 dbSNP
11g.35261029T=CA1963611038SLC1A2c.1654-64A= (n.1654-64A=)
c.1642-64A= (n.1642-64A=)
c.1627-64A= (n.1627-64A=)
n.1206-64A=
c.*36-64A= (n.*36-64A=)
n.1746-64A=
c.920-64A=
c.1654-77A= (n.1654-77A=)
c.1420-64A= (n.1420-64A=)
c.*146-64A= (n.*146-64A=)
c.1765-64A= (n.1765-64A=)
c.1716-64A= (n.1716-64A=)
c.1669-64A= (n.1669-64A=)
n.360-64A=
c.1645-64A= (n.1645-64A=)
c.395-64A=
c.219+4498A= (n.219+4498A=)
n.470-64A=
c.1702-64A= (n.1702-64A=)
c.1567-64A= (n.1567-64A=)
c.1468-64A= (n.1468-64A=)
11g.35261031T>CCA598532089SLC1A2c.1654-66A>G (n.1654-66A>G)
c.1642-66A>G (n.1642-66A>G)
c.1627-66A>G (n.1627-66A>G)
n.1206-66A>G
c.*36-66A>G (n.*36-66A>G)
n.1746-66A>G
c.920-66A>G
c.1654-79A>G (n.1654-79A>G)
c.1420-66A>G (n.1420-66A>G)
c.*146-66A>G (n.*146-66A>G)
c.1765-66A>G (n.1765-66A>G)
c.1716-66A>G (n.1716-66A>G)
c.1669-66A>G (n.1669-66A>G)
n.360-66A>G
c.1645-66A>G (n.1645-66A>G)
c.395-66A>G
c.219+4496A>G (n.219+4496A>G)
n.470-66A>G
c.1702-66A>G (n.1702-66A>G)
c.1567-66A>G (n.1567-66A>G)
c.1468-66A>G (n.1468-66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261031T=CA1963611041SLC1A2c.1654-66A= (n.1654-66A=)
c.1642-66A= (n.1642-66A=)
c.1627-66A= (n.1627-66A=)
n.1206-66A=
c.*36-66A= (n.*36-66A=)
n.1746-66A=
c.920-66A=
c.1654-79A= (n.1654-79A=)
c.1420-66A= (n.1420-66A=)
c.*146-66A= (n.*146-66A=)
c.1765-66A= (n.1765-66A=)
c.1716-66A= (n.1716-66A=)
c.1669-66A= (n.1669-66A=)
n.360-66A=
c.1645-66A= (n.1645-66A=)
c.395-66A=
c.219+4496A= (n.219+4496A=)
n.470-66A=
c.1702-66A= (n.1702-66A=)
c.1567-66A= (n.1567-66A=)
c.1468-66A= (n.1468-66A=)
11g.35261032G>TCA2613103983SLC1A2c.1654-67C>A (n.1654-67C>A)
c.1642-67C>A (n.1642-67C>A)
c.1627-67C>A (n.1627-67C>A)
n.1206-67C>A
c.*36-67C>A (n.*36-67C>A)
n.1746-67C>A
c.920-67C>A
c.1654-80C>A (n.1654-80C>A)
c.1420-67C>A (n.1420-67C>A)
c.*146-67C>A (n.*146-67C>A)
c.1765-67C>A (n.1765-67C>A)
c.1716-67C>A (n.1716-67C>A)
c.1669-67C>A (n.1669-67C>A)
n.360-67C>A
c.1645-67C>A (n.1645-67C>A)
c.395-67C>A
c.219+4495C>A (n.219+4495C>A)
n.470-67C>A
c.1702-67C>A (n.1702-67C>A)
c.1567-67C>A (n.1567-67C>A)
c.1468-67C>A (n.1468-67C>A)
 gnomAD v4
11g.35261033T>CCA2613103985SLC1A2c.1654-68A>G (n.1654-68A>G)
c.1642-68A>G (n.1642-68A>G)
c.1627-68A>G (n.1627-68A>G)
n.1206-68A>G
c.*36-68A>G (n.*36-68A>G)
n.1746-68A>G
c.920-68A>G
c.1654-81A>G (n.1654-81A>G)
c.1420-68A>G (n.1420-68A>G)
c.*146-68A>G (n.*146-68A>G)
