Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35260651G>ACA2613103809SLC1A2c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1520C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.2060C>T
c.1041+193C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.516+193C>T
c.219+4876C>T (n.219+4876C>T)
gnomAD v4
11g.35260651G>TCA2613103810SLC1A2c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1520C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.2060C>A
c.1041+193C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.516+193C>A
c.219+4876C>A (n.219+4876C>A)
gnomAD v4
11g.35260652C=CA1963610635SLC1A2c.*242G= (n.*242G=)
n.1519G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.2059G=
c.1041+192G=
c.*459G= (n.*459G=)
c.516+192G=
c.219+4875G= (n.219+4875G=)
11g.35260652C>TCA675869988SLC1A2c.*242G>A (n.*242G>A)
n.1519G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.2059G>A
c.1041+192G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.516+192G>A
c.219+4875G>A (n.219+4875G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260654T>CCA936801894SLC1A2c.*240A>G (n.*240A>G)
n.1517A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.2057A>G
c.1041+190A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.516+190A>G
c.219+4873A>G (n.219+4873A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260654T=CA1963610638SLC1A2c.*240A= (n.*240A=)
n.1517A=
c.*347A= (n.*347A=)
n.2057A=
c.1041+190A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.516+190A=
c.219+4873A= (n.219+4873A=)
11g.35260655C>ACA2613103811SLC1A2c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1516G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.2056G>T
c.1041+189G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.516+189G>T
c.219+4872G>T (n.219+4872G>T)
gnomAD v4
11g.35260656C>ACA2613103812SLC1A2c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1515G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.2055G>T
c.1041+188G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.516+188G>T
c.219+4871G>T (n.219+4871G>T)
gnomAD v4
11g.35260658_35260661delCA2571785248SLC1A2c.*235_*238del (n.*235_*238del)
n.1512_1515del
c.*342_*345del (n.*342_*345del)
n.2052_2055del
c.1041+185_1041+188del
c.*452_*455del (n.*452_*455del)
c.516+185_516+188del
c.219+4868_219+4871del (n.219+4868_219+4871del)
11g.35260658T>CCA1963610640SLC1A2c.*236A>G (n.*236A>G)
n.1513A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.2053A>G
c.1041+186A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.516+186A>G
c.219+4869A>G (n.219+4869A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260658T>GCA2613103813SLC1A2c.*236A>C (n.*236A>C)
n.1513A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.2053A>C
c.1041+186A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.516+186A>C
c.219+4869A>C (n.219+4869A>C)
gnomAD v4
11g.35260658T=CA1963610639SLC1A2c.*236A= (n.*236A=)
n.1513A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.2053A=
c.1041+186A=
c.*453A= (n.*453A=)
c.516+186A=
c.219+4869A= (n.219+4869A=)
11g.35260659T>CCA2613103814SLC1A2c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1512A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.2052A>G
c.1041+185A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.516+185A>G
c.219+4868A>G (n.219+4868A>G)
gnomAD v4
11g.35260659T>GCA2723651703SLC1A2c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1512A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.2052A>C
c.1041+185A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.516+185A>C
c.219+4868A>C (n.219+4868A>C)
dbSNP
11g.35260660C>ACA2613103815SLC1A2c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1511G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.2051G>T
c.1041+184G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.516+184G>T
c.219+4867G>T (n.219+4867G>T)
gnomAD v4
11g.35260660C>TCA2613103816SLC1A2c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1511G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.2051G>A
c.1041+184G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.516+184G>A
c.219+4867G>A (n.219+4867G>A)
gnomAD v4
11g.35260662A>CCA2613103817SLC1A2c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1509T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.2049T>G
c.1041+182T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.516+182T>G
c.219+4865T>G (n.219+4865T>G)
gnomAD v4
11g.35260662A>GCA2613103818SLC1A2c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1509T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.2049T>C
c.1041+182T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.516+182T>C
c.219+4865T>C (n.219+4865T>C)
gnomAD v4
11g.35260664T>GCA2572359469SLC1A2c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1507A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.2047A>C
c.1041+180A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.516+180A>C
c.219+4863A>C (n.219+4863A>C)
11g.35260665A>GCA2514302914SLC1A2c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1506T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.2046T>C
c.1041+179T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.516+179T>C
c.219+4862T>C (n.219+4862T>C)
11g.35260669A=CA1963610642SLC1A2c.*225T= (n.*225T=)
n.1502T=
c.*332T= (n.*332T=)
n.2042T=
c.1041+175T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.516+175T=
c.219+4858T= (n.219+4858T=)
11g.35260669A>GCA675869991SLC1A2c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1502T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.2042T>C
c.1041+175T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.516+175T>C
c.219+4858T>C (n.219+4858T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260670T>CCA654418633SLC1A2c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1501A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.2041A>G
c.1041+174A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.516+174A>G
c.219+4857A>G (n.219+4857A>G)
COSMIC
11g.35260672C>ACA2613103819SLC1A2c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1499G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.2039G>T
c.1041+172G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.516+172G>T
c.219+4855G>T (n.219+4855G>T)
gnomAD v4
11g.35260672C>GCA2613103820SLC1A2c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1499G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.2039G>C
c.1041+172G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.516+172G>C
c.219+4855G>C (n.219+4855G>C)
gnomAD v4
11g.35260672C>TCA2613103821SLC1A2c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1499G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.2039G>A
c.1041+172G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.516+172G>A
c.219+4855G>A (n.219+4855G>A)
gnomAD v4
11g.35260673A>GCA2613103822SLC1A2c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1498T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.2038T>C
c.1041+171T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.516+171T>C
c.219+4854T>C (n.219+4854T>C)
gnomAD v4
11g.35260674A=CA1963610644SLC1A2c.*220T= (n.*220T=)
n.1497T=
c.*327T= (n.*327T=)
n.2037T=
c.1041+170T=
c.*437T= (n.*437T=)
c.516+170T=
c.219+4853T= (n.219+4853T=)
11g.35260674A>CCA2506580664SLC1A2c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1497T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.2037T>G
c.1041+170T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.516+170T>G
c.219+4853T>G (n.219+4853T>G)
11g.35260674A>GCA220524709SLC1A2c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1497T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.2037T>C
c.1041+170T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.516+170T>C
c.219+4853T>C (n.219+4853T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260675G>CCA2613103823SLC1A2c.*219C>G (n.*219C>G)
n.1496C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.2036C>G
c.1041+169C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.516+169C>G
c.219+4852C>G (n.219+4852C>G)
gnomAD v4
11g.35260675G>TCA2613103824SLC1A2c.*219C>A (n.*219C>A)
n.1496C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.2036C>A
c.1041+169C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.516+169C>A
c.219+4852C>A (n.219+4852C>A)
gnomAD v4
11g.35260676T>CCA2613103825SLC1A2c.*218A>G (n.*218A>G)
n.1495A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.2035A>G
c.1041+168A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.516+168A>G
c.219+4851A>G (n.219+4851A>G)
gnomAD v4
11g.35260677G>ACA220524710SLC1A2c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1494C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.2034C>T
c.1041+167C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.516+167C>T
c.219+4850C>T (n.219+4850C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260677G>CCA220524711SLC1A2c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1494C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.2034C>G
c.1041+167C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.516+167C>G
c.219+4850C>G (n.219+4850C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260677G=CA1963610647SLC1A2c.*217C= (n.*217C=)
n.1494C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.2034C=
c.1041+167C=
c.*434C= (n.*434C=)
c.516+167C=
c.219+4850C= (n.219+4850C=)
11g.35260679G>ACA675870017SLC1A2c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1492C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.2032C>T
c.1041+165C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.516+165C>T
c.219+4848C>T (n.219+4848C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260679G>CCA2613103826SLC1A2c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1492C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.2032C>G
c.1041+165C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.516+165C>G
c.219+4848C>G (n.219+4848C>G)
gnomAD v4
11g.35260679G=CA1963610649SLC1A2c.*215C= (n.*215C=)
n.1492C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.2032C=
c.1041+165C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.516+165C=
c.219+4848C= (n.219+4848C=)
11g.35260679G>TCA2791034442SLC1A2c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1492C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.2032C>A
c.1041+165C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.516+165C>A
c.219+4848C>A (n.219+4848C>A)
11g.35260683A=CA1963610651SLC1A2c.*211T= (n.*211T=)
n.1488T=
c.*318T= (n.*318T=)
n.2028T=
c.1041+161T=
c.*428T= (n.*428T=)
c.516+161T=
c.219+4844T= (n.219+4844T=)
11g.35260683A>CCA675870024SLC1A2c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1488T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.2028T>G
