Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.3517965_3518002delCA2669747435LRPAP1c.751+35_751+72del (n.751+35_751+72del)
n.714+35_714+72del
n.832_869del
c.*528+35_*528+72del (n.*528+35_*528+72del)
n.871_908del
 gnomAD v4
4g.3517989G>ACA2669747456LRPAP1c.751+45C>T (n.751+45C>T)
n.714+45C>T
n.842C>T
c.*528+45C>T (n.*528+45C>T)
n.881C>T
 gnomAD v4
4g.3517989G>CCA2829854LRPAP1c.751+45C>G (n.751+45C>G)
n.714+45C>G
n.842C>G
c.*528+45C>G (n.*528+45C>G)
n.881C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3517989G=CA1434270350LRPAP1c.751+45C= (n.751+45C=)
n.714+45C=
n.842C=
c.*528+45C= (n.*528+45C=)
n.881C=
4g.3517990_3517993dupCA2829853LRPAP1c.751+42_751+45dup (n.751+42_751+45dup)
n.714+42_714+45dup
n.839_842dup
c.*528+42_*528+45dup (n.*528+42_*528+45dup)
n.878_881dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3517991C=CA1434270351LRPAP1c.751+43G= (n.751+43G=)
n.714+43G=
n.840G=
c.*528+43G= (n.*528+43G=)
n.879G=
4g.3517991C>TCA2829855LRPAP1c.751+43G>A (n.751+43G>A)
n.714+43G>A
n.840G>A
c.*528+43G>A (n.*528+43G>A)
n.879G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3517992G>ACA2829856LRPAP1c.751+42C>T (n.751+42C>T)
n.714+42C>T
n.839C>T
c.*528+42C>T (n.*528+42C>T)
n.878C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3517992G=CA1434270352LRPAP1c.751+42C= (n.751+42C=)
n.714+42C=
n.839C=
c.*528+42C= (n.*528+42C=)
n.878C=
4g.3517993delCA2669747457LRPAP1c.751+42del (n.751+42del)
n.714+42del
n.839del
c.*528+42del (n.*528+42del)
n.878del
 gnomAD v4
4g.3517993G>ACA2578030393LRPAP1c.751+41C>T (n.751+41C>T)
n.714+41C>T
n.838C>T
c.*528+41C>T (n.*528+41C>T)
n.877C>T
 gnomAD v4
4g.3517993G=CA1434270353LRPAP1c.751+41C= (n.751+41C=)
n.714+41C=
n.838C=
c.*528+41C= (n.*528+41C=)
n.877C=
4g.3517993G>TCA2829857LRPAP1c.751+41C>A (n.751+41C>A)
n.714+41C>A
n.838C>A
c.*528+41C>A (n.*528+41C>A)
n.877C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3517994C>ACA2669747459LRPAP1c.751+40G>T (n.751+40G>T)
n.714+40G>T
n.837G>T
c.*528+40G>T (n.*528+40G>T)
n.876G>T
 gnomAD v4
4g.3517994C>TCA2669747460LRPAP1c.751+40G>A (n.751+40G>A)
n.714+40G>A
n.837G>A
c.*528+40G>A (n.*528+40G>A)
n.876G>A
 gnomAD v4
4g.3517997delCA2578030394LRPAP1c.751+40del (n.751+40del)
n.714+40del
n.837del
c.*528+40del (n.*528+40del)
n.876del
 gnomAD v4
4g.3517996_3517997delCA2669747458LRPAP1c.751+39_751+40del (n.751+39_751+40del)
n.714+39_714+40del
n.836_837del
c.*528+39_*528+40del (n.*528+39_*528+40del)
n.875_876del
 gnomAD v4
4g.3517995C>ACA2669747461LRPAP1c.751+39G>T (n.751+39G>T)
n.714+39G>T
n.836G>T
c.*528+39G>T (n.*528+39G>T)
n.875G>T
 gnomAD v4
4g.3517995C>TCA2669747462LRPAP1c.751+39G>A (n.751+39G>A)
n.714+39G>A
n.836G>A
c.*528+39G>A (n.*528+39G>A)
n.875G>A
 gnomAD v4
4g.3517996C=CA1434270354LRPAP1c.751+38G= (n.751+38G=)
n.714+38G=
n.835G=
c.*528+38G= (n.*528+38G=)
n.874G=
4g.3517996C>TCA549310759LRPAP1c.751+38G>A (n.751+38G>A)
n.714+38G>A
n.835G>A
c.*528+38G>A (n.*528+38G>A)
n.874G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3517997C>ACA2669747463LRPAP1c.751+37G>T (n.751+37G>T)
n.714+37G>T
n.834G>T
c.*528+37G>T (n.*528+37G>T)
n.873G>T
 gnomAD v4
4g.3517998A=CA1434270355LRPAP1c.751+36T= (n.751+36T=)
n.714+36T=
n.833T=
c.*528+36T= (n.*528+36T=)
n.872T=
4g.3517998A>CCA1434270356LRPAP1c.751+36T>G (n.751+36T>G)
n.714+36T>G
n.833T>G
c.*528+36T>G (n.*528+36T>G)
n.872T>G
 dbSNP
4g.3517999C>ACA1434270358LRPAP1c.751+35G>T (n.751+35G>T)
n.714+35G>T
n.832G>T
c.*528+35G>T (n.*528+35G>T)
n.871G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.3517999C=CA1434270357LRPAP1c.751+35G= (n.751+35G=)
n.714+35G=
n.832G=
c.*528+35G= (n.*528+35G=)
n.871G=
4g.3517999C>TCA794278687LRPAP1c.751+35G>A (n.751+35G>A)
n.714+35G>A
n.832G>A
c.*528+35G>A (n.*528+35G>A)
n.871G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518000C>ACA1434270360LRPAP1c.751+34G>T (n.751+34G>T)
n.714+34G>T
n.831G>T
c.*528+34G>T (n.*528+34G>T)
n.870G>T
 dbSNP
4g.3518000C=CA1434270359LRPAP1c.751+34G= (n.751+34G=)
n.714+34G=
n.831G=
c.*528+34G= (n.*528+34G=)
n.870G=
4g.3518001C>ACA2578030395LRPAP1c.751+33G>T (n.751+33G>T)
n.714+33G>T
n.830G>T
c.*528+33G>T (n.*528+33G>T)
n.869G>T
 gnomAD v4
4g.3518001C>GCA2669747464LRPAP1c.751+33G>C (n.751+33G>C)
n.714+33G>C
n.830G>C
c.*528+33G>C (n.*528+33G>C)
n.869G>C
 gnomAD v4
4g.3518002T>CCA2829858LRPAP1c.751+32A>G (n.751+32A>G)
n.714+32A>G
n.829A>G
c.*528+32A>G (n.*528+32A>G)
n.868A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518002T=CA1434270361LRPAP1c.751+32A= (n.751+32A=)
n.714+32A=
n.829A=
c.*528+32A= (n.*528+32A=)
n.868A=
4g.3518003C>ACA2669747465LRPAP1c.751+31G>T (n.751+31G>T)
n.714+31G>T
n.828G>T
c.*528+31G>T (n.*528+31G>T)
n.867G>T
 gnomAD v4
4g.3518003C=CA1434270362LRPAP1c.751+31G= (n.751+31G=)
n.714+31G=
n.828G=
c.*528+31G= (n.*528+31G=)
n.867G=
4g.3518003C>TCA2829859LRPAP1c.751+31G>A (n.751+31G>A)
n.714+31G>A
n.828G>A
c.*528+31G>A (n.*528+31G>A)
n.867G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518004G>ACA2829860LRPAP1c.751+30C>T (n.751+30C>T)
n.714+30C>T
n.827C>T
c.*528+30C>T (n.*528+30C>T)
n.866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518004G=CA1434270363LRPAP1c.751+30C= (n.751+30C=)
n.714+30C=
n.827C=
c.*528+30C= (n.*528+30C=)
n.866C=
4g.3518004G>TCA2669747466LRPAP1c.751+30C>A (n.751+30C>A)
n.714+30C>A
n.827C>A
c.*528+30C>A (n.*528+30C>A)
n.866C>A
 gnomAD v4
4g.3518006G>ACA2669747467LRPAP1c.751+28C>T (n.751+28C>T)
n.714+28C>T
n.825C>T
c.*528+28C>T (n.*528+28C>T)
n.864C>T
 gnomAD v4
4g.3518006G>CCA2578030396LRPAP1c.751+28C>G (n.751+28C>G)
n.714+28C>G
n.825C>G
c.*528+28C>G (n.*528+28C>G)
n.864C>G
4g.3518006G>TCA2669747468LRPAP1c.751+28C>A (n.751+28C>A)
n.714+28C>A
n.825C>A
c.*528+28C>A (n.*528+28C>A)
n.864C>A
 gnomAD v4
4g.3518007A>GCA2669747469LRPAP1c.751+27T>C (n.751+27T>C)
n.714+27T>C
n.824T>C
c.*528+27T>C (n.*528+27T>C)
n.863T>C
 gnomAD v4
4g.3518009C>ACA2669747470LRPAP1c.751+25G>T (n.751+25G>T)
n.714+25G>T
n.822G>T
c.*528+25G>T (n.*528+25G>T)
n.861G>T
 gnomAD v4
4g.3518009C>GCA2669747471LRPAP1c.751+25G>C (n.751+25G>C)
n.714+25G>C
n.822G>C
c.*528+25G>C (n.*528+25G>C)
n.861G>C
 gnomAD v4
4g.3518010C=CA1434270364LRPAP1c.751+24G= (n.751+24G=)
n.714+24G=
n.821G=
c.*528+24G= (n.*528+24G=)
n.860G=
4g.3518010C>TCA2829861LRPAP1c.751+24G>A (n.751+24G>A)
n.714+24G>A
n.821G>A
c.*528+24G>A (n.*528+24G>A)
n.860G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518011A>CCA2760206467LRPAP1c.751+23T>G (n.751+23T>G)
n.714+23T>G
n.820T>G
c.*528+23T>G (n.*528+23T>G)
n.859T>G
4g.3518011A>GCA2760206468LRPAP1c.751+23T>C (n.751+23T>C)
n.714+23T>C
n.820T>C
c.*528+23T>C (n.*528+23T>C)
n.859T>C
4g.3518012A>TCA2669747472LRPAP1c.751+22T>A (n.751+22T>A)
n.714+22T>A
n.819T>A
c.*528+22T>A (n.*528+22T>A)
n.858T>A
 gnomAD v4
4g.3518013C>ACA2669747473LRPAP1c.751+21G>T (n.751+21G>T)
n.714+21G>T
n.818G>T
c.*528+21G>T (n.*528+21G>T)
n.857G>T
 gnomAD v4
4g.3518013C>TCA2669747474LRPAP1c.751+21G>A (n.751+21G>A)
n.714+21G>A
n.818G>A
c.*528+21G>A (n.*528+21G>A)
n.857G>A
 gnomAD v4
4g.3518014A=CA1434270365LRPAP1c.751+20T= (n.751+20T=)
n.714+20T=
n.817T=
c.*528+20T= (n.*528+20T=)
n.856T=
4g.3518014A>CCA2669747475LRPAP1c.751+20T>G (n.751+20T>G)
n.714+20T>G
n.817T>G
c.*528+20T>G (n.*528+20T>G)
n.856T>G
 gnomAD v4
4g.3518014A>GCA2829862LRPAP1c.751+20T>C (n.751+20T>C)
n.714+20T>C
n.817T>C
c.*528+20T>C (n.*528+20T>C)
n.856T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518014A>TCA2669747476LRPAP1c.751+20T>A (n.751+20T>A)
n.714+20T>A
n.817T>A
c.*528+20T>A (n.*528+20T>A)
n.856T>A
 gnomAD v4
4g.3518015G>ACA549310765LRPAP1c.751+19C>T (n.751+19C>T)
n.714+19C>T
n.816C>T
c.*528+19C>T (n.*528+19C>T)
n.855C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518015G=CA1434270366LRPAP1c.751+19C= (n.751+19C=)
n.714+19C=
n.816C=
c.*528+19C= (n.*528+19C=)
n.855C=
4g.3518015G>TCA2669747477LRPAP1c.751+19C>A (n.751+19C>A)
n.714+19C>A
n.816C>A
c.*528+19C>A (n.*528+19C>A)
n.855C>A
 gnomAD v4
4g.3518016T>CCA2669747478LRPAP1c.751+18A>G (n.751+18A>G)
n.714+18A>G
n.815A>G
c.*528+18A>G (n.*528+18A>G)
n.854A>G
 gnomAD v4
4g.3518016T>GCA1434270368LRPAP1c.751+18A>C (n.751+18A>C)
n.714+18A>C
n.815A>C
c.*528+18A>C (n.*528+18A>C)
n.854A>C
 dbSNP
4g.3518016T=CA1434270367LRPAP1c.751+18A= (n.751+18A=)
n.714+18A=
n.815A=
c.*528+18A= (n.*528+18A=)
n.854A=
4g.3518018C>ACA2669747479LRPAP1c.751+16G>T (n.751+16G>T)
n.714+16G>T
n.813G>T
c.*528+16G>T (n.*528+16G>T)
n.852G>T
 gnomAD v4
4g.3518019C>ACA549310766LRPAP1c.751+15G>T (n.751+15G>T)
n.714+15G>T
n.812G>T
c.*528+15G>T (n.*528+15G>T)
n.851G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518019C=CA1434270369LRPAP1c.751+15G= (n.751+15G=)
n.714+15G=
n.812G=
c.*528+15G= (n.*528+15G=)
n.851G=
4g.3518019C>TCA2829863LRPAP1c.751+15G>A (n.751+15G>A)
n.714+15G>A
n.812G>A
c.*528+15G>A (n.*528+15G>A)
n.851G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518020G>ACA2829864LRPAP1c.751+14C>T (n.751+14C>T)
n.714+14C>T
n.811C>T
c.*528+14C>T (n.*528+14C>T)
n.850C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518020G=CA1434270370LRPAP1c.751+14C= (n.751+14C=)
n.714+14C=
n.811C=
c.*528+14C= (n.*528+14C=)
n.850C=
4g.3518020G>TCA2669747480LRPAP1c.751+14C>A (n.751+14C>A)
n.714+14C>A
n.811C>A
c.*528+14C>A (n.*528+14C>A)
n.850C>A
 gnomAD v4
4g.3518021G>ACA2669747481LRPAP1c.751+13C>T (n.751+13C>T)
n.714+13C>T
n.810C>T
c.*528+13C>T (n.*528+13C>T)
n.849C>T
 gnomAD v4
4g.3518022G>TCA2669747482LRPAP1c.751+12C>A (n.751+12C>A)
n.714+12C>A
n.809C>A
c.*528+12C>A (n.*528+12C>A)
n.848C>A
 gnomAD v4
4g.3518023C>ACA2829865LRPAP1c.751+11G>T (n.751+11G>T)
n.714+11G>T
n.808G>T
c.*528+11G>T (n.*528+11G>T)
n.847G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518023C=CA1434270371LRPAP1c.751+11G= (n.751+11G=)
n.714+11G=
n.808G=
c.*528+11G= (n.*528+11G=)
n.847G=
4g.3518023C>TCA2829866LRPAP1c.751+11G>A (n.751+11G>A)
n.714+11G>A
n.808G>A
c.*528+11G>A (n.*528+11G>A)
n.847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518024G>ACA91495658LRPAP1c.751+10C>T (n.751+10C>T)
n.714+10C>T
n.807C>T
c.*528+10C>T (n.*528+10C>T)
n.846C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518024G=CA1434270372LRPAP1c.751+10C= (n.751+10C=)
n.714+10C=
n.807C=
c.*528+10C= (n.*528+10C=)
n.846C=
4g.3518024G>TCA549310773LRPAP1c.751+10C>A (n.751+10C>A)
n.714+10C>A
n.807C>A
c.*528+10C>A (n.*528+10C>A)
n.846C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518025G>ACA91495665LRPAP1c.751+9C>T (n.751+9C>T)
n.714+9C>T
n.806C>T
c.*528+9C>T (n.*528+9C>T)
n.845C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518025G=CA1434270373LRPAP1c.751+9C= (n.751+9C=)
n.714+9C=
n.806C=
c.*528+9C= (n.*528+9C=)
n.845C=
4g.3518026G>ACA2829867LRPAP1c.751+8C>T (n.751+8C>T)
n.714+8C>T
n.805C>T
c.*528+8C>T (n.*528+8C>T)
n.844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518026G=CA1434270374LRPAP1c.751+8C= (n.751+8C=)
n.714+8C=
n.805C=
c.*528+8C= (n.*528+8C=)
n.844C=
4g.3518027C>ACA2669747483LRPAP1c.751+7G>T (n.751+7G>T)
n.714+7G>T
n.804G>T
c.*528+7G>T (n.*528+7G>T)
n.843G>T
 gnomAD v4
4g.3518027C>TCA2669747484LRPAP1c.751+7G>A (n.751+7G>A)
n.714+7G>A
n.804G>A
c.*528+7G>A (n.*528+7G>A)
n.843G>A
 gnomAD v4
4g.3518032A>CCA356112732LRPAP1c.751+2T>G (n.751+2T>G)
n.714+2T>G
n.799T>G
c.*528+2T>G (n.*528+2T>G)
n.838T>G
4g.3518032A>GCA356112733LRPAP1c.751+2T>C (n.751+2T>C)
n.714+2T>C
n.799T>C
c.*528+2T>C (n.*528+2T>C)
n.838T>C
 gnomAD v4
4g.3518032A>TCA356112731LRPAP1c.751+2T>A (n.751+2T>A)
n.714+2T>A
n.799T>A
c.*528+2T>A (n.*528+2T>A)
n.838T>A
4g.3518033C>ACA356112735LRPAP1c.751+1G>T (n.751+1G>T)
n.714+1G>T
n.798G>T
c.*528+1G>T (n.*528+1G>T)
n.837G>T
4g.3518033C=CA1434270375LRPAP1c.751+1G= (n.751+1G=)
n.714+1G=
n.798G=
c.*528+1G= (n.*528+1G=)
n.837G=
4g.3518033C>GCA356112734LRPAP1c.751+1G>C (n.751+1G>C)
n.714+1G>C
n.798G>C
c.*528+1G>C (n.*528+1G>C)
n.837G>C
 gnomAD v4
4g.3518033C>TCA2829868LRPAP1c.751+1G>A (n.751+1G>A)
n.714+1G>A
n.798G>A
c.*528+1G>A (n.*528+1G>A)
n.837G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518034C>ACA356112736LRPAP1c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.714G>T
n.797G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.836G>T
4g.3518034C=CA1434270376LRPAP1c.751G= (p.Gly251=)
c.751G= (p.Glu251=)
n.714G=
n.797G=
c.*528G= (n.*528G=)
n.836G=
4g.3518034C>GCA356112737LRPAP1c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.714G>C
n.797G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.836G>C
4g.3518034C>TCA356112738LRPAP1c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.714G>A
n.797G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.836G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518035A=CA1434270377LRPAP1c.750T= (p.Ala250=)
n.713T=
n.796T=
c.*527T= (n.*527T=)
n.835T=
4g.3518035A>CCA438134825LRPAP1c.750T>G (p.Ala250=)
n.713T>G
n.796T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.835T>G
4g.3518035A>GCA2829869LRPAP1c.750T>C (p.Ala250=)
n.713T>C
n.796T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.835T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518035A>TCA438134827LRPAP1c.750T>A (p.Ala250=)
n.713T>A
n.796T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.835T>A
4g.3518036G>ACA356112739LRPAP1c.749C>T (p.Ala250Val)
n.712C>T
n.795C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.834C>T
4g.3518036G>CCA356112740LRPAP1c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.712C>G
n.795C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.834C>G
4g.3518036G>TCA356112741LRPAP1c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.712C>A
n.795C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.834C>A
 gnomAD v4
4g.3518037C>ACA356112742LRPAP1c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.711G>T
n.794G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.833G>T
4g.3518037C>GCA356112743LRPAP1c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.711G>C
n.794G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.833G>C
4g.3518037C>TCA356112744LRPAP1c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.711G>A
n.794G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.833G>A
 gnomAD v4
4g.3518038C>ACA356112745LRPAP1c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.710G>T
n.793G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.832G>T
 gnomAD v4
4g.3518038C=CA1434270378LRPAP1c.747G= (p.Glu249=)
n.710G=
n.793G=
c.*524G= (n.*524G=)
n.832G=
4g.3518038C>GCA2829871LRPAP1c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.710G>C
n.793G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.832G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518038C>TCA2829870LRPAP1c.747G>A (p.Glu249=)
n.710G>A
n.793G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.832G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518039T>ACA356112746LRPAP1c.746A>T (p.Glu249Val)
n.709A>T
n.792A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.831A>T
4g.3518039T>CCA356112748LRPAP1c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.709A>G
n.792A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.831A>G
4g.3518039T>GCA356112747LRPAP1c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.709A>C
n.792A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.831A>C
4g.3518040C>ACA356112749LRPAP1c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.708G>T
n.791G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.830G>T
4g.3518040C>GCA356112750LRPAP1c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.708G>C
n.791G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.830G>C
4g.3518040C>TCA356112751LRPAP1c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.708G>A
n.791G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.830G>A
4g.3518040_3518041delinsCACA1434270379LRPAP1c.744_745delinsTG (p.Thr248=)
n.707_708delinsTG
n.790_791delinsTG
c.*521_*522delinsTG (n.*521_*522delinsTG)
n.829_830delinsTG
4g.3518041delCA2829872LRPAP1c.744del (p.Glu249ArgfsTer20)
c.744del (p.Glu249ArgfsTer9)
n.707del
n.790del
c.*521del (n.*521del)
n.829del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518041A>CCA438134842LRPAP1c.744T>G (p.Thr248=)
n.707T>G
n.790T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.829T>G
4g.3518041A>GCA438134843LRPAP1c.744T>C (p.Thr248=)
n.707T>C
n.790T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.829T>C
 COSMIC
4g.3518041A>TCA438134841LRPAP1c.744T>A (p.Thr248=)
n.707T>A
n.790T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.829T>A
4g.3518042G>ACA356112752LRPAP1c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.706C>T
n.789C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.828C>T
4g.3518042G>CCA356112753LRPAP1c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.706C>G
n.789C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.828C>G
 dbSNP
4g.3518042G=CA1434270380LRPAP1c.743C= (p.Thr248=)
n.706C=
n.789C=
c.*520C= (n.*520C=)
n.828C=
4g.3518042G>TCA356112754LRPAP1c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.706C>A
n.789C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.828C>A
4g.3518043T>ACA356112755LRPAP1c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.705A>T
n.788A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.827A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518043T>CCA356112756LRPAP1c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.705A>G
n.788A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.827A>G
4g.3518043T>GCA356112757LRPAP1c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.705A>C
n.788A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.827A>C
4g.3518043T=CA1434270381LRPAP1c.742A= (p.Thr248=)
n.705A=
n.788A=
c.*519A= (n.*519A=)
n.827A=
4g.3518044G>ACA438134845LRPAP1c.741C>T (p.Ser247=)
n.704C>T
n.787C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.826C>T
4g.3518044G>CCA356112759LRPAP1c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.704C>G
n.787C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.826C>G
 gnomAD v4
4g.3518044G>TCA356112758LRPAP1c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.704C>A
n.787C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.826C>A
 gnomAD v4
4g.3518045C>ACA356112760LRPAP1c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.703G>T
n.786G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.825G>T
4g.3518045C=CA1434270382LRPAP1c.740G= (p.Ser247=)
n.703G=
n.786G=
c.*517G= (n.*517G=)
n.825G=
4g.3518045C>GCA356112761LRPAP1c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.703G>C
n.786G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.825G>C
4g.3518045C>TCA2829873LRPAP1c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.703G>A
n.786G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.825G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518046T>ACA356112762LRPAP1c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.702A>T
n.785A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.824A>T
4g.3518046T>CCA356112763LRPAP1c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.702A>G
n.785A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.824A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518046T>GCA356112764LRPAP1c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.702A>C
n.785A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.824A>C
4g.3518046T=CA1434270383LRPAP1c.739A= (p.Ser247=)
n.702A=
n.785A=
c.*516A= (n.*516A=)
n.824A=
4g.3518047G>ACA2829874LRPAP1c.738C>T (p.Tyr246=)
n.701C>T
n.784C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.823C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518047G>CCA356112765LRPAP1c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.701C>G
n.784C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.823C>G
 gnomAD v4
4g.3518047G=CA1434270384LRPAP1c.738C= (p.Tyr246=)
n.701C=
n.784C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.823C=
4g.3518047G>TCA356112766LRPAP1c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.701C>A
n.784C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.823C>A
4g.3518048T>ACA356112767LRPAP1c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.700A>T
n.783A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.822A>T
4g.3518048T>CCA2829875LRPAP1c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.700A>G
n.783A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.822A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518048T>GCA356112768LRPAP1c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.700A>C
n.783A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.822A>C
4g.3518048T=CA1434270385LRPAP1c.737A= (p.Tyr246=)
n.700A=
n.783A=
c.*514A= (n.*514A=)
n.822A=
4g.3518049A>CCA356112770LRPAP1c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.699T>G
n.782T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.821T>G
4g.3518049A>GCA356112771LRPAP1c.736T>C (p.Tyr246His)
n.699T>C
n.782T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.821T>C
 gnomAD v4
4g.3518049A>TCA356112769LRPAP1c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.699T>A
n.782T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.821T>A
4g.3518050G>ACA438134850LRPAP1c.735C>T (p.Gly245=)
n.698C>T
n.781C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.820C>T
4g.3518050G>CCA438134851LRPAP1c.735C>G (p.Gly245=)
n.698C>G
n.781C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.820C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.3518050G=CA1434270387LRPAP1c.735C= (p.Gly245=)
n.698C=
n.781C=
c.*512C= (n.*512C=)
n.820C=
4g.3518050G>TCA438134852LRPAP1c.735C>A (p.Gly245=)
n.698C>A
n.781C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.820C>A
 gnomAD v4
4g.3518050_3518051delinsGCCA1434270386LRPAP1c.734_735delinsGC (p.Gly245=)
n.697_698delinsGC
n.780_781delinsGC
c.*511_*512delinsGC (n.*511_*512delinsGC)
n.819_820delinsGC
4g.3518051C>ACA356112772LRPAP1c.734G>T (p.Gly245Val)
n.697G>T
n.780G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.819G>T
 gnomAD v4
4g.3518051C>GCA356112773LRPAP1c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.697G>C
n.780G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.819G>C
4g.3518051C>TCA356112774LRPAP1c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.697G>A
n.780G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.819G>A
 gnomAD v4
4g.3518053delCA1434270388LRPAP1c.734del (p.Gly245AlafsTer24)
c.734del (p.Gly245AlafsTer13)
n.697del
n.780del
c.*511del (n.*511del)
n.819del
 dbSNP
4g.3518052C>ACA356112775LRPAP1c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.696G>T
n.779G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.818G>T
4g.3518052C>GCA356112776LRPAP1c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.696G>C
n.779G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.818G>C
4g.3518052C>TCA356112777LRPAP1c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.696G>A
n.779G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.818G>A
4g.3518053C>ACA356112778LRPAP1c.732G>T (p.Gln244His)
n.695G>T
n.778G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.817G>T
 gnomAD v4
4g.3518053C>GCA356112779LRPAP1c.732G>C (p.Gln244His)
n.695G>C
n.778G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.817G>C
4g.3518053C>TCA438134859LRPAP1c.732G>A (p.Gln244=)
n.695G>A
n.778G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.817G>A
4g.3518054T>ACA356112780LRPAP1c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.694A>T
n.777A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.816A>T
4g.3518054T>CCA356112781LRPAP1c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.694A>G
n.777A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.816A>G
 gnomAD v4
4g.3518054T>GCA356112782LRPAP1c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.694A>C
n.777A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.816A>C
4g.3518055G>ACA356112783LRPAP1c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.693C>T
n.776C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.3518055G>CCA356112784LRPAP1c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.693C>G
n.776C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.815C>G
4g.3518055G=CA1434270389LRPAP1c.730C= (p.Gln244=)
n.693C=
n.776C=
c.*507C= (n.*507C=)
n.815C=
4g.3518055G>TCA356112785LRPAP1c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.693C>A
n.776C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.815C>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.3518056delCA2669747485LRPAP1c.730del (p.Gln244ArgfsTer25)
c.730del (p.Gln244ArgfsTer14)
n.693del
n.776del
c.*507del (n.*507del)
n.815del
 gnomAD v4
4g.3518056G>ACA2829876LRPAP1c.729C>T (p.His243=)
n.692C>T
n.775C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518056G>CCA356112787LRPAP1c.729C>G (p.His243Gln)
n.692C>G
n.775C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.814C>G
 dbSNP
4g.3518056G=CA1434270390LRPAP1c.729C= (p.His243=)
n.692C=
n.775C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.814C=
4g.3518056G>TCA356112786LRPAP1c.729C>A (p.His243Gln)
n.692C>A
n.775C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.814C>A
4g.3518057T>ACA356112788LRPAP1c.728A>T (p.His243Leu)
n.691A>T
n.774A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.813A>T
4g.3518057T>CCA91495728LRPAP1c.728A>G (p.His243Arg)
n.691A>G
n.774A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.813A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518057T>GCA356112789LRPAP1c.728A>C (p.His243Pro)
n.691A>C
n.774A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.813A>C
4g.3518057T=CA1434270391LRPAP1c.728A= (p.His243=)
n.691A=
n.774A=
c.*505A= (n.*505A=)
n.813A=
4g.3518057_3518058delinsTGCA1434270392LRPAP1c.727_728delinsCA (p.His243=)
n.690_691delinsCA
n.773_774delinsCA
c.*504_*505delinsCA (n.*504_*505delinsCA)
n.812_813delinsCA
4g.3518058G>ACA356112790LRPAP1c.727C>T (p.His243Tyr)
n.690C>T
n.773C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.812C>T
 gnomAD v4
4g.3518058G>CCA356112791LRPAP1c.727C>G (p.His243Asp)
n.690C>G
n.773C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.812C>G
4g.3518058G>TCA356112792LRPAP1c.727C>A (p.His243Asn)
n.690C>A
n.773C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.812C>A
 gnomAD v4
4g.3518059delCA549310783LRPAP1c.727del (p.His243ThrfsTer26)
c.727del (p.His243ThrfsTer15)
n.690del
n.773del
c.*504del (n.*504del)
n.812del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518059G>ACA438134866LRPAP1c.726C>T (p.Ser242=)
n.689C>T
n.772C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.811C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518059G>CCA356112794LRPAP1c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.689C>G
n.772C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.811C>G
4g.3518059G=CA1434270393LRPAP1c.726C= (p.Ser242=)
n.689C=
n.772C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.811C=
4g.3518059G>TCA356112793LRPAP1c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.689C>A
n.772C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.811C>A
4g.3518060C>ACA356112795LRPAP1c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.688G>T
n.771G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.810G>T
4g.3518060C>GCA356112796LRPAP1c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.688G>C
n.771G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.810G>C
4g.3518060C>TCA356112797LRPAP1c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.688G>A
n.771G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.810G>A
 gnomAD v4
4g.3518061T>ACA356112798LRPAP1c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.687A>T
n.770A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.809A>T
4g.3518061T>CCA2829877LRPAP1c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.687A>G
n.770A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.809A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518061T>GCA356112799LRPAP1c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.687A>C
n.770A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.809A>C
4g.3518061T=CA1434270394LRPAP1c.724A= (p.Ser242=)
n.687A=
n.770A=
c.*501A= (n.*501A=)
n.809A=
4g.3518062G>ACA438134868LRPAP1c.723C>T (p.Val241=)
n.686C>T
n.769C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.808C>T
 gnomAD v4
4g.3518062G>CCA438134869LRPAP1c.723C>G (p.Val241=)
n.686C>G
n.769C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.808C>G
 gnomAD v4
4g.3518062G>TCA438134870LRPAP1c.723C>A (p.Val241=)
n.686C>A
n.769C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.808C>A
 gnomAD v4
4g.3518063A>CCA356112802LRPAP1c.722T>G (p.Val241Gly)
n.685T>G
n.768T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.807T>G
4g.3518063A>GCA356112800LRPAP1c.722T>C (p.Val241Ala)
n.685T>C
n.768T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.807T>C
4g.3518063A>TCA356112801LRPAP1c.722T>A (p.Val241Asp)
n.685T>A
n.768T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.807T>A
4g.3518064C>ACA356112803LRPAP1c.721G>T (p.Val241Phe)
n.684G>T
n.767G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.806G>T
4g.3518064C>GCA356112804LRPAP1c.721G>C (p.Val241Leu)
n.684G>C
n.767G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.806G>C
4g.3518064C>TCA356112805LRPAP1c.721G>A (p.Val241Ile)
n.684G>A
n.767G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.806G>A
4g.3518065C>ACA356112806LRPAP1c.720G>T (p.Arg240Ser)
n.683G>T
n.766G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.805G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518065C=CA1434270395LRPAP1c.720G= (p.Arg240=)
n.683G=
n.766G=
c.*497G= (n.*497G=)
n.805G=
4g.3518065C>GCA356112807LRPAP1c.720G>C (p.Arg240Ser)
n.683G>C
n.766G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.805G>C
4g.3518065C>TCA438134873LRPAP1c.720G>A (p.Arg240=)
n.683G>A
n.766G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.805G>A
4g.3518066C>ACA356112808LRPAP1c.719G>T (p.Arg240Met)
n.682G>T
n.765G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.804G>T
4g.3518066C>GCA356112809LRPAP1c.719G>C (p.Arg240Thr)
n.682G>C
n.765G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.804G>C
4g.3518066C>TCA356112810LRPAP1c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.682G>A
n.765G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.804G>A
 gnomAD v4
4g.3518067T>ACA356112811LRPAP1c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.681A>T
n.764A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.803A>T
4g.3518067T>CCA356112812LRPAP1c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.681A>G
n.764A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.803A>G
4g.3518067T>GCA438134875LRPAP1c.718A>C (p.Arg240=)
n.681A>C
n.764A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.803A>C
 gnomAD v4
4g.3518068G>ACA438134876LRPAP1c.717C>T (p.Arg239=)
n.680C>T
n.763C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.802C>T
4g.3518068G>CCA438134877LRPAP1c.717C>G (p.Arg239=)
n.680C>G
n.763C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.802C>G
4g.3518068G>TCA438134878LRPAP1c.717C>A (p.Arg239=)
n.680C>A
n.763C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.802C>A
4g.3518069C>ACA356112813LRPAP1c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.679G>T
n.762G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.801G>T
 dbSNP
4g.3518069C=CA1434270396LRPAP1c.716G= (p.Arg239=)
n.679G=
n.762G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.801G=
4g.3518069C>GCA356112814LRPAP1c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.679G>C
n.762G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.801G>C
4g.3518069C>TCA2829878LRPAP1c.716G>A (p.Arg239His)
n.679G>A
n.762G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518070G>ACA2829879LRPAP1c.715C>T (p.Arg239Cys)
n.678C>T
n.761C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.800C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518070G>CCA356112816LRPAP1c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.678C>G
n.761C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.800C>G
4g.3518070G=CA1434270397LRPAP1c.715C= (p.Arg239=)
n.678C=
n.761C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.800C=
4g.3518070G>TCA356112815LRPAP1c.715C>A (p.Arg239Ser)
n.678C>A
n.761C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.800C>A
4g.3518071C>ACA438134879LRPAP1c.714G>T (p.Leu238=)
n.677G>T
n.760G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.799G>T
 gnomAD v4
4g.3518071C>GCA438134881LRPAP1c.714G>C (p.Leu238=)
n.677G>C
n.760G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.799G>C
4g.3518071C>TCA438134882LRPAP1c.714G>A (p.Leu238=)
n.677G>A
n.760G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.799G>A
4g.3518072A=CA1434270398LRPAP1c.713T= (p.Leu238=)
n.676T=
n.759T=
c.*490T= (n.*490T=)
n.798T=
4g.3518072A>CCA356112817LRPAP1c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.676T>G
n.759T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.798T>G
4g.3518072A>GCA356112818LRPAP1c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.676T>C
n.759T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.798T>C
 gnomAD v4
4g.3518072A>TCA356112819LRPAP1c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.676T>A
n.759T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.798T>A
4g.3518073G>ACA438134943LRPAP1c.712C>T (p.Leu238=)
n.675C>T
n.758C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.797C>T
4g.3518073G>CCA356112820LRPAP1c.712C>G (p.Leu238Val)
n.675C>G
n.758C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.797C>G
4g.3518073G>TCA356112821LRPAP1c.712C>A (p.Leu238Met)
n.675C>A
n.758C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.797C>A
4g.3518075_3518077dupCA549310829LRPAP1c.710_712dup (p.Arg237_Leu238insArg)
n.673_675dup
n.756_758dup
c.*487_*489dup (n.*487_*489dup)
n.795_797dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518074G>ACA438134945LRPAP1c.711C>T (p.Arg237=)
n.674C>T
n.757C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.796C>T
 dbSNP
4g.3518074G>CCA438134946LRPAP1c.711C>G (p.Arg237=)
n.674C>G
n.757C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.796C>G
4g.3518074G=CA1434270399LRPAP1c.711C= (p.Arg237=)
n.674C=
n.757C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.796C=
4g.3518074G>TCA438134947LRPAP1c.711C>A (p.Arg237=)
n.674C>A
n.757C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.796C>A
 gnomAD v4
4g.3518075C>ACA356112823LRPAP1c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.673G>T
n.756G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.795G>T
 COSMIC
4g.3518075C=CA1434270400LRPAP1c.710G= (p.Arg237=)
n.673G=
n.756G=
c.*487G= (n.*487G=)
n.795G=
4g.3518075C>GCA356112822LRPAP1c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.673G>C
n.756G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.795G>C
4g.3518075C>TCA2829880LRPAP1c.710G>A (p.Arg237His)
n.673G>A
n.756G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.795G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518076G>ACA91495771LRPAP1c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.672C>T
n.755C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.794C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518076G>CCA356112824LRPAP1c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.672C>G
n.755C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.794C>G
4g.3518076G=CA1434270402LRPAP1c.709C= (p.Arg237=)
n.672C=
n.755C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.794C=
4g.3518076G>TCA2829881LRPAP1c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.672C>A
n.755C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.794C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518076_3518080delinsGGTCCCA1434270401LRPAP1c.705_709delinsGGACC (p.Leu235=)
n.668_672delinsGGACC
n.751_755delinsGGACC
c.*482_*486delinsGGACC (n.*482_*486delinsGGACC)
n.790_794delinsGGACC
4g.3518077G>ACA438134950LRPAP1c.708C>T (p.Asp236=)
n.671C>T
n.754C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.793C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518077G>CCA356112825LRPAP1c.708C>G (p.Asp236Glu)
n.671C>G
n.754C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.793C>G
4g.3518077G=CA1434270403LRPAP1c.708C= (p.Asp236=)
n.671C=
n.754C=
c.*485C= (n.*485C=)
n.793C=
4g.3518077G>TCA356112826LRPAP1c.708C>A (p.Asp236Glu)
n.671C>A
n.754C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.793C>A
 gnomAD v4
4g.3518077_3518080delCA2829882LRPAP1c.705_708del (p.Asp236AlafsTer?)
c.705_708del (p.Asp236AlafsTer21)
n.668_671del
n.751_754del
c.*482_*485del (n.*482_*485del)
n.790_793del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518078T>ACA356112827LRPAP1c.707A>T (p.Asp236Val)
n.670A>T
n.753A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.792A>T
4g.3518078T>CCA356112829LRPAP1c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.670A>G
n.753A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.792A>G
4g.3518078T>GCA356112828LRPAP1c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.670A>C
n.753A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.792A>C
4g.3518079C>ACA356112830LRPAP1c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.669G>T
n.752G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.791G>T
4g.3518079C=CA1434270404LRPAP1c.706G= (p.Asp236=)
n.669G=
n.752G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.791G=
4g.3518079C>GCA356112831LRPAP1c.706G>C (p.Asp236His)
n.669G>C
n.752G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.791G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.3518079C>TCA2829883LRPAP1c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.669G>A
n.752G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.791G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518080C>ACA438134952LRPAP1c.705G>T (p.Leu235=)
n.668G>T
n.751G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.790G>T
4g.3518080C=CA1434270405LRPAP1c.705G= (p.Leu235=)
n.668G=
n.751G=
c.*482G= (n.*482G=)
n.790G=
4g.3518080C>GCA438134953LRPAP1c.705G>C (p.Leu235=)
n.668G>C
n.751G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.790G>C
4g.3518080C>TCA438134955LRPAP1c.705G>A (p.Leu235=)
n.668G>A
n.751G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.790G>A
 dbSNP
4g.3518081A>CCA356112832LRPAP1c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.667T>G
n.750T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.789T>G
4g.3518081A>GCA356112833LRPAP1c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.667T>C
n.750T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.789T>C
4g.3518081A>TCA356112834LRPAP1c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.667T>A
n.750T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.789T>A
4g.3518082G>ACA438134958LRPAP1c.703C>T (p.Leu235=)
n.666C>T
n.749C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.788C>T
 dbSNP
4g.3518082G>CCA356112835LRPAP1c.703C>G (p.Leu235Val)
n.666C>G
n.749C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.788C>G
 gnomAD v4
4g.3518082G=CA1434270406LRPAP1c.703C= (p.Leu235=)
n.666C=
n.749C=
c.*480C= (n.*480C=)
n.788C=
4g.3518082G>TCA356112836LRPAP1c.703C>A (p.Leu235Met)
n.666C>A
n.749C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.788C>A
4g.3518083G>ACA438134959LRPAP1c.702C>T (p.Gly234=)
n.665C>T
n.748C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.787C>T
 gnomAD v4
4g.3518083G>CCA438134961LRPAP1c.702C>G (p.Gly234=)
n.665C>G
n.748C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.787C>G
4g.3518083G>TCA438134960LRPAP1c.702C>A (p.Gly234=)
n.665C>A
n.748C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.787C>A
4g.3518084C>ACA2829884LRPAP1c.701G>T (p.Gly234Val)
n.664G>T
n.747G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.786G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518084C=CA1434270407LRPAP1c.701G= (p.Gly234=)
n.664G=
n.747G=
c.*478G= (n.*478G=)
n.786G=
4g.3518084C>GCA356112837LRPAP1c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.664G>C
n.747G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.786G>C
4g.3518084C>TCA356112838LRPAP1c.701G>A (p.Gly234Asp)
n.664G>A
n.747G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.786G>A
4g.3518085C>ACA356112841LRPAP1c.700G>T (p.Gly234Cys)
n.663G>T
n.746G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.785G>T
4g.3518085C>GCA356112840LRPAP1c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.663G>C
n.746G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.785G>C
4g.3518085C>TCA356112839LRPAP1c.700G>A (p.Gly234Ser)
n.663G>A
n.746G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.785G>A
4g.3518086C>ACA356112842LRPAP1c.699G>T (p.Gln233His)
n.662G>T
n.745G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.784G>T
4g.3518086C>GCA356112843LRPAP1c.699G>C (p.Gln233His)
n.662G>C
n.745G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.784G>C
4g.3518086C>TCA438134963LRPAP1c.699G>A (p.Gln233=)
n.662G>A
n.745G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.784G>A
4g.3518087T>ACA356112844LRPAP1c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.661A>T
n.744A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.783A>T
4g.3518087T>CCA356112845LRPAP1c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.661A>G
n.744A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.783A>G
4g.3518087T>GCA356112846LRPAP1c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.661A>C
n.744A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.783A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.3518087T=CA1434270408LRPAP1c.698A= (p.Gln233=)
n.661A=
n.744A=
c.*475A= (n.*475A=)
n.783A=
4g.3518088G>ACA356112847LRPAP1c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.660C>T
n.743C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.782C>T
 gnomAD v4
4g.3518088G>CCA2829885LRPAP1c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.660C>G
n.743C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.782C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.3518088G=CA1434270409LRPAP1c.697C= (p.Gln233=)
n.660C=
n.743C=
c.*474C= (n.*474C=)
n.782C=
4g.3518088G>TCA356112848LRPAP1c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.660C>A
n.743C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.782C>A
4g.3518089G>ACA438134965LRPAP1c.696C>T (p.Asn232=)
n.659C>T
n.742C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.781C>T
 gnomAD v4
4g.3518089G>CCA356112849LRPAP1c.696C>G (p.Asn232Lys)
n.659C>G
n.742C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.781C>G
4g.3518089G>TCA356112850LRPAP1c.696C>A (p.Asn232Lys)
n.659C>A
n.742C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.781C>A

Number of alleles fetched