Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35260570delCA2613103751SLC1A2c.*327del (n.*327del)
n.1604del
c.*434del (n.*434del)
n.2144del
c.1041+277del
c.*544del (n.*544del)
c.516+277del
c.219+4960del (n.219+4960del)
gnomAD v4
11g.35260570A>CCA2613103753SLC1A2c.*324T>G (n.*324T>G)
n.1601T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.2141T>G
c.1041+274T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.516+274T>G
c.219+4957T>G (n.219+4957T>G)
gnomAD v4
11g.35260570A>GCA2613103754SLC1A2c.*324T>C (n.*324T>C)
n.1601T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.2141T>C
c.1041+274T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.516+274T>C
c.219+4957T>C (n.219+4957T>C)
gnomAD v4
11g.35260570A>TCA2613103755SLC1A2c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1601T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.2141T>A
c.1041+274T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.516+274T>A
c.219+4957T>A (n.219+4957T>A)
gnomAD v4
11g.35260571G>TCA2613103756SLC1A2c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1600C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.2140C>A
c.1041+273C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.516+273C>A
c.219+4956C>A (n.219+4956C>A)
gnomAD v4
11g.35260573G>ACA1963610568SLC1A2c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1598C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.2138C>T
c.1041+271C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.516+271C>T
c.219+4954C>T (n.219+4954C>T)
dbSNP
11g.35260573G=CA1963610567SLC1A2c.*321C= (n.*321C=)
n.1598C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.2138C=
c.1041+271C=
c.*538C= (n.*538C=)
c.516+271C=
c.219+4954C= (n.219+4954C=)
11g.35260573G>TCA2613103757SLC1A2c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1598C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.2138C>A
c.1041+271C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.516+271C>A
c.219+4954C>A (n.219+4954C>A)
gnomAD v4
11g.35260574C>ACA2613103758SLC1A2c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1597G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.2137G>T
c.1041+270G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.516+270G>T
c.219+4953G>T (n.219+4953G>T)
gnomAD v4
11g.35260574C>TCA2613103759SLC1A2c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1597G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.2137G>A
c.1041+270G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.516+270G>A
c.219+4953G>A (n.219+4953G>A)
gnomAD v4
11g.35260574_35260580delCA2613103760SLC1A2c.*314_*320del (n.*314_*320del)
n.1591_1597del
c.*421_*427del (n.*421_*427del)
n.2131_2137del
c.1041+264_1041+270del
c.*531_*537del (n.*531_*537del)
c.516+264_516+270del
c.219+4947_219+4953del (n.219+4947_219+4953del)
gnomAD v4
11g.35260576T>CCA2613103761SLC1A2c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1595A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.2135A>G
c.1041+268A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.516+268A>G
c.219+4951A>G (n.219+4951A>G)
gnomAD v4
11g.35260576T>GCA2613103762SLC1A2c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1595A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.2135A>C
c.1041+268A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.516+268A>C
c.219+4951A>C (n.219+4951A>C)
gnomAD v4
11g.35260578C>ACA2581001444SLC1A2c.*316G>T (n.*316G>T)
n.1593G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.2133G>T
c.1041+266G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.516+266G>T
c.219+4949G>T (n.219+4949G>T)
gnomAD v4
11g.35260578C=CA1963610569SLC1A2c.*316G= (n.*316G=)
n.1593G=
c.*423G= (n.*423G=)
n.2133G=
c.1041+266G=
c.*533G= (n.*533G=)
c.516+266G=
c.219+4949G= (n.219+4949G=)
11g.35260578C>GCA2581001445SLC1A2c.*316G>C (n.*316G>C)
n.1593G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.2133G>C
c.1041+266G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.516+266G>C
c.219+4949G>C (n.219+4949G>C)
11g.35260578C>TCA15688012SLC1A2c.*316G>A (n.*316G>A)
n.1593G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.2133G>A
c.1041+266G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.516+266G>A
c.219+4949G>A (n.219+4949G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260580C=CA1963610571SLC1A2c.*314G= (n.*314G=)
n.1591G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.2131G=
c.1041+264G=
c.*531G= (n.*531G=)
c.516+264G=
c.219+4947G= (n.219+4947G=)
11g.35260580C>GCA1963610572SLC1A2c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1591G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.2131G>C
c.1041+264G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.516+264G>C
c.219+4947G>C (n.219+4947G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260580C>TCA598532035SLC1A2c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1591G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.2131G>A
c.1041+264G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.516+264G>A
c.219+4947G>A (n.219+4947G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260581_35260594delCA2791034441SLC1A2c.*300_*313del (n.*300_*313del)
n.1577_1590del
c.*407_*420del (n.*407_*420del)
n.2117_2130del
c.1041+250_1041+263del
c.*517_*530del (n.*517_*530del)
c.516+250_516+263del
c.219+4933_219+4946del (n.219+4933_219+4946del)
11g.35260582T>ACA2613103763SLC1A2c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1589A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.2129A>T
c.1041+262A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.516+262A>T
c.219+4945A>T (n.219+4945A>T)
gnomAD v4
11g.35260582T>CCA220524687SLC1A2c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1589A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.2129A>G
c.1041+262A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.516+262A>G
c.219+4945A>G (n.219+4945A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260582T=CA1963610574SLC1A2c.*312A= (n.*312A=)
n.1589A=
c.*419A= (n.*419A=)
n.2129A=
c.1041+262A=
c.*529A= (n.*529A=)
c.516+262A=
c.219+4945A= (n.219+4945A=)
11g.35260585C=CA1963610578SLC1A2c.*309G= (n.*309G=)
n.1586G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.2126G=
c.1041+259G=
c.*526G= (n.*526G=)
c.516+259G=
c.219+4942G= (n.219+4942G=)
11g.35260585C>TCA675869962SLC1A2c.*309G>A (n.*309G>A)
n.1586G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.2126G>A
c.1041+259G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.516+259G>A
c.219+4942G>A (n.219+4942G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260586T>CCA1963610580SLC1A2c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1585A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.2125A>G
c.1041+258A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.516+258A>G
c.219+4941A>G (n.219+4941A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260586T=CA1963610579SLC1A2c.*308A= (n.*308A=)
n.1585A=
c.*415A= (n.*415A=)
n.2125A=
c.1041+258A=
c.*525A= (n.*525A=)
c.516+258A=
c.219+4941A= (n.219+4941A=)
11g.35260587G>ACA2613103764SLC1A2c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1584C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.2124C>T
c.1041+257C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.516+257C>T
c.219+4940C>T (n.219+4940C>T)
gnomAD v4
11g.35260587G>TCA2613103765SLC1A2c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1584C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.2124C>A
c.1041+257C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.516+257C>A
c.219+4940C>A (n.219+4940C>A)
gnomAD v4
11g.35260588C>ACA2613103767SLC1A2c.*306G>T (n.*306G>T)
n.1583G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.2123G>T
c.1041+256G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.516+256G>T
c.219+4939G>T (n.219+4939G>T)
gnomAD v4
11g.35260588C>TCA2613103766SLC1A2c.*306G>A (n.*306G>A)
n.1583G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.2123G>A
c.1041+256G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.516+256G>A
c.219+4939G>A (n.219+4939G>A)
gnomAD v4
11g.35260589A>GCA2613103768SLC1A2c.*305T>C (n.*305T>C)
n.1582T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.2122T>C
c.1041+255T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.516+255T>C
c.219+4938T>C (n.219+4938T>C)
gnomAD v4
11g.35260590T>ACA1963610583SLC1A2c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1581A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.2121A>T
c.1041+254A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.516+254A>T
c.219+4937A>T (n.219+4937A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260590T>CCA2613103769SLC1A2c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1581A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.2121A>G
c.1041+254A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.516+254A>G
c.219+4937A>G (n.219+4937A>G)
gnomAD v4
11g.35260590T=CA1963610582SLC1A2c.*304A= (n.*304A=)
n.1581A=
c.*411A= (n.*411A=)
n.2121A=
c.1041+254A=
c.*521A= (n.*521A=)
c.516+254A=
c.219+4937A= (n.219+4937A=)
11g.35260591C>ACA2613103770SLC1A2c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1580G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.2120G>T
c.1041+253G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.516+253G>T
c.219+4936G>T (n.219+4936G>T)
gnomAD v4
11g.35260593T>CCA2613103771SLC1A2c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1578A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.2118A>G
c.1041+251A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.516+251A>G
c.219+4934A>G (n.219+4934A>G)
gnomAD v4
11g.35260594G>TCA2613103773SLC1A2c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1577C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.2117C>A
c.1041+250C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.516+250C>A
c.219+4933C>A (n.219+4933C>A)
gnomAD v4
11g.35260596delCA2613103772SLC1A2c.*300del (n.*300del)
n.1577del
c.*407del (n.*407del)
n.2117del
c.1041+250del
c.*517del (n.*517del)
c.516+250del
c.219+4933del (n.219+4933del)
gnomAD v4
11g.35260595G>TCA2613103774SLC1A2c.*299C>A (n.*299C>A)
n.1576C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.2116C>A
c.1041+249C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.516+249C>A
c.219+4932C>A (n.219+4932C>A)
gnomAD v4
11g.35260596G>TCA2613103775SLC1A2c.*298C>A (n.*298C>A)
n.1575C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.2115C>A
c.1041+248C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.516+248C>A
c.219+4931C>A (n.219+4931C>A)
gnomAD v4
11g.35260598G>TCA2613103776SLC1A2c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1573C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.2113C>A
c.1041+246C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.516+246C>A
c.219+4929C>A (n.219+4929C>A)
gnomAD v4
11g.35260599A=CA1963610584SLC1A2c.*295T= (n.*295T=)
n.1572T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.2112T=
c.1041+245T=
c.*512T= (n.*512T=)
c.516+245T=
c.219+4928T= (n.219+4928T=)
11g.35260599A>CCA1963610586SLC1A2c.*295T>G (n.*295T>G)
n.1572T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.2112T>G
c.1041+245T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.516+245T>G
c.219+4928T>G (n.219+4928T>G)
dbSNP
11g.35260599A>TCA2613103778SLC1A2c.*295T>A (n.*295T>A)
n.1572T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.2112T>A
c.1041+245T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.516+245T>A
c.219+4928T>A (n.219+4928T>A)
gnomAD v4
11g.35260602delCA2613103777SLC1A2c.*295del (n.*295del)
n.1572del
c.*402del (n.*402del)
n.2112del
c.1041+245del
c.*512del (n.*512del)
c.516+245del
c.219+4928del (n.219+4928del)
gnomAD v4
11g.35260600A>GCA2613103779SLC1A2c.*294T>C (n.*294T>C)
n.1571T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.2111T>C
c.1041+244T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.516+244T>C
c.219+4927T>C (n.219+4927T>C)
gnomAD v4
11g.35260602A>CCA2613103781SLC1A2c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1569T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.2109T>G
c.1041+242T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.516+242T>G
c.219+4925T>G (n.219+4925T>G)
gnomAD v4
11g.35260602A>GCA2613103780SLC1A2c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1569T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.2109T>C
c.1041+242T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.516+242T>C
c.219+4925T>C (n.219+4925T>C)
gnomAD v4
11g.35260604G>ACA1963610589SLC1A2c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1567C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.2107C>T
c.1041+240C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.516+240C>T
c.219+4923C>T (n.219+4923C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260604G=CA1963610588SLC1A2c.*290C= (n.*290C=)
n.1567C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.2107C=
c.1041+240C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.516+240C=
c.219+4923C= (n.219+4923C=)
11g.35260604G>TCA2613103782SLC1A2c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1567C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.2107C>A
c.1041+240C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.516+240C>A
c.219+4923C>A (n.219+4923C>A)
gnomAD v4
11g.35260606A=CA1963610591SLC1A2c.*288T= (n.*288T=)
n.1565T=
c.*395T= (n.*395T=)
n.2105T=
c.1041+238T=
c.*505T= (n.*505T=)
c.516+238T=
c.219+4921T= (n.219+4921T=)
11g.35260606A>GCA2613103783SLC1A2c.*288T>C (n.*288T>C)
n.1565T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.2105T>C
c.1041+238T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.516+238T>C
c.219+4921T>C (n.219+4921T>C)
gnomAD v4
11g.35260606A>TCA1963610593SLC1A2c.*288T>A (n.*288T>A)
n.1565T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.2105T>A
c.1041+238T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.516+238T>A
c.219+4921T>A (n.219+4921T>A)
dbSNP
11g.35260608G>TCA2613103784SLC1A2c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1563C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.2103C>A
c.1041+236C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.516+236C>A
c.219+4919C>A (n.219+4919C>A)
gnomAD v4
11g.35260609C>ACA2613103785SLC1A2c.*285G>T (n.*285G>T)
n.1562G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.2102G>T
c.1041+235G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.516+235G>T
c.219+4918G>T (n.219+4918G>T)
gnomAD v4
11g.35260609C>GCA2613103786SLC1A2c.*285G>C (n.*285G>C)
n.1562G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.2102G>C
c.1041+235G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.516+235G>C
c.219+4918G>C (n.219+4918G>C)
gnomAD v4
11g.35260610T>CCA1963610594SLC1A2c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1561A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.2101A>G
c.1041+234A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.516+234A>G
c.219+4917A>G (n.219+4917A>G)
dbSNP
11g.35260610T>GCA1963610596SLC1A2c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1561A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.2101A>C
c.1041+234A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.516+234A>C
