Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35093114A=CA1845827296PIGOc.1035T= (p.Ala345=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.1067T=
c.939+307T= (n.939+307T=)
c.911T= (n.911T=)
n.1774T=
n.2231T=
n.1056T=
n.1458T=
9g.35093114A>CCA192714073PIGOc.1035T>G (p.Ala345=)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1067T>G
c.939+307T>G (n.939+307T>G)
c.911T>G (n.911T>G)
n.1774T>G
n.2231T>G
n.1056T>G
n.1458T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35093114A>GCA464603997PIGOc.1035T>C (p.Ala345=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1067T>C
c.939+307T>C (n.939+307T>C)
c.911T>C (n.911T>C)
n.1774T>C
n.2231T>C
n.1056T>C
n.1458T>C
9g.35093114A>TCA464603998PIGOc.1035T>A (p.Ala345=)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1067T>A
c.939+307T>A (n.939+307T>A)
c.911T>A (n.911T>A)
n.1774T>A
n.2231T>A
n.1056T>A
n.1458T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093115G>ACA373322961PIGOc.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.1066C>T
c.939+306C>T (n.939+306C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
n.1773C>T
n.2230C>T
n.1055C>T
n.1457C>T
9g.35093115G>CCA373322960PIGOc.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.1066C>G
c.939+306C>G (n.939+306C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
n.1773C>G
n.2230C>G
n.1055C>G
n.1457C>G
9g.35093115G>TCA373322959PIGOc.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.1066C>A
c.939+306C>A (n.939+306C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
n.1773C>A
n.2230C>A
n.1055C>A
n.1457C>A
9g.35093116C>ACA373322962PIGOc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1065G>T
c.939+305G>T (n.939+305G>T)
c.909G>T (n.909G>T)
n.1772G>T
n.2229G>T
n.1054G>T
n.1456G>T
9g.35093116C>GCA373322963PIGOc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1065G>C
c.939+305G>C (n.939+305G>C)
c.909G>C (n.909G>C)
n.1772G>C
n.2229G>C
n.1054G>C
n.1456G>C
9g.35093116C>TCA373322964PIGOc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1065G>A
c.939+305G>A (n.939+305G>A)
c.909G>A (n.909G>A)
n.1772G>A
n.2229G>A
n.1054G>A
n.1456G>A
9g.35093117delCA2689843035PIGOc.1033del (p.Ala345LeufsTer17)
c.*213del (n.*213del)
n.1065del
c.939+305del (n.939+305del)
c.909del (n.909del)
n.1772del
n.2229del
n.1054del
n.1456del
 gnomAD v4
9g.35093117C>ACA373322965PIGOc.1032G>T (p.Met344Ile)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1064G>T
c.939+304G>T (n.939+304G>T)
c.908G>T (n.908G>T)
n.1771G>T
n.2228G>T
n.1053G>T
n.1455G>T
9g.35093117C>GCA373322966PIGOc.1032G>C (p.Met344Ile)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1064G>C
c.939+304G>C (n.939+304G>C)
c.908G>C (n.908G>C)
n.1771G>C
n.2228G>C
n.1053G>C
n.1455G>C
9g.35093117C>TCA373322967PIGOc.1032G>A (p.Met344Ile)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1064G>A
c.939+304G>A (n.939+304G>A)
c.908G>A (n.908G>A)
n.1771G>A
n.2228G>A
n.1053G>A
n.1455G>A
9g.35093118A=CA1845827297PIGOc.1031T= (p.Met344=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.1063T=
c.939+303T= (n.939+303T=)
c.907T= (n.907T=)
n.1770T=
n.2227T=
n.1052T=
n.1454T=
9g.35093118A>CCA373322968PIGOc.1031T>G (p.Met344Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1063T>G
c.939+303T>G (n.939+303T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
n.1770T>G
n.2227T>G
n.1052T>G
n.1454T>G
9g.35093118A>GCA5040743PIGOc.1031T>C (p.Met344Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1063T>C
c.939+303T>C (n.939+303T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
n.1770T>C
n.2227T>C
n.1052T>C
n.1454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35093118A>TCA5040744PIGOc.1031T>A (p.Met344Lys)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1063T>A
c.939+303T>A (n.939+303T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
n.1770T>A
n.2227T>A
n.1052T>A
n.1454T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35093119T>ACA373322969PIGOc.1030A>T (p.Met344Leu)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1062A>T
c.939+302A>T (n.939+302A>T)
c.906A>T (n.906A>T)
n.1769A>T
n.2226A>T
n.1051A>T
n.1453A>T
9g.35093119T>CCA373322970PIGOc.1030A>G (p.Met344Val)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1062A>G
c.939+302A>G (n.939+302A>G)
c.906A>G (n.906A>G)
n.1769A>G
n.2226A>G
n.1051A>G
n.1453A>G
9g.35093119T>GCA373322971PIGOc.1030A>C (p.Met344Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1062A>C
c.939+302A>C (n.939+302A>C)
c.906A>C (n.906A>C)
n.1769A>C
n.2226A>C
n.1051A>C
n.1453A>C
9g.35093120C>ACA464604006PIGOc.1029G>T (p.Val343=)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1061G>T
c.939+301G>T (n.939+301G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
n.1768G>T
n.2225G>T
n.1050G>T
n.1452G>T
9g.35093120C=CA1845827298PIGOc.1029G= (p.Val343=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.1061G=
c.939+301G= (n.939+301G=)
c.905G= (n.905G=)
n.1768G=
n.2225G=
n.1050G=
n.1452G=
9g.35093120C>GCA464604007PIGOc.1029G>C (p.Val343=)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1061G>C
c.939+301G>C (n.939+301G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
n.1768G>C
n.2225G>C
n.1050G>C
n.1452G>C
9g.35093120C>TCA5040745PIGOc.1029G>A (p.Val343=)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1061G>A
c.939+301G>A (n.939+301G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
n.1768G>A
n.2225G>A
n.1050G>A
n.1452G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093121A>CCA373322974PIGOc.1028T>G (p.Val343Gly)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1060T>G
c.939+300T>G (n.939+300T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
n.1767T>G
n.2224T>G
n.1049T>G
n.1451T>G
9g.35093121A>GCA373322972PIGOc.1028T>C (p.Val343Ala)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1060T>C
c.939+300T>C (n.939+300T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
n.1767T>C
n.2224T>C
n.1049T>C
n.1451T>C
 ClinVar dbSNP
9g.35093121A>TCA373322973PIGOc.1028T>A (p.Val343Glu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1060T>A
c.939+300T>A (n.939+300T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
n.1767T>A
n.2224T>A
n.1049T>A
n.1451T>A
9g.35093122C>ACA373322975PIGOc.1027G>T (p.Val343Leu)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1059G>T
c.939+299G>T (n.939+299G>T)
c.903G>T (n.903G>T)
n.1766G>T
n.2223G>T
n.1048G>T
n.1450G>T
9g.35093122C>GCA373322976PIGOc.1027G>C (p.Val343Leu)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1059G>C
c.939+299G>C (n.939+299G>C)
c.903G>C (n.903G>C)
n.1766G>C
n.2223G>C
n.1048G>C
n.1450G>C
9g.35093122C>TCA373322977PIGOc.1027G>A (p.Val343Met)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1059G>A
c.939+299G>A (n.939+299G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
n.1766G>A
n.2223G>A
n.1048G>A
n.1450G>A
9g.35093123T>ACA373322978PIGOc.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1058A>T
c.939+298A>T (n.939+298A>T)
c.902A>T (n.902A>T)
n.1765A>T
n.2222A>T
n.1047A>T
n.1449A>T
9g.35093123T>CCA464604012PIGOc.1026A>G (p.Glu342=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1058A>G
c.939+298A>G (n.939+298A>G)
c.902A>G (n.902A>G)
n.1765A>G
n.2222A>G
n.1047A>G
n.1449A>G
 gnomAD v4
9g.35093123T>GCA373322979PIGOc.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.1058A>C
c.939+298A>C (n.939+298A>C)
c.902A>C (n.902A>C)
n.1765A>C
n.2222A>C
n.1047A>C
n.1449A>C
9g.35093124T>ACA373322980PIGOc.1025A>T (p.Glu342Val)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.1057A>T
c.939+297A>T (n.939+297A>T)
c.901A>T (n.901A>T)
n.1764A>T
n.2221A>T
n.1046A>T
n.1448A>T
9g.35093124T>CCA373322981PIGOc.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.1057A>G
c.939+297A>G (n.939+297A>G)
c.901A>G (n.901A>G)
n.1764A>G
n.2221A>G
n.1046A>G
n.1448A>G
9g.35093124T>GCA373322982PIGOc.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.1057A>C
c.939+297A>C (n.939+297A>C)
c.901A>C (n.901A>C)
n.1764A>C
n.2221A>C
n.1046A>C
n.1448A>C
9g.35093125C>ACA373322983PIGOc.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.1056G>T
c.939+296G>T (n.939+296G>T)
c.900G>T (n.900G>T)
n.1763G>T
n.2220G>T
n.1045G>T
n.1447G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093125C=CA1845827299PIGOc.1024G= (p.Glu342=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.1056G=
c.939+296G= (n.939+296G=)
c.900G= (n.900G=)
n.1763G=
n.2220G=
n.1045G=
n.1447G=
9g.35093125C>GCA373322984PIGOc.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.1056G>C
c.939+296G>C (n.939+296G>C)
c.900G>C (n.900G>C)
n.1763G>C
n.2220G>C
n.1045G>C
n.1447G>C
9g.35093125C>TCA5040746PIGOc.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.1056G>A
c.939+296G>A (n.939+296G>A)
c.900G>A (n.900G>A)
n.1763G>A