c.1041+161T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.516+161T>G
c.219+4844T>G (n.219+4844T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260683A>GCA675870020SLC1A2c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1488T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.2028T>C
c.1041+161T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.516+161T>C
c.219+4844T>C (n.219+4844T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260684T>GCA2613103827SLC1A2c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1487A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.2027A>C
c.1041+160A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.516+160A>C
c.219+4843A>C (n.219+4843A>C)
gnomAD v4
11g.35260685T>CCA2613103828SLC1A2c.*209A>G (n.*209A>G)
n.1486A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.2026A>G
c.1041+159A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.516+159A>G
c.219+4842A>G (n.219+4842A>G)
gnomAD v4
11g.35260688A>GCA2791034443SLC1A2c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1483T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.2023T>C
c.1041+156T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.516+156T>C
c.219+4839T>C (n.219+4839T>C)
11g.35260689C>ACA2613103829SLC1A2c.*205G>T (n.*205G>T)
n.1482G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.2022G>T
c.1041+155G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.516+155G>T
c.219+4838G>T (n.219+4838G>T)
gnomAD v4
11g.35260689C=CA1963610654SLC1A2c.*205G= (n.*205G=)
n.1482G=
c.*312G= (n.*312G=)
n.2022G=
c.1041+155G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.516+155G=
c.219+4838G= (n.219+4838G=)
11g.35260689C>TCA220524713SLC1A2c.*205G>A (n.*205G>A)
n.1482G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.2022G>A
c.1041+155G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.516+155G>A
c.219+4838G>A (n.219+4838G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260690G>ACA220524717SLC1A2c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1481C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.2021C>T
c.1041+154C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.516+154C>T
c.219+4837C>T (n.219+4837C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260690G=CA1963610658SLC1A2c.*204C= (n.*204C=)
n.1481C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.2021C=
c.1041+154C=
c.*421C= (n.*421C=)
c.516+154C=
c.219+4837C= (n.219+4837C=)
11g.35260690G>TCA675870028SLC1A2c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1481C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.2021C>A
c.1041+154C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.516+154C>A
c.219+4837C>A (n.219+4837C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260694A>CCA2613103830SLC1A2c.*200T>G (n.*200T>G)
n.1477T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.2017T>G
c.1041+150T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.516+150T>G
c.219+4833T>G (n.219+4833T>G)
gnomAD v4
11g.35260695T>CCA2500514031SLC1A2c.*199A>G (n.*199A>G)
n.1476A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.2016A>G
c.1041+149A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.516+149A>G
c.219+4832A>G (n.219+4832A>G)
11g.35260696A>GCA2562098634SLC1A2c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1475T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.2015T>C
c.1041+148T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.516+148T>C
c.219+4831T>C (n.219+4831T>C)
11g.35260697A>TCA2613103831SLC1A2c.*197T>A (n.*197T>A)
n.1474T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.2014T>A
c.1041+147T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.516+147T>A
c.219+4830T>A (n.219+4830T>A)
gnomAD v4
11g.35260698A>GCA2613103832SLC1A2c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1473T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.2013T>C
c.1041+146T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.516+146T>C
c.219+4829T>C (n.219+4829T>C)
gnomAD v4
11g.35260699G>ACA220524728SLC1A2c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1472C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.2012C>T
c.1041+145C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.516+145C>T
c.219+4828C>T (n.219+4828C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260699G=CA1963610659SLC1A2c.*195C= (n.*195C=)
n.1472C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.2012C=
c.1041+145C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.516+145C=
c.219+4828C= (n.219+4828C=)
11g.35260699G>TCA2613103833SLC1A2c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1472C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.2012C>A
c.1041+145C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.516+145C>A
c.219+4828C>A (n.219+4828C>A)
gnomAD v4
11g.35260700C>ACA2613103834SLC1A2c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1471G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.2011G>T
c.1041+144G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.516+144G>T
c.219+4827G>T (n.219+4827G>T)
gnomAD v4
11g.35260703T>CCA2613103835SLC1A2c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1468A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.2008A>G
c.1041+141A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.516+141A>G
c.219+4824A>G (n.219+4824A>G)
gnomAD v4
11g.35260705T>CCA2613103836SLC1A2c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1466A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.2006A>G
c.1041+139A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.516+139A>G
c.219+4822A>G (n.219+4822A>G)
gnomAD v4
11g.35260707T>CCA2613103837SLC1A2c.*187A>G (n.*187A>G)
n.1464A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.2004A>G
c.1041+137A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.516+137A>G
c.219+4820A>G (n.219+4820A>G)
gnomAD v4
11g.35260708G>ACA675870029SLC1A2c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1463C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.2003C>T
c.1041+136C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.516+136C>T
c.219+4819C>T (n.219+4819C>T)
dbSNP
11g.35260708G=CA1963610661SLC1A2c.*186C= (n.*186C=)
n.1463C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.2003C=
c.1041+136C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.516+136C=
c.219+4819C= (n.219+4819C=)
11g.35260708G>TCA2534615550SLC1A2c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1463C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.2003C>A
c.1041+136C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.516+136C>A
c.219+4819C>A (n.219+4819C>A)
gnomAD v4
11g.35260709G=CA1963610664SLC1A2c.*185C= (n.*185C=)
n.1462C=
c.*292C= (n.*292C=)
n.2002C=
c.1041+135C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.516+135C=
c.219+4818C= (n.219+4818C=)
11g.35260709G>TCA654418636SLC1A2c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1462C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.2002C>A
c.1041+135C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.516+135C>A
c.219+4818C>A (n.219+4818C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.35260712_35260722delCA2791034444SLC1A2c.*175_*185del (n.*175_*185del)
n.1452_1462del
c.*282_*292del (n.*282_*292del)
n.1992_2002del
c.1041+125_1041+135del
c.*392_*402del (n.*392_*402del)
c.516+125_516+135del
c.219+4808_219+4818del (n.219+4808_219+4818del)
11g.35260710C>ACA2613103838SLC1A2c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1461G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.2001G>T
c.1041+134G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.516+134G>T
c.219+4817G>T (n.219+4817G>T)
gnomAD v4
11g.35260710C>TCA2613103839SLC1A2c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1461G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.2001G>A
c.1041+134G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.516+134G>A
c.219+4817G>A (n.219+4817G>A)
gnomAD v4
11g.35260714G>ACA2613103840SLC1A2c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1457C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1997C>T
c.1041+130C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.516+130C>T
c.219+4813C>T (n.219+4813C>T)
gnomAD v4
11g.35260714G=CA1963610667SLC1A2c.*180C= (n.*180C=)
n.1457C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.1997C=
c.1041+130C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.516+130C=
c.219+4813C= (n.219+4813C=)
11g.35260714G>TCA675870030SLC1A2c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1457C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1997C>A
c.1041+130C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.516+130C>A
c.219+4813C>A (n.219+4813C>A)
dbSNP
11g.35260716C>ACA2613103842SLC1A2c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1455G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.1995G>T
c.1041+128G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.516+128G>T
c.219+4811G>T (n.219+4811G>T)
gnomAD v4
11g.35260717_35260724delCA2613103841SLC1A2c.*171_*178del (n.*171_*178del)
n.1448_1455del
c.*278_*285del (n.*278_*285del)
n.1988_1995del
c.1041+121_1041+128del
c.*388_*395del (n.*388_*395del)
c.516+121_516+128del
c.219+4804_219+4811del (n.219+4804_219+4811del)
gnomAD v4
11g.35260719A=CA1963610669SLC1A2c.*175T= (n.*175T=)
n.1452T=
c.*282T= (n.*282T=)
n.1992T=
c.1041+125T=
c.*392T= (n.*392T=)
c.516+125T=
c.219+4808T= (n.219+4808T=)
11g.35260719A>CCA2613103843SLC1A2c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1452T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.1992T>G
c.1041+125T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.516+125T>G
c.219+4808T>G (n.219+4808T>G)
gnomAD v4
11g.35260719A>GCA675870032SLC1A2c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1452T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.1992T>C
c.1041+125T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.516+125T>C
c.219+4808T>C (n.219+4808T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260721C>ACA2514017141SLC1A2c.*173G>T (n.*173G>T)
n.1450G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1990G>T
c.1041+123G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.516+123G>T
c.219+4806G>T (n.219+4806G>T)
gnomAD v4
11g.35260721C>TCA2613103844SLC1A2c.*173G>A (n.*173G>A)
n.1450G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1990G>A
c.1041+123G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.516+123G>A
c.219+4806G>A (n.219+4806G>A)
gnomAD v4
11g.35260723C>ACA2613103845SLC1A2c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1448G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1988G>T
c.1041+121G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.516+121G>T
c.219+4804G>T (n.219+4804G>T)
gnomAD v4
11g.35260723C=CA1963610671SLC1A2c.*171G= (n.*171G=)
n.1448G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.1988G=
c.1041+121G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.516+121G=
c.219+4804G= (n.219+4804G=)
11g.35260723C>TCA1963610672SLC1A2c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1448G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1988G>A
c.1041+121G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.516+121G>A
c.219+4804G>A (n.219+4804G>A)
dbSNP
11g.35260724C>ACA2613103846SLC1A2c.*170G>T (n.*170G>T)
n.1447G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.1987G>T
c.1041+120G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.516+120G>T
c.219+4803G>T (n.219+4803G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260724C=CA1963610675SLC1A2c.*170G= (n.*170G=)
n.1447G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.1987G=
c.1041+120G=
c.*387G= (n.*387G=)
c.516+120G=
c.219+4803G= (n.219+4803G=)
11g.35260724C>TCA220524747SLC1A2c.*170G>A (n.*170G>A)
n.1447G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.1987G>A
c.1041+120G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.516+120G>A
c.219+4803G>A (n.219+4803G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260725G>ACA220524752SLC1A2c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1446C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1986C>T
c.1041+119C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.516+119C>T
c.219+4802C>T (n.219+4802C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260725G=CA1963610679SLC1A2c.*169C= (n.*169C=)
n.1446C=
c.*276C= (n.*276C=)
n.1986C=
c.1041+119C=
c.*386C= (n.*386C=)
c.516+119C=
c.219+4802C= (n.219+4802C=)
11g.35260725G>TCA2613103847SLC1A2c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1446C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1986C>A
c.1041+119C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.516+119C>A
c.219+4802C>A (n.219+4802C>A)
gnomAD v4
11g.35260726T>CCA675870041SLC1A2c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1445A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.1985A>G
c.1041+118A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.516+118A>G
c.219+4801A>G (n.219+4801A>G)
dbSNP
11g.35260726T=CA1963610681SLC1A2c.*168A= (n.*168A=)
n.1445A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.1985A=
c.1041+118A=
c.*385A= (n.*385A=)
c.516+118A=
c.219+4801A= (n.219+4801A=)
11g.35260727G>TCA2613103848SLC1A2c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1444C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1984C>A
c.1041+117C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.516+117C>A
c.219+4800C>A (n.219+4800C>A)
gnomAD v4
11g.35260728C>ACA2613103850SLC1A2c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1443G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.1983G>T
c.1041+116G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.516+116G>T
c.219+4799G>T (n.219+4799G>T)
gnomAD v4
11g.35260728C=CA1963610683SLC1A2c.*166G= (n.*166G=)
n.1443G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.1983G=
c.1041+116G=
c.*383G= (n.*383G=)
c.516+116G=
c.219+4799G= (n.219+4799G=)
11g.35260728C>TCA220524757SLC1A2c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1443G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.1983G>A
c.1041+116G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.516+116G>A
c.219+4799G>A (n.219+4799G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260729delCA2613103849SLC1A2c.*166del (n.*166del)
n.1443del
c.*273del (n.*273del)
n.1983del
c.1041+116del
c.*383del (n.*383del)
c.516+116del
c.219+4799del (n.219+4799del)
gnomAD v4
11g.35260729C>TCA2613103851SLC1A2c.*165G>A (n.*165G>A)
n.1442G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1982G>A
c.1041+115G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.516+115G>A
c.219+4798G>A (n.219+4798G>A)
gnomAD v4
11g.35260730T>ACA2613103852SLC1A2c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1441A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.1981A>T
c.1041+114A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.516+114A>T
c.219+4797A>T (n.219+4797A>T)
gnomAD v4
11g.35260730T>CCA654418640SLC1A2c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1441A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.1981A>G
c.1041+114A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.516+114A>G
c.219+4797A>G (n.219+4797A>G)
COSMIC COSMIC
11g.35260731G>ACA2613103853SLC1A2c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1440C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.1980C>T
c.1041+113C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.516+113C>T
c.219+4796C>T (n.219+4796C>T)
gnomAD v4
11g.35260731G>TCA2613103854SLC1A2c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1440C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1980C>A
c.1041+113C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.516+113C>A
c.219+4796C>A (n.219+4796C>A)
gnomAD v4
11g.35260733C>ACA2613103855SLC1A2c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1438G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.1978G>T
c.1041+111G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.516+111G>T
c.219+4794G>T (n.219+4794G>T)
gnomAD v4
11g.35260733C>TCA2613103856SLC1A2c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1438G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.1978G>A
c.1041+111G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.516+111G>A
c.219+4794G>A (n.219+4794G>A)
gnomAD v4
11g.35260736C>ACA2613103857SLC1A2c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1435G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1975G>T
c.1041+108G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.516+108G>T
c.219+4791G>T (n.219+4791G>T)
gnomAD v4
11g.35260736C>TCA2613103858SLC1A2c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1435G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1975G>A
c.1041+108G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.516+108G>A
c.219+4791G>A (n.219+4791G>A)
gnomAD v4
11g.35260737A>GCA2613103859SLC1A2c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1434T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1974T>C
c.1041+107T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.516+107T>C
c.219+4790T>C (n.219+4790T>C)
gnomAD v4
11g.35260737A>TCA2613103860SLC1A2c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1434T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1974T>A
c.1041+107T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.516+107T>A
c.219+4790T>A (n.219+4790T>A)
gnomAD v4
11g.35260738C>ACA2613103861SLC1A2c.*156G>T (n.*156G>T)
n.1433G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1973G>T
c.1041+106G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.516+106G>T
c.219+4789G>T (n.219+4789G>T)
gnomAD v4
11g.35260739T>CCA2613103862SLC1A2c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1432A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1972A>G
c.1041+105A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.516+105A>G
c.219+4788A>G (n.219+4788A>G)
gnomAD v4
11g.35260740G=CA1963610685SLC1A2c.*154C= (n.*154C=)
n.1431C=
c.*261C= (n.*261C=)
n.1971C=
c.1041+104C=
c.*371C= (n.*371C=)
c.516+104C=
c.219+4787C= (n.219+4787C=)
11g.35260740G>TCA220524771SLC1A2c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1431C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.1971C>A
c.1041+104C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.516+104C>A
c.219+4787C>A (n.219+4787C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260741A=CA1963610690SLC1A2c.*153T= (n.*153T=)
n.1430T=
c.*260T= (n.*260T=)
n.1970T=
c.1041+103T=
c.*370T= (n.*370T=)
c.516+103T=
c.219+4786T= (n.219+4786T=)
11g.35260741A>CCA936801912SLC1A2c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1430T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1970T>G
c.1041+103T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.516+103T>G
c.219+4786T>G (n.219+4786T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260741A>GCA220524779SLC1A2c.*153T>C (n.*153T>C)
n.1430T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1970T>C
c.1041+103T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.516+103T>C
c.219+4786T>C (n.219+4786T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260741A>TCA2613103863SLC1A2c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1430T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1970T>A
c.1041+103T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.516+103T>A
c.219+4786T>A (n.219+4786T>A)
gnomAD v4
11g.35260743T>CCA2613103864SLC1A2c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1428A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1968A>G
c.1041+101A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.516+101A>G
c.219+4784A>G (n.219+4784A>G)
gnomAD v4
11g.35260744C>ACA2613103865SLC1A2c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1427G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1967G>T
c.1041+100G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.516+100G>T
c.219+4783G>T (n.219+4783G>T)
gnomAD v4
11g.35260745A>GCA2613103866SLC1A2c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1426T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1966T>C
c.1041+99T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.516+99T>C
c.219+4782T>C (n.219+4782T>C)
gnomAD v4
11g.35260746C>ACA2613103867SLC1A2c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1425G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.1965G>T
c.1041+98G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.516+98G>T
c.219+4781G>T (n.219+4781G>T)
gnomAD v4
11g.35260749G>TCA2613103868SLC1A2c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1422C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1962C>A
c.1041+95C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.516+95C>A
c.219+4778C>A (n.219+4778C>A)
gnomAD v4
11g.35260751G>ACA936801913SLC1A2c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1420C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1960C>T
c.1041+93C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.516+93C>T
c.219+4776C>T (n.219+4776C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260751G=CA1963610692SLC1A2c.*143C= (n.*143C=)
n.1420C=
c.*250C= (n.*250C=)
n.1960C=
c.1041+93C=
c.*360C= (n.*360C=)
c.516+93C=
c.219+4776C= (n.219+4776C=)
11g.35260751G>TCA1963610694SLC1A2c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1420C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1960C>A
c.1041+93C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.516+93C>A
c.219+4776C>A (n.219+4776C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched