Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3524250T>ACA397681799TRPV3c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.953A>T
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.328+2604A>T
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n.1765A>T
17g.3524250T>CCA287000168TRPV3c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.953A>G
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.328+2604A>G
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.1577+2604A>G (n.1577+2604A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1765A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3524250T>GCA397681800TRPV3c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.953A>C
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c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.328+2604A>C
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.1577+2604A>C (n.1577+2604A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1765A>C
17g.3524250T=CA2243923269TRPV3c.1691A= (p.Tyr564=)
c.953A=
c.*1683A= (n.*1683A=)
c.*1701A= (n.*1701A=)
c.328+2604A=
c.1643A= (p.Tyr548=)
c.1577+2604A= (n.1577+2604A=)
c.986A= (p.Tyr329=)
c.644A= (p.Tyr215=)
n.1765A=
17g.3524251A>CCA397681801TRPV3c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.952T>G
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c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.1764T>G
17g.3524251A>GCA397681802TRPV3c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.952T>C
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.328+2603T>C
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.1577+2603T>C (n.1577+2603T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1764T>C
 COSMIC COSMIC
17g.3524251A>TCA397681803TRPV3c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.952T>A
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.328+2603T>A
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.1577+2603T>A (n.1577+2603T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1764T>A
17g.3524252G>ACA497454486TRPV3c.1689C>T (p.Leu563=)
c.951C>T
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c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.328+2602C>T
c.1641C>T (p.Leu547=)
c.1577+2602C>T (n.1577+2602C>T)
c.984C>T (p.Leu328=)
c.642C>T (p.Leu214=)
n.1763C>T
 gnomAD v4
17g.3524252G>CCA497454487TRPV3c.1689C>G (p.Leu563=)
c.951C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.328+2602C>G
c.1641C>G (p.Leu547=)
c.1577+2602C>G (n.1577+2602C>G)
c.984C>G (p.Leu328=)
c.642C>G (p.Leu214=)
n.1763C>G
 gnomAD v4
17g.3524252G>TCA497454485TRPV3c.1689C>A (p.Leu563=)
c.951C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.328+2602C>A
c.1641C>A (p.Leu547=)
c.1577+2602C>A (n.1577+2602C>A)
c.984C>A (p.Leu328=)
c.642C>A (p.Leu214=)
n.1763C>A
17g.3524253A>CCA397681805TRPV3c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.950T>G
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.328+2601T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1577+2601T>G (n.1577+2601T>G)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.1762T>G
17g.3524253A>GCA397681806TRPV3c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.950T>C
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.328+2601T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1577+2601T>C (n.1577+2601T>C)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.1762T>C
17g.3524253A>TCA397681804TRPV3c.1688T>A (p.Leu563His)
c.950T>A
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.328+2601T>A
c.1640T>A (p.Leu547His)
c.1577+2601T>A (n.1577+2601T>A)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.641T>A (p.Leu214His)
n.1762T>A
17g.3524254G>ACA287000177TRPV3c.1687C>T (p.Leu563Phe)
c.949C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.328+2600C>T
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1577+2600C>T (n.1577+2600C>T)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.1761C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524254G>CCA397681807TRPV3c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.949C>G
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.328+2600C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1577+2600C>G (n.1577+2600C>G)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.1761C>G
17g.3524254G=CA2243923273TRPV3c.1687C= (p.Leu563=)
c.949C=
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.*1697C= (n.*1697C=)
c.328+2600C=
c.1639C= (p.Leu547=)
c.1577+2600C= (n.1577+2600C=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.1761C=
17g.3524254G>TCA397681808TRPV3c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.949C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.328+2600C>A
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1577+2600C>A (n.1577+2600C>A)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.1761C>A
17g.3524255C>ACA8289356TRPV3c.1686G>T (p.Met562Ile)
c.948G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.328+2599G>T
c.1638G>T (p.Met546Ile)
c.1577+2599G>T (n.1577+2599G>T)
c.981G>T (p.Met327Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.1760G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524255C=CA2243923275TRPV3c.1686G= (p.Met562=)
c.948G=
c.*1678G= (n.*1678G=)
c.*1696G= (n.*1696G=)
c.328+2599G=
c.1638G= (p.Met546=)
c.1577+2599G= (n.1577+2599G=)
c.981G= (p.Met327=)
c.639G= (p.Met213=)
n.1760G=
17g.3524255C>GCA397681809TRPV3c.1686G>C (p.Met562Ile)
c.948G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.328+2599G>C
c.1638G>C (p.Met546Ile)
c.1577+2599G>C (n.1577+2599G>C)
c.981G>C (p.Met327Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.1760G>C
17g.3524255C>TCA397681810TRPV3c.1686G>A (p.Met562Ile)
c.948G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.328+2599G>A
c.1638G>A (p.Met546Ile)
c.1577+2599G>A (n.1577+2599G>A)
c.981G>A (p.Met327Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.1760G>A
 gnomAD v4
17g.3524256A=CA2243923277TRPV3c.1685T= (p.Met562=)
c.947T=
c.*1677T= (n.*1677T=)
c.*1695T= (n.*1695T=)
c.328+2598T=
c.1637T= (p.Met546=)
c.1577+2598T= (n.1577+2598T=)
c.980T= (p.Met327=)
c.638T= (p.Met213=)
n.1759T=
17g.3524256A>CCA397681811TRPV3c.1685T>G (p.Met562Arg)
c.947T>G
c.*1677T>G (n.*1677T>G)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.328+2598T>G
c.1637T>G (p.Met546Arg)
c.1577+2598T>G (n.1577+2598T>G)
c.980T>G (p.Met327Arg)
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.1759T>G
 gnomAD v4
17g.3524256A>GCA8289357TRPV3c.1685T>C (p.Met562Thr)
c.947T>C
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.328+2598T>C
c.1637T>C (p.Met546Thr)
c.1577+2598T>C (n.1577+2598T>C)
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.1759T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524256A>TCA397681812TRPV3c.1685T>A (p.Met562Lys)
c.947T>A
c.*1677T>A (n.*1677T>A)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.328+2598T>A
c.1637T>A (p.Met546Lys)
c.1577+2598T>A (n.1577+2598T>A)
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.1759T>A
17g.3524257T>ACA397681813TRPV3c.1684A>T (p.Met562Leu)
c.946A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.328+2597A>T
c.1636A>T (p.Met546Leu)
c.1577+2597A>T (n.1577+2597A>T)
c.979A>T (p.Met327Leu)
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.1758A>T
17g.3524257T>CCA397681814TRPV3c.1684A>G (p.Met562Val)
c.946A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.328+2597A>G
c.1636A>G (p.Met546Val)
c.1577+2597A>G (n.1577+2597A>G)
c.979A>G (p.Met327Val)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.1758A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524257T>GCA397681815TRPV3c.1684A>C (p.Met562Leu)
c.946A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.328+2597A>C
c.1636A>C (p.Met546Leu)
c.1577+2597A>C (n.1577+2597A>C)
c.979A>C (p.Met327Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.1758A>C
17g.3524257T=CA2243923282TRPV3c.1684A= (p.Met562=)
c.946A=
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.*1694A= (n.*1694A=)
c.328+2597A=
c.1636A= (p.Met546=)
c.1577+2597A= (n.1577+2597A=)
c.979A= (p.Met327=)
c.637A= (p.Met213=)
n.1758A=
17g.3524258G>ACA497454488TRPV3c.1683C>T (p.Asn561=)
c.945C>T
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.328+2596C>T
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.1577+2596C>T (n.1577+2596C>T)
c.978C>T (p.Asn326=)
c.636C>T (p.Asn212=)
n.1757C>T
17g.3524258G>CCA397681817TRPV3c.1683C>G (p.Asn561Lys)
c.945C>G
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.328+2596C>G
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
c.1577+2596C>G (n.1577+2596C>G)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
n.1757C>G
17g.3524258G>TCA397681816TRPV3c.1683C>A (p.Asn561Lys)
c.945C>A
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.328+2596C>A
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
c.1577+2596C>A (n.1577+2596C>A)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
n.1757C>A
17g.3524259T>ACA397681818TRPV3c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.944A>T
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.328+2595A>T
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.1577+2595A>T (n.1577+2595A>T)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.1756A>T
17g.3524259T>CCA397681819TRPV3c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.944A>G
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.328+2595A>G
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.1577+2595A>G (n.1577+2595A>G)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.1756A>G
17g.3524259T>GCA397681820TRPV3c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.944A>C
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.328+2595A>C
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.1577+2595A>C (n.1577+2595A>C)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.1756A>C
17g.3524260T>ACA397681821TRPV3c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.943A>T
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.328+2594A>T
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.1577+2594A>T (n.1577+2594A>T)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.1755A>T
17g.3524260T>CCA397681822TRPV3c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.943A>G
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.328+2594A>G
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.1577+2594A>G (n.1577+2594A>G)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.1755A>G
17g.3524260T>GCA397681823TRPV3c.1681A>C (p.Asn561His)
c.943A>C
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.328+2594A>C
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.1577+2594A>C (n.1577+2594A>C)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.634A>C (p.Asn212His)
n.1755A>C
17g.3524261C>ACA497454489TRPV3c.1680G>T (p.Ala560=)
c.942G>T
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.328+2593G>T
c.1632G>T (p.Ala544=)
c.1577+2593G>T (n.1577+2593G>T)
c.975G>T (p.Ala325=)
c.633G>T (p.Ala211=)
n.1754G>T
17g.3524261C=CA2243923284TRPV3c.1680G= (p.Ala560=)
c.942G=
c.*1672G= (n.*1672G=)
c.*1690G= (n.*1690G=)
c.328+2593G=
c.1632G= (p.Ala544=)
c.1577+2593G= (n.1577+2593G=)
c.975G= (p.Ala325=)
c.633G= (p.Ala211=)
n.1754G=
17g.3524261C>GCA497454490TRPV3c.1680G>C (p.Ala560=)
c.942G>C
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.328+2593G>C
c.1632G>C (p.Ala544=)
c.1577+2593G>C (n.1577+2593G>C)
c.975G>C (p.Ala325=)
c.633G>C (p.Ala211=)
n.1754G>C
17g.3524261C>TCA8289358TRPV3c.1680G>A (p.Ala560=)
c.942G>A
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.328+2593G>A
c.1632G>A (p.Ala544=)
c.1577+2593G>A (n.1577+2593G>A)
c.975G>A (p.Ala325=)
c.633G>A (p.Ala211=)
n.1754G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524262G>ACA8289359TRPV3c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.941C>T
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.328+2592C>T
c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1577+2592C>T (n.1577+2592C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3524262G>CCA397681824TRPV3c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.941C>G
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.328+2592C>G
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1577+2592C>G (n.1577+2592C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.1753C>G
17g.3524262G=CA2243923287TRPV3c.1679C= (p.Ala560=)
c.941C=
c.*1671C= (n.*1671C=)
c.*1689C= (n.*1689C=)
c.328+2592C=
c.1631C= (p.Ala544=)
c.1577+2592C= (n.1577+2592C=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.1753C=
17g.3524262G>TCA397681825TRPV3c.1679C>A (p.Ala560Glu)
c.941C>A
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.328+2592C>A
c.1631C>A (p.Ala544Glu)
c.1577+2592C>A (n.1577+2592C>A)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
n.1753C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524263C>ACA397681826TRPV3c.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.940G>T
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.328+2591G>T
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1577+2591G>T (n.1577+2591G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1752G>T
17g.3524263C>GCA397681827TRPV3c.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.940G>C
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
c.328+2591G>C
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.1577+2591G>C (n.1577+2591G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1752G>C
17g.3524263C>TCA397681828TRPV3c.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.940G>A
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
c.328+2591G>A
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.1577+2591G>A (n.1577+2591G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1752G>A
17g.3524264C>ACA397681830TRPV3c.1677G>T (p.Trp559Cys)
c.939G>T
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
c.328+2590G>T
c.1629G>T (p.Trp543Cys)
c.1577+2590G>T (n.1577+2590G>T)
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