c.219+4917A>C (n.219+4917A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260610T=CA1963610598SLC1A2c.*284A= (n.*284A=)
n.1561A=
c.*391A= (n.*391A=)
n.2101A=
c.1041+234A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.516+234A=
c.219+4917A= (n.219+4917A=)
11g.35260612G>TCA2613103787SLC1A2c.*282C>A (n.*282C>A)
n.1559C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.2099C>A
c.1041+232C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.516+232C>A
c.219+4915C>A (n.219+4915C>A)
gnomAD v4
11g.35260613C>ACA2613103788SLC1A2c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1558G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.2098G>T
c.1041+231G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.516+231G>T
c.219+4914G>T (n.219+4914G>T)
gnomAD v4
11g.35260613C>TCA2613103789SLC1A2c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1558G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.2098G>A
c.1041+231G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.516+231G>A
c.219+4914G>A (n.219+4914G>A)
gnomAD v4
11g.35260614A>GCA2613103790SLC1A2c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1557T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.2097T>C
c.1041+230T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.516+230T>C
c.219+4913T>C (n.219+4913T>C)
gnomAD v4
11g.35260615A>TCA2613103791SLC1A2c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1556T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.2096T>A
c.1041+229T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.516+229T>A
c.219+4912T>A (n.219+4912T>A)
gnomAD v4
11g.35260616G>ACA2613103792SLC1A2c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1555C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.2095C>T
c.1041+228C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.516+228C>T
c.219+4911C>T (n.219+4911C>T)
gnomAD v4
11g.35260618A=CA1963610601SLC1A2c.*276T= (n.*276T=)
n.1553T=
c.*383T= (n.*383T=)
n.2093T=
c.1041+226T=
c.*493T= (n.*493T=)
c.516+226T=
c.219+4909T= (n.219+4909T=)
11g.35260618A>GCA1963610602SLC1A2c.*276T>C (n.*276T>C)
n.1553T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.2093T>C
c.1041+226T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.516+226T>C
c.219+4909T>C (n.219+4909T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260619C>ACA598532037SLC1A2c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1552G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.2092G>T
c.1041+225G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.516+225G>T
c.219+4908G>T (n.219+4908G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260619C=CA1963610606SLC1A2c.*275G= (n.*275G=)
n.1552G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.2092G=
c.1041+225G=
c.*492G= (n.*492G=)
c.516+225G=
c.219+4908G= (n.219+4908G=)
11g.35260619C>TCA598532038SLC1A2c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1552G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.2092G>A
c.1041+225G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.516+225G>A
c.219+4908G>A (n.219+4908G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260620G>ACA220524691SLC1A2c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1551C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.2091C>T
c.1041+224C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.516+224C>T
c.219+4907C>T (n.219+4907C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260620G=CA1963610608SLC1A2c.*274C= (n.*274C=)
n.1551C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.2091C=
c.1041+224C=
c.*491C= (n.*491C=)
c.516+224C=
c.219+4907C= (n.219+4907C=)
11g.35260621T>GCA936801888SLC1A2c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1550A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.2090A>C
c.1041+223A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.516+223A>C
c.219+4906A>C (n.219+4906A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260621T=CA1963610611SLC1A2c.*273A= (n.*273A=)
n.1550A=
c.*380A= (n.*380A=)
n.2090A=
c.1041+223A=
c.*490A= (n.*490A=)
c.516+223A=
c.219+4906A= (n.219+4906A=)
11g.35260622G>ACA675869966SLC1A2c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1549C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.2089C>T
c.1041+222C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.516+222C>T
c.219+4905C>T (n.219+4905C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260622G=CA1963610612SLC1A2c.*272C= (n.*272C=)
n.1549C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.2089C=
c.1041+222C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.516+222C=
c.219+4905C= (n.219+4905C=)
11g.35260622G>TCA2613103793SLC1A2c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1549C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.2089C>A
c.1041+222C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.516+222C>A
c.219+4905C>A (n.219+4905C>A)
gnomAD v4
11g.35260623T>ACA1963610615SLC1A2c.*271A>T (n.*271A>T)
n.1548A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.2088A>T
c.1041+221A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.516+221A>T
c.219+4904A>T (n.219+4904A>T)
dbSNP
11g.35260623T=CA1963610614SLC1A2c.*271A= (n.*271A=)
n.1548A=
c.*378A= (n.*378A=)
n.2088A=
c.1041+221A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.516+221A=
c.219+4904A= (n.219+4904A=)
11g.35260626T>CCA2613103794SLC1A2c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1545A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2085A>G
c.1041+218A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.516+218A>G
c.219+4901A>G (n.219+4901A>G)
gnomAD v4
11g.35260627C>ACA2613103795SLC1A2c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1544G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.2084G>T
c.1041+217G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.516+217G>T
c.219+4900G>T (n.219+4900G>T)
gnomAD v4
11g.35260627C=CA1963610616SLC1A2c.*267G= (n.*267G=)
n.1544G=
c.*374G= (n.*374G=)
n.2084G=
c.1041+217G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.516+217G=
c.219+4900G= (n.219+4900G=)
11g.35260627C>GCA2613103796SLC1A2c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1544G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.2084G>C
c.1041+217G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.516+217G>C
c.219+4900G>C (n.219+4900G>C)
gnomAD v4
11g.35260627C>TCA1963610617SLC1A2c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1544G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.2084G>A
c.1041+217G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.516+217G>A
c.219+4900G>A (n.219+4900G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260630T>CCA936801890SLC1A2c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1541A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.2081A>G
c.1041+214A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.516+214A>G
c.219+4897A>G (n.219+4897A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260630T=CA1963610619SLC1A2c.*264A= (n.*264A=)
n.1541A=
c.*371A= (n.*371A=)
n.2081A=
c.1041+214A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.516+214A=
c.219+4897A= (n.219+4897A=)
11g.35260632C>ACA2613103798SLC1A2c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1539G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.2079G>T
c.1041+212G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.516+212G>T
c.219+4895G>T (n.219+4895G>T)
gnomAD v4
11g.35260632C>GCA2613103797SLC1A2c.*262G>C (n.*262G>C)
n.1539G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.2079G>C
c.1041+212G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.516+212G>C
c.219+4895G>C (n.219+4895G>C)
gnomAD v4
11g.35260633C>ACA2613103799SLC1A2c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1538G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.2078G>T
c.1041+211G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.516+211G>T
c.219+4894G>T (n.219+4894G>T)
gnomAD v4
11g.35260633C=CA1963610621SLC1A2c.*261G= (n.*261G=)
n.1538G=
c.*368G= (n.*368G=)
n.2078G=
c.1041+211G=
c.*478G= (n.*478G=)
c.516+211G=
c.219+4894G= (n.219+4894G=)
11g.35260633C>GCA675869971SLC1A2c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1538G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.2078G>C
c.1041+211G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.516+211G>C
c.219+4894G>C (n.219+4894G>C)
dbSNP
11g.35260634A=CA1963610622SLC1A2c.*260T= (n.*260T=)
n.1537T=
c.*367T= (n.*367T=)
n.2077T=
c.1041+210T=
c.*477T= (n.*477T=)
c.516+210T=
c.219+4893T= (n.219+4893T=)
11g.35260634A>GCA1963610623SLC1A2c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1537T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.2077T>C
c.1041+210T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.516+210T>C
c.219+4893T>C (n.219+4893T>C)
dbSNP
11g.35260635A=CA1963610625SLC1A2c.*259T= (n.*259T=)
n.1536T=
c.*366T= (n.*366T=)
n.2076T=
c.1041+209T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.516+209T=
c.219+4892T= (n.219+4892T=)
11g.35260635A>CCA913580666SLC1A2c.*259T>G (n.*259T>G)
n.1536T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.2076T>G
c.1041+209T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.516+209T>G
c.219+4892T>G (n.219+4892T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35260635A>GCA675869981SLC1A2c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1536T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.2076T>C
c.1041+209T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.516+209T>C
c.219+4892T>C (n.219+4892T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260636C>TCA2613103800SLC1A2c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1535G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.2075G>A
c.1041+208G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.516+208G>A
c.219+4891G>A (n.219+4891G>A)
gnomAD v4
11g.35260637T>ACA2613103801SLC1A2c.*257A>T (n.*257A>T)
n.1534A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.2074A>T
c.1041+207A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.516+207A>T
c.219+4890A>T (n.219+4890A>T)
gnomAD v4
11g.35260637T>CCA220524697SLC1A2c.*257A>G (n.*257A>G)
n.1534A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.2074A>G
c.1041+207A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.516+207A>G
c.219+4890A>G (n.219+4890A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260637T=CA1963610626SLC1A2c.*257A= (n.*257A=)
n.1534A=
c.*364A= (n.*364A=)
n.2074A=
c.1041+207A=
c.*474A= (n.*474A=)
c.516+207A=
c.219+4890A= (n.219+4890A=)
11g.35260638_35260639insTAAAATGCTCGCAAGCAATGGCTTAAAGTGGGATATATACCCTTTCACAGAACTATGGCAAGGTACACTGAATGAAGCACTCGACACCTCTTTCACTATCAAAGCAGATGGTGATTATCTGATCA2502145739SLC1A2c.*255_*256insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA (n.*255_*256insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA)
n.1532_1533insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA
c.*362_*363insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA (n.*362_*363insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA)
n.2072_2073insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA
c.1041+205_1041+206insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA
c.*472_*473insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA (n.*472_*473insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA)
c.516+205_516+206insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA
c.219+4888_219+4889insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA (n.219+4888_219+4889insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA)
11g.35260639A>TCA2551844059SLC1A2c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1532T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.2072T>A
c.1041+205T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.516+205T>A
c.219+4888T>A (n.219+4888T>A)
11g.35260641T>GCA2613103802SLC1A2c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1530A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2070A>C
c.1041+203A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.516+203A>C
c.219+4886A>C (n.219+4886A>C)
gnomAD v4
11g.35260642C=CA1963610630SLC1A2c.*252G= (n.*252G=)
n.1529G=
c.*359G= (n.*359G=)
n.2069G=
c.1041+202G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.516+202G=
c.219+4885G= (n.219+4885G=)
11g.35260642C>GCA220524708SLC1A2c.*252G>C (n.*252G>C)
n.1529G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.2069G>C
c.1041+202G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.516+202G>C
c.219+4885G>C (n.219+4885G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260643C=CA1963610632SLC1A2c.*251G= (n.*251G=)
n.1528G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.2068G=
c.1041+201G=
c.*468G= (n.*468G=)
c.516+201G=
c.219+4884G= (n.219+4884G=)
11g.35260643C>TCA936801891SLC1A2c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1528G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.2068G>A
c.1041+201G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.516+201G>A
c.219+4884G>A (n.219+4884G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260644T>CCA2613103803SLC1A2c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1527A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.2067A>G
c.1041+200A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.516+200A>G
c.219+4883A>G (n.219+4883A>G)
gnomAD v4
11g.35260645C>ACA2613103804SLC1A2c.*249G>T (n.*249G>T)
n.1526G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.2066G>T
c.1041+199G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.516+199G>T
c.219+4882G>T (n.219+4882G>T)
gnomAD v4
11g.35260646C>ACA2613103805SLC1A2c.*248G>T (n.*248G>T)
n.1525G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.2065G>T
c.1041+198G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.516+198G>T
c.219+4881G>T (n.219+4881G>T)
gnomAD v4
11g.35260648G>ACA2613103806SLC1A2c.*246C>T (n.*246C>T)
n.1523C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.2063C>T
c.1041+196C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.516+196C>T
c.219+4879C>T (n.219+4879C>T)
gnomAD v4
11g.35260649C>ACA2613103807SLC1A2c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1522G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.2062G>T
c.1041+195G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.516+195G>T
c.219+4878G>T (n.219+4878G>T)
gnomAD v4
11g.35260649C>TCA2613103808SLC1A2c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1522G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.2062G>A
c.1041+195G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.516+195G>A
c.219+4878G>A (n.219+4878G>A)
gnomAD v4
11g.35260651G>ACA2613103809SLC1A2c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1520C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.2060C>T
c.1041+193C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.516+193C>T
c.219+4876C>T (n.219+4876C>T)
gnomAD v4
11g.35260651G>TCA2613103810SLC1A2c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1520C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.2060C>A
c.1041+193C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.516+193C>A
c.219+4876C>A (n.219+4876C>A)
gnomAD v4
11g.35260652C=CA1963610635SLC1A2c.*242G= (n.*242G=)
n.1519G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.2059G=
c.1041+192G=
c.*459G= (n.*459G=)
c.516+192G=
c.219+4875G= (n.219+4875G=)
11g.35260652C>TCA675869988SLC1A2c.*242G>A (n.*242G>A)
n.1519G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.2059G>A
c.1041+192G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.516+192G>A
c.219+4875G>A (n.219+4875G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260654T>CCA936801894SLC1A2c.*240A>G (n.*240A>G)
n.1517A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.2057A>G
c.1041+190A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.516+190A>G
c.219+4873A>G (n.219+4873A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35260654T=CA1963610638SLC1A2c.*240A= (n.*240A=)
n.1517A=
c.*347A= (n.*347A=)
n.2057A=
c.1041+190A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.516+190A=
c.219+4873A= (n.219+4873A=)
11g.35260655C>ACA2613103811SLC1A2c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1516G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.2056G>T
c.1041+189G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.516+189G>T
c.219+4872G>T (n.219+4872G>T)
gnomAD v4
11g.35260656C>ACA2613103812SLC1A2c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1515G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.2055G>T
c.1041+188G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.516+188G>T
c.219+4871G>T (n.219+4871G>T)
gnomAD v4
11g.35260658_35260661delCA2571785248SLC1A2c.*235_*238del (n.*235_*238del)
n.1512_1515del
c.*342_*345del (n.*342_*345del)
n.2052_2055del
c.1041+185_1041+188del
c.*452_*455del (n.*452_*455del)
c.516+185_516+188del
c.219+4868_219+4871del (n.219+4868_219+4871del)
11g.35260658T>CCA1963610640SLC1A2c.*236A>G (n.*236A>G)
n.1513A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.2053A>G
c.1041+186A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.516+186A>G
c.219+4869A>G (n.219+4869A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.35260658T>GCA2613103813SLC1A2c.*236A>C (n.*236A>C)
n.1513A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.2053A>C
c.1041+186A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.516+186A>C
c.219+4869A>C (n.219+4869A>C)
gnomAD v4
11g.35260658T=CA1963610639SLC1A2c.*236A= (n.*236A=)
n.1513A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.2053A=
c.1041+186A=
c.*453A= (n.*453A=)
c.516+186A=
c.219+4869A= (n.219+4869A=)
11g.35260659T>CCA2613103814SLC1A2c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1512A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.2052A>G
c.1041+185A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.516+185A>G
c.219+4868A>G (n.219+4868A>G)
gnomAD v4
11g.35260659T>GCA2723651703SLC1A2c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1512A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.2052A>C
c.1041+185A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.516+185A>C
c.219+4868A>C (n.219+4868A>C)
dbSNP
11g.35260660C>ACA2613103815SLC1A2c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1511G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.2051G>T
c.1041+184G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.516+184G>T
c.219+4867G>T (n.219+4867G>T)
gnomAD v4
11g.35260660C>TCA2613103816SLC1A2c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1511G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.2051G>A
c.1041+184G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.516+184G>A
c.219+4867G>A (n.219+4867G>A)
gnomAD v4
11g.35260662A>CCA2613103817SLC1A2c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1509T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.2049T>G
c.1041+182T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.516+182T>G
c.219+4865T>G (n.219+4865T>G)
gnomAD v4
11g.35260662A>GCA2613103818SLC1A2c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1509T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.2049T>C
c.1041+182T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.516+182T>C
c.219+4865T>C (n.219+4865T>C)
gnomAD v4
11g.35260664T>GCA2572359469SLC1A2c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1507A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.2047A>C
c.1041+180A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.516+180A>C
c.219+4863A>C (n.219+4863A>C)
11g.35260665A>GCA2514302914SLC1A2c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1506T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.2046T>C
c.1041+179T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.516+179T>C
c.219+4862T>C (n.219+4862T>C)
11g.35260669A=CA1963610642SLC1A2c.*225T= (n.*225T=)
n.1502T=
c.*332T= (n.*332T=)
n.2042T=
c.1041+175T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.516+175T=
c.219+4858T= (n.219+4858T=)
11g.35260669A>GCA675869991SLC1A2c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1502T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.2042T>C
c.1041+175T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.516+175T>C
c.219+4858T>C (n.219+4858T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched