Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35260846T>ACA2613103926SLC1A2c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1325A>T
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n.1865A>T
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n.479A>T
c.514A>T
c.219+4681A>T (n.219+4681A>T)
gnomAD v4
11g.35260846T>CCA598532055SLC1A2c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1325A>G
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n.1865A>G
c.1039A>G
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c.1835A>G (n.1835A>G)
n.479A>G
c.514A>G
c.219+4681A>G (n.219+4681A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260846T=CA1963610779SLC1A2c.*48A= (n.*48A=)
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n.1865A=
c.1039A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.1835A= (n.1835A=)
n.479A=
c.514A=
c.219+4681A= (n.219+4681A=)
11g.35260848G>ACA2791034446SLC1A2c.*46C>T (n.*46C>T)
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11g.35260851T>CCA5946981SLC1A2c.*43A>G (n.*43A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260851T=CA1963610783SLC1A2c.*43A= (n.*43A=)
n.1320A=
c.*150A= (n.*150A=)
n.1860A=
c.1034A=
c.*260A= (n.*260A=)
c.1830A= (n.1830A=)
n.474A=
c.509A=
c.219+4676A= (n.219+4676A=)
11g.35260853C>ACA598532059SLC1A2c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1318G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.35260853C>GCA2613103927SLC1A2c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1318G>C
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n.1858G>C
c.1032G>C
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c.1828G>C (n.1828G>C)
n.472G>C
c.507G>C
c.219+4674G>C (n.219+4674G>C)
gnomAD v4
11g.35260853C>TCA220524898SLC1A2c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1318G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1858G>A
c.1032G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1828G>A (n.1828G>A)
n.472G>A
c.507G>A
c.219+4674G>A (n.219+4674G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260854G>ACA5946982SLC1A2c.*40C>T (n.*40C>T)
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c.219+4673C>T (n.219+4673C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260854G=CA1963610789SLC1A2c.*40C= (n.*40C=)
n.1317C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.1857C=
c.1031C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.1827C= (n.1827C=)
n.471C=
c.506C=
c.219+4673C= (n.219+4673C=)
11g.35260854G>TCA2613103928SLC1A2c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1317C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1857C>A
c.1031C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1827C>A (n.1827C>A)
n.471C>A
c.506C>A
c.219+4673C>A (n.219+4673C>A)
gnomAD v4
11g.35260855C>ACA2723651730SLC1A2c.*39G>T (n.*39G>T)
n.1316G>T
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n.470G>T
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dbSNP
11g.35260855C>TCA2574799158SLC1A2c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1316G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1856G>A
c.1030G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1826G>A (n.1826G>A)
n.470G>A
c.505G>A
c.219+4672G>A (n.219+4672G>A)
11g.35260856T>ACA2613103929SLC1A2c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1315A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1855A>T
c.1029A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1825A>T (n.1825A>T)
n.469A>T
c.504A>T
c.219+4671A>T (n.219+4671A>T)
gnomAD v4
11g.35260857G>ACA598532061SLC1A2c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1314C>T
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n.1854C>T
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n.468C>T
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c.219+4670C>T (n.219+4670C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260857G=CA1963610791SLC1A2c.*37C= (n.*37C=)
n.1314C=
c.*144C= (n.*144C=)
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c.1028C=
c.1749C= (p.Pro583=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.1824C= (n.1824C=)
n.468C=
c.503C=
c.219+4670C= (n.219+4670C=)
11g.35260857G>TCA2574799159SLC1A2c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1314C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1854C>A
c.1028C>A
c.1749C>A (p.Pro583=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.1824C>A (n.1824C>A)
n.468C>A
c.503C>A
c.219+4670C>A (n.219+4670C>A)
gnomAD v4
11g.35260860delCA2574799160SLC1A2c.*37del (n.*37del)
n.1314del
c.*144del (n.*144del)
n.1854del
c.1028del
c.1749del (p.Pro583=)
c.*254del (n.*254del)
c.1824del (n.1824del)
n.468del
c.503del
c.219+4670del (n.219+4670del)
gnomAD v4
11g.35260858G>ACA2613103931SLC1A2c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1313C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1853C>T
c.1027C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1823C>T (n.1823C>T)
n.467C>T
c.502C>T
c.219+4669C>T (n.219+4669C>T)
gnomAD v4
11g.35260858G>TCA2613103930SLC1A2c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1313C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1853C>A
c.1027C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1823C>A (n.1823C>A)
n.467C>A
c.502C>A
c.219+4669C>A (n.219+4669C>A)
gnomAD v4
11g.35260859G>ACA2613103932SLC1A2c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1312C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1852C>T
c.1026C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1822C>T (n.1822C>T)
n.466C>T
c.501C>T
c.219+4668C>T (n.219+4668C>T)
gnomAD v4
11g.35260860G>ACA2613103933SLC1A2c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1311C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1851C>T
c.1025C>T
c.1746C>T (p.Leu582=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.1821C>T (n.1821C>T)
n.465C>T
c.500C>T
c.219+4667C>T (n.219+4667C>T)
gnomAD v4
11g.35260860G>TCA2613103934SLC1A2c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1311C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1851C>A
c.1025C>A
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.1821C>A (n.1821C>A)
n.465C>A
c.500C>A
c.219+4667C>A (n.219+4667C>A)
gnomAD v4
11g.35260861A>GCA2574799161SLC1A2c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1310T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.1850T>C
c.1024T>C
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1820T>C (n.1820T>C)
n.464T>C
c.499T>C
c.219+4666T>C (n.219+4666T>C)
gnomAD v4
11g.35260861A>TCA2613103935SLC1A2c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1310T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.1850T>A
c.1024T>A
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1820T>A (n.1820T>A)
n.464T>A
c.499T>A
c.219+4666T>A (n.219+4666T>A)
gnomAD v4
11g.35260862G=CA1963610794SLC1A2c.*32C= (n.*32C=)
n.1309C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.1849C=
c.1023C=
c.1744C= (p.Leu582=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.1819C= (n.1819C=)
n.463C=
c.498C=
c.219+4665C= (n.219+4665C=)
11g.35260862G>TCA5946983SLC1A2c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1309C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1849C>A
c.1023C>A
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1819C>A (n.1819C>A)
n.463C>A
c.498C>A
c.219+4665C>A (n.219+4665C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260866A=CA1963610796SLC1A2c.*28T= (n.*28T=)
n.1305T=
c.*135T= (n.*135T=)
n.1845T=
c.1019T=
c.1740T= (p.Asn580=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.1815T= (n.1815T=)
n.459T=
c.494T=
c.219+4661T= (n.219+4661T=)
11g.35260866A>TCA598532063SLC1A2c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1305T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1845T>A
c.1019T>A
c.1740T>A (p.Asn580Lys)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1815T>A (n.1815T>A)
n.459T>A
c.494T>A
c.219+4661T>A (n.219+4661T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260867T>CCA2613103936SLC1A2c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1304A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1844A>G
c.1018A>G
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1814A>G (n.1814A>G)
n.458A>G
c.493A>G
c.219+4660A>G (n.219+4660A>G)
gnomAD v4
11g.35260868T>CCA2613103937SLC1A2c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1303A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1843A>G
c.1017A>G
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.1813A>G (n.1813A>G)
n.457A>G
c.492A>G
c.219+4659A>G (n.219+4659A>G)
gnomAD v4
11g.35260869C=CA1963610797SLC1A2c.*25G= (n.*25G=)
n.1302G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.1842G=
c.1016G=
c.1737G= (p.Leu579=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.1812G= (n.1812G=)
n.456G=
c.491G=
c.219+4658G= (n.219+4658G=)
11g.35260869C>GCA2613103938SLC1A2c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1302G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1842G>C
c.1016G>C
c.1737G>C (p.Leu579Phe)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1812G>C (n.1812G>C)
n.456G>C
c.491G>C
c.219+4658G>C (n.219+4658G>C)
gnomAD v4
11g.35260869C>TCA598532064SLC1A2c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1302G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1842G>A
c.1016G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1812G>A (n.1812G>A)
n.456G>A
c.491G>A
c.219+4658G>A (n.219+4658G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260870A=CA1963610799SLC1A2c.*24T= (n.*24T=)
n.1301T=
c.*131T= (n.*131T=)
n.1841T=
c.1015T=
c.1736T= (p.Leu579=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.1811T= (n.1811T=)
n.455T=
c.490T=
c.219+4657T= (n.219+4657T=)
11g.35260870A>GCA675870120SLC1A2c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1301T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.1841T>C
c.1015T>C
c.1736T>C (p.Leu579Ser)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1811T>C (n.1811T>C)
n.455T>C
c.490T>C
c.219+4657T>C (n.219+4657T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260871A>TCA2613103939SLC1A2c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1300T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1840T>A
c.1014T>A
c.1735T>A (p.Leu579Met)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.1810T>A (n.1810T>A)
n.454T>A
c.489T>A
c.219+4656T>A (n.219+4656T>A)
n.564T>A
gnomAD v4
11g.35260872G>ACA1963610802SLC1A2c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1299C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1839C>T
c.1013C>T
c.1734C>T (p.Phe578=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1809C>T (n.1809C>T)
n.453C>T
c.488C>T
c.219+4655C>T (n.219+4655C>T)
n.563C>T
dbSNP
11g.35260872G=CA1963610801SLC1A2c.*22C= (n.*22C=)
n.1299C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.1839C=
c.1013C=
c.1734C= (p.Phe578=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.1809C= (n.1809C=)
n.453C=
c.488C=
c.219+4655C= (n.219+4655C=)
n.563C=
11g.35260872G>TCA2613103940SLC1A2c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1299C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1839C>A
c.1013C>A
c.1734C>A (p.Phe578Leu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1809C>A (n.1809C>A)
n.453C>A
c.488C>A
c.219+4655C>A (n.219+4655C>A)
n.563C>A
gnomAD v4
11g.35260874A=CA1963610805SLC1A2c.*20T= (n.*20T=)
n.1297T=
c.*127T= (n.*127T=)
n.1837T=
c.1011T=
c.1732T= (p.Phe578=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.1807T= (n.1807T=)
n.451T=
c.486T=
c.219+4653T= (n.219+4653T=)
n.561T=
11g.35260874A>CCA598532065SLC1A2c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1297T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1837T>G
c.1011T>G
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.1807T>G (n.1807T>G)
n.451T>G
c.486T>G
c.219+4653T>G (n.219+4653T>G)
n.561T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260875T>CCA2613103941SLC1A2c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1296A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.1836A>G
c.1010A>G
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1806A>G (n.1806A>G)
n.450A>G
c.485A>G
c.219+4652A>G (n.219+4652A>G)
n.560A>G
gnomAD v4
11g.35260876T>CCA936801938SLC1A2c.*18A>G (n.*18A>G)
n.1295A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1835A>G
c.1009A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1805A>G (n.1805A>G)
n.449A>G
c.484A>G
c.219+4651A>G (n.219+4651A>G)
n.559A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260876T=CA1963610807SLC1A2c.*18A= (n.*18A=)
n.1295A=
c.*125A= (n.*125A=)
n.1835A=
c.1009A=
c.1730A= (p.Lys577=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.1805A= (n.1805A=)
n.449A=
c.484A=
c.219+4651A= (n.219+4651A=)
n.559A=
11g.35260878G>ACA2613103942SLC1A2c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1293C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1833C>T
c.1007C>T
c.1728C>T (p.Ser576=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.1803C>T (n.1803C>T)
n.447C>T
c.482C>T
c.219+4649C>T (n.219+4649C>T)
n.557C>T
gnomAD v4
11g.35260878G>TCA2613103943SLC1A2c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1293C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1833C>A
c.1007C>A
c.1728C>A (p.Ser576Arg)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1803C>A (n.1803C>A)
n.447C>A
c.482C>A
c.219+4649C>A (n.219+4649C>A)
n.557C>A
gnomAD v4
11g.35260879C>ACA598532067SLC1A2c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1292G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1832G>T
c.1006G>T
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1802G>T (n.1802G>T)
n.446G>T
c.481G>T
c.219+4648G>T (n.219+4648G>T)
n.556G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260879C=CA1963610808SLC1A2c.*15G= (n.*15G=)
n.1292G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.1832G=
c.1006G=
c.1727G= (p.Ser576=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.1802G= (n.1802G=)
n.446G=
c.481G=
c.219+4648G= (n.219+4648G=)
n.556G=
11g.35260879C>TCA2613103944SLC1A2c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1292G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1832G>A
c.1006G>A
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1802G>A (n.1802G>A)
n.446G>A
c.481G>A
c.219+4648G>A (n.219+4648G>A)
n.556G>A
gnomAD v4
11g.35260880T>ACA675870129SLC1A2c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1291A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.1831A>T
c.1005A>T
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1801A>T (n.1801A>T)
n.445A>T
c.480A>T
c.219+4647A>T (n.219+4647A>T)
n.555A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.35260880T>CCA2613103945SLC1A2c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1291A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1831A>G
c.1005A>G
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1801A>G (n.1801A>G)
n.445A>G
c.480A>G
c.219+4647A>G (n.219+4647A>G)
n.555A>G
gnomAD v4
11g.35260880T>GCA2613103946SLC1A2c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1291A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1831A>C
c.1005A>C
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1801A>C (n.1801A>C)
n.445A>C
c.480A>C
c.219+4647A>C (n.219+4647A>C)
n.555A>C
gnomAD v4
11g.35260880T=CA1963610810SLC1A2c.*14A= (n.*14A=)
n.1291A=
c.*121A= (n.*121A=)
n.1831A=
c.1005A=
c.1726A= (p.Ser576=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.1801A= (n.1801A=)
n.445A=
c.480A=
c.219+4647A= (n.219+4647A=)
n.555A=
11g.35260881G>ACA2613103947SLC1A2c.*13C>T (n.*13C>T)
n.1290C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.1830C>T
c.1004C>T
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1800C>T (n.1800C>T)
n.444C>T
c.479C>T
c.219+4646C>T (n.219+4646C>T)
n.554C>T
gnomAD v4
11g.35260881G>TCA2613103948SLC1A2c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1290C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1830C>A
c.1004C>A
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1800C>A (n.1800C>A)
n.444C>A
c.479C>A
c.219+4646C>A (n.219+4646C>A)
n.554C>A
gnomAD v4
11g.35260883G>TCA2613103949SLC1A2c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1288C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1828C>A
c.1002C>A
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1798C>A (n.1798C>A)
n.442C>A
c.477C>A
c.219+4644C>A (n.219+4644C>A)
n.552C>A
gnomAD v4
11g.35260885C=CA1963610812SLC1A2c.*9G= (n.*9G=)
n.1286G=
c.*116G= (n.*116G=)
n.1826G=
c.1000G=
c.1721G= (p.Ser574=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.1796G= (n.1796G=)
n.440G=
c.475G=
c.219+4642G= (n.219+4642G=)
n.550G=
11g.35260885C>GCA2549150711SLC1A2c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1286G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1826G>C
c.1000G>C
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1796G>C (n.1796G>C)
n.440G>C
c.475G>C
c.219+4642G>C (n.219+4642G>C)
n.550G>C
11g.35260885C>TCA936801941SLC1A2c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1286G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1826G>A
c.1000G>A
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1796G>A (n.1796G>A)
n.440G>A
c.475G>A
c.219+4642G>A (n.219+4642G>A)
n.550G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260886T>ACA2613103950SLC1A2c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1285A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1825A>T
c.999A>T
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1795A>T (n.1795A>T)
n.439A>T
c.474A>T
c.219+4641A>T (n.219+4641A>T)
n.549A>T
gnomAD v4
11g.35260886T>CCA2613103951SLC1A2c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1285A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1825A>G
c.999A>G
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1795A>G (n.1795A>G)
n.439A>G
c.474A>G
c.219+4641A>G (n.219+4641A>G)
n.549A>G
gnomAD v4
11g.35260887C>ACA598532068SLC1A2c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1284G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1824G>T
c.998G>T
c.1719G>T (p.Met573Ile)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1794G>T (n.1794G>T)
n.438G>T
c.473G>T
c.219+4640G>T (n.219+4640G>T)
n.548G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260887C=CA1963610815SLC1A2c.*7G= (n.*7G=)
n.1284G=
c.*114G= (n.*114G=)
n.1824G=
c.998G=
c.1719G= (p.Met573=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.1794G= (n.1794G=)
n.438G=
c.473G=
c.219+4640G= (n.219+4640G=)
n.548G=
11g.35260887C>TCA598532069SLC1A2c.*7G>A (n.*7G>A)
n.1284G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1824G>A
c.998G>A
c.1719G>A (p.Met573Ile)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1794G>A (n.1794G>A)
n.438G>A
c.473G>A
c.219+4640G>A (n.219+4640G>A)
n.548G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260888A=CA1963610818SLC1A2c.*6T= (n.*6T=)
n.1283T=
c.*113T= (n.*113T=)
n.1823T=
c.997T=
c.1718T= (p.Met573=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.1793T= (n.1793T=)
n.437T=
c.472T=
c.219+4639T= (n.219+4639T=)
n.547T=
11g.35260888A>CCA2613103952SLC1A2c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1283T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1823T>G
c.997T>G
c.1718T>G (p.Met573Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.1793T>G (n.1793T>G)
n.437T>G
c.472T>G
c.219+4639T>G (n.219+4639T>G)
n.547T>G
gnomAD v4
11g.35260888A>GCA5946984SLC1A2c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1283T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1823T>C
c.997T>C
c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.1793T>C (n.1793T>C)
n.437T>C
c.472T>C
c.219+4639T>C (n.219+4639T>C)
n.547T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260889T>CCA598532072SLC1A2c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1282A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1822A>G
c.996A>G
c.1717A>G (p.Met573Val)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1792A>G (n.1792A>G)
n.436A>G
c.471A>G
c.219+4638A>G (n.219+4638A>G)
n.546A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260889T=CA1963610819SLC1A2c.*5A= (n.*5A=)
n.1282A=
c.*112A= (n.*112A=)
n.1822A=
c.996A=
c.1717A= (p.Met573=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.1792A= (n.1792A=)
n.436A=
c.471A=
c.219+4638A= (n.219+4638A=)
n.546A=
11g.35260889_35260891dupCA2613103953SLC1A2c.*3_*5dup (n.*3_*5dup)
n.1280_1282dup
c.*110_*112dup (n.*110_*112dup)
n.1820_1822dup
c.994_996dup
c.1715_1717dup (p.Asp572_Met573insAsn)
c.*220_*222dup (n.*220_*222dup)
c.1790_1792dup (n.1790_1792dup)
n.434_436dup
c.469_471dup
c.219+4636_219+4638dup (n.219+4636_219+4638dup)
n.544_546dup
gnomAD v4
11g.35260890A=CA1963610821SLC1A2c.*4T= (n.*4T=)
n.1281T=
c.*111T= (n.*111T=)
n.1821T=
c.995T=
c.1716T= (p.Asp572=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.1791T= (n.1791T=)
n.435T=
c.470T=
c.219+4637T= (n.219+4637T=)
n.545T=
11g.35260890A>CCA1963610822SLC1A2c.*4T>G (n.*4T>G)
n.1281T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1821T>G
c.995T>G
c.1716T>G (p.Asp572Glu)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.1791T>G (n.1791T>G)
n.435T>G
c.470T>G
c.219+4637T>G (n.219+4637T>G)
n.545T>G
dbSNP
11g.35260890A>GCA598532074SLC1A2c.*4T>C (n.*4T>C)
n.1281T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1821T>C
c.995T>C
c.1716T>C (p.Asp572=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.1791T>C (n.1791T>C)
n.435T>C
c.470T>C
c.219+4637T>C (n.219+4637T>C)
n.545T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260891T>CCA675870141SLC1A2c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1280A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1820A>G
c.994A>G
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1790A>G (n.1790A>G)
n.434A>G
c.469A>G
c.219+4636A>G (n.219+4636A>G)
n.544A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260891T=CA1963610825SLC1A2c.*3A= (n.*3A=)
n.1280A=
c.*110A= (n.*110A=)
n.1820A=
c.994A=
c.1715A= (p.Asp572=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.1790A= (n.1790A=)
n.434A=
c.469A=
c.219+4636A= (n.219+4636A=)
n.544A=
11g.35260892C>GCA2613103954SLC1A2c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1279G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1819G>C
c.993G>C
c.1714G>C (p.Asp572His)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1789G>C (n.1789G>C)
n.433G>C
c.468G>C
c.219+4635G>C (n.219+4635G>C)
n.543G>C
gnomAD v4
11g.35260892C>TCA2613103955SLC1A2c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1279G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1819G>A
c.993G>A
c.1714G>A (p.Asp572Asn)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1789G>A (n.1789G>A)
n.433G>A
c.468G>A
c.219+4635G>A (n.219+4635G>A)
n.543G>A
gnomAD v4
11g.35260893C>ACA5946985SLC1A2c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1278G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1818G>T
c.992G>T
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1788G>T (n.1788G>T)
n.432G>T
c.467G>T
c.219+4634G>T (n.219+4634G>T)
n.542G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260893C=CA1963610828SLC1A2c.*1G= (n.*1G=)
n.1278G=
c.*108G= (n.*108G=)
n.1818G=
c.992G=
c.1713G= (p.Lys571=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.1788G= (n.1788G=)
n.432G=
c.467G=
c.219+4634G= (n.219+4634G=)
n.542G=
11g.35260893C>TCA2520734201SLC1A2c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1278G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1818G>A
c.992G>A
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1788G>A (n.1788G>A)
n.432G>A
c.467G>A
c.219+4634G>A (n.219+4634G>A)
n.542G>A
11g.35260893_35260894delinsCTCA1963610829SLC1A2c.1725_*1delinsAG (n.[c.1725_*1delinsAG;Ter575=])
c.1713_*1delinsAG (n.[c.1713_*1delinsAG;Ter571=])
c.1698_*1delinsAG (n.[c.1698_*1delinsAG;Ter566=])
n.1277_1278delinsAG
c.*107_*108delinsAG (n.*107_*108delinsAG)
n.1817_1818delinsAG
c.991_992delinsAG
c.1712_1713delinsAG (p.Lys571=)
c.1491_*1delinsAG (n.[c.1491_*1delinsAG;Ter497=])
c.*217_*218delinsAG (n.*217_*218delinsAG)
c.1836_*1delinsAG (n.[c.1836_*1delinsAG;Ter612=])
c.1787_1788delinsAG (n.1787_1788delinsAG)
c.1740_*1delinsAG (n.[c.1740_*1delinsAG;Ter580=])
n.431_432delinsAG
c.1716_*1delinsAG (n.[c.1716_*1delinsAG;Ter572=])
c.466_467delinsAG
c.219+4633_219+4634delinsAG (n.219+4633_219+4634delinsAG)
n.541_542delinsAG
c.1773_*1delinsAG (n.[c.1773_*1delinsAG;Ter591=])
c.1638_*1delinsAG (n.[c.1638_*1delinsAG;Ter546=])
c.1539_*1delinsAG (n.[c.1539_*1delinsAG;Ter513=])
11g.35260894T>ACA380124557SLC1A2c.1725A>T (p.Ter575Tyr)
c.1713A>T (p.Ter571Tyr)
c.1698A>T (p.Ter566Tyr)
n.1277A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1817A>T
c.991A>T
c.1712A>T (p.Lys571Met)
c.1491A>T (p.Ter497Tyr)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1836A>T (p.Ter612Tyr)
c.1787A>T (n.1787A>T)
c.1740A>T (p.Ter580Tyr)
n.431A>T
c.1716A>T (p.Ter572Tyr)
c.466A>T
c.219+4633A>T (n.219+4633A>T)
n.541A>T
c.1773A>T (p.Ter591Tyr)
c.1638A>T (p.Ter546Tyr)
c.1539A>T (p.Ter513Tyr)
11g.35260894T>CCA473548897SLC1A2c.1725A>G (p.Ter575=)
c.1713A>G (p.Ter571=)
c.1698A>G (p.Ter566=)
n.1277A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1817A>G
c.991A>G
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1491A>G (p.Ter497=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1836A>G (p.Ter612=)
c.1787A>G (n.1787A>G)
c.1740A>G (p.Ter580=)
n.431A>G
c.1716A>G (p.Ter572=)
c.466A>G
c.219+4633A>G (n.219+4633A>G)
n.541A>G
c.1773A>G (p.Ter591=)
c.1638A>G (p.Ter546=)
c.1539A>G (p.Ter513=)
11g.35260894T>GCA380124559SLC1A2c.1725A>C (p.Ter575Tyr)
c.1713A>C (p.Ter571Tyr)
c.1698A>C (p.Ter566Tyr)
n.1277A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1817A>C
c.991A>C
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1491A>C (p.Ter497Tyr)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1836A>C (p.Ter612Tyr)
c.1787A>C (n.1787A>C)
c.1740A>C (p.Ter580Tyr)
n.431A>C
c.1716A>C (p.Ter572Tyr)
c.466A>C
c.219+4633A>C (n.219+4633A>C)
n.541A>C
c.1773A>C (p.Ter591Tyr)
c.1638A>C (p.Ter546Tyr)
c.1539A>C (p.Ter513Tyr)
11g.35260895delCA598532075SLC1A2c.1725del (p.Ter575=)
c.1713del (p.Ter571=)
c.1698del (p.Ter566=)
n.1277del
c.*107del (n.*107del)
n.1817del
c.991del
c.1712del (p.Lys571ArgfsTer3)
c.1491del (p.Ter497=)
c.*217del (n.*217del)
c.1836del (p.Ter612=)
c.1787del (n.1787del)
c.1740del (p.Ter580=)
n.431del
c.1716del (p.Ter572=)
c.466del
c.219+4633del (n.219+4633del)
n.541del
c.1773del (p.Ter591=)
c.1638del (p.Ter546=)
c.1539del (p.Ter513=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260895T>ACA380124562SLC1A2c.1724A>T (p.Ter575Leu)
c.1712A>T (p.Ter571Leu)
c.1697A>T (p.Ter566Leu)
n.1276A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1816A>T
c.990A>T
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1490A>T (p.Ter497Leu)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1835A>T (p.Ter612Leu)
c.1786A>T (n.1786A>T)
c.1739A>T (p.Ter580Leu)
n.430A>T
c.1715A>T (p.Ter572Leu)
c.465A>T
c.219+4632A>T (n.219+4632A>T)
n.540A>T
c.1772A>T (p.Ter591Leu)
c.1637A>T (p.Ter546Leu)
c.1538A>T (p.Ter513Leu)
11g.35260895T>CCA473548898SLC1A2c.1724A>G (p.Ter575=)
c.1712A>G (p.Ter571=)
c.1697A>G (p.Ter566=)
n.1276A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1816A>G
c.990A>G
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1490A>G (p.Ter497=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1835A>G (p.Ter612=)
c.1786A>G (n.1786A>G)
c.1739A>G (p.Ter580=)
n.430A>G
c.1715A>G (p.Ter572=)
c.465A>G
c.219+4632A>G (n.219+4632A>G)
n.540A>G
c.1772A>G (p.Ter591=)
c.1637A>G (p.Ter546=)
c.1538A>G (p.Ter513=)
11g.35260895T>GCA380124563SLC1A2c.1724A>C (p.Ter575Ser)
c.1712A>C (p.Ter571Ser)
c.1697A>C (p.Ter566Ser)
n.1276A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1816A>C
c.990A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1490A>C (p.Ter497Ser)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1835A>C (p.Ter612Ser)
c.1786A>C (n.1786A>C)
c.1739A>C (p.Ter580Ser)
n.430A>C
c.1715A>C (p.Ter572Ser)
c.465A>C
c.219+4632A>C (n.219+4632A>C)
n.540A>C
c.1772A>C (p.Ter591Ser)
c.1637A>C (p.Ter546Ser)
c.1538A>C (p.Ter513Ser)
11g.35260896A>CCA380124565SLC1A2c.1723T>G (p.Ter575Glu)
c.1711T>G (p.Ter571Glu)
c.1696T>G (p.Ter566Glu)
n.1275T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1815T>G
c.989T>G
c.1710T>G (p.Asn570Lys)
c.1489T>G (p.Ter497Glu)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1834T>G (p.Ter612Glu)
c.1785T>G (n.1785T>G)
c.1738T>G (p.Ter580Glu)
n.429T>G
c.1714T>G (p.Ter572Glu)
c.464T>G
c.219+4631T>G (n.219+4631T>G)
n.539T>G
c.1771T>G (p.Ter591Glu)
c.1636T>G (p.Ter546Glu)
c.1537T>G (p.Ter513Glu)
11g.35260896A>GCA380124567SLC1A2c.1723T>C (p.Ter575Gln)
c.1711T>C (p.Ter571Gln)
c.1696T>C (p.Ter566Gln)
n.1275T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1815T>C
c.989T>C
c.1710T>C (p.Asn570=)
c.1489T>C (p.Ter497Gln)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1834T>C (p.Ter612Gln)
c.1785T>C (n.1785T>C)
c.1738T>C (p.Ter580Gln)
n.429T>C
c.1714T>C (p.Ter572Gln)
c.464T>C
c.219+4631T>C (n.219+4631T>C)
n.539T>C
c.1771T>C (p.Ter591Gln)
c.1636T>C (p.Ter546Gln)
c.1537T>C (p.Ter513Gln)
gnomAD v4
11g.35260896A>TCA380124569SLC1A2c.1723T>A (p.Ter575Lys)
c.1711T>A (p.Ter571Lys)
c.1696T>A (p.Ter566Lys)
n.1275T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.1815T>A
c.989T>A
c.1710T>A (p.Asn570Lys)
c.1489T>A (p.Ter497Lys)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1834T>A (p.Ter612Lys)
c.1785T>A (n.1785T>A)
c.1738T>A (p.Ter580Lys)
n.429T>A
c.1714T>A (p.Ter572Lys)
c.464T>A
c.219+4631T>A (n.219+4631T>A)
n.539T>A
c.1771T>A (p.Ter591Lys)
c.1636T>A (p.Ter546Lys)
c.1537T>A (p.Ter513Lys)
11g.35260897T>ACA380124570SLC1A2c.1722A>T (p.Lys574Asn)
c.1710A>T (p.Lys570Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
n.1274A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1814A>T
c.988A>T
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1833A>T (p.Lys611Asn)
c.1784A>T (n.1784A>T)
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
n.428A>T
c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.463A>T
c.219+4630A>T (n.219+4630A>T)
n.538A>T
c.1770A>T (p.Lys590Asn)
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
11g.35260897T>CCA473548899SLC1A2c.1722A>G (p.Lys574=)
c.1710A>G (p.Lys570=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
n.1274A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1814A>G
c.988A>G
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1833A>G (p.Lys611=)
c.1784A>G (n.1784A>G)
c.1737A>G (p.Lys579=)
n.428A>G
c.1713A>G (p.Lys571=)
c.463A>G
c.219+4630A>G (n.219+4630A>G)
n.538A>G
c.1770A>G (p.Lys590=)
c.1635A>G (p.Lys545=)
c.1536A>G (p.Lys512=)
11g.35260897T>GCA380124572SLC1A2c.1722A>C (p.Lys574Asn)
c.1710A>C (p.Lys570Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
n.1274A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1814A>C
c.988A>C
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1833A>C (p.Lys611Asn)
c.1784A>C (n.1784A>C)
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
n.428A>C
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.463A>C
c.219+4630A>C (n.219+4630A>C)
n.538A>C
c.1770A>C (p.Lys590Asn)
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
dbSNP
11g.35260897T=CA1963610833SLC1A2c.1722A= (p.Lys574=)
c.1710A= (p.Lys570=)
c.1695A= (p.Lys565=)
n.1274A=
c.*104A= (n.*104A=)
n.1814A=
c.988A=
c.1709A= (p.Asn570=)
c.1488A= (p.Lys496=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.1833A= (p.Lys611=)
c.1784A= (n.1784A=)
c.1737A= (p.Lys579=)
n.428A=
c.1713A= (p.Lys571=)
c.463A=
c.219+4630A= (n.219+4630A=)
n.538A=
c.1770A= (p.Lys590=)
c.1635A= (p.Lys545=)
c.1536A= (p.Lys512=)
11g.35260898T>ACA380124573SLC1A2c.1721A>T (p.Lys574Ile)
c.1709A>T (p.Lys570Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
n.1273A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.1813A>T
c.987A>T
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.1832A>T (p.Lys611Ile)
c.1783A>T (n.1783A>T)
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
n.427A>T
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
c.462A>T
c.219+4629A>T (n.219+4629A>T)
n.537A>T
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
11g.35260898T>CCA380124576SLC1A2c.1721A>G (p.Lys574Arg)
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n.1813A>G
c.987A>G
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c.*213A>G (n.*213A>G)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.1783A>G (n.1783A>G)
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n.427A>G
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c.1535A>G (p.Lys512Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260898T>GCA380124575SLC1A2c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
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c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.1783A>C (n.1783A>C)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
n.427A>C
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c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
11g.35260898T=CA1963610835SLC1A2c.1721A= (p.Lys574=)
c.1709A= (p.Lys570=)
c.1694A= (p.Lys565=)
n.1273A=
c.*103A= (n.*103A=)
n.1813A=
c.987A=
c.1708A= (p.Asn570=)
c.1487A= (p.Lys496=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.1832A= (p.Lys611=)
c.1783A= (n.1783A=)
c.1736A= (p.Lys579=)
n.427A=
c.1712A= (p.Lys571=)
c.462A=
c.219+4629A= (n.219+4629A=)
n.537A=
c.1769A= (p.Lys590=)
c.1634A= (p.Lys545=)
c.1535A= (p.Lys512=)
11g.35260899T>ACA380124578SLC1A2c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
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11g.35260899T>CCA220524929SLC1A2c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
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c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260899T>GCA380124581SLC1A2c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
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c.1782A>C (n.1782A>C)
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n.426A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.461A>C
c.219+4628A>C (n.219+4628A>C)
n.536A>C
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
11g.35260899T=CA1963610841SLC1A2c.1720A= (p.Lys574=)
c.1708A= (p.Lys570=)
c.1693A= (p.Lys565=)
n.1272A=
c.*102A= (n.*102A=)
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c.986A=
c.1707A= (p.Arg569=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.*212A= (n.*212A=)
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c.1711A= (p.Lys571=)
c.461A=
c.219+4628A= (n.219+4628A=)
n.536A=
c.1768A= (p.Lys590=)
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c.1534A= (p.Lys512=)
11g.35260900C>ACA380124583SLC1A2c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
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11g.35260900C=CA1963610844SLC1A2c.1719G= (p.Glu573=)
c.1707G= (p.Glu569=)
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11g.35260900C>GCA380124584SLC1A2c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
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c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
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c.1767G>C (p.Glu589Asp)
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c.1533G>C (p.Glu511Asp)
11g.35260900C>TCA220524932SLC1A2c.1719G>A (p.Glu573=)
c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
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n.1811G>A
c.985G>A
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1781G>A (n.1781G>A)
c.1734G>A (p.Glu578=)
n.425G>A
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.460G>A
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n.535G>A
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1533G>A (p.Glu511=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260901delCA473548902SLC1A2c.1718del (p.Glu573GlyfsTer22)
c.1706del (p.Glu569GlyfsTer22)
c.1691del (p.Glu564GlyfsTer22)
n.1270del
c.*100del (n.*100del)
n.1810del
c.984del
c.1705del (p.Arg569GlufsTer5)
c.1484del (p.Glu495GlyfsTer22)
c.*210del (n.*210del)
c.1829del (p.Glu610GlyfsTer22)
c.1780del (n.1780del)
c.1733del (p.Glu578GlyfsTer22)
n.424del
c.1709del (p.Glu570GlyfsTer22)
c.459del
c.219+4626del (n.219+4626del)
n.534del
c.1766del (p.Glu589GlyfsTer22)
c.1631del (p.Glu544GlyfsTer22)
c.1532del (p.Glu511GlyfsTer22)
11g.35260901T>ACA380124585SLC1A2c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
n.1270A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1810A>T
c.984A>T
c.1705A>T (p.Arg569Ter)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1780A>T (n.1780A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
n.424A>T
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.459A>T
c.219+4626A>T (n.219+4626A>T)
n.534A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
11g.35260901T>CCA380124587SLC1A2c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
n.1270A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1810A>G
c.984A>G
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1780A>G (n.1780A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.424A>G
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.459A>G
c.219+4626A>G (n.219+4626A>G)
n.534A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
11g.35260901T>GCA380124589SLC1A2c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
n.1270A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1810A>C
c.984A>C
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1780A>C (n.1780A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
n.424A>C
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.459A>C
c.219+4626A>C (n.219+4626A>C)
n.534A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
11g.35260902C>ACA380124591SLC1A2c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
n.1269G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1809G>T
c.983G>T
c.1704G>T (p.Val568=)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1779G>T (n.1779G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
n.423G>T
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.458G>T
c.219+4625G>T (n.219+4625G>T)
n.533G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
11g.35260902C>GCA380124593SLC1A2c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
n.1269G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1809G>C
c.983G>C
c.1704G>C (p.Val568=)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1779G>C (n.1779G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
n.423G>C
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.458G>C
c.219+4625G>C (n.219+4625G>C)
n.533G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
11g.35260902C>TCA380124595SLC1A2c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
n.1269G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1809G>A
c.983G>A
c.1704G>A (p.Val568=)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1779G>A (n.1779G>A)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
n.423G>A
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.458G>A
c.219+4625G>A (n.219+4625G>A)
n.533G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
COSMIC
11g.35260903A>CCA473548905SLC1A2c.1716T>G (p.Arg572=)
c.1704T>G (p.Arg568=)
c.1689T>G (p.Arg563=)
n.1268T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1808T>G
c.982T>G
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.1482T>G (p.Arg494=)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1827T>G (p.Arg609=)
c.1778T>G (n.1778T>G)
c.1731T>G (p.Arg577=)
n.422T>G
c.1707T>G (p.Arg569=)
c.457T>G
c.219+4624T>G (n.219+4624T>G)
n.532T>G
c.1764T>G (p.Arg588=)
c.1629T>G (p.Arg543=)
c.1530T>G (p.Arg510=)
11g.35260903A>GCA473548906SLC1A2c.1716T>C (p.Arg572=)
c.1704T>C (p.Arg568=)
c.1689T>C (p.Arg563=)
n.1268T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1808T>C
c.982T>C
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1482T>C (p.Arg494=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1827T>C (p.Arg609=)
c.1778T>C (n.1778T>C)
c.1731T>C (p.Arg577=)
n.422T>C
c.1707T>C (p.Arg569=)
c.457T>C
c.219+4624T>C (n.219+4624T>C)
n.532T>C
c.1764T>C (p.Arg588=)
c.1629T>C (p.Arg543=)
c.1530T>C (p.Arg510=)
ClinVar gnomAD v4
11g.35260903A>TCA473548907SLC1A2c.1716T>A (p.Arg572=)
c.1704T>A (p.Arg568=)
c.1689T>A (p.Arg563=)
n.1268T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1808T>A
c.982T>A
c.1703T>A (p.Val568Glu)
c.1482T>A (p.Arg494=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.1827T>A (p.Arg609=)
c.1778T>A (n.1778T>A)
c.1731T>A (p.Arg577=)
n.422T>A
c.1707T>A (p.Arg569=)
c.457T>A
c.219+4624T>A (n.219+4624T>A)
n.532T>A
c.1764T>A (p.Arg588=)
c.1629T>A (p.Arg543=)
c.1530T>A (p.Arg510=)
11g.35260904delCA2574799162SLC1A2c.1715del (p.Arg572LeufsTer23)
c.1703del (p.Arg568LeufsTer23)
c.1688del (p.Arg563LeufsTer23)
n.1267del
c.*97del (n.*97del)
n.1807del
c.981del
c.1702del (p.Val568Ter)
c.1481del (p.Arg494LeufsTer23)
c.*207del (n.*207del)
c.1826del (p.Arg609LeufsTer23)
c.1777del (n.1777del)
c.1730del (p.Arg577LeufsTer23)
n.421del
c.1706del (p.Arg569LeufsTer23)
c.456del
c.219+4623del (n.219+4623del)
n.531del
c.1763del (p.Arg588LeufsTer23)
c.1628del (p.Arg543LeufsTer23)
c.1529del (p.Arg510LeufsTer23)
gnomAD v4
11g.35260904C>ACA380124599SLC1A2c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
n.1267G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1807G>T
c.981G>T
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.1777G>T (n.1777G>T)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
n.421G>T
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.456G>T
c.219+4623G>T (n.219+4623G>T)
n.531G>T
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
11g.35260904C=CA1963610848SLC1A2c.1715G= (p.Arg572=)
c.1703G= (p.Arg568=)
c.1688G= (p.Arg563=)
n.1267G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.1807G=
c.981G=
c.1702G= (p.Val568=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.1826G= (p.Arg609=)
c.1777G= (n.1777G=)
c.1730G= (p.Arg577=)
n.421G=
c.1706G= (p.Arg569=)
c.456G=
c.219+4623G= (n.219+4623G=)
n.531G=
c.1763G= (p.Arg588=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1529G= (p.Arg510=)
11g.35260904C>GCA5946986SLC1A2c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
n.1267G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1807G>C
c.981G>C
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.1777G>C (n.1777G>C)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
n.421G>C
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.456G>C
c.219+4623G>C (n.219+4623G>C)
n.531G>C
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260904C>TCA5946987SLC1A2c.1715G>A (p.Arg572His)
c.1703G>A (p.Arg568His)
c.1688G>A (p.Arg563His)
n.1267G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1807G>A
c.981G>A
c.1702G>A (p.Val568Met)
c.1481G>A (p.Arg494His)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1826G>A (p.Arg609His)
c.1777G>A (n.1777G>A)
c.1730G>A (p.Arg577His)
n.421G>A
c.1706G>A (p.Arg569His)
c.456G>A
c.219+4623G>A (n.219+4623G>A)
n.531G>A
c.1763G>A (p.Arg588His)
c.1628G>A (p.Arg543His)
c.1529G>A (p.Arg510His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260905delCA2555395688SLC1A2c.1714del (p.Arg572ValfsTer23)
c.1702del (p.Arg568ValfsTer23)
c.1687del (p.Arg563ValfsTer23)
n.1266del
c.*96del (n.*96del)
n.1806del
c.980del
c.1701del (p.Asn567LysfsTer2)
c.1480del (p.Arg494ValfsTer23)
c.*206del (n.*206del)
c.1825del (p.Arg609ValfsTer23)
c.1776del (n.1776del)
c.1729del (p.Arg577ValfsTer23)
n.420del
c.1705del (p.Arg569ValfsTer23)
c.455del
c.219+4622del (n.219+4622del)
n.530del
c.1762del (p.Arg588ValfsTer23)
c.1627del (p.Arg543ValfsTer23)
c.1528del (p.Arg510ValfsTer23)
11g.35260905G>ACA5946988SLC1A2c.1714C>T (p.Arg572Cys)
c.1702C>T (p.Arg568Cys)
c.1687C>T (p.Arg563Cys)
n.1266C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1806C>T
c.980C>T
c.1701C>T (p.Asn567=)
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1825C>T (p.Arg609Cys)
c.1776C>T (n.1776C>T)
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
n.420C>T
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
c.455C>T
c.219+4622C>T (n.219+4622C>T)
n.530C>T
c.1762C>T (p.Arg588Cys)
c.1627C>T (p.Arg543Cys)
c.1528C>T (p.Arg510Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260905G>CCA380124601SLC1A2c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
n.1266C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1806C>G
c.980C>G
c.1701C>G (p.Asn567Lys)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.1776C>G (n.1776C>G)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
n.420C>G
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.455C>G
c.219+4622C>G (n.219+4622C>G)
n.530C>G
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c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
11g.35260905G=CA1963610853SLC1A2c.1714C= (p.Arg572=)
c.1702C= (p.Arg568=)
c.1687C= (p.Arg563=)
n.1266C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.1806C=
c.980C=
c.1701C= (p.Asn567=)
c.1480C= (p.Arg494=)
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n.420C=
c.1705C= (p.Arg569=)
c.455C=
c.219+4622C= (n.219+4622C=)
n.530C=
c.1762C= (p.Arg588=)
c.1627C= (p.Arg543=)
c.1528C= (p.Arg510=)
11g.35260905G>TCA5946989SLC1A2c.1714C>A (p.Arg572Ser)
c.1702C>A (p.Arg568Ser)
c.1687C>A (p.Arg563Ser)
n.1266C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1806C>A
c.980C>A
c.1701C>A (p.Asn567Lys)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1825C>A (p.Arg609Ser)
c.1776C>A (n.1776C>A)
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
n.420C>A
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
c.455C>A
c.219+4622C>A (n.219+4622C>A)
n.530C>A
c.1762C>A (p.Arg588Ser)
c.1627C>A (p.Arg543Ser)
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260906T>ACA380124604SLC1A2c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
n.1265A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1805A>T
c.979A>T
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1824A>T (p.Lys608Asn)
c.1775A>T (n.1775A>T)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
n.419A>T
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
c.454A>T
c.219+4621A>T (n.219+4621A>T)
n.529A>T
c.1761A>T (p.Lys587Asn)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
c.1527A>T (p.Lys509Asn)
11g.35260906T>CCA473548908SLC1A2c.1713A>G (p.Lys571=)
c.1701A>G (p.Lys567=)
c.1686A>G (p.Lys562=)
n.1265A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1805A>G
c.979A>G
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1479A>G (p.Lys493=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1824A>G (p.Lys608=)
c.1775A>G (n.1775A>G)
c.1728A>G (p.Lys576=)
n.419A>G
c.1704A>G (p.Lys568=)
c.454A>G
c.219+4621A>G (n.219+4621A>G)
n.529A>G
c.1761A>G (p.Lys587=)
c.1626A>G (p.Lys542=)
c.1527A>G (p.Lys509=)
dbSNP gnomAD v2
11g.35260906T>GCA380124605SLC1A2c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
n.1265A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1805A>C
c.979A>C
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1824A>C (p.Lys608Asn)
c.1775A>C (n.1775A>C)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
n.419A>C
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
c.454A>C
c.219+4621A>C (n.219+4621A>C)
n.529A>C
c.1761A>C (p.Lys587Asn)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
c.1527A>C (p.Lys509Asn)
11g.35260906T=CA1963610857SLC1A2c.1713A= (p.Lys571=)
c.1701A= (p.Lys567=)
c.1686A= (p.Lys562=)
n.1265A=
c.*95A= (n.*95A=)
n.1805A=
c.979A=
c.1700A= (p.Asn567=)
c.1479A= (p.Lys493=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.1824A= (p.Lys608=)
c.1775A= (n.1775A=)
c.1728A= (p.Lys576=)
n.419A=
c.1704A= (p.Lys568=)
c.454A=
c.219+4621A= (n.219+4621A=)
n.529A=
c.1761A= (p.Lys587=)
c.1626A= (p.Lys542=)
c.1527A= (p.Lys509=)
11g.35260907T>ACA380124607SLC1A2c.1712A>T (p.Lys571Ile)
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
n.1264A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1804A>T
c.978A>T
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.1823A>T (p.Lys608Ile)
c.1774A>T (n.1774A>T)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
n.418A>T
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
c.453A>T
c.219+4620A>T (n.219+4620A>T)
n.528A>T
c.1760A>T (p.Lys587Ile)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.1526A>T (p.Lys509Ile)
11g.35260907T>CCA380124608SLC1A2c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.1264A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1804A>G
c.978A>G
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1774A>G (n.1774A>G)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.418A>G
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.453A>G
c.219+4620A>G (n.219+4620A>G)
n.528A>G
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
11g.35260907T>GCA380124610SLC1A2c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.1264A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1804A>C
c.978A>C
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1774A>C (n.1774A>C)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
n.418A>C
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.453A>C
c.219+4620A>C (n.219+4620A>C)
n.528A>C
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
11g.35260908T>ACA380124613SLC1A2c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.1263A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1803A>T
c.977A>T
c.1698A>T (p.Gly566=)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1773A>T (n.1773A>T)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.417A>T
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.452A>T
c.219+4619A>T (n.219+4619A>T)
n.527A>T
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
11g.35260908T>CCA380124614SLC1A2c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.1263A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1803A>G
c.977A>G
c.1698A>G (p.Gly566=)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1773A>G (n.1773A>G)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.417A>G
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.452A>G
c.219+4619A>G (n.219+4619A>G)
n.527A>G
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
11g.35260908T>GCA380124615SLC1A2c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.1263A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1803A>C
c.977A>C
c.1698A>C (p.Gly566=)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1773A>C (n.1773A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.417A>C
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.452A>C
c.219+4619A>C (n.219+4619A>C)
n.527A>C
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
dbSNP
11g.35260908T=CA1963610862SLC1A2c.1711A= (p.Lys571=)
c.1699A= (p.Lys567=)
c.1684A= (p.Lys562=)
n.1263A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.1803A=
c.977A=
c.1698A= (p.Gly566=)
c.1477A= (p.Lys493=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.1822A= (p.Lys608=)
c.1773A= (n.1773A=)
c.1726A= (p.Lys576=)
n.417A=
c.1702A= (p.Lys568=)
c.452A=
c.219+4619A= (n.219+4619A=)
n.527A=
c.1759A= (p.Lys587=)
c.1624A= (p.Lys542=)
c.1525A= (p.Lys509=)
11g.35260909C>ACA380124620SLC1A2c.1710G>T (p.Trp570Cys)
c.1698G>T (p.Trp566Cys)
c.1683G>T (p.Trp561Cys)
n.1262G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1802G>T
c.976G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1476G>T (p.Trp492Cys)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.1821G>T (p.Trp607Cys)
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.1725G>T (p.Trp575Cys)
n.416G>T
c.1701G>T (p.Trp567Cys)
c.451G>T
c.219+4618G>T (n.219+4618G>T)
n.526G>T
c.1758G>T (p.Trp586Cys)
c.1623G>T (p.Trp541Cys)
c.1524G>T (p.Trp508Cys)
11g.35260909C>GCA380124621SLC1A2c.1710G>C (p.Trp570Cys)
c.1698G>C (p.Trp566Cys)
c.1683G>C (p.Trp561Cys)
n.1262G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1802G>C
c.976G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1476G>C (p.Trp492Cys)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.1821G>C (p.Trp607Cys)
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.1725G>C (p.Trp575Cys)
n.416G>C
c.1701G>C (p.Trp567Cys)
c.451G>C
c.219+4618G>C (n.219+4618G>C)
n.526G>C
c.1758G>C (p.Trp586Cys)
c.1623G>C (p.Trp541Cys)
c.1524G>C (p.Trp508Cys)
11g.35260909C>TCA380124618SLC1A2c.1710G>A (p.Trp570Ter)
c.1698G>A (p.Trp566Ter)
c.1683G>A (p.Trp561Ter)
n.1262G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1802G>A
c.976G>A
c.1697G>A (p.Gly566Glu)
c.1476G>A (p.Trp492Ter)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.1821G>A (p.Trp607Ter)
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.1725G>A (p.Trp575Ter)
n.416G>A
c.1701G>A (p.Trp567Ter)
c.451G>A
c.219+4618G>A (n.219+4618G>A)
n.526G>A
c.1758G>A (p.Trp586Ter)
c.1623G>A (p.Trp541Ter)
c.1524G>A (p.Trp508Ter)
11g.35260910dupCA220524954SLC1A2c.1710dup (p.Lys571GlufsTer3)
c.1698dup (p.Lys567GlufsTer3)
c.1683dup (p.Lys562GlufsTer3)
n.1262dup
c.*92dup (n.*92dup)
n.1802dup
c.976dup
c.1697dup (p.Asn567LysfsTer5)
c.1476dup (p.Lys493GlufsTer3)
c.*202dup (n.*202dup)
c.1821dup (p.Lys608GlufsTer3)
c.1772dup (n.1772dup)
c.1725dup (p.Lys576GlufsTer3)
n.416dup
c.1701dup (p.Lys568GlufsTer3)
c.451dup
c.219+4618dup (n.219+4618dup)
n.526dup
c.1758dup (p.Lys587GlufsTer3)
c.1623dup (p.Lys542GlufsTer3)
c.1524dup (p.Lys509GlufsTer3)
dbSNP
11g.35260910C>ACA380124623SLC1A2c.1709G>T (p.Trp570Leu)
c.1697G>T (p.Trp566Leu)
c.1682G>T (p.Trp561Leu)
n.1261G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1801G>T
c.975G>T
c.1696G>T (p.Gly566Ter)
c.1475G>T (p.Trp492Leu)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1820G>T (p.Trp607Leu)
c.1771G>T (n.1771G>T)
c.1724G>T (p.Trp575Leu)
n.415G>T
c.1700G>T (p.Trp567Leu)
c.450G>T
c.219+4617G>T (n.219+4617G>T)
n.525G>T
c.1757G>T (p.Trp586Leu)
c.1622G>T (p.Trp541Leu)
c.1523G>T (p.Trp508Leu)
11g.35260910C>GCA380124625SLC1A2c.1709G>C (p.Trp570Ser)
c.1697G>C (p.Trp566Ser)
c.1682G>C (p.Trp561Ser)
n.1261G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1801G>C
c.975G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1475G>C (p.Trp492Ser)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1820G>C (p.Trp607Ser)
c.1771G>C (n.1771G>C)
c.1724G>C (p.Trp575Ser)
n.415G>C
c.1700G>C (p.Trp567Ser)
c.450G>C
c.219+4617G>C (n.219+4617G>C)
n.525G>C
c.1757G>C (p.Trp586Ser)
c.1622G>C (p.Trp541Ser)
c.1523G>C (p.Trp508Ser)
ClinVar dbSNP
11g.35260910C>TCA380124626SLC1A2c.1709G>A (p.Trp570Ter)
c.1697G>A (p.Trp566Ter)
c.1682G>A (p.Trp561Ter)
n.1261G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1801G>A
c.975G>A
c.1696G>A (p.Gly566Arg)
c.1475G>A (p.Trp492Ter)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1820G>A (p.Trp607Ter)
c.1771G>A (n.1771G>A)
c.1724G>A (p.Trp575Ter)
n.415G>A
c.1700G>A (p.Trp567Ter)
c.450G>A
c.219+4617G>A (n.219+4617G>A)
n.525G>A
c.1757G>A (p.Trp586Ter)
c.1622G>A (p.Trp541Ter)
c.1523G>A (p.Trp508Ter)
gnomAD v4
11g.35260911A>CCA380124628SLC1A2c.1708T>G (p.Trp570Gly)
c.1696T>G (p.Trp566Gly)
c.1681T>G (p.Trp561Gly)
n.1260T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1800T>G
c.974T>G
c.1695T>G (p.Leu565=)
c.1474T>G (p.Trp492Gly)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1819T>G (p.Trp607Gly)
c.1770T>G (n.1770T>G)
c.1723T>G (p.Trp575Gly)
n.414T>G
c.1699T>G (p.Trp567Gly)
c.449T>G
c.219+4616T>G (n.219+4616T>G)
n.524T>G
c.1756T>G (p.Trp586Gly)
c.1621T>G (p.Trp541Gly)
c.1522T>G (p.Trp508Gly)
11g.35260911A>GCA380124630SLC1A2c.1708T>C (p.Trp570Arg)
c.1696T>C (p.Trp566Arg)
c.1681T>C (p.Trp561Arg)
n.1260T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1800T>C
c.974T>C
c.1695T>C (p.Leu565=)
c.1474T>C (p.Trp492Arg)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1819T>C (p.Trp607Arg)
c.1770T>C (n.1770T>C)
c.1723T>C (p.Trp575Arg)
n.414T>C
c.1699T>C (p.Trp567Arg)
c.449T>C
c.219+4616T>C (n.219+4616T>C)
n.524T>C
c.1756T>C (p.Trp586Arg)
c.1621T>C (p.Trp541Arg)
c.1522T>C (p.Trp508Arg)
11g.35260911A>TCA380124632SLC1A2c.1708T>A (p.Trp570Arg)
c.1696T>A (p.Trp566Arg)
c.1681T>A (p.Trp561Arg)
n.1260T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1800T>A
c.974T>A
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.1474T>A (p.Trp492Arg)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1819T>A (p.Trp607Arg)
c.1770T>A (n.1770T>A)
c.1723T>A (p.Trp575Arg)
n.414T>A
c.1699T>A (p.Trp567Arg)
c.449T>A
c.219+4616T>A (n.219+4616T>A)
n.524T>A
c.1756T>A (p.Trp586Arg)
c.1621T>A (p.Trp541Arg)
c.1522T>A (p.Trp508Arg)
11g.35260912A>CCA473548915SLC1A2c.1707T>G (p.Pro569=)
c.1695T>G (p.Pro565=)
c.1680T>G (p.Pro560=)
n.1259T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1799T>G
c.973T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1473T>G (p.Pro491=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1818T>G (p.Pro606=)
c.1769T>G (n.1769T>G)
c.1722T>G (p.Pro574=)
n.413T>G
c.1698T>G (p.Pro566=)
c.448T>G
c.219+4615T>G (n.219+4615T>G)
n.523T>G
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.1620T>G (p.Pro540=)
c.1521T>G (p.Pro507=)
11g.35260912A>GCA473548914SLC1A2c.1707T>C (p.Pro569=)
c.1695T>C (p.Pro565=)
c.1680T>C (p.Pro560=)
n.1259T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1799T>C
c.973T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1473T>C (p.Pro491=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1818T>C (p.Pro606=)
c.1769T>C (n.1769T>C)
c.1722T>C (p.Pro574=)
n.413T>C
c.1698T>C (p.Pro566=)
c.448T>C
c.219+4615T>C (n.219+4615T>C)
n.523T>C
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.1620T>C (p.Pro540=)
c.1521T>C (p.Pro507=)
gnomAD v4
11g.35260912A>TCA473548913SLC1A2c.1707T>A (p.Pro569=)
c.1695T>A (p.Pro565=)
c.1680T>A (p.Pro560=)
n.1259T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1799T>A
c.973T>A
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.1473T>A (p.Pro491=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1818T>A (p.Pro606=)
c.1769T>A (n.1769T>A)
c.1722T>A (p.Pro574=)
n.413T>A
c.1698T>A (p.Pro566=)
c.448T>A
c.219+4615T>A (n.219+4615T>A)
n.523T>A
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.1620T>A (p.Pro540=)
c.1521T>A (p.Pro507=)
ClinVar
11g.35260913G>ACA380124637SLC1A2c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
n.1258C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1798C>T
c.972C>T
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.412C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.447C>T
c.219+4614C>T (n.219+4614C>T)
n.522C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260913G>CCA380124634SLC1A2c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
n.1258C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1798C>G
c.972C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.412C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.447C>G
c.219+4614C>G (n.219+4614C>G)
n.522C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
11g.35260913G=CA1963610872SLC1A2c.1706C= (p.Pro569=)
c.1694C= (p.Pro565=)
c.1679C= (p.Pro560=)
n.1258C=
c.*88C= (n.*88C=)
n.1798C=
c.972C=
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.1817C= (p.Pro606=)
c.1768C= (n.1768C=)
c.1721C= (p.Pro574=)
n.412C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.447C=
c.219+4614C= (n.219+4614C=)
n.522C=
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1619C= (p.Pro540=)
c.1520C= (p.Pro507=)
11g.35260913G>TCA380124636SLC1A2c.1706C>A (p.Pro569His)
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.1679C>A (p.Pro560His)
n.1258C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1798C>A
c.972C>A
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1817C>A (p.Pro606His)
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.1721C>A (p.Pro574His)
n.412C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.447C>A
c.219+4614C>A (n.219+4614C>A)
n.522C>A
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1619C>A (p.Pro540His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
11g.35260913_35260914delinsAACA645572331SLC1A2c.1705_1706delinsTT (p.Pro569Phe)
c.1693_1694delinsTT (p.Pro565Phe)
c.1678_1679delinsTT (p.Pro560Phe)
n.1257_1258delinsTT
c.*87_*88delinsTT (n.*87_*88delinsTT)
n.1797_1798delinsTT
c.971_972delinsTT
c.1692_1693delinsTT (p.Leu565Phe)
c.1471_1472delinsTT (p.Pro491Phe)
c.*197_*198delinsTT (n.*197_*198delinsTT)
c.1816_1817delinsTT (p.Pro606Phe)
c.1767_1768delinsTT (n.1767_1768delinsTT)
c.1720_1721delinsTT (p.Pro574Phe)
n.411_412delinsTT
c.1696_1697delinsTT (p.Pro566Phe)
c.446_447delinsTT
c.219+4613_219+4614delinsTT (n.219+4613_219+4614delinsTT)
n.521_522delinsTT
c.1753_1754delinsTT (p.Pro585Phe)
c.1618_1619delinsTT (p.Pro540Phe)
c.1519_1520delinsTT (p.Pro507Phe)
COSMIC
11g.35260914G>ACA380124639SLC1A2c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
n.1257C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1797C>T
c.971C>T
c.1692C>T (p.Asn564=)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.411C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.446C>T
c.219+4613C>T (n.219+4613C>T)
n.521C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260914G>CCA380124640SLC1A2c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
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c.*197C>G (n.*197C>G)
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c.1767C>G (n.1767C>G)
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n.411C>G
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c.219+4613C>G (n.219+4613C>G)
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11g.35260914G=CA1963610876SLC1A2c.1705C= (p.Pro569=)
c.1693C= (p.Pro565=)
c.1678C= (p.Pro560=)
n.1257C=
c.*87C= (n.*87C=)
n.1797C=
c.971C=
c.1692C= (p.Asn564=)
c.1471C= (p.Pro491=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.1816C= (p.Pro606=)
c.1767C= (n.1767C=)
c.1720C= (p.Pro574=)
n.411C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.446C=
c.219+4613C= (n.219+4613C=)
n.521C=
c.1753C= (p.Pro585=)
c.1618C= (p.Pro540=)
c.1519C= (p.Pro507=)
11g.35260914G>TCA380124642SLC1A2c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
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c.971C>A
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c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.411C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.446C>A
c.219+4613C>A (n.219+4613C>A)
n.521C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
gnomAD v4
11g.35260915T>ACA380124644SLC1A2c.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
n.1256A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1796A>T
c.970A>T
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.1766A>T (n.1766A>T)
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n.410A>T
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.445A>T
c.219+4612A>T (n.219+4612A>T)
n.520A>T
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
11g.35260915T>CCA473548916SLC1A2c.1704A>G (p.Glu568=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
n.1256A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1796A>G
c.970A>G
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.1470A>G (p.Glu490=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.1766A>G (n.1766A>G)
c.1719A>G (p.Glu573=)
n.410A>G
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.445A>G
c.219+4612A>G (n.219+4612A>G)
n.520A>G
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.1518A>G (p.Glu506=)
11g.35260915T>GCA380124646SLC1A2c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
n.1256A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1796A>C
c.970A>C
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.1766A>C (n.1766A>C)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
n.410A>C
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.445A>C
c.219+4612A>C (n.219+4612A>C)
n.520A>C
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
11g.35260916T>ACA380124648SLC1A2c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.1255A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1795A>T
c.969A>T
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1765A>T (n.1765A>T)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.409A>T
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.444A>T
c.219+4611A>T (n.219+4611A>T)
n.519A>T
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
11g.35260916T>CCA380124652SLC1A2c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.1255A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1795A>G
c.969A>G
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1765A>G (n.1765A>G)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.409A>G
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.444A>G
c.219+4611A>G (n.219+4611A>G)
n.519A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
11g.35260916T>GCA380124650SLC1A2c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.1255A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1795A>C
c.969A>C
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1765A>C (n.1765A>C)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.409A>C
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.444A>C
c.219+4611A>C (n.219+4611A>C)
n.519A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
11g.35260917C>ACA5946990SLC1A2c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.1254G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1794G>T
c.968G>T
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1764G>T (n.1764G>T)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.408G>T
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.443G>T
c.219+4610G>T (n.219+4610G>T)
n.518G>T
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260917C=CA1963610882SLC1A2c.1702G= (p.Glu568=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.1675G= (p.Glu559=)
n.1254G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.1794G=
c.968G=
c.1689G= (p.Lys563=)
c.1468G= (p.Glu490=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1764G= (n.1764G=)
c.1717G= (p.Glu573=)
n.408G=
c.1693G= (p.Glu565=)
c.443G=
c.219+4610G= (n.219+4610G=)
n.518G=
c.1750G= (p.Glu584=)
c.1615G= (p.Glu539=)
c.1516G= (p.Glu506=)
11g.35260917C>GCA380124654SLC1A2c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.1254G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1794G>C
c.968G>C
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1764G>C (n.1764G>C)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.408G>C
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.443G>C
c.219+4610G>C (n.219+4610G>C)
n.518G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
11g.35260917C>TCA380124656SLC1A2c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.1254G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1794G>A
c.968G>A
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1764G>A (n.1764G>A)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.408G>A
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.443G>A
c.219+4610G>A (n.219+4610G>A)
n.518G>A
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
COSMIC
11g.35260918T>ACA380124658SLC1A2c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
n.1253A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.1793A>T
c.967A>T
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1763A>T (n.1763A>T)
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
n.407A>T
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.442A>T
c.219+4609A>T (n.219+4609A>T)
n.517A>T
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
11g.35260918T>CCA5946991SLC1A2c.1701A>G (p.Glu567=)
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.1674A>G (p.Glu558=)
n.1253A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1793A>G
c.967A>G
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1763A>G (n.1763A>G)
c.1716A>G (p.Glu572=)
n.407A>G
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.442A>G
c.219+4609A>G (n.219+4609A>G)
n.517A>G
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.1614A>G (p.Glu538=)
c.1515A>G (p.Glu505=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260918T>GCA380124661SLC1A2c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
n.1253A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.1793A>C
c.967A>C
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1763A>C (n.1763A>C)
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
n.407A>C
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.442A>C
c.219+4609A>C (n.219+4609A>C)
n.517A>C
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
gnomAD v4
11g.35260918T=CA1963610886SLC1A2c.1701A= (p.Glu567=)
c.1689A= (p.Glu563=)
c.1674A= (p.Glu558=)
n.1253A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.1793A=
c.967A=
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1467A= (p.Glu489=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.1812A= (p.Glu604=)
c.1763A= (n.1763A=)
c.1716A= (p.Glu572=)
n.407A=
c.1692A= (p.Glu564=)
c.442A=
c.219+4609A= (n.219+4609A=)
n.517A=
c.1749A= (p.Glu583=)
c.1614A= (p.Glu538=)
c.1515A= (p.Glu505=)
11g.35260919T>ACA380124663SLC1A2c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
n.1252A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1792A>T
c.966A>T
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1762A>T (n.1762A>T)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
n.406A>T
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.441A>T
c.219+4608A>T (n.219+4608A>T)
n.516A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
11g.35260919T>CCA380124665SLC1A2c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
n.1252A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1792A>G
c.966A>G
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1762A>G (n.1762A>G)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
n.406A>G
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.441A>G
c.219+4608A>G (n.219+4608A>G)
n.516A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
11g.35260919T>GCA380124667SLC1A2c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.1252A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1792A>C
c.966A>C
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1762A>C (n.1762A>C)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
n.406A>C
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.441A>C
c.219+4608A>C (n.219+4608A>C)
n.516A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
11g.35260920C>ACA380124668SLC1A2c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
n.1251G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1791G>T
c.965G>T
c.1686G>T (p.Arg562Ser)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1761G>T (n.1761G>T)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
n.405G>T
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.440G>T
c.219+4607G>T (n.219+4607G>T)
n.515G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
11g.35260920C>GCA380124670SLC1A2c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
n.1251G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1791G>C
c.965G>C
c.1686G>C (p.Arg562Ser)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1761G>C (n.1761G>C)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
n.405G>C
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.440G>C
c.219+4607G>C (n.219+4607G>C)
n.515G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
11g.35260920C>TCA380124672SLC1A2c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.1251G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1791G>A
c.965G>A
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1761G>A (n.1761G>A)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
n.405G>A
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.440G>A
c.219+4607G>A (n.219+4607G>A)
n.515G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
ClinVar
11g.35260921C>ACA380124682SLC1A2c.1698G>T (p.Glu566Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
n.1250G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1790G>T
c.964G>T
c.1685G>T (p.Arg562Met)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1760G>T (n.1760G>T)
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
n.404G>T
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.439G>T
c.219+4606G>T (n.219+4606G>T)
n.514G>T
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
11g.35260921C=CA1963610894SLC1A2c.1698G= (p.Glu566=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.1671G= (p.Glu557=)
n.1250G=
c.*80G= (n.*80G=)
n.1790G=
c.964G=
c.1685G= (p.Arg562=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.1809G= (p.Glu603=)
c.1760G= (n.1760G=)
c.1713G= (p.Glu571=)
n.404G=
c.1689G= (p.Glu563=)
c.439G=
c.219+4606G= (n.219+4606G=)
n.514G=
c.1746G= (p.Glu582=)
c.1611G= (p.Glu537=)
c.1512G= (p.Glu504=)
11g.35260921C>GCA380124681SLC1A2c.1698G>C (p.Glu566Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
n.1250G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1790G>C
c.964G>C
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1760G>C (n.1760G>C)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
n.404G>C
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.439G>C
c.219+4606G>C (n.219+4606G>C)
n.514G>C
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
11g.35260921C>TCA5946992SLC1A2c.1698G>A (p.Glu566=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
n.1250G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1790G>A
c.964G>A
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1760G>A (n.1760G>A)
c.1713G>A (p.Glu571=)
n.404G>A
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.439G>A
c.219+4606G>A (n.219+4606G>A)
n.514G>A
c.1746G>A (p.Glu582=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260922T>ACA380124687SLC1A2c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.1249A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1789A>T
c.963A>T
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1759A>T (n.1759A>T)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.403A>T
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.438A>T
c.219+4605A>T (n.219+4605A>T)
n.513A>T
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
11g.35260922T>CCA380124685SLC1A2c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.1249A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1789A>G
c.963A>G
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1759A>G (n.1759A>G)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.403A>G
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.438A>G
c.219+4605A>G (n.219+4605A>G)
n.513A>G
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
11g.35260922T>GCA380124688SLC1A2c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.1249A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1789A>C
c.963A>C
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1759A>C (n.1759A>C)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.403A>C
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.438A>C
c.219+4605A>C (n.219+4605A>C)
n.513A>C
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
11g.35260923C>ACA380124691SLC1A2c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.1248G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1788G>T
c.962G>T
c.1683G>T (p.Leu561Phe)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1758G>T (n.1758G>T)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.402G>T
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.437G>T
c.219+4604G>T (n.219+4604G>T)
n.512G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
11g.35260923C>GCA380124694SLC1A2c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.1248G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.1788G>C
c.962G>C
c.1683G>C (p.Leu561Phe)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1758G>C (n.1758G>C)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.402G>C
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.437G>C
c.219+4604G>C (n.219+4604G>C)
n.512G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
11g.35260923C>TCA380124692SLC1A2c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
n.1248G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1788G>A
c.962G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.1758G>A (n.1758G>A)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.402G>A
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.437G>A
c.219+4604G>A (n.219+4604G>A)
n.512G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
11g.35260924A>CCA473548923SLC1A2c.1695T>G (p.Val565=)
c.1683T>G (p.Val561=)
c.1668T>G (p.Val556=)
n.1247T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1787T>G
c.961T>G
c.1682T>G (p.Leu561Trp)
c.1461T>G (p.Val487=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.1806T>G (p.Val602=)
c.1757T>G (n.1757T>G)
c.1710T>G (p.Val570=)
n.401T>G
c.1686T>G (p.Val562=)
c.436T>G
c.219+4603T>G (n.219+4603T>G)
n.511T>G
c.1743T>G (p.Val581=)
c.1608T>G (p.Val536=)
c.1509T>G (p.Val503=)
11g.35260924A>GCA473548924SLC1A2c.1695T>C (p.Val565=)
c.1683T>C (p.Val561=)
c.1668T>C (p.Val556=)
n.1247T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1787T>C
c.961T>C
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.1461T>C (p.Val487=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.1806T>C (p.Val602=)
c.1757T>C (n.1757T>C)
c.1710T>C (p.Val570=)
n.401T>C
c.1686T>C (p.Val562=)
c.436T>C
c.219+4603T>C (n.219+4603T>C)
n.511T>C
c.1743T>C (p.Val581=)
c.1608T>C (p.Val536=)
c.1509T>C (p.Val503=)
11g.35260924A>TCA473548925SLC1A2c.1695T>A (p.Val565=)
c.1683T>A (p.Val561=)
c.1668T>A (p.Val556=)
n.1247T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1787T>A
c.961T>A
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.1461T>A (p.Val487=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.1806T>A (p.Val602=)
c.1757T>A (n.1757T>A)
c.1710T>A (p.Val570=)
n.401T>A
c.1686T>A (p.Val562=)
c.436T>A
c.219+4603T>A (n.219+4603T>A)
n.511T>A
c.1743T>A (p.Val581=)
c.1608T>A (p.Val536=)
c.1509T>A (p.Val503=)
11g.35260925A=CA1963610903SLC1A2c.1694T= (p.Val565=)
c.1682T= (p.Val561=)
c.1667T= (p.Val556=)
n.1246T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.1786T=
c.960T=
c.1681T= (p.Leu561=)
c.1460T= (p.Val487=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.1805T= (p.Val602=)
c.1756T= (n.1756T=)
c.1709T= (p.Val570=)
n.400T=
c.1685T= (p.Val562=)
c.435T=
c.219+4602T= (n.219+4602T=)
n.510T=
c.1742T= (p.Val581=)
c.1607T= (p.Val536=)
c.1508T= (p.Val503=)
11g.35260925A>CCA380124696SLC1A2c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
n.1246T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1786T>G
c.960T>G
c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.1805T>G (p.Val602Gly)
c.1756T>G (n.1756T>G)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.400T>G
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.435T>G
c.219+4602T>G (n.219+4602T>G)
n.510T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
11g.35260925A>GCA5946993SLC1A2c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
n.1246T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1786T>C
c.960T>C
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.1805T>C (p.Val602Ala)
c.1756T>C (n.1756T>C)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.400T>C
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.435T>C
c.219+4602T>C (n.219+4602T>C)
n.510T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260925A>TCA380124697SLC1A2c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
c.1667T>A (p.Val556Asp)
n.1246T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1786T>A
c.960T>A
c.1681T>A (p.Leu561Met)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.1805T>A (p.Val602Asp)
c.1756T>A (n.1756T>A)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
n.400T>A
c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.435T>A
c.219+4602T>A (n.219+4602T>A)
n.510T>A
c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.1508T>A (p.Val503Asp)
gnomAD v4
11g.35260926C>ACA380124699SLC1A2c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
c.1666G>T (p.Val556Phe)
n.1245G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1785G>T
c.959G>T
c.1680G>T (p.Val560=)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1804G>T (p.Val602Phe)
c.1755G>T (n.1755G>T)
c.1708G>T (p.Val570Phe)
n.399G>T
c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.434G>T
c.219+4601G>T (n.219+4601G>T)
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11g.35260926C=CA1963610908SLC1A2c.1693G= (p.Val565=)
c.1681G= (p.Val561=)
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c.1708G= (p.Val570=)
n.399G=
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c.434G=
c.219+4601G= (n.219+4601G=)
n.509G=
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11g.35260926C>GCA380124701SLC1A2c.1693G>C (p.Val565Leu)
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n.1785G>C
c.959G>C
c.1680G>C (p.Val560=)
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c.*185G>C (n.*185G>C)
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11g.35260926C>TCA5946994SLC1A2c.1693G>A (p.Val565Ile)
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c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1804G>A (p.Val602Ile)
c.1755G>A (n.1755G>A)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
n.399G>A
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.434G>A
c.219+4601G>A (n.219+4601G>A)
n.509G>A
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c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260927A=CA1963610910SLC1A2c.1692T= (p.Ser564=)
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11g.35260927A>CCA380124705SLC1A2c.1692T>G (p.Ser564Arg)
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gnomAD v4
11g.35260927A>GCA473548927SLC1A2c.1692T>C (p.Ser564=)
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n.1784T>C
c.958T>C
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1754T>C (n.1754T>C)
c.1707T>C (p.Ser569=)
n.398T>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.35260927A>TCA380124706SLC1A2c.1692T>A (p.Ser564Arg)
c.1680T>A (p.Ser560Arg)
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c.1754T>A (n.1754T>A)
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n.398T>A
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c.1506T>A (p.Ser502Arg)
11g.35260928C>ACA380124708SLC1A2c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
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n.1243G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.1783G>T
c.957G>T
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1753G>T (n.1753G>T)
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n.397G>T
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c.219+4599G>T (n.219+4599G>T)
n.507G>T
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11g.35260928C=CA1963610913SLC1A2c.1691G= (p.Ser564=)
c.1679G= (p.Ser560=)
c.1664G= (p.Ser555=)
n.1243G=
c.*73G= (n.*73G=)
n.1783G=
c.957G=
c.1678G= (p.Val560=)
c.1457G= (p.Ser486=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1753G= (n.1753G=)
c.1706G= (p.Ser569=)
n.397G=
c.1682G= (p.Ser561=)
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c.1739G= (p.Ser580=)
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11g.35260928C>GCA380124712SLC1A2c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
n.1243G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.1783G>C
c.957G>C
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1753G>C (n.1753G>C)
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
n.397G>C
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c.432G>C
c.219+4599G>C (n.219+4599G>C)
n.507G>C
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
11g.35260928C>TCA380124710SLC1A2c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
n.1243G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.1783G>A
c.957G>A
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1753G>A (n.1753G>A)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
n.397G>A
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.432G>A
c.219+4599G>A (n.219+4599G>A)
n.507G>A
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260929T>ACA380124714SLC1A2c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
n.1242A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1782A>T
c.956A>T
c.1677A>T (p.Ala559=)
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1752A>T (n.1752A>T)
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
n.396A>T
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.431A>T
c.219+4598A>T (n.219+4598A>T)
n.506A>T
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
11g.35260929T>CCA380124716SLC1A2c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
n.1242A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1782A>G
c.956A>G
c.1677A>G (p.Ala559=)
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1752A>G (n.1752A>G)
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
n.396A>G
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.431A>G
c.219+4598A>G (n.219+4598A>G)
n.506A>G
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
11g.35260929T>GCA380124717SLC1A2c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
n.1242A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1782A>C
c.956A>C
c.1677A>C (p.Ala559=)
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1752A>C (n.1752A>C)
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
n.396A>C
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.431A>C
c.219+4598A>C (n.219+4598A>C)
n.506A>C
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260930G>ACA473548929SLC1A2c.1689C>T (p.Cys563=)
c.1677C>T (p.Cys559=)
c.1662C>T (p.Cys554=)
n.1241C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1781C>T
c.955C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.1455C>T (p.Cys485=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.1800C>T (p.Cys600=)
c.1751C>T (n.1751C>T)
c.1704C>T (p.Cys568=)
n.395C>T
c.1680C>T (p.Cys560=)
c.430C>T
c.219+4597C>T (n.219+4597C>T)
n.505C>T
c.1737C>T (p.Cys579=)
c.1602C>T (p.Cys534=)
c.1503C>T (p.Cys501=)
11g.35260930G>CCA380124718SLC1A2c.1689C>G (p.Cys563Trp)
c.1677C>G (p.Cys559Trp)
c.1662C>G (p.Cys554Trp)
n.1241C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.1781C>G
c.955C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.1800C>G (p.Cys600Trp)
c.1751C>G (n.1751C>G)
c.1704C>G (p.Cys568Trp)
n.395C>G
c.1680C>G (p.Cys560Trp)
c.430C>G
c.219+4597C>G (n.219+4597C>G)
n.505C>G
c.1737C>G (p.Cys579Trp)
c.1602C>G (p.Cys534Trp)
c.1503C>G (p.Cys501Trp)
11g.35260930G>TCA380124720SLC1A2c.1689C>A (p.Cys563Ter)
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
n.1241C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1781C>A
c.955C>A
c.1676C>A (p.Ala559Glu)
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.1800C>A (p.Cys600Ter)
c.1751C>A (n.1751C>A)
c.1704C>A (p.Cys568Ter)
n.395C>A
c.1680C>A (p.Cys560Ter)
c.430C>A
c.219+4597C>A (n.219+4597C>A)
n.505C>A
c.1737C>A (p.Cys579Ter)
c.1602C>A (p.Cys534Ter)
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
11g.35260931C>ACA380124722SLC1A2c.1688G>T (p.Cys563Phe)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
n.1240G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1780G>T
c.954G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.1750G>T (n.1750G>T)
c.1703G>T (p.Cys568Phe)
n.394G>T
c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.429G>T
c.219+4596G>T (n.219+4596G>T)
n.504G>T
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
11g.35260931C=CA1963610915SLC1A2c.1688G= (p.Cys563=)
c.1676G= (p.Cys559=)
c.1661G= (p.Cys554=)
n.1240G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.1780G=
c.954G=
c.1675G= (p.Ala559=)
c.1454G= (p.Cys485=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.1799G= (p.Cys600=)
c.1750G= (n.1750G=)
c.1703G= (p.Cys568=)
n.394G=
c.1679G= (p.Cys560=)
c.429G=
c.219+4596G= (n.219+4596G=)
n.504G=
c.1736G= (p.Cys579=)
c.1601G= (p.Cys534=)
c.1502G= (p.Cys501=)
11g.35260931C>GCA380124725SLC1A2c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
n.1240G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1780G>C
c.954G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.1750G>C (n.1750G>C)
c.1703G>C (p.Cys568Ser)
n.394G>C
c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.429G>C
c.219+4596G>C (n.219+4596G>C)
n.504G>C
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
11g.35260931C>TCA380124723SLC1A2c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
n.1240G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1780G>A
c.954G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.1750G>A (n.1750G>A)
c.1703G>A (p.Cys568Tyr)
n.394G>A
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c.429G>A
c.219+4596G>A (n.219+4596G>A)
n.504G>A
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260932A=CA1963610918SLC1A2c.1687T= (p.Cys563=)
c.1675T= (p.Cys559=)
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c.1674T= (p.Thr558=)
c.1453T= (p.Cys485=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.1798T= (p.Cys600=)
c.1749T= (n.1749T=)
c.1702T= (p.Cys568=)
n.393T=
c.1678T= (p.Cys560=)
c.428T=
c.219+4595T= (n.219+4595T=)
n.503T=
c.1735T= (p.Cys579=)
c.1600T= (p.Cys534=)
c.1501T= (p.Cys501=)
11g.35260932A>CCA380124726SLC1A2c.1687T>G (p.Cys563Gly)
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c.*179T>G (n.*179T>G)
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c.1749T>G (n.1749T>G)
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n.393T>G
c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.428T>G
c.219+4595T>G (n.219+4595T>G)
n.503T>G
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
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c.1501T>G (p.Cys501Gly)
11g.35260932A>GCA380124727SLC1A2c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
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c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1779T>C
c.953T>C
c.1674T>C (p.Thr558=)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.1749T>C (n.1749T>C)
c.1702T>C (p.Cys568Arg)
n.393T>C
c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.428T>C
c.219+4595T>C (n.219+4595T>C)
n.503T>C
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c.1501T>C (p.Cys501Arg)
11g.35260932A>TCA5946995SLC1A2c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
n.1239T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1779T>A
c.953T>A
c.1674T>A (p.Thr558=)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.1749T>A (n.1749T>A)
c.1702T>A (p.Cys568Ser)
n.393T>A
c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.428T>A
c.219+4595T>A (n.219+4595T>A)
n.503T>A
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260933G>ACA473548931SLC1A2c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.1659C>T (p.Asp553=)
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c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1778C>T
c.952C>T
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.1797C>T (p.Asp599=)
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.1701C>T (p.Asp567=)
n.392C>T
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.427C>T
c.219+4594C>T (n.219+4594C>T)
n.502C>T
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
11g.35260933G>CCA380124730SLC1A2c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
n.1238C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1778C>G
c.952C>G
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.1701C>G (p.Asp567Glu)
n.392C>G
c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.427C>G
c.219+4594C>G (n.219+4594C>G)
n.502C>G
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
11g.35260933G>TCA380124731SLC1A2c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
n.1238C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1778C>A
c.952C>A
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.1701C>A (p.Asp567Glu)
n.392C>A
c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.427C>A
c.219+4594C>A (n.219+4594C>A)
n.502C>A
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
gnomAD v4
11g.35260934T>ACA380124733SLC1A2c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
n.1237A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1777A>T
c.951A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.1747A>T (n.1747A>T)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
n.391A>T
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.426A>T
c.219+4593A>T (n.219+4593A>T)
n.501A>T
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
11g.35260934T>CCA380124735SLC1A2c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
n.1237A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1777A>G
c.951A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.1747A>G (n.1747A>G)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
n.391A>G
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.426A>G
c.219+4593A>G (n.219+4593A>G)
n.501A>G
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
11g.35260934T>GCA380124737SLC1A2c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
n.1237A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1777A>C
c.951A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.1747A>C (n.1747A>C)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
n.391A>C
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.426A>C
c.219+4593A>C (n.219+4593A>C)
n.501A>C
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260934T=CA1963610921SLC1A2c.1685A= (p.Asp562=)
c.1673A= (p.Asp558=)
c.1658A= (p.Asp553=)
n.1237A=
c.*67A= (n.*67A=)
n.1777A=
c.951A=
c.1672A= (p.Thr558=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.1796A= (p.Asp599=)
c.1747A= (n.1747A=)
c.1700A= (p.Asp567=)
n.391A=
c.1676A= (p.Asp559=)
c.426A=
c.219+4593A= (n.219+4593A=)
n.501A=
c.1733A= (p.Asp578=)
c.1598A= (p.Asp533=)
c.1499A= (p.Asp500=)
11g.35260935C>ACA380124738SLC1A2c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
n.1236G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1776G>T
c.950G>T
c.1671G>T (p.Pro557=)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.1746G>T (n.1746G>T)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
n.390G>T
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.425G>T
c.219+4592G>T (n.219+4592G>T)
n.500G>T
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
dbSNP
11g.35260935C=CA1963610924SLC1A2c.1684G= (p.Asp562=)
c.1672G= (p.Asp558=)
c.1657G= (p.Asp553=)
n.1236G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.1776G=
c.950G=
c.1671G= (p.Pro557=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.1795G= (p.Asp599=)
c.1746G= (n.1746G=)
c.1699G= (p.Asp567=)
n.390G=
c.1675G= (p.Asp559=)
c.425G=
c.219+4592G= (n.219+4592G=)
n.500G=
c.1732G= (p.Asp578=)
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1498G= (p.Asp500=)
11g.35260935C>GCA380124740SLC1A2c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
n.1236G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1776G>C
c.950G>C
c.1671G>C (p.Pro557=)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.1746G>C (n.1746G>C)
c.1699G>C (p.Asp567His)
n.390G>C
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.425G>C
c.219+4592G>C (n.219+4592G>C)
n.500G>C
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
11g.35260935C>TCA220524995SLC1A2c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
n.1236G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1776G>A
c.950G>A
c.1671G>A (p.Pro557=)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.1746G>A (n.1746G>A)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
n.390G>A
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.425G>A
c.219+4592G>A (n.219+4592G>A)
n.500G>A
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260936G>ACA5946996SLC1A2c.1683C>T (p.Ala561=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.1656C>T (p.Ala552=)
n.1235C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.1775C>T
c.949C>T
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.1745C>T (n.1745C>T)
c.1698C>T (p.Ala566=)
n.389C>T
c.1674C>T (p.Ala558=)
c.424C>T
c.219+4591C>T (n.219+4591C>T)
n.499C>T
c.1731C>T (p.Ala577=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260936G>CCA473548934SLC1A2c.1683C>G (p.Ala561=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.1656C>G (p.Ala552=)
n.1235C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.1775C>G
c.949C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.1745C>G (n.1745C>G)
c.1698C>G (p.Ala566=)
n.389C>G
c.1674C>G (p.Ala558=)
c.424C>G
c.219+4591C>G (n.219+4591C>G)
n.499C>G
c.1731C>G (p.Ala577=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
11g.35260936G=CA1963610927SLC1A2c.1683C= (p.Ala561=)
c.1671C= (p.Ala557=)
c.1656C= (p.Ala552=)
n.1235C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.1775C=
c.949C=
c.1670C= (p.Pro557=)
c.1449C= (p.Ala483=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.1794C= (p.Ala598=)
c.1745C= (n.1745C=)
c.1698C= (p.Ala566=)
n.389C=
c.1674C= (p.Ala558=)
c.424C=
c.219+4591C= (n.219+4591C=)
n.499C=
c.1731C= (p.Ala577=)
c.1596C= (p.Ala532=)
c.1497C= (p.Ala499=)
11g.35260936G>TCA473548932SLC1A2c.1683C>A (p.Ala561=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.1656C>A (p.Ala552=)
n.1235C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1775C>A
c.949C>A
c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.1745C>A (n.1745C>A)
c.1698C>A (p.Ala566=)
n.389C>A
c.1674C>A (p.Ala558=)
c.424C>A
c.219+4591C>A (n.219+4591C>A)
n.499C>A
c.1731C>A (p.Ala577=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
11g.35260937G>ACA380124743SLC1A2c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.1234C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1774C>T
c.948C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1744C>T (n.1744C>T)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
n.388C>T
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.423C>T
c.219+4590C>T (n.219+4590C>T)
n.498C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
gnomAD v4
11g.35260937G>CCA380124747SLC1A2c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.1234C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1774C>G
c.948C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1744C>G (n.1744C>G)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
n.388C>G
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.423C>G
c.219+4590C>G (n.219+4590C>G)
n.498C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
11g.35260937G>TCA380124746SLC1A2c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.1234C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1774C>A
c.948C>A
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1744C>A (n.1744C>A)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
n.388C>A
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.423C>A
c.219+4590C>A (n.219+4590C>A)
n.498C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
11g.35260938C>ACA380124749SLC1A2c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.1233G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1773G>T
c.947G>T
c.1668G>T (p.Gln556His)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1743G>T (n.1743G>T)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
n.387G>T
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.422G>T
c.219+4589G>T (n.219+4589G>T)
n.497G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
11g.35260938C>GCA380124751SLC1A2c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.1233G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1773G>C
c.947G>C
c.1668G>C (p.Gln556His)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1743G>C (n.1743G>C)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
n.387G>C
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.422G>C
c.219+4589G>C (n.219+4589G>C)
n.497G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
dbSNP
11g.35260938C>TCA380124752SLC1A2c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.1233G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1773G>A
c.947G>A
c.1668G>A (p.Gln556=)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1743G>A (n.1743G>A)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
n.387G>A
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.422G>A
c.219+4589G>A (n.219+4589G>A)
n.497G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
11g.35260939T>ACA473548937SLC1A2c.1680A>T (p.Ser560=)
c.1668A>T (p.Ser556=)
c.1653A>T (p.Ser551=)
n.1232A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1772A>T
c.946A>T
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.1791A>T (p.Ser597=)
c.1742A>T (n.1742A>T)
c.1695A>T (p.Ser565=)
n.386A>T
c.1671A>T (p.Ser557=)
c.421A>T
c.219+4588A>T (n.219+4588A>T)
n.496A>T
c.1728A>T (p.Ser576=)
c.1593A>T (p.Ser531=)
c.1494A>T (p.Ser498=)
11g.35260939T>CCA473548938SLC1A2c.1680A>G (p.Ser560=)
c.1668A>G (p.Ser556=)
c.1653A>G (p.Ser551=)
n.1232A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1772A>G
c.946A>G
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1791A>G (p.Ser597=)
c.1742A>G (n.1742A>G)
c.1695A>G (p.Ser565=)
n.386A>G
c.1671A>G (p.Ser557=)
c.421A>G
c.219+4588A>G (n.219+4588A>G)
n.496A>G
c.1728A>G (p.Ser576=)
c.1593A>G (p.Ser531=)
c.1494A>G (p.Ser498=)
ClinVar dbSNP
11g.35260939T>GCA473548939SLC1A2c.1680A>C (p.Ser560=)
c.1668A>C (p.Ser556=)
c.1653A>C (p.Ser551=)
n.1232A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1772A>C
c.946A>C
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1791A>C (p.Ser597=)
c.1742A>C (n.1742A>C)
c.1695A>C (p.Ser565=)
n.386A>C
c.1671A>C (p.Ser557=)
c.421A>C
c.219+4588A>C (n.219+4588A>C)
n.496A>C
c.1728A>C (p.Ser576=)
c.1593A>C (p.Ser531=)
c.1494A>C (p.Ser498=)
11g.35260939T=CA1963610930SLC1A2c.1680A= (p.Ser560=)
c.1668A= (p.Ser556=)
c.1653A= (p.Ser551=)
n.1232A=
c.*62A= (n.*62A=)
n.1772A=
c.946A=
c.1667A= (p.Gln556=)
c.1446A= (p.Ser482=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.1791A= (p.Ser597=)
c.1742A= (n.1742A=)
c.1695A= (p.Ser565=)
n.386A=
c.1671A= (p.Ser557=)
c.421A=
c.219+4588A= (n.219+4588A=)
n.496A=
c.1728A= (p.Ser576=)
c.1593A= (p.Ser531=)
c.1494A= (p.Ser498=)
11g.35260940G>ACA380124754SLC1A2c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.1652C>T (p.Ser551Leu)
n.1231C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1771C>T
c.945C>T
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1790C>T (p.Ser597Leu)
c.1741C>T (n.1741C>T)
c.1694C>T (p.Ser565Leu)
n.385C>T
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.420C>T
c.219+4587C>T (n.219+4587C>T)
n.495C>T
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
11g.35260940G>CCA380124756SLC1A2c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.1667C>G (p.Ser556Ter)
c.1652C>G (p.Ser551Ter)
n.1231C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1771C>G
c.945C>G
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1790C>G (p.Ser597Ter)
c.1741C>G (n.1741C>G)
c.1694C>G (p.Ser565Ter)
n.385C>G
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.420C>G
c.219+4587C>G (n.219+4587C>G)
n.495C>G
c.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.1592C>G (p.Ser531Ter)
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
11g.35260940G>TCA380124757SLC1A2c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.1652C>A (p.Ser551Ter)
n.1231C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1771C>A
c.945C>A
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1790C>A (p.Ser597Ter)
c.1741C>A (n.1741C>A)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
n.385C>A
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.420C>A
c.219+4587C>A (n.219+4587C>A)
n.495C>A
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
11g.35260941A>CCA380124759SLC1A2c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
n.1230T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1770T>G
c.944T>G
c.1665T>G (p.Ser555Arg)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1740T>G (n.1740T>G)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.384T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.419T>G
c.219+4586T>G (n.219+4586T>G)
n.494T>G
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
11g.35260941A>GCA380124761SLC1A2c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
n.1230T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1770T>C
c.944T>C
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1740T>C (n.1740T>C)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.384T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.419T>C
c.219+4586T>C (n.219+4586T>C)
n.494T>C
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
ClinVar
11g.35260941A>TCA380124762SLC1A2c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
n.1230T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1770T>A
c.944T>A
c.1665T>A (p.Ser555Arg)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1740T>A (n.1740T>A)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.384T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.419T>A
c.219+4586T>A (n.219+4586T>A)
n.494T>A
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
COSMIC
11g.35260942C>ACA380124764SLC1A2c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
n.1229G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1769G>T
c.943G>T
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
c.1739G>T (n.1739G>T)
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
n.383G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.418G>T
c.219+4585G>T (n.219+4585G>T)
n.493G>T
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
11g.35260942C=CA1963610933SLC1A2c.1677G= (p.Lys559=)
c.1665G= (p.Lys555=)
c.1650G= (p.Lys550=)
n.1229G=
c.*59G= (n.*59G=)
n.1769G=
c.943G=
c.1664G= (p.Ser555=)
c.1443G= (p.Lys481=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.1788G= (p.Lys596=)
c.1739G= (n.1739G=)
c.1692G= (p.Lys564=)
n.383G=
c.1668G= (p.Lys556=)
c.418G=
c.219+4585G= (n.219+4585G=)
n.493G=
c.1725G= (p.Lys575=)
c.1590G= (p.Lys530=)
c.1491G= (p.Lys497=)
11g.35260942C>GCA380124765SLC1A2c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
n.1229G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1769G>C
c.943G>C
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
c.1739G>C (n.1739G>C)
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
n.383G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.418G>C
c.219+4585G>C (n.219+4585G>C)
n.493G>C
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
gnomAD v4
11g.35260942C>TCA5946997SLC1A2c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
n.1229G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1769G>A
c.943G>A
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1443G>A (p.Lys481=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1788G>A (p.Lys596=)
c.1739G>A (n.1739G>A)
c.1692G>A (p.Lys564=)
n.383G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.418G>A
c.219+4585G>A (n.219+4585G>A)
n.493G>A
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260943T>ACA380124768SLC1A2c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
n.1228A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1768A>T
c.942A>T
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
c.1738A>T (n.1738A>T)
c.1691A>T (p.Lys564Met)
n.382A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.417A>T
c.219+4584A>T (n.219+4584A>T)
n.492A>T
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
11g.35260943T>CCA380124767SLC1A2c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.1228A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1768A>G
c.942A>G
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1738A>G (n.1738A>G)
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n.382A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.417A>G
c.219+4584A>G (n.219+4584A>G)
n.492A>G
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c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.1228A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1768A>C
c.942A>C
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1738A>C (n.1738A>C)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
n.382A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.417A>C
c.219+4584A>C (n.219+4584A>C)
n.492A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
11g.35260944T>ACA380124769SLC1A2c.1675A>T (p.Lys559Ter)
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c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1767A>T
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n.381A>T
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11g.35260944T>CCA380124770SLC1A2c.1675A>G (p.Lys559Glu)
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n.1767A>G
c.941A>G
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1737A>G (n.1737A>G)
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11g.35260944T>GCA380124771SLC1A2c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.1227A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1767A>C
c.941A>C
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
n.381A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.416A>C
c.219+4583A>C (n.219+4583A>C)
n.491A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
11g.35260945T>ACA473548941SLC1A2c.1674A>T (p.Gly558=)
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n.1766A>T
c.940A>T
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c.1785A>T (p.Gly595=)
c.1736A>T (n.1736A>T)
c.1689A>T (p.Gly563=)
n.380A>T
c.1665A>T (p.Gly555=)
c.415A>T
c.219+4582A>T (n.219+4582A>T)
n.490A>T
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1587A>T (p.Gly529=)
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11g.35260945T>CCA473548942SLC1A2c.1674A>G (p.Gly558=)
c.1662A>G (p.Gly554=)
c.1647A>G (p.Gly549=)
n.1226A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1766A>G
c.940A>G
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1440A>G (p.Gly480=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1785A>G (p.Gly595=)
c.1736A>G (n.1736A>G)
c.1689A>G (p.Gly563=)
n.380A>G
c.1665A>G (p.Gly555=)
c.415A>G
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n.490A>G
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11g.35260945T>GCA473548940SLC1A2c.1674A>C (p.Gly558=)
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n.1226A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1766A>C
c.940A>C
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c.1440A>C (p.Gly480=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1785A>C (p.Gly595=)
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c.1689A>C (p.Gly563=)
n.380A>C
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n.490A>C
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gnomAD v4
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c.1735G>T (n.1735G>T)
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11g.35260946C>TCA380124774SLC1A2c.1673G>A (p.Gly558Glu)
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c.1784G>A (p.Gly595Glu)
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c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
11g.35260947dupCA220525022SLC1A2c.1673dup (p.Ser560ValfsTer7)
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c.1664dup (p.Ser557ValfsTer7)
c.414dup
c.219+4581dup (n.219+4581dup)
n.489dup
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c.1487dup (p.Ser498ValfsTer7)
dbSNP

Number of alleles fetched