n.1751G>T
17g.3524264C>GCA397681831TRPV3c.1677G>C (p.Trp559Cys)
c.939G>C
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.328+2590G>C
c.1629G>C (p.Trp543Cys)
c.1577+2590G>C (n.1577+2590G>C)
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
n.1751G>C
17g.3524264C>TCA397681829TRPV3c.1677G>A (p.Trp559Ter)
c.939G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.328+2590G>A
c.1629G>A (p.Trp543Ter)
c.1577+2590G>A (n.1577+2590G>A)
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
n.1751G>A
17g.3524264_3524266delinsCCACA2243923293TRPV3c.1675_1677delinsTGG (p.Trp559=)
c.937_939delinsTGG
c.*1667_*1669delinsTGG (n.*1667_*1669delinsTGG)
c.*1685_*1687delinsTGG (n.*1685_*1687delinsTGG)
c.328+2588_328+2590delinsTGG
c.1627_1629delinsTGG (p.Trp543=)
c.1577+2588_1577+2590delinsTGG (n.1577+2588_1577+2590delinsTGG)
c.970_972delinsTGG (p.Trp324=)
c.628_630delinsTGG (p.Trp210=)
n.1749_1751delinsTGG
17g.3524265C>ACA397681832TRPV3c.1676G>T (p.Trp559Leu)
c.938G>T
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.328+2589G>T
c.1628G>T (p.Trp543Leu)
c.1577+2589G>T (n.1577+2589G>T)
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
n.1750G>T
17g.3524265C=CA2243923296TRPV3c.1676G= (p.Trp559=)
c.938G=
c.*1668G= (n.*1668G=)
c.*1686G= (n.*1686G=)
c.328+2589G=
c.1628G= (p.Trp543=)
c.1577+2589G= (n.1577+2589G=)
c.971G= (p.Trp324=)
c.629G= (p.Trp210=)
n.1750G=
17g.3524265C>GCA397681833TRPV3c.1676G>C (p.Trp559Ser)
c.938G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.328+2589G>C
c.1628G>C (p.Trp543Ser)
c.1577+2589G>C (n.1577+2589G>C)
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
n.1750G>C
17g.3524265C>TCA8289361TRPV3c.1676G>A (p.Trp559Ter)
c.938G>A
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.328+2589G>A
c.1628G>A (p.Trp543Ter)
c.1577+2589G>A (n.1577+2589G>A)
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
n.1750G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524265_3524266delCA8289360TRPV3c.1675_1676del (p.Trp559GlyfsTer27)
c.937_938del
c.*1667_*1668del (n.*1667_*1668del)
c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del)
c.328+2588_328+2589del
c.1627_1628del (p.Trp543GlyfsTer27)
c.1577+2588_1577+2589del (n.1577+2588_1577+2589del)
c.970_971del (p.Trp324GlyfsTer27)
c.628_629del (p.Trp210GlyfsTer27)
n.1749_1750del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524266A>CCA397681834TRPV3c.1675T>G (p.Trp559Gly)
c.937T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
c.328+2588T>G
c.1627T>G (p.Trp543Gly)
c.1577+2588T>G (n.1577+2588T>G)
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
n.1749T>G
17g.3524266A>GCA397681835TRPV3c.1675T>C (p.Trp559Arg)
c.937T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.328+2588T>C
c.1627T>C (p.Trp543Arg)
c.1577+2588T>C (n.1577+2588T>C)
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
n.1749T>C
17g.3524266A>TCA397681836TRPV3c.1675T>A (p.Trp559Arg)
c.937T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.328+2588T>A
c.1627T>A (p.Trp543Arg)
c.1577+2588T>A (n.1577+2588T>A)
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
n.1749T>A
17g.3524267G>ACA497454491TRPV3c.1674C>T (p.Gly558=)
c.936C>T
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.328+2587C>T
c.1626C>T (p.Gly542=)
c.1577+2587C>T (n.1577+2587C>T)
c.969C>T (p.Gly323=)
c.627C>T (p.Gly209=)
n.1748C>T
17g.3524267G>CCA287000223TRPV3c.1674C>G (p.Gly558=)
c.936C>G
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.328+2587C>G
c.1626C>G (p.Gly542=)
c.1577+2587C>G (n.1577+2587C>G)
c.969C>G (p.Gly323=)
c.627C>G (p.Gly209=)
n.1748C>G
 dbSNP
17g.3524267G=CA2243923305TRPV3c.1674C= (p.Gly558=)
c.936C=
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.*1684C= (n.*1684C=)
c.328+2587C=
c.1626C= (p.Gly542=)
c.1577+2587C= (n.1577+2587C=)
c.969C= (p.Gly323=)
c.627C= (p.Gly209=)
n.1748C=
17g.3524267G>TCA497454492TRPV3c.1674C>A (p.Gly558=)
c.936C>A
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.328+2587C>A
c.1626C>A (p.Gly542=)
c.1577+2587C>A (n.1577+2587C>A)
c.969C>A (p.Gly323=)
c.627C>A (p.Gly209=)
n.1748C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524267_3524268delinsGCCA2243923307TRPV3c.1673_1674delinsGC (p.Gly558=)
c.935_936delinsGC
c.*1665_*1666delinsGC (n.*1665_*1666delinsGC)
c.*1683_*1684delinsGC (n.*1683_*1684delinsGC)
c.328+2586_328+2587delinsGC
c.1625_1626delinsGC (p.Gly542=)
c.1577+2586_1577+2587delinsGC (n.1577+2586_1577+2587delinsGC)
c.968_969delinsGC (p.Gly323=)
c.626_627delinsGC (p.Gly209=)
n.1747_1748delinsGC
17g.3524267_3524270delinsGCCCCA2243923306TRPV3c.1671_1674delinsGGGC (p.Leu557=)
c.933_936delinsGGGC
c.*1663_*1666delinsGGGC (n.*1663_*1666delinsGGGC)
c.*1681_*1684delinsGGGC (n.*1681_*1684delinsGGGC)
c.328+2584_328+2587delinsGGGC
c.1623_1626delinsGGGC (p.Leu541=)
c.1577+2584_1577+2587delinsGGGC (n.1577+2584_1577+2587delinsGGGC)
c.966_969delinsGGGC (p.Leu322=)
c.624_627delinsGGGC (p.Leu208=)
n.1745_1748delinsGGGC
17g.3524268C>ACA397681837TRPV3c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.935G>T
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.328+2586G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1577+2586G>T (n.1577+2586G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1747G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524268C=CA2243923315TRPV3c.1673G= (p.Gly558=)
c.935G=
c.*1665G= (n.*1665G=)
c.*1683G= (n.*1683G=)
c.328+2586G=
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1577+2586G= (n.1577+2586G=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.626G= (p.Gly209=)
n.1747G=
17g.3524268C>GCA397681838TRPV3c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.935G>C
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.328+2586G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1577+2586G>C (n.1577+2586G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1747G>C
17g.3524268C>TCA397681839TRPV3c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.935G>A
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.328+2586G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1577+2586G>A (n.1577+2586G>A)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.1747G>A
 gnomAD v4
17g.3524268_3524270delCA8289362TRPV3c.1671_1673del (p.Gly558del)
c.933_935del
c.*1663_*1665del (n.*1663_*1665del)
c.*1681_*1683del (n.*1681_*1683del)
c.328+2584_328+2586del
c.1623_1625del (p.Gly542del)
c.1577+2584_1577+2586del (n.1577+2584_1577+2586del)
c.966_968del (p.Gly323del)
c.624_626del (p.Gly209del)
n.1745_1747del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524270delCA287000228TRPV3c.1673del (p.Gly558AlafsTer21)
c.935del
c.*1665del (n.*1665del)
c.*1683del (n.*1683del)
c.328+2586del
c.1625del (p.Gly542AlafsTer21)
c.1577+2586del (n.1577+2586del)
c.968del (p.Gly323AlafsTer21)
c.626del (p.Gly209AlafsTer21)
n.1747del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524269C>ACA397681842TRPV3c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.934G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.328+2585G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1577+2585G>T (n.1577+2585G>T)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.1746G>T
17g.3524269C>GCA397681841TRPV3c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.934G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.328+2585G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1577+2585G>C (n.1577+2585G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1746G>C
17g.3524269C>TCA397681840TRPV3c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.934G>A
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.328+2585G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1577+2585G>A (n.1577+2585G>A)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.1746G>A
 gnomAD v4
17g.3524270C>ACA497454493TRPV3c.1671G>T (p.Leu557=)
c.933G>T
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.328+2584G>T
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1577+2584G>T (n.1577+2584G>T)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.1745G>T
17g.3524270C=CA2243923319TRPV3c.1671G= (p.Leu557=)
c.933G=
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.328+2584G=
c.1623G= (p.Leu541=)
c.1577+2584G= (n.1577+2584G=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.624G= (p.Leu208=)
n.1745G=
17g.3524270C>GCA497454494TRPV3c.1671G>C (p.Leu557=)
c.933G>C
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.328+2584G>C
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1577+2584G>C (n.1577+2584G>C)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.1745G>C
17g.3524270C>TCA497454495TRPV3c.1671G>A (p.Leu557=)
c.933G>A
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.328+2584G>A
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1577+2584G>A (n.1577+2584G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1745G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524271A>CCA397681843TRPV3c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.932T>G
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.328+2583T>G
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1577+2583T>G (n.1577+2583T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1744T>G
17g.3524271A>GCA397681844TRPV3c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.932T>C
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.328+2583T>C
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1577+2583T>C (n.1577+2583T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1744T>C
17g.3524271A>TCA397681845TRPV3c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.932T>A
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.328+2583T>A
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1577+2583T>A (n.1577+2583T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.1744T>A
 gnomAD v4
17g.3524272G>ACA497454496TRPV3c.1669C>T (p.Leu557=)
c.931C>T
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.328+2582C>T
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1577+2582C>T (n.1577+2582C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.1743C>T
17g.3524272G>CCA397681846TRPV3c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.931C>G
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.328+2582C>G
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1577+2582C>G (n.1577+2582C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1743C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524272G=CA2243923321TRPV3c.1669C= (p.Leu557=)
c.931C=
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.328+2582C=
c.1621C= (p.Leu541=)
c.1577+2582C= (n.1577+2582C=)
c.964C= (p.Leu322=)
c.622C= (p.Leu208=)
n.1743C=
17g.3524272G>TCA397681847TRPV3c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.931C>A
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.328+2582C>A
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1577+2582C>A (n.1577+2582C>A)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.1743C>A
17g.3524273G>ACA497454499TRPV3c.1668C>T (p.Ala556=)
c.930C>T
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.328+2581C>T
c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1577+2581C>T (n.1577+2581C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.621C>T (p.Ala207=)
n.1742C>T
 COSMIC COSMIC
17g.3524273G>CCA497454497TRPV3c.1668C>G (p.Ala556=)
c.930C>G
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.328+2581C>G
c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1577+2581C>G (n.1577+2581C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
c.621C>G (p.Ala207=)
n.1742C>G
17g.3524273G>TCA497454498TRPV3c.1668C>A (p.Ala556=)
c.930C>A
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.328+2581C>A
c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1577+2581C>A (n.1577+2581C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.621C>A (p.Ala207=)
n.1742C>A
17g.3524274G>ACA8289363TRPV3c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.929C>T
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.328+2580C>T
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1577+2580C>T (n.1577+2580C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.1741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524274G>CCA397681848TRPV3c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.929C>G
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
c.328+2580C>G
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1577+2580C>G (n.1577+2580C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.1741C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524274G=CA2243923326TRPV3c.1667C= (p.Ala556=)
c.929C=
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.*1677C= (n.*1677C=)
c.328+2580C=
c.1619C= (p.Ala540=)
c.1577+2580C= (n.1577+2580C=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.1741C=
17g.3524274G>TCA397681849TRPV3c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.929C>A
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.328+2580C>A
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1577+2580C>A (n.1577+2580C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.1741C>A
17g.3524275C>ACA397681850TRPV3c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.928G>T
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.328+2579G>T
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1577+2579G>T (n.1577+2579G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.1740G>T
 gnomAD v4
17g.3524275C=CA2243923331TRPV3c.1666G= (p.Ala556=)
c.928G=
c.*1658G= (n.*1658G=)
c.*1676G= (n.*1676G=)
c.328+2579G=
c.1618G= (p.Ala540=)
c.1577+2579G= (n.1577+2579G=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.1740G=
17g.3524275C>GCA397681851TRPV3c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.928G>C
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.328+2579G>C
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1577+2579G>C (n.1577+2579G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.1740G>C
17g.3524275C>TCA8289364TRPV3c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.928G>A