n.2220G>A
n.1045G>A
n.1447G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093126C>ACA464604018PIGOc.1023G>T (p.Gly341=)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1055G>T
c.939+295G>T (n.939+295G>T)
c.899G>T (n.899G>T)
n.1762G>T
n.2219G>T
n.1044G>T
n.1446G>T
9g.35093126C>GCA464604020PIGOc.1023G>C (p.Gly341=)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1055G>C
c.939+295G>C (n.939+295G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
n.1762G>C
n.2219G>C
n.1044G>C
n.1446G>C
9g.35093126C>TCA464604021PIGOc.1023G>A (p.Gly341=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1055G>A
c.939+295G>A (n.939+295G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
n.1762G>A
n.2219G>A
n.1044G>A
n.1446G>A
9g.35093127C>ACA5040747PIGOc.1022G>T (p.Gly341Val)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.1054G>T
c.939+294G>T (n.939+294G>T)
c.898G>T (n.898G>T)
n.1761G>T
n.2218G>T
n.1043G>T
n.1445G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.35093127C=CA1845827300PIGOc.1022G= (p.Gly341=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.1054G=
c.939+294G= (n.939+294G=)
c.898G= (n.898G=)
n.1761G=
n.2218G=
n.1043G=
n.1445G=
9g.35093127C>GCA373322986PIGOc.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.1054G>C
c.939+294G>C (n.939+294G>C)
c.898G>C (n.898G>C)
n.1761G>C
n.2218G>C
n.1043G>C
n.1445G>C
9g.35093127C>TCA373322985PIGOc.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.1054G>A
c.939+294G>A (n.939+294G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
n.1761G>A
n.2218G>A
n.1043G>A
n.1445G>A
9g.35093128C>ACA373322987PIGOc.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1053G>T
c.939+293G>T (n.939+293G>T)
c.897G>T (n.897G>T)
n.1760G>T
n.2217G>T
n.1042G>T
n.1444G>T
9g.35093128C=CA1845827301PIGOc.1021G= (p.Gly341=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.1053G=
c.939+293G= (n.939+293G=)
c.897G= (n.897G=)
n.1760G=
n.2217G=
n.1042G=
n.1444G=
9g.35093128C>GCA373322988PIGOc.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1053G>C
c.939+293G>C (n.939+293G>C)
c.897G>C (n.897G>C)
n.1760G>C
n.2217G>C
n.1042G>C
n.1444G>C
9g.35093128C>TCA5040748PIGOc.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1053G>A
c.939+293G>A (n.939+293G>A)
c.897G>A (n.897G>A)
n.1760G>A
n.2217G>A
n.1042G>A
n.1444G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093129G>ACA5040749PIGOc.1020C>T (p.Ile340=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1052C>T
c.939+292C>T (n.939+292C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
n.1759C>T
n.2216C>T
n.1041C>T
n.1443C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093129G>CCA373322989PIGOc.1020C>G (p.Ile340Met)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1052C>G
c.939+292C>G (n.939+292C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
n.1759C>G
n.2216C>G
n.1041C>G
n.1443C>G
 gnomAD v4
9g.35093129G=CA1845827302PIGOc.1020C= (p.Ile340=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.1052C=
c.939+292C= (n.939+292C=)
c.896C= (n.896C=)
n.1759C=
n.2216C=
n.1041C=
n.1443C=
9g.35093129G>TCA464604027PIGOc.1020C>A (p.Ile340=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1052C>A
c.939+292C>A (n.939+292C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
n.1759C>A
n.2216C>A
n.1041C>A
n.1443C>A
9g.35093130A>CCA373322990PIGOc.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1051T>G
c.939+291T>G (n.939+291T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
n.1758T>G
n.2215T>G
n.1040T>G
n.1442T>G
9g.35093130A>GCA373322991PIGOc.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1051T>C
c.939+291T>C (n.939+291T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
n.1758T>C
n.2215T>C
n.1040T>C
n.1442T>C
9g.35093130A>TCA373322992PIGOc.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1051T>A
c.939+291T>A (n.939+291T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
n.1758T>A
n.2215T>A
n.1040T>A
n.1442T>A
9g.35093131T>ACA373322993PIGOc.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1050A>T
c.939+290A>T (n.939+290A>T)
c.894A>T (n.894A>T)
n.1757A>T
n.2214A>T
n.1039A>T
n.1441A>T
9g.35093131T>CCA373322994PIGOc.1018A>G (p.Ile340Val)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1050A>G
c.939+290A>G (n.939+290A>G)
c.894A>G (n.894A>G)
n.1757A>G
n.2214A>G
n.1039A>G
n.1441A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.35093131T>GCA373322995PIGOc.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1050A>C
c.939+290A>C (n.939+290A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
n.1757A>C
n.2214A>C
n.1039A>C
n.1441A>C
9g.35093131T=CA1845827303PIGOc.1018A= (p.Ile340=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.1050A=
c.939+290A= (n.939+290A=)
c.894A= (n.894A=)
n.1757A=
n.2214A=
n.1039A=
n.1441A=
9g.35093132A>CCA373322997PIGOc.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.1049T>G
c.939+289T>G (n.939+289T>G)
c.893T>G (n.893T>G)
n.1756T>G
n.2213T>G
n.1038T>G
n.1440T>G
9g.35093132A>GCA464604034PIGOc.1017T>C (p.Asn339=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.1049T>C
c.939+289T>C (n.939+289T>C)
c.893T>C (n.893T>C)
n.1756T>C
n.2213T>C
n.1038T>C
n.1440T>C
9g.35093132A>TCA373322996PIGOc.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.1049T>A
c.939+289T>A (n.939+289T>A)
c.893T>A (n.893T>A)
n.1756T>A
n.2213T>A
n.1038T>A
n.1440T>A
9g.35093133T>ACA373322998PIGOc.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.1048A>T
c.939+288A>T (n.939+288A>T)
c.892A>T (n.892A>T)
n.1755A>T
n.2212A>T
n.1037A>T
n.1439A>T
9g.35093133T>CCA373322999PIGOc.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.1048A>G
c.939+288A>G (n.939+288A>G)
c.892A>G (n.892A>G)
n.1755A>G
n.2212A>G
n.1037A>G
n.1439A>G
9g.35093133T>GCA373323000PIGOc.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.1048A>C
c.939+288A>C (n.939+288A>C)
c.892A>C (n.892A>C)
n.1755A>C
n.2212A>C
n.1037A>C
n.1439A>C
 gnomAD v4
9g.35093134T>ACA373323001PIGOc.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.1047A>T
c.939+287A>T (n.939+287A>T)
c.891A>T (n.891A>T)
n.1754A>T
n.2211A>T
n.1036A>T
n.1438A>T
9g.35093134T>CCA373323002PIGOc.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.1047A>G
c.939+287A>G (n.939+287A>G)
c.891A>G (n.891A>G)
n.1754A>G
n.2211A>G
n.1036A>G
n.1438A>G
9g.35093134T>GCA373323003PIGOc.1015A>C (p.Asn339His)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.1047A>C
c.939+287A>C (n.939+287A>C)
c.891A>C (n.891A>C)
n.1754A>C
n.2211A>C
n.1036A>C
n.1438A>C
9g.35093135C>ACA464604040PIGOc.1014G>T (p.Gly338=)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1046G>T
c.939+286G>T (n.939+286G>T)
c.890G>T (n.890G>T)
n.1753G>T
n.2210G>T
n.1035G>T
n.1437G>T
 COSMIC
9g.35093135C>GCA464604041PIGOc.1014G>C (p.Gly338=)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.1046G>C
c.939+286G>C (n.939+286G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
n.1753G>C
n.2210G>C
n.1035G>C
n.1437G>C
9g.35093135C>TCA464604043PIGOc.1014G>A (p.Gly338=)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.1046G>A
c.939+286G>A (n.939+286G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
n.1753G>A
n.2210G>A
n.1035G>A
n.1437G>A
 gnomAD v4
9g.35093136C>ACA373323005PIGOc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.1045G>T
c.939+285G>T (n.939+285G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
n.1752G>T
n.2209G>T
n.1034G>T
n.1436G>T
9g.35093136C=CA1845827304PIGOc.1013G= (p.Gly338=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.1045G=
c.939+285G= (n.939+285G=)
c.889G= (n.889G=)
n.1752G=
n.2209G=
n.1034G=
n.1436G=
9g.35093136C>GCA373323004PIGOc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.1045G>C
c.939+285G>C (n.939+285G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
n.1752G>C
n.2209G>C
n.1034G>C
n.1436G>C
9g.35093136C>TCA5040750PIGOc.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.1045G>A
c.939+285G>A (n.939+285G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
n.1752G>A
n.2209G>A
n.1034G>A
n.1436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093137C>ACA373323006PIGOc.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1044G>T
c.939+284G>T (n.939+284G>T)
c.888G>T (n.888G>T)
n.1751G>T
n.2208G>T
n.1033G>T
n.1435G>T
9g.35093137C>GCA373323007PIGOc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1044G>C
c.939+284G>C (n.939+284G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
n.1751G>C
n.2208G>C
n.1033G>C
n.1435G>C
 gnomAD v4
9g.35093137C>TCA373323008PIGOc.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1044G>A
c.939+284G>A (n.939+284G>A)
c.888G>A (n.888G>A)
n.1751G>A
n.2208G>A
n.1033G>A
n.1435G>A
 gnomAD v4
9g.35093138A=CA1845827305PIGOc.1011T= (p.Phe337=)
c.*191T= (n.*191T=)
n.1043T=
c.939+283T= (n.939+283T=)
c.887T= (n.887T=)
n.1750T=
n.2207T=
n.1032T=
n.1434T=
9g.35093138A>CCA373323009PIGOc.1011T>G (p.Phe337Leu)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.1043T>G
c.939+283T>G (n.939+283T>G)
c.887T>G (n.887T>G)
n.1750T>G
n.2207T>G
n.1032T>G
n.1434T>G
9g.35093138A>GCA464604047PIGOc.1011T>C (p.Phe337=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1043T>C
c.939+283T>C (n.939+283T>C)
c.887T>C (n.887T>C)
n.1750T>C
n.2207T>C
n.1032T>C
n.1434T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.35093138A>TCA373323010PIGOc.1011T>A (p.Phe337Leu)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.1043T>A
c.939+283T>A (n.939+283T>A)
c.887T>A (n.887T>A)
n.1750T>A
n.2207T>A
n.1032T>A
n.1434T>A
9g.35093139A>CCA373323013PIGOc.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1042T>G
c.939+282T>G (n.939+282T>G)
c.886T>G (n.886T>G)
n.1749T>G
n.2206T>G
n.1031T>G
n.1433T>G
9g.35093139A>GCA373323011PIGOc.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1042T>C
c.939+282T>C (n.939+282T>C)
c.886T>C (n.886T>C)
n.1749T>C
n.2206T>C
n.1031T>C
n.1433T>C
9g.35093139A>TCA373323012PIGOc.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1042T>A
c.939+282T>A (n.939+282T>A)
c.886T>A (n.886T>A)
n.1749T>A
n.2206T>A
n.1031T>A
n.1433T>A
9g.35093140A>CCA373323014PIGOc.1009T>G (p.Phe337Val)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.1041T>G
c.939+281T>G (n.939+281T>G)
c.885T>G (n.885T>G)
n.1748T>G
n.2205T>G
n.1030T>G
n.1432T>G
9g.35093140A>GCA373323015PIGOc.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.1041T>C
c.939+281T>C (n.939+281T>C)
c.885T>C (n.885T>C)
n.1748T>C
n.2205T>C
n.1030T>C
n.1432T>C
9g.35093140A>TCA373323016PIGOc.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.1041T>A
c.939+281T>A (n.939+281T>A)
c.885T>A (n.885T>A)
n.1748T>A
n.2205T>A
n.1030T>A
n.1432T>A
9g.35093141T>ACA464604054PIGOc.1008A>T (p.Pro336=)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.1040A>T
c.939+280A>T (n.939+280A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
n.1747A>T
n.2204A>T
n.1029A>T
n.1431A>T
9g.35093141T>CCA464604056PIGOc.1008A>G (p.Pro336=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.1040A>G
c.939+280A>G (n.939+280A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
n.1747A>G
n.2204A>G
n.1029A>G
n.1431A>G
9g.35093141T>GCA464604057PIGOc.1008A>C (p.Pro336=)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.1040A>C
c.939+280A>C (n.939+280A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
n.1747A>C
n.2204A>C
n.1029A>C
n.1431A>C
9g.35093142G>ACA5040751PIGOc.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1039C>T
c.939+279C>T (n.939+279C>T)
c.883C>T (n.883C>T)
n.1746C>T
n.2203C>T
n.1028C>T
n.1430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093142G>CCA373323017PIGOc.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1039C>G
c.939+279C>G (n.939+279C>G)
c.883C>G (n.883C>G)
n.1746C>G
n.2203C>G
n.1028C>G
n.1430C>G
9g.35093142G=CA1845827306PIGOc.1007C= (p.Pro336=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.1039C=
c.939+279C= (n.939+279C=)
c.883C= (n.883C=)
n.1746C=
n.2203C=
n.1028C=
n.1430C=
9g.35093142G>TCA373323018PIGOc.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1039C>A
c.939+279C>A (n.939+279C>A)
c.883C>A (n.883C>A)
n.1746C>A
n.2203C>A
n.1028C>A
n.1430C>A
9g.35093143G>ACA373323019PIGOc.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1038C>T
c.939+278C>T (n.939+278C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
n.1745C>T
n.2202C>T
n.1027C>T
n.1429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093143G>CCA373323020PIGOc.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.1038C>G
c.939+278C>G (n.939+278C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
n.1745C>G
n.2202C>G
n.1027C>G
n.1429C>G
9g.35093143G=CA1845827307PIGOc.1006C= (p.Pro336=)
c.*186C= (n.*186C=)
n.1038C=
c.939+278C= (n.939+278C=)
c.882C= (n.882C=)
n.1745C=
n.2202C=
n.1027C=
n.1429C=
9g.35093143G>TCA373323021PIGOc.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1038C>A
c.939+278C>A (n.939+278C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
n.1745C>A
n.2202C>A
n.1027C>A
n.1429C>A
9g.35093144G>ACA464604062PIGOc.1005C>T (p.Ile335=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1037C>T
c.939+277C>T (n.939+277C>T)
c.881C>T (n.881C>T)
n.1744C>T
n.2201C>T
n.1026C>T
n.1428C>T
9g.35093144G>CCA373323022PIGOc.1005C>G (p.Ile335Met)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1037C>G
c.939+277C>G (n.939+277C>G)
c.881C>G (n.881C>G)
n.1744C>G
n.2201C>G
n.1026C>G
n.1428C>G
9g.35093144G>TCA464604060PIGOc.1005C>A (p.Ile335=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1037C>A
c.939+277C>A (n.939+277C>A)
c.881C>A (n.881C>A)
n.1744C>A
n.2201C>A
n.1026C>A
n.1428C>A
9g.35093145A>CCA373323023PIGOc.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1036T>G
c.939+276T>G (n.939+276T>G)
c.880T>G (n.880T>G)
n.1743T>G
n.2200T>G
n.1025T>G
n.1427T>G
9g.35093145A>GCA373323024PIGOc.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1036T>C
c.939+276T>C (n.939+276T>C)
c.880T>C (n.880T>C)
n.1743T>C
n.2200T>C
n.1025T>C
n.1427T>C
9g.35093145A>TCA373323025PIGOc.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1036T>A
c.939+276T>A (n.939+276T>A)
c.880T>A (n.880T>A)
n.1743T>A
n.2200T>A
n.1025T>A
n.1427T>A
9g.35093146T>ACA373323026PIGOc.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1035A>T
c.939+275A>T (n.939+275A>T)
c.879A>T (n.879A>T)
n.1742A>T
n.2199A>T
n.1024A>T
n.1426A>T
9g.35093146T>CCA373323028PIGOc.1003A>G (p.Ile335Val)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1035A>G
c.939+275A>G (n.939+275A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
n.1742A>G
n.2199A>G
n.1024A>G
n.1426A>G
9g.35093146T>GCA373323027PIGOc.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1035A>C
c.939+275A>C (n.939+275A>C)
c.879A>C (n.879A>C)
n.1742A>C
n.2199A>C
n.1024A>C
n.1426A>C
9g.35093147G>ACA464604072PIGOc.1002C>T (p.Pro334=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1034C>T
c.939+274C>T (n.939+274C>T)
c.878C>T (n.878C>T)
n.1741C>T
n.2198C>T
n.1023C>T
n.1425C>T
9g.35093147G>CCA464604070PIGOc.1002C>G (p.Pro334=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1034C>G
c.939+274C>G (n.939+274C>G)
c.878C>G (n.878C>G)
n.1741C>G
n.2198C>G
n.1023C>G
n.1425C>G
9g.35093147G>TCA464604071PIGOc.1002C>A (p.Pro334=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1034C>A
c.939+274C>A (n.939+274C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
n.1741C>A
n.2198C>A
n.1023C>A
n.1425C>A
9g.35093148G>ACA373323029PIGOc.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.1033C>T
c.939+273C>T (n.939+273C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
n.1740C>T
n.2197C>T
n.1022C>T
n.1424C>T
9g.35093148G>CCA373323030PIGOc.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.1033C>G
c.939+273C>G (n.939+273C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
n.1740C>G
n.2197C>G
n.1022C>G
n.1424C>G
9g.35093148G>TCA373323031PIGOc.1001C>A (p.Pro334His)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.1033C>A
c.939+273C>A (n.939+273C>A)
c.877C>A (n.877C>A)
n.1740C>A
n.2197C>A
n.1022C>A
n.1424C>A
9g.35093149G>ACA373323032PIGOc.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1032C>T
c.939+272C>T (n.939+272C>T)
c.876C>T (n.876C>T)
n.1739C>T
n.2196C>T
n.1021C>T
n.1423C>T
9g.35093149G>CCA373323033PIGOc.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1032C>G
c.939+272C>G (n.939+272C>G)
c.876C>G (n.876C>G)
n.1739C>G
n.2196C>G
n.1021C>G
n.1423C>G
9g.35093149G>TCA373323034PIGOc.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1032C>A
c.939+272C>A (n.939+272C>A)
c.876C>A (n.876C>A)
n.1739C>A
n.2196C>A
n.1021C>A
n.1423C>A
9g.35093150C>ACA464604076PIGOc.999G>T (p.Leu333=)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1031G>T
c.939+271G>T (n.939+271G>T)
c.875G>T (n.875G>T)
n.1738G>T
n.2195G>T
n.1020G>T
n.1422G>T
9g.35093150C=CA1845827308PIGOc.999G= (p.Leu333=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.1031G=
c.939+271G= (n.939+271G=)
c.875G= (n.875G=)
n.1738G=
n.2195G=
n.1020G=
n.1422G=
9g.35093150C>GCA464604078PIGOc.999G>C (p.Leu333=)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1031G>C
c.939+271G>C (n.939+271G>C)
c.875G>C (n.875G>C)
n.1738G>C
n.2195G>C
n.1020G>C
n.1422G>C
9g.35093150C>TCA464604077PIGOc.999G>A (p.Leu333=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1031G>A
c.939+271G>A (n.939+271G>A)
c.875G>A (n.875G>A)
n.1738G>A
n.2195G>A
n.1020G>A
n.1422G>A
 dbSNP
9g.35093151A>CCA373323037PIGOc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.1030T>G
c.939+270T>G (n.939+270T>G)