c.1765-68A>G (n.1765-68A>G)
c.1716-68A>G (n.1716-68A>G)
c.1669-68A>G (n.1669-68A>G)
n.360-68A>G
c.1645-68A>G (n.1645-68A>G)
c.395-68A>G
c.219+4494A>G (n.219+4494A>G)
n.470-68A>G
c.1702-68A>G (n.1702-68A>G)
c.1567-68A>G (n.1567-68A>G)
c.1468-68A>G (n.1468-68A>G)
 gnomAD v4
11g.35261034G>TCA2613103986SLC1A2c.1654-69C>A (n.1654-69C>A)
c.1642-69C>A (n.1642-69C>A)
c.1627-69C>A (n.1627-69C>A)
n.1206-69C>A
c.*36-69C>A (n.*36-69C>A)
n.1746-69C>A
c.920-69C>A
c.1654-82C>A (n.1654-82C>A)
c.1420-69C>A (n.1420-69C>A)
c.*146-69C>A (n.*146-69C>A)
c.1765-69C>A (n.1765-69C>A)
c.1716-69C>A (n.1716-69C>A)
c.1669-69C>A (n.1669-69C>A)
n.360-69C>A
c.1645-69C>A (n.1645-69C>A)
c.395-69C>A
c.219+4493C>A (n.219+4493C>A)
n.470-69C>A
c.1702-69C>A (n.1702-69C>A)
c.1567-69C>A (n.1567-69C>A)
c.1468-69C>A (n.1468-69C>A)
 gnomAD v4
11g.35261035G=CA1963611043SLC1A2c.1654-70C= (n.1654-70C=)
c.1642-70C= (n.1642-70C=)
c.1627-70C= (n.1627-70C=)
n.1206-70C=
c.*36-70C= (n.*36-70C=)
n.1746-70C=
c.920-70C=
c.1654-83C= (n.1654-83C=)
c.1420-70C= (n.1420-70C=)
c.*146-70C= (n.*146-70C=)
c.1765-70C= (n.1765-70C=)
c.1716-70C= (n.1716-70C=)
c.1669-70C= (n.1669-70C=)
n.360-70C=
c.1645-70C= (n.1645-70C=)
c.395-70C=
c.219+4492C= (n.219+4492C=)
n.470-70C=
c.1702-70C= (n.1702-70C=)
c.1567-70C= (n.1567-70C=)
c.1468-70C= (n.1468-70C=)
11g.35261035G>TCA220525085SLC1A2c.1654-70C>A (n.1654-70C>A)
c.1642-70C>A (n.1642-70C>A)
c.1627-70C>A (n.1627-70C>A)
n.1206-70C>A
c.*36-70C>A (n.*36-70C>A)
n.1746-70C>A
c.920-70C>A
c.1654-83C>A (n.1654-83C>A)
c.1420-70C>A (n.1420-70C>A)
c.*146-70C>A (n.*146-70C>A)
c.1765-70C>A (n.1765-70C>A)
c.1716-70C>A (n.1716-70C>A)
c.1669-70C>A (n.1669-70C>A)
n.360-70C>A
c.1645-70C>A (n.1645-70C>A)
c.395-70C>A
c.219+4492C>A (n.219+4492C>A)
n.470-70C>A
c.1702-70C>A (n.1702-70C>A)
c.1567-70C>A (n.1567-70C>A)
c.1468-70C>A (n.1468-70C>A)
 dbSNP
11g.35261037G>ACA2613103987SLC1A2c.1654-72C>T (n.1654-72C>T)
c.1642-72C>T (n.1642-72C>T)
c.1627-72C>T (n.1627-72C>T)
n.1206-72C>T
c.*36-72C>T (n.*36-72C>T)
n.1746-72C>T
c.920-72C>T
c.1654-85C>T (n.1654-85C>T)
c.1420-72C>T (n.1420-72C>T)
c.*146-72C>T (n.*146-72C>T)
c.1765-72C>T (n.1765-72C>T)
c.1716-72C>T (n.1716-72C>T)
c.1669-72C>T (n.1669-72C>T)
n.360-72C>T
c.1645-72C>T (n.1645-72C>T)
c.395-72C>T
c.219+4490C>T (n.219+4490C>T)
n.470-72C>T
c.1702-72C>T (n.1702-72C>T)
c.1567-72C>T (n.1567-72C>T)
c.1468-72C>T (n.1468-72C>T)
 gnomAD v4