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.328+2579G>A
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1577+2579G>A (n.1577+2579G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.1740G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524276C>ACA397681852TRPV3c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.927G>T
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.328+2578G>T
c.1617G>T (p.Met539Ile)
c.1577+2578G>T (n.1577+2578G>T)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.618G>T (p.Met206Ile)
n.1739G>T
17g.3524276C>GCA397681853TRPV3c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.927G>C
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.328+2578G>C
c.1617G>C (p.Met539Ile)
c.1577+2578G>C (n.1577+2578G>C)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.618G>C (p.Met206Ile)
n.1739G>C
17g.3524276C>TCA397681854TRPV3c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.927G>A
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.328+2578G>A
c.1617G>A (p.Met539Ile)
c.1577+2578G>A (n.1577+2578G>A)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.618G>A (p.Met206Ile)
n.1739G>A
17g.3524277A=CA2243923333TRPV3c.1664T= (p.Met555=)
c.926T=
c.*1656T= (n.*1656T=)
c.*1674T= (n.*1674T=)
c.328+2577T=
c.1616T= (p.Met539=)
c.1577+2577T= (n.1577+2577T=)
c.959T= (p.Met320=)
c.617T= (p.Met206=)
n.1738T=
17g.3524277A>CCA397681856TRPV3c.1664T>G (p.Met555Arg)
c.926T>G
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.328+2577T>G
c.1616T>G (p.Met539Arg)
c.1577+2577T>G (n.1577+2577T>G)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.617T>G (p.Met206Arg)
n.1738T>G
17g.3524277A>GCA8289365TRPV3c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.926T>C
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.328+2577T>C
c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.1577+2577T>C (n.1577+2577T>C)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.617T>C (p.Met206Thr)
n.1738T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524277A>TCA397681855TRPV3c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.926T>A
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.328+2577T>A
c.1616T>A (p.Met539Lys)
c.1577+2577T>A (n.1577+2577T>A)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.617T>A (p.Met206Lys)
n.1738T>A
17g.3524278T>ACA397681857TRPV3c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.925A>T
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.328+2576A>T
c.1615A>T (p.Met539Leu)
c.1577+2576A>T (n.1577+2576A>T)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.616A>T (p.Met206Leu)
n.1737A>T
17g.3524278T>CCA8289366TRPV3c.1663A>G (p.Met555Val)
c.925A>G
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.328+2576A>G
c.1615A>G (p.Met539Val)
c.1577+2576A>G (n.1577+2576A>G)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.616A>G (p.Met206Val)
n.1737A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524278T>GCA397681858TRPV3c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.925A>C
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.328+2576A>C
c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.1577+2576A>C (n.1577+2576A>C)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.616A>C (p.Met206Leu)
n.1737A>C
17g.3524278T=CA2243923336TRPV3c.1663A= (p.Met555=)
c.925A=
c.*1655A= (n.*1655A=)
c.*1673A= (n.*1673A=)
c.328+2576A=
c.1615A= (p.Met539=)
c.1577+2576A= (n.1577+2576A=)
c.958A= (p.Met320=)
c.616A= (p.Met206=)
n.1737A=
17g.3524279G>ACA497454501TRPV3c.1662C>T (p.Ala554=)
c.924C>T
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.328+2575C>T
c.1614C>T (p.Ala538=)
c.1577+2575C>T (n.1577+2575C>T)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.615C>T (p.Ala205=)
n.1736C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524279G>CCA497454500TRPV3c.1662C>G (p.Ala554=)
c.924C>G
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.328+2575C>G
c.1614C>G (p.Ala538=)
c.1577+2575C>G (n.1577+2575C>G)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.1736C>G
17g.3524279G=CA2243923338TRPV3c.1662C= (p.Ala554=)
c.924C=
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.*1672C= (n.*1672C=)
c.328+2575C=
c.1614C= (p.Ala538=)
c.1577+2575C= (n.1577+2575C=)
c.957C= (p.Ala319=)
c.615C= (p.Ala205=)
n.1736C=
17g.3524279G>TCA497454502TRPV3c.1662C>A (p.Ala554=)
c.924C>A
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.328+2575C>A
c.1614C>A (p.Ala538=)
c.1577+2575C>A (n.1577+2575C>A)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.1736C>A
17g.3524280G>ACA397681859TRPV3c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.923C>T
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.328+2574C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1577+2574C>T (n.1577+2574C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1735C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524280G>CCA397681860TRPV3c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.923C>G
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.328+2574C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1577+2574C>G (n.1577+2574C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1735C>G
17g.3524280G=CA2243923342TRPV3c.1661C= (p.Ala554=)
c.923C=
c.*1653C= (n.*1653C=)
c.*1671C= (n.*1671C=)
c.328+2574C=
c.1613C= (p.Ala538=)
c.1577+2574C= (n.1577+2574C=)
c.956C= (p.Ala319=)
c.614C= (p.Ala205=)
n.1735C=
17g.3524280G>TCA397681861TRPV3c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.923C>A
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.328+2574C>A
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1577+2574C>A (n.1577+2574C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1735C>A
17g.3524281C>ACA397681862TRPV3c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.922G>T
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.328+2573G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1577+2573G>T (n.1577+2573G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1734G>T
17g.3524281C>GCA397681863TRPV3c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.922G>C
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.328+2573G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1577+2573G>C (n.1577+2573G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1734G>C
17g.3524281C>TCA397681864TRPV3c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.922G>A
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.328+2573G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1577+2573G>A (n.1577+2573G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1734G>A
 gnomAD v4
17g.3524282C>ACA497454503TRPV3c.1659G>T (p.Leu553=)
c.921G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.328+2572G>T
c.1611G>T (p.Leu537=)
c.1577+2572G>T (n.1577+2572G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.1733G>T
17g.3524282C=CA2243923348TRPV3c.1659G= (p.Leu553=)
c.921G=
c.*1651G= (n.*1651G=)
c.*1669G= (n.*1669G=)
c.328+2572G=
c.1611G= (p.Leu537=)
c.1577+2572G= (n.1577+2572G=)
c.954G= (p.Leu318=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.1733G=
17g.3524282C>GCA497454504TRPV3c.1659G>C (p.Leu553=)
c.921G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.328+2572G>C
c.1611G>C (p.Leu537=)
c.1577+2572G>C (n.1577+2572G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.1733G>C
17g.3524282C>TCA8289367TRPV3c.1659G>A (p.Leu553=)
c.921G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.328+2572G>A
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1577+2572G>A (n.1577+2572G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.1733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524283A>CCA397681865TRPV3c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.920T>G
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.328+2571T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1577+2571T>G (n.1577+2571T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1732T>G
17g.3524283A>GCA397681866TRPV3c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.920T>C
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.328+2571T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1577+2571T>C (n.1577+2571T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1732T>C
17g.3524283A>TCA397681867TRPV3c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.920T>A
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.328+2571T>A
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1577+2571T>A (n.1577+2571T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.1732T>A
17g.3524284G>ACA497454505TRPV3c.1657C>T (p.Leu553=)
c.919C>T
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.328+2570C>T
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.1577+2570C>T (n.1577+2570C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.1731C>T
 gnomAD v4
17g.3524284G>CCA397681869TRPV3c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.919C>G
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.328+2570C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1577+2570C>G (n.1577+2570C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1731C>G
17g.3524284G=CA2243923353TRPV3c.1657C= (p.Leu553=)
c.919C=
c.*1649C= (n.*1649C=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
c.328+2570C=
c.1609C= (p.Leu537=)
c.1577+2570C= (n.1577+2570C=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.1731C=
17g.3524284G>TCA397681868TRPV3c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.919C>A
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.328+2570C>A
c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.1577+2570C>A (n.1577+2570C>A)
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.1731C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524285C>ACA497454506TRPV3c.1656G>T (p.Val552=)
c.918G>T
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.328+2569G>T
c.1608G>T (p.Val536=)
c.1577+2569G>T (n.1577+2569G>T)
c.951G>T (p.Val317=)
c.609G>T (p.Val203=)
n.1730G>T
17g.3524285C=CA2243923355TRPV3c.1656G= (p.Val552=)
c.918G=
c.*1648G= (n.*1648G=)
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.328+2569G=
c.1608G= (p.Val536=)
c.1577+2569G= (n.1577+2569G=)
c.951G= (p.Val317=)
c.609G= (p.Val203=)
n.1730G=
17g.3524285C>GCA497454507TRPV3c.1656G>C (p.Val552=)
c.918G>C
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.328+2569G>C
c.1608G>C (p.Val536=)
c.1577+2569G>C (n.1577+2569G>C)
c.951G>C (p.Val317=)
c.609G>C (p.Val203=)
n.1730G>C
17g.3524285C>TCA287000322TRPV3c.1656G>A (p.Val552=)
c.918G>A
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.328+2569G>A
c.1608G>A (p.Val536=)
c.1577+2569G>A (n.1577+2569G>A)
c.951G>A (p.Val317=)
c.609G>A (p.Val203=)
n.1730G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3524286A>CCA397681870TRPV3c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.917T>G
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.328+2568T>G
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1577+2568T>G (n.1577+2568T>G)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.1729T>G
17g.3524286A>GCA397681871TRPV3c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.917T>C
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.328+2568T>C
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1577+2568T>C (n.1577+2568T>C)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.1729T>C
 gnomAD v4
17g.3524286A>TCA397681872TRPV3c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.917T>A
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.328+2568T>A
c.1607T>A (p.Val536Glu)
c.1577+2568T>A (n.1577+2568T>A)
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.1729T>A
 gnomAD v4
17g.3524287C>ACA397681873TRPV3c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.916G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.328+2567G>T
c.1606G>T (p.Val536Leu)
c.1577+2567G>T (n.1577+2567G>T)
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.1728G>T
17g.3524287C=CA2243923360TRPV3c.1654G= (p.Val552=)
c.916G=
c.*1646G= (n.*1646G=)
c.*1664G= (n.*1664G=)
c.328+2567G=
c.1606G= (p.Val536=)
c.1577+2567G= (n.1577+2567G=)
c.949G= (p.Val317=)
c.607G= (p.Val203=)
n.1728G=
17g.3524287C>GCA397681874TRPV3c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.916G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.328+2567G>C
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.1577+2567G>C (n.1577+2567G>C)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.1728G>C
17g.3524287C>TCA8289368TRPV3c.1654G>A (p.Val552Met)
c.916G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.328+2567G>A
c.1606G>A (p.Val536Met)
c.1577+2567G>A (n.1577+2567G>A)
c.949G>A (p.Val317Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.1728G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524288G>ACA8289369TRPV3c.1653C>T (p.Leu551=)
c.915C>T
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.328+2566C>T
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.1577+2566C>T (n.1577+2566C>T)
c.948C>T (p.Leu316=)
c.606C>T (p.Leu202=)
n.1727C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524288G>CCA497454508TRPV3c.1653C>G (p.Leu551=)
c.915C>G
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.328+2566C>G
c.1605C>G (p.Leu535=)
c.1577+2566C>G (n.1577+2566C>G)
c.948C>G (p.Leu316=)
c.606C>G (p.Leu202=)
n.1727C>G
17g.3524288G=CA2243923363TRPV3c.1653C= (p.Leu551=)
c.915C=
c.*1645C= (n.*1645C=)
c.*1663C= (n.*1663C=)
c.328+2566C=
c.1605C= (p.Leu535=)
c.1577+2566C= (n.1577+2566C=)
c.948C= (p.Leu316=)
c.606C= (p.Leu202=)
n.1727C=
17g.3524288G>TCA497454509TRPV3c.1653C>A (p.Leu551=)
c.915C>A
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.328+2566C>A
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.1577+2566C>A (n.1577+2566C>A)
c.948C>A (p.Leu316=)
c.606C>A (p.Leu202=)
n.1727C>A
17g.3524289A>CCA397681875TRPV3c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.914T>G
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.328+2565T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1577+2565T>G (n.1577+2565T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1726T>G
17g.3524289A>GCA397681876TRPV3c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.914T>C
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.328+2565T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1577+2565T>C (n.1577+2565T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1726T>C
17g.3524289A>TCA397681877TRPV3c.1652T>A (p.Leu551His)
c.914T>A
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
c.328+2565T>A
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1577+2565T>A (n.1577+2565T>A)
c.947T>A (p.Leu316His)
c.605T>A (p.Leu202His)
n.1726T>A
17g.3524290G>ACA397681878TRPV3c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.913C>T
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.328+2564C>T
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1577+2564C>T (n.1577+2564C>T)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
n.1725C>T
 gnomAD v4
17g.3524290G>CCA397681879TRPV3c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.913C>G
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.328+2564C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1577+2564C>G (n.1577+2564C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1725C>G
17g.3524290G>TCA397681880TRPV3c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.913C>A
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.328+2564C>A
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1577+2564C>A (n.1577+2564C>A)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
n.1725C>A
17g.3524291G>ACA497454510TRPV3c.1650C>T (p.Cys550=)
c.912C>T
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.328+2563C>T
c.1602C>T (p.Cys534=)
c.1577+2563C>T (n.1577+2563C>T)
c.945C>T (p.Cys315=)
c.603C>T (p.Cys201=)
n.1724C>T
17g.3524291G>CCA397681881TRPV3c.1650C>G (p.Cys550Trp)
c.912C>G
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.328+2563C>G
c.1602C>G (p.Cys534Trp)
c.1577+2563C>G (n.1577+2563C>G)
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
n.1724C>G
17g.3524291G>TCA397681882TRPV3c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.912C>A
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.328+2563C>A
c.1602C>A (p.Cys534Ter)
c.1577+2563C>A (n.1577+2563C>A)
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
n.1724C>A
17g.3524292C>ACA397681883TRPV3c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.911G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.328+2562G>T
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.1577+2562G>T (n.1577+2562G>T)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.1723G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524292C=CA2243923366TRPV3c.1649G= (p.Cys550=)
c.911G=
c.*1641G= (n.*1641G=)
c.*1659G= (n.*1659G=)
c.328+2562G=
c.1601G= (p.Cys534=)
c.1577+2562G= (n.1577+2562G=)
c.944G= (p.Cys315=)
c.602G= (p.Cys201=)
n.1723G=
17g.3524292C>GCA397681885TRPV3c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.911G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.328+2562G>C
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.1577+2562G>C (n.1577+2562G>C)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.1723G>C
17g.3524292C>TCA397681884TRPV3c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.911G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.328+2562G>A
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.1577+2562G>A (n.1577+2562G>A)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.1723G>A
 gnomAD v4
17g.3524293A=CA2243923368TRPV3c.1648T= (p.Cys550=)
c.910T=
c.*1640T= (n.*1640T=)
c.*1658T= (n.*1658T=)
c.328+2561T=
c.1600T= (p.Cys534=)
c.1577+2561T= (n.1577+2561T=)
c.943T= (p.Cys315=)
c.601T= (p.Cys201=)
n.1722T=
17g.3524293A>CCA397681886TRPV3c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.910T>G
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.328+2561T>G
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.1577+2561T>G (n.1577+2561T>G)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.1722T>G
 gnomAD v4
17g.3524293A>GCA397681887TRPV3c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.910T>C
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.328+2561T>C
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.1577+2561T>C (n.1577+2561T>C)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.1722T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524293A>TCA397681888TRPV3c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.910T>A
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.328+2561T>A
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.1577+2561T>A (n.1577+2561T>A)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.1722T>A
17g.3524294G>ACA497454511TRPV3c.1647C>T (p.Ala549=)
c.909C>T
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.328+2560C>T
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.1577+2560C>T (n.1577+2560C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.600C>T (p.Ala200=)
n.1721C>T
17g.3524294G>CCA497454512TRPV3c.1647C>G (p.Ala549=)
c.909C>G
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.328+2560C>G
c.1599C>G (p.Ala533=)
c.1577+2560C>G (n.1577+2560C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.600C>G (p.Ala200=)
n.1721C>G
17g.3524294G>TCA497454513TRPV3c.1647C>A (p.Ala549=)
c.909C>A
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.328+2560C>A
c.1599C>A (p.Ala533=)
c.1577+2560C>A (n.1577+2560C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.600C>A (p.Ala200=)
n.1721C>A
17g.3524295G>ACA8289370TRPV3c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.908C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.328+2559C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1577+2559C>T (n.1577+2559C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524295G>CCA397681889TRPV3c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.908C>G
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.328+2559C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1577+2559C>G (n.1577+2559C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1720C>G
17g.3524295G=CA2243923371TRPV3c.1646C= (p.Ala549=)
c.908C=
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.*1656C= (n.*1656C=)
c.328+2559C=
c.1598C= (p.Ala533=)
c.1577+2559C= (n.1577+2559C=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.1720C=
17g.3524295G>TCA397681890TRPV3c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.908C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.328+2559C>A
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1577+2559C>A (n.1577+2559C>A)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1720C>A
 dbSNP
17g.3524296C>ACA397681891TRPV3c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.907G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.328+2558G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1577+2558G>T (n.1577+2558G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1719G>T
 gnomAD v4
17g.3524296C=CA2243923378TRPV3c.1645G= (p.Ala549=)
c.907G=
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.328+2558G=
c.1597G= (p.Ala533=)
c.1577+2558G= (n.1577+2558G=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.598G= (p.Ala200=)
n.1719G=
17g.3524296C>GCA8289372TRPV3c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.907G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.328+2558G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1577+2558G>C (n.1577+2558G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1719G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524296C>TCA8289371TRPV3c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.907G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.328+2558G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1577+2558G>A (n.1577+2558G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1719G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524297G>ACA8289373TRPV3c.1644C>T (p.Leu548=)
c.906C>T
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.328+2557C>T
c.1596C>T (p.Leu532=)
c.1577+2557C>T (n.1577+2557C>T)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.597C>T (p.Leu199=)
n.1718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3524297G>CCA497454514TRPV3c.1644C>G (p.Leu548=)
c.906C>G
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.328+2557C>G
c.1596C>G (p.Leu532=)
c.1577+2557C>G (n.1577+2557C>G)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.597C>G (p.Leu199=)
n.1718C>G
17g.3524297G=CA2243923383TRPV3c.1644C= (p.Leu548=)
c.906C=
c.*1636C= (n.*1636C=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.328+2557C=
c.1596C= (p.Leu532=)
c.1577+2557C= (n.1577+2557C=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.597C= (p.Leu199=)
n.1718C=
17g.3524297G>TCA497454515TRPV3c.1644C>A (p.Leu548=)
c.906C>A
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.328+2557C>A
c.1596C>A (p.Leu532=)
c.1577+2557C>A (n.1577+2557C>A)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.597C>A (p.Leu199=)
n.1718C>A
17g.3524298A>CCA397681892TRPV3c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.905T>G
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.328+2556T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1577+2556T>G (n.1577+2556T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1717T>G
17g.3524298A>GCA397681893TRPV3c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.905T>C
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.328+2556T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1577+2556T>C (n.1577+2556T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1717T>C
17g.3524298A>TCA397681894TRPV3c.1643T>A (p.Leu548His)
c.905T>A
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.328+2556T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
c.1577+2556T>A (n.1577+2556T>A)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.596T>A (p.Leu199His)
n.1717T>A
17g.3524299G>ACA397681895TRPV3c.1642C>T (p.Leu548Phe)
c.904C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.328+2555C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.1577+2555C>T (n.1577+2555C>T)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
n.1716C>T
17g.3524299G>CCA397681897TRPV3c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.904C>G
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.328+2555C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1577+2555C>G (n.1577+2555C>G)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1716C>G
17g.3524299G>TCA397681896TRPV3c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.904C>A
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.328+2555C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.1577+2555C>A (n.1577+2555C>A)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.1716C>A
17g.3524300G>ACA497454516TRPV3c.1641C>T (p.Tyr547=)
c.903C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.328+2554C>T
c.1593C>T (p.Tyr531=)
c.1577+2554C>T (n.1577+2554C>T)
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1715C>T
17g.3524300G>CCA397681898TRPV3c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
c.903C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.328+2554C>G
c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.1577+2554C>G (n.1577+2554C>G)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1715C>G
17g.3524300G>TCA397681899TRPV3c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
c.903C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.328+2554C>A
c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.1577+2554C>A (n.1577+2554C>A)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1715C>A
 gnomAD v4
17g.3524301T>ACA397681900TRPV3c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
c.902A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.328+2553A>T
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1577+2553A>T (n.1577+2553A>T)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1714A>T
17g.3524301T>CCA397681901TRPV3c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
c.902A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.328+2553A>G
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1577+2553A>G (n.1577+2553A>G)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1714A>G
 gnomAD v4
17g.3524301T>GCA397681902TRPV3c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
c.902A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.328+2553A>C
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1577+2553A>C (n.1577+2553A>C)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1714A>C
17g.3524302A=CA2243923389TRPV3c.1639T= (p.Tyr547=)
c.901T=
c.*1631T= (n.*1631T=)
c.*1649T= (n.*1649T=)
c.328+2552T=
c.1591T= (p.Tyr531=)
c.1577+2552T= (n.1577+2552T=)
c.934T= (p.Tyr312=)
c.592T= (p.Tyr198=)
n.1713T=
17g.3524302A>CCA397681903TRPV3c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
c.901T>G
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
c.328+2552T>G
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.1577+2552T>G (n.1577+2552T>G)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1713T>G
17g.3524302A>GCA287000352TRPV3c.1639T>C (p.Tyr547His)
c.901T>C
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
c.328+2552T>C
c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.1577+2552T>C (n.1577+2552T>C)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1713T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524302A>TCA397681904TRPV3c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
c.901T>A
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
c.328+2552T>A
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
c.1577+2552T>A (n.1577+2552T>A)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1713T>A
17g.3524303C>ACA397681905TRPV3c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.900G>T
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.328+2551G>T
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.1577+2551G>T (n.1577+2551G>T)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1712G>T
17g.3524303C>GCA397681906TRPV3c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.900G>C
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.328+2551G>C
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.1577+2551G>C (n.1577+2551G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1712G>C
17g.3524303C>TCA497454517TRPV3c.1638G>A (p.Glu546=)
c.900G>A
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.328+2551G>A
c.1590G>A (p.Glu530=)
c.1577+2551G>A (n.1577+2551G>A)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1712G>A
 gnomAD v4
17g.3524304T>ACA397681909TRPV3c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.899A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
c.328+2550A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1577+2550A>T (n.1577+2550A>T)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1711A>T
17g.3524304T>CCA397681908TRPV3c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.899A>G
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.328+2550A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1577+2550A>G (n.1577+2550A>G)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1711A>G
17g.3524304T>GCA397681907TRPV3c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.899A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.328+2550A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1577+2550A>C (n.1577+2550A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1711A>C
17g.3524305C>ACA397681912TRPV3c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.899-1G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.*1647-1G>T (n.*1647-1G>T)
c.328+2549G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1577+2549G>T (n.1577+2549G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1711-1G>T
 COSMIC
17g.3524305C>GCA397681910TRPV3c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.899-1G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.*1647-1G>C (n.*1647-1G>C)
c.328+2549G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1577+2549G>C (n.1577+2549G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1711-1G>C
17g.3524305C>TCA397681911TRPV3c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.899-1G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.*1647-1G>A (n.*1647-1G>A)
c.328+2549G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1577+2549G>A (n.1577+2549G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1711-1G>A
 COSMIC
17g.3524306T>ACA397681913TRPV3c.1635A>T (p.Lys545Asn)
c.899-2A>T
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.*1647-2A>T (n.*1647-2A>T)
c.328+2548A>T
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.1577+2548A>T (n.1577+2548A>T)
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
n.1711-2A>T
17g.3524306T>CCA497454518TRPV3c.1635A>G (p.Lys545=)
c.899-2A>G
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.*1647-2A>G (n.*1647-2A>G)
c.328+2548A>G
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.1577+2548A>G (n.1577+2548A>G)
c.930A>G (p.Lys310=)
c.588A>G (p.Lys196=)
n.1711-2A>G
17g.3524306T>GCA397681914TRPV3c.1635A>C (p.Lys545Asn)
c.899-2A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*1647-2A>C (n.*1647-2A>C)
c.328+2548A>C
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.1577+2548A>C (n.1577+2548A>C)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
n.1711-2A>C
17g.3524307T>ACA397681915TRPV3c.1634A>T (p.Lys545Ile)
c.899-3A>T
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.*1647-3A>T (n.*1647-3A>T)
c.328+2547A>T
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.1577+2547A>T (n.1577+2547A>T)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
n.1711-3A>T
17g.3524307T>CCA397681916TRPV3c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.899-3A>G
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.*1647-3A>G (n.*1647-3A>G)
c.328+2547A>G
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1577+2547A>G (n.1577+2547A>G)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1711-3A>G
 gnomAD v4
17g.3524307T>GCA397681917TRPV3c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.899-3A>C
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.*1647-3A>C (n.*1647-3A>C)
c.328+2547A>C
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1577+2547A>C (n.1577+2547A>C)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1711-3A>C
17g.3524308T>ACA397681918TRPV3c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.899-4A>T
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.*1647-4A>T (n.*1647-4A>T)
c.328+2546A>T
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1577+2546A>T (n.1577+2546A>T)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1711-4A>T
17g.3524308T>CCA8289374TRPV3c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.899-4A>G
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.*1647-4A>G (n.*1647-4A>G)
c.328+2546A>G
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1577+2546A>G (n.1577+2546A>G)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1711-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524308T>GCA397681919TRPV3c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.899-4A>C
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.*1647-4A>C (n.*1647-4A>C)
c.328+2546A>C
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1577+2546A>C (n.1577+2546A>C)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1711-4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524308T=CA2243923392TRPV3c.1633A= (p.Lys545=)
c.899-4A=
c.*1625A= (n.*1625A=)
c.*1647-4A= (n.*1647-4A=)
c.328+2546A=
c.1585A= (p.Lys529=)
c.1577+2546A= (n.1577+2546A=)
c.928A= (p.Lys310=)
c.586A= (p.Lys196=)
n.1711-4A=
17g.3524309G>ACA497454519TRPV3c.1632C>T (p.Tyr544=)
c.899-5C>T
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.*1647-5C>T (n.*1647-5C>T)
c.328+2545C>T
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.1577+2545C>T (n.1577+2545C>T)
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.585C>T (p.Tyr195=)
n.1711-5C>T
 COSMIC
17g.3524309G>CCA397681920TRPV3c.1632C>G (p.Tyr544Ter)
c.899-5C>G
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
c.*1647-5C>G (n.*1647-5C>G)
c.328+2545C>G
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.1577+2545C>G (n.1577+2545C>G)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.1711-5C>G
17g.3524309G>TCA397681921TRPV3c.1632C>A (p.Tyr544Ter)
c.899-5C>A
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
c.*1647-5C>A (n.*1647-5C>A)
c.328+2545C>A
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.1577+2545C>A (n.1577+2545C>A)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
n.1711-5C>A
17g.3524310T>ACA397681923TRPV3c.1631A>T (p.Tyr544Phe)
c.899-6A>T
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
c.*1647-6A>T (n.*1647-6A>T)
c.328+2544A>T
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1577+2544A>T (n.1577+2544A>T)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.1711-6A>T
 gnomAD v4
17g.3524310T>CCA8289375TRPV3c.1631A>G (p.Tyr544Cys)
c.899-6A>G
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.*1647-6A>G (n.*1647-6A>G)
c.328+2544A>G
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1577+2544A>G (n.1577+2544A>G)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.1711-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524310T>GCA397681922TRPV3c.1631A>C (p.Tyr544Ser)
c.899-6A>C
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.*1647-6A>C (n.*1647-6A>C)
c.328+2544A>C
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1577+2544A>C (n.1577+2544A>C)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.1711-6A>C
17g.3524310T=CA2243923401TRPV3c.1631A= (p.Tyr544=)
c.899-6A=
c.*1623A= (n.*1623A=)
c.*1647-6A= (n.*1647-6A=)
c.328+2544A=
c.1583A= (p.Tyr528=)
c.1577+2544A= (n.1577+2544A=)
c.926A= (p.Tyr309=)
c.584A= (p.Tyr195=)
n.1711-6A=
17g.3524311A>CCA397681924TRPV3c.1630T>G (p.Tyr544Asp)
c.899-7T>G
c.*1622T>G (n.*1622T>G)
c.*1647-7T>G (n.*1647-7T>G)
c.328+2543T>G
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1577+2543T>G (n.1577+2543T>G)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.1711-7T>G
17g.3524311A>GCA397681925TRPV3c.1630T>C (p.Tyr544His)
c.899-7T>C
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.*1647-7T>C (n.*1647-7T>C)
c.328+2543T>C
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1577+2543T>C (n.1577+2543T>C)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.1711-7T>C
 gnomAD v4
17g.3524311A>TCA397681926TRPV3c.1630T>A (p.Tyr544Asn)
c.899-7T>A
c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.*1647-7T>A (n.*1647-7T>A)
c.328+2543T>A
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1577+2543T>A (n.1577+2543T>A)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.1711-7T>A
17g.3524312G>ACA497454522TRPV3c.1629C>T (p.Ala543=)
c.899-8C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.*1647-8C>T (n.*1647-8C>T)
c.328+2542C>T
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.1577+2542C>T (n.1577+2542C>T)
c.924C>T (p.Ala308=)
c.582C>T (p.Ala194=)
n.1711-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524312G>CCA497454521TRPV3c.1629C>G (p.Ala543=)
c.899-8C>G
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.*1647-8C>G (n.*1647-8C>G)
c.328+2542C>G
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.1577+2542C>G (n.1577+2542C>G)
c.924C>G (p.Ala308=)
c.582C>G (p.Ala194=)
n.1711-8C>G
17g.3524312G=CA2243923404TRPV3c.1629C= (p.Ala543=)
c.899-8C=
c.*1621C= (n.*1621C=)
c.*1647-8C= (n.*1647-8C=)
c.328+2542C=
c.1581C= (p.Ala527=)
c.1577+2542C= (n.1577+2542C=)
c.924C= (p.Ala308=)
c.582C= (p.Ala194=)
n.1711-8C=
17g.3524312G>TCA497454520TRPV3c.1629C>A (p.Ala543=)
c.899-8C>A
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.*1647-8C>A (n.*1647-8C>A)
c.328+2542C>A
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1577+2542C>A (n.1577+2542C>A)
c.924C>A (p.Ala308=)
c.582C>A (p.Ala194=)
n.1711-8C>A
17g.3524313G>ACA287000355TRPV3c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.899-9C>T
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.*1647-9C>T (n.*1647-9C>T)
c.328+2541C>T
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1577+2541C>T (n.1577+2541C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1711-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524313G>CCA397681927TRPV3c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.899-9C>G
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.*1647-9C>G (n.*1647-9C>G)
c.328+2541C>G
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1577+2541C>G (n.1577+2541C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1711-9C>G
17g.3524313G=CA2243923409TRPV3c.1628C= (p.Ala543=)
c.899-9C=
c.*1620C= (n.*1620C=)
c.*1647-9C= (n.*1647-9C=)
c.328+2541C=
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1577+2541C= (n.1577+2541C=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.581C= (p.Ala194=)
n.1711-9C=
17g.3524313G>TCA397681928TRPV3c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.899-9C>A
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.*1647-9C>A (n.*1647-9C>A)
c.328+2541C>A
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1577+2541C>A (n.1577+2541C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.1711-9C>A
17g.3524314C>ACA397681929TRPV3c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.899-10G>T
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.*1647-10G>T (n.*1647-10G>T)
c.328+2540G>T
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1577+2540G>T (n.1577+2540G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1711-10G>T
17g.3524314C>GCA397681931TRPV3c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.899-10G>C
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.*1647-10G>C (n.*1647-10G>C)
c.328+2540G>C
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1577+2540G>C (n.1577+2540G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1711-10G>C
17g.3524314C>TCA397681930TRPV3c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.899-10G>A
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.*1647-10G>A (n.*1647-10G>A)
c.328+2540G>A
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1577+2540G>A (n.1577+2540G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1711-10G>A
 gnomAD v4
17g.3524315A>CCA397681932TRPV3c.1626T>G (p.Phe542Leu)
c.899-11T>G
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.*1647-11T>G (n.*1647-11T>G)
c.328+2539T>G
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1577+2539T>G (n.1577+2539T>G)
c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.579T>G (p.Phe193Leu)
n.1711-11T>G
17g.3524315A>GCA497454523TRPV3c.1626T>C (p.Phe542=)
c.899-11T>C
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.*1647-11T>C (n.*1647-11T>C)
c.328+2539T>C
c.1578T>C (p.Phe526=)
c.1577+2539T>C (n.1577+2539T>C)
c.921T>C (p.Phe307=)
c.579T>C (p.Phe193=)
n.1711-11T>C
17g.3524315A>TCA397681933TRPV3c.1626T>A (p.Phe542Leu)
c.899-11T>A
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.*1647-11T>A (n.*1647-11T>A)
c.328+2539T>A
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1577+2539T>A (n.1577+2539T>A)
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.579T>A (p.Phe193Leu)
n.1711-11T>A
17g.3524316A>CCA397681934TRPV3c.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.899-12T>G
c.*1617T>G (n.*1617T>G)
c.*1647-12T>G (n.*1647-12T>G)
c.328+2538T>G
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1577+2538T>G (n.1577+2538T>G)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1711-12T>G
17g.3524316A>GCA397681935TRPV3c.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.899-12T>C
c.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.*1647-12T>C (n.*1647-12T>C)
c.328+2538T>C
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1577+2538T>C (n.1577+2538T>C)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1711-12T>C
17g.3524316A>TCA397681936TRPV3c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.899-12T>A
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.*1647-12T>A (n.*1647-12T>A)
c.328+2538T>A
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1577+2538T>A (n.1577+2538T>A)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1711-12T>A
17g.3524317A>CCA397681938TRPV3c.1624T>G (p.Phe542Val)
c.899-13T>G
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.*1647-13T>G (n.*1647-13T>G)
c.328+2537T>G
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1577+2537T>G (n.1577+2537T>G)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1711-13T>G
17g.3524317A>GCA397681939TRPV3c.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.899-13T>C
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.*1647-13T>C (n.*1647-13T>C)
c.328+2537T>C
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1577+2537T>C (n.1577+2537T>C)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1711-13T>C
 gnomAD v4
17g.3524317A>TCA397681937TRPV3c.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.899-13T>A
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.*1647-13T>A (n.*1647-13T>A)
c.328+2537T>A
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1577+2537T>A (n.1577+2537T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1711-13T>A
17g.3524318C>ACA397681940TRPV3c.1623G>T (p.Leu541Phe)
c.899-14G>T
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.*1647-14G>T (n.*1647-14G>T)
c.328+2536G>T
c.1575G>T (p.Leu525Phe)
c.1577+2536G>T (n.1577+2536G>T)
c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
n.1711-14G>T
17g.3524318C>GCA397681941TRPV3c.1623G>C (p.Leu541Phe)
c.899-14G>C
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.*1647-14G>C (n.*1647-14G>C)
c.328+2536G>C
c.1575G>C (p.Leu525Phe)
c.1577+2536G>C (n.1577+2536G>C)
c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
n.1711-14G>C
17g.3524318C>TCA497454524TRPV3c.1623G>A (p.Leu541=)
c.899-14G>A
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.*1647-14G>A (n.*1647-14G>A)
c.328+2536G>A
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1577+2536G>A (n.1577+2536G>A)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.576G>A (p.Leu192=)
n.1711-14G>A
17g.3524319A=CA2243923421TRPV3c.1622T= (p.Leu541=)
c.899-15T=
c.*1614T= (n.*1614T=)
c.*1647-15T= (n.*1647-15T=)
c.328+2535T=
c.1574T= (p.Leu525=)
c.1577+2535T= (n.1577+2535T=)
c.917T= (p.Leu306=)
c.575T= (p.Leu192=)
n.1711-15T=
17g.3524319A>CCA397681942TRPV3c.1622T>G (p.Leu541Trp)
c.899-15T>G
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
c.*1647-15T>G (n.*1647-15T>G)
c.328+2535T>G
c.1574T>G (p.Leu525Trp)
c.1577+2535T>G (n.1577+2535T>G)
c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
n.1711-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524319A>GCA8289376TRPV3c.1622T>C (p.Leu541Ser)
c.899-15T>C
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
c.*1647-15T>C (n.*1647-15T>C)
c.328+2535T>C
c.1574T>C (p.Leu525Ser)
c.1577+2535T>C (n.1577+2535T>C)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
n.1711-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524319A>TCA397681943TRPV3c.1622T>A (p.Leu541Ter)
c.899-15T>A
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.*1647-15T>A (n.*1647-15T>A)
c.328+2535T>A
c.1574T>A (p.Leu525Ter)
c.1577+2535T>A (n.1577+2535T>A)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
n.1711-15T>A
17g.3524320A>CCA397681944TRPV3c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.899-16T>G
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.*1647-16T>G (n.*1647-16T>G)
c.328+2534T>G
c.1573T>G (p.Leu525Val)
c.1577+2534T>G (n.1577+2534T>G)
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
n.1711-16T>G
17g.3524320A>GCA497454525TRPV3c.1621T>C (p.Leu541=)
c.899-16T>C
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.*1647-16T>C (n.*1647-16T>C)
c.328+2534T>C
c.1573T>C (p.Leu525=)
c.1577+2534T>C (n.1577+2534T>C)
c.916T>C (p.Leu306=)
c.574T>C (p.Leu192=)
n.1711-16T>C
 COSMIC
17g.3524320A>TCA397681945TRPV3c.1621T>A (p.Leu541Met)
c.899-16T>A
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
c.*1647-16T>A (n.*1647-16T>A)
c.328+2534T>A
c.1573T>A (p.Leu525Met)
c.1577+2534T>A (n.1577+2534T>A)
c.916T>A (p.Leu306Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
n.1711-16T>A
17g.3524321G>ACA497454526TRPV3c.1620C>T (p.Tyr540=)
c.899-17C>T
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.*1647-17C>T (n.*1647-17C>T)
c.328+2533C>T
c.1572C>T (p.Tyr524=)
c.1577+2533C>T (n.1577+2533C>T)
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
n.1711-17C>T
 gnomAD v4
17g.3524321G>CCA397681946TRPV3c.1620C>G (p.Tyr540Ter)
c.899-17C>G
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.*1647-17C>G (n.*1647-17C>G)
c.328+2533C>G
c.1572C>G (p.Tyr524Ter)
c.1577+2533C>G (n.1577+2533C>G)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
n.1711-17C>G
17g.3524321G>TCA397681947TRPV3c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
c.899-17C>A
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.*1647-17C>A (n.*1647-17C>A)
c.328+2533C>A
c.1572C>A (p.Tyr524Ter)
c.1577+2533C>A (n.1577+2533C>A)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
n.1711-17C>A
17g.3524322T>ACA397681948TRPV3c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.899-18A>T
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.*1647-18A>T (n.*1647-18A>T)
c.328+2532A>T
c.1571A>T (p.Tyr524Phe)
c.1577+2532A>T (n.1577+2532A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.1711-18A>T
 gnomAD v4
17g.3524322T>CCA397681949TRPV3c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.899-18A>G
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.*1647-18A>G (n.*1647-18A>G)
c.328+2532A>G
c.1571A>G (p.Tyr524Cys)
c.1577+2532A>G (n.1577+2532A>G)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.1711-18A>G
 gnomAD v4
17g.3524322T>GCA397681950TRPV3c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.899-18A>C
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.*1647-18A>C (n.*1647-18A>C)
c.328+2532A>C
c.1571A>C (p.Tyr524Ser)
c.1577+2532A>C (n.1577+2532A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.1711-18A>C
17g.3524323A>CCA397681953TRPV3c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.899-19T>G
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*1647-19T>G (n.*1647-19T>G)
c.328+2531T>G
c.1570T>G (p.Tyr524Asp)
c.1577+2531T>G (n.1577+2531T>G)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.1711-19T>G
17g.3524323A>GCA397681952TRPV3c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.899-19T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*1647-19T>C (n.*1647-19T>C)
c.328+2531T>C
c.1570T>C (p.Tyr524His)
c.1577+2531T>C (n.1577+2531T>C)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
n.1711-19T>C
17g.3524323A>TCA397681951TRPV3c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.899-19T>A
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*1647-19T>A (n.*1647-19T>A)
c.328+2531T>A
c.1570T>A (p.Tyr524Asn)
c.1577+2531T>A (n.1577+2531T>A)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.1711-19T>A
17g.3524324C>ACA397681954TRPV3c.1617G>T (p.Leu539Phe)
c.899-20G>T
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.*1647-20G>T (n.*1647-20G>T)
c.328+2530G>T
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
c.1577+2530G>T (n.1577+2530G>T)
c.912G>T (p.Leu304Phe)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
n.1711-20G>T
17g.3524324C=CA2243923428TRPV3c.1617G= (p.Leu539=)
c.899-20G=
c.*1609G= (n.*1609G=)
c.*1647-20G= (n.*1647-20G=)
c.328+2530G=
c.1569G= (p.Leu523=)
c.1577+2530G= (n.1577+2530G=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.1711-20G=
17g.3524324C>GCA397681955TRPV3c.1617G>C (p.Leu539Phe)
c.899-20G>C
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.*1647-20G>C (n.*1647-20G>C)
c.328+2530G>C
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
c.1577+2530G>C (n.1577+2530G>C)
c.912G>C (p.Leu304Phe)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
n.1711-20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524324C>TCA497454527TRPV3c.1617G>A (p.Leu539=)
c.899-20G>A
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.*1647-20G>A (n.*1647-20G>A)
c.328+2530G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1577+2530G>A (n.1577+2530G>A)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.1711-20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524324_3524327delinsCAAGCA2243923429TRPV3c.1614_1617delinsCTTG (p.Phe538=)
c.899-23_899-20delinsCTTG
c.*1606_*1609delinsCTTG (n.*1606_*1609delinsCTTG)
c.*1647-23_*1647-20delinsCTTG (n.*1647-23_*1647-20delinsCTTG)
c.328+2527_328+2530delinsCTTG
c.1566_1569delinsCTTG (p.Phe522=)
c.1577+2527_1577+2530delinsCTTG (n.1577+2527_1577+2530delinsCTTG)
c.909_912delinsCTTG (p.Phe303=)
c.567_570delinsCTTG (p.Phe189=)
n.1711-23_1711-20delinsCTTG
17g.3524325A>CCA397681956TRPV3c.1616T>G (p.Leu539Trp)
c.899-21T>G
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.*1647-21T>G (n.*1647-21T>G)
c.328+2529T>G
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
c.1577+2529T>G (n.1577+2529T>G)
c.911T>G (p.Leu304Trp)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
n.1711-21T>G
17g.3524325A>GCA397681957TRPV3c.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.899-21T>C
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.*1647-21T>C (n.*1647-21T>C)
c.328+2529T>C
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.1577+2529T>C (n.1577+2529T>C)
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.1711-21T>C
17g.3524325A>TCA397681958TRPV3c.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.899-21T>A
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.*1647-21T>A (n.*1647-21T>A)
c.328+2529T>A
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.1577+2529T>A (n.1577+2529T>A)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.1711-21T>A
17g.3524329_3524331delCA624850508TRPV3c.1614_1616del (p.Phe538del)
c.899-23_899-21del
c.*1606_*1608del (n.*1606_*1608del)
c.*1647-23_*1647-21del (n.*1647-23_*1647-21del)
c.328+2527_328+2529del
c.1566_1568del (p.Phe522del)
c.1577+2527_1577+2529del (n.1577+2527_1577+2529del)
c.909_911del (p.Phe303del)
c.567_569del (p.Phe189del)
n.1711-23_1711-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524326A>CCA397681959TRPV3c.1615T>G (p.Leu539Val)
c.899-22T>G
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.*1647-22T>G (n.*1647-22T>G)
c.328+2528T>G
c.1567T>G (p.Leu523Val)
c.1577+2528T>G (n.1577+2528T>G)
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.1711-22T>G
17g.3524326A>GCA497454528TRPV3c.1615T>C (p.Leu539=)
c.899-22T>C
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.*1647-22T>C (n.*1647-22T>C)
c.328+2528T>C
c.1567T>C (p.Leu523=)
c.1577+2528T>C (n.1577+2528T>C)
c.910T>C (p.Leu304=)
c.568T>C (p.Leu190=)
n.1711-22T>C
 gnomAD v4
17g.3524326A>TCA397681960TRPV3c.1615T>A (p.Leu539Met)
c.899-22T>A
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.*1647-22T>A (n.*1647-22T>A)
c.328+2528T>A
c.1567T>A (p.Leu523Met)
c.1577+2528T>A (n.1577+2528T>A)
c.910T>A (p.Leu304Met)
c.568T>A (p.Leu190Met)
n.1711-22T>A
17g.3524327G>ACA497454529TRPV3c.1614C>T (p.Phe538=)
c.899-23C>T
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*1647-23C>T (n.*1647-23C>T)
c.328+2527C>T
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.1577+2527C>T (n.1577+2527C>T)
c.909C>T (p.Phe303=)
c.567C>T (p.Phe189=)
n.1711-23C>T
17g.3524327G>CCA397681961TRPV3c.1614C>G (p.Phe538Leu)
c.899-23C>G
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*1647-23C>G (n.*1647-23C>G)
c.328+2527C>G
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.1577+2527C>G (n.1577+2527C>G)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
n.1711-23C>G
 gnomAD v4
17g.3524327G>TCA397681962TRPV3c.1614C>A (p.Phe538Leu)
c.899-23C>A
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*1647-23C>A (n.*1647-23C>A)
c.328+2527C>A
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.1577+2527C>A (n.1577+2527C>A)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
n.1711-23C>A
17g.3524328A>CCA397681963TRPV3c.1613T>G (p.Phe538Cys)
c.899-24T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.*1647-24T>G (n.*1647-24T>G)
c.328+2526T>G
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.1577+2526T>G (n.1577+2526T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.1711-24T>G
17g.3524328A>GCA397681964TRPV3c.1613T>C (p.Phe538Ser)
c.899-24T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.*1647-24T>C (n.*1647-24T>C)
c.328+2526T>C
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.1577+2526T>C (n.1577+2526T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.1711-24T>C
 gnomAD v4
17g.3524328A>TCA397681965TRPV3c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
c.899-24T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.*1647-24T>A (n.*1647-24T>A)
c.328+2526T>A
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.1577+2526T>A (n.1577+2526T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.1711-24T>A
17g.3524329A>CCA397681967TRPV3c.1612T>G (p.Phe538Val)
c.899-25T>G
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.*1647-25T>G (n.*1647-25T>G)
c.328+2525T>G
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.1577+2525T>G (n.1577+2525T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
n.1711-25T>G
17g.3524329A>GCA397681968TRPV3c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.899-25T>C
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.*1647-25T>C (n.*1647-25T>C)
c.328+2525T>C
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.1577+2525T>C (n.1577+2525T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.1711-25T>C
 gnomAD v4
17g.3524329A>TCA397681966TRPV3c.1612T>A (p.Phe538Ile)
c.899-25T>A
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.*1647-25T>A (n.*1647-25T>A)
c.328+2525T>A
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.1577+2525T>A (n.1577+2525T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.1711-25T>A
17g.3524335_3524338delCA2635403830TRPV3c.1609_1612del (p.Val537SerfsTer?)
c.899-28_899-25del
c.*1601_*1604del (n.*1601_*1604del)
c.*1647-28_*1647-25del (n.*1647-28_*1647-25del)
c.328+2522_328+2525del
c.1561_1564del (p.Val521SerfsTer?)
c.1577+2522_1577+2525del (n.1577+2522_1577+2525del)
c.904_907del (p.Val302SerfsTer?)
c.562_565del (p.Val188SerfsTer?)
n.1711-28_1711-25del
 gnomAD v4
17g.3524330G>ACA497454530TRPV3c.1611C>T (p.Val537=)
c.899-26C>T
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.*1647-26C>T (n.*1647-26C>T)
c.328+2524C>T
c.1563C>T (p.Val521=)
c.1577+2524C>T (n.1577+2524C>T)
c.906C>T (p.Val302=)
c.564C>T (p.Val188=)
n.1711-26C>T
 gnomAD v4
17g.3524330G>CCA497454531TRPV3c.1611C>G (p.Val537=)
c.899-26C>G
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.*1647-26C>G (n.*1647-26C>G)
c.328+2524C>G
c.1563C>G (p.Val521=)
c.1577+2524C>G (n.1577+2524C>G)
c.906C>G (p.Val302=)
c.564C>G (p.Val188=)
n.1711-26C>G
17g.3524330G>TCA497454532TRPV3c.1611C>A (p.Val537=)
c.899-26C>A
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.*1647-26C>A (n.*1647-26C>A)
c.328+2524C>A
c.1563C>A (p.Val521=)
c.1577+2524C>A (n.1577+2524C>A)
c.906C>A (p.Val302=)
c.564C>A (p.Val188=)
n.1711-26C>A
17g.3524331A=CA2243923435TRPV3c.1610T= (p.Val537=)
c.899-27T=
c.*1602T= (n.*1602T=)
c.*1647-27T= (n.*1647-27T=)
c.328+2523T=
c.1562T= (p.Val521=)
c.1577+2523T= (n.1577+2523T=)
c.905T= (p.Val302=)
c.563T= (p.Val188=)
n.1711-27T=
17g.3524331A>CCA397681969TRPV3c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.899-27T>G
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.*1647-27T>G (n.*1647-27T>G)
c.328+2523T>G
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1577+2523T>G (n.1577+2523T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1711-27T>G
17g.3524331A>GCA397681970TRPV3c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.899-27T>C
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.*1647-27T>C (n.*1647-27T>C)
c.328+2523T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1577+2523T>C (n.1577+2523T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1711-27T>C
17g.3524331A>TCA8289377TRPV3c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.899-27T>A
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.*1647-27T>A (n.*1647-27T>A)
c.328+2523T>A
c.1562T>A (p.Val521Asp)
c.1577+2523T>A (n.1577+2523T>A)
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.1711-27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524332C>ACA397681971TRPV3c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.899-28G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*1647-28G>T (n.*1647-28G>T)
c.328+2522G>T
c.1561G>T (p.Val521Phe)
c.1577+2522G>T (n.1577+2522G>T)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.1711-28G>T
17g.3524332C>GCA397681972TRPV3c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.899-28G>C
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*1647-28G>C (n.*1647-28G>C)
c.328+2522G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1577+2522G>C (n.1577+2522G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1711-28G>C
17g.3524332C>TCA397681973TRPV3c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.899-28G>A
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*1647-28G>A (n.*1647-28G>A)
c.328+2522G>A
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1577+2522G>A (n.1577+2522G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.1711-28G>A
 gnomAD v4
17g.3524333A>CCA497454533TRPV3c.1608T>G (p.Ser536=)
c.899-29T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*1647-29T>G (n.*1647-29T>G)
c.328+2521T>G
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1577+2521T>G (n.1577+2521T>G)
c.903T>G (p.Ser301=)
c.561T>G (p.Ser187=)
n.1711-29T>G
17g.3524333A>GCA497454535TRPV3c.1608T>C (p.Ser536=)
c.899-29T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*1647-29T>C (n.*1647-29T>C)
c.328+2521T>C
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1577+2521T>C (n.1577+2521T>C)
c.903T>C (p.Ser301=)
c.561T>C (p.Ser187=)
n.1711-29T>C
17g.3524333A>TCA497454534TRPV3c.1608T>A (p.Ser536=)
c.899-29T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*1647-29T>A (n.*1647-29T>A)
c.328+2521T>A
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1577+2521T>A (n.1577+2521T>A)
c.903T>A (p.Ser301=)
c.561T>A (p.Ser187=)
n.1711-29T>A
17g.3524334G>ACA397681974TRPV3c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.899-30C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1647-30C>T (n.*1647-30C>T)
c.328+2520C>T
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1577+2520C>T (n.1577+2520C>T)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.1711-30C>T
17g.3524334G>CCA397681975TRPV3c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.899-30C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*1647-30C>G (n.*1647-30C>G)
c.328+2520C>G
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1577+2520C>G (n.1577+2520C>G)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.1711-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524334G=CA2243923438TRPV3c.1607C= (p.Ser536=)
c.899-30C=
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*1647-30C= (n.*1647-30C=)
c.328+2520C=
c.1559C= (p.Ser520=)
c.1577+2520C= (n.1577+2520C=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.560C= (p.Ser187=)
n.1711-30C=
17g.3524334G>TCA397681976TRPV3c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.899-30C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*1647-30C>A (n.*1647-30C>A)
c.328+2520C>A
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1577+2520C>A (n.1577+2520C>A)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.1711-30C>A
17g.3524335A=CA2243923441TRPV3c.1606T= (p.Ser536=)
c.899-31T=
c.*1598T= (n.*1598T=)
c.*1647-31T= (n.*1647-31T=)
c.328+2519T=
c.1558T= (p.Ser520=)
c.1577+2519T= (n.1577+2519T=)
c.901T= (p.Ser301=)
c.559T= (p.Ser187=)
n.1711-31T=
17g.3524335A>CCA397681977TRPV3c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.899-31T>G
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.*1647-31T>G (n.*1647-31T>G)
c.328+2519T>G
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1577+2519T>G (n.1577+2519T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.1711-31T>G
17g.3524335A>GCA397681978TRPV3c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.899-31T>C
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.*1647-31T>C (n.*1647-31T>C)
c.328+2519T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1577+2519T>C (n.1577+2519T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.1711-31T>C
 dbSNP
17g.3524335A>TCA397681979TRPV3c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.899-31T>A
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.*1647-31T>A (n.*1647-31T>A)
c.328+2519T>A
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1577+2519T>A (n.1577+2519T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.1711-31T>A
17g.3524336_3524337delCA2635403831TRPV3c.1605_1606del (p.Ser536CysfsTer?)
c.899-32_899-31del
c.*1597_*1598del (n.*1597_*1598del)
c.*1647-32_*1647-31del (n.*1647-32_*1647-31del)
c.328+2518_328+2519del
c.1557_1558del (p.Ser520CysfsTer?)
c.1577+2518_1577+2519del (n.1577+2518_1577+2519del)
c.900_901del (p.Ser301CysfsTer?)
c.558_559del (p.Ser187CysfsTer?)
n.1711-32_1711-31del
 gnomAD v4
17g.3524336C>ACA497454536TRPV3c.1605G>T (p.Leu535=)
c.899-32G>T
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.*1647-32G>T (n.*1647-32G>T)
c.328+2518G>T
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1577+2518G>T (n.1577+2518G>T)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.1711-32G>T
17g.3524336C=CA2243923444TRPV3c.1605G= (p.Leu535=)
c.899-32G=
c.*1597G= (n.*1597G=)
c.*1647-32G= (n.*1647-32G=)
c.328+2518G=
c.1557G= (p.Leu519=)
c.1577+2518G= (n.1577+2518G=)
c.900G= (p.Leu300=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.1711-32G=
17g.3524336C>GCA497454537TRPV3c.1605G>C (p.Leu535=)
c.899-32G>C
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.*1647-32G>C (n.*1647-32G>C)
c.328+2518G>C
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1577+2518G>C (n.1577+2518G>C)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.1711-32G>C
17g.3524336C>TCA8289378TRPV3c.1605G>A (p.Leu535=)
c.899-32G>A
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.*1647-32G>A (n.*1647-32G>A)
c.328+2518G>A
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1577+2518G>A (n.1577+2518G>A)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1711-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524337A=CA2243923446TRPV3c.1604T= (p.Leu535=)
c.899-33T=
c.*1596T= (n.*1596T=)
c.*1647-33T= (n.*1647-33T=)
c.328+2517T=
c.1556T= (p.Leu519=)
c.1577+2517T= (n.1577+2517T=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.557T= (p.Leu186=)
n.1711-33T=
17g.3524337A>CCA397681982TRPV3c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.899-33T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.*1647-33T>G (n.*1647-33T>G)
c.328+2517T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1577+2517T>G (n.1577+2517T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1711-33T>G
17g.3524337A>GCA397681981TRPV3c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.899-33T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.*1647-33T>C (n.*1647-33T>C)
c.328+2517T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1577+2517T>C (n.1577+2517T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1711-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3524337A>TCA397681980TRPV3c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.899-33T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.*1647-33T>A (n.*1647-33T>A)
c.328+2517T>A
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1577+2517T>A (n.1577+2517T>A)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1711-33T>A
17g.3524338G>ACA497454538TRPV3c.1603C>T (p.Leu535=)
c.899-34C>T
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*1647-34C>T (n.*1647-34C>T)
c.328+2516C>T
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1577+2516C>T (n.1577+2516C>T)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1711-34C>T
17g.3524338G>CCA397681983TRPV3c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.899-34C>G
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*1647-34C>G (n.*1647-34C>G)
c.328+2516C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1577+2516C>G (n.1577+2516C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1711-34C>G
17g.3524338G=CA2243923448TRPV3c.1603C= (p.Leu535=)
c.899-34C=
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.*1647-34C= (n.*1647-34C=)
c.328+2516C=
c.1555C= (p.Leu519=)
c.1577+2516C= (n.1577+2516C=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1711-34C=
17g.3524338G>TCA397681984TRPV3c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.899-34C>A
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*1647-34C>A (n.*1647-34C>A)
c.328+2516C>A
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.1577+2516C>A (n.1577+2516C>A)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1711-34C>A
17g.3524338_3524339insAAAACAGGGAAAATCA2243923450TRPV3c.1602_1603insATTTTCCCTGTTTT (p.Leu535IlefsTer?)
c.899-35_899-34insATTTTCCCTGTTTT
c.*1594_*1595insATTTTCCCTGTTTT (n.*1594_*1595insATTTTCCCTGTTTT)
c.*1647-35_*1647-34insATTTTCCCTGTTTT (n.*1647-35_*1647-34insATTTTCCCTGTTTT)
c.328+2515_328+2516insATTTTCCCTGTTTT
c.1554_1555insATTTTCCCTGTTTT (p.Leu519IlefsTer?)
c.1577+2515_1577+2516insATTTTCCCTGTTTT (n.1577+2515_1577+2516insATTTTCCCTGTTTT)
c.897_898insATTTTCCCTGTTTT (p.Leu300IlefsTer?)
c.555_556insATTTTCCCTGTTTT (p.Leu186IlefsTer?)
n.1711-35_1711-34insATTTTCCCTGTTTT
 dbSNP
17g.3524339T>ACA497454539TRPV3c.1602A>T (p.Ile534=)
c.899-35A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1647-35A>T (n.*1647-35A>T)
c.328+2515A>T
c.1554A>T (p.Ile518=)
c.1577+2515A>T (n.1577+2515A>T)
c.897A>T (p.Ile299=)
c.555A>T (p.Ile185=)
n.1711-35A>T
17g.3524339T>CCA397681985TRPV3c.1602A>G (p.Ile534Met)
c.899-35A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1647-35A>G (n.*1647-35A>G)
c.328+2515A>G
c.1554A>G (p.Ile518Met)
c.1577+2515A>G (n.1577+2515A>G)
c.897A>G (p.Ile299Met)
c.555A>G (p.Ile185Met)
n.1711-35A>G
 COSMIC
17g.3524339T>GCA497454540TRPV3c.1602A>C (p.Ile534=)
c.899-35A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1647-35A>C (n.*1647-35A>C)
c.328+2515A>C
c.1554A>C (p.Ile518=)
c.1577+2515A>C (n.1577+2515A>C)
c.897A>C (p.Ile299=)
c.555A>C (p.Ile185=)
n.1711-35A>C
17g.3524340A>CCA397681986TRPV3c.1601T>G (p.Ile534Arg)
c.899-36T>G
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.*1647-36T>G (n.*1647-36T>G)
c.328+2514T>G
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
c.1577+2514T>G (n.1577+2514T>G)
c.896T>G (p.Ile299Arg)
c.554T>G (p.Ile185Arg)
n.1711-36T>G
17g.3524340A>GCA397681987TRPV3c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.899-36T>C
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.*1647-36T>C (n.*1647-36T>C)
c.328+2514T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1577+2514T>C (n.1577+2514T>C)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.1711-36T>C
 gnomAD v4
17g.3524340A>TCA397681988TRPV3c.1601T>A (p.Ile534Lys)
c.899-36T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.*1647-36T>A (n.*1647-36T>A)
c.328+2514T>A
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
c.1577+2514T>A (n.1577+2514T>A)
c.896T>A (p.Ile299Lys)
c.554T>A (p.Ile185Lys)
n.1711-36T>A
17g.3524341T>ACA397681989TRPV3c.1600A>T (p.Ile534Leu)
c.899-37A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.*1647-37A>T (n.*1647-37A>T)
c.328+2513A>T
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
c.1577+2513A>T (n.1577+2513A>T)
c.895A>T (p.Ile299Leu)
c.553A>T (p.Ile185Leu)
n.1711-37A>T
17g.3524341T>CCA8289379TRPV3c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.899-37A>G
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.*1647-37A>G (n.*1647-37A>G)
c.328+2513A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1577+2513A>G (n.1577+2513A>G)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.1711-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3524341T>GCA397681990TRPV3c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.899-37A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.*1647-37A>C (n.*1647-37A>C)
c.328+2513A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1577+2513A>C (n.1577+2513A>C)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.1711-37A>C
17g.3524341T=CA2243923453TRPV3c.1600A= (p.Ile534=)
c.899-37A=
c.*1592A= (n.*1592A=)
c.*1647-37A= (n.*1647-37A=)
c.328+2513A=
c.1552A= (p.Ile518=)
c.1577+2513A= (n.1577+2513A=)
c.895A= (p.Ile299=)
c.553A= (p.Ile185=)
n.1711-37A=
17g.3524342C>ACA497454541TRPV3c.1599G>T (p.Val533=)
c.899-38G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1647-38G>T (n.*1647-38G>T)
c.328+2512G>T
c.1551G>T (p.Val517=)
c.1577+2512G>T (n.1577+2512G>T)
c.894G>T (p.Val298=)
c.552G>T (p.Val184=)
n.1711-38G>T
17g.3524342C=CA2243923456TRPV3c.1599G= (p.Val533=)
c.899-38G=
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.*1647-38G= (n.*1647-38G=)
c.328+2512G=
c.1551G= (p.Val517=)
c.1577+2512G= (n.1577+2512G=)
c.894G= (p.Val298=)
c.552G= (p.Val184=)
n.1711-38G=
17g.3524342C>GCA497454542TRPV3c.1599G>C (p.Val533=)
c.899-38G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1647-38G>C (n.*1647-38G>C)
c.328+2512G>C
c.1551G>C (p.Val517=)
c.1577+2512G>C (n.1577+2512G>C)
c.894G>C (p.Val298=)
c.552G>C (p.Val184=)
n.1711-38G>C
17g.3524342C>TCA497454543TRPV3c.1599G>A (p.Val533=)
c.899-38G>A
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1647-38G>A (n.*1647-38G>A)
c.328+2512G>A
c.1551G>A (p.Val517=)
c.1577+2512G>A (n.1577+2512G>A)
c.894G>A (p.Val298=)
c.552G>A (p.Val184=)
n.1711-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3524343A>CCA397681991TRPV3c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.899-39T>G
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.*1647-39T>G (n.*1647-39T>G)
c.328+2511T>G
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1577+2511T>G (n.1577+2511T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.1711-39T>G
17g.3524343A>GCA397681992TRPV3c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.899-39T>C
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.*1647-39T>C (n.*1647-39T>C)
c.328+2511T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1577+2511T>C (n.1577+2511T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.1711-39T>C
17g.3524343A>TCA397681993TRPV3c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.899-39T>A
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.*1647-39T>A (n.*1647-39T>A)
c.328+2511T>A
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1577+2511T>A (n.1577+2511T>A)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.1711-39T>A
17g.3524344C>ACA397681995TRPV3c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.899-40G>T
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.*1647-40G>T (n.*1647-40G>T)
c.328+2510G>T
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1577+2510G>T (n.1577+2510G>T)
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.1711-40G>T
17g.3524344C=CA2243923458TRPV3c.1597G= (p.Val533=)
c.899-40G=
c.*1589G= (n.*1589G=)
c.*1647-40G= (n.*1647-40G=)
c.328+2510G=
c.1549G= (p.Val517=)
c.1577+2510G= (n.1577+2510G=)
c.892G= (p.Val298=)
c.550G= (p.Val184=)
n.1711-40G=
17g.3524344C>GCA8289380TRPV3c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.899-40G>C
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.*1647-40G>C (n.*1647-40G>C)
c.328+2510G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1577+2510G>C (n.1577+2510G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.1711-40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3524344C>TCA397681994TRPV3c.1597G>A (p.Val533Met)
c.899-40G>A
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*1647-40G>A (n.*1647-40G>A)
c.328+2510G>A
c.1549G>A (p.Val517Met)
c.1577+2510G>A (n.1577+2510G>A)
c.892G>A (p.Val298Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.1711-40G>A
17g.3524345A>CCA497454544TRPV3c.1596T>G (p.Leu532=)
c.899-41T>G
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*1647-41T>G (n.*1647-41T>G)
c.328+2509T>G
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.1577+2509T>G (n.1577+2509T>G)
c.891T>G (p.Leu297=)
c.549T>G (p.Leu183=)
n.1711-41T>G
17g.3524345A>GCA497454546TRPV3c.1596T>C (p.Leu532=)
c.899-41T>C
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*1647-41T>C (n.*1647-41T>C)
c.328+2509T>C
c.1548T>C (p.Leu516=)
c.1577+2509T>C (n.1577+2509T>C)
c.891T>C (p.Leu297=)
c.549T>C (p.Leu183=)
n.1711-41T>C
17g.3524345A>TCA497454545TRPV3c.1596T>A (p.Leu532=)
c.899-41T>A
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*1647-41T>A (n.*1647-41T>A)
c.328+2509T>A
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.1577+2509T>A (n.1577+2509T>A)
c.891T>A (p.Leu297=)
c.549T>A (p.Leu183=)
n.1711-41T>A
17g.3524346A>CCA397681996TRPV3c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.899-42T>G
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.*1647-42T>G (n.*1647-42T>G)
c.328+2508T>G
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1577+2508T>G (n.1577+2508T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1711-42T>G
17g.3524346A>GCA397681998TRPV3c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.899-42T>C
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.*1647-42T>C (n.*1647-42T>C)
c.328+2508T>C
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1577+2508T>C (n.1577+2508T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1711-42T>C
 gnomAD v4
17g.3524346A>TCA397681997TRPV3c.1595T>A (p.Leu532His)
c.899-42T>A
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.*1647-42T>A (n.*1647-42T>A)
c.328+2508T>A
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1577+2508T>A (n.1577+2508T>A)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.1711-42T>A
17g.3524347G>ACA397681999TRPV3c.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.899-43C>T
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*1647-43C>T (n.*1647-43C>T)
c.328+2507C>T
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1577+2507C>T (n.1577+2507C>T)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.1711-43C>T
17g.3524347G>CCA397682001TRPV3c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.899-43C>G
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.*1647-43C>G (n.*1647-43C>G)
c.328+2507C>G
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1577+2507C>G (n.1577+2507C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1711-43C>G
17g.3524347G>TCA397682000TRPV3c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.899-43C>A
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*1647-43C>A (n.*1647-43C>A)
c.328+2507C>A
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1577+2507C>A (n.1577+2507C>A)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.1711-43C>A
17g.3524348C>ACA497454547TRPV3c.1593G>T (p.Val531=)
c.899-44G>T
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*1647-44G>T (n.*1647-44G>T)
c.328+2506G>T
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1577+2506G>T (n.1577+2506G>T)
c.888G>T (p.Val296=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.1711-44G>T
17g.3524348C>GCA497454548TRPV3c.1593G>C (p.Val531=)
c.899-44G>C
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*1647-44G>C (n.*1647-44G>C)
c.328+2506G>C
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1577+2506G>C (n.1577+2506G>C)
c.888G>C (p.Val296=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.1711-44G>C
17g.3524348C>TCA497454549TRPV3c.1593G>A (p.Val531=)
c.899-44G>A
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*1647-44G>A (n.*1647-44G>A)
c.328+2506G>A
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1577+2506G>A (n.1577+2506G>A)
c.888G>A (p.Val296=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.1711-44G>A
17g.3524349A=CA2243923462TRPV3c.1592T= (p.Val531=)
c.899-45T=
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.*1647-45T= (n.*1647-45T=)
c.328+2505T=
c.1544T= (p.Val515=)
c.1577+2505T= (n.1577+2505T=)
c.887T= (p.Val296=)
c.545T= (p.Val182=)
n.1711-45T=
17g.3524349A>CCA397682002TRPV3c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.899-45T>G
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.*1647-45T>G (n.*1647-45T>G)
c.328+2505T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1577+2505T>G (n.1577+2505T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1711-45T>G
17g.3524349A>GCA397682004TRPV3c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.899-45T>C
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.*1647-45T>C (n.*1647-45T>C)
c.328+2505T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1577+2505T>C (n.1577+2505T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1711-45T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3524349A>TCA397682003TRPV3c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.899-45T>A
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.*1647-45T>A (n.*1647-45T>A)
c.328+2505T>A
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1577+2505T>A (n.1577+2505T>A)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1711-45T>A
17g.3524350C>ACA397682005TRPV3c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.899-46G>T
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*1647-46G>T (n.*1647-46G>T)
c.328+2504G>T
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1577+2504G>T (n.1577+2504G>T)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1711-46G>T
17g.3524350C>GCA397682007TRPV3c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.899-46G>C
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*1647-46G>C (n.*1647-46G>C)
c.328+2504G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1577+2504G>C (n.1577+2504G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1711-46G>C
 gnomAD v4
17g.3524350C>TCA397682006TRPV3c.1591G>A (p.Val531Met)
c.899-46G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1647-46G>A (n.*1647-46G>A)
c.328+2504G>A
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1577+2504G>A (n.1577+2504G>A)
c.886G>A (p.Val296Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1711-46G>A

Number of alleles fetched