Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.35260907T>A | CA380124607 | SLC1A2 | c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1685A>T (p.Lys562Ile) n.1264A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.1804A>T c.978A>T c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1774A>T (n.1774A>T) c.1727A>T (p.Lys576Ile) n.418A>T c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.453A>T c.219+4620A>T (n.219+4620A>T) n.528A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) | |
11 | g.35260907T>C | CA380124608 | SLC1A2 | c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.1264A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.1804A>G c.978A>G c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1774A>G (n.1774A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.418A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.453A>G c.219+4620A>G (n.219+4620A>G) n.528A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) | |
11 | g.35260907T>G | CA380124610 | SLC1A2 | c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.1264A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.1804A>C c.978A>C c.1699A>C (p.Asn567His) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1774A>C (n.1774A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.418A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.453A>C c.219+4620A>C (n.219+4620A>C) n.528A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) | |
11 | g.35260908T>A | CA380124613 | SLC1A2 | c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.1263A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.1803A>T c.977A>T c.1698A>T (p.Gly566=) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1773A>T (n.1773A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.417A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.452A>T c.219+4619A>T (n.219+4619A>T) n.527A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) | |
11 | g.35260908T>C | CA380124614 | SLC1A2 | c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.1263A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.1803A>G c.977A>G c.1698A>G (p.Gly566=) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1773A>G (n.1773A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.417A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.452A>G c.219+4619A>G (n.219+4619A>G) n.527A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) | |
11 | g.35260908T>G | CA380124615 | SLC1A2 | c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.1263A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.1803A>C c.977A>C c.1698A>C (p.Gly566=) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1773A>C (n.1773A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.417A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.452A>C c.219+4619A>C (n.219+4619A>C) n.527A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) | dbSNP |
11 | g.35260908T= | CA1963610862 | SLC1A2 | c.1711A= (p.Lys571=) c.1699A= (p.Lys567=) c.1684A= (p.Lys562=) n.1263A= c.*93A= (n.*93A=) n.1803A= c.977A= c.1698A= (p.Gly566=) c.1477A= (p.Lys493=) c.*203A= (n.*203A=) c.1822A= (p.Lys608=) c.1773A= (n.1773A=) c.1726A= (p.Lys576=) n.417A= c.1702A= (p.Lys568=) c.452A= c.219+4619A= (n.219+4619A=) n.527A= c.1759A= (p.Lys587=) c.1624A= (p.Lys542=) c.1525A= (p.Lys509=) | |
11 | g.35260909C>A | CA380124620 | SLC1A2 | c.1710G>T (p.Trp570Cys) c.1698G>T (p.Trp566Cys) c.1683G>T (p.Trp561Cys) n.1262G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1802G>T c.976G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.*202G>T (n.*202G>T) c.1821G>T (p.Trp607Cys) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1725G>T (p.Trp575Cys) n.416G>T c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.451G>T c.219+4618G>T (n.219+4618G>T) n.526G>T c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1623G>T (p.Trp541Cys) c.1524G>T (p.Trp508Cys) | |
11 | g.35260909C>G | CA380124621 | SLC1A2 | c.1710G>C (p.Trp570Cys) c.1698G>C (p.Trp566Cys) c.1683G>C (p.Trp561Cys) n.1262G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1802G>C c.976G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.*202G>C (n.*202G>C) c.1821G>C (p.Trp607Cys) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1725G>C (p.Trp575Cys) n.416G>C c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.451G>C c.219+4618G>C (n.219+4618G>C) n.526G>C c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1623G>C (p.Trp541Cys) c.1524G>C (p.Trp508Cys) | |
11 | g.35260909C>T | CA380124618 | SLC1A2 | c.1710G>A (p.Trp570Ter) c.1698G>A (p.Trp566Ter) c.1683G>A (p.Trp561Ter) n.1262G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1802G>A c.976G>A c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) c.1821G>A (p.Trp607Ter) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1725G>A (p.Trp575Ter) n.416G>A c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.451G>A c.219+4618G>A (n.219+4618G>A) n.526G>A c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1623G>A (p.Trp541Ter) c.1524G>A (p.Trp508Ter) | |
11 | g.35260910dup | CA220524954 | SLC1A2 | c.1710dup (p.Lys571GlufsTer3) c.1698dup (p.Lys567GlufsTer3) c.1683dup (p.Lys562GlufsTer3) n.1262dup c.*92dup (n.*92dup) n.1802dup c.976dup c.1697dup (p.Asn567LysfsTer5) c.1476dup (p.Lys493GlufsTer3) c.*202dup (n.*202dup) c.1821dup (p.Lys608GlufsTer3) c.1772dup (n.1772dup) c.1725dup (p.Lys576GlufsTer3) n.416dup c.1701dup (p.Lys568GlufsTer3) c.451dup c.219+4618dup (n.219+4618dup) n.526dup c.1758dup (p.Lys587GlufsTer3) c.1623dup (p.Lys542GlufsTer3) c.1524dup (p.Lys509GlufsTer3) | dbSNP |
11 | g.35260910C>A | CA380124623 | SLC1A2 | c.1709G>T (p.Trp570Leu) c.1697G>T (p.Trp566Leu) c.1682G>T (p.Trp561Leu) n.1261G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.1801G>T c.975G>T c.1696G>T (p.Gly566Ter) c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.1820G>T (p.Trp607Leu) c.1771G>T (n.1771G>T) c.1724G>T (p.Trp575Leu) n.415G>T c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.450G>T c.219+4617G>T (n.219+4617G>T) n.525G>T c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1622G>T (p.Trp541Leu) c.1523G>T (p.Trp508Leu) | |
11 | g.35260910C>G | CA380124625 | SLC1A2 | c.1709G>C (p.Trp570Ser) c.1697G>C (p.Trp566Ser) c.1682G>C (p.Trp561Ser) n.1261G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.1801G>C c.975G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.*201G>C (n.*201G>C) c.1820G>C (p.Trp607Ser) c.1771G>C (n.1771G>C) c.1724G>C (p.Trp575Ser) n.415G>C c.1700G>C (p.Trp567Ser) c.450G>C c.219+4617G>C (n.219+4617G>C) n.525G>C c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1622G>C (p.Trp541Ser) c.1523G>C (p.Trp508Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.35260910C>T | CA380124626 | SLC1A2 | c.1709G>A (p.Trp570Ter) c.1697G>A (p.Trp566Ter) c.1682G>A (p.Trp561Ter) n.1261G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1801G>A c.975G>A c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.*201G>A (n.*201G>A) c.1820G>A (p.Trp607Ter) c.1771G>A (n.1771G>A) c.1724G>A (p.Trp575Ter) n.415G>A c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.450G>A c.219+4617G>A (n.219+4617G>A) n.525G>A c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1622G>A (p.Trp541Ter) c.1523G>A (p.Trp508Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.35260911A>C | CA380124628 | SLC1A2 | c.1708T>G (p.Trp570Gly) c.1696T>G (p.Trp566Gly) c.1681T>G (p.Trp561Gly) n.1260T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.1800T>G c.974T>G c.1695T>G (p.Leu565=) c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1819T>G (p.Trp607Gly) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1723T>G (p.Trp575Gly) n.414T>G c.1699T>G (p.Trp567Gly) c.449T>G c.219+4616T>G (n.219+4616T>G) n.524T>G c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1621T>G (p.Trp541Gly) c.1522T>G (p.Trp508Gly) | |
11 | g.35260911A>G | CA380124630 | SLC1A2 | c.1708T>C (p.Trp570Arg) c.1696T>C (p.Trp566Arg) c.1681T>C (p.Trp561Arg) n.1260T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.1800T>C c.974T>C c.1695T>C (p.Leu565=) c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1819T>C (p.Trp607Arg) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1723T>C (p.Trp575Arg) n.414T>C c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.449T>C c.219+4616T>C (n.219+4616T>C) n.524T>C c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1621T>C (p.Trp541Arg) c.1522T>C (p.Trp508Arg) | |
11 | g.35260911A>T | CA380124632 | SLC1A2 | c.1708T>A (p.Trp570Arg) c.1696T>A (p.Trp566Arg) c.1681T>A (p.Trp561Arg) n.1260T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.1800T>A c.974T>A c.1695T>A (p.Leu565=) c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1819T>A (p.Trp607Arg) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1723T>A (p.Trp575Arg) n.414T>A c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.449T>A c.219+4616T>A (n.219+4616T>A) n.524T>A c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1621T>A (p.Trp541Arg) c.1522T>A (p.Trp508Arg) | |
11 | g.35260912A>C | CA473548915 | SLC1A2 | c.1707T>G (p.Pro569=) c.1695T>G (p.Pro565=) c.1680T>G (p.Pro560=) n.1259T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.1799T>G c.973T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1473T>G (p.Pro491=) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1818T>G (p.Pro606=) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1722T>G (p.Pro574=) n.413T>G c.1698T>G (p.Pro566=) c.448T>G c.219+4615T>G (n.219+4615T>G) n.523T>G c.1755T>G (p.Pro585=) c.1620T>G (p.Pro540=) c.1521T>G (p.Pro507=) | |
11 | g.35260912A>G | CA473548914 | SLC1A2 | c.1707T>C (p.Pro569=) c.1695T>C (p.Pro565=) c.1680T>C (p.Pro560=) n.1259T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.1799T>C c.973T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1473T>C (p.Pro491=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1818T>C (p.Pro606=) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1722T>C (p.Pro574=) n.413T>C c.1698T>C (p.Pro566=) c.448T>C c.219+4615T>C (n.219+4615T>C) n.523T>C c.1755T>C (p.Pro585=) c.1620T>C (p.Pro540=) c.1521T>C (p.Pro507=) | gnomAD v4 |
11 | g.35260912A>T | CA473548913 | SLC1A2 | c.1707T>A (p.Pro569=) c.1695T>A (p.Pro565=) c.1680T>A (p.Pro560=) n.1259T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.1799T>A c.973T>A c.1694T>A (p.Leu565His) c.1473T>A (p.Pro491=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1818T>A (p.Pro606=) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1722T>A (p.Pro574=) n.413T>A c.1698T>A (p.Pro566=) c.448T>A c.219+4615T>A (n.219+4615T>A) n.523T>A c.1755T>A (p.Pro585=) c.1620T>A (p.Pro540=) c.1521T>A (p.Pro507=) | ClinVar |
11 | g.35260913G>A | CA380124637 | SLC1A2 | c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1258C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1798C>T c.972C>T c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1768C>T (n.1768C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.412C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.447C>T c.219+4614C>T (n.219+4614C>T) n.522C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260913G>C | CA380124634 | SLC1A2 | c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1258C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1798C>G c.972C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1768C>G (n.1768C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.412C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.447C>G c.219+4614C>G (n.219+4614C>G) n.522C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) | |
11 | g.35260913G= | CA1963610872 | SLC1A2 | c.1706C= (p.Pro569=) c.1694C= (p.Pro565=) c.1679C= (p.Pro560=) n.1258C= c.*88C= (n.*88C=) n.1798C= c.972C= c.1693C= (p.Leu565=) c.1472C= (p.Pro491=) c.*198C= (n.*198C=) c.1817C= (p.Pro606=) c.1768C= (n.1768C=) c.1721C= (p.Pro574=) n.412C= c.1697C= (p.Pro566=) c.447C= c.219+4614C= (n.219+4614C=) n.522C= c.1754C= (p.Pro585=) c.1619C= (p.Pro540=) c.1520C= (p.Pro507=) | |
11 | g.35260913G>T | CA380124636 | SLC1A2 | c.1706C>A (p.Pro569His) c.1694C>A (p.Pro565His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1258C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1798C>A c.972C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1472C>A (p.Pro491His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1817C>A (p.Pro606His) c.1768C>A (n.1768C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) n.412C>A c.1697C>A (p.Pro566His) c.447C>A c.219+4614C>A (n.219+4614C>A) n.522C>A c.1754C>A (p.Pro585His) c.1619C>A (p.Pro540His) c.1520C>A (p.Pro507His) | |
11 | g.35260913_35260914delinsAA | CA645572331 | SLC1A2 | c.1705_1706delinsTT (p.Pro569Phe) c.1693_1694delinsTT (p.Pro565Phe) c.1678_1679delinsTT (p.Pro560Phe) n.1257_1258delinsTT c.*87_*88delinsTT (n.*87_*88delinsTT) n.1797_1798delinsTT c.971_972delinsTT c.1692_1693delinsTT (p.Leu565Phe) c.1471_1472delinsTT (p.Pro491Phe) c.*197_*198delinsTT (n.*197_*198delinsTT) c.1816_1817delinsTT (p.Pro606Phe) c.1767_1768delinsTT (n.1767_1768delinsTT) c.1720_1721delinsTT (p.Pro574Phe) n.411_412delinsTT c.1696_1697delinsTT (p.Pro566Phe) c.446_447delinsTT c.219+4613_219+4614delinsTT (n.219+4613_219+4614delinsTT) n.521_522delinsTT c.1753_1754delinsTT (p.Pro585Phe) c.1618_1619delinsTT (p.Pro540Phe) c.1519_1520delinsTT (p.Pro507Phe) | COSMIC |
11 | g.35260914G>A | CA380124639 | SLC1A2 | c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.1257C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.1797C>T c.971C>T c.1692C>T (p.Asn564=) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1767C>T (n.1767C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.411C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.446C>T c.219+4613C>T (n.219+4613C>T) n.521C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260914G>C | CA380124640 | SLC1A2 | c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.1257C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.1797C>G c.971C>G c.1692C>G (p.Asn564Lys) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1767C>G (n.1767C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.411C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.446C>G c.219+4613C>G (n.219+4613C>G) n.521C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) | |
11 | g.35260914G= | CA1963610876 | SLC1A2 | c.1705C= (p.Pro569=) c.1693C= (p.Pro565=) c.1678C= (p.Pro560=) n.1257C= c.*87C= (n.*87C=) n.1797C= c.971C= c.1692C= (p.Asn564=) c.1471C= (p.Pro491=) c.*197C= (n.*197C=) c.1816C= (p.Pro606=) c.1767C= (n.1767C=) c.1720C= (p.Pro574=) n.411C= c.1696C= (p.Pro566=) c.446C= c.219+4613C= (n.219+4613C=) n.521C= c.1753C= (p.Pro585=) c.1618C= (p.Pro540=) c.1519C= (p.Pro507=) | |
11 | g.35260914G>T | CA380124642 | SLC1A2 | c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.1257C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.1797C>A c.971C>A c.1692C>A (p.Asn564Lys) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.411C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.446C>A c.219+4613C>A (n.219+4613C>A) n.521C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.35260915T>A | CA380124644 | SLC1A2 | c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) n.1256A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.1796A>T c.970A>T c.1691A>T (p.Asn564Ile) c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.*196A>T (n.*196A>T) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1766A>T (n.1766A>T) c.1719A>T (p.Glu573Asp) n.410A>T c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.445A>T c.219+4612A>T (n.219+4612A>T) n.520A>T c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) | |
11 | g.35260915T>C | CA473548916 | SLC1A2 | c.1704A>G (p.Glu568=) c.1692A>G (p.Glu564=) c.1677A>G (p.Glu559=) n.1256A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.1796A>G c.970A>G c.1691A>G (p.Asn564Ser) c.1470A>G (p.Glu490=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1766A>G (n.1766A>G) c.1719A>G (p.Glu573=) n.410A>G c.1695A>G (p.Glu565=) c.445A>G c.219+4612A>G (n.219+4612A>G) n.520A>G c.1752A>G (p.Glu584=) c.1617A>G (p.Glu539=) c.1518A>G (p.Glu506=) | |
11 | g.35260915T>G | CA380124646 | SLC1A2 | c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) n.1256A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.1796A>C c.970A>C c.1691A>C (p.Asn564Thr) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1766A>C (n.1766A>C) c.1719A>C (p.Glu573Asp) n.410A>C c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.445A>C c.219+4612A>C (n.219+4612A>C) n.520A>C c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) | |
11 | g.35260916T>A | CA380124648 | SLC1A2 | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) n.1255A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.1795A>T c.969A>T c.1690A>T (p.Asn564Tyr) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1765A>T (n.1765A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) n.409A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) c.444A>T c.219+4611A>T (n.219+4611A>T) n.519A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) | |
11 | g.35260916T>C | CA380124652 | SLC1A2 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.1255A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.1795A>G c.969A>G c.1690A>G (p.Asn564Asp) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1765A>G (n.1765A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.409A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.444A>G c.219+4611A>G (n.219+4611A>G) n.519A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) | |
11 | g.35260916T>G | CA380124650 | SLC1A2 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.1255A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.1795A>C c.969A>C c.1690A>C (p.Asn564His) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1765A>C (n.1765A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.409A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.444A>C c.219+4611A>C (n.219+4611A>C) n.519A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) | |
11 | g.35260917C>A | CA5946990 | SLC1A2 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.1254G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1794G>T c.968G>T c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1764G>T (n.1764G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.408G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.443G>T c.219+4610G>T (n.219+4610G>T) n.518G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260917C= | CA1963610882 | SLC1A2 | c.1702G= (p.Glu568=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1675G= (p.Glu559=) n.1254G= c.*84G= (n.*84G=) n.1794G= c.968G= c.1689G= (p.Lys563=) c.1468G= (p.Glu490=) c.*194G= (n.*194G=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1764G= (n.1764G=) c.1717G= (p.Glu573=) n.408G= c.1693G= (p.Glu565=) c.443G= c.219+4610G= (n.219+4610G=) n.518G= c.1750G= (p.Glu584=) c.1615G= (p.Glu539=) c.1516G= (p.Glu506=) | |
11 | g.35260917C>G | CA380124654 | SLC1A2 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.1254G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.1794G>C c.968G>C c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1764G>C (n.1764G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.408G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.443G>C c.219+4610G>C (n.219+4610G>C) n.518G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) | |
11 | g.35260917C>T | CA380124656 | SLC1A2 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.1254G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.1794G>A c.968G>A c.1689G>A (p.Lys563=) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1764G>A (n.1764G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.408G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.443G>A c.219+4610G>A (n.219+4610G>A) n.518G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) | COSMIC |
11 | g.35260918T>A | CA380124658 | SLC1A2 | c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) n.1253A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1793A>T c.967A>T c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.*193A>T (n.*193A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1763A>T (n.1763A>T) c.1716A>T (p.Glu572Asp) n.407A>T c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.442A>T c.219+4609A>T (n.219+4609A>T) n.517A>T c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1614A>T (p.Glu538Asp) c.1515A>T (p.Glu505Asp) | |
11 | g.35260918T>C | CA5946991 | SLC1A2 | c.1701A>G (p.Glu567=) c.1689A>G (p.Glu563=) c.1674A>G (p.Glu558=) n.1253A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1793A>G c.967A>G c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1467A>G (p.Glu489=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1763A>G (n.1763A>G) c.1716A>G (p.Glu572=) n.407A>G c.1692A>G (p.Glu564=) c.442A>G c.219+4609A>G (n.219+4609A>G) n.517A>G c.1749A>G (p.Glu583=) c.1614A>G (p.Glu538=) c.1515A>G (p.Glu505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260918T>G | CA380124661 | SLC1A2 | c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) n.1253A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1793A>C c.967A>C c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.*193A>C (n.*193A>C) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1763A>C (n.1763A>C) c.1716A>C (p.Glu572Asp) n.407A>C c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.442A>C c.219+4609A>C (n.219+4609A>C) n.517A>C c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1614A>C (p.Glu538Asp) c.1515A>C (p.Glu505Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.35260918T= | CA1963610886 | SLC1A2 | c.1701A= (p.Glu567=) c.1689A= (p.Glu563=) c.1674A= (p.Glu558=) n.1253A= c.*83A= (n.*83A=) n.1793A= c.967A= c.1688A= (p.Lys563=) c.1467A= (p.Glu489=) c.*193A= (n.*193A=) c.1812A= (p.Glu604=) c.1763A= (n.1763A=) c.1716A= (p.Glu572=) n.407A= c.1692A= (p.Glu564=) c.442A= c.219+4609A= (n.219+4609A=) n.517A= c.1749A= (p.Glu583=) c.1614A= (p.Glu538=) c.1515A= (p.Glu505=) | |
11 | g.35260919T>A | CA380124663 | SLC1A2 | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) n.1252A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.1792A>T c.966A>T c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1715A>T (p.Glu572Val) n.406A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) c.441A>T c.219+4608A>T (n.219+4608A>T) n.516A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) | |
11 | g.35260919T>C | CA380124665 | SLC1A2 | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) n.1252A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.1792A>G c.966A>G c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1715A>G (p.Glu572Gly) n.406A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.441A>G c.219+4608A>G (n.219+4608A>G) n.516A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) | |
11 | g.35260919T>G | CA380124667 | SLC1A2 | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) n.1252A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.1792A>C c.966A>C c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1715A>C (p.Glu572Ala) n.406A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.441A>C c.219+4608A>C (n.219+4608A>C) n.516A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) | |
11 | g.35260920C>A | CA380124668 | SLC1A2 | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) n.1251G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1791G>T c.965G>T c.1686G>T (p.Arg562Ser) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1761G>T (n.1761G>T) c.1714G>T (p.Glu572Ter) n.405G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.440G>T c.219+4607G>T (n.219+4607G>T) n.515G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) | |
11 | g.35260920C>G | CA380124670 | SLC1A2 | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) n.1251G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.1791G>C c.965G>C c.1686G>C (p.Arg562Ser) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1761G>C (n.1761G>C) c.1714G>C (p.Glu572Gln) n.405G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.440G>C c.219+4607G>C (n.219+4607G>C) n.515G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) | |
11 | g.35260920C>T | CA380124672 | SLC1A2 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) n.1251G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.1791G>A c.965G>A c.1686G>A (p.Arg562=) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1761G>A (n.1761G>A) c.1714G>A (p.Glu572Lys) n.405G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.440G>A c.219+4607G>A (n.219+4607G>A) n.515G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) | ClinVar |
11 | g.35260921C>A | CA380124682 | SLC1A2 | c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1250G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.1790G>T c.964G>T c.1685G>T (p.Arg562Met) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1760G>T (n.1760G>T) c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.404G>T c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.439G>T c.219+4606G>T (n.219+4606G>T) n.514G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) | |
11 | g.35260921C= | CA1963610894 | SLC1A2 | c.1698G= (p.Glu566=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1671G= (p.Glu557=) n.1250G= c.*80G= (n.*80G=) n.1790G= c.964G= c.1685G= (p.Arg562=) c.1464G= (p.Glu488=) c.*190G= (n.*190G=) c.1809G= (p.Glu603=) c.1760G= (n.1760G=) c.1713G= (p.Glu571=) n.404G= c.1689G= (p.Glu563=) c.439G= c.219+4606G= (n.219+4606G=) n.514G= c.1746G= (p.Glu582=) c.1611G= (p.Glu537=) c.1512G= (p.Glu504=) | |
11 | g.35260921C>G | CA380124681 | SLC1A2 | c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1250G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.1790G>C c.964G>C c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1760G>C (n.1760G>C) c.1713G>C (p.Glu571Asp) n.404G>C c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.439G>C c.219+4606G>C (n.219+4606G>C) n.514G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) | |
11 | g.35260921C>T | CA5946992 | SLC1A2 | c.1698G>A (p.Glu566=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.1250G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.1790G>A c.964G>A c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1464G>A (p.Glu488=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1760G>A (n.1760G>A) c.1713G>A (p.Glu571=) n.404G>A c.1689G>A (p.Glu563=) c.439G>A c.219+4606G>A (n.219+4606G>A) n.514G>A c.1746G>A (p.Glu582=) c.1611G>A (p.Glu537=) c.1512G>A (p.Glu504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260922T>A | CA380124687 | SLC1A2 | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1249A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.1789A>T c.963A>T c.1684A>T (p.Arg562Trp) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1759A>T (n.1759A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val) n.403A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.438A>T c.219+4605A>T (n.219+4605A>T) n.513A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) | |
11 | g.35260922T>C | CA380124685 | SLC1A2 | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1249A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.1789A>G c.963A>G c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1759A>G (n.1759A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.403A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.438A>G c.219+4605A>G (n.219+4605A>G) n.513A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) | |
11 | g.35260922T>G | CA380124688 | SLC1A2 | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1249A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.1789A>C c.963A>C c.1684A>C (p.Arg562=) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1759A>C (n.1759A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.403A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.438A>C c.219+4605A>C (n.219+4605A>C) n.513A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) | |
11 | g.35260923C>A | CA380124691 | SLC1A2 | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1248G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.1788G>T c.962G>T c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1758G>T (n.1758G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.402G>T c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.437G>T c.219+4604G>T (n.219+4604G>T) n.512G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) | |
11 | g.35260923C>G | CA380124694 | SLC1A2 | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1248G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.1788G>C c.962G>C c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1758G>C (n.1758G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.402G>C c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.437G>C c.219+4604G>C (n.219+4604G>C) n.512G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) | |
11 | g.35260923C>T | CA380124692 | SLC1A2 | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1248G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.1788G>A c.962G>A c.1683G>A (p.Leu561=) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1758G>A (n.1758G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.402G>A c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.437G>A c.219+4604G>A (n.219+4604G>A) n.512G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) | |
11 | g.35260924A>C | CA473548923 | SLC1A2 | c.1695T>G (p.Val565=) c.1683T>G (p.Val561=) c.1668T>G (p.Val556=) n.1247T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.1787T>G c.961T>G c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.1461T>G (p.Val487=) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1806T>G (p.Val602=) c.1757T>G (n.1757T>G) c.1710T>G (p.Val570=) n.401T>G c.1686T>G (p.Val562=) c.436T>G c.219+4603T>G (n.219+4603T>G) n.511T>G c.1743T>G (p.Val581=) c.1608T>G (p.Val536=) c.1509T>G (p.Val503=) | |
11 | g.35260924A>G | CA473548924 | SLC1A2 | c.1695T>C (p.Val565=) c.1683T>C (p.Val561=) c.1668T>C (p.Val556=) n.1247T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.1787T>C c.961T>C c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.1461T>C (p.Val487=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1806T>C (p.Val602=) c.1757T>C (n.1757T>C) c.1710T>C (p.Val570=) n.401T>C c.1686T>C (p.Val562=) c.436T>C c.219+4603T>C (n.219+4603T>C) n.511T>C c.1743T>C (p.Val581=) c.1608T>C (p.Val536=) c.1509T>C (p.Val503=) | |
11 | g.35260924A>T | CA473548925 | SLC1A2 | c.1695T>A (p.Val565=) c.1683T>A (p.Val561=) c.1668T>A (p.Val556=) n.1247T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.1787T>A c.961T>A c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.1461T>A (p.Val487=) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1806T>A (p.Val602=) c.1757T>A (n.1757T>A) c.1710T>A (p.Val570=) n.401T>A c.1686T>A (p.Val562=) c.436T>A c.219+4603T>A (n.219+4603T>A) n.511T>A c.1743T>A (p.Val581=) c.1608T>A (p.Val536=) c.1509T>A (p.Val503=) | |
11 | g.35260925A= | CA1963610903 | SLC1A2 | c.1694T= (p.Val565=) c.1682T= (p.Val561=) c.1667T= (p.Val556=) n.1246T= c.*76T= (n.*76T=) n.1786T= c.960T= c.1681T= (p.Leu561=) c.1460T= (p.Val487=) c.*186T= (n.*186T=) c.1805T= (p.Val602=) c.1756T= (n.1756T=) c.1709T= (p.Val570=) n.400T= c.1685T= (p.Val562=) c.435T= c.219+4602T= (n.219+4602T=) n.510T= c.1742T= (p.Val581=) c.1607T= (p.Val536=) c.1508T= (p.Val503=) | |
11 | g.35260925A>C | CA380124696 | SLC1A2 | c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1246T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.1786T>G c.960T>G c.1681T>G (p.Leu561Val) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1756T>G (n.1756T>G) c.1709T>G (p.Val570Gly) n.400T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) c.435T>G c.219+4602T>G (n.219+4602T>G) n.510T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) | |
11 | g.35260925A>G | CA5946993 | SLC1A2 | c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1246T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.1786T>C c.960T>C c.1681T>C (p.Leu561=) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1756T>C (n.1756T>C) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.400T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) c.435T>C c.219+4602T>C (n.219+4602T>C) n.510T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260925A>T | CA380124697 | SLC1A2 | c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) c.1667T>A (p.Val556Asp) n.1246T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.1786T>A c.960T>A c.1681T>A (p.Leu561Met) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) c.1805T>A (p.Val602Asp) c.1756T>A (n.1756T>A) c.1709T>A (p.Val570Asp) n.400T>A c.1685T>A (p.Val562Asp) c.435T>A c.219+4602T>A (n.219+4602T>A) n.510T>A c.1742T>A (p.Val581Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.35260926C>A | CA380124699 | SLC1A2 | c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) c.1666G>T (p.Val556Phe) n.1245G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.1785G>T c.959G>T c.1680G>T (p.Val560=) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1804G>T (p.Val602Phe) c.1755G>T (n.1755G>T) c.1708G>T (p.Val570Phe) n.399G>T c.1684G>T (p.Val562Phe) c.434G>T c.219+4601G>T (n.219+4601G>T) n.509G>T c.1741G>T (p.Val581Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) | |
11 | g.35260926C= | CA1963610908 | SLC1A2 | c.1693G= (p.Val565=) c.1681G= (p.Val561=) c.1666G= (p.Val556=) n.1245G= c.*75G= (n.*75G=) n.1785G= c.959G= c.1680G= (p.Val560=) c.1459G= (p.Val487=) c.*185G= (n.*185G=) c.1804G= (p.Val602=) c.1755G= (n.1755G=) c.1708G= (p.Val570=) n.399G= c.1684G= (p.Val562=) c.434G= c.219+4601G= (n.219+4601G=) n.509G= c.1741G= (p.Val581=) c.1606G= (p.Val536=) c.1507G= (p.Val503=) | |
11 | g.35260926C>G | CA380124701 | SLC1A2 | c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1245G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.1785G>C c.959G>C c.1680G>C (p.Val560=) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1755G>C (n.1755G>C) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.399G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.434G>C c.219+4601G>C (n.219+4601G>C) n.509G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) | |
11 | g.35260926C>T | CA5946994 | SLC1A2 | c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1245G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.1785G>A c.959G>A c.1680G>A (p.Val560=) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1804G>A (p.Val602Ile) c.1755G>A (n.1755G>A) c.1708G>A (p.Val570Ile) n.399G>A c.1684G>A (p.Val562Ile) c.434G>A c.219+4601G>A (n.219+4601G>A) n.509G>A c.1741G>A (p.Val581Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260927A= | CA1963610910 | SLC1A2 | c.1692T= (p.Ser564=) c.1680T= (p.Ser560=) c.1665T= (p.Ser555=) n.1244T= c.*74T= (n.*74T=) n.1784T= c.958T= c.1679T= (p.Val560=) c.1458T= (p.Ser486=) c.*184T= (n.*184T=) c.1803T= (p.Ser601=) c.1754T= (n.1754T=) c.1707T= (p.Ser569=) n.398T= c.1683T= (p.Ser561=) c.433T= c.219+4600T= (n.219+4600T=) n.508T= c.1740T= (p.Ser580=) c.1605T= (p.Ser535=) c.1506T= (p.Ser502=) | |
11 | g.35260927A>C | CA380124705 | SLC1A2 | c.1692T>G (p.Ser564Arg) c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.1665T>G (p.Ser555Arg) n.1244T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.1784T>G c.958T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1458T>G (p.Ser486Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1707T>G (p.Ser569Arg) n.398T>G c.1683T>G (p.Ser561Arg) c.433T>G c.219+4600T>G (n.219+4600T>G) n.508T>G c.1740T>G (p.Ser580Arg) c.1605T>G (p.Ser535Arg) c.1506T>G (p.Ser502Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.35260927A>G | CA473548927 | SLC1A2 | c.1692T>C (p.Ser564=) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1665T>C (p.Ser555=) n.1244T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1784T>C c.958T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1458T>C (p.Ser486=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1707T>C (p.Ser569=) n.398T>C c.1683T>C (p.Ser561=) c.433T>C c.219+4600T>C (n.219+4600T>C) n.508T>C c.1740T>C (p.Ser580=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1506T>C (p.Ser502=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35260927A>T | CA380124706 | SLC1A2 | c.1692T>A (p.Ser564Arg) c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.1665T>A (p.Ser555Arg) n.1244T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1784T>A c.958T>A c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1458T>A (p.Ser486Arg) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1707T>A (p.Ser569Arg) n.398T>A c.1683T>A (p.Ser561Arg) c.433T>A c.219+4600T>A (n.219+4600T>A) n.508T>A c.1740T>A (p.Ser580Arg) c.1605T>A (p.Ser535Arg) c.1506T>A (p.Ser502Arg) | |
11 | g.35260928C>A | CA380124708 | SLC1A2 | c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.1243G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.1783G>T c.957G>T c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1753G>T (n.1753G>T) c.1706G>T (p.Ser569Ile) n.397G>T c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.432G>T c.219+4599G>T (n.219+4599G>T) n.507G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) | |
11 | g.35260928C= | CA1963610913 | SLC1A2 | c.1691G= (p.Ser564=) c.1679G= (p.Ser560=) c.1664G= (p.Ser555=) n.1243G= c.*73G= (n.*73G=) n.1783G= c.957G= c.1678G= (p.Val560=) c.1457G= (p.Ser486=) c.*183G= (n.*183G=) c.1802G= (p.Ser601=) c.1753G= (n.1753G=) c.1706G= (p.Ser569=) n.397G= c.1682G= (p.Ser561=) c.432G= c.219+4599G= (n.219+4599G=) n.507G= c.1739G= (p.Ser580=) c.1604G= (p.Ser535=) c.1505G= (p.Ser502=) | |
11 | g.35260928C>G | CA380124712 | SLC1A2 | c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.1243G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.1783G>C c.957G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1753G>C (n.1753G>C) c.1706G>C (p.Ser569Thr) n.397G>C c.1682G>C (p.Ser561Thr) c.432G>C c.219+4599G>C (n.219+4599G>C) n.507G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) | |
11 | g.35260928C>T | CA380124710 | SLC1A2 | c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.1243G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.1783G>A c.957G>A c.1678G>A (p.Val560Met) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1753G>A (n.1753G>A) c.1706G>A (p.Ser569Asn) n.397G>A c.1682G>A (p.Ser561Asn) c.432G>A c.219+4599G>A (n.219+4599G>A) n.507G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260929T>A | CA380124714 | SLC1A2 | c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.1242A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.1782A>T c.956A>T c.1677A>T (p.Ala559=) c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1752A>T (n.1752A>T) c.1705A>T (p.Ser569Cys) n.396A>T c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.431A>T c.219+4598A>T (n.219+4598A>T) n.506A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) | |
11 | g.35260929T>C | CA380124716 | SLC1A2 | c.1690A>G (p.Ser564Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.1242A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.1782A>G c.956A>G c.1677A>G (p.Ala559=) c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1752A>G (n.1752A>G) c.1705A>G (p.Ser569Gly) n.396A>G c.1681A>G (p.Ser561Gly) c.431A>G c.219+4598A>G (n.219+4598A>G) n.506A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) | |
11 | g.35260929T>G | CA380124717 | SLC1A2 | c.1690A>C (p.Ser564Arg) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.1242A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.1782A>C c.956A>C c.1677A>C (p.Ala559=) c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1752A>C (n.1752A>C) c.1705A>C (p.Ser569Arg) n.396A>C c.1681A>C (p.Ser561Arg) c.431A>C c.219+4598A>C (n.219+4598A>C) n.506A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260930G>A | CA473548929 | SLC1A2 | c.1689C>T (p.Cys563=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1662C>T (p.Cys554=) n.1241C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.1781C>T c.955C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1455C>T (p.Cys485=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.1800C>T (p.Cys600=) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1704C>T (p.Cys568=) n.395C>T c.1680C>T (p.Cys560=) c.430C>T c.219+4597C>T (n.219+4597C>T) n.505C>T c.1737C>T (p.Cys579=) c.1602C>T (p.Cys534=) c.1503C>T (p.Cys501=) | |
11 | g.35260930G>C | CA380124718 | SLC1A2 | c.1689C>G (p.Cys563Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1662C>G (p.Cys554Trp) n.1241C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.1781C>G c.955C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1455C>G (p.Cys485Trp) c.*181C>G (n.*181C>G) c.1800C>G (p.Cys600Trp) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1704C>G (p.Cys568Trp) n.395C>G c.1680C>G (p.Cys560Trp) c.430C>G c.219+4597C>G (n.219+4597C>G) n.505C>G c.1737C>G (p.Cys579Trp) c.1602C>G (p.Cys534Trp) c.1503C>G (p.Cys501Trp) | |
11 | g.35260930G>T | CA380124720 | SLC1A2 | c.1689C>A (p.Cys563Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1662C>A (p.Cys554Ter) n.1241C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.1781C>A c.955C>A c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.1455C>A (p.Cys485Ter) c.*181C>A (n.*181C>A) c.1800C>A (p.Cys600Ter) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1704C>A (p.Cys568Ter) n.395C>A c.1680C>A (p.Cys560Ter) c.430C>A c.219+4597C>A (n.219+4597C>A) n.505C>A c.1737C>A (p.Cys579Ter) c.1602C>A (p.Cys534Ter) c.1503C>A (p.Cys501Ter) | |
11 | g.35260931C>A | CA380124722 | SLC1A2 | c.1688G>T (p.Cys563Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1661G>T (p.Cys554Phe) n.1240G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1780G>T c.954G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1454G>T (p.Cys485Phe) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.1750G>T (n.1750G>T) c.1703G>T (p.Cys568Phe) n.394G>T c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.429G>T c.219+4596G>T (n.219+4596G>T) n.504G>T c.1736G>T (p.Cys579Phe) c.1601G>T (p.Cys534Phe) c.1502G>T (p.Cys501Phe) | |
11 | g.35260931C= | CA1963610915 | SLC1A2 | c.1688G= (p.Cys563=) c.1676G= (p.Cys559=) c.1661G= (p.Cys554=) n.1240G= c.*70G= (n.*70G=) n.1780G= c.954G= c.1675G= (p.Ala559=) c.1454G= (p.Cys485=) c.*180G= (n.*180G=) c.1799G= (p.Cys600=) c.1750G= (n.1750G=) c.1703G= (p.Cys568=) n.394G= c.1679G= (p.Cys560=) c.429G= c.219+4596G= (n.219+4596G=) n.504G= c.1736G= (p.Cys579=) c.1601G= (p.Cys534=) c.1502G= (p.Cys501=) | |
11 | g.35260931C>G | CA380124725 | SLC1A2 | c.1688G>C (p.Cys563Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1661G>C (p.Cys554Ser) n.1240G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1780G>C c.954G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1454G>C (p.Cys485Ser) c.*180G>C (n.*180G>C) c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.1750G>C (n.1750G>C) c.1703G>C (p.Cys568Ser) n.394G>C c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.429G>C c.219+4596G>C (n.219+4596G>C) n.504G>C c.1736G>C (p.Cys579Ser) c.1601G>C (p.Cys534Ser) c.1502G>C (p.Cys501Ser) | |
11 | g.35260931C>T | CA380124723 | SLC1A2 | c.1688G>A (p.Cys563Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) n.1240G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1780G>A c.954G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.1750G>A (n.1750G>A) c.1703G>A (p.Cys568Tyr) n.394G>A c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.429G>A c.219+4596G>A (n.219+4596G>A) n.504G>A c.1736G>A (p.Cys579Tyr) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260932A= | CA1963610918 | SLC1A2 | c.1687T= (p.Cys563=) c.1675T= (p.Cys559=) c.1660T= (p.Cys554=) n.1239T= c.*69T= (n.*69T=) n.1779T= c.953T= c.1674T= (p.Thr558=) c.1453T= (p.Cys485=) c.*179T= (n.*179T=) c.1798T= (p.Cys600=) c.1749T= (n.1749T=) c.1702T= (p.Cys568=) n.393T= c.1678T= (p.Cys560=) c.428T= c.219+4595T= (n.219+4595T=) n.503T= c.1735T= (p.Cys579=) c.1600T= (p.Cys534=) c.1501T= (p.Cys501=) | |
11 | g.35260932A>C | CA380124726 | SLC1A2 | c.1687T>G (p.Cys563Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1660T>G (p.Cys554Gly) n.1239T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.1779T>G c.953T>G c.1674T>G (p.Thr558=) c.1453T>G (p.Cys485Gly) c.*179T>G (n.*179T>G) c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1702T>G (p.Cys568Gly) n.393T>G c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.428T>G c.219+4595T>G (n.219+4595T>G) n.503T>G c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1600T>G (p.Cys534Gly) c.1501T>G (p.Cys501Gly) | |
11 | g.35260932A>G | CA380124727 | SLC1A2 | c.1687T>C (p.Cys563Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1660T>C (p.Cys554Arg) n.1239T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.1779T>C c.953T>C c.1674T>C (p.Thr558=) c.1453T>C (p.Cys485Arg) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1702T>C (p.Cys568Arg) n.393T>C c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.428T>C c.219+4595T>C (n.219+4595T>C) n.503T>C c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1600T>C (p.Cys534Arg) c.1501T>C (p.Cys501Arg) | |
11 | g.35260932A>T | CA5946995 | SLC1A2 | c.1687T>A (p.Cys563Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1660T>A (p.Cys554Ser) n.1239T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.1779T>A c.953T>A c.1674T>A (p.Thr558=) c.1453T>A (p.Cys485Ser) c.*179T>A (n.*179T>A) c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1702T>A (p.Cys568Ser) n.393T>A c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.428T>A c.219+4595T>A (n.219+4595T>A) n.503T>A c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.1600T>A (p.Cys534Ser) c.1501T>A (p.Cys501Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260933G>A | CA473548931 | SLC1A2 | c.1686C>T (p.Asp562=) c.1674C>T (p.Asp558=) c.1659C>T (p.Asp553=) n.1238C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.1778C>T c.952C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1452C>T (p.Asp484=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1797C>T (p.Asp599=) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1701C>T (p.Asp567=) n.392C>T c.1677C>T (p.Asp559=) c.427C>T c.219+4594C>T (n.219+4594C>T) n.502C>T c.1734C>T (p.Asp578=) c.1599C>T (p.Asp533=) c.1500C>T (p.Asp500=) | |
11 | g.35260933G>C | CA380124730 | SLC1A2 | c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.1659C>G (p.Asp553Glu) n.1238C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.1778C>G c.952C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1701C>G (p.Asp567Glu) n.392C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.427C>G c.219+4594C>G (n.219+4594C>G) n.502C>G c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) | |
11 | g.35260933G>T | CA380124731 | SLC1A2 | c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.1659C>A (p.Asp553Glu) n.1238C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.1778C>A c.952C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1701C>A (p.Asp567Glu) n.392C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.427C>A c.219+4594C>A (n.219+4594C>A) n.502C>A c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.1599C>A (p.Asp533Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.35260934T>A | CA380124733 | SLC1A2 | c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) n.1237A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.1777A>T c.951A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1700A>T (p.Asp567Val) n.391A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) c.426A>T c.219+4593A>T (n.219+4593A>T) n.501A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) | |
11 | g.35260934T>C | CA380124735 | SLC1A2 | c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) n.1237A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.1777A>G c.951A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1700A>G (p.Asp567Gly) n.391A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.426A>G c.219+4593A>G (n.219+4593A>G) n.501A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) | |
11 | g.35260934T>G | CA380124737 | SLC1A2 | c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) n.1237A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.1777A>C c.951A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1700A>C (p.Asp567Ala) n.391A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.426A>C c.219+4593A>C (n.219+4593A>C) n.501A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260934T= | CA1963610921 | SLC1A2 | c.1685A= (p.Asp562=) c.1673A= (p.Asp558=) c.1658A= (p.Asp553=) n.1237A= c.*67A= (n.*67A=) n.1777A= c.951A= c.1672A= (p.Thr558=) c.1451A= (p.Asp484=) c.*177A= (n.*177A=) c.1796A= (p.Asp599=) c.1747A= (n.1747A=) c.1700A= (p.Asp567=) n.391A= c.1676A= (p.Asp559=) c.426A= c.219+4593A= (n.219+4593A=) n.501A= c.1733A= (p.Asp578=) c.1598A= (p.Asp533=) c.1499A= (p.Asp500=) | |
11 | g.35260935C>A | CA380124738 | SLC1A2 | c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) n.1236G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.1776G>T c.950G>T c.1671G>T (p.Pro557=) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) n.390G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.425G>T c.219+4592G>T (n.219+4592G>T) n.500G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) | dbSNP |
11 | g.35260935C= | CA1963610924 | SLC1A2 | c.1684G= (p.Asp562=) c.1672G= (p.Asp558=) c.1657G= (p.Asp553=) n.1236G= c.*66G= (n.*66G=) n.1776G= c.950G= c.1671G= (p.Pro557=) c.1450G= (p.Asp484=) c.*176G= (n.*176G=) c.1795G= (p.Asp599=) c.1746G= (n.1746G=) c.1699G= (p.Asp567=) n.390G= c.1675G= (p.Asp559=) c.425G= c.219+4592G= (n.219+4592G=) n.500G= c.1732G= (p.Asp578=) c.1597G= (p.Asp533=) c.1498G= (p.Asp500=) | |
11 | g.35260935C>G | CA380124740 | SLC1A2 | c.1684G>C (p.Asp562His) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1657G>C (p.Asp553His) n.1236G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.1776G>C c.950G>C c.1671G>C (p.Pro557=) c.1450G>C (p.Asp484His) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1795G>C (p.Asp599His) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1699G>C (p.Asp567His) n.390G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.425G>C c.219+4592G>C (n.219+4592G>C) n.500G>C c.1732G>C (p.Asp578His) c.1597G>C (p.Asp533His) c.1498G>C (p.Asp500His) | |
11 | g.35260935C>T | CA220524995 | SLC1A2 | c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) n.1236G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.1776G>A c.950G>A c.1671G>A (p.Pro557=) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1699G>A (p.Asp567Asn) n.390G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.425G>A c.219+4592G>A (n.219+4592G>A) n.500G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260936G>A | CA5946996 | SLC1A2 | c.1683C>T (p.Ala561=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.1656C>T (p.Ala552=) n.1235C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.1775C>T c.949C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1449C>T (p.Ala483=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.1794C>T (p.Ala598=) c.1745C>T (n.1745C>T) c.1698C>T (p.Ala566=) n.389C>T c.1674C>T (p.Ala558=) c.424C>T c.219+4591C>T (n.219+4591C>T) n.499C>T c.1731C>T (p.Ala577=) c.1596C>T (p.Ala532=) c.1497C>T (p.Ala499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260936G>C | CA473548934 | SLC1A2 | c.1683C>G (p.Ala561=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.1656C>G (p.Ala552=) n.1235C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.1775C>G c.949C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1449C>G (p.Ala483=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.1794C>G (p.Ala598=) c.1745C>G (n.1745C>G) c.1698C>G (p.Ala566=) n.389C>G c.1674C>G (p.Ala558=) c.424C>G c.219+4591C>G (n.219+4591C>G) n.499C>G c.1731C>G (p.Ala577=) c.1596C>G (p.Ala532=) c.1497C>G (p.Ala499=) | |
11 | g.35260936G= | CA1963610927 | SLC1A2 | c.1683C= (p.Ala561=) c.1671C= (p.Ala557=) c.1656C= (p.Ala552=) n.1235C= c.*65C= (n.*65C=) n.1775C= c.949C= c.1670C= (p.Pro557=) c.1449C= (p.Ala483=) c.*175C= (n.*175C=) c.1794C= (p.Ala598=) c.1745C= (n.1745C=) c.1698C= (p.Ala566=) n.389C= c.1674C= (p.Ala558=) c.424C= c.219+4591C= (n.219+4591C=) n.499C= c.1731C= (p.Ala577=) c.1596C= (p.Ala532=) c.1497C= (p.Ala499=) | |
11 | g.35260936G>T | CA473548932 | SLC1A2 | c.1683C>A (p.Ala561=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.1656C>A (p.Ala552=) n.1235C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.1775C>A c.949C>A c.1670C>A (p.Pro557Gln) c.1449C>A (p.Ala483=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.1794C>A (p.Ala598=) c.1745C>A (n.1745C>A) c.1698C>A (p.Ala566=) n.389C>A c.1674C>A (p.Ala558=) c.424C>A c.219+4591C>A (n.219+4591C>A) n.499C>A c.1731C>A (p.Ala577=) c.1596C>A (p.Ala532=) c.1497C>A (p.Ala499=) | |
11 | g.35260937G>A | CA380124743 | SLC1A2 | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.1234C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1774C>T c.948C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1744C>T (n.1744C>T) c.1697C>T (p.Ala566Val) n.388C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) c.423C>T c.219+4590C>T (n.219+4590C>T) n.498C>T c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) | gnomAD v4 |
11 | g.35260937G>C | CA380124747 | SLC1A2 | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.1234C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1774C>G c.948C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1744C>G (n.1744C>G) c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.388C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.423C>G c.219+4590C>G (n.219+4590C>G) n.498C>G c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) | |
11 | g.35260937G>T | CA380124746 | SLC1A2 | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.1234C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1774C>A c.948C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1744C>A (n.1744C>A) c.1697C>A (p.Ala566Asp) n.388C>A c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.423C>A c.219+4590C>A (n.219+4590C>A) n.498C>A c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) | |
11 | g.35260938C>A | CA380124749 | SLC1A2 | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.1233G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.1773G>T c.947G>T c.1668G>T (p.Gln556His) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1743G>T (n.1743G>T) c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.387G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.422G>T c.219+4589G>T (n.219+4589G>T) n.497G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) | |
11 | g.35260938C>G | CA380124751 | SLC1A2 | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.1233G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.1773G>C c.947G>C c.1668G>C (p.Gln556His) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1743G>C (n.1743G>C) c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.387G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.422G>C c.219+4589G>C (n.219+4589G>C) n.497G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) | dbSNP |
11 | g.35260938C>T | CA380124752 | SLC1A2 | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.1233G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.1773G>A c.947G>A c.1668G>A (p.Gln556=) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1743G>A (n.1743G>A) c.1696G>A (p.Ala566Thr) n.387G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.422G>A c.219+4589G>A (n.219+4589G>A) n.497G>A c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) | |
11 | g.35260939T>A | CA473548937 | SLC1A2 | c.1680A>T (p.Ser560=) c.1668A>T (p.Ser556=) c.1653A>T (p.Ser551=) n.1232A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1772A>T c.946A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1446A>T (p.Ser482=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.1791A>T (p.Ser597=) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1695A>T (p.Ser565=) n.386A>T c.1671A>T (p.Ser557=) c.421A>T c.219+4588A>T (n.219+4588A>T) n.496A>T c.1728A>T (p.Ser576=) c.1593A>T (p.Ser531=) c.1494A>T (p.Ser498=) | |
11 | g.35260939T>C | CA473548938 | SLC1A2 | c.1680A>G (p.Ser560=) c.1668A>G (p.Ser556=) c.1653A>G (p.Ser551=) n.1232A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1772A>G c.946A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1446A>G (p.Ser482=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.1791A>G (p.Ser597=) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1695A>G (p.Ser565=) n.386A>G c.1671A>G (p.Ser557=) c.421A>G c.219+4588A>G (n.219+4588A>G) n.496A>G c.1728A>G (p.Ser576=) c.1593A>G (p.Ser531=) c.1494A>G (p.Ser498=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.35260939T>G | CA473548939 | SLC1A2 | c.1680A>C (p.Ser560=) c.1668A>C (p.Ser556=) c.1653A>C (p.Ser551=) n.1232A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1772A>C c.946A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1446A>C (p.Ser482=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.1791A>C (p.Ser597=) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1695A>C (p.Ser565=) n.386A>C c.1671A>C (p.Ser557=) c.421A>C c.219+4588A>C (n.219+4588A>C) n.496A>C c.1728A>C (p.Ser576=) c.1593A>C (p.Ser531=) c.1494A>C (p.Ser498=) | |
11 | g.35260939T= | CA1963610930 | SLC1A2 | c.1680A= (p.Ser560=) c.1668A= (p.Ser556=) c.1653A= (p.Ser551=) n.1232A= c.*62A= (n.*62A=) n.1772A= c.946A= c.1667A= (p.Gln556=) c.1446A= (p.Ser482=) c.*172A= (n.*172A=) c.1791A= (p.Ser597=) c.1742A= (n.1742A=) c.1695A= (p.Ser565=) n.386A= c.1671A= (p.Ser557=) c.421A= c.219+4588A= (n.219+4588A=) n.496A= c.1728A= (p.Ser576=) c.1593A= (p.Ser531=) c.1494A= (p.Ser498=) | |
11 | g.35260940G>A | CA380124754 | SLC1A2 | c.1679C>T (p.Ser560Leu) c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1652C>T (p.Ser551Leu) n.1231C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.1771C>T c.945C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.*171C>T (n.*171C>T) c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.1741C>T (n.1741C>T) c.1694C>T (p.Ser565Leu) n.385C>T c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.420C>T c.219+4587C>T (n.219+4587C>T) n.495C>T c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1592C>T (p.Ser531Leu) c.1493C>T (p.Ser498Leu) | |
11 | g.35260940G>C | CA380124756 | SLC1A2 | c.1679C>G (p.Ser560Ter) c.1667C>G (p.Ser556Ter) c.1652C>G (p.Ser551Ter) n.1231C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.1771C>G c.945C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1790C>G (p.Ser597Ter) c.1741C>G (n.1741C>G) c.1694C>G (p.Ser565Ter) n.385C>G c.1670C>G (p.Ser557Ter) c.420C>G c.219+4587C>G (n.219+4587C>G) n.495C>G c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.1592C>G (p.Ser531Ter) c.1493C>G (p.Ser498Ter) | |
11 | g.35260940G>T | CA380124757 | SLC1A2 | c.1679C>A (p.Ser560Ter) c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.1652C>A (p.Ser551Ter) n.1231C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.1771C>A c.945C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.1741C>A (n.1741C>A) c.1694C>A (p.Ser565Ter) n.385C>A c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.420C>A c.219+4587C>A (n.219+4587C>A) n.495C>A c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1592C>A (p.Ser531Ter) c.1493C>A (p.Ser498Ter) | |
11 | g.35260941A>C | CA380124759 | SLC1A2 | c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) n.1230T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.1770T>G c.944T>G c.1665T>G (p.Ser555Arg) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.*170T>G (n.*170T>G) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1740T>G (n.1740T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.384T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.419T>G c.219+4586T>G (n.219+4586T>G) n.494T>G c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) | |
11 | g.35260941A>G | CA380124761 | SLC1A2 | c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) n.1230T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.1770T>C c.944T>C c.1665T>C (p.Ser555=) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.*170T>C (n.*170T>C) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1740T>C (n.1740T>C) c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.384T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.419T>C c.219+4586T>C (n.219+4586T>C) n.494T>C c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) | ClinVar |
11 | g.35260941A>T | CA380124762 | SLC1A2 | c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) n.1230T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.1770T>A c.944T>A c.1665T>A (p.Ser555Arg) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.*170T>A (n.*170T>A) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1740T>A (n.1740T>A) c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.384T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.419T>A c.219+4586T>A (n.219+4586T>A) n.494T>A c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) | COSMIC |
11 | g.35260942C>A | CA380124764 | SLC1A2 | c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) n.1229G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1769G>T c.943G>T c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.*169G>T (n.*169G>T) c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1739G>T (n.1739G>T) c.1692G>T (p.Lys564Asn) n.383G>T c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.418G>T c.219+4585G>T (n.219+4585G>T) n.493G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) | |
11 | g.35260942C= | CA1963610933 | SLC1A2 | c.1677G= (p.Lys559=) c.1665G= (p.Lys555=) c.1650G= (p.Lys550=) n.1229G= c.*59G= (n.*59G=) n.1769G= c.943G= c.1664G= (p.Ser555=) c.1443G= (p.Lys481=) c.*169G= (n.*169G=) c.1788G= (p.Lys596=) c.1739G= (n.1739G=) c.1692G= (p.Lys564=) n.383G= c.1668G= (p.Lys556=) c.418G= c.219+4585G= (n.219+4585G=) n.493G= c.1725G= (p.Lys575=) c.1590G= (p.Lys530=) c.1491G= (p.Lys497=) | |
11 | g.35260942C>G | CA380124765 | SLC1A2 | c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) n.1229G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1769G>C c.943G>C c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.*169G>C (n.*169G>C) c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1739G>C (n.1739G>C) c.1692G>C (p.Lys564Asn) n.383G>C c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.418G>C c.219+4585G>C (n.219+4585G>C) n.493G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.35260942C>T | CA5946997 | SLC1A2 | c.1677G>A (p.Lys559=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1650G>A (p.Lys550=) n.1229G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1769G>A c.943G>A c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1443G>A (p.Lys481=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.1788G>A (p.Lys596=) c.1739G>A (n.1739G>A) c.1692G>A (p.Lys564=) n.383G>A c.1668G>A (p.Lys556=) c.418G>A c.219+4585G>A (n.219+4585G>A) n.493G>A c.1725G>A (p.Lys575=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1491G>A (p.Lys497=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260943T>A | CA380124768 | SLC1A2 | c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) n.1228A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.1768A>T c.942A>T c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.1442A>T (p.Lys481Met) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1691A>T (p.Lys564Met) n.382A>T c.1667A>T (p.Lys556Met) c.417A>T c.219+4584A>T (n.219+4584A>T) n.492A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) | |
11 | g.35260943T>C | CA380124767 | SLC1A2 | c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.1228A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.1768A>G c.942A>G c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1691A>G (p.Lys564Arg) n.382A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.417A>G c.219+4584A>G (n.219+4584A>G) n.492A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) | |
11 | g.35260943T>G | CA380124766 | SLC1A2 | c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.1228A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.1768A>C c.942A>C c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1691A>C (p.Lys564Thr) n.382A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.417A>C c.219+4584A>C (n.219+4584A>C) n.492A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) | |
11 | g.35260944T>A | CA380124769 | SLC1A2 | c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.1227A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.1767A>T c.941A>T c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1690A>T (p.Lys564Ter) n.381A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.416A>T c.219+4583A>T (n.219+4583A>T) n.491A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) | |
11 | g.35260944T>C | CA380124770 | SLC1A2 | c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.1227A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.1767A>G c.941A>G c.1662A>G (p.Glu554=) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.*167A>G (n.*167A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1690A>G (p.Lys564Glu) n.381A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.416A>G c.219+4583A>G (n.219+4583A>G) n.491A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) | |
11 | g.35260944T>G | CA380124771 | SLC1A2 | c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.1227A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1767A>C c.941A>C c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.*167A>C (n.*167A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1690A>C (p.Lys564Gln) n.381A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.416A>C c.219+4583A>C (n.219+4583A>C) n.491A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) | |
11 | g.35260945T>A | CA473548941 | SLC1A2 | c.1674A>T (p.Gly558=) c.1662A>T (p.Gly554=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.1226A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.1766A>T c.940A>T c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1440A>T (p.Gly480=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1785A>T (p.Gly595=) c.1736A>T (n.1736A>T) c.1689A>T (p.Gly563=) n.380A>T c.1665A>T (p.Gly555=) c.415A>T c.219+4582A>T (n.219+4582A>T) n.490A>T c.1722A>T (p.Gly574=) c.1587A>T (p.Gly529=) c.1488A>T (p.Gly496=) | |
11 | g.35260945T>C | CA473548942 | SLC1A2 | c.1674A>G (p.Gly558=) c.1662A>G (p.Gly554=) c.1647A>G (p.Gly549=) n.1226A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.1766A>G c.940A>G c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1440A>G (p.Gly480=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1785A>G (p.Gly595=) c.1736A>G (n.1736A>G) c.1689A>G (p.Gly563=) n.380A>G c.1665A>G (p.Gly555=) c.415A>G c.219+4582A>G (n.219+4582A>G) n.490A>G c.1722A>G (p.Gly574=) c.1587A>G (p.Gly529=) c.1488A>G (p.Gly496=) | |
11 | g.35260945T>G | CA473548940 | SLC1A2 | c.1674A>C (p.Gly558=) c.1662A>C (p.Gly554=) c.1647A>C (p.Gly549=) n.1226A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.1766A>C c.940A>C c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1440A>C (p.Gly480=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1785A>C (p.Gly595=) c.1736A>C (n.1736A>C) c.1689A>C (p.Gly563=) n.380A>C c.1665A>C (p.Gly555=) c.415A>C c.219+4582A>C (n.219+4582A>C) n.490A>C c.1722A>C (p.Gly574=) c.1587A>C (p.Gly529=) c.1488A>C (p.Gly496=) | gnomAD v4 |
11 | g.35260945T= | CA1963610936 | SLC1A2 | c.1674A= (p.Gly558=) c.1662A= (p.Gly554=) c.1647A= (p.Gly549=) n.1226A= c.*56A= (n.*56A=) n.1766A= c.940A= c.1661A= (p.Glu554=) c.1440A= (p.Gly480=) c.*166A= (n.*166A=) c.1785A= (p.Gly595=) c.1736A= (n.1736A=) c.1689A= (p.Gly563=) n.380A= c.1665A= (p.Gly555=) c.415A= c.219+4582A= (n.219+4582A=) n.490A= c.1722A= (p.Gly574=) c.1587A= (p.Gly529=) c.1488A= (p.Gly496=) | |
11 | g.35260946C>A | CA380124772 | SLC1A2 | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1225G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.1765G>T c.939G>T c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*165G>T (n.*165G>T) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) n.379G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.414G>T c.219+4581G>T (n.219+4581G>T) n.489G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) | |
11 | g.35260946C>G | CA380124773 | SLC1A2 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1225G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.1765G>C c.939G>C c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.379G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.414G>C c.219+4581G>C (n.219+4581G>C) n.489G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) | |
11 | g.35260946C>T | CA380124774 | SLC1A2 | c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.1225G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1765G>A c.939G>A c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.*165G>A (n.*165G>A) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) n.379G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.414G>A c.219+4581G>A (n.219+4581G>A) n.489G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) | |
11 | g.35260947dup | CA220525022 | SLC1A2 | c.1673dup (p.Ser560ValfsTer7) c.1661dup (p.Ser556ValfsTer7) c.1646dup (p.Ser551ValfsTer7) n.1225dup c.*55dup (n.*55dup) n.1765dup c.939dup c.1660dup (p.Glu554GlyfsTer18) c.1439dup (p.Ser482ValfsTer7) c.*165dup (n.*165dup) c.1784dup (p.Ser597ValfsTer7) c.1735dup (n.1735dup) c.1688dup (p.Ser565ValfsTer7) n.379dup c.1664dup (p.Ser557ValfsTer7) c.414dup c.219+4581dup (n.219+4581dup) n.489dup c.1721dup (p.Ser576ValfsTer7) c.1586dup (p.Ser531ValfsTer7) c.1487dup (p.Ser498ValfsTer7) | dbSNP |
11 | g.35260947C>A | CA380124775 | SLC1A2 | c.1672G>T (p.Gly558Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.1224G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.1764G>T c.938G>T c.1659G>T (p.Met553Ile) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1783G>T (p.Gly595Ter) c.1734G>T (n.1734G>T) c.1687G>T (p.Gly563Ter) n.378G>T c.1663G>T (p.Gly555Ter) c.413G>T c.219+4580G>T (n.219+4580G>T) n.488G>T c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.1486G>T (p.Gly496Ter) | |
11 | g.35260947C= | CA1963610940 | SLC1A2 | c.1672G= (p.Gly558=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1645G= (p.Gly549=) n.1224G= c.*54G= (n.*54G=) n.1764G= c.938G= c.1659G= (p.Met553=) c.1438G= (p.Gly480=) c.*164G= (n.*164G=) c.1783G= (p.Gly595=) c.1734G= (n.1734G=) c.1687G= (p.Gly563=) n.378G= c.1663G= (p.Gly555=) c.413G= c.219+4580G= (n.219+4580G=) n.488G= c.1720G= (p.Gly574=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1486G= (p.Gly496=) | |
11 | g.35260947C>G | CA380124776 | SLC1A2 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1224G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.1764G>C c.938G>C c.1659G>C (p.Met553Ile) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1734G>C (n.1734G>C) c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.378G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.413G>C c.219+4580G>C (n.219+4580G>C) n.488G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) | |
11 | g.35260947C>T | CA380124778 | SLC1A2 | c.1672G>A (p.Gly558Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.1224G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.1764G>A c.938G>A c.1659G>A (p.Met553Ile) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.1734G>A (n.1734G>A) c.1687G>A (p.Gly563Arg) n.378G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.413G>A c.219+4580G>A (n.219+4580G>A) n.488G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.35260948A= | CA1963610941 | SLC1A2 | c.1671T= (p.Asn557=) c.1659T= (p.Asn553=) c.1644T= (p.Asn548=) n.1223T= c.*53T= (n.*53T=) n.1763T= c.937T= c.1658T= (p.Met553=) c.1437T= (p.Asn479=) c.*163T= (n.*163T=) c.1782T= (p.Asn594=) c.1733T= (n.1733T=) c.1686T= (p.Asn562=) n.377T= c.1662T= (p.Asn554=) c.412T= c.219+4579T= (n.219+4579T=) n.487T= c.1719T= (p.Asn573=) c.1584T= (p.Asn528=) c.1485T= (p.Asn495=) | |
11 | g.35260948A>C | CA380124779 | SLC1A2 | c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1644T>G (p.Asn548Lys) n.1223T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.1763T>G c.937T>G c.1658T>G (p.Met553Arg) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.*163T>G (n.*163T>G) c.1782T>G (p.Asn594Lys) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1686T>G (p.Asn562Lys) n.377T>G c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.412T>G c.219+4579T>G (n.219+4579T>G) n.487T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1485T>G (p.Asn495Lys) | |
11 | g.35260948A>G | CA5946998 | SLC1A2 | c.1671T>C (p.Asn557=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.1644T>C (p.Asn548=) n.1223T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.1763T>C c.937T>C c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1437T>C (p.Asn479=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1782T>C (p.Asn594=) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1686T>C (p.Asn562=) n.377T>C c.1662T>C (p.Asn554=) c.412T>C c.219+4579T>C (n.219+4579T>C) n.487T>C c.1719T>C (p.Asn573=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.1485T>C (p.Asn495=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.35260948A>T | CA380124781 | SLC1A2 | c.1671T>A (p.Asn557Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1644T>A (p.Asn548Lys) n.1223T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.1763T>A c.937T>A c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.*163T>A (n.*163T>A) c.1782T>A (p.Asn594Lys) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1686T>A (p.Asn562Lys) n.377T>A c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.412T>A c.219+4579T>A (n.219+4579T>A) n.487T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1485T>A (p.Asn495Lys) | |
11 | g.35260949T>A | CA380124783 | SLC1A2 | c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) n.1222A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.1762A>T c.936A>T c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.1732A>T (n.1732A>T) c.1685A>T (p.Asn562Ile) n.376A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.411A>T c.219+4578A>T (n.219+4578A>T) n.486A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) | |
11 | g.35260949T>C | CA5946999 | SLC1A2 | c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) n.1222A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.1762A>G c.936A>G c.1657A>G (p.Met553Val) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.1732A>G (n.1732A>G) c.1685A>G (p.Asn562Ser) n.376A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.411A>G c.219+4578A>G (n.219+4578A>G) n.486A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260949T>G | CA380124785 | SLC1A2 | c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) n.1222A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.1762A>C c.936A>C c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.1732A>C (n.1732A>C) c.1685A>C (p.Asn562Thr) n.376A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.411A>C c.219+4578A>C (n.219+4578A>C) n.486A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) | |
11 | g.35260949T= | CA1963610946 | SLC1A2 | c.1670A= (p.Asn557=) c.1658A= (p.Asn553=) c.1643A= (p.Asn548=) n.1222A= c.*52A= (n.*52A=) n.1762A= c.936A= c.1657A= (p.Met553=) c.1436A= (p.Asn479=) c.*162A= (n.*162A=) c.1781A= (p.Asn594=) c.1732A= (n.1732A=) c.1685A= (p.Asn562=) n.376A= c.1661A= (p.Asn554=) c.411A= c.219+4578A= (n.219+4578A=) n.486A= c.1718A= (p.Asn573=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1484A= (p.Asn495=) | |
11 | g.35260950T>A | CA380124788 | SLC1A2 | c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) n.1221A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1761A>T c.935A>T c.1656A>T (p.Pro552=) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.*161A>T (n.*161A>T) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.1731A>T (n.1731A>T) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) n.375A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.410A>T c.219+4577A>T (n.219+4577A>T) n.485A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) | |
11 | g.35260950T>C | CA380124791 | SLC1A2 | c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) n.1221A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.1761A>G c.935A>G c.1656A>G (p.Pro552=) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.*161A>G (n.*161A>G) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.1731A>G (n.1731A>G) c.1684A>G (p.Asn562Asp) n.375A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.410A>G c.219+4577A>G (n.219+4577A>G) n.485A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) | |
11 | g.35260950T>G | CA380124789 | SLC1A2 | c.1669A>C (p.Asn557His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1642A>C (p.Asn548His) n.1221A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.1761A>C c.935A>C c.1656A>C (p.Pro552=) c.1435A>C (p.Asn479His) c.*161A>C (n.*161A>C) c.1780A>C (p.Asn594His) c.1731A>C (n.1731A>C) c.1684A>C (p.Asn562His) n.375A>C c.1660A>C (p.Asn554His) c.410A>C c.219+4577A>C (n.219+4577A>C) n.485A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1483A>C (p.Asn495His) | |
11 | g.35260951G>A | CA473548944 | SLC1A2 | c.1668C>T (p.Ala556=) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1641C>T (p.Ala547=) n.1220C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1760C>T c.934C>T c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.1434C>T (p.Ala478=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1730C>T (n.1730C>T) c.1683C>T (p.Ala561=) n.374C>T c.1659C>T (p.Ala553=) c.409C>T c.219+4576C>T (n.219+4576C>T) n.484C>T c.1716C>T (p.Ala572=) c.1581C>T (p.Ala527=) c.1482C>T (p.Ala494=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35260951G>C | CA473548945 | SLC1A2 | c.1668C>G (p.Ala556=) c.1656C>G (p.Ala552=) c.1641C>G (p.Ala547=) n.1220C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1760C>G c.934C>G c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.1434C>G (p.Ala478=) c.*160C>G (n.*160C>G) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1730C>G (n.1730C>G) c.1683C>G (p.Ala561=) n.374C>G c.1659C>G (p.Ala553=) c.409C>G c.219+4576C>G (n.219+4576C>G) n.484C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.1581C>G (p.Ala527=) c.1482C>G (p.Ala494=) | |
11 | g.35260951G= | CA1963610952 | SLC1A2 | c.1668C= (p.Ala556=) c.1656C= (p.Ala552=) c.1641C= (p.Ala547=) n.1220C= c.*50C= (n.*50C=) n.1760C= c.934C= c.1655C= (p.Pro552=) c.1434C= (p.Ala478=) c.*160C= (n.*160C=) c.1779C= (p.Ala593=) c.1730C= (n.1730C=) c.1683C= (p.Ala561=) n.374C= c.1659C= (p.Ala553=) c.409C= c.219+4576C= (n.219+4576C=) n.484C= c.1716C= (p.Ala572=) c.1581C= (p.Ala527=) c.1482C= (p.Ala494=) | |
11 | g.35260951G>T | CA473548946 | SLC1A2 | c.1668C>A (p.Ala556=) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1641C>A (p.Ala547=) n.1220C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1760C>A c.934C>A c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.1434C>A (p.Ala478=) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1730C>A (n.1730C>A) c.1683C>A (p.Ala561=) n.374C>A c.1659C>A (p.Ala553=) c.409C>A c.219+4576C>A (n.219+4576C>A) n.484C>A c.1716C>A (p.Ala572=) c.1581C>A (p.Ala527=) c.1482C>A (p.Ala494=) | |
11 | g.35260952G>A | CA380124793 | SLC1A2 | c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) n.1219C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1759C>T c.933C>T c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) n.373C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.408C>T c.219+4575C>T (n.219+4575C>T) n.483C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) | |
11 | g.35260952G>C | CA380124795 | SLC1A2 | c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.1219C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.1759C>G c.933C>G c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.373C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.408C>G c.219+4575C>G (n.219+4575C>G) n.483C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) | |
11 | g.35260952G>T | CA380124796 | SLC1A2 | c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.1219C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1759C>A c.933C>A c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.373C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.408C>A c.219+4575C>A (n.219+4575C>A) n.483C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) | |
11 | g.35260953C>A | CA380124798 | SLC1A2 | c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.1218G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.1758G>T c.932G>T c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1728G>T (n.1728G>T) c.1681G>T (p.Ala561Ser) n.372G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.407G>T c.219+4574G>T (n.219+4574G>T) n.482G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) | |
11 | g.35260953C>G | CA380124799 | SLC1A2 | c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.1218G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.1758G>C c.932G>C c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1728G>C (n.1728G>C) c.1681G>C (p.Ala561Pro) n.372G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.407G>C c.219+4574G>C (n.219+4574G>C) n.482G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) | |
11 | g.35260953C>T | CA380124800 | SLC1A2 | c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.1218G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.1758G>A c.932G>A c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1728G>A (n.1728G>A) c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.372G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.407G>A c.219+4574G>A (n.219+4574G>A) n.482G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) | |
11 | g.35260954T>A | CA473548950 | SLC1A2 | c.1665A>T (p.Ala555=) c.1653A>T (p.Ala551=) c.1638A>T (p.Ala546=) n.1217A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.1757A>T c.931A>T c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) c.1431A>T (p.Ala477=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1776A>T (p.Ala592=) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1680A>T (p.Ala560=) n.371A>T c.1656A>T (p.Ala552=) c.406A>T c.219+4573A>T (n.219+4573A>T) n.481A>T c.1713A>T (p.Ala571=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.1479A>T (p.Ala493=) | |
11 | g.35260954T>C | CA473548951 | SLC1A2 | c.1665A>G (p.Ala555=) c.1653A>G (p.Ala551=) c.1638A>G (p.Ala546=) n.1217A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1757A>G c.931A>G c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) c.1431A>G (p.Ala477=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1776A>G (p.Ala592=) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1680A>G (p.Ala560=) n.371A>G c.1656A>G (p.Ala552=) c.406A>G c.219+4573A>G (n.219+4573A>G) n.481A>G c.1713A>G (p.Ala571=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.1479A>G (p.Ala493=) | |
11 | g.35260954T>G | CA473548952 | SLC1A2 | c.1665A>C (p.Ala555=) c.1653A>C (p.Ala551=) c.1638A>C (p.Ala546=) n.1217A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1757A>C c.931A>C c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) c.1431A>C (p.Ala477=) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1776A>C (p.Ala592=) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1680A>C (p.Ala560=) n.371A>C c.1656A>C (p.Ala552=) c.406A>C c.219+4573A>C (n.219+4573A>C) n.481A>C c.1713A>C (p.Ala571=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.1479A>C (p.Ala493=) | |
11 | g.35260955G>A | CA220525026 | SLC1A2 | c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) n.1216C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.1756C>T c.930C>T c.1654-3C>T (n.1654-3C>T) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.*156C>T (n.*156C>T) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1679C>T (p.Ala560Val) n.370C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.405C>T c.219+4572C>T (n.219+4572C>T) n.480C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) | dbSNP COSMIC |
11 | g.35260955G>C | CA380124803 | SLC1A2 | c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.1216C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.1756C>G c.930C>G c.1654-3C>G (n.1654-3C>G) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.370C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.405C>G c.219+4572C>G (n.219+4572C>G) n.480C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) | |
11 | g.35260955G= | CA1963610954 | SLC1A2 | c.1664C= (p.Ala555=) c.1652C= (p.Ala551=) c.1637C= (p.Ala546=) n.1216C= c.*46C= (n.*46C=) n.1756C= c.930C= c.1654-3C= (n.1654-3C=) c.1430C= (p.Ala477=) c.*156C= (n.*156C=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1726C= (n.1726C=) c.1679C= (p.Ala560=) n.370C= c.1655C= (p.Ala552=) c.405C= c.219+4572C= (n.219+4572C=) n.480C= c.1712C= (p.Ala571=) c.1577C= (p.Ala526=) c.1478C= (p.Ala493=) | |
11 | g.35260955G>T | CA380124805 | SLC1A2 | c.1664C>A (p.Ala555Glu) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) n.1216C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.1756C>A c.930C>A c.1654-3C>A (n.1654-3C>A) c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.*156C>A (n.*156C>A) c.1775C>A (p.Ala592Glu) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1679C>A (p.Ala560Glu) n.370C>A c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.405C>A c.219+4572C>A (n.219+4572C>A) n.480C>A c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) | dbSNP |
11 | g.35260956C>A | CA380124807 | SLC1A2 | c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.1215G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.1755G>T c.929G>T c.1654-4G>T (n.1654-4G>T) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.369G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.404G>T c.219+4571G>T (n.219+4571G>T) n.479G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) | |
11 | g.35260956C= | CA1963610957 | SLC1A2 | c.1663G= (p.Ala555=) c.1651G= (p.Ala551=) c.1636G= (p.Ala546=) n.1215G= c.*45G= (n.*45G=) n.1755G= c.929G= c.1654-4G= (n.1654-4G=) c.1429G= (p.Ala477=) c.*155G= (n.*155G=) c.1774G= (p.Ala592=) c.1725G= (n.1725G=) c.1678G= (p.Ala560=) n.369G= c.1654G= (p.Ala552=) c.404G= c.219+4571G= (n.219+4571G=) n.479G= c.1711G= (p.Ala571=) c.1576G= (p.Ala526=) c.1477G= (p.Ala493=) | |
11 | g.35260956C>G | CA380124808 | SLC1A2 | c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.1215G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.1755G>C c.929G>C c.1654-4G>C (n.1654-4G>C) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.369G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.404G>C c.219+4571G>C (n.219+4571G>C) n.479G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) | dbSNP |
11 | g.35260956C>T | CA380124810 | SLC1A2 | c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.1215G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.1755G>A c.929G>A c.1654-4G>A (n.1654-4G>A) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.369G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.404G>A c.219+4571G>A (n.219+4571G>A) n.479G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) | |
11 | g.35260957C>A | CA473548953 | SLC1A2 | c.1662G>T (p.Leu554=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1635G>T (p.Leu545=) n.1214G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.1754G>T c.928G>T c.1654-5G>T (n.1654-5G>T) c.1428G>T (p.Leu476=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1773G>T (p.Leu591=) c.1724G>T (n.1724G>T) c.1677G>T (p.Leu559=) n.368G>T c.1653G>T (p.Leu551=) c.403G>T c.219+4570G>T (n.219+4570G>T) n.478G>T c.1710G>T (p.Leu570=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1476G>T (p.Leu492=) | |
11 | g.35260957C>G | CA473548955 | SLC1A2 | c.1662G>C (p.Leu554=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1635G>C (p.Leu545=) n.1214G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.1754G>C c.928G>C c.1654-5G>C (n.1654-5G>C) c.1428G>C (p.Leu476=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1773G>C (p.Leu591=) c.1724G>C (n.1724G>C) c.1677G>C (p.Leu559=) n.368G>C c.1653G>C (p.Leu551=) c.403G>C c.219+4570G>C (n.219+4570G>C) n.478G>C c.1710G>C (p.Leu570=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1476G>C (p.Leu492=) | |
11 | g.35260957C>T | CA473548957 | SLC1A2 | c.1662G>A (p.Leu554=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1635G>A (p.Leu545=) n.1214G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1754G>A c.928G>A c.1654-5G>A (n.1654-5G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1773G>A (p.Leu591=) c.1724G>A (n.1724G>A) c.1677G>A (p.Leu559=) n.368G>A c.1653G>A (p.Leu551=) c.403G>A c.219+4570G>A (n.219+4570G>A) n.478G>A c.1710G>A (p.Leu570=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1476G>A (p.Leu492=) | |
11 | g.35260958A>C | CA380124811 | SLC1A2 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1213T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.1753T>G c.927T>G c.1654-6T>G (n.1654-6T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1723T>G (n.1723T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.367T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.402T>G c.219+4569T>G (n.219+4569T>G) n.477T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.35260958A>G | CA380124815 | SLC1A2 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1213T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.1753T>C c.927T>C c.1654-6T>C (n.1654-6T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1723T>C (n.1723T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.367T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.402T>C c.219+4569T>C (n.219+4569T>C) n.477T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) | |
11 | g.35260958A>T | CA380124813 | SLC1A2 | c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.1213T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.1753T>A c.927T>A c.1654-6T>A (n.1654-6T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1723T>A (n.1723T>A) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.367T>A c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.402T>A c.219+4569T>A (n.219+4569T>A) n.477T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) | |
11 | g.35260960_35260961del | CA645572332 | SLC1A2 | c.1660_1661del (p.Leu554GlyfsTer12) c.1648_1649del (p.Leu550GlyfsTer12) c.1633_1634del (p.Leu545GlyfsTer12) n.1212_1213del c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.1752_1753del c.926_927del c.1654-7_1654-6del (n.1654-7_1654-6del) c.1426_1427del (p.Leu476GlyfsTer12) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.1771_1772del (p.Leu591GlyfsTer12) c.1722_1723del (n.1722_1723del) c.1675_1676del (p.Leu559GlyfsTer12) n.366_367del c.1651_1652del (p.Leu551GlyfsTer12) c.401_402del c.219+4568_219+4569del (n.219+4568_219+4569del) n.476_477del c.1708_1709del (p.Leu570GlyfsTer12) c.1573_1574del (p.Leu525GlyfsTer12) c.1474_1475del (p.Leu492GlyfsTer12) | COSMIC |
11 | g.35260959G>A | CA473548959 | SLC1A2 | c.1660C>T (p.Leu554=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1633C>T (p.Leu545=) n.1212C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1752C>T c.926C>T c.1654-7C>T (n.1654-7C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1771C>T (p.Leu591=) c.1722C>T (n.1722C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) n.366C>T c.1651C>T (p.Leu551=) c.401C>T c.219+4568C>T (n.219+4568C>T) n.476C>T c.1708C>T (p.Leu570=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1474C>T (p.Leu492=) | |
11 | g.35260959G>C | CA380124816 | SLC1A2 | c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1212C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.1752C>G c.926C>G c.1654-7C>G (n.1654-7C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1722C>G (n.1722C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.366C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.401C>G c.219+4568C>G (n.219+4568C>G) n.476C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) | |
11 | g.35260959G>T | CA380124818 | SLC1A2 | c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) n.1212C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.1752C>A c.926C>A c.1654-7C>A (n.1654-7C>A) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1722C>A (n.1722C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) n.366C>A c.1651C>A (p.Leu551Met) c.401C>A c.219+4568C>A (n.219+4568C>A) n.476C>A c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) | |
11 | g.35260960A= | CA1963610960 | SLC1A2 | c.1659T= (p.Thr553=) c.1647T= (p.Thr549=) c.1632T= (p.Thr544=) n.1211T= c.*41T= (n.*41T=) n.1751T= c.925T= c.1654-8T= (n.1654-8T=) c.1425T= (p.Thr475=) c.*151T= (n.*151T=) c.1770T= (p.Thr590=) c.1721T= (n.1721T=) c.1674T= (p.Thr558=) n.365T= c.1650T= (p.Thr550=) c.400T= c.219+4567T= (n.219+4567T=) n.475T= c.1707T= (p.Thr569=) c.1572T= (p.Thr524=) c.1473T= (p.Thr491=) | |
11 | g.35260960A>C | CA5947000 | SLC1A2 | c.1659T>G (p.Thr553=) c.1647T>G (p.Thr549=) c.1632T>G (p.Thr544=) n.1211T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.1751T>G c.925T>G c.1654-8T>G (n.1654-8T>G) c.1425T>G (p.Thr475=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1770T>G (p.Thr590=) c.1721T>G (n.1721T>G) c.1674T>G (p.Thr558=) n.365T>G c.1650T>G (p.Thr550=) c.400T>G c.219+4567T>G (n.219+4567T>G) n.475T>G c.1707T>G (p.Thr569=) c.1572T>G (p.Thr524=) c.1473T>G (p.Thr491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260960A>G | CA473548960 | SLC1A2 | c.1659T>C (p.Thr553=) c.1647T>C (p.Thr549=) c.1632T>C (p.Thr544=) n.1211T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.1751T>C c.925T>C c.1654-8T>C (n.1654-8T>C) c.1425T>C (p.Thr475=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1770T>C (p.Thr590=) c.1721T>C (n.1721T>C) c.1674T>C (p.Thr558=) n.365T>C c.1650T>C (p.Thr550=) c.400T>C c.219+4567T>C (n.219+4567T>C) n.475T>C c.1707T>C (p.Thr569=) c.1572T>C (p.Thr524=) c.1473T>C (p.Thr491=) | |
11 | g.35260960A>T | CA473548961 | SLC1A2 | c.1659T>A (p.Thr553=) c.1647T>A (p.Thr549=) c.1632T>A (p.Thr544=) n.1211T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.1751T>A c.925T>A c.1654-8T>A (n.1654-8T>A) c.1425T>A (p.Thr475=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1770T>A (p.Thr590=) c.1721T>A (n.1721T>A) c.1674T>A (p.Thr558=) n.365T>A c.1650T>A (p.Thr550=) c.400T>A c.219+4567T>A (n.219+4567T>A) n.475T>A c.1707T>A (p.Thr569=) c.1572T>A (p.Thr524=) c.1473T>A (p.Thr491=) | |
11 | g.35260961G>A | CA380124821 | SLC1A2 | c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1210C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1750C>T c.924C>T c.1654-9C>T (n.1654-9C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1720C>T (n.1720C>T) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.364C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.399C>T c.219+4566C>T (n.219+4566C>T) n.474C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) | |
11 | g.35260961G>C | CA380124822 | SLC1A2 | c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1210C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1750C>G c.924C>G c.1654-9C>G (n.1654-9C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1720C>G (n.1720C>G) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.364C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.399C>G c.219+4566C>G (n.219+4566C>G) n.474C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) | |
11 | g.35260961G>T | CA380124824 | SLC1A2 | c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1210C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1750C>A c.924C>A c.1654-9C>A (n.1654-9C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1720C>A (n.1720C>A) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.364C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.399C>A c.219+4566C>A (n.219+4566C>A) n.474C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) | |
11 | g.35260962T>A | CA380124826 | SLC1A2 | c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1209A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1749A>T c.923A>T c.1654-10A>T (n.1654-10A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1719A>T (n.1719A>T) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.363A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.398A>T c.219+4565A>T (n.219+4565A>T) n.473A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) | |
11 | g.35260962T>C | CA380124827 | SLC1A2 | c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1209A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1749A>G c.923A>G c.1654-10A>G (n.1654-10A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1719A>G (n.1719A>G) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.363A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.398A>G c.219+4565A>G (n.219+4565A>G) n.473A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.35260962T>G | CA380124829 | SLC1A2 | c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1209A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1749A>C c.923A>C c.1654-10A>C (n.1654-10A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1719A>C (n.1719A>C) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.363A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.398A>C c.219+4565A>C (n.219+4565A>C) n.473A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) | dbSNP |
11 | g.35260962T= | CA1963610964 | SLC1A2 | c.1657A= (p.Thr553=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1630A= (p.Thr544=) n.1209A= c.*39A= (n.*39A=) n.1749A= c.923A= c.1654-10A= (n.1654-10A=) c.1423A= (p.Thr475=) c.*149A= (n.*149A=) c.1768A= (p.Thr590=) c.1719A= (n.1719A=) c.1672A= (p.Thr558=) n.363A= c.1648A= (p.Thr550=) c.398A= c.219+4565A= (n.219+4565A=) n.473A= c.1705A= (p.Thr569=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1471A= (p.Thr491=) | |
11 | g.35260963T>A | CA473548963 | SLC1A2 | c.1656A>T (p.Val552=) c.1644A>T (p.Val548=) c.1629A>T (p.Val543=) n.1208A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1748A>T c.922A>T c.1654-11A>T (n.1654-11A>T) c.1422A>T (p.Val474=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1767A>T (p.Val589=) c.1718A>T (n.1718A>T) c.1671A>T (p.Val557=) n.362A>T c.1647A>T (p.Val549=) c.397A>T c.219+4564A>T (n.219+4564A>T) n.472A>T c.1704A>T (p.Val568=) c.1569A>T (p.Val523=) c.1470A>T (p.Val490=) | |
11 | g.35260963T>C | CA473548965 | SLC1A2 | c.1656A>G (p.Val552=) c.1644A>G (p.Val548=) c.1629A>G (p.Val543=) n.1208A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1748A>G c.922A>G c.1654-11A>G (n.1654-11A>G) c.1422A>G (p.Val474=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1767A>G (p.Val589=) c.1718A>G (n.1718A>G) c.1671A>G (p.Val557=) n.362A>G c.1647A>G (p.Val549=) c.397A>G c.219+4564A>G (n.219+4564A>G) n.472A>G c.1704A>G (p.Val568=) c.1569A>G (p.Val523=) c.1470A>G (p.Val490=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.35260963T>G | CA473548966 | SLC1A2 | c.1656A>C (p.Val552=) c.1644A>C (p.Val548=) c.1629A>C (p.Val543=) n.1208A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1748A>C c.922A>C c.1654-11A>C (n.1654-11A>C) c.1422A>C (p.Val474=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.1767A>C (p.Val589=) c.1718A>C (n.1718A>C) c.1671A>C (p.Val557=) n.362A>C c.1647A>C (p.Val549=) c.397A>C c.219+4564A>C (n.219+4564A>C) n.472A>C c.1704A>C (p.Val568=) c.1569A>C (p.Val523=) c.1470A>C (p.Val490=) | |
11 | g.35260964A>C | CA380124832 | SLC1A2 | c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1207T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.1747T>G c.921T>G c.1654-12T>G (n.1654-12T>G) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1717T>G (n.1717T>G) c.1670T>G (p.Val557Gly) n.361T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.396T>G c.219+4563T>G (n.219+4563T>G) n.471T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) | |
11 | g.35260964A>G | CA380124833 | SLC1A2 | c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1207T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.1747T>C c.921T>C c.1654-12T>C (n.1654-12T>C) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1717T>C (n.1717T>C) c.1670T>C (p.Val557Ala) n.361T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.396T>C c.219+4563T>C (n.219+4563T>C) n.471T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) | |
11 | g.35260964A>T | CA380124830 | SLC1A2 | c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1207T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.1747T>A c.921T>A c.1654-12T>A (n.1654-12T>A) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1766T>A (p.Val589Glu) c.1717T>A (n.1717T>A) c.1670T>A (p.Val557Glu) n.361T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) c.396T>A c.219+4563T>A (n.219+4563T>A) n.471T>A c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) | |
11 | g.35260965C>A | CA380124835 | SLC1A2 | c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1206G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.1746G>T c.920G>T c.1654-13G>T (n.1654-13G>T) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1765G>T (p.Val589Leu) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1669G>T (p.Val557Leu) n.360G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) c.395G>T c.219+4562G>T (n.219+4562G>T) n.470G>T c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) | |
11 | g.35260965C>G | CA380124837 | SLC1A2 | c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1206G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.1746G>C c.920G>C c.1654-13G>C (n.1654-13G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1669G>C (p.Val557Leu) n.360G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.395G>C c.219+4562G>C (n.219+4562G>C) n.470G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) | |
11 | g.35260965C>T | CA380124838 | SLC1A2 | c.1654G>A (p.Val552Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.1206G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.1746G>A c.920G>A c.1654-13G>A (n.1654-13G>A) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1669G>A (p.Val557Ile) n.360G>A c.1645G>A (p.Val549Ile) c.395G>A c.219+4562G>A (n.219+4562G>A) n.470G>A c.1702G>A (p.Val568Ile) c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1468G>A (p.Val490Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.35260966C>A | CA380124840 | SLC1A2 | c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) c.1642-1G>T (n.1642-1G>T) c.1627-1G>T (n.1627-1G>T) n.1206-1G>T c.*36-1G>T (n.*36-1G>T) n.1746-1G>T c.920-1G>T c.1654-14G>T (n.1654-14G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) c.1716-1G>T (n.1716-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) n.360-1G>T c.1645-1G>T (n.1645-1G>T) c.395-1G>T c.219+4561G>T (n.219+4561G>T) n.470-1G>T c.1702-1G>T (n.1702-1G>T) c.1567-1G>T (n.1567-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) | |
11 | g.35260966C>G | CA380124842 | SLC1A2 | c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) c.1642-1G>C (n.1642-1G>C) c.1627-1G>C (n.1627-1G>C) n.1206-1G>C c.*36-1G>C (n.*36-1G>C) n.1746-1G>C c.920-1G>C c.1654-14G>C (n.1654-14G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) c.1716-1G>C (n.1716-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) n.360-1G>C c.1645-1G>C (n.1645-1G>C) c.395-1G>C c.219+4561G>C (n.219+4561G>C) n.470-1G>C c.1702-1G>C (n.1702-1G>C) c.1567-1G>C (n.1567-1G>C) c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) | |
11 | g.35260966C>T | CA380124843 | SLC1A2 | c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) c.1642-1G>A (n.1642-1G>A) c.1627-1G>A (n.1627-1G>A) n.1206-1G>A c.*36-1G>A (n.*36-1G>A) n.1746-1G>A c.920-1G>A c.1654-14G>A (n.1654-14G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) c.1716-1G>A (n.1716-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) n.360-1G>A c.1645-1G>A (n.1645-1G>A) c.395-1G>A c.219+4561G>A (n.219+4561G>A) n.470-1G>A c.1702-1G>A (n.1702-1G>A) c.1567-1G>A (n.1567-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) | |
11 | g.35260967T>A | CA380124848 | SLC1A2 | c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) c.1642-2A>T (n.1642-2A>T) c.1627-2A>T (n.1627-2A>T) n.1206-2A>T c.*36-2A>T (n.*36-2A>T) n.1746-2A>T c.920-2A>T c.1654-15A>T (n.1654-15A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) c.1716-2A>T (n.1716-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) n.360-2A>T c.1645-2A>T (n.1645-2A>T) c.395-2A>T c.219+4560A>T (n.219+4560A>T) n.470-2A>T c.1702-2A>T (n.1702-2A>T) c.1567-2A>T (n.1567-2A>T) c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) | |
11 | g.35260967T>C | CA380124845 | SLC1A2 | c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) c.1642-2A>G (n.1642-2A>G) c.1627-2A>G (n.1627-2A>G) n.1206-2A>G c.*36-2A>G (n.*36-2A>G) n.1746-2A>G c.920-2A>G c.1654-15A>G (n.1654-15A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) c.1716-2A>G (n.1716-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) n.360-2A>G c.1645-2A>G (n.1645-2A>G) c.395-2A>G c.219+4560A>G (n.219+4560A>G) n.470-2A>G c.1702-2A>G (n.1702-2A>G) c.1567-2A>G (n.1567-2A>G) c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) | |
11 | g.35260967T>G | CA380124846 | SLC1A2 | c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) c.1642-2A>C (n.1642-2A>C) c.1627-2A>C (n.1627-2A>C) n.1206-2A>C c.*36-2A>C (n.*36-2A>C) n.1746-2A>C c.920-2A>C c.1654-15A>C (n.1654-15A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) c.1716-2A>C (n.1716-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) n.360-2A>C c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) c.395-2A>C c.219+4560A>C (n.219+4560A>C) n.470-2A>C c.1702-2A>C (n.1702-2A>C) c.1567-2A>C (n.1567-2A>C) c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) | |
11 | g.35260967_35260968insTGCATTCATCTACTATGACAGAGTTGTGTGCAGCATA | CA2791034447 | SLC1A2 | c.1654-3_1654-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1654-3_1654-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1642-3_1642-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1642-3_1642-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1627-3_1627-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1627-3_1627-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) n.1206-3_1206-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.*36-3_*36-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.*36-3_*36-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) n.1746-3_1746-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.920-3_920-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.1654-16_1654-15insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1654-16_1654-15insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1420-3_1420-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1420-3_1420-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.*146-3_*146-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.*146-3_*146-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1765-3_1765-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1765-3_1765-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1716-3_1716-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1716-3_1716-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1669-3_1669-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1669-3_1669-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) n.360-3_360-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.1645-3_1645-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1645-3_1645-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.395-3_395-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.219+4559_219+4560insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.219+4559_219+4560insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) n.470-3_470-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA c.1702-3_1702-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1702-3_1702-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1567-3_1567-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1567-3_1567-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) c.1468-3_1468-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA (n.1468-3_1468-2insTATGCTGCACACAACTCTGTCATAGTAGATGAATGCA) | |
11 | g.35260968G>T | CA2613103956 | SLC1A2 | c.1654-3C>A (n.1654-3C>A) c.1642-3C>A (n.1642-3C>A) c.1627-3C>A (n.1627-3C>A) n.1206-3C>A c.*36-3C>A (n.*36-3C>A) n.1746-3C>A c.920-3C>A c.1654-16C>A (n.1654-16C>A) c.1420-3C>A (n.1420-3C>A) c.*146-3C>A (n.*146-3C>A) c.1765-3C>A (n.1765-3C>A) c.1716-3C>A (n.1716-3C>A) c.1669-3C>A (n.1669-3C>A) n.360-3C>A c.1645-3C>A (n.1645-3C>A) c.395-3C>A c.219+4559C>A (n.219+4559C>A) n.470-3C>A c.1702-3C>A (n.1702-3C>A) c.1567-3C>A (n.1567-3C>A) c.1468-3C>A (n.1468-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260969A>G | CA2540885732 | SLC1A2 | c.1654-4T>C (n.1654-4T>C) c.1642-4T>C (n.1642-4T>C) c.1627-4T>C (n.1627-4T>C) n.1206-4T>C c.*36-4T>C (n.*36-4T>C) n.1746-4T>C c.920-4T>C c.1654-17T>C (n.1654-17T>C) c.1420-4T>C (n.1420-4T>C) c.*146-4T>C (n.*146-4T>C) c.1765-4T>C (n.1765-4T>C) c.1716-4T>C (n.1716-4T>C) c.1669-4T>C (n.1669-4T>C) n.360-4T>C c.1645-4T>C (n.1645-4T>C) c.395-4T>C c.219+4558T>C (n.219+4558T>C) n.470-4T>C c.1702-4T>C (n.1702-4T>C) c.1567-4T>C (n.1567-4T>C) c.1468-4T>C (n.1468-4T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35260972del | CA2613103957 | SLC1A2 | c.1654-4del (n.1654-4del) c.1642-4del (n.1642-4del) c.1627-4del (n.1627-4del) n.1206-4del c.*36-4del (n.*36-4del) n.1746-4del c.920-4del c.1654-17del (n.1654-17del) c.1420-4del (n.1420-4del) c.*146-4del (n.*146-4del) c.1765-4del (n.1765-4del) c.1716-4del (n.1716-4del) c.1669-4del (n.1669-4del) n.360-4del c.1645-4del (n.1645-4del) c.395-4del c.219+4558del (n.219+4558del) n.470-4del c.1702-4del (n.1702-4del) c.1567-4del (n.1567-4del) c.1468-4del (n.1468-4del) | gnomAD v4 |
11 | g.35260971A>T | CA2723655039 | SLC1A2 | c.1654-6T>A (n.1654-6T>A) c.1642-6T>A (n.1642-6T>A) c.1627-6T>A (n.1627-6T>A) n.1206-6T>A c.*36-6T>A (n.*36-6T>A) n.1746-6T>A c.920-6T>A c.1654-19T>A (n.1654-19T>A) c.1420-6T>A (n.1420-6T>A) c.*146-6T>A (n.*146-6T>A) c.1765-6T>A (n.1765-6T>A) c.1716-6T>A (n.1716-6T>A) c.1669-6T>A (n.1669-6T>A) n.360-6T>A c.1645-6T>A (n.1645-6T>A) c.395-6T>A c.219+4556T>A (n.219+4556T>A) n.470-6T>A c.1702-6T>A (n.1702-6T>A) c.1567-6T>A (n.1567-6T>A) c.1468-6T>A (n.1468-6T>A) | dbSNP |
11 | g.35260976T>C | CA473548967 | SLC1A2 | c.1654-11A>G (n.1654-11A>G) c.1642-11A>G (n.1642-11A>G) c.1627-11A>G (n.1627-11A>G) n.1206-11A>G c.*36-11A>G (n.*36-11A>G) n.1746-11A>G c.920-11A>G c.1654-24A>G (n.1654-24A>G) c.1420-11A>G (n.1420-11A>G) c.*146-11A>G (n.*146-11A>G) c.1765-11A>G (n.1765-11A>G) c.1716-11A>G (n.1716-11A>G) c.1669-11A>G (n.1669-11A>G) n.360-11A>G c.1645-11A>G (n.1645-11A>G) c.395-11A>G c.219+4551A>G (n.219+4551A>G) n.470-11A>G c.1702-11A>G (n.1702-11A>G) c.1567-11A>G (n.1567-11A>G) c.1468-11A>G (n.1468-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35260976T= | CA1963610966 | SLC1A2 | c.1654-11A= (n.1654-11A=) c.1642-11A= (n.1642-11A=) c.1627-11A= (n.1627-11A=) n.1206-11A= c.*36-11A= (n.*36-11A=) n.1746-11A= c.920-11A= c.1654-24A= (n.1654-24A=) c.1420-11A= (n.1420-11A=) c.*146-11A= (n.*146-11A=) c.1765-11A= (n.1765-11A=) c.1716-11A= (n.1716-11A=) c.1669-11A= (n.1669-11A=) n.360-11A= c.1645-11A= (n.1645-11A=) c.395-11A= c.219+4551A= (n.219+4551A=) n.470-11A= c.1702-11A= (n.1702-11A=) c.1567-11A= (n.1567-11A=) c.1468-11A= (n.1468-11A=) | |
11 | g.35260982_35260984del | CA2613103958 | SLC1A2 | c.1654-15_1654-13del (n.1654-15_1654-13del) c.1642-15_1642-13del (n.1642-15_1642-13del) c.1627-15_1627-13del (n.1627-15_1627-13del) n.1206-15_1206-13del c.*36-15_*36-13del (n.*36-15_*36-13del) n.1746-15_1746-13del c.920-15_920-13del c.1654-28_1654-26del (n.1654-28_1654-26del) c.1420-15_1420-13del (n.1420-15_1420-13del) c.*146-15_*146-13del (n.*146-15_*146-13del) c.1765-15_1765-13del (n.1765-15_1765-13del) c.1716-15_1716-13del (n.1716-15_1716-13del) c.1669-15_1669-13del (n.1669-15_1669-13del) n.360-15_360-13del c.1645-15_1645-13del (n.1645-15_1645-13del) c.395-15_395-13del c.219+4547_219+4549del (n.219+4547_219+4549del) n.470-15_470-13del c.1702-15_1702-13del (n.1702-15_1702-13del) c.1567-15_1567-13del (n.1567-15_1567-13del) c.1468-15_1468-13del (n.1468-15_1468-13del) | gnomAD v4 |
11 | g.35260980C>A | CA2526620389 | SLC1A2 | c.1654-15G>T (n.1654-15G>T) c.1642-15G>T (n.1642-15G>T) c.1627-15G>T (n.1627-15G>T) n.1206-15G>T c.*36-15G>T (n.*36-15G>T) n.1746-15G>T c.920-15G>T c.1654-28G>T (n.1654-28G>T) c.1420-15G>T (n.1420-15G>T) c.*146-15G>T (n.*146-15G>T) c.1765-15G>T (n.1765-15G>T) c.1716-15G>T (n.1716-15G>T) c.1669-15G>T (n.1669-15G>T) n.360-15G>T c.1645-15G>T (n.1645-15G>T) c.395-15G>T c.219+4547G>T (n.219+4547G>T) n.470-15G>T c.1702-15G>T (n.1702-15G>T) c.1567-15G>T (n.1567-15G>T) c.1468-15G>T (n.1468-15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35260980C>G | CA2613103959 | SLC1A2 | c.1654-15G>C (n.1654-15G>C) c.1642-15G>C (n.1642-15G>C) c.1627-15G>C (n.1627-15G>C) n.1206-15G>C c.*36-15G>C (n.*36-15G>C) n.1746-15G>C c.920-15G>C c.1654-28G>C (n.1654-28G>C) c.1420-15G>C (n.1420-15G>C) c.*146-15G>C (n.*146-15G>C) c.1765-15G>C (n.1765-15G>C) c.1716-15G>C (n.1716-15G>C) c.1669-15G>C (n.1669-15G>C) n.360-15G>C c.1645-15G>C (n.1645-15G>C) c.395-15G>C c.219+4547G>C (n.219+4547G>C) n.470-15G>C c.1702-15G>C (n.1702-15G>C) c.1567-15G>C (n.1567-15G>C) c.1468-15G>C (n.1468-15G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35260981A= | CA1963610968 | SLC1A2 | c.1654-16T= (n.1654-16T=) c.1642-16T= (n.1642-16T=) c.1627-16T= (n.1627-16T=) n.1206-16T= c.*36-16T= (n.*36-16T=) n.1746-16T= c.920-16T= c.1654-29T= (n.1654-29T=) c.1420-16T= (n.1420-16T=) c.*146-16T= (n.*146-16T=) c.1765-16T= (n.1765-16T=) c.1716-16T= (n.1716-16T=) c.1669-16T= (n.1669-16T=) n.360-16T= c.1645-16T= (n.1645-16T=) c.395-16T= c.219+4546T= (n.219+4546T=) n.470-16T= c.1702-16T= (n.1702-16T=) c.1567-16T= (n.1567-16T=) c.1468-16T= (n.1468-16T=) | |
11 | g.35260981A>G | CA5947001 | SLC1A2 | c.1654-16T>C (n.1654-16T>C) c.1642-16T>C (n.1642-16T>C) c.1627-16T>C (n.1627-16T>C) n.1206-16T>C c.*36-16T>C (n.*36-16T>C) n.1746-16T>C c.920-16T>C c.1654-29T>C (n.1654-29T>C) c.1420-16T>C (n.1420-16T>C) c.*146-16T>C (n.*146-16T>C) c.1765-16T>C (n.1765-16T>C) c.1716-16T>C (n.1716-16T>C) c.1669-16T>C (n.1669-16T>C) n.360-16T>C c.1645-16T>C (n.1645-16T>C) c.395-16T>C c.219+4546T>C (n.219+4546T>C) n.470-16T>C c.1702-16T>C (n.1702-16T>C) c.1567-16T>C (n.1567-16T>C) c.1468-16T>C (n.1468-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260982T>A | CA2534312636 | SLC1A2 | c.1654-17A>T (n.1654-17A>T) c.1642-17A>T (n.1642-17A>T) c.1627-17A>T (n.1627-17A>T) n.1206-17A>T c.*36-17A>T (n.*36-17A>T) n.1746-17A>T c.920-17A>T c.1654-30A>T (n.1654-30A>T) c.1420-17A>T (n.1420-17A>T) c.*146-17A>T (n.*146-17A>T) c.1765-17A>T (n.1765-17A>T) c.1716-17A>T (n.1716-17A>T) c.1669-17A>T (n.1669-17A>T) n.360-17A>T c.1645-17A>T (n.1645-17A>T) c.395-17A>T c.219+4545A>T (n.219+4545A>T) n.470-17A>T c.1702-17A>T (n.1702-17A>T) c.1567-17A>T (n.1567-17A>T) c.1468-17A>T (n.1468-17A>T) | |
11 | g.35260982T>C | CA2505686655 | SLC1A2 | c.1654-17A>G (n.1654-17A>G) c.1642-17A>G (n.1642-17A>G) c.1627-17A>G (n.1627-17A>G) n.1206-17A>G c.*36-17A>G (n.*36-17A>G) n.1746-17A>G c.920-17A>G c.1654-30A>G (n.1654-30A>G) c.1420-17A>G (n.1420-17A>G) c.*146-17A>G (n.*146-17A>G) c.1765-17A>G (n.1765-17A>G) c.1716-17A>G (n.1716-17A>G) c.1669-17A>G (n.1669-17A>G) n.360-17A>G c.1645-17A>G (n.1645-17A>G) c.395-17A>G c.219+4545A>G (n.219+4545A>G) n.470-17A>G c.1702-17A>G (n.1702-17A>G) c.1567-17A>G (n.1567-17A>G) c.1468-17A>G (n.1468-17A>G) | |
11 | g.35260983C>A | CA1963610972 | SLC1A2 | c.1654-18G>T (n.1654-18G>T) c.1642-18G>T (n.1642-18G>T) c.1627-18G>T (n.1627-18G>T) n.1206-18G>T c.*36-18G>T (n.*36-18G>T) n.1746-18G>T c.920-18G>T c.1654-31G>T (n.1654-31G>T) c.1420-18G>T (n.1420-18G>T) c.*146-18G>T (n.*146-18G>T) c.1765-18G>T (n.1765-18G>T) c.1716-18G>T (n.1716-18G>T) c.1669-18G>T (n.1669-18G>T) n.360-18G>T c.1645-18G>T (n.1645-18G>T) c.395-18G>T c.219+4544G>T (n.219+4544G>T) n.470-18G>T c.1702-18G>T (n.1702-18G>T) c.1567-18G>T (n.1567-18G>T) c.1468-18G>T (n.1468-18G>T) | dbSNP |
11 | g.35260983C= | CA1963610970 | SLC1A2 | c.1654-18G= (n.1654-18G=) c.1642-18G= (n.1642-18G=) c.1627-18G= (n.1627-18G=) n.1206-18G= c.*36-18G= (n.*36-18G=) n.1746-18G= c.920-18G= c.1654-31G= (n.1654-31G=) c.1420-18G= (n.1420-18G=) c.*146-18G= (n.*146-18G=) c.1765-18G= (n.1765-18G=) c.1716-18G= (n.1716-18G=) c.1669-18G= (n.1669-18G=) n.360-18G= c.1645-18G= (n.1645-18G=) c.395-18G= c.219+4544G= (n.219+4544G=) n.470-18G= c.1702-18G= (n.1702-18G=) c.1567-18G= (n.1567-18G=) c.1468-18G= (n.1468-18G=) | |
11 | g.35260983C>T | CA5947002 | SLC1A2 | c.1654-18G>A (n.1654-18G>A) c.1642-18G>A (n.1642-18G>A) c.1627-18G>A (n.1627-18G>A) n.1206-18G>A c.*36-18G>A (n.*36-18G>A) n.1746-18G>A c.920-18G>A c.1654-31G>A (n.1654-31G>A) c.1420-18G>A (n.1420-18G>A) c.*146-18G>A (n.*146-18G>A) c.1765-18G>A (n.1765-18G>A) c.1716-18G>A (n.1716-18G>A) c.1669-18G>A (n.1669-18G>A) n.360-18G>A c.1645-18G>A (n.1645-18G>A) c.395-18G>A c.219+4544G>A (n.219+4544G>A) n.470-18G>A c.1702-18G>A (n.1702-18G>A) c.1567-18G>A (n.1567-18G>A) c.1468-18G>A (n.1468-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260987A>C | CA2613103960 | SLC1A2 | c.1654-22T>G (n.1654-22T>G) c.1642-22T>G (n.1642-22T>G) c.1627-22T>G (n.1627-22T>G) n.1206-22T>G c.*36-22T>G (n.*36-22T>G) n.1746-22T>G c.920-22T>G c.1654-35T>G (n.1654-35T>G) c.1420-22T>G (n.1420-22T>G) c.*146-22T>G (n.*146-22T>G) c.1765-22T>G (n.1765-22T>G) c.1716-22T>G (n.1716-22T>G) c.1669-22T>G (n.1669-22T>G) n.360-22T>G c.1645-22T>G (n.1645-22T>G) c.395-22T>G c.219+4540T>G (n.219+4540T>G) n.470-22T>G c.1702-22T>G (n.1702-22T>G) c.1567-22T>G (n.1567-22T>G) c.1468-22T>G (n.1468-22T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35260987A>T | CA2613103961 | SLC1A2 | c.1654-22T>A (n.1654-22T>A) c.1642-22T>A (n.1642-22T>A) c.1627-22T>A (n.1627-22T>A) n.1206-22T>A c.*36-22T>A (n.*36-22T>A) n.1746-22T>A c.920-22T>A c.1654-35T>A (n.1654-35T>A) c.1420-22T>A (n.1420-22T>A) c.*146-22T>A (n.*146-22T>A) c.1765-22T>A (n.1765-22T>A) c.1716-22T>A (n.1716-22T>A) c.1669-22T>A (n.1669-22T>A) n.360-22T>A c.1645-22T>A (n.1645-22T>A) c.395-22T>A c.219+4540T>A (n.219+4540T>A) n.470-22T>A c.1702-22T>A (n.1702-22T>A) c.1567-22T>A (n.1567-22T>A) c.1468-22T>A (n.1468-22T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260987_35260988insCCCACCATGGCCCAAATTGTCATTAATAATAGCTAACATT | CA2741163220 | SLC1A2 | c.1654-23_1654-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1654-23_1654-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1642-23_1642-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1642-23_1642-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1627-23_1627-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1627-23_1627-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) n.1206-23_1206-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.*36-23_*36-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.*36-23_*36-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) n.1746-23_1746-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.920-23_920-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.1654-36_1654-35insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1654-36_1654-35insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1420-23_1420-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1420-23_1420-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.*146-23_*146-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.*146-23_*146-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1765-23_1765-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1765-23_1765-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1716-23_1716-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1716-23_1716-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1669-23_1669-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1669-23_1669-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) n.360-23_360-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.1645-23_1645-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1645-23_1645-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.395-23_395-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.219+4539_219+4540insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.219+4539_219+4540insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) n.470-23_470-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG c.1702-23_1702-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1702-23_1702-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1567-23_1567-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1567-23_1567-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) c.1468-23_1468-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG (n.1468-23_1468-22insAATGTTAGCTATTATTAATGACAATTTGGGCCATGGTGGG) | |
11 | g.35260988T>A | CA598532079 | SLC1A2 | c.1654-23A>T (n.1654-23A>T) c.1642-23A>T (n.1642-23A>T) c.1627-23A>T (n.1627-23A>T) n.1206-23A>T c.*36-23A>T (n.*36-23A>T) n.1746-23A>T c.920-23A>T c.1654-36A>T (n.1654-36A>T) c.1420-23A>T (n.1420-23A>T) c.*146-23A>T (n.*146-23A>T) c.1765-23A>T (n.1765-23A>T) c.1716-23A>T (n.1716-23A>T) c.1669-23A>T (n.1669-23A>T) n.360-23A>T c.1645-23A>T (n.1645-23A>T) c.395-23A>T c.219+4539A>T (n.219+4539A>T) n.470-23A>T c.1702-23A>T (n.1702-23A>T) c.1567-23A>T (n.1567-23A>T) c.1468-23A>T (n.1468-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260988T>C | CA2791034448 | SLC1A2 | c.1654-23A>G (n.1654-23A>G) c.1642-23A>G (n.1642-23A>G) c.1627-23A>G (n.1627-23A>G) n.1206-23A>G c.*36-23A>G (n.*36-23A>G) n.1746-23A>G c.920-23A>G c.1654-36A>G (n.1654-36A>G) c.1420-23A>G (n.1420-23A>G) c.*146-23A>G (n.*146-23A>G) c.1765-23A>G (n.1765-23A>G) c.1716-23A>G (n.1716-23A>G) c.1669-23A>G (n.1669-23A>G) n.360-23A>G c.1645-23A>G (n.1645-23A>G) c.395-23A>G c.219+4539A>G (n.219+4539A>G) n.470-23A>G c.1702-23A>G (n.1702-23A>G) c.1567-23A>G (n.1567-23A>G) c.1468-23A>G (n.1468-23A>G) | |
11 | g.35260988T= | CA1963610976 | SLC1A2 | c.1654-23A= (n.1654-23A=) c.1642-23A= (n.1642-23A=) c.1627-23A= (n.1627-23A=) n.1206-23A= c.*36-23A= (n.*36-23A=) n.1746-23A= c.920-23A= c.1654-36A= (n.1654-36A=) c.1420-23A= (n.1420-23A=) c.*146-23A= (n.*146-23A=) c.1765-23A= (n.1765-23A=) c.1716-23A= (n.1716-23A=) c.1669-23A= (n.1669-23A=) n.360-23A= c.1645-23A= (n.1645-23A=) c.395-23A= c.219+4539A= (n.219+4539A=) n.470-23A= c.1702-23A= (n.1702-23A=) c.1567-23A= (n.1567-23A=) c.1468-23A= (n.1468-23A=) | |
11 | g.35260989C>T | CA2613103963 | SLC1A2 | c.1654-24G>A (n.1654-24G>A) c.1642-24G>A (n.1642-24G>A) c.1627-24G>A (n.1627-24G>A) n.1206-24G>A c.*36-24G>A (n.*36-24G>A) n.1746-24G>A c.920-24G>A c.1654-37G>A (n.1654-37G>A) c.1420-24G>A (n.1420-24G>A) c.*146-24G>A (n.*146-24G>A) c.1765-24G>A (n.1765-24G>A) c.1716-24G>A (n.1716-24G>A) c.1669-24G>A (n.1669-24G>A) n.360-24G>A c.1645-24G>A (n.1645-24G>A) c.395-24G>A c.219+4538G>A (n.219+4538G>A) n.470-24G>A c.1702-24G>A (n.1702-24G>A) c.1567-24G>A (n.1567-24G>A) c.1468-24G>A (n.1468-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260990del | CA2613103962 | SLC1A2 | c.1654-24del (n.1654-24del) c.1642-24del (n.1642-24del) c.1627-24del (n.1627-24del) n.1206-24del c.*36-24del (n.*36-24del) n.1746-24del c.920-24del c.1654-37del (n.1654-37del) c.1420-24del (n.1420-24del) c.*146-24del (n.*146-24del) c.1765-24del (n.1765-24del) c.1716-24del (n.1716-24del) c.1669-24del (n.1669-24del) n.360-24del c.1645-24del (n.1645-24del) c.395-24del c.219+4538del (n.219+4538del) n.470-24del c.1702-24del (n.1702-24del) c.1567-24del (n.1567-24del) c.1468-24del (n.1468-24del) | gnomAD v4 |
11 | g.35260991A>G | CA2613103964 | SLC1A2 | c.1654-26T>C (n.1654-26T>C) c.1642-26T>C (n.1642-26T>C) c.1627-26T>C (n.1627-26T>C) n.1206-26T>C c.*36-26T>C (n.*36-26T>C) n.1746-26T>C c.920-26T>C c.1654-39T>C (n.1654-39T>C) c.1420-26T>C (n.1420-26T>C) c.*146-26T>C (n.*146-26T>C) c.1765-26T>C (n.1765-26T>C) c.1716-26T>C (n.1716-26T>C) c.1669-26T>C (n.1669-26T>C) n.360-26T>C c.1645-26T>C (n.1645-26T>C) c.395-26T>C c.219+4536T>C (n.219+4536T>C) n.470-26T>C c.1702-26T>C (n.1702-26T>C) c.1567-26T>C (n.1567-26T>C) c.1468-26T>C (n.1468-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35260991_35260992insAGG | CA2741163221 | SLC1A2 | c.1654-27_1654-26insCCT (n.1654-27_1654-26insCCT) c.1642-27_1642-26insCCT (n.1642-27_1642-26insCCT) c.1627-27_1627-26insCCT (n.1627-27_1627-26insCCT) n.1206-27_1206-26insCCT c.*36-27_*36-26insCCT (n.*36-27_*36-26insCCT) n.1746-27_1746-26insCCT c.920-27_920-26insCCT c.1654-40_1654-39insCCT (n.1654-40_1654-39insCCT) c.1420-27_1420-26insCCT (n.1420-27_1420-26insCCT) c.*146-27_*146-26insCCT (n.*146-27_*146-26insCCT) c.1765-27_1765-26insCCT (n.1765-27_1765-26insCCT) c.1716-27_1716-26insCCT (n.1716-27_1716-26insCCT) c.1669-27_1669-26insCCT (n.1669-27_1669-26insCCT) n.360-27_360-26insCCT c.1645-27_1645-26insCCT (n.1645-27_1645-26insCCT) c.395-27_395-26insCCT c.219+4535_219+4536insCCT (n.219+4535_219+4536insCCT) n.470-27_470-26insCCT c.1702-27_1702-26insCCT (n.1702-27_1702-26insCCT) c.1567-27_1567-26insCCT (n.1567-27_1567-26insCCT) c.1468-27_1468-26insCCT (n.1468-27_1468-26insCCT) | |
11 | g.35260992G>A | CA2574799164 | SLC1A2 | c.1654-27C>T (n.1654-27C>T) c.1642-27C>T (n.1642-27C>T) c.1627-27C>T (n.1627-27C>T) n.1206-27C>T c.*36-27C>T (n.*36-27C>T) n.1746-27C>T c.920-27C>T c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) c.1420-27C>T (n.1420-27C>T) c.*146-27C>T (n.*146-27C>T) c.1765-27C>T (n.1765-27C>T) c.1716-27C>T (n.1716-27C>T) c.1669-27C>T (n.1669-27C>T) n.360-27C>T c.1645-27C>T (n.1645-27C>T) c.395-27C>T c.219+4535C>T (n.219+4535C>T) n.470-27C>T c.1702-27C>T (n.1702-27C>T) c.1567-27C>T (n.1567-27C>T) c.1468-27C>T (n.1468-27C>T) | |
11 | g.35260992G>T | CA2574799163 | SLC1A2 | c.1654-27C>A (n.1654-27C>A) c.1642-27C>A (n.1642-27C>A) c.1627-27C>A (n.1627-27C>A) n.1206-27C>A c.*36-27C>A (n.*36-27C>A) n.1746-27C>A c.920-27C>A c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) c.1420-27C>A (n.1420-27C>A) c.*146-27C>A (n.*146-27C>A) c.1765-27C>A (n.1765-27C>A) c.1716-27C>A (n.1716-27C>A) c.1669-27C>A (n.1669-27C>A) n.360-27C>A c.1645-27C>A (n.1645-27C>A) c.395-27C>A c.219+4535C>A (n.219+4535C>A) n.470-27C>A c.1702-27C>A (n.1702-27C>A) c.1567-27C>A (n.1567-27C>A) c.1468-27C>A (n.1468-27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260993C= | CA1963610978 | SLC1A2 | c.1654-28G= (n.1654-28G=) c.1642-28G= (n.1642-28G=) c.1627-28G= (n.1627-28G=) n.1206-28G= c.*36-28G= (n.*36-28G=) n.1746-28G= c.920-28G= c.1654-41G= (n.1654-41G=) c.1420-28G= (n.1420-28G=) c.*146-28G= (n.*146-28G=) c.1765-28G= (n.1765-28G=) c.1716-28G= (n.1716-28G=) c.1669-28G= (n.1669-28G=) n.360-28G= c.1645-28G= (n.1645-28G=) c.395-28G= c.219+4534G= (n.219+4534G=) n.470-28G= c.1702-28G= (n.1702-28G=) c.1567-28G= (n.1567-28G=) c.1468-28G= (n.1468-28G=) | |
11 | g.35260993C>T | CA598532080 | SLC1A2 | c.1654-28G>A (n.1654-28G>A) c.1642-28G>A (n.1642-28G>A) c.1627-28G>A (n.1627-28G>A) n.1206-28G>A c.*36-28G>A (n.*36-28G>A) n.1746-28G>A c.920-28G>A c.1654-41G>A (n.1654-41G>A) c.1420-28G>A (n.1420-28G>A) c.*146-28G>A (n.*146-28G>A) c.1765-28G>A (n.1765-28G>A) c.1716-28G>A (n.1716-28G>A) c.1669-28G>A (n.1669-28G>A) n.360-28G>A c.1645-28G>A (n.1645-28G>A) c.395-28G>A c.219+4534G>A (n.219+4534G>A) n.470-28G>A c.1702-28G>A (n.1702-28G>A) c.1567-28G>A (n.1567-28G>A) c.1468-28G>A (n.1468-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260993_35260994insGTATCCTATGGTAACTGATGATA | CA1963610980 | SLC1A2 | c.1654-29_1654-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1654-29_1654-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1642-29_1642-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1642-29_1642-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1627-29_1627-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1627-29_1627-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) n.1206-29_1206-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.*36-29_*36-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.*36-29_*36-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) n.1746-29_1746-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.920-29_920-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.1654-42_1654-41insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1654-42_1654-41insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1420-29_1420-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1420-29_1420-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.*146-29_*146-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.*146-29_*146-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1765-29_1765-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1765-29_1765-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1716-29_1716-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1716-29_1716-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1669-29_1669-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1669-29_1669-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) n.360-29_360-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.1645-29_1645-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1645-29_1645-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.395-29_395-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.219+4533_219+4534insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.219+4533_219+4534insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) n.470-29_470-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC c.1702-29_1702-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1702-29_1702-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1567-29_1567-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1567-29_1567-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) c.1468-29_1468-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC (n.1468-29_1468-28insTATCATCAGTTACCATAGGATAC) | dbSNP |
11 | g.35260994T>A | CA5947003 | SLC1A2 | c.1654-29A>T (n.1654-29A>T) c.1642-29A>T (n.1642-29A>T) c.1627-29A>T (n.1627-29A>T) n.1206-29A>T c.*36-29A>T (n.*36-29A>T) n.1746-29A>T c.920-29A>T c.1654-42A>T (n.1654-42A>T) c.1420-29A>T (n.1420-29A>T) c.*146-29A>T (n.*146-29A>T) c.1765-29A>T (n.1765-29A>T) c.1716-29A>T (n.1716-29A>T) c.1669-29A>T (n.1669-29A>T) n.360-29A>T c.1645-29A>T (n.1645-29A>T) c.395-29A>T c.219+4533A>T (n.219+4533A>T) n.470-29A>T c.1702-29A>T (n.1702-29A>T) c.1567-29A>T (n.1567-29A>T) c.1468-29A>T (n.1468-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260994T>C | CA2613103966 | SLC1A2 | c.1654-29A>G (n.1654-29A>G) c.1642-29A>G (n.1642-29A>G) c.1627-29A>G (n.1627-29A>G) n.1206-29A>G c.*36-29A>G (n.*36-29A>G) n.1746-29A>G c.920-29A>G c.1654-42A>G (n.1654-42A>G) c.1420-29A>G (n.1420-29A>G) c.*146-29A>G (n.*146-29A>G) c.1765-29A>G (n.1765-29A>G) c.1716-29A>G (n.1716-29A>G) c.1669-29A>G (n.1669-29A>G) n.360-29A>G c.1645-29A>G (n.1645-29A>G) c.395-29A>G c.219+4533A>G (n.219+4533A>G) n.470-29A>G c.1702-29A>G (n.1702-29A>G) c.1567-29A>G (n.1567-29A>G) c.1468-29A>G (n.1468-29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35260994T= | CA1963610981 | SLC1A2 | c.1654-29A= (n.1654-29A=) c.1642-29A= (n.1642-29A=) c.1627-29A= (n.1627-29A=) n.1206-29A= c.*36-29A= (n.*36-29A=) n.1746-29A= c.920-29A= c.1654-42A= (n.1654-42A=) c.1420-29A= (n.1420-29A=) c.*146-29A= (n.*146-29A=) c.1765-29A= (n.1765-29A=) c.1716-29A= (n.1716-29A=) c.1669-29A= (n.1669-29A=) n.360-29A= c.1645-29A= (n.1645-29A=) c.395-29A= c.219+4533A= (n.219+4533A=) n.470-29A= c.1702-29A= (n.1702-29A=) c.1567-29A= (n.1567-29A=) c.1468-29A= (n.1468-29A=) | |
11 | g.35260995_35260996insTTACGTTTTT | CA2741163222 | SLC1A2 | c.1654-29_1654-28insAAACGTAAAA (n.1654-29_1654-28insAAACGTAAAA) c.1642-29_1642-28insAAACGTAAAA (n.1642-29_1642-28insAAACGTAAAA) c.1627-29_1627-28insAAACGTAAAA (n.1627-29_1627-28insAAACGTAAAA) n.1206-29_1206-28insAAACGTAAAA c.*36-29_*36-28insAAACGTAAAA (n.*36-29_*36-28insAAACGTAAAA) n.1746-29_1746-28insAAACGTAAAA c.920-29_920-28insAAACGTAAAA c.1654-42_1654-41insAAACGTAAAA (n.1654-42_1654-41insAAACGTAAAA) c.1420-29_1420-28insAAACGTAAAA (n.1420-29_1420-28insAAACGTAAAA) c.*146-29_*146-28insAAACGTAAAA (n.*146-29_*146-28insAAACGTAAAA) c.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA (n.1765-29_1765-28insAAACGTAAAA) c.1716-29_1716-28insAAACGTAAAA (n.1716-29_1716-28insAAACGTAAAA) c.1669-29_1669-28insAAACGTAAAA (n.1669-29_1669-28insAAACGTAAAA) n.360-29_360-28insAAACGTAAAA c.1645-29_1645-28insAAACGTAAAA (n.1645-29_1645-28insAAACGTAAAA) c.395-29_395-28insAAACGTAAAA c.219+4533_219+4534insAAACGTAAAA (n.219+4533_219+4534insAAACGTAAAA) n.470-29_470-28insAAACGTAAAA c.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA (n.1702-29_1702-28insAAACGTAAAA) c.1567-29_1567-28insAAACGTAAAA (n.1567-29_1567-28insAAACGTAAAA) c.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA (n.1468-29_1468-28insAAACGTAAAA) | |
11 | g.35260995del | CA2613103965 | SLC1A2 | c.1654-29del (n.1654-29del) c.1642-29del (n.1642-29del) c.1627-29del (n.1627-29del) n.1206-29del c.*36-29del (n.*36-29del) n.1746-29del c.920-29del c.1654-42del (n.1654-42del) c.1420-29del (n.1420-29del) c.*146-29del (n.*146-29del) c.1765-29del (n.1765-29del) c.1716-29del (n.1716-29del) c.1669-29del (n.1669-29del) n.360-29del c.1645-29del (n.1645-29del) c.395-29del c.219+4533del (n.219+4533del) n.470-29del c.1702-29del (n.1702-29del) c.1567-29del (n.1567-29del) c.1468-29del (n.1468-29del) | gnomAD v4 |
11 | g.35260996A= | CA1963610984 | SLC1A2 | c.1654-31T= (n.1654-31T=) c.1642-31T= (n.1642-31T=) c.1627-31T= (n.1627-31T=) n.1206-31T= c.*36-31T= (n.*36-31T=) n.1746-31T= c.920-31T= c.1654-44T= (n.1654-44T=) c.1420-31T= (n.1420-31T=) c.*146-31T= (n.*146-31T=) c.1765-31T= (n.1765-31T=) c.1716-31T= (n.1716-31T=) c.1669-31T= (n.1669-31T=) n.360-31T= c.1645-31T= (n.1645-31T=) c.395-31T= c.219+4531T= (n.219+4531T=) n.470-31T= c.1702-31T= (n.1702-31T=) c.1567-31T= (n.1567-31T=) c.1468-31T= (n.1468-31T=) | |
11 | g.35260996A>G | CA5947004 | SLC1A2 | c.1654-31T>C (n.1654-31T>C) c.1642-31T>C (n.1642-31T>C) c.1627-31T>C (n.1627-31T>C) n.1206-31T>C c.*36-31T>C (n.*36-31T>C) n.1746-31T>C c.920-31T>C c.1654-44T>C (n.1654-44T>C) c.1420-31T>C (n.1420-31T>C) c.*146-31T>C (n.*146-31T>C) c.1765-31T>C (n.1765-31T>C) c.1716-31T>C (n.1716-31T>C) c.1669-31T>C (n.1669-31T>C) n.360-31T>C c.1645-31T>C (n.1645-31T>C) c.395-31T>C c.219+4531T>C (n.219+4531T>C) n.470-31T>C c.1702-31T>C (n.1702-31T>C) c.1567-31T>C (n.1567-31T>C) c.1468-31T>C (n.1468-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35260996A>T | CA2613103967 | SLC1A2 | c.1654-31T>A (n.1654-31T>A) c.1642-31T>A (n.1642-31T>A) c.1627-31T>A (n.1627-31T>A) n.1206-31T>A c.*36-31T>A (n.*36-31T>A) n.1746-31T>A c.920-31T>A c.1654-44T>A (n.1654-44T>A) c.1420-31T>A (n.1420-31T>A) c.*146-31T>A (n.*146-31T>A) c.1765-31T>A (n.1765-31T>A) c.1716-31T>A (n.1716-31T>A) c.1669-31T>A (n.1669-31T>A) n.360-31T>A c.1645-31T>A (n.1645-31T>A) c.395-31T>A c.219+4531T>A (n.219+4531T>A) n.470-31T>A c.1702-31T>A (n.1702-31T>A) c.1567-31T>A (n.1567-31T>A) c.1468-31T>A (n.1468-31T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35260997C= | CA1963610986 | SLC1A2 | c.1654-32G= (n.1654-32G=) c.1642-32G= (n.1642-32G=) c.1627-32G= (n.1627-32G=) n.1206-32G= c.*36-32G= (n.*36-32G=) n.1746-32G= c.920-32G= c.1654-45G= (n.1654-45G=) c.1420-32G= (n.1420-32G=) c.*146-32G= (n.*146-32G=) c.1765-32G= (n.1765-32G=) c.1716-32G= (n.1716-32G=) c.1669-32G= (n.1669-32G=) n.360-32G= c.1645-32G= (n.1645-32G=) c.395-32G= c.219+4530G= (n.219+4530G=) n.470-32G= c.1702-32G= (n.1702-32G=) c.1567-32G= (n.1567-32G=) c.1468-32G= (n.1468-32G=) | |
11 | g.35260997C>G | CA1963610987 | SLC1A2 | c.1654-32G>C (n.1654-32G>C) c.1642-32G>C (n.1642-32G>C) c.1627-32G>C (n.1627-32G>C) n.1206-32G>C c.*36-32G>C (n.*36-32G>C) n.1746-32G>C c.920-32G>C c.1654-45G>C (n.1654-45G>C) c.1420-32G>C (n.1420-32G>C) c.*146-32G>C (n.*146-32G>C) c.1765-32G>C (n.1765-32G>C) c.1716-32G>C (n.1716-32G>C) c.1669-32G>C (n.1669-32G>C) n.360-32G>C c.1645-32G>C (n.1645-32G>C) c.395-32G>C c.219+4530G>C (n.219+4530G>C) n.470-32G>C c.1702-32G>C (n.1702-32G>C) c.1567-32G>C (n.1567-32G>C) c.1468-32G>C (n.1468-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35260997C>T | CA598532081 | SLC1A2 | c.1654-32G>A (n.1654-32G>A) c.1642-32G>A (n.1642-32G>A) c.1627-32G>A (n.1627-32G>A) n.1206-32G>A c.*36-32G>A (n.*36-32G>A) n.1746-32G>A c.920-32G>A c.1654-45G>A (n.1654-45G>A) c.1420-32G>A (n.1420-32G>A) c.*146-32G>A (n.*146-32G>A) c.1765-32G>A (n.1765-32G>A) c.1716-32G>A (n.1716-32G>A) c.1669-32G>A (n.1669-32G>A) n.360-32G>A c.1645-32G>A (n.1645-32G>A) c.395-32G>A c.219+4530G>A (n.219+4530G>A) n.470-32G>A c.1702-32G>A (n.1702-32G>A) c.1567-32G>A (n.1567-32G>A) c.1468-32G>A (n.1468-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260998A>C | CA2741163223 | SLC1A2 | c.1654-33T>G (n.1654-33T>G) c.1642-33T>G (n.1642-33T>G) c.1627-33T>G (n.1627-33T>G) n.1206-33T>G c.*36-33T>G (n.*36-33T>G) n.1746-33T>G c.920-33T>G c.1654-46T>G (n.1654-46T>G) c.1420-33T>G (n.1420-33T>G) c.*146-33T>G (n.*146-33T>G) c.1765-33T>G (n.1765-33T>G) c.1716-33T>G (n.1716-33T>G) c.1669-33T>G (n.1669-33T>G) n.360-33T>G c.1645-33T>G (n.1645-33T>G) c.395-33T>G c.219+4529T>G (n.219+4529T>G) n.470-33T>G c.1702-33T>G (n.1702-33T>G) c.1567-33T>G (n.1567-33T>G) c.1468-33T>G (n.1468-33T>G) | |
11 | g.35260998A>G | CA2613103968 | SLC1A2 | c.1654-33T>C (n.1654-33T>C) c.1642-33T>C (n.1642-33T>C) c.1627-33T>C (n.1627-33T>C) n.1206-33T>C c.*36-33T>C (n.*36-33T>C) n.1746-33T>C c.920-33T>C c.1654-46T>C (n.1654-46T>C) c.1420-33T>C (n.1420-33T>C) c.*146-33T>C (n.*146-33T>C) c.1765-33T>C (n.1765-33T>C) c.1716-33T>C (n.1716-33T>C) c.1669-33T>C (n.1669-33T>C) n.360-33T>C c.1645-33T>C (n.1645-33T>C) c.395-33T>C c.219+4529T>C (n.219+4529T>C) n.470-33T>C c.1702-33T>C (n.1702-33T>C) c.1567-33T>C (n.1567-33T>C) c.1468-33T>C (n.1468-33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35260999G>A | CA598532082 | SLC1A2 | c.1654-34C>T (n.1654-34C>T) c.1642-34C>T (n.1642-34C>T) c.1627-34C>T (n.1627-34C>T) n.1206-34C>T c.*36-34C>T (n.*36-34C>T) n.1746-34C>T c.920-34C>T c.1654-47C>T (n.1654-47C>T) c.1420-34C>T (n.1420-34C>T) c.*146-34C>T (n.*146-34C>T) c.1765-34C>T (n.1765-34C>T) c.1716-34C>T (n.1716-34C>T) c.1669-34C>T (n.1669-34C>T) n.360-34C>T c.1645-34C>T (n.1645-34C>T) c.395-34C>T c.219+4528C>T (n.219+4528C>T) n.470-34C>T c.1702-34C>T (n.1702-34C>T) c.1567-34C>T (n.1567-34C>T) c.1468-34C>T (n.1468-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35260999G= | CA1963610990 | SLC1A2 | c.1654-34C= (n.1654-34C=) c.1642-34C= (n.1642-34C=) c.1627-34C= (n.1627-34C=) n.1206-34C= c.*36-34C= (n.*36-34C=) n.1746-34C= c.920-34C= c.1654-47C= (n.1654-47C=) c.1420-34C= (n.1420-34C=) c.*146-34C= (n.*146-34C=) c.1765-34C= (n.1765-34C=) c.1716-34C= (n.1716-34C=) c.1669-34C= (n.1669-34C=) n.360-34C= c.1645-34C= (n.1645-34C=) c.395-34C= c.219+4528C= (n.219+4528C=) n.470-34C= c.1702-34C= (n.1702-34C=) c.1567-34C= (n.1567-34C=) c.1468-34C= (n.1468-34C=) | |
11 | g.35260999G>T | CA2613103969 | SLC1A2 | c.1654-34C>A (n.1654-34C>A) c.1642-34C>A (n.1642-34C>A) c.1627-34C>A (n.1627-34C>A) n.1206-34C>A c.*36-34C>A (n.*36-34C>A) n.1746-34C>A c.920-34C>A c.1654-47C>A (n.1654-47C>A) c.1420-34C>A (n.1420-34C>A) c.*146-34C>A (n.*146-34C>A) c.1765-34C>A (n.1765-34C>A) c.1716-34C>A (n.1716-34C>A) c.1669-34C>A (n.1669-34C>A) n.360-34C>A c.1645-34C>A (n.1645-34C>A) c.395-34C>A c.219+4528C>A (n.219+4528C>A) n.470-34C>A c.1702-34C>A (n.1702-34C>A) c.1567-34C>A (n.1567-34C>A) c.1468-34C>A (n.1468-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261000A>G | CA2574799165 | SLC1A2 | c.1654-35T>C (n.1654-35T>C) c.1642-35T>C (n.1642-35T>C) c.1627-35T>C (n.1627-35T>C) n.1206-35T>C c.*36-35T>C (n.*36-35T>C) n.1746-35T>C c.920-35T>C c.1654-48T>C (n.1654-48T>C) c.1420-35T>C (n.1420-35T>C) c.*146-35T>C (n.*146-35T>C) c.1765-35T>C (n.1765-35T>C) c.1716-35T>C (n.1716-35T>C) c.1669-35T>C (n.1669-35T>C) n.360-35T>C c.1645-35T>C (n.1645-35T>C) c.395-35T>C c.219+4527T>C (n.219+4527T>C) n.470-35T>C c.1702-35T>C (n.1702-35T>C) c.1567-35T>C (n.1567-35T>C) c.1468-35T>C (n.1468-35T>C) | |
11 | g.35261000A>T | CA2613103970 | SLC1A2 | c.1654-35T>A (n.1654-35T>A) c.1642-35T>A (n.1642-35T>A) c.1627-35T>A (n.1627-35T>A) n.1206-35T>A c.*36-35T>A (n.*36-35T>A) n.1746-35T>A c.920-35T>A c.1654-48T>A (n.1654-48T>A) c.1420-35T>A (n.1420-35T>A) c.*146-35T>A (n.*146-35T>A) c.1765-35T>A (n.1765-35T>A) c.1716-35T>A (n.1716-35T>A) c.1669-35T>A (n.1669-35T>A) n.360-35T>A c.1645-35T>A (n.1645-35T>A) c.395-35T>A c.219+4527T>A (n.219+4527T>A) n.470-35T>A c.1702-35T>A (n.1702-35T>A) c.1567-35T>A (n.1567-35T>A) c.1468-35T>A (n.1468-35T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35261000_35261001insAATTATCTTTCTAAAATACAATCTAACATG | CA2741163224 | SLC1A2 | c.1654-36_1654-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1654-36_1654-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1642-36_1642-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1642-36_1642-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1627-36_1627-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1627-36_1627-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) n.1206-36_1206-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.*36-36_*36-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.*36-36_*36-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) n.1746-36_1746-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.920-36_920-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.1654-49_1654-48insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1654-49_1654-48insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1420-36_1420-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1420-36_1420-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.*146-36_*146-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.*146-36_*146-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1765-36_1765-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1765-36_1765-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1716-36_1716-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1716-36_1716-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1669-36_1669-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1669-36_1669-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) n.360-36_360-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.1645-36_1645-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1645-36_1645-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.395-36_395-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.219+4526_219+4527insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.219+4526_219+4527insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) n.470-36_470-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT c.1702-36_1702-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1702-36_1702-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1567-36_1567-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1567-36_1567-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) c.1468-36_1468-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT (n.1468-36_1468-35insCATGTTAGATTGTATTTTAGAAAGATAATT) | |
11 | g.35261001C>A | CA5947005 | SLC1A2 | c.1654-36G>T (n.1654-36G>T) c.1642-36G>T (n.1642-36G>T) c.1627-36G>T (n.1627-36G>T) n.1206-36G>T c.*36-36G>T (n.*36-36G>T) n.1746-36G>T c.920-36G>T c.1654-49G>T (n.1654-49G>T) c.1420-36G>T (n.1420-36G>T) c.*146-36G>T (n.*146-36G>T) c.1765-36G>T (n.1765-36G>T) c.1716-36G>T (n.1716-36G>T) c.1669-36G>T (n.1669-36G>T) n.360-36G>T c.1645-36G>T (n.1645-36G>T) c.395-36G>T c.219+4526G>T (n.219+4526G>T) n.470-36G>T c.1702-36G>T (n.1702-36G>T) c.1567-36G>T (n.1567-36G>T) c.1468-36G>T (n.1468-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35261001C= | CA1963610993 | SLC1A2 | c.1654-36G= (n.1654-36G=) c.1642-36G= (n.1642-36G=) c.1627-36G= (n.1627-36G=) n.1206-36G= c.*36-36G= (n.*36-36G=) n.1746-36G= c.920-36G= c.1654-49G= (n.1654-49G=) c.1420-36G= (n.1420-36G=) c.*146-36G= (n.*146-36G=) c.1765-36G= (n.1765-36G=) c.1716-36G= (n.1716-36G=) c.1669-36G= (n.1669-36G=) n.360-36G= c.1645-36G= (n.1645-36G=) c.395-36G= c.219+4526G= (n.219+4526G=) n.470-36G= c.1702-36G= (n.1702-36G=) c.1567-36G= (n.1567-36G=) c.1468-36G= (n.1468-36G=) | |
11 | g.35261001C>G | CA1963610995 | SLC1A2 | c.1654-36G>C (n.1654-36G>C) c.1642-36G>C (n.1642-36G>C) c.1627-36G>C (n.1627-36G>C) n.1206-36G>C c.*36-36G>C (n.*36-36G>C) n.1746-36G>C c.920-36G>C c.1654-49G>C (n.1654-49G>C) c.1420-36G>C (n.1420-36G>C) c.*146-36G>C (n.*146-36G>C) c.1765-36G>C (n.1765-36G>C) c.1716-36G>C (n.1716-36G>C) c.1669-36G>C (n.1669-36G>C) n.360-36G>C c.1645-36G>C (n.1645-36G>C) c.395-36G>C c.219+4526G>C (n.219+4526G>C) n.470-36G>C c.1702-36G>C (n.1702-36G>C) c.1567-36G>C (n.1567-36G>C) c.1468-36G>C (n.1468-36G>C) | dbSNP |
11 | g.35261001C>T | CA2574799166 | SLC1A2 | c.1654-36G>A (n.1654-36G>A) c.1642-36G>A (n.1642-36G>A) c.1627-36G>A (n.1627-36G>A) n.1206-36G>A c.*36-36G>A (n.*36-36G>A) n.1746-36G>A c.920-36G>A c.1654-49G>A (n.1654-49G>A) c.1420-36G>A (n.1420-36G>A) c.*146-36G>A (n.*146-36G>A) c.1765-36G>A (n.1765-36G>A) c.1716-36G>A (n.1716-36G>A) c.1669-36G>A (n.1669-36G>A) n.360-36G>A c.1645-36G>A (n.1645-36G>A) c.395-36G>A c.219+4526G>A (n.219+4526G>A) n.470-36G>A c.1702-36G>A (n.1702-36G>A) c.1567-36G>A (n.1567-36G>A) c.1468-36G>A (n.1468-36G>A) | |
11 | g.35261002del | CA2613103971 | SLC1A2 | c.1654-36del (n.1654-36del) c.1642-36del (n.1642-36del) c.1627-36del (n.1627-36del) n.1206-36del c.*36-36del (n.*36-36del) n.1746-36del c.920-36del c.1654-49del (n.1654-49del) c.1420-36del (n.1420-36del) c.*146-36del (n.*146-36del) c.1765-36del (n.1765-36del) c.1716-36del (n.1716-36del) c.1669-36del (n.1669-36del) n.360-36del c.1645-36del (n.1645-36del) c.395-36del c.219+4526del (n.219+4526del) n.470-36del c.1702-36del (n.1702-36del) c.1567-36del (n.1567-36del) c.1468-36del (n.1468-36del) | gnomAD v4 |
11 | g.35261002C>A | CA598532083 | SLC1A2 | c.1654-37G>T (n.1654-37G>T) c.1642-37G>T (n.1642-37G>T) c.1627-37G>T (n.1627-37G>T) n.1206-37G>T c.*36-37G>T (n.*36-37G>T) n.1746-37G>T c.920-37G>T c.1654-50G>T (n.1654-50G>T) c.1420-37G>T (n.1420-37G>T) c.*146-37G>T (n.*146-37G>T) c.1765-37G>T (n.1765-37G>T) c.1716-37G>T (n.1716-37G>T) c.1669-37G>T (n.1669-37G>T) n.360-37G>T c.1645-37G>T (n.1645-37G>T) c.395-37G>T c.219+4525G>T (n.219+4525G>T) n.470-37G>T c.1702-37G>T (n.1702-37G>T) c.1567-37G>T (n.1567-37G>T) c.1468-37G>T (n.1468-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35261002C= | CA1963610998 | SLC1A2 | c.1654-37G= (n.1654-37G=) c.1642-37G= (n.1642-37G=) c.1627-37G= (n.1627-37G=) n.1206-37G= c.*36-37G= (n.*36-37G=) n.1746-37G= c.920-37G= c.1654-50G= (n.1654-50G=) c.1420-37G= (n.1420-37G=) c.*146-37G= (n.*146-37G=) c.1765-37G= (n.1765-37G=) c.1716-37G= (n.1716-37G=) c.1669-37G= (n.1669-37G=) n.360-37G= c.1645-37G= (n.1645-37G=) c.395-37G= c.219+4525G= (n.219+4525G=) n.470-37G= c.1702-37G= (n.1702-37G=) c.1567-37G= (n.1567-37G=) c.1468-37G= (n.1468-37G=) | |
11 | g.35261002C>T | CA936801977 | SLC1A2 | c.1654-37G>A (n.1654-37G>A) c.1642-37G>A (n.1642-37G>A) c.1627-37G>A (n.1627-37G>A) n.1206-37G>A c.*36-37G>A (n.*36-37G>A) n.1746-37G>A c.920-37G>A c.1654-50G>A (n.1654-50G>A) c.1420-37G>A (n.1420-37G>A) c.*146-37G>A (n.*146-37G>A) c.1765-37G>A (n.1765-37G>A) c.1716-37G>A (n.1716-37G>A) c.1669-37G>A (n.1669-37G>A) n.360-37G>A c.1645-37G>A (n.1645-37G>A) c.395-37G>A c.219+4525G>A (n.219+4525G>A) n.470-37G>A c.1702-37G>A (n.1702-37G>A) c.1567-37G>A (n.1567-37G>A) c.1468-37G>A (n.1468-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261004C>A | CA2741163225 | SLC1A2 | c.1654-39G>T (n.1654-39G>T) c.1642-39G>T (n.1642-39G>T) c.1627-39G>T (n.1627-39G>T) n.1206-39G>T c.*36-39G>T (n.*36-39G>T) n.1746-39G>T c.920-39G>T c.1654-52G>T (n.1654-52G>T) c.1420-39G>T (n.1420-39G>T) c.*146-39G>T (n.*146-39G>T) c.1765-39G>T (n.1765-39G>T) c.1716-39G>T (n.1716-39G>T) c.1669-39G>T (n.1669-39G>T) n.360-39G>T c.1645-39G>T (n.1645-39G>T) c.395-39G>T c.219+4523G>T (n.219+4523G>T) n.470-39G>T c.1702-39G>T (n.1702-39G>T) c.1567-39G>T (n.1567-39G>T) c.1468-39G>T (n.1468-39G>T) | |
11 | g.35261004C= | CA1963611002 | SLC1A2 | c.1654-39G= (n.1654-39G=) c.1642-39G= (n.1642-39G=) c.1627-39G= (n.1627-39G=) n.1206-39G= c.*36-39G= (n.*36-39G=) n.1746-39G= c.920-39G= c.1654-52G= (n.1654-52G=) c.1420-39G= (n.1420-39G=) c.*146-39G= (n.*146-39G=) c.1765-39G= (n.1765-39G=) c.1716-39G= (n.1716-39G=) c.1669-39G= (n.1669-39G=) n.360-39G= c.1645-39G= (n.1645-39G=) c.395-39G= c.219+4523G= (n.219+4523G=) n.470-39G= c.1702-39G= (n.1702-39G=) c.1567-39G= (n.1567-39G=) c.1468-39G= (n.1468-39G=) | |
11 | g.35261004C>T | CA598532084 | SLC1A2 | c.1654-39G>A (n.1654-39G>A) c.1642-39G>A (n.1642-39G>A) c.1627-39G>A (n.1627-39G>A) n.1206-39G>A c.*36-39G>A (n.*36-39G>A) n.1746-39G>A c.920-39G>A c.1654-52G>A (n.1654-52G>A) c.1420-39G>A (n.1420-39G>A) c.*146-39G>A (n.*146-39G>A) c.1765-39G>A (n.1765-39G>A) c.1716-39G>A (n.1716-39G>A) c.1669-39G>A (n.1669-39G>A) n.360-39G>A c.1645-39G>A (n.1645-39G>A) c.395-39G>A c.219+4523G>A (n.219+4523G>A) n.470-39G>A c.1702-39G>A (n.1702-39G>A) c.1567-39G>A (n.1567-39G>A) c.1468-39G>A (n.1468-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261004_35261005delinsCG | CA1963611003 | SLC1A2 | c.1654-40_1654-39delinsCG (n.1654-40_1654-39delinsCG) c.1642-40_1642-39delinsCG (n.1642-40_1642-39delinsCG) c.1627-40_1627-39delinsCG (n.1627-40_1627-39delinsCG) n.1206-40_1206-39delinsCG c.*36-40_*36-39delinsCG (n.*36-40_*36-39delinsCG) n.1746-40_1746-39delinsCG c.920-40_920-39delinsCG c.1654-53_1654-52delinsCG (n.1654-53_1654-52delinsCG) c.1420-40_1420-39delinsCG (n.1420-40_1420-39delinsCG) c.*146-40_*146-39delinsCG (n.*146-40_*146-39delinsCG) c.1765-40_1765-39delinsCG (n.1765-40_1765-39delinsCG) c.1716-40_1716-39delinsCG (n.1716-40_1716-39delinsCG) c.1669-40_1669-39delinsCG (n.1669-40_1669-39delinsCG) n.360-40_360-39delinsCG c.1645-40_1645-39delinsCG (n.1645-40_1645-39delinsCG) c.395-40_395-39delinsCG c.219+4522_219+4523delinsCG (n.219+4522_219+4523delinsCG) n.470-40_470-39delinsCG c.1702-40_1702-39delinsCG (n.1702-40_1702-39delinsCG) c.1567-40_1567-39delinsCG (n.1567-40_1567-39delinsCG) c.1468-40_1468-39delinsCG (n.1468-40_1468-39delinsCG) | |
11 | g.35261005del | CA598532085 | SLC1A2 | c.1654-40del (n.1654-40del) c.1642-40del (n.1642-40del) c.1627-40del (n.1627-40del) n.1206-40del c.*36-40del (n.*36-40del) n.1746-40del c.920-40del c.1654-53del (n.1654-53del) c.1420-40del (n.1420-40del) c.*146-40del (n.*146-40del) c.1765-40del (n.1765-40del) c.1716-40del (n.1716-40del) c.1669-40del (n.1669-40del) n.360-40del c.1645-40del (n.1645-40del) c.395-40del c.219+4522del (n.219+4522del) n.470-40del c.1702-40del (n.1702-40del) c.1567-40del (n.1567-40del) c.1468-40del (n.1468-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35261005G>A | CA5947007 | SLC1A2 | c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) c.1642-40C>T (n.1642-40C>T) c.1627-40C>T (n.1627-40C>T) n.1206-40C>T c.*36-40C>T (n.*36-40C>T) n.1746-40C>T c.920-40C>T c.1654-53C>T (n.1654-53C>T) c.1420-40C>T (n.1420-40C>T) c.*146-40C>T (n.*146-40C>T) c.1765-40C>T (n.1765-40C>T) c.1716-40C>T (n.1716-40C>T) c.1669-40C>T (n.1669-40C>T) n.360-40C>T c.1645-40C>T (n.1645-40C>T) c.395-40C>T c.219+4522C>T (n.219+4522C>T) n.470-40C>T c.1702-40C>T (n.1702-40C>T) c.1567-40C>T (n.1567-40C>T) c.1468-40C>T (n.1468-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261005G>C | CA220525081 | SLC1A2 | c.1654-40C>G (n.1654-40C>G) c.1642-40C>G (n.1642-40C>G) c.1627-40C>G (n.1627-40C>G) n.1206-40C>G c.*36-40C>G (n.*36-40C>G) n.1746-40C>G c.920-40C>G c.1654-53C>G (n.1654-53C>G) c.1420-40C>G (n.1420-40C>G) c.*146-40C>G (n.*146-40C>G) c.1765-40C>G (n.1765-40C>G) c.1716-40C>G (n.1716-40C>G) c.1669-40C>G (n.1669-40C>G) n.360-40C>G c.1645-40C>G (n.1645-40C>G) c.395-40C>G c.219+4522C>G (n.219+4522C>G) n.470-40C>G c.1702-40C>G (n.1702-40C>G) c.1567-40C>G (n.1567-40C>G) c.1468-40C>G (n.1468-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35261005G= | CA1963611010 | SLC1A2 | c.1654-40C= (n.1654-40C=) c.1642-40C= (n.1642-40C=) c.1627-40C= (n.1627-40C=) n.1206-40C= c.*36-40C= (n.*36-40C=) n.1746-40C= c.920-40C= c.1654-53C= (n.1654-53C=) c.1420-40C= (n.1420-40C=) c.*146-40C= (n.*146-40C=) c.1765-40C= (n.1765-40C=) c.1716-40C= (n.1716-40C=) c.1669-40C= (n.1669-40C=) n.360-40C= c.1645-40C= (n.1645-40C=) c.395-40C= c.219+4522C= (n.219+4522C=) n.470-40C= c.1702-40C= (n.1702-40C=) c.1567-40C= (n.1567-40C=) c.1468-40C= (n.1468-40C=) | |
11 | g.35261005G>T | CA5947006 | SLC1A2 | c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) c.1642-40C>A (n.1642-40C>A) c.1627-40C>A (n.1627-40C>A) n.1206-40C>A c.*36-40C>A (n.*36-40C>A) n.1746-40C>A c.920-40C>A c.1654-53C>A (n.1654-53C>A) c.1420-40C>A (n.1420-40C>A) c.*146-40C>A (n.*146-40C>A) c.1765-40C>A (n.1765-40C>A) c.1716-40C>A (n.1716-40C>A) c.1669-40C>A (n.1669-40C>A) n.360-40C>A c.1645-40C>A (n.1645-40C>A) c.395-40C>A c.219+4522C>A (n.219+4522C>A) n.470-40C>A c.1702-40C>A (n.1702-40C>A) c.1567-40C>A (n.1567-40C>A) c.1468-40C>A (n.1468-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261006A= | CA1963611012 | SLC1A2 | c.1654-41T= (n.1654-41T=) c.1642-41T= (n.1642-41T=) c.1627-41T= (n.1627-41T=) n.1206-41T= c.*36-41T= (n.*36-41T=) n.1746-41T= c.920-41T= c.1654-54T= (n.1654-54T=) c.1420-41T= (n.1420-41T=) c.*146-41T= (n.*146-41T=) c.1765-41T= (n.1765-41T=) c.1716-41T= (n.1716-41T=) c.1669-41T= (n.1669-41T=) n.360-41T= c.1645-41T= (n.1645-41T=) c.395-41T= c.219+4521T= (n.219+4521T=) n.470-41T= c.1702-41T= (n.1702-41T=) c.1567-41T= (n.1567-41T=) c.1468-41T= (n.1468-41T=) | |
11 | g.35261006A>G | CA936801984 | SLC1A2 | c.1654-41T>C (n.1654-41T>C) c.1642-41T>C (n.1642-41T>C) c.1627-41T>C (n.1627-41T>C) n.1206-41T>C c.*36-41T>C (n.*36-41T>C) n.1746-41T>C c.920-41T>C c.1654-54T>C (n.1654-54T>C) c.1420-41T>C (n.1420-41T>C) c.*146-41T>C (n.*146-41T>C) c.1765-41T>C (n.1765-41T>C) c.1716-41T>C (n.1716-41T>C) c.1669-41T>C (n.1669-41T>C) n.360-41T>C c.1645-41T>C (n.1645-41T>C) c.395-41T>C c.219+4521T>C (n.219+4521T>C) n.470-41T>C c.1702-41T>C (n.1702-41T>C) c.1567-41T>C (n.1567-41T>C) c.1468-41T>C (n.1468-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35261007A>G | CA2553656494 | SLC1A2 | c.1654-42T>C (n.1654-42T>C) c.1642-42T>C (n.1642-42T>C) c.1627-42T>C (n.1627-42T>C) n.1206-42T>C c.*36-42T>C (n.*36-42T>C) n.1746-42T>C c.920-42T>C c.1654-55T>C (n.1654-55T>C) c.1420-42T>C (n.1420-42T>C) c.*146-42T>C (n.*146-42T>C) c.1765-42T>C (n.1765-42T>C) c.1716-42T>C (n.1716-42T>C) c.1669-42T>C (n.1669-42T>C) n.360-42T>C c.1645-42T>C (n.1645-42T>C) c.395-42T>C c.219+4520T>C (n.219+4520T>C) n.470-42T>C c.1702-42T>C (n.1702-42T>C) c.1567-42T>C (n.1567-42T>C) c.1468-42T>C (n.1468-42T>C) |