Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35260927A=CA1963610910SLC1A2c.1692T= (p.Ser564=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.35260927A>TCA380124706SLC1A2c.1692T>A (p.Ser564Arg)
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11g.35260928C>ACA380124708SLC1A2c.1691G>T (p.Ser564Ile)
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11g.35260928C=CA1963610913SLC1A2c.1691G= (p.Ser564=)
c.1679G= (p.Ser560=)
c.1664G= (p.Ser555=)
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c.957G=
c.1678G= (p.Val560=)
c.1457G= (p.Ser486=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1753G= (n.1753G=)
c.1706G= (p.Ser569=)
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c.1505G= (p.Ser502=)
11g.35260928C>GCA380124712SLC1A2c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
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11g.35260928C>TCA380124710SLC1A2c.1691G>A (p.Ser564Asn)
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c.1505G>A (p.Ser502Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260929T>ACA380124714SLC1A2c.1690A>T (p.Ser564Cys)
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c.1456A>C (p.Ser486Arg)
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c.1801A>C (p.Ser601Arg)
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c.1705A>C (p.Ser569Arg)
n.396A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260930G>ACA473548929SLC1A2c.1689C>T (p.Cys563=)
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c.1503C>T (p.Cys501=)
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c.*181C>G (n.*181C>G)
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c.1751C>G (n.1751C>G)
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n.395C>G
c.1680C>G (p.Cys560Trp)
c.430C>G
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11g.35260930G>TCA380124720SLC1A2c.1689C>A (p.Cys563Ter)
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
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c.1676C>A (p.Ala559Glu)
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.1800C>A (p.Cys600Ter)
c.1751C>A (n.1751C>A)
c.1704C>A (p.Cys568Ter)
n.395C>A
c.1680C>A (p.Cys560Ter)
c.430C>A
c.219+4597C>A (n.219+4597C>A)
n.505C>A
c.1737C>A (p.Cys579Ter)
c.1602C>A (p.Cys534Ter)
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
11g.35260931C>ACA380124722SLC1A2c.1688G>T (p.Cys563Phe)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
n.1240G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1780G>T
c.954G>T
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c.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.1750G>T (n.1750G>T)
c.1703G>T (p.Cys568Phe)
n.394G>T
c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.429G>T
c.219+4596G>T (n.219+4596G>T)
n.504G>T
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
11g.35260931C=CA1963610915SLC1A2c.1688G= (p.Cys563=)
c.1676G= (p.Cys559=)
c.1661G= (p.Cys554=)
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c.*70G= (n.*70G=)
n.1780G=
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c.1675G= (p.Ala559=)
c.1454G= (p.Cys485=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.1799G= (p.Cys600=)
c.1750G= (n.1750G=)
c.1703G= (p.Cys568=)
n.394G=
c.1679G= (p.Cys560=)
c.429G=
c.219+4596G= (n.219+4596G=)
n.504G=
c.1736G= (p.Cys579=)
c.1601G= (p.Cys534=)
c.1502G= (p.Cys501=)
11g.35260931C>GCA380124725SLC1A2c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
n.1240G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1780G>C
c.954G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.1750G>C (n.1750G>C)
c.1703G>C (p.Cys568Ser)
n.394G>C
c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.429G>C
c.219+4596G>C (n.219+4596G>C)
n.504G>C
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
11g.35260931C>TCA380124723SLC1A2c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
n.1240G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1780G>A
c.954G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.1750G>A (n.1750G>A)
c.1703G>A (p.Cys568Tyr)
n.394G>A
c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
c.429G>A
c.219+4596G>A (n.219+4596G>A)
n.504G>A
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260932A=CA1963610918SLC1A2c.1687T= (p.Cys563=)
c.1675T= (p.Cys559=)
c.1660T= (p.Cys554=)
n.1239T=
c.*69T= (n.*69T=)
n.1779T=
c.953T=
c.1674T= (p.Thr558=)
c.1453T= (p.Cys485=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.1798T= (p.Cys600=)
c.1749T= (n.1749T=)
c.1702T= (p.Cys568=)
n.393T=
c.1678T= (p.Cys560=)
c.428T=
c.219+4595T= (n.219+4595T=)
n.503T=
c.1735T= (p.Cys579=)
c.1600T= (p.Cys534=)
c.1501T= (p.Cys501=)
11g.35260932A>CCA380124726SLC1A2c.1687T>G (p.Cys563Gly)
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
n.1239T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1779T>G
c.953T>G
c.1674T>G (p.Thr558=)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.1749T>G (n.1749T>G)
c.1702T>G (p.Cys568Gly)
n.393T>G
c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.428T>G
c.219+4595T>G (n.219+4595T>G)
n.503T>G
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
11g.35260932A>GCA380124727SLC1A2c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
n.1239T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1779T>C
c.953T>C
c.1674T>C (p.Thr558=)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.1749T>C (n.1749T>C)
c.1702T>C (p.Cys568Arg)
n.393T>C
c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.428T>C
c.219+4595T>C (n.219+4595T>C)
n.503T>C
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
11g.35260932A>TCA5946995SLC1A2c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
n.1239T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1779T>A
c.953T>A
c.1674T>A (p.Thr558=)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.1749T>A (n.1749T>A)
c.1702T>A (p.Cys568Ser)
n.393T>A
c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.428T>A
c.219+4595T>A (n.219+4595T>A)
n.503T>A
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260933G>ACA473548931SLC1A2c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.1659C>T (p.Asp553=)
n.1238C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1778C>T
c.952C>T
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.1797C>T (p.Asp599=)
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.1701C>T (p.Asp567=)
n.392C>T
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.427C>T
c.219+4594C>T (n.219+4594C>T)
n.502C>T
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
11g.35260933G>CCA380124730SLC1A2c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
n.1238C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1778C>G
c.952C>G
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.1701C>G (p.Asp567Glu)
n.392C>G
c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.427C>G
c.219+4594C>G (n.219+4594C>G)
n.502C>G
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
11g.35260933G>TCA380124731SLC1A2c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
n.1238C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1778C>A
c.952C>A
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.1701C>A (p.Asp567Glu)
n.392C>A
c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.427C>A
c.219+4594C>A (n.219+4594C>A)
n.502C>A
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
 gnomAD v4
11g.35260934T>ACA380124733SLC1A2c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
n.1237A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1777A>T
c.951A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1747A>T (n.1747A>T)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
n.391A>T
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.426A>T
c.219+4593A>T (n.219+4593A>T)
n.501A>T
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
11g.35260934T>CCA380124735SLC1A2c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
n.1237A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1777A>G
c.951A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1747A>G (n.1747A>G)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
n.391A>G
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.426A>G
c.219+4593A>G (n.219+4593A>G)
n.501A>G
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
11g.35260934T>GCA380124737SLC1A2c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
n.1237A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1777A>C
c.951A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1747A>C (n.1747A>C)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
n.391A>C
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.426A>C
c.219+4593A>C (n.219+4593A>C)
n.501A>C
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260934T=CA1963610921SLC1A2c.1685A= (p.Asp562=)
c.1673A= (p.Asp558=)
c.1658A= (p.Asp553=)
n.1237A=
c.*67A= (n.*67A=)
n.1777A=
c.951A=
c.1672A= (p.Thr558=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.1796A= (p.Asp599=)
c.1747A= (n.1747A=)
c.1700A= (p.Asp567=)
n.391A=
c.1676A= (p.Asp559=)
c.426A=
c.219+4593A= (n.219+4593A=)
n.501A=
c.1733A= (p.Asp578=)
c.1598A= (p.Asp533=)
c.1499A= (p.Asp500=)
11g.35260935C>ACA380124738SLC1A2c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
n.1236G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1776G>T
c.950G>T
c.1671G>T (p.Pro557=)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1746G>T (n.1746G>T)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
n.390G>T
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.425G>T
c.219+4592G>T (n.219+4592G>T)
n.500G>T
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
 dbSNP
11g.35260935C=CA1963610924SLC1A2c.1684G= (p.Asp562=)
c.1672G= (p.Asp558=)
c.1657G= (p.Asp553=)
n.1236G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.1776G=
c.950G=
c.1671G= (p.Pro557=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.1795G= (p.Asp599=)
c.1746G= (n.1746G=)
c.1699G= (p.Asp567=)
n.390G=
c.1675G= (p.Asp559=)
c.425G=
c.219+4592G= (n.219+4592G=)
n.500G=
c.1732G= (p.Asp578=)
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1498G= (p.Asp500=)
11g.35260935C>GCA380124740SLC1A2c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
n.1236G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1776G>C
c.950G>C
c.1671G>C (p.Pro557=)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.1746G>C (n.1746G>C)
c.1699G>C (p.Asp567His)
n.390G>C
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.425G>C
c.219+4592G>C (n.219+4592G>C)
n.500G>C
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
11g.35260935C>TCA220524995SLC1A2c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
n.1236G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1776G>A
c.950G>A
c.1671G>A (p.Pro557=)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1746G>A (n.1746G>A)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
n.390G>A
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.425G>A
c.219+4592G>A (n.219+4592G>A)
n.500G>A
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260936G>ACA5946996SLC1A2c.1683C>T (p.Ala561=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.1656C>T (p.Ala552=)
n.1235C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.1775C>T
c.949C>T
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.1745C>T (n.1745C>T)
c.1698C>T (p.Ala566=)
n.389C>T
c.1674C>T (p.Ala558=)
c.424C>T
c.219+4591C>T (n.219+4591C>T)
n.499C>T
c.1731C>T (p.Ala577=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260936G>CCA473548934SLC1A2c.1683C>G (p.Ala561=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.1656C>G (p.Ala552=)
n.1235C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.1775C>G
c.949C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.1745C>G (n.1745C>G)
c.1698C>G (p.Ala566=)
n.389C>G
c.1674C>G (p.Ala558=)
c.424C>G
c.219+4591C>G (n.219+4591C>G)
n.499C>G
c.1731C>G (p.Ala577=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
11g.35260936G=CA1963610927SLC1A2c.1683C= (p.Ala561=)
c.1671C= (p.Ala557=)
c.1656C= (p.Ala552=)
n.1235C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.1775C=
c.949C=
c.1670C= (p.Pro557=)
c.1449C= (p.Ala483=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.1794C= (p.Ala598=)
c.1745C= (n.1745C=)
c.1698C= (p.Ala566=)
n.389C=
c.1674C= (p.Ala558=)
c.424C=
c.219+4591C= (n.219+4591C=)
n.499C=
c.1731C= (p.Ala577=)
c.1596C= (p.Ala532=)
c.1497C= (p.Ala499=)
11g.35260936G>TCA473548932SLC1A2c.1683C>A (p.Ala561=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.1656C>A (p.Ala552=)
n.1235C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1775C>A
c.949C>A
c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.1745C>A (n.1745C>A)
c.1698C>A (p.Ala566=)
n.389C>A
c.1674C>A (p.Ala558=)
c.424C>A
c.219+4591C>A (n.219+4591C>A)
n.499C>A
c.1731C>A (p.Ala577=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
11g.35260937G>ACA380124743SLC1A2c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.1234C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1774C>T
c.948C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1744C>T (n.1744C>T)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
n.388C>T
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.423C>T
c.219+4590C>T (n.219+4590C>T)
n.498C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
 gnomAD v4
11g.35260937G>CCA380124747SLC1A2c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.1234C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1774C>G
c.948C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1744C>G (n.1744C>G)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
n.388C>G
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.423C>G
c.219+4590C>G (n.219+4590C>G)
n.498C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
11g.35260937G>TCA380124746SLC1A2c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.1234C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1774C>A
c.948C>A
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1744C>A (n.1744C>A)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
n.388C>A
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.423C>A
c.219+4590C>A (n.219+4590C>A)
n.498C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
11g.35260938C>ACA380124749SLC1A2c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.1233G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1773G>T
c.947G>T
c.1668G>T (p.Gln556His)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1743G>T (n.1743G>T)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
n.387G>T
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.422G>T
c.219+4589G>T (n.219+4589G>T)
n.497G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
11g.35260938C>GCA380124751SLC1A2c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.1233G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1773G>C
c.947G>C
c.1668G>C (p.Gln556His)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1743G>C (n.1743G>C)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
n.387G>C
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.422G>C
c.219+4589G>C (n.219+4589G>C)
n.497G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
 dbSNP
11g.35260938C>TCA380124752SLC1A2c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.1233G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1773G>A
c.947G>A
c.1668G>A (p.Gln556=)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1743G>A (n.1743G>A)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
n.387G>A
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.422G>A
c.219+4589G>A (n.219+4589G>A)
n.497G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
11g.35260939T>ACA473548937SLC1A2c.1680A>T (p.Ser560=)
c.1668A>T (p.Ser556=)
c.1653A>T (p.Ser551=)
n.1232A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1772A>T
c.946A>T
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.1791A>T (p.Ser597=)
c.1742A>T (n.1742A>T)
c.1695A>T (p.Ser565=)
n.386A>T
c.1671A>T (p.Ser557=)
c.421A>T
c.219+4588A>T (n.219+4588A>T)
n.496A>T
c.1728A>T (p.Ser576=)
c.1593A>T (p.Ser531=)
c.1494A>T (p.Ser498=)
11g.35260939T>CCA473548938SLC1A2c.1680A>G (p.Ser560=)
c.1668A>G (p.Ser556=)
c.1653A>G (p.Ser551=)
n.1232A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1772A>G
c.946A>G
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1791A>G (p.Ser597=)
c.1742A>G (n.1742A>G)
c.1695A>G (p.Ser565=)
n.386A>G
c.1671A>G (p.Ser557=)
c.421A>G
c.219+4588A>G (n.219+4588A>G)
n.496A>G
c.1728A>G (p.Ser576=)
c.1593A>G (p.Ser531=)
c.1494A>G (p.Ser498=)
 ClinVar dbSNP
11g.35260939T>GCA473548939SLC1A2c.1680A>C (p.Ser560=)
c.1668A>C (p.Ser556=)
c.1653A>C (p.Ser551=)
n.1232A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1772A>C
c.946A>C
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1791A>C (p.Ser597=)
c.1742A>C (n.1742A>C)
c.1695A>C (p.Ser565=)
n.386A>C
c.1671A>C (p.Ser557=)
c.421A>C
c.219+4588A>C (n.219+4588A>C)
n.496A>C
c.1728A>C (p.Ser576=)
c.1593A>C (p.Ser531=)
c.1494A>C (p.Ser498=)
11g.35260939T=CA1963610930SLC1A2c.1680A= (p.Ser560=)
c.1668A= (p.Ser556=)
c.1653A= (p.Ser551=)
n.1232A=
c.*62A= (n.*62A=)
n.1772A=
c.946A=
c.1667A= (p.Gln556=)
c.1446A= (p.Ser482=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.1791A= (p.Ser597=)
c.1742A= (n.1742A=)
c.1695A= (p.Ser565=)
n.386A=
c.1671A= (p.Ser557=)
c.421A=
c.219+4588A= (n.219+4588A=)
n.496A=
c.1728A= (p.Ser576=)
c.1593A= (p.Ser531=)
c.1494A= (p.Ser498=)
11g.35260940G>ACA380124754SLC1A2c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.1652C>T (p.Ser551Leu)
n.1231C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1771C>T
c.945C>T
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1790C>T (p.Ser597Leu)
c.1741C>T (n.1741C>T)
c.1694C>T (p.Ser565Leu)
n.385C>T
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.420C>T
c.219+4587C>T (n.219+4587C>T)
n.495C>T
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
11g.35260940G>CCA380124756SLC1A2c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.1667C>G (p.Ser556Ter)
c.1652C>G (p.Ser551Ter)
n.1231C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1771C>G
c.945C>G
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1790C>G (p.Ser597Ter)
c.1741C>G (n.1741C>G)
c.1694C>G (p.Ser565Ter)
n.385C>G
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.420C>G
c.219+4587C>G (n.219+4587C>G)
n.495C>G
c.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.1592C>G (p.Ser531Ter)
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
11g.35260940G>TCA380124757SLC1A2c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.1652C>A (p.Ser551Ter)
n.1231C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1771C>A
c.945C>A
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1790C>A (p.Ser597Ter)
c.1741C>A (n.1741C>A)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
n.385C>A
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.420C>A
c.219+4587C>A (n.219+4587C>A)
n.495C>A
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
11g.35260941A>CCA380124759SLC1A2c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
n.1230T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1770T>G
c.944T>G
c.1665T>G (p.Ser555Arg)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1740T>G (n.1740T>G)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.384T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.419T>G
c.219+4586T>G (n.219+4586T>G)
n.494T>G
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
11g.35260941A>GCA380124761SLC1A2c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
n.1230T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1770T>C
c.944T>C
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1740T>C (n.1740T>C)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.384T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.419T>C
c.219+4586T>C (n.219+4586T>C)
n.494T>C
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
 ClinVar
11g.35260941A>TCA380124762SLC1A2c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
n.1230T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1770T>A
c.944T>A
c.1665T>A (p.Ser555Arg)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1740T>A (n.1740T>A)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.384T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.419T>A
c.219+4586T>A (n.219+4586T>A)
n.494T>A
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
 COSMIC
11g.35260942C>ACA380124764SLC1A2c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
n.1229G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1769G>T
c.943G>T
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
c.1739G>T (n.1739G>T)
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
n.383G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.418G>T
c.219+4585G>T (n.219+4585G>T)
n.493G>T
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
11g.35260942C=CA1963610933SLC1A2c.1677G= (p.Lys559=)
c.1665G= (p.Lys555=)
c.1650G= (p.Lys550=)
n.1229G=
c.*59G= (n.*59G=)
n.1769G=
c.943G=
c.1664G= (p.Ser555=)
c.1443G= (p.Lys481=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.1788G= (p.Lys596=)
c.1739G= (n.1739G=)
c.1692G= (p.Lys564=)
n.383G=
c.1668G= (p.Lys556=)
c.418G=
c.219+4585G= (n.219+4585G=)
n.493G=
c.1725G= (p.Lys575=)
c.1590G= (p.Lys530=)
c.1491G= (p.Lys497=)
11g.35260942C>GCA380124765SLC1A2c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
n.1229G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1769G>C
c.943G>C
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
c.1739G>C (n.1739G>C)
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
n.383G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.418G>C
c.219+4585G>C (n.219+4585G>C)
n.493G>C
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
 gnomAD v4
11g.35260942C>TCA5946997SLC1A2c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
n.1229G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1769G>A
c.943G>A
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1443G>A (p.Lys481=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1788G>A (p.Lys596=)
c.1739G>A (n.1739G>A)
c.1692G>A (p.Lys564=)
n.383G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.418G>A
c.219+4585G>A (n.219+4585G>A)
n.493G>A
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260943T>ACA380124768SLC1A2c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
n.1228A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1768A>T
c.942A>T
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
c.1738A>T (n.1738A>T)
c.1691A>T (p.Lys564Met)
n.382A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.417A>T
c.219+4584A>T (n.219+4584A>T)
n.492A>T
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
11g.35260943T>CCA380124767SLC1A2c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.1228A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1768A>G
c.942A>G
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1738A>G (n.1738A>G)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
n.382A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.417A>G
c.219+4584A>G (n.219+4584A>G)
n.492A>G
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
11g.35260943T>GCA380124766SLC1A2c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.1228A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1768A>C
c.942A>C
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1738A>C (n.1738A>C)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
n.382A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.417A>C
c.219+4584A>C (n.219+4584A>C)
n.492A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
11g.35260944T>ACA380124769SLC1A2c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
n.1227A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1767A>T
c.941A>T
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
n.381A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.416A>T
c.219+4583A>T (n.219+4583A>T)
n.491A>T
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
11g.35260944T>CCA380124770SLC1A2c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
n.1227A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1767A>G
c.941A>G
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
n.381A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.416A>G
c.219+4583A>G (n.219+4583A>G)
n.491A>G
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
11g.35260944T>GCA380124771SLC1A2c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.1227A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1767A>C
c.941A>C
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
n.381A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.416A>C
c.219+4583A>C (n.219+4583A>C)
n.491A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
11g.35260945T>ACA473548941SLC1A2c.1674A>T (p.Gly558=)
c.1662A>T (p.Gly554=)
c.1647A>T (p.Gly549=)
n.1226A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.1766A>T
c.940A>T
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1440A>T (p.Gly480=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1785A>T (p.Gly595=)
c.1736A>T (n.1736A>T)
c.1689A>T (p.Gly563=)
n.380A>T
c.1665A>T (p.Gly555=)
c.415A>T
c.219+4582A>T (n.219+4582A>T)
n.490A>T
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1587A>T (p.Gly529=)
c.1488A>T (p.Gly496=)
11g.35260945T>CCA473548942SLC1A2c.1674A>G (p.Gly558=)
c.1662A>G (p.Gly554=)
c.1647A>G (p.Gly549=)
n.1226A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1766A>G
c.940A>G
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1440A>G (p.Gly480=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1785A>G (p.Gly595=)
c.1736A>G (n.1736A>G)
c.1689A>G (p.Gly563=)
n.380A>G
c.1665A>G (p.Gly555=)
c.415A>G
c.219+4582A>G (n.219+4582A>G)
n.490A>G
c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1587A>G (p.Gly529=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
11g.35260945T>GCA473548940SLC1A2c.1674A>C (p.Gly558=)
c.1662A>C (p.Gly554=)
c.1647A>C (p.Gly549=)
n.1226A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1766A>C
c.940A>C
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1440A>C (p.Gly480=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1785A>C (p.Gly595=)
c.1736A>C (n.1736A>C)
c.1689A>C (p.Gly563=)
n.380A>C
c.1665A>C (p.Gly555=)
c.415A>C
c.219+4582A>C (n.219+4582A>C)
n.490A>C
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1587A>C (p.Gly529=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
 gnomAD v4
11g.35260945T=CA1963610936SLC1A2c.1674A= (p.Gly558=)
c.1662A= (p.Gly554=)
c.1647A= (p.Gly549=)
n.1226A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.1766A=
c.940A=
c.1661A= (p.Glu554=)
c.1440A= (p.Gly480=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.1785A= (p.Gly595=)
c.1736A= (n.1736A=)
c.1689A= (p.Gly563=)
n.380A=
c.1665A= (p.Gly555=)
c.415A=
c.219+4582A= (n.219+4582A=)
n.490A=
c.1722A= (p.Gly574=)
c.1587A= (p.Gly529=)
c.1488A= (p.Gly496=)
11g.35260946C>ACA380124772SLC1A2c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
n.1225G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1765G>T
c.939G>T
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
n.379G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.414G>T
c.219+4581G>T (n.219+4581G>T)
n.489G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
11g.35260946C>GCA380124773SLC1A2c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.1225G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1765G>C
c.939G>C
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1735G>C (n.1735G>C)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
n.379G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.414G>C
c.219+4581G>C (n.219+4581G>C)
n.489G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
11g.35260946C>TCA380124774SLC1A2c.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
n.1225G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1765G>A
c.939G>A
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
c.1735G>A (n.1735G>A)
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
n.379G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.414G>A
c.219+4581G>A (n.219+4581G>A)
n.489G>A
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
11g.35260947dupCA220525022SLC1A2c.1673dup (p.Ser560ValfsTer7)
c.1661dup (p.Ser556ValfsTer7)
c.1646dup (p.Ser551ValfsTer7)
n.1225dup
c.*55dup (n.*55dup)
n.1765dup
c.939dup
c.1660dup (p.Glu554GlyfsTer18)
c.1439dup (p.Ser482ValfsTer7)
c.*165dup (n.*165dup)
c.1784dup (p.Ser597ValfsTer7)
c.1735dup (n.1735dup)
c.1688dup (p.Ser565ValfsTer7)
n.379dup
c.1664dup (p.Ser557ValfsTer7)
c.414dup
c.219+4581dup (n.219+4581dup)
n.489dup
c.1721dup (p.Ser576ValfsTer7)
c.1586dup (p.Ser531ValfsTer7)
c.1487dup (p.Ser498ValfsTer7)
 dbSNP
11g.35260947C>ACA380124775SLC1A2c.1672G>T (p.Gly558Ter)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
n.1224G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1764G>T
c.938G>T
c.1659G>T (p.Met553Ile)
c.1438G>T (p.Gly480Ter)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1783G>T (p.Gly595Ter)
c.1734G>T (n.1734G>T)
c.1687G>T (p.Gly563Ter)
n.378G>T
c.1663G>T (p.Gly555Ter)
c.413G>T
c.219+4580G>T (n.219+4580G>T)
n.488G>T
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
11g.35260947C=CA1963610940SLC1A2c.1672G= (p.Gly558=)
c.1660G= (p.Gly554=)
c.1645G= (p.Gly549=)
n.1224G=
c.*54G= (n.*54G=)
n.1764G=
c.938G=
c.1659G= (p.Met553=)
c.1438G= (p.Gly480=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.1783G= (p.Gly595=)
c.1734G= (n.1734G=)
c.1687G= (p.Gly563=)
n.378G=
c.1663G= (p.Gly555=)
c.413G=
c.219+4580G= (n.219+4580G=)
n.488G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1486G= (p.Gly496=)
11g.35260947C>GCA380124776SLC1A2c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.1224G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1764G>C
c.938G>C
c.1659G>C (p.Met553Ile)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1734G>C (n.1734G>C)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
n.378G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.413G>C
c.219+4580G>C (n.219+4580G>C)
n.488G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
11g.35260947C>TCA380124778SLC1A2c.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
n.1224G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1764G>A
c.938G>A
c.1659G>A (p.Met553Ile)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.1734G>A (n.1734G>A)
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
n.378G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.413G>A
c.219+4580G>A (n.219+4580G>A)
n.488G>A
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
 dbSNP gnomAD v2
11g.35260948A=CA1963610941SLC1A2c.1671T= (p.Asn557=)
c.1659T= (p.Asn553=)
c.1644T= (p.Asn548=)
n.1223T=
c.*53T= (n.*53T=)
n.1763T=
c.937T=
c.1658T= (p.Met553=)
c.1437T= (p.Asn479=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.1782T= (p.Asn594=)
c.1733T= (n.1733T=)
c.1686T= (p.Asn562=)
n.377T=
c.1662T= (p.Asn554=)
c.412T=
c.219+4579T= (n.219+4579T=)
n.487T=
c.1719T= (p.Asn573=)
c.1584T= (p.Asn528=)
c.1485T= (p.Asn495=)
11g.35260948A>CCA380124779SLC1A2c.1671T>G (p.Asn557Lys)
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
n.1223T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1763T>G
c.937T>G
c.1658T>G (p.Met553Arg)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1782T>G (p.Asn594Lys)
c.1733T>G (n.1733T>G)
c.1686T>G (p.Asn562Lys)
n.377T>G
c.1662T>G (p.Asn554Lys)
c.412T>G
c.219+4579T>G (n.219+4579T>G)
n.487T>G
c.1719T>G (p.Asn573Lys)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
11g.35260948A>GCA5946998SLC1A2c.1671T>C (p.Asn557=)
c.1659T>C (p.Asn553=)
c.1644T>C (p.Asn548=)
n.1223T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1763T>C
c.937T>C
c.1658T>C (p.Met553Thr)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1782T>C (p.Asn594=)
c.1733T>C (n.1733T>C)
c.1686T>C (p.Asn562=)
n.377T>C
c.1662T>C (p.Asn554=)
c.412T>C
c.219+4579T>C (n.219+4579T>C)
n.487T>C
c.1719T>C (p.Asn573=)
c.1584T>C (p.Asn528=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.35260948A>TCA380124781SLC1A2c.1671T>A (p.Asn557Lys)
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
n.1223T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1763T>A
c.937T>A
c.1658T>A (p.Met553Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1782T>A (p.Asn594Lys)
c.1733T>A (n.1733T>A)
c.1686T>A (p.Asn562Lys)
n.377T>A
c.1662T>A (p.Asn554Lys)
c.412T>A
c.219+4579T>A (n.219+4579T>A)
n.487T>A
c.1719T>A (p.Asn573Lys)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
11g.35260949T>ACA380124783SLC1A2c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
n.1222A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.1762A>T
c.936A>T
c.1657A>T (p.Met553Leu)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.1732A>T (n.1732A>T)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
n.376A>T
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.411A>T
c.219+4578A>T (n.219+4578A>T)
n.486A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
11g.35260949T>CCA5946999SLC1A2c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
n.1222A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1762A>G
c.936A>G
c.1657A>G (p.Met553Val)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.1732A>G (n.1732A>G)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
n.376A>G
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.411A>G
c.219+4578A>G (n.219+4578A>G)
n.486A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260949T>GCA380124785SLC1A2c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
n.1222A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1762A>C
c.936A>C
c.1657A>C (p.Met553Leu)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.1732A>C (n.1732A>C)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
n.376A>C
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.411A>C
c.219+4578A>C (n.219+4578A>C)
n.486A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
11g.35260949T=CA1963610946SLC1A2c.1670A= (p.Asn557=)
c.1658A= (p.Asn553=)
c.1643A= (p.Asn548=)
n.1222A=
c.*52A= (n.*52A=)
n.1762A=
c.936A=
c.1657A= (p.Met553=)
c.1436A= (p.Asn479=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.1781A= (p.Asn594=)
c.1732A= (n.1732A=)
c.1685A= (p.Asn562=)
n.376A=
c.1661A= (p.Asn554=)
c.411A=
c.219+4578A= (n.219+4578A=)
n.486A=
c.1718A= (p.Asn573=)
c.1583A= (p.Asn528=)
c.1484A= (p.Asn495=)
11g.35260950T>ACA380124788SLC1A2c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
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n.1221A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1761A>T
c.935A>T
c.1656A>T (p.Pro552=)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.1731A>T (n.1731A>T)
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n.375A>T
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c.410A>T
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n.485A>T
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c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
11g.35260950T>CCA380124791SLC1A2c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
n.1221A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1761A>G
c.935A>G
c.1656A>G (p.Pro552=)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.1731A>G (n.1731A>G)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
n.375A>G
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.410A>G
c.219+4577A>G (n.219+4577A>G)
n.485A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
11g.35260950T>GCA380124789SLC1A2c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
n.1221A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1761A>C
c.935A>C
c.1656A>C (p.Pro552=)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.1731A>C (n.1731A>C)
c.1684A>C (p.Asn562His)
n.375A>C
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.410A>C
c.219+4577A>C (n.219+4577A>C)
n.485A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
11g.35260951G>ACA473548944SLC1A2c.1668C>T (p.Ala556=)
c.1656C>T (p.Ala552=)
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n.1220C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1760C>T
c.934C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1779C>T (p.Ala593=)
c.1730C>T (n.1730C>T)
c.1683C>T (p.Ala561=)
n.374C>T
c.1659C>T (p.Ala553=)
c.409C>T
c.219+4576C>T (n.219+4576C>T)
n.484C>T
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c.1482C>T (p.Ala494=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35260951G>CCA473548945SLC1A2c.1668C>G (p.Ala556=)
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1641C>G (p.Ala547=)
n.1220C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1760C>G
c.934C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.1779C>G (p.Ala593=)
c.1730C>G (n.1730C>G)
c.1683C>G (p.Ala561=)
n.374C>G
c.1659C>G (p.Ala553=)
c.409C>G
c.219+4576C>G (n.219+4576C>G)
n.484C>G
c.1716C>G (p.Ala572=)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
11g.35260951G=CA1963610952SLC1A2c.1668C= (p.Ala556=)
c.1656C= (p.Ala552=)
c.1641C= (p.Ala547=)
n.1220C=
c.*50C= (n.*50C=)
n.1760C=
c.934C=
c.1655C= (p.Pro552=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.1779C= (p.Ala593=)
c.1730C= (n.1730C=)
c.1683C= (p.Ala561=)
n.374C=
c.1659C= (p.Ala553=)
c.409C=
c.219+4576C= (n.219+4576C=)
n.484C=
c.1716C= (p.Ala572=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.1482C= (p.Ala494=)
11g.35260951G>TCA473548946SLC1A2c.1668C>A (p.Ala556=)
c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1641C>A (p.Ala547=)
n.1220C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1760C>A
c.934C>A
c.1655C>A (p.Pro552Gln)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1779C>A (p.Ala593=)
c.1730C>A (n.1730C>A)
c.1683C>A (p.Ala561=)
n.374C>A
c.1659C>A (p.Ala553=)
c.409C>A
c.219+4576C>A (n.219+4576C>A)
n.484C>A
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
11g.35260952G>ACA380124793SLC1A2c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
n.1219C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1759C>T
c.933C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1729C>T (n.1729C>T)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
n.373C>T
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.408C>T
c.219+4575C>T (n.219+4575C>T)
n.483C>T
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
11g.35260952G>CCA380124795SLC1A2c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
n.1219C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1759C>G
c.933C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1729C>G (n.1729C>G)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
n.373C>G
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.408C>G
c.219+4575C>G (n.219+4575C>G)
n.483C>G
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
11g.35260952G>TCA380124796SLC1A2c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
n.1219C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1759C>A
c.933C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1729C>A (n.1729C>A)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
n.373C>A
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
c.408C>A
c.219+4575C>A (n.219+4575C>A)
n.483C>A
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
11g.35260953C>ACA380124798SLC1A2c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
n.1218G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1758G>T
c.932G>T
c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1728G>T (n.1728G>T)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
n.372G>T
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.407G>T
c.219+4574G>T (n.219+4574G>T)
n.482G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
11g.35260953C>GCA380124799SLC1A2c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
n.1218G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1758G>C
c.932G>C
c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1728G>C (n.1728G>C)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
n.372G>C
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.407G>C
c.219+4574G>C (n.219+4574G>C)
n.482G>C
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
11g.35260953C>TCA380124800SLC1A2c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
n.1218G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1758G>A
c.932G>A
c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1728G>A (n.1728G>A)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
n.372G>A
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.407G>A
c.219+4574G>A (n.219+4574G>A)
n.482G>A
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
11g.35260954T>ACA473548950SLC1A2c.1665A>T (p.Ala555=)
c.1653A>T (p.Ala551=)
c.1638A>T (p.Ala546=)
n.1217A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1757A>T
c.931A>T
c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1776A>T (p.Ala592=)
c.1727A>T (n.1727A>T)
c.1680A>T (p.Ala560=)
n.371A>T
c.1656A>T (p.Ala552=)
c.406A>T
c.219+4573A>T (n.219+4573A>T)
n.481A>T
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1578A>T (p.Ala526=)
c.1479A>T (p.Ala493=)
11g.35260954T>CCA473548951SLC1A2c.1665A>G (p.Ala555=)
c.1653A>G (p.Ala551=)
c.1638A>G (p.Ala546=)
n.1217A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1757A>G
c.931A>G
c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1776A>G (p.Ala592=)
c.1727A>G (n.1727A>G)
c.1680A>G (p.Ala560=)
n.371A>G
c.1656A>G (p.Ala552=)
c.406A>G
c.219+4573A>G (n.219+4573A>G)
n.481A>G
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1578A>G (p.Ala526=)
c.1479A>G (p.Ala493=)
11g.35260954T>GCA473548952SLC1A2c.1665A>C (p.Ala555=)
c.1653A>C (p.Ala551=)
c.1638A>C (p.Ala546=)
n.1217A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1757A>C
c.931A>C
c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1776A>C (p.Ala592=)
c.1727A>C (n.1727A>C)
c.1680A>C (p.Ala560=)
n.371A>C
c.1656A>C (p.Ala552=)
c.406A>C
c.219+4573A>C (n.219+4573A>C)
n.481A>C
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1578A>C (p.Ala526=)
c.1479A>C (p.Ala493=)
11g.35260955G>ACA220525026SLC1A2c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.1216C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1756C>T
c.930C>T
c.1654-3C>T (n.1654-3C>T)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1726C>T (n.1726C>T)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
n.370C>T
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.405C>T
c.219+4572C>T (n.219+4572C>T)
n.480C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
 dbSNP COSMIC
11g.35260955G>CCA380124803SLC1A2c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.1216C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1756C>G
c.930C>G
c.1654-3C>G (n.1654-3C>G)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1726C>G (n.1726C>G)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
n.370C>G
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.405C>G
c.219+4572C>G (n.219+4572C>G)
n.480C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
11g.35260955G=CA1963610954SLC1A2c.1664C= (p.Ala555=)
c.1652C= (p.Ala551=)
c.1637C= (p.Ala546=)
n.1216C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.1756C=
c.930C=
c.1654-3C= (n.1654-3C=)
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c.*156C= (n.*156C=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.1726C= (n.1726C=)
c.1679C= (p.Ala560=)
n.370C=
c.1655C= (p.Ala552=)
c.405C=
c.219+4572C= (n.219+4572C=)
n.480C=
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1577C= (p.Ala526=)
c.1478C= (p.Ala493=)
11g.35260955G>TCA380124805SLC1A2c.1664C>A (p.Ala555Glu)
c.1652C>A (p.Ala551Glu)
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
n.1216C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1756C>A
c.930C>A
c.1654-3C>A (n.1654-3C>A)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1726C>A (n.1726C>A)
c.1679C>A (p.Ala560Glu)
n.370C>A
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c.1478C>A (p.Ala493Glu)
 dbSNP
11g.35260956C>ACA380124807SLC1A2c.1663G>T (p.Ala555Ser)
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c.*155G>T (n.*155G>T)
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c.1477G>T (p.Ala493Ser)
11g.35260956C=CA1963610957SLC1A2c.1663G= (p.Ala555=)
c.1651G= (p.Ala551=)
c.1636G= (p.Ala546=)
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c.1678G= (p.Ala560=)
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c.1654G= (p.Ala552=)
c.404G=
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n.479G=
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.1477G= (p.Ala493=)
11g.35260956C>GCA380124808SLC1A2c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.1215G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1755G>C
c.929G>C
c.1654-4G>C (n.1654-4G>C)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1725G>C (n.1725G>C)
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
n.369G>C
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.404G>C
c.219+4571G>C (n.219+4571G>C)
n.479G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
 dbSNP
11g.35260956C>TCA380124810SLC1A2c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.1215G>A
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c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1725G>A (n.1725G>A)
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
n.369G>A
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c.404G>A
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n.479G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
11g.35260957C>ACA473548953SLC1A2c.1662G>T (p.Leu554=)
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c.928G>T
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11g.35260957C>GCA473548955SLC1A2c.1662G>C (p.Leu554=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1635G>C (p.Leu545=)
n.1214G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1754G>C
c.928G>C
c.1654-5G>C (n.1654-5G>C)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1773G>C (p.Leu591=)
c.1724G>C (n.1724G>C)
c.1677G>C (p.Leu559=)
n.368G>C
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.403G>C
c.219+4570G>C (n.219+4570G>C)
n.478G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
11g.35260957C>TCA473548957SLC1A2c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
n.1214G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1754G>A
c.928G>A
c.1654-5G>A (n.1654-5G>A)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.1724G>A (n.1724G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
n.368G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.403G>A
c.219+4570G>A (n.219+4570G>A)
n.478G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
11g.35260958A>CCA380124811SLC1A2c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1213T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1753T>G
c.927T>G
c.1654-6T>G (n.1654-6T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1723T>G (n.1723T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.367T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.402T>G
c.219+4569T>G (n.219+4569T>G)
n.477T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
 gnomAD v4
11g.35260958A>GCA380124815SLC1A2c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1213T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1753T>C
c.927T>C
c.1654-6T>C (n.1654-6T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1723T>C (n.1723T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.367T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.402T>C
c.219+4569T>C (n.219+4569T>C)
n.477T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
11g.35260958A>TCA380124813SLC1A2c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.1213T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1753T>A
c.927T>A
c.1654-6T>A (n.1654-6T>A)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.1723T>A (n.1723T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.367T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.402T>A
c.219+4569T>A (n.219+4569T>A)
n.477T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
11g.35260960_35260961delCA645572332SLC1A2c.1660_1661del (p.Leu554GlyfsTer12)
c.1648_1649del (p.Leu550GlyfsTer12)
c.1633_1634del (p.Leu545GlyfsTer12)
n.1212_1213del
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
n.1752_1753del
c.926_927del
c.1654-7_1654-6del (n.1654-7_1654-6del)
c.1426_1427del (p.Leu476GlyfsTer12)
c.*152_*153del (n.*152_*153del)
c.1771_1772del (p.Leu591GlyfsTer12)
c.1722_1723del (n.1722_1723del)
c.1675_1676del (p.Leu559GlyfsTer12)
n.366_367del
c.1651_1652del (p.Leu551GlyfsTer12)
c.401_402del
c.219+4568_219+4569del (n.219+4568_219+4569del)
n.476_477del
c.1708_1709del (p.Leu570GlyfsTer12)
c.1573_1574del (p.Leu525GlyfsTer12)
c.1474_1475del (p.Leu492GlyfsTer12)
 COSMIC
11g.35260959G>ACA473548959SLC1A2c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.1212C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1752C>T
c.926C>T
c.1654-7C>T (n.1654-7C>T)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.1722C>T (n.1722C>T)
c.1675C>T (p.Leu559=)
n.366C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.401C>T
c.219+4568C>T (n.219+4568C>T)
n.476C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
11g.35260959G>CCA380124816SLC1A2c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1212C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1752C>G
c.926C>G
c.1654-7C>G (n.1654-7C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1722C>G (n.1722C>G)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.366C>G
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c.401C>G
c.219+4568C>G (n.219+4568C>G)
n.476C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
11g.35260959G>TCA380124818SLC1A2c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
n.1212C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1752C>A
c.926C>A
c.1654-7C>A (n.1654-7C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.1722C>A (n.1722C>A)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.366C>A
c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.401C>A
c.219+4568C>A (n.219+4568C>A)
n.476C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
11g.35260960A=CA1963610960SLC1A2c.1659T= (p.Thr553=)
c.1647T= (p.Thr549=)
c.1632T= (p.Thr544=)
n.1211T=
c.*41T= (n.*41T=)
n.1751T=
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c.1654-8T= (n.1654-8T=)
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c.*151T= (n.*151T=)
c.1770T= (p.Thr590=)
c.1721T= (n.1721T=)
c.1674T= (p.Thr558=)
n.365T=
c.1650T= (p.Thr550=)
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c.219+4567T= (n.219+4567T=)
n.475T=
c.1707T= (p.Thr569=)
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c.1473T= (p.Thr491=)
11g.35260960A>CCA5947000SLC1A2c.1659T>G (p.Thr553=)
c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1632T>G (p.Thr544=)
n.1211T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1751T>G
c.925T>G
c.1654-8T>G (n.1654-8T>G)
c.1425T>G (p.Thr475=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1721T>G (n.1721T>G)
c.1674T>G (p.Thr558=)
n.365T>G
c.1650T>G (p.Thr550=)
c.400T>G
c.219+4567T>G (n.219+4567T>G)
n.475T>G
c.1707T>G (p.Thr569=)
c.1572T>G (p.Thr524=)
c.1473T>G (p.Thr491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260960A>GCA473548960SLC1A2c.1659T>C (p.Thr553=)
c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1632T>C (p.Thr544=)
n.1211T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1751T>C
c.925T>C
c.1654-8T>C (n.1654-8T>C)
c.1425T>C (p.Thr475=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1721T>C (n.1721T>C)
c.1674T>C (p.Thr558=)
n.365T>C
c.1650T>C (p.Thr550=)
c.400T>C
c.219+4567T>C (n.219+4567T>C)
n.475T>C
c.1707T>C (p.Thr569=)
c.1572T>C (p.Thr524=)
c.1473T>C (p.Thr491=)
11g.35260960A>TCA473548961SLC1A2c.1659T>A (p.Thr553=)
c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1632T>A (p.Thr544=)
n.1211T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.1751T>A
c.925T>A
c.1654-8T>A (n.1654-8T>A)
c.1425T>A (p.Thr475=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1721T>A (n.1721T>A)
c.1674T>A (p.Thr558=)
n.365T>A
c.1650T>A (p.Thr550=)
c.400T>A
c.219+4567T>A (n.219+4567T>A)
n.475T>A
c.1707T>A (p.Thr569=)
c.1572T>A (p.Thr524=)
c.1473T>A (p.Thr491=)
11g.35260961G>ACA380124821SLC1A2c.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.1210C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1750C>T
c.924C>T
c.1654-9C>T (n.1654-9C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1720C>T (n.1720C>T)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
n.364C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.399C>T
c.219+4566C>T (n.219+4566C>T)
n.474C>T
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
11g.35260961G>CCA380124822SLC1A2c.1658C>G (p.Thr553Ser)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
n.1210C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1750C>G
c.924C>G
c.1654-9C>G (n.1654-9C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1720C>G (n.1720C>G)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
n.364C>G
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.399C>G
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n.474C>G
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11g.35260961G>TCA380124824SLC1A2c.1658C>A (p.Thr553Asn)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.1210C>A
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n.1750C>A
c.924C>A
c.1654-9C>A (n.1654-9C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1720C>A (n.1720C>A)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
n.364C>A
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.399C>A
c.219+4566C>A (n.219+4566C>A)
n.474C>A
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
11g.35260962T>ACA380124826SLC1A2c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
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n.1209A>T
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n.1749A>T
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c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1719A>T (n.1719A>T)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
n.363A>T
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c.398A>T
c.219+4565A>T (n.219+4565A>T)
n.473A>T
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
11g.35260962T>CCA380124827SLC1A2c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.1209A>G
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c.923A>G
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 gnomAD v4
11g.35260962T>GCA380124829SLC1A2c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.1209A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1749A>C
c.923A>C
c.1654-10A>C (n.1654-10A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1719A>C (n.1719A>C)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
n.363A>C
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c.398A>C
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c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
 dbSNP
11g.35260962T=CA1963610964SLC1A2c.1657A= (p.Thr553=)
c.1645A= (p.Thr549=)
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n.1749A=
c.923A=
c.1654-10A= (n.1654-10A=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.1768A= (p.Thr590=)
c.1719A= (n.1719A=)
c.1672A= (p.Thr558=)
n.363A=
c.1648A= (p.Thr550=)
c.398A=
c.219+4565A= (n.219+4565A=)
n.473A=
c.1705A= (p.Thr569=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1471A= (p.Thr491=)
11g.35260963T>ACA473548963SLC1A2c.1656A>T (p.Val552=)
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n.1748A>T
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c.*148A>T (n.*148A>T)
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11g.35260963T>CCA473548965SLC1A2c.1656A>G (p.Val552=)
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n.1748A>G
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c.1422A>G (p.Val474=)
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 ClinVar dbSNP
11g.35260963T>GCA473548966SLC1A2c.1656A>C (p.Val552=)
c.1644A>C (p.Val548=)
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n.1208A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1748A>C
c.922A>C
c.1654-11A>C (n.1654-11A>C)
c.1422A>C (p.Val474=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.1767A>C (p.Val589=)
c.1718A>C (n.1718A>C)
c.1671A>C (p.Val557=)
n.362A>C
c.1647A>C (p.Val549=)
c.397A>C
c.219+4564A>C (n.219+4564A>C)
n.472A>C
c.1704A>C (p.Val568=)
c.1569A>C (p.Val523=)
c.1470A>C (p.Val490=)
11g.35260964A>CCA380124832SLC1A2c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
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11g.35260964A>GCA380124833SLC1A2c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
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n.1207T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1747T>C
c.921T>C
c.1654-12T>C (n.1654-12T>C)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1717T>C (n.1717T>C)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
n.361T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.396T>C
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c.1469T>C (p.Val490Ala)
11g.35260964A>TCA380124830SLC1A2c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
n.1207T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
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c.921T>A
c.1654-12T>A (n.1654-12T>A)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1766T>A (p.Val589Glu)
c.1717T>A (n.1717T>A)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
n.361T>A
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.396T>A
c.219+4563T>A (n.219+4563T>A)
n.471T>A
c.1703T>A (p.Val568Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
11g.35260965C>ACA380124835SLC1A2c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
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c.*36G>T (n.*36G>T)
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c.920G>T
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c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1765G>T (p.Val589Leu)
c.1716G>T (n.1716G>T)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
n.360G>T
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c.395G>T
c.219+4562G>T (n.219+4562G>T)
n.470G>T
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
11g.35260965C>GCA380124837SLC1A2c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1206G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1746G>C
c.920G>C
c.1654-13G>C (n.1654-13G>C)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1716G>C (n.1716G>C)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
n.360G>C
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.395G>C
c.219+4562G>C (n.219+4562G>C)
n.470G>C
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
11g.35260965C>TCA380124838SLC1A2c.1654G>A (p.Val552Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.1206G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1746G>A
c.920G>A
c.1654-13G>A (n.1654-13G>A)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1716G>A (n.1716G>A)
c.1669G>A (p.Val557Ile)
n.360G>A
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.395G>A
c.219+4562G>A (n.219+4562G>A)
n.470G>A
c.1702G>A (p.Val568Ile)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
 gnomAD v4
11g.35260966C>ACA380124840SLC1A2c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
c.1642-1G>T (n.1642-1G>T)
c.1627-1G>T (n.1627-1G>T)
n.1206-1G>T
c.*36-1G>T (n.*36-1G>T)
n.1746-1G>T
c.920-1G>T
c.1654-14G>T (n.1654-14G>T)
c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
c.*146-1G>T (n.*146-1G>T)
c.1765-1G>T (n.1765-1G>T)
c.1716-1G>T (n.1716-1G>T)
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
n.360-1G>T
c.1645-1G>T (n.1645-1G>T)
c.395-1G>T
c.219+4561G>T (n.219+4561G>T)
n.470-1G>T
c.1702-1G>T (n.1702-1G>T)
c.1567-1G>T (n.1567-1G>T)
c.1468-1G>T (n.1468-1G>T)
11g.35260966C>GCA380124842SLC1A2c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
c.1642-1G>C (n.1642-1G>C)
c.1627-1G>C (n.1627-1G>C)
n.1206-1G>C
c.*36-1G>C (n.*36-1G>C)
n.1746-1G>C
c.920-1G>C
c.1654-14G>C (n.1654-14G>C)
c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
c.*146-1G>C (n.*146-1G>C)
c.1765-1G>C (n.1765-1G>C)
c.1716-1G>C (n.1716-1G>C)
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
n.360-1G>C
c.1645-1G>C (n.1645-1G>C)
c.395-1G>C
c.219+4561G>C (n.219+4561G>C)
n.470-1G>C
c.1702-1G>C (n.1702-1G>C)
c.1567-1G>C (n.1567-1G>C)
c.1468-1G>C (n.1468-1G>C)
11g.35260966C>TCA380124843SLC1A2c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
c.1642-1G>A (n.1642-1G>A)
c.1627-1G>A (n.1627-1G>A)
n.1206-1G>A
c.*36-1G>A (n.*36-1G>A)
n.1746-1G>A
c.920-1G>A
c.1654-14G>A (n.1654-14G>A)
c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
c.*146-1G>A (n.*146-1G>A)
c.1765-1G>A (n.1765-1G>A)
c.1716-1G>A (n.1716-1G>A)
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
n.360-1G>A
c.1645-1G>A (n.1645-1G>A)
c.395-1G>A
c.219+4561G>A (n.219+4561G>A)
n.470-1G>A
c.1702-1G>A (n.1702-1G>A)
c.1567-1G>A (n.1567-1G>A)
c.1468-1G>A (n.1468-1G>A)
11g.35260967T>ACA380124848SLC1A2c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
c.1642-2A>T (n.1642-2A>T)
c.1627-2A>T (n.1627-2A>T)
n.1206-2A>T
c.*36-2A>T (n.*36-2A>T)
n.1746-2A>T
c.920-2A>T
c.1654-15A>T (n.1654-15A>T)
c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
c.*146-2A>T (n.*146-2A>T)
c.1765-2A>T (n.1765-2A>T)
c.1716-2A>T (n.1716-2A>T)
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
n.360-2A>T
c.1645-2A>T (n.1645-2A>T)
c.395-2A>T
c.219+4560A>T (n.219+4560A>T)
n.470-2A>T
c.1702-2A>T (n.1702-2A>T)
c.1567-2A>T (n.1567-2A>T)
c.1468-2A>T (n.1468-2A>T)
11g.35260967T>CCA380124845SLC1A2c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
c.1642-2A>G (n.1642-2A>G)
c.1627-2A>G (n.1627-2A>G)
n.1206-2A>G
c.*36-2A>G (n.*36-2A>G)
n.1746-2A>G
c.920-2A>G
c.1654-15A>G (n.1654-15A>G)
c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
c.*146-2A>G (n.*146-2A>G)
c.1765-2A>G (n.1765-2A>G)
c.1716-2A>G (n.1716-2A>G)
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
n.360-2A>G
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n.470-2A>G
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11g.35260967T>GCA380124846SLC1A2c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
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c.1627-2A>C (n.1627-2A>C)
n.1206-2A>C
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n.1746-2A>C
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c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
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c.1716-2A>C (n.1716-2A>C)
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n.360-2A>C
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c.395-2A>C
c.219+4560A>C (n.219+4560A>C)
n.470-2A>C
c.1702-2A>C (n.1702-2A>C)
c.1567-2A>C (n.1567-2A>C)
c.1468-2A>C (n.1468-2A>C)
11g.35260967_35260968insTGCATTCATCTACTATGACAGAGTTGTGTGCAGCATACA2791034447SLC1A2c.1654-3_1654-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1654-3_1654-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1642-3_1642-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1642-3_1642-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
c.1627-3_1627-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1627-3_1627-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
n.1206-3_1206-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA
c.*36-3_*36-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.*36-3_*36-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
n.1746-3_1746-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA
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c.*146-3_*146-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.*146-3_*146-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
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c.1468-3_1468-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1468-3_1468-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA)
11g.35260968G>TCA2613103956SLC1A2c.1654-3C>A (n.1654-3C>A)
c.1642-3C>A (n.1642-3C>A)
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n.1206-3C>A
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c.*146-3C>A (n.*146-3C>A)
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n.360-3C>A
c.1645-3C>A (n.1645-3C>A)
c.395-3C>A
c.219+4559C>A (n.219+4559C>A)
n.470-3C>A
c.1702-3C>A (n.1702-3C>A)
c.1567-3C>A (n.1567-3C>A)
c.1468-3C>A (n.1468-3C>A)
 gnomAD v4
11g.35260969A>GCA2540885732SLC1A2c.1654-4T>C (n.1654-4T>C)
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c.1627-4T>C (n.1627-4T>C)
n.1206-4T>C
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n.1746-4T>C
c.920-4T>C
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n.360-4T>C
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c.395-4T>C
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n.470-4T>C
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 gnomAD v4
11g.35260972delCA2613103957SLC1A2c.1654-4del (n.1654-4del)
c.1642-4del (n.1642-4del)
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n.1206-4del
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n.1746-4del
c.920-4del
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c.1765-4del (n.1765-4del)
c.1716-4del (n.1716-4del)
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n.360-4del
c.1645-4del (n.1645-4del)
c.395-4del
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n.470-4del
c.1702-4del (n.1702-4del)
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c.1468-4del (n.1468-4del)
 gnomAD v4
11g.35260971A>TCA2723655039SLC1A2c.1654-6T>A (n.1654-6T>A)
c.1642-6T>A (n.1642-6T>A)
c.1627-6T>A (n.1627-6T>A)
n.1206-6T>A
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n.1746-6T>A
c.920-6T>A
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c.1420-6T>A (n.1420-6T>A)
c.*146-6T>A (n.*146-6T>A)
c.1765-6T>A (n.1765-6T>A)
c.1716-6T>A (n.1716-6T>A)
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n.360-6T>A
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c.395-6T>A
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n.470-6T>A
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 dbSNP
11g.35260976T>CCA473548967SLC1A2c.1654-11A>G (n.1654-11A>G)
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c.1627-11A>G (n.1627-11A>G)
n.1206-11A>G
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n.1746-11A>G
c.920-11A>G
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n.360-11A>G
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n.470-11A>G
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 dbSNP gnomAD v4
11g.35260976T=CA1963610966SLC1A2c.1654-11A= (n.1654-11A=)
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c.395-11A=
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n.470-11A=
c.1702-11A= (n.1702-11A=)
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11g.35260982_35260984delCA2613103958SLC1A2c.1654-15_1654-13del (n.1654-15_1654-13del)
c.1642-15_1642-13del (n.1642-15_1642-13del)
c.1627-15_1627-13del (n.1627-15_1627-13del)
n.1206-15_1206-13del
c.*36-15_*36-13del (n.*36-15_*36-13del)
n.1746-15_1746-13del
c.920-15_920-13del
c.1654-28_1654-26del (n.1654-28_1654-26del)
c.1420-15_1420-13del (n.1420-15_1420-13del)
c.*146-15_*146-13del (n.*146-15_*146-13del)
c.1765-15_1765-13del (n.1765-15_1765-13del)
c.1716-15_1716-13del (n.1716-15_1716-13del)
c.1669-15_1669-13del (n.1669-15_1669-13del)
n.360-15_360-13del
c.1645-15_1645-13del (n.1645-15_1645-13del)
c.395-15_395-13del
c.219+4547_219+4549del (n.219+4547_219+4549del)
n.470-15_470-13del
c.1702-15_1702-13del (n.1702-15_1702-13del)
c.1567-15_1567-13del (n.1567-15_1567-13del)
c.1468-15_1468-13del (n.1468-15_1468-13del)
 gnomAD v4
11g.35260980C>ACA2526620389SLC1A2c.1654-15G>T (n.1654-15G>T)
c.1642-15G>T (n.1642-15G>T)
c.1627-15G>T (n.1627-15G>T)
n.1206-15G>T
c.*36-15G>T (n.*36-15G>T)
n.1746-15G>T
c.920-15G>T
c.1654-28G>T (n.1654-28G>T)
c.1420-15G>T (n.1420-15G>T)
c.*146-15G>T (n.*146-15G>T)
c.1765-15G>T (n.1765-15G>T)
c.1716-15G>T (n.1716-15G>T)
c.1669-15G>T (n.1669-15G>T)
n.360-15G>T
c.1645-15G>T (n.1645-15G>T)
c.395-15G>T
c.219+4547G>T (n.219+4547G>T)
n.470-15G>T
c.1702-15G>T (n.1702-15G>T)
c.1567-15G>T (n.1567-15G>T)
c.1468-15G>T (n.1468-15G>T)
 gnomAD v4
11g.35260980C>GCA2613103959SLC1A2c.1654-15G>C (n.1654-15G>C)
c.1642-15G>C (n.1642-15G>C)
c.1627-15G>C (n.1627-15G>C)
n.1206-15G>C
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n.1746-15G>C
c.920-15G>C
c.1654-28G>C (n.1654-28G>C)
c.1420-15G>C (n.1420-15G>C)
c.*146-15G>C (n.*146-15G>C)
c.1765-15G>C (n.1765-15G>C)
c.1716-15G>C (n.1716-15G>C)
c.1669-15G>C (n.1669-15G>C)
n.360-15G>C
c.1645-15G>C (n.1645-15G>C)
c.395-15G>C
c.219+4547G>C (n.219+4547G>C)
n.470-15G>C
c.1702-15G>C (n.1702-15G>C)
c.1567-15G>C (n.1567-15G>C)
c.1468-15G>C (n.1468-15G>C)
 gnomAD v4
11g.35260981A=CA1963610968SLC1A2c.1654-16T= (n.1654-16T=)
c.1642-16T= (n.1642-16T=)
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c.1765-16T= (n.1765-16T=)
c.1716-16T= (n.1716-16T=)
c.1669-16T= (n.1669-16T=)
n.360-16T=
c.1645-16T= (n.1645-16T=)
c.395-16T=
c.219+4546T= (n.219+4546T=)
n.470-16T=
c.1702-16T= (n.1702-16T=)
c.1567-16T= (n.1567-16T=)
c.1468-16T= (n.1468-16T=)
11g.35260981A>GCA5947001SLC1A2c.1654-16T>C (n.1654-16T>C)
c.1642-16T>C (n.1642-16T>C)
c.1627-16T>C (n.1627-16T>C)
n.1206-16T>C
c.*36-16T>C (n.*36-16T>C)
n.1746-16T>C
c.920-16T>C
c.1654-29T>C (n.1654-29T>C)
c.1420-16T>C (n.1420-16T>C)
c.*146-16T>C (n.*146-16T>C)
c.1765-16T>C (n.1765-16T>C)
c.1716-16T>C (n.1716-16T>C)
c.1669-16T>C (n.1669-16T>C)
n.360-16T>C
c.1645-16T>C (n.1645-16T>C)
c.395-16T>C
c.219+4546T>C (n.219+4546T>C)
n.470-16T>C
c.1702-16T>C (n.1702-16T>C)
c.1567-16T>C (n.1567-16T>C)
c.1468-16T>C (n.1468-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260982T>ACA2534312636SLC1A2c.1654-17A>T (n.1654-17A>T)
c.1642-17A>T (n.1642-17A>T)
c.1627-17A>T (n.1627-17A>T)
n.1206-17A>T
c.*36-17A>T (n.*36-17A>T)
n.1746-17A>T
c.920-17A>T
c.1654-30A>T (n.1654-30A>T)
c.1420-17A>T (n.1420-17A>T)
c.*146-17A>T (n.*146-17A>T)
c.1765-17A>T (n.1765-17A>T)
c.1716-17A>T (n.1716-17A>T)
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n.360-17A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.35260988T>ACA598532079SLC1A2c.1654-23A>T (n.1654-23A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.35260988T=CA1963610976SLC1A2c.1654-23A= (n.1654-23A=)
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n.470-24G>A
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 gnomAD v4
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n.360-24del
c.1645-24del (n.1645-24del)
c.395-24del
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n.470-24del
c.1702-24del (n.1702-24del)
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 gnomAD v4
11g.35260991A>GCA2613103964SLC1A2c.1654-26T>C (n.1654-26T>C)
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n.360-26T>C
c.1645-26T>C (n.1645-26T>C)
c.395-26T>C
c.219+4536T>C (n.219+4536T>C)
n.470-26T>C
c.1702-26T>C (n.1702-26T>C)
c.1567-26T>C (n.1567-26T>C)
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 gnomAD v4
11g.35260991_35260992insAGGCA2741163221SLC1A2c.1654-27_1654-26insCCT (n.1654-27_1654-26insCCT)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.470-29A>G
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 gnomAD v4
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11g.35260995_35260996insTTACGTTTTTCA2741163222SLC1A2c.1654-29_1654-28insAAACGTAAAA (n.1654-29_1654-28insAAACGTAAAA)
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n.1206-29_1206-28insAAACGTAAAA
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c.920-29_920-28insAAACGTAAAA
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c.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA (n.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA)
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c.219+4533_219+4534insAAACGTAAAA (n.219+4533_219+4534insAAACGTAAAA)
n.470-29_470-28insAAACGTAAAA
c.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA (n.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA)
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c.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA (n.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA)
11g.35260995delCA2613103965SLC1A2c.1654-29del (n.1654-29del)
c.1642-29del (n.1642-29del)
c.1627-29del (n.1627-29del)
n.1206-29del
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n.1746-29del
c.920-29del
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c.1420-29del (n.1420-29del)
c.*146-29del (n.*146-29del)
c.1765-29del (n.1765-29del)
c.1716-29del (n.1716-29del)
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n.360-29del
c.1645-29del (n.1645-29del)
c.395-29del
c.219+4533del (n.219+4533del)
n.470-29del
c.1702-29del (n.1702-29del)
c.1567-29del (n.1567-29del)
c.1468-29del (n.1468-29del)
 gnomAD v4
11g.35260996A=CA1963610984SLC1A2c.1654-31T= (n.1654-31T=)
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n.470-31T=
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c.1468-31T= (n.1468-31T=)
11g.35260996A>GCA5947004SLC1A2c.1654-31T>C (n.1654-31T>C)
c.1642-31T>C (n.1642-31T>C)
c.1627-31T>C (n.1627-31T>C)
n.1206-31T>C
c.*36-31T>C (n.*36-31T>C)
n.1746-31T>C
c.920-31T>C
c.1654-44T>C (n.1654-44T>C)
c.1420-31T>C (n.1420-31T>C)
c.*146-31T>C (n.*146-31T>C)
c.1765-31T>C (n.1765-31T>C)
c.1716-31T>C (n.1716-31T>C)
c.1669-31T>C (n.1669-31T>C)
n.360-31T>C
c.1645-31T>C (n.1645-31T>C)
c.395-31T>C
c.219+4531T>C (n.219+4531T>C)
n.470-31T>C
c.1702-31T>C (n.1702-31T>C)
c.1567-31T>C (n.1567-31T>C)
c.1468-31T>C (n.1468-31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260996A>TCA2613103967SLC1A2c.1654-31T>A (n.1654-31T>A)
c.1642-31T>A (n.1642-31T>A)
c.1627-31T>A (n.1627-31T>A)
n.1206-31T>A
c.*36-31T>A (n.*36-31T>A)
n.1746-31T>A
c.920-31T>A
c.1654-44T>A (n.1654-44T>A)
c.1420-31T>A (n.1420-31T>A)
c.*146-31T>A (n.*146-31T>A)
c.1765-31T>A (n.1765-31T>A)
c.1716-31T>A (n.1716-31T>A)
c.1669-31T>A (n.1669-31T>A)
n.360-31T>A
c.1645-31T>A (n.1645-31T>A)
c.395-31T>A
c.219+4531T>A (n.219+4531T>A)
n.470-31T>A
c.1702-31T>A (n.1702-31T>A)
c.1567-31T>A (n.1567-31T>A)
c.1468-31T>A (n.1468-31T>A)
 gnomAD v4
11g.35260997C=CA1963610986SLC1A2c.1654-32G= (n.1654-32G=)
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 dbSNP
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c.1642-36del (n.1642-36del)
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n.1206-36del
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n.1746-36del
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n.360-36del
c.1645-36del (n.1645-36del)
c.395-36del
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n.470-36del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.470-39G>T
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11g.35261005delCA598532085SLC1A2c.1654-40del (n.1654-40del)
c.1642-40del (n.1642-40del)
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c.*146-40del (n.*146-40del)
c.1765-40del (n.1765-40del)
c.1716-40del (n.1716-40del)
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c.1645-40del (n.1645-40del)
c.395-40del
c.219+4522del (n.219+4522del)
n.470-40del
c.1702-40del (n.1702-40del)
c.1567-40del (n.1567-40del)
c.1468-40del (n.1468-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35261005G>ACA5947007SLC1A2c.1654-40C>T (n.1654-40C>T)
c.1642-40C>T (n.1642-40C>T)
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n.1206-40C>T
c.*36-40C>T (n.*36-40C>T)
n.1746-40C>T
c.920-40C>T
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c.1420-40C>T (n.1420-40C>T)
c.*146-40C>T (n.*146-40C>T)
c.1765-40C>T (n.1765-40C>T)
c.1716-40C>T (n.1716-40C>T)
c.1669-40C>T (n.1669-40C>T)
n.360-40C>T
c.1645-40C>T (n.1645-40C>T)
c.395-40C>T
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n.470-40C>T
c.1702-40C>T (n.1702-40C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261005G>CCA220525081SLC1A2c.1654-40C>G (n.1654-40C>G)
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c.1716-40C>G (n.1716-40C>G)
c.1669-40C>G (n.1669-40C>G)
n.360-40C>G
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n.470-40C>G
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 dbSNP gnomAD v4
11g.35261005G=CA1963611010SLC1A2c.1654-40C= (n.1654-40C=)
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11g.35261005G>TCA5947006SLC1A2c.1654-40C>A (n.1654-40C>A)
c.1642-40C>A (n.1642-40C>A)
c.1627-40C>A (n.1627-40C>A)
n.1206-40C>A
c.*36-40C>A (n.*36-40C>A)
n.1746-40C>A
c.920-40C>A
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c.1765-40C>A (n.1765-40C>A)
c.1716-40C>A (n.1716-40C>A)
c.1669-40C>A (n.1669-40C>A)
n.360-40C>A
c.1645-40C>A (n.1645-40C>A)
c.395-40C>A
c.219+4522C>A (n.219+4522C>A)
n.470-40C>A
c.1702-40C>A (n.1702-40C>A)
c.1567-40C>A (n.1567-40C>A)
c.1468-40C>A (n.1468-40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35261006A=CA1963611012SLC1A2c.1654-41T= (n.1654-41T=)
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c.1716-41T= (n.1716-41T=)
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n.360-41T=
c.1645-41T= (n.1645-41T=)
c.395-41T=
c.219+4521T= (n.219+4521T=)
n.470-41T=
c.1702-41T= (n.1702-41T=)
c.1567-41T= (n.1567-41T=)
c.1468-41T= (n.1468-41T=)
11g.35261006A>GCA936801984SLC1A2c.1654-41T>C (n.1654-41T>C)
c.1642-41T>C (n.1642-41T>C)
c.1627-41T>C (n.1627-41T>C)
n.1206-41T>C
c.*36-41T>C (n.*36-41T>C)
n.1746-41T>C
c.920-41T>C
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c.1765-41T>C (n.1765-41T>C)
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n.360-41T>C
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c.395-41T>C
c.219+4521T>C (n.219+4521T>C)
n.470-41T>C
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c.1567-41T>C (n.1567-41T>C)
c.1468-41T>C (n.1468-41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v2
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 dbSNP
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c.395-48T>C
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11g.35261015_35261016insCCAAACACACCCAACACCA2791034450SLC1A2c.1654-51_1654-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1654-51_1654-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
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c.1567-51_1567-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1567-51_1567-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1468-51_1468-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1468-51_1468-50insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.35261016A>CCA2574799167SLC1A2c.1654-51T>G (n.1654-51T>G)
c.1642-51T>G (n.1642-51T>G)
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n.1206-51T>G
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c.1420-51T>G (n.1420-51T>G)
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n.360-51T>G
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c.395-51T>G
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n.470-51T>G
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c.1468-51T>G (n.1468-51T>G)
11g.35261017A=CA1963611031SLC1A2c.1654-52T= (n.1654-52T=)
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11g.35261017A>GCA5947010SLC1A2c.1654-52T>C (n.1654-52T>C)
c.1642-52T>C (n.1642-52T>C)
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n.1206-52T>C
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n.1746-52T>C
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c.1765-52T>C (n.1765-52T>C)
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n.360-52T>C
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c.395-52T>C
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n.470-52T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35261017_35261018delCA2791034451SLC1A2c.1654-53_1654-52del (n.1654-53_1654-52del)
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n.1206-53_1206-52del
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n.1746-53_1746-52del
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c.1420-53_1420-52del (n.1420-53_1420-52del)
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c.1765-53_1765-52del (n.1765-53_1765-52del)
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n.470-53_470-52del
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11g.35261017_35261018delinsAGCA1963611030SLC1A2c.1654-53_1654-52delinsCT (n.1654-53_1654-52delinsCT)
c.1642-53_1642-52delinsCT (n.1642-53_1642-52delinsCT)
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n.1206-53_1206-52delinsCT
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n.1746-53_1746-52delinsCT
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c.1765-53_1765-52delinsCT (n.1765-53_1765-52delinsCT)
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n.360-53_360-52delinsCT
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c.395-53_395-52delinsCT
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n.470-53_470-52delinsCT
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c.1468-53_1468-52delinsCT (n.1468-53_1468-52delinsCT)
11g.35261018delCA5947011SLC1A2c.1654-53del (n.1654-53del)
c.1642-53del (n.1642-53del)
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n.1206-53del
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n.1746-53del
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n.360-53del
c.1645-53del (n.1645-53del)
c.395-53del
c.219+4509del (n.219+4509del)
n.470-53del
c.1702-53del (n.1702-53del)
c.1567-53del (n.1567-53del)
c.1468-53del (n.1468-53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.35261018G>ACA2613103973SLC1A2c.1654-53C>T (n.1654-53C>T)
c.1642-53C>T (n.1642-53C>T)
c.1627-53C>T (n.1627-53C>T)
n.1206-53C>T
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n.1746-53C>T
c.920-53C>T
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c.1420-53C>T (n.1420-53C>T)
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c.1765-53C>T (n.1765-53C>T)
c.1716-53C>T (n.1716-53C>T)
c.1669-53C>T (n.1669-53C>T)
n.360-53C>T
c.1645-53C>T (n.1645-53C>T)
c.395-53C>T
c.219+4509C>T (n.219+4509C>T)
n.470-53C>T
c.1702-53C>T (n.1702-53C>T)
c.1567-53C>T (n.1567-53C>T)
c.1468-53C>T (n.1468-53C>T)
 gnomAD v4
11g.35261018G>TCA2574799168SLC1A2c.1654-53C>A (n.1654-53C>A)
c.1642-53C>A (n.1642-53C>A)
c.1627-53C>A (n.1627-53C>A)
n.1206-53C>A
c.*36-53C>A (n.*36-53C>A)
n.1746-53C>A
c.920-53C>A
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c.1420-53C>A (n.1420-53C>A)
c.*146-53C>A (n.*146-53C>A)
c.1765-53C>A (n.1765-53C>A)
c.1716-53C>A (n.1716-53C>A)
c.1669-53C>A (n.1669-53C>A)
n.360-53C>A
c.1645-53C>A (n.1645-53C>A)
c.395-53C>A
c.219+4509C>A (n.219+4509C>A)
n.470-53C>A
c.1702-53C>A (n.1702-53C>A)
c.1567-53C>A (n.1567-53C>A)
c.1468-53C>A (n.1468-53C>A)
11g.35261019C>TCA654418650SLC1A2c.1654-54G>A (n.1654-54G>A)
c.1642-54G>A (n.1642-54G>A)
c.1627-54G>A (n.1627-54G>A)
n.1206-54G>A
c.*36-54G>A (n.*36-54G>A)
n.1746-54G>A
c.920-54G>A
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c.1420-54G>A (n.1420-54G>A)
c.*146-54G>A (n.*146-54G>A)
c.1765-54G>A (n.1765-54G>A)
c.1716-54G>A (n.1716-54G>A)
c.1669-54G>A (n.1669-54G>A)
n.360-54G>A
c.1645-54G>A (n.1645-54G>A)
c.395-54G>A
c.219+4508G>A (n.219+4508G>A)
n.470-54G>A
c.1702-54G>A (n.1702-54G>A)
c.1567-54G>A (n.1567-54G>A)
c.1468-54G>A (n.1468-54G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.35261020_35261021delCA2574799169SLC1A2c.1654-55_1654-54del (n.1654-55_1654-54del)
c.1642-55_1642-54del (n.1642-55_1642-54del)
c.1627-55_1627-54del (n.1627-55_1627-54del)
n.1206-55_1206-54del
c.*36-55_*36-54del (n.*36-55_*36-54del)
n.1746-55_1746-54del
c.920-55_920-54del
c.1654-68_1654-67del (n.1654-68_1654-67del)
c.1420-55_1420-54del (n.1420-55_1420-54del)
c.*146-55_*146-54del (n.*146-55_*146-54del)
c.1765-55_1765-54del (n.1765-55_1765-54del)
c.1716-55_1716-54del (n.1716-55_1716-54del)
c.1669-55_1669-54del (n.1669-55_1669-54del)
n.360-55_360-54del
c.1645-55_1645-54del (n.1645-55_1645-54del)
c.395-55_395-54del
c.219+4507_219+4508del (n.219+4507_219+4508del)
n.470-55_470-54del
c.1702-55_1702-54del (n.1702-55_1702-54del)
c.1567-55_1567-54del (n.1567-55_1567-54del)
c.1468-55_1468-54del (n.1468-55_1468-54del)
11g.35261020C>TCA2574799170SLC1A2c.1654-55G>A (n.1654-55G>A)
c.1642-55G>A (n.1642-55G>A)
c.1627-55G>A (n.1627-55G>A)
n.1206-55G>A
c.*36-55G>A (n.*36-55G>A)
n.1746-55G>A
c.920-55G>A
c.1654-68G>A (n.1654-68G>A)
c.1420-55G>A (n.1420-55G>A)
c.*146-55G>A (n.*146-55G>A)
c.1765-55G>A (n.1765-55G>A)
c.1716-55G>A (n.1716-55G>A)
c.1669-55G>A (n.1669-55G>A)
n.360-55G>A
c.1645-55G>A (n.1645-55G>A)
c.395-55G>A
c.219+4507G>A (n.219+4507G>A)
n.470-55G>A
c.1702-55G>A (n.1702-55G>A)
c.1567-55G>A (n.1567-55G>A)
c.1468-55G>A (n.1468-55G>A)
11g.35261021C>ACA2574799171SLC1A2c.1654-56G>T (n.1654-56G>T)
c.1642-56G>T (n.1642-56G>T)
c.1627-56G>T (n.1627-56G>T)
n.1206-56G>T
c.*36-56G>T (n.*36-56G>T)
n.1746-56G>T
c.920-56G>T
c.1654-69G>T (n.1654-69G>T)
c.1420-56G>T (n.1420-56G>T)
c.*146-56G>T (n.*146-56G>T)
c.1765-56G>T (n.1765-56G>T)
c.1716-56G>T (n.1716-56G>T)
c.1669-56G>T (n.1669-56G>T)
n.360-56G>T
c.1645-56G>T (n.1645-56G>T)
c.395-56G>T
c.219+4506G>T (n.219+4506G>T)
n.470-56G>T
c.1702-56G>T (n.1702-56G>T)
c.1567-56G>T (n.1567-56G>T)
c.1468-56G>T (n.1468-56G>T)
11g.35261022T>CCA2613103974SLC1A2c.1654-57A>G (n.1654-57A>G)
c.1642-57A>G (n.1642-57A>G)
c.1627-57A>G (n.1627-57A>G)
n.1206-57A>G
c.*36-57A>G (n.*36-57A>G)
n.1746-57A>G
c.920-57A>G
c.1654-70A>G (n.1654-70A>G)
c.1420-57A>G (n.1420-57A>G)
c.*146-57A>G (n.*146-57A>G)
c.1765-57A>G (n.1765-57A>G)
c.1716-57A>G (n.1716-57A>G)
c.1669-57A>G (n.1669-57A>G)
n.360-57A>G
c.1645-57A>G (n.1645-57A>G)
c.395-57A>G
c.219+4505A>G (n.219+4505A>G)
n.470-57A>G
c.1702-57A>G (n.1702-57A>G)
c.1567-57A>G (n.1567-57A>G)
c.1468-57A>G (n.1468-57A>G)
 gnomAD v4
11g.35261022T>GCA2613103975SLC1A2c.1654-57A>C (n.1654-57A>C)
c.1642-57A>C (n.1642-57A>C)
c.1627-57A>C (n.1627-57A>C)
n.1206-57A>C
c.*36-57A>C (n.*36-57A>C)
n.1746-57A>C
c.920-57A>C
c.1654-70A>C (n.1654-70A>C)
c.1420-57A>C (n.1420-57A>C)
c.*146-57A>C (n.*146-57A>C)
c.1765-57A>C (n.1765-57A>C)
c.1716-57A>C (n.1716-57A>C)
c.1669-57A>C (n.1669-57A>C)
n.360-57A>C
c.1645-57A>C (n.1645-57A>C)
c.395-57A>C
c.219+4505A>C (n.219+4505A>C)
n.470-57A>C
c.1702-57A>C (n.1702-57A>C)
c.1567-57A>C (n.1567-57A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.35261024_35261025delinsTGCA1963611034SLC1A2c.1654-60_1654-59delinsCA (n.1654-60_1654-59delinsCA)
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c.*146-60_*146-59delinsCA (n.*146-60_*146-59delinsCA)
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11g.35261025G>ACA2613103978SLC1A2c.1654-60C>T (n.1654-60C>T)
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c.*146-60C>T (n.*146-60C>T)
c.1765-60C>T (n.1765-60C>T)
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n.360-60C>T
c.1645-60C>T (n.1645-60C>T)
c.395-60C>T
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n.470-60C>T
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c.1468-60C>T (n.1468-60C>T)
 gnomAD v4
11g.35261025G>TCA2613103979SLC1A2c.1654-60C>A (n.1654-60C>A)
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n.360-60C>A
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c.395-60C>A
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n.470-60C>A
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 gnomAD v4
11g.35261027delCA1963611035SLC1A2c.1654-60del (n.1654-60del)
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c.920-60del
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n.360-60del
c.1645-60del (n.1645-60del)
c.395-60del
c.219+4502del (n.219+4502del)
n.470-60del
c.1702-60del (n.1702-60del)
c.1567-60del (n.1567-60del)
c.1468-60del (n.1468-60del)
 dbSNP
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n.1206-62C>T
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n.1746-62C>T
c.920-62C>T
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c.1420-62C>T (n.1420-62C>T)
c.*146-62C>T (n.*146-62C>T)
c.1765-62C>T (n.1765-62C>T)
c.1716-62C>T (n.1716-62C>T)
c.1669-62C>T (n.1669-62C>T)
n.360-62C>T
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c.395-62C>T
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n.470-62C>T
c.1702-62C>T (n.1702-62C>T)
c.1567-62C>T (n.1567-62C>T)
c.1468-62C>T (n.1468-62C>T)
 gnomAD v4
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n.1206-62C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1716-62C= (n.1716-62C=)
c.1669-62C= (n.1669-62C=)
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c.1645-62C= (n.1645-62C=)
c.395-62C=
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n.470-62C=
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c.1468-62C= (n.1468-62C=)
11g.35261027G>TCA2574799173SLC1A2c.1654-62C>A (n.1654-62C>A)
c.1642-62C>A (n.1642-62C>A)
c.1627-62C>A (n.1627-62C>A)
n.1206-62C>A
c.*36-62C>A (n.*36-62C>A)
n.1746-62C>A
c.920-62C>A
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n.360-62C>A
c.1645-62C>A (n.1645-62C>A)
c.395-62C>A
c.219+4500C>A (n.219+4500C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched