Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.35107005G>A | CA399089180 | RAD51D | c.345+361C>T (n.345+361C>T) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.437-524C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.145-524C>T (n.145-524C>T) n.613C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.545C>T n.359C>T n.500+361C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.248+361C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.273+361C>T c.*76+361C>T (n.*76+361C>T) c.-51-524C>T (n.-51-524C>T) c.-52+361C>T (n.-52+361C>T) n.432C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) c.346-524C>T n.167-524C>T c.4-524C>T (n.4-524C>T) n.600C>T n.482+361C>T n.233-524C>T n.489C>T n.371+361C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107005G>C | CA399089181 | RAD51D | c.345+361C>G (n.345+361C>G) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.437-524C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.145-524C>G (n.145-524C>G) n.613C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.545C>G n.359C>G n.500+361C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.248+361C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.273+361C>G c.*76+361C>G (n.*76+361C>G) c.-51-524C>G (n.-51-524C>G) c.-52+361C>G (n.-52+361C>G) n.432C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) c.346-524C>G n.167-524C>G c.4-524C>G (n.4-524C>G) n.600C>G n.482+361C>G n.233-524C>G n.489C>G n.371+361C>G | |
17 | g.35107005G= | CA2257361836 | RAD51D | c.345+361C= (n.345+361C=) c.106C= (p.Gln36=) c.523C= (p.Gln175=) n.437-524C= c.463C= (p.Gln155=) c.145-524C= (n.145-524C=) n.613C= c.-69C= (n.-69C=) c.545C= n.359C= n.500+361C= c.*194C= (n.*194C=) c.248+361C= c.*57C= (n.*57C=) c.*203C= (n.*203C=) n.273+361C= c.*76+361C= (n.*76+361C=) c.-51-524C= (n.-51-524C=) c.-52+361C= (n.-52+361C=) n.432C= c.469C= (p.Gln157=) c.346-524C= n.167-524C= c.4-524C= (n.4-524C=) n.600C= n.482+361C= n.233-524C= n.489C= n.371+361C= | |
17 | g.35107005G>T | CA399089182 | RAD51D | c.345+361C>A (n.345+361C>A) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.437-524C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.145-524C>A (n.145-524C>A) n.613C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.545C>A n.359C>A n.500+361C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.248+361C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.273+361C>A c.*76+361C>A (n.*76+361C>A) c.-51-524C>A (n.-51-524C>A) c.-52+361C>A (n.-52+361C>A) n.432C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) c.346-524C>A n.167-524C>A c.4-524C>A (n.4-524C>A) n.600C>A n.482+361C>A n.233-524C>A n.489C>A n.371+361C>A | |
17 | g.35107007del | CA2733456319 | RAD51D | c.345+361del (n.345+361del) c.106del (p.Gln36ArgfsTer?) c.523del (p.Gln175ArgfsTer?) n.437-524del c.463del (p.Gln155ArgfsTer?) c.145-524del (n.145-524del) n.613del c.-69del (n.-69del) c.545del n.359del n.500+361del c.*194del (n.*194del) c.248+361del c.*57del (n.*57del) c.*203del (n.*203del) n.273+361del c.*76+361del (n.*76+361del) c.-51-524del (n.-51-524del) c.-52+361del (n.-52+361del) n.432del c.469del (p.Gln157ArgfsTer?) c.346-524del n.167-524del c.4-524del (n.4-524del) n.600del n.482+361del n.233-524del n.489del n.371+361del | dbSNP |
17 | g.35107006G>A | CA499731673 | RAD51D | c.345+360C>T (n.345+360C>T) c.105C>T (p.Thr35=) c.522C>T (p.Thr174=) n.437-525C>T c.462C>T (p.Thr154=) c.145-525C>T (n.145-525C>T) n.612C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.544C>T n.358C>T n.500+360C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.248+360C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.273+360C>T c.*76+360C>T (n.*76+360C>T) c.-51-525C>T (n.-51-525C>T) c.-52+360C>T (n.-52+360C>T) n.431C>T c.468C>T (p.Thr156=) c.346-525C>T n.167-525C>T c.4-525C>T (n.4-525C>T) n.599C>T n.482+360C>T n.233-525C>T n.488C>T n.371+360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107006G>C | CA499731672 | RAD51D | c.345+360C>G (n.345+360C>G) c.105C>G (p.Thr35=) c.522C>G (p.Thr174=) n.437-525C>G c.462C>G (p.Thr154=) c.145-525C>G (n.145-525C>G) n.612C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.544C>G n.358C>G n.500+360C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.248+360C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.273+360C>G c.*76+360C>G (n.*76+360C>G) c.-51-525C>G (n.-51-525C>G) c.-52+360C>G (n.-52+360C>G) n.431C>G c.468C>G (p.Thr156=) c.346-525C>G n.167-525C>G c.4-525C>G (n.4-525C>G) n.599C>G n.482+360C>G n.233-525C>G n.488C>G n.371+360C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107006G= | CA2257361837 | RAD51D | c.345+360C= (n.345+360C=) c.105C= (p.Thr35=) c.522C= (p.Thr174=) n.437-525C= c.462C= (p.Thr154=) c.145-525C= (n.145-525C=) n.612C= c.-70C= (n.-70C=) c.544C= n.358C= n.500+360C= c.*193C= (n.*193C=) c.248+360C= c.*56C= (n.*56C=) c.*202C= (n.*202C=) n.273+360C= c.*76+360C= (n.*76+360C=) c.-51-525C= (n.-51-525C=) c.-52+360C= (n.-52+360C=) n.431C= c.468C= (p.Thr156=) c.346-525C= n.167-525C= c.4-525C= (n.4-525C=) n.599C= n.482+360C= n.233-525C= n.488C= n.371+360C= | |
17 | g.35107006G>T | CA499731671 | RAD51D | c.345+360C>A (n.345+360C>A) c.105C>A (p.Thr35=) c.522C>A (p.Thr174=) n.437-525C>A c.462C>A (p.Thr154=) c.145-525C>A (n.145-525C>A) n.612C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.544C>A n.358C>A n.500+360C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.248+360C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.273+360C>A c.*76+360C>A (n.*76+360C>A) c.-51-525C>A (n.-51-525C>A) c.-52+360C>A (n.-52+360C>A) n.431C>A c.468C>A (p.Thr156=) c.346-525C>A n.167-525C>A c.4-525C>A (n.4-525C>A) n.599C>A n.482+360C>A n.233-525C>A n.488C>A n.371+360C>A | dbSNP |
17 | g.35107006_35107007insAA | CA658656582 | RAD51D | c.345+359_345+360insTT (n.345+359_345+360insTT) c.104_105insTT (p.Gln36SerfsTer?) c.521_522insTT (p.Gln175SerfsTer?) n.437-526_437-525insTT c.461_462insTT (p.Gln155SerfsTer?) c.145-526_145-525insTT (n.145-526_145-525insTT) n.611_612insTT c.-71_-70insTT (n.-71_-70insTT) c.543_544insTT n.357_358insTT n.500+359_500+360insTT c.*192_*193insTT (n.*192_*193insTT) c.248+359_248+360insTT c.*55_*56insTT (n.*55_*56insTT) c.*201_*202insTT (n.*201_*202insTT) n.273+359_273+360insTT c.*76+359_*76+360insTT (n.*76+359_*76+360insTT) c.-51-526_-51-525insTT (n.-51-526_-51-525insTT) c.-52+359_-52+360insTT (n.-52+359_-52+360insTT) n.430_431insTT c.467_468insTT (p.Gln157SerfsTer?) c.346-526_346-525insTT n.167-526_167-525insTT c.4-526_4-525insTT (n.4-526_4-525insTT) n.598_599insTT n.482+359_482+360insTT n.233-526_233-525insTT n.487_488insTT n.371+359_371+360insTT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107007G>A | CA399089183 | RAD51D | c.345+359C>T (n.345+359C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.437-526C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.145-526C>T (n.145-526C>T) n.611C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.543C>T n.357C>T n.500+359C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.248+359C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.273+359C>T c.*76+359C>T (n.*76+359C>T) c.-51-526C>T (n.-51-526C>T) c.-52+359C>T (n.-52+359C>T) n.430C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) c.346-526C>T n.167-526C>T c.4-526C>T (n.4-526C>T) n.598C>T n.482+359C>T n.233-526C>T n.487C>T n.371+359C>T | ClinVar |
17 | g.35107007G>C | CA399089184 | RAD51D | c.345+359C>G (n.345+359C>G) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) n.437-526C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.145-526C>G (n.145-526C>G) n.611C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.543C>G n.357C>G n.500+359C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.248+359C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.273+359C>G c.*76+359C>G (n.*76+359C>G) c.-51-526C>G (n.-51-526C>G) c.-52+359C>G (n.-52+359C>G) n.430C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) c.346-526C>G n.167-526C>G c.4-526C>G (n.4-526C>G) n.598C>G n.482+359C>G n.233-526C>G n.487C>G n.371+359C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107007G= | CA2257361838 | RAD51D | c.345+359C= (n.345+359C=) c.104C= (p.Thr35=) c.521C= (p.Thr174=) n.437-526C= c.461C= (p.Thr154=) c.145-526C= (n.145-526C=) n.611C= c.-71C= (n.-71C=) c.543C= n.357C= n.500+359C= c.*192C= (n.*192C=) c.248+359C= c.*55C= (n.*55C=) c.*201C= (n.*201C=) n.273+359C= c.*76+359C= (n.*76+359C=) c.-51-526C= (n.-51-526C=) c.-52+359C= (n.-52+359C=) n.430C= c.467C= (p.Thr156=) c.346-526C= n.167-526C= c.4-526C= (n.4-526C=) n.598C= n.482+359C= n.233-526C= n.487C= n.371+359C= | |
17 | g.35107007G>T | CA399089185 | RAD51D | c.345+359C>A (n.345+359C>A) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) n.437-526C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.145-526C>A (n.145-526C>A) n.611C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.543C>A n.357C>A n.500+359C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.248+359C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.273+359C>A c.*76+359C>A (n.*76+359C>A) c.-51-526C>A (n.-51-526C>A) c.-52+359C>A (n.-52+359C>A) n.430C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) c.346-526C>A n.167-526C>A c.4-526C>A (n.4-526C>A) n.598C>A n.482+359C>A n.233-526C>A n.487C>A n.371+359C>A | |
17 | g.35107007_35107011delinsTAAAACCC | CA2573054412 | RAD51D | c.345+355_345+359delinsGGGTTTTA (n.345+355_345+359delinsGGGTTTTA) c.100_104delinsGGGTTTTA (p.Lys34_Thr35delinsGlyPheTyr) c.517_521delinsGGGTTTTA (p.Lys173_Thr174delinsGlyPheTyr) n.437-530_437-526delinsGGGTTTTA c.457_461delinsGGGTTTTA (p.Lys153_Thr154delinsGlyPheTyr) c.145-530_145-526delinsGGGTTTTA (n.145-530_145-526delinsGGGTTTTA) n.607_611delinsGGGTTTTA c.-75_-71delinsGGGTTTTA (n.-75_-71delinsGGGTTTTA) c.539_543delinsGGGTTTTA n.353_357delinsGGGTTTTA n.500+355_500+359delinsGGGTTTTA c.*188_*192delinsGGGTTTTA (n.*188_*192delinsGGGTTTTA) c.248+355_248+359delinsGGGTTTTA c.*51_*55delinsGGGTTTTA (n.*51_*55delinsGGGTTTTA) c.*197_*201delinsGGGTTTTA (n.*197_*201delinsGGGTTTTA) n.273+355_273+359delinsGGGTTTTA c.*76+355_*76+359delinsGGGTTTTA (n.*76+355_*76+359delinsGGGTTTTA) c.-51-530_-51-526delinsGGGTTTTA (n.-51-530_-51-526delinsGGGTTTTA) c.-52+355_-52+359delinsGGGTTTTA (n.-52+355_-52+359delinsGGGTTTTA) n.426_430delinsGGGTTTTA c.463_467delinsGGGTTTTA (p.Lys155_Thr156delinsGlyPheTyr) c.346-530_346-526delinsGGGTTTTA n.167-530_167-526delinsGGGTTTTA c.4-530_4-526delinsGGGTTTTA (n.4-530_4-526delinsGGGTTTTA) n.594_598delinsGGGTTTTA n.482+355_482+359delinsGGGTTTTA n.233-530_233-526delinsGGGTTTTA n.483_487delinsGGGTTTTA n.371+355_371+359delinsGGGTTTTA | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107008T>A | CA399089186 | RAD51D | c.345+358A>T (n.345+358A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.437-527A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.145-527A>T (n.145-527A>T) n.610A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.542A>T n.356A>T n.500+358A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.248+358A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.273+358A>T c.*76+358A>T (n.*76+358A>T) c.-51-527A>T (n.-51-527A>T) c.-52+358A>T (n.-52+358A>T) n.429A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.346-527A>T n.167-527A>T c.4-527A>T (n.4-527A>T) n.597A>T n.482+358A>T n.233-527A>T n.486A>T n.371+358A>T | dbSNP |
17 | g.35107008T>C | CA399089187 | RAD51D | c.345+358A>G (n.345+358A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.437-527A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.145-527A>G (n.145-527A>G) n.610A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.542A>G n.356A>G n.500+358A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.248+358A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.273+358A>G c.*76+358A>G (n.*76+358A>G) c.-51-527A>G (n.-51-527A>G) c.-52+358A>G (n.-52+358A>G) n.429A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.346-527A>G n.167-527A>G c.4-527A>G (n.4-527A>G) n.597A>G n.482+358A>G n.233-527A>G n.486A>G n.371+358A>G | dbSNP |
17 | g.35107008T>G | CA399089188 | RAD51D | c.345+358A>C (n.345+358A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.437-527A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.145-527A>C (n.145-527A>C) n.610A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.542A>C n.356A>C n.500+358A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.248+358A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.273+358A>C c.*76+358A>C (n.*76+358A>C) c.-51-527A>C (n.-51-527A>C) c.-52+358A>C (n.-52+358A>C) n.429A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.346-527A>C n.167-527A>C c.4-527A>C (n.4-527A>C) n.597A>C n.482+358A>C n.233-527A>C n.486A>C n.371+358A>C | dbSNP |
17 | g.35107009T>A | CA399089189 | RAD51D | c.345+357A>T (n.345+357A>T) c.102A>T (p.Lys34Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) n.437-528A>T c.459A>T (p.Lys153Asn) c.145-528A>T (n.145-528A>T) n.609A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.541A>T n.355A>T n.500+357A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.248+357A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.273+357A>T c.*76+357A>T (n.*76+357A>T) c.-51-528A>T (n.-51-528A>T) c.-52+357A>T (n.-52+357A>T) n.428A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) c.346-528A>T n.167-528A>T c.4-528A>T (n.4-528A>T) n.596A>T n.482+357A>T n.233-528A>T n.485A>T n.371+357A>T | dbSNP |
17 | g.35107009T>C | CA499731674 | RAD51D | c.345+357A>G (n.345+357A>G) c.102A>G (p.Lys34=) c.519A>G (p.Lys173=) n.437-528A>G c.459A>G (p.Lys153=) c.145-528A>G (n.145-528A>G) n.609A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.541A>G n.355A>G n.500+357A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.248+357A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.273+357A>G c.*76+357A>G (n.*76+357A>G) c.-51-528A>G (n.-51-528A>G) c.-52+357A>G (n.-52+357A>G) n.428A>G c.465A>G (p.Lys155=) c.346-528A>G n.167-528A>G c.4-528A>G (n.4-528A>G) n.596A>G n.482+357A>G n.233-528A>G n.485A>G n.371+357A>G | |
17 | g.35107009T>G | CA399089190 | RAD51D | c.345+357A>C (n.345+357A>C) c.102A>C (p.Lys34Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) n.437-528A>C c.459A>C (p.Lys153Asn) c.145-528A>C (n.145-528A>C) n.609A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.541A>C n.355A>C n.500+357A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.248+357A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.273+357A>C c.*76+357A>C (n.*76+357A>C) c.-51-528A>C (n.-51-528A>C) c.-52+357A>C (n.-52+357A>C) n.428A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) c.346-528A>C n.167-528A>C c.4-528A>C (n.4-528A>C) n.596A>C n.482+357A>C n.233-528A>C n.485A>C n.371+357A>C | dbSNP |
17 | g.35107010T>A | CA399089192 | RAD51D | c.345+356A>T (n.345+356A>T) c.101A>T (p.Lys34Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) n.437-529A>T c.458A>T (p.Lys153Ile) c.145-529A>T (n.145-529A>T) n.608A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.540A>T n.354A>T n.500+356A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.248+356A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.273+356A>T c.*76+356A>T (n.*76+356A>T) c.-51-529A>T (n.-51-529A>T) c.-52+356A>T (n.-52+356A>T) n.427A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) c.346-529A>T n.167-529A>T c.4-529A>T (n.4-529A>T) n.595A>T n.482+356A>T n.233-529A>T n.484A>T n.371+356A>T | dbSNP |
17 | g.35107010T>C | CA399089193 | RAD51D | c.345+356A>G (n.345+356A>G) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.437-529A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) c.145-529A>G (n.145-529A>G) n.608A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.540A>G n.354A>G n.500+356A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.248+356A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.273+356A>G c.*76+356A>G (n.*76+356A>G) c.-51-529A>G (n.-51-529A>G) c.-52+356A>G (n.-52+356A>G) n.427A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.346-529A>G n.167-529A>G c.4-529A>G (n.4-529A>G) n.595A>G n.482+356A>G n.233-529A>G n.484A>G n.371+356A>G | |
17 | g.35107010T>G | CA399089191 | RAD51D | c.345+356A>C (n.345+356A>C) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.437-529A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.145-529A>C (n.145-529A>C) n.608A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.540A>C n.354A>C n.500+356A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.248+356A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.273+356A>C c.*76+356A>C (n.*76+356A>C) c.-51-529A>C (n.-51-529A>C) c.-52+356A>C (n.-52+356A>C) n.427A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.346-529A>C n.167-529A>C c.4-529A>C (n.4-529A>C) n.595A>C n.482+356A>C n.233-529A>C n.484A>C n.371+356A>C | |
17 | g.35107011T>A | CA399089194 | RAD51D | c.345+355A>T (n.345+355A>T) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.437-530A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.145-530A>T (n.145-530A>T) n.607A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.539A>T n.353A>T n.500+355A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.248+355A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.273+355A>T c.*76+355A>T (n.*76+355A>T) c.-51-530A>T (n.-51-530A>T) c.-52+355A>T (n.-52+355A>T) n.426A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.346-530A>T n.167-530A>T c.4-530A>T (n.4-530A>T) n.594A>T n.482+355A>T n.233-530A>T n.483A>T n.371+355A>T | dbSNP |
17 | g.35107011T>C | CA399089195 | RAD51D | c.345+355A>G (n.345+355A>G) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.437-530A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.145-530A>G (n.145-530A>G) n.607A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.539A>G n.353A>G n.500+355A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.248+355A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.273+355A>G c.*76+355A>G (n.*76+355A>G) c.-51-530A>G (n.-51-530A>G) c.-52+355A>G (n.-52+355A>G) n.426A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.346-530A>G n.167-530A>G c.4-530A>G (n.4-530A>G) n.594A>G n.482+355A>G n.233-530A>G n.483A>G n.371+355A>G | dbSNP |
17 | g.35107011T>G | CA399089196 | RAD51D | c.345+355A>C (n.345+355A>C) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.437-530A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.145-530A>C (n.145-530A>C) n.607A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.539A>C n.353A>C n.500+355A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.248+355A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.273+355A>C c.*76+355A>C (n.*76+355A>C) c.-51-530A>C (n.-51-530A>C) c.-52+355A>C (n.-52+355A>C) n.426A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.346-530A>C n.167-530A>C c.4-530A>C (n.4-530A>C) n.594A>C n.482+355A>C n.233-530A>C n.483A>C n.371+355A>C | |
17 | g.35107012A= | CA2257361839 | RAD51D | c.345+354T= (n.345+354T=) c.99T= (p.Ala33=) c.516T= (p.Ala172=) n.437-531T= c.456T= (p.Ala152=) c.145-531T= (n.145-531T=) n.606T= c.-76T= (n.-76T=) c.538T= n.352T= n.500+354T= c.*187T= (n.*187T=) c.248+354T= c.*50T= (n.*50T=) c.*196T= (n.*196T=) n.273+354T= c.*76+354T= (n.*76+354T=) c.-51-531T= (n.-51-531T=) c.-52+354T= (n.-52+354T=) n.425T= c.462T= (p.Ala154=) c.346-531T= n.167-531T= c.4-531T= (n.4-531T=) n.593T= n.482+354T= n.233-531T= n.482T= n.371+354T= | |
17 | g.35107012A>C | CA499731675 | RAD51D | c.345+354T>G (n.345+354T>G) c.99T>G (p.Ala33=) c.516T>G (p.Ala172=) n.437-531T>G c.456T>G (p.Ala152=) c.145-531T>G (n.145-531T>G) n.606T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.538T>G n.352T>G n.500+354T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.248+354T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.273+354T>G c.*76+354T>G (n.*76+354T>G) c.-51-531T>G (n.-51-531T>G) c.-52+354T>G (n.-52+354T>G) n.425T>G c.462T>G (p.Ala154=) c.346-531T>G n.167-531T>G c.4-531T>G (n.4-531T>G) n.593T>G n.482+354T>G n.233-531T>G n.482T>G n.371+354T>G | |
17 | g.35107012A>G | CA16615317 | RAD51D | c.345+354T>C (n.345+354T>C) c.99T>C (p.Ala33=) c.516T>C (p.Ala172=) n.437-531T>C c.456T>C (p.Ala152=) c.145-531T>C (n.145-531T>C) n.606T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.538T>C n.352T>C n.500+354T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.248+354T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.273+354T>C c.*76+354T>C (n.*76+354T>C) c.-51-531T>C (n.-51-531T>C) c.-52+354T>C (n.-52+354T>C) n.425T>C c.462T>C (p.Ala154=) c.346-531T>C n.167-531T>C c.4-531T>C (n.4-531T>C) n.593T>C n.482+354T>C n.233-531T>C n.482T>C n.371+354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107012A>T | CA499731676 | RAD51D | c.345+354T>A (n.345+354T>A) c.99T>A (p.Ala33=) c.516T>A (p.Ala172=) n.437-531T>A c.456T>A (p.Ala152=) c.145-531T>A (n.145-531T>A) n.606T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.538T>A n.352T>A n.500+354T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.248+354T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.273+354T>A c.*76+354T>A (n.*76+354T>A) c.-51-531T>A (n.-51-531T>A) c.-52+354T>A (n.-52+354T>A) n.425T>A c.462T>A (p.Ala154=) c.346-531T>A n.167-531T>A c.4-531T>A (n.4-531T>A) n.593T>A n.482+354T>A n.233-531T>A n.482T>A n.371+354T>A | dbSNP |
17 | g.35107013G>A | CA399089197 | RAD51D | c.345+353C>T (n.345+353C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.437-532C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.145-532C>T (n.145-532C>T) n.605C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.537C>T n.351C>T n.500+353C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.248+353C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.273+353C>T c.*76+353C>T (n.*76+353C>T) c.-51-532C>T (n.-51-532C>T) c.-52+353C>T (n.-52+353C>T) n.424C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.346-532C>T n.167-532C>T c.4-532C>T (n.4-532C>T) n.592C>T n.482+353C>T n.233-532C>T n.481C>T n.371+353C>T | dbSNP |
17 | g.35107013G>C | CA399089198 | RAD51D | c.345+353C>G (n.345+353C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.437-532C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.145-532C>G (n.145-532C>G) n.605C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.537C>G n.351C>G n.500+353C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.248+353C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.273+353C>G c.*76+353C>G (n.*76+353C>G) c.-51-532C>G (n.-51-532C>G) c.-52+353C>G (n.-52+353C>G) n.424C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.346-532C>G n.167-532C>G c.4-532C>G (n.4-532C>G) n.592C>G n.482+353C>G n.233-532C>G n.481C>G n.371+353C>G | dbSNP |
17 | g.35107013G= | CA2257361840 | RAD51D | c.345+353C= (n.345+353C=) c.98C= (p.Ala33=) c.515C= (p.Ala172=) n.437-532C= c.455C= (p.Ala152=) c.145-532C= (n.145-532C=) n.605C= c.-77C= (n.-77C=) c.537C= n.351C= n.500+353C= c.*186C= (n.*186C=) c.248+353C= c.*49C= (n.*49C=) c.*195C= (n.*195C=) n.273+353C= c.*76+353C= (n.*76+353C=) c.-51-532C= (n.-51-532C=) c.-52+353C= (n.-52+353C=) n.424C= c.461C= (p.Ala154=) c.346-532C= n.167-532C= c.4-532C= (n.4-532C=) n.592C= n.482+353C= n.233-532C= n.481C= n.371+353C= | |
17 | g.35107013G>T | CA8499474 | RAD51D | c.345+353C>A (n.345+353C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.437-532C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.145-532C>A (n.145-532C>A) n.605C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.537C>A n.351C>A n.500+353C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.248+353C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.273+353C>A c.*76+353C>A (n.*76+353C>A) c.-51-532C>A (n.-51-532C>A) c.-52+353C>A (n.-52+353C>A) n.424C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.346-532C>A n.167-532C>A c.4-532C>A (n.4-532C>A) n.592C>A n.482+353C>A n.233-532C>A n.481C>A n.371+353C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.35107014C>A | CA399089199 | RAD51D | c.345+352G>T (n.345+352G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.437-533G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.145-533G>T (n.145-533G>T) n.604G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.536G>T n.350G>T n.500+352G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.248+352G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.273+352G>T c.*76+352G>T (n.*76+352G>T) c.-51-533G>T (n.-51-533G>T) c.-52+352G>T (n.-52+352G>T) n.423G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.346-533G>T n.167-533G>T c.4-533G>T (n.4-533G>T) n.591G>T n.482+352G>T n.233-533G>T n.480G>T n.371+352G>T | dbSNP |
17 | g.35107014C>G | CA399089201 | RAD51D | c.345+352G>C (n.345+352G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.437-533G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.145-533G>C (n.145-533G>C) n.604G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.536G>C n.350G>C n.500+352G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.248+352G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.273+352G>C c.*76+352G>C (n.*76+352G>C) c.-51-533G>C (n.-51-533G>C) c.-52+352G>C (n.-52+352G>C) n.423G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.346-533G>C n.167-533G>C c.4-533G>C (n.4-533G>C) n.591G>C n.482+352G>C n.233-533G>C n.480G>C n.371+352G>C | dbSNP |
17 | g.35107014C>T | CA399089200 | RAD51D | c.345+352G>A (n.345+352G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.437-533G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.145-533G>A (n.145-533G>A) n.604G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.536G>A n.350G>A n.500+352G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.248+352G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.273+352G>A c.*76+352G>A (n.*76+352G>A) c.-51-533G>A (n.-51-533G>A) c.-52+352G>A (n.-52+352G>A) n.423G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.346-533G>A n.167-533G>A c.4-533G>A (n.4-533G>A) n.591G>A n.482+352G>A n.233-533G>A n.480G>A n.371+352G>A | dbSNP |
17 | g.35107015C>A | CA399089202 | RAD51D | c.345+351G>T (n.345+351G>T) c.96G>T (p.Gln32His) c.513G>T (p.Gln171His) n.437-534G>T c.453G>T (p.Gln151His) c.145-534G>T (n.145-534G>T) n.603G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.535G>T n.349G>T n.500+351G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.248+351G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.273+351G>T c.*76+351G>T (n.*76+351G>T) c.-51-534G>T (n.-51-534G>T) c.-52+351G>T (n.-52+351G>T) n.422G>T c.459G>T (p.Gln153His) c.346-534G>T n.167-534G>T c.4-534G>T (n.4-534G>T) n.590G>T n.482+351G>T n.233-534G>T n.479G>T n.371+351G>T | gnomAD v4 |
17 | g.35107015C>G | CA399089203 | RAD51D | c.345+351G>C (n.345+351G>C) c.96G>C (p.Gln32His) c.513G>C (p.Gln171His) n.437-534G>C c.453G>C (p.Gln151His) c.145-534G>C (n.145-534G>C) n.603G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.535G>C n.349G>C n.500+351G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.248+351G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.273+351G>C c.*76+351G>C (n.*76+351G>C) c.-51-534G>C (n.-51-534G>C) c.-52+351G>C (n.-52+351G>C) n.422G>C c.459G>C (p.Gln153His) c.346-534G>C n.167-534G>C c.4-534G>C (n.4-534G>C) n.590G>C n.482+351G>C n.233-534G>C n.479G>C n.371+351G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107015C>T | CA499731677 | RAD51D | c.345+351G>A (n.345+351G>A) c.96G>A (p.Gln32=) c.513G>A (p.Gln171=) n.437-534G>A c.453G>A (p.Gln151=) c.145-534G>A (n.145-534G>A) n.603G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.535G>A n.349G>A n.500+351G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.248+351G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.273+351G>A c.*76+351G>A (n.*76+351G>A) c.-51-534G>A (n.-51-534G>A) c.-52+351G>A (n.-52+351G>A) n.422G>A c.459G>A (p.Gln153=) c.346-534G>A n.167-534G>A c.4-534G>A (n.4-534G>A) n.590G>A n.482+351G>A n.233-534G>A n.479G>A n.371+351G>A | dbSNP |
17 | g.35107016T>A | CA399089204 | RAD51D | c.345+350A>T (n.345+350A>T) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.437-535A>T c.452A>T (p.Gln151Leu) c.145-535A>T (n.145-535A>T) n.602A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.534A>T n.348A>T n.500+350A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.248+350A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.273+350A>T c.*76+350A>T (n.*76+350A>T) c.-51-535A>T (n.-51-535A>T) c.-52+350A>T (n.-52+350A>T) n.421A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) c.346-535A>T n.167-535A>T c.4-535A>T (n.4-535A>T) n.589A>T n.482+350A>T n.233-535A>T n.478A>T n.371+350A>T | dbSNP |
17 | g.35107016T>C | CA399089205 | RAD51D | c.345+350A>G (n.345+350A>G) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.437-535A>G c.452A>G (p.Gln151Arg) c.145-535A>G (n.145-535A>G) n.602A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.534A>G n.348A>G n.500+350A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.248+350A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.273+350A>G c.*76+350A>G (n.*76+350A>G) c.-51-535A>G (n.-51-535A>G) c.-52+350A>G (n.-52+350A>G) n.421A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) c.346-535A>G n.167-535A>G c.4-535A>G (n.4-535A>G) n.589A>G n.482+350A>G n.233-535A>G n.478A>G n.371+350A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107016T>G | CA399089206 | RAD51D | c.345+350A>C (n.345+350A>C) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.437-535A>C c.452A>C (p.Gln151Pro) c.145-535A>C (n.145-535A>C) n.602A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.534A>C n.348A>C n.500+350A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.248+350A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.273+350A>C c.*76+350A>C (n.*76+350A>C) c.-51-535A>C (n.-51-535A>C) c.-52+350A>C (n.-52+350A>C) n.421A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) c.346-535A>C n.167-535A>C c.4-535A>C (n.4-535A>C) n.589A>C n.482+350A>C n.233-535A>C n.478A>C n.371+350A>C | |
17 | g.35107017G>A | CA165449 | RAD51D | c.345+349C>T (n.345+349C>T) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.437-536C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) c.145-536C>T (n.145-536C>T) n.601C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.533C>T n.347C>T n.500+349C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.248+349C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.273+349C>T c.*76+349C>T (n.*76+349C>T) c.-51-536C>T (n.-51-536C>T) c.-52+349C>T (n.-52+349C>T) n.420C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) c.346-536C>T n.167-536C>T c.4-536C>T (n.4-536C>T) n.588C>T n.482+349C>T n.233-536C>T n.477C>T n.371+349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107017G>C | CA399089208 | RAD51D | c.345+349C>G (n.345+349C>G) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.437-536C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) c.145-536C>G (n.145-536C>G) n.601C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.533C>G n.347C>G n.500+349C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.248+349C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.273+349C>G c.*76+349C>G (n.*76+349C>G) c.-51-536C>G (n.-51-536C>G) c.-52+349C>G (n.-52+349C>G) n.420C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) c.346-536C>G n.167-536C>G c.4-536C>G (n.4-536C>G) n.588C>G n.482+349C>G n.233-536C>G n.477C>G n.371+349C>G | dbSNP |
17 | g.35107017G= | CA2257361841 | RAD51D | c.345+349C= (n.345+349C=) c.94C= (p.Gln32=) c.511C= (p.Gln171=) n.437-536C= c.451C= (p.Gln151=) c.145-536C= (n.145-536C=) n.601C= c.-81C= (n.-81C=) c.533C= n.347C= n.500+349C= c.*182C= (n.*182C=) c.248+349C= c.*45C= (n.*45C=) c.*191C= (n.*191C=) n.273+349C= c.*76+349C= (n.*76+349C=) c.-51-536C= (n.-51-536C=) c.-52+349C= (n.-52+349C=) n.420C= c.457C= (p.Gln153=) c.346-536C= n.167-536C= c.4-536C= (n.4-536C=) n.588C= n.482+349C= n.233-536C= n.477C= n.371+349C= | |
17 | g.35107017G>T | CA399089207 | RAD51D | c.345+349C>A (n.345+349C>A) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.437-536C>A c.451C>A (p.Gln151Lys) c.145-536C>A (n.145-536C>A) n.601C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.533C>A n.347C>A n.500+349C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.248+349C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.273+349C>A c.*76+349C>A (n.*76+349C>A) c.-51-536C>A (n.-51-536C>A) c.-52+349C>A (n.-52+349C>A) n.420C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) c.346-536C>A n.167-536C>A c.4-536C>A (n.4-536C>A) n.588C>A n.482+349C>A n.233-536C>A n.477C>A n.371+349C>A | |
17 | g.35107018A>C | CA499731678 | RAD51D | c.345+348T>G (n.345+348T>G) c.93T>G (p.Leu31=) c.510T>G (p.Leu170=) n.437-537T>G c.450T>G (p.Leu150=) c.145-537T>G (n.145-537T>G) n.600T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.532T>G n.346T>G n.500+348T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.248+348T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.273+348T>G c.*76+348T>G (n.*76+348T>G) c.-51-537T>G (n.-51-537T>G) c.-52+348T>G (n.-52+348T>G) n.419T>G c.456T>G (p.Leu152=) c.346-537T>G n.167-537T>G c.4-537T>G (n.4-537T>G) n.587T>G n.482+348T>G n.233-537T>G n.476T>G n.371+348T>G | |
17 | g.35107018A>G | CA499731679 | RAD51D | c.345+348T>C (n.345+348T>C) c.93T>C (p.Leu31=) c.510T>C (p.Leu170=) n.437-537T>C c.450T>C (p.Leu150=) c.145-537T>C (n.145-537T>C) n.600T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.532T>C n.346T>C n.500+348T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.248+348T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.273+348T>C c.*76+348T>C (n.*76+348T>C) c.-51-537T>C (n.-51-537T>C) c.-52+348T>C (n.-52+348T>C) n.419T>C c.456T>C (p.Leu152=) c.346-537T>C n.167-537T>C c.4-537T>C (n.4-537T>C) n.587T>C n.482+348T>C n.233-537T>C n.476T>C n.371+348T>C | |
17 | g.35107018A>T | CA499731680 | RAD51D | c.345+348T>A (n.345+348T>A) c.93T>A (p.Leu31=) c.510T>A (p.Leu170=) n.437-537T>A c.450T>A (p.Leu150=) c.145-537T>A (n.145-537T>A) n.600T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.532T>A n.346T>A n.500+348T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.248+348T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.273+348T>A c.*76+348T>A (n.*76+348T>A) c.-51-537T>A (n.-51-537T>A) c.-52+348T>A (n.-52+348T>A) n.419T>A c.456T>A (p.Leu152=) c.346-537T>A n.167-537T>A c.4-537T>A (n.4-537T>A) n.587T>A n.482+348T>A n.233-537T>A n.476T>A n.371+348T>A | dbSNP |
17 | g.35107019_35107022del | CA2825002500 | RAD51D | c.345+345_345+348del (n.345+345_345+348del) c.90_93del (p.Leu31ArgfsTer?) c.507_510del (p.Leu170ArgfsTer?) n.437-540_437-537del c.447_450del (p.Leu150ArgfsTer?) c.145-540_145-537del (n.145-540_145-537del) n.597_600del c.-85_-82del (n.-85_-82del) c.529_532del n.343_346del n.500+345_500+348del c.*178_*181del (n.*178_*181del) c.248+345_248+348del c.*41_*44del (n.*41_*44del) c.*187_*190del (n.*187_*190del) n.273+345_273+348del c.*76+345_*76+348del (n.*76+345_*76+348del) c.-51-540_-51-537del (n.-51-540_-51-537del) c.-52+345_-52+348del (n.-52+345_-52+348del) n.416_419del c.453_456del (p.Leu152ArgfsTer?) c.346-540_346-537del n.167-540_167-537del c.4-540_4-537del (n.4-540_4-537del) n.584_587del n.482+345_482+348del n.233-540_233-537del n.473_476del n.371+345_371+348del | ClinVar |
17 | g.35107019A= | CA2257361842 | RAD51D | c.345+347T= (n.345+347T=) c.92T= (p.Leu31=) c.509T= (p.Leu170=) n.437-538T= c.449T= (p.Leu150=) c.145-538T= (n.145-538T=) n.599T= c.-83T= (n.-83T=) c.531T= n.345T= n.500+347T= c.*180T= (n.*180T=) c.248+347T= c.*43T= (n.*43T=) c.*189T= (n.*189T=) n.273+347T= c.*76+347T= (n.*76+347T=) c.-51-538T= (n.-51-538T=) c.-52+347T= (n.-52+347T=) n.418T= c.455T= (p.Leu152=) c.346-538T= n.167-538T= c.4-538T= (n.4-538T=) n.586T= n.482+347T= n.233-538T= n.475T= n.371+347T= | |
17 | g.35107019A>C | CA10580459 | RAD51D | c.345+347T>G (n.345+347T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.437-538T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.145-538T>G (n.145-538T>G) n.599T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.531T>G n.345T>G n.500+347T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.248+347T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.273+347T>G c.*76+347T>G (n.*76+347T>G) c.-51-538T>G (n.-51-538T>G) c.-52+347T>G (n.-52+347T>G) n.418T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.346-538T>G n.167-538T>G c.4-538T>G (n.4-538T>G) n.586T>G n.482+347T>G n.233-538T>G n.475T>G n.371+347T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107019A>G | CA399089209 | RAD51D | c.345+347T>C (n.345+347T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.437-538T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.145-538T>C (n.145-538T>C) n.599T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.531T>C n.345T>C n.500+347T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.248+347T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.273+347T>C c.*76+347T>C (n.*76+347T>C) c.-51-538T>C (n.-51-538T>C) c.-52+347T>C (n.-52+347T>C) n.418T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.346-538T>C n.167-538T>C c.4-538T>C (n.4-538T>C) n.586T>C n.482+347T>C n.233-538T>C n.475T>C n.371+347T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107019A>T | CA399089210 | RAD51D | c.345+347T>A (n.345+347T>A) c.92T>A (p.Leu31His) c.509T>A (p.Leu170His) n.437-538T>A c.449T>A (p.Leu150His) c.145-538T>A (n.145-538T>A) n.599T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.531T>A n.345T>A n.500+347T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.248+347T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.273+347T>A c.*76+347T>A (n.*76+347T>A) c.-51-538T>A (n.-51-538T>A) c.-52+347T>A (n.-52+347T>A) n.418T>A c.455T>A (p.Leu152His) c.346-538T>A n.167-538T>A c.4-538T>A (n.4-538T>A) n.586T>A n.482+347T>A n.233-538T>A n.475T>A n.371+347T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107020G>A | CA399089211 | RAD51D | c.345+346C>T (n.345+346C>T) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) n.437-539C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) c.145-539C>T (n.145-539C>T) n.598C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.530C>T n.344C>T n.500+346C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.248+346C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.273+346C>T c.*76+346C>T (n.*76+346C>T) c.-51-539C>T (n.-51-539C>T) c.-52+346C>T (n.-52+346C>T) n.417C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) c.346-539C>T n.167-539C>T c.4-539C>T (n.4-539C>T) n.585C>T n.482+346C>T n.233-539C>T n.474C>T n.371+346C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107020G>C | CA399089212 | RAD51D | c.345+346C>G (n.345+346C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.437-539C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.145-539C>G (n.145-539C>G) n.598C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.530C>G n.344C>G n.500+346C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.248+346C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.273+346C>G c.*76+346C>G (n.*76+346C>G) c.-51-539C>G (n.-51-539C>G) c.-52+346C>G (n.-52+346C>G) n.417C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.346-539C>G n.167-539C>G c.4-539C>G (n.4-539C>G) n.585C>G n.482+346C>G n.233-539C>G n.474C>G n.371+346C>G | dbSNP |
17 | g.35107020G>T | CA399089213 | RAD51D | c.345+346C>A (n.345+346C>A) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) n.437-539C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) c.145-539C>A (n.145-539C>A) n.598C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.530C>A n.344C>A n.500+346C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.248+346C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.273+346C>A c.*76+346C>A (n.*76+346C>A) c.-51-539C>A (n.-51-539C>A) c.-52+346C>A (n.-52+346C>A) n.417C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) c.346-539C>A n.167-539C>A c.4-539C>A (n.4-539C>A) n.585C>A n.482+346C>A n.233-539C>A n.474C>A n.371+346C>A | |
17 | g.35107021C>A | CA499731681 | RAD51D | c.345+345G>T (n.345+345G>T) c.90G>T (p.Leu30=) c.507G>T (p.Leu169=) n.437-540G>T c.447G>T (p.Leu149=) c.145-540G>T (n.145-540G>T) n.597G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.529G>T n.343G>T n.500+345G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.248+345G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.273+345G>T c.*76+345G>T (n.*76+345G>T) c.-51-540G>T (n.-51-540G>T) c.-52+345G>T (n.-52+345G>T) n.416G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.346-540G>T n.167-540G>T c.4-540G>T (n.4-540G>T) n.584G>T n.482+345G>T n.233-540G>T n.473G>T n.371+345G>T | dbSNP |
17 | g.35107021C>G | CA499731682 | RAD51D | c.345+345G>C (n.345+345G>C) c.90G>C (p.Leu30=) c.507G>C (p.Leu169=) n.437-540G>C c.447G>C (p.Leu149=) c.145-540G>C (n.145-540G>C) n.597G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.529G>C n.343G>C n.500+345G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.248+345G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.273+345G>C c.*76+345G>C (n.*76+345G>C) c.-51-540G>C (n.-51-540G>C) c.-52+345G>C (n.-52+345G>C) n.416G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.346-540G>C n.167-540G>C c.4-540G>C (n.4-540G>C) n.584G>C n.482+345G>C n.233-540G>C n.473G>C n.371+345G>C | dbSNP |
17 | g.35107021C>T | CA499731683 | RAD51D | c.345+345G>A (n.345+345G>A) c.90G>A (p.Leu30=) c.507G>A (p.Leu169=) n.437-540G>A c.447G>A (p.Leu149=) c.145-540G>A (n.145-540G>A) n.597G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.529G>A n.343G>A n.500+345G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.248+345G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.273+345G>A c.*76+345G>A (n.*76+345G>A) c.-51-540G>A (n.-51-540G>A) c.-52+345G>A (n.-52+345G>A) n.416G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.346-540G>A n.167-540G>A c.4-540G>A (n.4-540G>A) n.584G>A n.482+345G>A n.233-540G>A n.473G>A n.371+345G>A | dbSNP |
17 | g.35107022A= | CA2257361843 | RAD51D | c.345+344T= (n.345+344T=) c.89T= (p.Leu30=) c.506T= (p.Leu169=) n.437-541T= c.446T= (p.Leu149=) c.145-541T= (n.145-541T=) n.596T= c.-86T= (n.-86T=) c.528T= n.342T= n.500+344T= c.*177T= (n.*177T=) c.248+344T= c.*40T= (n.*40T=) c.*186T= (n.*186T=) n.273+344T= c.*76+344T= (n.*76+344T=) c.-51-541T= (n.-51-541T=) c.-52+344T= (n.-52+344T=) n.415T= c.452T= (p.Leu151=) c.346-541T= n.167-541T= c.4-541T= (n.4-541T=) n.583T= n.482+344T= n.233-541T= n.472T= n.371+344T= | |
17 | g.35107022A>C | CA399089214 | RAD51D | c.345+344T>G (n.345+344T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.437-541T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.145-541T>G (n.145-541T>G) n.596T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.528T>G n.342T>G n.500+344T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.248+344T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.273+344T>G c.*76+344T>G (n.*76+344T>G) c.-51-541T>G (n.-51-541T>G) c.-52+344T>G (n.-52+344T>G) n.415T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.346-541T>G n.167-541T>G c.4-541T>G (n.4-541T>G) n.583T>G n.482+344T>G n.233-541T>G n.472T>G n.371+344T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107022A>G | CA399089215 | RAD51D | c.345+344T>C (n.345+344T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.437-541T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.145-541T>C (n.145-541T>C) n.596T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.528T>C n.342T>C n.500+344T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.248+344T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.273+344T>C c.*76+344T>C (n.*76+344T>C) c.-51-541T>C (n.-51-541T>C) c.-52+344T>C (n.-52+344T>C) n.415T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.346-541T>C n.167-541T>C c.4-541T>C (n.4-541T>C) n.583T>C n.482+344T>C n.233-541T>C n.472T>C n.371+344T>C | dbSNP |
17 | g.35107022A>T | CA399089216 | RAD51D | c.345+344T>A (n.345+344T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.437-541T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) c.145-541T>A (n.145-541T>A) n.596T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.528T>A n.342T>A n.500+344T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.248+344T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.273+344T>A c.*76+344T>A (n.*76+344T>A) c.-51-541T>A (n.-51-541T>A) c.-52+344T>A (n.-52+344T>A) n.415T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.346-541T>A n.167-541T>A c.4-541T>A (n.4-541T>A) n.583T>A n.482+344T>A n.233-541T>A n.472T>A n.371+344T>A | dbSNP |
17 | g.35107023G>A | CA499731684 | RAD51D | c.345+343C>T (n.345+343C>T) c.88C>T (p.Leu30=) c.505C>T (p.Leu169=) n.437-542C>T c.445C>T (p.Leu149=) c.145-542C>T (n.145-542C>T) n.595C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.527C>T n.341C>T n.500+343C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.248+343C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.273+343C>T c.*76+343C>T (n.*76+343C>T) c.-51-542C>T (n.-51-542C>T) c.-52+343C>T (n.-52+343C>T) n.414C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.346-542C>T n.167-542C>T c.4-542C>T (n.4-542C>T) n.582C>T n.482+343C>T n.233-542C>T n.471C>T n.371+343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107023G>C | CA399089217 | RAD51D | c.345+343C>G (n.345+343C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.437-542C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.145-542C>G (n.145-542C>G) n.595C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.527C>G n.341C>G n.500+343C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.248+343C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.273+343C>G c.*76+343C>G (n.*76+343C>G) c.-51-542C>G (n.-51-542C>G) c.-52+343C>G (n.-52+343C>G) n.414C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.346-542C>G n.167-542C>G c.4-542C>G (n.4-542C>G) n.582C>G n.482+343C>G n.233-542C>G n.471C>G n.371+343C>G | dbSNP |
17 | g.35107023G= | CA2257361844 | RAD51D | c.345+343C= (n.345+343C=) c.88C= (p.Leu30=) c.505C= (p.Leu169=) n.437-542C= c.445C= (p.Leu149=) c.145-542C= (n.145-542C=) n.595C= c.-87C= (n.-87C=) c.527C= n.341C= n.500+343C= c.*176C= (n.*176C=) c.248+343C= c.*39C= (n.*39C=) c.*185C= (n.*185C=) n.273+343C= c.*76+343C= (n.*76+343C=) c.-51-542C= (n.-51-542C=) c.-52+343C= (n.-52+343C=) n.414C= c.451C= (p.Leu151=) c.346-542C= n.167-542C= c.4-542C= (n.4-542C=) n.582C= n.482+343C= n.233-542C= n.471C= n.371+343C= | |
17 | g.35107023G>T | CA399089218 | RAD51D | c.345+343C>A (n.345+343C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) c.505C>A (p.Leu169Met) n.437-542C>A c.445C>A (p.Leu149Met) c.145-542C>A (n.145-542C>A) n.595C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.527C>A n.341C>A n.500+343C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.248+343C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.273+343C>A c.*76+343C>A (n.*76+343C>A) c.-51-542C>A (n.-51-542C>A) c.-52+343C>A (n.-52+343C>A) n.414C>A c.451C>A (p.Leu151Met) c.346-542C>A n.167-542C>A c.4-542C>A (n.4-542C>A) n.582C>A n.482+343C>A n.233-542C>A n.471C>A n.371+343C>A | |
17 | g.35107024C>A | CA399089219 | RAD51D | c.345+342G>T (n.345+342G>T) c.87G>T (p.Gln29His) c.504G>T (p.Gln168His) n.437-543G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.145-543G>T (n.145-543G>T) n.594G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.526G>T n.340G>T n.500+342G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.248+342G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.273+342G>T c.*76+342G>T (n.*76+342G>T) c.-51-543G>T (n.-51-543G>T) c.-52+342G>T (n.-52+342G>T) n.413G>T c.450G>T (p.Gln150His) c.346-543G>T n.167-543G>T c.4-543G>T (n.4-543G>T) n.581G>T n.482+342G>T n.233-543G>T n.470G>T n.371+342G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107024C>G | CA399089220 | RAD51D | c.345+342G>C (n.345+342G>C) c.87G>C (p.Gln29His) c.504G>C (p.Gln168His) n.437-543G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.145-543G>C (n.145-543G>C) n.594G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.526G>C n.340G>C n.500+342G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.248+342G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.273+342G>C c.*76+342G>C (n.*76+342G>C) c.-51-543G>C (n.-51-543G>C) c.-52+342G>C (n.-52+342G>C) n.413G>C c.450G>C (p.Gln150His) c.346-543G>C n.167-543G>C c.4-543G>C (n.4-543G>C) n.581G>C n.482+342G>C n.233-543G>C n.470G>C n.371+342G>C | dbSNP |
17 | g.35107024C>T | CA499731685 | RAD51D | c.345+342G>A (n.345+342G>A) c.87G>A (p.Gln29=) c.504G>A (p.Gln168=) n.437-543G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.145-543G>A (n.145-543G>A) n.594G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.526G>A n.340G>A n.500+342G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.248+342G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.273+342G>A c.*76+342G>A (n.*76+342G>A) c.-51-543G>A (n.-51-543G>A) c.-52+342G>A (n.-52+342G>A) n.413G>A c.450G>A (p.Gln150=) c.346-543G>A n.167-543G>A c.4-543G>A (n.4-543G>A) n.581G>A n.482+342G>A n.233-543G>A n.470G>A n.371+342G>A | dbSNP |
17 | g.35107025T>A | CA399089222 | RAD51D | c.345+341A>T (n.345+341A>T) c.86A>T (p.Gln29Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.437-544A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.145-544A>T (n.145-544A>T) n.593A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.525A>T n.339A>T n.500+341A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.248+341A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.273+341A>T c.*76+341A>T (n.*76+341A>T) c.-51-544A>T (n.-51-544A>T) c.-52+341A>T (n.-52+341A>T) n.412A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.346-544A>T n.167-544A>T c.4-544A>T (n.4-544A>T) n.580A>T n.482+341A>T n.233-544A>T n.469A>T n.371+341A>T | |
17 | g.35107025T>C | CA399089223 | RAD51D | c.345+341A>G (n.345+341A>G) c.86A>G (p.Gln29Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.437-544A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.145-544A>G (n.145-544A>G) n.593A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.525A>G n.339A>G n.500+341A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.248+341A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.273+341A>G c.*76+341A>G (n.*76+341A>G) c.-51-544A>G (n.-51-544A>G) c.-52+341A>G (n.-52+341A>G) n.412A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.346-544A>G n.167-544A>G c.4-544A>G (n.4-544A>G) n.580A>G n.482+341A>G n.233-544A>G n.469A>G n.371+341A>G | gnomAD v4 |
17 | g.35107025T>G | CA399089221 | RAD51D | c.345+341A>C (n.345+341A>C) c.86A>C (p.Gln29Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.437-544A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.145-544A>C (n.145-544A>C) n.593A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.525A>C n.339A>C n.500+341A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.248+341A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.273+341A>C c.*76+341A>C (n.*76+341A>C) c.-51-544A>C (n.-51-544A>C) c.-52+341A>C (n.-52+341A>C) n.412A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.346-544A>C n.167-544A>C c.4-544A>C (n.4-544A>C) n.580A>C n.482+341A>C n.233-544A>C n.469A>C n.371+341A>C | |
17 | g.35107025_35107028delinsTGGA | CA2257361845 | RAD51D | c.345+338_345+341delinsTCCA (n.345+338_345+341delinsTCCA) c.83_86delinsTCCA (p.Leu28=) c.500_503delinsTCCA (p.Leu167=) n.437-547_437-544delinsTCCA c.440_443delinsTCCA (p.Leu147=) c.145-547_145-544delinsTCCA (n.145-547_145-544delinsTCCA) n.590_593delinsTCCA c.-92_-89delinsTCCA (n.-92_-89delinsTCCA) c.522_525delinsTCCA n.336_339delinsTCCA n.500+338_500+341delinsTCCA c.*171_*174delinsTCCA (n.*171_*174delinsTCCA) c.248+338_248+341delinsTCCA c.*34_*37delinsTCCA (n.*34_*37delinsTCCA) c.*180_*183delinsTCCA (n.*180_*183delinsTCCA) n.273+338_273+341delinsTCCA c.*76+338_*76+341delinsTCCA (n.*76+338_*76+341delinsTCCA) c.-51-547_-51-544delinsTCCA (n.-51-547_-51-544delinsTCCA) c.-52+338_-52+341delinsTCCA (n.-52+338_-52+341delinsTCCA) n.409_412delinsTCCA c.446_449delinsTCCA (p.Leu149=) c.346-547_346-544delinsTCCA n.167-547_167-544delinsTCCA c.4-547_4-544delinsTCCA (n.4-547_4-544delinsTCCA) n.577_580delinsTCCA n.482+338_482+341delinsTCCA n.233-547_233-544delinsTCCA n.466_469delinsTCCA n.371+338_371+341delinsTCCA | |
17 | g.35107026G>A | CA8499475 | RAD51D | c.345+340C>T (n.345+340C>T) c.85C>T (p.Gln29Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.437-545C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.145-545C>T (n.145-545C>T) n.592C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.524C>T n.338C>T n.500+340C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.248+340C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.273+340C>T c.*76+340C>T (n.*76+340C>T) c.-51-545C>T (n.-51-545C>T) c.-52+340C>T (n.-52+340C>T) n.411C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.346-545C>T n.167-545C>T c.4-545C>T (n.4-545C>T) n.579C>T n.482+340C>T n.233-545C>T n.468C>T n.371+340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107026G>C | CA399089224 | RAD51D | c.345+340C>G (n.345+340C>G) c.85C>G (p.Gln29Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.437-545C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.145-545C>G (n.145-545C>G) n.592C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.524C>G n.338C>G n.500+340C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.248+340C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.273+340C>G c.*76+340C>G (n.*76+340C>G) c.-51-545C>G (n.-51-545C>G) c.-52+340C>G (n.-52+340C>G) n.411C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.346-545C>G n.167-545C>G c.4-545C>G (n.4-545C>G) n.579C>G n.482+340C>G n.233-545C>G n.468C>G n.371+340C>G | dbSNP |
17 | g.35107026G= | CA2257361846 | RAD51D | c.345+340C= (n.345+340C=) c.85C= (p.Gln29=) c.502C= (p.Gln168=) n.437-545C= c.442C= (p.Gln148=) c.145-545C= (n.145-545C=) n.592C= c.-90C= (n.-90C=) c.524C= n.338C= n.500+340C= c.*173C= (n.*173C=) c.248+340C= c.*36C= (n.*36C=) c.*182C= (n.*182C=) n.273+340C= c.*76+340C= (n.*76+340C=) c.-51-545C= (n.-51-545C=) c.-52+340C= (n.-52+340C=) n.411C= c.448C= (p.Gln150=) c.346-545C= n.167-545C= c.4-545C= (n.4-545C=) n.579C= n.482+340C= n.233-545C= n.468C= n.371+340C= | |
17 | g.35107026G>T | CA399089225 | RAD51D | c.345+340C>A (n.345+340C>A) c.85C>A (p.Gln29Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.437-545C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.145-545C>A (n.145-545C>A) n.592C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.524C>A n.338C>A n.500+340C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.248+340C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.273+340C>A c.*76+340C>A (n.*76+340C>A) c.-51-545C>A (n.-51-545C>A) c.-52+340C>A (n.-52+340C>A) n.411C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.346-545C>A n.167-545C>A c.4-545C>A (n.4-545C>A) n.579C>A n.482+340C>A n.233-545C>A n.468C>A n.371+340C>A | dbSNP |
17 | g.35107027del | CA2733456441 | RAD51D | c.345+340del (n.345+340del) c.85del (p.Gln29SerfsTer?) c.502del (p.Gln168SerfsTer?) n.437-545del c.442del (p.Gln148SerfsTer?) c.145-545del (n.145-545del) n.592del c.-90del (n.-90del) c.524del n.338del n.500+340del c.*173del (n.*173del) c.248+340del c.*36del (n.*36del) c.*182del (n.*182del) n.273+340del c.*76+340del (n.*76+340del) c.-51-545del (n.-51-545del) c.-52+340del (n.-52+340del) n.411del c.448del (p.Gln150SerfsTer?) c.346-545del n.167-545del c.4-545del (n.4-545del) n.579del n.482+340del n.233-545del n.468del n.371+340del | dbSNP |
17 | g.35107031_35107033del | CA658656583 | RAD51D | c.345+338_345+340del (n.345+338_345+340del) c.83_85del (p.Leu28del) c.500_502del (p.Leu167del) n.437-547_437-545del c.440_442del (p.Leu147del) c.145-547_145-545del (n.145-547_145-545del) n.590_592del c.-92_-90del (n.-92_-90del) c.522_524del n.336_338del n.500+338_500+340del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.248+338_248+340del c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.*180_*182del (n.*180_*182del) n.273+338_273+340del c.*76+338_*76+340del (n.*76+338_*76+340del) c.-51-547_-51-545del (n.-51-547_-51-545del) c.-52+338_-52+340del (n.-52+338_-52+340del) n.409_411del c.446_448del (p.Leu149del) c.346-547_346-545del n.167-547_167-545del c.4-547_4-545del (n.4-547_4-545del) n.577_579del n.482+338_482+340del n.233-547_233-545del n.466_468del n.371+338_371+340del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107027G>A | CA499731688 | RAD51D | c.345+339C>T (n.345+339C>T) c.84C>T (p.Leu28=) c.501C>T (p.Leu167=) n.437-546C>T c.441C>T (p.Leu147=) c.145-546C>T (n.145-546C>T) n.591C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.523C>T n.337C>T n.500+339C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.248+339C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.273+339C>T c.*76+339C>T (n.*76+339C>T) c.-51-546C>T (n.-51-546C>T) c.-52+339C>T (n.-52+339C>T) n.410C>T c.447C>T (p.Leu149=) c.346-546C>T n.167-546C>T c.4-546C>T (n.4-546C>T) n.578C>T n.482+339C>T n.233-546C>T n.467C>T n.371+339C>T | dbSNP |
17 | g.35107027G>C | CA499731687 | RAD51D | c.345+339C>G (n.345+339C>G) c.84C>G (p.Leu28=) c.501C>G (p.Leu167=) n.437-546C>G c.441C>G (p.Leu147=) c.145-546C>G (n.145-546C>G) n.591C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.523C>G n.337C>G n.500+339C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.248+339C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.273+339C>G c.*76+339C>G (n.*76+339C>G) c.-51-546C>G (n.-51-546C>G) c.-52+339C>G (n.-52+339C>G) n.410C>G c.447C>G (p.Leu149=) c.346-546C>G n.167-546C>G c.4-546C>G (n.4-546C>G) n.578C>G n.482+339C>G n.233-546C>G n.467C>G n.371+339C>G | dbSNP |
17 | g.35107027G= | CA2257361847 | RAD51D | c.345+339C= (n.345+339C=) c.84C= (p.Leu28=) c.501C= (p.Leu167=) n.437-546C= c.441C= (p.Leu147=) c.145-546C= (n.145-546C=) n.591C= c.-91C= (n.-91C=) c.523C= n.337C= n.500+339C= c.*172C= (n.*172C=) c.248+339C= c.*35C= (n.*35C=) c.*181C= (n.*181C=) n.273+339C= c.*76+339C= (n.*76+339C=) c.-51-546C= (n.-51-546C=) c.-52+339C= (n.-52+339C=) n.410C= c.447C= (p.Leu149=) c.346-546C= n.167-546C= c.4-546C= (n.4-546C=) n.578C= n.482+339C= n.233-546C= n.467C= n.371+339C= | |
17 | g.35107027G>T | CA499731686 | RAD51D | c.345+339C>A (n.345+339C>A) c.84C>A (p.Leu28=) c.501C>A (p.Leu167=) n.437-546C>A c.441C>A (p.Leu147=) c.145-546C>A (n.145-546C>A) n.591C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.523C>A n.337C>A n.500+339C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.248+339C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.273+339C>A c.*76+339C>A (n.*76+339C>A) c.-51-546C>A (n.-51-546C>A) c.-52+339C>A (n.-52+339C>A) n.410C>A c.447C>A (p.Leu149=) c.346-546C>A n.167-546C>A c.4-546C>A (n.4-546C>A) n.578C>A n.482+339C>A n.233-546C>A n.467C>A n.371+339C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107028A>C | CA399089226 | RAD51D | c.345+338T>G (n.345+338T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.437-547T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.145-547T>G (n.145-547T>G) n.590T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.522T>G n.336T>G n.500+338T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.248+338T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.273+338T>G c.*76+338T>G (n.*76+338T>G) c.-51-547T>G (n.-51-547T>G) c.-52+338T>G (n.-52+338T>G) n.409T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.346-547T>G n.167-547T>G c.4-547T>G (n.4-547T>G) n.577T>G n.482+338T>G n.233-547T>G n.466T>G n.371+338T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107028A>G | CA399089227 | RAD51D | c.345+338T>C (n.345+338T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.437-547T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.145-547T>C (n.145-547T>C) n.590T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.522T>C n.336T>C n.500+338T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.248+338T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.273+338T>C c.*76+338T>C (n.*76+338T>C) c.-51-547T>C (n.-51-547T>C) c.-52+338T>C (n.-52+338T>C) n.409T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.346-547T>C n.167-547T>C c.4-547T>C (n.4-547T>C) n.577T>C n.482+338T>C n.233-547T>C n.466T>C n.371+338T>C | dbSNP |
17 | g.35107028A>T | CA399089228 | RAD51D | c.345+338T>A (n.345+338T>A) c.83T>A (p.Leu28His) c.500T>A (p.Leu167His) n.437-547T>A c.440T>A (p.Leu147His) c.145-547T>A (n.145-547T>A) n.590T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.522T>A n.336T>A n.500+338T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.248+338T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.273+338T>A c.*76+338T>A (n.*76+338T>A) c.-51-547T>A (n.-51-547T>A) c.-52+338T>A (n.-52+338T>A) n.409T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.346-547T>A n.167-547T>A c.4-547T>A (n.4-547T>A) n.577T>A n.482+338T>A n.233-547T>A n.466T>A n.371+338T>A | dbSNP |
17 | g.35107029G>A | CA399089229 | RAD51D | c.345+337C>T (n.345+337C>T) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) n.437-548C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) c.145-548C>T (n.145-548C>T) n.589C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.521C>T n.335C>T n.500+337C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.248+337C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.273+337C>T c.*76+337C>T (n.*76+337C>T) c.-51-548C>T (n.-51-548C>T) c.-52+337C>T (n.-52+337C>T) n.408C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.346-548C>T n.167-548C>T c.4-548C>T (n.4-548C>T) n.576C>T n.482+337C>T n.233-548C>T n.465C>T n.371+337C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107029G>C | CA399089231 | RAD51D | c.345+337C>G (n.345+337C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.437-548C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.145-548C>G (n.145-548C>G) n.589C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.521C>G n.335C>G n.500+337C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.248+337C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.273+337C>G c.*76+337C>G (n.*76+337C>G) c.-51-548C>G (n.-51-548C>G) c.-52+337C>G (n.-52+337C>G) n.408C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.346-548C>G n.167-548C>G c.4-548C>G (n.4-548C>G) n.576C>G n.482+337C>G n.233-548C>G n.465C>G n.371+337C>G | dbSNP |
17 | g.35107029G= | CA2257361848 | RAD51D | c.345+337C= (n.345+337C=) c.82C= (p.Leu28=) c.499C= (p.Leu167=) n.437-548C= c.439C= (p.Leu147=) c.145-548C= (n.145-548C=) n.589C= c.-93C= (n.-93C=) c.521C= n.335C= n.500+337C= c.*170C= (n.*170C=) c.248+337C= c.*33C= (n.*33C=) c.*179C= (n.*179C=) n.273+337C= c.*76+337C= (n.*76+337C=) c.-51-548C= (n.-51-548C=) c.-52+337C= (n.-52+337C=) n.408C= c.445C= (p.Leu149=) c.346-548C= n.167-548C= c.4-548C= (n.4-548C=) n.576C= n.482+337C= n.233-548C= n.465C= n.371+337C= | |
17 | g.35107029G>T | CA399089230 | RAD51D | c.345+337C>A (n.345+337C>A) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.437-548C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) c.145-548C>A (n.145-548C>A) n.589C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.521C>A n.335C>A n.500+337C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.248+337C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.273+337C>A c.*76+337C>A (n.*76+337C>A) c.-51-548C>A (n.-51-548C>A) c.-52+337C>A (n.-52+337C>A) n.408C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.346-548C>A n.167-548C>A c.4-548C>A (n.4-548C>A) n.576C>A n.482+337C>A n.233-548C>A n.465C>A n.371+337C>A | dbSNP |
17 | g.35107030G>A | CA8499476 | RAD51D | c.345+336C>T (n.345+336C>T) c.81C>T (p.Leu27=) c.498C>T (p.Leu166=) n.437-549C>T c.438C>T (p.Leu146=) c.145-549C>T (n.145-549C>T) n.588C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.520C>T n.334C>T n.500+336C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.248+336C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.273+336C>T c.*76+336C>T (n.*76+336C>T) c.-51-549C>T (n.-51-549C>T) c.-52+336C>T (n.-52+336C>T) n.407C>T c.444C>T (p.Leu148=) c.346-549C>T n.167-549C>T c.4-549C>T (n.4-549C>T) n.575C>T n.482+336C>T n.233-549C>T n.464C>T n.371+336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107030G>C | CA499731689 | RAD51D | c.345+336C>G (n.345+336C>G) c.81C>G (p.Leu27=) c.498C>G (p.Leu166=) n.437-549C>G c.438C>G (p.Leu146=) c.145-549C>G (n.145-549C>G) n.588C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.520C>G n.334C>G n.500+336C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.248+336C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.273+336C>G c.*76+336C>G (n.*76+336C>G) c.-51-549C>G (n.-51-549C>G) c.-52+336C>G (n.-52+336C>G) n.407C>G c.444C>G (p.Leu148=) c.346-549C>G n.167-549C>G c.4-549C>G (n.4-549C>G) n.575C>G n.482+336C>G n.233-549C>G n.464C>G n.371+336C>G | dbSNP |
17 | g.35107030G= | CA2257361849 | RAD51D | c.345+336C= (n.345+336C=) c.81C= (p.Leu27=) c.498C= (p.Leu166=) n.437-549C= c.438C= (p.Leu146=) c.145-549C= (n.145-549C=) n.588C= c.-94C= (n.-94C=) c.520C= n.334C= n.500+336C= c.*169C= (n.*169C=) c.248+336C= c.*32C= (n.*32C=) c.*178C= (n.*178C=) n.273+336C= c.*76+336C= (n.*76+336C=) c.-51-549C= (n.-51-549C=) c.-52+336C= (n.-52+336C=) n.407C= c.444C= (p.Leu148=) c.346-549C= n.167-549C= c.4-549C= (n.4-549C=) n.575C= n.482+336C= n.233-549C= n.464C= n.371+336C= | |
17 | g.35107030G>T | CA499731690 | RAD51D | c.345+336C>A (n.345+336C>A) c.81C>A (p.Leu27=) c.498C>A (p.Leu166=) n.437-549C>A c.438C>A (p.Leu146=) c.145-549C>A (n.145-549C>A) n.588C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.520C>A n.334C>A n.500+336C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.248+336C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.273+336C>A c.*76+336C>A (n.*76+336C>A) c.-51-549C>A (n.-51-549C>A) c.-52+336C>A (n.-52+336C>A) n.407C>A c.444C>A (p.Leu148=) c.346-549C>A n.167-549C>A c.4-549C>A (n.4-549C>A) n.575C>A n.482+336C>A n.233-549C>A n.464C>A n.371+336C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107031A= | CA2257361850 | RAD51D | c.345+335T= (n.345+335T=) c.80T= (p.Leu27=) c.497T= (p.Leu166=) n.437-550T= c.437T= (p.Leu146=) c.145-550T= (n.145-550T=) n.587T= c.-95T= (n.-95T=) c.519T= n.333T= n.500+335T= c.*168T= (n.*168T=) c.248+335T= c.*31T= (n.*31T=) c.*177T= (n.*177T=) n.273+335T= c.*76+335T= (n.*76+335T=) c.-51-550T= (n.-51-550T=) c.-52+335T= (n.-52+335T=) n.406T= c.443T= (p.Leu148=) c.346-550T= n.167-550T= c.4-550T= (n.4-550T=) n.574T= n.482+335T= n.233-550T= n.463T= n.371+335T= | |
17 | g.35107031A>C | CA399089232 | RAD51D | c.345+335T>G (n.345+335T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.437-550T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.145-550T>G (n.145-550T>G) n.587T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.519T>G n.333T>G n.500+335T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.248+335T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.273+335T>G c.*76+335T>G (n.*76+335T>G) c.-51-550T>G (n.-51-550T>G) c.-52+335T>G (n.-52+335T>G) n.406T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.346-550T>G n.167-550T>G c.4-550T>G (n.4-550T>G) n.574T>G n.482+335T>G n.233-550T>G n.463T>G n.371+335T>G | dbSNP |
17 | g.35107031A>G | CA399089233 | RAD51D | c.345+335T>C (n.345+335T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.437-550T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.145-550T>C (n.145-550T>C) n.587T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.519T>C n.333T>C n.500+335T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.248+335T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.273+335T>C c.*76+335T>C (n.*76+335T>C) c.-51-550T>C (n.-51-550T>C) c.-52+335T>C (n.-52+335T>C) n.406T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.346-550T>C n.167-550T>C c.4-550T>C (n.4-550T>C) n.574T>C n.482+335T>C n.233-550T>C n.463T>C n.371+335T>C | dbSNP |
17 | g.35107031A>T | CA399089234 | RAD51D | c.345+335T>A (n.345+335T>A) c.80T>A (p.Leu27His) c.497T>A (p.Leu166His) n.437-550T>A c.437T>A (p.Leu146His) c.145-550T>A (n.145-550T>A) n.587T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.519T>A n.333T>A n.500+335T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.248+335T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.273+335T>A c.*76+335T>A (n.*76+335T>A) c.-51-550T>A (n.-51-550T>A) c.-52+335T>A (n.-52+335T>A) n.406T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.346-550T>A n.167-550T>A c.4-550T>A (n.4-550T>A) n.574T>A n.482+335T>A n.233-550T>A n.463T>A n.371+335T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107032G>A | CA8499477 | RAD51D | c.345+334C>T (n.345+334C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.437-551C>T c.436C>T (p.Leu146Phe) c.145-551C>T (n.145-551C>T) n.586C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.518C>T n.332C>T n.500+334C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.248+334C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.273+334C>T c.*76+334C>T (n.*76+334C>T) c.-51-551C>T (n.-51-551C>T) c.-52+334C>T (n.-52+334C>T) n.405C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.346-551C>T n.167-551C>T c.4-551C>T (n.4-551C>T) n.573C>T n.482+334C>T n.233-551C>T n.462C>T n.371+334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107032G>C | CA399089236 | RAD51D | c.345+334C>G (n.345+334C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.437-551C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.145-551C>G (n.145-551C>G) n.586C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.518C>G n.332C>G n.500+334C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.248+334C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.273+334C>G c.*76+334C>G (n.*76+334C>G) c.-51-551C>G (n.-51-551C>G) c.-52+334C>G (n.-52+334C>G) n.405C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.346-551C>G n.167-551C>G c.4-551C>G (n.4-551C>G) n.573C>G n.482+334C>G n.233-551C>G n.462C>G n.371+334C>G | dbSNP |
17 | g.35107032G= | CA2257361851 | RAD51D | c.345+334C= (n.345+334C=) c.79C= (p.Leu27=) c.496C= (p.Leu166=) n.437-551C= c.436C= (p.Leu146=) c.145-551C= (n.145-551C=) n.586C= c.-96C= (n.-96C=) c.518C= n.332C= n.500+334C= c.*167C= (n.*167C=) c.248+334C= c.*30C= (n.*30C=) c.*176C= (n.*176C=) n.273+334C= c.*76+334C= (n.*76+334C=) c.-51-551C= (n.-51-551C=) c.-52+334C= (n.-52+334C=) n.405C= c.442C= (p.Leu148=) c.346-551C= n.167-551C= c.4-551C= (n.4-551C=) n.573C= n.482+334C= n.233-551C= n.462C= n.371+334C= | |
17 | g.35107032G>T | CA399089235 | RAD51D | c.345+334C>A (n.345+334C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.437-551C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) c.145-551C>A (n.145-551C>A) n.586C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.518C>A n.332C>A n.500+334C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.248+334C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.273+334C>A c.*76+334C>A (n.*76+334C>A) c.-51-551C>A (n.-51-551C>A) c.-52+334C>A (n.-52+334C>A) n.405C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.346-551C>A n.167-551C>A c.4-551C>A (n.4-551C>A) n.573C>A n.482+334C>A n.233-551C>A n.462C>A n.371+334C>A | dbSNP |
17 | g.35107033G>A | CA499731691 | RAD51D | c.345+333C>T (n.345+333C>T) c.78C>T (p.Arg26=) c.495C>T (p.Arg165=) n.437-552C>T c.435C>T (p.Arg145=) c.145-552C>T (n.145-552C>T) n.585C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.517C>T n.331C>T n.500+333C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.248+333C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.273+333C>T c.*76+333C>T (n.*76+333C>T) c.-51-552C>T (n.-51-552C>T) c.-52+333C>T (n.-52+333C>T) n.404C>T c.441C>T (p.Arg147=) c.346-552C>T n.167-552C>T c.4-552C>T (n.4-552C>T) n.572C>T n.482+333C>T n.233-552C>T n.461C>T n.371+333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107033G>C | CA499731692 | RAD51D | c.345+333C>G (n.345+333C>G) c.78C>G (p.Arg26=) c.495C>G (p.Arg165=) n.437-552C>G c.435C>G (p.Arg145=) c.145-552C>G (n.145-552C>G) n.585C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.517C>G n.331C>G n.500+333C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.248+333C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.273+333C>G c.*76+333C>G (n.*76+333C>G) c.-51-552C>G (n.-51-552C>G) c.-52+333C>G (n.-52+333C>G) n.404C>G c.441C>G (p.Arg147=) c.346-552C>G n.167-552C>G c.4-552C>G (n.4-552C>G) n.572C>G n.482+333C>G n.233-552C>G n.461C>G n.371+333C>G | dbSNP |
17 | g.35107033G= | CA2257361852 | RAD51D | c.345+333C= (n.345+333C=) c.78C= (p.Arg26=) c.495C= (p.Arg165=) n.437-552C= c.435C= (p.Arg145=) c.145-552C= (n.145-552C=) n.585C= c.-97C= (n.-97C=) c.517C= n.331C= n.500+333C= c.*166C= (n.*166C=) c.248+333C= c.*29C= (n.*29C=) c.*175C= (n.*175C=) n.273+333C= c.*76+333C= (n.*76+333C=) c.-51-552C= (n.-51-552C=) c.-52+333C= (n.-52+333C=) n.404C= c.441C= (p.Arg147=) c.346-552C= n.167-552C= c.4-552C= (n.4-552C=) n.572C= n.482+333C= n.233-552C= n.461C= n.371+333C= | |
17 | g.35107033G>T | CA499731693 | RAD51D | c.345+333C>A (n.345+333C>A) c.78C>A (p.Arg26=) c.495C>A (p.Arg165=) n.437-552C>A c.435C>A (p.Arg145=) c.145-552C>A (n.145-552C>A) n.585C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.517C>A n.331C>A n.500+333C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.248+333C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.273+333C>A c.*76+333C>A (n.*76+333C>A) c.-51-552C>A (n.-51-552C>A) c.-52+333C>A (n.-52+333C>A) n.404C>A c.441C>A (p.Arg147=) c.346-552C>A n.167-552C>A c.4-552C>A (n.4-552C>A) n.572C>A n.482+333C>A n.233-552C>A n.461C>A n.371+333C>A | |
17 | g.35107034C>A | CA399089237 | RAD51D | c.345+332G>T (n.345+332G>T) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.437-553G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) c.145-553G>T (n.145-553G>T) n.584G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.516G>T n.330G>T n.500+332G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.248+332G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.273+332G>T c.*76+332G>T (n.*76+332G>T) c.-51-553G>T (n.-51-553G>T) c.-52+332G>T (n.-52+332G>T) n.403G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) c.346-553G>T n.167-553G>T c.4-553G>T (n.4-553G>T) n.571G>T n.482+332G>T n.233-553G>T n.460G>T n.371+332G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107034C= | CA2257361853 | RAD51D | c.345+332G= (n.345+332G=) c.77G= (p.Arg26=) c.494G= (p.Arg165=) n.437-553G= c.434G= (p.Arg145=) c.145-553G= (n.145-553G=) n.584G= c.-98G= (n.-98G=) c.516G= n.330G= n.500+332G= c.*165G= (n.*165G=) c.248+332G= c.*28G= (n.*28G=) c.*174G= (n.*174G=) n.273+332G= c.*76+332G= (n.*76+332G=) c.-51-553G= (n.-51-553G=) c.-52+332G= (n.-52+332G=) n.403G= c.440G= (p.Arg147=) c.346-553G= n.167-553G= c.4-553G= (n.4-553G=) n.571G= n.482+332G= n.233-553G= n.460G= n.371+332G= | |
17 | g.35107034C>G | CA399089238 | RAD51D | c.345+332G>C (n.345+332G>C) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.437-553G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) c.145-553G>C (n.145-553G>C) n.584G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.516G>C n.330G>C n.500+332G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.248+332G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.273+332G>C c.*76+332G>C (n.*76+332G>C) c.-51-553G>C (n.-51-553G>C) c.-52+332G>C (n.-52+332G>C) n.403G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) c.346-553G>C n.167-553G>C c.4-553G>C (n.4-553G>C) n.571G>C n.482+332G>C n.233-553G>C n.460G>C n.371+332G>C | dbSNP |
17 | g.35107034C>T | CA196856 | RAD51D | c.345+332G>A (n.345+332G>A) c.77G>A (p.Arg26His) c.494G>A (p.Arg165His) n.437-553G>A c.434G>A (p.Arg145His) c.145-553G>A (n.145-553G>A) n.584G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.516G>A n.330G>A n.500+332G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.248+332G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.273+332G>A c.*76+332G>A (n.*76+332G>A) c.-51-553G>A (n.-51-553G>A) c.-52+332G>A (n.-52+332G>A) n.403G>A c.440G>A (p.Arg147His) c.346-553G>A n.167-553G>A c.4-553G>A (n.4-553G>A) n.571G>A n.482+332G>A n.233-553G>A n.460G>A n.371+332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107035G>A | CA8499478 | RAD51D | c.345+331C>T (n.345+331C>T) c.76C>T (p.Arg26Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.437-554C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) c.145-554C>T (n.145-554C>T) n.583C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.515C>T n.329C>T n.500+331C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.248+331C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.273+331C>T c.*76+331C>T (n.*76+331C>T) c.-51-554C>T (n.-51-554C>T) c.-52+331C>T (n.-52+331C>T) n.402C>T c.439C>T (p.Arg147Cys) c.346-554C>T n.167-554C>T c.4-554C>T (n.4-554C>T) n.570C>T n.482+331C>T n.233-554C>T n.459C>T n.371+331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.35107035G>C | CA399089239 | RAD51D | c.345+331C>G (n.345+331C>G) c.76C>G (p.Arg26Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.437-554C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) c.145-554C>G (n.145-554C>G) n.583C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.515C>G n.329C>G n.500+331C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.248+331C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.273+331C>G c.*76+331C>G (n.*76+331C>G) c.-51-554C>G (n.-51-554C>G) c.-52+331C>G (n.-52+331C>G) n.402C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) c.346-554C>G n.167-554C>G c.4-554C>G (n.4-554C>G) n.570C>G n.482+331C>G n.233-554C>G n.459C>G n.371+331C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107035G= | CA2257361854 | RAD51D | c.345+331C= (n.345+331C=) c.76C= (p.Arg26=) c.493C= (p.Arg165=) n.437-554C= c.433C= (p.Arg145=) c.145-554C= (n.145-554C=) n.583C= c.-99C= (n.-99C=) c.515C= n.329C= n.500+331C= c.*164C= (n.*164C=) c.248+331C= c.*27C= (n.*27C=) c.*173C= (n.*173C=) n.273+331C= c.*76+331C= (n.*76+331C=) c.-51-554C= (n.-51-554C=) c.-52+331C= (n.-52+331C=) n.402C= c.439C= (p.Arg147=) c.346-554C= n.167-554C= c.4-554C= (n.4-554C=) n.570C= n.482+331C= n.233-554C= n.459C= n.371+331C= | |
17 | g.35107035G>T | CA399089240 | RAD51D | c.345+331C>A (n.345+331C>A) c.76C>A (p.Arg26Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.437-554C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) c.145-554C>A (n.145-554C>A) n.583C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.515C>A n.329C>A n.500+331C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.248+331C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.273+331C>A c.*76+331C>A (n.*76+331C>A) c.-51-554C>A (n.-51-554C>A) c.-52+331C>A (n.-52+331C>A) n.402C>A c.439C>A (p.Arg147Ser) c.346-554C>A n.167-554C>A c.4-554C>A (n.4-554C>A) n.570C>A n.482+331C>A n.233-554C>A n.459C>A n.371+331C>A | dbSNP |
17 | g.35107037del | CA2580093497 | RAD51D | c.345+331del (n.345+331del) c.76del (p.Arg26AlafsTer?) c.493del (p.Arg165AlafsTer?) n.437-554del c.433del (p.Arg145AlafsTer?) c.145-554del (n.145-554del) n.583del c.-99del (n.-99del) c.515del n.329del n.500+331del c.*164del (n.*164del) c.248+331del c.*27del (n.*27del) c.*173del (n.*173del) n.273+331del c.*76+331del (n.*76+331del) c.-51-554del (n.-51-554del) c.-52+331del (n.-52+331del) n.402del c.439del (p.Arg147AlafsTer?) c.346-554del n.167-554del c.4-554del (n.4-554del) n.570del n.482+331del n.233-554del n.459del n.371+331del | ClinVar |
17 | g.35107036_35107037del | CA2695201320 | RAD51D | c.345+330_345+331del (n.345+330_345+331del) c.75_76del (p.Arg26ProfsTer8) c.492_493del (p.Arg165ProfsTer8) n.437-555_437-554del c.432_433del (p.Arg145ProfsTer8) c.145-555_145-554del (n.145-555_145-554del) n.582_583del c.-100_-99del (n.-100_-99del) c.514_515del n.328_329del n.500+330_500+331del c.*163_*164del (n.*163_*164del) c.248+330_248+331del c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.*172_*173del (n.*172_*173del) n.273+330_273+331del c.*76+330_*76+331del (n.*76+330_*76+331del) c.-51-555_-51-554del (n.-51-555_-51-554del) c.-52+330_-52+331del (n.-52+330_-52+331del) n.401_402del c.438_439del (p.Arg147ProfsTer8) c.346-555_346-554del n.167-555_167-554del c.4-555_4-554del (n.4-555_4-554del) n.569_570del n.482+330_482+331del n.233-555_233-554del n.458_459del n.371+330_371+331del | ClinVar |
17 | g.35107036G>A | CA499731694 | RAD51D | c.345+330C>T (n.345+330C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.492C>T (p.Ser164=) n.437-555C>T c.432C>T (p.Ser144=) c.145-555C>T (n.145-555C>T) n.582C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.514C>T n.328C>T n.500+330C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.248+330C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.273+330C>T c.*76+330C>T (n.*76+330C>T) c.-51-555C>T (n.-51-555C>T) c.-52+330C>T (n.-52+330C>T) n.401C>T c.438C>T (p.Ser146=) c.346-555C>T n.167-555C>T c.4-555C>T (n.4-555C>T) n.569C>T n.482+330C>T n.233-555C>T n.458C>T n.371+330C>T | dbSNP |
17 | g.35107036G>C | CA499731695 | RAD51D | c.345+330C>G (n.345+330C>G) c.75C>G (p.Ser25=) c.492C>G (p.Ser164=) n.437-555C>G c.432C>G (p.Ser144=) c.145-555C>G (n.145-555C>G) n.582C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.514C>G n.328C>G n.500+330C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.248+330C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.273+330C>G c.*76+330C>G (n.*76+330C>G) c.-51-555C>G (n.-51-555C>G) c.-52+330C>G (n.-52+330C>G) n.401C>G c.438C>G (p.Ser146=) c.346-555C>G n.167-555C>G c.4-555C>G (n.4-555C>G) n.569C>G n.482+330C>G n.233-555C>G n.458C>G n.371+330C>G | dbSNP |
17 | g.35107036G>T | CA499731696 | RAD51D | c.345+330C>A (n.345+330C>A) c.75C>A (p.Ser25=) c.492C>A (p.Ser164=) n.437-555C>A c.432C>A (p.Ser144=) c.145-555C>A (n.145-555C>A) n.582C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.514C>A n.328C>A n.500+330C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.248+330C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.273+330C>A c.*76+330C>A (n.*76+330C>A) c.-51-555C>A (n.-51-555C>A) c.-52+330C>A (n.-52+330C>A) n.401C>A c.438C>A (p.Ser146=) c.346-555C>A n.167-555C>A c.4-555C>A (n.4-555C>A) n.569C>A n.482+330C>A n.233-555C>A n.458C>A n.371+330C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107037G>A | CA165928 | RAD51D | c.345+329C>T (n.345+329C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) n.437-556C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.145-556C>T (n.145-556C>T) n.581C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.513C>T n.327C>T n.500+329C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.248+329C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.273+329C>T c.*76+329C>T (n.*76+329C>T) c.-51-556C>T (n.-51-556C>T) c.-52+329C>T (n.-52+329C>T) n.400C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.346-556C>T n.167-556C>T c.4-556C>T (n.4-556C>T) n.568C>T n.482+329C>T n.233-556C>T n.457C>T n.371+329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107037G>C | CA399089242 | RAD51D | c.345+329C>G (n.345+329C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) n.437-556C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.145-556C>G (n.145-556C>G) n.581C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.513C>G n.327C>G n.500+329C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.248+329C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.273+329C>G c.*76+329C>G (n.*76+329C>G) c.-51-556C>G (n.-51-556C>G) c.-52+329C>G (n.-52+329C>G) n.400C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.346-556C>G n.167-556C>G c.4-556C>G (n.4-556C>G) n.568C>G n.482+329C>G n.233-556C>G n.457C>G n.371+329C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107037G= | CA2257361855 | RAD51D | c.345+329C= (n.345+329C=) c.74C= (p.Ser25=) c.491C= (p.Ser164=) n.437-556C= c.431C= (p.Ser144=) c.145-556C= (n.145-556C=) n.581C= c.-101C= (n.-101C=) c.513C= n.327C= n.500+329C= c.*162C= (n.*162C=) c.248+329C= c.*25C= (n.*25C=) c.*171C= (n.*171C=) n.273+329C= c.*76+329C= (n.*76+329C=) c.-51-556C= (n.-51-556C=) c.-52+329C= (n.-52+329C=) n.400C= c.437C= (p.Ser146=) c.346-556C= n.167-556C= c.4-556C= (n.4-556C=) n.568C= n.482+329C= n.233-556C= n.457C= n.371+329C= | |
17 | g.35107037G>T | CA399089241 | RAD51D | c.345+329C>A (n.345+329C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.437-556C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.145-556C>A (n.145-556C>A) n.581C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.513C>A n.327C>A n.500+329C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.248+329C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.273+329C>A c.*76+329C>A (n.*76+329C>A) c.-51-556C>A (n.-51-556C>A) c.-52+329C>A (n.-52+329C>A) n.400C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.346-556C>A n.167-556C>A c.4-556C>A (n.4-556C>A) n.568C>A n.482+329C>A n.233-556C>A n.457C>A n.371+329C>A | |
17 | g.35107038A>C | CA399089243 | RAD51D | c.345+328T>G (n.345+328T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.437-557T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.145-557T>G (n.145-557T>G) n.580T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.512T>G n.326T>G n.500+328T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.248+328T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.273+328T>G c.*76+328T>G (n.*76+328T>G) c.-51-557T>G (n.-51-557T>G) c.-52+328T>G (n.-52+328T>G) n.399T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.346-557T>G n.167-557T>G c.4-557T>G (n.4-557T>G) n.567T>G n.482+328T>G n.233-557T>G n.456T>G n.371+328T>G | |
17 | g.35107038A>G | CA399089244 | RAD51D | c.345+328T>C (n.345+328T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.437-557T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.145-557T>C (n.145-557T>C) n.580T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.512T>C n.326T>C n.500+328T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.248+328T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.273+328T>C c.*76+328T>C (n.*76+328T>C) c.-51-557T>C (n.-51-557T>C) c.-52+328T>C (n.-52+328T>C) n.399T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.346-557T>C n.167-557T>C c.4-557T>C (n.4-557T>C) n.567T>C n.482+328T>C n.233-557T>C n.456T>C n.371+328T>C | dbSNP |
17 | g.35107038A>T | CA399089245 | RAD51D | c.345+328T>A (n.345+328T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.437-557T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.145-557T>A (n.145-557T>A) n.580T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.512T>A n.326T>A n.500+328T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.248+328T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.273+328T>A c.*76+328T>A (n.*76+328T>A) c.-51-557T>A (n.-51-557T>A) c.-52+328T>A (n.-52+328T>A) n.399T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.346-557T>A n.167-557T>A c.4-557T>A (n.4-557T>A) n.567T>A n.482+328T>A n.233-557T>A n.456T>A n.371+328T>A | dbSNP |
17 | g.35107039A= | CA2257361856 | RAD51D | c.345+327T= (n.345+327T=) c.72T= (p.Ala24=) c.489T= (p.Ala163=) n.437-558T= c.429T= (p.Ala143=) c.145-558T= (n.145-558T=) n.579T= c.-103T= (n.-103T=) c.511T= n.325T= n.500+327T= c.*160T= (n.*160T=) c.248+327T= c.*23T= (n.*23T=) c.*169T= (n.*169T=) n.273+327T= c.*76+327T= (n.*76+327T=) c.-51-558T= (n.-51-558T=) c.-52+327T= (n.-52+327T=) n.398T= c.435T= (p.Ala145=) c.346-558T= n.167-558T= c.4-558T= (n.4-558T=) n.566T= n.482+327T= n.233-558T= n.455T= n.371+327T= | |
17 | g.35107039A>C | CA499731697 | RAD51D | c.345+327T>G (n.345+327T>G) c.72T>G (p.Ala24=) c.489T>G (p.Ala163=) n.437-558T>G c.429T>G (p.Ala143=) c.145-558T>G (n.145-558T>G) n.579T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.511T>G n.325T>G n.500+327T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.248+327T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.273+327T>G c.*76+327T>G (n.*76+327T>G) c.-51-558T>G (n.-51-558T>G) c.-52+327T>G (n.-52+327T>G) n.398T>G c.435T>G (p.Ala145=) c.346-558T>G n.167-558T>G c.4-558T>G (n.4-558T>G) n.566T>G n.482+327T>G n.233-558T>G n.455T>G n.371+327T>G | |
17 | g.35107039A>G | CA499731699 | RAD51D | c.345+327T>C (n.345+327T>C) c.72T>C (p.Ala24=) c.489T>C (p.Ala163=) n.437-558T>C c.429T>C (p.Ala143=) c.145-558T>C (n.145-558T>C) n.579T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.511T>C n.325T>C n.500+327T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.248+327T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.273+327T>C c.*76+327T>C (n.*76+327T>C) c.-51-558T>C (n.-51-558T>C) c.-52+327T>C (n.-52+327T>C) n.398T>C c.435T>C (p.Ala145=) c.346-558T>C n.167-558T>C c.4-558T>C (n.4-558T>C) n.566T>C n.482+327T>C n.233-558T>C n.455T>C n.371+327T>C | dbSNP |
17 | g.35107039A>T | CA499731698 | RAD51D | c.345+327T>A (n.345+327T>A) c.72T>A (p.Ala24=) c.489T>A (p.Ala163=) n.437-558T>A c.429T>A (p.Ala143=) c.145-558T>A (n.145-558T>A) n.579T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.511T>A n.325T>A n.500+327T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.248+327T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.273+327T>A c.*76+327T>A (n.*76+327T>A) c.-51-558T>A (n.-51-558T>A) c.-52+327T>A (n.-52+327T>A) n.398T>A c.435T>A (p.Ala145=) c.346-558T>A n.167-558T>A c.4-558T>A (n.4-558T>A) n.566T>A n.482+327T>A n.233-558T>A n.455T>A n.371+327T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107040G>A | CA8499479 | RAD51D | c.345+326C>T (n.345+326C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.437-559C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.145-559C>T (n.145-559C>T) n.578C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.510C>T n.324C>T n.500+326C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.248+326C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.273+326C>T c.*76+326C>T (n.*76+326C>T) c.-51-559C>T (n.-51-559C>T) c.-52+326C>T (n.-52+326C>T) n.397C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.346-559C>T n.167-559C>T c.4-559C>T (n.4-559C>T) n.565C>T n.482+326C>T n.233-559C>T n.454C>T n.371+326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107040G>C | CA399089246 | RAD51D | c.345+326C>G (n.345+326C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.437-559C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.145-559C>G (n.145-559C>G) n.578C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.510C>G n.324C>G n.500+326C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.248+326C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.273+326C>G c.*76+326C>G (n.*76+326C>G) c.-51-559C>G (n.-51-559C>G) c.-52+326C>G (n.-52+326C>G) n.397C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.346-559C>G n.167-559C>G c.4-559C>G (n.4-559C>G) n.565C>G n.482+326C>G n.233-559C>G n.454C>G n.371+326C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107040G= | CA2257361857 | RAD51D | c.345+326C= (n.345+326C=) c.71C= (p.Ala24=) c.488C= (p.Ala163=) n.437-559C= c.428C= (p.Ala143=) c.145-559C= (n.145-559C=) n.578C= c.-104C= (n.-104C=) c.510C= n.324C= n.500+326C= c.*159C= (n.*159C=) c.248+326C= c.*22C= (n.*22C=) c.*168C= (n.*168C=) n.273+326C= c.*76+326C= (n.*76+326C=) c.-51-559C= (n.-51-559C=) c.-52+326C= (n.-52+326C=) n.397C= c.434C= (p.Ala145=) c.346-559C= n.167-559C= c.4-559C= (n.4-559C=) n.565C= n.482+326C= n.233-559C= n.454C= n.371+326C= | |
17 | g.35107040G>T | CA399089247 | RAD51D | c.345+326C>A (n.345+326C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.437-559C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.145-559C>A (n.145-559C>A) n.578C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.510C>A n.324C>A n.500+326C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.248+326C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.273+326C>A c.*76+326C>A (n.*76+326C>A) c.-51-559C>A (n.-51-559C>A) c.-52+326C>A (n.-52+326C>A) n.397C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.346-559C>A n.167-559C>A c.4-559C>A (n.4-559C>A) n.565C>A n.482+326C>A n.233-559C>A n.454C>A n.371+326C>A | dbSNP |
17 | g.35107041C>A | CA399089248 | RAD51D | c.345+325G>T (n.345+325G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.437-560G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.145-560G>T (n.145-560G>T) n.577G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.509G>T n.323G>T n.500+325G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.248+325G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.273+325G>T c.*76+325G>T (n.*76+325G>T) c.-51-560G>T (n.-51-560G>T) c.-52+325G>T (n.-52+325G>T) n.396G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.346-560G>T n.167-560G>T c.4-560G>T (n.4-560G>T) n.564G>T n.482+325G>T n.233-560G>T n.453G>T n.371+325G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107041C= | CA2257361858 | RAD51D | c.345+325G= (n.345+325G=) c.70G= (p.Ala24=) c.487G= (p.Ala163=) n.437-560G= c.427G= (p.Ala143=) c.145-560G= (n.145-560G=) n.577G= c.-105G= (n.-105G=) c.509G= n.323G= n.500+325G= c.*158G= (n.*158G=) c.248+325G= c.*21G= (n.*21G=) c.*167G= (n.*167G=) n.273+325G= c.*76+325G= (n.*76+325G=) c.-51-560G= (n.-51-560G=) c.-52+325G= (n.-52+325G=) n.396G= c.433G= (p.Ala145=) c.346-560G= n.167-560G= c.4-560G= (n.4-560G=) n.564G= n.482+325G= n.233-560G= n.453G= n.371+325G= | |
17 | g.35107041C>G | CA399089250 | RAD51D | c.345+325G>C (n.345+325G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.437-560G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.145-560G>C (n.145-560G>C) n.577G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.509G>C n.323G>C n.500+325G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.248+325G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.273+325G>C c.*76+325G>C (n.*76+325G>C) c.-51-560G>C (n.-51-560G>C) c.-52+325G>C (n.-52+325G>C) n.396G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.346-560G>C n.167-560G>C c.4-560G>C (n.4-560G>C) n.564G>C n.482+325G>C n.233-560G>C n.453G>C n.371+325G>C | dbSNP |
17 | g.35107041C>T | CA399089249 | RAD51D | c.345+325G>A (n.345+325G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.437-560G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.145-560G>A (n.145-560G>A) n.577G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.509G>A n.323G>A n.500+325G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.248+325G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.273+325G>A c.*76+325G>A (n.*76+325G>A) c.-51-560G>A (n.-51-560G>A) c.-52+325G>A (n.-52+325G>A) n.396G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.346-560G>A n.167-560G>A c.4-560G>A (n.4-560G>A) n.564G>A n.482+325G>A n.233-560G>A n.453G>A n.371+325G>A | dbSNP |
17 | g.35107042T>A | CA499731700 | RAD51D | c.345+324A>T (n.345+324A>T) c.69A>T (p.Thr23=) c.486A>T (p.Thr162=) n.437-561A>T c.426A>T (p.Thr142=) c.145-561A>T (n.145-561A>T) n.576A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.508A>T n.322A>T n.500+324A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.248+324A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.273+324A>T c.*76+324A>T (n.*76+324A>T) c.-51-561A>T (n.-51-561A>T) c.-52+324A>T (n.-52+324A>T) n.395A>T c.432A>T (p.Thr144=) c.346-561A>T n.167-561A>T c.4-561A>T (n.4-561A>T) n.563A>T n.482+324A>T n.233-561A>T n.452A>T n.371+324A>T | dbSNP |
17 | g.35107042T>C | CA499731701 | RAD51D | c.345+324A>G (n.345+324A>G) c.69A>G (p.Thr23=) c.486A>G (p.Thr162=) n.437-561A>G c.426A>G (p.Thr142=) c.145-561A>G (n.145-561A>G) n.576A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.508A>G n.322A>G n.500+324A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.248+324A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.273+324A>G c.*76+324A>G (n.*76+324A>G) c.-51-561A>G (n.-51-561A>G) c.-52+324A>G (n.-52+324A>G) n.395A>G c.432A>G (p.Thr144=) c.346-561A>G n.167-561A>G c.4-561A>G (n.4-561A>G) n.563A>G n.482+324A>G n.233-561A>G n.452A>G n.371+324A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107042T>G | CA499731702 | RAD51D | c.345+324A>C (n.345+324A>C) c.69A>C (p.Thr23=) c.486A>C (p.Thr162=) n.437-561A>C c.426A>C (p.Thr142=) c.145-561A>C (n.145-561A>C) n.576A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.508A>C n.322A>C n.500+324A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.248+324A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.273+324A>C c.*76+324A>C (n.*76+324A>C) c.-51-561A>C (n.-51-561A>C) c.-52+324A>C (n.-52+324A>C) n.395A>C c.432A>C (p.Thr144=) c.346-561A>C n.167-561A>C c.4-561A>C (n.4-561A>C) n.563A>C n.482+324A>C n.233-561A>C n.452A>C n.371+324A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107042T= | CA2257361859 | RAD51D | c.345+324A= (n.345+324A=) c.69A= (p.Thr23=) c.486A= (p.Thr162=) n.437-561A= c.426A= (p.Thr142=) c.145-561A= (n.145-561A=) n.576A= c.-106A= (n.-106A=) c.508A= n.322A= n.500+324A= c.*157A= (n.*157A=) c.248+324A= c.*20A= (n.*20A=) c.*166A= (n.*166A=) n.273+324A= c.*76+324A= (n.*76+324A=) c.-51-561A= (n.-51-561A=) c.-52+324A= (n.-52+324A=) n.395A= c.432A= (p.Thr144=) c.346-561A= n.167-561A= c.4-561A= (n.4-561A=) n.563A= n.482+324A= n.233-561A= n.452A= n.371+324A= | |
17 | g.35107043G>A | CA399089251 | RAD51D | c.345+323C>T (n.345+323C>T) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.437-562C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) c.145-562C>T (n.145-562C>T) n.575C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.507C>T n.321C>T n.500+323C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.248+323C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.273+323C>T c.*76+323C>T (n.*76+323C>T) c.-51-562C>T (n.-51-562C>T) c.-52+323C>T (n.-52+323C>T) n.394C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.346-562C>T n.167-562C>T c.4-562C>T (n.4-562C>T) n.562C>T n.482+323C>T n.233-562C>T n.451C>T n.371+323C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107043G>C | CA8499480 | RAD51D | c.345+323C>G (n.345+323C>G) c.68C>G (p.Thr23Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) n.437-562C>G c.425C>G (p.Thr142Arg) c.145-562C>G (n.145-562C>G) n.575C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.507C>G n.321C>G n.500+323C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.248+323C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.273+323C>G c.*76+323C>G (n.*76+323C>G) c.-51-562C>G (n.-51-562C>G) c.-52+323C>G (n.-52+323C>G) n.394C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.346-562C>G n.167-562C>G c.4-562C>G (n.4-562C>G) n.562C>G n.482+323C>G n.233-562C>G n.451C>G n.371+323C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107043G= | CA2257361860 | RAD51D | c.345+323C= (n.345+323C=) c.68C= (p.Thr23=) c.485C= (p.Thr162=) n.437-562C= c.425C= (p.Thr142=) c.145-562C= (n.145-562C=) n.575C= c.-107C= (n.-107C=) c.507C= n.321C= n.500+323C= c.*156C= (n.*156C=) c.248+323C= c.*19C= (n.*19C=) c.*165C= (n.*165C=) n.273+323C= c.*76+323C= (n.*76+323C=) c.-51-562C= (n.-51-562C=) c.-52+323C= (n.-52+323C=) n.394C= c.431C= (p.Thr144=) c.346-562C= n.167-562C= c.4-562C= (n.4-562C=) n.562C= n.482+323C= n.233-562C= n.451C= n.371+323C= | |
17 | g.35107043G>T | CA399089252 | RAD51D | c.345+323C>A (n.345+323C>A) c.68C>A (p.Thr23Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) n.437-562C>A c.425C>A (p.Thr142Lys) c.145-562C>A (n.145-562C>A) n.575C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.507C>A n.321C>A n.500+323C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.248+323C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.273+323C>A c.*76+323C>A (n.*76+323C>A) c.-51-562C>A (n.-51-562C>A) c.-52+323C>A (n.-52+323C>A) n.394C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.346-562C>A n.167-562C>A c.4-562C>A (n.4-562C>A) n.562C>A n.482+323C>A n.233-562C>A n.451C>A n.371+323C>A | ClinVar |
17 | g.35107044T>A | CA399089253 | RAD51D | c.345+322A>T (n.345+322A>T) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.437-563A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) c.145-563A>T (n.145-563A>T) n.574A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.506A>T n.320A>T n.500+322A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.248+322A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.273+322A>T c.*76+322A>T (n.*76+322A>T) c.-51-563A>T (n.-51-563A>T) c.-52+322A>T (n.-52+322A>T) n.393A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.346-563A>T n.167-563A>T c.4-563A>T (n.4-563A>T) n.561A>T n.482+322A>T n.233-563A>T n.450A>T n.371+322A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107044T>C | CA399089254 | RAD51D | c.345+322A>G (n.345+322A>G) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.437-563A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) c.145-563A>G (n.145-563A>G) n.574A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.506A>G n.320A>G n.500+322A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.248+322A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.273+322A>G c.*76+322A>G (n.*76+322A>G) c.-51-563A>G (n.-51-563A>G) c.-52+322A>G (n.-52+322A>G) n.393A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.346-563A>G n.167-563A>G c.4-563A>G (n.4-563A>G) n.561A>G n.482+322A>G n.233-563A>G n.450A>G n.371+322A>G | dbSNP |
17 | g.35107044T>G | CA399089255 | RAD51D | c.345+322A>C (n.345+322A>C) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.437-563A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) c.145-563A>C (n.145-563A>C) n.574A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.506A>C n.320A>C n.500+322A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.248+322A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.273+322A>C c.*76+322A>C (n.*76+322A>C) c.-51-563A>C (n.-51-563A>C) c.-52+322A>C (n.-52+322A>C) n.393A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.346-563A>C n.167-563A>C c.4-563A>C (n.4-563A>C) n.561A>C n.482+322A>C n.233-563A>C n.450A>C n.371+322A>C | dbSNP |
17 | g.35107044T= | CA2257361861 | RAD51D | c.345+322A= (n.345+322A=) c.67A= (p.Thr23=) c.484A= (p.Thr162=) n.437-563A= c.424A= (p.Thr142=) c.145-563A= (n.145-563A=) n.574A= c.-108A= (n.-108A=) c.506A= n.320A= n.500+322A= c.*155A= (n.*155A=) c.248+322A= c.*18A= (n.*18A=) c.*164A= (n.*164A=) n.273+322A= c.*76+322A= (n.*76+322A=) c.-51-563A= (n.-51-563A=) c.-52+322A= (n.-52+322A=) n.393A= c.430A= (p.Thr144=) c.346-563A= n.167-563A= c.4-563A= (n.4-563A=) n.561A= n.482+322A= n.233-563A= n.450A= n.371+322A= | |
17 | g.35107045C>A | CA499731703 | RAD51D | c.345+321G>T (n.345+321G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.483G>T (p.Leu161=) n.437-564G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.145-564G>T (n.145-564G>T) n.573G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.505G>T n.319G>T n.500+321G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.248+321G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.273+321G>T c.*76+321G>T (n.*76+321G>T) c.-51-564G>T (n.-51-564G>T) c.-52+321G>T (n.-52+321G>T) n.392G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.346-564G>T n.167-564G>T c.4-564G>T (n.4-564G>T) n.560G>T n.482+321G>T n.233-564G>T n.449G>T n.371+321G>T | |
17 | g.35107045C>G | CA499731704 | RAD51D | c.345+321G>C (n.345+321G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.483G>C (p.Leu161=) n.437-564G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.145-564G>C (n.145-564G>C) n.573G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.505G>C n.319G>C n.500+321G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.248+321G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.273+321G>C c.*76+321G>C (n.*76+321G>C) c.-51-564G>C (n.-51-564G>C) c.-52+321G>C (n.-52+321G>C) n.392G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.346-564G>C n.167-564G>C c.4-564G>C (n.4-564G>C) n.560G>C n.482+321G>C n.233-564G>C n.449G>C n.371+321G>C | dbSNP |
17 | g.35107045C>T | CA499731705 | RAD51D | c.345+321G>A (n.345+321G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.483G>A (p.Leu161=) n.437-564G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.145-564G>A (n.145-564G>A) n.573G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.505G>A n.319G>A n.500+321G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.248+321G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.273+321G>A c.*76+321G>A (n.*76+321G>A) c.-51-564G>A (n.-51-564G>A) c.-52+321G>A (n.-52+321G>A) n.392G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.346-564G>A n.167-564G>A c.4-564G>A (n.4-564G>A) n.560G>A n.482+321G>A n.233-564G>A n.449G>A n.371+321G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107046A= | CA2257361862 | RAD51D | c.345+320T= (n.345+320T=) c.65T= (p.Leu22=) c.482T= (p.Leu161=) n.437-565T= c.422T= (p.Leu141=) c.145-565T= (n.145-565T=) n.572T= c.-110T= (n.-110T=) c.504T= n.318T= n.500+320T= c.*153T= (n.*153T=) c.248+320T= c.*16T= (n.*16T=) c.*162T= (n.*162T=) n.273+320T= c.*76+320T= (n.*76+320T=) c.-51-565T= (n.-51-565T=) c.-52+320T= (n.-52+320T=) n.391T= c.428T= (p.Leu143=) c.346-565T= n.167-565T= c.4-565T= (n.4-565T=) n.559T= n.482+320T= n.233-565T= n.448T= n.371+320T= | |
17 | g.35107046A>C | CA399089256 | RAD51D | c.345+320T>G (n.345+320T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.437-565T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.145-565T>G (n.145-565T>G) n.572T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.504T>G n.318T>G n.500+320T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.248+320T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.273+320T>G c.*76+320T>G (n.*76+320T>G) c.-51-565T>G (n.-51-565T>G) c.-52+320T>G (n.-52+320T>G) n.391T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.346-565T>G n.167-565T>G c.4-565T>G (n.4-565T>G) n.559T>G n.482+320T>G n.233-565T>G n.448T>G n.371+320T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107046A>G | CA195558 | RAD51D | c.345+320T>C (n.345+320T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.437-565T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.145-565T>C (n.145-565T>C) n.572T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.504T>C n.318T>C n.500+320T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.248+320T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.273+320T>C c.*76+320T>C (n.*76+320T>C) c.-51-565T>C (n.-51-565T>C) c.-52+320T>C (n.-52+320T>C) n.391T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.346-565T>C n.167-565T>C c.4-565T>C (n.4-565T>C) n.559T>C n.482+320T>C n.233-565T>C n.448T>C n.371+320T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107046A>T | CA399089257 | RAD51D | c.345+320T>A (n.345+320T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.437-565T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.145-565T>A (n.145-565T>A) n.572T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.504T>A n.318T>A n.500+320T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.248+320T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.273+320T>A c.*76+320T>A (n.*76+320T>A) c.-51-565T>A (n.-51-565T>A) c.-52+320T>A (n.-52+320T>A) n.391T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.346-565T>A n.167-565T>A c.4-565T>A (n.4-565T>A) n.559T>A n.482+320T>A n.233-565T>A n.448T>A n.371+320T>A | dbSNP |
17 | g.35107047G>A | CA16607569 | RAD51D | c.345+319C>T (n.345+319C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.481C>T (p.Leu161=) n.437-566C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.145-566C>T (n.145-566C>T) n.571C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.503C>T n.317C>T n.500+319C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.248+319C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.273+319C>T c.*76+319C>T (n.*76+319C>T) c.-51-566C>T (n.-51-566C>T) c.-52+319C>T (n.-52+319C>T) n.390C>T c.427C>T (p.Leu143=) c.346-566C>T n.167-566C>T c.4-566C>T (n.4-566C>T) n.558C>T n.482+319C>T n.233-566C>T n.447C>T n.371+319C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107047G>C | CA399089258 | RAD51D | c.345+319C>G (n.345+319C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.437-566C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.145-566C>G (n.145-566C>G) n.571C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.503C>G n.317C>G n.500+319C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.248+319C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.273+319C>G c.*76+319C>G (n.*76+319C>G) c.-51-566C>G (n.-51-566C>G) c.-52+319C>G (n.-52+319C>G) n.390C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.346-566C>G n.167-566C>G c.4-566C>G (n.4-566C>G) n.558C>G n.482+319C>G n.233-566C>G n.447C>G n.371+319C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107047G= | CA2257361863 | RAD51D | c.345+319C= (n.345+319C=) c.64C= (p.Leu22=) c.481C= (p.Leu161=) n.437-566C= c.421C= (p.Leu141=) c.145-566C= (n.145-566C=) n.571C= c.-111C= (n.-111C=) c.503C= n.317C= n.500+319C= c.*152C= (n.*152C=) c.248+319C= c.*15C= (n.*15C=) c.*161C= (n.*161C=) n.273+319C= c.*76+319C= (n.*76+319C=) c.-51-566C= (n.-51-566C=) c.-52+319C= (n.-52+319C=) n.390C= c.427C= (p.Leu143=) c.346-566C= n.167-566C= c.4-566C= (n.4-566C=) n.558C= n.482+319C= n.233-566C= n.447C= n.371+319C= | |
17 | g.35107047G>T | CA399089259 | RAD51D | c.345+319C>A (n.345+319C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.437-566C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.145-566C>A (n.145-566C>A) n.571C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.503C>A n.317C>A n.500+319C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.248+319C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.273+319C>A c.*76+319C>A (n.*76+319C>A) c.-51-566C>A (n.-51-566C>A) c.-52+319C>A (n.-52+319C>A) n.390C>A c.427C>A (p.Leu143Met) c.346-566C>A n.167-566C>A c.4-566C>A (n.4-566C>A) n.558C>A n.482+319C>A n.233-566C>A n.447C>A n.371+319C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.35107048C>A | CA499731706 | RAD51D | c.345+318G>T (n.345+318G>T) c.63G>T (p.Gly21=) c.480G>T (p.Gly160=) n.437-567G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.145-567G>T (n.145-567G>T) n.570G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.502G>T n.316G>T n.500+318G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.248+318G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.273+318G>T c.*76+318G>T (n.*76+318G>T) c.-51-567G>T (n.-51-567G>T) c.-52+318G>T (n.-52+318G>T) n.389G>T c.426G>T (p.Gly142=) c.346-567G>T n.167-567G>T c.4-567G>T (n.4-567G>T) n.557G>T n.482+318G>T n.233-567G>T n.446G>T n.371+318G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107048C= | CA2257361864 | RAD51D | c.345+318G= (n.345+318G=) c.63G= (p.Gly21=) c.480G= (p.Gly160=) n.437-567G= c.420G= (p.Gly140=) c.145-567G= (n.145-567G=) n.570G= c.-112G= (n.-112G=) c.502G= n.316G= n.500+318G= c.*151G= (n.*151G=) c.248+318G= c.*14G= (n.*14G=) c.*160G= (n.*160G=) n.273+318G= c.*76+318G= (n.*76+318G=) c.-51-567G= (n.-51-567G=) c.-52+318G= (n.-52+318G=) n.389G= c.426G= (p.Gly142=) c.346-567G= n.167-567G= c.4-567G= (n.4-567G=) n.557G= n.482+318G= n.233-567G= n.446G= n.371+318G= | |
17 | g.35107048C>G | CA499731707 | RAD51D | c.345+318G>C (n.345+318G>C) c.63G>C (p.Gly21=) c.480G>C (p.Gly160=) n.437-567G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.145-567G>C (n.145-567G>C) n.570G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.502G>C n.316G>C n.500+318G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.248+318G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.273+318G>C c.*76+318G>C (n.*76+318G>C) c.-51-567G>C (n.-51-567G>C) c.-52+318G>C (n.-52+318G>C) n.389G>C c.426G>C (p.Gly142=) c.346-567G>C n.167-567G>C c.4-567G>C (n.4-567G>C) n.557G>C n.482+318G>C n.233-567G>C n.446G>C n.371+318G>C | dbSNP |
17 | g.35107048C>T | CA499731708 | RAD51D | c.345+318G>A (n.345+318G>A) c.63G>A (p.Gly21=) c.480G>A (p.Gly160=) n.437-567G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.145-567G>A (n.145-567G>A) n.570G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.502G>A n.316G>A n.500+318G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.248+318G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.273+318G>A c.*76+318G>A (n.*76+318G>A) c.-51-567G>A (n.-51-567G>A) c.-52+318G>A (n.-52+318G>A) n.389G>A c.426G>A (p.Gly142=) c.346-567G>A n.167-567G>A c.4-567G>A (n.4-567G>A) n.557G>A n.482+318G>A n.233-567G>A n.446G>A n.371+318G>A | dbSNP |
17 | g.35107049C>A | CA399089260 | RAD51D | c.345+317G>T (n.345+317G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.437-568G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.145-568G>T (n.145-568G>T) n.569G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.501G>T n.315G>T n.500+317G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.248+317G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.273+317G>T c.*76+317G>T (n.*76+317G>T) c.-51-568G>T (n.-51-568G>T) c.-52+317G>T (n.-52+317G>T) n.388G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.346-568G>T n.167-568G>T c.4-568G>T (n.4-568G>T) n.556G>T n.482+317G>T n.233-568G>T n.445G>T n.371+317G>T | dbSNP |
17 | g.35107049C= | CA2257361865 | RAD51D | c.345+317G= (n.345+317G=) c.62G= (p.Gly21=) c.479G= (p.Gly160=) n.437-568G= c.419G= (p.Gly140=) c.145-568G= (n.145-568G=) n.569G= c.-113G= (n.-113G=) c.501G= n.315G= n.500+317G= c.*150G= (n.*150G=) c.248+317G= c.*13G= (n.*13G=) c.*159G= (n.*159G=) n.273+317G= c.*76+317G= (n.*76+317G=) c.-51-568G= (n.-51-568G=) c.-52+317G= (n.-52+317G=) n.388G= c.425G= (p.Gly142=) c.346-568G= n.167-568G= c.4-568G= (n.4-568G=) n.556G= n.482+317G= n.233-568G= n.445G= n.371+317G= | |
17 | g.35107049C>G | CA399089261 | RAD51D | c.345+317G>C (n.345+317G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.437-568G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.145-568G>C (n.145-568G>C) n.569G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.501G>C n.315G>C n.500+317G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.248+317G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.273+317G>C c.*76+317G>C (n.*76+317G>C) c.-51-568G>C (n.-51-568G>C) c.-52+317G>C (n.-52+317G>C) n.388G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.346-568G>C n.167-568G>C c.4-568G>C (n.4-568G>C) n.556G>C n.482+317G>C n.233-568G>C n.445G>C n.371+317G>C | dbSNP |
17 | g.35107049C>T | CA299913 | RAD51D | c.345+317G>A (n.345+317G>A) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.437-568G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.145-568G>A (n.145-568G>A) n.569G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.501G>A n.315G>A n.500+317G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.248+317G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.273+317G>A c.*76+317G>A (n.*76+317G>A) c.-51-568G>A (n.-51-568G>A) c.-52+317G>A (n.-52+317G>A) n.388G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.346-568G>A n.167-568G>A c.4-568G>A (n.4-568G>A) n.556G>A n.482+317G>A n.233-568G>A n.445G>A n.371+317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107050C>A | CA399089262 | RAD51D | c.345+316G>T (n.345+316G>T) c.61G>T (p.Gly21Trp) c.478G>T (p.Gly160Trp) n.437-569G>T c.418G>T (p.Gly140Trp) c.145-569G>T (n.145-569G>T) n.568G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.500G>T n.314G>T n.500+316G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.248+316G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.273+316G>T c.*76+316G>T (n.*76+316G>T) c.-51-569G>T (n.-51-569G>T) c.-52+316G>T (n.-52+316G>T) n.387G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) c.346-569G>T n.167-569G>T c.4-569G>T (n.4-569G>T) n.555G>T n.482+316G>T n.233-569G>T n.444G>T n.371+316G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107050C>G | CA399089264 | RAD51D | c.345+316G>C (n.345+316G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.437-569G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.145-569G>C (n.145-569G>C) n.568G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.500G>C n.314G>C n.500+316G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.248+316G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.273+316G>C c.*76+316G>C (n.*76+316G>C) c.-51-569G>C (n.-51-569G>C) c.-52+316G>C (n.-52+316G>C) n.387G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.346-569G>C n.167-569G>C c.4-569G>C (n.4-569G>C) n.555G>C n.482+316G>C n.233-569G>C n.444G>C n.371+316G>C | dbSNP |
17 | g.35107050C>T | CA399089263 | RAD51D | c.345+316G>A (n.345+316G>A) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) n.437-569G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) c.145-569G>A (n.145-569G>A) n.568G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.500G>A n.314G>A n.500+316G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.248+316G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.273+316G>A c.*76+316G>A (n.*76+316G>A) c.-51-569G>A (n.-51-569G>A) c.-52+316G>A (n.-52+316G>A) n.387G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.346-569G>A n.167-569G>A c.4-569G>A (n.4-569G>A) n.555G>A n.482+316G>A n.233-569G>A n.444G>A n.371+316G>A | dbSNP |
17 | g.35107051T>A | CA499731711 | RAD51D | c.345+315A>T (n.345+315A>T) c.60A>T (p.Gly20=) c.477A>T (p.Gly159=) n.437-570A>T c.417A>T (p.Gly139=) c.145-570A>T (n.145-570A>T) n.567A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.499A>T n.313A>T n.500+315A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.248+315A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.273+315A>T c.*76+315A>T (n.*76+315A>T) c.-51-570A>T (n.-51-570A>T) c.-52+315A>T (n.-52+315A>T) n.386A>T c.423A>T (p.Gly141=) c.346-570A>T n.167-570A>T c.4-570A>T (n.4-570A>T) n.554A>T n.482+315A>T n.233-570A>T n.443A>T n.371+315A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107051T>C | CA499731710 | RAD51D | c.345+315A>G (n.345+315A>G) c.60A>G (p.Gly20=) c.477A>G (p.Gly159=) n.437-570A>G c.417A>G (p.Gly139=) c.145-570A>G (n.145-570A>G) n.567A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.499A>G n.313A>G n.500+315A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.248+315A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.273+315A>G c.*76+315A>G (n.*76+315A>G) c.-51-570A>G (n.-51-570A>G) c.-52+315A>G (n.-52+315A>G) n.386A>G c.423A>G (p.Gly141=) c.346-570A>G n.167-570A>G c.4-570A>G (n.4-570A>G) n.554A>G n.482+315A>G n.233-570A>G n.443A>G n.371+315A>G | dbSNP |
17 | g.35107051T>G | CA191512 | RAD51D | c.345+315A>C (n.345+315A>C) c.60A>C (p.Gly20=) c.477A>C (p.Gly159=) n.437-570A>C c.417A>C (p.Gly139=) c.145-570A>C (n.145-570A>C) n.567A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.499A>C n.313A>C n.500+315A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.248+315A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.273+315A>C c.*76+315A>C (n.*76+315A>C) c.-51-570A>C (n.-51-570A>C) c.-52+315A>C (n.-52+315A>C) n.386A>C c.423A>C (p.Gly141=) c.346-570A>C n.167-570A>C c.4-570A>C (n.4-570A>C) n.554A>C n.482+315A>C n.233-570A>C n.443A>C n.371+315A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107051T= | CA2257361866 | RAD51D | c.345+315A= (n.345+315A=) c.60A= (p.Gly20=) c.477A= (p.Gly159=) n.437-570A= c.417A= (p.Gly139=) c.145-570A= (n.145-570A=) n.567A= c.-115A= (n.-115A=) c.499A= n.313A= n.500+315A= c.*148A= (n.*148A=) c.248+315A= c.*11A= (n.*11A=) c.*157A= (n.*157A=) n.273+315A= c.*76+315A= (n.*76+315A=) c.-51-570A= (n.-51-570A=) c.-52+315A= (n.-52+315A=) n.386A= c.423A= (p.Gly141=) c.346-570A= n.167-570A= c.4-570A= (n.4-570A=) n.554A= n.482+315A= n.233-570A= n.443A= n.371+315A= | |
17 | g.35107052C>A | CA399089266 | RAD51D | c.345+314G>T (n.345+314G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.437-571G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.145-571G>T (n.145-571G>T) n.566G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.498G>T n.312G>T n.500+314G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.248+314G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.273+314G>T c.*76+314G>T (n.*76+314G>T) c.-51-571G>T (n.-51-571G>T) c.-52+314G>T (n.-52+314G>T) n.385G>T c.422G>T (p.Gly141Val) c.346-571G>T n.167-571G>T c.4-571G>T (n.4-571G>T) n.553G>T n.482+314G>T n.233-571G>T n.442G>T n.371+314G>T | dbSNP |
17 | g.35107052C>G | CA399089265 | RAD51D | c.345+314G>C (n.345+314G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.437-571G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.145-571G>C (n.145-571G>C) n.566G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.498G>C n.312G>C n.500+314G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.248+314G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.273+314G>C c.*76+314G>C (n.*76+314G>C) c.-51-571G>C (n.-51-571G>C) c.-52+314G>C (n.-52+314G>C) n.385G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) c.346-571G>C n.167-571G>C c.4-571G>C (n.4-571G>C) n.553G>C n.482+314G>C n.233-571G>C n.442G>C n.371+314G>C | dbSNP |
17 | g.35107052C>T | CA399089267 | RAD51D | c.345+314G>A (n.345+314G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) n.437-571G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) c.145-571G>A (n.145-571G>A) n.566G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.498G>A n.312G>A n.500+314G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.248+314G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.273+314G>A c.*76+314G>A (n.*76+314G>A) c.-51-571G>A (n.-51-571G>A) c.-52+314G>A (n.-52+314G>A) n.385G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) c.346-571G>A n.167-571G>A c.4-571G>A (n.4-571G>A) n.553G>A n.482+314G>A n.233-571G>A n.442G>A n.371+314G>A | dbSNP |
17 | g.35107053del | CA2695225250 | RAD51D | c.345+314del (n.345+314del) c.59del (p.Gly20GlufsTer3) c.476del (p.Gly159GlufsTer3) n.437-571del c.416del (p.Gly139GlufsTer3) c.145-571del (n.145-571del) n.566del c.-116del (n.-116del) c.498del n.312del n.500+314del c.*147del (n.*147del) c.248+314del c.*10del (n.*10del) c.*156del (n.*156del) n.273+314del c.*76+314del (n.*76+314del) c.-51-571del (n.-51-571del) c.-52+314del (n.-52+314del) n.385del c.422del (p.Gly141GlufsTer3) c.346-571del n.167-571del c.4-571del (n.4-571del) n.553del n.482+314del n.233-571del n.442del n.371+314del | |
17 | g.35107053C>A | CA399089268 | RAD51D | c.345+313G>T (n.345+313G>T) c.58G>T (p.Gly20Ter) c.475G>T (p.Gly159Ter) n.437-572G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) c.145-572G>T (n.145-572G>T) n.565G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.497G>T n.311G>T n.500+313G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.248+313G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.273+313G>T c.*76+313G>T (n.*76+313G>T) c.-51-572G>T (n.-51-572G>T) c.-52+313G>T (n.-52+313G>T) n.384G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) c.346-572G>T n.167-572G>T c.4-572G>T (n.4-572G>T) n.552G>T n.482+313G>T n.233-572G>T n.441G>T n.371+313G>T | dbSNP |
17 | g.35107053C= | CA2257361867 | RAD51D | c.345+313G= (n.345+313G=) c.58G= (p.Gly20=) c.475G= (p.Gly159=) n.437-572G= c.415G= (p.Gly139=) c.145-572G= (n.145-572G=) n.565G= c.-117G= (n.-117G=) c.497G= n.311G= n.500+313G= c.*146G= (n.*146G=) c.248+313G= c.*9G= (n.*9G=) c.*155G= (n.*155G=) n.273+313G= c.*76+313G= (n.*76+313G=) c.-51-572G= (n.-51-572G=) c.-52+313G= (n.-52+313G=) n.384G= c.421G= (p.Gly141=) c.346-572G= n.167-572G= c.4-572G= (n.4-572G=) n.552G= n.482+313G= n.233-572G= n.441G= n.371+313G= | |
17 | g.35107053C>G | CA399089269 | RAD51D | c.345+313G>C (n.345+313G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.437-572G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.145-572G>C (n.145-572G>C) n.565G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.497G>C n.311G>C n.500+313G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.248+313G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.273+313G>C c.*76+313G>C (n.*76+313G>C) c.-51-572G>C (n.-51-572G>C) c.-52+313G>C (n.-52+313G>C) n.384G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) c.346-572G>C n.167-572G>C c.4-572G>C (n.4-572G>C) n.552G>C n.482+313G>C n.233-572G>C n.441G>C n.371+313G>C | dbSNP |
17 | g.35107053C>T | CA8499481 | RAD51D | c.345+313G>A (n.345+313G>A) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.437-572G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) c.145-572G>A (n.145-572G>A) n.565G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.497G>A n.311G>A n.500+313G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.248+313G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.273+313G>A c.*76+313G>A (n.*76+313G>A) c.-51-572G>A (n.-51-572G>A) c.-52+313G>A (n.-52+313G>A) n.384G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) c.346-572G>A n.167-572G>A c.4-572G>A (n.4-572G>A) n.552G>A n.482+313G>A n.233-572G>A n.441G>A n.371+313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107054A= | CA2257361868 | RAD51D | c.345+312T= (n.345+312T=) c.57T= (p.Asn19=) c.474T= (p.Asn158=) n.437-573T= c.414T= (p.Asn138=) c.145-573T= (n.145-573T=) n.564T= c.-118T= (n.-118T=) c.496T= n.310T= n.500+312T= c.*145T= (n.*145T=) c.248+312T= c.*8T= (n.*8T=) c.*154T= (n.*154T=) n.273+312T= c.*76+312T= (n.*76+312T=) c.-51-573T= (n.-51-573T=) c.-52+312T= (n.-52+312T=) n.383T= c.420T= (p.Asn140=) c.346-573T= n.167-573T= c.4-573T= (n.4-573T=) n.551T= n.482+312T= n.233-573T= n.440T= n.371+312T= | |
17 | g.35107054A>C | CA399089270 | RAD51D | c.345+312T>G (n.345+312T>G) c.57T>G (p.Asn19Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) n.437-573T>G c.414T>G (p.Asn138Lys) c.145-573T>G (n.145-573T>G) n.564T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.496T>G n.310T>G n.500+312T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.248+312T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.273+312T>G c.*76+312T>G (n.*76+312T>G) c.-51-573T>G (n.-51-573T>G) c.-52+312T>G (n.-52+312T>G) n.383T>G c.420T>G (p.Asn140Lys) c.346-573T>G n.167-573T>G c.4-573T>G (n.4-573T>G) n.551T>G n.482+312T>G n.233-573T>G n.440T>G n.371+312T>G | |
17 | g.35107054A>G | CA499731712 | RAD51D | c.345+312T>C (n.345+312T>C) c.57T>C (p.Asn19=) c.474T>C (p.Asn158=) n.437-573T>C c.414T>C (p.Asn138=) c.145-573T>C (n.145-573T>C) n.564T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.496T>C n.310T>C n.500+312T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.248+312T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.273+312T>C c.*76+312T>C (n.*76+312T>C) c.-51-573T>C (n.-51-573T>C) c.-52+312T>C (n.-52+312T>C) n.383T>C c.420T>C (p.Asn140=) c.346-573T>C n.167-573T>C c.4-573T>C (n.4-573T>C) n.551T>C n.482+312T>C n.233-573T>C n.440T>C n.371+312T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107054A>T | CA399089271 | RAD51D | c.345+312T>A (n.345+312T>A) c.57T>A (p.Asn19Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.437-573T>A c.414T>A (p.Asn138Lys) c.145-573T>A (n.145-573T>A) n.564T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.496T>A n.310T>A n.500+312T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.248+312T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.273+312T>A c.*76+312T>A (n.*76+312T>A) c.-51-573T>A (n.-51-573T>A) c.-52+312T>A (n.-52+312T>A) n.383T>A c.420T>A (p.Asn140Lys) c.346-573T>A n.167-573T>A c.4-573T>A (n.4-573T>A) n.551T>A n.482+312T>A n.233-573T>A n.440T>A n.371+312T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107055T>A | CA399089272 | RAD51D | c.345+311A>T (n.345+311A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.437-574A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.145-574A>T (n.145-574A>T) n.563A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.495A>T n.309A>T n.500+311A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.248+311A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.273+311A>T c.*76+311A>T (n.*76+311A>T) c.-51-574A>T (n.-51-574A>T) c.-52+311A>T (n.-52+311A>T) n.382A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.346-574A>T n.167-574A>T c.4-574A>T (n.4-574A>T) n.550A>T n.482+311A>T n.233-574A>T n.439A>T n.371+311A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107055T>C | CA287977 | RAD51D | c.345+311A>G (n.345+311A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.437-574A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.145-574A>G (n.145-574A>G) n.563A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.495A>G n.309A>G n.500+311A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.248+311A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.273+311A>G c.*76+311A>G (n.*76+311A>G) c.-51-574A>G (n.-51-574A>G) c.-52+311A>G (n.-52+311A>G) n.382A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.346-574A>G n.167-574A>G c.4-574A>G (n.4-574A>G) n.550A>G n.482+311A>G n.233-574A>G n.439A>G n.371+311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107055T>G | CA399089273 | RAD51D | c.345+311A>C (n.345+311A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.437-574A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.145-574A>C (n.145-574A>C) n.563A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.495A>C n.309A>C n.500+311A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.248+311A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.273+311A>C c.*76+311A>C (n.*76+311A>C) c.-51-574A>C (n.-51-574A>C) c.-52+311A>C (n.-52+311A>C) n.382A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.346-574A>C n.167-574A>C c.4-574A>C (n.4-574A>C) n.550A>C n.482+311A>C n.233-574A>C n.439A>C n.371+311A>C | dbSNP |
17 | g.35107055T= | CA2257361869 | RAD51D | c.345+311A= (n.345+311A=) c.56A= (p.Asn19=) c.473A= (p.Asn158=) n.437-574A= c.413A= (p.Asn138=) c.145-574A= (n.145-574A=) n.563A= c.-119A= (n.-119A=) c.495A= n.309A= n.500+311A= c.*144A= (n.*144A=) c.248+311A= c.*7A= (n.*7A=) c.*153A= (n.*153A=) n.273+311A= c.*76+311A= (n.*76+311A=) c.-51-574A= (n.-51-574A=) c.-52+311A= (n.-52+311A=) n.382A= c.419A= (p.Asn140=) c.346-574A= n.167-574A= c.4-574A= (n.4-574A=) n.550A= n.482+311A= n.233-574A= n.439A= n.371+311A= | |
17 | g.35107056T>A | CA399089274 | RAD51D | c.345+310A>T (n.345+310A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.437-575A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.145-575A>T (n.145-575A>T) n.562A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.494A>T n.308A>T n.500+310A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.248+310A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.273+310A>T c.*76+310A>T (n.*76+310A>T) c.-51-575A>T (n.-51-575A>T) c.-52+310A>T (n.-52+310A>T) n.381A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.346-575A>T n.167-575A>T c.4-575A>T (n.4-575A>T) n.549A>T n.482+310A>T n.233-575A>T n.438A>T n.371+310A>T | |
17 | g.35107056T>C | CA299932 | RAD51D | c.345+310A>G (n.345+310A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.437-575A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.145-575A>G (n.145-575A>G) n.562A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.494A>G n.308A>G n.500+310A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.248+310A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.273+310A>G c.*76+310A>G (n.*76+310A>G) c.-51-575A>G (n.-51-575A>G) c.-52+310A>G (n.-52+310A>G) n.381A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.346-575A>G n.167-575A>G c.4-575A>G (n.4-575A>G) n.549A>G n.482+310A>G n.233-575A>G n.438A>G n.371+310A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107056T>G | CA287974 | RAD51D | c.345+310A>C (n.345+310A>C) c.55A>C (p.Asn19His) c.472A>C (p.Asn158His) n.437-575A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.145-575A>C (n.145-575A>C) n.562A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.494A>C n.308A>C n.500+310A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.248+310A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.273+310A>C c.*76+310A>C (n.*76+310A>C) c.-51-575A>C (n.-51-575A>C) c.-52+310A>C (n.-52+310A>C) n.381A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.346-575A>C n.167-575A>C c.4-575A>C (n.4-575A>C) n.549A>C n.482+310A>C n.233-575A>C n.438A>C n.371+310A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107056T= | CA2257361870 | RAD51D | c.345+310A= (n.345+310A=) c.55A= (p.Asn19=) c.472A= (p.Asn158=) n.437-575A= c.412A= (p.Asn138=) c.145-575A= (n.145-575A=) n.562A= c.-120A= (n.-120A=) c.494A= n.308A= n.500+310A= c.*143A= (n.*143A=) c.248+310A= c.*6A= (n.*6A=) c.*152A= (n.*152A=) n.273+310A= c.*76+310A= (n.*76+310A=) c.-51-575A= (n.-51-575A=) c.-52+310A= (n.-52+310A=) n.381A= c.418A= (p.Asn140=) c.346-575A= n.167-575A= c.4-575A= (n.4-575A=) n.549A= n.482+310A= n.233-575A= n.438A= n.371+310A= | |
17 | g.35107057G>A | CA499731713 | RAD51D | c.345+309C>T (n.345+309C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.471C>T (p.Ser157=) n.437-576C>T c.411C>T (p.Ser137=) c.145-576C>T (n.145-576C>T) n.561C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.493C>T n.307C>T n.500+309C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.248+309C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.273+309C>T c.*76+309C>T (n.*76+309C>T) c.-51-576C>T (n.-51-576C>T) c.-52+309C>T (n.-52+309C>T) n.380C>T c.417C>T (p.Ser139=) c.346-576C>T n.167-576C>T c.4-576C>T (n.4-576C>T) n.548C>T n.482+309C>T n.233-576C>T n.437C>T n.371+309C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107057G>C | CA499731714 | RAD51D | c.345+309C>G (n.345+309C>G) c.54C>G (p.Ser18=) c.471C>G (p.Ser157=) n.437-576C>G c.411C>G (p.Ser137=) c.145-576C>G (n.145-576C>G) n.561C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.493C>G n.307C>G n.500+309C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.248+309C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.273+309C>G c.*76+309C>G (n.*76+309C>G) c.-51-576C>G (n.-51-576C>G) c.-52+309C>G (n.-52+309C>G) n.380C>G c.417C>G (p.Ser139=) c.346-576C>G n.167-576C>G c.4-576C>G (n.4-576C>G) n.548C>G n.482+309C>G n.233-576C>G n.437C>G n.371+309C>G | dbSNP |
17 | g.35107057G= | CA2257361871 | RAD51D | c.345+309C= (n.345+309C=) c.54C= (p.Ser18=) c.471C= (p.Ser157=) n.437-576C= c.411C= (p.Ser137=) c.145-576C= (n.145-576C=) n.561C= c.-121C= (n.-121C=) c.493C= n.307C= n.500+309C= c.*142C= (n.*142C=) c.248+309C= c.*5C= (n.*5C=) c.*151C= (n.*151C=) n.273+309C= c.*76+309C= (n.*76+309C=) c.-51-576C= (n.-51-576C=) c.-52+309C= (n.-52+309C=) n.380C= c.417C= (p.Ser139=) c.346-576C= n.167-576C= c.4-576C= (n.4-576C=) n.548C= n.482+309C= n.233-576C= n.437C= n.371+309C= | |
17 | g.35107057G>T | CA499731715 | RAD51D | c.345+309C>A (n.345+309C>A) c.54C>A (p.Ser18=) c.471C>A (p.Ser157=) n.437-576C>A c.411C>A (p.Ser137=) c.145-576C>A (n.145-576C>A) n.561C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.493C>A n.307C>A n.500+309C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.248+309C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.273+309C>A c.*76+309C>A (n.*76+309C>A) c.-51-576C>A (n.-51-576C>A) c.-52+309C>A (n.-52+309C>A) n.380C>A c.417C>A (p.Ser139=) c.346-576C>A n.167-576C>A c.4-576C>A (n.4-576C>A) n.548C>A n.482+309C>A n.233-576C>A n.437C>A n.371+309C>A | dbSNP |
17 | g.35107058G>A | CA399089277 | RAD51D | c.345+308C>T (n.345+308C>T) c.53C>T (p.Ser18Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) n.437-577C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.145-577C>T (n.145-577C>T) n.560C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.492C>T n.306C>T n.500+308C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.248+308C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.273+308C>T c.*76+308C>T (n.*76+308C>T) c.-51-577C>T (n.-51-577C>T) c.-52+308C>T (n.-52+308C>T) n.379C>T c.416C>T (p.Ser139Phe) c.346-577C>T n.167-577C>T c.4-577C>T (n.4-577C>T) n.547C>T n.482+308C>T n.233-577C>T n.436C>T n.371+308C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107058G>C | CA399089275 | RAD51D | c.345+308C>G (n.345+308C>G) c.53C>G (p.Ser18Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) n.437-577C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.145-577C>G (n.145-577C>G) n.560C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.492C>G n.306C>G n.500+308C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.248+308C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.273+308C>G c.*76+308C>G (n.*76+308C>G) c.-51-577C>G (n.-51-577C>G) c.-52+308C>G (n.-52+308C>G) n.379C>G c.416C>G (p.Ser139Cys) c.346-577C>G n.167-577C>G c.4-577C>G (n.4-577C>G) n.547C>G n.482+308C>G n.233-577C>G n.436C>G n.371+308C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107058G>T | CA399089276 | RAD51D | c.345+308C>A (n.345+308C>A) c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.437-577C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.145-577C>A (n.145-577C>A) n.560C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.492C>A n.306C>A n.500+308C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.248+308C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.273+308C>A c.*76+308C>A (n.*76+308C>A) c.-51-577C>A (n.-51-577C>A) c.-52+308C>A (n.-52+308C>A) n.379C>A c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.346-577C>A n.167-577C>A c.4-577C>A (n.4-577C>A) n.547C>A n.482+308C>A n.233-577C>A n.436C>A n.371+308C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107059A= | CA2257361872 | RAD51D | c.345+307T= (n.345+307T=) c.52T= (p.Ser18=) c.469T= (p.Ser157=) n.437-578T= c.409T= (p.Ser137=) c.145-578T= (n.145-578T=) n.559T= c.-123T= (n.-123T=) c.491T= n.305T= n.500+307T= c.*140T= (n.*140T=) c.248+307T= c.*3T= (n.*3T=) c.*149T= (n.*149T=) n.273+307T= c.*76+307T= (n.*76+307T=) c.-51-578T= (n.-51-578T=) c.-52+307T= (n.-52+307T=) n.378T= c.415T= (p.Ser139=) c.346-578T= n.167-578T= c.4-578T= (n.4-578T=) n.546T= n.482+307T= n.233-578T= n.435T= n.371+307T= | |
17 | g.35107059A>C | CA399089278 | RAD51D | c.345+307T>G (n.345+307T>G) c.52T>G (p.Ser18Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) n.437-578T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.145-578T>G (n.145-578T>G) n.559T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.491T>G n.305T>G n.500+307T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.248+307T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.273+307T>G c.*76+307T>G (n.*76+307T>G) c.-51-578T>G (n.-51-578T>G) c.-52+307T>G (n.-52+307T>G) n.378T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) c.346-578T>G n.167-578T>G c.4-578T>G (n.4-578T>G) n.546T>G n.482+307T>G n.233-578T>G n.435T>G n.371+307T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107059A>G | CA399089279 | RAD51D | c.345+307T>C (n.345+307T>C) c.52T>C (p.Ser18Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) n.437-578T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.145-578T>C (n.145-578T>C) n.559T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.491T>C n.305T>C n.500+307T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.248+307T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.273+307T>C c.*76+307T>C (n.*76+307T>C) c.-51-578T>C (n.-51-578T>C) c.-52+307T>C (n.-52+307T>C) n.378T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) c.346-578T>C n.167-578T>C c.4-578T>C (n.4-578T>C) n.546T>C n.482+307T>C n.233-578T>C n.435T>C n.371+307T>C | |
17 | g.35107059A>T | CA399089280 | RAD51D | c.345+307T>A (n.345+307T>A) c.52T>A (p.Ser18Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) n.437-578T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.145-578T>A (n.145-578T>A) n.559T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.491T>A n.305T>A n.500+307T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.248+307T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.273+307T>A c.*76+307T>A (n.*76+307T>A) c.-51-578T>A (n.-51-578T>A) c.-52+307T>A (n.-52+307T>A) n.378T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) c.346-578T>A n.167-578T>A c.4-578T>A (n.4-578T>A) n.546T>A n.482+307T>A n.233-578T>A n.435T>A n.371+307T>A | dbSNP |
17 | g.35107060A= | CA2257361873 | RAD51D | c.345+306T= (n.345+306T=) c.51T= (p.Asp17=) c.468T= (p.Asp156=) n.437-579T= c.408T= (p.Asp136=) c.145-579T= (n.145-579T=) n.558T= c.-124T= (n.-124T=) c.490T= n.304T= n.500+306T= c.*139T= (n.*139T=) c.248+306T= c.*2T= (n.*2T=) c.*148T= (n.*148T=) n.273+306T= c.*76+306T= (n.*76+306T=) c.-51-579T= (n.-51-579T=) c.-52+306T= (n.-52+306T=) n.377T= c.414T= (p.Asp138=) c.346-579T= n.167-579T= c.4-579T= (n.4-579T=) n.545T= n.482+306T= n.233-579T= n.434T= n.371+306T= | |
17 | g.35107060A>C | CA399089281 | RAD51D | c.345+306T>G (n.345+306T>G) c.51T>G (p.Asp17Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.437-579T>G c.408T>G (p.Asp136Glu) c.145-579T>G (n.145-579T>G) n.558T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.490T>G n.304T>G n.500+306T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.248+306T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.273+306T>G c.*76+306T>G (n.*76+306T>G) c.-51-579T>G (n.-51-579T>G) c.-52+306T>G (n.-52+306T>G) n.377T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) c.346-579T>G n.167-579T>G c.4-579T>G (n.4-579T>G) n.545T>G n.482+306T>G n.233-579T>G n.434T>G n.371+306T>G | |
17 | g.35107060A>G | CA499731716 | RAD51D | c.345+306T>C (n.345+306T>C) c.51T>C (p.Asp17=) c.468T>C (p.Asp156=) n.437-579T>C c.408T>C (p.Asp136=) c.145-579T>C (n.145-579T>C) n.558T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.490T>C n.304T>C n.500+306T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.248+306T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.273+306T>C c.*76+306T>C (n.*76+306T>C) c.-51-579T>C (n.-51-579T>C) c.-52+306T>C (n.-52+306T>C) n.377T>C c.414T>C (p.Asp138=) c.346-579T>C n.167-579T>C c.4-579T>C (n.4-579T>C) n.545T>C n.482+306T>C n.233-579T>C n.434T>C n.371+306T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107060A>T | CA399089282 | RAD51D | c.345+306T>A (n.345+306T>A) c.51T>A (p.Asp17Glu) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.437-579T>A c.408T>A (p.Asp136Glu) c.145-579T>A (n.145-579T>A) n.558T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.490T>A n.304T>A n.500+306T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.248+306T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.273+306T>A c.*76+306T>A (n.*76+306T>A) c.-51-579T>A (n.-51-579T>A) c.-52+306T>A (n.-52+306T>A) n.377T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) c.346-579T>A n.167-579T>A c.4-579T>A (n.4-579T>A) n.545T>A n.482+306T>A n.233-579T>A n.434T>A n.371+306T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107061T>A | CA399089283 | RAD51D | c.345+305A>T (n.345+305A>T) c.50A>T (p.Asp17Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.437-580A>T c.407A>T (p.Asp136Val) c.145-580A>T (n.145-580A>T) n.557A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.489A>T n.303A>T n.500+305A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.248+305A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.273+305A>T c.*76+305A>T (n.*76+305A>T) c.-51-580A>T (n.-51-580A>T) c.-52+305A>T (n.-52+305A>T) n.376A>T c.413A>T (p.Asp138Val) c.346-580A>T n.167-580A>T c.4-580A>T (n.4-580A>T) n.544A>T n.482+305A>T n.233-580A>T n.433A>T n.371+305A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107061T>C | CA8499482 | RAD51D | c.345+305A>G (n.345+305A>G) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.437-580A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) c.145-580A>G (n.145-580A>G) n.557A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.489A>G n.303A>G n.500+305A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.248+305A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.273+305A>G c.*76+305A>G (n.*76+305A>G) c.-51-580A>G (n.-51-580A>G) c.-52+305A>G (n.-52+305A>G) n.376A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) c.346-580A>G n.167-580A>G c.4-580A>G (n.4-580A>G) n.544A>G n.482+305A>G n.233-580A>G n.433A>G n.371+305A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107061T>G | CA399089284 | RAD51D | c.345+305A>C (n.345+305A>C) c.50A>C (p.Asp17Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.437-580A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) c.145-580A>C (n.145-580A>C) n.557A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.489A>C n.303A>C n.500+305A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.248+305A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.273+305A>C c.*76+305A>C (n.*76+305A>C) c.-51-580A>C (n.-51-580A>C) c.-52+305A>C (n.-52+305A>C) n.376A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) c.346-580A>C n.167-580A>C c.4-580A>C (n.4-580A>C) n.544A>C n.482+305A>C n.233-580A>C n.433A>C n.371+305A>C | dbSNP |
17 | g.35107061T= | CA2257361874 | RAD51D | c.345+305A= (n.345+305A=) c.50A= (p.Asp17=) c.467A= (p.Asp156=) n.437-580A= c.407A= (p.Asp136=) c.145-580A= (n.145-580A=) n.557A= c.-125A= (n.-125A=) c.489A= n.303A= n.500+305A= c.*138A= (n.*138A=) c.248+305A= c.*1A= (n.*1A=) c.*147A= (n.*147A=) n.273+305A= c.*76+305A= (n.*76+305A=) c.-51-580A= (n.-51-580A=) c.-52+305A= (n.-52+305A=) n.376A= c.413A= (p.Asp138=) c.346-580A= n.167-580A= c.4-580A= (n.4-580A=) n.544A= n.482+305A= n.233-580A= n.433A= n.371+305A= | |
17 | g.35107062C>A | CA399089285 | RAD51D | c.345+304G>T (n.345+304G>T) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.437-581G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.145-581G>T (n.145-581G>T) n.556G>T c.-125-1G>T (n.-125-1G>T) c.488G>T n.302G>T n.500+304G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.248+304G>T c.324G>T (p.Ter108Tyr) c.*146G>T (n.*146G>T) n.273+304G>T c.*76+304G>T (n.*76+304G>T) c.-51-581G>T (n.-51-581G>T) c.-52+304G>T (n.-52+304G>T) n.375G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.346-581G>T n.167-581G>T c.4-581G>T (n.4-581G>T) n.543G>T n.482+304G>T n.233-581G>T n.432G>T n.371+304G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107062C>G | CA399089286 | RAD51D | c.345+304G>C (n.345+304G>C) c.49G>C (p.Asp17His) c.466G>C (p.Asp156His) n.437-581G>C c.406G>C (p.Asp136His) c.145-581G>C (n.145-581G>C) n.556G>C c.-125-1G>C (n.-125-1G>C) c.488G>C n.302G>C n.500+304G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.248+304G>C c.324G>C (p.Ter108Tyr) c.*146G>C (n.*146G>C) n.273+304G>C c.*76+304G>C (n.*76+304G>C) c.-51-581G>C (n.-51-581G>C) c.-52+304G>C (n.-52+304G>C) n.375G>C c.412G>C (p.Asp138His) c.346-581G>C n.167-581G>C c.4-581G>C (n.4-581G>C) n.543G>C n.482+304G>C n.233-581G>C n.432G>C n.371+304G>C | dbSNP |
17 | g.35107062C>T | CA399089287 | RAD51D | c.345+304G>A (n.345+304G>A) c.49G>A (p.Asp17Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.437-581G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) c.145-581G>A (n.145-581G>A) n.556G>A c.-125-1G>A (n.-125-1G>A) c.488G>A n.302G>A n.500+304G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.248+304G>A c.324G>A (p.Ter108=) c.*146G>A (n.*146G>A) n.273+304G>A c.*76+304G>A (n.*76+304G>A) c.-51-581G>A (n.-51-581G>A) c.-52+304G>A (n.-52+304G>A) n.375G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) c.346-581G>A n.167-581G>A c.4-581G>A (n.4-581G>A) n.543G>A n.482+304G>A n.233-581G>A n.432G>A n.371+304G>A | dbSNP |
17 | g.35107063T>A | CA499731717 | RAD51D | c.345+303A>T (n.345+303A>T) c.48A>T (p.Val16=) c.465A>T (p.Val155=) n.437-582A>T c.405A>T (p.Val135=) c.145-582A>T (n.145-582A>T) n.555A>T c.-125-2A>T (n.-125-2A>T) c.487A>T n.301A>T n.500+303A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.248+303A>T c.323A>T (p.Ter108Leu) c.*145A>T (n.*145A>T) n.273+303A>T c.*76+303A>T (n.*76+303A>T) c.-51-582A>T (n.-51-582A>T) c.-52+303A>T (n.-52+303A>T) n.374A>T c.411A>T (p.Val137=) c.346-582A>T n.167-582A>T c.4-582A>T (n.4-582A>T) n.542A>T n.482+303A>T n.233-582A>T n.431A>T n.371+303A>T | dbSNP |
17 | g.35107063T>C | CA499731719 | RAD51D | c.345+303A>G (n.345+303A>G) c.48A>G (p.Val16=) c.465A>G (p.Val155=) n.437-582A>G c.405A>G (p.Val135=) c.145-582A>G (n.145-582A>G) n.555A>G c.-125-2A>G (n.-125-2A>G) c.487A>G n.301A>G n.500+303A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.248+303A>G c.323A>G (p.Ter108Trp) c.*145A>G (n.*145A>G) n.273+303A>G c.*76+303A>G (n.*76+303A>G) c.-51-582A>G (n.-51-582A>G) c.-52+303A>G (n.-52+303A>G) n.374A>G c.411A>G (p.Val137=) c.346-582A>G n.167-582A>G c.4-582A>G (n.4-582A>G) n.542A>G n.482+303A>G n.233-582A>G n.431A>G n.371+303A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107063T>G | CA499731718 | RAD51D | c.345+303A>C (n.345+303A>C) c.48A>C (p.Val16=) c.465A>C (p.Val155=) n.437-582A>C c.405A>C (p.Val135=) c.145-582A>C (n.145-582A>C) n.555A>C c.-125-2A>C (n.-125-2A>C) c.487A>C n.301A>C n.500+303A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.248+303A>C c.323A>C (p.Ter108Ser) c.*145A>C (n.*145A>C) n.273+303A>C c.*76+303A>C (n.*76+303A>C) c.-51-582A>C (n.-51-582A>C) c.-52+303A>C (n.-52+303A>C) n.374A>C c.411A>C (p.Val137=) c.346-582A>C n.167-582A>C c.4-582A>C (n.4-582A>C) n.542A>C n.482+303A>C n.233-582A>C n.431A>C n.371+303A>C | |
17 | g.35107063T= | CA2257361875 | RAD51D | c.345+303A= (n.345+303A=) c.48A= (p.Val16=) c.465A= (p.Val155=) n.437-582A= c.405A= (p.Val135=) c.145-582A= (n.145-582A=) n.555A= c.-125-2A= (n.-125-2A=) c.487A= n.301A= n.500+303A= c.*136A= (n.*136A=) c.248+303A= c.323A= (p.Ter108=) c.*145A= (n.*145A=) n.273+303A= c.*76+303A= (n.*76+303A=) c.-51-582A= (n.-51-582A=) c.-52+303A= (n.-52+303A=) n.374A= c.411A= (p.Val137=) c.346-582A= n.167-582A= c.4-582A= (n.4-582A=) n.542A= n.482+303A= n.233-582A= n.431A= n.371+303A= | |
17 | g.35107064A= | CA2257361876 | RAD51D | c.345+302T= (n.345+302T=) c.47T= (p.Val16=) c.464T= (p.Val155=) n.437-583T= c.404T= (p.Val135=) c.145-583T= (n.145-583T=) n.554T= c.-125-3T= (n.-125-3T=) c.486T= n.300T= n.500+302T= c.*135T= (n.*135T=) c.248+302T= c.322T= (p.Ter108=) c.*144T= (n.*144T=) n.273+302T= c.*76+302T= (n.*76+302T=) c.-51-583T= (n.-51-583T=) c.-52+302T= (n.-52+302T=) n.373T= c.410T= (p.Val137=) c.346-583T= n.167-583T= c.4-583T= (n.4-583T=) n.541T= n.482+302T= n.233-583T= n.430T= n.371+302T= | |
17 | g.35107064A>C | CA399089289 | RAD51D | c.345+302T>G (n.345+302T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.437-583T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.145-583T>G (n.145-583T>G) n.554T>G c.-125-3T>G (n.-125-3T>G) c.486T>G n.300T>G n.500+302T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.248+302T>G c.322T>G (p.Ter108Glu) c.*144T>G (n.*144T>G) n.273+302T>G c.*76+302T>G (n.*76+302T>G) c.-51-583T>G (n.-51-583T>G) c.-52+302T>G (n.-52+302T>G) n.373T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.346-583T>G n.167-583T>G c.4-583T>G (n.4-583T>G) n.541T>G n.482+302T>G n.233-583T>G n.430T>G n.371+302T>G | dbSNP |
17 | g.35107064A>G | CA399089290 | RAD51D | c.345+302T>C (n.345+302T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.437-583T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.145-583T>C (n.145-583T>C) n.554T>C c.-125-3T>C (n.-125-3T>C) c.486T>C n.300T>C n.500+302T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.248+302T>C c.322T>C (p.Ter108Gln) c.*144T>C (n.*144T>C) n.273+302T>C c.*76+302T>C (n.*76+302T>C) c.-51-583T>C (n.-51-583T>C) c.-52+302T>C (n.-52+302T>C) n.373T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.346-583T>C n.167-583T>C c.4-583T>C (n.4-583T>C) n.541T>C n.482+302T>C n.233-583T>C n.430T>C n.371+302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.35107064A>T | CA399089288 | RAD51D | c.345+302T>A (n.345+302T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) n.437-583T>A c.404T>A (p.Val135Glu) c.145-583T>A (n.145-583T>A) n.554T>A c.-125-3T>A (n.-125-3T>A) c.486T>A n.300T>A n.500+302T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.248+302T>A c.322T>A (p.Ter108Lys) c.*144T>A (n.*144T>A) n.273+302T>A c.*76+302T>A (n.*76+302T>A) c.-51-583T>A (n.-51-583T>A) c.-52+302T>A (n.-52+302T>A) n.373T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.346-583T>A n.167-583T>A c.4-583T>A (n.4-583T>A) n.541T>A n.482+302T>A n.233-583T>A n.430T>A n.371+302T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107065C>A | CA399089291 | RAD51D | c.345+301G>T (n.345+301G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) n.437-584G>T c.403G>T (p.Val135Leu) c.145-584G>T (n.145-584G>T) n.553G>T c.-125-4G>T (n.-125-4G>T) c.485G>T n.299G>T n.500+301G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.248+301G>T c.321G>T (p.Met107Ile) c.*143G>T (n.*143G>T) n.273+301G>T c.*76+301G>T (n.*76+301G>T) c.-51-584G>T (n.-51-584G>T) c.-52+301G>T (n.-52+301G>T) n.372G>T c.409G>T (p.Val137Leu) c.346-584G>T n.167-584G>T c.4-584G>T (n.4-584G>T) n.540G>T n.482+301G>T n.233-584G>T n.429G>T n.371+301G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107065C>G | CA399089292 | RAD51D | c.345+301G>C (n.345+301G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.437-584G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.145-584G>C (n.145-584G>C) n.553G>C c.-125-4G>C (n.-125-4G>C) c.485G>C n.299G>C n.500+301G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.248+301G>C c.321G>C (p.Met107Ile) c.*143G>C (n.*143G>C) n.273+301G>C c.*76+301G>C (n.*76+301G>C) c.-51-584G>C (n.-51-584G>C) c.-52+301G>C (n.-52+301G>C) n.372G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.346-584G>C n.167-584G>C c.4-584G>C (n.4-584G>C) n.540G>C n.482+301G>C n.233-584G>C n.429G>C n.371+301G>C | dbSNP |
17 | g.35107065C>T | CA399089293 | RAD51D | c.345+301G>A (n.345+301G>A) c.46G>A (p.Val16Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.437-584G>A c.403G>A (p.Val135Ile) c.145-584G>A (n.145-584G>A) n.553G>A c.-125-4G>A (n.-125-4G>A) c.485G>A n.299G>A n.500+301G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.248+301G>A c.321G>A (p.Met107Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) n.273+301G>A c.*76+301G>A (n.*76+301G>A) c.-51-584G>A (n.-51-584G>A) c.-52+301G>A (n.-52+301G>A) n.372G>A c.409G>A (p.Val137Ile) c.346-584G>A n.167-584G>A c.4-584G>A (n.4-584G>A) n.540G>A n.482+301G>A n.233-584G>A n.429G>A n.371+301G>A | dbSNP |
17 | g.35107066A= | CA2257361877 | RAD51D | c.345+300T= (n.345+300T=) c.45T= (p.Tyr15=) c.462T= (p.Tyr154=) n.437-585T= c.402T= (p.Tyr134=) c.145-585T= (n.145-585T=) n.552T= c.-125-5T= (n.-125-5T=) c.484T= n.298T= n.500+300T= c.*133T= (n.*133T=) c.248+300T= c.320T= (p.Met107=) c.*142T= (n.*142T=) n.273+300T= c.*76+300T= (n.*76+300T=) c.-51-585T= (n.-51-585T=) c.-52+300T= (n.-52+300T=) n.371T= c.408T= (p.Tyr136=) c.346-585T= n.167-585T= c.4-585T= (n.4-585T=) n.539T= n.482+300T= n.233-585T= n.428T= n.371+300T= | |
17 | g.35107066A>C | CA399089294 | RAD51D | c.345+300T>G (n.345+300T>G) c.45T>G (p.Tyr15Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.437-585T>G c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.145-585T>G (n.145-585T>G) n.552T>G c.-125-5T>G (n.-125-5T>G) c.484T>G n.298T>G n.500+300T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.248+300T>G c.320T>G (p.Met107Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.273+300T>G c.*76+300T>G (n.*76+300T>G) c.-51-585T>G (n.-51-585T>G) c.-52+300T>G (n.-52+300T>G) n.371T>G c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.346-585T>G n.167-585T>G c.4-585T>G (n.4-585T>G) n.539T>G n.482+300T>G n.233-585T>G n.428T>G n.371+300T>G | ClinVar |
17 | g.35107066A>G | CA499731720 | RAD51D | c.345+300T>C (n.345+300T>C) c.45T>C (p.Tyr15=) c.462T>C (p.Tyr154=) n.437-585T>C c.402T>C (p.Tyr134=) c.145-585T>C (n.145-585T>C) n.552T>C c.-125-5T>C (n.-125-5T>C) c.484T>C n.298T>C n.500+300T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.248+300T>C c.320T>C (p.Met107Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.273+300T>C c.*76+300T>C (n.*76+300T>C) c.-51-585T>C (n.-51-585T>C) c.-52+300T>C (n.-52+300T>C) n.371T>C c.408T>C (p.Tyr136=) c.346-585T>C n.167-585T>C c.4-585T>C (n.4-585T>C) n.539T>C n.482+300T>C n.233-585T>C n.428T>C n.371+300T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107066A>T | CA399089295 | RAD51D | c.345+300T>A (n.345+300T>A) c.45T>A (p.Tyr15Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.437-585T>A c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.145-585T>A (n.145-585T>A) n.552T>A c.-125-5T>A (n.-125-5T>A) c.484T>A n.298T>A n.500+300T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.248+300T>A c.320T>A (p.Met107Lys) c.*142T>A (n.*142T>A) n.273+300T>A c.*76+300T>A (n.*76+300T>A) c.-51-585T>A (n.-51-585T>A) c.-52+300T>A (n.-52+300T>A) n.371T>A c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.346-585T>A n.167-585T>A c.4-585T>A (n.4-585T>A) n.539T>A n.482+300T>A n.233-585T>A n.428T>A n.371+300T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.35107067T>A | CA399089296 | RAD51D | c.345+299A>T (n.345+299A>T) c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.437-586A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.145-586A>T (n.145-586A>T) n.551A>T c.-125-6A>T (n.-125-6A>T) c.483A>T n.297A>T n.500+299A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.248+299A>T c.319A>T (p.Met107Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) n.273+299A>T c.*76+299A>T (n.*76+299A>T) c.-51-586A>T (n.-51-586A>T) c.-52+299A>T (n.-52+299A>T) n.370A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.346-586A>T n.167-586A>T c.4-586A>T (n.4-586A>T) n.538A>T n.482+299A>T n.233-586A>T n.427A>T n.371+299A>T | dbSNP |
17 | g.35107067T>C | CA399089297 | RAD51D | c.345+299A>G (n.345+299A>G) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.437-586A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.145-586A>G (n.145-586A>G) n.551A>G c.-125-6A>G (n.-125-6A>G) c.483A>G n.297A>G n.500+299A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.248+299A>G c.319A>G (p.Met107Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.273+299A>G c.*76+299A>G (n.*76+299A>G) c.-51-586A>G (n.-51-586A>G) c.-52+299A>G (n.-52+299A>G) n.370A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.346-586A>G n.167-586A>G c.4-586A>G (n.4-586A>G) n.538A>G n.482+299A>G n.233-586A>G n.427A>G n.371+299A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107067T>G | CA399089298 | RAD51D | c.345+299A>C (n.345+299A>C) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.437-586A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.145-586A>C (n.145-586A>C) n.551A>C c.-125-6A>C (n.-125-6A>C) c.483A>C n.297A>C n.500+299A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.248+299A>C c.319A>C (p.Met107Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.273+299A>C c.*76+299A>C (n.*76+299A>C) c.-51-586A>C (n.-51-586A>C) c.-52+299A>C (n.-52+299A>C) n.370A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.346-586A>C n.167-586A>C c.4-586A>C (n.4-586A>C) n.538A>C n.482+299A>C n.233-586A>C n.427A>C n.371+299A>C | |
17 | g.35107067T= | CA2257361878 | RAD51D | c.345+299A= (n.345+299A=) c.44A= (p.Tyr15=) c.461A= (p.Tyr154=) n.437-586A= c.401A= (p.Tyr134=) c.145-586A= (n.145-586A=) n.551A= c.-125-6A= (n.-125-6A=) c.483A= n.297A= n.500+299A= c.*132A= (n.*132A=) c.248+299A= c.319A= (p.Met107=) c.*141A= (n.*141A=) n.273+299A= c.*76+299A= (n.*76+299A=) c.-51-586A= (n.-51-586A=) c.-52+299A= (n.-52+299A=) n.370A= c.407A= (p.Tyr136=) c.346-586A= n.167-586A= c.4-586A= (n.4-586A=) n.538A= n.482+299A= n.233-586A= n.427A= n.371+299A= | |
17 | g.35107068A>C | CA399089299 | RAD51D | c.345+298T>G (n.345+298T>G) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.437-587T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.145-587T>G (n.145-587T>G) n.550T>G c.-125-7T>G (n.-125-7T>G) c.482T>G n.296T>G n.500+298T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.248+298T>G c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.*140T>G (n.*140T>G) n.273+298T>G c.*76+298T>G (n.*76+298T>G) c.-51-587T>G (n.-51-587T>G) c.-52+298T>G (n.-52+298T>G) n.369T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.346-587T>G n.167-587T>G c.4-587T>G (n.4-587T>G) n.537T>G n.482+298T>G n.233-587T>G n.426T>G n.371+298T>G | |
17 | g.35107068A>G | CA399089300 | RAD51D | c.345+298T>C (n.345+298T>C) c.43T>C (p.Tyr15His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.437-587T>C c.400T>C (p.Tyr134His) c.145-587T>C (n.145-587T>C) n.550T>C c.-125-7T>C (n.-125-7T>C) c.482T>C n.296T>C n.500+298T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.248+298T>C c.318T>C (p.Tyr106=) c.*140T>C (n.*140T>C) n.273+298T>C c.*76+298T>C (n.*76+298T>C) c.-51-587T>C (n.-51-587T>C) c.-52+298T>C (n.-52+298T>C) n.369T>C c.406T>C (p.Tyr136His) c.346-587T>C n.167-587T>C c.4-587T>C (n.4-587T>C) n.537T>C n.482+298T>C n.233-587T>C n.426T>C n.371+298T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.35107068A>T | CA399089301 | RAD51D | c.345+298T>A (n.345+298T>A) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.437-587T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.145-587T>A (n.145-587T>A) n.550T>A c.-125-7T>A (n.-125-7T>A) c.482T>A n.296T>A n.500+298T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.248+298T>A c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.*140T>A (n.*140T>A) n.273+298T>A c.*76+298T>A (n.*76+298T>A) c.-51-587T>A (n.-51-587T>A) c.-52+298T>A (n.-52+298T>A) n.369T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.346-587T>A n.167-587T>A c.4-587T>A (n.4-587T>A) n.537T>A n.482+298T>A n.233-587T>A n.426T>A n.371+298T>A | dbSNP |
17 | g.35107069T>A | CA8499483 | RAD51D | c.345+297A>T (n.345+297A>T) c.42A>T (p.Leu14=) c.459A>T (p.Leu153=) n.437-588A>T c.399A>T (p.Leu133=) c.145-588A>T (n.145-588A>T) n.549A>T c.-125-8A>T (n.-125-8A>T) c.481A>T n.295A>T n.500+297A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.248+297A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) n.273+297A>T c.*76+297A>T (n.*76+297A>T) c.-51-588A>T (n.-51-588A>T) c.-52+297A>T (n.-52+297A>T) n.368A>T c.405A>T (p.Leu135=) c.346-588A>T n.167-588A>T c.4-588A>T (n.4-588A>T) n.536A>T n.482+297A>T n.233-588A>T n.425A>T n.371+297A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107069T>C | CA499731721 | RAD51D | c.345+297A>G (n.345+297A>G) c.42A>G (p.Leu14=) c.459A>G (p.Leu153=) n.437-588A>G c.399A>G (p.Leu133=) c.145-588A>G (n.145-588A>G) n.549A>G c.-125-8A>G (n.-125-8A>G) c.481A>G n.295A>G n.500+297A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.248+297A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.*139A>G (n.*139A>G) n.273+297A>G c.*76+297A>G (n.*76+297A>G) c.-51-588A>G (n.-51-588A>G) c.-52+297A>G (n.-52+297A>G) n.368A>G c.405A>G (p.Leu135=) c.346-588A>G n.167-588A>G c.4-588A>G (n.4-588A>G) n.536A>G n.482+297A>G n.233-588A>G n.425A>G n.371+297A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107069T>G | CA499731722 | RAD51D | c.345+297A>C (n.345+297A>C) c.42A>C (p.Leu14=) c.459A>C (p.Leu153=) n.437-588A>C c.399A>C (p.Leu133=) c.145-588A>C (n.145-588A>C) n.549A>C c.-125-8A>C (n.-125-8A>C) c.481A>C n.295A>C n.500+297A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.248+297A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.*139A>C (n.*139A>C) n.273+297A>C c.*76+297A>C (n.*76+297A>C) c.-51-588A>C (n.-51-588A>C) c.-52+297A>C (n.-52+297A>C) n.368A>C c.405A>C (p.Leu135=) c.346-588A>C n.167-588A>C c.4-588A>C (n.4-588A>C) n.536A>C n.482+297A>C n.233-588A>C n.425A>C n.371+297A>C | |
17 | g.35107069T= | CA2257361879 | RAD51D | c.345+297A= (n.345+297A=) c.42A= (p.Leu14=) c.459A= (p.Leu153=) n.437-588A= c.399A= (p.Leu133=) c.145-588A= (n.145-588A=) n.549A= c.-125-8A= (n.-125-8A=) c.481A= n.295A= n.500+297A= c.*130A= (n.*130A=) c.248+297A= c.317A= (p.Tyr106=) c.*139A= (n.*139A=) n.273+297A= c.*76+297A= (n.*76+297A=) c.-51-588A= (n.-51-588A=) c.-52+297A= (n.-52+297A=) n.368A= c.405A= (p.Leu135=) c.346-588A= n.167-588A= c.4-588A= (n.4-588A=) n.536A= n.482+297A= n.233-588A= n.425A= n.371+297A= | |
17 | g.35107070A>C | CA399089303 | RAD51D | c.345+296T>G (n.345+296T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.437-589T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.145-589T>G (n.145-589T>G) n.548T>G c.-125-9T>G (n.-125-9T>G) c.480T>G n.294T>G n.500+296T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.248+296T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.*138T>G (n.*138T>G) n.273+296T>G c.*76+296T>G (n.*76+296T>G) c.-51-589T>G (n.-51-589T>G) c.-52+296T>G (n.-52+296T>G) n.367T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) c.346-589T>G n.167-589T>G c.4-589T>G (n.4-589T>G) n.535T>G n.482+296T>G n.233-589T>G n.424T>G n.371+296T>G | |
17 | g.35107070A>G | CA399089304 | RAD51D | c.345+296T>C (n.345+296T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.437-589T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.145-589T>C (n.145-589T>C) n.548T>C c.-125-9T>C (n.-125-9T>C) c.480T>C n.294T>C n.500+296T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.248+296T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.*138T>C (n.*138T>C) n.273+296T>C c.*76+296T>C (n.*76+296T>C) c.-51-589T>C (n.-51-589T>C) c.-52+296T>C (n.-52+296T>C) n.367T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) c.346-589T>C n.167-589T>C c.4-589T>C (n.4-589T>C) n.535T>C n.482+296T>C n.233-589T>C n.424T>C n.371+296T>C | dbSNP |
17 | g.35107070A>T | CA399089302 | RAD51D | c.345+296T>A (n.345+296T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.437-589T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.145-589T>A (n.145-589T>A) n.548T>A c.-125-9T>A (n.-125-9T>A) c.480T>A n.294T>A n.500+296T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.248+296T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) n.273+296T>A c.*76+296T>A (n.*76+296T>A) c.-51-589T>A (n.-51-589T>A) c.-52+296T>A (n.-52+296T>A) n.367T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) c.346-589T>A n.167-589T>A c.4-589T>A (n.4-589T>A) n.535T>A n.482+296T>A n.233-589T>A n.424T>A n.371+296T>A | dbSNP |
17 | g.35107071G>A | CA499731723 | RAD51D | c.345+295C>T (n.345+295C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.457C>T (p.Leu153=) n.437-590C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.145-590C>T (n.145-590C>T) n.547C>T c.-125-10C>T (n.-125-10C>T) c.479C>T n.293C>T n.500+295C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.248+295C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.273+295C>T c.*76+295C>T (n.*76+295C>T) c.-51-590C>T (n.-51-590C>T) c.-52+295C>T (n.-52+295C>T) n.366C>T c.403C>T (p.Leu135=) c.346-590C>T n.167-590C>T c.4-590C>T (n.4-590C>T) n.534C>T n.482+295C>T n.233-590C>T n.423C>T n.371+295C>T | dbSNP |
17 | g.35107071G>C | CA399089305 | RAD51D | c.345+295C>G (n.345+295C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.437-590C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.145-590C>G (n.145-590C>G) n.547C>G c.-125-10C>G (n.-125-10C>G) c.479C>G n.293C>G n.500+295C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.248+295C>G c.315C>G (p.Ser105=) c.*137C>G (n.*137C>G) n.273+295C>G c.*76+295C>G (n.*76+295C>G) c.-51-590C>G (n.-51-590C>G) c.-52+295C>G (n.-52+295C>G) n.366C>G c.403C>G (p.Leu135Val) c.346-590C>G n.167-590C>G c.4-590C>G (n.4-590C>G) n.534C>G n.482+295C>G n.233-590C>G n.423C>G n.371+295C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107071G= | CA2257361880 | RAD51D | c.345+295C= (n.345+295C=) c.40C= (p.Leu14=) c.457C= (p.Leu153=) n.437-590C= c.397C= (p.Leu133=) c.145-590C= (n.145-590C=) n.547C= c.-125-10C= (n.-125-10C=) c.479C= n.293C= n.500+295C= c.*128C= (n.*128C=) c.248+295C= c.315C= (p.Ser105=) c.*137C= (n.*137C=) n.273+295C= c.*76+295C= (n.*76+295C=) c.-51-590C= (n.-51-590C=) c.-52+295C= (n.-52+295C=) n.366C= c.403C= (p.Leu135=) c.346-590C= n.167-590C= c.4-590C= (n.4-590C=) n.534C= n.482+295C= n.233-590C= n.423C= n.371+295C= | |
17 | g.35107071G>T | CA399089306 | RAD51D | c.345+295C>A (n.345+295C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.437-590C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.145-590C>A (n.145-590C>A) n.547C>A c.-125-10C>A (n.-125-10C>A) c.479C>A n.293C>A n.500+295C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.248+295C>A c.315C>A (p.Ser105=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.273+295C>A c.*76+295C>A (n.*76+295C>A) c.-51-590C>A (n.-51-590C>A) c.-52+295C>A (n.-52+295C>A) n.366C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) c.346-590C>A n.167-590C>A c.4-590C>A (n.4-590C>A) n.534C>A n.482+295C>A n.233-590C>A n.423C>A n.371+295C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107072G>A | CA499731724 | RAD51D | c.345+294C>T (n.345+294C>T) c.39C>T (p.Val13=) c.456C>T (p.Val152=) n.437-591C>T c.396C>T (p.Val132=) c.145-591C>T (n.145-591C>T) n.546C>T c.-125-11C>T (n.-125-11C>T) c.478C>T n.292C>T n.500+294C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.248+294C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) n.273+294C>T c.*76+294C>T (n.*76+294C>T) c.-51-591C>T (n.-51-591C>T) c.-52+294C>T (n.-52+294C>T) n.365C>T c.402C>T (p.Val134=) c.346-591C>T n.167-591C>T c.4-591C>T (n.4-591C>T) n.533C>T n.482+294C>T n.233-591C>T n.422C>T n.371+294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107072G>C | CA499731725 | RAD51D | c.345+294C>G (n.345+294C>G) c.39C>G (p.Val13=) c.456C>G (p.Val152=) n.437-591C>G c.396C>G (p.Val132=) c.145-591C>G (n.145-591C>G) n.546C>G c.-125-11C>G (n.-125-11C>G) c.478C>G n.292C>G n.500+294C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.248+294C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) c.*136C>G (n.*136C>G) n.273+294C>G c.*76+294C>G (n.*76+294C>G) c.-51-591C>G (n.-51-591C>G) c.-52+294C>G (n.-52+294C>G) n.365C>G c.402C>G (p.Val134=) c.346-591C>G n.167-591C>G c.4-591C>G (n.4-591C>G) n.533C>G n.482+294C>G n.233-591C>G n.422C>G n.371+294C>G | dbSNP |
17 | g.35107072G= | CA2257361881 | RAD51D | c.345+294C= (n.345+294C=) c.39C= (p.Val13=) c.456C= (p.Val152=) n.437-591C= c.396C= (p.Val132=) c.145-591C= (n.145-591C=) n.546C= c.-125-11C= (n.-125-11C=) c.478C= n.292C= n.500+294C= c.*127C= (n.*127C=) c.248+294C= c.314C= (p.Ser105=) c.*136C= (n.*136C=) n.273+294C= c.*76+294C= (n.*76+294C=) c.-51-591C= (n.-51-591C=) c.-52+294C= (n.-52+294C=) n.365C= c.402C= (p.Val134=) c.346-591C= n.167-591C= c.4-591C= (n.4-591C=) n.533C= n.482+294C= n.233-591C= n.422C= n.371+294C= | |
17 | g.35107072G>T | CA499731726 | RAD51D | c.345+294C>A (n.345+294C>A) c.39C>A (p.Val13=) c.456C>A (p.Val152=) n.437-591C>A c.396C>A (p.Val132=) c.145-591C>A (n.145-591C>A) n.546C>A c.-125-11C>A (n.-125-11C>A) c.478C>A n.292C>A n.500+294C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.248+294C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.*136C>A (n.*136C>A) n.273+294C>A c.*76+294C>A (n.*76+294C>A) c.-51-591C>A (n.-51-591C>A) c.-52+294C>A (n.-52+294C>A) n.365C>A c.402C>A (p.Val134=) c.346-591C>A n.167-591C>A c.4-591C>A (n.4-591C>A) n.533C>A n.482+294C>A n.233-591C>A n.422C>A n.371+294C>A | dbSNP |
17 | g.35107073A= | CA2257361883 | RAD51D | c.345+293T= (n.345+293T=) c.38T= (p.Val13=) c.455T= (p.Val152=) n.437-592T= c.395T= (p.Val132=) c.145-592T= (n.145-592T=) n.545T= c.-125-12T= (n.-125-12T=) c.477T= n.291T= n.500+293T= c.*126T= (n.*126T=) c.248+293T= c.313T= (p.Ser105=) c.*135T= (n.*135T=) n.273+293T= c.*76+293T= (n.*76+293T=) c.-51-592T= (n.-51-592T=) c.-52+293T= (n.-52+293T=) n.364T= c.401T= (p.Val134=) c.346-592T= n.167-592T= c.4-592T= (n.4-592T=) n.532T= n.482+293T= n.233-592T= n.421T= n.371+293T= | |
17 | g.35107073A>C | CA399089307 | RAD51D | c.345+293T>G (n.345+293T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.437-592T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.145-592T>G (n.145-592T>G) n.545T>G c.-125-12T>G (n.-125-12T>G) c.477T>G n.291T>G n.500+293T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.248+293T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) c.*135T>G (n.*135T>G) n.273+293T>G c.*76+293T>G (n.*76+293T>G) c.-51-592T>G (n.-51-592T>G) c.-52+293T>G (n.-52+293T>G) n.364T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.346-592T>G n.167-592T>G c.4-592T>G (n.4-592T>G) n.532T>G n.482+293T>G n.233-592T>G n.421T>G n.371+293T>G | dbSNP |
17 | g.35107073A>G | CA399089308 | RAD51D | c.345+293T>C (n.345+293T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.437-592T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.145-592T>C (n.145-592T>C) n.545T>C c.-125-12T>C (n.-125-12T>C) c.477T>C n.291T>C n.500+293T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.248+293T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) n.273+293T>C c.*76+293T>C (n.*76+293T>C) c.-51-592T>C (n.-51-592T>C) c.-52+293T>C (n.-52+293T>C) n.364T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.346-592T>C n.167-592T>C c.4-592T>C (n.4-592T>C) n.532T>C n.482+293T>C n.233-592T>C n.421T>C n.371+293T>C | dbSNP |
17 | g.35107073A>T | CA399089309 | RAD51D | c.345+293T>A (n.345+293T>A) c.38T>A (p.Val13Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) n.437-592T>A c.395T>A (p.Val132Asp) c.145-592T>A (n.145-592T>A) n.545T>A c.-125-12T>A (n.-125-12T>A) c.477T>A n.291T>A n.500+293T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.248+293T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) c.*135T>A (n.*135T>A) n.273+293T>A c.*76+293T>A (n.*76+293T>A) c.-51-592T>A (n.-51-592T>A) c.-52+293T>A (n.-52+293T>A) n.364T>A c.401T>A (p.Val134Asp) c.346-592T>A n.167-592T>A c.4-592T>A (n.4-592T>A) n.532T>A n.482+293T>A n.233-592T>A n.421T>A n.371+293T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107073_35107074delinsAC | CA2257361882 | RAD51D | c.345+292_345+293delinsGT (n.345+292_345+293delinsGT) c.37_38delinsGT (p.Val13=) c.454_455delinsGT (p.Val152=) n.437-593_437-592delinsGT c.394_395delinsGT (p.Val132=) c.145-593_145-592delinsGT (n.145-593_145-592delinsGT) n.544_545delinsGT c.-125-13_-125-12delinsGT (n.-125-13_-125-12delinsGT) c.476_477delinsGT n.290_291delinsGT n.500+292_500+293delinsGT c.*125_*126delinsGT (n.*125_*126delinsGT) c.248+292_248+293delinsGT c.312_313delinsGT (p.Thr104=) c.*134_*135delinsGT (n.*134_*135delinsGT) n.273+292_273+293delinsGT c.*76+292_*76+293delinsGT (n.*76+292_*76+293delinsGT) c.-51-593_-51-592delinsGT (n.-51-593_-51-592delinsGT) c.-52+292_-52+293delinsGT (n.-52+292_-52+293delinsGT) n.363_364delinsGT c.400_401delinsGT (p.Val134=) c.346-593_346-592delinsGT n.167-593_167-592delinsGT c.4-593_4-592delinsGT (n.4-593_4-592delinsGT) n.531_532delinsGT n.482+292_482+293delinsGT n.233-593_233-592delinsGT n.420_421delinsGT n.371+292_371+293delinsGT | |
17 | g.35107074del | CA916081882 | RAD51D | c.345+292del (n.345+292del) c.37del (p.Val13SerfsTer4) c.454del (p.Val152SerfsTer4) n.437-593del c.394del (p.Val132SerfsTer4) c.145-593del (n.145-593del) n.544del c.-125-13del (n.-125-13del) c.476del n.290del n.500+292del c.*125del (n.*125del) c.248+292del c.312del (p.Ser105ProfsTer21) c.*134del (n.*134del) n.273+292del c.*76+292del (n.*76+292del) c.-51-593del (n.-51-593del) c.-52+292del (n.-52+292del) n.363del c.400del (p.Val134SerfsTer4) c.346-593del n.167-593del c.4-593del (n.4-593del) n.531del n.482+292del n.233-593del n.420del n.371+292del | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107074C>A | CA399089311 | RAD51D | c.345+292G>T (n.345+292G>T) c.37G>T (p.Val13Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) n.437-593G>T c.394G>T (p.Val132Phe) c.145-593G>T (n.145-593G>T) n.544G>T c.-125-13G>T (n.-125-13G>T) c.476G>T n.290G>T n.500+292G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.248+292G>T c.312G>T (p.Thr104=) c.*134G>T (n.*134G>T) n.273+292G>T c.*76+292G>T (n.*76+292G>T) c.-51-593G>T (n.-51-593G>T) c.-52+292G>T (n.-52+292G>T) n.363G>T c.400G>T (p.Val134Phe) c.346-593G>T n.167-593G>T c.4-593G>T (n.4-593G>T) n.531G>T n.482+292G>T n.233-593G>T n.420G>T n.371+292G>T | dbSNP |
17 | g.35107074C= | CA2257361884 | RAD51D | c.345+292G= (n.345+292G=) c.37G= (p.Val13=) c.454G= (p.Val152=) n.437-593G= c.394G= (p.Val132=) c.145-593G= (n.145-593G=) n.544G= c.-125-13G= (n.-125-13G=) c.476G= n.290G= n.500+292G= c.*125G= (n.*125G=) c.248+292G= c.312G= (p.Thr104=) c.*134G= (n.*134G=) n.273+292G= c.*76+292G= (n.*76+292G=) c.-51-593G= (n.-51-593G=) c.-52+292G= (n.-52+292G=) n.363G= c.400G= (p.Val134=) c.346-593G= n.167-593G= c.4-593G= (n.4-593G=) n.531G= n.482+292G= n.233-593G= n.420G= n.371+292G= | |
17 | g.35107074C>G | CA399089310 | RAD51D | c.345+292G>C (n.345+292G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.437-593G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.145-593G>C (n.145-593G>C) n.544G>C c.-125-13G>C (n.-125-13G>C) c.476G>C n.290G>C n.500+292G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.248+292G>C c.312G>C (p.Thr104=) c.*134G>C (n.*134G>C) n.273+292G>C c.*76+292G>C (n.*76+292G>C) c.-51-593G>C (n.-51-593G>C) c.-52+292G>C (n.-52+292G>C) n.363G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.346-593G>C n.167-593G>C c.4-593G>C (n.4-593G>C) n.531G>C n.482+292G>C n.233-593G>C n.420G>C n.371+292G>C | dbSNP |
17 | g.35107074C>T | CA191240 | RAD51D | c.345+292G>A (n.345+292G>A) c.37G>A (p.Val13Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) n.437-593G>A c.394G>A (p.Val132Ile) c.145-593G>A (n.145-593G>A) n.544G>A c.-125-13G>A (n.-125-13G>A) c.476G>A n.290G>A n.500+292G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.248+292G>A c.312G>A (p.Thr104=) c.*134G>A (n.*134G>A) n.273+292G>A c.*76+292G>A (n.*76+292G>A) c.-51-593G>A (n.-51-593G>A) c.-52+292G>A (n.-52+292G>A) n.363G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.346-593G>A n.167-593G>A c.4-593G>A (n.4-593G>A) n.531G>A n.482+292G>A n.233-593G>A n.420G>A n.371+292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107075G>A | CA193667 | RAD51D | c.345+291C>T (n.345+291C>T) c.36C>T (p.Asn12=) c.453C>T (p.Asn151=) n.437-594C>T c.393C>T (p.Asn131=) c.145-594C>T (n.145-594C>T) n.543C>T c.-125-14C>T (n.-125-14C>T) c.475C>T n.289C>T n.500+291C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.248+291C>T c.311C>T (p.Thr104Met) c.*133C>T (n.*133C>T) n.273+291C>T c.*76+291C>T (n.*76+291C>T) c.-51-594C>T (n.-51-594C>T) c.-52+291C>T (n.-52+291C>T) n.362C>T c.399C>T (p.Asn133=) c.346-594C>T n.167-594C>T c.4-594C>T (n.4-594C>T) n.530C>T n.482+291C>T n.233-594C>T n.419C>T n.371+291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107075G>C | CA399089312 | RAD51D | c.345+291C>G (n.345+291C>G) c.36C>G (p.Asn12Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) n.437-594C>G c.393C>G (p.Asn131Lys) c.145-594C>G (n.145-594C>G) n.543C>G c.-125-14C>G (n.-125-14C>G) c.475C>G n.289C>G n.500+291C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.248+291C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.273+291C>G c.*76+291C>G (n.*76+291C>G) c.-51-594C>G (n.-51-594C>G) c.-52+291C>G (n.-52+291C>G) n.362C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) c.346-594C>G n.167-594C>G c.4-594C>G (n.4-594C>G) n.530C>G n.482+291C>G n.233-594C>G n.419C>G n.371+291C>G | |
17 | g.35107075G= | CA2257361885 | RAD51D | c.345+291C= (n.345+291C=) c.36C= (p.Asn12=) c.453C= (p.Asn151=) n.437-594C= c.393C= (p.Asn131=) c.145-594C= (n.145-594C=) n.543C= c.-125-14C= (n.-125-14C=) c.475C= n.289C= n.500+291C= c.*124C= (n.*124C=) c.248+291C= c.311C= (p.Thr104=) c.*133C= (n.*133C=) n.273+291C= c.*76+291C= (n.*76+291C=) c.-51-594C= (n.-51-594C=) c.-52+291C= (n.-52+291C=) n.362C= c.399C= (p.Asn133=) c.346-594C= n.167-594C= c.4-594C= (n.4-594C=) n.530C= n.482+291C= n.233-594C= n.419C= n.371+291C= | |
17 | g.35107075G>T | CA399089313 | RAD51D | c.345+291C>A (n.345+291C>A) c.36C>A (p.Asn12Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) n.437-594C>A c.393C>A (p.Asn131Lys) c.145-594C>A (n.145-594C>A) n.543C>A c.-125-14C>A (n.-125-14C>A) c.475C>A n.289C>A n.500+291C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.248+291C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) n.273+291C>A c.*76+291C>A (n.*76+291C>A) c.-51-594C>A (n.-51-594C>A) c.-52+291C>A (n.-52+291C>A) n.362C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) c.346-594C>A n.167-594C>A c.4-594C>A (n.4-594C>A) n.530C>A n.482+291C>A n.233-594C>A n.419C>A n.371+291C>A | |
17 | g.35107076T>A | CA399089314 | RAD51D | c.345+290A>T (n.345+290A>T) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.437-595A>T c.392A>T (p.Asn131Ile) c.145-595A>T (n.145-595A>T) n.542A>T c.-125-15A>T (n.-125-15A>T) c.474A>T n.288A>T n.500+290A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.248+290A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) n.273+290A>T c.*76+290A>T (n.*76+290A>T) c.-51-595A>T (n.-51-595A>T) c.-52+290A>T (n.-52+290A>T) n.361A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) c.346-595A>T n.167-595A>T c.4-595A>T (n.4-595A>T) n.529A>T n.482+290A>T n.233-595A>T n.418A>T n.371+290A>T | dbSNP |
17 | g.35107076T>C | CA16615599 | RAD51D | c.345+290A>G (n.345+290A>G) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.437-595A>G c.392A>G (p.Asn131Ser) c.145-595A>G (n.145-595A>G) n.542A>G c.-125-15A>G (n.-125-15A>G) c.474A>G n.288A>G n.500+290A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.248+290A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) n.273+290A>G c.*76+290A>G (n.*76+290A>G) c.-51-595A>G (n.-51-595A>G) c.-52+290A>G (n.-52+290A>G) n.361A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) c.346-595A>G n.167-595A>G c.4-595A>G (n.4-595A>G) n.529A>G n.482+290A>G n.233-595A>G n.418A>G n.371+290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107076T>G | CA399089315 | RAD51D | c.345+290A>C (n.345+290A>C) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.437-595A>C c.392A>C (p.Asn131Thr) c.145-595A>C (n.145-595A>C) n.542A>C c.-125-15A>C (n.-125-15A>C) c.474A>C n.288A>C n.500+290A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.248+290A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) n.273+290A>C c.*76+290A>C (n.*76+290A>C) c.-51-595A>C (n.-51-595A>C) c.-52+290A>C (n.-52+290A>C) n.361A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) c.346-595A>C n.167-595A>C c.4-595A>C (n.4-595A>C) n.529A>C n.482+290A>C n.233-595A>C n.418A>C n.371+290A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107076T= | CA2257361886 | RAD51D | c.345+290A= (n.345+290A=) c.35A= (p.Asn12=) c.452A= (p.Asn151=) n.437-595A= c.392A= (p.Asn131=) c.145-595A= (n.145-595A=) n.542A= c.-125-15A= (n.-125-15A=) c.474A= n.288A= n.500+290A= c.*123A= (n.*123A=) c.248+290A= c.310A= (p.Thr104=) c.*132A= (n.*132A=) n.273+290A= c.*76+290A= (n.*76+290A=) c.-51-595A= (n.-51-595A=) c.-52+290A= (n.-52+290A=) n.361A= c.398A= (p.Asn133=) c.346-595A= n.167-595A= c.4-595A= (n.4-595A=) n.529A= n.482+290A= n.233-595A= n.418A= n.371+290A= | |
17 | g.35107079dup | CA2824998321 | RAD51D | c.345+290dup (n.345+290dup) c.35dup (p.Asn12LysfsTer23) c.452dup (p.Asn151LysfsTer23) n.437-595dup c.392dup (p.Asn131LysfsTer23) c.145-595dup (n.145-595dup) n.542dup c.-125-15dup (n.-125-15dup) c.474dup n.288dup n.500+290dup c.*123dup (n.*123dup) c.248+290dup c.310dup (p.Thr104AsnfsTer?) c.*132dup (n.*132dup) n.273+290dup c.*76+290dup (n.*76+290dup) c.-51-595dup (n.-51-595dup) c.-52+290dup (n.-52+290dup) n.361dup c.398dup (p.Asn133LysfsTer23) c.346-595dup n.167-595dup c.4-595dup (n.4-595dup) n.529dup n.482+290dup n.233-595dup n.418dup n.371+290dup | |
17 | g.35107079del | CA2573153505 | RAD51D | c.345+290del (n.345+290del) c.35del (p.Asn12ThrfsTer5) c.452del (p.Asn151ThrfsTer5) n.437-595del c.392del (p.Asn131ThrfsTer5) c.145-595del (n.145-595del) n.542del c.-125-15del (n.-125-15del) c.474del n.288del n.500+290del c.*123del (n.*123del) c.248+290del c.310del (p.Thr104ArgfsTer22) c.*132del (n.*132del) n.273+290del c.*76+290del (n.*76+290del) c.-51-595del (n.-51-595del) c.-52+290del (n.-52+290del) n.361del c.398del (p.Asn133ThrfsTer5) c.346-595del n.167-595del c.4-595del (n.4-595del) n.529del n.482+290del n.233-595del n.418del n.371+290del | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107077T>A | CA399089318 | RAD51D | c.345+289A>T (n.345+289A>T) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.437-596A>T c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.145-596A>T (n.145-596A>T) n.541A>T c.-125-16A>T (n.-125-16A>T) c.473A>T n.287A>T n.500+289A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.248+289A>T c.309A>T (p.Lys103Asn) c.*131A>T (n.*131A>T) n.273+289A>T c.*76+289A>T (n.*76+289A>T) c.-51-596A>T (n.-51-596A>T) c.-52+289A>T (n.-52+289A>T) n.360A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.346-596A>T n.167-596A>T c.4-596A>T (n.4-596A>T) n.528A>T n.482+289A>T n.233-596A>T n.417A>T n.371+289A>T | dbSNP |
17 | g.35107077T>C | CA399089317 | RAD51D | c.345+289A>G (n.345+289A>G) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.437-596A>G c.391A>G (p.Asn131Asp) c.145-596A>G (n.145-596A>G) n.541A>G c.-125-16A>G (n.-125-16A>G) c.473A>G n.287A>G n.500+289A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.248+289A>G c.309A>G (p.Lys103=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.273+289A>G c.*76+289A>G (n.*76+289A>G) c.-51-596A>G (n.-51-596A>G) c.-52+289A>G (n.-52+289A>G) n.360A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) c.346-596A>G n.167-596A>G c.4-596A>G (n.4-596A>G) n.528A>G n.482+289A>G n.233-596A>G n.417A>G n.371+289A>G | dbSNP |
17 | g.35107077T>G | CA399089316 | RAD51D | c.345+289A>C (n.345+289A>C) c.34A>C (p.Asn12His) c.451A>C (p.Asn151His) n.437-596A>C c.391A>C (p.Asn131His) c.145-596A>C (n.145-596A>C) n.541A>C c.-125-16A>C (n.-125-16A>C) c.473A>C n.287A>C n.500+289A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.248+289A>C c.309A>C (p.Lys103Asn) c.*131A>C (n.*131A>C) n.273+289A>C c.*76+289A>C (n.*76+289A>C) c.-51-596A>C (n.-51-596A>C) c.-52+289A>C (n.-52+289A>C) n.360A>C c.397A>C (p.Asn133His) c.346-596A>C n.167-596A>C c.4-596A>C (n.4-596A>C) n.528A>C n.482+289A>C n.233-596A>C n.417A>C n.371+289A>C | dbSNP |
17 | g.35107078T>A | CA399089320 | RAD51D | c.345+288A>T (n.345+288A>T) c.33A>T (p.Gln11His) c.450A>T (p.Gln150His) n.437-597A>T c.390A>T (p.Gln130His) c.145-597A>T (n.145-597A>T) n.540A>T c.-125-17A>T (n.-125-17A>T) c.472A>T n.286A>T n.500+288A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.248+288A>T c.308A>T (p.Lys103Ile) c.*130A>T (n.*130A>T) n.273+288A>T c.*76+288A>T (n.*76+288A>T) c.-51-597A>T (n.-51-597A>T) c.-52+288A>T (n.-52+288A>T) n.359A>T c.396A>T (p.Gln132His) c.346-597A>T n.167-597A>T c.4-597A>T (n.4-597A>T) n.527A>T n.482+288A>T n.233-597A>T n.416A>T n.371+288A>T | ClinVar |
17 | g.35107078T>C | CA499731727 | RAD51D | c.345+288A>G (n.345+288A>G) c.33A>G (p.Gln11=) c.450A>G (p.Gln150=) n.437-597A>G c.390A>G (p.Gln130=) c.145-597A>G (n.145-597A>G) n.540A>G c.-125-17A>G (n.-125-17A>G) c.472A>G n.286A>G n.500+288A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.248+288A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) n.273+288A>G c.*76+288A>G (n.*76+288A>G) c.-51-597A>G (n.-51-597A>G) c.-52+288A>G (n.-52+288A>G) n.359A>G c.396A>G (p.Gln132=) c.346-597A>G n.167-597A>G c.4-597A>G (n.4-597A>G) n.527A>G n.482+288A>G n.233-597A>G n.416A>G n.371+288A>G | dbSNP |
17 | g.35107078T>G | CA399089319 | RAD51D | c.345+288A>C (n.345+288A>C) c.33A>C (p.Gln11His) c.450A>C (p.Gln150His) n.437-597A>C c.390A>C (p.Gln130His) c.145-597A>C (n.145-597A>C) n.540A>C c.-125-17A>C (n.-125-17A>C) c.472A>C n.286A>C n.500+288A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.248+288A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*130A>C (n.*130A>C) n.273+288A>C c.*76+288A>C (n.*76+288A>C) c.-51-597A>C (n.-51-597A>C) c.-52+288A>C (n.-52+288A>C) n.359A>C c.396A>C (p.Gln132His) c.346-597A>C n.167-597A>C c.4-597A>C (n.4-597A>C) n.527A>C n.482+288A>C n.233-597A>C n.416A>C n.371+288A>C | dbSNP |
17 | g.35107079T>A | CA399089323 | RAD51D | c.345+287A>T (n.345+287A>T) c.32A>T (p.Gln11Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) n.437-598A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.145-598A>T (n.145-598A>T) n.539A>T c.-125-18A>T (n.-125-18A>T) c.471A>T n.285A>T n.500+287A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.248+287A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*129A>T (n.*129A>T) n.273+287A>T c.*76+287A>T (n.*76+287A>T) c.-51-598A>T (n.-51-598A>T) c.-52+287A>T (n.-52+287A>T) n.358A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) c.346-598A>T n.167-598A>T c.4-598A>T (n.4-598A>T) n.526A>T n.482+287A>T n.233-598A>T n.415A>T n.371+287A>T | dbSNP |
17 | g.35107079T>C | CA399089321 | RAD51D | c.345+287A>G (n.345+287A>G) c.32A>G (p.Gln11Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) n.437-598A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.145-598A>G (n.145-598A>G) n.539A>G c.-125-18A>G (n.-125-18A>G) c.471A>G n.285A>G n.500+287A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.248+287A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*129A>G (n.*129A>G) n.273+287A>G c.*76+287A>G (n.*76+287A>G) c.-51-598A>G (n.-51-598A>G) c.-52+287A>G (n.-52+287A>G) n.358A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) c.346-598A>G n.167-598A>G c.4-598A>G (n.4-598A>G) n.526A>G n.482+287A>G n.233-598A>G n.415A>G n.371+287A>G | dbSNP |
17 | g.35107079T>G | CA399089322 | RAD51D | c.345+287A>C (n.345+287A>C) c.32A>C (p.Gln11Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) n.437-598A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.145-598A>C (n.145-598A>C) n.539A>C c.-125-18A>C (n.-125-18A>C) c.471A>C n.285A>C n.500+287A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.248+287A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*129A>C (n.*129A>C) n.273+287A>C c.*76+287A>C (n.*76+287A>C) c.-51-598A>C (n.-51-598A>C) c.-52+287A>C (n.-52+287A>C) n.358A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) c.346-598A>C n.167-598A>C c.4-598A>C (n.4-598A>C) n.526A>C n.482+287A>C n.233-598A>C n.415A>C n.371+287A>C | |
17 | g.35107080G>A | CA399089324 | RAD51D | c.345+286C>T (n.345+286C>T) c.31C>T (p.Gln11Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) n.437-599C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.145-599C>T (n.145-599C>T) n.538C>T c.-125-19C>T (n.-125-19C>T) c.470C>T n.284C>T n.500+286C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.248+286C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.273+286C>T c.*76+286C>T (n.*76+286C>T) c.-51-599C>T (n.-51-599C>T) c.-52+286C>T (n.-52+286C>T) n.357C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) c.346-599C>T n.167-599C>T c.4-599C>T (n.4-599C>T) n.525C>T n.482+286C>T n.233-599C>T n.414C>T n.371+286C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107080G>C | CA399089325 | RAD51D | c.345+286C>G (n.345+286C>G) c.31C>G (p.Gln11Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) n.437-599C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.145-599C>G (n.145-599C>G) n.538C>G c.-125-19C>G (n.-125-19C>G) c.470C>G n.284C>G n.500+286C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.248+286C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) n.273+286C>G c.*76+286C>G (n.*76+286C>G) c.-51-599C>G (n.-51-599C>G) c.-52+286C>G (n.-52+286C>G) n.357C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) c.346-599C>G n.167-599C>G c.4-599C>G (n.4-599C>G) n.525C>G n.482+286C>G n.233-599C>G n.414C>G n.371+286C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.35107080G>T | CA399089326 | RAD51D | c.345+286C>A (n.345+286C>A) c.31C>A (p.Gln11Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) n.437-599C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.145-599C>A (n.145-599C>A) n.538C>A c.-125-19C>A (n.-125-19C>A) c.470C>A n.284C>A n.500+286C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.248+286C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.*128C>A (n.*128C>A) n.273+286C>A c.*76+286C>A (n.*76+286C>A) c.-51-599C>A (n.-51-599C>A) c.-52+286C>A (n.-52+286C>A) n.357C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) c.346-599C>A n.167-599C>A c.4-599C>A (n.4-599C>A) n.525C>A n.482+286C>A n.233-599C>A n.414C>A n.371+286C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.35107081C>A | CA399089327 | RAD51D | c.345+285G>T (n.345+285G>T) c.30G>T (p.Gln10His) c.447G>T (p.Gln149His) n.437-600G>T c.387G>T (p.Gln129His) c.145-600G>T (n.145-600G>T) n.537G>T c.-125-20G>T (n.-125-20G>T) c.469G>T n.283G>T n.500+285G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.248+285G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) n.273+285G>T c.*76+285G>T (n.*76+285G>T) c.-51-600G>T (n.-51-600G>T) c.-52+285G>T (n.-52+285G>T) n.356G>T c.393G>T (p.Gln131His) c.346-600G>T n.167-600G>T c.4-600G>T (n.4-600G>T) n.524G>T n.482+285G>T n.233-600G>T n.413G>T n.371+285G>T | |
17 | g.35107081C>G | CA399089328 | RAD51D | c.345+285G>C (n.345+285G>C) c.30G>C (p.Gln10His) c.447G>C (p.Gln149His) n.437-600G>C c.387G>C (p.Gln129His) c.145-600G>C (n.145-600G>C) n.537G>C c.-125-20G>C (n.-125-20G>C) c.469G>C n.283G>C n.500+285G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.248+285G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) n.273+285G>C c.*76+285G>C (n.*76+285G>C) c.-51-600G>C (n.-51-600G>C) c.-52+285G>C (n.-52+285G>C) n.356G>C c.393G>C (p.Gln131His) c.346-600G>C n.167-600G>C c.4-600G>C (n.4-600G>C) n.524G>C n.482+285G>C n.233-600G>C n.413G>C n.371+285G>C | dbSNP |
17 | g.35107081C>T | CA499731728 | RAD51D | c.345+285G>A (n.345+285G>A) c.30G>A (p.Gln10=) c.447G>A (p.Gln149=) n.437-600G>A c.387G>A (p.Gln129=) c.145-600G>A (n.145-600G>A) n.537G>A c.-125-20G>A (n.-125-20G>A) c.469G>A n.283G>A n.500+285G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.248+285G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.*127G>A (n.*127G>A) n.273+285G>A c.*76+285G>A (n.*76+285G>A) c.-51-600G>A (n.-51-600G>A) c.-52+285G>A (n.-52+285G>A) n.356G>A c.393G>A (p.Gln131=) c.346-600G>A n.167-600G>A c.4-600G>A (n.4-600G>A) n.524G>A n.482+285G>A n.233-600G>A n.413G>A n.371+285G>A | dbSNP |
17 | g.35107082T>A | CA399089329 | RAD51D | c.345+284A>T (n.345+284A>T) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.437-601A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.145-601A>T (n.145-601A>T) n.536A>T c.-125-21A>T (n.-125-21A>T) c.468A>T n.282A>T n.500+284A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.248+284A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) n.273+284A>T c.*76+284A>T (n.*76+284A>T) c.-51-601A>T (n.-51-601A>T) c.-52+284A>T (n.-52+284A>T) n.355A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) c.346-601A>T n.167-601A>T c.4-601A>T (n.4-601A>T) n.523A>T n.482+284A>T n.233-601A>T n.412A>T n.371+284A>T | dbSNP |
17 | g.35107082T>C | CA399089330 | RAD51D | c.345+284A>G (n.345+284A>G) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.437-601A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.145-601A>G (n.145-601A>G) n.536A>G c.-125-21A>G (n.-125-21A>G) c.468A>G n.282A>G n.500+284A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.248+284A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.273+284A>G c.*76+284A>G (n.*76+284A>G) c.-51-601A>G (n.-51-601A>G) c.-52+284A>G (n.-52+284A>G) n.355A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) c.346-601A>G n.167-601A>G c.4-601A>G (n.4-601A>G) n.523A>G n.482+284A>G n.233-601A>G n.412A>G n.371+284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107082T>G | CA399089331 | RAD51D | c.345+284A>C (n.345+284A>C) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.437-601A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.145-601A>C (n.145-601A>C) n.536A>C c.-125-21A>C (n.-125-21A>C) c.468A>C n.282A>C n.500+284A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.248+284A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) n.273+284A>C c.*76+284A>C (n.*76+284A>C) c.-51-601A>C (n.-51-601A>C) c.-52+284A>C (n.-52+284A>C) n.355A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) c.346-601A>C n.167-601A>C c.4-601A>C (n.4-601A>C) n.523A>C n.482+284A>C n.233-601A>C n.412A>C n.371+284A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107082T= | CA2257334803 | RAD51D | c.345+284A= (n.345+284A=) c.29A= (p.Gln10=) c.446A= (p.Gln149=) n.437-601A= c.386A= (p.Gln129=) c.145-601A= (n.145-601A=) n.536A= c.-125-21A= (n.-125-21A=) c.468A= n.282A= n.500+284A= c.*117A= (n.*117A=) c.248+284A= c.304A= (p.Ser102=) c.*126A= (n.*126A=) n.273+284A= c.*76+284A= (n.*76+284A=) c.-51-601A= (n.-51-601A=) c.-52+284A= (n.-52+284A=) n.355A= c.392A= (p.Gln131=) c.346-601A= n.167-601A= c.4-601A= (n.4-601A=) n.523A= n.482+284A= n.233-601A= n.412A= n.371+284A= | |
17 | g.35107083G>A | CA399089332 | RAD51D | c.345+283C>T (n.345+283C>T) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.437-602C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.145-602C>T (n.145-602C>T) n.535C>T c.-125-22C>T (n.-125-22C>T) c.467C>T n.281C>T n.500+283C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.248+283C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.273+283C>T c.*76+283C>T (n.*76+283C>T) c.-51-602C>T (n.-51-602C>T) c.-52+283C>T (n.-52+283C>T) n.354C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) c.346-602C>T n.167-602C>T c.4-602C>T (n.4-602C>T) n.522C>T n.482+283C>T n.233-602C>T n.411C>T n.371+283C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107083G>C | CA399089333 | RAD51D | c.345+283C>G (n.345+283C>G) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.437-602C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) c.145-602C>G (n.145-602C>G) n.535C>G c.-125-22C>G (n.-125-22C>G) c.467C>G n.281C>G n.500+283C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.248+283C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.*125C>G (n.*125C>G) n.273+283C>G c.*76+283C>G (n.*76+283C>G) c.-51-602C>G (n.-51-602C>G) c.-52+283C>G (n.-52+283C>G) n.354C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) c.346-602C>G n.167-602C>G c.4-602C>G (n.4-602C>G) n.522C>G n.482+283C>G n.233-602C>G n.411C>G n.371+283C>G | dbSNP |
17 | g.35107083G= | CA2257334815 | RAD51D | c.345+283C= (n.345+283C=) c.28C= (p.Gln10=) c.445C= (p.Gln149=) n.437-602C= c.385C= (p.Gln129=) c.145-602C= (n.145-602C=) n.535C= c.-125-22C= (n.-125-22C=) c.467C= n.281C= n.500+283C= c.*116C= (n.*116C=) c.248+283C= c.303C= (p.Cys101=) c.*125C= (n.*125C=) n.273+283C= c.*76+283C= (n.*76+283C=) c.-51-602C= (n.-51-602C=) c.-52+283C= (n.-52+283C=) n.354C= c.391C= (p.Gln131=) c.346-602C= n.167-602C= c.4-602C= (n.4-602C=) n.522C= n.482+283C= n.233-602C= n.411C= n.371+283C= | |
17 | g.35107083G>T | CA399089334 | RAD51D | c.345+283C>A (n.345+283C>A) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.437-602C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.145-602C>A (n.145-602C>A) n.535C>A c.-125-22C>A (n.-125-22C>A) c.467C>A n.281C>A n.500+283C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.248+283C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.*125C>A (n.*125C>A) n.273+283C>A c.*76+283C>A (n.*76+283C>A) c.-51-602C>A (n.-51-602C>A) c.-52+283C>A (n.-52+283C>A) n.354C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) c.346-602C>A n.167-602C>A c.4-602C>A (n.4-602C>A) n.522C>A n.482+283C>A n.233-602C>A n.411C>A n.371+283C>A | dbSNP |
17 | g.35107084C>A | CA499731729 | RAD51D | c.345+282G>T (n.345+282G>T) c.27G>T (p.Leu9=) c.444G>T (p.Leu148=) n.437-603G>T c.384G>T (p.Leu128=) c.145-603G>T (n.145-603G>T) n.534G>T c.-125-23G>T (n.-125-23G>T) c.466G>T n.280G>T n.500+282G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.248+282G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.*124G>T (n.*124G>T) n.273+282G>T c.*76+282G>T (n.*76+282G>T) c.-51-603G>T (n.-51-603G>T) c.-52+282G>T (n.-52+282G>T) n.353G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.346-603G>T n.167-603G>T c.4-603G>T (n.4-603G>T) n.521G>T n.482+282G>T n.233-603G>T n.410G>T n.371+282G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107084C= | CA2257334823 | RAD51D | c.345+282G= (n.345+282G=) c.27G= (p.Leu9=) c.444G= (p.Leu148=) n.437-603G= c.384G= (p.Leu128=) c.145-603G= (n.145-603G=) n.534G= c.-125-23G= (n.-125-23G=) c.466G= n.280G= n.500+282G= c.*115G= (n.*115G=) c.248+282G= c.302G= (p.Cys101=) c.*124G= (n.*124G=) n.273+282G= c.*76+282G= (n.*76+282G=) c.-51-603G= (n.-51-603G=) c.-52+282G= (n.-52+282G=) n.353G= c.390G= (p.Leu130=) c.346-603G= n.167-603G= c.4-603G= (n.4-603G=) n.521G= n.482+282G= n.233-603G= n.410G= n.371+282G= | |
17 | g.35107084C>G | CA499731730 | RAD51D | c.345+282G>C (n.345+282G>C) c.27G>C (p.Leu9=) c.444G>C (p.Leu148=) n.437-603G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.145-603G>C (n.145-603G>C) n.534G>C c.-125-23G>C (n.-125-23G>C) c.466G>C n.280G>C n.500+282G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.248+282G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.*124G>C (n.*124G>C) n.273+282G>C c.*76+282G>C (n.*76+282G>C) c.-51-603G>C (n.-51-603G>C) c.-52+282G>C (n.-52+282G>C) n.353G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.346-603G>C n.167-603G>C c.4-603G>C (n.4-603G>C) n.521G>C n.482+282G>C n.233-603G>C n.410G>C n.371+282G>C | dbSNP |
17 | g.35107084C>T | CA499731731 | RAD51D | c.345+282G>A (n.345+282G>A) c.27G>A (p.Leu9=) c.444G>A (p.Leu148=) n.437-603G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.145-603G>A (n.145-603G>A) n.534G>A c.-125-23G>A (n.-125-23G>A) c.466G>A n.280G>A n.500+282G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.248+282G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.*124G>A (n.*124G>A) n.273+282G>A c.*76+282G>A (n.*76+282G>A) c.-51-603G>A (n.-51-603G>A) c.-52+282G>A (n.-52+282G>A) n.353G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.346-603G>A n.167-603G>A c.4-603G>A (n.4-603G>A) n.521G>A n.482+282G>A n.233-603G>A n.410G>A n.371+282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107085A>C | CA399089335 | RAD51D | c.345+281T>G (n.345+281T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.437-604T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.145-604T>G (n.145-604T>G) n.533T>G c.-125-24T>G (n.-125-24T>G) c.465T>G n.279T>G n.500+281T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.248+281T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) n.273+281T>G c.*76+281T>G (n.*76+281T>G) c.-51-604T>G (n.-51-604T>G) c.-52+281T>G (n.-52+281T>G) n.352T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.346-604T>G n.167-604T>G c.4-604T>G (n.4-604T>G) n.520T>G n.482+281T>G n.233-604T>G n.409T>G n.371+281T>G | |
17 | g.35107085A>G | CA399089337 | RAD51D | c.345+281T>C (n.345+281T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.437-604T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.145-604T>C (n.145-604T>C) n.533T>C c.-125-24T>C (n.-125-24T>C) c.465T>C n.279T>C n.500+281T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.248+281T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.*123T>C (n.*123T>C) n.273+281T>C c.*76+281T>C (n.*76+281T>C) c.-51-604T>C (n.-51-604T>C) c.-52+281T>C (n.-52+281T>C) n.352T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.346-604T>C n.167-604T>C c.4-604T>C (n.4-604T>C) n.520T>C n.482+281T>C n.233-604T>C n.409T>C n.371+281T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107085A>T | CA399089336 | RAD51D | c.345+281T>A (n.345+281T>A) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.437-604T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.145-604T>A (n.145-604T>A) n.533T>A c.-125-24T>A (n.-125-24T>A) c.465T>A n.279T>A n.500+281T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.248+281T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.*123T>A (n.*123T>A) n.273+281T>A c.*76+281T>A (n.*76+281T>A) c.-51-604T>A (n.-51-604T>A) c.-52+281T>A (n.-52+281T>A) n.352T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.346-604T>A n.167-604T>A c.4-604T>A (n.4-604T>A) n.520T>A n.482+281T>A n.233-604T>A n.409T>A n.371+281T>A | dbSNP |
17 | g.35107086G>A | CA499731732 | RAD51D | c.345+280C>T (n.345+280C>T) c.25C>T (p.Leu9=) c.442C>T (p.Leu148=) n.437-605C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.145-605C>T (n.145-605C>T) n.532C>T c.-125-25C>T (n.-125-25C>T) c.464C>T n.278C>T n.500+280C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.248+280C>T c.300C>T (p.Ala100=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.273+280C>T c.*76+280C>T (n.*76+280C>T) c.-51-605C>T (n.-51-605C>T) c.-52+280C>T (n.-52+280C>T) n.351C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.346-605C>T n.167-605C>T c.4-605C>T (n.4-605C>T) n.519C>T n.482+280C>T n.233-605C>T n.408C>T n.371+280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107086G>C | CA399089338 | RAD51D | c.345+280C>G (n.345+280C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.437-605C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.145-605C>G (n.145-605C>G) n.532C>G c.-125-25C>G (n.-125-25C>G) c.464C>G n.278C>G n.500+280C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.248+280C>G c.300C>G (p.Ala100=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.273+280C>G c.*76+280C>G (n.*76+280C>G) c.-51-605C>G (n.-51-605C>G) c.-52+280C>G (n.-52+280C>G) n.351C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.346-605C>G n.167-605C>G c.4-605C>G (n.4-605C>G) n.519C>G n.482+280C>G n.233-605C>G n.408C>G n.371+280C>G | dbSNP |
17 | g.35107086G= | CA2257334827 | RAD51D | c.345+280C= (n.345+280C=) c.25C= (p.Leu9=) c.442C= (p.Leu148=) n.437-605C= c.382C= (p.Leu128=) c.145-605C= (n.145-605C=) n.532C= c.-125-25C= (n.-125-25C=) c.464C= n.278C= n.500+280C= c.*113C= (n.*113C=) c.248+280C= c.300C= (p.Ala100=) c.*122C= (n.*122C=) n.273+280C= c.*76+280C= (n.*76+280C=) c.-51-605C= (n.-51-605C=) c.-52+280C= (n.-52+280C=) n.351C= c.388C= (p.Leu130=) c.346-605C= n.167-605C= c.4-605C= (n.4-605C=) n.519C= n.482+280C= n.233-605C= n.408C= n.371+280C= | |
17 | g.35107086G>T | CA399089339 | RAD51D | c.345+280C>A (n.345+280C>A) c.25C>A (p.Leu9Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.437-605C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.145-605C>A (n.145-605C>A) n.532C>A c.-125-25C>A (n.-125-25C>A) c.464C>A n.278C>A n.500+280C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.248+280C>A c.300C>A (p.Ala100=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.273+280C>A c.*76+280C>A (n.*76+280C>A) c.-51-605C>A (n.-51-605C>A) c.-52+280C>A (n.-52+280C>A) n.351C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.346-605C>A n.167-605C>A c.4-605C>A (n.4-605C>A) n.519C>A n.482+280C>A n.233-605C>A n.408C>A n.371+280C>A | dbSNP |
17 | g.35107087dup | CA2573153506 | RAD51D | c.345+280dup (n.345+280dup) c.25dup (p.Leu9ProfsTer26) c.442dup (p.Leu148ProfsTer26) n.437-605dup c.382dup (p.Leu128ProfsTer26) c.145-605dup (n.145-605dup) n.532dup c.-125-25dup (n.-125-25dup) c.464dup n.278dup n.500+280dup c.*113dup (n.*113dup) c.248+280dup c.300dup (p.Cys101LeufsTer?) c.*122dup (n.*122dup) n.273+280dup c.*76+280dup (n.*76+280dup) c.-51-605dup (n.-51-605dup) c.-52+280dup (n.-52+280dup) n.351dup c.388dup (p.Leu130ProfsTer26) c.346-605dup n.167-605dup c.4-605dup (n.4-605dup) n.519dup n.482+280dup n.233-605dup n.408dup n.371+280dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107087del | CA2580093200 | RAD51D | c.345+280del (n.345+280del) c.25del (p.Leu9CysfsTer8) c.442del (p.Leu148CysfsTer8) n.437-605del c.382del (p.Leu128CysfsTer8) c.145-605del (n.145-605del) n.532del c.-125-25del (n.-125-25del) c.464del n.278del n.500+280del c.*113del (n.*113del) c.248+280del c.300del (p.Cys101AlafsTer25) c.*122del (n.*122del) n.273+280del c.*76+280del (n.*76+280del) c.-51-605del (n.-51-605del) c.-52+280del (n.-52+280del) n.351del c.388del (p.Leu130CysfsTer8) c.346-605del n.167-605del c.4-605del (n.4-605del) n.519del n.482+280del n.233-605del n.408del n.371+280del | ClinVar |
17 | g.35107087G>A | CA499731733 | RAD51D | c.345+279C>T (n.345+279C>T) c.24C>T (p.Gly8=) c.441C>T (p.Gly147=) n.437-606C>T c.381C>T (p.Gly127=) c.145-606C>T (n.145-606C>T) n.531C>T c.-125-26C>T (n.-125-26C>T) c.463C>T n.277C>T n.500+279C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.248+279C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.*121C>T (n.*121C>T) n.273+279C>T c.*76+279C>T (n.*76+279C>T) c.-51-606C>T (n.-51-606C>T) c.-52+279C>T (n.-52+279C>T) n.350C>T c.387C>T (p.Gly129=) c.346-606C>T n.167-606C>T c.4-606C>T (n.4-606C>T) n.518C>T n.482+279C>T n.233-606C>T n.407C>T n.371+279C>T | dbSNP |
17 | g.35107087G>C | CA499731735 | RAD51D | c.345+279C>G (n.345+279C>G) c.24C>G (p.Gly8=) c.441C>G (p.Gly147=) n.437-606C>G c.381C>G (p.Gly127=) c.145-606C>G (n.145-606C>G) n.531C>G c.-125-26C>G (n.-125-26C>G) c.463C>G n.277C>G n.500+279C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.248+279C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) n.273+279C>G c.*76+279C>G (n.*76+279C>G) c.-51-606C>G (n.-51-606C>G) c.-52+279C>G (n.-52+279C>G) n.350C>G c.387C>G (p.Gly129=) c.346-606C>G n.167-606C>G c.4-606C>G (n.4-606C>G) n.518C>G n.482+279C>G n.233-606C>G n.407C>G n.371+279C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107087G= | CA2257334834 | RAD51D | c.345+279C= (n.345+279C=) c.24C= (p.Gly8=) c.441C= (p.Gly147=) n.437-606C= c.381C= (p.Gly127=) c.145-606C= (n.145-606C=) n.531C= c.-125-26C= (n.-125-26C=) c.463C= n.277C= n.500+279C= c.*112C= (n.*112C=) c.248+279C= c.299C= (p.Ala100=) c.*121C= (n.*121C=) n.273+279C= c.*76+279C= (n.*76+279C=) c.-51-606C= (n.-51-606C=) c.-52+279C= (n.-52+279C=) n.350C= c.387C= (p.Gly129=) c.346-606C= n.167-606C= c.4-606C= (n.4-606C=) n.518C= n.482+279C= n.233-606C= n.407C= n.371+279C= | |
17 | g.35107087G>T | CA499731734 | RAD51D | c.345+279C>A (n.345+279C>A) c.24C>A (p.Gly8=) c.441C>A (p.Gly147=) n.437-606C>A c.381C>A (p.Gly127=) c.145-606C>A (n.145-606C>A) n.531C>A c.-125-26C>A (n.-125-26C>A) c.463C>A n.277C>A n.500+279C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.248+279C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) n.273+279C>A c.*76+279C>A (n.*76+279C>A) c.-51-606C>A (n.-51-606C>A) c.-52+279C>A (n.-52+279C>A) n.350C>A c.387C>A (p.Gly129=) c.346-606C>A n.167-606C>A c.4-606C>A (n.4-606C>A) n.518C>A n.482+279C>A n.233-606C>A n.407C>A n.371+279C>A | |
17 | g.35107088C>A | CA399089340 | RAD51D | c.345+278G>T (n.345+278G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.440G>T (p.Gly147Val) n.437-607G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.145-607G>T (n.145-607G>T) n.530G>T c.-125-27G>T (n.-125-27G>T) c.462G>T n.276G>T n.500+278G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.248+278G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*120G>T (n.*120G>T) n.273+278G>T c.*76+278G>T (n.*76+278G>T) c.-51-607G>T (n.-51-607G>T) c.-52+278G>T (n.-52+278G>T) n.349G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.346-607G>T n.167-607G>T c.4-607G>T (n.4-607G>T) n.517G>T n.482+278G>T n.233-607G>T n.406G>T n.371+278G>T | dbSNP |
17 | g.35107088C= | CA2257334847 | RAD51D | c.345+278G= (n.345+278G=) c.23G= (p.Gly8=) c.440G= (p.Gly147=) n.437-607G= c.380G= (p.Gly127=) c.145-607G= (n.145-607G=) n.530G= c.-125-27G= (n.-125-27G=) c.462G= n.276G= n.500+278G= c.*111G= (n.*111G=) c.248+278G= c.298G= (p.Ala100=) c.*120G= (n.*120G=) n.273+278G= c.*76+278G= (n.*76+278G=) c.-51-607G= (n.-51-607G=) c.-52+278G= (n.-52+278G=) n.349G= c.386G= (p.Gly129=) c.346-607G= n.167-607G= c.4-607G= (n.4-607G=) n.517G= n.482+278G= n.233-607G= n.406G= n.371+278G= | |
17 | g.35107088C>G | CA399089341 | RAD51D | c.345+278G>C (n.345+278G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.437-607G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.145-607G>C (n.145-607G>C) n.530G>C c.-125-27G>C (n.-125-27G>C) c.462G>C n.276G>C n.500+278G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.248+278G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) n.273+278G>C c.*76+278G>C (n.*76+278G>C) c.-51-607G>C (n.-51-607G>C) c.-52+278G>C (n.-52+278G>C) n.349G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.346-607G>C n.167-607G>C c.4-607G>C (n.4-607G>C) n.517G>C n.482+278G>C n.233-607G>C n.406G>C n.371+278G>C | dbSNP |
17 | g.35107088C>T | CA8499484 | RAD51D | c.345+278G>A (n.345+278G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.437-607G>A c.380G>A (p.Gly127Asp) c.145-607G>A (n.145-607G>A) n.530G>A c.-125-27G>A (n.-125-27G>A) c.462G>A n.276G>A n.500+278G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.248+278G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*120G>A (n.*120G>A) n.273+278G>A c.*76+278G>A (n.*76+278G>A) c.-51-607G>A (n.-51-607G>A) c.-52+278G>A (n.-52+278G>A) n.349G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.346-607G>A n.167-607G>A c.4-607G>A (n.4-607G>A) n.517G>A n.482+278G>A n.233-607G>A n.406G>A n.371+278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.35107089C>A | CA399089342 | RAD51D | c.345+277G>T (n.345+277G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.437-608G>T c.379G>T (p.Gly127Cys) c.145-608G>T (n.145-608G>T) n.529G>T c.-125-28G>T (n.-125-28G>T) c.461G>T n.275G>T n.500+277G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.248+277G>T c.297G>T (p.Met99Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) n.273+277G>T c.*76+277G>T (n.*76+277G>T) c.-51-608G>T (n.-51-608G>T) c.-52+277G>T (n.-52+277G>T) n.348G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.346-608G>T n.167-608G>T c.4-608G>T (n.4-608G>T) n.516G>T n.482+277G>T n.233-608G>T n.405G>T n.371+277G>T | dbSNP |
17 | g.35107089C= | CA2257334855 | RAD51D | c.345+277G= (n.345+277G=) c.22G= (p.Gly8=) c.439G= (p.Gly147=) n.437-608G= c.379G= (p.Gly127=) c.145-608G= (n.145-608G=) n.529G= c.-125-28G= (n.-125-28G=) c.461G= n.275G= n.500+277G= c.*110G= (n.*110G=) c.248+277G= c.297G= (p.Met99=) c.*119G= (n.*119G=) n.273+277G= c.*76+277G= (n.*76+277G=) c.-51-608G= (n.-51-608G=) c.-52+277G= (n.-52+277G=) n.348G= c.385G= (p.Gly129=) c.346-608G= n.167-608G= c.4-608G= (n.4-608G=) n.516G= n.482+277G= n.233-608G= n.405G= n.371+277G= | |
17 | g.35107089C>G | CA10580460 | RAD51D | c.345+277G>C (n.345+277G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.437-608G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.145-608G>C (n.145-608G>C) n.529G>C c.-125-28G>C (n.-125-28G>C) c.461G>C n.275G>C n.500+277G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.248+277G>C c.297G>C (p.Met99Ile) c.*119G>C (n.*119G>C) n.273+277G>C c.*76+277G>C (n.*76+277G>C) c.-51-608G>C (n.-51-608G>C) c.-52+277G>C (n.-52+277G>C) n.348G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.346-608G>C n.167-608G>C c.4-608G>C (n.4-608G>C) n.516G>C n.482+277G>C n.233-608G>C n.405G>C n.371+277G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107089C>T | CA399089343 | RAD51D | c.345+277G>A (n.345+277G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.437-608G>A c.379G>A (p.Gly127Ser) c.145-608G>A (n.145-608G>A) n.529G>A c.-125-28G>A (n.-125-28G>A) c.461G>A n.275G>A n.500+277G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.248+277G>A c.297G>A (p.Met99Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) n.273+277G>A c.*76+277G>A (n.*76+277G>A) c.-51-608G>A (n.-51-608G>A) c.-52+277G>A (n.-52+277G>A) n.348G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.346-608G>A n.167-608G>A c.4-608G>A (n.4-608G>A) n.516G>A n.482+277G>A n.233-608G>A n.405G>A n.371+277G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107090A>C | CA399089344 | RAD51D | c.345+276T>G (n.345+276T>G) c.21T>G (p.His7Gln) c.438T>G (p.His146Gln) n.437-609T>G c.378T>G (p.His126Gln) c.145-609T>G (n.145-609T>G) n.528T>G c.-125-29T>G (n.-125-29T>G) c.460T>G n.274T>G n.500+276T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.248+276T>G c.296T>G (p.Met99Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.273+276T>G c.*76+276T>G (n.*76+276T>G) c.-51-609T>G (n.-51-609T>G) c.-52+276T>G (n.-52+276T>G) n.347T>G c.384T>G (p.His128Gln) c.346-609T>G n.167-609T>G c.4-609T>G (n.4-609T>G) n.515T>G n.482+276T>G n.233-609T>G n.404T>G n.371+276T>G | |
17 | g.35107090A>G | CA499731736 | RAD51D | c.345+276T>C (n.345+276T>C) c.21T>C (p.His7=) c.438T>C (p.His146=) n.437-609T>C c.378T>C (p.His126=) c.145-609T>C (n.145-609T>C) n.528T>C c.-125-29T>C (n.-125-29T>C) c.460T>C n.274T>C n.500+276T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.248+276T>C c.296T>C (p.Met99Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) n.273+276T>C c.*76+276T>C (n.*76+276T>C) c.-51-609T>C (n.-51-609T>C) c.-52+276T>C (n.-52+276T>C) n.347T>C c.384T>C (p.His128=) c.346-609T>C n.167-609T>C c.4-609T>C (n.4-609T>C) n.515T>C n.482+276T>C n.233-609T>C n.404T>C n.371+276T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.35107090A>T | CA399089345 | RAD51D | c.345+276T>A (n.345+276T>A) c.21T>A (p.His7Gln) c.438T>A (p.His146Gln) n.437-609T>A c.378T>A (p.His126Gln) c.145-609T>A (n.145-609T>A) n.528T>A c.-125-29T>A (n.-125-29T>A) c.460T>A n.274T>A n.500+276T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.248+276T>A c.296T>A (p.Met99Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) n.273+276T>A c.*76+276T>A (n.*76+276T>A) c.-51-609T>A (n.-51-609T>A) c.-52+276T>A (n.-52+276T>A) n.347T>A c.384T>A (p.His128Gln) c.346-609T>A n.167-609T>A c.4-609T>A (n.4-609T>A) n.515T>A n.482+276T>A n.233-609T>A n.404T>A n.371+276T>A | |
17 | g.35107091T>A | CA299929 | RAD51D | c.345+275A>T (n.345+275A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.437-610A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.145-610A>T (n.145-610A>T) n.527A>T c.-125-30A>T (n.-125-30A>T) c.459A>T n.273A>T n.500+275A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.248+275A>T c.295A>T (p.Met99Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.273+275A>T c.*76+275A>T (n.*76+275A>T) c.-51-610A>T (n.-51-610A>T) c.-52+275A>T (n.-52+275A>T) n.346A>T c.383A>T (p.His128Leu) c.346-610A>T n.167-610A>T c.4-610A>T (n.4-610A>T) n.514A>T n.482+275A>T n.233-610A>T n.403A>T n.371+275A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.35107091T>C | CA8499485 | RAD51D | c.345+275A>G (n.345+275A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.437-610A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.145-610A>G (n.145-610A>G) n.527A>G c.-125-30A>G (n.-125-30A>G) c.459A>G n.273A>G n.500+275A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.248+275A>G c.295A>G (p.Met99Val) c.*117A>G (n.*117A>G) n.273+275A>G c.*76+275A>G (n.*76+275A>G) c.-51-610A>G (n.-51-610A>G) c.-52+275A>G (n.-52+275A>G) n.346A>G c.383A>G (p.His128Arg) c.346-610A>G n.167-610A>G c.4-610A>G (n.4-610A>G) n.514A>G n.482+275A>G n.233-610A>G n.403A>G n.371+275A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.35107091T>G | CA399089346 | RAD51D | c.345+275A>C (n.345+275A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.437-610A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.145-610A>C (n.145-610A>C) n.527A>C c.-125-30A>C (n.-125-30A>C) c.459A>C n.273A>C n.500+275A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.248+275A>C c.295A>C (p.Met99Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) n.273+275A>C c.*76+275A>C (n.*76+275A>C) c.-51-610A>C (n.-51-610A>C) c.-52+275A>C (n.-52+275A>C) n.346A>C c.383A>C (p.His128Pro) c.346-610A>C n.167-610A>C c.4-610A>C (n.4-610A>C) n.514A>C n.482+275A>C n.233-610A>C n.403A>C n.371+275A>C | ClinVar |
17 | g.35107091T= | CA2257334861 | RAD51D | c.345+275A= (n.345+275A=) c.20A= (p.His7=) c.437A= (p.His146=) n.437-610A= c.377A= (p.His126=) c.145-610A= (n.145-610A=) n.527A= c.-125-30A= (n.-125-30A=) c.459A= n.273A= n.500+275A= c.*108A= (n.*108A=) c.248+275A= c.295A= (p.Met99=) c.*117A= (n.*117A=) n.273+275A= c.*76+275A= (n.*76+275A=) c.-51-610A= (n.-51-610A=) c.-52+275A= (n.-52+275A=) n.346A= c.383A= (p.His128=) c.346-610A= n.167-610A= c.4-610A= (n.4-610A=) n.514A= n.482+275A= n.233-610A= n.403A= n.371+275A= | |
17 | g.35107092G>A | CA399089347 | RAD51D | c.345+274C>T (n.345+274C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.437-611C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.145-611C>T (n.145-611C>T) n.526C>T c.-125-31C>T (n.-125-31C>T) c.458C>T n.272C>T n.500+274C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.248+274C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.273+274C>T c.*76+274C>T (n.*76+274C>T) c.-51-611C>T (n.-51-611C>T) c.-52+274C>T (n.-52+274C>T) n.345C>T c.382C>T (p.His128Tyr) c.346-611C>T n.167-611C>T c.4-611C>T (n.4-611C>T) n.513C>T n.482+274C>T n.233-611C>T n.402C>T n.371+274C>T | dbSNP |
17 | g.35107092G>C | CA399089348 | RAD51D | c.345+274C>G (n.345+274C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.437-611C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.145-611C>G (n.145-611C>G) n.526C>G c.-125-31C>G (n.-125-31C>G) c.458C>G n.272C>G n.500+274C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.248+274C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.*116C>G (n.*116C>G) n.273+274C>G c.*76+274C>G (n.*76+274C>G) c.-51-611C>G (n.-51-611C>G) c.-52+274C>G (n.-52+274C>G) n.345C>G c.382C>G (p.His128Asp) c.346-611C>G n.167-611C>G c.4-611C>G (n.4-611C>G) n.513C>G n.482+274C>G n.233-611C>G n.402C>G n.371+274C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107092G>T | CA399089349 | RAD51D | c.345+274C>A (n.345+274C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.437-611C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.145-611C>A (n.145-611C>A) n.526C>A c.-125-31C>A (n.-125-31C>A) c.458C>A n.272C>A n.500+274C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.248+274C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.*116C>A (n.*116C>A) n.273+274C>A c.*76+274C>A (n.*76+274C>A) c.-51-611C>A (n.-51-611C>A) c.-52+274C>A (n.-52+274C>A) n.345C>A c.382C>A (p.His128Asn) c.346-611C>A n.167-611C>A c.4-611C>A (n.4-611C>A) n.513C>A n.482+274C>A n.233-611C>A n.402C>A n.371+274C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107094del | CA2825002501 | RAD51D | c.345+274del (n.345+274del) c.19del (p.His7MetfsTer10) c.436del (p.His146MetfsTer10) n.437-611del c.376del (p.His126MetfsTer10) c.145-611del (n.145-611del) n.526del c.-125-31del (n.-125-31del) c.458del n.272del n.500+274del c.*107del (n.*107del) c.248+274del c.294del (p.Met99TrpfsTer27) c.*116del (n.*116del) n.273+274del c.*76+274del (n.*76+274del) c.-51-611del (n.-51-611del) c.-52+274del (n.-52+274del) n.345del c.382del (p.His128MetfsTer10) c.346-611del n.167-611del c.4-611del (n.4-611del) n.513del n.482+274del n.233-611del n.402del n.371+274del | ClinVar |
17 | g.35107093G>A | CA499731737 | RAD51D | c.345+273C>T (n.345+273C>T) c.18C>T (p.Ala6=) c.435C>T (p.Ala145=) n.437-612C>T c.375C>T (p.Ala125=) c.145-612C>T (n.145-612C>T) n.525C>T c.-125-32C>T (n.-125-32C>T) c.457C>T n.271C>T n.500+273C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.248+273C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.*115C>T (n.*115C>T) n.273+273C>T c.*76+273C>T (n.*76+273C>T) c.-51-612C>T (n.-51-612C>T) c.-52+273C>T (n.-52+273C>T) n.344C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.346-612C>T n.167-612C>T c.4-612C>T (n.4-612C>T) n.512C>T n.482+273C>T n.233-612C>T n.401C>T n.371+273C>T | dbSNP |
17 | g.35107093G>C | CA499731738 | RAD51D | c.345+273C>G (n.345+273C>G) c.18C>G (p.Ala6=) c.435C>G (p.Ala145=) n.437-612C>G c.375C>G (p.Ala125=) c.145-612C>G (n.145-612C>G) n.525C>G c.-125-32C>G (n.-125-32C>G) c.457C>G n.271C>G n.500+273C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.248+273C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) n.273+273C>G c.*76+273C>G (n.*76+273C>G) c.-51-612C>G (n.-51-612C>G) c.-52+273C>G (n.-52+273C>G) n.344C>G c.381C>G (p.Ala127=) c.346-612C>G n.167-612C>G c.4-612C>G (n.4-612C>G) n.512C>G n.482+273C>G n.233-612C>G n.401C>G n.371+273C>G | dbSNP |
17 | g.35107093G>T | CA499731739 | RAD51D | c.345+273C>A (n.345+273C>A) c.18C>A (p.Ala6=) c.435C>A (p.Ala145=) n.437-612C>A c.375C>A (p.Ala125=) c.145-612C>A (n.145-612C>A) n.525C>A c.-125-32C>A (n.-125-32C>A) c.457C>A n.271C>A n.500+273C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.248+273C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.*115C>A (n.*115C>A) n.273+273C>A c.*76+273C>A (n.*76+273C>A) c.-51-612C>A (n.-51-612C>A) c.-52+273C>A (n.-52+273C>A) n.344C>A c.381C>A (p.Ala127=) c.346-612C>A n.167-612C>A c.4-612C>A (n.4-612C>A) n.512C>A n.482+273C>A n.233-612C>A n.401C>A n.371+273C>A | dbSNP |
17 | g.35107094G>A | CA399089350 | RAD51D | c.345+272C>T (n.345+272C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.437-613C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.145-613C>T (n.145-613C>T) n.524C>T c.-125-33C>T (n.-125-33C>T) c.456C>T n.270C>T n.500+272C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.248+272C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.*114C>T (n.*114C>T) n.273+272C>T c.*76+272C>T (n.*76+272C>T) c.-51-613C>T (n.-51-613C>T) c.-52+272C>T (n.-52+272C>T) n.343C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.346-613C>T n.167-613C>T c.4-613C>T (n.4-613C>T) n.511C>T n.482+272C>T n.233-613C>T n.400C>T n.371+272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35107094G>C | CA399089351 | RAD51D | c.345+272C>G (n.345+272C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.437-613C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.145-613C>G (n.145-613C>G) n.524C>G c.-125-33C>G (n.-125-33C>G) c.456C>G n.270C>G n.500+272C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.248+272C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.*114C>G (n.*114C>G) n.273+272C>G c.*76+272C>G (n.*76+272C>G) c.-51-613C>G (n.-51-613C>G) c.-52+272C>G (n.-52+272C>G) n.343C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.346-613C>G n.167-613C>G c.4-613C>G (n.4-613C>G) n.511C>G n.482+272C>G n.233-613C>G n.400C>G n.371+272C>G | |
17 | g.35107094G= | CA2257334870 | RAD51D | c.345+272C= (n.345+272C=) c.17C= (p.Ala6=) c.434C= (p.Ala145=) n.437-613C= c.374C= (p.Ala125=) c.145-613C= (n.145-613C=) n.524C= c.-125-33C= (n.-125-33C=) c.456C= n.270C= n.500+272C= c.*105C= (n.*105C=) c.248+272C= c.292C= (p.Pro98=) c.*114C= (n.*114C=) n.273+272C= c.*76+272C= (n.*76+272C=) c.-51-613C= (n.-51-613C=) c.-52+272C= (n.-52+272C=) n.343C= c.380C= (p.Ala127=) c.346-613C= n.167-613C= c.4-613C= (n.4-613C=) n.511C= n.482+272C= n.233-613C= n.400C= n.371+272C= | |
17 | g.35107094G>T | CA399089352 | RAD51D | c.345+272C>A (n.345+272C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.437-613C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.145-613C>A (n.145-613C>A) n.524C>A c.-125-33C>A (n.-125-33C>A) c.456C>A n.270C>A n.500+272C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.248+272C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.*114C>A (n.*114C>A) n.273+272C>A c.*76+272C>A (n.*76+272C>A) c.-51-613C>A (n.-51-613C>A) c.-52+272C>A (n.-52+272C>A) n.343C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.346-613C>A n.167-613C>A c.4-613C>A (n.4-613C>A) n.511C>A n.482+272C>A n.233-613C>A n.400C>A n.371+272C>A | |
17 | g.35107095C>A | CA399089353 | RAD51D | c.345+271G>T (n.345+271G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.437-614G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.145-614G>T (n.145-614G>T) n.523G>T c.-125-34G>T (n.-125-34G>T) c.455G>T n.269G>T n.500+271G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.248+271G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) c.*113G>T (n.*113G>T) n.273+271G>T c.*76+271G>T (n.*76+271G>T) c.-51-614G>T (n.-51-614G>T) c.-52+271G>T (n.-52+271G>T) n.342G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.346-614G>T n.167-614G>T c.4-614G>T (n.4-614G>T) n.510G>T n.482+271G>T n.233-614G>T n.399G>T n.371+271G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107095C= | CA2257334877 | RAD51D | c.345+271G= (n.345+271G=) c.16G= (p.Ala6=) c.433G= (p.Ala145=) n.437-614G= c.373G= (p.Ala125=) c.145-614G= (n.145-614G=) n.523G= c.-125-34G= (n.-125-34G=) c.455G= n.269G= n.500+271G= c.*104G= (n.*104G=) c.248+271G= c.291G= (p.Trp97=) c.*113G= (n.*113G=) n.273+271G= c.*76+271G= (n.*76+271G=) c.-51-614G= (n.-51-614G=) c.-52+271G= (n.-52+271G=) n.342G= c.379G= (p.Ala127=) c.346-614G= n.167-614G= c.4-614G= (n.4-614G=) n.510G= n.482+271G= n.233-614G= n.399G= n.371+271G= | |
17 | g.35107095C>G | CA399089354 | RAD51D | c.345+271G>C (n.345+271G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.437-614G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.145-614G>C (n.145-614G>C) n.523G>C c.-125-34G>C (n.-125-34G>C) c.455G>C n.269G>C n.500+271G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.248+271G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) c.*113G>C (n.*113G>C) n.273+271G>C c.*76+271G>C (n.*76+271G>C) c.-51-614G>C (n.-51-614G>C) c.-52+271G>C (n.-52+271G>C) n.342G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.346-614G>C n.167-614G>C c.4-614G>C (n.4-614G>C) n.510G>C n.482+271G>C n.233-614G>C n.399G>C n.371+271G>C | dbSNP |
17 | g.35107095C>T | CA399089355 | RAD51D | c.345+271G>A (n.345+271G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.437-614G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.145-614G>A (n.145-614G>A) n.523G>A c.-125-34G>A (n.-125-34G>A) c.455G>A n.269G>A n.500+271G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.248+271G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) c.*113G>A (n.*113G>A) n.273+271G>A c.*76+271G>A (n.*76+271G>A) c.-51-614G>A (n.-51-614G>A) c.-52+271G>A (n.-52+271G>A) n.342G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.346-614G>A n.167-614G>A c.4-614G>A (n.4-614G>A) n.510G>A n.482+271G>A n.233-614G>A n.399G>A n.371+271G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107096C>A | CA499731740 | RAD51D | c.345+270G>T (n.345+270G>T) c.15G>T (p.Val5=) c.432G>T (p.Val144=) n.437-615G>T c.372G>T (p.Val124=) c.145-615G>T (n.145-615G>T) n.522G>T c.-125-35G>T (n.-125-35G>T) c.454G>T n.268G>T n.500+270G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.248+270G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) c.*112G>T (n.*112G>T) n.273+270G>T c.*76+270G>T (n.*76+270G>T) c.-51-615G>T (n.-51-615G>T) c.-52+270G>T (n.-52+270G>T) n.341G>T c.378G>T (p.Val126=) c.346-615G>T n.167-615G>T c.4-615G>T (n.4-615G>T) n.509G>T n.482+270G>T n.233-615G>T n.398G>T n.371+270G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107096C= | CA2257334893 | RAD51D | c.345+270G= (n.345+270G=) c.15G= (p.Val5=) c.432G= (p.Val144=) n.437-615G= c.372G= (p.Val124=) c.145-615G= (n.145-615G=) n.522G= c.-125-35G= (n.-125-35G=) c.454G= n.268G= n.500+270G= c.*103G= (n.*103G=) c.248+270G= c.290G= (p.Trp97=) c.*112G= (n.*112G=) n.273+270G= c.*76+270G= (n.*76+270G=) c.-51-615G= (n.-51-615G=) c.-52+270G= (n.-52+270G=) n.341G= c.378G= (p.Val126=) c.346-615G= n.167-615G= c.4-615G= (n.4-615G=) n.509G= n.482+270G= n.233-615G= n.398G= n.371+270G= | |
17 | g.35107096C>G | CA499731741 | RAD51D | c.345+270G>C (n.345+270G>C) c.15G>C (p.Val5=) c.432G>C (p.Val144=) n.437-615G>C c.372G>C (p.Val124=) c.145-615G>C (n.145-615G>C) n.522G>C c.-125-35G>C (n.-125-35G>C) c.454G>C n.268G>C n.500+270G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.248+270G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) n.273+270G>C c.*76+270G>C (n.*76+270G>C) c.-51-615G>C (n.-51-615G>C) c.-52+270G>C (n.-52+270G>C) n.341G>C c.378G>C (p.Val126=) c.346-615G>C n.167-615G>C c.4-615G>C (n.4-615G>C) n.509G>C n.482+270G>C n.233-615G>C n.398G>C n.371+270G>C | dbSNP |
17 | g.35107096C>T | CA499731742 | RAD51D | c.345+270G>A (n.345+270G>A) c.15G>A (p.Val5=) c.432G>A (p.Val144=) n.437-615G>A c.372G>A (p.Val124=) c.145-615G>A (n.145-615G>A) n.522G>A c.-125-35G>A (n.-125-35G>A) c.454G>A n.268G>A n.500+270G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.248+270G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) c.*112G>A (n.*112G>A) n.273+270G>A c.*76+270G>A (n.*76+270G>A) c.-51-615G>A (n.-51-615G>A) c.-52+270G>A (n.-52+270G>A) n.341G>A c.378G>A (p.Val126=) c.346-615G>A n.167-615G>A c.4-615G>A (n.4-615G>A) n.509G>A n.482+270G>A n.233-615G>A n.398G>A n.371+270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107097A>C | CA399089356 | RAD51D | c.345+269T>G (n.345+269T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.437-616T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.145-616T>G (n.145-616T>G) n.521T>G c.-125-36T>G (n.-125-36T>G) c.453T>G n.267T>G n.500+269T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.248+269T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) n.273+269T>G c.*76+269T>G (n.*76+269T>G) c.-51-616T>G (n.-51-616T>G) c.-52+269T>G (n.-52+269T>G) n.340T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.346-616T>G n.167-616T>G c.4-616T>G (n.4-616T>G) n.508T>G n.482+269T>G n.233-616T>G n.397T>G n.371+269T>G | dbSNP |
17 | g.35107097A>G | CA399089357 | RAD51D | c.345+269T>C (n.345+269T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.437-616T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.145-616T>C (n.145-616T>C) n.521T>C c.-125-36T>C (n.-125-36T>C) c.453T>C n.267T>C n.500+269T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.248+269T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) c.*111T>C (n.*111T>C) n.273+269T>C c.*76+269T>C (n.*76+269T>C) c.-51-616T>C (n.-51-616T>C) c.-52+269T>C (n.-52+269T>C) n.340T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.346-616T>C n.167-616T>C c.4-616T>C (n.4-616T>C) n.508T>C n.482+269T>C n.233-616T>C n.397T>C n.371+269T>C | dbSNP |
17 | g.35107097A>T | CA399089358 | RAD51D | c.345+269T>A (n.345+269T>A) c.14T>A (p.Val5Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.437-616T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.145-616T>A (n.145-616T>A) n.521T>A c.-125-36T>A (n.-125-36T>A) c.453T>A n.267T>A n.500+269T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.248+269T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) c.*111T>A (n.*111T>A) n.273+269T>A c.*76+269T>A (n.*76+269T>A) c.-51-616T>A (n.-51-616T>A) c.-52+269T>A (n.-52+269T>A) n.340T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.346-616T>A n.167-616T>A c.4-616T>A (n.4-616T>A) n.508T>A n.482+269T>A n.233-616T>A n.397T>A n.371+269T>A | dbSNP |
17 | g.35107098C>A | CA399089359 | RAD51D | c.345+268G>T (n.345+268G>T) c.13G>T (p.Val5Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.437-617G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.145-617G>T (n.145-617G>T) n.520G>T c.-125-37G>T (n.-125-37G>T) c.452G>T n.266G>T n.500+268G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.248+268G>T c.288G>T (p.Met96Ile) c.*110G>T (n.*110G>T) n.273+268G>T c.*76+268G>T (n.*76+268G>T) c.-51-617G>T (n.-51-617G>T) c.-52+268G>T (n.-52+268G>T) n.339G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.346-617G>T n.167-617G>T c.4-617G>T (n.4-617G>T) n.507G>T n.482+268G>T n.233-617G>T n.396G>T n.371+268G>T | dbSNP |
17 | g.35107098C= | CA2257334900 | RAD51D | c.345+268G= (n.345+268G=) c.13G= (p.Val5=) c.430G= (p.Val144=) n.437-617G= c.370G= (p.Val124=) c.145-617G= (n.145-617G=) n.520G= c.-125-37G= (n.-125-37G=) c.452G= n.266G= n.500+268G= c.*101G= (n.*101G=) c.248+268G= c.288G= (p.Met96=) c.*110G= (n.*110G=) n.273+268G= c.*76+268G= (n.*76+268G=) c.-51-617G= (n.-51-617G=) c.-52+268G= (n.-52+268G=) n.339G= c.376G= (p.Val126=) c.346-617G= n.167-617G= c.4-617G= (n.4-617G=) n.507G= n.482+268G= n.233-617G= n.396G= n.371+268G= | |
17 | g.35107098C>G | CA399089360 | RAD51D | c.345+268G>C (n.345+268G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.437-617G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.145-617G>C (n.145-617G>C) n.520G>C c.-125-37G>C (n.-125-37G>C) c.452G>C n.266G>C n.500+268G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.248+268G>C c.288G>C (p.Met96Ile) c.*110G>C (n.*110G>C) n.273+268G>C c.*76+268G>C (n.*76+268G>C) c.-51-617G>C (n.-51-617G>C) c.-52+268G>C (n.-52+268G>C) n.339G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.346-617G>C n.167-617G>C c.4-617G>C (n.4-617G>C) n.507G>C n.482+268G>C n.233-617G>C n.396G>C n.371+268G>C | dbSNP |
17 | g.35107098C>T | CA8499486 | RAD51D | c.345+268G>A (n.345+268G>A) c.13G>A (p.Val5Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.437-617G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.145-617G>A (n.145-617G>A) n.520G>A c.-125-37G>A (n.-125-37G>A) c.452G>A n.266G>A n.500+268G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.248+268G>A c.288G>A (p.Met96Ile) c.*110G>A (n.*110G>A) n.273+268G>A c.*76+268G>A (n.*76+268G>A) c.-51-617G>A (n.-51-617G>A) c.-52+268G>A (n.-52+268G>A) n.339G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.346-617G>A n.167-617G>A c.4-617G>A (n.4-617G>A) n.507G>A n.482+268G>A n.233-617G>A n.396G>A n.371+268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107099A>C | CA399089361 | RAD51D | c.345+267T>G (n.345+267T>G) c.12T>G (p.Asn4Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) n.437-618T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) c.145-618T>G (n.145-618T>G) n.519T>G c.-125-38T>G (n.-125-38T>G) c.451T>G n.265T>G n.500+267T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.248+267T>G c.287T>G (p.Met96Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) n.273+267T>G c.*76+267T>G (n.*76+267T>G) c.-51-618T>G (n.-51-618T>G) c.-52+267T>G (n.-52+267T>G) n.338T>G c.375T>G (p.Asn125Lys) c.346-618T>G n.167-618T>G c.4-618T>G (n.4-618T>G) n.506T>G n.482+267T>G n.233-618T>G n.395T>G n.371+267T>G | |
17 | g.35107099A>G | CA499731743 | RAD51D | c.345+267T>C (n.345+267T>C) c.12T>C (p.Asn4=) c.429T>C (p.Asn143=) n.437-618T>C c.369T>C (p.Asn123=) c.145-618T>C (n.145-618T>C) n.519T>C c.-125-38T>C (n.-125-38T>C) c.451T>C n.265T>C n.500+267T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.248+267T>C c.287T>C (p.Met96Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) n.273+267T>C c.*76+267T>C (n.*76+267T>C) c.-51-618T>C (n.-51-618T>C) c.-52+267T>C (n.-52+267T>C) n.338T>C c.375T>C (p.Asn125=) c.346-618T>C n.167-618T>C c.4-618T>C (n.4-618T>C) n.506T>C n.482+267T>C n.233-618T>C n.395T>C n.371+267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107099A>T | CA399089362 | RAD51D | c.345+267T>A (n.345+267T>A) c.12T>A (p.Asn4Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) n.437-618T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) c.145-618T>A (n.145-618T>A) n.519T>A c.-125-38T>A (n.-125-38T>A) c.451T>A n.265T>A n.500+267T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.248+267T>A c.287T>A (p.Met96Lys) c.*109T>A (n.*109T>A) n.273+267T>A c.*76+267T>A (n.*76+267T>A) c.-51-618T>A (n.-51-618T>A) c.-52+267T>A (n.-52+267T>A) n.338T>A c.375T>A (p.Asn125Lys) c.346-618T>A n.167-618T>A c.4-618T>A (n.4-618T>A) n.506T>A n.482+267T>A n.233-618T>A n.395T>A n.371+267T>A | ClinVar |
17 | g.35107100T>A | CA399089363 | RAD51D | c.345+266A>T (n.345+266A>T) c.11A>T (p.Asn4Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.437-619A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.145-619A>T (n.145-619A>T) n.518A>T c.-125-39A>T (n.-125-39A>T) c.450A>T n.264A>T n.500+266A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.248+266A>T c.286A>T (p.Met96Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) n.273+266A>T c.*76+266A>T (n.*76+266A>T) c.-51-619A>T (n.-51-619A>T) c.-52+266A>T (n.-52+266A>T) n.337A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) c.346-619A>T n.167-619A>T c.4-619A>T (n.4-619A>T) n.505A>T n.482+266A>T n.233-619A>T n.394A>T n.371+266A>T | dbSNP |
17 | g.35107100T>C | CA16615600 | RAD51D | c.345+266A>G (n.345+266A>G) c.11A>G (p.Asn4Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.437-619A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.145-619A>G (n.145-619A>G) n.518A>G c.-125-39A>G (n.-125-39A>G) c.450A>G n.264A>G n.500+266A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.248+266A>G c.286A>G (p.Met96Val) c.*108A>G (n.*108A>G) n.273+266A>G c.*76+266A>G (n.*76+266A>G) c.-51-619A>G (n.-51-619A>G) c.-52+266A>G (n.-52+266A>G) n.337A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) c.346-619A>G n.167-619A>G c.4-619A>G (n.4-619A>G) n.505A>G n.482+266A>G n.233-619A>G n.394A>G n.371+266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107100T>G | CA399089364 | RAD51D | c.345+266A>C (n.345+266A>C) c.11A>C (p.Asn4Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.437-619A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.145-619A>C (n.145-619A>C) n.518A>C c.-125-39A>C (n.-125-39A>C) c.450A>C n.264A>C n.500+266A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.248+266A>C c.286A>C (p.Met96Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) n.273+266A>C c.*76+266A>C (n.*76+266A>C) c.-51-619A>C (n.-51-619A>C) c.-52+266A>C (n.-52+266A>C) n.337A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) c.346-619A>C n.167-619A>C c.4-619A>C (n.4-619A>C) n.505A>C n.482+266A>C n.233-619A>C n.394A>C n.371+266A>C | dbSNP |
17 | g.35107100T= | CA2257334907 | RAD51D | c.345+266A= (n.345+266A=) c.11A= (p.Asn4=) c.428A= (p.Asn143=) n.437-619A= c.368A= (p.Asn123=) c.145-619A= (n.145-619A=) n.518A= c.-125-39A= (n.-125-39A=) c.450A= n.264A= n.500+266A= c.*99A= (n.*99A=) c.248+266A= c.286A= (p.Met96=) c.*108A= (n.*108A=) n.273+266A= c.*76+266A= (n.*76+266A=) c.-51-619A= (n.-51-619A=) c.-52+266A= (n.-52+266A=) n.337A= c.374A= (p.Asn125=) c.346-619A= n.167-619A= c.4-619A= (n.4-619A=) n.505A= n.482+266A= n.233-619A= n.394A= n.371+266A= | |
17 | g.35107101T>A | CA399089367 | RAD51D | c.345+265A>T (n.345+265A>T) c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.437-620A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.145-620A>T (n.145-620A>T) n.517A>T c.-125-40A>T (n.-125-40A>T) c.449A>T n.263A>T n.500+265A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.248+265A>T c.285A>T (p.Gln95His) c.*107A>T (n.*107A>T) n.273+265A>T c.*76+265A>T (n.*76+265A>T) c.-51-620A>T (n.-51-620A>T) c.-52+265A>T (n.-52+265A>T) n.336A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.346-620A>T n.167-620A>T c.4-620A>T (n.4-620A>T) n.504A>T n.482+265A>T n.233-620A>T n.393A>T n.371+265A>T | dbSNP |
17 | g.35107101T>C | CA399089366 | RAD51D | c.345+265A>G (n.345+265A>G) c.10A>G (p.Asn4Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.437-620A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.145-620A>G (n.145-620A>G) n.517A>G c.-125-40A>G (n.-125-40A>G) c.449A>G n.263A>G n.500+265A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.248+265A>G c.285A>G (p.Gln95=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.273+265A>G c.*76+265A>G (n.*76+265A>G) c.-51-620A>G (n.-51-620A>G) c.-52+265A>G (n.-52+265A>G) n.336A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) c.346-620A>G n.167-620A>G c.4-620A>G (n.4-620A>G) n.504A>G n.482+265A>G n.233-620A>G n.393A>G n.371+265A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107101T>G | CA399089365 | RAD51D | c.345+265A>C (n.345+265A>C) c.10A>C (p.Asn4His) c.427A>C (p.Asn143His) n.437-620A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.145-620A>C (n.145-620A>C) n.517A>C c.-125-40A>C (n.-125-40A>C) c.449A>C n.263A>C n.500+265A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.248+265A>C c.285A>C (p.Gln95His) c.*107A>C (n.*107A>C) n.273+265A>C c.*76+265A>C (n.*76+265A>C) c.-51-620A>C (n.-51-620A>C) c.-52+265A>C (n.-52+265A>C) n.336A>C c.373A>C (p.Asn125His) c.346-620A>C n.167-620A>C c.4-620A>C (n.4-620A>C) n.504A>C n.482+265A>C n.233-620A>C n.393A>C n.371+265A>C | dbSNP |
17 | g.35107102T>A | CA499731744 | RAD51D | c.345+264A>T (n.345+264A>T) c.9A>T (p.Ala3=) c.426A>T (p.Ala142=) n.437-621A>T c.366A>T (p.Ala122=) c.145-621A>T (n.145-621A>T) n.516A>T c.-125-41A>T (n.-125-41A>T) c.448A>T n.262A>T n.500+264A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.248+264A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) n.273+264A>T c.*76+264A>T (n.*76+264A>T) c.-51-621A>T (n.-51-621A>T) c.-52+264A>T (n.-52+264A>T) n.335A>T c.372A>T (p.Ala124=) c.346-621A>T n.167-621A>T c.4-621A>T (n.4-621A>T) n.503A>T n.482+264A>T n.233-621A>T n.392A>T n.371+264A>T | dbSNP |
17 | g.35107102T>C | CA499731746 | RAD51D | c.345+264A>G (n.345+264A>G) c.9A>G (p.Ala3=) c.426A>G (p.Ala142=) n.437-621A>G c.366A>G (p.Ala122=) c.145-621A>G (n.145-621A>G) n.516A>G c.-125-41A>G (n.-125-41A>G) c.448A>G n.262A>G n.500+264A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.248+264A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) n.273+264A>G c.*76+264A>G (n.*76+264A>G) c.-51-621A>G (n.-51-621A>G) c.-52+264A>G (n.-52+264A>G) n.335A>G c.372A>G (p.Ala124=) c.346-621A>G n.167-621A>G c.4-621A>G (n.4-621A>G) n.503A>G n.482+264A>G n.233-621A>G n.392A>G n.371+264A>G | dbSNP |
17 | g.35107102T>G | CA499731745 | RAD51D | c.345+264A>C (n.345+264A>C) c.9A>C (p.Ala3=) c.426A>C (p.Ala142=) n.437-621A>C c.366A>C (p.Ala122=) c.145-621A>C (n.145-621A>C) n.516A>C c.-125-41A>C (n.-125-41A>C) c.448A>C n.262A>C n.500+264A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.248+264A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*106A>C (n.*106A>C) n.273+264A>C c.*76+264A>C (n.*76+264A>C) c.-51-621A>C (n.-51-621A>C) c.-52+264A>C (n.-52+264A>C) n.335A>C c.372A>C (p.Ala124=) c.346-621A>C n.167-621A>C c.4-621A>C (n.4-621A>C) n.503A>C n.482+264A>C n.233-621A>C n.392A>C n.371+264A>C | |
17 | g.35107103G>A | CA399089368 | RAD51D | c.345+263C>T (n.345+263C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.437-622C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.145-622C>T (n.145-622C>T) n.515C>T c.-125-42C>T (n.-125-42C>T) c.447C>T n.261C>T n.500+263C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.248+263C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*105C>T (n.*105C>T) n.273+263C>T c.*76+263C>T (n.*76+263C>T) c.-51-622C>T (n.-51-622C>T) c.-52+263C>T (n.-52+263C>T) n.334C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.346-622C>T n.167-622C>T c.4-622C>T (n.4-622C>T) n.502C>T n.482+263C>T n.233-622C>T n.391C>T n.371+263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35107103G>C | CA399089369 | RAD51D | c.345+263C>G (n.345+263C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.437-622C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.145-622C>G (n.145-622C>G) n.515C>G c.-125-42C>G (n.-125-42C>G) c.447C>G n.261C>G n.500+263C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.248+263C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*105C>G (n.*105C>G) n.273+263C>G c.*76+263C>G (n.*76+263C>G) c.-51-622C>G (n.-51-622C>G) c.-52+263C>G (n.-52+263C>G) n.334C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.346-622C>G n.167-622C>G c.4-622C>G (n.4-622C>G) n.502C>G n.482+263C>G n.233-622C>G n.391C>G n.371+263C>G | dbSNP |
17 | g.35107103G= | CA2257334911 | RAD51D | c.345+263C= (n.345+263C=) c.8C= (p.Ala3=) c.425C= (p.Ala142=) n.437-622C= c.365C= (p.Ala122=) c.145-622C= (n.145-622C=) n.515C= c.-125-42C= (n.-125-42C=) c.447C= n.261C= n.500+263C= c.*96C= (n.*96C=) c.248+263C= c.283C= (p.Gln95=) c.*105C= (n.*105C=) n.273+263C= c.*76+263C= (n.*76+263C=) c.-51-622C= (n.-51-622C=) c.-52+263C= (n.-52+263C=) n.334C= c.371C= (p.Ala124=) c.346-622C= n.167-622C= c.4-622C= (n.4-622C=) n.502C= n.482+263C= n.233-622C= n.391C= n.371+263C= | |
17 | g.35107103G>T | CA399089370 | RAD51D | c.345+263C>A (n.345+263C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) n.437-622C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) c.145-622C>A (n.145-622C>A) n.515C>A c.-125-42C>A (n.-125-42C>A) c.447C>A n.261C>A n.500+263C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.248+263C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) n.273+263C>A c.*76+263C>A (n.*76+263C>A) c.-51-622C>A (n.-51-622C>A) c.-52+263C>A (n.-52+263C>A) n.334C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) c.346-622C>A n.167-622C>A c.4-622C>A (n.4-622C>A) n.502C>A n.482+263C>A n.233-622C>A n.391C>A n.371+263C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107104C>A | CA399089371 | RAD51D | c.345+262G>T (n.345+262G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.437-623G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.145-623G>T (n.145-623G>T) n.514G>T c.-125-43G>T (n.-125-43G>T) c.446G>T n.260G>T n.500+262G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.248+262G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.*104G>T (n.*104G>T) n.273+262G>T c.*76+262G>T (n.*76+262G>T) c.-51-623G>T (n.-51-623G>T) c.-52+262G>T (n.-52+262G>T) n.333G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.346-623G>T n.167-623G>T c.4-623G>T (n.4-623G>T) n.501G>T n.482+262G>T n.233-623G>T n.390G>T n.371+262G>T | dbSNP |
17 | g.35107104C= | CA2257334919 | RAD51D | c.345+262G= (n.345+262G=) c.7G= (p.Ala3=) c.424G= (p.Ala142=) n.437-623G= c.364G= (p.Ala122=) c.145-623G= (n.145-623G=) n.514G= c.-125-43G= (n.-125-43G=) c.446G= n.260G= n.500+262G= c.*95G= (n.*95G=) c.248+262G= c.282G= (p.Gln94=) c.*104G= (n.*104G=) n.273+262G= c.*76+262G= (n.*76+262G=) c.-51-623G= (n.-51-623G=) c.-52+262G= (n.-52+262G=) n.333G= c.370G= (p.Ala124=) c.346-623G= n.167-623G= c.4-623G= (n.4-623G=) n.501G= n.482+262G= n.233-623G= n.390G= n.371+262G= | |
17 | g.35107104C>G | CA399089372 | RAD51D | c.345+262G>C (n.345+262G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.437-623G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.145-623G>C (n.145-623G>C) n.514G>C c.-125-43G>C (n.-125-43G>C) c.446G>C n.260G>C n.500+262G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.248+262G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.*104G>C (n.*104G>C) n.273+262G>C c.*76+262G>C (n.*76+262G>C) c.-51-623G>C (n.-51-623G>C) c.-52+262G>C (n.-52+262G>C) n.333G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.346-623G>C n.167-623G>C c.4-623G>C (n.4-623G>C) n.501G>C n.482+262G>C n.233-623G>C n.390G>C n.371+262G>C | dbSNP |
17 | g.35107104C>T | CA399089373 | RAD51D | c.345+262G>A (n.345+262G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.437-623G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.145-623G>A (n.145-623G>A) n.514G>A c.-125-43G>A (n.-125-43G>A) c.446G>A n.260G>A n.500+262G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.248+262G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.273+262G>A c.*76+262G>A (n.*76+262G>A) c.-51-623G>A (n.-51-623G>A) c.-52+262G>A (n.-52+262G>A) n.333G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.346-623G>A n.167-623G>A c.4-623G>A (n.4-623G>A) n.501G>A n.482+262G>A n.233-623G>A n.390G>A n.371+262G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35107104_35107105delinsCT | CA2257334916 | RAD51D | c.345+261_345+262delinsAG (n.345+261_345+262delinsAG) c.6_7delinsAG (p.Ala2=) c.423_424delinsAG (p.Ala141=) n.437-624_437-623delinsAG c.363_364delinsAG (p.Ala121=) c.145-624_145-623delinsAG (n.145-624_145-623delinsAG) n.513_514delinsAG c.-125-44_-125-43delinsAG (n.-125-44_-125-43delinsAG) c.445_446delinsAG n.259_260delinsAG n.500+261_500+262delinsAG c.*94_*95delinsAG (n.*94_*95delinsAG) c.248+261_248+262delinsAG c.281_282delinsAG (p.Gln94=) c.*103_*104delinsAG (n.*103_*104delinsAG) n.273+261_273+262delinsAG c.*76+261_*76+262delinsAG (n.*76+261_*76+262delinsAG) c.-51-624_-51-623delinsAG (n.-51-624_-51-623delinsAG) c.-52+261_-52+262delinsAG (n.-52+261_-52+262delinsAG) n.332_333delinsAG c.369_370delinsAG (p.Ala123=) c.346-624_346-623delinsAG n.167-624_167-623delinsAG c.4-624_4-623delinsAG (n.4-624_4-623delinsAG) n.500_501delinsAG n.482+261_482+262delinsAG n.233-624_233-623delinsAG n.389_390delinsAG n.371+261_371+262delinsAG | |
17 | g.35107105del | CA299897 | RAD51D | c.345+261del (n.345+261del) c.6del (p.Ala3GlnfsTer14) c.423del (p.Ala142GlnfsTer14) n.437-624del c.363del (p.Ala122GlnfsTer14) c.145-624del (n.145-624del) n.513del c.-125-44del (n.-125-44del) c.445del n.259del n.500+261del c.*94del (n.*94del) c.248+261del c.281del (p.Gln94ArgfsTer?) c.*103del (n.*103del) n.273+261del c.*76+261del (n.*76+261del) c.-51-624del (n.-51-624del) c.-52+261del (n.-52+261del) n.332del c.369del (p.Ala124GlnfsTer14) c.346-624del n.167-624del c.4-624del (n.4-624del) n.500del n.482+261del n.233-624del n.389del n.371+261del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35107105T>A | CA499731748 | RAD51D | c.345+261A>T (n.345+261A>T) c.6A>T (p.Ala2=) c.423A>T (p.Ala141=) n.437-624A>T c.363A>T (p.Ala121=) c.145-624A>T (n.145-624A>T) n.513A>T c.-125-44A>T (n.-125-44A>T) c.445A>T n.259A>T n.500+261A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.248+261A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) n.273+261A>T c.*76+261A>T (n.*76+261A>T) c.-51-624A>T (n.-51-624A>T) c.-52+261A>T (n.-52+261A>T) n.332A>T c.369A>T (p.Ala123=) c.346-624A>T n.167-624A>T c.4-624A>T (n.4-624A>T) n.500A>T n.482+261A>T n.233-624A>T n.389A>T n.371+261A>T | dbSNP |
17 | g.35107105T>C | CA499731749 | RAD51D | c.345+261A>G (n.345+261A>G) c.6A>G (p.Ala2=) c.423A>G (p.Ala141=) n.437-624A>G c.363A>G (p.Ala121=) c.145-624A>G (n.145-624A>G) n.513A>G c.-125-44A>G (n.-125-44A>G) c.445A>G n.259A>G n.500+261A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.248+261A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) n.273+261A>G c.*76+261A>G (n.*76+261A>G) c.-51-624A>G (n.-51-624A>G) c.-52+261A>G (n.-52+261A>G) n.332A>G c.369A>G (p.Ala123=) c.346-624A>G n.167-624A>G c.4-624A>G (n.4-624A>G) n.500A>G n.482+261A>G n.233-624A>G n.389A>G n.371+261A>G | |
17 | g.35107105T>G | CA499731747 | RAD51D | c.345+261A>C (n.345+261A>C) c.6A>C (p.Ala2=) c.423A>C (p.Ala141=) n.437-624A>C c.363A>C (p.Ala121=) c.145-624A>C (n.145-624A>C) n.513A>C c.-125-44A>C (n.-125-44A>C) c.445A>C n.259A>C n.500+261A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.248+261A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) n.273+261A>C c.*76+261A>C (n.*76+261A>C) c.-51-624A>C (n.-51-624A>C) c.-52+261A>C (n.-52+261A>C) n.332A>C c.369A>C (p.Ala123=) c.346-624A>C n.167-624A>C c.4-624A>C (n.4-624A>C) n.500A>C n.482+261A>C n.233-624A>C n.389A>C n.371+261A>C |