11g.35261039A>GCA2613103988SLC1A2c.1654-74T>C (n.1654-74T>C)
c.1642-74T>C (n.1642-74T>C)
c.1627-74T>C (n.1627-74T>C)
n.1206-74T>C
c.*36-74T>C (n.*36-74T>C)
n.1746-74T>C
c.920-74T>C
c.1654-87T>C (n.1654-87T>C)
c.1420-74T>C (n.1420-74T>C)
c.*146-74T>C (n.*146-74T>C)
c.1765-74T>C (n.1765-74T>C)
c.1716-74T>C (n.1716-74T>C)
c.1669-74T>C (n.1669-74T>C)
n.360-74T>C
c.1645-74T>C (n.1645-74T>C)
c.395-74T>C
c.219+4488T>C (n.219+4488T>C)
n.470-74T>C
c.1702-74T>C (n.1702-74T>C)
c.1567-74T>C (n.1567-74T>C)
c.1468-74T>C (n.1468-74T>C)
 gnomAD v4
11g.35261040G>ACA2613103989SLC1A2c.1654-75C>T (n.1654-75C>T)
c.1642-75C>T (n.1642-75C>T)
c.1627-75C>T (n.1627-75C>T)
n.1206-75C>T
c.*36-75C>T (n.*36-75C>T)
n.1746-75C>T
c.920-75C>T
c.1654-88C>T (n.1654-88C>T)
c.1420-75C>T (n.1420-75C>T)
c.*146-75C>T (n.*146-75C>T)
c.1765-75C>T (n.1765-75C>T)
c.1716-75C>T (n.1716-75C>T)
c.1669-75C>T (n.1669-75C>T)
n.360-75C>T
c.1645-75C>T (n.1645-75C>T)
c.395-75C>T
c.219+4487C>T (n.219+4487C>T)
n.470-75C>T
c.1702-75C>T (n.1702-75C>T)
c.1567-75C>T (n.1567-75C>T)
c.1468-75C>T (n.1468-75C>T)
 gnomAD v4
11g.35261040G>TCA2613103990SLC1A2c.1654-75C>A (n.1654-75C>A)
c.1642-75C>A (n.1642-75C>A)
c.1627-75C>A (n.1627-75C>A)
n.1206-75C>A
c.*36-75C>A (n.*36-75C>A)
n.1746-75C>A
c.920-75C>A
c.1654-88C>A (n.1654-88C>A)
c.1420-75C>A (n.1420-75C>A)
c.*146-75C>A (n.*146-75C>A)
c.1765-75C>A (n.1765-75C>A)
c.1716-75C>A (n.1716-75C>A)
c.1669-75C>A (n.1669-75C>A)
n.360-75C>A
c.1645-75C>A (n.1645-75C>A)
c.395-75C>A
c.219+4487C>A (n.219+4487C>A)
n.470-75C>A
c.1702-75C>A (n.1702-75C>A)
c.1567-75C>A (n.1567-75C>A)
c.1468-75C>A (n.1468-75C>A)
 gnomAD v4
11g.35261040_35261043delinsGCACCA1963611045SLC1A2c.1654-78_1654-75delinsGTGC (n.1654-78_1654-75delinsGTGC)
c.1642-78_1642-75delinsGTGC (n.1642-78_1642-75delinsGTGC)
c.1627-78_1627-75delinsGTGC (n.1627-78_1627-75delinsGTGC)
n.1206-78_1206-75delinsGTGC
c.*36-78_*36-75delinsGTGC (n.*36-78_*36-75delinsGTGC)
n.1746-78_1746-75delinsGTGC
c.920-78_920-75delinsGTGC
c.1654-91_1654-88delinsGTGC (n.1654-91_1654-88delinsGTGC)
c.1420-78_1420-75delinsGTGC (n.1420-78_1420-75delinsGTGC)
c.*146-78_*146-75delinsGTGC (n.*146-78_*146-75delinsGTGC)
c.1765-78_1765-75delinsGTGC (n.1765-78_1765-75delinsGTGC)
c.1716-78_1716-75delinsGTGC (n.1716-78_1716-75delinsGTGC)
c.1669-78_1669-75delinsGTGC (n.1669-78_1669-75delinsGTGC)
n.360-78_360-75delinsGTGC