c.874T>G (n.874T>G)
n.1737T>G
n.2194T>G
n.1019T>G
n.1421T>G
9g.35093151A>GCA373323035PIGOc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1030T>C
c.939+270T>C (n.939+270T>C)
c.874T>C (n.874T>C)
n.1737T>C
n.2194T>C
n.1019T>C
n.1421T>C
9g.35093151A>TCA373323036PIGOc.998T>A (p.Leu333Gln)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1030T>A
c.939+270T>A (n.939+270T>A)
c.874T>A (n.874T>A)
n.1737T>A
n.2194T>A
n.1019T>A
n.1421T>A
9g.35093152G>ACA464604085PIGOc.997C>T (p.Leu333=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1029C>T
c.939+269C>T (n.939+269C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
n.1736C>T
n.2193C>T
n.1018C>T
n.1420C>T
9g.35093152G>CCA373323038PIGOc.997C>G (p.Leu333Val)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.1029C>G
c.939+269C>G (n.939+269C>G)
c.873C>G (n.873C>G)
n.1736C>G
n.2193C>G
n.1018C>G
n.1420C>G
9g.35093152G>TCA373323039PIGOc.997C>A (p.Leu333Met)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1029C>A
c.939+269C>A (n.939+269C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
n.1736C>A
n.2193C>A
n.1018C>A
n.1420C>A
9g.35093153G>ACA464604086PIGOc.996C>T (p.Gly332=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1028C>T
c.939+268C>T (n.939+268C>T)
c.872C>T (n.872C>T)
n.1735C>T
n.2192C>T
n.1017C>T
n.1419C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.35093153G>CCA464604087PIGOc.996C>G (p.Gly332=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1028C>G
c.939+268C>G (n.939+268C>G)
c.872C>G (n.872C>G)
n.1735C>G
n.2192C>G
n.1017C>G
n.1419C>G
9g.35093153G>TCA464604088PIGOc.996C>A (p.Gly332=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1028C>A
c.939+268C>A (n.939+268C>A)
c.872C>A (n.872C>A)
n.1735C>A
n.2192C>A
n.1017C>A
n.1419C>A
9g.35093154C>ACA373323040PIGOc.995G>T (p.Gly332Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1027G>T
c.939+267G>T (n.939+267G>T)
c.871G>T (n.871G>T)
n.1734G>T
n.2191G>T
n.1016G>T
n.1418G>T
9g.35093154C>GCA373323041PIGOc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1027G>C
c.939+267G>C (n.939+267G>C)
c.871G>C (n.871G>C)
n.1734G>C
n.2191G>C
n.1016G>C
n.1418G>C
9g.35093154C>TCA373323042PIGOc.995G>A (p.Gly332Asp)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1027G>A
c.939+267G>A (n.939+267G>A)
c.871G>A (n.871G>A)
n.1734G>A
n.2191G>A
n.1016G>A
n.1418G>A
 gnomAD v4
9g.35093155C>ACA373323043PIGOc.994G>T (p.Gly332Cys)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1026G>T
c.939+266G>T (n.939+266G>T)
c.870G>T (n.870G>T)
n.1733G>T
n.2190G>T
n.1015G>T
n.1417G>T
9g.35093155C>GCA373323045PIGOc.994G>C (p.Gly332Arg)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1026G>C
c.939+266G>C (n.939+266G>C)
c.870G>C (n.870G>C)
n.1733G>C
n.2190G>C
n.1015G>C
n.1417G>C
9g.35093155C>TCA373323044PIGOc.994G>A (p.Gly332Ser)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1026G>A
c.939+266G>A (n.939+266G>A)
c.870G>A (n.870G>A)
n.1733G>A
n.2190G>A
n.1015G>A
n.1417G>A
9g.35093156C>ACA464604093PIGOc.993G>T (p.Leu331=)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.1025G>T
c.939+265G>T (n.939+265G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
n.1732G>T
n.2189G>T
n.1014G>T
n.1416G>T
9g.35093156C>GCA464604094PIGOc.993G>C (p.Leu331=)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.1025G>C
c.939+265G>C (n.939+265G>C)
c.869G>C (n.869G>C)
n.1732G>C
n.2189G>C
n.1014G>C
n.1416G>C
9g.35093156C>TCA464604095PIGOc.993G>A (p.Leu331=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.1025G>A
c.939+265G>A (n.939+265G>A)
c.869G>A (n.869G>A)
n.1732G>A
n.2189G>A
n.1014G>A
n.1416G>A
9g.35093157A>CCA373323046PIGOc.992T>G (p.Leu331Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1024T>G
c.939+264T>G (n.939+264T>G)
c.868T>G (n.868T>G)
n.1731T>G
n.2188T>G
n.1013T>G
n.1415T>G
9g.35093157A>GCA373323047PIGOc.992T>C (p.Leu331Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1024T>C
c.939+264T>C (n.939+264T>C)
c.868T>C (n.868T>C)
n.1731T>C
n.2188T>C
n.1013T>C
n.1415T>C
9g.35093157A>TCA373323048PIGOc.992T>A (p.Leu331Gln)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1024T>A
c.939+264T>A (n.939+264T>A)
c.868T>A (n.868T>A)
n.1731T>A
n.2188T>A
n.1013T>A
n.1415T>A
9g.35093158G>ACA464604098PIGOc.991C>T (p.Leu331=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1023C>T
c.939+263C>T (n.939+263C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
n.1730C>T
n.2187C>T
n.1012C>T
n.1414C>T
9g.35093158G>CCA373323049PIGOc.991C>G (p.Leu331Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1023C>G
c.939+263C>G (n.939+263C>G)
c.867C>G (n.867C>G)
n.1730C>G
n.2187C>G
n.1012C>G
n.1414C>G
9g.35093158G>TCA373323050PIGOc.991C>A (p.Leu331Met)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1023C>A
c.939+263C>A (n.939+263C>A)
c.867C>A (n.867C>A)
n.1730C>A
n.2187C>A
n.1012C>A
n.1414C>A
9g.35093159C>ACA464604100PIGOc.990G>T (p.Leu330=)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.1022G>T
c.939+262G>T (n.939+262G>T)
c.866G>T (n.866G>T)
n.1729G>T
n.2186G>T
n.1011G>T
n.1413G>T
9g.35093159C>GCA464604101PIGOc.990G>C (p.Leu330=)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.1022G>C
c.939+262G>C (n.939+262G>C)
c.866G>C (n.866G>C)
n.1729G>C
n.2186G>C
n.1011G>C
n.1413G>C
9g.35093159C>TCA464604102PIGOc.990G>A (p.Leu330=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.1022G>A
c.939+262G>A (n.939+262G>A)
c.866G>A (n.866G>A)
n.1729G>A
n.2186G>A
n.1011G>A
n.1413G>A
9g.35093160A>CCA373323051PIGOc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.1021T>G
c.939+261T>G (n.939+261T>G)
c.865T>G (n.865T>G)
n.1728T>G
n.2185T>G
n.1010T>G
n.1412T>G
9g.35093160A>GCA373323052PIGOc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.1021T>C
c.939+261T>C (n.939+261T>C)
c.865T>C (n.865T>C)
n.1728T>C
n.2185T>C
n.1010T>C
n.1412T>C
9g.35093160A>TCA373323053PIGOc.989T>A (p.Leu330Gln)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.1021T>A
c.939+261T>A (n.939+261T>A)
c.865T>A (n.865T>A)
n.1728T>A
n.2185T>A
n.1010T>A
n.1412T>A
9g.35093161G>ACA464604103PIGOc.988C>T (p.Leu330=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1020C>T
c.939+260C>T (n.939+260C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
n.1727C>T
n.2184C>T
n.1009C>T
n.1411C>T
9g.35093161G>CCA373323054PIGOc.988C>G (p.Leu330Val)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1020C>G
c.939+260C>G (n.939+260C>G)
c.864C>G (n.864C>G)
n.1727C>G
n.2184C>G
n.1009C>G
n.1411C>G
9g.35093161G>TCA373323055PIGOc.988C>A (p.Leu330Met)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1020C>A
c.939+260C>A (n.939+260C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
n.1727C>A
n.2184C>A
n.1009C>A
n.1411C>A
9g.35093162C>ACA464604107PIGOc.987G>T (p.Leu329=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1019G>T
c.939+259G>T (n.939+259G>T)
c.863G>T (n.863G>T)
n.1726G>T
n.2183G>T
n.1008G>T
n.1410G>T
9g.35093162C=CA1845827309PIGOc.987G= (p.Leu329=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.1019G=
c.939+259G= (n.939+259G=)
c.863G= (n.863G=)
n.1726G=
n.2183G=
n.1008G=
n.1410G=
9g.35093162C>GCA464604108PIGOc.987G>C (p.Leu329=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1019G>C
c.939+259G>C (n.939+259G>C)
c.863G>C (n.863G>C)
n.1726G>C
n.2183G>C
n.1008G>C
n.1410G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093162C>TCA464604109PIGOc.987G>A (p.Leu329=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1019G>A
c.939+259G>A (n.939+259G>A)
c.863G>A (n.863G>A)
n.1726G>A
n.2183G>A
n.1008G>A
n.1410G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093163A>CCA373323058PIGOc.986T>G (p.Leu329Arg)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1018T>G
c.939+258T>G (n.939+258T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
n.1725T>G
n.2182T>G
n.1007T>G
n.1409T>G
9g.35093163A>GCA373323057PIGOc.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1018T>C
c.939+258T>C (n.939+258T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
n.1725T>C
n.2182T>C
n.1007T>C
n.1409T>C
9g.35093163A>TCA373323056PIGOc.986T>A (p.Leu329Gln)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.1018T>A
c.939+258T>A (n.939+258T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
n.1725T>A
n.2182T>A
n.1007T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
9g.35093164G>ACA464604110PIGOc.985C>T (p.Leu329=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.1017C>T
c.939+257C>T (n.939+257C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
n.1724C>T
n.2181C>T
n.1006C>T
n.1408C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.35093164G>CCA373323059PIGOc.985C>G (p.Leu329Val)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.1017C>G
c.939+257C>G (n.939+257C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
n.1724C>G
n.2181C>G
n.1006C>G
n.1408C>G
9g.35093164G=CA1845827310PIGOc.985C= (p.Leu329=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.1017C=
c.939+257C= (n.939+257C=)
c.861C= (n.861C=)
n.1724C=
n.2181C=
n.1006C=
n.1408C=
9g.35093164G>TCA373323060PIGOc.985C>A (p.Leu329Met)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.1017C>A
c.939+257C>A (n.939+257C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
n.1724C>A
n.2181C>A
n.1006C>A
n.1408C>A
 COSMIC
9g.35093166delCA2689843098PIGOc.985del (p.Leu329CysfsTer15)
c.*165del (n.*165del)
n.1017del
c.939+257del (n.939+257del)
c.861del (n.861del)
n.1724del
n.2181del
n.1006del
n.1408del
 ClinVar gnomAD v4
9g.35093165G>ACA5040752PIGOc.984C>T (p.Ala328=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1016C>T
c.939+256C>T (n.939+256C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
n.1723C>T
n.2180C>T
n.1005C>T
n.1407C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093165G>CCA464604115PIGOc.984C>G (p.Ala328=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1016C>G
c.939+256C>G (n.939+256C>G)
c.860C>G (n.860C>G)
n.1723C>G
n.2180C>G
n.1005C>G
n.1407C>G
 dbSNP
9g.35093165G=CA1845827311PIGOc.984C= (p.Ala328=)
c.*164C= (n.*164C=)
n.1016C=
c.939+256C= (n.939+256C=)
c.860C= (n.860C=)
n.1723C=
n.2180C=
n.1005C=
n.1407C=
9g.35093165G>TCA464604114PIGOc.984C>A (p.Ala328=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1016C>A
c.939+256C>A (n.939+256C>A)
c.860C>A (n.860C>A)
n.1723C>A
n.2180C>A
n.1005C>A
n.1407C>A
 dbSNP
9g.35093166G>ACA373323061PIGOc.983C>T (p.Ala328Val)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1015C>T
c.939+255C>T (n.939+255C>T)
c.859C>T (n.859C>T)
n.1722C>T
n.2179C>T
n.1004C>T
n.1406C>T
9g.35093166G>CCA373323062PIGOc.983C>G (p.Ala328Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1015C>G
c.939+255C>G (n.939+255C>G)
c.859C>G (n.859C>G)
n.1722C>G
n.2179C>G
n.1004C>G
n.1406C>G
9g.35093166G>TCA373323063PIGOc.983C>A (p.Ala328Asp)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1015C>A
c.939+255C>A (n.939+255C>A)
c.859C>A (n.859C>A)
n.1722C>A
n.2179C>A
n.1004C>A
n.1406C>A
9g.35093167C>ACA373323066PIGOc.982G>T (p.Ala328Ser)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.1014G>T
c.939+254G>T (n.939+254G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
n.1721G>T
n.2178G>T
n.1003G>T
n.1405G>T
 gnomAD v4
9g.35093167C>GCA373323064PIGOc.982G>C (p.Ala328Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.1014G>C
c.939+254G>C (n.939+254G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
n.1721G>C
n.2178G>C
n.1003G>C
n.1405G>C
9g.35093167C>TCA373323065PIGOc.982G>A (p.Ala328Thr)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.1014G>A
c.939+254G>A (n.939+254G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
n.1721G>A
n.2178G>A
n.1003G>A
n.1405G>A
9g.35093168C>ACA464604119PIGOc.981G>T (p.Leu327=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1013G>T
c.939+253G>T (n.939+253G>T)
c.857G>T (n.857G>T)
n.1720G>T
n.2177G>T
n.1002G>T
n.1404G>T
9g.35093168C>GCA464604120PIGOc.981G>C (p.Leu327=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1013G>C
c.939+253G>C (n.939+253G>C)
c.857G>C (n.857G>C)
n.1720G>C
n.2177G>C
n.1002G>C
n.1404G>C
9g.35093168C>TCA464604121PIGOc.981G>A (p.Leu327=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1013G>A
c.939+253G>A (n.939+253G>A)
c.857G>A (n.857G>A)
n.1720G>A
n.2177G>A
n.1002G>A
n.1404G>A
9g.35093169A>CCA373323067PIGOc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.1012T>G
c.939+252T>G (n.939+252T>G)
c.856T>G (n.856T>G)
n.1719T>G
n.2176T>G
n.1001T>G
n.1403T>G
9g.35093169A>GCA373323068PIGOc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.1012T>C
c.939+252T>C (n.939+252T>C)
c.856T>C (n.856T>C)
n.1719T>C
n.2176T>C
n.1001T>C
n.1403T>C
9g.35093169A>TCA373323069PIGOc.980T>A (p.Leu327Gln)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.1012T>A
c.939+252T>A (n.939+252T>A)
c.856T>A (n.856T>A)
n.1719T>A
n.2176T>A
n.1001T>A
n.1403T>A
9g.35093170G>ACA464604123PIGOc.979C>T (p.Leu327=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1011C>T
c.939+251C>T (n.939+251C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
n.1718C>T
n.2175C>T
n.1000C>T
n.1402C>T
9g.35093170G>CCA373323070PIGOc.979C>G (p.Leu327Val)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1011C>G
c.939+251C>G (n.939+251C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
n.1718C>G
n.2175C>G
n.1000C>G
n.1402C>G
9g.35093170G>TCA373323071PIGOc.979C>A (p.Leu327Met)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1011C>A
c.939+251C>A (n.939+251C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
n.1718C>A
n.2175C>A
n.1000C>A
n.1402C>A
9g.35093171C>ACA464604125PIGOc.978G>T (p.Thr326=)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1010G>T
c.939+250G>T (n.939+250G>T)
c.854G>T (n.854G>T)
n.1717G>T
n.2174G>T
n.999G>T
n.1401G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.35093171C=CA1845827312PIGOc.978G= (p.Thr326=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.1010G=
c.939+250G= (n.939+250G=)
c.854G= (n.854G=)
n.1717G=
n.2174G=
n.999G=
n.1401G=
9g.35093171C>GCA464604126PIGOc.978G>C (p.Thr326=)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1010G>C
c.939+250G>C (n.939+250G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
n.1717G>C
n.2174G>C
n.999G>C
n.1401G>C
 dbSNP
9g.35093171C>TCA464604127PIGOc.978G>A (p.Thr326=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1010G>A
c.939+250G>A (n.939+250G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
n.1717G>A
n.2174G>A
n.999G>A
n.1401G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093172G>ACA373323074PIGOc.977C>T (p.Thr326Met)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1009C>T
c.939+249C>T (n.939+249C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
n.1716C>T
n.2173C>T
n.998C>T
n.1400C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093172G>CCA373323072PIGOc.977C>G (p.Thr326Arg)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1009C>G
c.939+249C>G (n.939+249C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
n.1716C>G
n.2173C>G
n.998C>G
n.1400C>G
9g.35093172G=CA1845827313PIGOc.977C= (p.Thr326=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.1009C=
c.939+249C= (n.939+249C=)
c.853C= (n.853C=)
n.1716C=
n.2173C=
n.998C=
n.1400C=
9g.35093172G>TCA373323073PIGOc.977C>A (p.Thr326Lys)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1009C>A
c.939+249C>A (n.939+249C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
n.1716C>A
n.2173C>A
n.998C>A
n.1400C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.35093173T>ACA373323075PIGOc.976A>T (p.Thr326Ser)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1008A>T
c.939+248A>T (n.939+248A>T)
c.852A>T (n.852A>T)
n.1715A>T
n.2172A>T
n.997A>T
n.1399A>T
9g.35093173T>CCA373323076PIGOc.976A>G (p.Thr326Ala)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1008A>G
c.939+248A>G (n.939+248A>G)
c.852A>G (n.852A>G)
n.1715A>G
n.2172A>G
n.997A>G
n.1399A>G
9g.35093173T>GCA373323077PIGOc.976A>C (p.Thr326Pro)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1008A>C
c.939+248A>C (n.939+248A>C)
c.852A>C (n.852A>C)
n.1715A>C
n.2172A>C
n.997A>C
n.1399A>C
9g.35093174G>ACA464604130PIGOc.975C>T (p.Pro325=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1007C>T
c.939+247C>T (n.939+247C>T)
c.851C>T (n.851C>T)
n.1714C>T
n.2171C>T
n.996C>T
n.1398C>T
9g.35093174G>CCA464604131PIGOc.975C>G (p.Pro325=)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1007C>G
c.939+247C>G (n.939+247C>G)
c.851C>G (n.851C>G)
n.1714C>G
n.2171C>G
n.996C>G
n.1398C>G
 gnomAD v4
9g.35093174G>TCA464604132PIGOc.975C>A (p.Pro325=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1007C>A
c.939+247C>A (n.939+247C>A)
c.851C>A (n.851C>A)
n.1714C>A
n.2171C>A
n.996C>A
n.1398C>A
9g.35093175G>ACA373323078PIGOc.974C>T (p.Pro325Leu)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1006C>T
c.939+246C>T (n.939+246C>T)
c.850C>T (n.850C>T)
n.1713C>T
n.2170C>T
n.995C>T
n.1397C>T
9g.35093175G>CCA373323079PIGOc.974C>G (p.Pro325Arg)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1006C>G
c.939+246C>G (n.939+246C>G)
c.850C>G (n.850C>G)
n.1713C>G
n.2170C>G
n.995C>G
n.1397C>G
 ClinVar dbSNP
9g.35093175G=CA1845827314PIGOc.974C= (p.Pro325=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.1006C=
c.939+246C= (n.939+246C=)
c.850C= (n.850C=)
n.1713C=
n.2170C=
n.995C=
n.1397C=
9g.35093175G>TCA373323080PIGOc.974C>A (p.Pro325His)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1006C>A
c.939+246C>A (n.939+246C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
n.1713C>A
n.2170C>A
n.995C>A
n.1397C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093176G>ACA373323081PIGOc.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1005C>T
c.939+245C>T (n.939+245C>T)
c.849C>T (n.849C>T)
n.1712C>T
n.2169C>T
n.994C>T
n.1396C>T
9g.35093176G>CCA373323082PIGOc.973C>G (p.Pro325Ala)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1005C>G
c.939+245C>G (n.939+245C>G)
c.849C>G (n.849C>G)
n.1712C>G
n.2169C>G
n.994C>G
n.1396C>G
9g.35093176G>TCA373323083PIGOc.973C>A (p.Pro325Thr)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1005C>A
c.939+245C>A (n.939+245C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
n.1712C>A
n.2169C>A
n.994C>A
n.1396C>A
9g.35093177C>ACA464604136PIGOc.972G>T (p.Val324=)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1004G>T
c.939+244G>T (n.939+244G>T)
c.848G>T (n.848G>T)
n.1711G>T
n.2168G>T
n.993G>T
n.1395G>T
9g.35093177C=CA1845827315PIGOc.972G= (p.Val324=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1004G=
c.939+244G= (n.939+244G=)
c.848G= (n.848G=)
n.1711G=
n.2168G=
n.993G=
n.1395G=
9g.35093177C>GCA464604137PIGOc.972G>C (p.Val324=)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1004G>C
c.939+244G>C (n.939+244G>C)
c.848G>C (n.848G>C)
n.1711G>C
n.2168G>C
n.993G>C
n.1395G>C
9g.35093177C>TCA5040753PIGOc.972G>A (p.Val324=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1004G>A
c.939+244G>A (n.939+244G>A)
c.848G>A (n.848G>A)
n.1711G>A
n.2168G>A
n.993G>A
n.1395G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093178A>CCA373323084PIGOc.971T>G (p.Val324Gly)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1003T>G
c.939+243T>G (n.939+243T>G)
c.847T>G (n.847T>G)
n.1710T>G
n.2167T>G
n.992T>G
n.1394T>G
9g.35093178A>GCA373323085PIGOc.971T>C (p.Val324Ala)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1003T>C
c.939+243T>C (n.939+243T>C)
c.847T>C (n.847T>C)
n.1710T>C
n.2167T>C
n.992T>C
n.1394T>C
9g.35093178A>TCA373323086PIGOc.971T>A (p.Val324Glu)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1003T>A
c.939+243T>A (n.939+243T>A)
c.847T>A (n.847T>A)
n.1710T>A
n.2167T>A
n.992T>A
n.1394T>A
9g.35093179C>ACA373323089PIGOc.970G>T (p.Val324Leu)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1002G>T
c.939+242G>T (n.939+242G>T)
c.846G>T (n.846G>T)
n.1709G>T
n.2166G>T
n.991G>T
n.1393G>T
9g.35093179C>GCA373323087PIGOc.970G>C (p.Val324Leu)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.1002G>C
c.939+242G>C (n.939+242G>C)
c.846G>C (n.846G>C)
n.1709G>C
n.2166G>C
n.991G>C
n.1393G>C
9g.35093179C>TCA373323088PIGOc.970G>A (p.Val324Met)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1002G>A
c.939+242G>A (n.939+242G>A)
c.846G>A (n.846G>A)
n.1709G>A
n.2166G>A
n.991G>A
n.1393G>A
9g.35093180A=CA1845827316PIGOc.969T= (p.Leu323=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.1001T=
c.939+241T= (n.939+241T=)
c.845T= (n.845T=)
n.1708T=
n.2165T=
n.990T=
n.1392T=
9g.35093180A>CCA5040754PIGOc.969T>G (p.Leu323=)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1001T>G
c.939+241T>G (n.939+241T>G)
c.845T>G (n.845T>G)
n.1708T>G
n.2165T>G
n.990T>G
n.1392T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093180A>GCA464604141PIGOc.969T>C (p.Leu323=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1001T>C
c.939+241T>C (n.939+241T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
n.1708T>C
n.2165T>C
n.990T>C
n.1392T>C
 gnomAD v4
9g.35093180A>TCA464604142PIGOc.969T>A (p.Leu323=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1001T>A
c.939+241T>A (n.939+241T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
n.1708T>A
n.2165T>A
n.990T>A
n.1392T>A
9g.35093181A>CCA373323090PIGOc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.1000T>G
c.939+240T>G (n.939+240T>G)
c.844T>G (n.844T>G)
n.1707T>G
n.2164T>G
n.989T>G
n.1391T>G
9g.35093181A>GCA373323091PIGOc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.1000T>C
c.939+240T>C (n.939+240T>C)
c.844T>C (n.844T>C)
n.1707T>C
n.2164T>C
n.989T>C
n.1391T>C
9g.35093181A>TCA373323092PIGOc.968T>A (p.Leu323His)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1000T>A
c.939+240T>A (n.939+240T>A)
c.844T>A (n.844T>A)
n.1707T>A
n.2164T>A
n.989T>A
n.1391T>A
9g.35093182G>ACA373323093PIGOc.967C>T (p.Leu323Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.999C>T
c.939+239C>T (n.939+239C>T)
c.843C>T (n.843C>T)
n.1706C>T
n.2163C>T
n.988C>T
n.1390C>T
9g.35093182G>CCA373323094PIGOc.967C>G (p.Leu323Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.999C>G
c.939+239C>G (n.939+239C>G)
c.843C>G (n.843C>G)
n.1706C>G
n.2163C>G
n.988C>G
n.1390C>G
9g.35093182G>TCA373323095PIGOc.967C>A (p.Leu323Ile)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.999C>A
c.939+239C>A (n.939+239C>A)
c.843C>A (n.843C>A)
n.1706C>A
n.2163C>A
n.988C>A
n.1390C>A
9g.35093183G>ACA464604147PIGOc.966C>T (p.Ser322=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.998C>T
c.939+238C>T (n.939+238C>T)
c.842C>T (n.842C>T)
n.1705C>T
n.2162C>T
n.987C>T
n.1389C>T
 ClinVar dbSNP
9g.35093183G>CCA373323097PIGOc.966C>G (p.Ser322Arg)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.998C>G
c.939+238C>G (n.939+238C>G)
c.842C>G (n.842C>G)
n.1705C>G
n.2162C>G
n.987C>G
n.1389C>G
9g.35093183G>TCA373323096PIGOc.966C>A (p.Ser322Arg)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.998C>A
c.939+238C>A (n.939+238C>A)
c.842C>A (n.842C>A)
n.1705C>A
n.2162C>A
n.987C>A
n.1389C>A
9g.35093184C>ACA373323098PIGOc.965G>T (p.Ser322Ile)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.997G>T
c.939+237G>T (n.939+237G>T)
c.841G>T (n.841G>T)
n.1704G>T
n.2161G>T
n.986G>T
n.1388G>T
9g.35093184C>GCA373323099PIGOc.965G>C (p.Ser322Thr)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.997G>C
c.939+237G>C (n.939+237G>C)
c.841G>C (n.841G>C)
n.1704G>C
n.2161G>C
n.986G>C
n.1388G>C
9g.35093184C>TCA373323100PIGOc.965G>A (p.Ser322Asn)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.997G>A
c.939+237G>A (n.939+237G>A)
c.841G>A (n.841G>A)
n.1704G>A
n.2161G>A
n.986G>A
n.1388G>A
9g.35093185T>ACA373323101PIGOc.964A>T (p.Ser322Cys)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.996A>T
c.939+236A>T (n.939+236A>T)
c.840A>T (n.840A>T)
n.1703A>T
n.2160A>T
n.985A>T
n.1387A>T
9g.35093185T>CCA373323102PIGOc.964A>G (p.Ser322Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.996A>G
c.939+236A>G (n.939+236A>G)
c.840A>G (n.840A>G)
n.1703A>G
n.2160A>G
n.985A>G
n.1387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093185T>GCA373323103PIGOc.964A>C (p.Ser322Arg)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.996A>C
c.939+236A>C (n.939+236A>C)
c.840A>C (n.840A>C)
n.1703A>C
n.2160A>C
n.985A>C
n.1387A>C
9g.35093185T=CA1845827317PIGOc.964A= (p.Ser322=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.996A=
c.939+236A= (n.939+236A=)
c.840A= (n.840A=)
n.1703A=
n.2160A=
n.985A=
n.1387A=
9g.35093186A>CCA464604149PIGOc.963T>G (p.Val321=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.995T>G
c.939+235T>G (n.939+235T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
n.1702T>G
n.2159T>G
n.984T>G
n.1386T>G
9g.35093186A>GCA464604150PIGOc.963T>C (p.Val321=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.995T>C
c.939+235T>C (n.939+235T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
n.1702T>C
n.2159T>C
n.984T>C
n.1386T>C
9g.35093186A>TCA464604151PIGOc.963T>A (p.Val321=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.995T>A
c.939+235T>A (n.939+235T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
n.1702T>A
n.2159T>A
n.984T>A
n.1386T>A
9g.35093187A=CA1845827318PIGOc.962T= (p.Val321=)
c.*142T= (n.*142T=)
n.994T=
c.939+234T= (n.939+234T=)
c.838T= (n.838T=)
n.1701T=
n.2158T=
n.983T=
n.1385T=
9g.35093187A>CCA373323104PIGOc.962T>G (p.Val321Gly)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.994T>G
c.939+234T>G (n.939+234T>G)
c.838T>G (n.838T>G)
n.1701T>G
n.2158T>G
n.983T>G
n.1385T>G
9g.35093187A>GCA373323106PIGOc.962T>C (p.Val321Ala)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.994T>C
c.939+234T>C (n.939+234T>C)
c.838T>C (n.838T>C)
n.1701T>C
n.2158T>C
n.983T>C
n.1385T>C
 ClinVar dbSNP
9g.35093187A>TCA373323105PIGOc.962T>A (p.Val321Asp)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.994T>A
c.939+234T>A (n.939+234T>A)
c.838T>A (n.838T>A)
n.1701T>A
n.2158T>A
n.983T>A
n.1385T>A
9g.35093188C>ACA373323107PIGOc.961G>T (p.Val321Phe)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.993G>T
c.939+233G>T (n.939+233G>T)
c.837G>T (n.837G>T)
n.1700G>T
n.2157G>T
n.982G>T
n.1384G>T
9g.35093188C=CA1845827319PIGOc.961G= (p.Val321=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.993G=
c.939+233G= (n.939+233G=)
c.837G= (n.837G=)
n.1700G=
n.2157G=
n.982G=
n.1384G=
9g.35093188C>GCA373323108PIGOc.961G>C (p.Val321Leu)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.993G>C
c.939+233G>C (n.939+233G>C)
c.837G>C (n.837G>C)
n.1700G>C
n.2157G>C
n.982G>C
n.1384G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093188C>TCA373323109PIGOc.961G>A (p.Val321Ile)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.993G>A
c.939+233G>A (n.939+233G>A)
c.837G>A (n.837G>A)
n.1700G>A
n.2157G>A
n.982G>A
n.1384G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.35093189T>ACA373323110PIGOc.960A>T (p.Gln320His)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.992A>T
c.939+232A>T (n.939+232A>T)
c.836A>T (n.836A>T)
n.1699A>T
n.2156A>T
n.981A>T
n.1383A>T
9g.35093189T>CCA464604154PIGOc.960A>G (p.Gln320=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.992A>G
c.939+232A>G (n.939+232A>G)
c.836A>G (n.836A>G)
n.1699A>G
n.2156A>G
n.981A>G
n.1383A>G
 gnomAD v4
9g.35093189T>GCA373323111PIGOc.960A>C (p.Gln320His)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.992A>C
c.939+232A>C (n.939+232A>C)
c.836A>C (n.836A>C)
n.1699A>C
n.2156A>C
n.981A>C
n.1383A>C
9g.35093190T>ACA373323112PIGOc.959A>T (p.Gln320Leu)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.991A>T
c.939+231A>T (n.939+231A>T)
c.835A>T (n.835A>T)
n.1698A>T
n.2155A>T
n.980A>T
n.1382A>T
9g.35093190T>CCA373323113PIGOc.959A>G (p.Gln320Arg)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.991A>G
c.939+231A>G (n.939+231A>G)
c.835A>G (n.835A>G)
n.1698A>G
n.2155A>G
n.980A>G
n.1382A>G
9g.35093190T>GCA373323114PIGOc.959A>C (p.Gln320Pro)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.991A>C
c.939+231A>C (n.939+231A>C)
c.835A>C (n.835A>C)
n.1698A>C
n.2155A>C
n.980A>C
n.1382A>C
9g.35093191G>ACA192714138PIGOc.958C>T (p.Gln320Ter)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.990C>T
c.939+230C>T (n.939+230C>T)
c.834C>T (n.834C>T)
n.1697C>T
n.2154C>T
n.979C>T
n.1381C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.35093191G>CCA373323115PIGOc.958C>G (p.Gln320Glu)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.990C>G
c.939+230C>G (n.939+230C>G)
c.834C>G (n.834C>G)
n.1697C>G
n.2154C>G
n.979C>G
n.1381C>G
9g.35093191G=CA1845827320PIGOc.958C= (p.Gln320=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.990C=
c.939+230C= (n.939+230C=)
c.834C= (n.834C=)
n.1697C=
n.2154C=
n.979C=
n.1381C=
9g.35093191G>TCA373323116PIGOc.958C>A (p.Gln320Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.990C>A
c.939+230C>A (n.939+230C>A)
c.834C>A (n.834C>A)
n.1697C>A
n.2154C>A
n.979C>A
n.1381C>A
9g.35093192A>CCA464604156PIGOc.957T>G (p.Pro319=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.989T>G
c.939+229T>G (n.939+229T>G)
c.833T>G (n.833T>G)
n.1696T>G
n.2153T>G
n.978T>G
n.1380T>G
9g.35093192A>GCA464604157PIGOc.957T>C (p.Pro319=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.989T>C
c.939+229T>C (n.939+229T>C)
c.833T>C (n.833T>C)
n.1696T>C
n.2153T>C
n.978T>C
n.1380T>C
9g.35093192A>TCA464604158PIGOc.957T>A (p.Pro319=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.989T>A
c.939+229T>A (n.939+229T>A)
c.833T>A (n.833T>A)
n.1696T>A
n.2153T>A
n.978T>A
n.1380T>A
9g.35093193G>ACA373323117PIGOc.956C>T (p.Pro319Leu)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.988C>T
c.939+228C>T (n.939+228C>T)
c.832C>T (n.832C>T)
n.1695C>T
n.2152C>T
n.977C>T
n.1379C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093193G>CCA373323119PIGOc.956C>G (p.Pro319Arg)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.988C>G
c.939+228C>G (n.939+228C>G)
c.832C>G (n.832C>G)
n.1695C>G
n.2152C>G
n.977C>G
n.1379C>G
9g.35093193G=CA1845827321PIGOc.956C= (p.Pro319=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.988C=
c.939+228C= (n.939+228C=)
c.832C= (n.832C=)
n.1695C=
n.2152C=
n.977C=
n.1379C=
9g.35093193G>TCA373323118PIGOc.956C>A (p.Pro319His)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.988C>A
c.939+228C>A (n.939+228C>A)
c.832C>A (n.832C>A)
n.1695C>A
n.2152C>A
n.977C>A
n.1379C>A
 dbSNP
9g.35093194G>ACA373323120PIGOc.955C>T (p.Pro319Ser)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.987C>T
c.939+227C>T (n.939+227C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
n.1694C>T
n.2151C>T
n.976C>T
n.1378C>T
 gnomAD v4
9g.35093194G>CCA192714139PIGOc.955C>G (p.Pro319Ala)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.987C>G
c.939+227C>G (n.939+227C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
n.1694C>G
n.2151C>G
n.976C>G
n.1378C>G
 dbSNP
9g.35093194G=CA1845827322PIGOc.955C= (p.Pro319=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.987C=
c.939+227C= (n.939+227C=)
c.831C= (n.831C=)
n.1694C=
n.2151C=
n.976C=
n.1378C=
9g.35093194G>TCA5040755PIGOc.955C>A (p.Pro319Thr)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.987C>A
c.939+227C>A (n.939+227C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
n.1694C>A
n.2151C>A
n.976C>A
n.1378C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.35093195A>CCA373323121PIGOc.954T>G (p.Ile318Met)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.986T>G
c.939+226T>G (n.939+226T>G)
c.830T>G (n.830T>G)
n.1693T>G
n.2150T>G
n.975T>G
n.1377T>G
9g.35093195A>GCA464604159PIGOc.954T>C (p.Ile318=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.986T>C
c.939+226T>C (n.939+226T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
n.1693T>C
n.2150T>C
n.975T>C
n.1377T>C
 gnomAD v4
9g.35093195A>TCA464604161PIGOc.954T>A (p.Ile318=)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.986T>A
c.939+226T>A (n.939+226T>A)
c.830T>A (n.830T>A)
n.1693T>A
n.2150T>A
n.975T>A
n.1377T>A
9g.35093196A>CCA373323122PIGOc.953T>G (p.Ile318Ser)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.985T>G
c.939+225T>G (n.939+225T>G)
c.829T>G (n.829T>G)
n.1692T>G
n.2149T>G
n.974T>G
n.1376T>G
9g.35093196A>GCA373323123PIGOc.953T>C (p.Ile318Thr)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.985T>C
c.939+225T>C (n.939+225T>C)
c.829T>C (n.829T>C)
n.1692T>C
n.2149T>C
n.974T>C
n.1376T>C
 gnomAD v4
9g.35093196A>TCA373323124PIGOc.953T>A (p.Ile318Asn)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.985T>A
c.939+225T>A (n.939+225T>A)
c.829T>A (n.829T>A)
n.1692T>A
n.2149T>A
n.974T>A
n.1376T>A
9g.35093197T>ACA373323125PIGOc.952A>T (p.Ile318Phe)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.984A>T
c.939+224A>T (n.939+224A>T)
c.828A>T (n.828A>T)
n.1691A>T
n.2148A>T
n.973A>T
n.1375A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093197T>CCA373323126PIGOc.952A>G (p.Ile318Val)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.984A>G
c.939+224A>G (n.939+224A>G)
c.828A>G (n.828A>G)
n.1691A>G
n.2148A>G
n.973A>G
n.1375A>G
9g.35093197T>GCA373323127PIGOc.952A>C (p.Ile318Leu)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.984A>C
c.939+224A>C (n.939+224A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
n.1691A>C
n.2148A>C
n.973A>C
n.1375A>C
9g.35093197T=CA1845827323PIGOc.952A= (p.Ile318=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.984A=
c.939+224A= (n.939+224A=)
c.828A= (n.828A=)
n.1691A=
n.2148A=
n.973A=
n.1375A=
9g.35093198C>ACA464604162PIGOc.951G>T (p.Val317=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.983G>T
c.939+223G>T (n.939+223G>T)
c.827G>T (n.827G>T)
n.1690G>T
n.2147G>T
n.972G>T
n.1374G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.35093198C>GCA464604164PIGOc.951G>C (p.Val317=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.983G>C
c.939+223G>C (n.939+223G>C)
c.827G>C (n.827G>C)
n.1690G>C
n.2147G>C
n.972G>C
n.1374G>C
9g.35093198C>TCA464604167PIGOc.951G>A (p.Val317=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.983G>A
c.939+223G>A (n.939+223G>A)
c.827G>A (n.827G>A)
n.1690G>A
n.2147G>A
n.972G>A
n.1374G>A
 gnomAD v4
9g.35093199A>CCA373323128PIGOc.950T>G (p.Val317Gly)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.982T>G
c.939+222T>G (n.939+222T>G)
c.826T>G (n.826T>G)
n.1689T>G
n.2146T>G
n.971T>G
n.1373T>G
9g.35093199A>GCA373323129PIGOc.950T>C (p.Val317Ala)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.982T>C
c.939+222T>C (n.939+222T>C)
c.826T>C (n.826T>C)
n.1689T>C
n.2146T>C
n.971T>C
n.1373T>C
9g.35093199A>TCA373323130PIGOc.950T>A (p.Val317Glu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.982T>A
c.939+222T>A (n.939+222T>A)
c.826T>A (n.826T>A)
n.1689T>A
n.2146T>A
n.971T>A
n.1373T>A
9g.35093200C>ACA373323133PIGOc.949G>T (p.Val317Leu)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.981G>T
c.939+221G>T (n.939+221G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
n.1688G>T
n.2145G>T
n.970G>T
n.1372G>T
9g.35093200C>GCA373323132PIGOc.949G>C (p.Val317Leu)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.981G>C
c.939+221G>C (n.939+221G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
n.1688G>C
n.2145G>C
n.970G>C
n.1372G>C
9g.35093200C>TCA373323131PIGOc.949G>A (p.Val317Met)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.981G>A
c.939+221G>A (n.939+221G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
n.1688G>A
n.2145G>A
n.970G>A
n.1372G>A
9g.35093201C>ACA373323134PIGOc.948G>T (p.Glu316Asp)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.980G>T
c.939+220G>T (n.939+220G>T)
c.824G>T (n.824G>T)
n.1687G>T
n.2144G>T
n.969G>T
n.1371G>T
9g.35093201C>GCA373323135PIGOc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.980G>C
c.939+220G>C (n.939+220G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
n.1687G>C
n.2144G>C
n.969G>C
n.1371G>C
9g.35093201C>TCA464604169PIGOc.948G>A (p.Glu316=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.980G>A
c.939+220G>A (n.939+220G>A)
c.824G>A (n.824G>A)
n.1687G>A
n.2144G>A
n.969G>A
n.1371G>A
9g.35093202T>ACA373323136PIGOc.947A>T (p.Glu316Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.979A>T
c.939+219A>T (n.939+219A>T)
c.823A>T (n.823A>T)
n.1686A>T
n.2143A>T
n.968A>T
n.1370A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093202T>CCA373323137PIGOc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.979A>G
c.939+219A>G (n.939+219A>G)
c.823A>G (n.823A>G)
n.1686A>G
n.2143A>G
n.968A>G
n.1370A>G
9g.35093202T>GCA373323138PIGOc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.979A>C
c.939+219A>C (n.939+219A>C)
c.823A>C (n.823A>C)
n.1686A>C
n.2143A>C
n.968A>C
n.1370A>C
9g.35093202T=CA1845827324PIGOc.947A= (p.Glu316=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.979A=
c.939+219A= (n.939+219A=)
c.823A= (n.823A=)
n.1686A=
n.2143A=
n.968A=
n.1370A=
9g.35093203C>ACA373323139PIGOc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.978G>T
c.939+218G>T (n.939+218G>T)
c.822G>T (n.822G>T)
n.1685G>T
n.2142G>T
n.967G>T
n.1369G>T
9g.35093203C=CA1845827325PIGOc.946G= (p.Glu316=)
c.*126G= (n.*126G=)
n.978G=
c.939+218G= (n.939+218G=)
c.822G= (n.822G=)
n.1685G=
n.2142G=
n.967G=
n.1369G=
9g.35093203C>GCA373323140PIGOc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.978G>C
c.939+218G>C (n.939+218G>C)
c.822G>C (n.822G>C)
n.1685G>C
n.2142G>C
n.967G>C
n.1369G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.35093203C>TCA5040756PIGOc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.978G>A
c.939+218G>A (n.939+218G>A)
c.822G>A (n.822G>A)
n.1685G>A
n.2142G>A
n.967G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35093204T>ACA464604171PIGOc.945A>T (p.Pro315=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.977A>T
c.939+217A>T (n.939+217A>T)
c.821A>T (n.821A>T)
n.1684A>T
n.2141A>T
n.966A>T
n.1368A>T
9g.35093204T>CCA464604172PIGOc.945A>G (p.Pro315=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.977A>G
c.939+217A>G (n.939+217A>G)
c.821A>G (n.821A>G)
n.1684A>G
n.2141A>G
n.966A>G
n.1368A>G
9g.35093204T>GCA464604173PIGOc.945A>C (p.Pro315=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.977A>C
c.939+217A>C (n.939+217A>C)
c.821A>C (n.821A>C)
n.1684A>C
n.2141A>C
n.966A>C
n.1368A>C
9g.35093205G>ACA373323141PIGOc.944C>T (p.Pro315Leu)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.976C>T
c.939+216C>T (n.939+216C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
n.1683C>T
n.2140C>T
n.965C>T
n.1367C>T
9g.35093205G>CCA373323142PIGOc.944C>G (p.Pro315Arg)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.976C>G
c.939+216C>G (n.939+216C>G)
c.820C>G (n.820C>G)
n.1683C>G
n.2140C>G
n.965C>G
n.1367C>G
9g.35093205G>TCA373323143PIGOc.944C>A (p.Pro315Gln)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.976C>A
c.939+216C>A (n.939+216C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
n.1683C>A
n.2140C>A
n.965C>A
n.1367C>A
9g.35093206G>ACA373323144PIGOc.943C>T (p.Pro315Ser)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.975C>T
c.939+215C>T (n.939+215C>T)
c.819C>T (n.819C>T)
n.1682C>T
n.2139C>T
n.964C>T
n.1366C>T
9g.35093206G>CCA373323145PIGOc.943C>G (p.Pro315Ala)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.975C>G
c.939+215C>G (n.939+215C>G)
c.819C>G (n.819C>G)
n.1682C>G
n.2139C>G
n.964C>G
n.1366C>G
9g.35093206G>TCA373323146PIGOc.943C>A (p.Pro315Thr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.975C>A
c.939+215C>A (n.939+215C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
n.1682C>A
n.2139C>A
n.964C>A
n.1366C>A
9g.35093207C>ACA373323147PIGOc.942G>T (p.Glu314Asp)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.974G>T
c.939+214G>T (n.939+214G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
n.1681G>T
n.2138G>T
n.963G>T
n.1365G>T
 ClinVar dbSNP
9g.35093207C=CA1845827326PIGOc.942G= (p.Glu314=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.974G=
c.939+214G= (n.939+214G=)
c.818G= (n.818G=)
n.1681G=
n.2138G=
n.963G=
n.1365G=
9g.35093207C>GCA373323148PIGOc.942G>C (p.Glu314Asp)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.974G>C
c.939+214G>C (n.939+214G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
n.1681G>C
n.2138G>C
n.963G>C
n.1365G>C
9g.35093207C>TCA5040757PIGOc.942G>A (p.Glu314=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.974G>A
c.939+214G>A (n.939+214G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
n.1681G>A
n.2138G>A
n.963G>A
n.1365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35093208T>ACA373323149PIGOc.941A>T (p.Glu314Val)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.973A>T
c.939+213A>T (n.939+213A>T)
c.817A>T (n.817A>T)
n.1680A>T
n.2137A>T
n.962A>T
n.1364A>T
9g.35093208T>CCA373323150PIGOc.941A>G (p.Glu314Gly)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.973A>G
c.939+213A>G (n.939+213A>G)
c.817A>G (n.817A>G)
n.1680A>G
n.2137A>G
n.962A>G
n.1364A>G
9g.35093208T>GCA373323151PIGOc.941A>C (p.Glu314Ala)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.973A>C
c.939+213A>C (n.939+213A>C)
c.817A>C (n.817A>C)
n.1680A>C
n.2137A>C
n.962A>C
n.1364A>C
9g.35093209C>ACA373323152PIGOc.940G>T (p.Glu314Ter)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.972G>T
c.939+212G>T (n.939+212G>T)
c.816G>T (n.816G>T)
n.1679G>T
n.2136G>T
n.961G>T
n.1363G>T
9g.35093209C>GCA373323153PIGOc.940G>C (p.Glu314Gln)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.972G>C
c.939+212G>C (n.939+212G>C)
c.816G>C (n.816G>C)
n.1679G>C
n.2136G>C
n.961G>C
n.1363G>C
9g.35093209C>TCA373323154PIGOc.940G>A (p.Glu314Lys)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.972G>A
c.939+212G>A (n.939+212G>A)
c.816G>A (n.816G>A)
n.1679G>A
n.2136G>A
n.961G>A
n.1363G>A
9g.35093210C>ACA373323155PIGOc.940-1G>T (n.940-1G>T)
c.*120-1G>T (n.*120-1G>T)
n.972-1G>T
c.939+211G>T (n.939+211G>T)
c.816-1G>T (n.816-1G>T)
n.1678G>T
n.2135G>T
n.961-1G>T
n.1363-1G>T
9g.35093210C>GCA373323156PIGOc.940-1G>C (n.940-1G>C)
c.*120-1G>C (n.*120-1G>C)
n.972-1G>C
c.939+211G>C (n.939+211G>C)
c.816-1G>C (n.816-1G>C)
n.1678G>C
n.2135G>C
n.961-1G>C
n.1363-1G>C
9g.35093210C>TCA373323157PIGOc.940-1G>A (n.940-1G>A)
c.*120-1G>A (n.*120-1G>A)
n.972-1G>A
c.939+211G>A (n.939+211G>A)
c.816-1G>A (n.816-1G>A)
n.1678G>A
n.2135G>A
n.961-1G>A
n.1363-1G>A
9g.35093211T>ACA373323158PIGOc.940-2A>T (n.940-2A>T)
c.*120-2A>T (n.*120-2A>T)
n.972-2A>T
c.939+210A>T (n.939+210A>T)
c.816-2A>T (n.816-2A>T)
n.1677A>T
n.2134A>T
n.961-2A>T
n.1363-2A>T
9g.35093211T>CCA373323159PIGOc.940-2A>G (n.940-2A>G)
c.*120-2A>G (n.*120-2A>G)
n.972-2A>G
c.939+210A>G (n.939+210A>G)
c.816-2A>G (n.816-2A>G)
n.1677A>G
n.2134A>G
n.961-2A>G
n.1363-2A>G
 COSMIC
9g.35093211T>GCA373323160PIGOc.940-2A>C (n.940-2A>C)
c.*120-2A>C (n.*120-2A>C)
n.972-2A>C
c.939+210A>C (n.939+210A>C)
c.816-2A>C (n.816-2A>C)
n.1677A>C
n.2134A>C
n.961-2A>C
n.1363-2A>C
9g.35093212A=CA1845827327PIGOc.940-3T= (n.940-3T=)
c.*120-3T= (n.*120-3T=)
n.972-3T=
c.939+209T= (n.939+209T=)
c.816-3T= (n.816-3T=)
n.1676T=
n.2133T=
n.961-3T=
n.1363-3T=
9g.35093212A>GCA587568904PIGOc.940-3T>C (n.940-3T>C)
c.*120-3T>C (n.*120-3T>C)
n.972-3T>C
c.939+209T>C (n.939+209T>C)
c.816-3T>C (n.816-3T>C)
n.1676T>C
n.2133T>C
n.961-3T>C
n.1363-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093213A=CA1845827328PIGOc.940-4T= (n.940-4T=)
c.*120-4T= (n.*120-4T=)
n.972-4T=
c.939+208T= (n.939+208T=)
c.816-4T= (n.816-4T=)
n.1675T=
n.2132T=
n.961-4T=
n.1363-4T=
9g.35093213A>CCA5040758PIGOc.940-4T>G (n.940-4T>G)
c.*120-4T>G (n.*120-4T>G)
n.972-4T>G
c.939+208T>G (n.939+208T>G)
c.816-4T>G (n.816-4T>G)
n.1675T>G
n.2132T>G
n.961-4T>G
n.1363-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35093213A>GCA2783522992PIGOc.940-4T>C (n.940-4T>C)
c.*120-4T>C (n.*120-4T>C)
n.972-4T>C
c.939+208T>C (n.939+208T>C)
c.816-4T>C (n.816-4T>C)
n.1675T>C
n.2132T>C
n.961-4T>C
n.1363-4T>C

Number of alleles fetched