c.1645-78_1645-75delinsGTGC (n.1645-78_1645-75delinsGTGC)
c.395-78_395-75delinsGTGC
c.219+4484_219+4487delinsGTGC (n.219+4484_219+4487delinsGTGC)
n.470-78_470-75delinsGTGC
c.1702-78_1702-75delinsGTGC (n.1702-78_1702-75delinsGTGC)
c.1567-78_1567-75delinsGTGC (n.1567-78_1567-75delinsGTGC)
c.1468-78_1468-75delinsGTGC (n.1468-78_1468-75delinsGTGC)
11g.35261041C>ACA675870381SLC1A2c.1654-76G>T (n.1654-76G>T)
c.1642-76G>T (n.1642-76G>T)
c.1627-76G>T (n.1627-76G>T)
n.1206-76G>T
c.*36-76G>T (n.*36-76G>T)
n.1746-76G>T
c.920-76G>T
c.1654-89G>T (n.1654-89G>T)
c.1420-76G>T (n.1420-76G>T)
c.*146-76G>T (n.*146-76G>T)
c.1765-76G>T (n.1765-76G>T)
c.1716-76G>T (n.1716-76G>T)
c.1669-76G>T (n.1669-76G>T)
n.360-76G>T
c.1645-76G>T (n.1645-76G>T)
c.395-76G>T
c.219+4486G>T (n.219+4486G>T)
n.470-76G>T
c.1702-76G>T (n.1702-76G>T)
c.1567-76G>T (n.1567-76G>T)
c.1468-76G>T (n.1468-76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35261041C=CA1963611048SLC1A2c.1654-76G= (n.1654-76G=)
c.1642-76G= (n.1642-76G=)
c.1627-76G= (n.1627-76G=)
n.1206-76G=
c.*36-76G= (n.*36-76G=)
n.1746-76G=
c.920-76G=
c.1654-89G= (n.1654-89G=)
c.1420-76G= (n.1420-76G=)
c.*146-76G= (n.*146-76G=)
c.1765-76G= (n.1765-76G=)
c.1716-76G= (n.1716-76G=)
c.1669-76G= (n.1669-76G=)
n.360-76G=
c.1645-76G= (n.1645-76G=)
c.395-76G=
c.219+4486G= (n.219+4486G=)
n.470-76G=
c.1702-76G= (n.1702-76G=)
c.1567-76G= (n.1567-76G=)
c.1468-76G= (n.1468-76G=)
11g.35261041C>GCA2613103991SLC1A2c.1654-76G>C (n.1654-76G>C)
c.1642-76G>C (n.1642-76G>C)
c.1627-76G>C (n.1627-76G>C)
n.1206-76G>C
c.*36-76G>C (n.*36-76G>C)
n.1746-76G>C
c.920-76G>C
c.1654-89G>C (n.1654-89G>C)
c.1420-76G>C (n.1420-76G>C)
c.*146-76G>C (n.*146-76G>C)
c.1765-76G>C (n.1765-76G>C)
c.1716-76G>C (n.1716-76G>C)
c.1669-76G>C (n.1669-76G>C)
n.360-76G>C
c.1645-76G>C (n.1645-76G>C)
c.395-76G>C
c.219+4486G>C (n.219+4486G>C)
n.470-76G>C
c.1702-76G>C (n.1702-76G>C)
c.1567-76G>C (n.1567-76G>C)
c.1468-76G>C (n.1468-76G>C)
 gnomAD v4
11g.35261041C>TCA2574799174SLC1A2c.1654-76G>A (n.1654-76G>A)
c.1642-76G>A (n.1642-76G>A)
c.1627-76G>A (n.1627-76G>A)
n.1206-76G>A
c.*36-76G>A (n.*36-76G>A)
n.1746-76G>A
c.920-76G>A
c.1654-89G>A (n.1654-89G>A)
c.1420-76G>A (n.1420-76G>A)
c.*146-76G>A (n.*146-76G>A)
c.1765-76G>A (n.1765-76G>A)
c.1716-76G>A (n.1716-76G>A)
c.1669-76G>A (n.1669-76G>A)
n.360-76G>A
c.1645-76G>A (n.1645-76G>A)
c.395-76G>A
c.219+4486G>A (n.219+4486G>A)
n.470-76G>A
c.1702-76G>A (n.1702-76G>A)
c.1567-76G>A (n.1567-76G>A)
c.1468-76G>A (n.1468-76G>A)
 gnomAD v4
11g.35261043_35261045delCA1963611047SLC1A2c.1654-78_1654-76del (n.1654-78_1654-76del)
c.1642-78_1642-76del (n.1642-78_1642-76del)
c.1627-78_1627-76del (n.1627-78_1627-76del)
n.1206-78_1206-76del
c.*36-78_*36-76del (n.*36-78_*36-76del)
n.1746-78_1746-76del
c.920-78_920-76del
c.1654-91_1654-89del (n.1654-91_1654-89del)
c.1420-78_1420-76del (n.1420-78_1420-76del)
c.*146-78_*146-76del (n.*146-78_*146-76del)
c.1765-78_1765-76del (n.1765-78_1765-76del)
c.1716-78_1716-76del (n.1716-78_1716-76del)
c.1669-78_1669-76del (n.1669-78_1669-76del)
n.360-78_360-76del
c.1645-78_1645-76del (n.1645-78_1645-76del)
c.395-78_395-76del
c.219+4484_219+4486del (n.219+4484_219+4486del)
n.470-78_470-76del
c.1702-78_1702-76del (n.1702-78_1702-76del)
c.1567-78_1567-76del (n.1567-78_1567-76del)
c.1468-78_1468-76del (n.1468-78_1468-76del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35261042A>GCA2574799175SLC1A2c.1654-77T>C (n.1654-77T>C)
c.1642-77T>C (n.1642-77T>C)
c.1627-77T>C (n.1627-77T>C)
n.1206-77T>C
c.*36-77T>C (n.*36-77T>C)
n.1746-77T>C
c.920-77T>C
c.1654-90T>C (n.1654-90T>C)
c.1420-77T>C (n.1420-77T>C)
c.*146-77T>C (n.*146-77T>C)
c.1765-77T>C (n.1765-77T>C)
c.1716-77T>C (n.1716-77T>C)
c.1669-77T>C (n.1669-77T>C)
n.360-77T>C
c.1645-77T>C (n.1645-77T>C)
c.395-77T>C
c.219+4485T>C (n.219+4485T>C)
n.470-77T>C
c.1702-77T>C (n.1702-77T>C)
c.1567-77T>C (n.1567-77T>C)
c.1468-77T>C (n.1468-77T>C)
 gnomAD v4
11g.35261043C>TCA2613103992SLC1A2c.1654-78G>A (n.1654-78G>A)
c.1642-78G>A (n.1642-78G>A)
c.1627-78G>A (n.1627-78G>A)
n.1206-78G>A
c.*36-78G>A (n.*36-78G>A)
n.1746-78G>A
c.920-78G>A
c.1654-91G>A (n.1654-91G>A)
c.1420-78G>A (n.1420-78G>A)
c.*146-78G>A (n.*146-78G>A)
c.1765-78G>A (n.1765-78G>A)
c.1716-78G>A (n.1716-78G>A)
c.1669-78G>A (n.1669-78G>A)
n.360-78G>A
c.1645-78G>A (n.1645-78G>A)
c.395-78G>A
c.219+4484G>A (n.219+4484G>A)
n.470-78G>A
c.1702-78G>A (n.1702-78G>A)
c.1567-78G>A (n.1567-78G>A)
c.1468-78G>A (n.1468-78G>A)
 gnomAD v4
11g.35261044C>ACA1963611053SLC1A2c.1654-79G>T (n.1654-79G>T)
c.1642-79G>T (n.1642-79G>T)
c.1627-79G>T (n.1627-79G>T)
n.1206-79G>T
c.*36-79G>T (n.*36-79G>T)
n.1746-79G>T
c.920-79G>T
c.1654-92G>T (n.1654-92G>T)
c.1420-79G>T (n.1420-79G>T)
c.*146-79G>T (n.*146-79G>T)
c.1765-79G>T (n.1765-79G>T)
c.1716-79G>T (n.1716-79G>T)
c.1669-79G>T (n.1669-79G>T)
n.360-79G>T
c.1645-79G>T (n.1645-79G>T)
c.395-79G>T
c.219+4483G>T (n.219+4483G>T)
n.470-79G>T
c.1702-79G>T (n.1702-79G>T)
c.1567-79G>T (n.1567-79G>T)
c.1468-79G>T (n.1468-79G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35261044C=CA1963611052SLC1A2c.1654-79G= (n.1654-79G=)
c.1642-79G= (n.1642-79G=)
c.1627-79G= (n.1627-79G=)
n.1206-79G=
c.*36-79G= (n.*36-79G=)
n.1746-79G=
c.920-79G=
c.1654-92G= (n.1654-92G=)
c.1420-79G= (n.1420-79G=)
c.*146-79G= (n.*146-79G=)
c.1765-79G= (n.1765-79G=)
c.1716-79G= (n.1716-79G=)
c.1669-79G= (n.1669-79G=)
n.360-79G=
c.1645-79G= (n.1645-79G=)
c.395-79G=
c.219+4483G= (n.219+4483G=)
n.470-79G=
c.1702-79G= (n.1702-79G=)
c.1567-79G= (n.1567-79G=)
c.1468-79G= (n.1468-79G=)
11g.35261044C>GCA1963611054SLC1A2c.1654-79G>C (n.1654-79G>C)
c.1642-79G>C (n.1642-79G>C)
c.1627-79G>C (n.1627-79G>C)
n.1206-79G>C
c.*36-79G>C (n.*36-79G>C)
n.1746-79G>C
c.920-79G>C
c.1654-92G>C (n.1654-92G>C)
c.1420-79G>C (n.1420-79G>C)
c.*146-79G>C (n.*146-79G>C)
c.1765-79G>C (n.1765-79G>C)
c.1716-79G>C (n.1716-79G>C)
c.1669-79G>C (n.1669-79G>C)
n.360-79G>C
c.1645-79G>C (n.1645-79G>C)
c.395-79G>C
c.219+4483G>C (n.219+4483G>C)
n.470-79G>C
c.1702-79G>C (n.1702-79G>C)
c.1567-79G>C (n.1567-79G>C)
c.1468-79G>C (n.1468-79G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35261047_35261048insCACACA2791034453SLC1A2c.1654-82_1654-81insGTGT (n.1654-82_1654-81insGTGT)
c.1642-82_1642-81insGTGT (n.1642-82_1642-81insGTGT)
c.1627-82_1627-81insGTGT (n.1627-82_1627-81insGTGT)
n.1206-82_1206-81insGTGT
c.*36-82_*36-81insGTGT (n.*36-82_*36-81insGTGT)
n.1746-82_1746-81insGTGT
c.920-82_920-81insGTGT
c.1654-95_1654-94insGTGT (n.1654-95_1654-94insGTGT)
c.1420-82_1420-81insGTGT (n.1420-82_1420-81insGTGT)
c.*146-82_*146-81insGTGT (n.*146-82_*146-81insGTGT)
c.1765-82_1765-81insGTGT (n.1765-82_1765-81insGTGT)
c.1716-82_1716-81insGTGT (n.1716-82_1716-81insGTGT)
c.1669-82_1669-81insGTGT (n.1669-82_1669-81insGTGT)
n.360-82_360-81insGTGT
c.1645-82_1645-81insGTGT (n.1645-82_1645-81insGTGT)
c.395-82_395-81insGTGT
c.219+4480_219+4481insGTGT (n.219+4480_219+4481insGTGT)
n.470-82_470-81insGTGT
c.1702-82_1702-81insGTGT (n.1702-82_1702-81insGTGT)
c.1567-82_1567-81insGTGT (n.1567-82_1567-81insGTGT)
c.1468-82_1468-81insGTGT (n.1468-82_1468-81insGTGT)
11g.35261048T>CCA2791034454SLC1A2c.1654-83A>G (n.1654-83A>G)
c.1642-83A>G (n.1642-83A>G)
c.1627-83A>G (n.1627-83A>G)
n.1206-83A>G
c.*36-83A>G (n.*36-83A>G)
n.1746-83A>G
c.920-83A>G
c.1654-96A>G (n.1654-96A>G)
c.1420-83A>G (n.1420-83A>G)
c.*146-83A>G (n.*146-83A>G)
c.1765-83A>G (n.1765-83A>G)
c.1716-83A>G (n.1716-83A>G)
c.1669-83A>G (n.1669-83A>G)
n.360-83A>G
c.1645-83A>G (n.1645-83A>G)
c.395-83A>G
c.219+4479A>G (n.219+4479A>G)
n.470-83A>G
c.1702-83A>G (n.1702-83A>G)
c.1567-83A>G (n.1567-83A>G)
c.1468-83A>G (n.1468-83A>G)
11g.35261049C>ACA2613103993SLC1A2c.1654-84G>T (n.1654-84G>T)
c.1642-84G>T (n.1642-84G>T)
c.1627-84G>T (n.1627-84G>T)
n.1206-84G>T
c.*36-84G>T (n.*36-84G>T)
n.1746-84G>T
c.920-84G>T
c.1654-97G>T (n.1654-97G>T)
c.1420-84G>T (n.1420-84G>T)
c.*146-84G>T (n.*146-84G>T)
c.1765-84G>T (n.1765-84G>T)
c.1716-84G>T (n.1716-84G>T)
c.1669-84G>T (n.1669-84G>T)
n.360-84G>T
c.1645-84G>T (n.1645-84G>T)
c.395-84G>T
c.219+4478G>T (n.219+4478G>T)
n.470-84G>T
c.1702-84G>T (n.1702-84G>T)
c.1567-84G>T (n.1567-84G>T)
c.1468-84G>T (n.1468-84G>T)
 gnomAD v4
11g.35261049C=CA1963611056SLC1A2c.1654-84G= (n.1654-84G=)
c.1642-84G= (n.1642-84G=)
c.1627-84G= (n.1627-84G=)
n.1206-84G=
c.*36-84G= (n.*36-84G=)
n.1746-84G=
c.920-84G=
c.1654-97G= (n.1654-97G=)
c.1420-84G= (n.1420-84G=)
c.*146-84G= (n.*146-84G=)
c.1765-84G= (n.1765-84G=)
c.1716-84G= (n.1716-84G=)
c.1669-84G= (n.1669-84G=)
n.360-84G=
c.1645-84G= (n.1645-84G=)
c.395-84G=
c.219+4478G= (n.219+4478G=)
n.470-84G=
c.1702-84G= (n.1702-84G=)
c.1567-84G= (n.1567-84G=)
c.1468-84G= (n.1468-84G=)
11g.35261049C>TCA220525086SLC1A2c.1654-84G>A (n.1654-84G>A)
c.1642-84G>A (n.1642-84G>A)
c.1627-84G>A (n.1627-84G>A)
n.1206-84G>A
c.*36-84G>A (n.*36-84G>A)
n.1746-84G>A
c.920-84G>A
c.1654-97G>A (n.1654-97G>A)
c.1420-84G>A (n.1420-84G>A)
c.*146-84G>A (n.*146-84G>A)
c.1765-84G>A (n.1765-84G>A)
c.1716-84G>A (n.1716-84G>A)
c.1669-84G>A (n.1669-84G>A)
n.360-84G>A
c.1645-84G>A (n.1645-84G>A)
c.395-84G>A
c.219+4478G>A (n.219+4478G>A)
n.470-84G>A
c.1702-84G>A (n.1702-84G>A)
c.1567-84G>A (n.1567-84G>A)
c.1468-84G>A (n.1468-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35261050C>ACA2613103994SLC1A2c.1654-85G>T (n.1654-85G>T)
c.1642-85G>T (n.1642-85G>T)
c.1627-85G>T (n.1627-85G>T)
n.1206-85G>T
c.*36-85G>T (n.*36-85G>T)
n.1746-85G>T
c.920-85G>T
c.1654-98G>T (n.1654-98G>T)
c.1420-85G>T (n.1420-85G>T)
c.*146-85G>T (n.*146-85G>T)
c.1765-85G>T (n.1765-85G>T)
c.1716-85G>T (n.1716-85G>T)
c.1669-85G>T (n.1669-85G>T)
n.360-85G>T
c.1645-85G>T (n.1645-85G>T)
c.395-85G>T
c.219+4477G>T (n.219+4477G>T)
n.470-85G>T
c.1702-85G>T (n.1702-85G>T)
c.1567-85G>T (n.1567-85G>T)
c.1468-85G>T (n.1468-85G>T)
 gnomAD v4
11g.35261050C>TCA2613103995SLC1A2c.1654-85G>A (n.1654-85G>A)
c.1642-85G>A (n.1642-85G>A)
c.1627-85G>A (n.1627-85G>A)
n.1206-85G>A
c.*36-85G>A (n.*36-85G>A)
n.1746-85G>A
c.920-85G>A
c.1654-98G>A (n.1654-98G>A)
c.1420-85G>A (n.1420-85G>A)
c.*146-85G>A (n.*146-85G>A)
c.1765-85G>A (n.1765-85G>A)
c.1716-85G>A (n.1716-85G>A)
c.1669-85G>A (n.1669-85G>A)
n.360-85G>A
c.1645-85G>A (n.1645-85G>A)
c.395-85G>A
c.219+4477G>A (n.219+4477G>A)
n.470-85G>A
c.1702-85G>A (n.1702-85G>A)
c.1567-85G>A (n.1567-85G>A)
c.1468-85G>A (n.1468-85G>A)
 gnomAD v4
11g.35261051A=CA1963611058SLC1A2c.1654-86T= (n.1654-86T=)
c.1642-86T= (n.1642-86T=)
c.1627-86T= (n.1627-86T=)
n.1206-86T=
c.*36-86T= (n.*36-86T=)
n.1746-86T=
c.920-86T=
c.1654-99T= (n.1654-99T=)
c.1420-86T= (n.1420-86T=)
c.*146-86T= (n.*146-86T=)
c.1765-86T= (n.1765-86T=)
c.1716-86T= (n.1716-86T=)
c.1669-86T= (n.1669-86T=)
n.360-86T=
c.1645-86T= (n.1645-86T=)
c.395-86T=
c.219+4476T= (n.219+4476T=)
n.470-86T=
c.1702-86T= (n.1702-86T=)
c.1567-86T= (n.1567-86T=)
c.1468-86T= (n.1468-86T=)
11g.35261051A>GCA1963611060SLC1A2c.1654-86T>C (n.1654-86T>C)
c.1642-86T>C (n.1642-86T>C)
c.1627-86T>C (n.1627-86T>C)
n.1206-86T>C
c.*36-86T>C (n.*36-86T>C)
n.1746-86T>C
c.920-86T>C
c.1654-99T>C (n.1654-99T>C)
c.1420-86T>C (n.1420-86T>C)
c.*146-86T>C (n.*146-86T>C)
c.1765-86T>C (n.1765-86T>C)
c.1716-86T>C (n.1716-86T>C)
c.1669-86T>C (n.1669-86T>C)
n.360-86T>C
c.1645-86T>C (n.1645-86T>C)
c.395-86T>C
c.219+4476T>C (n.219+4476T>C)
n.470-86T>C
c.1702-86T>C (n.1702-86T>C)
c.1567-86T>C (n.1567-86T>C)
c.1468-86T>C (n.1468-86T>C)
 dbSNP
11g.35261051A>TCA1963611061SLC1A2c.1654-86T>A (n.1654-86T>A)
c.1642-86T>A (n.1642-86T>A)
c.1627-86T>A (n.1627-86T>A)
n.1206-86T>A
c.*36-86T>A (n.*36-86T>A)
n.1746-86T>A
c.920-86T>A
c.1654-99T>A (n.1654-99T>A)
c.1420-86T>A (n.1420-86T>A)
c.*146-86T>A (n.*146-86T>A)
c.1765-86T>A (n.1765-86T>A)
c.1716-86T>A (n.1716-86T>A)
c.1669-86T>A (n.1669-86T>A)
n.360-86T>A
c.1645-86T>A (n.1645-86T>A)
c.395-86T>A
c.219+4476T>A (n.219+4476T>A)
n.470-86T>A
c.1702-86T>A (n.1702-86T>A)
c.1567-86T>A (n.1567-86T>A)
c.1468-86T>A (n.1468-86T>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched